Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150645631T>C | CA2579721112 | MTM1 | c.*212-52T>C (n.*212-52T>C) c.334-52T>C (n.334-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.281-52T>C c.*434-52T>C (n.*434-52T>C) c.*123-52T>C (n.*123-52T>C) c.-66-52T>C (n.-66-52T>C) c.724-52T>C (n.724-52T>C) c.*328-52T>C (n.*328-52T>C) c.*331-52T>C (n.*331-52T>C) n.1694-52T>C c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.*484-52T>C (n.*484-52T>C) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.*886-52T>C (n.*886-52T>C) n.546-52T>C n.618-52T>C c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) | |
X | g.150645633G>T | CA2694929914 | MTM1 | c.*212-50G>T (n.*212-50G>T) c.334-50G>T (n.334-50G>T) c.679-50G>T (n.679-50G>T) n.281-50G>T c.*434-50G>T (n.*434-50G>T) c.*123-50G>T (n.*123-50G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.*328-50G>T (n.*328-50G>T) c.*331-50G>T (n.*331-50G>T) n.1694-50G>T c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.*484-50G>T (n.*484-50G>T) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.*886-50G>T (n.*886-50G>T) n.546-50G>T n.618-50G>T c.745-50G>T (n.745-50G>T) c.568-50G>T (n.568-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645636T>G | CA2694929915 | MTM1 | c.*212-47T>G (n.*212-47T>G) c.334-47T>G (n.334-47T>G) c.679-47T>G (n.679-47T>G) n.281-47T>G c.*434-47T>G (n.*434-47T>G) c.*123-47T>G (n.*123-47T>G) c.-66-47T>G (n.-66-47T>G) c.724-47T>G (n.724-47T>G) c.*328-47T>G (n.*328-47T>G) c.*331-47T>G (n.*331-47T>G) n.1694-47T>G c.466-47T>G (n.466-47T>G) c.*484-47T>G (n.*484-47T>G) c.679-4080T>G (n.679-4080T>G) c.*886-47T>G (n.*886-47T>G) n.546-47T>G n.618-47T>G c.745-47T>G (n.745-47T>G) c.568-47T>G (n.568-47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.150645637G>A | CA337092437 | MTM1 | c.*212-46G>A (n.*212-46G>A) c.334-46G>A (n.334-46G>A) c.679-46G>A (n.679-46G>A) n.281-46G>A c.*434-46G>A (n.*434-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.-66-46G>A (n.-66-46G>A) c.724-46G>A (n.724-46G>A) c.*328-46G>A (n.*328-46G>A) c.*331-46G>A (n.*331-46G>A) n.1694-46G>A c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.*484-46G>A (n.*484-46G>A) c.679-4079G>A (n.679-4079G>A) c.*886-46G>A (n.*886-46G>A) n.546-46G>A n.618-46G>A c.745-46G>A (n.745-46G>A) c.568-46G>A (n.568-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645637G= | CA2465382029 | MTM1 | c.*212-46G= (n.*212-46G=) c.334-46G= (n.334-46G=) c.679-46G= (n.679-46G=) n.281-46G= c.*434-46G= (n.*434-46G=) c.*123-46G= (n.*123-46G=) c.-66-46G= (n.-66-46G=) c.724-46G= (n.724-46G=) c.*328-46G= (n.*328-46G=) c.*331-46G= (n.*331-46G=) n.1694-46G= c.466-46G= (n.466-46G=) c.*484-46G= (n.*484-46G=) c.679-4079G= (n.679-4079G=) c.*886-46G= (n.*886-46G=) n.546-46G= n.618-46G= c.745-46G= (n.745-46G=) c.568-46G= (n.568-46G=) | |
X | g.150645637G>T | CA2694929916 | MTM1 | c.*212-46G>T (n.*212-46G>T) c.334-46G>T (n.334-46G>T) c.679-46G>T (n.679-46G>T) n.281-46G>T c.*434-46G>T (n.*434-46G>T) c.*123-46G>T (n.*123-46G>T) c.-66-46G>T (n.-66-46G>T) c.724-46G>T (n.724-46G>T) c.*328-46G>T (n.*328-46G>T) c.*331-46G>T (n.*331-46G>T) n.1694-46G>T c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.*484-46G>T (n.*484-46G>T) c.679-4079G>T (n.679-4079G>T) c.*886-46G>T (n.*886-46G>T) n.546-46G>T n.618-46G>T c.745-46G>T (n.745-46G>T) c.568-46G>T (n.568-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645642T>C | CA2694929917 | MTM1 | c.*212-41T>C (n.*212-41T>C) c.334-41T>C (n.334-41T>C) c.679-41T>C (n.679-41T>C) n.281-41T>C c.*434-41T>C (n.*434-41T>C) c.*123-41T>C (n.*123-41T>C) c.-66-41T>C (n.-66-41T>C) c.724-41T>C (n.724-41T>C) c.*328-41T>C (n.*328-41T>C) c.*331-41T>C (n.*331-41T>C) n.1694-41T>C c.466-41T>C (n.466-41T>C) c.*484-41T>C (n.*484-41T>C) c.679-4074T>C (n.679-4074T>C) c.*886-41T>C (n.*886-41T>C) n.546-41T>C n.618-41T>C c.745-41T>C (n.745-41T>C) c.568-41T>C (n.568-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645644del | CA2824155648 | MTM1 | c.*212-39del (n.*212-39del) c.334-39del (n.334-39del) c.679-39del (n.679-39del) n.281-39del c.*434-39del (n.*434-39del) c.*123-39del (n.*123-39del) c.-66-39del (n.-66-39del) c.724-39del (n.724-39del) c.*328-39del (n.*328-39del) c.*331-39del (n.*331-39del) n.1694-39del c.466-39del (n.466-39del) c.*484-39del (n.*484-39del) c.679-4072del (n.679-4072del) c.*886-39del (n.*886-39del) n.546-39del n.618-39del c.745-39del (n.745-39del) c.568-39del (n.568-39del) | |
X | g.150645644T>C | CA2579721113 | MTM1 | c.*212-39T>C (n.*212-39T>C) c.334-39T>C (n.334-39T>C) c.679-39T>C (n.679-39T>C) n.281-39T>C c.*434-39T>C (n.*434-39T>C) c.*123-39T>C (n.*123-39T>C) c.-66-39T>C (n.-66-39T>C) c.724-39T>C (n.724-39T>C) c.*328-39T>C (n.*328-39T>C) c.*331-39T>C (n.*331-39T>C) n.1694-39T>C c.466-39T>C (n.466-39T>C) c.*484-39T>C (n.*484-39T>C) c.679-4072T>C (n.679-4072T>C) c.*886-39T>C (n.*886-39T>C) n.546-39T>C n.618-39T>C c.745-39T>C (n.745-39T>C) c.568-39T>C (n.568-39T>C) | |
X | g.150645645G>A | CA2694929918 | MTM1 | c.*212-38G>A (n.*212-38G>A) c.334-38G>A (n.334-38G>A) c.679-38G>A (n.679-38G>A) n.281-38G>A c.*434-38G>A (n.*434-38G>A) c.*123-38G>A (n.*123-38G>A) c.-66-38G>A (n.-66-38G>A) c.724-38G>A (n.724-38G>A) c.*328-38G>A (n.*328-38G>A) c.*331-38G>A (n.*331-38G>A) n.1694-38G>A c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.*484-38G>A (n.*484-38G>A) c.679-4071G>A (n.679-4071G>A) c.*886-38G>A (n.*886-38G>A) n.546-38G>A n.618-38G>A c.745-38G>A (n.745-38G>A) c.568-38G>A (n.568-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645646C>A | CA2579721114 | MTM1 | c.*212-37C>A (n.*212-37C>A) c.334-37C>A (n.334-37C>A) c.679-37C>A (n.679-37C>A) n.281-37C>A c.*434-37C>A (n.*434-37C>A) c.*123-37C>A (n.*123-37C>A) c.-66-37C>A (n.-66-37C>A) c.724-37C>A (n.724-37C>A) c.*328-37C>A (n.*328-37C>A) c.*331-37C>A (n.*331-37C>A) n.1694-37C>A c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.*484-37C>A (n.*484-37C>A) c.679-4070C>A (n.679-4070C>A) c.*886-37C>A (n.*886-37C>A) n.546-37C>A n.618-37C>A c.745-37C>A (n.745-37C>A) c.568-37C>A (n.568-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150645647T>C | CA645101185 | MTM1 | c.*212-36T>C (n.*212-36T>C) c.334-36T>C (n.334-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) n.281-36T>C c.*434-36T>C (n.*434-36T>C) c.*123-36T>C (n.*123-36T>C) c.-66-36T>C (n.-66-36T>C) c.724-36T>C (n.724-36T>C) c.*328-36T>C (n.*328-36T>C) c.*331-36T>C (n.*331-36T>C) n.1694-36T>C c.466-36T>C (n.466-36T>C) c.*484-36T>C (n.*484-36T>C) c.679-4069T>C (n.679-4069T>C) c.*886-36T>C (n.*886-36T>C) n.546-36T>C n.618-36T>C c.745-36T>C (n.745-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645647T= | CA2465382031 | MTM1 | c.*212-36T= (n.*212-36T=) c.334-36T= (n.334-36T=) c.679-36T= (n.679-36T=) n.281-36T= c.*434-36T= (n.*434-36T=) c.*123-36T= (n.*123-36T=) c.-66-36T= (n.-66-36T=) c.724-36T= (n.724-36T=) c.*328-36T= (n.*328-36T=) c.*331-36T= (n.*331-36T=) n.1694-36T= c.466-36T= (n.466-36T=) c.*484-36T= (n.*484-36T=) c.679-4069T= (n.679-4069T=) c.*886-36T= (n.*886-36T=) n.546-36T= n.618-36T= c.745-36T= (n.745-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) | |
X | g.150645647_150645650delinsTTTC | CA2465382030 | MTM1 | c.*212-36_*212-33delinsTTTC (n.*212-36_*212-33delinsTTTC) c.334-36_334-33delinsTTTC (n.334-36_334-33delinsTTTC) c.679-36_679-33delinsTTTC (n.679-36_679-33delinsTTTC) n.281-36_281-33delinsTTTC c.*434-36_*434-33delinsTTTC (n.*434-36_*434-33delinsTTTC) c.*123-36_*123-33delinsTTTC (n.*123-36_*123-33delinsTTTC) c.-66-36_-66-33delinsTTTC (n.-66-36_-66-33delinsTTTC) c.724-36_724-33delinsTTTC (n.724-36_724-33delinsTTTC) c.*328-36_*328-33delinsTTTC (n.*328-36_*328-33delinsTTTC) c.*331-36_*331-33delinsTTTC (n.*331-36_*331-33delinsTTTC) n.1694-36_1694-33delinsTTTC c.466-36_466-33delinsTTTC (n.466-36_466-33delinsTTTC) c.*484-36_*484-33delinsTTTC (n.*484-36_*484-33delinsTTTC) c.679-4069_679-4066delinsTTTC (n.679-4069_679-4066delinsTTTC) c.*886-36_*886-33delinsTTTC (n.*886-36_*886-33delinsTTTC) n.546-36_546-33delinsTTTC n.618-36_618-33delinsTTTC c.745-36_745-33delinsTTTC (n.745-36_745-33delinsTTTC) c.568-36_568-33delinsTTTC (n.568-36_568-33delinsTTTC) | |
X | g.150645650_150645652del | CA873022179 | MTM1 | c.*212-33_*212-31del (n.*212-33_*212-31del) c.334-33_334-31del (n.334-33_334-31del) c.679-33_679-31del (n.679-33_679-31del) n.281-33_281-31del c.*434-33_*434-31del (n.*434-33_*434-31del) c.*123-33_*123-31del (n.*123-33_*123-31del) c.-66-33_-66-31del (n.-66-33_-66-31del) c.724-33_724-31del (n.724-33_724-31del) c.*328-33_*328-31del (n.*328-33_*328-31del) c.*331-33_*331-31del (n.*331-33_*331-31del) n.1694-33_1694-31del c.466-33_466-31del (n.466-33_466-31del) c.*484-33_*484-31del (n.*484-33_*484-31del) c.679-4066_679-4064del (n.679-4066_679-4064del) c.*886-33_*886-31del (n.*886-33_*886-31del) n.546-33_546-31del n.618-33_618-31del c.745-33_745-31del (n.745-33_745-31del) c.568-33_568-31del (n.568-33_568-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645649T>C | CA2694929919 | MTM1 | c.*212-34T>C (n.*212-34T>C) c.334-34T>C (n.334-34T>C) c.679-34T>C (n.679-34T>C) n.281-34T>C c.*434-34T>C (n.*434-34T>C) c.*123-34T>C (n.*123-34T>C) c.-66-34T>C (n.-66-34T>C) c.724-34T>C (n.724-34T>C) c.*328-34T>C (n.*328-34T>C) c.*331-34T>C (n.*331-34T>C) n.1694-34T>C c.466-34T>C (n.466-34T>C) c.*484-34T>C (n.*484-34T>C) c.679-4067T>C (n.679-4067T>C) c.*886-34T>C (n.*886-34T>C) n.546-34T>C n.618-34T>C c.745-34T>C (n.745-34T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150645650C= | CA2465382032 | MTM1 | c.*212-33C= (n.*212-33C=) c.334-33C= (n.334-33C=) c.679-33C= (n.679-33C=) n.281-33C= c.*434-33C= (n.*434-33C=) c.*123-33C= (n.*123-33C=) c.-66-33C= (n.-66-33C=) c.724-33C= (n.724-33C=) c.*328-33C= (n.*328-33C=) c.*331-33C= (n.*331-33C=) n.1694-33C= c.466-33C= (n.466-33C=) c.*484-33C= (n.*484-33C=) c.679-4066C= (n.679-4066C=) c.*886-33C= (n.*886-33C=) n.546-33C= n.618-33C= c.745-33C= (n.745-33C=) c.568-33C= (n.568-33C=) | |
X | g.150645650C>T | CA10539144 | MTM1 | c.*212-33C>T (n.*212-33C>T) c.334-33C>T (n.334-33C>T) c.679-33C>T (n.679-33C>T) n.281-33C>T c.*434-33C>T (n.*434-33C>T) c.*123-33C>T (n.*123-33C>T) c.-66-33C>T (n.-66-33C>T) c.724-33C>T (n.724-33C>T) c.*328-33C>T (n.*328-33C>T) c.*331-33C>T (n.*331-33C>T) n.1694-33C>T c.466-33C>T (n.466-33C>T) c.*484-33C>T (n.*484-33C>T) c.679-4066C>T (n.679-4066C>T) c.*886-33C>T (n.*886-33C>T) n.546-33C>T n.618-33C>T c.745-33C>T (n.745-33C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645651T>C | CA873022190 | MTM1 | c.*212-32T>C (n.*212-32T>C) c.334-32T>C (n.334-32T>C) c.679-32T>C (n.679-32T>C) n.281-32T>C c.*434-32T>C (n.*434-32T>C) c.*123-32T>C (n.*123-32T>C) c.-66-32T>C (n.-66-32T>C) c.724-32T>C (n.724-32T>C) c.*328-32T>C (n.*328-32T>C) c.*331-32T>C (n.*331-32T>C) n.1694-32T>C c.466-32T>C (n.466-32T>C) c.*484-32T>C (n.*484-32T>C) c.679-4065T>C (n.679-4065T>C) c.*886-32T>C (n.*886-32T>C) n.546-32T>C n.618-32T>C c.745-32T>C (n.745-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645651T= | CA2465382033 | MTM1 | c.*212-32T= (n.*212-32T=) c.334-32T= (n.334-32T=) c.679-32T= (n.679-32T=) n.281-32T= c.*434-32T= (n.*434-32T=) c.*123-32T= (n.*123-32T=) c.-66-32T= (n.-66-32T=) c.724-32T= (n.724-32T=) c.*328-32T= (n.*328-32T=) c.*331-32T= (n.*331-32T=) n.1694-32T= c.466-32T= (n.466-32T=) c.*484-32T= (n.*484-32T=) c.679-4065T= (n.679-4065T=) c.*886-32T= (n.*886-32T=) n.546-32T= n.618-32T= c.745-32T= (n.745-32T=) c.568-32T= (n.568-32T=) | |
X | g.150645654A= | CA2465382035 | MTM1 | c.*212-29A= (n.*212-29A=) c.334-29A= (n.334-29A=) c.679-29A= (n.679-29A=) n.281-29A= c.*434-29A= (n.*434-29A=) c.*123-29A= (n.*123-29A=) c.-66-29A= (n.-66-29A=) c.724-29A= (n.724-29A=) c.*328-29A= (n.*328-29A=) c.*331-29A= (n.*331-29A=) n.1694-29A= c.466-29A= (n.466-29A=) c.*484-29A= (n.*484-29A=) c.679-4062A= (n.679-4062A=) c.*886-29A= (n.*886-29A=) n.546-29A= n.618-29A= c.745-29A= (n.745-29A=) c.568-29A= (n.568-29A=) | |
X | g.150645654A>G | CA10539145 | MTM1 | c.*212-29A>G (n.*212-29A>G) c.334-29A>G (n.334-29A>G) c.679-29A>G (n.679-29A>G) n.281-29A>G c.*434-29A>G (n.*434-29A>G) c.*123-29A>G (n.*123-29A>G) c.-66-29A>G (n.-66-29A>G) c.724-29A>G (n.724-29A>G) c.*328-29A>G (n.*328-29A>G) c.*331-29A>G (n.*331-29A>G) n.1694-29A>G c.466-29A>G (n.466-29A>G) c.*484-29A>G (n.*484-29A>G) c.679-4062A>G (n.679-4062A>G) c.*886-29A>G (n.*886-29A>G) n.546-29A>G n.618-29A>G c.745-29A>G (n.745-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645654A>T | CA2465382034 | MTM1 | c.*212-29A>T (n.*212-29A>T) c.334-29A>T (n.334-29A>T) c.679-29A>T (n.679-29A>T) n.281-29A>T c.*434-29A>T (n.*434-29A>T) c.*123-29A>T (n.*123-29A>T) c.-66-29A>T (n.-66-29A>T) c.724-29A>T (n.724-29A>T) c.*328-29A>T (n.*328-29A>T) c.*331-29A>T (n.*331-29A>T) n.1694-29A>T c.466-29A>T (n.466-29A>T) c.*484-29A>T (n.*484-29A>T) c.679-4062A>T (n.679-4062A>T) c.*886-29A>T (n.*886-29A>T) n.546-29A>T n.618-29A>T c.745-29A>T (n.745-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) | dbSNP |
X | g.150645655T>C | CA873022213 | MTM1 | c.*212-28T>C (n.*212-28T>C) c.334-28T>C (n.334-28T>C) c.679-28T>C (n.679-28T>C) n.281-28T>C c.*434-28T>C (n.*434-28T>C) c.*123-28T>C (n.*123-28T>C) c.-66-28T>C (n.-66-28T>C) c.724-28T>C (n.724-28T>C) c.*328-28T>C (n.*328-28T>C) c.*331-28T>C (n.*331-28T>C) n.1694-28T>C c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.*484-28T>C (n.*484-28T>C) c.679-4061T>C (n.679-4061T>C) c.*886-28T>C (n.*886-28T>C) n.546-28T>C n.618-28T>C c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645655T= | CA2465382036 | MTM1 | c.*212-28T= (n.*212-28T=) c.334-28T= (n.334-28T=) c.679-28T= (n.679-28T=) n.281-28T= c.*434-28T= (n.*434-28T=) c.*123-28T= (n.*123-28T=) c.-66-28T= (n.-66-28T=) c.724-28T= (n.724-28T=) c.*328-28T= (n.*328-28T=) c.*331-28T= (n.*331-28T=) n.1694-28T= c.466-28T= (n.466-28T=) c.*484-28T= (n.*484-28T=) c.679-4061T= (n.679-4061T=) c.*886-28T= (n.*886-28T=) n.546-28T= n.618-28T= c.745-28T= (n.745-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) | |
X | g.150645657_150645663delinsGCTTAAA | CA2465382037 | MTM1 | c.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA (n.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA) c.334-26_334-20delinsGCTTAAA (n.334-26_334-20delinsGCTTAAA) c.679-26_679-20delinsGCTTAAA (n.679-26_679-20delinsGCTTAAA) n.281-26_281-20delinsGCTTAAA c.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA (n.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA) c.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA (n.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA) c.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA (n.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA) c.724-26_724-20delinsGCTTAAA (n.724-26_724-20delinsGCTTAAA) c.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA (n.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA) c.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA (n.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA) n.1694-26_1694-20delinsGCTTAAA c.466-26_466-20delinsGCTTAAA (n.466-26_466-20delinsGCTTAAA) c.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA (n.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA) c.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA (n.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA) c.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA (n.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA) n.546-26_546-20delinsGCTTAAA n.618-26_618-20delinsGCTTAAA c.745-26_745-20delinsGCTTAAA (n.745-26_745-20delinsGCTTAAA) c.568-26_568-20delinsGCTTAAA (n.568-26_568-20delinsGCTTAAA) | |
X | g.150645661_150645666del | CA10539146 | MTM1 | c.*212-22_*212-17del (n.*212-22_*212-17del) c.334-22_334-17del (n.334-22_334-17del) c.679-22_679-17del (n.679-22_679-17del) n.281-22_281-17del c.*434-22_*434-17del (n.*434-22_*434-17del) c.*123-22_*123-17del (n.*123-22_*123-17del) c.-66-22_-66-17del (n.-66-22_-66-17del) c.724-22_724-17del (n.724-22_724-17del) c.*328-22_*328-17del (n.*328-22_*328-17del) c.*331-22_*331-17del (n.*331-22_*331-17del) n.1694-22_1694-17del c.466-22_466-17del (n.466-22_466-17del) c.*484-22_*484-17del (n.*484-22_*484-17del) c.679-4055_679-4050del (n.679-4055_679-4050del) c.*886-22_*886-17del (n.*886-22_*886-17del) n.546-22_546-17del n.618-22_618-17del c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del) c.568-22_568-17del (n.568-22_568-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645659T>G | CA10539147 | MTM1 | c.*212-24T>G (n.*212-24T>G) c.334-24T>G (n.334-24T>G) c.679-24T>G (n.679-24T>G) n.281-24T>G c.*434-24T>G (n.*434-24T>G) c.*123-24T>G (n.*123-24T>G) c.-66-24T>G (n.-66-24T>G) c.724-24T>G (n.724-24T>G) c.*328-24T>G (n.*328-24T>G) c.*331-24T>G (n.*331-24T>G) n.1694-24T>G c.466-24T>G (n.466-24T>G) c.*484-24T>G (n.*484-24T>G) c.679-4057T>G (n.679-4057T>G) c.*886-24T>G (n.*886-24T>G) n.546-24T>G n.618-24T>G c.745-24T>G (n.745-24T>G) c.568-24T>G (n.568-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645659T= | CA2465382038 | MTM1 | c.*212-24T= (n.*212-24T=) c.334-24T= (n.334-24T=) c.679-24T= (n.679-24T=) n.281-24T= c.*434-24T= (n.*434-24T=) c.*123-24T= (n.*123-24T=) c.-66-24T= (n.-66-24T=) c.724-24T= (n.724-24T=) c.*328-24T= (n.*328-24T=) c.*331-24T= (n.*331-24T=) n.1694-24T= c.466-24T= (n.466-24T=) c.*484-24T= (n.*484-24T=) c.679-4057T= (n.679-4057T=) c.*886-24T= (n.*886-24T=) n.546-24T= n.618-24T= c.745-24T= (n.745-24T=) c.568-24T= (n.568-24T=) | |
X | g.150645661A>G | CA2739237996 | MTM1 | c.*212-22A>G (n.*212-22A>G) c.334-22A>G (n.334-22A>G) c.679-22A>G (n.679-22A>G) n.281-22A>G c.*434-22A>G (n.*434-22A>G) c.*123-22A>G (n.*123-22A>G) c.-66-22A>G (n.-66-22A>G) c.724-22A>G (n.724-22A>G) c.*328-22A>G (n.*328-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) n.1694-22A>G c.466-22A>G (n.466-22A>G) c.*484-22A>G (n.*484-22A>G) c.679-4055A>G (n.679-4055A>G) c.*886-22A>G (n.*886-22A>G) n.546-22A>G n.618-22A>G c.745-22A>G (n.745-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) | dbSNP |
X | g.150645661A>T | CA2579721115 | MTM1 | c.*212-22A>T (n.*212-22A>T) c.334-22A>T (n.334-22A>T) c.679-22A>T (n.679-22A>T) n.281-22A>T c.*434-22A>T (n.*434-22A>T) c.*123-22A>T (n.*123-22A>T) c.-66-22A>T (n.-66-22A>T) c.724-22A>T (n.724-22A>T) c.*328-22A>T (n.*328-22A>T) c.*331-22A>T (n.*331-22A>T) n.1694-22A>T c.466-22A>T (n.466-22A>T) c.*484-22A>T (n.*484-22A>T) c.679-4055A>T (n.679-4055A>T) c.*886-22A>T (n.*886-22A>T) n.546-22A>T n.618-22A>T c.745-22A>T (n.745-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.150645664C>G | CA2739273843 | MTM1 | c.*212-19C>G (n.*212-19C>G) c.334-19C>G (n.334-19C>G) c.679-19C>G (n.679-19C>G) n.281-19C>G c.*434-19C>G (n.*434-19C>G) c.*123-19C>G (n.*123-19C>G) c.-66-19C>G (n.-66-19C>G) c.724-19C>G (n.724-19C>G) c.*328-19C>G (n.*328-19C>G) c.*331-19C>G (n.*331-19C>G) n.1694-19C>G c.466-19C>G (n.466-19C>G) c.*484-19C>G (n.*484-19C>G) c.679-4052C>G (n.679-4052C>G) c.*886-19C>G (n.*886-19C>G) n.546-19C>G n.618-19C>G c.745-19C>G (n.745-19C>G) c.568-19C>G (n.568-19C>G) | ClinVar |
X | g.150645668C>A | CA10539148 | MTM1 | c.*212-15C>A (n.*212-15C>A) c.334-15C>A (n.334-15C>A) c.679-15C>A (n.679-15C>A) n.281-15C>A c.*434-15C>A (n.*434-15C>A) c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) c.-66-15C>A (n.-66-15C>A) c.724-15C>A (n.724-15C>A) c.*328-15C>A (n.*328-15C>A) c.*331-15C>A (n.*331-15C>A) n.1694-15C>A c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.*484-15C>A (n.*484-15C>A) c.679-4048C>A (n.679-4048C>A) c.*886-15C>A (n.*886-15C>A) n.546-15C>A n.618-15C>A c.745-15C>A (n.745-15C>A) c.568-15C>A (n.568-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645668C= | CA2465382039 | MTM1 | c.*212-15C= (n.*212-15C=) c.334-15C= (n.334-15C=) c.679-15C= (n.679-15C=) n.281-15C= c.*434-15C= (n.*434-15C=) c.*123-15C= (n.*123-15C=) c.-66-15C= (n.-66-15C=) c.724-15C= (n.724-15C=) c.*328-15C= (n.*328-15C=) c.*331-15C= (n.*331-15C=) n.1694-15C= c.466-15C= (n.466-15C=) c.*484-15C= (n.*484-15C=) c.679-4048C= (n.679-4048C=) c.*886-15C= (n.*886-15C=) n.546-15C= n.618-15C= c.745-15C= (n.745-15C=) c.568-15C= (n.568-15C=) | |
X | g.150645670G>A | CA2824155651 | MTM1 | c.*212-13G>A (n.*212-13G>A) c.334-13G>A (n.334-13G>A) c.679-13G>A (n.679-13G>A) n.281-13G>A c.*434-13G>A (n.*434-13G>A) c.*123-13G>A (n.*123-13G>A) c.-66-13G>A (n.-66-13G>A) c.724-13G>A (n.724-13G>A) c.*328-13G>A (n.*328-13G>A) c.*331-13G>A (n.*331-13G>A) n.1694-13G>A c.466-13G>A (n.466-13G>A) c.*484-13G>A (n.*484-13G>A) c.679-4046G>A (n.679-4046G>A) c.*886-13G>A (n.*886-13G>A) n.546-13G>A n.618-13G>A c.745-13G>A (n.745-13G>A) c.568-13G>A (n.568-13G>A) | |
X | g.150645670G>T | CA2570193137 | MTM1 | c.*212-13G>T (n.*212-13G>T) c.334-13G>T (n.334-13G>T) c.679-13G>T (n.679-13G>T) n.281-13G>T c.*434-13G>T (n.*434-13G>T) c.*123-13G>T (n.*123-13G>T) c.-66-13G>T (n.-66-13G>T) c.724-13G>T (n.724-13G>T) c.*328-13G>T (n.*328-13G>T) c.*331-13G>T (n.*331-13G>T) n.1694-13G>T c.466-13G>T (n.466-13G>T) c.*484-13G>T (n.*484-13G>T) c.679-4046G>T (n.679-4046G>T) c.*886-13G>T (n.*886-13G>T) n.546-13G>T n.618-13G>T c.745-13G>T (n.745-13G>T) c.568-13G>T (n.568-13G>T) | |
X | g.150645673T>C | CA10539149 | MTM1 | c.*212-10T>C (n.*212-10T>C) c.334-10T>C (n.334-10T>C) c.679-10T>C (n.679-10T>C) n.281-10T>C c.*434-10T>C (n.*434-10T>C) c.*123-10T>C (n.*123-10T>C) c.-66-10T>C (n.-66-10T>C) c.724-10T>C (n.724-10T>C) c.*328-10T>C (n.*328-10T>C) c.*331-10T>C (n.*331-10T>C) n.1694-10T>C c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.*484-10T>C (n.*484-10T>C) c.679-4043T>C (n.679-4043T>C) c.*886-10T>C (n.*886-10T>C) n.546-10T>C n.618-10T>C c.745-10T>C (n.745-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645673T>G | CA2573159346 | MTM1 | c.*212-10T>G (n.*212-10T>G) c.334-10T>G (n.334-10T>G) c.679-10T>G (n.679-10T>G) n.281-10T>G c.*434-10T>G (n.*434-10T>G) c.*123-10T>G (n.*123-10T>G) c.-66-10T>G (n.-66-10T>G) c.724-10T>G (n.724-10T>G) c.*328-10T>G (n.*328-10T>G) c.*331-10T>G (n.*331-10T>G) n.1694-10T>G c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.*484-10T>G (n.*484-10T>G) c.679-4043T>G (n.679-4043T>G) c.*886-10T>G (n.*886-10T>G) n.546-10T>G n.618-10T>G c.745-10T>G (n.745-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645673T= | CA2465382040 | MTM1 | c.*212-10T= (n.*212-10T=) c.334-10T= (n.334-10T=) c.679-10T= (n.679-10T=) n.281-10T= c.*434-10T= (n.*434-10T=) c.*123-10T= (n.*123-10T=) c.-66-10T= (n.-66-10T=) c.724-10T= (n.724-10T=) c.*328-10T= (n.*328-10T=) c.*331-10T= (n.*331-10T=) n.1694-10T= c.466-10T= (n.466-10T=) c.*484-10T= (n.*484-10T=) c.679-4043T= (n.679-4043T=) c.*886-10T= (n.*886-10T=) n.546-10T= n.618-10T= c.745-10T= (n.745-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) | |
X | g.150645678C= | CA2465382041 | MTM1 | c.*212-5C= (n.*212-5C=) c.334-5C= (n.334-5C=) c.679-5C= (n.679-5C=) n.281-5C= c.*434-5C= (n.*434-5C=) c.*123-5C= (n.*123-5C=) c.-66-5C= (n.-66-5C=) c.724-5C= (n.724-5C=) c.*328-5C= (n.*328-5C=) c.*331-5C= (n.*331-5C=) n.1694-5C= c.466-5C= (n.466-5C=) c.*484-5C= (n.*484-5C=) c.679-4038C= (n.679-4038C=) c.*886-5C= (n.*886-5C=) n.546-5C= n.618-5C= c.745-5C= (n.745-5C=) c.568-5C= (n.568-5C=) | |
X | g.150645678C>G | CA2465382042 | MTM1 | c.*212-5C>G (n.*212-5C>G) c.334-5C>G (n.334-5C>G) c.679-5C>G (n.679-5C>G) n.281-5C>G c.*434-5C>G (n.*434-5C>G) c.*123-5C>G (n.*123-5C>G) c.-66-5C>G (n.-66-5C>G) c.724-5C>G (n.724-5C>G) c.*328-5C>G (n.*328-5C>G) c.*331-5C>G (n.*331-5C>G) n.1694-5C>G c.466-5C>G (n.466-5C>G) c.*484-5C>G (n.*484-5C>G) c.679-4038C>G (n.679-4038C>G) c.*886-5C>G (n.*886-5C>G) n.546-5C>G n.618-5C>G c.745-5C>G (n.745-5C>G) c.568-5C>G (n.568-5C>G) | dbSNP |
X | g.150645679A= | CA2465382043 | MTM1 | c.*212-4A= (n.*212-4A=) c.334-4A= (n.334-4A=) c.679-4A= (n.679-4A=) n.281-4A= c.*434-4A= (n.*434-4A=) c.*123-4A= (n.*123-4A=) c.-66-4A= (n.-66-4A=) c.724-4A= (n.724-4A=) c.*328-4A= (n.*328-4A=) c.*331-4A= (n.*331-4A=) n.1694-4A= c.466-4A= (n.466-4A=) c.*484-4A= (n.*484-4A=) c.679-4037A= (n.679-4037A=) c.*886-4A= (n.*886-4A=) n.546-4A= n.618-4A= c.745-4A= (n.745-4A=) c.568-4A= (n.568-4A=) | |
X | g.150645679A>G | CA873022229 | MTM1 | c.*212-4A>G (n.*212-4A>G) c.334-4A>G (n.334-4A>G) c.679-4A>G (n.679-4A>G) n.281-4A>G c.*434-4A>G (n.*434-4A>G) c.*123-4A>G (n.*123-4A>G) c.-66-4A>G (n.-66-4A>G) c.724-4A>G (n.724-4A>G) c.*328-4A>G (n.*328-4A>G) c.*331-4A>G (n.*331-4A>G) n.1694-4A>G c.466-4A>G (n.466-4A>G) c.*484-4A>G (n.*484-4A>G) c.679-4037A>G (n.679-4037A>G) c.*886-4A>G (n.*886-4A>G) n.546-4A>G n.618-4A>G c.745-4A>G (n.745-4A>G) c.568-4A>G (n.568-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645681A>C | CA415256280 | MTM1 | c.*212-2A>C (n.*212-2A>C) c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) n.281-2A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.*328-2A>C (n.*328-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) n.1694-2A>C c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.679-4035A>C (n.679-4035A>C) c.*886-2A>C (n.*886-2A>C) n.546-2A>C n.618-2A>C c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) | ClinVar |
X | g.150645681A>G | CA415256281 | MTM1 | c.*212-2A>G (n.*212-2A>G) c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.281-2A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.*328-2A>G (n.*328-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) n.1694-2A>G c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.679-4035A>G (n.679-4035A>G) c.*886-2A>G (n.*886-2A>G) n.546-2A>G n.618-2A>G c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) | |
X | g.150645681A>T | CA415256282 | MTM1 | c.*212-2A>T (n.*212-2A>T) c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.281-2A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.*328-2A>T (n.*328-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) n.1694-2A>T c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.679-4035A>T (n.679-4035A>T) c.*886-2A>T (n.*886-2A>T) n.546-2A>T n.618-2A>T c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) | |
X | g.150645682G>A | CA255667 | MTM1 | c.*212-1G>A (n.*212-1G>A) c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.281-1G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.*328-1G>A (n.*328-1G>A) c.*331-1G>A (n.*331-1G>A) n.1694-1G>A c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.679-4034G>A (n.679-4034G>A) c.*886-1G>A (n.*886-1G>A) n.546-1G>A n.618-1G>A c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645682G>C | CA415256284 | MTM1 | c.*212-1G>C (n.*212-1G>C) c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) n.281-1G>C c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.-66-1G>C (n.-66-1G>C) c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.*328-1G>C (n.*328-1G>C) c.*331-1G>C (n.*331-1G>C) n.1694-1G>C c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.679-4034G>C (n.679-4034G>C) c.*886-1G>C (n.*886-1G>C) n.546-1G>C n.618-1G>C c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) | |
X | g.150645682G= | CA2465382044 | MTM1 | c.*212-1G= (n.*212-1G=) c.334-1G= (n.334-1G=) c.679-1G= (n.679-1G=) n.281-1G= c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.*123-1G= (n.*123-1G=) c.-66-1G= (n.-66-1G=) c.724-1G= (n.724-1G=) c.*328-1G= (n.*328-1G=) c.*331-1G= (n.*331-1G=) n.1694-1G= c.466-1G= (n.466-1G=) c.*484-1G= (n.*484-1G=) c.679-4034G= (n.679-4034G=) c.*886-1G= (n.*886-1G=) n.546-1G= n.618-1G= c.745-1G= (n.745-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) | |
X | g.150645682G>T | CA415256283 | MTM1 | c.*212-1G>T (n.*212-1G>T) c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) n.281-1G>T c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.-66-1G>T (n.-66-1G>T) c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.*328-1G>T (n.*328-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) n.1694-1G>T c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.679-4034G>T (n.679-4034G>T) c.*886-1G>T (n.*886-1G>T) n.546-1G>T n.618-1G>T c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) | |
X | g.150645683G>A | CA271926 | MTM1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.334G>A (p.Val112Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.281G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.1694G>A c.466G>A (p.Val156Met) c.*484G>A (n.*484G>A) c.679-4033G>A (n.679-4033G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.546G>A n.618G>A c.745G>A (p.Val249Met) c.568G>A (p.Val190Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645683G>C | CA415256285 | MTM1 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.281G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.1694G>C c.466G>C (p.Val156Leu) c.*484G>C (n.*484G>C) c.679-4033G>C (n.679-4033G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.546G>C n.618G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) | |
X | g.150645683G= | CA2465382045 | MTM1 | c.*212G= (n.*212G=) c.334G= (p.Val112=) c.679G= (p.Val227=) n.281G= c.*434G= (n.*434G=) c.*123G= (n.*123G=) c.-66G= (n.-66G=) c.724G= (p.Val242=) c.*328G= (n.*328G=) c.*331G= (n.*331G=) n.1694G= c.466G= (p.Val156=) c.*484G= (n.*484G=) c.679-4033G= (n.679-4033G=) c.*886G= (n.*886G=) n.546G= n.618G= c.745G= (p.Val249=) c.568G= (p.Val190=) | |
X | g.150645683G>T | CA415256286 | MTM1 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.281G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1694G>T c.466G>T (p.Val156Leu) c.*484G>T (n.*484G>T) c.679-4033G>T (n.679-4033G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.546G>T n.618G>T c.745G>T (p.Val249Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) | |
X | g.150645684T>A | CA415256287 | MTM1 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.282T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.1695T>A c.467T>A (p.Val156Glu) c.*485T>A (n.*485T>A) c.679-4032T>A (n.679-4032T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.547T>A n.619T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) | |
X | g.150645684T>C | CA415256288 | MTM1 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.282T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1695T>C c.467T>C (p.Val156Ala) c.*485T>C (n.*485T>C) c.679-4032T>C (n.679-4032T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.547T>C n.619T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
X | g.150645684T>G | CA415256289 | MTM1 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.282T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.1695T>G c.467T>G (p.Val156Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) c.679-4032T>G (n.679-4032T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.547T>G n.619T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
X | g.150645685G>A | CA519113402 | MTM1 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.336G>A (p.Val112=) c.681G>A (p.Val227=) n.283G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1696G>A c.468G>A (p.Val156=) c.*486G>A (n.*486G>A) c.679-4031G>A (n.679-4031G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.548G>A n.620G>A c.747G>A (p.Val249=) c.570G>A (p.Val190=) | |
X | g.150645685G>C | CA519113403 | MTM1 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.336G>C (p.Val112=) c.681G>C (p.Val227=) n.283G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1696G>C c.468G>C (p.Val156=) c.*486G>C (n.*486G>C) c.679-4031G>C (n.679-4031G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.548G>C n.620G>C c.747G>C (p.Val249=) c.570G>C (p.Val190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150645685G= | CA2465382046 | MTM1 | c.*214G= (n.*214G=) c.336G= (p.Val112=) c.681G= (p.Val227=) n.283G= c.*436G= (n.*436G=) c.*125G= (n.*125G=) c.-64G= (n.-64G=) c.726G= (p.Val242=) c.*330G= (n.*330G=) c.*333G= (n.*333G=) n.1696G= c.468G= (p.Val156=) c.*486G= (n.*486G=) c.679-4031G= (n.679-4031G=) c.*888G= (n.*888G=) n.548G= n.620G= c.747G= (p.Val249=) c.570G= (p.Val190=) | |
X | g.150645685G>T | CA519113404 | MTM1 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.336G>T (p.Val112=) c.681G>T (p.Val227=) n.283G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1696G>T c.468G>T (p.Val156=) c.*486G>T (n.*486G>T) c.679-4031G>T (n.679-4031G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.548G>T n.620G>T c.747G>T (p.Val249=) c.570G>T (p.Val190=) | |
X | g.150645686C>A | CA415256290 | MTM1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.284C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1697C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.*487C>A (n.*487C>A) c.679-4030C>A (n.679-4030C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.549C>A n.621C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.571C>A (p.Leu191Met) | |
X | g.150645686C>G | CA415256291 | MTM1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.284C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1697C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.*487C>G (n.*487C>G) c.679-4030C>G (n.679-4030C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.549C>G n.621C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | |
X | g.150645686C>T | CA519113405 | MTM1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.682C>T (p.Leu228=) n.284C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.727C>T (p.Leu243=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1697C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.679-4030C>T (n.679-4030C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.549C>T n.621C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.571C>T (p.Leu191=) | |
X | g.150645687T>A | CA415256292 | MTM1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.285T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1698T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.*488T>A (n.*488T>A) c.679-4029T>A (n.679-4029T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) n.550T>A n.622T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
X | g.150645687T>C | CA271928 | MTM1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.285T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.1698T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.679-4029T>C (n.679-4029T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) n.550T>C n.622T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645687T>G | CA415256293 | MTM1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.285T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1698T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.679-4029T>G (n.679-4029T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) n.550T>G n.622T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
X | g.150645687T= | CA2465382047 | MTM1 | c.*216T= (n.*216T=) c.338T= (p.Leu113=) c.683T= (p.Leu228=) n.285T= c.*438T= (n.*438T=) c.*127T= (n.*127T=) c.-62T= (n.-62T=) c.728T= (p.Leu243=) c.*332T= (n.*332T=) c.*335T= (n.*335T=) n.1698T= c.470T= (p.Leu157=) c.*488T= (n.*488T=) c.679-4029T= (n.679-4029T=) c.*890T= (n.*890T=) n.550T= n.622T= c.749T= (p.Leu250=) c.572T= (p.Leu191=) | |
X | g.150645688G>A | CA519113406 | MTM1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.684G>A (p.Leu228=) n.286G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1699G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.679-4028G>A (n.679-4028G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.551G>A n.623G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.573G>A (p.Leu191=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645688G>C | CA172604 | MTM1 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.684G>C (p.Leu228=) n.286G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.729G>C (p.Leu243=) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1699G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.*489G>C (n.*489G>C) c.679-4028G>C (n.679-4028G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.551G>C n.623G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.573G>C (p.Leu191=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645688G= | CA2465382048 | MTM1 | c.*217G= (n.*217G=) c.339G= (p.Leu113=) c.684G= (p.Leu228=) n.286G= c.*439G= (n.*439G=) c.*128G= (n.*128G=) c.-61G= (n.-61G=) c.729G= (p.Leu243=) c.*333G= (n.*333G=) c.*336G= (n.*336G=) n.1699G= c.471G= (p.Leu157=) c.*489G= (n.*489G=) c.679-4028G= (n.679-4028G=) c.*891G= (n.*891G=) n.551G= n.623G= c.750G= (p.Leu250=) c.573G= (p.Leu191=) | |
X | g.150645688G>T | CA519113407 | MTM1 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.684G>T (p.Leu228=) n.286G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.729G>T (p.Leu243=) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1699G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.*489G>T (n.*489G>T) c.679-4028G>T (n.679-4028G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.551G>T n.623G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.573G>T (p.Leu191=) | |
X | g.150645689del | CA2695236698 | MTM1 | c.*218del (n.*218del) c.340del (p.Ser114HisfsTer21) c.685del (p.Ser229HisfsTer21) n.287del c.*440del (n.*440del) c.*129del (n.*129del) c.-60del (n.-60del) c.730del (p.Ser244HisfsTer21) c.*334del (n.*334del) c.*337del (n.*337del) n.1700del c.472del (p.Ser158HisfsTer21) c.*490del (n.*490del) c.679-4027del (n.679-4027del) c.*892del (n.*892del) n.552del n.624del c.751del (p.Ser251HisfsTer21) c.574del (p.Ser192HisfsTer21) | |
X | g.150645689T>A | CA415256296 | MTM1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.287T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1700T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*490T>A (n.*490T>A) c.679-4027T>A (n.679-4027T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.552T>A n.624T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) | |
X | g.150645689T>C | CA415256295 | MTM1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.287T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1700T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.679-4027T>C (n.679-4027T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.552T>C n.624T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) | |
X | g.150645689T>G | CA415256294 | MTM1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.287T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1700T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*490T>G (n.*490T>G) c.679-4027T>G (n.679-4027T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.552T>G n.624T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) | |
X | g.150645690C>A | CA415256299 | MTM1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.341C>A (p.Ser114Ter) c.686C>A (p.Ser229Ter) n.288C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.1701C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) c.*491C>A (n.*491C>A) c.679-4026C>A (n.679-4026C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.553C>A n.625C>A c.752C>A (p.Ser251Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) | |
X | g.150645690C>G | CA415256297 | MTM1 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.341C>G (p.Ser114Ter) c.686C>G (p.Ser229Ter) n.288C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.731C>G (p.Ser244Ter) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.1701C>G c.473C>G (p.Ser158Ter) c.*491C>G (n.*491C>G) c.679-4026C>G (n.679-4026C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) n.553C>G n.625C>G c.752C>G (p.Ser251Ter) c.575C>G (p.Ser192Ter) | |
X | g.150645690C>T | CA415256298 | MTM1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.341C>T (p.Ser114Leu) c.686C>T (p.Ser229Leu) n.288C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.1701C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) c.*491C>T (n.*491C>T) c.679-4026C>T (n.679-4026C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.553C>T n.625C>T c.752C>T (p.Ser251Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) | COSMIC |
X | g.150645692_150645703del | CA2579721116 | MTM1 | c.*221_*232del (n.*221_*232del) c.343_354del (p.Trp115_Pro118del) c.688_699del (p.Trp230_Pro233del) n.290_301del c.*443_*454del (n.*443_*454del) c.*132_*143del (n.*132_*143del) c.-57_-46del (n.-57_-46del) c.733_744del (p.Trp245_Pro248del) c.*337_*348del (n.*337_*348del) c.*340_*351del (n.*340_*351del) n.1703_1714del c.475_486del (p.Trp159_Pro162del) c.*493_*504del (n.*493_*504del) c.679-4024_679-4013del (n.679-4024_679-4013del) c.*895_*906del (n.*895_*906del) n.555_566del n.627_638del c.754_765del (p.Trp252_Pro255del) c.577_588del (p.Trp193_Pro196del) | |
X | g.150645691A>C | CA519113410 | MTM1 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.342A>C (p.Ser114=) c.687A>C (p.Ser229=) n.289A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.732A>C (p.Ser244=) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.1702A>C c.474A>C (p.Ser158=) c.*492A>C (n.*492A>C) c.679-4025A>C (n.679-4025A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.554A>C n.626A>C c.753A>C (p.Ser251=) c.576A>C (p.Ser192=) | |
X | g.150645691A>G | CA519113409 | MTM1 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.342A>G (p.Ser114=) c.687A>G (p.Ser229=) n.289A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.732A>G (p.Ser244=) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.1702A>G c.474A>G (p.Ser158=) c.*492A>G (n.*492A>G) c.679-4025A>G (n.679-4025A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.554A>G n.626A>G c.753A>G (p.Ser251=) c.576A>G (p.Ser192=) | |
X | g.150645691A>T | CA519113408 | MTM1 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.342A>T (p.Ser114=) c.687A>T (p.Ser229=) n.289A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.732A>T (p.Ser244=) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.1702A>T c.474A>T (p.Ser158=) c.*492A>T (n.*492A>T) c.679-4025A>T (n.679-4025A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.554A>T n.626A>T c.753A>T (p.Ser251=) c.576A>T (p.Ser192=) | |
X | g.150645692T>A | CA415256300 | MTM1 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.290T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1703T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.*493T>A (n.*493T>A) c.679-4024T>A (n.679-4024T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.555T>A n.627T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) | |
X | g.150645692T>C | CA220541 | MTM1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.290T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1703T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.*493T>C (n.*493T>C) c.679-4024T>C (n.679-4024T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.555T>C n.627T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645692T>G | CA415256301 | MTM1 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.290T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1703T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.*493T>G (n.*493T>G) c.679-4024T>G (n.679-4024T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.555T>G n.627T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) | |
X | g.150645692T= | CA2465382049 | MTM1 | c.*221T= (n.*221T=) c.343T= (p.Trp115=) c.688T= (p.Trp230=) n.290T= c.*443T= (n.*443T=) c.*132T= (n.*132T=) c.-57T= (n.-57T=) c.733T= (p.Trp245=) c.*337T= (n.*337T=) c.*340T= (n.*340T=) n.1703T= c.475T= (p.Trp159=) c.*493T= (n.*493T=) c.679-4024T= (n.679-4024T=) c.*895T= (n.*895T=) n.555T= n.627T= c.754T= (p.Trp252=) c.577T= (p.Trp193=) | |
X | g.150645693G>A | CA415256302 | MTM1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.291G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1704G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.*494G>A (n.*494G>A) c.679-4023G>A (n.679-4023G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.556G>A n.628G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) | |
X | g.150645693G>C | CA415256303 | MTM1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.291G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1704G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.*494G>C (n.*494G>C) c.679-4023G>C (n.679-4023G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.556G>C n.628G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) | |
X | g.150645693G>T | CA415256304 | MTM1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.291G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1704G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.*494G>T (n.*494G>T) c.679-4023G>T (n.679-4023G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.556G>T n.628G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) | |
X | g.150645694G>A | CA415256305 | MTM1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.292G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1705G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.*495G>A (n.*495G>A) c.679-4022G>A (n.679-4022G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.557G>A n.629G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) | |
X | g.150645694G>C | CA415256306 | MTM1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.292G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1705G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.*495G>C (n.*495G>C) c.679-4022G>C (n.679-4022G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.557G>C n.629G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) | |
X | g.150645694G>T | CA415256307 | MTM1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.292G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1705G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.*495G>T (n.*495G>T) c.679-4022G>T (n.679-4022G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.557G>T n.629G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) | |
X | g.150645695A>C | CA415256310 | MTM1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.293A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1706A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*496A>C (n.*496A>C) c.679-4021A>C (n.679-4021A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) n.558A>C n.630A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
X | g.150645695A>G | CA415256309 | MTM1 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) c.691A>G (p.Ile231Val) n.293A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1706A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.*496A>G (n.*496A>G) c.679-4021A>G (n.679-4021A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) n.558A>G n.630A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.580A>G (p.Ile194Val) | |
X | g.150645695A>T | CA415256308 | MTM1 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.293A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1706A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) c.679-4021A>T (n.679-4021A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) n.558A>T n.630A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
X | g.150645696T>A | CA415256311 | MTM1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.294T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1707T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) c.679-4020T>A (n.679-4020T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.559T>A n.631T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) | |
X | g.150645696T>C | CA415256312 | MTM1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.294T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1707T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*497T>C (n.*497T>C) c.679-4020T>C (n.679-4020T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.559T>C n.631T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) | |
X | g.150645696T>G | CA415256313 | MTM1 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.294T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1707T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*497T>G (n.*497T>G) c.679-4020T>G (n.679-4020T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.559T>G n.631T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
X | g.150645697T>A | CA519113416 | MTM1 | c.*226T>A (n.*226T>A) c.348T>A (p.Ile116=) c.693T>A (p.Ile231=) n.295T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.738T>A (p.Ile246=) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1708T>A c.480T>A (p.Ile160=) c.*498T>A (n.*498T>A) c.679-4019T>A (n.679-4019T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) n.560T>A n.632T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.582T>A (p.Ile194=) | |
X | g.150645697T>C | CA519113418 | MTM1 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.348T>C (p.Ile116=) c.693T>C (p.Ile231=) n.295T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.738T>C (p.Ile246=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1708T>C c.480T>C (p.Ile160=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.679-4019T>C (n.679-4019T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.560T>C n.632T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.582T>C (p.Ile194=) | |
X | g.150645697T>G | CA415256314 | MTM1 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) c.693T>G (p.Ile231Met) n.295T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1708T>G c.480T>G (p.Ile160Met) c.*498T>G (n.*498T>G) c.679-4019T>G (n.679-4019T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) n.560T>G n.632T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.582T>G (p.Ile194Met) | |
X | g.150645698C>A | CA415256315 | MTM1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.349C>A (p.His117Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.296C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.739C>A (p.His247Asn) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.1709C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.*499C>A (n.*499C>A) c.679-4018C>A (n.679-4018C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.561C>A n.633C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.583C>A (p.His195Asn) | gnomAD v4 |
X | g.150645698C>G | CA415256316 | MTM1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.349C>G (p.His117Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.296C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.739C>G (p.His247Asp) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.1709C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.*499C>G (n.*499C>G) c.679-4018C>G (n.679-4018C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.561C>G n.633C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.583C>G (p.His195Asp) | |
X | g.150645698C>T | CA415256317 | MTM1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.296C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.739C>T (p.His247Tyr) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.1709C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.*499C>T (n.*499C>T) c.679-4018C>T (n.679-4018C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.561C>T n.633C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) | |
X | g.150645699A>C | CA415256318 | MTM1 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.350A>C (p.His117Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.297A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.740A>C (p.His247Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1710A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.679-4017A>C (n.679-4017A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) n.562A>C n.634A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.584A>C (p.His195Pro) | |
X | g.150645699A>G | CA415256319 | MTM1 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.350A>G (p.His117Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.297A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.740A>G (p.His247Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1710A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.679-4017A>G (n.679-4017A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.562A>G n.634A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.584A>G (p.His195Arg) | |
X | g.150645699A>T | CA415256320 | MTM1 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.350A>T (p.His117Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.297A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.740A>T (p.His247Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1710A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.679-4017A>T (n.679-4017A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) n.562A>T n.634A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.584A>T (p.His195Leu) | |
X | g.150645700T>A | CA415256321 | MTM1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.351T>A (p.His117Gln) c.696T>A (p.His232Gln) n.298T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.741T>A (p.His247Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1711T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.*501T>A (n.*501T>A) c.679-4016T>A (n.679-4016T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) n.563T>A n.635T>A c.762T>A (p.His254Gln) c.585T>A (p.His195Gln) | |
X | g.150645700T>C | CA519113423 | MTM1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.351T>C (p.His117=) c.696T>C (p.His232=) n.298T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.741T>C (p.His247=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1711T>C c.483T>C (p.His161=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.679-4016T>C (n.679-4016T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) n.563T>C n.635T>C c.762T>C (p.His254=) c.585T>C (p.His195=) | |
X | g.150645700T>G | CA415256322 | MTM1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.351T>G (p.His117Gln) c.696T>G (p.His232Gln) n.298T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.741T>G (p.His247Gln) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1711T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.*501T>G (n.*501T>G) c.679-4016T>G (n.679-4016T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) n.563T>G n.635T>G c.762T>G (p.His254Gln) c.585T>G (p.His195Gln) | |
X | g.150645701C>A | CA415256324 | MTM1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1712C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*502C>A (n.*502C>A) c.679-4015C>A (n.679-4015C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.564C>A n.636C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
X | g.150645701C>G | CA415256325 | MTM1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1712C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*502C>G (n.*502C>G) c.679-4015C>G (n.679-4015C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.564C>G n.636C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
X | g.150645701C>T | CA415256323 | MTM1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1712C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*502C>T (n.*502C>T) c.679-4015C>T (n.679-4015C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.564C>T n.636C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
X | g.150645702C>A | CA415256326 | MTM1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.300C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1713C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.*503C>A (n.*503C>A) c.679-4014C>A (n.679-4014C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.565C>A n.637C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) | |
X | g.150645702C>G | CA415256327 | MTM1 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.300C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1713C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*503C>G (n.*503C>G) c.679-4014C>G (n.679-4014C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.565C>G n.637C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
X | g.150645702C>T | CA415256328 | MTM1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.300C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1713C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*503C>T (n.*503C>T) c.679-4014C>T (n.679-4014C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.565C>T n.637C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | COSMIC |
X | g.150645703A>C | CA519113426 | MTM1 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.354A>C (p.Pro118=) c.699A>C (p.Pro233=) n.301A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.744A>C (p.Pro248=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1714A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.*504A>C (n.*504A>C) c.679-4013A>C (n.679-4013A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.566A>C n.638A>C c.765A>C (p.Pro255=) c.588A>C (p.Pro196=) | |
X | g.150645703A>G | CA519113427 | MTM1 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.354A>G (p.Pro118=) c.699A>G (p.Pro233=) n.301A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.744A>G (p.Pro248=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1714A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.*504A>G (n.*504A>G) c.679-4013A>G (n.679-4013A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.566A>G n.638A>G c.765A>G (p.Pro255=) c.588A>G (p.Pro196=) | |
X | g.150645703A>T | CA519113428 | MTM1 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.354A>T (p.Pro118=) c.699A>T (p.Pro233=) n.301A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.744A>T (p.Pro248=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1714A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.*504A>T (n.*504A>T) c.679-4013A>T (n.679-4013A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.566A>T n.638A>T c.765A>T (p.Pro255=) c.588A>T (p.Pro196=) | |
X | g.150645704G>A | CA415256329 | MTM1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.302G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1715G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*505G>A (n.*505G>A) c.679-4012G>A (n.679-4012G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.567G>A n.639G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) | COSMIC |
X | g.150645704G>C | CA10539150 | MTM1 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.302G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1715G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*505G>C (n.*505G>C) c.679-4012G>C (n.679-4012G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.567G>C n.639G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645704G= | CA2465382050 | MTM1 | c.*233G= (n.*233G=) c.355G= (p.Glu119=) c.700G= (p.Glu234=) n.302G= c.*455G= (n.*455G=) c.*144G= (n.*144G=) c.-45G= (n.-45G=) c.745G= (p.Glu249=) c.*349G= (n.*349G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1715G= c.487G= (p.Glu163=) c.*505G= (n.*505G=) c.679-4012G= (n.679-4012G=) c.*907G= (n.*907G=) n.567G= n.639G= c.766G= (p.Glu256=) c.589G= (p.Glu197=) | |
X | g.150645704G>T | CA415256330 | MTM1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.302G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1715G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*505G>T (n.*505G>T) c.679-4012G>T (n.679-4012G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.567G>T n.639G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
X | g.150645705A>C | CA415256333 | MTM1 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.303A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.1716A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*506A>C (n.*506A>C) c.679-4011A>C (n.679-4011A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.568A>C n.640A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
X | g.150645705A>G | CA415256331 | MTM1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.303A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.1716A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.679-4011A>G (n.679-4011A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.568A>G n.640A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
X | g.150645705A>T | CA415256332 | MTM1 | c.*234A>T (n.*234A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.303A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.1716A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.*506A>T (n.*506A>T) c.679-4011A>T (n.679-4011A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.568A>T n.640A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
X | g.150645707_150645708del | CA2695236699 | MTM1 | c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.358_359del (p.Asn120Ter) c.703_704del (p.Asn235Ter) n.305_306del c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.748_749del (p.Asn250Ter) c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.1718_1719del c.490_491del (p.Asn164Ter) c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.679-4009_679-4008del (n.679-4009_679-4008del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) n.570_571del n.642_643del c.769_770del (p.Asn257Ter) c.592_593del (p.Asn198Ter) | |
X | g.150645706A= | CA2465382051 | MTM1 | c.*235A= (n.*235A=) c.357A= (p.Glu119=) c.702A= (p.Glu234=) n.304A= c.*457A= (n.*457A=) c.*146A= (n.*146A=) c.-43A= (n.-43A=) c.747A= (p.Glu249=) c.*351A= (n.*351A=) c.*354A= (n.*354A=) n.1717A= c.489A= (p.Glu163=) c.*507A= (n.*507A=) c.679-4010A= (n.679-4010A=) c.*909A= (n.*909A=) n.569A= n.641A= c.768A= (p.Glu256=) c.591A= (p.Glu197=) | |
X | g.150645706A>C | CA10539151 | MTM1 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) n.304A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1717A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.*507A>C (n.*507A>C) c.679-4010A>C (n.679-4010A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.569A>C n.641A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150645706A>G | CA519113432 | MTM1 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.702A>G (p.Glu234=) n.304A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.747A>G (p.Glu249=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1717A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.*507A>G (n.*507A>G) c.679-4010A>G (n.679-4010A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.569A>G n.641A>G c.768A>G (p.Glu256=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
X | g.150645706A>T | CA415256334 | MTM1 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.304A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1717A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.*507A>T (n.*507A>T) c.679-4010A>T (n.679-4010A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.569A>T n.641A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
X | g.150645707A>C | CA415256335 | MTM1 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.703A>C (p.Asn235His) n.305A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.1718A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.*508A>C (n.*508A>C) c.679-4009A>C (n.679-4009A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.570A>C n.642A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.592A>C (p.Asn198His) | |
X | g.150645707A>G | CA415256336 | MTM1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.305A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.1718A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*508A>G (n.*508A>G) c.679-4009A>G (n.679-4009A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.570A>G n.642A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) | |
X | g.150645707A>T | CA415256337 | MTM1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.305A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.1718A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*508A>T (n.*508A>T) c.679-4009A>T (n.679-4009A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.570A>T n.642A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) | |
X | g.150645708A= | CA2465382052 | MTM1 | c.*237A= (n.*237A=) c.359A= (p.Asn120=) c.704A= (p.Asn235=) n.306A= c.*459A= (n.*459A=) c.*148A= (n.*148A=) c.-41A= (n.-41A=) c.749A= (p.Asn250=) c.*353A= (n.*353A=) c.*356A= (n.*356A=) n.1719A= c.491A= (p.Asn164=) c.*509A= (n.*509A=) c.679-4008A= (n.679-4008A=) c.*911A= (n.*911A=) n.571A= n.643A= c.770A= (p.Asn257=) c.593A= (p.Asn198=) | |
X | g.150645708A>C | CA415256338 | MTM1 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.306A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1719A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*509A>C (n.*509A>C) c.679-4008A>C (n.679-4008A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) n.571A>C n.643A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) | |
X | g.150645708A>G | CA415256340 | MTM1 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.306A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1719A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*509A>G (n.*509A>G) c.679-4008A>G (n.679-4008A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) n.571A>G n.643A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) | dbSNP |
X | g.150645708A>T | CA415256339 | MTM1 | c.*237A>T (n.*237A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.306A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1719A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*509A>T (n.*509A>T) c.679-4008A>T (n.679-4008A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) n.571A>T n.643A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) | |
X | g.150645709T>A | CA415256341 | MTM1 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) n.307T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.1720T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.*510T>A (n.*510T>A) c.679-4007T>A (n.679-4007T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) n.572T>A n.644T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) | |
X | g.150645709T>C | CA519113435 | MTM1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.705T>C (p.Asn235=) n.307T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.1720T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.679-4007T>C (n.679-4007T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.572T>C n.644T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.594T>C (p.Asn198=) | |
X | g.150645709T>G | CA415256342 | MTM1 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) n.307T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.1720T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.*510T>G (n.*510T>G) c.679-4007T>G (n.679-4007T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.572T>G n.644T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) | |
X | g.150645710A>C | CA415256343 | MTM1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) n.308A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1721A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*511A>C (n.*511A>C) c.679-4006A>C (n.679-4006A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.573A>C n.645A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
X | g.150645710A>G | CA415256344 | MTM1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) n.308A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1721A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*511A>G (n.*511A>G) c.679-4006A>G (n.679-4006A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.573A>G n.645A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) | |
X | g.150645710A>T | CA415256345 | MTM1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) n.308A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1721A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*511A>T (n.*511A>T) c.679-4006A>T (n.679-4006A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.573A>T n.645A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) | COSMIC |
X | g.150645711A>C | CA415256346 | MTM1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) n.309A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.1722A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*512A>C (n.*512A>C) c.679-4005A>C (n.679-4005A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.574A>C n.646A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
X | g.150645711A>G | CA415256347 | MTM1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) n.309A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.1722A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*512A>G (n.*512A>G) c.679-4005A>G (n.679-4005A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.574A>G n.646A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) | gnomAD v4 |
X | g.150645711A>T | CA415256348 | MTM1 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) c.707A>T (p.Lys236Met) n.309A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.752A>T (p.Lys251Met) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.1722A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.*512A>T (n.*512A>T) c.679-4005A>T (n.679-4005A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.574A>T n.646A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.596A>T (p.Lys199Met) | |
X | g.150645712G>A | CA519113436 | MTM1 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.363G>A (p.Lys121=) c.708G>A (p.Lys236=) n.310G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.753G>A (p.Lys251=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1723G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.679-4004G>A (n.679-4004G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.575G>A n.647G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.597G>A (p.Lys199=) | |
X | g.150645712G>C | CA415256349 | MTM1 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) n.310G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.1723G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*513G>C (n.*513G>C) c.679-4004G>C (n.679-4004G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) n.575G>C n.647G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
X | g.150645712G>T | CA415256350 | MTM1 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) n.310G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1723G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*513G>T (n.*513G>T) c.679-4004G>T (n.679-4004G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.575G>T n.647G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) | COSMIC |
X | g.150645713A>C | CA415256351 | MTM1 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.311A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1724A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*514A>C (n.*514A>C) c.679-4003A>C (n.679-4003A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.576A>C n.648A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
X | g.150645713A>G | CA415256353 | MTM1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.311A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1724A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*514A>G (n.*514A>G) c.679-4003A>G (n.679-4003A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) n.576A>G n.648A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) | |
X | g.150645713A>T | CA415256352 | MTM1 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.311A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1724A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*514A>T (n.*514A>T) c.679-4003A>T (n.679-4003A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.576A>T n.648A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
X | g.150645713dup | CA2695236700 | MTM1 | c.*242dup (n.*242dup) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer19) c.709dup (p.Thr237AsnfsTer19) n.311dup c.*464dup (n.*464dup) c.*153dup (n.*153dup) c.-36dup (n.-36dup) c.754dup (p.Thr252AsnfsTer19) c.*358dup (n.*358dup) c.*361dup (n.*361dup) n.1724dup c.496dup (p.Thr166AsnfsTer19) c.*514dup (n.*514dup) c.679-4003dup (n.679-4003dup) c.*916dup (n.*916dup) n.576dup n.648dup c.775dup (p.Thr259AsnfsTer19) c.598dup (p.Thr200AsnfsTer19) | |
X | g.150645713_150645714del | CA913203570 | MTM1 | c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.364_365del (p.Thr122GlyfsTer18) c.709_710del (p.Thr237GlyfsTer18) n.311_312del c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.754_755del (p.Thr252GlyfsTer18) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.*361_*362del (n.*361_*362del) n.1724_1725del c.496_497del (p.Thr166GlyfsTer18) c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.679-4003_679-4002del (n.679-4003_679-4002del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) n.576_577del n.648_649del c.775_776del (p.Thr259GlyfsTer18) c.598_599del (p.Thr200GlyfsTer18) | |
X | g.150645714C>A | CA415256354 | MTM1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.312C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1725C>A c.497C>A (p.Thr166Lys) c.*515C>A (n.*515C>A) c.679-4002C>A (n.679-4002C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.577C>A n.649C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) | |
X | g.150645714C= | CA2465382053 | MTM1 | c.*243C= (n.*243C=) c.365C= (p.Thr122=) c.710C= (p.Thr237=) n.312C= c.*465C= (n.*465C=) c.*154C= (n.*154C=) c.-35C= (n.-35C=) c.755C= (p.Thr252=) c.*359C= (n.*359C=) c.*362C= (n.*362C=) n.1725C= c.497C= (p.Thr166=) c.*515C= (n.*515C=) c.679-4002C= (n.679-4002C=) c.*917C= (n.*917C=) n.577C= n.649C= c.776C= (p.Thr259=) c.599C= (p.Thr200=) | |
X | g.150645714C>G | CA415256355 | MTM1 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.312C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1725C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) c.*515C>G (n.*515C>G) c.679-4002C>G (n.679-4002C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.577C>G n.649C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) | |
X | g.150645714C>T | CA10539152 | MTM1 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.365C>T (p.Thr122Met) c.710C>T (p.Thr237Met) n.312C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.755C>T (p.Thr252Met) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1725C>T c.497C>T (p.Thr166Met) c.*515C>T (n.*515C>T) c.679-4002C>T (n.679-4002C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.577C>T n.649C>T c.776C>T (p.Thr259Met) c.599C>T (p.Thr200Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150645715G>A | CA519113437 | MTM1 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.366G>A (p.Thr122=) c.711G>A (p.Thr237=) n.313G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.756G>A (p.Thr252=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1726G>A c.498G>A (p.Thr166=) c.*516G>A (n.*516G>A) c.679-4001G>A (n.679-4001G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) n.578G>A n.650G>A c.777G>A (p.Thr259=) c.600G>A (p.Thr200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645715G>C | CA519113438 | MTM1 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.366G>C (p.Thr122=) c.711G>C (p.Thr237=) n.313G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.756G>C (p.Thr252=) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.1726G>C c.498G>C (p.Thr166=) c.*516G>C (n.*516G>C) c.679-4001G>C (n.679-4001G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) n.578G>C n.650G>C c.777G>C (p.Thr259=) c.600G>C (p.Thr200=) | |
X | g.150645715G= | CA2465382054 | MTM1 | c.*244G= (n.*244G=) c.366G= (p.Thr122=) c.711G= (p.Thr237=) n.313G= c.*466G= (n.*466G=) c.*155G= (n.*155G=) c.-34G= (n.-34G=) c.756G= (p.Thr252=) c.*360G= (n.*360G=) c.*363G= (n.*363G=) n.1726G= c.498G= (p.Thr166=) c.*516G= (n.*516G=) c.679-4001G= (n.679-4001G=) c.*918G= (n.*918G=) n.578G= n.650G= c.777G= (p.Thr259=) c.600G= (p.Thr200=) | |
X | g.150645715G>T | CA519113439 | MTM1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.366G>T (p.Thr122=) c.711G>T (p.Thr237=) n.313G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.756G>T (p.Thr252=) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.1726G>T c.498G>T (p.Thr166=) c.*516G>T (n.*516G>T) c.679-4001G>T (n.679-4001G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.578G>T n.650G>T c.777G>T (p.Thr259=) c.600G>T (p.Thr200=) | gnomAD v4 |
X | g.150645716dup | CA2695236701 | MTM1 | c.*245dup (n.*245dup) c.367dup (p.Val123GlyfsTer18) c.712dup (p.Val238GlyfsTer18) n.314dup c.*467dup (n.*467dup) c.*156dup (n.*156dup) c.-33dup (n.-33dup) c.757dup (p.Val253GlyfsTer18) c.*361dup (n.*361dup) c.*364dup (n.*364dup) n.1727dup c.499dup (p.Val167GlyfsTer18) c.*517dup (n.*517dup) c.679-4000dup (n.679-4000dup) c.*919dup (n.*919dup) n.579dup n.651dup c.778dup (p.Val260GlyfsTer18) c.601dup (p.Val201GlyfsTer18) | |
X | g.150645716G>A | CA415256356 | MTM1 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) n.314G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.1727G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) c.679-4000G>A (n.679-4000G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) n.579G>A n.651G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) | |
X | g.150645716G>C | CA415256357 | MTM1 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.314G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.1727G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.*517G>C (n.*517G>C) c.679-4000G>C (n.679-4000G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) n.579G>C n.651G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) | |
X | g.150645716G>T | CA415256358 | MTM1 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) n.314G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1727G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.*517G>T (n.*517G>T) c.679-4000G>T (n.679-4000G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) n.579G>T n.651G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) | |
X | g.150645717T>A | CA415256359 | MTM1 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) n.315T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1728T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.*518T>A (n.*518T>A) c.679-3999T>A (n.679-3999T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.580T>A n.652T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) | |
X | g.150645717T>C | CA415256360 | MTM1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.315T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1728T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.*518T>C (n.*518T>C) c.679-3999T>C (n.679-3999T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.580T>C n.652T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) | |
X | g.150645717T>G | CA415256361 | MTM1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.315T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1728T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.*518T>G (n.*518T>G) c.679-3999T>G (n.679-3999T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.580T>G n.652T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
X | g.150645718C>A | CA519113440 | MTM1 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.369C>A (p.Val123=) c.714C>A (p.Val238=) n.316C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.759C>A (p.Val253=) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.1729C>A c.501C>A (p.Val167=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.679-3998C>A (n.679-3998C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) n.581C>A n.653C>A c.780C>A (p.Val260=) c.603C>A (p.Val201=) | |
X | g.150645718C>G | CA519113441 | MTM1 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.369C>G (p.Val123=) c.714C>G (p.Val238=) n.316C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.759C>G (p.Val253=) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.1729C>G c.501C>G (p.Val167=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.679-3998C>G (n.679-3998C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) n.581C>G n.653C>G c.780C>G (p.Val260=) c.603C>G (p.Val201=) | |
X | g.150645718C>T | CA519113442 | MTM1 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.369C>T (p.Val123=) c.714C>T (p.Val238=) n.316C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.759C>T (p.Val253=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.1729C>T c.501C>T (p.Val167=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.679-3998C>T (n.679-3998C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.581C>T n.653C>T c.780C>T (p.Val260=) c.603C>T (p.Val201=) | |
X | g.150645719A>C | CA415256362 | MTM1 | c.*248A>C (n.*248A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.317A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1730A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.679-3997A>C (n.679-3997A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.582A>C n.654A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
X | g.150645719A>G | CA415256363 | MTM1 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.317A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1730A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.679-3997A>G (n.679-3997A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.582A>G n.654A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | gnomAD v4 |
X | g.150645719A>T | CA415256364 | MTM1 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.317A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1730A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) c.679-3997A>T (n.679-3997A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.582A>T n.654A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
X | g.150645720T>A | CA415256365 | MTM1 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.318T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1731T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.679-3996T>A (n.679-3996T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) n.583T>A n.655T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
X | g.150645720T>C | CA415256367 | MTM1 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.318T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1731T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.679-3996T>C (n.679-3996T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) n.583T>C n.655T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
X | g.150645720T>G | CA415256366 | MTM1 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.318T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1731T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.679-3996T>G (n.679-3996T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) n.583T>G n.655T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
X | g.150645721T>A | CA519113444 | MTM1 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.372T>A (p.Ile124=) c.717T>A (p.Ile239=) n.319T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.762T>A (p.Ile254=) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.1732T>A c.504T>A (p.Ile168=) c.*522T>A (n.*522T>A) c.679-3995T>A (n.679-3995T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) n.584T>A n.656T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.606T>A (p.Ile202=) | |
X | g.150645721T>C | CA519113445 | MTM1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.372T>C (p.Ile124=) c.717T>C (p.Ile239=) n.319T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.762T>C (p.Ile254=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.1732T>C c.504T>C (p.Ile168=) c.*522T>C (n.*522T>C) c.679-3995T>C (n.679-3995T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.584T>C n.656T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.606T>C (p.Ile202=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645721T>G | CA415256368 | MTM1 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) c.717T>G (p.Ile239Met) n.319T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.762T>G (p.Ile254Met) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.1732T>G c.504T>G (p.Ile168Met) c.*522T>G (n.*522T>G) c.679-3995T>G (n.679-3995T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.584T>G n.656T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.606T>G (p.Ile202Met) | |
X | g.150645722G>A | CA415256369 | MTM1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.373G>A (p.Val125Met) c.718G>A (p.Val240Met) n.320G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.763G>A (p.Val255Met) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.1733G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.*523G>A (n.*523G>A) c.679-3994G>A (n.679-3994G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.585G>A n.657G>A c.784G>A (p.Val262Met) c.607G>A (p.Val203Met) | |
X | g.150645722G>C | CA415256370 | MTM1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) n.320G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.1733G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.*523G>C (n.*523G>C) c.679-3994G>C (n.679-3994G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) n.585G>C n.657G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) | |
X | g.150645722G>T | CA415256371 | MTM1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) n.320G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.763G>T (p.Val255Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.1733G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) c.679-3994G>T (n.679-3994G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.585G>T n.657G>T c.784G>T (p.Val262Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150645723T>A | CA415256372 | MTM1 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) n.321T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.764T>A (p.Val255Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1734T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.*524T>A (n.*524T>A) c.679-3993T>A (n.679-3993T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.586T>A n.658T>A c.785T>A (p.Val262Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) | |
X | g.150645723T>C | CA415256373 | MTM1 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) n.321T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1734T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.*524T>C (n.*524T>C) c.679-3993T>C (n.679-3993T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.586T>C n.658T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) | |
X | g.150645723T>G | CA415256374 | MTM1 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) n.321T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1734T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.679-3993T>G (n.679-3993T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.586T>G n.658T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) | |
X | g.150645724G>A | CA519113447 | MTM1 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.375G>A (p.Val125=) c.720G>A (p.Val240=) n.322G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.765G>A (p.Val255=) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1735G>A c.507G>A (p.Val169=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.679-3992G>A (n.679-3992G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.587G>A n.659G>A c.786G>A (p.Val262=) c.609G>A (p.Val203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645724G>C | CA519113450 | MTM1 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.375G>C (p.Val125=) c.720G>C (p.Val240=) n.322G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.765G>C (p.Val255=) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1735G>C c.507G>C (p.Val169=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.679-3992G>C (n.679-3992G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.587G>C n.659G>C c.786G>C (p.Val262=) c.609G>C (p.Val203=) | COSMIC |
X | g.150645724G>T | CA519113449 | MTM1 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.375G>T (p.Val125=) c.720G>T (p.Val240=) n.322G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.765G>T (p.Val255=) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1735G>T c.507G>T (p.Val169=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.679-3992G>T (n.679-3992G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.587G>T n.659G>T c.786G>T (p.Val262=) c.609G>T (p.Val203=) | |
X | g.150645725C>A | CA415256375 | MTM1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.376C>A (p.Arg126Ser) c.721C>A (p.Arg241Ser) n.323C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1736C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) c.*526C>A (n.*526C>A) c.679-3991C>A (n.679-3991C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.588C>A n.660C>A c.787C>A (p.Arg263Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) | |
X | g.150645725C= | CA2465382055 | MTM1 | c.*254C= (n.*254C=) c.376C= (p.Arg126=) c.721C= (p.Arg241=) n.323C= c.*476C= (n.*476C=) c.*165C= (n.*165C=) c.-24C= (n.-24C=) c.766C= (p.Arg256=) c.*370C= (n.*370C=) c.*373C= (n.*373C=) n.1736C= c.508C= (p.Arg170=) c.*526C= (n.*526C=) c.679-3991C= (n.679-3991C=) c.*928C= (n.*928C=) n.588C= n.660C= c.787C= (p.Arg263=) c.610C= (p.Arg204=) | |
X | g.150645725C>G | CA415256376 | MTM1 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.323C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1736C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.*526C>G (n.*526C>G) c.679-3991C>G (n.679-3991C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.588C>G n.660C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) | |
X | g.150645725C>T | CA255670 | MTM1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.376C>T (p.Arg126Cys) c.721C>T (p.Arg241Cys) n.323C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1736C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) c.*526C>T (n.*526C>T) c.679-3991C>T (n.679-3991C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.588C>T n.660C>T c.787C>T (p.Arg263Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645726G>A | CA415256378 | MTM1 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.377G>A (p.Arg126His) c.722G>A (p.Arg241His) n.324G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.767G>A (p.Arg256His) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.1737G>A c.509G>A (p.Arg170His) c.*527G>A (n.*527G>A) c.679-3990G>A (n.679-3990G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.589G>A n.661G>A c.788G>A (p.Arg263His) c.611G>A (p.Arg204His) | |
X | g.150645726G>C | CA415256379 | MTM1 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.324G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.1737G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.679-3990G>C (n.679-3990G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.589G>C n.661G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
X | g.150645726G>T | CA415256377 | MTM1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.324G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.1737G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.*527G>T (n.*527G>T) c.679-3990G>T (n.679-3990G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.589G>T n.661G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150645727T>A | CA519113451 | MTM1 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.378T>A (p.Arg126=) c.723T>A (p.Arg241=) n.325T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.768T>A (p.Arg256=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.1738T>A c.510T>A (p.Arg170=) c.*528T>A (n.*528T>A) c.679-3989T>A (n.679-3989T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.590T>A n.662T>A c.789T>A (p.Arg263=) c.612T>A (p.Arg204=) | |
X | g.150645727T>C | CA519113452 | MTM1 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.378T>C (p.Arg126=) c.723T>C (p.Arg241=) n.325T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.768T>C (p.Arg256=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1738T>C c.510T>C (p.Arg170=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.679-3989T>C (n.679-3989T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.590T>C n.662T>C c.789T>C (p.Arg263=) c.612T>C (p.Arg204=) | |
X | g.150645727T>G | CA519113453 | MTM1 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.378T>G (p.Arg126=) c.723T>G (p.Arg241=) n.325T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.768T>G (p.Arg256=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.1738T>G c.510T>G (p.Arg170=) c.*528T>G (n.*528T>G) c.679-3989T>G (n.679-3989T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.590T>G n.662T>G c.789T>G (p.Arg263=) c.612T>G (p.Arg204=) | |
X | g.150645728T>A | CA415256381 | MTM1 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.326T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.1739T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) c.*529T>A (n.*529T>A) c.679-3988T>A (n.679-3988T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.591T>A n.663T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) c.613T>A (p.Cys205Ser) | |
X | g.150645728T>C | CA415256380 | MTM1 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.326T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.1739T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) c.*529T>C (n.*529T>C) c.679-3988T>C (n.679-3988T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.591T>C n.663T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) c.613T>C (p.Cys205Arg) | |
X | g.150645728T>G | CA415256382 | MTM1 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.326T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.1739T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) c.*529T>G (n.*529T>G) c.679-3988T>G (n.679-3988T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.591T>G n.663T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) c.613T>G (p.Cys205Gly) | |
X | g.150645729G>A | CA415256383 | MTM1 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.327G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1740G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.679-3987G>A (n.679-3987G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.592G>A n.664G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.614G>A (p.Cys205Tyr) | |
X | g.150645729G>C | CA415256385 | MTM1 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.327G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1740G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) c.*530G>C (n.*530G>C) c.679-3987G>C (n.679-3987G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.592G>C n.664G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) c.614G>C (p.Cys205Ser) | |
X | g.150645729G>T | CA415256384 | MTM1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.327G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1740G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) c.*530G>T (n.*530G>T) c.679-3987G>T (n.679-3987G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.592G>T n.664G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) c.614G>T (p.Cys205Phe) | |
X | g.150645730C>A | CA415256386 | MTM1 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) n.328C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.771C>A (p.Cys257Ter) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1741C>A c.513C>A (p.Cys171Ter) c.*531C>A (n.*531C>A) c.679-3986C>A (n.679-3986C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.593C>A n.665C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) c.615C>A (p.Cys205Ter) | |
X | g.150645730C= | CA2465382056 | MTM1 | c.*259C= (n.*259C=) c.381C= (p.Cys127=) c.726C= (p.Cys242=) n.328C= c.*481C= (n.*481C=) c.*170C= (n.*170C=) c.-19C= (n.-19C=) c.771C= (p.Cys257=) c.*375C= (n.*375C=) c.*378C= (n.*378C=) n.1741C= c.513C= (p.Cys171=) c.*531C= (n.*531C=) c.679-3986C= (n.679-3986C=) c.*933C= (n.*933C=) n.593C= n.665C= c.792C= (p.Cys264=) c.615C= (p.Cys205=) | |
X | g.150645730C>G | CA415256387 | MTM1 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) n.328C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.771C>G (p.Cys257Trp) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.1741C>G c.513C>G (p.Cys171Trp) c.*531C>G (n.*531C>G) c.679-3986C>G (n.679-3986C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.593C>G n.665C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) c.615C>G (p.Cys205Trp) | |
X | g.150645730C>T | CA519113455 | MTM1 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.726C>T (p.Cys242=) n.328C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.771C>T (p.Cys257=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.1741C>T c.513C>T (p.Cys171=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.679-3986C>T (n.679-3986C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.593C>T n.665C>T c.792C>T (p.Cys264=) c.615C>T (p.Cys205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150645731A>C | CA415256388 | MTM1 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) n.329A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1742A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) c.*532A>C (n.*532A>C) c.679-3985A>C (n.679-3985A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.594A>C n.666A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) | |
X | g.150645731A>G | CA415256389 | MTM1 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) n.329A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1742A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) c.*532A>G (n.*532A>G) c.679-3985A>G (n.679-3985A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.594A>G n.666A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150645731A>T | CA415256390 | MTM1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) n.329A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1742A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) c.*532A>T (n.*532A>T) c.679-3985A>T (n.679-3985A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) n.594A>T n.666A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) |