Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150557167C>A | CA342313515 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1857-95C>A (n.1857-95C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.2232C>A n.139+526G>T c.292C>A (p.Pro98Thr) n.2032C>A n.2205C>A | |
1 | g.150557167C>G | CA342313516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1857-95C>G (n.1857-95C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.2232C>G n.139+526G>C c.292C>G (p.Pro98Ala) n.2032C>G n.2205C>G | |
1 | g.150557167C>T | CA342313517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1857-95C>T (n.1857-95C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.2232C>T n.139+526G>A c.292C>T (p.Pro98Ser) n.2032C>T n.2205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557171dup | CA2746063842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883dup (p.Leu629ThrfsTer?) c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer?) c.1857-91dup (n.1857-91dup) c.497dup (p.Leu167ThrfsTer?) c.2051dup (p.Leu685ThrfsTer?) c.1982dup (p.Leu662ThrfsTer?) c.560dup (p.Leu188ThrfsTer?) n.2236dup n.139+526dup c.296dup (p.Leu100ThrfsTer?) n.2036dup n.2209dup | |
1 | g.150557171del | CA2574053763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883del (p.Pro628HisfsTer?) c.1952del (p.Pro651HisfsTer?) c.1857-91del (n.1857-91del) c.497del (p.Pro166HisfsTer?) c.2051del (p.Pro684HisfsTer?) c.1982del (p.Pro661HisfsTer?) c.560del (p.Pro187HisfsTer?) n.2236del n.139+526del c.296del (p.Pro99HisfsTer?) n.2036del n.2209del | gnomAD v4 |
1 | g.150557168C>A | CA342313518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1880C>A (p.Pro627His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.1857-94C>A (n.1857-94C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1979C>A (p.Pro660His) c.557C>A (p.Pro186His) n.2233C>A n.139+525G>T c.293C>A (p.Pro98His) n.2033C>A n.2206C>A | |
1 | g.150557168C>G | CA342313519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1857-94C>G (n.1857-94C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.2233C>G n.139+525G>C c.293C>G (p.Pro98Arg) n.2033C>G n.2206C>G | |
1 | g.150557168C>T | CA342313520 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1857-94C>T (n.1857-94C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.2233C>T n.139+525G>A c.293C>T (p.Pro98Leu) n.2033C>T n.2206C>T | |
1 | g.150557169C>A | CA420898374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C>A (p.Pro627=) c.1950C>A (p.Pro650=) c.1857-93C>A (n.1857-93C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.1980C>A (p.Pro660=) c.558C>A (p.Pro186=) n.2234C>A n.139+524G>T c.294C>A (p.Pro98=) n.2034C>A n.2207C>A | |
1 | g.150557169C= | CA2479210809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C= (p.Pro627=) c.1950C= (p.Pro650=) c.1857-93C= (n.1857-93C=) c.495C= (p.Pro165=) c.2049C= (p.Pro683=) c.1980C= (p.Pro660=) c.558C= (p.Pro186=) n.2234C= n.139+524G= c.294C= (p.Pro98=) n.2034C= n.2207C= | |
1 | g.150557169C>G | CA420898375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C>G (p.Pro627=) c.1950C>G (p.Pro650=) c.1857-93C>G (n.1857-93C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.1980C>G (p.Pro660=) c.558C>G (p.Pro186=) n.2234C>G n.139+524G>C c.294C>G (p.Pro98=) n.2034C>G n.2207C>G | |
1 | g.150557169C>T | CA1078447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C>T (p.Pro627=) c.1950C>T (p.Pro650=) c.1857-93C>T (n.1857-93C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.1980C>T (p.Pro660=) c.558C>T (p.Pro186=) n.2234C>T n.139+524G>A c.294C>T (p.Pro98=) n.2034C>T n.2207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557170C>A | CA342313521 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1857-92C>A (n.1857-92C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.2235C>A n.139+523G>T c.295C>A (p.Pro99Thr) n.2035C>A n.2208C>A | |
1 | g.150557170C= | CA2479210810 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C= (p.Pro628=) c.1951C= (p.Pro651=) c.1857-92C= (n.1857-92C=) c.496C= (p.Pro166=) c.2050C= (p.Pro684=) c.1981C= (p.Pro661=) c.559C= (p.Pro187=) n.2235C= n.139+523G= c.295C= (p.Pro99=) n.2035C= n.2208C= | |
1 | g.150557170C>G | CA342313523 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1857-92C>G (n.1857-92C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.2235C>G n.139+523G>C c.295C>G (p.Pro99Ala) n.2035C>G n.2208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557170C>T | CA342313522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1857-92C>T (n.1857-92C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.2235C>T n.139+523G>A c.295C>T (p.Pro99Ser) n.2035C>T n.2208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557171C>A | CA342313524 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1857-91C>A (n.1857-91C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.2236C>A n.139+522G>T c.296C>A (p.Pro99Gln) n.2036C>A n.2209C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557171C>G | CA342313525 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1857-91C>G (n.1857-91C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.2236C>G n.139+522G>C c.296C>G (p.Pro99Arg) n.2036C>G n.2209C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557171C>T | CA342313526 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1857-91C>T (n.1857-91C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.2236C>T n.139+522G>A c.296C>T (p.Pro99Leu) n.2036C>T n.2209C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557172A= | CA2479210811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A= (p.Pro628=) c.1953A= (p.Pro651=) c.1857-90A= (n.1857-90A=) c.498A= (p.Pro166=) c.2052A= (p.Pro684=) c.1983A= (p.Pro661=) c.561A= (p.Pro187=) n.2237A= n.139+521T= c.297A= (p.Pro99=) n.2037A= n.2210A= | |
1 | g.150557172A>C | CA420898378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A>C (p.Pro628=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.1857-90A>C (n.1857-90A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.2052A>C (p.Pro684=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.561A>C (p.Pro187=) n.2237A>C n.139+521T>G c.297A>C (p.Pro99=) n.2037A>C n.2210A>C | dbSNP |
1 | g.150557172A>G | CA1078448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A>G (p.Pro628=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.1857-90A>G (n.1857-90A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.2052A>G (p.Pro684=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.561A>G (p.Pro187=) n.2237A>G n.139+521T>C c.297A>G (p.Pro99=) n.2037A>G n.2210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557172A>T | CA420898381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A>T (p.Pro628=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.1857-90A>T (n.1857-90A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.2052A>T (p.Pro684=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.561A>T (p.Pro187=) n.2237A>T n.139+521T>A c.297A>T (p.Pro99=) n.2037A>T n.2210A>T | |
1 | g.150557173C>A | CA342313527 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1857-89C>A (n.1857-89C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.2238C>A n.139+520G>T c.298C>A (p.Leu100Ile) n.2038C>A n.2211C>A | |
1 | g.150557173C= | CA2479210812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C= (p.Leu629=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1857-89C= (n.1857-89C=) c.499C= (p.Leu167=) c.2053C= (p.Leu685=) c.1984C= (p.Leu662=) c.562C= (p.Leu188=) n.2238C= n.139+520G= c.298C= (p.Leu100=) n.2038C= n.2211C= | |
1 | g.150557173C>G | CA342313528 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1857-89C>G (n.1857-89C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.2238C>G n.139+520G>C c.298C>G (p.Leu100Val) n.2038C>G n.2211C>G | |
1 | g.150557173C>T | CA30071303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1857-89C>T (n.1857-89C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.2238C>T n.139+520G>A c.298C>T (p.Leu100Phe) n.2038C>T n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557174T>A | CA342313529 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T>A (p.Leu629His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1857-88T>A (n.1857-88T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.1985T>A (p.Leu662His) c.563T>A (p.Leu188His) n.2239T>A n.139+519A>T c.299T>A (p.Leu100His) n.2039T>A n.2212T>A | |
1 | g.150557174T>C | CA342313530 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1857-88T>C (n.1857-88T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.2239T>C n.139+519A>G c.299T>C (p.Leu100Pro) n.2039T>C n.2212T>C | |
1 | g.150557174T>G | CA30071308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1857-88T>G (n.1857-88T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.2239T>G n.139+519A>C c.299T>G (p.Leu100Arg) n.2039T>G n.2212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557174T= | CA2479210813 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T= (p.Leu629=) c.1955T= (p.Leu652=) c.1857-88T= (n.1857-88T=) c.500T= (p.Leu167=) c.2054T= (p.Leu685=) c.1985T= (p.Leu662=) c.563T= (p.Leu188=) n.2239T= n.139+519A= c.299T= (p.Leu100=) n.2039T= n.2212T= | |
1 | g.150557175T>A | CA420898386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1887T>A (p.Leu629=) c.1956T>A (p.Leu652=) c.1857-87T>A (n.1857-87T>A) c.501T>A (p.Leu167=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.1986T>A (p.Leu662=) c.564T>A (p.Leu188=) n.2240T>A n.139+518A>T c.300T>A (p.Leu100=) n.2040T>A n.2213T>A | |
1 | g.150557175T>C | CA420898385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1887T>C (p.Leu629=) c.1956T>C (p.Leu652=) c.1857-87T>C (n.1857-87T>C) c.501T>C (p.Leu167=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.1986T>C (p.Leu662=) c.564T>C (p.Leu188=) n.2240T>C n.139+518A>G c.300T>C (p.Leu100=) n.2040T>C n.2213T>C | |
1 | g.150557175T>G | CA420898384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1887T>G (p.Leu629=) c.1956T>G (p.Leu652=) c.1857-87T>G (n.1857-87T>G) c.501T>G (p.Leu167=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.1986T>G (p.Leu662=) c.564T>G (p.Leu188=) n.2240T>G n.139+518A>C c.300T>G (p.Leu100=) n.2040T>G n.2213T>G | |
1 | g.150557176G>A | CA342313532 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1857-86G>A (n.1857-86G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.2241G>A n.139+517C>T c.301G>A (p.Ala101Thr) n.2041G>A n.2214G>A | |
1 | g.150557176G>C | CA342313531 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1857-86G>C (n.1857-86G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.2241G>C n.139+517C>G c.301G>C (p.Ala101Pro) n.2041G>C n.2214G>C | |
1 | g.150557176G= | CA2479210814 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G= (p.Ala630=) c.1957G= (p.Ala653=) c.1857-86G= (n.1857-86G=) c.502G= (p.Ala168=) c.2056G= (p.Ala686=) c.1987G= (p.Ala663=) c.565G= (p.Ala189=) n.2241G= n.139+517C= c.301G= (p.Ala101=) n.2041G= n.2214G= | |
1 | g.150557176G>T | CA1078449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1857-86G>T (n.1857-86G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.2241G>T n.139+517C>A c.301G>T (p.Ala101Ser) n.2041G>T n.2214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557177C>A | CA342313533 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1857-85C>A (n.1857-85C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.2242C>A n.139+516G>T c.302C>A (p.Ala101Asp) n.2042C>A n.2215C>A | |
1 | g.150557177C>G | CA342313535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1857-85C>G (n.1857-85C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.2242C>G n.139+516G>C c.302C>G (p.Ala101Gly) n.2042C>G n.2215C>G | |
1 | g.150557177C>T | CA342313534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1857-85C>T (n.1857-85C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.2242C>T n.139+516G>A c.302C>T (p.Ala101Val) n.2042C>T n.2215C>T | |
1 | g.150557178T>A | CA420898390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T>A (p.Ala630=) c.1959T>A (p.Ala653=) c.1857-84T>A (n.1857-84T>A) c.504T>A (p.Ala168=) c.2058T>A (p.Ala686=) c.1989T>A (p.Ala663=) c.567T>A (p.Ala189=) n.2243T>A n.139+515A>T c.303T>A (p.Ala101=) n.2043T>A n.2216T>A | |
1 | g.150557178T>C | CA420898391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T>C (p.Ala630=) c.1959T>C (p.Ala653=) c.1857-84T>C (n.1857-84T>C) c.504T>C (p.Ala168=) c.2058T>C (p.Ala686=) c.1989T>C (p.Ala663=) c.567T>C (p.Ala189=) n.2243T>C n.139+515A>G c.303T>C (p.Ala101=) n.2043T>C n.2216T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557178T>G | CA420898392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T>G (p.Ala630=) c.1959T>G (p.Ala653=) c.1857-84T>G (n.1857-84T>G) c.504T>G (p.Ala168=) c.2058T>G (p.Ala686=) c.1989T>G (p.Ala663=) c.567T>G (p.Ala189=) n.2243T>G n.139+515A>C c.303T>G (p.Ala101=) n.2043T>G n.2216T>G | |
1 | g.150557178T= | CA2479210815 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T= (p.Ala630=) c.1959T= (p.Ala653=) c.1857-84T= (n.1857-84T=) c.504T= (p.Ala168=) c.2058T= (p.Ala686=) c.1989T= (p.Ala663=) c.567T= (p.Ala189=) n.2243T= n.139+515A= c.303T= (p.Ala101=) n.2043T= n.2216T= | |
1 | g.150557179C>A | CA342313536 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1857-83C>A (n.1857-83C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.2244C>A n.139+514G>T c.304C>A (p.Pro102Thr) n.2044C>A n.2217C>A | |
1 | g.150557179C= | CA2479210816 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C= (p.Pro631=) c.1960C= (p.Pro654=) c.1857-83C= (n.1857-83C=) c.505C= (p.Pro169=) c.2059C= (p.Pro687=) c.1990C= (p.Pro664=) c.568C= (p.Pro190=) n.2244C= n.139+514G= c.304C= (p.Pro102=) n.2044C= n.2217C= | |
1 | g.150557179C>G | CA342313537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.1857-83C>G (n.1857-83C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.2244C>G n.139+514G>C c.304C>G (p.Pro102Ala) n.2044C>G n.2217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557179C>T | CA342313538 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.1857-83C>T (n.1857-83C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.2244C>T n.139+514G>A c.304C>T (p.Pro102Ser) n.2044C>T n.2217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557180C>A | CA342313539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C>A (p.Pro631Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.1857-82C>A (n.1857-82C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.2245C>A n.139+513G>T c.305C>A (p.Pro102Gln) n.2045C>A n.2218C>A | |
1 | g.150557180C= | CA1141859032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C= (p.Pro631=) c.1961C= (p.Pro654=) c.1857-82C= (n.1857-82C=) c.506C= (p.Pro169=) c.2060C= (p.Pro687=) c.1991C= (p.Pro664=) c.569C= (p.Pro190=) n.2245C= n.139+513G= c.305C= (p.Pro102=) n.2045C= n.2218C= | |
1 | g.150557180C>G | CA342313540 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1857-82C>G (n.1857-82C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.2245C>G n.139+513G>C c.305C>G (p.Pro102Arg) n.2045C>G n.2218C>G | |
1 | g.150557180C>T | CA1078450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1857-82C>T (n.1857-82C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.2245C>T n.139+513G>A c.305C>T (p.Pro102Leu) n.2045C>T n.2218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557181G>A | CA1078451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G>A (p.Pro631=) c.1962G>A (p.Pro654=) c.1857-81G>A (n.1857-81G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.2061G>A (p.Pro687=) c.1992G>A (p.Pro664=) c.570G>A (p.Pro190=) n.2246G>A n.139+512C>T c.306G>A (p.Pro102=) n.2046G>A n.2219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557181G>C | CA420898393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G>C (p.Pro631=) c.1962G>C (p.Pro654=) c.1857-81G>C (n.1857-81G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.2061G>C (p.Pro687=) c.1992G>C (p.Pro664=) c.570G>C (p.Pro190=) n.2246G>C n.139+512C>G c.306G>C (p.Pro102=) n.2046G>C n.2219G>C | |
1 | g.150557181G= | CA1141244452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G= (p.Pro631=) c.1962G= (p.Pro654=) c.1857-81G= (n.1857-81G=) c.507G= (p.Pro169=) c.2061G= (p.Pro687=) c.1992G= (p.Pro664=) c.570G= (p.Pro190=) n.2246G= n.139+512C= c.306G= (p.Pro102=) n.2046G= n.2219G= | |
1 | g.150557181G>T | CA420898394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G>T (p.Pro631=) c.1962G>T (p.Pro654=) c.1857-81G>T (n.1857-81G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.2061G>T (p.Pro687=) c.1992G>T (p.Pro664=) c.570G>T (p.Pro190=) n.2246G>T n.139+512C>A c.306G>T (p.Pro102=) n.2046G>T n.2219G>T | dbSNP |
1 | g.150557182G>A | CA342313541 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1857-80G>A (n.1857-80G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.2247G>A n.139+511C>T c.307G>A (p.Ala103Thr) n.2047G>A n.2220G>A | |
1 | g.150557182G>C | CA342313542 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1857-80G>C (n.1857-80G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.2247G>C n.139+511C>G c.307G>C (p.Ala103Pro) n.2047G>C n.2220G>C | |
1 | g.150557182G>T | CA342313543 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1857-80G>T (n.1857-80G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.2247G>T n.139+511C>A c.307G>T (p.Ala103Ser) n.2047G>T n.2220G>T | |
1 | g.150557183C>A | CA342313546 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1857-79C>A (n.1857-79C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.1994C>A (p.Ala665Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.2248C>A n.139+510G>T c.308C>A (p.Ala103Glu) n.2048C>A n.2221C>A | |
1 | g.150557183C>G | CA342313545 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1857-79C>G (n.1857-79C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.2248C>G n.139+510G>C c.308C>G (p.Ala103Gly) n.2048C>G n.2221C>G | |
1 | g.150557183C>T | CA342313544 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1857-79C>T (n.1857-79C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.2248C>T n.139+510G>A c.308C>T (p.Ala103Val) n.2048C>T n.2221C>T | |
1 | g.150557183_150557184insCCCCCC | CA2697295123 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895_1896insCCCCCC (p.Ala632_Pro633insProPro) c.1964_1965insCCCCCC (p.Ala655_Pro656insProPro) c.1857-79_1857-78insCCCCCC (n.1857-79_1857-78insCCCCCC) c.509_510insCCCCCC (p.Ala170_Pro171insProPro) c.2063_2064insCCCCCC (p.Ala688_Pro689insProPro) c.1994_1995insCCCCCC (p.Ala665_Pro666insProPro) c.572_573insCCCCCC (p.Ala191_Pro192insProPro) n.2248_2249insCCCCCC n.139+510_139+511insGGGGGG c.308_309insCCCCCC (p.Ala103_Pro104insProPro) n.2048_2049insCCCCCC n.2221_2222insCCCCCC | dbSNP |
1 | g.150557184del | CA2697295126 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896del (p.Arg634AlafsTer?) c.1965del (p.Arg657AlafsTer?) c.1857-78del (n.1857-78del) c.510del (p.Arg172AlafsTer?) c.2064del (p.Arg690AlafsTer?) c.1995del (p.Arg667AlafsTer?) c.573del (p.Arg193AlafsTer?) n.2249del n.139+509del c.309del (p.Arg105AlafsTer?) n.2049del n.2222del | dbSNP |
1 | g.150557184A>C | CA420898397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896A>C (p.Ala632=) c.1965A>C (p.Ala655=) c.1857-78A>C (n.1857-78A>C) c.510A>C (p.Ala170=) c.2064A>C (p.Ala688=) c.1995A>C (p.Ala665=) c.573A>C (p.Ala191=) n.2249A>C n.139+509T>G c.309A>C (p.Ala103=) n.2049A>C n.2222A>C | dbSNP |
1 | g.150557184A>G | CA420898399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896A>G (p.Ala632=) c.1965A>G (p.Ala655=) c.1857-78A>G (n.1857-78A>G) c.510A>G (p.Ala170=) c.2064A>G (p.Ala688=) c.1995A>G (p.Ala665=) c.573A>G (p.Ala191=) n.2249A>G n.139+509T>C c.309A>G (p.Ala103=) n.2049A>G n.2222A>G | |
1 | g.150557184A>T | CA420898400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896A>T (p.Ala632=) c.1965A>T (p.Ala655=) c.1857-78A>T (n.1857-78A>T) c.510A>T (p.Ala170=) c.2064A>T (p.Ala688=) c.1995A>T (p.Ala665=) c.573A>T (p.Ala191=) n.2249A>T n.139+509T>A c.309A>T (p.Ala103=) n.2049A>T n.2222A>T | |
1 | g.150557185C>A | CA342313547 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1857-77C>A (n.1857-77C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.2250C>A n.139+508G>T c.310C>A (p.Pro104Thr) n.2050C>A n.2223C>A | |
1 | g.150557185C= | CA2479210817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C= (p.Pro633=) c.1966C= (p.Pro656=) c.1857-77C= (n.1857-77C=) c.511C= (p.Pro171=) c.2065C= (p.Pro689=) c.1996C= (p.Pro666=) c.574C= (p.Pro192=) n.2250C= n.139+508G= c.310C= (p.Pro104=) n.2050C= n.2223C= | |
1 | g.150557185C>G | CA342313548 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1857-77C>G (n.1857-77C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.2250C>G n.139+508G>C c.310C>G (p.Pro104Ala) n.2050C>G n.2223C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557185C>T | CA342313549 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1857-77C>T (n.1857-77C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.2250C>T n.139+508G>A c.310C>T (p.Pro104Ser) n.2050C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557188_150557189insCCCCC | CA2697295140 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900_1901insCCCCC (p.Arg634ProfsTer?) c.1969_1970insCCCCC (p.Arg657ProfsTer?) c.1857-74_1857-73insCCCCC (n.1857-74_1857-73insCCCCC) c.514_515insCCCCC (p.Arg172ProfsTer?) c.2068_2069insCCCCC (p.Arg690ProfsTer?) c.1999_2000insCCCCC (p.Arg667ProfsTer?) c.577_578insCCCCC (p.Arg193ProfsTer?) n.2253_2254insCCCCC n.139+508_139+509insGGGGG c.313_314insCCCCC (p.Arg105ProfsTer?) n.2053_2054insCCCCC n.2226_2227insCCCCC | dbSNP |
1 | g.150557188del | CA2647815635 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900del (p.Arg634AlafsTer?) c.1969del (p.Arg657AlafsTer?) c.1857-74del (n.1857-74del) c.514del (p.Arg172AlafsTer?) c.2068del (p.Arg690AlafsTer?) c.1999del (p.Arg667AlafsTer?) c.577del (p.Arg193AlafsTer?) n.2253del n.139+508del c.313del (p.Arg105AlafsTer?) n.2053del n.2226del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557186C>A | CA342313550 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C>A (p.Pro633His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.1857-76C>A (n.1857-76C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.575C>A (p.Pro192His) n.2251C>A n.139+507G>T c.311C>A (p.Pro104His) n.2051C>A n.2224C>A | |
1 | g.150557186C= | CA2479210818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C= (p.Pro633=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1857-76C= (n.1857-76C=) c.512C= (p.Pro171=) c.2066C= (p.Pro689=) c.1997C= (p.Pro666=) c.575C= (p.Pro192=) n.2251C= n.139+507G= c.311C= (p.Pro104=) n.2051C= n.2224C= | |
1 | g.150557186C>G | CA342313551 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1857-76C>G (n.1857-76C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.2251C>G n.139+507G>C c.311C>G (p.Pro104Arg) n.2051C>G n.2224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557186C>T | CA342313552 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1857-76C>T (n.1857-76C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.2251C>T n.139+507G>A c.311C>T (p.Pro104Leu) n.2051C>T n.2224C>T | dbSNP |
1 | g.150557187C>A | CA420898205 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1899C>A (p.Pro633=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.1857-75C>A (n.1857-75C>A) c.513C>A (p.Pro171=) c.2067C>A (p.Pro689=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.576C>A (p.Pro192=) n.2252C>A n.139+506G>T c.312C>A (p.Pro104=) n.2052C>A n.2225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557187C>G | CA420898206 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1899C>G (p.Pro633=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.1857-75C>G (n.1857-75C>G) c.513C>G (p.Pro171=) c.2067C>G (p.Pro689=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.576C>G (p.Pro192=) n.2252C>G n.139+506G>C c.312C>G (p.Pro104=) n.2052C>G n.2225C>G | |
1 | g.150557187C>T | CA420898207 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1899C>T (p.Pro633=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.1857-75C>T (n.1857-75C>T) c.513C>T (p.Pro171=) c.2067C>T (p.Pro689=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.576C>T (p.Pro192=) n.2252C>T n.139+506G>A c.312C>T (p.Pro104=) n.2052C>T n.2225C>T | |
1 | g.150557188C>A | CA342313553 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.1969C>A (p.Arg657Ser) c.1857-74C>A (n.1857-74C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.2253C>A n.139+505G>T c.313C>A (p.Arg105Ser) n.2053C>A n.2226C>A | |
1 | g.150557188C= | CA1141748900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C= (p.Arg634=) c.1969C= (p.Arg657=) c.1857-74C= (n.1857-74C=) c.514C= (p.Arg172=) c.2068C= (p.Arg690=) c.1999C= (p.Arg667=) c.577C= (p.Arg193=) n.2253C= n.139+505G= c.313C= (p.Arg105=) n.2053C= n.2226C= | |
1 | g.150557188C>G | CA342313554 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.1857-74C>G (n.1857-74C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.2253C>G n.139+505G>C c.313C>G (p.Arg105Gly) n.2053C>G n.2226C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557188C>T | CA1078452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.1969C>T (p.Arg657Cys) c.1857-74C>T (n.1857-74C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.2253C>T n.139+505G>A c.313C>T (p.Arg105Cys) n.2053C>T n.2226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557189del | CA2647815636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901del (p.Arg634ProfsTer?) c.1970del (p.Arg657ProfsTer?) c.1857-73del (n.1857-73del) c.515del (p.Arg172ProfsTer?) c.2069del (p.Arg690ProfsTer?) c.2000del (p.Arg667ProfsTer?) c.578del (p.Arg193ProfsTer?) n.2254del n.139+504del c.314del (p.Arg105ProfsTer?) n.2054del n.2227del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557189G>A | CA342313555 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G>A (p.Arg634His) c.1970G>A (p.Arg657His) c.1857-73G>A (n.1857-73G>A) c.515G>A (p.Arg172His) c.2069G>A (p.Arg690His) c.2000G>A (p.Arg667His) c.578G>A (p.Arg193His) n.2254G>A n.139+504C>T c.314G>A (p.Arg105His) n.2054G>A n.2227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557189G>C | CA342313556 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.1857-73G>C (n.1857-73G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.2254G>C n.139+504C>G c.314G>C (p.Arg105Pro) n.2054G>C n.2227G>C | dbSNP |
1 | g.150557189G= | CA2479210819 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G= (p.Arg634=) c.1970G= (p.Arg657=) c.1857-73G= (n.1857-73G=) c.515G= (p.Arg172=) c.2069G= (p.Arg690=) c.2000G= (p.Arg667=) c.578G= (p.Arg193=) n.2254G= n.139+504C= c.314G= (p.Arg105=) n.2054G= n.2227G= | |
1 | g.150557189G>T | CA342313557 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.1857-73G>T (n.1857-73G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.2254G>T n.139+504C>A c.314G>T (p.Arg105Leu) n.2054G>T n.2227G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557190C>A | CA420898208 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1902C>A (p.Arg634=) c.1971C>A (p.Arg657=) c.1857-72C>A (n.1857-72C>A) c.516C>A (p.Arg172=) c.2070C>A (p.Arg690=) c.2001C>A (p.Arg667=) c.579C>A (p.Arg193=) n.2255C>A n.139+503G>T c.315C>A (p.Arg105=) n.2055C>A n.2228C>A | |
1 | g.150557190C>G | CA420898210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1902C>G (p.Arg634=) c.1971C>G (p.Arg657=) c.1857-72C>G (n.1857-72C>G) c.516C>G (p.Arg172=) c.2070C>G (p.Arg690=) c.2001C>G (p.Arg667=) c.579C>G (p.Arg193=) n.2255C>G n.139+503G>C c.315C>G (p.Arg105=) n.2055C>G n.2228C>G | |
1 | g.150557190C>T | CA420898209 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1902C>T (p.Arg634=) c.1971C>T (p.Arg657=) c.1857-72C>T (n.1857-72C>T) c.516C>T (p.Arg172=) c.2070C>T (p.Arg690=) c.2001C>T (p.Arg667=) c.579C>T (p.Arg193=) n.2255C>T n.139+503G>A c.315C>T (p.Arg105=) n.2055C>T n.2228C>T | |
1 | g.150557191C>A | CA342313559 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1857-71C>A (n.1857-71C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.2256C>A n.139+502G>T c.316C>A (p.Pro106Thr) n.2056C>A n.2229C>A | |
1 | g.150557191C>G | CA342313560 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1857-71C>G (n.1857-71C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.2256C>G n.139+502G>C c.316C>G (p.Pro106Ala) n.2056C>G n.2229C>G | |
1 | g.150557191C>T | CA342313558 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1857-71C>T (n.1857-71C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.2256C>T n.139+502G>A c.316C>T (p.Pro106Ser) n.2056C>T n.2229C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557192C>A | CA342313561 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.1857-70C>A (n.1857-70C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.2257C>A n.139+501G>T c.317C>A (p.Pro106Gln) n.2057C>A n.2230C>A | |
1 | g.150557192C>G | CA342313562 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1857-70C>G (n.1857-70C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.2257C>G n.139+501G>C c.317C>G (p.Pro106Arg) n.2057C>G n.2230C>G | |
1 | g.150557192C>T | CA342313563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1857-70C>T (n.1857-70C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.2257C>T n.139+501G>A c.317C>T (p.Pro106Leu) n.2057C>T n.2230C>T | |
1 | g.150557193A>C | CA420898212 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905A>C (p.Pro635=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.1857-69A>C (n.1857-69A>C) c.519A>C (p.Pro173=) c.2073A>C (p.Pro691=) c.2004A>C (p.Pro668=) c.582A>C (p.Pro194=) n.2258A>C n.139+500T>G c.318A>C (p.Pro106=) n.2058A>C n.2231A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557193A>G | CA420898213 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905A>G (p.Pro635=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.1857-69A>G (n.1857-69A>G) c.519A>G (p.Pro173=) c.2073A>G (p.Pro691=) c.2004A>G (p.Pro668=) c.582A>G (p.Pro194=) n.2258A>G n.139+500T>C c.318A>G (p.Pro106=) n.2058A>G n.2231A>G | |
1 | g.150557193A>T | CA420898214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905A>T (p.Pro635=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.1857-69A>T (n.1857-69A>T) c.519A>T (p.Pro173=) c.2073A>T (p.Pro691=) c.2004A>T (p.Pro668=) c.582A>T (p.Pro194=) n.2258A>T n.139+500T>A c.318A>T (p.Pro106=) n.2058A>T n.2231A>T | |
1 | g.150557193_150557194del | CA2697295171 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905_1906del (p.Ala636ProfsTer?) c.1974_1975del (p.Ala659ProfsTer?) c.1857-69_1857-68del (n.1857-69_1857-68del) c.519_520del (p.Ala174ProfsTer?) c.2073_2074del (p.Ala692ProfsTer?) c.2004_2005del (p.Ala669ProfsTer?) c.582_583del (p.Ala195ProfsTer?) n.2258_2259del n.139+499_139+500del c.318_319del (p.Ala107ProfsTer?) n.2058_2059del n.2231_2232del | dbSNP |
1 | g.150557194G>A | CA30071312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1857-68G>A (n.1857-68G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.2259G>A n.139+499C>T c.319G>A (p.Ala107Thr) n.2059G>A n.2232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557194G>C | CA342313564 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1857-68G>C (n.1857-68G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.2259G>C n.139+499C>G c.319G>C (p.Ala107Pro) n.2059G>C n.2232G>C | dbSNP |
1 | g.150557194G= | CA1144166586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1975G= (p.Ala659=) c.1857-68G= (n.1857-68G=) c.520G= (p.Ala174=) c.2074G= (p.Ala692=) c.2005G= (p.Ala669=) c.583G= (p.Ala195=) n.2259G= n.139+499C= c.319G= (p.Ala107=) n.2059G= n.2232G= | |
1 | g.150557194G>T | CA342313565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1857-68G>T (n.1857-68G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.2259G>T n.139+499C>A c.319G>T (p.Ala107Ser) n.2059G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557195C>A | CA342313566 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.1857-67C>A (n.1857-67C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.2260C>A n.139+498G>T c.320C>A (p.Ala107Asp) n.2060C>A n.2233C>A | |
1 | g.150557195C= | CA2479210820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1976C= (p.Ala659=) c.1857-67C= (n.1857-67C=) c.521C= (p.Ala174=) c.2075C= (p.Ala692=) c.2006C= (p.Ala669=) c.584C= (p.Ala195=) n.2260C= n.139+498G= c.320C= (p.Ala107=) n.2060C= n.2233C= | |
1 | g.150557195C>G | CA342313567 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1857-67C>G (n.1857-67C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.2260C>G n.139+498G>C c.320C>G (p.Ala107Gly) n.2060C>G n.2233C>G | |
1 | g.150557195C>T | CA30071316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1857-67C>T (n.1857-67C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.2260C>T n.139+498G>A c.320C>T (p.Ala107Val) n.2060C>T n.2233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557197_150557198insCCCC | CA2697295193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909_1910insCCCC (p.Arg637ProfsTer?) c.1978_1979insCCCC (p.Arg660ProfsTer?) c.1857-65_1857-64insCCCC (n.1857-65_1857-64insCCCC) c.523_524insCCCC (p.Arg175ProfsTer?) c.2077_2078insCCCC (p.Arg693ProfsTer?) c.2008_2009insCCCC (p.Arg670ProfsTer?) c.586_587insCCCC (p.Arg196ProfsTer?) n.2262_2263insCCCC n.139+498_139+499insGGGG c.322_323insCCCC (p.Arg108ProfsTer?) n.2062_2063insCCCC n.2235_2236insCCCC | dbSNP |
1 | g.150557197dup | CA2697295178 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909dup (p.Arg637ProfsTer?) c.1978dup (p.Arg660ProfsTer?) c.1857-65dup (n.1857-65dup) c.523dup (p.Arg175ProfsTer?) c.2077dup (p.Arg693ProfsTer?) c.2008dup (p.Arg670ProfsTer?) c.586dup (p.Arg196ProfsTer?) n.2262dup n.139+498dup c.322dup (p.Arg108ProfsTer?) n.2062dup n.2235dup | dbSNP |
1 | g.150557195_150557197dup | CA2697295176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907_1909dup (p.Ala636_Arg637insPro) c.1976_1978dup (p.Ala659_Arg660insPro) c.1857-67_1857-65dup (n.1857-67_1857-65dup) c.521_523dup (p.Ala174_Arg175insPro) c.2075_2077dup (p.Ala692_Arg693insPro) c.2006_2008dup (p.Ala669_Arg670insPro) c.584_586dup (p.Ala195_Arg196insPro) n.2260_2262dup n.139+496_139+498dup c.320_322dup (p.Ala107_Arg108insPro) n.2060_2062dup n.2233_2235dup | dbSNP |
1 | g.150557196C>A | CA420898215 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1908C>A (p.Ala636=) c.1977C>A (p.Ala659=) c.1857-66C>A (n.1857-66C>A) c.522C>A (p.Ala174=) c.2076C>A (p.Ala692=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.585C>A (p.Ala195=) n.2261C>A n.139+497G>T c.321C>A (p.Ala107=) n.2061C>A n.2234C>A | ClinVar |
1 | g.150557196C>G | CA420898216 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1908C>G (p.Ala636=) c.1977C>G (p.Ala659=) c.1857-66C>G (n.1857-66C>G) c.522C>G (p.Ala174=) c.2076C>G (p.Ala692=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.585C>G (p.Ala195=) n.2261C>G n.139+497G>C c.321C>G (p.Ala107=) n.2061C>G n.2234C>G | |
1 | g.150557196C>T | CA420898217 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1908C>T (p.Ala636=) c.1977C>T (p.Ala659=) c.1857-66C>T (n.1857-66C>T) c.522C>T (p.Ala174=) c.2076C>T (p.Ala692=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.585C>T (p.Ala195=) n.2261C>T n.139+497G>A c.321C>T (p.Ala107=) n.2061C>T n.2234C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557197C>A | CA1078453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C>A (p.Arg637=) c.1978C>A (p.Arg660=) c.1857-65C>A (n.1857-65C>A) c.523C>A (p.Arg175=) c.2077C>A (p.Arg693=) c.2008C>A (p.Arg670=) c.586C>A (p.Arg196=) n.2262C>A n.139+496G>T c.322C>A (p.Arg108=) n.2062C>A n.2235C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557197C= | CA1141624194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C= (p.Arg637=) c.1978C= (p.Arg660=) c.1857-65C= (n.1857-65C=) c.523C= (p.Arg175=) c.2077C= (p.Arg693=) c.2008C= (p.Arg670=) c.586C= (p.Arg196=) n.2262C= n.139+496G= c.322C= (p.Arg108=) n.2062C= n.2235C= | |
1 | g.150557197C>G | CA342313568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1857-65C>G (n.1857-65C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.2262C>G n.139+496G>C c.322C>G (p.Arg108Gly) n.2062C>G n.2235C>G | dbSNP |
1 | g.150557197C>T | CA1078454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C>T (p.Arg637Trp) c.1978C>T (p.Arg660Trp) c.1857-65C>T (n.1857-65C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.2077C>T (p.Arg693Trp) c.2008C>T (p.Arg670Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) n.2262C>T n.139+496G>A c.322C>T (p.Arg108Trp) n.2062C>T n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557198G>A | CA1078455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1910G>A (p.Arg637Gln) c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.1857-64G>A (n.1857-64G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) c.2009G>A (p.Arg670Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) n.2263G>A n.139+495C>T c.323G>A (p.Arg108Gln) n.2063G>A n.2236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557198G>C | CA342313569 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1857-64G>C (n.1857-64G>C) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.2263G>C n.139+495C>G c.323G>C (p.Arg108Pro) n.2063G>C n.2236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557198G= | CA1148211420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1910G= (p.Arg637=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1857-64G= (n.1857-64G=) c.524G= (p.Arg175=) c.2078G= (p.Arg693=) c.2009G= (p.Arg670=) c.587G= (p.Arg196=) n.2263G= n.139+495C= c.323G= (p.Arg108=) n.2063G= n.2236G= | |
1 | g.150557198G>T | CA1078456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1857-64G>T (n.1857-64G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.2263G>T n.139+495C>A c.323G>T (p.Arg108Leu) n.2063G>T n.2236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557198_150557200del | CA2697295200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1910_1912del (p.Arg637_Thr638delinsPro) c.1979_1981del (p.Arg660_Thr661delinsPro) c.1857-64_1857-62del (n.1857-64_1857-62del) c.524_526del (p.Arg175_Thr176delinsPro) c.2078_2080del (p.Arg693_Thr694delinsPro) c.2009_2011del (p.Arg670_Thr671delinsPro) c.587_589del (p.Arg196_Thr197delinsPro) n.2263_2265del n.139+493_139+495del c.323_325del (p.Arg108_Thr109delinsPro) n.2063_2065del n.2236_2238del | dbSNP |
1 | g.150557199G>A | CA420898222 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1911G>A (p.Arg637=) c.1980G>A (p.Arg660=) c.1857-63G>A (n.1857-63G>A) c.525G>A (p.Arg175=) c.2079G>A (p.Arg693=) c.2010G>A (p.Arg670=) c.588G>A (p.Arg196=) n.2264G>A n.139+494C>T c.324G>A (p.Arg108=) n.2064G>A n.2237G>A | |
1 | g.150557199G>C | CA420898223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1911G>C (p.Arg637=) c.1980G>C (p.Arg660=) c.1857-63G>C (n.1857-63G>C) c.525G>C (p.Arg175=) c.2079G>C (p.Arg693=) c.2010G>C (p.Arg670=) c.588G>C (p.Arg196=) n.2264G>C n.139+494C>G c.324G>C (p.Arg108=) n.2064G>C n.2237G>C | dbSNP |
1 | g.150557199G>T | CA420898221 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1911G>T (p.Arg637=) c.1980G>T (p.Arg660=) c.1857-63G>T (n.1857-63G>T) c.525G>T (p.Arg175=) c.2079G>T (p.Arg693=) c.2010G>T (p.Arg670=) c.588G>T (p.Arg196=) n.2264G>T n.139+494C>A c.324G>T (p.Arg108=) n.2064G>T n.2237G>T | |
1 | g.150557200A>C | CA342313570 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1857-62A>C (n.1857-62A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.2265A>C n.139+493T>G c.325A>C (p.Thr109Pro) n.2065A>C n.2238A>C | dbSNP |
1 | g.150557200A>G | CA342313571 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1857-62A>G (n.1857-62A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.2265A>G n.139+493T>C c.325A>G (p.Thr109Ala) n.2065A>G n.2238A>G | dbSNP |
1 | g.150557200A>T | CA342313572 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1857-62A>T (n.1857-62A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.2265A>T n.139+493T>A c.325A>T (p.Thr109Ser) n.2065A>T n.2238A>T | |
1 | g.150557201C>A | CA342313573 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) c.1857-61C>A (n.1857-61C>A) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.2266C>A n.139+492G>T c.326C>A (p.Thr109Asn) n.2066C>A n.2239C>A | |
1 | g.150557201C>G | CA342313574 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) c.1857-61C>G (n.1857-61C>G) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.2266C>G n.139+492G>C c.326C>G (p.Thr109Ser) n.2066C>G n.2239C>G | |
1 | g.150557201C>T | CA342313575 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1857-61C>T (n.1857-61C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.2266C>T n.139+492G>A c.326C>T (p.Thr109Ile) n.2066C>T n.2239C>T | |
1 | g.150557202C>A | CA420898225 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1914C>A (p.Thr638=) c.1983C>A (p.Thr661=) c.1857-60C>A (n.1857-60C>A) c.528C>A (p.Thr176=) c.2082C>A (p.Thr694=) c.2013C>A (p.Thr671=) c.591C>A (p.Thr197=) n.2267C>A n.139+491G>T c.327C>A (p.Thr109=) n.2067C>A n.2240C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557202C>G | CA420898227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1914C>G (p.Thr638=) c.1983C>G (p.Thr661=) c.1857-60C>G (n.1857-60C>G) c.528C>G (p.Thr176=) c.2082C>G (p.Thr694=) c.2013C>G (p.Thr671=) c.591C>G (p.Thr197=) n.2267C>G n.139+491G>C c.327C>G (p.Thr109=) n.2067C>G n.2240C>G | |
1 | g.150557202C>T | CA420898228 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1914C>T (p.Thr638=) c.1983C>T (p.Thr661=) c.1857-60C>T (n.1857-60C>T) c.528C>T (p.Thr176=) c.2082C>T (p.Thr694=) c.2013C>T (p.Thr671=) c.591C>T (p.Thr197=) n.2267C>T n.139+491G>A c.327C>T (p.Thr109=) n.2067C>T n.2240C>T | |
1 | g.150557203C>A | CA342313577 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1857-59C>A (n.1857-59C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.2268C>A n.139+490G>T c.328C>A (p.Pro110Thr) n.2068C>A n.2241C>A | |
1 | g.150557203C= | CA2479210821 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1915C= (p.Pro639=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1857-59C= (n.1857-59C=) c.529C= (p.Pro177=) c.2083C= (p.Pro695=) c.2014C= (p.Pro672=) c.592C= (p.Pro198=) n.2268C= n.139+490G= c.328C= (p.Pro110=) n.2068C= n.2241C= | |
1 | g.150557203C>G | CA30071329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1857-59C>G (n.1857-59C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.2268C>G n.139+490G>C c.328C>G (p.Pro110Ala) n.2068C>G n.2241C>G | dbSNP |
1 | g.150557203C>T | CA342313576 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1857-59C>T (n.1857-59C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.2268C>T n.139+490G>A c.328C>T (p.Pro110Ser) n.2068C>T n.2241C>T | |
1 | g.150557204C>A | CA342313578 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.1985C>A (p.Pro662Gln) c.1857-58C>A (n.1857-58C>A) c.530C>A (p.Pro177Gln) c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) n.2269C>A n.139+489G>T c.329C>A (p.Pro110Gln) n.2069C>A n.2242C>A | |
1 | g.150557204C>G | CA342313579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1857-58C>G (n.1857-58C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.2269C>G n.139+489G>C c.329C>G (p.Pro110Arg) n.2069C>G n.2242C>G | |
1 | g.150557204C>T | CA342313580 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1857-58C>T (n.1857-58C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.2269C>T n.139+489G>A c.329C>T (p.Pro110Leu) n.2069C>T n.2242C>T | |
1 | g.150557205A>C | CA420898229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1917A>C (p.Pro639=) c.1986A>C (p.Pro662=) c.1857-57A>C (n.1857-57A>C) c.531A>C (p.Pro177=) c.2085A>C (p.Pro695=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.594A>C (p.Pro198=) n.2270A>C n.139+488T>G c.330A>C (p.Pro110=) n.2070A>C n.2243A>C | dbSNP |
1 | g.150557205A>G | CA420898230 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1917A>G (p.Pro639=) c.1986A>G (p.Pro662=) c.1857-57A>G (n.1857-57A>G) c.531A>G (p.Pro177=) c.2085A>G (p.Pro695=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.594A>G (p.Pro198=) n.2270A>G n.139+488T>C c.330A>G (p.Pro110=) n.2070A>G n.2243A>G | |
1 | g.150557205A>T | CA420898231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1917A>T (p.Pro639=) c.1986A>T (p.Pro662=) c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) c.531A>T (p.Pro177=) c.2085A>T (p.Pro695=) c.2016A>T (p.Pro672=) c.594A>T (p.Pro198=) n.2270A>T n.139+488T>A c.330A>T (p.Pro110=) n.2070A>T n.2243A>T | |
1 | g.150557205_150557206delinsAG | CA2479210822 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1917_1918delinsAG (p.Pro639=) c.1986_1987delinsAG (p.Pro662=) c.1857-57_1857-56delinsAG (n.1857-57_1857-56delinsAG) c.531_532delinsAG (p.Pro177=) c.2085_2086delinsAG (p.Pro695=) c.2016_2017delinsAG (p.Pro672=) c.594_595delinsAG (p.Pro198=) n.2270_2271delinsAG n.139+487_139+488delinsCT c.330_331delinsAG (p.Pro110=) n.2070_2071delinsAG n.2243_2244delinsAG | |
1 | g.150557205_150557209del | CA2697295214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1917_1921del (p.Gly640ProfsTer?) c.1986_1990del (p.Gly663ProfsTer?) c.1857-57_1857-53del (n.1857-57_1857-53del) c.531_535del (p.Gly178ProfsTer?) c.2085_2089del (p.Gly696ProfsTer?) c.2016_2020del (p.Gly673ProfsTer?) c.594_598del (p.Gly199ProfsTer?) n.2270_2274del n.139+484_139+488del c.330_334del (p.Gly111ProfsTer?) n.2070_2074del n.2243_2247del | dbSNP |
1 | g.150557206G>A | CA342313581 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.1987G>A (p.Gly663Ser) c.1857-56G>A (n.1857-56G>A) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.2086G>A (p.Gly696Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.2271G>A n.139+487C>T c.331G>A (p.Gly111Ser) n.2071G>A n.2244G>A | |
1 | g.150557206G>C | CA342313582 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.1857-56G>C (n.1857-56G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.2271G>C n.139+487C>G c.331G>C (p.Gly111Arg) n.2071G>C n.2244G>C | dbSNP |
1 | g.150557206G>T | CA342313583 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.1987G>T (p.Gly663Cys) c.1857-56G>T (n.1857-56G>T) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.2271G>T n.139+487C>A c.331G>T (p.Gly111Cys) n.2071G>T n.2244G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150557207del | CA526260851 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1919del (p.Gly640AlafsTer?) c.1988del (p.Gly663AlafsTer?) c.1857-55del (n.1857-55del) c.533del (p.Gly178AlafsTer?) c.2087del (p.Gly696AlafsTer?) c.2018del (p.Gly673AlafsTer?) c.596del (p.Gly199AlafsTer?) n.2272del n.139+487del c.332del (p.Gly111AlafsTer?) n.2072del n.2245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557206_150557207insCC | CA2697295257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1918_1919insCC (p.Gly640AlafsTer?) c.1987_1988insCC (p.Gly663AlafsTer?) c.1857-56_1857-55insCC (n.1857-56_1857-55insCC) c.532_533insCC (p.Gly178AlafsTer?) c.2086_2087insCC (p.Gly696AlafsTer?) c.2017_2018insCC (p.Gly673AlafsTer?) c.595_596insCC (p.Gly199AlafsTer?) n.2271_2272insCC n.139+486_139+487insGG c.331_332insCC (p.Gly111AlafsTer?) n.2071_2072insCC n.2244_2245insCC | dbSNP |
1 | g.150557207G>A | CA342313585 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.1988G>A (p.Gly663Asp) c.1857-55G>A (n.1857-55G>A) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.2272G>A n.139+486C>T c.332G>A (p.Gly111Asp) n.2072G>A n.2245G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557207G>C | CA342313586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.1857-55G>C (n.1857-55G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.2272G>C n.139+486C>G c.332G>C (p.Gly111Ala) n.2072G>C n.2245G>C | dbSNP |
1 | g.150557207G>T | CA342313584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.1857-55G>T (n.1857-55G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.2087G>T (p.Gly696Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.2272G>T n.139+486C>A c.332G>T (p.Gly111Val) n.2072G>T n.2245G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557208C>A | CA420898237 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1920C>A (p.Gly640=) c.1989C>A (p.Gly663=) c.1857-54C>A (n.1857-54C>A) c.534C>A (p.Gly178=) c.2088C>A (p.Gly696=) c.2019C>A (p.Gly673=) c.597C>A (p.Gly199=) n.2273C>A n.139+485G>T c.333C>A (p.Gly111=) n.2073C>A n.2246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557208C= | CA2479210823 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1920C= (p.Gly640=) c.1989C= (p.Gly663=) c.1857-54C= (n.1857-54C=) c.534C= (p.Gly178=) c.2088C= (p.Gly696=) c.2019C= (p.Gly673=) c.597C= (p.Gly199=) n.2273C= n.139+485G= c.333C= (p.Gly111=) n.2073C= n.2246C= | |
1 | g.150557208C>G | CA420898236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1920C>G (p.Gly640=) c.1989C>G (p.Gly663=) c.1857-54C>G (n.1857-54C>G) c.534C>G (p.Gly178=) c.2088C>G (p.Gly696=) c.2019C>G (p.Gly673=) c.597C>G (p.Gly199=) n.2273C>G n.139+485G>C c.333C>G (p.Gly111=) n.2073C>G n.2246C>G | |
1 | g.150557208C>T | CA420898234 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1920C>T (p.Gly640=) c.1989C>T (p.Gly663=) c.1857-54C>T (n.1857-54C>T) c.534C>T (p.Gly178=) c.2088C>T (p.Gly696=) c.2019C>T (p.Gly673=) c.597C>T (p.Gly199=) n.2273C>T n.139+485G>A c.333C>T (p.Gly111=) n.2073C>T n.2246C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557209A= | CA2479210824 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1921A= (p.Thr641=) c.1990A= (p.Thr664=) c.1857-53A= (n.1857-53A=) c.535A= (p.Thr179=) c.2089A= (p.Thr697=) c.2020A= (p.Thr674=) c.598A= (p.Thr200=) n.2274A= n.139+484T= c.334A= (p.Thr112=) n.2074A= n.2247A= | |
1 | g.150557209A>C | CA342313587 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1857-53A>C (n.1857-53A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.2274A>C n.139+484T>G c.334A>C (p.Thr112Pro) n.2074A>C n.2247A>C | dbSNP |
1 | g.150557209A>G | CA342313589 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1857-53A>G (n.1857-53A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.2274A>G n.139+484T>C c.334A>G (p.Thr112Ala) n.2074A>G n.2247A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557209A>T | CA342313588 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1857-53A>T (n.1857-53A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.2274A>T n.139+484T>A c.334A>T (p.Thr112Ser) n.2074A>T n.2247A>T | |
1 | g.150557210C>A | CA342313590 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.1857-52C>A (n.1857-52C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.2275C>A n.139+483G>T c.335C>A (p.Thr112Asn) n.2075C>A n.2248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557210C= | CA2479210825 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1922C= (p.Thr641=) c.1991C= (p.Thr664=) c.1857-52C= (n.1857-52C=) c.536C= (p.Thr179=) c.2090C= (p.Thr697=) c.2021C= (p.Thr674=) c.599C= (p.Thr200=) n.2275C= n.139+483G= c.335C= (p.Thr112=) n.2075C= n.2248C= | |
1 | g.150557210C>G | CA342313592 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.1857-52C>G (n.1857-52C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.2275C>G n.139+483G>C c.335C>G (p.Thr112Ser) n.2075C>G n.2248C>G | |
1 | g.150557210C>T | CA342313591 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.1857-52C>T (n.1857-52C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.2275C>T n.139+483G>A c.335C>T (p.Thr112Ile) n.2075C>T n.2248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557211C>A | CA420898238 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1923C>A (p.Thr641=) c.1992C>A (p.Thr664=) c.1857-51C>A (n.1857-51C>A) c.537C>A (p.Thr179=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.600C>A (p.Thr200=) n.2276C>A n.139+482G>T c.336C>A (p.Thr112=) n.2076C>A n.2249C>A | |
1 | g.150557211C>G | CA420898239 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1923C>G (p.Thr641=) c.1992C>G (p.Thr664=) c.1857-51C>G (n.1857-51C>G) c.537C>G (p.Thr179=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.600C>G (p.Thr200=) n.2276C>G n.139+482G>C c.336C>G (p.Thr112=) n.2076C>G n.2249C>G | |
1 | g.150557211C>T | CA420898240 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1923C>T (p.Thr641=) c.1992C>T (p.Thr664=) c.1857-51C>T (n.1857-51C>T) c.537C>T (p.Thr179=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.600C>T (p.Thr200=) n.2276C>T n.139+482G>A c.336C>T (p.Thr112=) n.2076C>T n.2249C>T | |
1 | g.150557212C>A | CA342313593 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1857-50C>A (n.1857-50C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.2277C>A n.139+481G>T c.337C>A (p.Leu113Ile) n.2077C>A n.2250C>A | |
1 | g.150557212C= | CA2479210826 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1924C= (p.Leu642=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1857-50C= (n.1857-50C=) c.538C= (p.Leu180=) c.2092C= (p.Leu698=) c.2023C= (p.Leu675=) c.601C= (p.Leu201=) n.2277C= n.139+481G= c.337C= (p.Leu113=) n.2077C= n.2250C= | |
1 | g.150557212C>G | CA342313594 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1857-50C>G (n.1857-50C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.2277C>G n.139+481G>C c.337C>G (p.Leu113Val) n.2077C>G n.2250C>G | |
1 | g.150557212C>T | CA1078457 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1857-50C>T (n.1857-50C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.2277C>T n.139+481G>A c.337C>T (p.Leu113Phe) n.2077C>T n.2250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557213del | CA2647815637 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1925del (p.Leu642ProfsTer?) c.1994del (p.Leu665ProfsTer?) c.1857-49del (n.1857-49del) c.539del (p.Leu180ProfsTer?) c.2093del (p.Leu698ProfsTer?) c.2024del (p.Leu675ProfsTer?) c.602del (p.Leu201ProfsTer?) n.2278del n.139+480del c.338del (p.Leu113ProfsTer?) n.2078del n.2251del | gnomAD v4 |
1 | g.150557213T>A | CA342313595 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1925T>A (p.Leu642His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1857-49T>A (n.1857-49T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.2093T>A (p.Leu698His) c.2024T>A (p.Leu675His) c.602T>A (p.Leu201His) n.2278T>A n.139+480A>T c.338T>A (p.Leu113His) n.2078T>A n.2251T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557213T>C | CA342313596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1857-49T>C (n.1857-49T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.2278T>C n.139+480A>G c.338T>C (p.Leu113Pro) n.2078T>C n.2251T>C | dbSNP |
1 | g.150557213T>G | CA342313597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1857-49T>G (n.1857-49T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.2278T>G n.139+480A>C c.338T>G (p.Leu113Arg) n.2078T>G n.2251T>G | |
1 | g.150557214C>A | CA420898243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1926C>A (p.Leu642=) c.1995C>A (p.Leu665=) c.1857-48C>A (n.1857-48C>A) c.540C>A (p.Leu180=) c.2094C>A (p.Leu698=) c.2025C>A (p.Leu675=) c.603C>A (p.Leu201=) n.2279C>A n.139+479G>T c.339C>A (p.Leu113=) n.2079C>A n.2252C>A | |
1 | g.150557214C>G | CA420898244 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1926C>G (p.Leu642=) c.1995C>G (p.Leu665=) c.1857-48C>G (n.1857-48C>G) c.540C>G (p.Leu180=) c.2094C>G (p.Leu698=) c.2025C>G (p.Leu675=) c.603C>G (p.Leu201=) n.2279C>G n.139+479G>C c.339C>G (p.Leu113=) n.2079C>G n.2252C>G | |
1 | g.150557214C>T | CA420898246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1926C>T (p.Leu642=) c.1995C>T (p.Leu665=) c.1857-48C>T (n.1857-48C>T) c.540C>T (p.Leu180=) c.2094C>T (p.Leu698=) c.2025C>T (p.Leu675=) c.603C>T (p.Leu201=) n.2279C>T n.139+479G>A c.339C>T (p.Leu113=) n.2079C>T n.2252C>T | |
1 | g.150557215C>A | CA342313600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1857-47C>A (n.1857-47C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.2280C>A n.139+478G>T c.340C>A (p.Gln114Lys) n.2080C>A n.2253C>A | |
1 | g.150557215C= | CA2479210827 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1927C= (p.Gln643=) c.1996C= (p.Gln666=) c.1857-47C= (n.1857-47C=) c.541C= (p.Gln181=) c.2095C= (p.Gln699=) c.2026C= (p.Gln676=) c.604C= (p.Gln202=) n.2280C= n.139+478G= c.340C= (p.Gln114=) n.2080C= n.2253C= | |
1 | g.150557215C>G | CA342313598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1857-47C>G (n.1857-47C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.2280C>G n.139+478G>C c.340C>G (p.Gln114Glu) n.2080C>G n.2253C>G | |
1 | g.150557215C>T | CA342313599 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1857-47C>T (n.1857-47C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.2280C>T n.139+478G>A c.340C>T (p.Gln114Ter) n.2080C>T n.2253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557216A>C | CA342313601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1857-46A>C (n.1857-46A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.2281A>C n.139+477T>G c.341A>C (p.Gln114Pro) n.2081A>C n.2254A>C | |
1 | g.150557216A>G | CA342313602 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1857-46A>G (n.1857-46A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.2281A>G n.139+477T>C c.341A>G (p.Gln114Arg) n.2081A>G n.2254A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557216A>T | CA342313603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1857-46A>T (n.1857-46A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.2281A>T n.139+477T>A c.341A>T (p.Gln114Leu) n.2081A>T n.2254A>T | |
1 | g.150557217G>A | CA420898247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1929G>A (p.Gln643=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.1857-45G>A (n.1857-45G>A) c.543G>A (p.Gln181=) c.2097G>A (p.Gln699=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.606G>A (p.Gln202=) n.2282G>A n.139+476C>T c.342G>A (p.Gln114=) n.2082G>A n.2255G>A | |
1 | g.150557217G>C | CA342313604 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1929G>C (p.Gln643His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.1857-45G>C (n.1857-45G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.2097G>C (p.Gln699His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.606G>C (p.Gln202His) n.2282G>C n.139+476C>G c.342G>C (p.Gln114His) n.2082G>C n.2255G>C | |
1 | g.150557217G>T | CA342313605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1929G>T (p.Gln643His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.1857-45G>T (n.1857-45G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.2097G>T (p.Gln699His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.606G>T (p.Gln202His) n.2282G>T n.139+476C>A c.342G>T (p.Gln114His) n.2082G>T n.2255G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557218C>A | CA342313606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.1857-44C>A (n.1857-44C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.2029C>A (p.Arg677Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) n.2283C>A n.139+475G>T c.343C>A (p.Arg115Ser) n.2083C>A n.2256C>A | |
1 | g.150557218C= | CA2479210828 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1930C= (p.Arg644=) c.1999C= (p.Arg667=) c.1857-44C= (n.1857-44C=) c.544C= (p.Arg182=) c.2098C= (p.Arg700=) c.2029C= (p.Arg677=) c.607C= (p.Arg203=) n.2283C= n.139+475G= c.343C= (p.Arg115=) n.2083C= n.2256C= | |
1 | g.150557218C>G | CA342313608 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.1857-44C>G (n.1857-44C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.2098C>G (p.Arg700Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) n.2283C>G n.139+475G>C c.343C>G (p.Arg115Gly) n.2083C>G n.2256C>G | |
1 | g.150557218C>T | CA342313607 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.1857-44C>T (n.1857-44C>T) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.2029C>T (p.Arg677Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) n.2283C>T n.139+475G>A c.343C>T (p.Arg115Cys) n.2083C>T n.2256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557219G>A | CA1078458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1931G>A (p.Arg644His) c.2000G>A (p.Arg667His) c.1857-43G>A (n.1857-43G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.2099G>A (p.Arg700His) c.2030G>A (p.Arg677His) c.608G>A (p.Arg203His) n.2284G>A n.139+474C>T c.344G>A (p.Arg115His) n.2084G>A n.2257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557219G>C | CA342313609 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.1857-43G>C (n.1857-43G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) n.2284G>C n.139+474C>G c.344G>C (p.Arg115Pro) n.2084G>C n.2257G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557219G= | CA2479210829 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1931G= (p.Arg644=) c.2000G= (p.Arg667=) c.1857-43G= (n.1857-43G=) c.545G= (p.Arg182=) c.2099G= (p.Arg700=) c.2030G= (p.Arg677=) c.608G= (p.Arg203=) n.2284G= n.139+474C= c.344G= (p.Arg115=) n.2084G= n.2257G= | |
1 | g.150557219G>T | CA342313610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.1857-43G>T (n.1857-43G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) n.2284G>T n.139+474C>A c.344G>T (p.Arg115Leu) n.2084G>T n.2257G>T | |
1 | g.150557220T>A | CA420898251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1932T>A (p.Arg644=) c.2001T>A (p.Arg667=) c.1857-42T>A (n.1857-42T>A) c.546T>A (p.Arg182=) c.2100T>A (p.Arg700=) c.2031T>A (p.Arg677=) c.609T>A (p.Arg203=) n.2285T>A n.139+473A>T c.345T>A (p.Arg115=) n.2085T>A n.2258T>A | |
1 | g.150557220T>C | CA420898252 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1932T>C (p.Arg644=) c.2001T>C (p.Arg667=) c.1857-42T>C (n.1857-42T>C) c.546T>C (p.Arg182=) c.2100T>C (p.Arg700=) c.2031T>C (p.Arg677=) c.609T>C (p.Arg203=) n.2285T>C n.139+473A>G c.345T>C (p.Arg115=) n.2085T>C n.2258T>C | |
1 | g.150557220T>G | CA420898253 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1932T>G (p.Arg644=) c.2001T>G (p.Arg667=) c.1857-42T>G (n.1857-42T>G) c.546T>G (p.Arg182=) c.2100T>G (p.Arg700=) c.2031T>G (p.Arg677=) c.609T>G (p.Arg203=) n.2285T>G n.139+473A>C c.345T>G (p.Arg115=) n.2085T>G n.2258T>G | |
1 | g.150557221C>A | CA342313611 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1857-41C>A (n.1857-41C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.2286C>A n.139+472G>T c.346C>A (p.Gln116Lys) n.2086C>A n.2259C>A | |
1 | g.150557221C= | CA2479210830 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1933C= (p.Gln645=) c.2002C= (p.Gln668=) c.1857-41C= (n.1857-41C=) c.547C= (p.Gln183=) c.2101C= (p.Gln701=) c.2032C= (p.Gln678=) c.610C= (p.Gln204=) n.2286C= n.139+472G= c.346C= (p.Gln116=) n.2086C= n.2259C= | |
1 | g.150557221C>G | CA342313612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1857-41C>G (n.1857-41C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.2286C>G n.139+472G>C c.346C>G (p.Gln116Glu) n.2086C>G n.2259C>G | |
1 | g.150557221C>T | CA1078459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1857-41C>T (n.1857-41C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.2286C>T n.139+472G>A c.346C>T (p.Gln116Ter) n.2086C>T n.2259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557222A>C | CA342313613 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1857-40A>C (n.1857-40A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.2287A>C n.139+471T>G c.347A>C (p.Gln116Pro) n.2087A>C n.2260A>C | |
1 | g.150557222A>G | CA342313614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.2287A>G n.139+471T>C c.347A>G (p.Gln116Arg) n.2087A>G n.2260A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557222A>T | CA342313615 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1857-40A>T (n.1857-40A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.2287A>T n.139+471T>A c.347A>T (p.Gln116Leu) n.2087A>T n.2260A>T | |
1 | g.150557223G>A | CA420898254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1935G>A (p.Gln645=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.1857-39G>A (n.1857-39G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.2103G>A (p.Gln701=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.612G>A (p.Gln204=) n.2288G>A n.139+470C>T c.348G>A (p.Gln116=) n.2088G>A n.2261G>A | |
1 | g.150557223G>C | CA342313616 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1935G>C (p.Gln645His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.1857-39G>C (n.1857-39G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.2103G>C (p.Gln701His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.612G>C (p.Gln204His) n.2288G>C n.139+470C>G c.348G>C (p.Gln116His) n.2088G>C n.2261G>C | |
1 | g.150557223G>T | CA342313617 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1935G>T (p.Gln645His) c.2004G>T (p.Gln668His) c.1857-39G>T (n.1857-39G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.2103G>T (p.Gln701His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.612G>T (p.Gln204His) n.2288G>T n.139+470C>A c.348G>T (p.Gln116His) n.2088G>T n.2261G>T | |
1 | g.150557224G>A | CA1078460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1936G>A (p.Val646Met) c.2005G>A (p.Val669Met) c.1857-38G>A (n.1857-38G>A) c.550G>A (p.Val184Met) c.2104G>A (p.Val702Met) c.2035G>A (p.Val679Met) c.613G>A (p.Val205Met) n.2289G>A n.139+469C>T c.349G>A (p.Val117Met) n.2089G>A n.2262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557224G>C | CA342313619 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1857-38G>C (n.1857-38G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.2289G>C n.139+469C>G c.349G>C (p.Val117Leu) n.2089G>C n.2262G>C | |
1 | g.150557224G= | CA2479210831 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1936G= (p.Val646=) c.2005G= (p.Val669=) c.1857-38G= (n.1857-38G=) c.550G= (p.Val184=) c.2104G= (p.Val702=) c.2035G= (p.Val679=) c.613G= (p.Val205=) n.2289G= n.139+469C= c.349G= (p.Val117=) n.2089G= n.2262G= | |
1 | g.150557224G>T | CA342313618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1936G>T (p.Val646Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) c.1857-38G>T (n.1857-38G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) c.2104G>T (p.Val702Leu) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) n.2289G>T n.139+469C>A c.349G>T (p.Val117Leu) n.2089G>T n.2262G>T | |
1 | g.150557225T>A | CA342313620 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1937T>A (p.Val646Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) c.1857-37T>A (n.1857-37T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) n.2290T>A n.139+468A>T c.350T>A (p.Val117Glu) n.2090T>A n.2263T>A | |
1 | g.150557225T>C | CA1078461 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1857-37T>C (n.1857-37T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.2290T>C n.139+468A>G c.350T>C (p.Val117Ala) n.2090T>C n.2263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557225T>G | CA342313621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1857-37T>G (n.1857-37T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.2290T>G n.139+468A>C c.350T>G (p.Val117Gly) n.2090T>G n.2263T>G | dbSNP |
1 | g.150557225T= | CA2479210832 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1937T= (p.Val646=) c.2006T= (p.Val669=) c.1857-37T= (n.1857-37T=) c.551T= (p.Val184=) c.2105T= (p.Val702=) c.2036T= (p.Val679=) c.614T= (p.Val205=) n.2290T= n.139+468A= c.350T= (p.Val117=) n.2090T= n.2263T= | |
1 | g.150557225dup | CA2586967242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1937dup (p.Arg647AlafsTer?) c.2006dup (p.Arg670AlafsTer?) c.1857-37dup (n.1857-37dup) c.551dup (p.Arg185AlafsTer?) c.2105dup (p.Arg703AlafsTer?) c.2036dup (p.Arg680AlafsTer?) c.614dup (p.Arg206AlafsTer?) n.2290dup n.139+468dup c.350dup (p.Arg118AlafsTer?) n.2090dup n.2263dup | |
1 | g.150557226G>A | CA420898258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1938G>A (p.Val646=) c.2007G>A (p.Val669=) c.1857-36G>A (n.1857-36G>A) c.552G>A (p.Val184=) c.2106G>A (p.Val702=) c.2037G>A (p.Val679=) c.615G>A (p.Val205=) n.2291G>A n.139+467C>T c.351G>A (p.Val117=) n.2091G>A n.2264G>A | |
1 | g.150557226G>C | CA420898259 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1938G>C (p.Val646=) c.2007G>C (p.Val669=) c.1857-36G>C (n.1857-36G>C) c.552G>C (p.Val184=) c.2106G>C (p.Val702=) c.2037G>C (p.Val679=) c.615G>C (p.Val205=) n.2291G>C n.139+467C>G c.351G>C (p.Val117=) n.2091G>C n.2264G>C | |
1 | g.150557226G= | CA2479210833 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1938G= (p.Val646=) c.2007G= (p.Val669=) c.1857-36G= (n.1857-36G=) c.552G= (p.Val184=) c.2106G= (p.Val702=) c.2037G= (p.Val679=) c.615G= (p.Val205=) n.2291G= n.139+467C= c.351G= (p.Val117=) n.2091G= n.2264G= | |
1 | g.150557226G>T | CA420898260 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1938G>T (p.Val646=) c.2007G>T (p.Val669=) c.1857-36G>T (n.1857-36G>T) c.552G>T (p.Val184=) c.2106G>T (p.Val702=) c.2037G>T (p.Val679=) c.615G>T (p.Val205=) n.2291G>T n.139+467C>A c.351G>T (p.Val117=) n.2091G>T n.2264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557227C>A | CA420898261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1939C>A (p.Arg647=) c.2008C>A (p.Arg670=) c.1857-35C>A (n.1857-35C>A) c.553C>A (p.Arg185=) c.2107C>A (p.Arg703=) c.2038C>A (p.Arg680=) c.616C>A (p.Arg206=) n.2292C>A n.139+466G>T c.352C>A (p.Arg118=) n.2092C>A n.2265C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557227C= | CA2479210834 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1939C= (p.Arg647=) c.2008C= (p.Arg670=) c.1857-35C= (n.1857-35C=) c.553C= (p.Arg185=) c.2107C= (p.Arg703=) c.2038C= (p.Arg680=) c.616C= (p.Arg206=) n.2292C= n.139+466G= c.352C= (p.Arg118=) n.2092C= n.2265C= | |
1 | g.150557227C>G | CA342313622 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1939C>G (p.Arg647Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.1857-35C>G (n.1857-35C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.2107C>G (p.Arg703Gly) c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.2292C>G n.139+466G>C c.352C>G (p.Arg118Gly) n.2092C>G n.2265C>G | |
1 | g.150557227C>T | CA1078462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1939C>T (p.Arg647Trp) c.2008C>T (p.Arg670Trp) c.1857-35C>T (n.1857-35C>T) c.553C>T (p.Arg185Trp) c.2107C>T (p.Arg703Trp) c.2038C>T (p.Arg680Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.2292C>T n.139+466G>A c.352C>T (p.Arg118Trp) n.2092C>T n.2265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150557228G>A | CA1078463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1940G>A (p.Arg647Gln) c.2009G>A (p.Arg670Gln) c.1857-34G>A (n.1857-34G>A) c.554G>A (p.Arg185Gln) c.2108G>A (p.Arg703Gln) c.2039G>A (p.Arg680Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.2293G>A n.139+465C>T c.353G>A (p.Arg118Gln) n.2093G>A n.2266G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557228G>C | CA342313623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1940G>C (p.Arg647Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.1857-34G>C (n.1857-34G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.2108G>C (p.Arg703Pro) c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.2293G>C n.139+465C>G c.353G>C (p.Arg118Pro) n.2093G>C n.2266G>C | |
1 | g.150557228G= | CA2479210835 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1940G= (p.Arg647=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1857-34G= (n.1857-34G=) c.554G= (p.Arg185=) c.2108G= (p.Arg703=) c.2039G= (p.Arg680=) c.617G= (p.Arg206=) n.2293G= n.139+465C= c.353G= (p.Arg118=) n.2093G= n.2266G= | |
1 | g.150557228G>T | CA342313624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1940G>T (p.Arg647Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.1857-34G>T (n.1857-34G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.2293G>T n.139+465C>A c.353G>T (p.Arg118Leu) n.2093G>T n.2266G>T | |
1 | g.150557229G>A | CA420898265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1941G>A (p.Arg647=) c.2010G>A (p.Arg670=) c.1857-33G>A (n.1857-33G>A) c.555G>A (p.Arg185=) c.2109G>A (p.Arg703=) c.2040G>A (p.Arg680=) c.618G>A (p.Arg206=) n.2294G>A n.139+464C>T c.354G>A (p.Arg118=) n.2094G>A n.2267G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557229G>C | CA420898266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1941G>C (p.Arg647=) c.2010G>C (p.Arg670=) c.1857-33G>C (n.1857-33G>C) c.555G>C (p.Arg185=) c.2109G>C (p.Arg703=) c.2040G>C (p.Arg680=) c.618G>C (p.Arg206=) n.2294G>C n.139+464C>G c.354G>C (p.Arg118=) n.2094G>C n.2267G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557229G>T | CA420898267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1941G>T (p.Arg647=) c.2010G>T (p.Arg670=) c.1857-33G>T (n.1857-33G>T) c.555G>T (p.Arg185=) c.2109G>T (p.Arg703=) c.2040G>T (p.Arg680=) c.618G>T (p.Arg206=) n.2294G>T n.139+464C>A c.354G>T (p.Arg118=) n.2094G>T n.2267G>T | |
1 | g.150557230A>C | CA342313625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1857-32A>C (n.1857-32A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.2295A>C n.139+463T>G c.355A>C (p.Ile119Leu) n.2095A>C n.2268A>C | |
1 | g.150557230A>G | CA342313626 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1942A>G (p.Ile648Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1857-32A>G (n.1857-32A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.2295A>G n.139+463T>C c.355A>G (p.Ile119Val) n.2095A>G n.2268A>G | |
1 | g.150557230A>T | CA342313627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1857-32A>T (n.1857-32A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.2295A>T n.139+463T>A c.355A>T (p.Ile119Phe) n.2095A>T n.2268A>T | |
1 | g.150557231T>A | CA342313630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1857-31T>A (n.1857-31T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.2296T>A n.139+462A>T c.356T>A (p.Ile119Asn) n.2096T>A n.2269T>A | |
1 | g.150557231T>C | CA342313629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1857-31T>C (n.1857-31T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.2296T>C n.139+462A>G c.356T>C (p.Ile119Thr) n.2096T>C n.2269T>C | |
1 | g.150557231T>G | CA342313628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1857-31T>G (n.1857-31T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.2296T>G n.139+462A>C c.356T>G (p.Ile119Ser) n.2096T>G n.2269T>G | |
1 | g.150557232C>A | CA420898268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1944C>A (p.Ile648=) c.2013C>A (p.Ile671=) c.1857-30C>A (n.1857-30C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.2043C>A (p.Ile681=) c.621C>A (p.Ile207=) n.2297C>A n.139+461G>T c.357C>A (p.Ile119=) n.2097C>A n.2270C>A | ClinVar |
1 | g.150557232C>G | CA342313631 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1944C>G (p.Ile648Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1857-30C>G (n.1857-30C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.2043C>G (p.Ile681Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.2297C>G n.139+461G>C c.357C>G (p.Ile119Met) n.2097C>G n.2270C>G | |
1 | g.150557232C>T | CA420898269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1944C>T (p.Ile648=) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1857-30C>T (n.1857-30C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.2043C>T (p.Ile681=) c.621C>T (p.Ile207=) n.2297C>T n.139+461G>A c.357C>T (p.Ile119=) n.2097C>T n.2270C>T | |
1 | g.150557233C>A | CA342313632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.1857-29C>A (n.1857-29C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.2298C>A n.139+460G>T c.358C>A (p.Pro120Thr) n.2098C>A n.2271C>A | |
1 | g.150557233C>G | CA342313633 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.1857-29C>G (n.1857-29C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.2298C>G n.139+460G>C c.358C>G (p.Pro120Ala) n.2098C>G n.2271C>G | |
1 | g.150557233C>T | CA342313634 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.1857-29C>T (n.1857-29C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.2298C>T n.139+460G>A c.358C>T (p.Pro120Ser) n.2098C>T n.2271C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557234C>A | CA342313635 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1946C>A (p.Pro649His) c.2015C>A (p.Pro672His) c.1857-28C>A (n.1857-28C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.2114C>A (p.Pro705His) c.2045C>A (p.Pro682His) c.623C>A (p.Pro208His) n.2299C>A n.139+459G>T c.359C>A (p.Pro120His) n.2099C>A n.2272C>A | |
1 | g.150557234C>G | CA342313636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.1857-28C>G (n.1857-28C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.2299C>G n.139+459G>C c.359C>G (p.Pro120Arg) n.2099C>G n.2272C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557234C>T | CA342313637 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.1857-28C>T (n.1857-28C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.2299C>T n.139+459G>A c.359C>T (p.Pro120Leu) n.2099C>T n.2272C>T | |
1 | g.150557235C>A | CA420898272 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1947C>A (p.Pro649=) c.2016C>A (p.Pro672=) c.1857-27C>A (n.1857-27C>A) c.561C>A (p.Pro187=) c.2115C>A (p.Pro705=) c.2046C>A (p.Pro682=) c.624C>A (p.Pro208=) n.2300C>A n.139+458G>T c.360C>A (p.Pro120=) n.2100C>A n.2273C>A | |
1 | g.150557235C= | CA2479210836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1947C= (p.Pro649=) c.2016C= (p.Pro672=) c.1857-27C= (n.1857-27C=) c.561C= (p.Pro187=) c.2115C= (p.Pro705=) c.2046C= (p.Pro682=) c.624C= (p.Pro208=) n.2300C= n.139+458G= c.360C= (p.Pro120=) n.2100C= n.2273C= | |
1 | g.150557235C>G | CA420898273 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1947C>G (p.Pro649=) c.2016C>G (p.Pro672=) c.1857-27C>G (n.1857-27C>G) c.561C>G (p.Pro187=) c.2115C>G (p.Pro705=) c.2046C>G (p.Pro682=) c.624C>G (p.Pro208=) n.2300C>G n.139+458G>C c.360C>G (p.Pro120=) n.2100C>G n.2273C>G | |
1 | g.150557235C>T | CA1078464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1947C>T (p.Pro649=) c.2016C>T (p.Pro672=) c.1857-27C>T (n.1857-27C>T) c.561C>T (p.Pro187=) c.2115C>T (p.Pro705=) c.2046C>T (p.Pro682=) c.624C>T (p.Pro208=) n.2300C>T n.139+458G>A c.360C>T (p.Pro120=) n.2100C>T n.2273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557236C>A | CA342313638 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1857-26C>A (n.1857-26C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.2301C>A n.139+457G>T c.361C>A (p.Gln121Lys) n.2101C>A n.2274C>A | |
1 | g.150557236C>G | CA342313639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1857-26C>G (n.1857-26C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.2301C>G n.139+457G>C c.361C>G (p.Gln121Glu) n.2101C>G n.2274C>G | |
1 | g.150557236C>T | CA342313640 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1857-26C>T (n.1857-26C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.2301C>T n.139+457G>A c.361C>T (p.Gln121Ter) n.2101C>T n.2274C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557237A= | CA2479210837 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1949A= (p.Gln650=) c.2018A= (p.Gln673=) c.1857-25A= (n.1857-25A=) c.563A= (p.Gln188=) c.2117A= (p.Gln706=) c.2048A= (p.Gln683=) c.626A= (p.Gln209=) n.2302A= n.139+456T= c.362A= (p.Gln121=) n.2102A= n.2275A= | |
1 | g.150557237A>C | CA342313643 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1857-25A>C (n.1857-25A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.2302A>C n.139+456T>G c.362A>C (p.Gln121Pro) n.2102A>C n.2275A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557237A>G | CA342313642 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1857-25A>G (n.1857-25A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.2302A>G n.139+456T>C c.362A>G (p.Gln121Arg) n.2102A>G n.2275A>G | |
1 | g.150557237A>T | CA342313641 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1857-25A>T (n.1857-25A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.2302A>T n.139+456T>A c.362A>T (p.Gln121Leu) n.2102A>T n.2275A>T | |
1 | g.150557238G>A | CA420898277 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1950G>A (p.Gln650=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1857-24G>A (n.1857-24G>A) c.564G>A (p.Gln188=) c.2118G>A (p.Gln706=) c.2049G>A (p.Gln683=) c.627G>A (p.Gln209=) n.2303G>A n.139+455C>T c.363G>A (p.Gln121=) n.2103G>A n.2276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557238G>C | CA342313644 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1950G>C (p.Gln650His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1857-24G>C (n.1857-24G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.2118G>C (p.Gln706His) c.2049G>C (p.Gln683His) c.627G>C (p.Gln209His) n.2303G>C n.139+455C>G c.363G>C (p.Gln121His) n.2103G>C n.2276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557238G= | CA2479210838 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1950G= (p.Gln650=) c.2019G= (p.Gln673=) c.1857-24G= (n.1857-24G=) c.564G= (p.Gln188=) c.2118G= (p.Gln706=) c.2049G= (p.Gln683=) c.627G= (p.Gln209=) n.2303G= n.139+455C= c.363G= (p.Gln121=) n.2103G= n.2276G= | |
1 | g.150557238G>T | CA342313645 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1950G>T (p.Gln650His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1857-24G>T (n.1857-24G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.2118G>T (p.Gln706His) c.2049G>T (p.Gln683His) c.627G>T (p.Gln209His) n.2303G>T n.139+455C>A c.363G>T (p.Gln121His) n.2103G>T n.2276G>T | |
1 | g.150557239A>C | CA342313646 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1951A>C (p.Met651Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1857-23A>C (n.1857-23A>C) c.565A>C (p.Met189Leu) c.2119A>C (p.Met707Leu) c.2050A>C (p.Met684Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.2304A>C n.139+454T>G c.364A>C (p.Met122Leu) n.2104A>C n.2277A>C | dbSNP |
1 | g.150557239A>G | CA342313647 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1951A>G (p.Met651Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1857-23A>G (n.1857-23A>G) c.565A>G (p.Met189Val) c.2119A>G (p.Met707Val) c.2050A>G (p.Met684Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.2304A>G n.139+454T>C c.364A>G (p.Met122Val) n.2104A>G n.2277A>G | |
1 | g.150557239A>T | CA342313648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1951A>T (p.Met651Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1857-23A>T (n.1857-23A>T) c.565A>T (p.Met189Leu) c.2119A>T (p.Met707Leu) c.2050A>T (p.Met684Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.2304A>T n.139+454T>A c.364A>T (p.Met122Leu) n.2104A>T n.2277A>T | |
1 | g.150557240T>A | CA342313649 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1952T>A (p.Met651Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1857-22T>A (n.1857-22T>A) c.566T>A (p.Met189Lys) c.2120T>A (p.Met707Lys) c.2051T>A (p.Met684Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.2305T>A n.139+453A>T c.365T>A (p.Met122Lys) n.2105T>A n.2278T>A | |
1 | g.150557240T>C | CA1078465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1952T>C (p.Met651Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1857-22T>C (n.1857-22T>C) c.566T>C (p.Met189Thr) c.2120T>C (p.Met707Thr) c.2051T>C (p.Met684Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.2305T>C n.139+453A>G c.365T>C (p.Met122Thr) n.2105T>C n.2278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557240T>G | CA342313650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1952T>G (p.Met651Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1857-22T>G (n.1857-22T>G) c.566T>G (p.Met189Arg) c.2120T>G (p.Met707Arg) c.2051T>G (p.Met684Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.2305T>G n.139+453A>C c.365T>G (p.Met122Arg) n.2105T>G n.2278T>G | |
1 | g.150557240T= | CA2479210839 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1952T= (p.Met651=) c.2021T= (p.Met674=) c.1857-22T= (n.1857-22T=) c.566T= (p.Met189=) c.2120T= (p.Met707=) c.2051T= (p.Met684=) c.629T= (p.Met210=) n.2305T= n.139+453A= c.365T= (p.Met122=) n.2105T= n.2278T= | |
1 | g.150557241G>A | CA1078466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1953G>A (p.Met651Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1857-21G>A (n.1857-21G>A) c.567G>A (p.Met189Ile) c.2121G>A (p.Met707Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.2306G>A n.139+452C>T c.366G>A (p.Met122Ile) n.2106G>A n.2279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557241G>C | CA342313651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1953G>C (p.Met651Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1857-21G>C (n.1857-21G>C) c.567G>C (p.Met189Ile) c.2121G>C (p.Met707Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.2306G>C n.139+452C>G c.366G>C (p.Met122Ile) n.2106G>C n.2279G>C | |
1 | g.150557241G= | CA2479210840 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1953G= (p.Met651=) c.2022G= (p.Met674=) c.1857-21G= (n.1857-21G=) c.567G= (p.Met189=) c.2121G= (p.Met707=) c.2052G= (p.Met684=) c.630G= (p.Met210=) n.2306G= n.139+452C= c.366G= (p.Met122=) n.2106G= n.2279G= | |
1 | g.150557241G>T | CA342313652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1953G>T (p.Met651Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1857-21G>T (n.1857-21G>T) c.567G>T (p.Met189Ile) c.2121G>T (p.Met707Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.2306G>T n.139+452C>A c.366G>T (p.Met122Ile) n.2106G>T n.2279G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557241_150557246delinsGCCCGC | CA2479210841 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1953_1958delinsGCCCGC (p.Met651=) c.2022_2027delinsGCCCGC (p.Met674=) c.1857-21_1857-16delinsGCCCGC (n.1857-21_1857-16delinsGCCCGC) c.567_572delinsGCCCGC (p.Met189=) c.2121_2126delinsGCCCGC (p.Met707=) c.2052_2057delinsGCCCGC (p.Met684=) c.630_635delinsGCCCGC (p.Met210=) n.2306_2311delinsGCCCGC n.139+447_139+452delinsGCGGGC c.366_371delinsGCCCGC (p.Met122=) n.2106_2111delinsGCCCGC n.2279_2284delinsGCCCGC | |
1 | g.150557242C>A | CA342313653 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1857-20C>A (n.1857-20C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.2307C>A n.139+451G>T c.367C>A (p.Pro123Thr) n.2107C>A n.2280C>A | dbSNP |
1 | g.150557242C= | CA2479210842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1954C= (p.Pro652=) c.2023C= (p.Pro675=) c.1857-20C= (n.1857-20C=) c.568C= (p.Pro190=) c.2122C= (p.Pro708=) c.2053C= (p.Pro685=) c.631C= (p.Pro211=) n.2307C= n.139+451G= c.367C= (p.Pro123=) n.2107C= n.2280C= | |
1 | g.150557242C>G | CA342313654 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1857-20C>G (n.1857-20C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.2307C>G n.139+451G>C c.367C>G (p.Pro123Ala) n.2107C>G n.2280C>G | |
1 | g.150557242C>T | CA342313655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1857-20C>T (n.1857-20C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.2307C>T n.139+451G>A c.367C>T (p.Pro123Ser) n.2107C>T n.2280C>T | |
1 | g.150557244dup | CA2647815638 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1956dup (p.Ala653ArgfsTer?) c.2025dup (p.Ala676ArgfsTer?) c.1857-18dup (n.1857-18dup) c.570dup (p.Ala191ArgfsTer?) c.2124dup (p.Ala709ArgfsTer?) c.2055dup (p.Ala686ArgfsTer?) c.633dup (p.Ala212ArgfsTer?) n.2309dup n.139+451dup c.369dup (p.Ala124ArgfsTer?) n.2109dup n.2282dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557250_150557254dup | CA526260861 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1962_1966dup (p.His656ArgfsTer?) c.2031_2035dup (p.His679ArgfsTer?) c.1857-12_1857-8dup (n.1857-12_1857-8dup) c.576_580dup (p.His194ArgfsTer?) c.2130_2134dup (p.His712ArgfsTer?) c.2061_2065dup (p.His689ArgfsTer?) c.639_643dup (p.His215ArgfsTer?) n.2315_2319dup n.139+447_139+451dup c.375_379dup (p.His127ArgfsTer?) n.2115_2119dup n.2288_2292dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150557250_150557254del | CA1078467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1962_1966del (p.Pro655SerfsTer?) c.2031_2035del (p.Pro678SerfsTer?) c.1857-12_1857-8del (n.1857-12_1857-8del) c.576_580del (p.Pro193SerfsTer?) c.2130_2134del (p.Pro711SerfsTer?) c.2061_2065del (p.Pro688SerfsTer?) c.639_643del (p.Pro214SerfsTer?) n.2315_2319del n.139+447_139+451del c.375_379del (p.Pro126SerfsTer?) n.2115_2119del n.2288_2292del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557243C>A | CA342313656 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.2024C>A (p.Pro675His) c.1857-19C>A (n.1857-19C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.2123C>A (p.Pro708His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.632C>A (p.Pro211His) n.2308C>A n.139+450G>T c.368C>A (p.Pro123His) n.2108C>A n.2281C>A | |
1 | g.150557243C>G | CA342313658 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1857-19C>G (n.1857-19C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.2308C>G n.139+450G>C c.368C>G (p.Pro123Arg) n.2108C>G n.2281C>G | |
1 | g.150557243C>T | CA342313657 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1857-19C>T (n.1857-19C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.2308C>T n.139+450G>A c.368C>T (p.Pro123Leu) n.2108C>T n.2281C>T | |
1 | g.150557244C>A | CA420898280 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1956C>A (p.Pro652=) c.2025C>A (p.Pro675=) c.1857-18C>A (n.1857-18C>A) c.570C>A (p.Pro190=) c.2124C>A (p.Pro708=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.633C>A (p.Pro211=) n.2309C>A n.139+449G>T c.369C>A (p.Pro123=) n.2109C>A n.2282C>A | |
1 | g.150557244C= | CA1141029937 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1956C= (p.Pro652=) c.2025C= (p.Pro675=) c.1857-18C= (n.1857-18C=) c.570C= (p.Pro190=) c.2124C= (p.Pro708=) c.2055C= (p.Pro685=) c.633C= (p.Pro211=) n.2309C= n.139+449G= c.369C= (p.Pro123=) n.2109C= n.2282C= | |
1 | g.150557244C>G | CA420898281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1956C>G (p.Pro652=) c.2025C>G (p.Pro675=) c.1857-18C>G (n.1857-18C>G) c.570C>G (p.Pro190=) c.2124C>G (p.Pro708=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.633C>G (p.Pro211=) n.2309C>G n.139+449G>C c.369C>G (p.Pro123=) n.2109C>G n.2282C>G | |
1 | g.150557244C>T | CA1078468 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1956C>T (p.Pro652=) c.2025C>T (p.Pro675=) c.1857-18C>T (n.1857-18C>T) c.570C>T (p.Pro190=) c.2124C>T (p.Pro708=) c.2055C>T (p.Pro685=) c.633C>T (p.Pro211=) n.2309C>T n.139+449G>A c.369C>T (p.Pro123=) n.2109C>T n.2282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557245G>A | CA1078470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1857-17G>A (n.1857-17G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.2310G>A n.139+448C>T c.370G>A (p.Ala124Thr) n.2110G>A n.2283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557245G>C | CA342313659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1857-17G>C (n.1857-17G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.2310G>C n.139+448C>G c.370G>C (p.Ala124Pro) n.2110G>C n.2283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557245G= | CA1148174666 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1957G= (p.Ala653=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1857-17G= (n.1857-17G=) c.571G= (p.Ala191=) c.2125G= (p.Ala709=) c.2056G= (p.Ala686=) c.634G= (p.Ala212=) n.2310G= n.139+448C= c.370G= (p.Ala124=) n.2110G= n.2283G= | |
1 | g.150557245G>T | CA1078469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1857-17G>T (n.1857-17G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.2310G>T n.139+448C>A c.370G>T (p.Ala124Ser) n.2110G>T n.2283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557246C>A | CA1078471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1857-16C>A (n.1857-16C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.2311C>A n.139+447G>T c.371C>A (p.Ala124Asp) n.2111C>A n.2284C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557246C= | CA2479210843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1958C= (p.Ala653=) c.2027C= (p.Ala676=) c.1857-16C= (n.1857-16C=) c.572C= (p.Ala191=) c.2126C= (p.Ala709=) c.2057C= (p.Ala686=) c.635C= (p.Ala212=) n.2311C= n.139+447G= c.371C= (p.Ala124=) n.2111C= n.2284C= | |
1 | g.150557246C>G | CA342313660 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1857-16C>G (n.1857-16C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.2311C>G n.139+447G>C c.371C>G (p.Ala124Gly) n.2111C>G n.2284C>G | |
1 | g.150557246C>T | CA342313661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1958C>T (p.Ala653Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1857-16C>T (n.1857-16C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.2311C>T n.139+447G>A c.371C>T (p.Ala124Val) n.2111C>T n.2284C>T | |
1 | g.150557247C>A | CA420898286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1959C>A (p.Ala653=) c.2028C>A (p.Ala676=) c.1857-15C>A (n.1857-15C>A) c.573C>A (p.Ala191=) c.2127C>A (p.Ala709=) c.2058C>A (p.Ala686=) c.636C>A (p.Ala212=) n.2312C>A n.139+446G>T c.372C>A (p.Ala124=) n.2112C>A n.2285C>A | |
1 | g.150557247C= | CA2479210844 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1959C= (p.Ala653=) c.2028C= (p.Ala676=) c.1857-15C= (n.1857-15C=) c.573C= (p.Ala191=) c.2127C= (p.Ala709=) c.2058C= (p.Ala686=) c.636C= (p.Ala212=) n.2312C= n.139+446G= c.372C= (p.Ala124=) n.2112C= n.2285C= | |
1 | g.150557247C>G | CA420898285 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1959C>G (p.Ala653=) c.2028C>G (p.Ala676=) c.1857-15C>G (n.1857-15C>G) c.573C>G (p.Ala191=) c.2127C>G (p.Ala709=) c.2058C>G (p.Ala686=) c.636C>G (p.Ala212=) n.2312C>G n.139+446G>C c.372C>G (p.Ala124=) n.2112C>G n.2285C>G | |
1 | g.150557247C>T | CA420898287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1959C>T (p.Ala653=) c.2028C>T (p.Ala676=) c.1857-15C>T (n.1857-15C>T) c.573C>T (p.Ala191=) c.2127C>T (p.Ala709=) c.2058C>T (p.Ala686=) c.636C>T (p.Ala212=) n.2312C>T n.139+446G>A c.372C>T (p.Ala124=) n.2112C>T n.2285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557248C>A | CA342313662 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1857-14C>A (n.1857-14C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2313C>A n.139+445G>T c.373C>A (p.Pro125Thr) n.2113C>A n.2286C>A | |
1 | g.150557248C= | CA1148266487 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1960C= (p.Pro654=) c.2029C= (p.Pro677=) c.1857-14C= (n.1857-14C=) c.574C= (p.Pro192=) c.2128C= (p.Pro710=) c.2059C= (p.Pro687=) c.637C= (p.Pro213=) n.2313C= n.139+445G= c.373C= (p.Pro125=) n.2113C= n.2286C= | |
1 | g.150557248C>G | CA342313663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1857-14C>G (n.1857-14C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2313C>G n.139+445G>C c.373C>G (p.Pro125Ala) n.2113C>G n.2286C>G | |
1 | g.150557248C>T | CA1078472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1857-14C>T (n.1857-14C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2313C>T n.139+445G>A c.373C>T (p.Pro125Ser) n.2113C>T n.2286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557249C>A | CA342313665 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.2030C>A (p.Pro677Gln) c.1857-13C>A (n.1857-13C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.2314C>A n.139+444G>T c.374C>A (p.Pro125Gln) n.2114C>A n.2287C>A | |
1 | g.150557249C= | CA2479210845 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1961C= (p.Pro654=) c.2030C= (p.Pro677=) c.1857-13C= (n.1857-13C=) c.575C= (p.Pro192=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2060C= (p.Pro687=) c.638C= (p.Pro213=) n.2314C= n.139+444G= c.374C= (p.Pro125=) n.2114C= n.2287C= | |
1 | g.150557249C>G | CA342313664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1857-13C>G (n.1857-13C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2314C>G n.139+444G>C c.374C>G (p.Pro125Arg) n.2114C>G n.2287C>G | |
1 | g.150557249C>T | CA1078473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1857-13C>T (n.1857-13C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2314C>T n.139+444G>A c.374C>T (p.Pro125Leu) n.2114C>T n.2287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150557250G>A | CA1078474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1962G>A (p.Pro654=) c.2031G>A (p.Pro677=) c.1857-12G>A (n.1857-12G>A) c.576G>A (p.Pro192=) c.2130G>A (p.Pro710=) c.2061G>A (p.Pro687=) c.639G>A (p.Pro213=) n.2315G>A n.139+443C>T c.375G>A (p.Pro125=) n.2115G>A n.2288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557250G>C | CA420898291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1962G>C (p.Pro654=) c.2031G>C (p.Pro677=) c.1857-12G>C (n.1857-12G>C) c.576G>C (p.Pro192=) c.2130G>C (p.Pro710=) c.2061G>C (p.Pro687=) c.639G>C (p.Pro213=) n.2315G>C n.139+443C>G c.375G>C (p.Pro125=) n.2115G>C n.2288G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557250G= | CA1143710084 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1962G= (p.Pro654=) c.2031G= (p.Pro677=) c.1857-12G= (n.1857-12G=) c.576G= (p.Pro192=) c.2130G= (p.Pro710=) c.2061G= (p.Pro687=) c.639G= (p.Pro213=) n.2315G= n.139+443C= c.375G= (p.Pro125=) n.2115G= n.2288G= | |
1 | g.150557250G>T | CA420898293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1962G>T (p.Pro654=) c.2031G>T (p.Pro677=) c.1857-12G>T (n.1857-12G>T) c.576G>T (p.Pro192=) c.2130G>T (p.Pro710=) c.2061G>T (p.Pro687=) c.639G>T (p.Pro213=) n.2315G>T n.139+443C>A c.375G>T (p.Pro125=) n.2115G>T n.2288G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557251C>A | CA342313666 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1857-11C>A (n.1857-11C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.2316C>A n.139+442G>T c.376C>A (p.Pro126Thr) n.2116C>A n.2289C>A | |
1 | g.150557251C>G | CA342313667 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1857-11C>G (n.1857-11C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.2316C>G n.139+442G>C c.376C>G (p.Pro126Ala) n.2116C>G n.2289C>G | |
1 | g.150557251C>T | CA342313668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1857-11C>T (n.1857-11C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.2316C>T n.139+442G>A c.376C>T (p.Pro126Ser) n.2116C>T n.2289C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557252C>A | CA342313669 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1964C>A (p.Pro655His) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1857-10C>A (n.1857-10C>A) c.578C>A (p.Pro193His) c.2132C>A (p.Pro711His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.641C>A (p.Pro214His) n.2317C>A n.139+441G>T c.377C>A (p.Pro126His) n.2117C>A n.2290C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557252C>G | CA342313670 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1857-10C>G (n.1857-10C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.2317C>G n.139+441G>C c.377C>G (p.Pro126Arg) n.2117C>G n.2290C>G | |
1 | g.150557252C>T | CA342313671 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1857-10C>T (n.1857-10C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.2317C>T n.139+441G>A c.377C>T (p.Pro126Leu) n.2117C>T n.2290C>T | |
1 | g.150557253C>A | CA420898296 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1965C>A (p.Pro655=) c.2034C>A (p.Pro678=) c.1857-9C>A (n.1857-9C>A) c.579C>A (p.Pro193=) c.2133C>A (p.Pro711=) c.2064C>A (p.Pro688=) c.642C>A (p.Pro214=) n.2318C>A n.139+440G>T c.378C>A (p.Pro126=) n.2118C>A n.2291C>A | |
1 | g.150557253C>G | CA420898297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1965C>G (p.Pro655=) c.2034C>G (p.Pro678=) c.1857-9C>G (n.1857-9C>G) c.579C>G (p.Pro193=) c.2133C>G (p.Pro711=) c.2064C>G (p.Pro688=) c.642C>G (p.Pro214=) n.2318C>G n.139+440G>C c.378C>G (p.Pro126=) n.2118C>G n.2291C>G | |
1 | g.150557253C>T | CA420898298 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1965C>T (p.Pro655=) c.2034C>T (p.Pro678=) c.1857-9C>T (n.1857-9C>T) c.579C>T (p.Pro193=) c.2133C>T (p.Pro711=) c.2064C>T (p.Pro688=) c.642C>T (p.Pro214=) n.2318C>T n.139+440G>A c.378C>T (p.Pro126=) n.2118C>T n.2291C>T | |
1 | g.150557254C>A | CA342313672 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1966C>A (p.His656Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1857-8C>A (n.1857-8C>A) c.580C>A (p.His194Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.2319C>A n.139+439G>T c.379C>A (p.His127Asn) n.2119C>A n.2292C>A | |
1 | g.150557254C>G | CA342313673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1966C>G (p.His656Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.1857-8C>G (n.1857-8C>G) c.580C>G (p.His194Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.2319C>G n.139+439G>C c.379C>G (p.His127Asp) n.2119C>G n.2292C>G | |
1 | g.150557254C>T | CA342313674 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1966C>T (p.His656Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1857-8C>T (n.1857-8C>T) c.580C>T (p.His194Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.2319C>T n.139+439G>A c.379C>T (p.His127Tyr) n.2119C>T n.2292C>T | |
1 | g.150557255A= | CA2479210846 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1967A= (p.His656=) c.2036A= (p.His679=) c.1857-7A= (n.1857-7A=) c.581A= (p.His194=) c.2135A= (p.His712=) c.2066A= (p.His689=) c.644A= (p.His215=) n.2320A= n.139+438T= c.380A= (p.His127=) n.2120A= n.2293A= | |
1 | g.150557255A>C | CA342313675 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1967A>C (p.His656Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) c.1857-7A>C (n.1857-7A>C) c.581A>C (p.His194Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.2320A>C n.139+438T>G c.380A>C (p.His127Pro) n.2120A>C n.2293A>C | dbSNP |
1 | g.150557255A>G | CA342313676 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1967A>G (p.His656Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1857-7A>G (n.1857-7A>G) c.581A>G (p.His194Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.2320A>G n.139+438T>C c.380A>G (p.His127Arg) n.2120A>G n.2293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557255A>T | CA342313677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1967A>T (p.His656Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1857-7A>T (n.1857-7A>T) c.581A>T (p.His194Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.2320A>T n.139+438T>A c.380A>T (p.His127Leu) n.2120A>T n.2293A>T | |
1 | g.150557256T>A | CA342313679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1968T>A (p.His656Gln) c.2037T>A (p.His679Gln) c.1857-6T>A (n.1857-6T>A) c.582T>A (p.His194Gln) c.2136T>A (p.His712Gln) c.2067T>A (p.His689Gln) c.645T>A (p.His215Gln) n.2321T>A n.139+437A>T c.381T>A (p.His127Gln) n.2121T>A n.2294T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557256T>C | CA420898300 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1968T>C (p.His656=) c.2037T>C (p.His679=) c.1857-6T>C (n.1857-6T>C) c.582T>C (p.His194=) c.2136T>C (p.His712=) c.2067T>C (p.His689=) c.645T>C (p.His215=) n.2321T>C n.139+437A>G c.381T>C (p.His127=) n.2121T>C n.2294T>C | |
1 | g.150557256T>G | CA342313678 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1968T>G (p.His656Gln) c.2037T>G (p.His679Gln) c.1857-6T>G (n.1857-6T>G) c.582T>G (p.His194Gln) c.2136T>G (p.His712Gln) c.2067T>G (p.His689Gln) c.645T>G (p.His215Gln) n.2321T>G n.139+437A>C c.381T>G (p.His127Gln) n.2121T>G n.2294T>G | |
1 | g.150557257C>A | CA342313680 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1857-5C>A (n.1857-5C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.2322C>A n.139+436G>T c.382C>A (p.Pro128Thr) n.2122C>A n.2295C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557257C>G | CA342313681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1857-5C>G (n.1857-5C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.2322C>G n.139+436G>C c.382C>G (p.Pro128Ala) n.2122C>G n.2295C>G | |
1 | g.150557257C>T | CA342313682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1857-5C>T (n.1857-5C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.2322C>T n.139+436G>A c.382C>T (p.Pro128Ser) n.2122C>T n.2295C>T | |
1 | g.150557258C>A | CA342313683 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1970C>A (p.Pro657His) c.2039C>A (p.Pro680His) c.1857-4C>A (n.1857-4C>A) c.584C>A (p.Pro195His) c.2138C>A (p.Pro713His) c.2069C>A (p.Pro690His) c.647C>A (p.Pro216His) n.2323C>A n.139+435G>T c.383C>A (p.Pro128His) n.2123C>A n.2296C>A | |
1 | g.150557258C= | CA2479210847 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1970C= (p.Pro657=) c.2039C= (p.Pro680=) c.1857-4C= (n.1857-4C=) c.584C= (p.Pro195=) c.2138C= (p.Pro713=) c.2069C= (p.Pro690=) c.647C= (p.Pro216=) n.2323C= n.139+435G= c.383C= (p.Pro128=) n.2123C= n.2296C= | |
1 | g.150557258C>G | CA342313684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.1857-4C>G (n.1857-4C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.2323C>G n.139+435G>C c.383C>G (p.Pro128Arg) n.2123C>G n.2296C>G | |
1 | g.150557258C>T | CA342313685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.1857-4C>T (n.1857-4C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.2323C>T n.139+435G>A c.383C>T (p.Pro128Leu) n.2123C>T n.2296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557259C>A | CA420898304 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1971C>A (p.Pro657=) c.2040C>A (p.Pro680=) c.1857-3C>A (n.1857-3C>A) c.585C>A (p.Pro195=) c.2139C>A (p.Pro713=) c.2070C>A (p.Pro690=) c.648C>A (p.Pro216=) n.2324C>A n.139+434G>T c.384C>A (p.Pro128=) n.2124C>A n.2297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557259C= | CA2479210848 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1971C= (p.Pro657=) c.2040C= (p.Pro680=) c.1857-3C= (n.1857-3C=) c.585C= (p.Pro195=) c.2139C= (p.Pro713=) c.2070C= (p.Pro690=) c.648C= (p.Pro216=) n.2324C= n.139+434G= c.384C= (p.Pro128=) n.2124C= n.2297C= | |
1 | g.150557259C>G | CA420898305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1971C>G (p.Pro657=) c.2040C>G (p.Pro680=) c.1857-3C>G (n.1857-3C>G) c.585C>G (p.Pro195=) c.2139C>G (p.Pro713=) c.2070C>G (p.Pro690=) c.648C>G (p.Pro216=) n.2324C>G n.139+434G>C c.384C>G (p.Pro128=) n.2124C>G n.2297C>G | |
1 | g.150557259C>T | CA420898306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1971C>T (p.Pro657=) c.2040C>T (p.Pro680=) c.1857-3C>T (n.1857-3C>T) c.585C>T (p.Pro195=) c.2139C>T (p.Pro713=) c.2070C>T (p.Pro690=) c.648C>T (p.Pro216=) n.2324C>T n.139+434G>A c.384C>T (p.Pro128=) n.2124C>T n.2297C>T | |
1 | g.150557260A>C | CA420898307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1972A>C (p.Arg658=) c.2041A>C (p.Arg681=) c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) c.586A>C (p.Arg196=) c.2140A>C (p.Arg714=) c.2071A>C (p.Arg691=) c.649A>C (p.Arg217=) n.2325A>C n.139+433T>G c.385A>C (p.Arg129=) n.2125A>C n.2298A>C | |
1 | g.150557260A>G | CA342313686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.2140A>G (p.Arg714Gly) c.2071A>G (p.Arg691Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.2325A>G n.139+433T>C c.385A>G (p.Arg129Gly) n.2125A>G n.2298A>G | |
1 | g.150557260A>T | CA342313687 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1972A>T (p.Arg658Trp) c.2041A>T (p.Arg681Trp) c.1857-2A>T (n.1857-2A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) c.2140A>T (p.Arg714Trp) c.2071A>T (p.Arg691Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.2325A>T n.139+433T>A c.385A>T (p.Arg129Trp) n.2125A>T n.2298A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557260_150557261delinsAG | CA2479210849 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1972_1973delinsAG (p.Arg658=) c.2041_2042delinsAG (p.Arg681=) c.1857-2_1857-1delinsAG (n.1857-2_1857-1delinsAG) c.586_587delinsAG (p.Arg196=) c.2140_2141delinsAG (p.Arg714=) c.2071_2072delinsAG (p.Arg691=) c.649_650delinsAG (p.Arg217=) n.2325_2326delinsAG n.139+432_139+433delinsCT c.385_386delinsAG (p.Arg129=) n.2125_2126delinsAG n.2298_2299delinsAG | |
1 | g.150557261G>A | CA342313688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.2042G>A (p.Arg681Lys) c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.2141G>A (p.Arg714Lys) c.2072G>A (p.Arg691Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.2326G>A n.139+432C>T c.386G>A (p.Arg129Lys) n.2126G>A n.2299G>A | |
1 | g.150557261G>C | CA342313689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.2042G>C (p.Arg681Thr) c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.2141G>C (p.Arg714Thr) c.2072G>C (p.Arg691Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.2326G>C n.139+432C>G c.386G>C (p.Arg129Thr) n.2126G>C n.2299G>C | |
1 | g.150557261G>T | CA342313690 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1973G>T (p.Arg658Met) c.2042G>T (p.Arg681Met) c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) c.587G>T (p.Arg196Met) c.2141G>T (p.Arg714Met) c.2072G>T (p.Arg691Met) c.650G>T (p.Arg217Met) n.2326G>T n.139+432C>A c.386G>T (p.Arg129Met) n.2126G>T n.2299G>T | |
1 | g.150557262del | CA916307698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1974del (p.Thr659HisfsTer?) c.2043del (p.Thr682HisfsTer?) c.1857del c.588del (p.Thr197HisfsTer?) c.2142del (p.Thr715HisfsTer?) c.2073del (p.Thr692HisfsTer?) c.651del (p.Thr218HisfsTer?) n.2327del n.139+432del c.387del (p.Thr130HisfsTer?) n.2127del n.2300del | dbSNP |
1 | g.150557262G>A | CA420898310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1974G>A (p.Arg658=) c.2043G>A (p.Arg681=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.588G>A (p.Arg196=) c.2142G>A (p.Arg714=) c.2073G>A (p.Arg691=) c.651G>A (p.Arg217=) n.2327G>A n.139+431C>T c.387G>A (p.Arg129=) n.2127G>A n.2300G>A | |
1 | g.150557262G>C | CA1078475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1974G>C (p.Arg658Ser) c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.1857G>C (p.Gln619His) c.588G>C (p.Arg196Ser) c.2142G>C (p.Arg714Ser) c.2073G>C (p.Arg691Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) n.2327G>C n.139+431C>G c.387G>C (p.Arg129Ser) n.2127G>C n.2300G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557262G= | CA1142227653 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1974G= (p.Arg658=) c.2043G= (p.Arg681=) c.1857G= (p.Gln619=) c.588G= (p.Arg196=) c.2142G= (p.Arg714=) c.2073G= (p.Arg691=) c.651G= (p.Arg217=) n.2327G= n.139+431C= c.387G= (p.Arg129=) n.2127G= n.2300G= | |
1 | g.150557262G>T | CA342313691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1974G>T (p.Arg658Ser) c.2043G>T (p.Arg681Ser) c.1857G>T (p.Gln619His) c.588G>T (p.Arg196Ser) c.2142G>T (p.Arg714Ser) c.2073G>T (p.Arg691Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) n.2327G>T n.139+431C>A c.387G>T (p.Arg129Ser) n.2127G>T n.2300G>T | |
1 | g.150557263A>C | CA342313693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.2328A>C n.139+430T>G c.388A>C (p.Thr130Pro) n.2128A>C n.2301A>C | |
1 | g.150557263A>G | CA342313694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.2328A>G n.139+430T>C c.388A>G (p.Thr130Ala) n.2128A>G n.2301A>G | |
1 | g.150557263A>T | CA342313692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.2328A>T n.139+430T>A c.388A>T (p.Thr130Ser) n.2128A>T n.2301A>T | |
1 | g.150557265_150557266del | CA2647815639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1977_1978del (p.Leu661GlyfsTer?) c.2046_2047del (p.Leu684GlyfsTer?) c.1860_1861del (p.Leu622GlyfsTer?) c.591_592del (p.Leu199GlyfsTer?) c.2145_2146del (p.Leu717GlyfsTer?) c.2076_2077del (p.Leu694GlyfsTer?) c.654_655del (p.Leu220GlyfsTer?) n.2330_2331del n.139+429_139+430del c.390_391del (p.Leu132GlyfsTer?) n.2130_2131del n.2303_2304del | gnomAD v4 |
1 | g.150557264C>A | CA342313695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.2045C>A (p.Thr682Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.2329C>A n.139+429G>T c.389C>A (p.Thr130Lys) n.2129C>A n.2302C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557264C>G | CA342313696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.2045C>G (p.Thr682Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.2329C>G n.139+429G>C c.389C>G (p.Thr130Arg) n.2129C>G n.2302C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557264C>T | CA342313697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.2329C>T n.139+429G>A c.389C>T (p.Thr130Ile) n.2129C>T n.2302C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557265A= | CA2479210850 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1977A= (p.Thr659=) c.2046A= (p.Thr682=) c.1860A= (p.Thr620=) c.591A= (p.Thr197=) c.2145A= (p.Thr715=) c.2076A= (p.Thr692=) c.654A= (p.Thr218=) n.2330A= n.139+428T= c.390A= (p.Thr130=) n.2130A= n.2303A= | |
1 | g.150557265A>C | CA420898314 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1977A>C (p.Thr659=) c.2046A>C (p.Thr682=) c.1860A>C (p.Thr620=) c.591A>C (p.Thr197=) c.2145A>C (p.Thr715=) c.2076A>C (p.Thr692=) c.654A>C (p.Thr218=) n.2330A>C n.139+428T>G c.390A>C (p.Thr130=) n.2130A>C n.2303A>C | |
1 | g.150557265A>G | CA1078476 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1977A>G (p.Thr659=) c.2046A>G (p.Thr682=) c.1860A>G (p.Thr620=) c.591A>G (p.Thr197=) c.2145A>G (p.Thr715=) c.2076A>G (p.Thr692=) c.654A>G (p.Thr218=) n.2330A>G n.139+428T>C c.390A>G (p.Thr130=) n.2130A>G n.2303A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557265A>T | CA420898315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1977A>T (p.Thr659=) c.2046A>T (p.Thr682=) c.1860A>T (p.Thr620=) c.591A>T (p.Thr197=) c.2145A>T (p.Thr715=) c.2076A>T (p.Thr692=) c.654A>T (p.Thr218=) n.2330A>T n.139+428T>A c.390A>T (p.Thr130=) n.2130A>T n.2303A>T | |
1 | g.150557265_150557266delinsAC | CA2479210851 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1977_1978delinsAC (p.Thr659=) c.2046_2047delinsAC (p.Thr682=) c.1860_1861delinsAC (p.Thr620=) c.591_592delinsAC (p.Thr197=) c.2145_2146delinsAC (p.Thr715=) c.2076_2077delinsAC (p.Thr692=) c.654_655delinsAC (p.Thr218=) n.2330_2331delinsAC n.139+427_139+428delinsGT c.390_391delinsAC (p.Thr130=) n.2130_2131delinsAC n.2303_2304delinsAC | |
1 | g.150557266C>A | CA342313698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.2331C>A n.139+427G>T c.391C>A (p.Pro131Thr) n.2131C>A n.2304C>A | dbSNP |
1 | g.150557266C= | CA2479210853 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1978C= (p.Pro660=) c.2047C= (p.Pro683=) c.1861C= (p.Pro621=) c.592C= (p.Pro198=) c.2146C= (p.Pro716=) c.2077C= (p.Pro693=) c.655C= (p.Pro219=) n.2331C= n.139+427G= c.391C= (p.Pro131=) n.2131C= n.2304C= | |
1 | g.150557266C>G | CA30071450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.2331C>G n.139+427G>C c.391C>G (p.Pro131Ala) n.2131C>G n.2304C>G | dbSNP |
1 | g.150557266C>T | CA1078477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.2331C>T n.139+427G>A c.391C>T (p.Pro131Ser) n.2131C>T n.2304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557269del | CA2479210852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1981del (p.Leu661TrpfsTer?) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer?) c.1864del (p.Leu622TrpfsTer?) c.595del (p.Leu199TrpfsTer?) c.2149del (p.Leu717TrpfsTer?) c.2080del (p.Leu694TrpfsTer?) c.658del (p.Leu220TrpfsTer?) n.2334del n.139+427del c.394del (p.Leu132TrpfsTer?) n.2134del n.2307del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557267C>A | CA342313699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1979C>A (p.Pro660His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1862C>A (p.Pro621His) c.593C>A (p.Pro198His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.2078C>A (p.Pro693His) c.656C>A (p.Pro219His) n.2332C>A n.139+426G>T c.392C>A (p.Pro131His) n.2132C>A n.2305C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557267C= | CA2479210854 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1979C= (p.Pro660=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1862C= (p.Pro621=) c.593C= (p.Pro198=) c.2147C= (p.Pro716=) c.2078C= (p.Pro693=) c.656C= (p.Pro219=) n.2332C= n.139+426G= c.392C= (p.Pro131=) n.2132C= n.2305C= | |
1 | g.150557267C>G | CA342313700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.2332C>G n.139+426G>C c.392C>G (p.Pro131Arg) n.2132C>G n.2305C>G | |
1 | g.150557267C>T | CA342313701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.2332C>T n.139+426G>A c.392C>T (p.Pro131Leu) n.2132C>T n.2305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |