| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150732980C>A | CA1007645321 | CTSS | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.452G>T c.355G>T c.610G>T (n.610G>T) c.83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732980C= | CA2479286168 | CTSS | c.*66G= (n.*66G=) c.*256G= (n.*256G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*412G= (n.*412G=) n.452G= c.355G= c.610G= (n.610G=) c.83G= | |
| 1 | g.150732981A= | CA1148207572 | CTSS | c.*65T= (n.*65T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*411T= (n.*411T=) n.451T= c.354T= c.609T= (n.609T=) c.82T= | |
| 1 | g.150732981A>G | CA30094932 | CTSS | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.451T>C c.354T>C c.609T>C (n.609T>C) c.82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732982G>A | CA889263894 | CTSS | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.450C>T c.353C>T c.608C>T (n.608C>T) c.81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732982G= | CA2479286169 | CTSS | c.*64C= (n.*64C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*410C= (n.*410C=) n.450C= c.353C= c.608C= (n.608C=) c.81C= | |
| 1 | g.150732983_150732984delinsGA | CA2479286170 | CTSS | c.*62_*63delinsTC (n.*62_*63delinsTC) c.*252_*253delinsTC (n.*252_*253delinsTC) c.*25_*26delinsTC (n.*25_*26delinsTC) c.*141_*142delinsTC (n.*141_*142delinsTC) c.*229_*230delinsTC (n.*229_*230delinsTC) c.*408_*409delinsTC (n.*408_*409delinsTC) n.448_449delinsTC c.351_352delinsTC c.606_607delinsTC (n.606_607delinsTC) c.79_80delinsTC | |
| 1 | g.150732984A= | CA2479286171 | CTSS | c.*62T= (n.*62T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*25T= (n.*25T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*408T= (n.*408T=) n.448T= c.351T= c.606T= (n.606T=) c.79T= | |
| 1 | g.150732984A>G | CA30094933 | CTSS | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.448T>C c.351T>C c.606T>C (n.606T>C) c.79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732988del | CA1007645324 | CTSS | c.*62del (n.*62del) c.*252del (n.*252del) c.*25del (n.*25del) c.*141del (n.*141del) c.*229del (n.*229del) c.*408del (n.*408del) n.448del c.351del c.606del (n.606del) c.79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732988_150732993delinsATTAAG | CA2479286172 | CTSS | c.*53_*58delinsCTTAAT (n.*53_*58delinsCTTAAT) c.*243_*248delinsCTTAAT (n.*243_*248delinsCTTAAT) c.*16_*21delinsCTTAAT (n.*16_*21delinsCTTAAT) c.*132_*137delinsCTTAAT (n.*132_*137delinsCTTAAT) c.*220_*225delinsCTTAAT (n.*220_*225delinsCTTAAT) c.*399_*404delinsCTTAAT (n.*399_*404delinsCTTAAT) n.439_444delinsCTTAAT c.342_347delinsCTTAAT c.597_602delinsCTTAAT (n.597_602delinsCTTAAT) c.70_75delinsCTTAAT | |
| 1 | g.150732989T>C | CA889263899 | CTSS | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.443A>G c.346A>G c.601A>G (n.601A>G) c.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150732989T>G | CA2479286174 | CTSS | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.443A>C c.346A>C c.601A>C (n.601A>C) c.74A>C | dbSNP |
| 1 | g.150732989T= | CA2479286173 | CTSS | c.*57A= (n.*57A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*403A= (n.*403A=) n.443A= c.346A= c.601A= (n.601A=) c.74A= | |
| 1 | g.150732994_150732998del | CA526062651 | CTSS | c.*53_*57del (n.*53_*57del) c.*243_*247del (n.*243_*247del) c.*16_*20del (n.*16_*20del) c.*132_*136del (n.*132_*136del) c.*220_*224del (n.*220_*224del) c.*399_*403del (n.*399_*403del) n.439_443del c.342_346del c.597_601del (n.597_601del) c.70_74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732993G>A | CA2573895656 | CTSS | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.439C>T c.342C>T c.597C>T (n.597C>T) c.70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732993G>T | CA2647831686 | CTSS | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.439C>A c.342C>A c.597C>A (n.597C>A) c.70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732993_150732995del | CA2647831685 | CTSS | c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.*241_*243del (n.*241_*243del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.*218_*220del (n.*218_*220del) c.*397_*399del (n.*397_*399del) n.437_439del c.340_342del c.595_597del (n.595_597del) c.68_70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732996A= | CA2479286175 | CTSS | c.*50T= (n.*50T=) c.*240T= (n.*240T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*396T= (n.*396T=) n.436T= c.339T= c.594T= (n.594T=) c.67T= | |
| 1 | g.150732996A>C | CA2647831687 | CTSS | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.436T>G c.339T>G c.594T>G (n.594T>G) c.67T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732996A>G | CA2479286176 | CTSS | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.436T>C c.339T>C c.594T>C (n.594T>C) c.67T>C | dbSNP |
| 1 | g.150732996A>T | CA2647831688 | CTSS | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.436T>A c.339T>A c.594T>A (n.594T>A) c.67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732997A= | CA2479286177 | CTSS | c.*49T= (n.*49T=) c.*239T= (n.*239T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*395T= (n.*395T=) n.435T= c.338T= c.593T= (n.593T=) c.66T= | |
| 1 | g.150732997A>C | CA526062653 | CTSS | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.435T>G c.338T>G c.593T>G (n.593T>G) c.66T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150732998G>A | CA2647831689 | CTSS | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.434C>T c.337C>T c.592C>T (n.592C>T) c.65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732998G>C | CA2647831690 | CTSS | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.434C>G c.337C>G c.592C>G (n.592C>G) c.65C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732998G>T | CA2647831691 | CTSS | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.434C>A c.337C>A c.592C>A (n.592C>A) c.65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732999A>G | CA2647831692 | CTSS | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.433T>C c.336T>C c.591T>C (n.591T>C) c.64T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732999A>T | CA2573895665 | CTSS | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.433T>A c.336T>A c.591T>A (n.591T>A) c.64T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733000G>A | CA2604639003 | CTSS | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.432C>T c.335C>T c.590C>T (n.590C>T) c.63C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733000G>T | CA2647831694 | CTSS | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.432C>A c.335C>A c.590C>A (n.590C>A) c.63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733004G>A | CA30094934 | CTSS | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.428C>T c.331C>T c.586C>T (n.586C>T) c.59C>T | dbSNP |
| 1 | g.150733004G>C | CA526062656 | CTSS | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.428C>G c.331C>G c.586C>G (n.586C>G) c.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733004G= | CA2479286178 | CTSS | c.*42C= (n.*42C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*388C= (n.*388C=) n.428C= c.331C= c.586C= (n.586C=) c.59C= | |
| 1 | g.150733006G= | CA1143541530 | CTSS | c.*40C= (n.*40C=) c.*230C= (n.*230C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*207C= (n.*207C=) c.*386C= (n.*386C=) n.426C= c.329C= c.584C= (n.584C=) c.57C= | |
| 1 | g.150733006G>T | CA30094935 | CTSS | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.426C>A c.329C>A c.584C>A (n.584C>A) c.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733007C>A | CA526062660 | CTSS | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.425G>T c.328G>T c.583G>T (n.583G>T) c.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733007C= | CA2479286179 | CTSS | c.*39G= (n.*39G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*385G= (n.*385G=) n.425G= c.328G= c.583G= (n.583G=) c.56G= | |
| 1 | g.150733007C>T | CA645930877 | CTSS | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.425G>A c.328G>A c.583G>A (n.583G>A) c.56G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.150733008T>C | CA2573895682 | CTSS | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.424A>G c.327A>G c.582A>G (n.582A>G) c.55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733010C= | CA2479286180 | CTSS | c.*36G= (n.*36G=) c.*226G= (n.*226G=) c.929G= (p.Ter310=) c.*115G= (n.*115G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*382G= (n.*382G=) n.422G= c.325G= c.580G= (n.580G=) c.53G= | |
| 1 | g.150733010C>T | CA526062664 | CTSS | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.929G>A (p.Ter310=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.422G>A c.325G>A c.580G>A (n.580G>A) c.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733011A= | CA2479286181 | CTSS | c.*35T= (n.*35T=) c.*225T= (n.*225T=) c.928T= (p.Ter310=) c.*114T= (n.*114T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*381T= (n.*381T=) n.421T= c.324T= c.579T= (n.579T=) c.52T= | |
| 1 | g.150733011A>G | CA889263911 | CTSS | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.928T>C (p.Ter310Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.421T>C c.324T>C c.579T>C (n.579T>C) c.52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733012T>C | CA1080151 | CTSS | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.420A>G c.323A>G c.578A>G (n.578A>G) c.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733012T= | CA2479286182 | CTSS | c.*34A= (n.*34A=) c.*224A= (n.*224A=) c.927A= (p.Ile309=) c.*113A= (n.*113A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*380A= (n.*380A=) n.420A= c.323A= c.578A= (n.578A=) c.51A= | |
| 1 | g.150733013A= | CA2479286183 | CTSS | c.*33T= (n.*33T=) c.*223T= (n.*223T=) c.926T= (p.Ile309=) c.*112T= (n.*112T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*379T= (n.*379T=) n.419T= c.322T= c.577T= (n.577T=) c.50T= | |
| 1 | g.150733013A>G | CA526062668 | CTSS | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.419T>C c.322T>C c.577T>C (n.577T>C) c.50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733014T>C | CA2746083373 | CTSS | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.418A>G c.321A>G c.576A>G (n.576A>G) c.49A>G | |
| 1 | g.150733018T>C | CA1080152 | CTSS | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.921A>G (p.Gln307=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.414A>G c.317A>G c.572A>G (n.572A>G) c.45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733018T= | CA2479286184 | CTSS | c.*28A= (n.*28A=) c.*218A= (n.*218A=) c.921A= (p.Gln307=) c.*107A= (n.*107A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*374A= (n.*374A=) n.414A= c.317A= c.572A= (n.572A=) c.45A= | |
| 1 | g.150733020G>C | CA30094941 | CTSS | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.412C>G c.315C>G c.570C>G (n.570C>G) c.43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733020G= | CA2479286185 | CTSS | c.*26C= (n.*26C=) c.*216C= (n.*216C=) c.919C= (p.Gln307=) c.*105C= (n.*105C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*372C= (n.*372C=) n.412C= c.315C= c.570C= (n.570C=) c.43C= | |
| 1 | g.150733020G>T | CA2647831698 | CTSS | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.412C>A c.315C>A c.570C>A (n.570C>A) c.43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733021A= | CA2479286186 | CTSS | c.*25T= (n.*25T=) c.*215T= (n.*215T=) c.918T= (p.Asn306=) c.*104T= (n.*104T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*371T= (n.*371T=) n.411T= c.314T= c.569T= (n.569T=) c.42T= | |
| 1 | g.150733021A>G | CA30094948 | CTSS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.411T>C c.314T>C c.569T>C (n.569T>C) c.42T>C | dbSNP |
| 1 | g.150733023T>A | CA1007645339 | CTSS | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.409A>T c.312A>T c.567A>T (n.567A>T) c.40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733023T>C | CA2647831700 | CTSS | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.409A>G c.312A>G c.567A>G (n.567A>G) c.40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733023T= | CA2479286187 | CTSS | c.*23A= (n.*23A=) c.*213A= (n.*213A=) c.916A= (p.Asn306=) c.*102A= (n.*102A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*369A= (n.*369A=) n.409A= c.312A= c.567A= (n.567A=) c.40A= | |
| 1 | g.150733025G>C | CA2697408533 | CTSS | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.407C>G c.310C>G c.565C>G (n.565C>G) c.38C>G | dbSNP |
| 1 | g.150733025G>T | CA2573895703 | CTSS | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.407C>A c.310C>A c.565C>A (n.565C>A) c.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733026T>A | CA2647831701 | CTSS | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.406A>T c.309A>T c.564A>T (n.564A>T) c.37A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733028A= | CA1148730825 | CTSS | c.*18T= (n.*18T=) c.*208T= (n.*208T=) c.911T= (p.Ile304=) c.*97T= (n.*97T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*364T= (n.*364T=) n.404T= c.307T= c.562T= (n.562T=) c.35T= | |
| 1 | g.150733028A>G | CA1080153 | CTSS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.404T>C c.307T>C c.562T>C (n.562T>C) c.35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733028A>T | CA526062673 | CTSS | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.911T>A (p.Ile304Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.404T>A c.307T>A c.562T>A (n.562T>A) c.35T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150733029T>C | CA2647831705 | CTSS | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.403A>G c.306A>G c.561A>G (n.561A>G) c.34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733034del | CA2647831707 | CTSS | c.*16del (n.*16del) c.*206del (n.*206del) c.909del (p.Phe303LeufsTer2) c.*95del (n.*95del) c.*183del (n.*183del) c.*362del (n.*362del) n.402del c.305del c.560del (n.560del) c.33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733034A>T | CA2647831708 | CTSS | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.905T>A (p.Leu302His) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.398T>A c.301T>A c.556T>A (n.556T>A) c.29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733035G>T | CA2647831710 | CTSS | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.397C>A c.300C>A c.555C>A (n.555C>A) c.28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733036G>A | CA2697408534 | CTSS | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.903C>T (p.Leu301=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.396C>T c.299C>T c.554C>T (n.554C>T) c.27C>T | dbSNP |
| 1 | g.150733037A>G | CA2647831711 | CTSS | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.395T>C c.298T>C c.553T>C (n.553T>C) c.26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733039A>G | CA2647831712 | CTSS | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.393T>C c.296T>C c.551T>C (n.551T>C) c.24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733040G>C | CA645930878 | CTSS | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.392C>G c.295C>G c.550C>G (n.550C>G) c.23C>G | COSMIC |
| 1 | g.150733041A>T | CA2647831714 | CTSS | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.391T>A c.294T>A c.549T>A (n.549T>A) c.22T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T>A | CA889263921 | CTSS | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.897A>T (p.Gly299=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.390A>T c.293A>T c.548A>T (n.548A>T) c.21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T>G | CA30094982 | CTSS | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.897A>C (p.Gly299=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.390A>C c.293A>C c.548A>C (n.548A>C) c.21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T= | CA2479286188 | CTSS | c.*4A= (n.*4A=) c.*194A= (n.*194A=) c.897A= (p.Gly299=) c.*83A= (n.*83A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*350A= (n.*350A=) n.390A= c.293A= c.548A= (n.548A=) c.21A= | |
| 1 | g.150733043C= | CA2479286189 | CTSS | c.*3G= (n.*3G=) c.*193G= (n.*193G=) c.896G= (p.Gly299=) c.*82G= (n.*82G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*349G= (n.*349G=) n.389G= c.292G= c.547G= (n.547G=) c.20G= | |
| 1 | g.150733043C>G | CA2479286190 | CTSS | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.389G>C c.292G>C c.547G>C (n.547G>C) c.20G>C | dbSNP |
| 1 | g.150733044C>A | CA2647831719 | CTSS | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.895G>T (p.Gly299Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.388G>T c.291G>T c.546G>T (n.546G>T) c.19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733044C>T | CA2503903174 | CTSS | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.388G>A c.291G>A c.546G>A (n.546G>A) c.19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733046C>A | CA342322282 | CTSS | c.996G>T (p.Ter332Tyr) c.768G>T (p.Ter256Tyr) c.*190G>T (n.*190G>T) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.723G>T (p.Ter241Tyr) c.846G>T (p.Ter282Tyr) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.819G>T (p.Ter273Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) n.386G>T c.289G>T c.544G>T (n.544G>T) c.17G>T | |
| 1 | g.150733046C>G | CA342322281 | CTSS | c.996G>C (p.Ter332Tyr) c.768G>C (p.Ter256Tyr) c.*190G>C (n.*190G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.723G>C (p.Ter241Tyr) c.846G>C (p.Ter282Tyr) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.819G>C (p.Ter273Tyr) c.*346G>C (n.*346G>C) n.386G>C c.289G>C c.544G>C (n.544G>C) c.17G>C | |
| 1 | g.150733046C>T | CA420696539 | CTSS | c.996G>A (p.Ter332=) c.768G>A (p.Ter256=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.723G>A (p.Ter241=) c.846G>A (p.Ter282=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.819G>A (p.Ter273=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.386G>A c.289G>A c.544G>A (n.544G>A) c.17G>A | |
| 1 | g.150733047T>A | CA342322283 | CTSS | c.995A>T (p.Ter332Leu) c.767A>T (p.Ter256Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.722A>T (p.Ter241Leu) c.845A>T (p.Ter282Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.818A>T (p.Ter273Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) n.385A>T c.288A>T c.543A>T (n.543A>T) c.16A>T | |
| 1 | g.150733047T>C | CA342322284 | CTSS | c.995A>G (p.Ter332Trp) c.767A>G (p.Ter256Trp) c.*189A>G (n.*189A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.722A>G (p.Ter241Trp) c.845A>G (p.Ter282Trp) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.818A>G (p.Ter273Trp) c.*345A>G (n.*345A>G) n.385A>G c.288A>G c.543A>G (n.543A>G) c.16A>G | |
| 1 | g.150733047T>G | CA342322285 | CTSS | c.995A>C (p.Ter332Ser) c.767A>C (p.Ter256Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.892A>C (p.Arg298=) c.722A>C (p.Ter241Ser) c.845A>C (p.Ter282Ser) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.818A>C (p.Ter273Ser) c.*345A>C (n.*345A>C) n.385A>C c.288A>C c.543A>C (n.543A>C) c.16A>C | |
| 1 | g.150733048A>C | CA342322286 | CTSS | c.994T>G (p.Ter332Glu) c.766T>G (p.Ter256Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.891T>G (p.Ser297=) c.721T>G (p.Ter241Glu) c.844T>G (p.Ter282Glu) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.817T>G (p.Ter273Glu) c.*344T>G (n.*344T>G) n.384T>G c.287T>G c.542T>G (n.542T>G) c.15T>G | |
| 1 | g.150733048A>G | CA342322287 | CTSS | c.994T>C (p.Ter332Gln) c.766T>C (p.Ter256Gln) c.*188T>C (n.*188T>C) c.891T>C (p.Ser297=) c.721T>C (p.Ter241Gln) c.844T>C (p.Ter282Gln) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.817T>C (p.Ter273Gln) c.*344T>C (n.*344T>C) n.384T>C c.287T>C c.542T>C (n.542T>C) c.15T>C | |
| 1 | g.150733048A>T | CA342322288 | CTSS | c.994T>A (p.Ter332Lys) c.766T>A (p.Ter256Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.891T>A (p.Ser297=) c.721T>A (p.Ter241Lys) c.844T>A (p.Ter282Lys) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.817T>A (p.Ter273Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) n.384T>A c.287T>A c.542T>A (n.542T>A) c.15T>A | |
| 1 | g.150733049G>A | CA420696540 | CTSS | c.993C>T (p.Ile331=) c.765C>T (p.Ile255=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.720C>T (p.Ile240=) c.843C>T (p.Ile281=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.816C>T (p.Ile272=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.383C>T c.286C>T c.541C>T (n.541C>T) c.14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733049G>C | CA342322289 | CTSS | c.993C>G (p.Ile331Met) c.765C>G (p.Ile255Met) c.*187C>G (n.*187C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.720C>G (p.Ile240Met) c.843C>G (p.Ile281Met) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.816C>G (p.Ile272Met) c.*343C>G (n.*343C>G) n.383C>G c.286C>G c.541C>G (n.541C>G) c.14C>G | |
| 1 | g.150733049G>T | CA420696541 | CTSS | c.993C>A (p.Ile331=) c.765C>A (p.Ile255=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.720C>A (p.Ile240=) c.843C>A (p.Ile281=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.816C>A (p.Ile272=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.383C>A c.286C>A c.541C>A (n.541C>A) c.14C>A | |
| 1 | g.150733050A>C | CA342322290 | CTSS | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*342T>G (n.*342T>G) n.382T>G c.285T>G c.540T>G (n.540T>G) c.13T>G | |
| 1 | g.150733050A>G | CA342322291 | CTSS | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) n.382T>C c.285T>C c.540T>C (n.540T>C) c.13T>C | |
| 1 | g.150733050A>T | CA342322292 | CTSS | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) n.382T>A c.285T>A c.540T>A (n.540T>A) c.13T>A | |
| 1 | g.150733051T>A | CA342322293 | CTSS | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) n.381A>T c.284A>T c.539A>T (n.539A>T) c.12A>T | |
| 1 | g.150733051T>C | CA342322294 | CTSS | c.991A>G (p.Ile331Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.718A>G (p.Ile240Val) c.841A>G (p.Ile281Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.*341A>G (n.*341A>G) n.381A>G c.284A>G c.539A>G (n.539A>G) c.12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733051T>G | CA342322295 | CTSS | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) n.381A>C c.284A>C c.539A>C (n.539A>C) c.12A>C | |
| 1 | g.150733052T>A | CA342322296 | CTSS | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.*184A>T (n.*184A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*340A>T (n.*340A>T) n.380A>T c.283A>T c.538A>T (n.538A>T) c.11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733052T>C | CA420696542 | CTSS | c.990A>G (p.Glu330=) c.762A>G (p.Glu254=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.717A>G (p.Glu239=) c.840A>G (p.Glu280=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.813A>G (p.Glu271=) c.*340A>G (n.*340A>G) n.380A>G c.283A>G c.538A>G (n.538A>G) c.11A>G | |
| 1 | g.150733052T>G | CA342322297 | CTSS | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.*184A>C (n.*184A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*340A>C (n.*340A>C) n.380A>C c.283A>C c.538A>C (n.538A>C) c.11A>C | |
| 1 | g.150733052T= | CA2479286191 | CTSS | c.990A= (p.Glu330=) c.762A= (p.Glu254=) c.*184A= (n.*184A=) c.887A= (p.Lys296=) c.717A= (p.Glu239=) c.840A= (p.Glu280=) c.*73A= (n.*73A=) c.*161A= (n.*161A=) c.813A= (p.Glu271=) c.*340A= (n.*340A=) n.380A= c.283A= c.538A= (n.538A=) c.11A= | |
| 1 | g.150733053T>A | CA342322298 | CTSS | c.989A>T (p.Glu330Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.716A>T (p.Glu239Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*339A>T (n.*339A>T) n.379A>T c.282A>T c.537A>T (n.537A>T) c.10A>T | |
| 1 | g.150733053T>C | CA342322299 | CTSS | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.379A>G c.282A>G c.537A>G (n.537A>G) c.10A>G | |
| 1 | g.150733053T>G | CA342322300 | CTSS | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) n.379A>C c.282A>C c.537A>C (n.537A>C) c.10A>C | |
| 1 | g.150733054C>A | CA342322301 | CTSS | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.885G>T (p.Gln295His) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.378G>T c.281G>T c.536G>T (n.536G>T) c.9G>T | COSMIC |
| 1 | g.150733054C>G | CA342322302 | CTSS | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*182G>C (n.*182G>C) c.885G>C (p.Gln295His) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) n.378G>C c.281G>C c.536G>C (n.536G>C) c.9G>C | |
| 1 | g.150733054C>T | CA342322303 | CTSS | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*182G>A (n.*182G>A) c.885G>A (p.Gln295=) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) n.378G>A c.281G>A c.536G>A (n.536G>A) c.9G>A | |
| 1 | g.150733055T>A | CA1080154 | CTSS | c.987A>T (p.Pro329=) c.759A>T (p.Pro253=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.714A>T (p.Pro238=) c.837A>T (p.Pro279=) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.810A>T (p.Pro270=) c.*337A>T (n.*337A>T) n.377A>T c.280A>T c.535A>T (n.535A>T) c.8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733055T>C | CA30094994 | CTSS | c.987A>G (p.Pro329=) c.759A>G (p.Pro253=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.714A>G (p.Pro238=) c.837A>G (p.Pro279=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.810A>G (p.Pro270=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.377A>G c.280A>G c.535A>G (n.535A>G) c.8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733055T>G | CA420696543 | CTSS | c.987A>C (p.Pro329=) c.759A>C (p.Pro253=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.714A>C (p.Pro238=) c.837A>C (p.Pro279=) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.810A>C (p.Pro270=) c.*337A>C (n.*337A>C) n.377A>C c.280A>C c.535A>C (n.535A>C) c.8A>C | |
| 1 | g.150733055T= | CA2479286192 | CTSS | c.987A= (p.Pro329=) c.759A= (p.Pro253=) c.*181A= (n.*181A=) c.884A= (p.Gln295=) c.714A= (p.Pro238=) c.837A= (p.Pro279=) c.*70A= (n.*70A=) c.*158A= (n.*158A=) c.810A= (p.Pro270=) c.*337A= (n.*337A=) n.377A= c.280A= c.535A= (n.535A=) c.8A= | |
| 1 | g.150733056G>A | CA342322304 | CTSS | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*336C>T (n.*336C>T) n.376C>T c.279C>T c.534C>T (n.534C>T) c.7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733056G>C | CA342322305 | CTSS | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*336C>G (n.*336C>G) n.376C>G c.279C>G c.534C>G (n.534C>G) c.7C>G | |
| 1 | g.150733056G>T | CA342322306 | CTSS | c.986C>A (p.Pro329Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.*180C>A (n.*180C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.*336C>A (n.*336C>A) n.376C>A c.279C>A c.534C>A (n.534C>A) c.7C>A | |
| 1 | g.150733057G>A | CA342322307 | CTSS | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.882C>T (p.Thr294=) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*335C>T (n.*335C>T) n.375C>T c.278C>T c.533C>T (n.533C>T) c.6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733057G>C | CA342322308 | CTSS | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.882C>G (p.Thr294=) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*335C>G (n.*335C>G) n.375C>G c.278C>G c.533C>G (n.533C>G) c.6C>G | |
| 1 | g.150733057G>T | CA342322309 | CTSS | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.882C>A (p.Thr294=) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*335C>A (n.*335C>A) n.375C>A c.278C>A c.533C>A (n.533C>A) c.6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733058G>A | CA1080155 | CTSS | c.984C>T (p.Tyr328=) c.756C>T (p.Tyr252=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.711C>T (p.Tyr237=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.807C>T (p.Tyr269=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.374C>T c.277C>T c.532C>T (n.532C>T) c.5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733058G>C | CA342322310 | CTSS | c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.*178C>G (n.*178C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.*334C>G (n.*334C>G) n.374C>G c.277C>G c.532C>G (n.532C>G) c.5C>G | |
| 1 | g.150733058G= | CA2479286193 | CTSS | c.984C= (p.Tyr328=) c.756C= (p.Tyr252=) c.*178C= (n.*178C=) c.881C= (p.Thr294=) c.711C= (p.Tyr237=) c.834C= (p.Tyr278=) c.*67C= (n.*67C=) c.*155C= (n.*155C=) c.807C= (p.Tyr269=) c.*334C= (n.*334C=) n.374C= c.277C= c.532C= (n.532C=) c.5C= | |
| 1 | g.150733058G>T | CA342322311 | CTSS | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.*178C>A (n.*178C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.*334C>A (n.*334C>A) n.374C>A c.277C>A c.532C>A (n.532C>A) c.5C>A | |
| 1 | g.150733059T>A | CA342322312 | CTSS | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.*177A>T (n.*177A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.*333A>T (n.*333A>T) n.373A>T c.276A>T c.531A>T (n.531A>T) c.4A>T | |
| 1 | g.150733059T>C | CA342322313 | CTSS | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.*177A>G (n.*177A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.*333A>G (n.*333A>G) n.373A>G c.276A>G c.531A>G (n.531A>G) c.4A>G | |
| 1 | g.150733059T>G | CA342322314 | CTSS | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.*177A>C (n.*177A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.*333A>C (n.*333A>C) n.373A>C c.276A>C c.531A>C (n.531A>C) c.4A>C | |
| 1 | g.150733060A>C | CA342322315 | CTSS | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.879T>G (p.Leu293=) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.*332T>G (n.*332T>G) n.372T>G c.275T>G c.530T>G (n.530T>G) c.3T>G | |
| 1 | g.150733060A>G | CA342322316 | CTSS | c.982T>C (p.Tyr328His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.*176T>C (n.*176T>C) c.879T>C (p.Leu293=) c.709T>C (p.Tyr237His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.*332T>C (n.*332T>C) n.372T>C c.275T>C c.530T>C (n.530T>C) c.3T>C | |
| 1 | g.150733060A>T | CA342322317 | CTSS | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.*176T>A (n.*176T>A) c.879T>A (p.Leu293=) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.*332T>A (n.*332T>A) n.372T>A c.275T>A c.530T>A (n.530T>A) c.3T>A | |
| 1 | g.150733061A>C | CA420696546 | CTSS | c.981T>G (p.Ser327=) c.753T>G (p.Ser251=) c.*175T>G (n.*175T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.708T>G (p.Ser236=) c.831T>G (p.Ser277=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.804T>G (p.Ser268=) c.*331T>G (n.*331T>G) n.371T>G c.274T>G c.529T>G (n.529T>G) c.2T>G | |
| 1 | g.150733061A>G | CA420696545 | CTSS | c.981T>C (p.Ser327=) c.753T>C (p.Ser251=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.708T>C (p.Ser236=) c.831T>C (p.Ser277=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.804T>C (p.Ser268=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.371T>C c.274T>C c.529T>C (n.529T>C) c.2T>C | |
| 1 | g.150733061A>T | CA420696544 | CTSS | c.981T>A (p.Ser327=) c.753T>A (p.Ser251=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.708T>A (p.Ser236=) c.831T>A (p.Ser277=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.804T>A (p.Ser268=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.371T>A c.274T>A c.529T>A (n.529T>A) c.2T>A | |
| 1 | g.150733062G>A | CA342322318 | CTSS | c.980C>T (p.Ser327Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*174C>T (n.*174C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) n.370C>T c.273C>T c.528C>T (n.528C>T) c.1C>T | |
| 1 | g.150733062G>C | CA342322319 | CTSS | c.980C>G (p.Ser327Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*174C>G (n.*174C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) n.370C>G c.273C>G c.528C>G (n.528C>G) c.1C>G | |
| 1 | g.150733062G>T | CA342322320 | CTSS | c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*174C>A (n.*174C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) n.370C>A c.273C>A c.528C>A (n.528C>A) c.1C>A | |
| 1 | g.150733063A>C | CA342322321 | CTSS | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*173T>G (n.*173T>G) c.876T>G (p.Pro292=) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) n.369T>G c.272T>G c.527T>G (n.527T>G) | |
| 1 | g.150733063A>G | CA342322322 | CTSS | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) c.876T>C (p.Pro292=) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) n.369T>C c.272T>C c.527T>C (n.527T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733063A>T | CA342322323 | CTSS | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*173T>A (n.*173T>A) c.876T>A (p.Pro292=) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) n.369T>A c.272T>A c.527T>A (n.527T>A) | |
| 1 | g.150733064G>A | CA420696547 | CTSS | c.978C>T (p.Pro326=) c.750C>T (p.Pro250=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.705C>T (p.Pro235=) c.828C>T (p.Pro276=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.801C>T (p.Pro267=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.368C>T c.271C>T c.526C>T (n.526C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733064G>C | CA420696548 | CTSS | c.978C>G (p.Pro326=) c.750C>G (p.Pro250=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.705C>G (p.Pro235=) c.828C>G (p.Pro276=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.801C>G (p.Pro267=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.368C>G c.271C>G c.526C>G (n.526C>G) | |
| 1 | g.150733064G>T | CA420696549 | CTSS | c.978C>A (p.Pro326=) c.750C>A (p.Pro250=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.705C>A (p.Pro235=) c.828C>A (p.Pro276=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.801C>A (p.Pro267=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.368C>A c.271C>A c.526C>A (n.526C>A) | |
| 1 | g.150733065G>A | CA342322324 | CTSS | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) n.367C>T c.270C>T c.525C>T (n.525C>T) | |
| 1 | g.150733065G>C | CA342322326 | CTSS | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) n.367C>G c.270C>G c.525C>G (n.525C>G) | |
| 1 | g.150733065G>T | CA342322325 | CTSS | c.977C>A (p.Pro326His) c.749C>A (p.Pro250His) c.*171C>A (n.*171C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.704C>A (p.Pro235His) c.827C>A (p.Pro276His) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.800C>A (p.Pro267His) c.*327C>A (n.*327C>A) n.367C>A c.270C>A c.525C>A (n.525C>A) | |
| 1 | g.150733066G>A | CA342322327 | CTSS | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*170C>T (n.*170C>T) c.873C>T (p.Phe291=) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) n.366C>T c.269C>T c.524C>T (n.524C>T) | |
| 1 | g.150733066G>C | CA342322329 | CTSS | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*170C>G (n.*170C>G) c.873C>G (p.Phe291Leu) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) n.366C>G c.269C>G c.524C>G (n.524C>G) | |
| 1 | g.150733066G>T | CA342322328 | CTSS | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*170C>A (n.*170C>A) c.873C>A (p.Phe291Leu) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) n.366C>A c.269C>A c.524C>A (n.524C>A) | |
| 1 | g.150733067A>C | CA342322330 | CTSS | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.*169T>G (n.*169T>G) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.*325T>G (n.*325T>G) n.365T>G c.268T>G c.523T>G (n.523T>G) | |
| 1 | g.150733067A>G | CA420696550 | CTSS | c.975T>C (p.Phe325=) c.747T>C (p.Phe249=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.702T>C (p.Phe234=) c.825T>C (p.Phe275=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.798T>C (p.Phe266=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.365T>C c.268T>C c.523T>C (n.523T>C) | |
| 1 | g.150733067A>T | CA342322331 | CTSS | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.*169T>A (n.*169T>A) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.*325T>A (n.*325T>A) n.365T>A c.268T>A c.523T>A (n.523T>A) | |
| 1 | g.150733068A>C | CA342322332 | CTSS | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*168T>G (n.*168T>G) c.871T>G (p.Phe291Val) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) n.364T>G c.267T>G c.522T>G (n.522T>G) | |
| 1 | g.150733068A>G | CA342322333 | CTSS | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) n.364T>C c.267T>C c.522T>C (n.522T>C) | |
| 1 | g.150733068A>T | CA342322334 | CTSS | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*168T>A (n.*168T>A) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) n.364T>A c.267T>A c.522T>A (n.522T>A) | |
| 1 | g.150733069A= | CA2479286194 | CTSS | c.973T= (p.Phe325=) c.745T= (p.Phe249=) c.*167T= (n.*167T=) c.870T= (p.Ala290=) c.700T= (p.Phe234=) c.823T= (p.Phe275=) c.*56T= (n.*56T=) c.*144T= (n.*144T=) c.796T= (p.Phe266=) c.*323T= (n.*323T=) n.363T= c.266T= c.521T= (n.521T=) | |
| 1 | g.150733069A>C | CA342322335 | CTSS | c.973T>G (p.Phe325Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.*167T>G (n.*167T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.700T>G (p.Phe234Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*323T>G (n.*323T>G) n.363T>G c.266T>G c.521T>G (n.521T>G) | |
| 1 | g.150733069A>G | CA342322336 | CTSS | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*167T>C (n.*167T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) n.363T>C c.266T>C c.521T>C (n.521T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150733069A>T | CA342322337 | CTSS | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*167T>A (n.*167T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) n.363T>A c.266T>A c.521T>A (n.521T>A) | |
| 1 | g.150733070G>A | CA420696551 | CTSS | c.972C>T (p.Ser324=) c.744C>T (p.Ser248=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.699C>T (p.Ser233=) c.822C>T (p.Ser274=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.795C>T (p.Ser265=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.362C>T c.265C>T c.520C>T (n.520C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733070G>C | CA342322338 | CTSS | c.972C>G (p.Ser324Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.*322C>G (n.*322C>G) n.362C>G c.265C>G c.520C>G (n.520C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733070G>T | CA342322339 | CTSS | c.972C>A (p.Ser324Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.*166C>A (n.*166C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.*322C>A (n.*322C>A) n.362C>A c.265C>A c.520C>A (n.520C>A) | |
| 1 | g.150733071C>A | CA342322340 | CTSS | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.*321G>T (n.*321G>T) n.361G>T c.264G>T c.519G>T (n.519G>T) | |
| 1 | g.150733071C>G | CA342322341 | CTSS | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.*321G>C (n.*321G>C) n.361G>C c.264G>C c.519G>C (n.519G>C) | |
| 1 | g.150733071C>T | CA342322342 | CTSS | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.*165G>A (n.*165G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.*321G>A (n.*321G>A) n.361G>A c.264G>A c.519G>A (n.519G>A) | COSMIC |
| 1 | g.150733072T>A | CA342322345 | CTSS | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.*164A>T (n.*164A>T) c.867A>T (p.Leu289=) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*320A>T (n.*320A>T) n.360A>T c.263A>T c.518A>T (n.518A>T) | |
| 1 | g.150733072T>C | CA342322343 | CTSS | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) c.867A>G (p.Leu289=) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) n.360A>G c.263A>G c.518A>G (n.518A>G) | |
| 1 | g.150733072T>G | CA342322344 | CTSS | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.*164A>C (n.*164A>C) c.867A>C (p.Leu289=) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*320A>C (n.*320A>C) n.360A>C c.263A>C c.518A>C (n.518A>C) | |
| 1 | g.150733073A= | CA2479286195 | CTSS | c.969T= (p.Ala323=) c.741T= (p.Ala247=) c.*163T= (n.*163T=) c.866T= (p.Leu289=) c.696T= (p.Ala232=) c.819T= (p.Ala273=) c.*52T= (n.*52T=) c.*140T= (n.*140T=) c.792T= (p.Ala264=) c.*319T= (n.*319T=) n.359T= c.262T= c.517T= (n.517T=) | |
| 1 | g.150733073A>C | CA420696552 | CTSS | c.969T>G (p.Ala323=) c.741T>G (p.Ala247=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.696T>G (p.Ala232=) c.819T>G (p.Ala273=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.*319T>G (n.*319T>G) n.359T>G c.262T>G c.517T>G (n.517T>G) | |
| 1 | g.150733073A>G | CA1080156 | CTSS | c.969T>C (p.Ala323=) c.741T>C (p.Ala247=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.696T>C (p.Ala232=) c.819T>C (p.Ala273=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.359T>C c.262T>C c.517T>C (n.517T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.150733073A>T | CA420696554 | CTSS | c.969T>A (p.Ala323=) c.741T>A (p.Ala247=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.696T>A (p.Ala232=) c.819T>A (p.Ala273=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.*319T>A (n.*319T>A) n.359T>A c.262T>A c.517T>A (n.517T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733074G>A | CA342322346 | CTSS | c.968C>T (p.Ala323Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.695C>T (p.Ala232Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.*318C>T (n.*318C>T) n.358C>T c.261C>T c.516C>T (n.516C>T) | |
| 1 | g.150733074G>C | CA342322347 | CTSS | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) n.358C>G c.261C>G c.516C>G (n.516C>G) | |
| 1 | g.150733074G>T | CA342322348 | CTSS | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*162C>A (n.*162C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.*318C>A (n.*318C>A) n.358C>A c.261C>A c.516C>A (n.516C>A) | |
| 1 | g.150733075C>A | CA342322349 | CTSS | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.864G>T (p.Leu288Phe) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) n.357G>T c.260G>T c.515G>T (n.515G>T) | |
| 1 | g.150733075C>G | CA342322350 | CTSS | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.864G>C (p.Leu288Phe) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) n.357G>C c.260G>C c.515G>C (n.515G>C) | |
| 1 | g.150733075C>T | CA342322351 | CTSS | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) n.357G>A c.260G>A c.515G>A (n.515G>A) | |
| 1 | g.150733076A>C | CA342322352 | CTSS | c.966T>G (p.Ile322Met) c.738T>G (p.Ile246Met) c.*160T>G (n.*160T>G) c.863T>G (p.Leu288Trp) c.693T>G (p.Ile231Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.789T>G (p.Ile263Met) c.*316T>G (n.*316T>G) n.356T>G c.259T>G c.514T>G (n.514T>G) | |
| 1 | g.150733076A>G | CA420696555 | CTSS | c.966T>C (p.Ile322=) c.738T>C (p.Ile246=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.693T>C (p.Ile231=) c.816T>C (p.Ile272=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.789T>C (p.Ile263=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.356T>C c.259T>C c.514T>C (n.514T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733076A>T | CA420696556 | CTSS | c.966T>A (p.Ile322=) c.738T>A (p.Ile246=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.693T>A (p.Ile231=) c.816T>A (p.Ile272=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.789T>A (p.Ile263=) c.*316T>A (n.*316T>A) n.356T>A c.259T>A c.514T>A (n.514T>A) | |
| 1 | g.150733077A>C | CA342322353 | CTSS | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*159T>G (n.*159T>G) c.862T>G (p.Leu288Val) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*315T>G (n.*315T>G) n.355T>G c.258T>G c.513T>G (n.513T>G) | |
| 1 | g.150733077A>G | CA342322354 | CTSS | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) c.862T>C (p.Leu288=) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) n.355T>C c.258T>C c.513T>C (n.513T>C) | |
| 1 | g.150733077A>T | CA342322355 | CTSS | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) c.862T>A (p.Leu288Met) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) n.355T>A c.258T>A c.513T>A (n.513T>A) | |
| 1 | g.150733078T>A | CA342322357 | CTSS | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) c.861A>T (p.Gly287=) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) n.354A>T c.257A>T c.512A>T (n.512A>T) | |
| 1 | g.150733078T>C | CA342322358 | CTSS | c.964A>G (p.Ile322Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.*158A>G (n.*158A>G) c.861A>G (p.Gly287=) c.691A>G (p.Ile231Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.*314A>G (n.*314A>G) n.354A>G c.257A>G c.512A>G (n.512A>G) | |
| 1 | g.150733078T>G | CA342322356 | CTSS | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) c.861A>C (p.Gly287=) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) n.354A>C c.257A>C c.512A>C (n.512A>C) | |
| 1 | g.150733079C>A | CA420696557 | CTSS | c.963G>T (p.Gly321=) c.735G>T (p.Gly245=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.690G>T (p.Gly230=) c.813G>T (p.Gly271=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.786G>T (p.Gly262=) c.*313G>T (n.*313G>T) n.353G>T c.256G>T c.511G>T (n.511G>T) | |
| 1 | g.150733079C= | CA2479286196 | CTSS | c.963G= (p.Gly321=) c.735G= (p.Gly245=) c.*157G= (n.*157G=) c.860G= (p.Gly287=) c.690G= (p.Gly230=) c.813G= (p.Gly271=) c.*46G= (n.*46G=) c.*134G= (n.*134G=) c.786G= (p.Gly262=) c.*313G= (n.*313G=) n.353G= c.256G= c.511G= (n.511G=) | |
| 1 | g.150733079C>G | CA420696558 | CTSS | c.963G>C (p.Gly321=) c.735G>C (p.Gly245=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.690G>C (p.Gly230=) c.813G>C (p.Gly271=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.786G>C (p.Gly262=) c.*313G>C (n.*313G>C) n.353G>C c.256G>C c.511G>C (n.511G>C) | |
| 1 | g.150733079C>T | CA1080157 | CTSS | c.963G>A (p.Gly321=) c.735G>A (p.Gly245=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.690G>A (p.Gly230=) c.813G>A (p.Gly271=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.786G>A (p.Gly262=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.353G>A c.256G>A c.511G>A (n.511G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733080C>A | CA342322359 | CTSS | c.962G>T (p.Gly321Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.*156G>T (n.*156G>T) c.859G>T (p.Gly287Ter) c.689G>T (p.Gly230Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.*312G>T (n.*312G>T) n.352G>T c.255G>T c.510G>T (n.510G>T) | |
| 1 | g.150733080C>G | CA342322360 | CTSS | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) n.352G>C c.255G>C c.510G>C (n.510G>C) | |
| 1 | g.150733080C>T | CA342322361 | CTSS | c.962G>A (p.Gly321Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*156G>A (n.*156G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.*312G>A (n.*312G>A) n.352G>A c.255G>A c.510G>A (n.510G>A) | gnomAD v4 |