| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150598710A>G | CA2694929287 | MTM1 | c.136+2140A>G (n.136+2140A>G) c.-3-20328A>G (n.-3-20328A>G) c.231+24A>G (n.231+24A>G) c.-55+24A>G (n.-55+24A>G) n.286+24A>G c.-301+29848A>G (n.-301+29848A>G) c.-301+29992A>G (n.-301+29992A>G) n.316A>G n.259+35A>G n.170+2140A>G c.252+24A>G (n.252+24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150598715A= | CA2465367740 | MTM1 | c.136+2145A= (n.136+2145A=) c.-3-20323A= (n.-3-20323A=) c.231+29A= (n.231+29A=) c.-55+29A= (n.-55+29A=) n.286+29A= c.-301+29853A= (n.-301+29853A=) c.-301+29997A= (n.-301+29997A=) n.321A= n.259+40A= n.170+2145A= c.252+29A= (n.252+29A=) | |
| X | g.150598715A>C | CA645105816 | MTM1 | c.136+2145A>C (n.136+2145A>C) c.-3-20323A>C (n.-3-20323A>C) c.231+29A>C (n.231+29A>C) c.-55+29A>C (n.-55+29A>C) n.286+29A>C c.-301+29853A>C (n.-301+29853A>C) c.-301+29997A>C (n.-301+29997A>C) n.321A>C n.259+40A>C n.170+2145A>C c.252+29A>C (n.252+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150598716C>A | CA10539060 | MTM1 | c.136+2146C>A (n.136+2146C>A) c.-3-20322C>A (n.-3-20322C>A) c.231+30C>A (n.231+30C>A) c.-55+30C>A (n.-55+30C>A) n.286+30C>A c.-301+29854C>A (n.-301+29854C>A) c.-301+29998C>A (n.-301+29998C>A) n.322C>A n.259+41C>A n.170+2146C>A c.252+30C>A (n.252+30C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598716C= | CA2465367741 | MTM1 | c.136+2146C= (n.136+2146C=) c.-3-20322C= (n.-3-20322C=) c.231+30C= (n.231+30C=) c.-55+30C= (n.-55+30C=) n.286+30C= c.-301+29854C= (n.-301+29854C=) c.-301+29998C= (n.-301+29998C=) n.322C= n.259+41C= n.170+2146C= c.252+30C= (n.252+30C=) | |
| X | g.150598717C>A | CA2579720944 | MTM1 | c.136+2147C>A (n.136+2147C>A) c.-3-20321C>A (n.-3-20321C>A) c.231+31C>A (n.231+31C>A) c.-55+31C>A (n.-55+31C>A) n.286+31C>A c.-301+29855C>A (n.-301+29855C>A) c.-301+29999C>A (n.-301+29999C>A) n.323C>A n.259+42C>A n.170+2147C>A c.252+31C>A (n.252+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598718C>A | CA2579720945 | MTM1 | c.136+2148C>A (n.136+2148C>A) c.-3-20320C>A (n.-3-20320C>A) c.231+32C>A (n.231+32C>A) c.-55+32C>A (n.-55+32C>A) n.286+32C>A c.-301+29856C>A (n.-301+29856C>A) c.-301+30000C>A (n.-301+30000C>A) n.324C>A n.259+43C>A n.170+2148C>A c.252+32C>A (n.252+32C>A) | |
| X | g.150598718C= | CA2465367742 | MTM1 | c.136+2148C= (n.136+2148C=) c.-3-20320C= (n.-3-20320C=) c.231+32C= (n.231+32C=) c.-55+32C= (n.-55+32C=) n.286+32C= c.-301+29856C= (n.-301+29856C=) c.-301+30000C= (n.-301+30000C=) n.324C= n.259+43C= n.170+2148C= c.252+32C= (n.252+32C=) | |
| X | g.150598718C>G | CA337090150 | MTM1 | c.136+2148C>G (n.136+2148C>G) c.-3-20320C>G (n.-3-20320C>G) c.231+32C>G (n.231+32C>G) c.-55+32C>G (n.-55+32C>G) n.286+32C>G c.-301+29856C>G (n.-301+29856C>G) c.-301+30000C>G (n.-301+30000C>G) n.324C>G n.259+43C>G n.170+2148C>G c.252+32C>G (n.252+32C>G) | dbSNP |
| X | g.150598720A= | CA2465367743 | MTM1 | c.136+2150A= (n.136+2150A=) c.-3-20318A= (n.-3-20318A=) c.231+34A= (n.231+34A=) c.-55+34A= (n.-55+34A=) n.286+34A= c.-301+29858A= (n.-301+29858A=) c.-301+30002A= (n.-301+30002A=) n.326A= n.259+45A= n.170+2150A= c.252+34A= (n.252+34A=) | |
| X | g.150598720A>G | CA10539061 | MTM1 | c.136+2150A>G (n.136+2150A>G) c.-3-20318A>G (n.-3-20318A>G) c.231+34A>G (n.231+34A>G) c.-55+34A>G (n.-55+34A>G) n.286+34A>G c.-301+29858A>G (n.-301+29858A>G) c.-301+30002A>G (n.-301+30002A>G) n.326A>G n.259+45A>G n.170+2150A>G c.252+34A>G (n.252+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598722C>A | CA2824155545 | MTM1 | c.136+2152C>A (n.136+2152C>A) c.-3-20316C>A (n.-3-20316C>A) c.231+36C>A (n.231+36C>A) c.-55+36C>A (n.-55+36C>A) n.286+36C>A c.-301+29860C>A (n.-301+29860C>A) c.-301+30004C>A (n.-301+30004C>A) n.328C>A n.259+47C>A n.170+2152C>A c.252+36C>A (n.252+36C>A) | |
| X | g.150598723T>C | CA2465367745 | MTM1 | c.136+2153T>C (n.136+2153T>C) c.-3-20315T>C (n.-3-20315T>C) c.231+37T>C (n.231+37T>C) c.-55+37T>C (n.-55+37T>C) n.286+37T>C c.-301+29861T>C (n.-301+29861T>C) c.-301+30005T>C (n.-301+30005T>C) n.329T>C n.259+48T>C n.170+2153T>C c.252+37T>C (n.252+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150598723T>G | CA2579720946 | MTM1 | c.136+2153T>G (n.136+2153T>G) c.-3-20315T>G (n.-3-20315T>G) c.231+37T>G (n.231+37T>G) c.-55+37T>G (n.-55+37T>G) n.286+37T>G c.-301+29861T>G (n.-301+29861T>G) c.-301+30005T>G (n.-301+30005T>G) n.329T>G n.259+48T>G n.170+2153T>G c.252+37T>G (n.252+37T>G) | |
| X | g.150598723T= | CA2465367744 | MTM1 | c.136+2153T= (n.136+2153T=) c.-3-20315T= (n.-3-20315T=) c.231+37T= (n.231+37T=) c.-55+37T= (n.-55+37T=) n.286+37T= c.-301+29861T= (n.-301+29861T=) c.-301+30005T= (n.-301+30005T=) n.329T= n.259+48T= n.170+2153T= c.252+37T= (n.252+37T=) | |
| X | g.150598724G>A | CA2694929288 | MTM1 | c.136+2154G>A (n.136+2154G>A) c.-3-20314G>A (n.-3-20314G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) c.-55+38G>A (n.-55+38G>A) n.286+38G>A c.-301+29862G>A (n.-301+29862G>A) c.-301+30006G>A (n.-301+30006G>A) n.330G>A n.259+49G>A n.170+2154G>A c.252+38G>A (n.252+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598725T>A | CA2579720948 | MTM1 | c.136+2155T>A (n.136+2155T>A) c.-3-20313T>A (n.-3-20313T>A) c.231+39T>A (n.231+39T>A) c.-55+39T>A (n.-55+39T>A) n.286+39T>A c.-301+29863T>A (n.-301+29863T>A) c.-301+30007T>A (n.-301+30007T>A) n.331T>A n.259+50T>A n.170+2155T>A c.252+39T>A (n.252+39T>A) | |
| X | g.150598726T>A | CA2694929290 | MTM1 | c.136+2156T>A (n.136+2156T>A) c.-3-20312T>A (n.-3-20312T>A) c.231+40T>A (n.231+40T>A) c.-55+40T>A (n.-55+40T>A) n.286+40T>A c.-301+29864T>A (n.-301+29864T>A) c.-301+30008T>A (n.-301+30008T>A) n.332T>A n.259+51T>A n.170+2156T>A c.252+40T>A (n.252+40T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598729_150598734del | CA2694929289 | MTM1 | c.136+2159_136+2164del (n.136+2159_136+2164del) c.-3-20309_-3-20304del (n.-3-20309_-3-20304del) c.231+43_231+48del (n.231+43_231+48del) c.-55+43_-55+48del (n.-55+43_-55+48del) n.286+43_286+48del c.-301+29867_-301+29872del (n.-301+29867_-301+29872del) c.-301+30011_-301+30016del (n.-301+30011_-301+30016del) n.335_340del n.259+54_259+59del n.170+2159_170+2164del c.252+43_252+48del (n.252+43_252+48del) | gnomAD v4 |
| X | g.150598727A>G | CA2694929291 | MTM1 | c.136+2157A>G (n.136+2157A>G) c.-3-20311A>G (n.-3-20311A>G) c.231+41A>G (n.231+41A>G) c.-55+41A>G (n.-55+41A>G) n.286+41A>G c.-301+29865A>G (n.-301+29865A>G) c.-301+30009A>G (n.-301+30009A>G) n.333A>G n.259+52A>G n.170+2157A>G c.252+41A>G (n.252+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150598730del | CA2694929292 | MTM1 | c.136+2160del (n.136+2160del) c.-3-20308del (n.-3-20308del) c.231+44del (n.231+44del) c.-55+44del (n.-55+44del) n.286+44del c.-301+29868del (n.-301+29868del) c.-301+30012del (n.-301+30012del) n.336del n.259+55del n.170+2160del c.252+44del (n.252+44del) | gnomAD v4 |
| X | g.150598730G>A | CA2694929293 | MTM1 | c.136+2160G>A (n.136+2160G>A) c.-3-20308G>A (n.-3-20308G>A) c.231+44G>A (n.231+44G>A) c.-55+44G>A (n.-55+44G>A) n.286+44G>A c.-301+29868G>A (n.-301+29868G>A) c.-301+30012G>A (n.-301+30012G>A) n.336G>A n.259+55G>A n.170+2160G>A c.252+44G>A (n.252+44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598731A= | CA2465367746 | MTM1 | c.136+2161A= (n.136+2161A=) c.-3-20307A= (n.-3-20307A=) c.231+45A= (n.231+45A=) c.-55+45A= (n.-55+45A=) n.286+45A= c.-301+29869A= (n.-301+29869A=) c.-301+30013A= (n.-301+30013A=) n.337A= n.259+56A= n.170+2161A= c.252+45A= (n.252+45A=) | |
| X | g.150598731A>G | CA872997101 | MTM1 | c.136+2161A>G (n.136+2161A>G) c.-3-20307A>G (n.-3-20307A>G) c.231+45A>G (n.231+45A>G) c.-55+45A>G (n.-55+45A>G) n.286+45A>G c.-301+29869A>G (n.-301+29869A>G) c.-301+30013A>G (n.-301+30013A>G) n.337A>G n.259+56A>G n.170+2161A>G c.252+45A>G (n.252+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598735T>A | CA2465367747 | MTM1 | c.136+2165T>A (n.136+2165T>A) c.-3-20303T>A (n.-3-20303T>A) c.231+49T>A (n.231+49T>A) c.-55+49T>A (n.-55+49T>A) n.286+49T>A c.-301+29873T>A (n.-301+29873T>A) c.-301+30017T>A (n.-301+30017T>A) n.341T>A n.259+60T>A n.170+2165T>A c.252+49T>A (n.252+49T>A) | dbSNP |
| X | g.150598735T>C | CA2694929294 | MTM1 | c.136+2165T>C (n.136+2165T>C) c.-3-20303T>C (n.-3-20303T>C) c.231+49T>C (n.231+49T>C) c.-55+49T>C (n.-55+49T>C) n.286+49T>C c.-301+29873T>C (n.-301+29873T>C) c.-301+30017T>C (n.-301+30017T>C) n.341T>C n.259+60T>C n.170+2165T>C c.252+49T>C (n.252+49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150598735T= | CA2465367748 | MTM1 | c.136+2165T= (n.136+2165T=) c.-3-20303T= (n.-3-20303T=) c.231+49T= (n.231+49T=) c.-55+49T= (n.-55+49T=) n.286+49T= c.-301+29873T= (n.-301+29873T=) c.-301+30017T= (n.-301+30017T=) n.341T= n.259+60T= n.170+2165T= c.252+49T= (n.252+49T=) | |
| X | g.150598737C>A | CA10539063 | MTM1 | c.136+2167C>A (n.136+2167C>A) c.-3-20301C>A (n.-3-20301C>A) c.231+51C>A (n.231+51C>A) c.-55+51C>A (n.-55+51C>A) n.286+51C>A c.-301+29875C>A (n.-301+29875C>A) c.-301+30019C>A (n.-301+30019C>A) n.343C>A n.259+62C>A n.170+2167C>A c.252+51C>A (n.252+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150598737C= | CA2465367749 | MTM1 | c.136+2167C= (n.136+2167C=) c.-3-20301C= (n.-3-20301C=) c.231+51C= (n.231+51C=) c.-55+51C= (n.-55+51C=) n.286+51C= c.-301+29875C= (n.-301+29875C=) c.-301+30019C= (n.-301+30019C=) n.343C= n.259+62C= n.170+2167C= c.252+51C= (n.252+51C=) | |
| X | g.150598737C>T | CA10539062 | MTM1 | c.136+2167C>T (n.136+2167C>T) c.-3-20301C>T (n.-3-20301C>T) c.231+51C>T (n.231+51C>T) c.-55+51C>T (n.-55+51C>T) n.286+51C>T c.-301+29875C>T (n.-301+29875C>T) c.-301+30019C>T (n.-301+30019C>T) n.343C>T n.259+62C>T n.170+2167C>T c.252+51C>T (n.252+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598739A>C | CA2824155548 | MTM1 | c.136+2169A>C (n.136+2169A>C) c.-3-20299A>C (n.-3-20299A>C) c.231+53A>C (n.231+53A>C) c.-55+53A>C (n.-55+53A>C) n.286+53A>C c.-301+29877A>C (n.-301+29877A>C) c.-301+30021A>C (n.-301+30021A>C) n.345A>C n.259+64A>C n.170+2169A>C c.252+53A>C (n.252+53A>C) | |
| X | g.150598739A>G | CA2694929295 | MTM1 | c.136+2169A>G (n.136+2169A>G) c.-3-20299A>G (n.-3-20299A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.-55+53A>G (n.-55+53A>G) n.286+53A>G c.-301+29877A>G (n.-301+29877A>G) c.-301+30021A>G (n.-301+30021A>G) n.345A>G n.259+64A>G n.170+2169A>G c.252+53A>G (n.252+53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150598742T>C | CA2579720949 | MTM1 | c.136+2172T>C (n.136+2172T>C) c.-3-20296T>C (n.-3-20296T>C) c.231+56T>C (n.231+56T>C) c.-55+56T>C (n.-55+56T>C) n.286+56T>C c.-301+29880T>C (n.-301+29880T>C) c.-301+30024T>C (n.-301+30024T>C) n.348T>C n.259+67T>C n.170+2172T>C c.252+56T>C (n.252+56T>C) | |
| X | g.150598743T>C | CA337090151 | MTM1 | c.136+2173T>C (n.136+2173T>C) c.-3-20295T>C (n.-3-20295T>C) c.231+57T>C (n.231+57T>C) c.-55+57T>C (n.-55+57T>C) n.286+57T>C c.-301+29881T>C (n.-301+29881T>C) c.-301+30025T>C (n.-301+30025T>C) n.349T>C n.259+68T>C n.170+2173T>C c.252+57T>C (n.252+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150598743T= | CA2465367750 | MTM1 | c.136+2173T= (n.136+2173T=) c.-3-20295T= (n.-3-20295T=) c.231+57T= (n.231+57T=) c.-55+57T= (n.-55+57T=) n.286+57T= c.-301+29881T= (n.-301+29881T=) c.-301+30025T= (n.-301+30025T=) n.349T= n.259+68T= n.170+2173T= c.252+57T= (n.252+57T=) | |
| X | g.150598744G>A | CA2694929296 | MTM1 | c.136+2174G>A (n.136+2174G>A) c.-3-20294G>A (n.-3-20294G>A) c.231+58G>A (n.231+58G>A) c.-55+58G>A (n.-55+58G>A) n.286+58G>A c.-301+29882G>A (n.-301+29882G>A) c.-301+30026G>A (n.-301+30026G>A) n.350G>A n.259+69G>A n.170+2174G>A c.252+58G>A (n.252+58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598744G>T | CA2694929297 | MTM1 | c.136+2174G>T (n.136+2174G>T) c.-3-20294G>T (n.-3-20294G>T) c.231+58G>T (n.231+58G>T) c.-55+58G>T (n.-55+58G>T) n.286+58G>T c.-301+29882G>T (n.-301+29882G>T) c.-301+30026G>T (n.-301+30026G>T) n.350G>T n.259+69G>T n.170+2174G>T c.252+58G>T (n.252+58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598747T>A | CA2824155551 | MTM1 | c.136+2177T>A (n.136+2177T>A) c.-3-20291T>A (n.-3-20291T>A) c.231+61T>A (n.231+61T>A) c.-55+61T>A (n.-55+61T>A) n.286+61T>A c.-301+29885T>A (n.-301+29885T>A) c.-301+30029T>A (n.-301+30029T>A) n.353T>A n.259+72T>A n.170+2177T>A c.252+61T>A (n.252+61T>A) | |
| X | g.150598747T>C | CA2518708279 | MTM1 | c.136+2177T>C (n.136+2177T>C) c.-3-20291T>C (n.-3-20291T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.-55+61T>C (n.-55+61T>C) n.286+61T>C c.-301+29885T>C (n.-301+29885T>C) c.-301+30029T>C (n.-301+30029T>C) n.353T>C n.259+72T>C n.170+2177T>C c.252+61T>C (n.252+61T>C) | |
| X | g.150598747T>G | CA2824155550 | MTM1 | c.136+2177T>G (n.136+2177T>G) c.-3-20291T>G (n.-3-20291T>G) c.231+61T>G (n.231+61T>G) c.-55+61T>G (n.-55+61T>G) n.286+61T>G c.-301+29885T>G (n.-301+29885T>G) c.-301+30029T>G (n.-301+30029T>G) n.353T>G n.259+72T>G n.170+2177T>G c.252+61T>G (n.252+61T>G) | |
| X | g.150598748C>A | CA337090152 | MTM1 | c.136+2178C>A (n.136+2178C>A) c.-3-20290C>A (n.-3-20290C>A) c.231+62C>A (n.231+62C>A) c.-55+62C>A (n.-55+62C>A) n.286+62C>A c.-301+29886C>A (n.-301+29886C>A) c.-301+30030C>A (n.-301+30030C>A) n.354C>A n.259+73C>A n.170+2178C>A c.252+62C>A (n.252+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598748C= | CA2465367751 | MTM1 | c.136+2178C= (n.136+2178C=) c.-3-20290C= (n.-3-20290C=) c.231+62C= (n.231+62C=) c.-55+62C= (n.-55+62C=) n.286+62C= c.-301+29886C= (n.-301+29886C=) c.-301+30030C= (n.-301+30030C=) n.354C= n.259+73C= n.170+2178C= c.252+62C= (n.252+62C=) | |
| X | g.150598748C>G | CA519112996 | MTM1 | c.136+2178C>G (n.136+2178C>G) c.-3-20290C>G (n.-3-20290C>G) c.231+62C>G (n.231+62C>G) c.-55+62C>G (n.-55+62C>G) n.286+62C>G c.-301+29886C>G (n.-301+29886C>G) c.-301+30030C>G (n.-301+30030C>G) n.354C>G n.259+73C>G n.170+2178C>G c.252+62C>G (n.252+62C>G) | |
| X | g.150598748C>T | CA2694929298 | MTM1 | c.136+2178C>T (n.136+2178C>T) c.-3-20290C>T (n.-3-20290C>T) c.231+62C>T (n.231+62C>T) c.-55+62C>T (n.-55+62C>T) n.286+62C>T c.-301+29886C>T (n.-301+29886C>T) c.-301+30030C>T (n.-301+30030C>T) n.354C>T n.259+73C>T n.170+2178C>T c.252+62C>T (n.252+62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598749T>A | CA2694929299 | MTM1 | c.136+2179T>A (n.136+2179T>A) c.-3-20289T>A (n.-3-20289T>A) c.231+63T>A (n.231+63T>A) c.-55+63T>A (n.-55+63T>A) n.286+63T>A c.-301+29887T>A (n.-301+29887T>A) c.-301+30031T>A (n.-301+30031T>A) n.355T>A n.259+74T>A n.170+2179T>A c.252+63T>A (n.252+63T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598750C>A | CA2694929300 | MTM1 | c.136+2180C>A (n.136+2180C>A) c.-3-20288C>A (n.-3-20288C>A) c.231+64C>A (n.231+64C>A) c.-55+64C>A (n.-55+64C>A) n.286+64C>A c.-301+29888C>A (n.-301+29888C>A) c.-301+30032C>A (n.-301+30032C>A) n.356C>A n.259+75C>A n.170+2180C>A c.252+64C>A (n.252+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598751T>G | CA2694929301 | MTM1 | c.136+2181T>G (n.136+2181T>G) c.-3-20287T>G (n.-3-20287T>G) c.231+65T>G (n.231+65T>G) c.-55+65T>G (n.-55+65T>G) n.286+65T>G c.-301+29889T>G (n.-301+29889T>G) c.-301+30033T>G (n.-301+30033T>G) n.357T>G n.259+76T>G n.170+2181T>G c.252+65T>G (n.252+65T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150598752T>A | CA2694929302 | MTM1 | c.136+2182T>A (n.136+2182T>A) c.-3-20286T>A (n.-3-20286T>A) c.231+66T>A (n.231+66T>A) c.-55+66T>A (n.-55+66T>A) n.286+66T>A c.-301+29890T>A (n.-301+29890T>A) c.-301+30034T>A (n.-301+30034T>A) n.358T>A n.259+77T>A n.170+2182T>A c.252+66T>A (n.252+66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598753C>A | CA2694929303 | MTM1 | c.136+2183C>A (n.136+2183C>A) c.-3-20285C>A (n.-3-20285C>A) c.231+67C>A (n.231+67C>A) c.-55+67C>A (n.-55+67C>A) n.286+67C>A c.-301+29891C>A (n.-301+29891C>A) c.-301+30035C>A (n.-301+30035C>A) n.359C>A n.259+78C>A n.170+2183C>A c.252+67C>A (n.252+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598755A>C | CA2824155556 | MTM1 | c.136+2185A>C (n.136+2185A>C) c.-3-20283A>C (n.-3-20283A>C) c.231+69A>C (n.231+69A>C) c.-55+69A>C (n.-55+69A>C) n.286+69A>C c.-301+29893A>C (n.-301+29893A>C) c.-301+30037A>C (n.-301+30037A>C) n.361A>C n.259+80A>C n.170+2185A>C c.252+69A>C (n.252+69A>C) | |
| X | g.150598755A>G | CA2602497072 | MTM1 | c.136+2185A>G (n.136+2185A>G) c.-3-20283A>G (n.-3-20283A>G) c.231+69A>G (n.231+69A>G) c.-55+69A>G (n.-55+69A>G) n.286+69A>G c.-301+29893A>G (n.-301+29893A>G) c.-301+30037A>G (n.-301+30037A>G) n.361A>G n.259+80A>G n.170+2185A>G c.252+69A>G (n.252+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598756C>A | CA2579720950 | MTM1 | c.136+2186C>A (n.136+2186C>A) c.-3-20282C>A (n.-3-20282C>A) c.231+70C>A (n.231+70C>A) c.-55+70C>A (n.-55+70C>A) n.286+70C>A c.-301+29894C>A (n.-301+29894C>A) c.-301+30038C>A (n.-301+30038C>A) n.362C>A n.259+81C>A n.170+2186C>A c.252+70C>A (n.252+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598757T>C | CA2579720951 | MTM1 | c.136+2187T>C (n.136+2187T>C) c.-3-20281T>C (n.-3-20281T>C) c.231+71T>C (n.231+71T>C) c.-55+71T>C (n.-55+71T>C) n.286+71T>C c.-301+29895T>C (n.-301+29895T>C) c.-301+30039T>C (n.-301+30039T>C) n.363T>C n.259+82T>C n.170+2187T>C c.252+71T>C (n.252+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150598760G>A | CA337090153 | MTM1 | c.136+2190G>A (n.136+2190G>A) c.-3-20278G>A (n.-3-20278G>A) c.231+74G>A (n.231+74G>A) c.-55+74G>A (n.-55+74G>A) n.286+74G>A c.-301+29898G>A (n.-301+29898G>A) c.-301+30042G>A (n.-301+30042G>A) n.366G>A n.259+85G>A n.170+2190G>A c.252+74G>A (n.252+74G>A) | dbSNP |
| X | g.150598760G= | CA2465367752 | MTM1 | c.136+2190G= (n.136+2190G=) c.-3-20278G= (n.-3-20278G=) c.231+74G= (n.231+74G=) c.-55+74G= (n.-55+74G=) n.286+74G= c.-301+29898G= (n.-301+29898G=) c.-301+30042G= (n.-301+30042G=) n.366G= n.259+85G= n.170+2190G= c.252+74G= (n.252+74G=) | |
| X | g.150598761C>A | CA2579720952 | MTM1 | c.136+2191C>A (n.136+2191C>A) c.-3-20277C>A (n.-3-20277C>A) c.231+75C>A (n.231+75C>A) c.-55+75C>A (n.-55+75C>A) n.286+75C>A c.-301+29899C>A (n.-301+29899C>A) c.-301+30043C>A (n.-301+30043C>A) n.367C>A n.259+86C>A n.170+2191C>A c.252+75C>A (n.252+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598761C>T | CA2694929304 | MTM1 | c.136+2191C>T (n.136+2191C>T) c.-3-20277C>T (n.-3-20277C>T) c.231+75C>T (n.231+75C>T) c.-55+75C>T (n.-55+75C>T) n.286+75C>T c.-301+29899C>T (n.-301+29899C>T) c.-301+30043C>T (n.-301+30043C>T) n.367C>T n.259+86C>T n.170+2191C>T c.252+75C>T (n.252+75C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598762A>G | CA2824155557 | MTM1 | c.136+2192A>G (n.136+2192A>G) c.-3-20276A>G (n.-3-20276A>G) c.231+76A>G (n.231+76A>G) c.-55+76A>G (n.-55+76A>G) n.286+76A>G c.-301+29900A>G (n.-301+29900A>G) c.-301+30044A>G (n.-301+30044A>G) n.368A>G n.259+87A>G n.170+2192A>G c.252+76A>G (n.252+76A>G) | |
| X | g.150598764G>T | CA2694929305 | MTM1 | c.136+2194G>T (n.136+2194G>T) c.-3-20274G>T (n.-3-20274G>T) c.231+78G>T (n.231+78G>T) c.-55+78G>T (n.-55+78G>T) n.286+78G>T c.-301+29902G>T (n.-301+29902G>T) c.-301+30046G>T (n.-301+30046G>T) n.370G>T n.259+89G>T n.170+2194G>T c.252+78G>T (n.252+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598765A>T | CA2694929306 | MTM1 | c.136+2195A>T (n.136+2195A>T) c.-3-20273A>T (n.-3-20273A>T) c.231+79A>T (n.231+79A>T) c.-55+79A>T (n.-55+79A>T) n.286+79A>T c.-301+29903A>T (n.-301+29903A>T) c.-301+30047A>T (n.-301+30047A>T) n.371A>T n.259+90A>T n.170+2195A>T c.252+79A>T (n.252+79A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598767T>C | CA2694929307 | MTM1 | c.136+2197T>C (n.136+2197T>C) c.-3-20271T>C (n.-3-20271T>C) c.231+81T>C (n.231+81T>C) c.-55+81T>C (n.-55+81T>C) n.286+81T>C c.-301+29905T>C (n.-301+29905T>C) c.-301+30049T>C (n.-301+30049T>C) n.373T>C n.259+92T>C n.170+2197T>C c.252+81T>C (n.252+81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150598768G>T | CA2694929308 | MTM1 | c.136+2198G>T (n.136+2198G>T) c.-3-20270G>T (n.-3-20270G>T) c.231+82G>T (n.231+82G>T) c.-55+82G>T (n.-55+82G>T) n.286+82G>T c.-301+29906G>T (n.-301+29906G>T) c.-301+30050G>T (n.-301+30050G>T) n.374G>T n.259+93G>T n.170+2198G>T c.252+82G>T (n.252+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598769A= | CA2465367753 | MTM1 | c.136+2199A= (n.136+2199A=) c.-3-20269A= (n.-3-20269A=) c.231+83A= (n.231+83A=) c.-55+83A= (n.-55+83A=) n.286+83A= c.-301+29907A= (n.-301+29907A=) c.-301+30051A= (n.-301+30051A=) n.375A= n.259+94A= n.170+2199A= c.252+83A= (n.252+83A=) | |
| X | g.150598769A>G | CA872997112 | MTM1 | c.136+2199A>G (n.136+2199A>G) c.-3-20269A>G (n.-3-20269A>G) c.231+83A>G (n.231+83A>G) c.-55+83A>G (n.-55+83A>G) n.286+83A>G c.-301+29907A>G (n.-301+29907A>G) c.-301+30051A>G (n.-301+30051A>G) n.375A>G n.259+94A>G n.170+2199A>G c.252+83A>G (n.252+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598770C>A | CA2694929309 | MTM1 | c.136+2200C>A (n.136+2200C>A) c.-3-20268C>A (n.-3-20268C>A) c.231+84C>A (n.231+84C>A) c.-55+84C>A (n.-55+84C>A) n.286+84C>A c.-301+29908C>A (n.-301+29908C>A) c.-301+30052C>A (n.-301+30052C>A) n.376C>A n.259+95C>A n.170+2200C>A c.252+84C>A (n.252+84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598771T>C | CA2694929310 | MTM1 | c.136+2201T>C (n.136+2201T>C) c.-3-20267T>C (n.-3-20267T>C) c.231+85T>C (n.231+85T>C) c.-55+85T>C (n.-55+85T>C) n.286+85T>C c.-301+29909T>C (n.-301+29909T>C) c.-301+30053T>C (n.-301+30053T>C) n.377T>C n.259+96T>C n.170+2201T>C c.252+85T>C (n.252+85T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150598772G>A | CA2579720955 | MTM1 | c.136+2202G>A (n.136+2202G>A) c.-3-20266G>A (n.-3-20266G>A) c.231+86G>A (n.231+86G>A) c.-55+86G>A (n.-55+86G>A) n.286+86G>A c.-301+29910G>A (n.-301+29910G>A) c.-301+30054G>A (n.-301+30054G>A) n.378G>A n.259+97G>A n.170+2202G>A c.252+86G>A (n.252+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598774_150598777del | CA2694929311 | MTM1 | c.136+2204_136+2207del (n.136+2204_136+2207del) c.-3-20264_-3-20261del (n.-3-20264_-3-20261del) c.231+88_231+91del (n.231+88_231+91del) c.-55+88_-55+91del (n.-55+88_-55+91del) n.286+88_286+91del c.-301+29912_-301+29915del (n.-301+29912_-301+29915del) c.-301+30056_-301+30059del (n.-301+30056_-301+30059del) n.380_383del n.259+99_259+102del n.170+2204_170+2207del c.252+88_252+91del (n.252+88_252+91del) | gnomAD v4 |
| X | g.150598775G>T | CA2694929312 | MTM1 | c.136+2205G>T (n.136+2205G>T) c.-3-20263G>T (n.-3-20263G>T) c.231+89G>T (n.231+89G>T) c.-55+89G>T (n.-55+89G>T) n.286+89G>T c.-301+29913G>T (n.-301+29913G>T) c.-301+30057G>T (n.-301+30057G>T) n.381G>T n.259+100G>T n.170+2205G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598776G>A | CA2551727252 | MTM1 | c.136+2206G>A (n.136+2206G>A) c.-3-20262G>A (n.-3-20262G>A) c.231+90G>A (n.231+90G>A) c.-55+90G>A (n.-55+90G>A) n.286+90G>A c.-301+29914G>A (n.-301+29914G>A) c.-301+30058G>A (n.-301+30058G>A) n.382G>A n.259+101G>A n.170+2206G>A c.252+90G>A (n.252+90G>A) | |
| X | g.150598776G>T | CA2694929313 | MTM1 | c.136+2206G>T (n.136+2206G>T) c.-3-20262G>T (n.-3-20262G>T) c.231+90G>T (n.231+90G>T) c.-55+90G>T (n.-55+90G>T) n.286+90G>T c.-301+29914G>T (n.-301+29914G>T) c.-301+30058G>T (n.-301+30058G>T) n.382G>T n.259+101G>T n.170+2206G>T c.252+90G>T (n.252+90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598778C>A | CA2694929314 | MTM1 | c.136+2208C>A (n.136+2208C>A) c.-3-20260C>A (n.-3-20260C>A) c.231+92C>A (n.231+92C>A) c.-55+92C>A (n.-55+92C>A) n.286+92C>A c.-301+29916C>A (n.-301+29916C>A) c.-301+30060C>A (n.-301+30060C>A) n.384C>A n.259+103C>A n.170+2208C>A c.252+92C>A (n.252+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598780A= | CA2465367754 | MTM1 | c.136+2210A= (n.136+2210A=) c.-3-20258A= (n.-3-20258A=) c.231+94A= (n.231+94A=) c.-55+94A= (n.-55+94A=) n.286+94A= c.-301+29918A= (n.-301+29918A=) c.-301+30062A= (n.-301+30062A=) n.386A= n.259+105A= n.170+2210A= c.252+94A= (n.252+94A=) | |
| X | g.150598780A>C | CA1138371292 | MTM1 | c.136+2210A>C (n.136+2210A>C) c.-3-20258A>C (n.-3-20258A>C) c.231+94A>C (n.231+94A>C) c.-55+94A>C (n.-55+94A>C) n.286+94A>C c.-301+29918A>C (n.-301+29918A>C) c.-301+30062A>C (n.-301+30062A>C) n.386A>C n.259+105A>C n.170+2210A>C c.252+94A>C (n.252+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598780A>G | CA872997115 | MTM1 | c.136+2210A>G (n.136+2210A>G) c.-3-20258A>G (n.-3-20258A>G) c.231+94A>G (n.231+94A>G) c.-55+94A>G (n.-55+94A>G) n.286+94A>G c.-301+29918A>G (n.-301+29918A>G) c.-301+30062A>G (n.-301+30062A>G) n.386A>G n.259+105A>G n.170+2210A>G c.252+94A>G (n.252+94A>G) | dbSNP |
| X | g.150598782T>C | CA2694929315 | MTM1 | c.136+2212T>C (n.136+2212T>C) c.-3-20256T>C (n.-3-20256T>C) c.231+96T>C (n.231+96T>C) c.-55+96T>C (n.-55+96T>C) n.286+96T>C c.-301+29920T>C (n.-301+29920T>C) c.-301+30064T>C (n.-301+30064T>C) n.388T>C n.259+107T>C n.170+2212T>C c.252+96T>C (n.252+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150598783T>A | CA2694929316 | MTM1 | c.136+2213T>A (n.136+2213T>A) c.-3-20255T>A (n.-3-20255T>A) c.231+97T>A (n.231+97T>A) c.-55+97T>A (n.-55+97T>A) n.286+97T>A c.-301+29921T>A (n.-301+29921T>A) c.-301+30065T>A (n.-301+30065T>A) n.389T>A n.259+108T>A n.170+2213T>A c.252+97T>A (n.252+97T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598785A= | CA2465367755 | MTM1 | c.136+2215A= (n.136+2215A=) c.-3-20253A= (n.-3-20253A=) c.231+99A= (n.231+99A=) c.-55+99A= (n.-55+99A=) n.286+99A= c.-301+29923A= (n.-301+29923A=) c.-301+30067A= (n.-301+30067A=) n.391A= n.259+110A= n.170+2215A= c.252+99A= (n.252+99A=) | |
| X | g.150598785A>G | CA645105824 | MTM1 | c.136+2215A>G (n.136+2215A>G) c.-3-20253A>G (n.-3-20253A>G) c.231+99A>G (n.231+99A>G) c.-55+99A>G (n.-55+99A>G) n.286+99A>G c.-301+29923A>G (n.-301+29923A>G) c.-301+30067A>G (n.-301+30067A>G) n.391A>G n.259+110A>G n.170+2215A>G c.252+99A>G (n.252+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598786C>A | CA2694929317 | MTM1 | c.136+2216C>A (n.136+2216C>A) c.-3-20252C>A (n.-3-20252C>A) c.231+100C>A (n.231+100C>A) c.-55+100C>A (n.-55+100C>A) n.286+100C>A c.-301+29924C>A (n.-301+29924C>A) c.-301+30068C>A (n.-301+30068C>A) n.392C>A n.259+111C>A n.170+2216C>A c.252+100C>A (n.252+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598788T>G | CA2824155559 | MTM1 | c.136+2218T>G (n.136+2218T>G) c.-3-20250T>G (n.-3-20250T>G) c.231+102T>G (n.231+102T>G) c.-55+102T>G (n.-55+102T>G) n.286+102T>G c.-301+29926T>G (n.-301+29926T>G) c.-301+30070T>G (n.-301+30070T>G) n.394T>G n.259+113T>G n.170+2218T>G c.252+102T>G (n.252+102T>G) | |
| X | g.150598789G>T | CA2694929318 | MTM1 | c.136+2219G>T (n.136+2219G>T) c.-3-20249G>T (n.-3-20249G>T) c.231+103G>T (n.231+103G>T) c.-55+103G>T (n.-55+103G>T) n.286+103G>T c.-301+29927G>T (n.-301+29927G>T) c.-301+30071G>T (n.-301+30071G>T) n.395G>T n.259+114G>T n.170+2219G>T c.252+103G>T (n.252+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598790G>A | CA2694929319 | MTM1 | c.136+2220G>A (n.136+2220G>A) c.-3-20248G>A (n.-3-20248G>A) c.231+104G>A (n.231+104G>A) c.-55+104G>A (n.-55+104G>A) n.286+104G>A c.-301+29928G>A (n.-301+29928G>A) c.-301+30072G>A (n.-301+30072G>A) n.396G>A n.259+115G>A n.170+2220G>A c.252+104G>A (n.252+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598790G>T | CA2694929320 | MTM1 | c.136+2220G>T (n.136+2220G>T) c.-3-20248G>T (n.-3-20248G>T) c.231+104G>T (n.231+104G>T) c.-55+104G>T (n.-55+104G>T) n.286+104G>T c.-301+29928G>T (n.-301+29928G>T) c.-301+30072G>T (n.-301+30072G>T) n.396G>T n.259+115G>T n.170+2220G>T c.252+104G>T (n.252+104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598790_150598791insA | CA2824155560 | MTM1 | c.136+2220_136+2221insA (n.136+2220_136+2221insA) c.-3-20248_-3-20247insA (n.-3-20248_-3-20247insA) c.231+104_231+105insA (n.231+104_231+105insA) c.-55+104_-55+105insA (n.-55+104_-55+105insA) n.286+104_286+105insA c.-301+29928_-301+29929insA (n.-301+29928_-301+29929insA) c.-301+30072_-301+30073insA (n.-301+30072_-301+30073insA) n.396_397insA n.259+115_259+116insA n.170+2220_170+2221insA c.252+104_252+105insA (n.252+104_252+105insA) | |
| X | g.150598791G>A | CA2694929321 | MTM1 | c.136+2221G>A (n.136+2221G>A) c.-3-20247G>A (n.-3-20247G>A) c.231+105G>A (n.231+105G>A) c.-55+105G>A (n.-55+105G>A) n.286+105G>A c.-301+29929G>A (n.-301+29929G>A) c.-301+30073G>A (n.-301+30073G>A) n.397G>A n.259+116G>A n.170+2221G>A c.252+105G>A (n.252+105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598791G>T | CA2694929322 | MTM1 | c.136+2221G>T (n.136+2221G>T) c.-3-20247G>T (n.-3-20247G>T) c.231+105G>T (n.231+105G>T) c.-55+105G>T (n.-55+105G>T) n.286+105G>T c.-301+29929G>T (n.-301+29929G>T) c.-301+30073G>T (n.-301+30073G>T) n.397G>T n.259+116G>T n.170+2221G>T c.252+105G>T (n.252+105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598792G>T | CA2694929323 | MTM1 | c.136+2222G>T (n.136+2222G>T) c.-3-20246G>T (n.-3-20246G>T) c.231+106G>T (n.231+106G>T) c.-55+106G>T (n.-55+106G>T) n.286+106G>T c.-301+29930G>T (n.-301+29930G>T) c.-301+30074G>T (n.-301+30074G>T) n.398G>T n.259+117G>T n.170+2222G>T c.252+106G>T (n.252+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598794A>G | CA2694929324 | MTM1 | c.136+2224A>G (n.136+2224A>G) c.-3-20244A>G (n.-3-20244A>G) c.231+108A>G (n.231+108A>G) c.-55+108A>G (n.-55+108A>G) n.286+108A>G c.-301+29932A>G (n.-301+29932A>G) c.-301+30076A>G (n.-301+30076A>G) n.400A>G n.259+119A>G n.170+2224A>G c.252+108A>G (n.252+108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150598800G>A | CA872997118 | MTM1 | c.136+2230G>A (n.136+2230G>A) c.-3-20238G>A (n.-3-20238G>A) c.231+114G>A (n.231+114G>A) c.-55+114G>A (n.-55+114G>A) n.286+114G>A c.-301+29938G>A (n.-301+29938G>A) c.-301+30082G>A (n.-301+30082G>A) n.406G>A n.259+125G>A n.170+2230G>A c.252+114G>A (n.252+114G>A) | dbSNP |
| X | g.150598800G= | CA2465367756 | MTM1 | c.136+2230G= (n.136+2230G=) c.-3-20238G= (n.-3-20238G=) c.231+114G= (n.231+114G=) c.-55+114G= (n.-55+114G=) n.286+114G= c.-301+29938G= (n.-301+29938G=) c.-301+30082G= (n.-301+30082G=) n.406G= n.259+125G= n.170+2230G= c.252+114G= (n.252+114G=) | |
| X | g.150598801C>T | CA2694929325 | MTM1 | c.136+2231C>T (n.136+2231C>T) c.-3-20237C>T (n.-3-20237C>T) c.231+115C>T (n.231+115C>T) c.-55+115C>T (n.-55+115C>T) n.286+115C>T c.-301+29939C>T (n.-301+29939C>T) c.-301+30083C>T (n.-301+30083C>T) n.407C>T n.259+126C>T n.170+2231C>T c.252+115C>T (n.252+115C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150598804C>T | CA2824155561 | MTM1 | c.136+2234C>T (n.136+2234C>T) c.-3-20234C>T (n.-3-20234C>T) c.231+118C>T (n.231+118C>T) c.-55+118C>T (n.-55+118C>T) n.286+118C>T c.-301+29942C>T (n.-301+29942C>T) c.-301+30086C>T (n.-301+30086C>T) n.410C>T n.259+129C>T n.170+2234C>T c.252+118C>T (n.252+118C>T) | |
| X | g.150598806C>A | CA2694929326 | MTM1 | c.136+2236C>A (n.136+2236C>A) c.-3-20232C>A (n.-3-20232C>A) c.231+120C>A (n.231+120C>A) c.-55+120C>A (n.-55+120C>A) n.286+120C>A c.-301+29944C>A (n.-301+29944C>A) c.-301+30088C>A (n.-301+30088C>A) n.412C>A n.259+131C>A n.170+2236C>A c.252+120C>A (n.252+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150598808A= | CA2465367757 | MTM1 | c.136+2238A= (n.136+2238A=) c.-3-20230A= (n.-3-20230A=) c.231+122A= (n.231+122A=) c.-55+122A= (n.-55+122A=) n.286+122A= c.-301+29946A= (n.-301+29946A=) c.-301+30090A= (n.-301+30090A=) n.414A= n.259+133A= n.170+2238A= c.252+122A= (n.252+122A=) | |
| X | g.150598808A>G | CA337090154 | MTM1 | c.136+2238A>G (n.136+2238A>G) c.-3-20230A>G (n.-3-20230A>G) c.231+122A>G (n.231+122A>G) c.-55+122A>G (n.-55+122A>G) n.286+122A>G c.-301+29946A>G (n.-301+29946A>G) c.-301+30090A>G (n.-301+30090A>G) n.414A>G n.259+133A>G n.170+2238A>G c.252+122A>G (n.252+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150598809C>A | CA2538894788 | MTM1 | c.136+2239C>A (n.136+2239C>A) c.-3-20229C>A (n.-3-20229C>A) c.231+123C>A (n.231+123C>A) c.-55+123C>A (n.-55+123C>A) n.286+123C>A c.-301+29947C>A (n.-301+29947C>A) c.-301+30091C>A (n.-301+30091C>A) n.415C>A n.259+134C>A n.170+2239C>A c.252+123C>A (n.252+123C>A) | gnomAD v4 |