| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150641363_150641384del | CA645602639 | MTM1 | c.*156_*177del (n.*156_*177del) c.278_299del (p.Ala93GlufsTer?) c.623_644del (p.Ala208GlufsTer?) n.225_246del c.*378_*399del (n.*378_*399del) c.*67_*88del (n.*67_*88del) c.-122_-101del (n.-122_-101del) c.668_689del (p.Ala223GlufsTer?) c.*272_*293del (n.*272_*293del) c.*275_*296del (n.*275_*296del) n.1638_1659del c.410_431del (p.Ala137GlufsTer?) c.*428_*449del (n.*428_*449del) c.*830_*851del (n.*830_*851del) n.490_511del n.562_583del c.689_710del (p.Ala230GlufsTer?) c.512_533del (p.Ala171GlufsTer?) | COSMIC |
| X | g.150641383A>C | CA519113305 | MTM1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.643A>C (p.Arg215=) n.245A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.688A>C (p.Arg230=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1658A>C c.430A>C (p.Arg144=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.510A>C n.582A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.532A>C (p.Arg178=) | |
| X | g.150641383A>G | CA415256194 | MTM1 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.245A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1658A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.510A>G n.582A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) | |
| X | g.150641383A>T | CA415256195 | MTM1 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) n.245A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.688A>T (p.Arg230Ter) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.1658A>T c.430A>T (p.Arg144Ter) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.510A>T n.582A>T c.709A>T (p.Arg237Ter) c.532A>T (p.Arg178Ter) | |
| X | g.150641384G>A | CA415256197 | MTM1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.246G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1659G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.511G>A n.583G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641384G>C | CA415256196 | MTM1 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.246G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1659G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.511G>C n.583G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) | |
| X | g.150641384G= | CA2465380855 | MTM1 | c.*177G= (n.*177G=) c.299G= (p.Arg100=) c.644G= (p.Arg215=) n.246G= c.*399G= (n.*399G=) c.*88G= (n.*88G=) c.-101G= (n.-101G=) c.689G= (p.Arg230=) c.*293G= (n.*293G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1659G= c.431G= (p.Arg144=) c.*449G= (n.*449G=) c.*851G= (n.*851G=) n.511G= n.583G= c.710G= (p.Arg237=) c.533G= (p.Arg178=) | |
| X | g.150641384G>T | CA10539138 | MTM1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) n.246G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.689G>T (p.Arg230Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1659G>T c.431G>T (p.Arg144Ile) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.511G>T n.583G>T c.710G>T (p.Arg237Ile) c.533G>T (p.Arg178Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.150641385A>C | CA415256198 | MTM1 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) n.247A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.690A>C (p.Arg230Ser) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1660A>C c.432A>C (p.Arg144Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.512A>C n.584A>C c.711A>C (p.Arg237Ser) c.534A>C (p.Arg178Ser) | |
| X | g.150641385A>G | CA519113306 | MTM1 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.645A>G (p.Arg215=) n.247A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.690A>G (p.Arg230=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1660A>G c.432A>G (p.Arg144=) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.512A>G n.584A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.534A>G (p.Arg178=) | |
| X | g.150641385A>T | CA415256199 | MTM1 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) n.247A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.690A>T (p.Arg230Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1660A>T c.432A>T (p.Arg144Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.512A>T n.584A>T c.711A>T (p.Arg237Ser) c.534A>T (p.Arg178Ser) | |
| X | g.150641386G>A | CA10539139 | MTM1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.248G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1661G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.513G>A n.585G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641386G>C | CA415256200 | MTM1 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.248G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1661G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.513G>C n.585G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) | |
| X | g.150641386G= | CA2465380856 | MTM1 | c.*179G= (n.*179G=) c.301G= (p.Val101=) c.646G= (p.Val216=) n.248G= c.*401G= (n.*401G=) c.*90G= (n.*90G=) c.-99G= (n.-99G=) c.691G= (p.Val231=) c.*295G= (n.*295G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1661G= c.433G= (p.Val145=) c.*451G= (n.*451G=) c.*853G= (n.*853G=) n.513G= n.585G= c.712G= (p.Val238=) c.535G= (p.Val179=) | |
| X | g.150641386G>T | CA415256201 | MTM1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) n.248G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1661G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.513G>T n.585G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) | |
| X | g.150641387_150641389dup | CA2695238630 | MTM1 | c.*180_*182dup (n.*180_*182dup) c.302_304dup (p.Val101_Ala102insVal) c.647_649dup (p.Val216_Ala217insVal) n.249_251dup c.*402_*404dup (n.*402_*404dup) c.*91_*93dup (n.*91_*93dup) c.-98_-96dup (n.-98_-96dup) c.692_694dup (p.Val231_Ala232insVal) c.*296_*298dup (n.*296_*298dup) c.*299_*301dup (n.*299_*301dup) n.1662_1664dup c.434_436dup (p.Val145_Ala146insVal) c.*452_*454dup (n.*452_*454dup) c.*854_*856dup (n.*854_*856dup) n.514_516dup n.586_588dup c.713_715dup (p.Val238_Ala239insVal) c.536_538dup (p.Val179_Ala180insVal) | |
| X | g.150641387T>A | CA415256202 | MTM1 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) n.249T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1662T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.514T>A n.586T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) | |
| X | g.150641387T>C | CA415256203 | MTM1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.249T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1662T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.514T>C n.586T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) | |
| X | g.150641387T>G | CA415256204 | MTM1 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.249T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1662T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.514T>G n.586T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) | |
| X | g.150641388T>A | CA519113307 | MTM1 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.303T>A (p.Val101=) c.648T>A (p.Val216=) n.250T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.693T>A (p.Val231=) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1663T>A c.435T>A (p.Val145=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.515T>A n.587T>A c.714T>A (p.Val238=) c.537T>A (p.Val179=) | |
| X | g.150641388T>C | CA519113308 | MTM1 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.303T>C (p.Val101=) c.648T>C (p.Val216=) n.250T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.693T>C (p.Val231=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1663T>C c.435T>C (p.Val145=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.515T>C n.587T>C c.714T>C (p.Val238=) c.537T>C (p.Val179=) | |
| X | g.150641388T>G | CA519113309 | MTM1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.303T>G (p.Val101=) c.648T>G (p.Val216=) n.250T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.693T>G (p.Val231=) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1663T>G c.435T>G (p.Val145=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.515T>G n.587T>G c.714T>G (p.Val238=) c.537T>G (p.Val179=) | gnomAD v4 |
| X | g.150641389G>A | CA415256205 | MTM1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.251G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1664G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.516G>A n.588G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) | |
| X | g.150641389G>C | CA415256206 | MTM1 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.251G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1664G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.516G>C n.588G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
| X | g.150641389G>T | CA415256207 | MTM1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.251G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1664G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.516G>T n.588G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
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| X | g.150641390C>T | CA415256210 | MTM1 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.252C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.1665C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.517C>T n.589C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | |
| X | g.150641391A>C | CA519113310 | MTM1 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.306A>C (p.Ala102=) c.651A>C (p.Ala217=) n.253A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.696A>C (p.Ala232=) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1666A>C c.438A>C (p.Ala146=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.518A>C n.590A>C c.717A>C (p.Ala239=) c.540A>C (p.Ala180=) | |
| X | g.150641391A>G | CA519113311 | MTM1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.306A>G (p.Ala102=) c.651A>G (p.Ala217=) n.253A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.696A>G (p.Ala232=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1666A>G c.438A>G (p.Ala146=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.518A>G n.590A>G c.717A>G (p.Ala239=) c.540A>G (p.Ala180=) | |
| X | g.150641391A>T | CA519113312 | MTM1 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.306A>T (p.Ala102=) c.651A>T (p.Ala217=) n.253A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.696A>T (p.Ala232=) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1666A>T c.438A>T (p.Ala146=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.518A>T n.590A>T c.717A>T (p.Ala239=) c.540A>T (p.Ala180=) | |
| X | g.150641392A= | CA2465380857 | MTM1 | c.*185A= (n.*185A=) c.307A= (p.Thr103=) c.652A= (p.Thr218=) n.254A= c.*407A= (n.*407A=) c.*96A= (n.*96A=) c.-93A= (n.-93A=) c.697A= (p.Thr233=) c.*301A= (n.*301A=) c.*304A= (n.*304A=) n.1667A= c.439A= (p.Thr147=) c.*457A= (n.*457A=) c.*859A= (n.*859A=) n.519A= n.591A= c.718A= (p.Thr240=) c.541A= (p.Thr181=) | |
| X | g.150641392A>C | CA415256211 | MTM1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.254A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1667A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.519A>C n.591A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
| X | g.150641392A>G | CA415256213 | MTM1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.254A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1667A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.519A>G n.591A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641392A>T | CA415256212 | MTM1 | c.*185A>T (n.*185A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.254A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1667A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.519A>T n.591A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) | |
| X | g.150641393C>A | CA415256214 | MTM1 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.255C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1668C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.520C>A n.592C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
| X | g.150641393C>G | CA415256215 | MTM1 | c.*186C>G (n.*186C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.255C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1668C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.520C>G n.592C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) | |
| X | g.150641393C>T | CA415256216 | MTM1 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.255C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1668C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.520C>T n.592C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) | |
| X | g.150641394T>A | CA519113316 | MTM1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.309T>A (p.Thr103=) c.654T>A (p.Thr218=) n.256T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.699T>A (p.Thr233=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1669T>A c.441T>A (p.Thr147=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.521T>A n.593T>A c.720T>A (p.Thr240=) c.543T>A (p.Thr181=) | |
| X | g.150641394T>C | CA519113317 | MTM1 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.309T>C (p.Thr103=) c.654T>C (p.Thr218=) n.256T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.699T>C (p.Thr233=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1669T>C c.441T>C (p.Thr147=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.521T>C n.593T>C c.720T>C (p.Thr240=) c.543T>C (p.Thr181=) | |
| X | g.150641394T>G | CA519113318 | MTM1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.309T>G (p.Thr103=) c.654T>G (p.Thr218=) n.256T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.699T>G (p.Thr233=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1669T>G c.441T>G (p.Thr147=) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.521T>G n.593T>G c.720T>G (p.Thr240=) c.543T>G (p.Thr181=) | |
| X | g.150641395T>A | CA415256217 | MTM1 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.257T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1670T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.522T>A n.594T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
| X | g.150641395T>C | CA415256218 | MTM1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.257T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1670T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.522T>C n.594T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
| X | g.150641395T>G | CA415256219 | MTM1 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.257T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.700T>G (p.Phe234Val) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1670T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.522T>G n.594T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.544T>G (p.Phe182Val) | |
| X | g.150641396T>A | CA415256220 | MTM1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.258T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1671T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.523T>A n.595T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
| X | g.150641396T>C | CA415256221 | MTM1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.258T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1671T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.523T>C n.595T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
| X | g.150641396T>G | CA415256222 | MTM1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.258T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1671T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.523T>G n.595T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
| X | g.150641397T>A | CA415256224 | MTM1 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.259T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.1672T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.524T>A n.596T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) | |
| X | g.150641397T>C | CA519113319 | MTM1 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.312T>C (p.Phe104=) c.657T>C (p.Phe219=) n.259T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.702T>C (p.Phe234=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.1672T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.524T>C n.596T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.546T>C (p.Phe182=) | |
| X | g.150641397T>G | CA415256223 | MTM1 | c.*190T>G (n.*190T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.259T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.1672T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.524T>G n.596T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) | |
| X | g.150641398A>C | CA519113320 | MTM1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.313A>C (p.Arg105=) c.658A>C (p.Arg220=) n.260A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.703A>C (p.Arg235=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1673A>C c.445A>C (p.Arg149=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.525A>C n.597A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.547A>C (p.Arg183=) | |
| X | g.150641398A>G | CA415256225 | MTM1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) n.260A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1673A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.525A>G n.597A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) | |
| X | g.150641398A>T | CA415256226 | MTM1 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) n.260A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.703A>T (p.Arg235Trp) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1673A>T c.445A>T (p.Arg149Trp) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.525A>T n.597A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) | |
| X | g.150641399G>A | CA415256227 | MTM1 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) n.261G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1674G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.526G>A n.598G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) | |
| X | g.150641399G>C | CA415256228 | MTM1 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) n.261G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1674G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.526G>C n.598G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) | |
| X | g.150641399G>T | CA415256229 | MTM1 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.314G>T (p.Arg105Met) c.659G>T (p.Arg220Met) n.261G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.704G>T (p.Arg235Met) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1674G>T c.446G>T (p.Arg149Met) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.526G>T n.598G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.548G>T (p.Arg183Met) | |
| X | g.150641400G>A | CA10539140 | MTM1 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.660G>A (p.Arg220=) n.262G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.705G>A (p.Arg235=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1675G>A c.447G>A (p.Arg149=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.527G>A n.599G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.549G>A (p.Arg183=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641400G>C | CA415256230 | MTM1 | c.*193G>C (n.*193G>C) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) n.262G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.705G>C (p.Arg235Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1675G>C c.447G>C (p.Arg149Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.527G>C n.599G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) | |
| X | g.150641400G= | CA2465380858 | MTM1 | c.*193G= (n.*193G=) c.315G= (p.Arg105=) c.660G= (p.Arg220=) n.262G= c.*415G= (n.*415G=) c.*104G= (n.*104G=) c.-85G= (n.-85G=) c.705G= (p.Arg235=) c.*309G= (n.*309G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1675G= c.447G= (p.Arg149=) c.*465G= (n.*465G=) c.*867G= (n.*867G=) n.527G= n.599G= c.726G= (p.Arg242=) c.549G= (p.Arg183=) | |
| X | g.150641400G>T | CA415256231 | MTM1 | c.*193G>T (n.*193G>T) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) n.262G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.705G>T (p.Arg235Ser) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1675G>T c.447G>T (p.Arg149Ser) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.527G>T n.599G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) | |
| X | g.150641401T>A | CA415256232 | MTM1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.263T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1676T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.528T>A n.600T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
| X | g.150641401T>C | CA415256233 | MTM1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.263T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1676T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.528T>C n.600T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) | |
| X | g.150641401T>G | CA415256234 | MTM1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.263T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1676T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.528T>G n.600T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
| X | g.150641402C>A | CA415256237 | MTM1 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.264C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1677C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.529C>A n.601C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) | |
| X | g.150641402C>G | CA415256236 | MTM1 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.264C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1677C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.529C>G n.601C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) | |
| X | g.150641402C>T | CA415256235 | MTM1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.264C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1677C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.529C>T n.601C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) | |
| X | g.150641403C>A | CA519113322 | MTM1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.318C>A (p.Ser106=) c.663C>A (p.Ser221=) n.265C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1678C>A c.450C>A (p.Ser150=) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.530C>A n.602C>A c.729C>A (p.Ser243=) c.552C>A (p.Ser184=) | |
| X | g.150641403C>G | CA519113323 | MTM1 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.318C>G (p.Ser106=) c.663C>G (p.Ser221=) n.265C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.708C>G (p.Ser236=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1678C>G c.450C>G (p.Ser150=) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.530C>G n.602C>G c.729C>G (p.Ser243=) c.552C>G (p.Ser184=) | |
| X | g.150641403C>T | CA519113324 | MTM1 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.663C>T (p.Ser221=) n.265C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.1678C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.530C>T n.602C>T c.729C>T (p.Ser243=) c.552C>T (p.Ser184=) | |
| X | g.150641404C>A | CA519113326 | MTM1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.319C>A (p.Arg107=) c.664C>A (p.Arg222=) n.266C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1679C>A c.451C>A (p.Arg151=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.531C>A n.603C>A c.730C>A (p.Arg244=) c.553C>A (p.Arg185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641404C= | CA2465380859 | MTM1 | c.*197C= (n.*197C=) c.319C= (p.Arg107=) c.664C= (p.Arg222=) n.266C= c.*419C= (n.*419C=) c.*108C= (n.*108C=) c.-81C= (n.-81C=) c.709C= (p.Arg237=) c.*313C= (n.*313C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1679C= c.451C= (p.Arg151=) c.*469C= (n.*469C=) c.*871C= (n.*871C=) n.531C= n.603C= c.730C= (p.Arg244=) c.553C= (p.Arg185=) | |
| X | g.150641404C>G | CA415256238 | MTM1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.266C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1679C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.531C>G n.603C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) | |
| X | g.150641404C>T | CA271920 | MTM1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.266C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1679C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.531C>T n.603C>T c.730C>T (p.Arg244Ter) c.553C>T (p.Arg185Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.150641405G>A | CA415256239 | MTM1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.267G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1680G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.532G>A n.604G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) | COSMIC |
| X | g.150641405G>C | CA415256240 | MTM1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.267G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1680G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.532G>C n.604G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) | |
| X | g.150641405G>T | CA415256241 | MTM1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.267G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1680G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.532G>T n.604G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) | |
| X | g.150641406A>C | CA519113328 | MTM1 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.321A>C (p.Arg107=) c.666A>C (p.Arg222=) n.268A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.711A>C (p.Arg237=) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.1681A>C c.453A>C (p.Arg151=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.533A>C n.605A>C c.732A>C (p.Arg244=) c.555A>C (p.Arg185=) | |
| X | g.150641406A>G | CA519113329 | MTM1 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.321A>G (p.Arg107=) c.666A>G (p.Arg222=) n.268A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.711A>G (p.Arg237=) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.1681A>G c.453A>G (p.Arg151=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.533A>G n.605A>G c.732A>G (p.Arg244=) c.555A>G (p.Arg185=) | |
| X | g.150641406A>T | CA519113330 | MTM1 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.321A>T (p.Arg107=) c.666A>T (p.Arg222=) n.268A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.711A>T (p.Arg237=) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.1681A>T c.453A>T (p.Arg151=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.533A>T n.605A>T c.732A>T (p.Arg244=) c.555A>T (p.Arg185=) | gnomAD v4 |
| X | g.150641407A>C | CA415256242 | MTM1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.322A>C (p.Asn108His) c.667A>C (p.Asn223His) n.269A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1682A>C c.454A>C (p.Asn152His) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.534A>C n.606A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.556A>C (p.Asn186His) | |
| X | g.150641407A>G | CA415256243 | MTM1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.269A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1682A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.534A>G n.606A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.150641407A>T | CA415256244 | MTM1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.269A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1682A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.534A>T n.606A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) | |
| X | g.150641408A>C | CA415256245 | MTM1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.270A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.1683A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.535A>C n.607A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) | |
| X | g.150641408A>G | CA415256246 | MTM1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.270A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1683A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.535A>G n.607A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) | |
| X | g.150641408A>T | CA415256247 | MTM1 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.270A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1683A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.535A>T n.607A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) | |
| X | g.150641409T>A | CA415256248 | MTM1 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.324T>A (p.Asn108Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.271T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1684T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.536T>A n.608T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) | |
| X | g.150641409T>C | CA519113331 | MTM1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.324T>C (p.Asn108=) c.669T>C (p.Asn223=) n.271T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.714T>C (p.Asn238=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1684T>C c.456T>C (p.Asn152=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.536T>C n.608T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.558T>C (p.Asn186=) | |
| X | g.150641409T>G | CA415256249 | MTM1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.324T>G (p.Asn108Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.271T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1684T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.536T>G n.608T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) | |
| X | g.150641410C>A | CA519113332 | MTM1 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.325C>A (p.Arg109=) c.670C>A (p.Arg224=) n.272C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1685C>A c.457C>A (p.Arg153=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.537C>A n.609C>A c.736C>A (p.Arg246=) c.559C>A (p.Arg187=) | |
| X | g.150641410C= | CA2465380860 | MTM1 | c.*203C= (n.*203C=) c.325C= (p.Arg109=) c.670C= (p.Arg224=) n.272C= c.*425C= (n.*425C=) c.*114C= (n.*114C=) c.-75C= (n.-75C=) c.715C= (p.Arg239=) c.*319C= (n.*319C=) c.*322C= (n.*322C=) n.1685C= c.457C= (p.Arg153=) c.*475C= (n.*475C=) c.*877C= (n.*877C=) n.537C= n.609C= c.736C= (p.Arg246=) c.559C= (p.Arg187=) | |
| X | g.150641410C>G | CA415256250 | MTM1 | c.*203C>G (n.*203C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.272C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1685C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.537C>G n.609C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) | COSMIC |
| X | g.150641410C>T | CA255672 | MTM1 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.325C>T (p.Arg109Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) n.272C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1685C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.537C>T n.609C>T c.736C>T (p.Arg246Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.150641411G>A | CA415256251 | MTM1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.273G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1686G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.538G>A n.610G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.150641411G>C | CA415256253 | MTM1 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.273G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1686G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.538G>C n.610G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
| X | g.150641411G>T | CA415256252 | MTM1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.273G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1686G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.538G>T n.610G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | |
| X | g.150641412A>C | CA519113334 | MTM1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.327A>C (p.Arg109=) c.672A>C (p.Arg224=) n.274A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.717A>C (p.Arg239=) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1687A>C c.459A>C (p.Arg153=) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.539A>C n.611A>C c.738A>C (p.Arg246=) c.561A>C (p.Arg187=) | |
| X | g.150641412A>G | CA519113335 | MTM1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.327A>G (p.Arg109=) c.672A>G (p.Arg224=) n.274A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1687A>G c.459A>G (p.Arg153=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.539A>G n.611A>G c.738A>G (p.Arg246=) c.561A>G (p.Arg187=) | |
| X | g.150641412A>T | CA519113336 | MTM1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.327A>T (p.Arg109=) c.672A>T (p.Arg224=) n.274A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.717A>T (p.Arg239=) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1687A>T c.459A>T (p.Arg153=) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.539A>T n.611A>T c.738A>T (p.Arg246=) c.561A>T (p.Arg187=) | |
| X | g.150641413A>C | CA415256254 | MTM1 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.275A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1688A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.540A>C n.612A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) | |
| X | g.150641413A>G | CA415256256 | MTM1 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.275A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1688A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.540A>G n.612A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.562A>G (p.Ile188Val) | |
| X | g.150641413A>T | CA415256255 | MTM1 | c.*206A>T (n.*206A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.275A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1688A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.540A>T n.612A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) | |
| X | g.150641414T>A | CA415256257 | MTM1 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.276T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1689T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) n.541T>A n.613T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) | |
| X | g.150641414T>C | CA415256259 | MTM1 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.276T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1689T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.541T>C n.613T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) | |
| X | g.150641414T>G | CA415256258 | MTM1 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.276T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1689T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.541T>G n.613T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) | |
| X | g.150641415T>A | CA519113338 | MTM1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.330T>A (p.Ile110=) c.675T>A (p.Ile225=) n.277T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1690T>A c.462T>A (p.Ile154=) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.542T>A n.614T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.564T>A (p.Ile188=) | |
| X | g.150641415T>C | CA519113337 | MTM1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.675T>C (p.Ile225=) n.277T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1690T>C c.462T>C (p.Ile154=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.542T>C n.614T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.564T>C (p.Ile188=) | ClinVar |
| X | g.150641415T>G | CA415256260 | MTM1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.277T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1690T>G c.462T>G (p.Ile154Met) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.542T>G n.614T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.564T>G (p.Ile188Met) | |
| X | g.150641416C>A | CA271923 | MTM1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.278C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1691C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.543C>A n.615C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641416C= | CA2465380861 | MTM1 | c.*209C= (n.*209C=) c.331C= (p.Pro111=) c.676C= (p.Pro226=) n.278C= c.*431C= (n.*431C=) c.*120C= (n.*120C=) c.-69C= (n.-69C=) c.721C= (p.Pro241=) c.*325C= (n.*325C=) c.*328C= (n.*328C=) n.1691C= c.463C= (p.Pro155=) c.*481C= (n.*481C=) c.*883C= (n.*883C=) n.543C= n.615C= c.742C= (p.Pro248=) c.565C= (p.Pro189=) | |
| X | g.150641416C>G | CA415256261 | MTM1 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.278C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1691C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.543C>G n.615C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
| X | g.150641416C>T | CA415256262 | MTM1 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.278C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1691C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.543C>T n.615C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) | COSMIC |
| X | g.150641417C>A | CA415256263 | MTM1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.279C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1692C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.544C>A n.616C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) | |
| X | g.150641417C>G | CA415256264 | MTM1 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.279C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1692C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.544C>G n.616C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
| X | g.150641417C>T | CA415256265 | MTM1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.279C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1692C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.544C>T n.616C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) | |
| X | g.150641418A>C | CA519113339 | MTM1 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.333A>C (p.Pro111=) c.678A>C (p.Pro226=) n.280A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.723A>C (p.Pro241=) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1693A>C c.465A>C (p.Pro155=) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.545A>C n.617A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.567A>C (p.Pro189=) | |
| X | g.150641418A>G | CA519113340 | MTM1 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.333A>G (p.Pro111=) c.678A>G (p.Pro226=) n.280A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.723A>G (p.Pro241=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1693A>G c.465A>G (p.Pro155=) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.545A>G n.617A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.567A>G (p.Pro189=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.150641418A>T | CA519113342 | MTM1 | c.*211A>T (n.*211A>T) c.333A>T (p.Pro111=) c.678A>T (p.Pro226=) n.280A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.723A>T (p.Pro241=) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1693A>T c.465A>T (p.Pro155=) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.545A>T n.617A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.567A>T (p.Pro189=) | |
| X | g.150641419del | CA2695238632 | MTM1 | c.*211+1del (n.*211+1del) c.333+1del (n.333+1del) c.678+1del (n.678+1del) n.280+1del c.*433+1del (n.*433+1del) c.*122+1del (n.*122+1del) c.-67+1del (n.-67+1del) c.723+1del (n.723+1del) c.*327+1del (n.*327+1del) c.*330+1del (n.*330+1del) n.1693+1del c.465+1del (n.465+1del) c.*483+1del (n.*483+1del) c.*885+1del (n.*885+1del) n.545+1del n.617+1del c.744+1del (n.744+1del) c.567+1del (n.567+1del) | |
| X | g.150641419G>A | CA271925 | MTM1 | c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.280+1G>A c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) c.-67+1G>A (n.-67+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.*330+1G>A (n.*330+1G>A) n.1693+1G>A c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*885+1G>A (n.*885+1G>A) n.545+1G>A n.617+1G>A c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641419G>C | CA415256267 | MTM1 | c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.280+1G>C c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) c.-67+1G>C (n.-67+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.*330+1G>C (n.*330+1G>C) n.1693+1G>C c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*885+1G>C (n.*885+1G>C) n.545+1G>C n.617+1G>C c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) | |
| X | g.150641419G= | CA2465380862 | MTM1 | c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.333+1G= (n.333+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.280+1G= c.*433+1G= (n.*433+1G=) c.*122+1G= (n.*122+1G=) c.-67+1G= (n.-67+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.*327+1G= (n.*327+1G=) c.*330+1G= (n.*330+1G=) n.1693+1G= c.465+1G= (n.465+1G=) c.*483+1G= (n.*483+1G=) c.*885+1G= (n.*885+1G=) n.545+1G= n.617+1G= c.744+1G= (n.744+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) | |
| X | g.150641419G>T | CA415256269 | MTM1 | c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.280+1G>T c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.*330+1G>T (n.*330+1G>T) n.1693+1G>T c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*885+1G>T (n.*885+1G>T) n.545+1G>T n.617+1G>T c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) | |
| X | g.150641419_150641420insACAACG | CA2500186314 | MTM1 | c.*211+1_*211+2insACAACG (n.*211+1_*211+2insACAACG) c.333+1_333+2insACAACG (n.333+1_333+2insACAACG) c.678+1_678+2insACAACG (n.678+1_678+2insACAACG) n.280+1_280+2insACAACG c.*433+1_*433+2insACAACG (n.*433+1_*433+2insACAACG) c.*122+1_*122+2insACAACG (n.*122+1_*122+2insACAACG) c.-67+1_-67+2insACAACG (n.-67+1_-67+2insACAACG) c.723+1_723+2insACAACG (n.723+1_723+2insACAACG) c.*327+1_*327+2insACAACG (n.*327+1_*327+2insACAACG) c.*330+1_*330+2insACAACG (n.*330+1_*330+2insACAACG) n.1693+1_1693+2insACAACG c.465+1_465+2insACAACG (n.465+1_465+2insACAACG) c.*483+1_*483+2insACAACG (n.*483+1_*483+2insACAACG) c.*885+1_*885+2insACAACG (n.*885+1_*885+2insACAACG) n.545+1_545+2insACAACG n.617+1_617+2insACAACG c.744+1_744+2insACAACG (n.744+1_744+2insACAACG) c.567+1_567+2insACAACG (n.567+1_567+2insACAACG) | |
| X | g.150641420T>A | CA415256272 | MTM1 | c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.280+2T>A c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) c.-67+2T>A (n.-67+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.*327+2T>A (n.*327+2T>A) c.*330+2T>A (n.*330+2T>A) n.1693+2T>A c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*885+2T>A (n.*885+2T>A) n.545+2T>A n.617+2T>A c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) | |
| X | g.150641420T>C | CA415256271 | MTM1 | c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.280+2T>C c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) c.-67+2T>C (n.-67+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.*327+2T>C (n.*327+2T>C) c.*330+2T>C (n.*330+2T>C) n.1693+2T>C c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*885+2T>C (n.*885+2T>C) n.545+2T>C n.617+2T>C c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) | |
| X | g.150641420T>G | CA415256270 | MTM1 | c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.280+2T>G c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) c.-67+2T>G (n.-67+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.*327+2T>G (n.*327+2T>G) c.*330+2T>G (n.*330+2T>G) n.1693+2T>G c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*885+2T>G (n.*885+2T>G) n.545+2T>G n.617+2T>G c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) | |
| X | g.150641420_150641421insAAGAACACAA | CA2518764418 | MTM1 | c.*211+2_*211+3insAAGAACACAA (n.*211+2_*211+3insAAGAACACAA) c.333+2_333+3insAAGAACACAA (n.333+2_333+3insAAGAACACAA) c.678+2_678+3insAAGAACACAA (n.678+2_678+3insAAGAACACAA) n.280+2_280+3insAAGAACACAA c.*433+2_*433+3insAAGAACACAA (n.*433+2_*433+3insAAGAACACAA) c.*122+2_*122+3insAAGAACACAA (n.*122+2_*122+3insAAGAACACAA) c.-67+2_-67+3insAAGAACACAA (n.-67+2_-67+3insAAGAACACAA) c.723+2_723+3insAAGAACACAA (n.723+2_723+3insAAGAACACAA) c.*327+2_*327+3insAAGAACACAA (n.*327+2_*327+3insAAGAACACAA) c.*330+2_*330+3insAAGAACACAA (n.*330+2_*330+3insAAGAACACAA) n.1693+2_1693+3insAAGAACACAA c.465+2_465+3insAAGAACACAA (n.465+2_465+3insAAGAACACAA) c.*483+2_*483+3insAAGAACACAA (n.*483+2_*483+3insAAGAACACAA) c.*885+2_*885+3insAAGAACACAA (n.*885+2_*885+3insAAGAACACAA) n.545+2_545+3insAAGAACACAA n.617+2_617+3insAAGAACACAA c.744+2_744+3insAAGAACACAA (n.744+2_744+3insAAGAACACAA) c.567+2_567+3insAAGAACACAA (n.567+2_567+3insAAGAACACAA) | |
| X | g.150641423G>A | CA2580101640 | MTM1 | c.*211+5G>A (n.*211+5G>A) c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.280+5G>A c.*433+5G>A (n.*433+5G>A) c.*122+5G>A (n.*122+5G>A) c.-67+5G>A (n.-67+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.*327+5G>A (n.*327+5G>A) c.*330+5G>A (n.*330+5G>A) n.1693+5G>A c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.*483+5G>A (n.*483+5G>A) c.*885+5G>A (n.*885+5G>A) n.545+5G>A n.617+5G>A c.744+5G>A (n.744+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) | ClinVar |
| X | g.150641424T>A | CA916082510 | MTM1 | c.*211+6T>A (n.*211+6T>A) c.333+6T>A (n.333+6T>A) c.678+6T>A (n.678+6T>A) n.280+6T>A c.*433+6T>A (n.*433+6T>A) c.*122+6T>A (n.*122+6T>A) c.-67+6T>A (n.-67+6T>A) c.723+6T>A (n.723+6T>A) c.*327+6T>A (n.*327+6T>A) c.*330+6T>A (n.*330+6T>A) n.1693+6T>A c.465+6T>A (n.465+6T>A) c.*483+6T>A (n.*483+6T>A) c.*885+6T>A (n.*885+6T>A) n.545+6T>A n.617+6T>A c.744+6T>A (n.744+6T>A) c.567+6T>A (n.567+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641424T= | CA2465380863 | MTM1 | c.*211+6T= (n.*211+6T=) c.333+6T= (n.333+6T=) c.678+6T= (n.678+6T=) n.280+6T= c.*433+6T= (n.*433+6T=) c.*122+6T= (n.*122+6T=) c.-67+6T= (n.-67+6T=) c.723+6T= (n.723+6T=) c.*327+6T= (n.*327+6T=) c.*330+6T= (n.*330+6T=) n.1693+6T= c.465+6T= (n.465+6T=) c.*483+6T= (n.*483+6T=) c.*885+6T= (n.*885+6T=) n.545+6T= n.617+6T= c.744+6T= (n.744+6T=) c.567+6T= (n.567+6T=) | |
| X | g.150641425A>G | CA2573159345 | MTM1 | c.*211+7A>G (n.*211+7A>G) c.333+7A>G (n.333+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) n.280+7A>G c.*433+7A>G (n.*433+7A>G) c.*122+7A>G (n.*122+7A>G) c.-67+7A>G (n.-67+7A>G) c.723+7A>G (n.723+7A>G) c.*327+7A>G (n.*327+7A>G) c.*330+7A>G (n.*330+7A>G) n.1693+7A>G c.465+7A>G (n.465+7A>G) c.*483+7A>G (n.*483+7A>G) c.*885+7A>G (n.*885+7A>G) n.545+7A>G n.617+7A>G c.744+7A>G (n.744+7A>G) c.567+7A>G (n.567+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.150641427T>C | CA645100727 | MTM1 | c.*211+9T>C (n.*211+9T>C) c.333+9T>C (n.333+9T>C) c.678+9T>C (n.678+9T>C) n.280+9T>C c.*433+9T>C (n.*433+9T>C) c.*122+9T>C (n.*122+9T>C) c.-67+9T>C (n.-67+9T>C) c.723+9T>C (n.723+9T>C) c.*327+9T>C (n.*327+9T>C) c.*330+9T>C (n.*330+9T>C) n.1693+9T>C c.465+9T>C (n.465+9T>C) c.*483+9T>C (n.*483+9T>C) c.*885+9T>C (n.*885+9T>C) n.545+9T>C n.617+9T>C c.744+9T>C (n.744+9T>C) c.567+9T>C (n.567+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641427T>G | CA645100730 | MTM1 | c.*211+9T>G (n.*211+9T>G) c.333+9T>G (n.333+9T>G) c.678+9T>G (n.678+9T>G) n.280+9T>G c.*433+9T>G (n.*433+9T>G) c.*122+9T>G (n.*122+9T>G) c.-67+9T>G (n.-67+9T>G) c.723+9T>G (n.723+9T>G) c.*327+9T>G (n.*327+9T>G) c.*330+9T>G (n.*330+9T>G) n.1693+9T>G c.465+9T>G (n.465+9T>G) c.*483+9T>G (n.*483+9T>G) c.*885+9T>G (n.*885+9T>G) n.545+9T>G n.617+9T>G c.744+9T>G (n.744+9T>G) c.567+9T>G (n.567+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641427T= | CA2465380864 | MTM1 | c.*211+9T= (n.*211+9T=) c.333+9T= (n.333+9T=) c.678+9T= (n.678+9T=) n.280+9T= c.*433+9T= (n.*433+9T=) c.*122+9T= (n.*122+9T=) c.-67+9T= (n.-67+9T=) c.723+9T= (n.723+9T=) c.*327+9T= (n.*327+9T=) c.*330+9T= (n.*330+9T=) n.1693+9T= c.465+9T= (n.465+9T=) c.*483+9T= (n.*483+9T=) c.*885+9T= (n.*885+9T=) n.545+9T= n.617+9T= c.744+9T= (n.744+9T=) c.567+9T= (n.567+9T=) | |
| X | g.150641430A>G | CA2694929815 | MTM1 | c.*211+12A>G (n.*211+12A>G) c.333+12A>G (n.333+12A>G) c.678+12A>G (n.678+12A>G) n.280+12A>G c.*433+12A>G (n.*433+12A>G) c.*122+12A>G (n.*122+12A>G) c.-67+12A>G (n.-67+12A>G) c.723+12A>G (n.723+12A>G) c.*327+12A>G (n.*327+12A>G) c.*330+12A>G (n.*330+12A>G) n.1693+12A>G c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.*483+12A>G (n.*483+12A>G) c.*885+12A>G (n.*885+12A>G) n.545+12A>G n.617+12A>G c.744+12A>G (n.744+12A>G) c.567+12A>G (n.567+12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150641433T>G | CA645100734 | MTM1 | c.*211+15T>G (n.*211+15T>G) c.333+15T>G (n.333+15T>G) c.678+15T>G (n.678+15T>G) n.280+15T>G c.*433+15T>G (n.*433+15T>G) c.*122+15T>G (n.*122+15T>G) c.-67+15T>G (n.-67+15T>G) c.723+15T>G (n.723+15T>G) c.*327+15T>G (n.*327+15T>G) c.*330+15T>G (n.*330+15T>G) n.1693+15T>G c.465+15T>G (n.465+15T>G) c.*483+15T>G (n.*483+15T>G) c.*885+15T>G (n.*885+15T>G) n.545+15T>G n.617+15T>G c.744+15T>G (n.744+15T>G) c.567+15T>G (n.567+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641433T= | CA2465380865 | MTM1 | c.*211+15T= (n.*211+15T=) c.333+15T= (n.333+15T=) c.678+15T= (n.678+15T=) n.280+15T= c.*433+15T= (n.*433+15T=) c.*122+15T= (n.*122+15T=) c.-67+15T= (n.-67+15T=) c.723+15T= (n.723+15T=) c.*327+15T= (n.*327+15T=) c.*330+15T= (n.*330+15T=) n.1693+15T= c.465+15T= (n.465+15T=) c.*483+15T= (n.*483+15T=) c.*885+15T= (n.*885+15T=) n.545+15T= n.617+15T= c.744+15T= (n.744+15T=) c.567+15T= (n.567+15T=) | |
| X | g.150641436C>A | CA2579721095 | MTM1 | c.*211+18C>A (n.*211+18C>A) c.333+18C>A (n.333+18C>A) c.678+18C>A (n.678+18C>A) n.280+18C>A c.*433+18C>A (n.*433+18C>A) c.*122+18C>A (n.*122+18C>A) c.-67+18C>A (n.-67+18C>A) c.723+18C>A (n.723+18C>A) c.*327+18C>A (n.*327+18C>A) c.*330+18C>A (n.*330+18C>A) n.1693+18C>A c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.*483+18C>A (n.*483+18C>A) c.*885+18C>A (n.*885+18C>A) n.545+18C>A n.617+18C>A c.744+18C>A (n.744+18C>A) c.567+18C>A (n.567+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641436C= | CA2465380866 | MTM1 | c.*211+18C= (n.*211+18C=) c.333+18C= (n.333+18C=) c.678+18C= (n.678+18C=) n.280+18C= c.*433+18C= (n.*433+18C=) c.*122+18C= (n.*122+18C=) c.-67+18C= (n.-67+18C=) c.723+18C= (n.723+18C=) c.*327+18C= (n.*327+18C=) c.*330+18C= (n.*330+18C=) n.1693+18C= c.465+18C= (n.465+18C=) c.*483+18C= (n.*483+18C=) c.*885+18C= (n.*885+18C=) n.545+18C= n.617+18C= c.744+18C= (n.744+18C=) c.567+18C= (n.567+18C=) | |
| X | g.150641436C>T | CA10539141 | MTM1 | c.*211+18C>T (n.*211+18C>T) c.333+18C>T (n.333+18C>T) c.678+18C>T (n.678+18C>T) n.280+18C>T c.*433+18C>T (n.*433+18C>T) c.*122+18C>T (n.*122+18C>T) c.-67+18C>T (n.-67+18C>T) c.723+18C>T (n.723+18C>T) c.*327+18C>T (n.*327+18C>T) c.*330+18C>T (n.*330+18C>T) n.1693+18C>T c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.*483+18C>T (n.*483+18C>T) c.*885+18C>T (n.*885+18C>T) n.545+18C>T n.617+18C>T c.744+18C>T (n.744+18C>T) c.567+18C>T (n.567+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641437G>A | CA873019252 | MTM1 | c.*211+19G>A (n.*211+19G>A) c.333+19G>A (n.333+19G>A) c.678+19G>A (n.678+19G>A) n.280+19G>A c.*433+19G>A (n.*433+19G>A) c.*122+19G>A (n.*122+19G>A) c.-67+19G>A (n.-67+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.*327+19G>A (n.*327+19G>A) c.*330+19G>A (n.*330+19G>A) n.1693+19G>A c.465+19G>A (n.465+19G>A) c.*483+19G>A (n.*483+19G>A) c.*885+19G>A (n.*885+19G>A) n.545+19G>A n.617+19G>A c.744+19G>A (n.744+19G>A) c.567+19G>A (n.567+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641437G= | CA2465380867 | MTM1 | c.*211+19G= (n.*211+19G=) c.333+19G= (n.333+19G=) c.678+19G= (n.678+19G=) n.280+19G= c.*433+19G= (n.*433+19G=) c.*122+19G= (n.*122+19G=) c.-67+19G= (n.-67+19G=) c.723+19G= (n.723+19G=) c.*327+19G= (n.*327+19G=) c.*330+19G= (n.*330+19G=) n.1693+19G= c.465+19G= (n.465+19G=) c.*483+19G= (n.*483+19G=) c.*885+19G= (n.*885+19G=) n.545+19G= n.617+19G= c.744+19G= (n.744+19G=) c.567+19G= (n.567+19G=) | |
| X | g.150641440T>G | CA337092251 | MTM1 | c.*211+22T>G (n.*211+22T>G) c.333+22T>G (n.333+22T>G) c.678+22T>G (n.678+22T>G) n.280+22T>G c.*433+22T>G (n.*433+22T>G) c.*122+22T>G (n.*122+22T>G) c.-67+22T>G (n.-67+22T>G) c.723+22T>G (n.723+22T>G) c.*327+22T>G (n.*327+22T>G) c.*330+22T>G (n.*330+22T>G) n.1693+22T>G c.465+22T>G (n.465+22T>G) c.*483+22T>G (n.*483+22T>G) c.*885+22T>G (n.*885+22T>G) n.545+22T>G n.617+22T>G c.744+22T>G (n.744+22T>G) c.567+22T>G (n.567+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641440T= | CA2465380868 | MTM1 | c.*211+22T= (n.*211+22T=) c.333+22T= (n.333+22T=) c.678+22T= (n.678+22T=) n.280+22T= c.*433+22T= (n.*433+22T=) c.*122+22T= (n.*122+22T=) c.-67+22T= (n.-67+22T=) c.723+22T= (n.723+22T=) c.*327+22T= (n.*327+22T=) c.*330+22T= (n.*330+22T=) n.1693+22T= c.465+22T= (n.465+22T=) c.*483+22T= (n.*483+22T=) c.*885+22T= (n.*885+22T=) n.545+22T= n.617+22T= c.744+22T= (n.744+22T=) c.567+22T= (n.567+22T=) | |
| X | g.150641443C= | CA2465380869 | MTM1 | c.*211+25C= (n.*211+25C=) c.333+25C= (n.333+25C=) c.678+25C= (n.678+25C=) n.280+25C= c.*433+25C= (n.*433+25C=) c.*122+25C= (n.*122+25C=) c.-67+25C= (n.-67+25C=) c.723+25C= (n.723+25C=) c.*327+25C= (n.*327+25C=) c.*330+25C= (n.*330+25C=) n.1693+25C= c.465+25C= (n.465+25C=) c.*483+25C= (n.*483+25C=) c.*885+25C= (n.*885+25C=) n.545+25C= n.617+25C= c.744+25C= (n.744+25C=) c.567+25C= (n.567+25C=) | |
| X | g.150641443C>T | CA645100740 | MTM1 | c.*211+25C>T (n.*211+25C>T) c.333+25C>T (n.333+25C>T) c.678+25C>T (n.678+25C>T) n.280+25C>T c.*433+25C>T (n.*433+25C>T) c.*122+25C>T (n.*122+25C>T) c.-67+25C>T (n.-67+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.*327+25C>T (n.*327+25C>T) c.*330+25C>T (n.*330+25C>T) n.1693+25C>T c.465+25C>T (n.465+25C>T) c.*483+25C>T (n.*483+25C>T) c.*885+25C>T (n.*885+25C>T) n.545+25C>T n.617+25C>T c.744+25C>T (n.744+25C>T) c.567+25C>T (n.567+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.150641446G>A | CA2824155380 | MTM1 | c.*211+28G>A (n.*211+28G>A) c.333+28G>A (n.333+28G>A) c.678+28G>A (n.678+28G>A) n.280+28G>A c.*433+28G>A (n.*433+28G>A) c.*122+28G>A (n.*122+28G>A) c.-67+28G>A (n.-67+28G>A) c.723+28G>A (n.723+28G>A) c.*327+28G>A (n.*327+28G>A) c.*330+28G>A (n.*330+28G>A) n.1693+28G>A c.465+28G>A (n.465+28G>A) c.*483+28G>A (n.*483+28G>A) c.*885+28G>A (n.*885+28G>A) n.545+28G>A n.617+28G>A c.744+28G>A (n.744+28G>A) c.567+28G>A (n.567+28G>A) | |
| X | g.150641449G>A | CA10539142 | MTM1 | c.*211+31G>A (n.*211+31G>A) c.333+31G>A (n.333+31G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) n.280+31G>A c.*433+31G>A (n.*433+31G>A) c.*122+31G>A (n.*122+31G>A) c.-67+31G>A (n.-67+31G>A) c.723+31G>A (n.723+31G>A) c.*327+31G>A (n.*327+31G>A) c.*330+31G>A (n.*330+31G>A) n.1693+31G>A c.465+31G>A (n.465+31G>A) c.*483+31G>A (n.*483+31G>A) c.*885+31G>A (n.*885+31G>A) n.545+31G>A n.617+31G>A c.744+31G>A (n.744+31G>A) c.567+31G>A (n.567+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641449G= | CA2465380870 | MTM1 | c.*211+31G= (n.*211+31G=) c.333+31G= (n.333+31G=) c.678+31G= (n.678+31G=) n.280+31G= c.*433+31G= (n.*433+31G=) c.*122+31G= (n.*122+31G=) c.-67+31G= (n.-67+31G=) c.723+31G= (n.723+31G=) c.*327+31G= (n.*327+31G=) c.*330+31G= (n.*330+31G=) n.1693+31G= c.465+31G= (n.465+31G=) c.*483+31G= (n.*483+31G=) c.*885+31G= (n.*885+31G=) n.545+31G= n.617+31G= c.744+31G= (n.744+31G=) c.567+31G= (n.567+31G=) | |
| X | g.150641452C>A | CA2694929816 | MTM1 | c.*211+34C>A (n.*211+34C>A) c.333+34C>A (n.333+34C>A) c.678+34C>A (n.678+34C>A) n.280+34C>A c.*433+34C>A (n.*433+34C>A) c.*122+34C>A (n.*122+34C>A) c.-67+34C>A (n.-67+34C>A) c.723+34C>A (n.723+34C>A) c.*327+34C>A (n.*327+34C>A) c.*330+34C>A (n.*330+34C>A) n.1693+34C>A c.465+34C>A (n.465+34C>A) c.*483+34C>A (n.*483+34C>A) c.*885+34C>A (n.*885+34C>A) n.545+34C>A n.617+34C>A c.744+34C>A (n.744+34C>A) c.567+34C>A (n.567+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641453A= | CA2465380871 | MTM1 | c.*211+35A= (n.*211+35A=) c.333+35A= (n.333+35A=) c.678+35A= (n.678+35A=) n.280+35A= c.*433+35A= (n.*433+35A=) c.*122+35A= (n.*122+35A=) c.-67+35A= (n.-67+35A=) c.723+35A= (n.723+35A=) c.*327+35A= (n.*327+35A=) c.*330+35A= (n.*330+35A=) n.1693+35A= c.465+35A= (n.465+35A=) c.*483+35A= (n.*483+35A=) c.*885+35A= (n.*885+35A=) n.545+35A= n.617+35A= c.744+35A= (n.744+35A=) c.567+35A= (n.567+35A=) | |
| X | g.150641453A>C | CA645100743 | MTM1 | c.*211+35A>C (n.*211+35A>C) c.333+35A>C (n.333+35A>C) c.678+35A>C (n.678+35A>C) n.280+35A>C c.*433+35A>C (n.*433+35A>C) c.*122+35A>C (n.*122+35A>C) c.-67+35A>C (n.-67+35A>C) c.723+35A>C (n.723+35A>C) c.*327+35A>C (n.*327+35A>C) c.*330+35A>C (n.*330+35A>C) n.1693+35A>C c.465+35A>C (n.465+35A>C) c.*483+35A>C (n.*483+35A>C) c.*885+35A>C (n.*885+35A>C) n.545+35A>C n.617+35A>C c.744+35A>C (n.744+35A>C) c.567+35A>C (n.567+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641454C>A | CA2694929817 | MTM1 | c.*211+36C>A (n.*211+36C>A) c.333+36C>A (n.333+36C>A) c.678+36C>A (n.678+36C>A) n.280+36C>A c.*433+36C>A (n.*433+36C>A) c.*122+36C>A (n.*122+36C>A) c.-67+36C>A (n.-67+36C>A) c.723+36C>A (n.723+36C>A) c.*327+36C>A (n.*327+36C>A) c.*330+36C>A (n.*330+36C>A) n.1693+36C>A c.465+36C>A (n.465+36C>A) c.*483+36C>A (n.*483+36C>A) c.*885+36C>A (n.*885+36C>A) n.545+36C>A n.617+36C>A c.744+36C>A (n.744+36C>A) c.567+36C>A (n.567+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641454C>T | CA2739237775 | MTM1 | c.*211+36C>T (n.*211+36C>T) c.333+36C>T (n.333+36C>T) c.678+36C>T (n.678+36C>T) n.280+36C>T c.*433+36C>T (n.*433+36C>T) c.*122+36C>T (n.*122+36C>T) c.-67+36C>T (n.-67+36C>T) c.723+36C>T (n.723+36C>T) c.*327+36C>T (n.*327+36C>T) c.*330+36C>T (n.*330+36C>T) n.1693+36C>T c.465+36C>T (n.465+36C>T) c.*483+36C>T (n.*483+36C>T) c.*885+36C>T (n.*885+36C>T) n.545+36C>T n.617+36C>T c.744+36C>T (n.744+36C>T) c.567+36C>T (n.567+36C>T) | dbSNP |
| X | g.150641455C>T | CA2739237776 | MTM1 | c.*211+37C>T (n.*211+37C>T) c.333+37C>T (n.333+37C>T) c.678+37C>T (n.678+37C>T) n.280+37C>T c.*433+37C>T (n.*433+37C>T) c.*122+37C>T (n.*122+37C>T) c.-67+37C>T (n.-67+37C>T) c.723+37C>T (n.723+37C>T) c.*327+37C>T (n.*327+37C>T) c.*330+37C>T (n.*330+37C>T) n.1693+37C>T c.465+37C>T (n.465+37C>T) c.*483+37C>T (n.*483+37C>T) c.*885+37C>T (n.*885+37C>T) n.545+37C>T n.617+37C>T c.744+37C>T (n.744+37C>T) c.567+37C>T (n.567+37C>T) | dbSNP |
| X | g.150641456T>A | CA2465380873 | MTM1 | c.*211+38T>A (n.*211+38T>A) c.333+38T>A (n.333+38T>A) c.678+38T>A (n.678+38T>A) n.280+38T>A c.*433+38T>A (n.*433+38T>A) c.*122+38T>A (n.*122+38T>A) c.-67+38T>A (n.-67+38T>A) c.723+38T>A (n.723+38T>A) c.*327+38T>A (n.*327+38T>A) c.*330+38T>A (n.*330+38T>A) n.1693+38T>A c.465+38T>A (n.465+38T>A) c.*483+38T>A (n.*483+38T>A) c.*885+38T>A (n.*885+38T>A) n.545+38T>A n.617+38T>A c.744+38T>A (n.744+38T>A) c.567+38T>A (n.567+38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641456T>C | CA2824155382 | MTM1 | c.*211+38T>C (n.*211+38T>C) c.333+38T>C (n.333+38T>C) c.678+38T>C (n.678+38T>C) n.280+38T>C c.*433+38T>C (n.*433+38T>C) c.*122+38T>C (n.*122+38T>C) c.-67+38T>C (n.-67+38T>C) c.723+38T>C (n.723+38T>C) c.*327+38T>C (n.*327+38T>C) c.*330+38T>C (n.*330+38T>C) n.1693+38T>C c.465+38T>C (n.465+38T>C) c.*483+38T>C (n.*483+38T>C) c.*885+38T>C (n.*885+38T>C) n.545+38T>C n.617+38T>C c.744+38T>C (n.744+38T>C) c.567+38T>C (n.567+38T>C) | |
| X | g.150641456T= | CA2465380872 | MTM1 | c.*211+38T= (n.*211+38T=) c.333+38T= (n.333+38T=) c.678+38T= (n.678+38T=) n.280+38T= c.*433+38T= (n.*433+38T=) c.*122+38T= (n.*122+38T=) c.-67+38T= (n.-67+38T=) c.723+38T= (n.723+38T=) c.*327+38T= (n.*327+38T=) c.*330+38T= (n.*330+38T=) n.1693+38T= c.465+38T= (n.465+38T=) c.*483+38T= (n.*483+38T=) c.*885+38T= (n.*885+38T=) n.545+38T= n.617+38T= c.744+38T= (n.744+38T=) c.567+38T= (n.567+38T=) | |
| X | g.150641459del | CA2579721096 | MTM1 | c.*211+41del (n.*211+41del) c.333+41del (n.333+41del) c.678+41del (n.678+41del) n.280+41del c.*433+41del (n.*433+41del) c.*122+41del (n.*122+41del) c.-67+41del (n.-67+41del) c.723+41del (n.723+41del) c.*327+41del (n.*327+41del) c.*330+41del (n.*330+41del) n.1693+41del c.465+41del (n.465+41del) c.*483+41del (n.*483+41del) c.*885+41del (n.*885+41del) n.545+41del n.617+41del c.744+41del (n.744+41del) c.567+41del (n.567+41del) | |
| X | g.150641463C>A | CA2694929820 | MTM1 | c.*211+45C>A (n.*211+45C>A) c.333+45C>A (n.333+45C>A) c.678+45C>A (n.678+45C>A) n.280+45C>A c.*433+45C>A (n.*433+45C>A) c.*122+45C>A (n.*122+45C>A) c.-67+45C>A (n.-67+45C>A) c.723+45C>A (n.723+45C>A) c.*327+45C>A (n.*327+45C>A) c.*330+45C>A (n.*330+45C>A) n.1693+45C>A c.465+45C>A (n.465+45C>A) c.*483+45C>A (n.*483+45C>A) c.*885+45C>A (n.*885+45C>A) n.545+45C>A n.617+45C>A c.744+45C>A (n.744+45C>A) c.567+45C>A (n.567+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150641463C>G | CA2694929819 | MTM1 | c.*211+45C>G (n.*211+45C>G) c.333+45C>G (n.333+45C>G) c.678+45C>G (n.678+45C>G) n.280+45C>G c.*433+45C>G (n.*433+45C>G) c.*122+45C>G (n.*122+45C>G) c.-67+45C>G (n.-67+45C>G) c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.*327+45C>G (n.*327+45C>G) c.*330+45C>G (n.*330+45C>G) n.1693+45C>G c.465+45C>G (n.465+45C>G) c.*483+45C>G (n.*483+45C>G) c.*885+45C>G (n.*885+45C>G) n.545+45C>G n.617+45C>G c.744+45C>G (n.744+45C>G) c.567+45C>G (n.567+45C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150641464del | CA2694929818 | MTM1 | c.*211+46del (n.*211+46del) c.333+46del (n.333+46del) c.678+46del (n.678+46del) n.280+46del c.*433+46del (n.*433+46del) c.*122+46del (n.*122+46del) c.-67+46del (n.-67+46del) c.723+46del (n.723+46del) c.*327+46del (n.*327+46del) c.*330+46del (n.*330+46del) n.1693+46del c.465+46del (n.465+46del) c.*483+46del (n.*483+46del) c.*885+46del (n.*885+46del) n.545+46del n.617+46del c.744+46del (n.744+46del) c.567+46del (n.567+46del) | gnomAD v4 |
| X | g.150641464C>A | CA2579721097 | MTM1 | c.*211+46C>A (n.*211+46C>A) c.333+46C>A (n.333+46C>A) c.678+46C>A (n.678+46C>A) n.280+46C>A c.*433+46C>A (n.*433+46C>A) c.*122+46C>A (n.*122+46C>A) c.-67+46C>A (n.-67+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) c.*327+46C>A (n.*327+46C>A) c.*330+46C>A (n.*330+46C>A) n.1693+46C>A c.465+46C>A (n.465+46C>A) c.*483+46C>A (n.*483+46C>A) c.*885+46C>A (n.*885+46C>A) n.545+46C>A n.617+46C>A c.744+46C>A (n.744+46C>A) c.567+46C>A (n.567+46C>A) | |
| X | g.150641464C= | CA2465380874 | MTM1 | c.*211+46C= (n.*211+46C=) c.333+46C= (n.333+46C=) c.678+46C= (n.678+46C=) n.280+46C= c.*433+46C= (n.*433+46C=) c.*122+46C= (n.*122+46C=) c.-67+46C= (n.-67+46C=) c.723+46C= (n.723+46C=) c.*327+46C= (n.*327+46C=) c.*330+46C= (n.*330+46C=) n.1693+46C= c.465+46C= (n.465+46C=) c.*483+46C= (n.*483+46C=) c.*885+46C= (n.*885+46C=) n.545+46C= n.617+46C= c.744+46C= (n.744+46C=) c.567+46C= (n.567+46C=) | |
| X | g.150641464C>G | CA2739128790 | MTM1 | c.*211+46C>G (n.*211+46C>G) c.333+46C>G (n.333+46C>G) c.678+46C>G (n.678+46C>G) n.280+46C>G c.*433+46C>G (n.*433+46C>G) c.*122+46C>G (n.*122+46C>G) c.-67+46C>G (n.-67+46C>G) c.723+46C>G (n.723+46C>G) c.*327+46C>G (n.*327+46C>G) c.*330+46C>G (n.*330+46C>G) n.1693+46C>G c.465+46C>G (n.465+46C>G) c.*483+46C>G (n.*483+46C>G) c.*885+46C>G (n.*885+46C>G) n.545+46C>G n.617+46C>G c.744+46C>G (n.744+46C>G) c.567+46C>G (n.567+46C>G) | dbSNP |
| X | g.150641464C>T | CA2465380875 | MTM1 | c.*211+46C>T (n.*211+46C>T) c.333+46C>T (n.333+46C>T) c.678+46C>T (n.678+46C>T) n.280+46C>T c.*433+46C>T (n.*433+46C>T) c.*122+46C>T (n.*122+46C>T) c.-67+46C>T (n.-67+46C>T) c.723+46C>T (n.723+46C>T) c.*327+46C>T (n.*327+46C>T) c.*330+46C>T (n.*330+46C>T) n.1693+46C>T c.465+46C>T (n.465+46C>T) c.*483+46C>T (n.*483+46C>T) c.*885+46C>T (n.*885+46C>T) n.545+46C>T n.617+46C>T c.744+46C>T (n.744+46C>T) c.567+46C>T (n.567+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150641465A>G | CA2694929821 | MTM1 | c.*211+47A>G (n.*211+47A>G) c.333+47A>G (n.333+47A>G) c.678+47A>G (n.678+47A>G) n.280+47A>G c.*433+47A>G (n.*433+47A>G) c.*122+47A>G (n.*122+47A>G) c.-67+47A>G (n.-67+47A>G) c.723+47A>G (n.723+47A>G) c.*327+47A>G (n.*327+47A>G) c.*330+47A>G (n.*330+47A>G) n.1693+47A>G c.465+47A>G (n.465+47A>G) c.*483+47A>G (n.*483+47A>G) c.*885+47A>G (n.*885+47A>G) n.545+47A>G n.617+47A>G c.744+47A>G (n.744+47A>G) c.567+47A>G (n.567+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150641466T>G | CA1138382735 | MTM1 | c.*211+48T>G (n.*211+48T>G) c.333+48T>G (n.333+48T>G) c.678+48T>G (n.678+48T>G) n.280+48T>G c.*433+48T>G (n.*433+48T>G) c.*122+48T>G (n.*122+48T>G) c.-67+48T>G (n.-67+48T>G) c.723+48T>G (n.723+48T>G) c.*327+48T>G (n.*327+48T>G) c.*330+48T>G (n.*330+48T>G) n.1693+48T>G c.465+48T>G (n.465+48T>G) c.*483+48T>G (n.*483+48T>G) c.*885+48T>G (n.*885+48T>G) n.545+48T>G n.617+48T>G c.744+48T>G (n.744+48T>G) c.567+48T>G (n.567+48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150641466T= | CA2465380876 | MTM1 | c.*211+48T= (n.*211+48T=) c.333+48T= (n.333+48T=) c.678+48T= (n.678+48T=) n.280+48T= c.*433+48T= (n.*433+48T=) c.*122+48T= (n.*122+48T=) c.-67+48T= (n.-67+48T=) c.723+48T= (n.723+48T=) c.*327+48T= (n.*327+48T=) c.*330+48T= (n.*330+48T=) n.1693+48T= c.465+48T= (n.465+48T=) c.*483+48T= (n.*483+48T=) c.*885+48T= (n.*885+48T=) n.545+48T= n.617+48T= c.744+48T= (n.744+48T=) c.567+48T= (n.567+48T=) | |
| X | g.150641467A= | CA2465380877 | MTM1 | c.*211+49A= (n.*211+49A=) c.333+49A= (n.333+49A=) c.678+49A= (n.678+49A=) n.280+49A= c.*433+49A= (n.*433+49A=) c.*122+49A= (n.*122+49A=) c.-67+49A= (n.-67+49A=) c.723+49A= (n.723+49A=) c.*327+49A= (n.*327+49A=) c.*330+49A= (n.*330+49A=) n.1693+49A= c.465+49A= (n.465+49A=) c.*483+49A= (n.*483+49A=) c.*885+49A= (n.*885+49A=) n.545+49A= n.617+49A= c.744+49A= (n.744+49A=) c.567+49A= (n.567+49A=) | |
| X | g.150641467A>G | CA10539143 | MTM1 | c.*211+49A>G (n.*211+49A>G) c.333+49A>G (n.333+49A>G) c.678+49A>G (n.678+49A>G) n.280+49A>G c.*433+49A>G (n.*433+49A>G) c.*122+49A>G (n.*122+49A>G) c.-67+49A>G (n.-67+49A>G) c.723+49A>G (n.723+49A>G) c.*327+49A>G (n.*327+49A>G) c.*330+49A>G (n.*330+49A>G) n.1693+49A>G c.465+49A>G (n.465+49A>G) c.*483+49A>G (n.*483+49A>G) c.*885+49A>G (n.*885+49A>G) n.545+49A>G n.617+49A>G c.744+49A>G (n.744+49A>G) c.567+49A>G (n.567+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150641469G>C | CA2741805512 | MTM1 | c.*211+51G>C (n.*211+51G>C) c.333+51G>C (n.333+51G>C) c.678+51G>C (n.678+51G>C) n.280+51G>C c.*433+51G>C (n.*433+51G>C) c.*122+51G>C (n.*122+51G>C) c.-67+51G>C (n.-67+51G>C) c.723+51G>C (n.723+51G>C) c.*327+51G>C (n.*327+51G>C) c.*330+51G>C (n.*330+51G>C) n.1693+51G>C c.465+51G>C (n.465+51G>C) c.*483+51G>C (n.*483+51G>C) c.*885+51G>C (n.*885+51G>C) n.545+51G>C n.617+51G>C c.744+51G>C (n.744+51G>C) c.567+51G>C (n.567+51G>C) | |
| X | g.150641473G>A | CA2824155385 | MTM1 | c.*211+55G>A (n.*211+55G>A) c.333+55G>A (n.333+55G>A) c.678+55G>A (n.678+55G>A) n.280+55G>A c.*433+55G>A (n.*433+55G>A) c.*122+55G>A (n.*122+55G>A) c.-67+55G>A (n.-67+55G>A) c.723+55G>A (n.723+55G>A) c.*327+55G>A (n.*327+55G>A) c.*330+55G>A (n.*330+55G>A) n.1693+55G>A c.465+55G>A (n.465+55G>A) c.*483+55G>A (n.*483+55G>A) c.*885+55G>A (n.*885+55G>A) n.545+55G>A n.617+55G>A c.744+55G>A (n.744+55G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) | |
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