Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150641249A>GCA2579721093MTM1c.*62-20A>G (n.*62-20A>G)
c.184-20A>G (n.184-20A>G)
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c.*181-20A>G (n.*181-20A>G)
n.1524A>G
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n.396-20A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.150641253_150641254delinsCTCA2465380810MTM1c.*62-16_*62-15delinsCT (n.*62-16_*62-15delinsCT)
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n.115_116delinsCT
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c.*181-16_*181-15delinsCT (n.*181-16_*181-15delinsCT)
n.1528_1529delinsCT
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c.*334-16_*334-15delinsCT (n.*334-16_*334-15delinsCT)
c.*736-16_*736-15delinsCT (n.*736-16_*736-15delinsCT)
n.396-16_396-15delinsCT
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Xg.150641254T>ACA10539127MTM1c.*62-15T>A (n.*62-15T>A)
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c.529-15T>A (n.529-15T>A)
n.116T>A
c.*284-15T>A (n.*284-15T>A)
c.585-15T>A (n.585-15T>A)
c.-216-15T>A (n.-216-15T>A)
c.574-15T>A (n.574-15T>A)
c.*178-15T>A (n.*178-15T>A)
c.*181-15T>A (n.*181-15T>A)
n.1529T>A
c.316-15T>A (n.316-15T>A)
c.*334-15T>A (n.*334-15T>A)
c.*736-15T>A (n.*736-15T>A)
n.396-15T>A
n.468-15T>A
c.595-15T>A (n.595-15T>A)
c.418-15T>A (n.418-15T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641254T>CCA645100679MTM1c.*62-15T>C (n.*62-15T>C)
c.184-15T>C (n.184-15T>C)
c.529-15T>C (n.529-15T>C)
n.116T>C
c.*284-15T>C (n.*284-15T>C)
c.585-15T>C (n.585-15T>C)
c.-216-15T>C (n.-216-15T>C)
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.*178-15T>C (n.*178-15T>C)
c.*181-15T>C (n.*181-15T>C)
n.1529T>C
c.316-15T>C (n.316-15T>C)
c.*334-15T>C (n.*334-15T>C)
c.*736-15T>C (n.*736-15T>C)
n.396-15T>C
n.468-15T>C
c.595-15T>C (n.595-15T>C)
c.418-15T>C (n.418-15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641254T=CA2465380811MTM1c.*62-15T= (n.*62-15T=)
c.184-15T= (n.184-15T=)
c.529-15T= (n.529-15T=)
n.116T=
c.*284-15T= (n.*284-15T=)
c.585-15T= (n.585-15T=)
c.-216-15T= (n.-216-15T=)
c.574-15T= (n.574-15T=)
c.*178-15T= (n.*178-15T=)
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n.1529T=
c.316-15T= (n.316-15T=)
c.*334-15T= (n.*334-15T=)
c.*736-15T= (n.*736-15T=)
n.396-15T=
n.468-15T=
c.595-15T= (n.595-15T=)
c.418-15T= (n.418-15T=)
Xg.150641260dupCA10539126MTM1c.*62-9dup (n.*62-9dup)
c.184-9dup (n.184-9dup)
c.529-9dup (n.529-9dup)
n.122dup
c.*284-9dup (n.*284-9dup)
c.585-9dup (n.585-9dup)
c.-216-9dup (n.-216-9dup)
c.574-9dup (n.574-9dup)
c.*178-9dup (n.*178-9dup)
c.*181-9dup (n.*181-9dup)
n.1535dup
c.316-9dup (n.316-9dup)
c.*334-9dup (n.*334-9dup)
c.*736-9dup (n.*736-9dup)
n.396-9dup
n.468-9dup
c.595-9dup (n.595-9dup)
c.418-9dup (n.418-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC
Xg.150641260delCA645100682MTM1c.*62-9del (n.*62-9del)
c.184-9del (n.184-9del)
c.529-9del (n.529-9del)
n.122del
c.*284-9del (n.*284-9del)
c.585-9del (n.585-9del)
c.-216-9del (n.-216-9del)
c.574-9del (n.574-9del)
c.*178-9del (n.*178-9del)
c.*181-9del (n.*181-9del)
n.1535del
c.316-9del (n.316-9del)
c.*334-9del (n.*334-9del)
c.*736-9del (n.*736-9del)
n.396-9del
n.468-9del
c.595-9del (n.595-9del)
c.418-9del (n.418-9del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641255T>GCA645100684MTM1c.*62-14T>G (n.*62-14T>G)
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n.117T>G
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n.1530T>G
c.316-14T>G (n.316-14T>G)
c.*334-14T>G (n.*334-14T>G)
c.*736-14T>G (n.*736-14T>G)
n.396-14T>G
n.468-14T>G
c.595-14T>G (n.595-14T>G)
c.418-14T>G (n.418-14T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641255T=CA2465380812MTM1c.*62-14T= (n.*62-14T=)
c.184-14T= (n.184-14T=)
c.529-14T= (n.529-14T=)
n.117T=
c.*284-14T= (n.*284-14T=)
c.585-14T= (n.585-14T=)
c.-216-14T= (n.-216-14T=)
c.574-14T= (n.574-14T=)
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n.1530T=
c.316-14T= (n.316-14T=)
c.*334-14T= (n.*334-14T=)
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Xg.150641259T>GCA1138382695MTM1c.*62-10T>G (n.*62-10T>G)
c.184-10T>G (n.184-10T>G)
c.529-10T>G (n.529-10T>G)
n.121T>G
c.*284-10T>G (n.*284-10T>G)
c.585-10T>G (n.585-10T>G)
c.-216-10T>G (n.-216-10T>G)
c.574-10T>G (n.574-10T>G)
c.*178-10T>G (n.*178-10T>G)
c.*181-10T>G (n.*181-10T>G)
n.1534T>G
c.316-10T>G (n.316-10T>G)
c.*334-10T>G (n.*334-10T>G)
c.*736-10T>G (n.*736-10T>G)
n.396-10T>G
n.468-10T>G
c.595-10T>G (n.595-10T>G)
c.418-10T>G (n.418-10T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641259T=CA2465380813MTM1c.*62-10T= (n.*62-10T=)
c.184-10T= (n.184-10T=)
c.529-10T= (n.529-10T=)
n.121T=
c.*284-10T= (n.*284-10T=)
c.585-10T= (n.585-10T=)
c.-216-10T= (n.-216-10T=)
c.574-10T= (n.574-10T=)
c.*178-10T= (n.*178-10T=)
c.*181-10T= (n.*181-10T=)
n.1534T=
c.316-10T= (n.316-10T=)
c.*334-10T= (n.*334-10T=)
c.*736-10T= (n.*736-10T=)
n.396-10T=
n.468-10T=
c.595-10T= (n.595-10T=)
c.418-10T= (n.418-10T=)
Xg.150641262C>TCA2694929813MTM1c.*62-7C>T (n.*62-7C>T)
c.184-7C>T (n.184-7C>T)
c.529-7C>T (n.529-7C>T)
n.124C>T
c.*284-7C>T (n.*284-7C>T)
c.585-7C>T (n.585-7C>T)
c.-216-7C>T (n.-216-7C>T)
c.574-7C>T (n.574-7C>T)
c.*178-7C>T (n.*178-7C>T)
c.*181-7C>T (n.*181-7C>T)
n.1537C>T
c.316-7C>T (n.316-7C>T)
c.*334-7C>T (n.*334-7C>T)
c.*736-7C>T (n.*736-7C>T)
n.396-7C>T
n.468-7C>T
c.595-7C>T (n.595-7C>T)
c.418-7C>T (n.418-7C>T)
gnomAD v4
Xg.150641264C>TCA2739273842MTM1c.*62-5C>T (n.*62-5C>T)
c.184-5C>T (n.184-5C>T)
c.529-5C>T (n.529-5C>T)
n.126C>T
c.*284-5C>T (n.*284-5C>T)
c.585-5C>T (n.585-5C>T)
c.-216-5C>T (n.-216-5C>T)
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.*178-5C>T (n.*178-5C>T)
c.*181-5C>T (n.*181-5C>T)
n.1539C>T
c.316-5C>T (n.316-5C>T)
c.*334-5C>T (n.*334-5C>T)
c.*736-5C>T (n.*736-5C>T)
n.396-5C>T
n.468-5C>T
c.595-5C>T (n.595-5C>T)
c.418-5C>T (n.418-5C>T)
ClinVar
Xg.150641265A>CCA2694929814MTM1c.*62-4A>C (n.*62-4A>C)
c.184-4A>C (n.184-4A>C)
c.529-4A>C (n.529-4A>C)
n.127A>C
c.*284-4A>C (n.*284-4A>C)
c.585-4A>C (n.585-4A>C)
c.-216-4A>C (n.-216-4A>C)
c.574-4A>C (n.574-4A>C)
c.*178-4A>C (n.*178-4A>C)
c.*181-4A>C (n.*181-4A>C)
n.1540A>C
c.316-4A>C (n.316-4A>C)
c.*334-4A>C (n.*334-4A>C)
c.*736-4A>C (n.*736-4A>C)
n.396-4A>C
n.468-4A>C
c.595-4A>C (n.595-4A>C)
c.418-4A>C (n.418-4A>C)
gnomAD v4
Xg.150641266C=CA2465380814MTM1c.*62-3C= (n.*62-3C=)
c.184-3C= (n.184-3C=)
c.529-3C= (n.529-3C=)
n.128C=
c.*284-3C= (n.*284-3C=)
c.585-3C= (n.585-3C=)
c.-216-3C= (n.-216-3C=)
c.574-3C= (n.574-3C=)
c.*178-3C= (n.*178-3C=)
c.*181-3C= (n.*181-3C=)
n.1541C=
c.316-3C= (n.316-3C=)
c.*334-3C= (n.*334-3C=)
c.*736-3C= (n.*736-3C=)
n.396-3C=
n.468-3C=
c.595-3C= (n.595-3C=)
c.418-3C= (n.418-3C=)
Xg.150641266C>TCA10539128MTM1c.*62-3C>T (n.*62-3C>T)
c.184-3C>T (n.184-3C>T)
c.529-3C>T (n.529-3C>T)
n.128C>T
c.*284-3C>T (n.*284-3C>T)
c.585-3C>T (n.585-3C>T)
c.-216-3C>T (n.-216-3C>T)
c.574-3C>T (n.574-3C>T)
c.*178-3C>T (n.*178-3C>T)
c.*181-3C>T (n.*181-3C>T)
n.1541C>T
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
c.*334-3C>T (n.*334-3C>T)
c.*736-3C>T (n.*736-3C>T)
n.396-3C>T
n.468-3C>T
c.595-3C>T (n.595-3C>T)
c.418-3C>T (n.418-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641267A=CA2465380815MTM1c.*62-2A= (n.*62-2A=)
c.184-2A= (n.184-2A=)
c.529-2A= (n.529-2A=)
n.129A=
c.*284-2A= (n.*284-2A=)
c.585-2A= (n.585-2A=)
c.-216-2A= (n.-216-2A=)
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.*178-2A= (n.*178-2A=)
c.*181-2A= (n.*181-2A=)
n.1542A=
c.316-2A= (n.316-2A=)
c.*334-2A= (n.*334-2A=)
c.*736-2A= (n.*736-2A=)
n.396-2A=
n.468-2A=
c.595-2A= (n.595-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
Xg.150641267A>CCA415255905MTM1c.*62-2A>C (n.*62-2A>C)
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
c.529-2A>C (n.529-2A>C)
n.129A>C
c.*284-2A>C (n.*284-2A>C)
c.585-2A>C (n.585-2A>C)
c.-216-2A>C (n.-216-2A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.*178-2A>C (n.*178-2A>C)
c.*181-2A>C (n.*181-2A>C)
n.1542A>C
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
c.*334-2A>C (n.*334-2A>C)
c.*736-2A>C (n.*736-2A>C)
n.396-2A>C
n.468-2A>C
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
Xg.150641267A>GCA271891MTM1c.*62-2A>G (n.*62-2A>G)
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
c.529-2A>G (n.529-2A>G)
n.129A>G
c.*284-2A>G (n.*284-2A>G)
c.585-2A>G (n.585-2A>G)
c.-216-2A>G (n.-216-2A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.*178-2A>G (n.*178-2A>G)
c.*181-2A>G (n.*181-2A>G)
n.1542A>G
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
c.*334-2A>G (n.*334-2A>G)
c.*736-2A>G (n.*736-2A>G)
n.396-2A>G
n.468-2A>G
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.150641267A>TCA415255907MTM1c.*62-2A>T (n.*62-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.529-2A>T (n.529-2A>T)
n.129A>T
c.*284-2A>T (n.*284-2A>T)
c.585-2A>T (n.585-2A>T)
c.-216-2A>T (n.-216-2A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.*178-2A>T (n.*178-2A>T)
c.*181-2A>T (n.*181-2A>T)
n.1542A>T
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
c.*334-2A>T (n.*334-2A>T)
c.*736-2A>T (n.*736-2A>T)
n.396-2A>T
n.468-2A>T
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
Xg.150641268G>ACA415255909MTM1c.*62-1G>A (n.*62-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
n.130G>A
c.*284-1G>A (n.*284-1G>A)
c.585-1G>A (n.585-1G>A)
c.-216-1G>A (n.-216-1G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.*178-1G>A (n.*178-1G>A)
c.*181-1G>A (n.*181-1G>A)
n.1543G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
c.*334-1G>A (n.*334-1G>A)
c.*736-1G>A (n.*736-1G>A)
n.396-1G>A
n.468-1G>A
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
Xg.150641268G>CCA415255911MTM1c.*62-1G>C (n.*62-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.529-1G>C (n.529-1G>C)
n.130G>C
c.*284-1G>C (n.*284-1G>C)
c.585-1G>C (n.585-1G>C)
c.-216-1G>C (n.-216-1G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.*178-1G>C (n.*178-1G>C)
c.*181-1G>C (n.*181-1G>C)
n.1543G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
c.*334-1G>C (n.*334-1G>C)
c.*736-1G>C (n.*736-1G>C)
n.396-1G>C
n.468-1G>C
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
Xg.150641268G>TCA415255913MTM1c.*62-1G>T (n.*62-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
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n.130G>T
c.*284-1G>T (n.*284-1G>T)
c.585-1G>T (n.585-1G>T)
c.-216-1G>T (n.-216-1G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.*178-1G>T (n.*178-1G>T)
c.*181-1G>T (n.*181-1G>T)
n.1543G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
c.*334-1G>T (n.*334-1G>T)
c.*736-1G>T (n.*736-1G>T)
n.396-1G>T
n.468-1G>T
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
Xg.150641269G>ACA415255919MTM1c.*62G>A (n.*62G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.131G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1544G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.396G>A
n.468G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
Xg.150641269G>CCA415255917MTM1c.*62G>C (n.*62G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.131G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1544G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.396G>C
n.468G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
Xg.150641269G>TCA415255915MTM1c.*62G>T (n.*62G>T)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.131G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1544G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.396G>T
n.468G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
Xg.150641270G>ACA415255920MTM1c.*63G>A (n.*63G>A)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.132G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1545G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.397G>A
n.469G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
Xg.150641270G>CCA415255923MTM1c.*63G>C (n.*63G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.132G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1545G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.397G>C
n.469G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
Xg.150641270G=CA2465380816MTM1c.*63G= (n.*63G=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.132G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.1545G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.397G=
n.469G=
c.596G= (p.Gly199=)
c.419G= (p.Gly140=)
Xg.150641270G>TCA415255924MTM1c.*63G>T (n.*63G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.132G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1545G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.397G>T
n.469G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
ClinVar dbSNP
Xg.150641271C>ACA519113214MTM1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.531C>A (p.Gly177=)
n.133C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1546C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.398C>A
n.470C>A
c.597C>A (p.Gly199=)
c.420C>A (p.Gly140=)
Xg.150641271C>GCA519113215MTM1c.*64C>G (n.*64C>G)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.531C>G (p.Gly177=)
n.133C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1546C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.398C>G
n.470C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
c.420C>G (p.Gly140=)
Xg.150641271C>TCA519113216MTM1c.*64C>T (n.*64C>T)
c.186C>T (p.Gly62=)
c.531C>T (p.Gly177=)
n.133C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1546C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.398C>T
n.470C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
c.420C>T (p.Gly140=)
Xg.150641272T>ACA415255927MTM1c.*65T>A (n.*65T>A)
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.532T>A (p.Leu178Met)
n.134T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1547T>A
c.319T>A (p.Leu107Met)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.399T>A
n.471T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
Xg.150641272T>CCA519113218MTM1c.*65T>C (n.*65T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.532T>C (p.Leu178=)
n.134T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1547T>C
c.319T>C (p.Leu107=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.399T>C
n.471T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.421T>C (p.Leu141=)
Xg.150641272T>GCA415255929MTM1c.*65T>G (n.*65T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.532T>G (p.Leu178Val)
n.134T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1547T>G
c.319T>G (p.Leu107Val)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.399T>G
n.471T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
Xg.150641273T>ACA415255930MTM1c.*66T>A (n.*66T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
n.135T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1548T>A
c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.400T>A
n.472T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
Xg.150641273T>CCA415255932MTM1c.*66T>C (n.*66T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
n.135T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1548T>C
c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.400T>C
n.472T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150641273T>GCA415255934MTM1c.*66T>G (n.*66T>G)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.533T>G (p.Leu178Trp)
n.135T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.1548T>G
c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.400T>G
n.472T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
Xg.150641274delCA2695238625MTM1c.*67del (n.*67del)
c.189del (p.Leu63PhefsTer8)
c.534del (p.Leu178PhefsTer8)
n.136del
c.*289del (n.*289del)
c.590del (p.Cys197SerfsTer11)
c.-211del (n.-211del)
c.579del (p.Leu193PhefsTer8)
c.*183del (n.*183del)
c.*186del (n.*186del)
n.1549del
c.321del (p.Leu107PhefsTer8)
c.*339del (n.*339del)
c.*741del (n.*741del)
n.401del
n.473del
c.600del (p.Leu200PhefsTer8)
c.423del (p.Leu141PhefsTer8)
Xg.150641274G>ACA519113220MTM1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.136G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.1549G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.401G>A
n.473G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.423G>A (p.Leu141=)
Xg.150641274G>CCA415255936MTM1c.*67G>C (n.*67G>C)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.534G>C (p.Leu178Phe)
n.136G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.1549G>C
c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.401G>C
n.473G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
Xg.150641274G>TCA415255937MTM1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
n.136G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.1549G>T
c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.401G>T
n.473G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
Xg.150641275C>ACA415255940MTM1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.137C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1550C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.402C>A
n.474C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.150641275C=CA2465380818MTM1c.*68C= (n.*68C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.137C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.591C= (p.Cys197=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1550C=
c.322C= (p.Pro108=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.402C=
n.474C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.424C= (p.Pro142=)
Xg.150641275C>GCA415255942MTM1c.*68C>G (n.*68C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.137C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1550C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.402C>G
n.474C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
Xg.150641275C>TCA271892MTM1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.137C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.591C>T (p.Cys197=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1550C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.402C>T
n.474C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150641275_150641282delinsCCCAATCACA2465380817MTM1c.*68_*75delinsCCCAATCA (n.*68_*75delinsCCCAATCA)
c.190_197delinsCCCAATCA (p.Pro64=)
c.535_542delinsCCCAATCA (p.Pro179=)
n.137_144delinsCCCAATCA
c.*290_*297delinsCCCAATCA (n.*290_*297delinsCCCAATCA)
c.591_598delinsCCCAATCA (p.Cys197=)
c.-210_-203delinsCCCAATCA (n.-210_-203delinsCCCAATCA)
c.580_587delinsCCCAATCA (p.Pro194=)
c.*184_*191delinsCCCAATCA (n.*184_*191delinsCCCAATCA)
c.*187_*194delinsCCCAATCA (n.*187_*194delinsCCCAATCA)
n.1550_1557delinsCCCAATCA
c.322_329delinsCCCAATCA (p.Pro108=)
c.*340_*347delinsCCCAATCA (n.*340_*347delinsCCCAATCA)
c.*742_*749delinsCCCAATCA (n.*742_*749delinsCCCAATCA)
n.402_409delinsCCCAATCA
n.474_481delinsCCCAATCA
c.601_608delinsCCCAATCA (p.Pro201=)
c.424_431delinsCCCAATCA (p.Pro142=)
Xg.150641276C>ACA415255946MTM1c.*69C>A (n.*69C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.138C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1551C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.403C>A
n.475C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
c.425C>A (p.Pro142His)
Xg.150641276C>GCA415255948MTM1c.*69C>G (n.*69C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.138C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1551C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.403C>G
n.475C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
Xg.150641276C>TCA415255950MTM1c.*69C>T (n.*69C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.138C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1551C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.403C>T
n.475C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
Xg.150641279_150641285delCA271894MTM1c.*72_*78del (n.*72_*78del)
c.194_200del (p.Asn65IlefsTer4)
c.539_545del (p.Asn180IlefsTer4)
n.141_147del
c.*294_*300del (n.*294_*300del)
c.595_601del (p.Ile199LeufsTer7)
c.-206_-200del (n.-206_-200del)
c.584_590del (p.Asn195IlefsTer4)
c.*188_*194del (n.*188_*194del)
c.*191_*197del (n.*191_*197del)
n.1554_1560del
c.326_332del (p.Asn109IlefsTer4)
c.*344_*350del (n.*344_*350del)
c.*746_*752del (n.*746_*752del)
n.406_412del
n.478_484del
c.605_611del (p.Asn202IlefsTer4)
c.428_434del (p.Asn143IlefsTer4)
ClinVar dbSNP
Xg.150641277C>ACA519113221MTM1c.*70C>A (n.*70C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.139C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.582C>A (p.Pro194=)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1552C>A
c.324C>A (p.Pro108=)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.404C>A
n.476C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
c.426C>A (p.Pro142=)
Xg.150641277C>GCA519113222MTM1c.*70C>G (n.*70C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.139C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.582C>G (p.Pro194=)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1552C>G
c.324C>G (p.Pro108=)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.404C>G
n.476C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
c.426C>G (p.Pro142=)
Xg.150641277C>TCA519113223MTM1c.*70C>T (n.*70C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.139C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.582C>T (p.Pro194=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1552C>T
c.324C>T (p.Pro108=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.404C>T
n.476C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
c.426C>T (p.Pro142=)
Xg.150641278A>CCA415255951MTM1c.*71A>C (n.*71A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.140A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.594A>C (p.Pro198=)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1553A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.405A>C
n.477A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
c.427A>C (p.Asn143His)
Xg.150641278A>GCA415255953MTM1c.*71A>G (n.*71A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.140A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.594A>G (p.Pro198=)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1553A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.405A>G
n.477A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
Xg.150641278A>TCA415255955MTM1c.*71A>T (n.*71A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.140A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.594A>T (p.Pro198=)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1553A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.405A>T
n.477A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
Xg.150641279A=CA2465380819MTM1c.*72A= (n.*72A=)
c.194A= (p.Asn65=)
c.539A= (p.Asn180=)
n.141A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.595A= (p.Ile199=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.1554A=
c.326A= (p.Asn109=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*746A= (n.*746A=)
n.406A=
n.478A=
c.605A= (p.Asn202=)
c.428A= (p.Asn143=)
Xg.150641279A>CCA415255957MTM1c.*72A>C (n.*72A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.141A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1554A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.406A>C
n.478A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
Xg.150641279A>GCA10539129MTM1c.*72A>G (n.*72A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.141A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1554A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.406A>G
n.478A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150641279A>TCA415255959MTM1c.*72A>T (n.*72A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.141A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1554A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.406A>T
n.478A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
Xg.150641280T>ACA415255961MTM1c.*73T>A (n.*73T>A)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.540T>A (p.Asn180Lys)
n.142T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1555T>A
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.407T>A
n.479T>A
c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
Xg.150641280T>CCA519113227MTM1c.*73T>C (n.*73T>C)
c.195T>C (p.Asn65=)
c.540T>C (p.Asn180=)
n.142T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.585T>C (p.Asn195=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1555T>C
c.327T>C (p.Asn109=)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.407T>C
n.479T>C
c.606T>C (p.Asn202=)
c.429T>C (p.Asn143=)
Xg.150641280T>GCA415255963MTM1c.*73T>G (n.*73T>G)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.540T>G (p.Asn180Lys)
n.142T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1555T>G
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.407T>G
n.479T>G
c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
Xg.150641281C>ACA415255965MTM1c.*74C>A (n.*74C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.143C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1556C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.408C>A
n.480C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
Xg.150641281C>GCA415255967MTM1c.*74C>G (n.*74C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.143C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1556C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.408C>G
n.480C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
Xg.150641281C>TCA415255969MTM1c.*74C>T (n.*74C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.143C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1556C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.408C>T
n.480C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
Xg.150641282A>CCA415255972MTM1c.*75A>C (n.*75A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.144A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1557A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.409A>C
n.481A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
Xg.150641282A>GCA415255970MTM1c.*75A>G (n.*75A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.144A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.1557A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.409A>G
n.481A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
Xg.150641282A>TCA415255971MTM1c.*75A>T (n.*75A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.144A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1557A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.409A>T
n.481A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
Xg.150641283C>ACA415255973MTM1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.543C>A (p.His181Gln)
n.145C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.588C>A (p.His196Gln)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1558C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.410C>A
n.482C>A
c.609C>A (p.His203Gln)
c.432C>A (p.His144Gln)
Xg.150641283C=CA2465380820MTM1c.*76C= (n.*76C=)
c.198C= (p.His66=)
c.543C= (p.His181=)
n.145C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.588C= (p.His196=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1558C=
c.330C= (p.His110=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.*750C= (n.*750C=)
n.410C=
n.482C=
c.609C= (p.His203=)
c.432C= (p.His144=)
Xg.150641283C>GCA415255974MTM1c.*76C>G (n.*76C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.543C>G (p.His181Gln)
n.145C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.588C>G (p.His196Gln)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1558C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.410C>G
n.482C>G
c.609C>G (p.His203Gln)
c.432C>G (p.His144Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150641283C>TCA519113229MTM1c.*76C>T (n.*76C>T)
c.198C>T (p.His66=)
c.543C>T (p.His181=)
n.145C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.588C>T (p.His196=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1558C>T
c.330C>T (p.His110=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.410C>T
n.482C>T
c.609C>T (p.His203=)
c.432C>T (p.His144=)
Xg.150641284C>ACA415255975MTM1c.*77C>A (n.*77C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.146C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1559C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.411C>A
n.483C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
Xg.150641284C>GCA415255976MTM1c.*77C>G (n.*77C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.146C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1559C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.411C>G
n.483C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
Xg.150641284C>TCA415255977MTM1c.*77C>T (n.*77C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.146C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1559C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.411C>T
n.483C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
ClinVar dbSNP
Xg.150641285A>CCA415255978MTM1c.*78A>C (n.*78A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.147A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1560A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.412A>C
n.484A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
gnomAD v4
Xg.150641285A>GCA415255979MTM1c.*78A>G (n.*78A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.147A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1560A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.412A>G
n.484A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
Xg.150641285A>TCA415255980MTM1c.*78A>T (n.*78A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.147A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1560A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.412A>T
n.484A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
Xg.150641286T>ACA415255981MTM1c.*79T>A (n.*79T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.546T>A (p.His182Gln)
n.148T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.591T>A (p.His197Gln)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1561T>A
c.333T>A (p.His111Gln)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.413T>A
n.485T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
c.435T>A (p.His145Gln)
Xg.150641286T>CCA10539130MTM1c.*79T>C (n.*79T>C)
c.201T>C (p.His67=)
c.546T>C (p.His182=)
n.148T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.591T>C (p.His197=)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1561T>C
c.333T>C (p.His111=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.413T>C
n.485T>C
c.612T>C (p.His204=)
c.435T>C (p.His145=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641286T>GCA415255982MTM1c.*79T>G (n.*79T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.546T>G (p.His182Gln)
n.148T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.591T>G (p.His197Gln)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1561T>G
c.333T>G (p.His111Gln)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.413T>G
n.485T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
c.435T>G (p.His145Gln)
Xg.150641286T=CA2465380821MTM1c.*79T= (n.*79T=)
c.201T= (p.His67=)
c.546T= (p.His182=)
n.148T=
c.*301T= (n.*301T=)
c.602T= (p.Ile201=)
c.-199T= (n.-199T=)
c.591T= (p.His197=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.1561T=
c.333T= (p.His111=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*753T= (n.*753T=)
n.413T=
n.485T=
c.612T= (p.His204=)
c.435T= (p.His145=)
Xg.150641287T>ACA415255983MTM1c.*80T>A (n.*80T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.547T>A (p.Trp183Arg)
n.149T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.603T>A (p.Ile201=)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1562T>A
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.414T>A
n.486T>A
c.613T>A (p.Trp205Arg)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
Xg.150641287T>CCA415255985MTM1c.*80T>C (n.*80T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.547T>C (p.Trp183Arg)
n.149T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.603T>C (p.Ile201=)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1562T>C
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.414T>C
n.486T>C
c.613T>C (p.Trp205Arg)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
Xg.150641287T>GCA415255984MTM1c.*80T>G (n.*80T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.547T>G (p.Trp183Gly)
n.149T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.603T>G (p.Ile201Met)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1562T>G
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.414T>G
n.486T>G
c.613T>G (p.Trp205Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
Xg.150641287T=CA2465380822MTM1c.*80T= (n.*80T=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.547T= (p.Trp183=)
n.149T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.603T= (p.Ile201=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.592T= (p.Trp198=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.1562T=
c.334T= (p.Trp112=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*754T= (n.*754T=)
n.414T=
n.486T=
c.613T= (p.Trp205=)
c.436T= (p.Trp146=)
Xg.150641288G>ACA415255986MTM1c.*81G>A (n.*81G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.548G>A (p.Trp183Ter)
n.150G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1563G>A
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.415G>A
n.487G>A
c.614G>A (p.Trp205Ter)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.150641288G>CCA415255988MTM1c.*81G>C (n.*81G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.548G>C (p.Trp183Ser)
n.150G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1563G>C
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.415G>C
n.487G>C
c.614G>C (p.Trp205Ser)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
Xg.150641288G>TCA415255987MTM1c.*81G>T (n.*81G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.548G>T (p.Trp183Leu)
n.150G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1563G>T
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.415G>T
n.487G>T
c.614G>T (p.Trp205Leu)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
Xg.150641289dupCA277415MTM1c.*82dup (n.*82dup)
c.204dup (p.Arg69GlufsTer6)
c.549dup (p.Arg184GlufsTer6)
n.151dup
c.*304dup (n.*304dup)
c.605dup (p.Glu203ArgfsTer?)
c.-196dup (n.-196dup)
c.594dup (p.Arg199GlufsTer6)
c.*198dup (n.*198dup)
c.*201dup (n.*201dup)
n.1564dup
c.336dup (p.Arg113GlufsTer6)
c.*354dup (n.*354dup)
c.*756dup (n.*756dup)
n.416dup
n.488dup
c.615dup (p.Arg206GlufsTer6)
c.438dup (p.Arg147GlufsTer6)
ClinVar dbSNP
Xg.150641289G>ACA271895MTM1c.*82G>A (n.*82G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.549G>A (p.Trp183Ter)
n.151G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1564G>A
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.416G>A
n.488G>A
c.615G>A (p.Trp205Ter)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150641289G>CCA415255989MTM1c.*82G>C (n.*82G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.549G>C (p.Trp183Cys)
n.151G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1564G>C
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.416G>C
n.488G>C
c.615G>C (p.Trp205Cys)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
Xg.150641289G=CA2465380823MTM1c.*82G= (n.*82G=)
c.204G= (p.Trp68=)
c.549G= (p.Trp183=)
n.151G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.594G= (p.Trp198=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1564G=
c.336G= (p.Trp112=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.416G=
n.488G=
c.615G= (p.Trp205=)
c.438G= (p.Trp146=)
Xg.150641289G>TCA415255990MTM1c.*82G>T (n.*82G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.549G>T (p.Trp183Cys)
n.151G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1564G>T
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.416G>T
n.488G>T
c.615G>T (p.Trp205Cys)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
Xg.150641290A=CA2465380824MTM1c.*83A= (n.*83A=)
c.205A= (p.Arg69=)
c.550A= (p.Arg184=)
n.152A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.606A= (p.Gly202=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.595A= (p.Arg199=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.1565A=
c.337A= (p.Arg113=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*757A= (n.*757A=)
n.417A=
n.489A=
c.616A= (p.Arg206=)
c.439A= (p.Arg147=)
Xg.150641290A>CCA519113233MTM1c.*83A>C (n.*83A>C)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.550A>C (p.Arg184=)
n.152A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.595A>C (p.Arg199=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.1565A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.417A>C
n.489A>C
c.616A>C (p.Arg206=)
c.439A>C (p.Arg147=)
Xg.150641290A>GCA271898MTM1c.*83A>G (n.*83A>G)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.152A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.1565A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.417A>G
n.489A>G
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.150641290A>TCA415255991MTM1c.*83A>T (n.*83A>T)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
n.152A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.1565A>T
c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.417A>T
n.489A>T
c.616A>T (p.Arg206Ter)
c.439A>T (p.Arg147Ter)
ClinVar
Xg.150641291G>ACA415255992MTM1c.*84G>A (n.*84G>A)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.153G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1566G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.418G>A
n.490G>A
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
Xg.150641291G>CCA415255993MTM1c.*84G>C (n.*84G>C)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.153G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1566G>C
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.418G>C
n.490G>C
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
Xg.150641291G>TCA415255994MTM1c.*84G>T (n.*84G>T)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
n.153G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1566G>T
c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.418G>T
n.490G>T
c.617G>T (p.Arg206Ile)
c.440G>T (p.Arg147Ile)
Xg.150641292A>CCA415255995MTM1c.*85A>C (n.*85A>C)
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
n.154A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1567A>C
c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.419A>C
n.491A>C
c.618A>C (p.Arg206Ser)
c.441A>C (p.Arg147Ser)
Xg.150641292A>GCA519113236MTM1c.*85A>G (n.*85A>G)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.552A>G (p.Arg184=)
n.154A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.597A>G (p.Arg199=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1567A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.419A>G
n.491A>G
c.618A>G (p.Arg206=)
c.441A>G (p.Arg147=)
Xg.150641292A>TCA415255996MTM1c.*85A>T (n.*85A>T)
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
n.154A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1567A>T
c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.419A>T
n.491A>T
c.618A>T (p.Arg206Ser)
c.441A>T (p.Arg147Ser)
Xg.150641293A>CCA415255999MTM1c.*86A>C (n.*86A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.155A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1568A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.420A>C
n.492A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
Xg.150641293A>GCA415255998MTM1c.*86A>G (n.*86A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.155A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1568A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.420A>G
n.492A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
Xg.150641293A>TCA415255997MTM1c.*86A>T (n.*86A>T)
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
n.155A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1568A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.420A>T
n.492A>T
c.619A>T (p.Ile207Leu)
c.442A>T (p.Ile148Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150641294T>ACA415256000MTM1c.*87T>A (n.*87T>A)
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
n.156T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.610T>A (p.Ter204Lys)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1569T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.421T>A
n.493T>A
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.443T>A (p.Ile148Lys)
Xg.150641294T>CCA415256001MTM1c.*87T>C (n.*87T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.156T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.610T>C (p.Ter204Gln)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1569T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.421T>C
n.493T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
Xg.150641294T>GCA415256002MTM1c.*87T>G (n.*87T>G)
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
n.156T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.610T>G (p.Ter204Glu)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1569T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.421T>G
n.493T>G
c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.443T>G (p.Ile148Arg)
Xg.150641295A>CCA519113238MTM1c.*88A>C (n.*88A>C)
c.210A>C (p.Ile70=)
c.555A>C (p.Ile185=)
n.157A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.611A>C (p.Ter204Ser)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.600A>C (p.Ile200=)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1570A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.422A>C
n.494A>C
c.621A>C (p.Ile207=)
c.444A>C (p.Ile148=)
Xg.150641295A>GCA415256003MTM1c.*88A>G (n.*88A>G)
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
n.157A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.611A>G (p.Ter204=)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.600A>G (p.Ile200Met)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1570A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.422A>G
n.494A>G
c.621A>G (p.Ile207Met)
c.444A>G (p.Ile148Met)
Xg.150641295A>TCA519113239MTM1c.*88A>T (n.*88A>T)
c.210A>T (p.Ile70=)
c.555A>T (p.Ile185=)
n.157A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.611A>T (p.Ter204Leu)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.600A>T (p.Ile200=)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1570A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.422A>T
n.494A>T
c.621A>T (p.Ile207=)
c.444A>T (p.Ile148=)
Xg.150641296A>CCA415256004MTM1c.*89A>C (n.*89A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.158A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.612A>C (p.Ter204Tyr)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1571A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.423A>C
n.495A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
Xg.150641296A>GCA415256005MTM1c.*89A>G (n.*89A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.158A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.612A>G (p.Ter204=)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1571A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.423A>G
n.495A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
Xg.150641296A>TCA415256006MTM1c.*89A>T (n.*89A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.158A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.612A>T (p.Ter204Tyr)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1571A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.423A>T
n.495A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
Xg.150641297C>ACA415256007MTM1c.*90C>A (n.*90C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.159C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1572C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.424C>A
n.496C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
Xg.150641297C=CA2465380825MTM1c.*90C= (n.*90C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.159C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.1572C=
c.344C= (p.Thr115=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.424C=
n.496C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.446C= (p.Thr149=)
Xg.150641297C>GCA415256008MTM1c.*90C>G (n.*90C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.159C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1572C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.424C>G
n.496C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
COSMIC
Xg.150641297C>TCA271900MTM1c.*90C>T (n.*90C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.159C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1572C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.424C>T
n.496C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.150641298T>ACA519113241MTM1c.*91T>A (n.*91T>A)
c.213T>A (p.Thr71=)
c.558T>A (p.Thr186=)
n.160T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.603T>A (p.Thr201=)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1573T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.425T>A
n.497T>A
c.624T>A (p.Thr208=)
c.447T>A (p.Thr149=)
Xg.150641298T>CCA519113242MTM1c.*91T>C (n.*91T>C)
c.213T>C (p.Thr71=)
c.558T>C (p.Thr186=)
n.160T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.603T>C (p.Thr201=)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1573T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.425T>C
n.497T>C
c.624T>C (p.Thr208=)
c.447T>C (p.Thr149=)
Xg.150641298T>GCA519113243MTM1c.*91T>G (n.*91T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
c.558T>G (p.Thr186=)
n.160T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.603T>G (p.Thr201=)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1573T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.425T>G
n.497T>G
c.624T>G (p.Thr208=)
c.447T>G (p.Thr149=)
Xg.150641300_150641301delCA2695238626MTM1c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.215_216del (p.Phe72TyrfsTer2)
c.560_561del (p.Phe187TyrfsTer2)
n.162_163del
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.*4_*5del (n.*4_*5del)
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
c.605_606del (p.Phe202TyrfsTer2)
c.*209_*210del (n.*209_*210del)
c.*212_*213del (n.*212_*213del)
n.1575_1576del
c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer2)
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
n.427_428del
n.499_500del
c.626_627del (p.Phe209TyrfsTer2)
c.449_450del (p.Phe150TyrfsTer2)
Xg.150641299T>ACA415256011MTM1c.*92T>A (n.*92T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.161T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1574T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.426T>A
n.498T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
Xg.150641299T>CCA415256010MTM1c.*92T>C (n.*92T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.161T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1574T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.426T>C
n.498T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
Xg.150641299T>GCA415256009MTM1c.*92T>G (n.*92T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.161T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1574T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.426T>G
n.498T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
Xg.150641300T>ACA415256012MTM1c.*93T>A (n.*93T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.162T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.1575T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.427T>A
n.499T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
Xg.150641300T>CCA415256013MTM1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.162T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.1575T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.427T>C
n.499T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
ClinVar
Xg.150641300T>GCA415256014MTM1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.162T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.1575T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.427T>G
n.499T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
Xg.150641301T>ACA415256015MTM1c.*94T>A (n.*94T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.163T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1576T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.428T>A
n.500T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
Xg.150641301T>CCA172600MTM1c.*94T>C (n.*94T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.163T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1576T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.428T>C
n.500T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.450T>C (p.Phe150=)
ClinVar dbSNP
Xg.150641301T>GCA415256016MTM1c.*94T>G (n.*94T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.163T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1576T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.428T>G
n.500T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
Xg.150641301T=CA2465380826MTM1c.*94T= (n.*94T=)
c.216T= (p.Phe72=)
c.561T= (p.Phe187=)
n.163T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.606T= (p.Phe202=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.1576T=
c.348T= (p.Phe116=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*768T= (n.*768T=)
n.428T=
n.500T=
c.627T= (p.Phe209=)
c.450T= (p.Phe150=)
Xg.150641302A>CCA415256017MTM1c.*95A>C (n.*95A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.164A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1577A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.429A>C
n.501A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
ClinVar
Xg.150641302A>GCA415256018MTM1c.*95A>G (n.*95A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.164A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1577A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.429A>G
n.501A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
Xg.150641302A>TCA415256019MTM1c.*95A>T (n.*95A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.164A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1577A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.429A>T
n.501A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
Xg.150641303T>ACA415256020MTM1c.*96T>A (n.*96T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.165T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1578T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.430T>A
n.502T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
Xg.150641303T>CCA415256021MTM1c.*96T>C (n.*96T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.165T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1578T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.430T>C
n.502T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
Xg.150641303T>GCA415256022MTM1c.*96T>G (n.*96T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.165T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1578T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.430T>G
n.502T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
Xg.150641303_150641306delinsTTAACA2465380827MTM1c.*96_*99delinsTTAA (n.*96_*99delinsTTAA)
c.218_221delinsTTAA (p.Ile73=)
c.563_566delinsTTAA (p.Ile188=)
n.165_168delinsTTAA
c.*318_*321delinsTTAA (n.*318_*321delinsTTAA)
c.*7_*10delinsTTAA (n.*7_*10delinsTTAA)
c.-182_-179delinsTTAA (n.-182_-179delinsTTAA)
c.608_611delinsTTAA (p.Ile203=)
c.*212_*215delinsTTAA (n.*212_*215delinsTTAA)
c.*215_*218delinsTTAA (n.*215_*218delinsTTAA)
n.1578_1581delinsTTAA
c.350_353delinsTTAA (p.Ile117=)
c.*368_*371delinsTTAA (n.*368_*371delinsTTAA)
c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA)
n.430_433delinsTTAA
n.502_505delinsTTAA
c.629_632delinsTTAA (p.Ile210=)
c.452_455delinsTTAA (p.Ile151=)
Xg.150641304T>ACA519113246MTM1c.*97T>A (n.*97T>A)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.166T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1579T>A
c.351T>A (p.Ile117=)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.431T>A
n.503T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.453T>A (p.Ile151=)
Xg.150641304T>CCA519113244MTM1c.*97T>C (n.*97T>C)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.166T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1579T>C
c.351T>C (p.Ile117=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.431T>C
n.503T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.453T>C (p.Ile151=)
Xg.150641304T>GCA415256023MTM1c.*97T>G (n.*97T>G)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.166T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1579T>G
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.431T>G
n.503T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
Xg.150641307_150641309delCA10581422MTM1c.*100_*102del (n.*100_*102del)
c.222_224del (p.Asn74del)
c.567_569del (p.Asn189del)
n.169_171del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.-178_-176del (n.-178_-176del)
c.612_614del (p.Asn204del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
n.1582_1584del
c.354_356del (p.Asn118del)
c.*372_*374del (n.*372_*374del)
c.*774_*776del (n.*774_*776del)
n.434_436del
n.506_508del
c.633_635del (p.Asn211del)
c.456_458del (p.Asn152del)
ClinVar dbSNP
Xg.150641305A>CCA415256024MTM1c.*98A>C (n.*98A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.167A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1580A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.432A>C
n.504A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.454A>C (p.Asn152His)
Xg.150641305A>GCA415256025MTM1c.*98A>G (n.*98A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.167A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.1580A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.432A>G
n.504A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
Xg.150641305A>TCA415256026MTM1c.*98A>T (n.*98A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.167A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1580A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.432A>T
n.504A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
Xg.150641306delCA2695238627MTM1c.*99del (n.*99del)
c.221del (p.Asn74IlefsTer?)
c.566del (p.Asn189IlefsTer?)
n.168del
c.*321del (n.*321del)
c.*10del (n.*10del)
c.-179del (n.-179del)
c.611del (p.Asn204IlefsTer?)
c.*215del (n.*215del)
c.*218del (n.*218del)
n.1581del
c.353del (p.Asn118IlefsTer?)
c.*371del (n.*371del)
c.*773del (n.*773del)
n.433del
n.505del
c.632del (p.Asn211IlefsTer?)
c.455del (p.Asn152IlefsTer?)
Xg.150641306A=CA2465380828MTM1c.*99A= (n.*99A=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.566A= (p.Asn189=)
n.168A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.611A= (p.Asn204=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.1581A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*773A= (n.*773A=)
n.433A=
n.505A=
c.632A= (p.Asn211=)
c.455A= (p.Asn152=)
Xg.150641306A>CCA415256027MTM1c.*99A>C (n.*99A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.168A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.1581A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.433A>C
n.505A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
Xg.150641306A>GCA255661MTM1c.*99A>G (n.*99A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.168A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1581A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.433A>G
n.505A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150641306A>TCA415256028MTM1c.*99A>T (n.*99A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.168A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1581A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.433A>T
n.505A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
Xg.150641307T>ACA415256029MTM1c.*100T>A (n.*100T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.169T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1582T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.434T>A
n.506T>A
c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
Xg.150641307T>CCA519113247MTM1c.*100T>C (n.*100T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.169T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1582T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.434T>C
n.506T>C
c.633T>C (p.Asn211=)
c.456T>C (p.Asn152=)
Xg.150641307T>GCA415256030MTM1c.*100T>G (n.*100T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.169T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1582T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.434T>G
n.506T>G
c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
Xg.150641308A>CCA415256031MTM1c.*101A>C (n.*101A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.170A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1583A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.435A>C
n.507A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
Xg.150641308A>GCA415256032MTM1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.170A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1583A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.435A>G
n.507A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
Xg.150641308A>TCA415256033MTM1c.*101A>T (n.*101A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.170A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1583A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.435A>T
n.507A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
Xg.150641309A>CCA415256036MTM1c.*102A>C (n.*102A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.171A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1584A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.436A>C
n.508A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
Xg.150641309A>GCA415256035MTM1c.*102A>G (n.*102A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.171A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1584A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.436A>G
n.508A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
Xg.150641309A>TCA415256034MTM1c.*102A>T (n.*102A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.171A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1584A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.436A>T
n.508A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
Xg.150641310G>ACA10539131MTM1c.*103G>A (n.*103G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.570G>A (p.Lys190=)
n.172G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1585G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.437G>A
n.509G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.459G>A (p.Lys153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641310G>CCA415256038MTM1c.*103G>C (n.*103G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.172G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1585G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.437G>C
n.509G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
Xg.150641310G=CA2465380829MTM1c.*103G= (n.*103G=)
c.225G= (p.Lys75=)
c.570G= (p.Lys190=)
n.172G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.615G= (p.Lys205=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.1585G=
c.357G= (p.Lys119=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*777G= (n.*777G=)
n.437G=
n.509G=
c.636G= (p.Lys212=)
c.459G= (p.Lys153=)
Xg.150641310G>TCA415256037MTM1c.*103G>T (n.*103G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.172G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1585G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.437G>T
n.509G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
Xg.150641311T>ACA415256039MTM1c.*104T>A (n.*104T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.173T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1586T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.438T>A
n.510T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641311T>CCA415256041MTM1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.173T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1586T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.438T>C
n.510T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
Xg.150641311T>GCA415256040MTM1c.*104T>G (n.*104T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.173T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1586T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.438T>G
n.510T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641311T=CA2465380830MTM1c.*104T= (n.*104T=)
c.226T= (p.Cys76=)
c.571T= (p.Cys191=)
n.173T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.616T= (p.Cys206=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*223T= (n.*223T=)
n.1586T=
c.358T= (p.Cys120=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*778T= (n.*778T=)
n.438T=
n.510T=
c.637T= (p.Cys213=)
c.460T= (p.Cys154=)
Xg.150641312G>ACA415256042MTM1c.*105G>A (n.*105G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.174G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1587G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.439G>A
n.511G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
Xg.150641312G>CCA415256044MTM1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.174G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1587G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.439G>C
n.511G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
Xg.150641312G=CA2465380831MTM1c.*105G= (n.*105G=)
c.227G= (p.Cys76=)
c.572G= (p.Cys191=)
n.174G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.617G= (p.Cys206=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.1587G=
c.359G= (p.Cys120=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.439G=
n.511G=
c.638G= (p.Cys213=)
c.461G= (p.Cys154=)
Xg.150641312G>TCA415256043MTM1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.174G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1587G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.439G>T
n.511G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641313C>ACA415256045MTM1c.*106C>A (n.*106C>A)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
n.175C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1588C>A
c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.440C>A
n.512C>A
c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
Xg.150641313C>GCA415256046MTM1c.*106C>G (n.*106C>G)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
n.175C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1588C>G
c.360C>G (p.Cys120Trp)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.440C>G
n.512C>G
c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
Xg.150641313C>TCA519113248MTM1c.*106C>T (n.*106C>T)
c.228C>T (p.Cys76=)
c.573C>T (p.Cys191=)
n.175C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.618C>T (p.Cys206=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1588C>T
c.360C>T (p.Cys120=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.440C>T
n.512C>T
c.639C>T (p.Cys213=)
c.462C>T (p.Cys154=)
Xg.150641314T>ACA415256047MTM1c.*107T>A (n.*107T>A)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.176T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1589T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.441T>A
n.513T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
Xg.150641314T>CCA415256048MTM1c.*107T>C (n.*107T>C)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.176T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1589T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.441T>C
n.513T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
Xg.150641314T>GCA415256049MTM1c.*107T>G (n.*107T>G)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.176T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1589T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.441T>G
n.513T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
Xg.150641315A=CA2465380832MTM1c.*108A= (n.*108A=)
c.230A= (p.Tyr77=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.177A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.620A= (p.Tyr207=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.1590A=
c.362A= (p.Tyr121=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.442A=
n.514A=
c.641A= (p.Tyr214=)
c.464A= (p.Tyr155=)
Xg.150641315A>CCA415256050MTM1c.*108A>C (n.*108A>C)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.177A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1590A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.442A>C
n.514A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
Xg.150641315A>GCA271902MTM1c.*108A>G (n.*108A>G)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.177A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1590A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.442A>G
n.514A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.150641315A>TCA415256051MTM1c.*108A>T (n.*108A>T)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.177A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1590A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.442A>T
n.514A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
Xg.150641316T>ACA415256052MTM1c.*109T>A (n.*109T>A)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.178T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1591T>A
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.443T>A
n.515T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
Xg.150641316T>CCA519113249MTM1c.*109T>C (n.*109T>C)
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.178T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1591T>C
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.443T>C
n.515T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
ClinVar dbSNP
Xg.150641316T>GCA415256053MTM1c.*109T>G (n.*109T>G)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.178T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1591T>G
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.443T>G
n.515T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
gnomAD v4
Xg.150641317G>ACA415256054MTM1c.*110G>A (n.*110G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.179G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1592G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.444G>A
n.516G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
gnomAD v4
Xg.150641317G>CCA415256055MTM1c.*110G>C (n.*110G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.179G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1592G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.444G>C
n.516G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
Xg.150641317G>TCA415256056MTM1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.179G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1592G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.444G>T
n.516G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
Xg.150641318A>CCA415256057MTM1c.*111A>C (n.*111A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.180A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1593A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.445A>C
n.517A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
Xg.150641318A>GCA415256059MTM1c.*111A>G (n.*111A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.180A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1593A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.445A>G
n.517A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
gnomAD v4
Xg.150641318A>TCA415256058MTM1c.*111A>T (n.*111A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.180A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1593A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.445A>T
n.517A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
Xg.150641319G>ACA519113250MTM1c.*112G>A (n.*112G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.181G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1594G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.446G>A
n.518G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.468G>A (p.Glu156=)
Xg.150641319G>CCA415256060MTM1c.*112G>C (n.*112G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.181G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1594G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.446G>C
n.518G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
Xg.150641319G>TCA415256061MTM1c.*112G>T (n.*112G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.181G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1594G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.446G>T
n.518G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
Xg.150641320C>ACA415256062MTM1c.*113C>A (n.*113C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.182C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1595C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.447C>A
n.519C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
Xg.150641320C=CA2465380833MTM1c.*113C= (n.*113C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.182C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1595C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.447C=
n.519C=
c.646C= (p.Leu216=)
c.469C= (p.Leu157=)
Xg.150641320C>GCA415256063MTM1c.*113C>G (n.*113C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.182C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1595C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.447C>G
n.519C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
dbSNP gnomAD v2
Xg.150641320C>TCA415256064MTM1c.*113C>T (n.*113C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.182C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1595C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.447C>T
n.519C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
gnomAD v4
Xg.150641321T>ACA415256065MTM1c.*114T>A (n.*114T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.183T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1596T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.448T>A
n.520T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.470T>A (p.Leu157His)
Xg.150641321T>CCA415256066MTM1c.*114T>C (n.*114T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.183T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1596T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.448T>C
n.520T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.150641321T>GCA415256067MTM1c.*114T>G (n.*114T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.183T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1596T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.448T>G
n.520T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
Xg.150641322C>ACA519113251MTM1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.184C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.627C>A (p.Leu209=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1597C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.449C>A
n.521C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
c.471C>A (p.Leu157=)
Xg.150641322C=CA2465380834MTM1c.*115C= (n.*115C=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.184C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.627C= (p.Leu209=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1597C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.449C=
n.521C=
c.648C= (p.Leu216=)
c.471C= (p.Leu157=)
Xg.150641322C>GCA519113252MTM1c.*115C>G (n.*115C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.184C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.627C>G (p.Leu209=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1597C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.449C>G
n.521C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.471C>G (p.Leu157=)
Xg.150641322C>TCA10539132MTM1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.184C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.627C>T (p.Leu209=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1597C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.449C>T
n.521C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.471C>T (p.Leu157=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641323T>ACA415256068MTM1c.*116T>A (n.*116T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.185T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1598T>A
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.450T>A
n.522T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
Xg.150641323T>CCA415256070MTM1c.*116T>C (n.*116T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.185T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1598T>C
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.450T>C
n.522T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
Xg.150641323T>GCA415256069MTM1c.*116T>G (n.*116T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.185T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1598T>G
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.450T>G
n.522T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
Xg.150641324G>ACA415256071MTM1c.*117G>A (n.*117G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.186G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1599G>A
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.451G>A
n.523G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
Xg.150641324G>CCA415256072MTM1c.*117G>C (n.*117G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.186G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1599G>C
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.451G>C
n.523G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
Xg.150641324G>TCA415256073MTM1c.*117G>T (n.*117G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.186G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1599G>T
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.451G>T
n.523G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
Xg.150641325T>ACA415256074MTM1c.*118T>A (n.*118T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.187T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1600T>A
c.372T>A (p.Cys124Ter)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.452T>A
n.524T>A
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
Xg.150641325T>CCA519113253MTM1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.187T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.630T>C (p.Cys210=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1600T>C
c.372T>C (p.Cys124=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.452T>C
n.524T>C
c.651T>C (p.Cys217=)
c.474T>C (p.Cys158=)
Xg.150641325T>GCA415256075MTM1c.*118T>G (n.*118T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.187T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1600T>G
c.372T>G (p.Cys124Trp)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.452T>G
n.524T>G
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
Xg.150641326G>ACA415256076MTM1c.*119G>A (n.*119G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.188G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1601G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.453G>A
n.525G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
Xg.150641326G>CCA415256077MTM1c.*119G>C (n.*119G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.188G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1601G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.453G>C
n.525G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.475G>C (p.Asp159His)
gnomAD v4
Xg.150641326G>TCA415256078MTM1c.*119G>T (n.*119G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.188G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1601G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.453G>T
n.525G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
Xg.150641327A>CCA415256079MTM1c.*120A>C (n.*120A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.189A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1602A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.454A>C
n.526A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
Xg.150641327A>GCA415256080MTM1c.*120A>G (n.*120A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.189A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1602A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.454A>G
n.526A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
Xg.150641327A>TCA415256081MTM1c.*120A>T (n.*120A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.189A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1602A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.454A>T
n.526A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
Xg.150641328C>ACA415256082MTM1c.*121C>A (n.*121C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.190C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1603C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.455C>A
n.527C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
Xg.150641328C>GCA415256083MTM1c.*121C>G (n.*121C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.190C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1603C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.455C>G
n.527C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
Xg.150641328C>TCA519113254MTM1c.*121C>T (n.*121C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.588C>T (p.Asp196=)
n.190C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1603C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.455C>T
n.527C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.477C>T (p.Asp159=)
Xg.150641328_150641332delinsCACTTCA2465380835MTM1c.*121_*125delinsCACTT (n.*121_*125delinsCACTT)
c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=)
c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=)
n.190_194delinsCACTT
c.*343_*347delinsCACTT (n.*343_*347delinsCACTT)
c.*32_*36delinsCACTT (n.*32_*36delinsCACTT)
c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT)
c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=)
c.*237_*241delinsCACTT (n.*237_*241delinsCACTT)
c.*240_*244delinsCACTT (n.*240_*244delinsCACTT)
n.1603_1607delinsCACTT
c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=)
c.*393_*397delinsCACTT (n.*393_*397delinsCACTT)
c.*795_*799delinsCACTT (n.*795_*799delinsCACTT)
n.455_459delinsCACTT
n.527_531delinsCACTT
c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=)
c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=)
Xg.150641329A>CCA415256084MTM1c.*122A>C (n.*122A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.191A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1604A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.456A>C
n.528A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
Xg.150641329A>GCA415256085MTM1c.*122A>G (n.*122A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.191A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1604A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.456A>G
n.528A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
Xg.150641329A>TCA415256086MTM1c.*122A>T (n.*122A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.191A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
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c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1604A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.456A>T
n.528A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
Xg.150641331_150641334delCA271905MTM1c.*124_*127del (n.*124_*127del)
c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?)
c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?)
n.193_196del
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
c.*35_*38del (n.*35_*38del)
c.-154_-151del (n.-154_-151del)
c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?)
c.*240_*243del (n.*240_*243del)
c.*243_*246del (n.*243_*246del)
n.1606_1609del
c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?)
c.*396_*399del (n.*396_*399del)
c.*798_*801del (n.*798_*801del)
n.458_461del
n.530_533del
c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?)
c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.150641330C>ACA415256087MTM1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.192C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1605C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.457C>A
n.529C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
Xg.150641330C>GCA415256088MTM1c.*123C>G (n.*123C>G)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.192C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1605C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.457C>G
n.529C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
Xg.150641330C>TCA415256089MTM1c.*123C>T (n.*123C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.192C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1605C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.457C>T
n.529C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.150641331T>ACA519113255MTM1c.*124T>A (n.*124T>A)
c.246T>A (p.Thr82=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.193T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1606T>A
c.378T>A (p.Thr126=)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.458T>A
n.530T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
c.480T>A (p.Thr160=)
Xg.150641331T>CCA519113256MTM1c.*124T>C (n.*124T>C)
c.246T>C (p.Thr82=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.193T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.1606T>C
c.378T>C (p.Thr126=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.458T>C
n.530T>C
c.657T>C (p.Thr219=)
c.480T>C (p.Thr160=)
Xg.150641331T>GCA519113257MTM1c.*124T>G (n.*124T>G)
c.246T>G (p.Thr82=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.193T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.1606T>G
c.378T>G (p.Thr126=)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.458T>G
n.530T>G
c.657T>G (p.Thr219=)
c.480T>G (p.Thr160=)
Xg.150641332T>ACA415256090MTM1c.*125T>A (n.*125T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.194T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.1607T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.459T>A
n.531T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
Xg.150641332T>CCA415256091MTM1c.*125T>C (n.*125T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.194T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1607T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.459T>C
n.531T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
ClinVar dbSNP
Xg.150641332T>GCA415256092MTM1c.*125T>G (n.*125T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.194T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.1607T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.459T>G
n.531T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
Xg.150641332T=CA2465380836MTM1c.*125T= (n.*125T=)
c.247T= (p.Tyr83=)
c.592T= (p.Tyr198=)
n.194T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.1607T=
c.379T= (p.Tyr127=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.459T=
n.531T=
c.658T= (p.Tyr220=)
c.481T= (p.Tyr161=)
Xg.150641332_150641334delinsAACA2695238628MTM1c.*125_*127delinsAA (n.*125_*127delinsAA)
c.247_249delinsAA (p.Tyr83AsnfsTer?)
c.592_594delinsAA (p.Tyr198AsnfsTer?)
n.194_196delinsAA
c.*347_*349delinsAA (n.*347_*349delinsAA)
c.*36_*38delinsAA (n.*36_*38delinsAA)
c.-153_-151delinsAA (n.-153_-151delinsAA)
c.637_639delinsAA (p.Tyr213AsnfsTer?)
c.*241_*243delinsAA (n.*241_*243delinsAA)
c.*244_*246delinsAA (n.*244_*246delinsAA)
n.1607_1609delinsAA
c.379_381delinsAA (p.Tyr127AsnfsTer?)
c.*397_*399delinsAA (n.*397_*399delinsAA)
c.*799_*801delinsAA (n.*799_*801delinsAA)
n.459_461delinsAA
n.531_533delinsAA
c.658_660delinsAA (p.Tyr220AsnfsTer?)
c.481_483delinsAA (p.Tyr161AsnfsTer?)
Xg.150641333A=CA2465380838MTM1c.*126A= (n.*126A=)
c.248A= (p.Tyr83=)
c.593A= (p.Tyr198=)
n.195A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.1608A=
c.380A= (p.Tyr127=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.460A=
n.532A=
c.659A= (p.Tyr220=)
c.482A= (p.Tyr161=)
Xg.150641333A>CCA415256094MTM1c.*126A>C (n.*126A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.195A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.1608A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.460A>C
n.532A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150641333A>GCA415256095MTM1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.195A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.1608A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.460A>G
n.532A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
Xg.150641333A>TCA415256093MTM1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.195A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.1608A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.460A>T
n.532A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
Xg.150641333dupCA10603604MTM1c.*126dup (n.*126dup)
c.248dup (p.Tyr83Ter)
c.593dup (p.Tyr198Ter)
n.195dup
c.*348dup (n.*348dup)
c.*37dup (n.*37dup)
c.-152dup (n.-152dup)
c.638dup (p.Tyr213Ter)
c.*242dup (n.*242dup)
c.*245dup (n.*245dup)
n.1608dup
c.380dup (p.Tyr127Ter)
c.*398dup (n.*398dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.460dup
n.532dup
c.659dup (p.Tyr220Ter)
c.482dup (p.Tyr161Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150641333_150641338delinsACCCTGCA2465380837MTM1c.*126_*131delinsACCCTG (n.*126_*131delinsACCCTG)
c.248_253delinsACCCTG (p.Tyr83=)
c.593_598delinsACCCTG (p.Tyr198=)
n.195_200delinsACCCTG
c.*348_*353delinsACCCTG (n.*348_*353delinsACCCTG)
c.*37_*42delinsACCCTG (n.*37_*42delinsACCCTG)
c.-152_-147delinsACCCTG (n.-152_-147delinsACCCTG)
c.638_643delinsACCCTG (p.Tyr213=)
c.*242_*247delinsACCCTG (n.*242_*247delinsACCCTG)
c.*245_*250delinsACCCTG (n.*245_*250delinsACCCTG)
n.1608_1613delinsACCCTG
c.380_385delinsACCCTG (p.Tyr127=)
c.*398_*403delinsACCCTG (n.*398_*403delinsACCCTG)
c.*800_*805delinsACCCTG (n.*800_*805delinsACCCTG)
n.460_465delinsACCCTG
n.532_537delinsACCCTG
c.659_664delinsACCCTG (p.Tyr220=)
c.482_487delinsACCCTG (p.Tyr161=)
Xg.150641334C>ACA415256097MTM1c.*127C>A (n.*127C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.196C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1609C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.461C>A
n.533C>A
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
Xg.150641334C>GCA415256096MTM1c.*127C>G (n.*127C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.196C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1609C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.461C>G
n.533C>G
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
Xg.150641334C>TCA519113258MTM1c.*127C>T (n.*127C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.196C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1609C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.461C>T
n.533C>T
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.483C>T (p.Tyr161=)
Xg.150641336dupCA2695238629MTM1c.*129dup (n.*129dup)
c.251dup (p.Ala85CysfsTer12)
c.596dup (p.Ala200CysfsTer12)
n.198dup
c.*351dup (n.*351dup)
c.*40dup (n.*40dup)
c.-149dup (n.-149dup)
c.641dup (p.Ala215CysfsTer12)
c.*245dup (n.*245dup)
c.*248dup (n.*248dup)
n.1611dup
c.383dup (p.Ala129CysfsTer12)
c.*401dup (n.*401dup)
c.*803dup (n.*803dup)
n.463dup
n.535dup
c.662dup (p.Ala222CysfsTer12)
c.485dup (p.Ala163CysfsTer12)
Xg.150641335_150641339delCA220540MTM1c.*128_*132del (n.*128_*132del)
c.250_254del (p.Pro84SerfsTer11)
c.595_599del (p.Pro199SerfsTer11)
n.197_201del
c.*350_*354del (n.*350_*354del)
c.*39_*43del (n.*39_*43del)
c.-150_-146del (n.-150_-146del)
c.640_644del (p.Pro214SerfsTer11)
c.*244_*248del (n.*244_*248del)
c.*247_*251del (n.*247_*251del)
n.1610_1614del
c.382_386del (p.Pro128SerfsTer11)
c.*400_*404del (n.*400_*404del)
c.*802_*806del (n.*802_*806del)
n.462_466del
n.534_538del
c.661_665del (p.Pro221SerfsTer11)
c.484_488del (p.Pro162SerfsTer11)
ClinVar dbSNP
Xg.150641335C>ACA415256098MTM1c.*128C>A (n.*128C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.197C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1610C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.462C>A
n.534C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
Xg.150641335C>GCA415256099MTM1c.*128C>G (n.*128C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.197C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1610C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.462C>G
n.534C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
Xg.150641335C>TCA415256100MTM1c.*128C>T (n.*128C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.197C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1610C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.462C>T
n.534C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
COSMIC
Xg.150641336C>ACA415256101MTM1c.*129C>A (n.*129C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.198C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1611C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.463C>A
n.535C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.485C>A (p.Pro162His)
Xg.150641336C>GCA415256102MTM1c.*129C>G (n.*129C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.198C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1611C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.463C>G
n.535C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
Xg.150641336C>TCA415256103MTM1c.*129C>T (n.*129C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.198C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1611C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.463C>T
n.535C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
Xg.150641337T>ACA519113259MTM1c.*130T>A (n.*130T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.199T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.1612T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.464T>A
n.536T>A
c.663T>A (p.Pro221=)
c.486T>A (p.Pro162=)
Xg.150641337T>CCA519113261MTM1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.199T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1612T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.464T>C
n.536T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
c.486T>C (p.Pro162=)
Xg.150641337T>GCA519113260MTM1c.*130T>G (n.*130T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.199T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.1612T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.464T>G
n.536T>G
c.663T>G (p.Pro221=)
c.486T>G (p.Pro162=)
Xg.150641338G>ACA415256104MTM1c.*131G>A (n.*131G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.200G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1613G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.465G>A
n.537G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
Xg.150641338G>CCA415256105MTM1c.*131G>C (n.*131G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.200G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1613G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.465G>C
n.537G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
Xg.150641338G>TCA415256106MTM1c.*131G>T (n.*131G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.200G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1613G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.465G>T
n.537G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
Xg.150641339C>ACA415256109MTM1c.*132C>A (n.*132C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.201C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1614C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.466C>A
n.538C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
Xg.150641339C>GCA415256108MTM1c.*132C>G (n.*132C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.201C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1614C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.466C>G
n.538C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
Xg.150641339C>TCA415256107MTM1c.*132C>T (n.*132C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.201C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1614C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.466C>T
n.538C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
Xg.150641340T>ACA519113263MTM1c.*133T>A (n.*133T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.202T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1615T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.467T>A
n.539T>A
c.666T>A (p.Ala222=)
c.489T>A (p.Ala163=)
Xg.150641340T>CCA519113264MTM1c.*133T>C (n.*133T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.202T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1615T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.467T>C
n.539T>C
c.666T>C (p.Ala222=)
c.489T>C (p.Ala163=)
Xg.150641340T>GCA519113262MTM1c.*133T>G (n.*133T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.202T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1615T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.467T>G
n.539T>G
c.666T>G (p.Ala222=)
c.489T>G (p.Ala163=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.150641341C>ACA415256110MTM1c.*134C>A (n.*134C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.203C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1616C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.468C>A
n.540C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
Xg.150641341C>GCA415256111MTM1c.*134C>G (n.*134C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.203C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1616C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.468C>G
n.540C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
Xg.150641341C>TCA415256112MTM1c.*134C>T (n.*134C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.203C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1616C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.468C>T
n.540C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
Xg.150641341_150641342delinsCTCA2465380839MTM1c.*134_*135delinsCT (n.*134_*135delinsCT)
c.256_257delinsCT (p.Leu86=)
c.601_602delinsCT (p.Leu201=)
n.203_204delinsCT
c.*356_*357delinsCT (n.*356_*357delinsCT)
c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT)
c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT)
c.646_647delinsCT (p.Leu216=)
c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT)
c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT)
n.1616_1617delinsCT
c.388_389delinsCT (p.Leu130=)
c.*406_*407delinsCT (n.*406_*407delinsCT)
c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT)
n.468_469delinsCT
n.540_541delinsCT
c.667_668delinsCT (p.Leu223=)
c.490_491delinsCT (p.Leu164=)
Xg.150641342T>ACA415256113MTM1c.*135T>A (n.*135T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.204T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1617T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.469T>A
n.541T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
c.491T>A (p.Leu164His)
Xg.150641342T>CCA415256114MTM1c.*135T>C (n.*135T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.204T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1617T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.469T>C
n.541T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
Xg.150641342T>GCA415256115MTM1c.*135T>G (n.*135T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.204T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.1617T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.469T>G
n.541T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
Xg.150641345delCA255675MTM1c.*138del (n.*138del)
c.260del (p.Leu87TrpfsTer?)
c.605del (p.Leu202TrpfsTer?)
n.207del
c.*360del (n.*360del)
c.*49del (n.*49del)
c.-140del (n.-140del)
c.650del (p.Leu217TrpfsTer?)
c.*254del (n.*254del)
c.*257del (n.*257del)
n.1620del
c.392del (p.Leu131TrpfsTer?)
c.*410del (n.*410del)
c.*812del (n.*812del)
n.472del
n.544del
c.671del (p.Leu224TrpfsTer?)
c.494del (p.Leu165TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.150641343T>ACA519113265MTM1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.603T>A (p.Leu201=)
n.205T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1618T>A
c.390T>A (p.Leu130=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.470T>A
n.542T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
c.492T>A (p.Leu164=)
Xg.150641343T>CCA519113266MTM1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.603T>C (p.Leu201=)
n.205T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1618T>C
c.390T>C (p.Leu130=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.470T>C
n.542T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
c.492T>C (p.Leu164=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641343T>GCA519113267MTM1c.*136T>G (n.*136T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.603T>G (p.Leu201=)
n.205T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1618T>G
c.390T>G (p.Leu130=)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.470T>G
n.542T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
c.492T>G (p.Leu164=)
Xg.150641343T=CA2465380840MTM1c.*136T= (n.*136T=)
c.258T= (p.Leu86=)
c.603T= (p.Leu201=)
n.205T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.648T= (p.Leu216=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.1618T=
c.390T= (p.Leu130=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.470T=
n.542T=
c.669T= (p.Leu223=)
c.492T= (p.Leu164=)
Xg.150641344T>ACA415256116MTM1c.*137T>A (n.*137T>A)
c.259T>A (p.Leu87Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
n.206T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1619T>A
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.471T>A
n.543T>A
c.670T>A (p.Leu224Met)
c.493T>A (p.Leu165Met)
Xg.150641344T>CCA519113268MTM1c.*137T>C (n.*137T>C)
c.259T>C (p.Leu87=)
c.604T>C (p.Leu202=)
n.206T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1619T>C
c.391T>C (p.Leu131=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.471T>C
n.543T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
c.493T>C (p.Leu165=)
Xg.150641344T>GCA415256117MTM1c.*137T>G (n.*137T>G)
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
n.206T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1619T>G
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.471T>G
n.543T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
Xg.150641345T>ACA415256118MTM1c.*138T>A (n.*138T>A)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.207T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1620T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.472T>A
n.544T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
Xg.150641345T>CCA415256119MTM1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.207T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1620T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.472T>C
n.544T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
Xg.150641345T>GCA415256120MTM1c.*138T>G (n.*138T>G)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
n.207T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1620T>G
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.472T>G
n.544T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
Xg.150641346G>ACA519113269MTM1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.208G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1621G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.473G>A
n.545G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.495G>A (p.Leu165=)
Xg.150641346G>CCA415256121MTM1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
n.208G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.1621G>C
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.473G>C
n.545G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
COSMIC
Xg.150641346G>TCA415256122MTM1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
n.208G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.1621G>T
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.473G>T
n.545G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
Xg.150641347G>ACA415256123MTM1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.209G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1622G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.474G>A
n.546G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
Xg.150641347G>CCA415256124MTM1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.209G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1622G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.474G>C
n.546G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
Xg.150641347G>TCA415256125MTM1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.209G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1622G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.474G>T
n.546G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)

Number of alleles fetched