Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150645692_150645703del | CA2579721116 | MTM1 | c.*221_*232del (n.*221_*232del) c.343_354del (p.Trp115_Pro118del) c.688_699del (p.Trp230_Pro233del) n.290_301del c.*443_*454del (n.*443_*454del) c.*132_*143del (n.*132_*143del) c.-57_-46del (n.-57_-46del) c.733_744del (p.Trp245_Pro248del) c.*337_*348del (n.*337_*348del) c.*340_*351del (n.*340_*351del) n.1703_1714del c.475_486del (p.Trp159_Pro162del) c.*493_*504del (n.*493_*504del) c.679-4024_679-4013del (n.679-4024_679-4013del) c.*895_*906del (n.*895_*906del) n.555_566del n.627_638del c.754_765del (p.Trp252_Pro255del) c.577_588del (p.Trp193_Pro196del) | |
X | g.150645692T>A | CA415256300 | MTM1 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.290T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1703T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.*493T>A (n.*493T>A) c.679-4024T>A (n.679-4024T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.555T>A n.627T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) | |
X | g.150645692T>C | CA220541 | MTM1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.290T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1703T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.*493T>C (n.*493T>C) c.679-4024T>C (n.679-4024T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.555T>C n.627T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645692T>G | CA415256301 | MTM1 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.290T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1703T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.*493T>G (n.*493T>G) c.679-4024T>G (n.679-4024T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.555T>G n.627T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) | |
X | g.150645692T= | CA2465382049 | MTM1 | c.*221T= (n.*221T=) c.343T= (p.Trp115=) c.688T= (p.Trp230=) n.290T= c.*443T= (n.*443T=) c.*132T= (n.*132T=) c.-57T= (n.-57T=) c.733T= (p.Trp245=) c.*337T= (n.*337T=) c.*340T= (n.*340T=) n.1703T= c.475T= (p.Trp159=) c.*493T= (n.*493T=) c.679-4024T= (n.679-4024T=) c.*895T= (n.*895T=) n.555T= n.627T= c.754T= (p.Trp252=) c.577T= (p.Trp193=) | |
X | g.150645693G>A | CA415256302 | MTM1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.291G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1704G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.*494G>A (n.*494G>A) c.679-4023G>A (n.679-4023G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.556G>A n.628G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) | |
X | g.150645693G>C | CA415256303 | MTM1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.291G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1704G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.*494G>C (n.*494G>C) c.679-4023G>C (n.679-4023G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.556G>C n.628G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) | |
X | g.150645693G>T | CA415256304 | MTM1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.291G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1704G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.*494G>T (n.*494G>T) c.679-4023G>T (n.679-4023G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.556G>T n.628G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) | |
X | g.150645694G>A | CA415256305 | MTM1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.292G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1705G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.*495G>A (n.*495G>A) c.679-4022G>A (n.679-4022G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.557G>A n.629G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) | |
X | g.150645694G>C | CA415256306 | MTM1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.292G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1705G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.*495G>C (n.*495G>C) c.679-4022G>C (n.679-4022G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.557G>C n.629G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) | |
X | g.150645694G>T | CA415256307 | MTM1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.292G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1705G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.*495G>T (n.*495G>T) c.679-4022G>T (n.679-4022G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.557G>T n.629G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) | |
X | g.150645695A>C | CA415256310 | MTM1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.293A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1706A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*496A>C (n.*496A>C) c.679-4021A>C (n.679-4021A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) n.558A>C n.630A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
X | g.150645695A>G | CA415256309 | MTM1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) c.691A>G (p.Ile231Val) n.293A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1706A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.*496A>G (n.*496A>G) c.679-4021A>G (n.679-4021A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) n.558A>G n.630A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.580A>G (p.Ile194Val) | |
X | g.150645695A>T | CA415256308 | MTM1 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.293A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1706A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) c.679-4021A>T (n.679-4021A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) n.558A>T n.630A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
X | g.150645696T>A | CA415256311 | MTM1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.294T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1707T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) c.679-4020T>A (n.679-4020T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.559T>A n.631T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) | |
X | g.150645696T>C | CA415256312 | MTM1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.294T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1707T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*497T>C (n.*497T>C) c.679-4020T>C (n.679-4020T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.559T>C n.631T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) | |
X | g.150645696T>G | CA415256313 | MTM1 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.294T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1707T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*497T>G (n.*497T>G) c.679-4020T>G (n.679-4020T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.559T>G n.631T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
X | g.150645697T>A | CA519113416 | MTM1 | c.*226T>A (n.*226T>A) c.348T>A (p.Ile116=) c.693T>A (p.Ile231=) n.295T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.738T>A (p.Ile246=) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1708T>A c.480T>A (p.Ile160=) c.*498T>A (n.*498T>A) c.679-4019T>A (n.679-4019T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) n.560T>A n.632T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.582T>A (p.Ile194=) | |
X | g.150645697T>C | CA519113418 | MTM1 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.348T>C (p.Ile116=) c.693T>C (p.Ile231=) n.295T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.738T>C (p.Ile246=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1708T>C c.480T>C (p.Ile160=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.679-4019T>C (n.679-4019T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.560T>C n.632T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.582T>C (p.Ile194=) | |
X | g.150645697T>G | CA415256314 | MTM1 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) c.693T>G (p.Ile231Met) n.295T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1708T>G c.480T>G (p.Ile160Met) c.*498T>G (n.*498T>G) c.679-4019T>G (n.679-4019T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) n.560T>G n.632T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.582T>G (p.Ile194Met) | |
X | g.150645698C>A | CA415256315 | MTM1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.349C>A (p.His117Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.296C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.739C>A (p.His247Asn) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.1709C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.*499C>A (n.*499C>A) c.679-4018C>A (n.679-4018C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.561C>A n.633C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.583C>A (p.His195Asn) | gnomAD v4 |
X | g.150645698C>G | CA415256316 | MTM1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.349C>G (p.His117Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.296C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.739C>G (p.His247Asp) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.1709C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.*499C>G (n.*499C>G) c.679-4018C>G (n.679-4018C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.561C>G n.633C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.583C>G (p.His195Asp) | |
X | g.150645698C>T | CA415256317 | MTM1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.296C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.739C>T (p.His247Tyr) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.1709C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.*499C>T (n.*499C>T) c.679-4018C>T (n.679-4018C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.561C>T n.633C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) | |
X | g.150645699A>C | CA415256318 | MTM1 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.350A>C (p.His117Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.297A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.740A>C (p.His247Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1710A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.679-4017A>C (n.679-4017A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) n.562A>C n.634A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.584A>C (p.His195Pro) | |
X | g.150645699A>G | CA415256319 | MTM1 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.350A>G (p.His117Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.297A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.740A>G (p.His247Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1710A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.679-4017A>G (n.679-4017A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.562A>G n.634A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.584A>G (p.His195Arg) | |
X | g.150645699A>T | CA415256320 | MTM1 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.350A>T (p.His117Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.297A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.740A>T (p.His247Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1710A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.679-4017A>T (n.679-4017A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) n.562A>T n.634A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.584A>T (p.His195Leu) | |
X | g.150645700T>A | CA415256321 | MTM1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.351T>A (p.His117Gln) c.696T>A (p.His232Gln) n.298T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.741T>A (p.His247Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1711T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.*501T>A (n.*501T>A) c.679-4016T>A (n.679-4016T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) n.563T>A n.635T>A c.762T>A (p.His254Gln) c.585T>A (p.His195Gln) | |
X | g.150645700T>C | CA519113423 | MTM1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.351T>C (p.His117=) c.696T>C (p.His232=) n.298T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.741T>C (p.His247=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1711T>C c.483T>C (p.His161=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.679-4016T>C (n.679-4016T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) n.563T>C n.635T>C c.762T>C (p.His254=) c.585T>C (p.His195=) | |
X | g.150645700T>G | CA415256322 | MTM1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.351T>G (p.His117Gln) c.696T>G (p.His232Gln) n.298T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.741T>G (p.His247Gln) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1711T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.*501T>G (n.*501T>G) c.679-4016T>G (n.679-4016T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) n.563T>G n.635T>G c.762T>G (p.His254Gln) c.585T>G (p.His195Gln) | |
X | g.150645701C>A | CA415256324 | MTM1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1712C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*502C>A (n.*502C>A) c.679-4015C>A (n.679-4015C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.564C>A n.636C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
X | g.150645701C>G | CA415256325 | MTM1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1712C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*502C>G (n.*502C>G) c.679-4015C>G (n.679-4015C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.564C>G n.636C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
X | g.150645701C>T | CA415256323 | MTM1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1712C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*502C>T (n.*502C>T) c.679-4015C>T (n.679-4015C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.564C>T n.636C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
X | g.150645702C>A | CA415256326 | MTM1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.300C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1713C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.*503C>A (n.*503C>A) c.679-4014C>A (n.679-4014C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.565C>A n.637C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) | |
X | g.150645702C>G | CA415256327 | MTM1 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.300C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1713C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*503C>G (n.*503C>G) c.679-4014C>G (n.679-4014C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.565C>G n.637C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
X | g.150645702C>T | CA415256328 | MTM1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.300C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1713C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*503C>T (n.*503C>T) c.679-4014C>T (n.679-4014C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.565C>T n.637C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | COSMIC |
X | g.150645703A>C | CA519113426 | MTM1 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.354A>C (p.Pro118=) c.699A>C (p.Pro233=) n.301A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.744A>C (p.Pro248=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1714A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.*504A>C (n.*504A>C) c.679-4013A>C (n.679-4013A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.566A>C n.638A>C c.765A>C (p.Pro255=) c.588A>C (p.Pro196=) | |
X | g.150645703A>G | CA519113427 | MTM1 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.354A>G (p.Pro118=) c.699A>G (p.Pro233=) n.301A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.744A>G (p.Pro248=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1714A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.*504A>G (n.*504A>G) c.679-4013A>G (n.679-4013A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.566A>G n.638A>G c.765A>G (p.Pro255=) c.588A>G (p.Pro196=) | |
X | g.150645703A>T | CA519113428 | MTM1 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.354A>T (p.Pro118=) c.699A>T (p.Pro233=) n.301A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.744A>T (p.Pro248=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1714A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.*504A>T (n.*504A>T) c.679-4013A>T (n.679-4013A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.566A>T n.638A>T c.765A>T (p.Pro255=) c.588A>T (p.Pro196=) | |
X | g.150645704G>A | CA415256329 | MTM1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.302G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1715G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*505G>A (n.*505G>A) c.679-4012G>A (n.679-4012G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.567G>A n.639G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) | COSMIC |
X | g.150645704G>C | CA10539150 | MTM1 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.302G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1715G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*505G>C (n.*505G>C) c.679-4012G>C (n.679-4012G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.567G>C n.639G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645704G= | CA2465382050 | MTM1 | c.*233G= (n.*233G=) c.355G= (p.Glu119=) c.700G= (p.Glu234=) n.302G= c.*455G= (n.*455G=) c.*144G= (n.*144G=) c.-45G= (n.-45G=) c.745G= (p.Glu249=) c.*349G= (n.*349G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1715G= c.487G= (p.Glu163=) c.*505G= (n.*505G=) c.679-4012G= (n.679-4012G=) c.*907G= (n.*907G=) n.567G= n.639G= c.766G= (p.Glu256=) c.589G= (p.Glu197=) | |
X | g.150645704G>T | CA415256330 | MTM1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.302G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1715G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*505G>T (n.*505G>T) c.679-4012G>T (n.679-4012G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.567G>T n.639G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
X | g.150645705A>C | CA415256333 | MTM1 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.303A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.1716A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*506A>C (n.*506A>C) c.679-4011A>C (n.679-4011A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.568A>C n.640A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
X | g.150645705A>G | CA415256331 | MTM1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.303A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.1716A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.679-4011A>G (n.679-4011A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.568A>G n.640A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
X | g.150645705A>T | CA415256332 | MTM1 | c.*234A>T (n.*234A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.303A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.1716A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.*506A>T (n.*506A>T) c.679-4011A>T (n.679-4011A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.568A>T n.640A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
X | g.150645707_150645708del | CA2695236699 | MTM1 | c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.358_359del (p.Asn120Ter) c.703_704del (p.Asn235Ter) n.305_306del c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.748_749del (p.Asn250Ter) c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.1718_1719del c.490_491del (p.Asn164Ter) c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.679-4009_679-4008del (n.679-4009_679-4008del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) n.570_571del n.642_643del c.769_770del (p.Asn257Ter) c.592_593del (p.Asn198Ter) | |
X | g.150645706A= | CA2465382051 | MTM1 | c.*235A= (n.*235A=) c.357A= (p.Glu119=) c.702A= (p.Glu234=) n.304A= c.*457A= (n.*457A=) c.*146A= (n.*146A=) c.-43A= (n.-43A=) c.747A= (p.Glu249=) c.*351A= (n.*351A=) c.*354A= (n.*354A=) n.1717A= c.489A= (p.Glu163=) c.*507A= (n.*507A=) c.679-4010A= (n.679-4010A=) c.*909A= (n.*909A=) n.569A= n.641A= c.768A= (p.Glu256=) c.591A= (p.Glu197=) | |
X | g.150645706A>C | CA10539151 | MTM1 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) n.304A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1717A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.*507A>C (n.*507A>C) c.679-4010A>C (n.679-4010A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.569A>C n.641A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645706A>G | CA519113432 | MTM1 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.702A>G (p.Glu234=) n.304A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.747A>G (p.Glu249=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1717A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.*507A>G (n.*507A>G) c.679-4010A>G (n.679-4010A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.569A>G n.641A>G c.768A>G (p.Glu256=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
X | g.150645706A>T | CA415256334 | MTM1 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.304A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1717A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.*507A>T (n.*507A>T) c.679-4010A>T (n.679-4010A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.569A>T n.641A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
X | g.150645707A>C | CA415256335 | MTM1 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.703A>C (p.Asn235His) n.305A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.1718A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.*508A>C (n.*508A>C) c.679-4009A>C (n.679-4009A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.570A>C n.642A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.592A>C (p.Asn198His) | |
X | g.150645707A>G | CA415256336 | MTM1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.305A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.1718A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*508A>G (n.*508A>G) c.679-4009A>G (n.679-4009A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.570A>G n.642A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) | |
X | g.150645707A>T | CA415256337 | MTM1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.305A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.1718A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*508A>T (n.*508A>T) c.679-4009A>T (n.679-4009A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.570A>T n.642A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) | |
X | g.150645708A= | CA2465382052 | MTM1 | c.*237A= (n.*237A=) c.359A= (p.Asn120=) c.704A= (p.Asn235=) n.306A= c.*459A= (n.*459A=) c.*148A= (n.*148A=) c.-41A= (n.-41A=) c.749A= (p.Asn250=) c.*353A= (n.*353A=) c.*356A= (n.*356A=) n.1719A= c.491A= (p.Asn164=) c.*509A= (n.*509A=) c.679-4008A= (n.679-4008A=) c.*911A= (n.*911A=) n.571A= n.643A= c.770A= (p.Asn257=) c.593A= (p.Asn198=) | |
X | g.150645708A>C | CA415256338 | MTM1 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.306A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1719A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*509A>C (n.*509A>C) c.679-4008A>C (n.679-4008A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) n.571A>C n.643A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) | |
X | g.150645708A>G | CA415256340 | MTM1 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.306A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1719A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*509A>G (n.*509A>G) c.679-4008A>G (n.679-4008A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) n.571A>G n.643A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) | dbSNP |
X | g.150645708A>T | CA415256339 | MTM1 | c.*237A>T (n.*237A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.306A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1719A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*509A>T (n.*509A>T) c.679-4008A>T (n.679-4008A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) n.571A>T n.643A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) | |
X | g.150645709T>A | CA415256341 | MTM1 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) n.307T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.1720T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.*510T>A (n.*510T>A) c.679-4007T>A (n.679-4007T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) n.572T>A n.644T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) | |
X | g.150645709T>C | CA519113435 | MTM1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.705T>C (p.Asn235=) n.307T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.1720T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.679-4007T>C (n.679-4007T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.572T>C n.644T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.594T>C (p.Asn198=) | |
X | g.150645709T>G | CA415256342 | MTM1 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) n.307T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.1720T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.*510T>G (n.*510T>G) c.679-4007T>G (n.679-4007T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.572T>G n.644T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) | |
X | g.150645710A>C | CA415256343 | MTM1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.308A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1721A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*511A>C (n.*511A>C) c.679-4006A>C (n.679-4006A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.573A>C n.645A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
X | g.150645710A>G | CA415256344 | MTM1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.308A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1721A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*511A>G (n.*511A>G) c.679-4006A>G (n.679-4006A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.573A>G n.645A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) | |
X | g.150645710A>T | CA415256345 | MTM1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.308A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1721A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*511A>T (n.*511A>T) c.679-4006A>T (n.679-4006A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.573A>T n.645A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) | COSMIC |
X | g.150645711A>C | CA415256346 | MTM1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.309A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.1722A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*512A>C (n.*512A>C) c.679-4005A>C (n.679-4005A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.574A>C n.646A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
X | g.150645711A>G | CA415256347 | MTM1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.309A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.1722A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*512A>G (n.*512A>G) c.679-4005A>G (n.679-4005A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.574A>G n.646A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) | gnomAD v4 |
X | g.150645711A>T | CA415256348 | MTM1 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) c.707A>T (p.Lys236Met) n.309A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.752A>T (p.Lys251Met) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.1722A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.*512A>T (n.*512A>T) c.679-4005A>T (n.679-4005A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.574A>T n.646A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.596A>T (p.Lys199Met) | |
X | g.150645712G>A | CA519113436 | MTM1 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.363G>A (p.Lys121=) c.708G>A (p.Lys236=) n.310G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.753G>A (p.Lys251=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1723G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.679-4004G>A (n.679-4004G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.575G>A n.647G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.597G>A (p.Lys199=) | |
X | g.150645712G>C | CA415256349 | MTM1 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.310G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.1723G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*513G>C (n.*513G>C) c.679-4004G>C (n.679-4004G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) n.575G>C n.647G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
X | g.150645712G>T | CA415256350 | MTM1 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.310G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1723G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*513G>T (n.*513G>T) c.679-4004G>T (n.679-4004G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.575G>T n.647G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) | COSMIC |
X | g.150645713A>C | CA415256351 | MTM1 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.311A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1724A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.679-4003A>C (n.679-4003A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.576A>C n.648A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
X | g.150645713A>G | CA415256353 | MTM1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.311A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1724A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*514A>G (n.*514A>G) c.679-4003A>G (n.679-4003A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) n.576A>G n.648A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) | |
X | g.150645713A>T | CA415256352 | MTM1 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.311A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1724A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*514A>T (n.*514A>T) c.679-4003A>T (n.679-4003A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.576A>T n.648A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
X | g.150645713dup | CA2695236700 | MTM1 | c.*242dup (n.*242dup) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer19) c.709dup (p.Thr237AsnfsTer19) n.311dup c.*464dup (n.*464dup) c.*153dup (n.*153dup) c.-36dup (n.-36dup) c.754dup (p.Thr252AsnfsTer19) c.*358dup (n.*358dup) c.*361dup (n.*361dup) n.1724dup c.496dup (p.Thr166AsnfsTer19) c.*514dup (n.*514dup) c.679-4003dup (n.679-4003dup) c.*916dup (n.*916dup) n.576dup n.648dup c.775dup (p.Thr259AsnfsTer19) c.598dup (p.Thr200AsnfsTer19) | |
X | g.150645713_150645714del | CA913203570 | MTM1 | c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.364_365del (p.Thr122GlyfsTer18) c.709_710del (p.Thr237GlyfsTer18) n.311_312del c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.754_755del (p.Thr252GlyfsTer18) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.*361_*362del (n.*361_*362del) n.1724_1725del c.496_497del (p.Thr166GlyfsTer18) c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.679-4003_679-4002del (n.679-4003_679-4002del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) n.576_577del n.648_649del c.775_776del (p.Thr259GlyfsTer18) c.598_599del (p.Thr200GlyfsTer18) | |
X | g.150645714C>A | CA415256354 | MTM1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.312C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1725C>A c.497C>A (p.Thr166Lys) c.*515C>A (n.*515C>A) c.679-4002C>A (n.679-4002C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.577C>A n.649C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) | |
X | g.150645714C= | CA2465382053 | MTM1 | c.*243C= (n.*243C=) c.365C= (p.Thr122=) c.710C= (p.Thr237=) n.312C= c.*465C= (n.*465C=) c.*154C= (n.*154C=) c.-35C= (n.-35C=) c.755C= (p.Thr252=) c.*359C= (n.*359C=) c.*362C= (n.*362C=) n.1725C= c.497C= (p.Thr166=) c.*515C= (n.*515C=) c.679-4002C= (n.679-4002C=) c.*917C= (n.*917C=) n.577C= n.649C= c.776C= (p.Thr259=) c.599C= (p.Thr200=) | |
X | g.150645714C>G | CA415256355 | MTM1 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.312C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1725C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) c.*515C>G (n.*515C>G) c.679-4002C>G (n.679-4002C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.577C>G n.649C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) | |
X | g.150645714C>T | CA10539152 | MTM1 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.365C>T (p.Thr122Met) c.710C>T (p.Thr237Met) n.312C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.755C>T (p.Thr252Met) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1725C>T c.497C>T (p.Thr166Met) c.*515C>T (n.*515C>T) c.679-4002C>T (n.679-4002C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.577C>T n.649C>T c.776C>T (p.Thr259Met) c.599C>T (p.Thr200Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645715G>A | CA519113437 | MTM1 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.366G>A (p.Thr122=) c.711G>A (p.Thr237=) n.313G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.756G>A (p.Thr252=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1726G>A c.498G>A (p.Thr166=) c.*516G>A (n.*516G>A) c.679-4001G>A (n.679-4001G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) n.578G>A n.650G>A c.777G>A (p.Thr259=) c.600G>A (p.Thr200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645715G>C | CA519113438 | MTM1 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.366G>C (p.Thr122=) c.711G>C (p.Thr237=) n.313G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.756G>C (p.Thr252=) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1726G>C c.498G>C (p.Thr166=) c.*516G>C (n.*516G>C) c.679-4001G>C (n.679-4001G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) n.578G>C n.650G>C c.777G>C (p.Thr259=) c.600G>C (p.Thr200=) | |
X | g.150645715G= | CA2465382054 | MTM1 | c.*244G= (n.*244G=) c.366G= (p.Thr122=) c.711G= (p.Thr237=) n.313G= c.*466G= (n.*466G=) c.*155G= (n.*155G=) c.-34G= (n.-34G=) c.756G= (p.Thr252=) c.*360G= (n.*360G=) c.*363G= (n.*363G=) n.1726G= c.498G= (p.Thr166=) c.*516G= (n.*516G=) c.679-4001G= (n.679-4001G=) c.*918G= (n.*918G=) n.578G= n.650G= c.777G= (p.Thr259=) c.600G= (p.Thr200=) | |
X | g.150645715G>T | CA519113439 | MTM1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.366G>T (p.Thr122=) c.711G>T (p.Thr237=) n.313G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.756G>T (p.Thr252=) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1726G>T c.498G>T (p.Thr166=) c.*516G>T (n.*516G>T) c.679-4001G>T (n.679-4001G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.578G>T n.650G>T c.777G>T (p.Thr259=) c.600G>T (p.Thr200=) | gnomAD v4 |
X | g.150645716dup | CA2695236701 | MTM1 | c.*245dup (n.*245dup) c.367dup (p.Val123GlyfsTer18) c.712dup (p.Val238GlyfsTer18) n.314dup c.*467dup (n.*467dup) c.*156dup (n.*156dup) c.-33dup (n.-33dup) c.757dup (p.Val253GlyfsTer18) c.*361dup (n.*361dup) c.*364dup (n.*364dup) n.1727dup c.499dup (p.Val167GlyfsTer18) c.*517dup (n.*517dup) c.679-4000dup (n.679-4000dup) c.*919dup (n.*919dup) n.579dup n.651dup c.778dup (p.Val260GlyfsTer18) c.601dup (p.Val201GlyfsTer18) | |
X | g.150645716G>A | CA415256356 | MTM1 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) n.314G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1727G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) c.679-4000G>A (n.679-4000G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) n.579G>A n.651G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) | |
X | g.150645716G>C | CA415256357 | MTM1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.314G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.1727G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.*517G>C (n.*517G>C) c.679-4000G>C (n.679-4000G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) n.579G>C n.651G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) | |
X | g.150645716G>T | CA415256358 | MTM1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) n.314G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1727G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.*517G>T (n.*517G>T) c.679-4000G>T (n.679-4000G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) n.579G>T n.651G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) | |
X | g.150645717T>A | CA415256359 | MTM1 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) n.315T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1728T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.*518T>A (n.*518T>A) c.679-3999T>A (n.679-3999T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.580T>A n.652T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) | |
X | g.150645717T>C | CA415256360 | MTM1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.315T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1728T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.*518T>C (n.*518T>C) c.679-3999T>C (n.679-3999T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.580T>C n.652T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) | |
X | g.150645717T>G | CA415256361 | MTM1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.315T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1728T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.*518T>G (n.*518T>G) c.679-3999T>G (n.679-3999T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.580T>G n.652T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
X | g.150645718C>A | CA519113440 | MTM1 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.369C>A (p.Val123=) c.714C>A (p.Val238=) n.316C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.759C>A (p.Val253=) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.1729C>A c.501C>A (p.Val167=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.679-3998C>A (n.679-3998C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) n.581C>A n.653C>A c.780C>A (p.Val260=) c.603C>A (p.Val201=) | |
X | g.150645718C>G | CA519113441 | MTM1 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.369C>G (p.Val123=) c.714C>G (p.Val238=) n.316C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.759C>G (p.Val253=) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.1729C>G c.501C>G (p.Val167=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.679-3998C>G (n.679-3998C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) n.581C>G n.653C>G c.780C>G (p.Val260=) c.603C>G (p.Val201=) | |
X | g.150645718C>T | CA519113442 | MTM1 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.369C>T (p.Val123=) c.714C>T (p.Val238=) n.316C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.759C>T (p.Val253=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.1729C>T c.501C>T (p.Val167=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.679-3998C>T (n.679-3998C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.581C>T n.653C>T c.780C>T (p.Val260=) c.603C>T (p.Val201=) | |
X | g.150645719A>C | CA415256362 | MTM1 | c.*248A>C (n.*248A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.317A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1730A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.679-3997A>C (n.679-3997A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.582A>C n.654A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
X | g.150645719A>G | CA415256363 | MTM1 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.317A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1730A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.679-3997A>G (n.679-3997A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.582A>G n.654A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | gnomAD v4 |
X | g.150645719A>T | CA415256364 | MTM1 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.317A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1730A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) c.679-3997A>T (n.679-3997A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.582A>T n.654A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
X | g.150645720T>A | CA415256365 | MTM1 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.318T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1731T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.679-3996T>A (n.679-3996T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) n.583T>A n.655T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
X | g.150645720T>C | CA415256367 | MTM1 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.318T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1731T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.679-3996T>C (n.679-3996T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) n.583T>C n.655T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
X | g.150645720T>G | CA415256366 | MTM1 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.318T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1731T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.679-3996T>G (n.679-3996T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) n.583T>G n.655T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
X | g.150645721T>A | CA519113444 | MTM1 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.372T>A (p.Ile124=) c.717T>A (p.Ile239=) n.319T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.762T>A (p.Ile254=) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.1732T>A c.504T>A (p.Ile168=) c.*522T>A (n.*522T>A) c.679-3995T>A (n.679-3995T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) n.584T>A n.656T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.606T>A (p.Ile202=) | |
X | g.150645721T>C | CA519113445 | MTM1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.372T>C (p.Ile124=) c.717T>C (p.Ile239=) n.319T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.762T>C (p.Ile254=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.1732T>C c.504T>C (p.Ile168=) c.*522T>C (n.*522T>C) c.679-3995T>C (n.679-3995T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.584T>C n.656T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.606T>C (p.Ile202=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645721T>G | CA415256368 | MTM1 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) c.717T>G (p.Ile239Met) n.319T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.762T>G (p.Ile254Met) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.1732T>G c.504T>G (p.Ile168Met) c.*522T>G (n.*522T>G) c.679-3995T>G (n.679-3995T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.584T>G n.656T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.606T>G (p.Ile202Met) | |
X | g.150645722G>A | CA415256369 | MTM1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.373G>A (p.Val125Met) c.718G>A (p.Val240Met) n.320G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.763G>A (p.Val255Met) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.1733G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.*523G>A (n.*523G>A) c.679-3994G>A (n.679-3994G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.585G>A n.657G>A c.784G>A (p.Val262Met) c.607G>A (p.Val203Met) | |
X | g.150645722G>C | CA415256370 | MTM1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) n.320G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.1733G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.*523G>C (n.*523G>C) c.679-3994G>C (n.679-3994G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) n.585G>C n.657G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) | |
X | g.150645722G>T | CA415256371 | MTM1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) n.320G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.763G>T (p.Val255Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.1733G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) c.679-3994G>T (n.679-3994G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.585G>T n.657G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150645723T>A | CA415256372 | MTM1 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) n.321T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.764T>A (p.Val255Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1734T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.*524T>A (n.*524T>A) c.679-3993T>A (n.679-3993T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.586T>A n.658T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) | |
X | g.150645723T>C | CA415256373 | MTM1 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) n.321T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1734T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.*524T>C (n.*524T>C) c.679-3993T>C (n.679-3993T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.586T>C n.658T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) | |
X | g.150645723T>G | CA415256374 | MTM1 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) n.321T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1734T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.679-3993T>G (n.679-3993T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.586T>G n.658T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) | |
X | g.150645724G>A | CA519113447 | MTM1 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.375G>A (p.Val125=) c.720G>A (p.Val240=) n.322G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.765G>A (p.Val255=) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1735G>A c.507G>A (p.Val169=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.679-3992G>A (n.679-3992G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.587G>A n.659G>A c.786G>A (p.Val262=) c.609G>A (p.Val203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645724G>C | CA519113450 | MTM1 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.375G>C (p.Val125=) c.720G>C (p.Val240=) n.322G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.765G>C (p.Val255=) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1735G>C c.507G>C (p.Val169=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.679-3992G>C (n.679-3992G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.587G>C n.659G>C c.786G>C (p.Val262=) c.609G>C (p.Val203=) | COSMIC |
X | g.150645724G>T | CA519113449 | MTM1 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.375G>T (p.Val125=) c.720G>T (p.Val240=) n.322G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.765G>T (p.Val255=) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1735G>T c.507G>T (p.Val169=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.679-3992G>T (n.679-3992G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.587G>T n.659G>T c.786G>T (p.Val262=) c.609G>T (p.Val203=) | |
X | g.150645725C>A | CA415256375 | MTM1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.376C>A (p.Arg126Ser) c.721C>A (p.Arg241Ser) n.323C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1736C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) c.*526C>A (n.*526C>A) c.679-3991C>A (n.679-3991C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.588C>A n.660C>A c.787C>A (p.Arg263Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) | |
X | g.150645725C= | CA2465382055 | MTM1 | c.*254C= (n.*254C=) c.376C= (p.Arg126=) c.721C= (p.Arg241=) n.323C= c.*476C= (n.*476C=) c.*165C= (n.*165C=) c.-24C= (n.-24C=) c.766C= (p.Arg256=) c.*370C= (n.*370C=) c.*373C= (n.*373C=) n.1736C= c.508C= (p.Arg170=) c.*526C= (n.*526C=) c.679-3991C= (n.679-3991C=) c.*928C= (n.*928C=) n.588C= n.660C= c.787C= (p.Arg263=) c.610C= (p.Arg204=) | |
X | g.150645725C>G | CA415256376 | MTM1 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.323C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1736C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*526C>G (n.*526C>G) c.679-3991C>G (n.679-3991C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.588C>G n.660C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) | |
X | g.150645725C>T | CA255670 | MTM1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.376C>T (p.Arg126Cys) c.721C>T (p.Arg241Cys) n.323C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1736C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) c.*526C>T (n.*526C>T) c.679-3991C>T (n.679-3991C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.588C>T n.660C>T c.787C>T (p.Arg263Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645726G>A | CA415256378 | MTM1 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.377G>A (p.Arg126His) c.722G>A (p.Arg241His) n.324G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.767G>A (p.Arg256His) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.1737G>A c.509G>A (p.Arg170His) c.*527G>A (n.*527G>A) c.679-3990G>A (n.679-3990G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.589G>A n.661G>A c.788G>A (p.Arg263His) c.611G>A (p.Arg204His) | |
X | g.150645726G>C | CA415256379 | MTM1 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.324G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.1737G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.679-3990G>C (n.679-3990G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.589G>C n.661G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
X | g.150645726G>T | CA415256377 | MTM1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.324G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.1737G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*527G>T (n.*527G>T) c.679-3990G>T (n.679-3990G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.589G>T n.661G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150645727T>A | CA519113451 | MTM1 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.378T>A (p.Arg126=) c.723T>A (p.Arg241=) n.325T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.768T>A (p.Arg256=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.1738T>A c.510T>A (p.Arg170=) c.*528T>A (n.*528T>A) c.679-3989T>A (n.679-3989T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.590T>A n.662T>A c.789T>A (p.Arg263=) c.612T>A (p.Arg204=) | |
X | g.150645727T>C | CA519113452 | MTM1 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.378T>C (p.Arg126=) c.723T>C (p.Arg241=) n.325T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.768T>C (p.Arg256=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1738T>C c.510T>C (p.Arg170=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.679-3989T>C (n.679-3989T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.590T>C n.662T>C c.789T>C (p.Arg263=) c.612T>C (p.Arg204=) | |
X | g.150645727T>G | CA519113453 | MTM1 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.378T>G (p.Arg126=) c.723T>G (p.Arg241=) n.325T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.768T>G (p.Arg256=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.1738T>G c.510T>G (p.Arg170=) c.*528T>G (n.*528T>G) c.679-3989T>G (n.679-3989T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.590T>G n.662T>G c.789T>G (p.Arg263=) c.612T>G (p.Arg204=) | |
X | g.150645728T>A | CA415256381 | MTM1 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.326T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.1739T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) c.*529T>A (n.*529T>A) c.679-3988T>A (n.679-3988T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.591T>A n.663T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) c.613T>A (p.Cys205Ser) | |
X | g.150645728T>C | CA415256380 | MTM1 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.326T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.1739T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) c.*529T>C (n.*529T>C) c.679-3988T>C (n.679-3988T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.591T>C n.663T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) c.613T>C (p.Cys205Arg) | |
X | g.150645728T>G | CA415256382 | MTM1 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.326T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.1739T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) c.*529T>G (n.*529T>G) c.679-3988T>G (n.679-3988T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.591T>G n.663T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) c.613T>G (p.Cys205Gly) | |
X | g.150645729G>A | CA415256383 | MTM1 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.327G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1740G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.679-3987G>A (n.679-3987G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.592G>A n.664G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.614G>A (p.Cys205Tyr) | |
X | g.150645729G>C | CA415256385 | MTM1 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.327G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1740G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) c.*530G>C (n.*530G>C) c.679-3987G>C (n.679-3987G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.592G>C n.664G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) c.614G>C (p.Cys205Ser) | |
X | g.150645729G>T | CA415256384 | MTM1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.327G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1740G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) c.*530G>T (n.*530G>T) c.679-3987G>T (n.679-3987G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.592G>T n.664G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) c.614G>T (p.Cys205Phe) | |
X | g.150645730C>A | CA415256386 | MTM1 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) n.328C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.771C>A (p.Cys257Ter) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1741C>A c.513C>A (p.Cys171Ter) c.*531C>A (n.*531C>A) c.679-3986C>A (n.679-3986C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.593C>A n.665C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) c.615C>A (p.Cys205Ter) | |
X | g.150645730C= | CA2465382056 | MTM1 | c.*259C= (n.*259C=) c.381C= (p.Cys127=) c.726C= (p.Cys242=) n.328C= c.*481C= (n.*481C=) c.*170C= (n.*170C=) c.-19C= (n.-19C=) c.771C= (p.Cys257=) c.*375C= (n.*375C=) c.*378C= (n.*378C=) n.1741C= c.513C= (p.Cys171=) c.*531C= (n.*531C=) c.679-3986C= (n.679-3986C=) c.*933C= (n.*933C=) n.593C= n.665C= c.792C= (p.Cys264=) c.615C= (p.Cys205=) | |
X | g.150645730C>G | CA415256387 | MTM1 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) n.328C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.771C>G (p.Cys257Trp) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.1741C>G c.513C>G (p.Cys171Trp) c.*531C>G (n.*531C>G) c.679-3986C>G (n.679-3986C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.593C>G n.665C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) c.615C>G (p.Cys205Trp) | |
X | g.150645730C>T | CA519113455 | MTM1 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.726C>T (p.Cys242=) n.328C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.771C>T (p.Cys257=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.1741C>T c.513C>T (p.Cys171=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.679-3986C>T (n.679-3986C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.593C>T n.665C>T c.792C>T (p.Cys264=) c.615C>T (p.Cys205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645731A>C | CA415256388 | MTM1 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) n.329A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1742A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) c.*532A>C (n.*532A>C) c.679-3985A>C (n.679-3985A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.594A>C n.666A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) | |
X | g.150645731A>G | CA415256389 | MTM1 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) n.329A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1742A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) c.*532A>G (n.*532A>G) c.679-3985A>G (n.679-3985A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.594A>G n.666A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645731A>T | CA415256390 | MTM1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) n.329A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1742A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) c.*532A>T (n.*532A>T) c.679-3985A>T (n.679-3985A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.594A>T n.666A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) | |
X | g.150645732G>A | CA415256391 | MTM1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) n.330G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1743G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) c.*533G>A (n.*533G>A) c.679-3984G>A (n.679-3984G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) n.595G>A n.667G>A c.794G>A (p.Ser265Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645732G>C | CA415256392 | MTM1 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) n.330G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1743G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) c.*533G>C (n.*533G>C) c.679-3984G>C (n.679-3984G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) n.595G>C n.667G>C c.794G>C (p.Ser265Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) | |
X | g.150645732G= | CA2465382057 | MTM1 | c.*261G= (n.*261G=) c.383G= (p.Ser128=) c.728G= (p.Ser243=) n.330G= c.*483G= (n.*483G=) c.*172G= (n.*172G=) c.-17G= (n.-17G=) c.773G= (p.Ser258=) c.*377G= (n.*377G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1743G= c.515G= (p.Ser172=) c.*533G= (n.*533G=) c.679-3984G= (n.679-3984G=) c.*935G= (n.*935G=) n.595G= n.667G= c.794G= (p.Ser265=) c.617G= (p.Ser206=) | |
X | g.150645732G>T | CA415256393 | MTM1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) n.330G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1743G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) c.*533G>T (n.*533G>T) c.679-3984G>T (n.679-3984G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) n.595G>T n.667G>T c.794G>T (p.Ser265Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) | |
X | g.150645733T>A | CA415256394 | MTM1 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.729T>A (p.Ser243Arg) n.331T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.774T>A (p.Ser258Arg) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1744T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) c.*534T>A (n.*534T>A) c.679-3983T>A (n.679-3983T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) n.596T>A n.668T>A c.795T>A (p.Ser265Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) | |
X | g.150645733T>C | CA519113456 | MTM1 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.384T>C (p.Ser128=) c.729T>C (p.Ser243=) n.331T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.774T>C (p.Ser258=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1744T>C c.516T>C (p.Ser172=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.679-3983T>C (n.679-3983T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) n.596T>C n.668T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.618T>C (p.Ser206=) | |
X | g.150645733T>G | CA415256395 | MTM1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.729T>G (p.Ser243Arg) n.331T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.774T>G (p.Ser258Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1744T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.679-3983T>G (n.679-3983T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) n.596T>G n.668T>G c.795T>G (p.Ser265Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) | |
X | g.150645734C>A | CA415256396 | MTM1 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) n.332C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1745C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*535C>A (n.*535C>A) c.679-3982C>A (n.679-3982C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.597C>A n.669C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) | |
X | g.150645734C= | CA2465382058 | MTM1 | c.*263C= (n.*263C=) c.385C= (p.Gln129=) c.730C= (p.Gln244=) n.332C= c.*485C= (n.*485C=) c.*174C= (n.*174C=) c.-15C= (n.-15C=) c.775C= (p.Gln259=) c.*379C= (n.*379C=) c.*382C= (n.*382C=) n.1745C= c.517C= (p.Gln173=) c.*535C= (n.*535C=) c.679-3982C= (n.679-3982C=) c.*937C= (n.*937C=) n.597C= n.669C= c.796C= (p.Gln266=) c.619C= (p.Gln207=) | |
X | g.150645734C>G | CA415256397 | MTM1 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) n.332C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1745C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.679-3982C>G (n.679-3982C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.597C>G n.669C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) | |
X | g.150645734C>T | CA415256398 | MTM1 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) n.332C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1745C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*535C>T (n.*535C>T) c.679-3982C>T (n.679-3982C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.597C>T n.669C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645734_150645735del | CA2580101643 | MTM1 | c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.385_386del (p.Gln129AlafsTer11) c.730_731del (p.Gln244AlafsTer11) n.332_333del c.*485_*486del (n.*485_*486del) c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.-15_-14del (n.-15_-14del) c.775_776del (p.Gln259AlafsTer11) c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.*382_*383del (n.*382_*383del) n.1745_1746del c.517_518del (p.Gln173AlafsTer11) c.*535_*536del (n.*535_*536del) c.679-3982_679-3981del (n.679-3982_679-3981del) c.*937_*938del (n.*937_*938del) n.597_598del n.669_670del c.796_797del (p.Gln266AlafsTer11) c.619_620del (p.Gln207AlafsTer11) | ClinVar |
X | g.150645735A>C | CA415256399 | MTM1 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) n.333A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.1746A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.679-3981A>C (n.679-3981A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.598A>C n.670A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) | |
X | g.150645735A>G | CA415256401 | MTM1 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) n.333A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.1746A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*536A>G (n.*536A>G) c.679-3981A>G (n.679-3981A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.598A>G n.670A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) | |
X | g.150645735A>T | CA415256400 | MTM1 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) n.333A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.1746A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*536A>T (n.*536A>T) c.679-3981A>T (n.679-3981A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.598A>T n.670A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) | |
X | g.150645736G>A | CA519113457 | MTM1 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.387G>A (p.Gln129=) c.732G>A (p.Gln244=) n.334G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.1747G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.*537G>A (n.*537G>A) c.679-3980G>A (n.679-3980G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) n.599G>A n.671G>A c.798G>A (p.Gln266=) c.621G>A (p.Gln207=) | |
X | g.150645736G>C | CA415256402 | MTM1 | c.*265G>C (n.*265G>C) c.387G>C (p.Gln129His) c.732G>C (p.Gln244His) n.334G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.1747G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.*537G>C (n.*537G>C) c.679-3980G>C (n.679-3980G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) n.599G>C n.671G>C c.798G>C (p.Gln266His) c.621G>C (p.Gln207His) | |
X | g.150645736G>T | CA415256403 | MTM1 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.387G>T (p.Gln129His) c.732G>T (p.Gln244His) n.334G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.1747G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.*537G>T (n.*537G>T) c.679-3980G>T (n.679-3980G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) n.599G>T n.671G>T c.798G>T (p.Gln266His) c.621G>T (p.Gln207His) | |
X | g.150645737C>A | CA415256404 | MTM1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.335C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1748C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*538C>A (n.*538C>A) c.679-3979C>A (n.679-3979C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.600C>A n.672C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) | |
X | g.150645737C>G | CA415256405 | MTM1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.335C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1748C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*538C>G (n.*538C>G) c.679-3979C>G (n.679-3979C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.600C>G n.672C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) | |
X | g.150645737C>T | CA415256406 | MTM1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.335C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1748C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*538C>T (n.*538C>T) c.679-3979C>T (n.679-3979C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.600C>T n.672C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) | |
X | g.150645738C>A | CA415256407 | MTM1 | c.*267C>A (n.*267C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.734C>A (p.Pro245His) n.336C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1749C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.*539C>A (n.*539C>A) c.679-3978C>A (n.679-3978C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.601C>A n.673C>A c.800C>A (p.Pro267His) c.623C>A (p.Pro208His) | |
X | g.150645738C= | CA2465382059 | MTM1 | c.*267C= (n.*267C=) c.389C= (p.Pro130=) c.734C= (p.Pro245=) n.336C= c.*489C= (n.*489C=) c.*178C= (n.*178C=) c.-11C= (n.-11C=) c.779C= (p.Pro260=) c.*383C= (n.*383C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1749C= c.521C= (p.Pro174=) c.*539C= (n.*539C=) c.679-3978C= (n.679-3978C=) c.*941C= (n.*941C=) n.601C= n.673C= c.800C= (p.Pro267=) c.623C= (p.Pro208=) | |
X | g.150645738C>G | CA415256408 | MTM1 | c.*267C>G (n.*267C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.336C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1749C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*539C>G (n.*539C>G) c.679-3978C>G (n.679-3978C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.601C>G n.673C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) | COSMIC |
X | g.150645738C>T | CA415256409 | MTM1 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.336C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1749C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*539C>T (n.*539C>T) c.679-3978C>T (n.679-3978C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.601C>T n.673C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645739T>A | CA519113458 | MTM1 | c.*268T>A (n.*268T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.735T>A (p.Pro245=) n.337T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1750T>A c.522T>A (p.Pro174=) c.*540T>A (n.*540T>A) c.679-3977T>A (n.679-3977T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.602T>A n.674T>A c.801T>A (p.Pro267=) c.624T>A (p.Pro208=) | |
X | g.150645739T>C | CA519113459 | MTM1 | c.*268T>C (n.*268T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.735T>C (p.Pro245=) n.337T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1750T>C c.522T>C (p.Pro174=) c.*540T>C (n.*540T>C) c.679-3977T>C (n.679-3977T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.602T>C n.674T>C c.801T>C (p.Pro267=) c.624T>C (p.Pro208=) | |
X | g.150645739T>G | CA519113460 | MTM1 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.735T>G (p.Pro245=) n.337T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1750T>G c.522T>G (p.Pro174=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.679-3977T>G (n.679-3977T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.602T>G n.674T>G c.801T>G (p.Pro267=) c.624T>G (p.Pro208=) | |
X | g.150645740C>A | CA415256410 | MTM1 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.338C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1751C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.*541C>A (n.*541C>A) c.679-3976C>A (n.679-3976C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.603C>A n.675C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
X | g.150645740C= | CA2465382060 | MTM1 | c.*269C= (n.*269C=) c.391C= (p.Leu131=) c.736C= (p.Leu246=) n.338C= c.*491C= (n.*491C=) c.*180C= (n.*180C=) c.-9C= (n.-9C=) c.781C= (p.Leu261=) c.*385C= (n.*385C=) c.*388C= (n.*388C=) n.1751C= c.523C= (p.Leu175=) c.*541C= (n.*541C=) c.679-3976C= (n.679-3976C=) c.*943C= (n.*943C=) n.603C= n.675C= c.802C= (p.Leu268=) c.625C= (p.Leu209=) | |
X | g.150645740C>G | CA415256411 | MTM1 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.338C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1751C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.*541C>G (n.*541C>G) c.679-3976C>G (n.679-3976C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.603C>G n.675C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
X | g.150645740C>T | CA10539153 | MTM1 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.338C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1751C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.*541C>T (n.*541C>T) c.679-3976C>T (n.679-3976C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.603C>T n.675C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645741T>A | CA415256412 | MTM1 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.392T>A (p.Leu131His) c.737T>A (p.Leu246His) n.339T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1752T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.*542T>A (n.*542T>A) c.679-3975T>A (n.679-3975T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.604T>A n.676T>A c.803T>A (p.Leu268His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
X | g.150645741T>C | CA415256413 | MTM1 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.339T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1752T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.679-3975T>C (n.679-3975T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.604T>C n.676T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
X | g.150645741T>G | CA415256414 | MTM1 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.339T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1752T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.*542T>G (n.*542T>G) c.679-3975T>G (n.679-3975T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.604T>G n.676T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
X | g.150645742T>A | CA519113461 | MTM1 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.393T>A (p.Leu131=) c.738T>A (p.Leu246=) n.340T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.783T>A (p.Leu261=) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1753T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.*543T>A (n.*543T>A) c.679-3974T>A (n.679-3974T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) n.605T>A n.677T>A c.804T>A (p.Leu268=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
X | g.150645742T>C | CA519113462 | MTM1 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.393T>C (p.Leu131=) c.738T>C (p.Leu246=) n.340T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.783T>C (p.Leu261=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1753T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.679-3974T>C (n.679-3974T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) n.605T>C n.677T>C c.804T>C (p.Leu268=) c.627T>C (p.Leu209=) | |
X | g.150645742T>G | CA519113463 | MTM1 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.393T>G (p.Leu131=) c.738T>G (p.Leu246=) n.340T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.783T>G (p.Leu261=) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1753T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.*543T>G (n.*543T>G) c.679-3974T>G (n.679-3974T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) n.605T>G n.677T>G c.804T>G (p.Leu268=) c.627T>G (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
X | g.150645743G>A | CA415256415 | MTM1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.341G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1754G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.*544G>A (n.*544G>A) c.679-3973G>A (n.679-3973G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) n.606G>A n.678G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) | |
X | g.150645743G>C | CA415256416 | MTM1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.341G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1754G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.*544G>C (n.*544G>C) c.679-3973G>C (n.679-3973G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.606G>C n.678G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
X | g.150645743G>T | CA415256417 | MTM1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.341G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1754G>T c.526G>T (p.Val176Phe) c.*544G>T (n.*544G>T) c.679-3973G>T (n.679-3973G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) n.606G>T n.678G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
X | g.150645744T>A | CA415256418 | MTM1 | c.*273T>A (n.*273T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.342T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.1755T>A c.527T>A (p.Val176Asp) c.*545T>A (n.*545T>A) c.679-3972T>A (n.679-3972T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) n.607T>A n.679T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) | |
X | g.150645744T>C | CA415256419 | MTM1 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.342T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.1755T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.*545T>C (n.*545T>C) c.679-3972T>C (n.679-3972T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) n.607T>C n.679T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
X | g.150645744T>G | CA415256420 | MTM1 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.342T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.1755T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.*545T>G (n.*545T>G) c.679-3972T>G (n.679-3972T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) n.607T>G n.679T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
X | g.150645745C>A | CA519113464 | MTM1 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.396C>A (p.Val132=) c.741C>A (p.Val247=) n.343C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.786C>A (p.Val262=) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.1756C>A c.528C>A (p.Val176=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.679-3971C>A (n.679-3971C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.608C>A n.680C>A c.807C>A (p.Val269=) c.630C>A (p.Val210=) | gnomAD v4 |
X | g.150645745C= | CA2465382061 | MTM1 | c.*274C= (n.*274C=) c.396C= (p.Val132=) c.741C= (p.Val247=) n.343C= c.*496C= (n.*496C=) c.*185C= (n.*185C=) c.-4C= (n.-4C=) c.786C= (p.Val262=) c.*390C= (n.*390C=) c.*393C= (n.*393C=) n.1756C= c.528C= (p.Val176=) c.*546C= (n.*546C=) c.679-3971C= (n.679-3971C=) c.*948C= (n.*948C=) n.608C= n.680C= c.807C= (p.Val269=) c.630C= (p.Val210=) | |
X | g.150645745C>G | CA519113465 | MTM1 | c.*274C>G (n.*274C>G) c.396C>G (p.Val132=) c.741C>G (p.Val247=) n.343C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.786C>G (p.Val262=) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.1756C>G c.528C>G (p.Val176=) c.*546C>G (n.*546C>G) c.679-3971C>G (n.679-3971C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.608C>G n.680C>G c.807C>G (p.Val269=) c.630C>G (p.Val210=) | |
X | g.150645745C>T | CA10539154 | MTM1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.396C>T (p.Val132=) c.741C>T (p.Val247=) n.343C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.786C>T (p.Val262=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.1756C>T c.528C>T (p.Val176=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.679-3971C>T (n.679-3971C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.608C>T n.680C>T c.807C>T (p.Val269=) c.630C>T (p.Val210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645746G>A | CA10539155 | MTM1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) n.344G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1757G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) c.*547G>A (n.*547G>A) c.679-3970G>A (n.679-3970G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.609G>A n.681G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645746G>C | CA415256421 | MTM1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.344G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1757G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*547G>C (n.*547G>C) c.679-3970G>C (n.679-3970G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.609G>C n.681G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | |
X | g.150645746G= | CA2465382062 | MTM1 | c.*275G= (n.*275G=) c.397G= (p.Gly133=) c.742G= (p.Gly248=) n.344G= c.*497G= (n.*497G=) c.*186G= (n.*186G=) c.-3G= (n.-3G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*391G= (n.*391G=) c.*394G= (n.*394G=) n.1757G= c.529G= (p.Gly177=) c.*547G= (n.*547G=) c.679-3970G= (n.679-3970G=) c.*949G= (n.*949G=) n.609G= n.681G= c.808G= (p.Gly270=) c.631G= (p.Gly211=) | |
X | g.150645746G>T | CA10539156 | MTM1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) n.344G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1757G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) c.*547G>T (n.*547G>T) c.679-3970G>T (n.679-3970G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.609G>T n.681G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645747G>A | CA415256422 | MTM1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) n.345G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1758G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) c.*548G>A (n.*548G>A) c.679-3969G>A (n.679-3969G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.610G>A n.682G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | COSMIC |
X | g.150645747G>C | CA415256423 | MTM1 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.345G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1758G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*548G>C (n.*548G>C) c.679-3969G>C (n.679-3969G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.610G>C n.682G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
X | g.150645747G= | CA2465382063 | MTM1 | c.*276G= (n.*276G=) c.398G= (p.Gly133=) c.743G= (p.Gly248=) n.345G= c.*498G= (n.*498G=) c.*187G= (n.*187G=) c.-2G= (n.-2G=) c.788G= (p.Gly263=) c.*392G= (n.*392G=) c.*395G= (n.*395G=) n.1758G= c.530G= (p.Gly177=) c.*548G= (n.*548G=) c.679-3969G= (n.679-3969G=) c.*950G= (n.*950G=) n.610G= n.682G= c.809G= (p.Gly270=) c.632G= (p.Gly211=) | |
X | g.150645747G>T | CA271930 | MTM1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.743G>T (p.Gly248Val) n.345G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1758G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.*548G>T (n.*548G>T) c.679-3969G>T (n.679-3969G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.610G>T n.682G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645748T>A | CA519113466 | MTM1 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.399T>A (p.Gly133=) c.744T>A (p.Gly248=) n.346T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) c.789T>A (p.Gly263=) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1759T>A c.531T>A (p.Gly177=) c.*549T>A (n.*549T>A) c.679-3968T>A (n.679-3968T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.611T>A n.683T>A c.810T>A (p.Gly270=) c.633T>A (p.Gly211=) | |
X | g.150645748T>C | CA519113467 | MTM1 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.399T>C (p.Gly133=) c.744T>C (p.Gly248=) n.346T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.789T>C (p.Gly263=) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1759T>C c.531T>C (p.Gly177=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.679-3968T>C (n.679-3968T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.611T>C n.683T>C c.810T>C (p.Gly270=) c.633T>C (p.Gly211=) | |
X | g.150645748T>G | CA519113468 | MTM1 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.399T>G (p.Gly133=) c.744T>G (p.Gly248=) n.346T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) c.789T>G (p.Gly263=) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1759T>G c.531T>G (p.Gly177=) c.*549T>G (n.*549T>G) c.679-3968T>G (n.679-3968T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.611T>G n.683T>G c.810T>G (p.Gly270=) c.633T>G (p.Gly211=) | |
X | g.150645749A= | CA2465382064 | MTM1 | c.*278A= (n.*278A=) c.400A= (p.Met134=) c.745A= (p.Met249=) n.347A= c.*500A= (n.*500A=) c.*189A= (n.*189A=) c.1A= (p.Met1=) c.790A= (p.Met264=) c.*394A= (n.*394A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1760A= c.532A= (p.Met178=) c.*550A= (n.*550A=) c.679-3967A= (n.679-3967A=) c.*952A= (n.*952A=) n.612A= n.684A= c.811A= (p.Met271=) c.634A= (p.Met212=) | |
X | g.150645749A>C | CA415256424 | MTM1 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.400A>C (p.Met134Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) n.347A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1760A>C c.532A>C (p.Met178Leu) c.*550A>C (n.*550A>C) c.679-3967A>C (n.679-3967A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.612A>C n.684A>C c.811A>C (p.Met271Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) | |
X | g.150645749A>G | CA10539157 | MTM1 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.400A>G (p.Met134Val) c.745A>G (p.Met249Val) n.347A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1760A>G c.532A>G (p.Met178Val) c.*550A>G (n.*550A>G) c.679-3967A>G (n.679-3967A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.612A>G n.684A>G c.811A>G (p.Met271Val) c.634A>G (p.Met212Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645749A>T | CA415256425 | MTM1 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.400A>T (p.Met134Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) n.347A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1760A>T c.532A>T (p.Met178Leu) c.*550A>T (n.*550A>T) c.679-3967A>T (n.679-3967A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.612A>T n.684A>T c.811A>T (p.Met271Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) | |
X | g.150645750T>A | CA415256426 | MTM1 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.401T>A (p.Met134Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) n.348T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1761T>A c.533T>A (p.Met178Lys) c.*551T>A (n.*551T>A) c.679-3966T>A (n.679-3966T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.613T>A n.685T>A c.812T>A (p.Met271Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) | |
X | g.150645750T>C | CA415256427 | MTM1 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.401T>C (p.Met134Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) n.348T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1761T>C c.533T>C (p.Met178Thr) c.*551T>C (n.*551T>C) c.679-3966T>C (n.679-3966T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.613T>C n.685T>C c.812T>C (p.Met271Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) | |
X | g.150645750T>G | CA415256428 | MTM1 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.401T>G (p.Met134Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) n.348T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1761T>G c.533T>G (p.Met178Arg) c.*551T>G (n.*551T>G) c.679-3966T>G (n.679-3966T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.613T>G n.685T>G c.812T>G (p.Met271Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) | |
X | g.150645751G>A | CA415256429 | MTM1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.402G>A (p.Met134Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.349G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1762G>A c.534G>A (p.Met178Ile) c.*552G>A (n.*552G>A) c.679-3965G>A (n.679-3965G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) n.614G>A n.686G>A c.813G>A (p.Met271Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) | |
X | g.150645751G>C | CA415256430 | MTM1 | c.*280G>C (n.*280G>C) c.402G>C (p.Met134Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.349G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1762G>C c.534G>C (p.Met178Ile) c.*552G>C (n.*552G>C) c.679-3965G>C (n.679-3965G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) n.614G>C n.686G>C c.813G>C (p.Met271Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) | |
X | g.150645751G>T | CA415256431 | MTM1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.402G>T (p.Met134Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.349G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1762G>T c.534G>T (p.Met178Ile) c.*552G>T (n.*552G>T) c.679-3965G>T (n.679-3965G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) n.614G>T n.686G>T c.813G>T (p.Met271Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) | |
X | g.150645752A>C | CA415256433 | MTM1 | c.*281A>C (n.*281A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.748A>C (p.Ser250Arg) n.350A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.4A>C (p.Ser2Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1763A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*553A>C (n.*553A>C) c.679-3964A>C (n.679-3964A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.615A>C n.687A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) | |
X | g.150645752A>G | CA415256434 | MTM1 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.748A>G (p.Ser250Gly) n.350A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.4A>G (p.Ser2Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1763A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.679-3964A>G (n.679-3964A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.615A>G n.687A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) | |
X | g.150645752A>T | CA415256432 | MTM1 | c.*281A>T (n.*281A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.748A>T (p.Ser250Cys) n.350A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.4A>T (p.Ser2Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1763A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*553A>T (n.*553A>T) c.679-3964A>T (n.679-3964A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.615A>T n.687A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) | |
X | g.150645753G>A | CA415256435 | MTM1 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.749G>A (p.Ser250Asn) n.351G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.5G>A (p.Ser2Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1764G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*554G>A (n.*554G>A) c.679-3963G>A (n.679-3963G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.616G>A n.688G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) | COSMIC |
X | g.150645753G>C | CA415256436 | MTM1 | c.*282G>C (n.*282G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr) n.351G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.5G>C (p.Ser2Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1764G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*554G>C (n.*554G>C) c.679-3963G>C (n.679-3963G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.616G>C n.688G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) | |
X | g.150645753G>T | CA415256437 | MTM1 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile) n.351G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.5G>T (p.Ser2Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1764G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*554G>T (n.*554G>T) c.679-3963G>T (n.679-3963G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.616G>T n.688G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) | |
X | g.150645754T>A | CA415256438 | MTM1 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.405T>A (p.Ser135Arg) c.750T>A (p.Ser250Arg) n.352T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.6T>A (p.Ser2Arg) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1765T>A c.537T>A (p.Ser179Arg) c.*555T>A (n.*555T>A) c.679-3962T>A (n.679-3962T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.617T>A n.689T>A c.816T>A (p.Ser272Arg) c.639T>A (p.Ser213Arg) | |
X | g.150645754T>C | CA519113469 | MTM1 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.405T>C (p.Ser135=) c.750T>C (p.Ser250=) n.352T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.6T>C (p.Ser2=) c.795T>C (p.Ser265=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1765T>C c.537T>C (p.Ser179=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.679-3962T>C (n.679-3962T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.617T>C n.689T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.639T>C (p.Ser213=) | |
X | g.150645754T>G | CA415256439 | MTM1 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.405T>G (p.Ser135Arg) c.750T>G (p.Ser250Arg) n.352T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.6T>G (p.Ser2Arg) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1765T>G c.537T>G (p.Ser179Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) c.679-3962T>G (n.679-3962T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.617T>G n.689T>G c.816T>G (p.Ser272Arg) c.639T>G (p.Ser213Arg) | |
X | g.150645755G>A | CA415256440 | MTM1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) n.353G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1766G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*556G>A (n.*556G>A) c.679-3961G>A (n.679-3961G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.618G>A n.690G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) | |
X | g.150645755G>C | CA415256441 | MTM1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.353G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1766G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*556G>C (n.*556G>C) c.679-3961G>C (n.679-3961G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.618G>C n.690G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
X | g.150645755G>T | CA415256442 | MTM1 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.751G>T (p.Gly251Trp) n.353G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1766G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) c.*556G>T (n.*556G>T) c.679-3961G>T (n.679-3961G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.618G>T n.690G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) | |
X | g.150645756G>A | CA415256443 | MTM1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) n.354G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1767G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.*557G>A (n.*557G>A) c.679-3960G>A (n.679-3960G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.619G>A n.691G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) | gnomAD v4 |
X | g.150645756G>C | CA415256444 | MTM1 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.354G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1767G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*557G>C (n.*557G>C) c.679-3960G>C (n.679-3960G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.619G>C n.691G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
X | g.150645756G>T | CA415256445 | MTM1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.752G>T (p.Gly251Val) n.354G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1767G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.*557G>T (n.*557G>T) c.679-3960G>T (n.679-3960G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.619G>T n.691G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.641G>T (p.Gly214Val) | |
X | g.150645757G>A | CA519113470 | MTM1 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.408G>A (p.Gly136=) c.753G>A (p.Gly251=) n.355G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.798G>A (p.Gly266=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1768G>A c.540G>A (p.Gly180=) c.*558G>A (n.*558G>A) c.679-3959G>A (n.679-3959G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) n.620G>A n.692G>A c.819G>A (p.Gly273=) c.642G>A (p.Gly214=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645757G>C | CA519113471 | MTM1 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.753G>C (p.Gly251=) n.355G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.798G>C (p.Gly266=) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1768G>C c.540G>C (p.Gly180=) c.*558G>C (n.*558G>C) c.679-3959G>C (n.679-3959G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) n.620G>C n.692G>C c.819G>C (p.Gly273=) c.642G>C (p.Gly214=) | |
X | g.150645757G= | CA2465382065 | MTM1 | c.*286G= (n.*286G=) c.408G= (p.Gly136=) c.753G= (p.Gly251=) n.355G= c.*508G= (n.*508G=) c.*197G= (n.*197G=) c.9G= (p.Gly3=) c.798G= (p.Gly266=) c.*402G= (n.*402G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1768G= c.540G= (p.Gly180=) c.*558G= (n.*558G=) c.679-3959G= (n.679-3959G=) c.*960G= (n.*960G=) n.620G= n.692G= c.819G= (p.Gly273=) c.642G= (p.Gly214=) | |
X | g.150645757G>T | CA519113472 | MTM1 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.753G>T (p.Gly251=) n.355G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.798G>T (p.Gly266=) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1768G>T c.540G>T (p.Gly180=) c.*558G>T (n.*558G>T) c.679-3959G>T (n.679-3959G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) n.620G>T n.692G>T c.819G>T (p.Gly273=) c.642G>T (p.Gly214=) | |
X | g.150645758A>C | CA415256448 | MTM1 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.356A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1769A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*559A>C (n.*559A>C) c.679-3958A>C (n.679-3958A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.621A>C n.693A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) | |
X | g.150645758A>G | CA415256447 | MTM1 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.356A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1769A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*559A>G (n.*559A>G) c.679-3958A>G (n.679-3958A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.621A>G n.693A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) | |
X | g.150645758A>T | CA415256446 | MTM1 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.356A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1769A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*559A>T (n.*559A>T) c.679-3958A>T (n.679-3958A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.621A>T n.693A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) | |
X | g.150645759A= | CA2465382066 | MTM1 | c.*288A= (n.*288A=) c.410A= (p.Lys137=) c.755A= (p.Lys252=) n.357A= c.*510A= (n.*510A=) c.*199A= (n.*199A=) c.11A= (p.Lys4=) c.800A= (p.Lys267=) c.*404A= (n.*404A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1770A= c.542A= (p.Lys181=) c.*560A= (n.*560A=) c.679-3957A= (n.679-3957A=) c.*962A= (n.*962A=) n.622A= n.694A= c.821A= (p.Lys274=) c.644A= (p.Lys215=) | |
X | g.150645759A>C | CA415256449 | MTM1 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.357A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1770A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*560A>C (n.*560A>C) c.679-3957A>C (n.679-3957A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.622A>C n.694A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) | |
X | g.150645759A>G | CA10539158 | MTM1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.357A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1770A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*560A>G (n.*560A>G) c.679-3957A>G (n.679-3957A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.622A>G n.694A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645759A>T | CA415256450 | MTM1 | c.*288A>T (n.*288A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) n.357A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1770A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*560A>T (n.*560A>T) c.679-3957A>T (n.679-3957A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.622A>T n.694A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) | COSMIC |
X | g.150645760A>C | CA415256451 | MTM1 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) n.358A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1771A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*561A>C (n.*561A>C) c.679-3956A>C (n.679-3956A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) n.623A>C n.695A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) | |
X | g.150645760A>G | CA519113473 | MTM1 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.756A>G (p.Lys252=) n.358A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.12A>G (p.Lys4=) c.801A>G (p.Lys267=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1771A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.*561A>G (n.*561A>G) c.679-3956A>G (n.679-3956A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) n.623A>G n.695A>G c.822A>G (p.Lys274=) c.645A>G (p.Lys215=) | |
X | g.150645760A>T | CA415256452 | MTM1 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) n.358A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1771A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*561A>T (n.*561A>T) c.679-3956A>T (n.679-3956A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) n.623A>T n.695A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) | |
X | g.150645761C>A | CA519113474 | MTM1 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.412C>A (p.Arg138=) c.757C>A (p.Arg253=) n.359C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.13C>A (p.Arg5=) c.802C>A (p.Arg268=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1772C>A c.544C>A (p.Arg182=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.679-3955C>A (n.679-3955C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.624C>A n.696C>A c.823C>A (p.Arg275=) c.646C>A (p.Arg216=) | |
X | g.150645761C= | CA2465382067 | MTM1 | c.*290C= (n.*290C=) c.412C= (p.Arg138=) c.757C= (p.Arg253=) n.359C= c.*512C= (n.*512C=) c.*201C= (n.*201C=) c.13C= (p.Arg5=) c.802C= (p.Arg268=) c.*406C= (n.*406C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1772C= c.544C= (p.Arg182=) c.*562C= (n.*562C=) c.679-3955C= (n.679-3955C=) c.*964C= (n.*964C=) n.624C= n.696C= c.823C= (p.Arg275=) c.646C= (p.Arg216=) | |
X | g.150645761C>G | CA415256453 | MTM1 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.359C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1772C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*562C>G (n.*562C>G) c.679-3955C>G (n.679-3955C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.624C>G n.696C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) | |
X | g.150645761C>T | CA271933 | MTM1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.757C>T (p.Arg253Ter) n.359C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.13C>T (p.Arg5Ter) c.802C>T (p.Arg268Ter) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1772C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) c.*562C>T (n.*562C>T) c.679-3955C>T (n.679-3955C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.624C>T n.696C>T c.823C>T (p.Arg275Ter) c.646C>T (p.Arg216Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645762G>A | CA415256454 | MTM1 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) n.360G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1773G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*563G>A (n.*563G>A) c.679-3954G>A (n.679-3954G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.625G>A n.697G>A c.824G>A (p.Arg275Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) | COSMIC |
X | g.150645762G>C | CA415256455 | MTM1 | c.*291G>C (n.*291G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.360G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1773G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) c.679-3954G>C (n.679-3954G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.625G>C n.697G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) | |
X | g.150645762G>T | CA415256456 | MTM1 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.360G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1773G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*563G>T (n.*563G>T) c.679-3954G>T (n.679-3954G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.625G>T n.697G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) | |
X | g.150645763A>C | CA519113475 | MTM1 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.414A>C (p.Arg138=) c.759A>C (p.Arg253=) n.361A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.15A>C (p.Arg5=) c.804A>C (p.Arg268=) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1774A>C c.546A>C (p.Arg182=) c.*564A>C (n.*564A>C) c.679-3953A>C (n.679-3953A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.626A>C n.698A>C c.825A>C (p.Arg275=) c.648A>C (p.Arg216=) | |
X | g.150645763A>G | CA519113476 | MTM1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.414A>G (p.Arg138=) c.759A>G (p.Arg253=) n.361A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.15A>G (p.Arg5=) c.804A>G (p.Arg268=) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1774A>G c.546A>G (p.Arg182=) c.*564A>G (n.*564A>G) c.679-3953A>G (n.679-3953A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.626A>G n.698A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.648A>G (p.Arg216=) | |
X | g.150645763A>T | CA519113477 | MTM1 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.414A>T (p.Arg138=) c.759A>T (p.Arg253=) n.361A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.15A>T (p.Arg5=) c.804A>T (p.Arg268=) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1774A>T c.546A>T (p.Arg182=) c.*564A>T (n.*564A>T) c.679-3953A>T (n.679-3953A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.626A>T n.698A>T c.825A>T (p.Arg275=) c.648A>T (p.Arg216=) | |
X | g.150645764A>C | CA415256457 | MTM1 | c.*293A>C (n.*293A>C) c.415A>C (p.Asn139His) c.760A>C (p.Asn254His) n.362A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.16A>C (p.Asn6His) c.805A>C (p.Asn269His) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1775A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.*565A>C (n.*565A>C) c.679-3952A>C (n.679-3952A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.627A>C n.699A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
X | g.150645764A>G | CA415256458 | MTM1 | c.*293A>G (n.*293A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.362A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.16A>G (p.Asn6Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1775A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*565A>G (n.*565A>G) c.679-3952A>G (n.679-3952A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.627A>G n.699A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | |
X | g.150645764A>T | CA415256459 | MTM1 | c.*293A>T (n.*293A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.362A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.16A>T (p.Asn6Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1775A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*565A>T (n.*565A>T) c.679-3952A>T (n.679-3952A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.627A>T n.699A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
X | g.150645765A>C | CA415256461 | MTM1 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.363A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.17A>C (p.Asn6Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1776A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*566A>C (n.*566A>C) c.679-3951A>C (n.679-3951A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.628A>C n.700A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
X | g.150645765A>G | CA415256462 | MTM1 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.363A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.17A>G (p.Asn6Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1776A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*566A>G (n.*566A>G) c.679-3951A>G (n.679-3951A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.628A>G n.700A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150645765A>T | CA415256460 | MTM1 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.363A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.17A>T (p.Asn6Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1776A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*566A>T (n.*566A>T) c.679-3951A>T (n.679-3951A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.628A>T n.700A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
X | g.150645766T>A | CA415256463 | MTM1 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.364T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.18T>A (p.Asn6Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1777T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.*567T>A (n.*567T>A) c.679-3950T>A (n.679-3950T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.629T>A n.701T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) | |
X | g.150645766T>C | CA519113478 | MTM1 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.417T>C (p.Asn139=) c.762T>C (p.Asn254=) n.364T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.18T>C (p.Asn6=) c.807T>C (p.Asn269=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.1777T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.*567T>C (n.*567T>C) c.679-3950T>C (n.679-3950T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.629T>C n.701T>C c.828T>C (p.Asn276=) c.651T>C (p.Asn217=) | |
X | g.150645766T>G | CA415256464 | MTM1 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.364T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.18T>G (p.Asn6Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.1777T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.*567T>G (n.*567T>G) c.679-3950T>G (n.679-3950T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.629T>G n.701T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) | |
X | g.150645767A>C | CA415256465 | MTM1 | c.*296A>C (n.*296A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.365A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1778A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*568A>C (n.*568A>C) c.679-3949A>C (n.679-3949A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.630A>C n.702A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) | |
X | g.150645767A>G | CA415256466 | MTM1 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.365A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1778A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*568A>G (n.*568A>G) c.679-3949A>G (n.679-3949A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.630A>G n.702A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) | |
X | g.150645767A>T | CA415256467 | MTM1 | c.*296A>T (n.*296A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.365A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1778A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*568A>T (n.*568A>T) c.679-3949A>T (n.679-3949A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.630A>T n.702A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) | ClinVar |
X | g.150645769del | CA2695236702 | MTM1 | c.*298del (n.*298del) c.420del (p.Asp141MetfsTer28) c.765del (p.Asp256MetfsTer28) n.367del c.*520del (n.*520del) c.*209del (n.*209del) c.21del (p.Asp8MetfsTer28) c.810del (p.Asp271MetfsTer28) c.*414del (n.*414del) c.*417del (n.*417del) n.1780del c.552del (p.Asp185MetfsTer28) c.*570del (n.*570del) c.679-3947del (n.679-3947del) c.*972del (n.*972del) n.632del n.704del c.831del (p.Asp278MetfsTer28) c.654del (p.Asp219MetfsTer28) | |
X | g.150645768A>C | CA415256468 | MTM1 | c.*297A>C (n.*297A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.366A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1779A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*569A>C (n.*569A>C) c.679-3948A>C (n.679-3948A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.631A>C n.703A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) | |
X | g.150645768A>G | CA415256469 | MTM1 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.366A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1779A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*569A>G (n.*569A>G) c.679-3948A>G (n.679-3948A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.631A>G n.703A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) | |
X | g.150645768A>T | CA415256470 | MTM1 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.419A>T (p.Lys140Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) n.366A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.20A>T (p.Lys7Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1779A>T c.551A>T (p.Lys184Ile) c.*569A>T (n.*569A>T) c.679-3948A>T (n.679-3948A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.631A>T n.703A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) | |
X | g.150645769A>C | CA415256471 | MTM1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.420A>C (p.Lys140Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) n.367A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.21A>C (p.Lys7Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1780A>C c.552A>C (p.Lys184Asn) c.*570A>C (n.*570A>C) c.679-3947A>C (n.679-3947A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.632A>C n.704A>C c.831A>C (p.Lys277Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) | |
X | g.150645769A>G | CA519113479 | MTM1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.420A>G (p.Lys140=) c.765A>G (p.Lys255=) n.367A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.21A>G (p.Lys7=) c.810A>G (p.Lys270=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1780A>G c.552A>G (p.Lys184=) c.*570A>G (n.*570A>G) c.679-3947A>G (n.679-3947A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.632A>G n.704A>G c.831A>G (p.Lys277=) c.654A>G (p.Lys218=) | gnomAD v4 |
X | g.150645769A>T | CA415256472 | MTM1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.420A>T (p.Lys140Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) n.367A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.21A>T (p.Lys7Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1780A>T c.552A>T (p.Lys184Asn) c.*570A>T (n.*570A>T) c.679-3947A>T (n.679-3947A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.632A>T n.704A>T c.831A>T (p.Lys277Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) | |
X | g.150645769_150645771delinsGG | CA2695236703 | MTM1 | c.*298_*300delinsGG (n.*298_*300delinsGG) c.420_422delinsGG (p.Asp141ValfsTer28) c.765_767delinsGG (p.Asp256ValfsTer28) n.367_369delinsGG c.*520_*522delinsGG (n.*520_*522delinsGG) c.*209_*211delinsGG (n.*209_*211delinsGG) c.21_23delinsGG (p.Asp8ValfsTer28) c.810_812delinsGG (p.Asp271ValfsTer28) c.*414_*416delinsGG (n.*414_*416delinsGG) c.*417_*419delinsGG (n.*417_*419delinsGG) n.1780_1782delinsGG c.552_554delinsGG (p.Asp185ValfsTer28) c.*570_*572delinsGG (n.*570_*572delinsGG) c.679-3947_679-3945delinsGG (n.679-3947_679-3945delinsGG) c.*972_*974delinsGG (n.*972_*974delinsGG) n.632_634delinsGG n.704_706delinsGG c.831_833delinsGG (p.Asp278ValfsTer28) c.654_656delinsGG (p.Asp219ValfsTer28) | |
X | g.150645770G>A | CA415256473 | MTM1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.368G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1781G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*571G>A (n.*571G>A) c.679-3946G>A (n.679-3946G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.633G>A n.705G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) | |
X | g.150645770G>C | CA415256474 | MTM1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.766G>C (p.Asp256His) n.368G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.22G>C (p.Asp8His) c.811G>C (p.Asp271His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1781G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.*571G>C (n.*571G>C) c.679-3946G>C (n.679-3946G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) n.633G>C n.705G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.655G>C (p.Asp219His) | |
X | g.150645770G>T | CA415256475 | MTM1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.368G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1781G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*571G>T (n.*571G>T) c.679-3946G>T (n.679-3946G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) n.633G>T n.705G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) | |
X | g.150645771A>C | CA415256476 | MTM1 | c.*300A>C (n.*300A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.369A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.1782A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.679-3945A>C (n.679-3945A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.634A>C n.706A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) | |
X | g.150645771A>G | CA415256478 | MTM1 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.369A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1782A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*572A>G (n.*572A>G) c.679-3945A>G (n.679-3945A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.634A>G n.706A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) | |
X | g.150645771A>T | CA415256477 | MTM1 | c.*300A>T (n.*300A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.369A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.1782A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.*572A>T (n.*572A>T) c.679-3945A>T (n.679-3945A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.634A>T n.706A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.656A>T (p.Asp219Val) | |
X | g.150645772T>A | CA415256479 | MTM1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.370T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.24T>A (p.Asp8Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1783T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.*573T>A (n.*573T>A) c.679-3944T>A (n.679-3944T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.635T>A n.707T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) | |
X | g.150645772T>C | CA519113480 | MTM1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.423T>C (p.Asp141=) c.768T>C (p.Asp256=) n.370T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.24T>C (p.Asp8=) c.813T>C (p.Asp271=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1783T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.*573T>C (n.*573T>C) c.679-3944T>C (n.679-3944T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.635T>C n.707T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.657T>C (p.Asp219=) | |
X | g.150645772T>G | CA415256480 | MTM1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.370T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.24T>G (p.Asp8Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1783T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.*573T>G (n.*573T>G) c.679-3944T>G (n.679-3944T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.635T>G n.707T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) | |
X | g.150645773G>A | CA415256481 | MTM1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.371G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1784G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.*574G>A (n.*574G>A) c.679-3943G>A (n.679-3943G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.636G>A n.708G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) | |
X | g.150645773G>C | CA415256482 | MTM1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.424G>C (p.Asp142His) c.769G>C (p.Asp257His) n.371G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.25G>C (p.Asp9His) c.814G>C (p.Asp272His) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1784G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.*574G>C (n.*574G>C) c.679-3943G>C (n.679-3943G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) n.636G>C n.708G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.658G>C (p.Asp220His) | |
X | g.150645773G>T | CA415256483 | MTM1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.371G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1784G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.*574G>T (n.*574G>T) c.679-3943G>T (n.679-3943G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.636G>T n.708G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
X | g.150645774A>C | CA415256484 | MTM1 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.372A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1785A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.*575A>C (n.*575A>C) c.679-3942A>C (n.679-3942A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) n.637A>C n.709A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
X | g.150645774A>G | CA415256485 | MTM1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.372A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1785A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) c.679-3942A>G (n.679-3942A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.637A>G n.709A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) | ClinVar |
X | g.150645774A>T | CA415256486 | MTM1 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.425A>T (p.Asp142Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.372A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1785A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.*575A>T (n.*575A>T) c.679-3942A>T (n.679-3942A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) n.637A>T n.709A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.659A>T (p.Asp220Val) | |
X | g.150645775T>A | CA415256487 | MTM1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.426T>A (p.Asp142Glu) c.771T>A (p.Asp257Glu) n.373T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.1786T>A c.558T>A (p.Asp186Glu) c.*576T>A (n.*576T>A) c.679-3941T>A (n.679-3941T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.638T>A n.710T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) | |
X | g.150645775T>C | CA519113481 | MTM1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.426T>C (p.Asp142=) c.771T>C (p.Asp257=) n.373T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.27T>C (p.Asp9=) c.816T>C (p.Asp272=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1786T>C c.558T>C (p.Asp186=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.679-3941T>C (n.679-3941T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.638T>C n.710T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.660T>C (p.Asp220=) | |
X | g.150645775T>G | CA415256488 | MTM1 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.426T>G (p.Asp142Glu) c.771T>G (p.Asp257Glu) n.373T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1786T>G c.558T>G (p.Asp186Glu) c.*576T>G (n.*576T>G) c.679-3941T>G (n.679-3941T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.638T>G n.710T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) | |
X | g.150645776G>A | CA415256491 | MTM1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.374G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1787G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*577G>A (n.*577G>A) c.679-3940G>A (n.679-3940G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.639G>A n.711G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) | |
X | g.150645776G>C | CA415256490 | MTM1 | c.*305G>C (n.*305G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.374G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1787G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*577G>C (n.*577G>C) c.679-3940G>C (n.679-3940G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.639G>C n.711G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) | |
X | g.150645776G>T | CA415256489 | MTM1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.374G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1787G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*577G>T (n.*577G>T) c.679-3940G>T (n.679-3940G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.639G>T n.711G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
X | g.150645777A>C | CA415256493 | MTM1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.375A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1788A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*578A>C (n.*578A>C) c.679-3939A>C (n.679-3939A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) n.640A>C n.712A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
X | g.150645777A>G | CA415256492 | MTM1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.375A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1788A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*578A>G (n.*578A>G) c.679-3939A>G (n.679-3939A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.640A>G n.712A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) | |
X | g.150645777A>T | CA415256494 | MTM1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.375A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1788A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.*578A>T (n.*578A>T) c.679-3939A>T (n.679-3939A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.640A>T n.712A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
X | g.150645778del | CA2824155672 | MTM1 | c.*307del (n.*307del) c.429del (p.Lys144AsnfsTer25) c.774del (p.Lys259AsnfsTer25) n.376del c.*529del (n.*529del) c.*218del (n.*218del) c.30del (p.Lys11AsnfsTer25) c.819del (p.Lys274AsnfsTer25) c.*423del (n.*423del) c.*426del (n.*426del) n.1789del c.561del (p.Lys188AsnfsTer25) c.*579del (n.*579del) c.679-3938del (n.679-3938del) c.*981del (n.*981del) n.641del n.713del c.840del (p.Lys281AsnfsTer25) c.663del (p.Lys222AsnfsTer25) | |
X | g.150645778G>A | CA519113483 | MTM1 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.774G>A (p.Glu258=) n.376G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.819G>A (p.Glu273=) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1789G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.*579G>A (n.*579G>A) c.679-3938G>A (n.679-3938G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.641G>A n.713G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.663G>A (p.Glu221=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645778G>C | CA415256495 | MTM1 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.376G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1789G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*579G>C (n.*579G>C) c.679-3938G>C (n.679-3938G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.641G>C n.713G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) | |
X | g.150645778G>T | CA415256496 | MTM1 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.376G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1789G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*579G>T (n.*579G>T) c.679-3938G>T (n.679-3938G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.641G>T n.713G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) | |
X | g.150645779A>C | CA415256497 | MTM1 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1790A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.*580A>C (n.*580A>C) c.679-3937A>C (n.679-3937A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.642A>C n.714A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) | |
X | g.150645779A>G | CA415256498 | MTM1 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1790A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.*580A>G (n.*580A>G) c.679-3937A>G (n.679-3937A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.642A>G n.714A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
X | g.150645779A>T | CA415256499 | MTM1 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1790A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.*580A>T (n.*580A>T) c.679-3937A>T (n.679-3937A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.642A>T n.714A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
X | g.150645780A>C | CA415256500 | MTM1 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.378A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1791A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.*581A>C (n.*581A>C) c.679-3936A>C (n.679-3936A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.643A>C n.715A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
X | g.150645780A>G | CA415256501 | MTM1 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.378A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1791A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.*581A>G (n.*581A>G) c.679-3936A>G (n.679-3936A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.643A>G n.715A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
X | g.150645780A>T | CA415256502 | MTM1 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.776A>T (p.Lys259Ile) n.378A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1791A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) c.*581A>T (n.*581A>T) c.679-3936A>T (n.679-3936A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.643A>T n.715A>T c.842A>T (p.Lys281Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) | |
X | g.150645781A>C | CA415256503 | MTM1 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.777A>C (p.Lys259Asn) n.379A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1792A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) c.*582A>C (n.*582A>C) c.679-3935A>C (n.679-3935A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.644A>C n.716A>C c.843A>C (p.Lys281Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) | |
X | g.150645781A>G | CA519113484 | MTM1 | c.*310A>G (n.*310A>G) c.432A>G (p.Lys144=) c.777A>G (p.Lys259=) n.379A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.822A>G (p.Lys274=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1792A>G c.564A>G (p.Lys188=) c.*582A>G (n.*582A>G) c.679-3935A>G (n.679-3935A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.644A>G n.716A>G c.843A>G (p.Lys281=) c.666A>G (p.Lys222=) | gnomAD v4 |
X | g.150645781A>T | CA415256504 | MTM1 | c.*310A>T (n.*310A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.777A>T (p.Lys259Asn) n.379A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1792A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) c.*582A>T (n.*582A>T) c.679-3935A>T (n.679-3935A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.644A>T n.716A>T c.843A>T (p.Lys281Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) | |
X | g.150645782T>A | CA415256505 | MTM1 | c.*311T>A (n.*311T>A) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.380T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1793T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.*583T>A (n.*583T>A) c.679-3934T>A (n.679-3934T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.645T>A n.717T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.667T>A (p.Tyr223Asn) | |
X | g.150645782T>C | CA415256506 | MTM1 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.433T>C (p.Tyr145His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.380T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1793T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.*583T>C (n.*583T>C) c.679-3934T>C (n.679-3934T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.645T>C n.717T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.667T>C (p.Tyr223His) | |
X | g.150645782T>G | CA415256507 | MTM1 | c.*311T>G (n.*311T>G) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.380T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1793T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.*583T>G (n.*583T>G) c.679-3934T>G (n.679-3934T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.645T>G n.717T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.667T>G (p.Tyr223Asp) | |
X | g.150645783A= | CA2465382068 | MTM1 | c.*312A= (n.*312A=) c.434A= (p.Tyr145=) c.779A= (p.Tyr260=) n.381A= c.*534A= (n.*534A=) c.*223A= (n.*223A=) c.35A= (p.Tyr12=) c.824A= (p.Tyr275=) c.*428A= (n.*428A=) c.*431A= (n.*431A=) n.1794A= c.566A= (p.Tyr189=) c.*584A= (n.*584A=) c.679-3933A= (n.679-3933A=) c.*986A= (n.*986A=) n.646A= n.718A= c.845A= (p.Tyr282=) c.668A= (p.Tyr223=) | |
X | g.150645783A>C | CA271936 | MTM1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.381A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1794A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.*584A>C (n.*584A>C) c.679-3933A>C (n.679-3933A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.646A>C n.718A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.668A>C (p.Tyr223Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645783A>G | CA415256508 | MTM1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.381A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1794A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.*584A>G (n.*584A>G) c.679-3933A>G (n.679-3933A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.646A>G n.718A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
X | g.150645783A>T | CA415256509 | MTM1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.381A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1794A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.679-3933A>T (n.679-3933A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.646A>T n.718A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.668A>T (p.Tyr223Phe) | |
X | g.150645784T>A | CA415256510 | MTM1 | c.*313T>A (n.*313T>A) c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) n.382T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.36T>A (p.Tyr12Ter) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1795T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.*585T>A (n.*585T>A) c.679-3932T>A (n.679-3932T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.647T>A n.719T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.669T>A (p.Tyr223Ter) | |
X | g.150645784T>C | CA519113485 | MTM1 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.435T>C (p.Tyr145=) c.780T>C (p.Tyr260=) n.382T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.36T>C (p.Tyr12=) c.825T>C (p.Tyr275=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1795T>C c.567T>C (p.Tyr189=) c.*585T>C (n.*585T>C) c.679-3932T>C (n.679-3932T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.647T>C n.719T>C c.846T>C (p.Tyr282=) c.669T>C (p.Tyr223=) | |
X | g.150645784T>G | CA415256511 | MTM1 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) n.382T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.36T>G (p.Tyr12Ter) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1795T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.*585T>G (n.*585T>G) c.679-3932T>G (n.679-3932T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.647T>G n.719T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.669T>G (p.Tyr223Ter) | |
X | g.150645786_150645787del | CA2695197187 | MTM1 | c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.437_438del (p.Leu146ArgfsTer7) c.782_783del (p.Leu261ArgfsTer7) n.384_385del c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.38_39del (p.Leu13ArgfsTer7) c.827_828del (p.Leu276ArgfsTer7) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) n.1797_1798del c.569_570del (p.Leu190ArgfsTer7) c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.679-3930_679-3929del (n.679-3930_679-3929del) c.*989_*990del (n.*989_*990del) n.649_650del n.721_722del c.848_849del (p.Leu283ArgfsTer7) c.671_672del (p.Leu224ArgfsTer7) | ClinVar |
X | g.150645785C>A | CA415256512 | MTM1 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) n.383C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1796C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*586C>A (n.*586C>A) c.679-3931C>A (n.679-3931C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) n.648C>A n.720C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) | |
X | g.150645785C= | CA2465382069 | MTM1 | c.*314C= (n.*314C=) c.436C= (p.Leu146=) c.781C= (p.Leu261=) n.383C= c.*536C= (n.*536C=) c.*225C= (n.*225C=) c.37C= (p.Leu13=) c.826C= (p.Leu276=) c.*430C= (n.*430C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1796C= c.568C= (p.Leu190=) c.*586C= (n.*586C=) c.679-3931C= (n.679-3931C=) c.*988C= (n.*988C=) n.648C= n.720C= c.847C= (p.Leu283=) c.670C= (p.Leu224=) | |
X | g.150645785C>G | CA10539159 | MTM1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.383C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1796C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.*586C>G (n.*586C>G) c.679-3931C>G (n.679-3931C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) n.648C>G n.720C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.670C>G (p.Leu224Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645785C>T | CA10539160 | MTM1 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) n.383C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1796C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*586C>T (n.*586C>T) c.679-3931C>T (n.679-3931C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) n.648C>T n.720C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645786T>A | CA415256513 | MTM1 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.782T>A (p.Leu261His) n.384T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.38T>A (p.Leu13His) c.827T>A (p.Leu276His) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1797T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.*587T>A (n.*587T>A) c.679-3930T>A (n.679-3930T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) n.649T>A n.721T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.671T>A (p.Leu224His) | |
X | g.150645786T>C | CA415256514 | MTM1 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.384T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1797T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) c.679-3930T>C (n.679-3930T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) n.649T>C n.721T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) | |
X | g.150645786T>G | CA415256515 | MTM1 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.384T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1797T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*587T>G (n.*587T>G) c.679-3930T>G (n.679-3930T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) n.649T>G n.721T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
X | g.150645787C>A | CA519113486 | MTM1 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.783C>A (p.Leu261=) n.385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.39C>A (p.Leu13=) c.828C>A (p.Leu276=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1798C>A c.570C>A (p.Leu190=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.679-3929C>A (n.679-3929C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.650C>A n.722C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.672C>A (p.Leu224=) | |
X | g.150645787C= | CA2465382070 | MTM1 | c.*316C= (n.*316C=) c.438C= (p.Leu146=) c.783C= (p.Leu261=) n.385C= c.*538C= (n.*538C=) c.*227C= (n.*227C=) c.39C= (p.Leu13=) c.828C= (p.Leu276=) c.*432C= (n.*432C=) c.*435C= (n.*435C=) n.1798C= c.570C= (p.Leu190=) c.*588C= (n.*588C=) c.679-3929C= (n.679-3929C=) c.*990C= (n.*990C=) n.650C= n.722C= c.849C= (p.Leu283=) c.672C= (p.Leu224=) | |
X | g.150645787C>G | CA519113487 | MTM1 | c.*316C>G (n.*316C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.783C>G (p.Leu261=) n.385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.39C>G (p.Leu13=) c.828C>G (p.Leu276=) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1798C>G c.570C>G (p.Leu190=) c.*588C>G (n.*588C>G) c.679-3929C>G (n.679-3929C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.650C>G n.722C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.672C>G (p.Leu224=) | |
X | g.150645787C>T | CA10539161 | MTM1 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.783C>T (p.Leu261=) n.385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.39C>T (p.Leu13=) c.828C>T (p.Leu276=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1798C>T c.570C>T (p.Leu190=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.679-3929C>T (n.679-3929C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.650C>T n.722C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.672C>T (p.Leu224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645788G>A | CA10539162 | MTM1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.386G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1799G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.*589G>A (n.*589G>A) c.679-3928G>A (n.679-3928G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) n.651G>A n.723G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645788G>C | CA415256517 | MTM1 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.784G>C (p.Asp262His) n.386G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.40G>C (p.Asp14His) c.829G>C (p.Asp277His) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1799G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.*589G>C (n.*589G>C) c.679-3928G>C (n.679-3928G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) n.651G>C n.723G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.673G>C (p.Asp225His) | |
X | g.150645788G= | CA2465382071 | MTM1 | c.*317G= (n.*317G=) c.439G= (p.Asp147=) c.784G= (p.Asp262=) n.386G= c.*539G= (n.*539G=) c.*228G= (n.*228G=) c.40G= (p.Asp14=) c.829G= (p.Asp277=) c.*433G= (n.*433G=) c.*436G= (n.*436G=) n.1799G= c.571G= (p.Asp191=) c.*589G= (n.*589G=) c.679-3928G= (n.679-3928G=) c.*991G= (n.*991G=) n.651G= n.723G= c.850G= (p.Asp284=) c.673G= (p.Asp225=) | |
X | g.150645788G>T | CA415256516 | MTM1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.386G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1799G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.*589G>T (n.*589G>T) c.679-3928G>T (n.679-3928G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) n.651G>T n.723G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) | |
X | g.150645789A>C | CA415256518 | MTM1 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.387A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1800A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.*590A>C (n.*590A>C) c.679-3927A>C (n.679-3927A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.652A>C n.724A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) | ClinVar |
X | g.150645789A>G | CA415256519 | MTM1 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.387A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1800A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) c.679-3927A>G (n.679-3927A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.652A>G n.724A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) | |
X | g.150645789A>T | CA415256520 | MTM1 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.387A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.41A>T (p.Asp14Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1800A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.*590A>T (n.*590A>T) c.679-3927A>T (n.679-3927A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.652A>T n.724A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.674A>T (p.Asp225Val) | |
X | g.150645790T>A | CA415256521 | MTM1 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.388T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.42T>A (p.Asp14Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1801T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.*591T>A (n.*591T>A) c.679-3926T>A (n.679-3926T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) n.653T>A n.725T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) | |
X | g.150645790T>C | CA519113488 | MTM1 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.786T>C (p.Asp262=) n.388T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.42T>C (p.Asp14=) c.831T>C (p.Asp277=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1801T>C c.573T>C (p.Asp191=) c.*591T>C (n.*591T>C) c.679-3926T>C (n.679-3926T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) n.653T>C n.725T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.675T>C (p.Asp225=) | |
X | g.150645790T>G | CA415256522 | MTM1 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.388T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.42T>G (p.Asp14Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1801T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.*591T>G (n.*591T>G) c.679-3926T>G (n.679-3926T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) n.653T>G n.725T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) | |
X | g.150645790_150645791insTT | CA2695236704 | MTM1 | c.*319_*320insTT (n.*319_*320insTT) c.441_442insTT (p.Val148LeufsTer22) c.786_787insTT (p.Val263LeufsTer22) n.388_389insTT c.*541_*542insTT (n.*541_*542insTT) c.*230_*231insTT (n.*230_*231insTT) c.42_43insTT (p.Val15LeufsTer22) c.831_832insTT (p.Val278LeufsTer22) c.*435_*436insTT (n.*435_*436insTT) c.*438_*439insTT (n.*438_*439insTT) n.1801_1802insTT c.573_574insTT (p.Val192LeufsTer22) c.*591_*592insTT (n.*591_*592insTT) c.679-3926_679-3925insTT (n.679-3926_679-3925insTT) c.*993_*994insTT (n.*993_*994insTT) n.653_654insTT n.725_726insTT c.852_853insTT (p.Val285LeufsTer22) c.675_676insTT (p.Val226LeufsTer22) | |
X | g.150645791G>A | CA10539163 | MTM1 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.442G>A (p.Val148Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) n.389G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1802G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.*592G>A (n.*592G>A) c.679-3925G>A (n.679-3925G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.654G>A n.726G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150645791G= | CA2465382072 | MTM1 | c.*320G= (n.*320G=) c.442G= (p.Val148=) c.787G= (p.Val263=) n.389G= c.*542G= (n.*542G=) c.*231G= (n.*231G=) c.43G= (p.Val15=) c.832G= (p.Val278=) c.*436G= (n.*436G=) c.*439G= (n.*439G=) n.1802G= c.574G= (p.Val192=) c.*592G= (n.*592G=) c.679-3925G= (n.679-3925G=) c.*994G= (n.*994G=) n.654G= n.726G= c.853G= (p.Val285=) c.676G= (p.Val226=) | |
X | g.150645791G>T | CA415256524 | MTM1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.442G>T (p.Val148Phe) c.787G>T (p.Val263Phe) n.389G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1802G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.*592G>T (n.*592G>T) c.679-3925G>T (n.679-3925G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.654G>T n.726G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) | |
X | g.150645792T>A | CA415256525 | MTM1 | c.*321T>A (n.*321T>A) c.443T>A (p.Val148Asp) c.788T>A (p.Val263Asp) n.390T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.44T>A (p.Val15Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1803T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.*593T>A (n.*593T>A) c.679-3924T>A (n.679-3924T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.655T>A n.727T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) | |
X | g.150645792T>C | CA415256526 | MTM1 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.390T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1803T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.*593T>C (n.*593T>C) c.679-3924T>C (n.679-3924T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.655T>C n.727T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | |
X | g.150645792T>G | CA10539164 | MTM1 | c.*321T>G (n.*321T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.390T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1803T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.679-3924T>G (n.679-3924T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.655T>G n.727T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645792T= | CA2465382073 | MTM1 | c.*321T= (n.*321T=) c.443T= (p.Val148=) c.788T= (p.Val263=) n.390T= c.*543T= (n.*543T=) c.*232T= (n.*232T=) c.44T= (p.Val15=) c.833T= (p.Val278=) c.*437T= (n.*437T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1803T= c.575T= (p.Val192=) c.*593T= (n.*593T=) c.679-3924T= (n.679-3924T=) c.*995T= (n.*995T=) n.655T= n.727T= c.854T= (p.Val285=) c.677T= (p.Val226=) |