Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150557103G>ACA1078431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-47G>A (n.1862-47G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G>CCA1078433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G>C (n.1862-43G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557109G>CCA2647815624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G>C (n.1862-41G>C)
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n.2015-41G>C
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 gnomAD v4
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1g.150557113G>ACA1078434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-37G>A (n.1862-37G>A)
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n.2215-37G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557113G=CA1141585227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-37G= (n.1862-37G=)
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n.2188-37G=
1g.150557114T>CCA646242006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-36T>C (n.1862-36T>C)
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c.2030-36T>C (n.2030-36T>C)
c.1961-36T>C (n.1961-36T>C)
c.539-36T>C (n.539-36T>C)
n.2215-36T>C
n.139+579A>G
c.275-36T>C (n.275-36T>C)
n.2015-36T>C
n.2188-36T>C
 COSMIC
1g.150557114_150557116delinsTGGCA2479210788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-36_1862-34delinsTGG (n.1862-36_1862-34delinsTGG)
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c.1856+138_1856+140delinsTGG (n.1856+138_1856+140delinsTGG)
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c.2030-36_2030-34delinsTGG (n.2030-36_2030-34delinsTGG)
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c.539-36_539-34delinsTGG (n.539-36_539-34delinsTGG)
n.2215-36_2215-34delinsTGG
n.139+577_139+579delinsCCA
c.275-36_275-34delinsTGG (n.275-36_275-34delinsTGG)
n.2015-36_2015-34delinsTGG
n.2188-36_2188-34delinsTGG
1g.150557115G>ACA2479210790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-35G>A (n.1862-35G>A)
c.1931-35G>A (n.1931-35G>A)
c.1856+139G>A (n.1856+139G>A)
c.476-35G>A (n.476-35G>A)
c.2030-35G>A (n.2030-35G>A)
c.1961-35G>A (n.1961-35G>A)
c.539-35G>A (n.539-35G>A)
n.2215-35G>A
n.139+578C>T
c.275-35G>A (n.275-35G>A)
n.2015-35G>A
n.2188-35G>A
 dbSNP
1g.150557115G=CA2479210789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-35G= (n.1862-35G=)
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c.476-35G= (n.476-35G=)
c.2030-35G= (n.2030-35G=)
c.1961-35G= (n.1961-35G=)
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n.2215-35G=
n.139+578C=
c.275-35G= (n.275-35G=)
n.2015-35G=
n.2188-35G=
1g.150557115G>TCA30071262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-35G>T (n.1862-35G>T)
c.1931-35G>T (n.1931-35G>T)
c.1856+139G>T (n.1856+139G>T)
c.476-35G>T (n.476-35G>T)
c.2030-35G>T (n.2030-35G>T)
c.1961-35G>T (n.1961-35G>T)
c.539-35G>T (n.539-35G>T)
n.2215-35G>T
n.139+578C>A
c.275-35G>T (n.275-35G>T)
n.2015-35G>T
n.2188-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557117_150557118delCA1078435ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-33_1862-32del (n.1862-33_1862-32del)
c.1931-33_1931-32del (n.1931-33_1931-32del)
c.1856+141_1856+142del (n.1856+141_1856+142del)
c.476-33_476-32del (n.476-33_476-32del)
c.2030-33_2030-32del (n.2030-33_2030-32del)
c.1961-33_1961-32del (n.1961-33_1961-32del)
c.539-33_539-32del (n.539-33_539-32del)
n.2215-33_2215-32del
n.139+577_139+578del
c.275-33_275-32del (n.275-33_275-32del)
n.2015-33_2015-32del
n.2188-33_2188-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557116G>TCA2647815625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-34G>T (n.1862-34G>T)
c.1931-34G>T (n.1931-34G>T)
c.1856+140G>T (n.1856+140G>T)
c.476-34G>T (n.476-34G>T)
c.2030-34G>T (n.2030-34G>T)
c.1961-34G>T (n.1961-34G>T)
c.539-34G>T (n.539-34G>T)
n.2215-34G>T
n.139+577C>A
c.275-34G>T (n.275-34G>T)
n.2015-34G>T
n.2188-34G>T
 gnomAD v4
1g.150557117G=CA2479210791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-33G= (n.1862-33G=)
c.1931-33G= (n.1931-33G=)
c.1856+141G= (n.1856+141G=)
c.476-33G= (n.476-33G=)
c.2030-33G= (n.2030-33G=)
c.1961-33G= (n.1961-33G=)
c.539-33G= (n.539-33G=)
n.2215-33G=
n.139+576C=
c.275-33G= (n.275-33G=)
n.2015-33G=
n.2188-33G=
1g.150557117G>TCA1078436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-33G>T (n.1862-33G>T)
c.1931-33G>T (n.1931-33G>T)
c.1856+141G>T (n.1856+141G>T)
c.476-33G>T (n.476-33G>T)
c.2030-33G>T (n.2030-33G>T)
c.1961-33G>T (n.1961-33G>T)
c.539-33G>T (n.539-33G>T)
n.2215-33G>T
n.139+576C>A
c.275-33G>T (n.275-33G>T)
n.2015-33G>T
n.2188-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557118G>ACA2647815626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-32G>A (n.1862-32G>A)
c.1931-32G>A (n.1931-32G>A)
c.1856+142G>A (n.1856+142G>A)
c.476-32G>A (n.476-32G>A)
c.2030-32G>A (n.2030-32G>A)
c.1961-32G>A (n.1961-32G>A)
c.539-32G>A (n.539-32G>A)
n.2215-32G>A
n.139+575C>T
c.275-32G>A (n.275-32G>A)
n.2015-32G>A
n.2188-32G>A
 gnomAD v4
1g.150557119T>GCA30071269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-31T>G (n.1862-31T>G)
c.1931-31T>G (n.1931-31T>G)
c.1857-143T>G (n.1857-143T>G)
c.476-31T>G (n.476-31T>G)
c.2030-31T>G (n.2030-31T>G)
c.1961-31T>G (n.1961-31T>G)
c.539-31T>G (n.539-31T>G)
n.2215-31T>G
n.139+574A>C
c.275-31T>G (n.275-31T>G)
n.2015-31T>G
n.2188-31T>G
 dbSNP
1g.150557119T=CA2479210792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-31T= (n.1862-31T=)
c.1931-31T= (n.1931-31T=)
c.1857-143T= (n.1857-143T=)
c.476-31T= (n.476-31T=)
c.2030-31T= (n.2030-31T=)
c.1961-31T= (n.1961-31T=)
c.539-31T= (n.539-31T=)
n.2215-31T=
n.139+574A=
c.275-31T= (n.275-31T=)
n.2015-31T=
n.2188-31T=
1g.150557120G>TCA2647815627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-30G>T (n.1862-30G>T)
c.1931-30G>T (n.1931-30G>T)
c.1857-142G>T (n.1857-142G>T)
c.476-30G>T (n.476-30G>T)
c.2030-30G>T (n.2030-30G>T)
c.1961-30G>T (n.1961-30G>T)
c.539-30G>T (n.539-30G>T)
n.2215-30G>T
n.139+573C>A
c.275-30G>T (n.275-30G>T)
n.2015-30G>T
n.2188-30G>T
 gnomAD v4
1g.150557121G>CCA2647815628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-29G>C (n.1862-29G>C)
c.1931-29G>C (n.1931-29G>C)
c.1857-141G>C (n.1857-141G>C)
c.476-29G>C (n.476-29G>C)
c.2030-29G>C (n.2030-29G>C)
c.1961-29G>C (n.1961-29G>C)
c.539-29G>C (n.539-29G>C)
n.2215-29G>C
n.139+572C>G
c.275-29G>C (n.275-29G>C)
n.2015-29G>C
n.2188-29G>C
 gnomAD v4
1g.150557122C>TCA2647815629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-28C>T (n.1862-28C>T)
c.1931-28C>T (n.1931-28C>T)
c.1857-140C>T (n.1857-140C>T)
c.476-28C>T (n.476-28C>T)
c.2030-28C>T (n.2030-28C>T)
c.1961-28C>T (n.1961-28C>T)
c.539-28C>T (n.539-28C>T)
n.2215-28C>T
n.139+571G>A
c.275-28C>T (n.275-28C>T)
n.2015-28C>T
n.2188-28C>T
 gnomAD v4
1g.150557124T>GCA1078437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-26T>G (n.1862-26T>G)
c.1931-26T>G (n.1931-26T>G)
c.1857-138T>G (n.1857-138T>G)
c.476-26T>G (n.476-26T>G)
c.2030-26T>G (n.2030-26T>G)
c.1961-26T>G (n.1961-26T>G)
c.539-26T>G (n.539-26T>G)
n.2215-26T>G
n.139+569A>C
c.275-26T>G (n.275-26T>G)
n.2015-26T>G
n.2188-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557124T=CA1143902882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-26T= (n.1862-26T=)
c.1931-26T= (n.1931-26T=)
c.1857-138T= (n.1857-138T=)
c.476-26T= (n.476-26T=)
c.2030-26T= (n.2030-26T=)
c.1961-26T= (n.1961-26T=)
c.539-26T= (n.539-26T=)
n.2215-26T=
n.139+569A=
c.275-26T= (n.275-26T=)
n.2015-26T=
n.2188-26T=
1g.150557125C=CA2479210793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-25C= (n.1862-25C=)
c.1931-25C= (n.1931-25C=)
c.1857-137C= (n.1857-137C=)
c.476-25C= (n.476-25C=)
c.2030-25C= (n.2030-25C=)
c.1961-25C= (n.1961-25C=)
c.539-25C= (n.539-25C=)
n.2215-25C=
n.139+568G=
c.275-25C= (n.275-25C=)
n.2015-25C=
n.2188-25C=
1g.150557125C>TCA1078438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-25C>T (n.1862-25C>T)
c.1931-25C>T (n.1931-25C>T)
c.1857-137C>T (n.1857-137C>T)
c.476-25C>T (n.476-25C>T)
c.2030-25C>T (n.2030-25C>T)
c.1961-25C>T (n.1961-25C>T)
c.539-25C>T (n.539-25C>T)
n.2215-25C>T
n.139+568G>A
c.275-25C>T (n.275-25C>T)
n.2015-25C>T
n.2188-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557129T>GCA2746063829ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-21T>G (n.1862-21T>G)
c.1931-21T>G (n.1931-21T>G)
c.1857-133T>G (n.1857-133T>G)
c.476-21T>G (n.476-21T>G)
c.2030-21T>G (n.2030-21T>G)
c.1961-21T>G (n.1961-21T>G)
c.539-21T>G (n.539-21T>G)
n.2215-21T>G
n.139+564A>C
c.275-21T>G (n.275-21T>G)
n.2015-21T>G
n.2188-21T>G
1g.150557130T>GCA2574053759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-20T>G (n.1862-20T>G)
c.1931-20T>G (n.1931-20T>G)
c.1857-132T>G (n.1857-132T>G)
c.476-20T>G (n.476-20T>G)
c.2030-20T>G (n.2030-20T>G)
c.1961-20T>G (n.1961-20T>G)
c.539-20T>G (n.539-20T>G)
n.2215-20T>G
n.139+563A>C
c.275-20T>G (n.275-20T>G)
n.2015-20T>G
n.2188-20T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557131C>ACA2647815630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-19C>A (n.1862-19C>A)
c.1931-19C>A (n.1931-19C>A)
c.1857-131C>A (n.1857-131C>A)
c.476-19C>A (n.476-19C>A)
c.2030-19C>A (n.2030-19C>A)
c.1961-19C>A (n.1961-19C>A)
c.539-19C>A (n.539-19C>A)
n.2215-19C>A
n.139+562G>T
c.275-19C>A (n.275-19C>A)
n.2015-19C>A
n.2188-19C>A
 gnomAD v4
1g.150557131C=CA2479210794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-19C= (n.1862-19C=)
c.1931-19C= (n.1931-19C=)
c.1857-131C= (n.1857-131C=)
c.476-19C= (n.476-19C=)
c.2030-19C= (n.2030-19C=)
c.1961-19C= (n.1961-19C=)
c.539-19C= (n.539-19C=)
n.2215-19C=
n.139+562G=
c.275-19C= (n.275-19C=)
n.2015-19C=
n.2188-19C=
1g.150557131C>TCA1078439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-19C>T (n.1862-19C>T)
c.1931-19C>T (n.1931-19C>T)
c.1857-131C>T (n.1857-131C>T)
c.476-19C>T (n.476-19C>T)
c.2030-19C>T (n.2030-19C>T)
c.1961-19C>T (n.1961-19C>T)
c.539-19C>T (n.539-19C>T)
n.2215-19C>T
n.139+562G>A
c.275-19C>T (n.275-19C>T)
n.2015-19C>T
n.2188-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557132G>ACA1078440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-18G>A (n.1862-18G>A)
c.1931-18G>A (n.1931-18G>A)
c.1857-130G>A (n.1857-130G>A)
c.476-18G>A (n.476-18G>A)
c.2030-18G>A (n.2030-18G>A)
c.1961-18G>A (n.1961-18G>A)
c.539-18G>A (n.539-18G>A)
n.2215-18G>A
n.139+561C>T
c.275-18G>A (n.275-18G>A)
n.2015-18G>A
n.2188-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557132G=CA2479210795ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-18G= (n.1862-18G=)
c.1931-18G= (n.1931-18G=)
c.1857-130G= (n.1857-130G=)
c.476-18G= (n.476-18G=)
c.2030-18G= (n.2030-18G=)
c.1961-18G= (n.1961-18G=)
c.539-18G= (n.539-18G=)
n.2215-18G=
n.139+561C=
c.275-18G= (n.275-18G=)
n.2015-18G=
n.2188-18G=
1g.150557134_150557137dupCA2574053760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-16_1862-13dup (n.1862-16_1862-13dup)
c.1931-16_1931-13dup (n.1931-16_1931-13dup)
c.1857-128_1857-125dup (n.1857-128_1857-125dup)
c.476-16_476-13dup (n.476-16_476-13dup)
c.2030-16_2030-13dup (n.2030-16_2030-13dup)
c.1961-16_1961-13dup (n.1961-16_1961-13dup)
c.539-16_539-13dup (n.539-16_539-13dup)
n.2215-16_2215-13dup
n.139+558_139+561dup
c.275-16_275-13dup (n.275-16_275-13dup)
n.2015-16_2015-13dup
n.2188-16_2188-13dup
 gnomAD v4
1g.150557133C=CA2479210796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-17C= (n.1862-17C=)
c.1931-17C= (n.1931-17C=)
c.1857-129C= (n.1857-129C=)
c.476-17C= (n.476-17C=)
c.2030-17C= (n.2030-17C=)
c.1961-17C= (n.1961-17C=)
c.539-17C= (n.539-17C=)
n.2215-17C=
n.139+560G=
c.275-17C= (n.275-17C=)
n.2015-17C=
n.2188-17C=
1g.150557133C>TCA1078441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-17C>T (n.1862-17C>T)
c.1931-17C>T (n.1931-17C>T)
c.1857-129C>T (n.1857-129C>T)
c.476-17C>T (n.476-17C>T)
c.2030-17C>T (n.2030-17C>T)
c.1961-17C>T (n.1961-17C>T)
c.539-17C>T (n.539-17C>T)
n.2215-17C>T
n.139+560G>A
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
n.2015-17C>T
n.2188-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557136G>ACA2574053761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-14G>A (n.1862-14G>A)
c.1931-14G>A (n.1931-14G>A)
c.1857-126G>A (n.1857-126G>A)
c.476-14G>A (n.476-14G>A)
c.2030-14G>A (n.2030-14G>A)
c.1961-14G>A (n.1961-14G>A)
c.539-14G>A (n.539-14G>A)
n.2215-14G>A
n.139+557C>T
c.275-14G>A (n.275-14G>A)
n.2015-14G>A
n.2188-14G>A
 gnomAD v4
1g.150557136G>CCA2647815631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-14G>C (n.1862-14G>C)
c.1931-14G>C (n.1931-14G>C)
c.1857-126G>C (n.1857-126G>C)
c.476-14G>C (n.476-14G>C)
c.2030-14G>C (n.2030-14G>C)
c.1961-14G>C (n.1961-14G>C)
c.539-14G>C (n.539-14G>C)
n.2215-14G>C
n.139+557C>G
c.275-14G>C (n.275-14G>C)
n.2015-14G>C
n.2188-14G>C
 gnomAD v4
1g.150557137C=CA2479210797ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-13C= (n.1862-13C=)
c.1931-13C= (n.1931-13C=)
c.1857-125C= (n.1857-125C=)
c.476-13C= (n.476-13C=)
c.2030-13C= (n.2030-13C=)
c.1961-13C= (n.1961-13C=)
c.539-13C= (n.539-13C=)
n.2215-13C=
n.139+556G=
c.275-13C= (n.275-13C=)
n.2015-13C=
n.2188-13C=
1g.150557137C>GCA2479210798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-13C>G (n.1862-13C>G)
c.1931-13C>G (n.1931-13C>G)
c.1857-125C>G (n.1857-125C>G)
c.476-13C>G (n.476-13C>G)
c.2030-13C>G (n.2030-13C>G)
c.1961-13C>G (n.1961-13C>G)
c.539-13C>G (n.539-13C>G)
n.2215-13C>G
n.139+556G>C
c.275-13C>G (n.275-13C>G)
n.2015-13C>G
n.2188-13C>G
 dbSNP
1g.150557138T>CCA2647815632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-12T>C (n.1862-12T>C)
c.1931-12T>C (n.1931-12T>C)
c.1857-124T>C (n.1857-124T>C)
c.476-12T>C (n.476-12T>C)
c.2030-12T>C (n.2030-12T>C)
c.1961-12T>C (n.1961-12T>C)
c.539-12T>C (n.539-12T>C)
n.2215-12T>C
n.139+555A>G
c.275-12T>C (n.275-12T>C)
n.2015-12T>C
n.2188-12T>C
 gnomAD v4
1g.150557139C=CA1143492659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-11C= (n.1862-11C=)
c.1931-11C= (n.1931-11C=)
c.1857-123C= (n.1857-123C=)
c.476-11C= (n.476-11C=)
c.2030-11C= (n.2030-11C=)
c.1961-11C= (n.1961-11C=)
c.539-11C= (n.539-11C=)
n.2215-11C=
n.139+554G=
c.275-11C= (n.275-11C=)
n.2015-11C=
n.2188-11C=
1g.150557139C>TCA1078442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-11C>T (n.1862-11C>T)
c.1931-11C>T (n.1931-11C>T)
c.1857-123C>T (n.1857-123C>T)
c.476-11C>T (n.476-11C>T)
c.2030-11C>T (n.2030-11C>T)
c.1961-11C>T (n.1961-11C>T)
c.539-11C>T (n.539-11C>T)
n.2215-11C>T
n.139+554G>A
c.275-11C>T (n.275-11C>T)
n.2015-11C>T
n.2188-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557140C=CA1143657743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-10C= (n.1862-10C=)
c.1931-10C= (n.1931-10C=)
c.1857-122C= (n.1857-122C=)
c.476-10C= (n.476-10C=)
c.2030-10C= (n.2030-10C=)
c.1961-10C= (n.1961-10C=)
c.539-10C= (n.539-10C=)
n.2215-10C=
n.139+553G=
c.275-10C= (n.275-10C=)
n.2015-10C=
n.2188-10C=
1g.150557140C>TCA1078443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-10C>T (n.1862-10C>T)
c.1931-10C>T (n.1931-10C>T)
c.1857-122C>T (n.1857-122C>T)
c.476-10C>T (n.476-10C>T)
c.2030-10C>T (n.2030-10C>T)
c.1961-10C>T (n.1961-10C>T)
c.539-10C>T (n.539-10C>T)
n.2215-10C>T
n.139+553G>A
c.275-10C>T (n.275-10C>T)
n.2015-10C>T
n.2188-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557142C>GCA2647815633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-8C>G (n.1862-8C>G)
c.1931-8C>G (n.1931-8C>G)
c.1857-120C>G (n.1857-120C>G)
c.476-8C>G (n.476-8C>G)
c.2030-8C>G (n.2030-8C>G)
c.1961-8C>G (n.1961-8C>G)
c.539-8C>G (n.539-8C>G)
n.2215-8C>G
n.139+551G>C
c.275-8C>G (n.275-8C>G)
n.2015-8C>G
n.2188-8C>G
 gnomAD v4
1g.150557144G>ACA2647815634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-6G>A (n.1862-6G>A)
c.1931-6G>A (n.1931-6G>A)
c.1857-118G>A (n.1857-118G>A)
c.476-6G>A (n.476-6G>A)
c.2030-6G>A (n.2030-6G>A)
c.1961-6G>A (n.1961-6G>A)
c.539-6G>A (n.539-6G>A)
n.2215-6G>A
n.139+549C>T
c.275-6G>A (n.275-6G>A)
n.2015-6G>A
n.2188-6G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557147_150557148delCA2574053762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3_1862-2del (n.1862-3_1862-2del)
c.1931-3_1931-2del (n.1931-3_1931-2del)
c.1857-115_1857-114del (n.1857-115_1857-114del)
c.476-3_476-2del (n.476-3_476-2del)
c.2030-3_2030-2del (n.2030-3_2030-2del)
c.1961-3_1961-2del (n.1961-3_1961-2del)
c.539-3_539-2del (n.539-3_539-2del)
n.2215-3_2215-2del
n.139+547_139+548del
c.275-3_275-2del (n.275-3_275-2del)
n.2015-3_2015-2del
n.2188-3_2188-2del
1g.150557146A>GCA2580060978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-4A>G (n.1862-4A>G)
c.1931-4A>G (n.1931-4A>G)
c.1857-116A>G (n.1857-116A>G)
c.476-4A>G (n.476-4A>G)
c.2030-4A>G (n.2030-4A>G)
c.1961-4A>G (n.1961-4A>G)
c.539-4A>G (n.539-4A>G)
n.2215-4A>G
n.139+547T>C
c.275-4A>G (n.275-4A>G)
n.2015-4A>G
n.2188-4A>G
 ClinVar
1g.150557147C>ACA2479210800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3C>A (n.1862-3C>A)
c.1931-3C>A (n.1931-3C>A)
c.1857-115C>A (n.1857-115C>A)
c.476-3C>A (n.476-3C>A)
c.2030-3C>A (n.2030-3C>A)
c.1961-3C>A (n.1961-3C>A)
c.539-3C>A (n.539-3C>A)
n.2215-3C>A
n.139+546G>T
c.275-3C>A (n.275-3C>A)
n.2015-3C>A
n.2188-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557147C=CA2479210799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3C= (n.1862-3C=)
c.1931-3C= (n.1931-3C=)
c.1857-115C= (n.1857-115C=)
c.476-3C= (n.476-3C=)
c.2030-3C= (n.2030-3C=)
c.1961-3C= (n.1961-3C=)
c.539-3C= (n.539-3C=)
n.2215-3C=
n.139+546G=
c.275-3C= (n.275-3C=)
n.2015-3C=
n.2188-3C=
1g.150557147C>TCA1078444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3C>T (n.1862-3C>T)
c.1931-3C>T (n.1931-3C>T)
c.1857-115C>T (n.1857-115C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.2030-3C>T (n.2030-3C>T)
c.1961-3C>T (n.1961-3C>T)
c.539-3C>T (n.539-3C>T)
n.2215-3C>T
n.139+546G>A
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
n.2015-3C>T
n.2188-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557148A=CA2479210801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A= (n.1862-2A=)
c.1931-2A= (n.1931-2A=)
c.1857-114A= (n.1857-114A=)
c.476-2A= (n.476-2A=)
c.2030-2A= (n.2030-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
c.539-2A= (n.539-2A=)
n.2215-2A=
n.139+545T=
c.275-2A= (n.275-2A=)
n.2015-2A=
n.2188-2A=
1g.150557148A>CCA342313474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A>C (n.1862-2A>C)
c.1931-2A>C (n.1931-2A>C)
c.1857-114A>C (n.1857-114A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.2030-2A>C (n.2030-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
n.2215-2A>C
n.139+545T>G
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
n.2015-2A>C
n.2188-2A>C
 gnomAD v4
1g.150557148A>GCA342313473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A>G (n.1862-2A>G)
c.1931-2A>G (n.1931-2A>G)
c.1857-114A>G (n.1857-114A>G)
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.2030-2A>G (n.2030-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
n.2215-2A>G
n.139+545T>C
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
n.2015-2A>G
n.2188-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557148A>TCA342313472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A>T (n.1862-2A>T)
c.1931-2A>T (n.1931-2A>T)
c.1857-114A>T (n.1857-114A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.2030-2A>T (n.2030-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
n.2215-2A>T
n.139+545T>A
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
n.2015-2A>T
n.2188-2A>T
1g.150557149G>ACA342313476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G>A (n.1862-1G>A)
c.1931-1G>A (n.1931-1G>A)
c.1857-113G>A (n.1857-113G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.2030-1G>A (n.2030-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
n.2215-1G>A
n.139+544C>T
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
n.2015-1G>A
n.2188-1G>A
 gnomAD v4
1g.150557149G>CCA342313475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G>C (n.1862-1G>C)
c.1931-1G>C (n.1931-1G>C)
c.1857-113G>C (n.1857-113G>C)
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.2030-1G>C (n.2030-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
n.2215-1G>C
n.139+544C>G
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
n.2015-1G>C
n.2188-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557149G=CA2479210802ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G= (n.1862-1G=)
c.1931-1G= (n.1931-1G=)
c.1857-113G= (n.1857-113G=)
c.476-1G= (n.476-1G=)
c.2030-1G= (n.2030-1G=)
c.1961-1G= (n.1961-1G=)
c.539-1G= (n.539-1G=)
n.2215-1G=
n.139+544C=
c.275-1G= (n.275-1G=)
n.2015-1G=
n.2188-1G=
1g.150557149G>TCA342313477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G>T (n.1862-1G>T)
c.1931-1G>T (n.1931-1G>T)
c.1857-113G>T (n.1857-113G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.2030-1G>T (n.2030-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
n.2215-1G>T
n.139+544C>A
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
n.2015-1G>T
n.2188-1G>T
1g.150557150A>CCA342313478ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1857-112A>C (n.1857-112A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.2215A>C
n.139+543T>G
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2015A>C
n.2188A>C
1g.150557150A>GCA342313479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1857-112A>G (n.1857-112A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.2215A>G
n.139+543T>C
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2015A>G
n.2188A>G
1g.150557150A>TCA342313480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1857-112A>T (n.1857-112A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.2215A>T
n.139+543T>A
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2015A>T
n.2188A>T
1g.150557151G>ACA420898347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G>A (p.Glu621=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
c.1857-111G>A (n.1857-111G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1962G>A (p.Glu654=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.2216G>A
n.139+542C>T
c.276G>A (p.Glu92=)
n.2016G>A
n.2189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557151G>CCA1078445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1857-111G>C (n.1857-111G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.2216G>C
n.139+542C>G
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.2016G>C
n.2189G>C
 dbSNP ExAC
1g.150557151G=CA2479210803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G= (p.Glu621=)
c.1932G= (p.Glu644=)
c.1857-111G= (n.1857-111G=)
c.477G= (p.Glu159=)
c.2031G= (p.Glu677=)
c.1962G= (p.Glu654=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.2216G=
n.139+542C=
c.276G= (p.Glu92=)
n.2016G=
n.2189G=
1g.150557151G>TCA342313481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1857-111G>T (n.1857-111G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.2216G>T
n.139+542C>A
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.2016G>T
n.2189G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557152A>CCA342313484ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1857-110A>C (n.1857-110A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2217A>C
n.139+541T>G
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.2017A>C
n.2190A>C
1g.150557152A>GCA342313483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1857-110A>G (n.1857-110A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2217A>G
n.139+541T>C
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.2017A>G
n.2190A>G
1g.150557152A>TCA342313482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1857-110A>T (n.1857-110A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.2217A>T
n.139+541T>A
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.2017A>T
n.2190A>T
1g.150557153T>ACA342313485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1857-109T>A (n.1857-109T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.2218T>A
n.139+540A>T
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.2018T>A
n.2191T>A
1g.150557153T>CCA342313486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1857-109T>C (n.1857-109T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2218T>C
n.139+540A>G
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.2018T>C
n.2191T>C
1g.150557153T>GCA342313487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1857-109T>G (n.1857-109T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.2218T>G
n.139+540A>C
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.2018T>G
n.2191T>G
1g.150557154T>ACA420898351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1866T>A (p.Ile622=)
c.1935T>A (p.Ile645=)
c.1857-108T>A (n.1857-108T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.2034T>A (p.Ile678=)
c.1965T>A (p.Ile655=)
c.543T>A (p.Ile181=)
n.2219T>A
n.139+539A>T
c.279T>A (p.Ile93=)
n.2019T>A
n.2192T>A
1g.150557154T>CCA420898352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1866T>C (p.Ile622=)
c.1935T>C (p.Ile645=)
c.1857-108T>C (n.1857-108T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.2034T>C (p.Ile678=)
c.1965T>C (p.Ile655=)
c.543T>C (p.Ile181=)
n.2219T>C
n.139+539A>G
c.279T>C (p.Ile93=)
n.2019T>C
n.2192T>C
1g.150557154T>GCA342313488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1866T>G (p.Ile622Met)
c.1935T>G (p.Ile645Met)
c.1857-108T>G (n.1857-108T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
c.1965T>G (p.Ile655Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
n.2219T>G
n.139+539A>C
c.279T>G (p.Ile93Met)
n.2019T>G
n.2192T>G
1g.150557155C>ACA342313489ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.1857-107C>A (n.1857-107C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.1966C>A (p.Leu656Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.2220C>A
n.139+538G>T
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.2020C>A
n.2193C>A
1g.150557155C=CA2479210804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C= (p.Leu623=)
c.1936C= (p.Leu646=)
c.1857-107C= (n.1857-107C=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.2035C= (p.Leu679=)
c.1966C= (p.Leu656=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.2220C=
n.139+538G=
c.280C= (p.Leu94=)
n.2020C=
n.2193C=
1g.150557155C>GCA342313490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1857-107C>G (n.1857-107C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.2220C>G
n.139+538G>C
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.2020C>G
n.2193C>G
 gnomAD v4
1g.150557155C>TCA420898356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.1857-107C>T (n.1857-107C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
c.1966C>T (p.Leu656=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.2220C>T
n.139+538G>A
c.280C>T (p.Leu94=)
n.2020C>T
n.2193C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557156T>ACA342313493ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.1857-106T>A (n.1857-106T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.2221T>A
n.139+537A>T
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.2021T>A
n.2194T>A
1g.150557156T>CCA342313491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1857-106T>C (n.1857-106T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.2221T>C
n.139+537A>G
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.2021T>C
n.2194T>C
1g.150557156T>GCA342313492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.1857-106T>G (n.1857-106T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.2221T>G
n.139+537A>C
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.2021T>G
n.2194T>G
1g.150557157G>ACA420898357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.1857-105G>A (n.1857-105G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.2222G>A
n.139+536C>T
c.282G>A (p.Leu94=)
n.2022G>A
n.2195G>A
1g.150557157G>CCA420898358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.1857-105G>C (n.1857-105G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.1968G>C (p.Leu656=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.2222G>C
n.139+536C>G
c.282G>C (p.Leu94=)
n.2022G>C
n.2195G>C
1g.150557157G>TCA420898359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.1857-105G>T (n.1857-105G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1968G>T (p.Leu656=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.2222G>T
n.139+536C>A
c.282G>T (p.Leu94=)
n.2022G>T
n.2195G>T
1g.150557158A>CCA420898361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1870A>C (p.Arg624=)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.1857-104A>C (n.1857-104A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.2038A>C (p.Arg680=)
c.1969A>C (p.Arg657=)
c.547A>C (p.Arg183=)
n.2223A>C
n.139+535T>G
c.283A>C (p.Arg95=)
n.2023A>C
n.2196A>C
1g.150557158A>GCA342313494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.1857-104A>G (n.1857-104A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.2038A>G (p.Arg680Gly)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
n.2223A>G
n.139+535T>C
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.2023A>G
n.2196A>G
1g.150557158A>TCA342313495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1870A>T (p.Arg624Trp)
c.1939A>T (p.Arg647Trp)
c.1857-104A>T (n.1857-104A>T)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.2038A>T (p.Arg680Trp)
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
n.2223A>T
n.139+535T>A
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.2023A>T
n.2196A>T
 gnomAD v4
1g.150557159G>ACA342313496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.1857-103G>A (n.1857-103G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.2039G>A (p.Arg680Lys)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
n.2224G>A
n.139+534C>T
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.2024G>A
n.2197G>A
 gnomAD v4
1g.150557159G>CCA342313497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.1857-103G>C (n.1857-103G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.2039G>C (p.Arg680Thr)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
n.2224G>C
n.139+534C>G
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.2024G>C
n.2197G>C
1g.150557159G>TCA342313498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1871G>T (p.Arg624Met)
c.1940G>T (p.Arg647Met)
c.1857-103G>T (n.1857-103G>T)
c.485G>T (p.Arg162Met)
c.2039G>T (p.Arg680Met)
c.1970G>T (p.Arg657Met)
c.548G>T (p.Arg183Met)
n.2224G>T
n.139+534C>A
c.284G>T (p.Arg95Met)
n.2024G>T
n.2197G>T
 gnomAD v4
1g.150557160G>ACA420898363ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1872G>A (p.Arg624=)
c.1941G>A (p.Arg647=)
c.1857-102G>A (n.1857-102G>A)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
c.1971G>A (p.Arg657=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.2225G>A
n.139+533C>T
c.285G>A (p.Arg95=)
n.2025G>A
n.2198G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557160G>CCA342313499ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1872G>C (p.Arg624Ser)
c.1941G>C (p.Arg647Ser)
c.1857-102G>C (n.1857-102G>C)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.2040G>C (p.Arg680Ser)
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
n.2225G>C
n.139+533C>G
c.285G>C (p.Arg95Ser)
n.2025G>C
n.2198G>C
1g.150557160G=CA2479210805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1872G= (p.Arg624=)
c.1941G= (p.Arg647=)
c.1857-102G= (n.1857-102G=)
c.486G= (p.Arg162=)
c.2040G= (p.Arg680=)
c.1971G= (p.Arg657=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.2225G=
n.139+533C=
c.285G= (p.Arg95=)
n.2025G=
n.2198G=
1g.150557160G>TCA342313500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1872G>T (p.Arg624Ser)
c.1941G>T (p.Arg647Ser)
c.1857-102G>T (n.1857-102G>T)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.2040G>T (p.Arg680Ser)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
n.2225G>T
n.139+533C>A
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.2025G>T
n.2198G>T
1g.150557161G>ACA342313501ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1873G>A (p.Val625Met)
c.1942G>A (p.Val648Met)
c.1857-101G>A (n.1857-101G>A)
c.487G>A (p.Val163Met)
c.2041G>A (p.Val681Met)
c.1972G>A (p.Val658Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.2226G>A
n.139+532C>T
c.286G>A (p.Val96Met)
n.2026G>A
n.2199G>A
1g.150557161G>CCA342313502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1857-101G>C (n.1857-101G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.2226G>C
n.139+532C>G
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.2026G>C
n.2199G>C
1g.150557161G>TCA342313503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1942G>T (p.Val648Leu)
c.1857-101G>T (n.1857-101G>T)
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.2226G>T
n.139+532C>A
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.2026G>T
n.2199G>T
1g.150557162T>ACA342313504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.1857-100T>A (n.1857-100T>A)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.2227T>A
n.139+531A>T
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.2027T>A
n.2200T>A
1g.150557162T>CCA342313505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1857-100T>C (n.1857-100T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.2227T>C
n.139+531A>G
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.2027T>C
n.2200T>C
1g.150557162T>GCA342313506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.1857-100T>G (n.1857-100T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.2227T>G
n.139+531A>C
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.2027T>G
n.2200T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557162T=CA2479210806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1874T= (p.Val625=)
c.1943T= (p.Val648=)
c.1857-100T= (n.1857-100T=)
c.488T= (p.Val163=)
c.2042T= (p.Val681=)
c.1973T= (p.Val658=)
c.551T= (p.Val184=)
n.2227T=
n.139+531A=
c.287T= (p.Val96=)
n.2027T=
n.2200T=
1g.150557163G>ACA420898365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1875G>A (p.Val625=)
c.1944G>A (p.Val648=)
c.1857-99G>A (n.1857-99G>A)
c.489G>A (p.Val163=)
c.2043G>A (p.Val681=)
c.1974G>A (p.Val658=)
c.552G>A (p.Val184=)
n.2228G>A
n.139+530C>T
c.288G>A (p.Val96=)
n.2028G>A
n.2201G>A
1g.150557163G>CCA420898366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1875G>C (p.Val625=)
c.1944G>C (p.Val648=)
c.1857-99G>C (n.1857-99G>C)
c.489G>C (p.Val163=)
c.2043G>C (p.Val681=)
c.1974G>C (p.Val658=)
c.552G>C (p.Val184=)
n.2228G>C
n.139+530C>G
c.288G>C (p.Val96=)
n.2028G>C
n.2201G>C
1g.150557163G>TCA420898367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1875G>T (p.Val625=)
c.1944G>T (p.Val648=)
c.1857-99G>T (n.1857-99G>T)
c.489G>T (p.Val163=)
c.2043G>T (p.Val681=)
c.1974G>T (p.Val658=)
c.552G>T (p.Val184=)
n.2228G>T
n.139+530C>A
c.288G>T (p.Val96=)
n.2028G>T
n.2201G>T
1g.150557164G>ACA342313507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1857-98G>A (n.1857-98G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.2229G>A
n.139+529C>T
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.2029G>A
n.2202G>A
1g.150557164G>CCA342313509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.1857-98G>C (n.1857-98G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.2229G>C
n.139+529C>G
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.2029G>C
n.2202G>C
1g.150557164G>TCA342313508ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.1857-98G>T (n.1857-98G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.2229G>T
n.139+529C>A
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.2029G>T
n.2202G>T
1g.150557165A=CA2479210807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1877A= (p.Glu626=)
c.1946A= (p.Glu649=)
c.1857-97A= (n.1857-97A=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.2045A= (p.Glu682=)
c.1976A= (p.Glu659=)
c.554A= (p.Glu185=)
n.2230A=
n.139+528T=
c.290A= (p.Glu97=)
n.2030A=
n.2203A=
1g.150557165A>CCA342313510ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.1857-97A>C (n.1857-97A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.2230A>C
n.139+528T>G
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.2030A>C
n.2203A>C
1g.150557165A>GCA342313511ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.1857-97A>G (n.1857-97A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.2230A>G
n.139+528T>C
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.2030A>G
n.2203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557165A>TCA342313512ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1857-97A>T (n.1857-97A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.2230A>T
n.139+528T>A
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.2030A>T
n.2203A>T
1g.150557166G>ACA1078446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1878G>A (p.Glu626=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.1857-96G>A (n.1857-96G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.2231G>A
n.139+527C>T
c.291G>A (p.Glu97=)
n.2031G>A
n.2204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557166G>CCA342313513ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.1857-96G>C (n.1857-96G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.2231G>C
n.139+527C>G
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.2031G>C
n.2204G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557166G=CA2479210808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1878G= (p.Glu626=)
c.1947G= (p.Glu649=)
c.1857-96G= (n.1857-96G=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.2046G= (p.Glu682=)
c.1977G= (p.Glu659=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.2231G=
n.139+527C=
c.291G= (p.Glu97=)
n.2031G=
n.2204G=
1g.150557166G>TCA342313514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.1857-96G>T (n.1857-96G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.2231G>T
n.139+527C>A
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.2031G>T
n.2204G>T
1g.150557167C>ACA342313515ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1857-95C>A (n.1857-95C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.2232C>A
n.139+526G>T
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.2032C>A
n.2205C>A
1g.150557167C>GCA342313516ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1857-95C>G (n.1857-95C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.2232C>G
n.139+526G>C
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.2032C>G
n.2205C>G
1g.150557167C>TCA342313517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1857-95C>T (n.1857-95C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.2232C>T
n.139+526G>A
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.2032C>T
n.2205C>T
 gnomAD v4
1g.150557171dupCA2746063842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1883dup (p.Leu629ThrfsTer?)
c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer?)
c.1857-91dup (n.1857-91dup)
c.497dup (p.Leu167ThrfsTer?)
c.2051dup (p.Leu685ThrfsTer?)
c.1982dup (p.Leu662ThrfsTer?)
c.560dup (p.Leu188ThrfsTer?)
n.2236dup
n.139+526dup
c.296dup (p.Leu100ThrfsTer?)
n.2036dup
n.2209dup
1g.150557171delCA2574053763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1883del (p.Pro628HisfsTer?)
c.1952del (p.Pro651HisfsTer?)
c.1857-91del (n.1857-91del)
c.497del (p.Pro166HisfsTer?)
c.2051del (p.Pro684HisfsTer?)
c.1982del (p.Pro661HisfsTer?)
c.560del (p.Pro187HisfsTer?)
n.2236del
n.139+526del
c.296del (p.Pro99HisfsTer?)
n.2036del
n.2209del
 gnomAD v4
1g.150557168C>ACA342313518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1880C>A (p.Pro627His)
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.1857-94C>A (n.1857-94C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.2233C>A
n.139+525G>T
c.293C>A (p.Pro98His)
n.2033C>A
n.2206C>A
1g.150557168C>GCA342313519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1857-94C>G (n.1857-94C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.2233C>G
n.139+525G>C
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.2033C>G
n.2206C>G
1g.150557168C>TCA342313520ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1857-94C>T (n.1857-94C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.2233C>T
n.139+525G>A
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.2033C>T
n.2206C>T
1g.150557169C>ACA420898374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1881C>A (p.Pro627=)
c.1950C>A (p.Pro650=)
c.1857-93C>A (n.1857-93C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
c.1980C>A (p.Pro660=)
c.558C>A (p.Pro186=)
n.2234C>A
n.139+524G>T
c.294C>A (p.Pro98=)
n.2034C>A
n.2207C>A
1g.150557169C=CA2479210809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1881C= (p.Pro627=)
c.1950C= (p.Pro650=)
c.1857-93C= (n.1857-93C=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.2049C= (p.Pro683=)
c.1980C= (p.Pro660=)
c.558C= (p.Pro186=)
n.2234C=
n.139+524G=
c.294C= (p.Pro98=)
n.2034C=
n.2207C=
1g.150557169C>GCA420898375ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1881C>G (p.Pro627=)
c.1950C>G (p.Pro650=)
c.1857-93C>G (n.1857-93C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
c.1980C>G (p.Pro660=)
c.558C>G (p.Pro186=)
n.2234C>G
n.139+524G>C
c.294C>G (p.Pro98=)
n.2034C>G
n.2207C>G
1g.150557169C>TCA1078447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1881C>T (p.Pro627=)
c.1950C>T (p.Pro650=)
c.1857-93C>T (n.1857-93C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
c.1980C>T (p.Pro660=)
c.558C>T (p.Pro186=)
n.2234C>T
n.139+524G>A
c.294C>T (p.Pro98=)
n.2034C>T
n.2207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557170C>ACA342313521ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1857-92C>A (n.1857-92C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.2235C>A
n.139+523G>T
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.2035C>A
n.2208C>A
1g.150557170C=CA2479210810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1882C= (p.Pro628=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.1857-92C= (n.1857-92C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.2050C= (p.Pro684=)
c.1981C= (p.Pro661=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.2235C=
n.139+523G=
c.295C= (p.Pro99=)
n.2035C=
n.2208C=
1g.150557170C>GCA342313523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1857-92C>G (n.1857-92C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.2235C>G
n.139+523G>C
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.2035C>G
n.2208C>G
 gnomAD v4
1g.150557170C>TCA342313522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1857-92C>T (n.1857-92C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.2235C>T
n.139+523G>A
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.2035C>T
n.2208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557171C>ACA342313524ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1883C>A (p.Pro628Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1857-91C>A (n.1857-91C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.2236C>A
n.139+522G>T
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.2036C>A
n.2209C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557171C>GCA342313525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1857-91C>G (n.1857-91C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.2236C>G
n.139+522G>C
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.2036C>G
n.2209C>G
 gnomAD v4
1g.150557171C>TCA342313526ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1857-91C>T (n.1857-91C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.2236C>T
n.139+522G>A
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.2036C>T
n.2209C>T
 gnomAD v4
1g.150557172A=CA2479210811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1884A= (p.Pro628=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.1857-90A= (n.1857-90A=)
c.498A= (p.Pro166=)
c.2052A= (p.Pro684=)
c.1983A= (p.Pro661=)
c.561A= (p.Pro187=)
n.2237A=
n.139+521T=
c.297A= (p.Pro99=)
n.2037A=
n.2210A=
1g.150557172A>CCA420898378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1884A>C (p.Pro628=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1857-90A>C (n.1857-90A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
c.2052A>C (p.Pro684=)
c.1983A>C (p.Pro661=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.2237A>C
n.139+521T>G
c.297A>C (p.Pro99=)
n.2037A>C
n.2210A>C
 dbSNP
1g.150557172A>GCA1078448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1884A>G (p.Pro628=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1857-90A>G (n.1857-90A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
c.2052A>G (p.Pro684=)
c.1983A>G (p.Pro661=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.2237A>G
n.139+521T>C
c.297A>G (p.Pro99=)
n.2037A>G
n.2210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557172A>TCA420898381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1884A>T (p.Pro628=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1857-90A>T (n.1857-90A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
c.2052A>T (p.Pro684=)
c.1983A>T (p.Pro661=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.2237A>T
n.139+521T>A
c.297A>T (p.Pro99=)
n.2037A>T
n.2210A>T
1g.150557173C>ACA342313527ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.1857-89C>A (n.1857-89C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.2238C>A
n.139+520G>T
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.2038C>A
n.2211C>A
1g.150557173C=CA2479210812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1885C= (p.Leu629=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.1857-89C= (n.1857-89C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.2053C= (p.Leu685=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.2238C=
n.139+520G=
c.298C= (p.Leu100=)
n.2038C=
n.2211C=
1g.150557173C>GCA342313528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.1857-89C>G (n.1857-89C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.2238C>G
n.139+520G>C
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.2038C>G
n.2211C>G
1g.150557173C>TCA30071303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.1857-89C>T (n.1857-89C>T)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.2238C>T
n.139+520G>A
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.2038C>T
n.2211C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150557174T>ACA342313529ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.1857-88T>A (n.1857-88T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.2054T>A (p.Leu685His)
c.1985T>A (p.Leu662His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.2239T>A
n.139+519A>T
c.299T>A (p.Leu100His)
n.2039T>A
n.2212T>A
1g.150557174T>CCA342313530ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.1857-88T>C (n.1857-88T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.2239T>C
n.139+519A>G
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.2039T>C
n.2212T>C
1g.150557174T>GCA30071308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.1857-88T>G (n.1857-88T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.2239T>G
n.139+519A>C
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.2039T>G
n.2212T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557174T=CA2479210813ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1886T= (p.Leu629=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.1857-88T= (n.1857-88T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.2054T= (p.Leu685=)
c.1985T= (p.Leu662=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.2239T=
n.139+519A=
c.299T= (p.Leu100=)
n.2039T=
n.2212T=
1g.150557175T>ACA420898386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1887T>A (p.Leu629=)
c.1956T>A (p.Leu652=)
c.1857-87T>A (n.1857-87T>A)
c.501T>A (p.Leu167=)
c.2055T>A (p.Leu685=)
c.1986T>A (p.Leu662=)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.2240T>A
n.139+518A>T
c.300T>A (p.Leu100=)
n.2040T>A
n.2213T>A
1g.150557175T>CCA420898385ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1887T>C (p.Leu629=)
c.1956T>C (p.Leu652=)
c.1857-87T>C (n.1857-87T>C)
c.501T>C (p.Leu167=)
c.2055T>C (p.Leu685=)
c.1986T>C (p.Leu662=)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.2240T>C
n.139+518A>G
c.300T>C (p.Leu100=)
n.2040T>C
n.2213T>C
1g.150557175T>GCA420898384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1887T>G (p.Leu629=)
c.1956T>G (p.Leu652=)
c.1857-87T>G (n.1857-87T>G)
c.501T>G (p.Leu167=)
c.2055T>G (p.Leu685=)
c.1986T>G (p.Leu662=)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.2240T>G
n.139+518A>C
c.300T>G (p.Leu100=)
n.2040T>G
n.2213T>G
1g.150557176G>ACA342313532ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1857-86G>A (n.1857-86G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.2241G>A
n.139+517C>T
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.2041G>A
n.2214G>A
1g.150557176G>CCA342313531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1857-86G>C (n.1857-86G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.2241G>C
n.139+517C>G
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.2041G>C
n.2214G>C
1g.150557176G=CA2479210814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1888G= (p.Ala630=)
c.1957G= (p.Ala653=)
c.1857-86G= (n.1857-86G=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.2056G= (p.Ala686=)
c.1987G= (p.Ala663=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.2241G=
n.139+517C=
c.301G= (p.Ala101=)
n.2041G=
n.2214G=
1g.150557176G>TCA1078449ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1857-86G>T (n.1857-86G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.2241G>T
n.139+517C>A
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.2041G>T
n.2214G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557177C>ACA342313533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1857-85C>A (n.1857-85C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.2242C>A
n.139+516G>T
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.2042C>A
n.2215C>A
1g.150557177C>GCA342313535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1857-85C>G (n.1857-85C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.2242C>G
n.139+516G>C
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.2042C>G
n.2215C>G
1g.150557177C>TCA342313534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1857-85C>T (n.1857-85C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.2242C>T
n.139+516G>A
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.2042C>T
n.2215C>T
1g.150557178T>ACA420898390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1890T>A (p.Ala630=)
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1857-84T>A (n.1857-84T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
c.2058T>A (p.Ala686=)
c.1989T>A (p.Ala663=)
c.567T>A (p.Ala189=)
n.2243T>A
n.139+515A>T
c.303T>A (p.Ala101=)
n.2043T>A
n.2216T>A
1g.150557178T>CCA420898391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1890T>C (p.Ala630=)
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1857-84T>C (n.1857-84T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
c.2058T>C (p.Ala686=)
c.1989T>C (p.Ala663=)
c.567T>C (p.Ala189=)
n.2243T>C
n.139+515A>G
c.303T>C (p.Ala101=)
n.2043T>C
n.2216T>C
 ClinVar dbSNP
1g.150557178T>GCA420898392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1890T>G (p.Ala630=)
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1857-84T>G (n.1857-84T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
c.2058T>G (p.Ala686=)
c.1989T>G (p.Ala663=)
c.567T>G (p.Ala189=)
n.2243T>G
n.139+515A>C
c.303T>G (p.Ala101=)
n.2043T>G
n.2216T>G
1g.150557178T=CA2479210815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1890T= (p.Ala630=)
c.1959T= (p.Ala653=)
c.1857-84T= (n.1857-84T=)
c.504T= (p.Ala168=)
c.2058T= (p.Ala686=)
c.1989T= (p.Ala663=)
c.567T= (p.Ala189=)
n.2243T=
n.139+515A=
c.303T= (p.Ala101=)
n.2043T=
n.2216T=
1g.150557179C>ACA342313536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.1857-83C>A (n.1857-83C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.2244C>A
n.139+514G>T
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.2044C>A
n.2217C>A
1g.150557179C=CA2479210816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1891C= (p.Pro631=)
c.1960C= (p.Pro654=)
c.1857-83C= (n.1857-83C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.568C= (p.Pro190=)
n.2244C=
n.139+514G=
c.304C= (p.Pro102=)
n.2044C=
n.2217C=
1g.150557179C>GCA342313537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.1857-83C>G (n.1857-83C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.2244C>G
n.139+514G>C
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.2044C>G
n.2217C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557179C>TCA342313538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.1857-83C>T (n.1857-83C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.2244C>T
n.139+514G>A
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.2044C>T
n.2217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557180C>ACA342313539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1892C>A (p.Pro631Gln)
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.1857-82C>A (n.1857-82C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.2245C>A
n.139+513G>T
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.2045C>A
n.2218C>A
1g.150557180C=CA1141859032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1892C= (p.Pro631=)
c.1961C= (p.Pro654=)
c.1857-82C= (n.1857-82C=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.2060C= (p.Pro687=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.569C= (p.Pro190=)
n.2245C=
n.139+513G=
c.305C= (p.Pro102=)
n.2045C=
n.2218C=
1g.150557180C>GCA342313540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.1857-82C>G (n.1857-82C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.2245C>G
n.139+513G>C
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.2045C>G
n.2218C>G
1g.150557180C>TCA1078450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.1857-82C>T (n.1857-82C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.2245C>T
n.139+513G>A
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.2045C>T
n.2218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557181G>ACA1078451ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1893G>A (p.Pro631=)
c.1962G>A (p.Pro654=)
c.1857-81G>A (n.1857-81G>A)
c.507G>A (p.Pro169=)
c.2061G>A (p.Pro687=)
c.1992G>A (p.Pro664=)
c.570G>A (p.Pro190=)
n.2246G>A
n.139+512C>T
c.306G>A (p.Pro102=)
n.2046G>A
n.2219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557181G>CCA420898393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1893G>C (p.Pro631=)
c.1962G>C (p.Pro654=)
c.1857-81G>C (n.1857-81G>C)
c.507G>C (p.Pro169=)
c.2061G>C (p.Pro687=)
c.1992G>C (p.Pro664=)
c.570G>C (p.Pro190=)
n.2246G>C
n.139+512C>G
c.306G>C (p.Pro102=)
n.2046G>C
n.2219G>C
1g.150557181G=CA1141244452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1893G= (p.Pro631=)
c.1962G= (p.Pro654=)
c.1857-81G= (n.1857-81G=)
c.507G= (p.Pro169=)
c.2061G= (p.Pro687=)
c.1992G= (p.Pro664=)
c.570G= (p.Pro190=)
n.2246G=
n.139+512C=
c.306G= (p.Pro102=)
n.2046G=
n.2219G=
1g.150557181G>TCA420898394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1893G>T (p.Pro631=)
c.1962G>T (p.Pro654=)
c.1857-81G>T (n.1857-81G>T)
c.507G>T (p.Pro169=)
c.2061G>T (p.Pro687=)
c.1992G>T (p.Pro664=)
c.570G>T (p.Pro190=)
n.2246G>T
n.139+512C>A
c.306G>T (p.Pro102=)
n.2046G>T
n.2219G>T
 dbSNP
1g.150557182G>ACA342313541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1857-80G>A (n.1857-80G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.2247G>A
n.139+511C>T
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.2047G>A
n.2220G>A
1g.150557182G>CCA342313542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1857-80G>C (n.1857-80G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.2247G>C
n.139+511C>G
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.2047G>C
n.2220G>C
1g.150557182G>TCA342313543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1857-80G>T (n.1857-80G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.2247G>T
n.139+511C>A
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.2047G>T
n.2220G>T
1g.150557183C>ACA342313546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.1964C>A (p.Ala655Glu)
c.1857-79C>A (n.1857-79C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.2063C>A (p.Ala688Glu)
c.1994C>A (p.Ala665Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.2248C>A
n.139+510G>T
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.2048C>A
n.2221C>A
1g.150557183C>GCA342313545ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1857-79C>G (n.1857-79C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.2248C>G
n.139+510G>C
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.2048C>G
n.2221C>G
1g.150557183C>TCA342313544ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1857-79C>T (n.1857-79C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.2248C>T
n.139+510G>A
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.2048C>T
n.2221C>T
1g.150557183_150557184insCCCCCCCA2697295123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1895_1896insCCCCCC (p.Ala632_Pro633insProPro)
c.1964_1965insCCCCCC (p.Ala655_Pro656insProPro)
c.1857-79_1857-78insCCCCCC (n.1857-79_1857-78insCCCCCC)
c.509_510insCCCCCC (p.Ala170_Pro171insProPro)
c.2063_2064insCCCCCC (p.Ala688_Pro689insProPro)
c.1994_1995insCCCCCC (p.Ala665_Pro666insProPro)
c.572_573insCCCCCC (p.Ala191_Pro192insProPro)
n.2248_2249insCCCCCC
n.139+510_139+511insGGGGGG
c.308_309insCCCCCC (p.Ala103_Pro104insProPro)
n.2048_2049insCCCCCC
n.2221_2222insCCCCCC
 dbSNP
1g.150557184delCA2697295126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1896del (p.Arg634AlafsTer?)
c.1965del (p.Arg657AlafsTer?)
c.1857-78del (n.1857-78del)
c.510del (p.Arg172AlafsTer?)
c.2064del (p.Arg690AlafsTer?)
c.1995del (p.Arg667AlafsTer?)
c.573del (p.Arg193AlafsTer?)
n.2249del
n.139+509del
c.309del (p.Arg105AlafsTer?)
n.2049del
n.2222del
 dbSNP
1g.150557184A>CCA420898397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1965A>C (p.Ala655=)
c.1857-78A>C (n.1857-78A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.2064A>C (p.Ala688=)
c.1995A>C (p.Ala665=)
c.573A>C (p.Ala191=)
n.2249A>C
n.139+509T>G
c.309A>C (p.Ala103=)
n.2049A>C
n.2222A>C
 dbSNP
1g.150557184A>GCA420898399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1896A>G (p.Ala632=)
c.1965A>G (p.Ala655=)
c.1857-78A>G (n.1857-78A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.2064A>G (p.Ala688=)
c.1995A>G (p.Ala665=)
c.573A>G (p.Ala191=)
n.2249A>G
n.139+509T>C
c.309A>G (p.Ala103=)
n.2049A>G
n.2222A>G
1g.150557184A>TCA420898400ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1896A>T (p.Ala632=)
c.1965A>T (p.Ala655=)
c.1857-78A>T (n.1857-78A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.2064A>T (p.Ala688=)
c.1995A>T (p.Ala665=)
c.573A>T (p.Ala191=)
n.2249A>T
n.139+509T>A
c.309A>T (p.Ala103=)
n.2049A>T
n.2222A>T
1g.150557185C>ACA342313547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1857-77C>A (n.1857-77C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.2250C>A
n.139+508G>T
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.2050C>A
n.2223C>A
1g.150557185C=CA2479210817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1897C= (p.Pro633=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.1857-77C= (n.1857-77C=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.2065C= (p.Pro689=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.574C= (p.Pro192=)
n.2250C=
n.139+508G=
c.310C= (p.Pro104=)
n.2050C=
n.2223C=
1g.150557185C>GCA342313548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1857-77C>G (n.1857-77C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.2250C>G
n.139+508G>C
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.2050C>G
n.2223C>G
 gnomAD v4
1g.150557185C>TCA342313549ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1857-77C>T (n.1857-77C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.2250C>T
n.139+508G>A
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.2050C>T
n.2223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557188_150557189insCCCCCCA2697295140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1900_1901insCCCCC (p.Arg634ProfsTer?)
c.1969_1970insCCCCC (p.Arg657ProfsTer?)
c.1857-74_1857-73insCCCCC (n.1857-74_1857-73insCCCCC)
c.514_515insCCCCC (p.Arg172ProfsTer?)
c.2068_2069insCCCCC (p.Arg690ProfsTer?)
c.1999_2000insCCCCC (p.Arg667ProfsTer?)
c.577_578insCCCCC (p.Arg193ProfsTer?)
n.2253_2254insCCCCC
n.139+508_139+509insGGGGG
c.313_314insCCCCC (p.Arg105ProfsTer?)
n.2053_2054insCCCCC
n.2226_2227insCCCCC
 dbSNP
1g.150557188delCA2647815635ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1900del (p.Arg634AlafsTer?)
c.1969del (p.Arg657AlafsTer?)
c.1857-74del (n.1857-74del)
c.514del (p.Arg172AlafsTer?)
c.2068del (p.Arg690AlafsTer?)
c.1999del (p.Arg667AlafsTer?)
c.577del (p.Arg193AlafsTer?)
n.2253del
n.139+508del
c.313del (p.Arg105AlafsTer?)
n.2053del
n.2226del
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557186C>ACA342313550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.1857-76C>A (n.1857-76C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.2066C>A (p.Pro689His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.2251C>A
n.139+507G>T
c.311C>A (p.Pro104His)
n.2051C>A
n.2224C>A
1g.150557186C=CA2479210818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1898C= (p.Pro633=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1857-76C= (n.1857-76C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.2066C= (p.Pro689=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.2251C=
n.139+507G=
c.311C= (p.Pro104=)
n.2051C=
n.2224C=
1g.150557186C>GCA342313551ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1857-76C>G (n.1857-76C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.2251C>G
n.139+507G>C
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.2051C>G
n.2224C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557186C>TCA342313552ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1857-76C>T (n.1857-76C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.2251C>T
n.139+507G>A
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.2051C>T
n.2224C>T
 dbSNP
1g.150557187C>ACA420898205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1899C>A (p.Pro633=)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.1857-75C>A (n.1857-75C>A)
c.513C>A (p.Pro171=)
c.2067C>A (p.Pro689=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.576C>A (p.Pro192=)
n.2252C>A
n.139+506G>T
c.312C>A (p.Pro104=)
n.2052C>A
n.2225C>A
 gnomAD v4
1g.150557187C>GCA420898206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1899C>G (p.Pro633=)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.1857-75C>G (n.1857-75C>G)
c.513C>G (p.Pro171=)
c.2067C>G (p.Pro689=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.576C>G (p.Pro192=)
n.2252C>G
n.139+506G>C
c.312C>G (p.Pro104=)
n.2052C>G
n.2225C>G
1g.150557187C>TCA420898207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1899C>T (p.Pro633=)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.1857-75C>T (n.1857-75C>T)
c.513C>T (p.Pro171=)
c.2067C>T (p.Pro689=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.576C>T (p.Pro192=)
n.2252C>T
n.139+506G>A
c.312C>T (p.Pro104=)
n.2052C>T
n.2225C>T
1g.150557188C>ACA342313553ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1900C>A (p.Arg634Ser)
c.1969C>A (p.Arg657Ser)
c.1857-74C>A (n.1857-74C>A)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.2068C>A (p.Arg690Ser)
c.1999C>A (p.Arg667Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
n.2253C>A
n.139+505G>T
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.2053C>A
n.2226C>A
1g.150557188C=CA1141748900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1900C= (p.Arg634=)
c.1969C= (p.Arg657=)
c.1857-74C= (n.1857-74C=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.2068C= (p.Arg690=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.577C= (p.Arg193=)
n.2253C=
n.139+505G=
c.313C= (p.Arg105=)
n.2053C=
n.2226C=
1g.150557188C>GCA342313554ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1900C>G (p.Arg634Gly)
c.1969C>G (p.Arg657Gly)
c.1857-74C>G (n.1857-74C>G)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.2253C>G
n.139+505G>C
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.2053C>G
n.2226C>G
 gnomAD v4
1g.150557188C>TCA1078452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1900C>T (p.Arg634Cys)
c.1969C>T (p.Arg657Cys)
c.1857-74C>T (n.1857-74C>T)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.2068C>T (p.Arg690Cys)
c.1999C>T (p.Arg667Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
n.2253C>T
n.139+505G>A
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.2053C>T
n.2226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557189delCA2647815636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1901del (p.Arg634ProfsTer?)
c.1970del (p.Arg657ProfsTer?)
c.1857-73del (n.1857-73del)
c.515del (p.Arg172ProfsTer?)
c.2069del (p.Arg690ProfsTer?)
c.2000del (p.Arg667ProfsTer?)
c.578del (p.Arg193ProfsTer?)
n.2254del
n.139+504del
c.314del (p.Arg105ProfsTer?)
n.2054del
n.2227del
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557189G>ACA342313555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1901G>A (p.Arg634His)
c.1970G>A (p.Arg657His)
c.1857-73G>A (n.1857-73G>A)
c.515G>A (p.Arg172His)
c.2069G>A (p.Arg690His)
c.2000G>A (p.Arg667His)
c.578G>A (p.Arg193His)
n.2254G>A
n.139+504C>T
c.314G>A (p.Arg105His)
n.2054G>A
n.2227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557189G>CCA342313556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1901G>C (p.Arg634Pro)
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.1857-73G>C (n.1857-73G>C)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.2069G>C (p.Arg690Pro)
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.2254G>C
n.139+504C>G
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.2054G>C
n.2227G>C
 dbSNP
1g.150557189G=CA2479210819ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1901G= (p.Arg634=)
c.1970G= (p.Arg657=)
c.1857-73G= (n.1857-73G=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.2069G= (p.Arg690=)
c.2000G= (p.Arg667=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.2254G=
n.139+504C=
c.314G= (p.Arg105=)
n.2054G=
n.2227G=
1g.150557189G>TCA342313557ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1901G>T (p.Arg634Leu)
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.1857-73G>T (n.1857-73G>T)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.2069G>T (p.Arg690Leu)
c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.2254G>T
n.139+504C>A
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.2054G>T
n.2227G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557190C>ACA420898208ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1902C>A (p.Arg634=)
c.1971C>A (p.Arg657=)
c.1857-72C>A (n.1857-72C>A)
c.516C>A (p.Arg172=)
c.2070C>A (p.Arg690=)
c.2001C>A (p.Arg667=)
c.579C>A (p.Arg193=)
n.2255C>A
n.139+503G>T
c.315C>A (p.Arg105=)
n.2055C>A
n.2228C>A
1g.150557190C>GCA420898210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1902C>G (p.Arg634=)
c.1971C>G (p.Arg657=)
c.1857-72C>G (n.1857-72C>G)
c.516C>G (p.Arg172=)
c.2070C>G (p.Arg690=)
c.2001C>G (p.Arg667=)
c.579C>G (p.Arg193=)
n.2255C>G
n.139+503G>C
c.315C>G (p.Arg105=)
n.2055C>G
n.2228C>G
1g.150557190C>TCA420898209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1902C>T (p.Arg634=)
c.1971C>T (p.Arg657=)
c.1857-72C>T (n.1857-72C>T)
c.516C>T (p.Arg172=)
c.2070C>T (p.Arg690=)
c.2001C>T (p.Arg667=)
c.579C>T (p.Arg193=)
n.2255C>T
n.139+503G>A
c.315C>T (p.Arg105=)
n.2055C>T
n.2228C>T
1g.150557191C>ACA342313559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1857-71C>A (n.1857-71C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.2256C>A
n.139+502G>T
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.2056C>A
n.2229C>A
1g.150557191C>GCA342313560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.1857-71C>G (n.1857-71C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.2256C>G
n.139+502G>C
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.2056C>G
n.2229C>G
1g.150557191C>TCA342313558ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.1857-71C>T (n.1857-71C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.2256C>T
n.139+502G>A
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.2056C>T
n.2229C>T
 gnomAD v4
1g.150557192C>ACA342313561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.1857-70C>A (n.1857-70C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.2257C>A
n.139+501G>T
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.2057C>A
n.2230C>A
1g.150557192C>GCA342313562ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.1857-70C>G (n.1857-70C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.2257C>G
n.139+501G>C
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.2057C>G
n.2230C>G
1g.150557192C>TCA342313563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1857-70C>T (n.1857-70C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.2257C>T
n.139+501G>A
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.2057C>T
n.2230C>T
1g.150557193A>CCA420898212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1905A>C (p.Pro635=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.1857-69A>C (n.1857-69A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.2073A>C (p.Pro691=)
c.2004A>C (p.Pro668=)
c.582A>C (p.Pro194=)
n.2258A>C
n.139+500T>G
c.318A>C (p.Pro106=)
n.2058A>C
n.2231A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557193A>GCA420898213ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1905A>G (p.Pro635=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.1857-69A>G (n.1857-69A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.2073A>G (p.Pro691=)
c.2004A>G (p.Pro668=)
c.582A>G (p.Pro194=)
n.2258A>G
n.139+500T>C
c.318A>G (p.Pro106=)
n.2058A>G
n.2231A>G
1g.150557193A>TCA420898214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1905A>T (p.Pro635=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.1857-69A>T (n.1857-69A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.2073A>T (p.Pro691=)
c.2004A>T (p.Pro668=)
c.582A>T (p.Pro194=)
n.2258A>T
n.139+500T>A
c.318A>T (p.Pro106=)
n.2058A>T
n.2231A>T
1g.150557193_150557194delCA2697295171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1905_1906del (p.Ala636ProfsTer?)
c.1974_1975del (p.Ala659ProfsTer?)
c.1857-69_1857-68del (n.1857-69_1857-68del)
c.519_520del (p.Ala174ProfsTer?)
c.2073_2074del (p.Ala692ProfsTer?)
c.2004_2005del (p.Ala669ProfsTer?)
c.582_583del (p.Ala195ProfsTer?)
n.2258_2259del
n.139+499_139+500del
c.318_319del (p.Ala107ProfsTer?)
n.2058_2059del
n.2231_2232del
 dbSNP
1g.150557194G>ACA30071312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.1857-68G>A (n.1857-68G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.2259G>A
n.139+499C>T
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.2059G>A
n.2232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557194G>CCA342313564ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.1857-68G>C (n.1857-68G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.2259G>C
n.139+499C>G
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.2059G>C
n.2232G>C
 dbSNP
1g.150557194G=CA1144166586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1906G= (p.Ala636=)
c.1975G= (p.Ala659=)
c.1857-68G= (n.1857-68G=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.2074G= (p.Ala692=)
c.2005G= (p.Ala669=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.2259G=
n.139+499C=
c.319G= (p.Ala107=)
n.2059G=
n.2232G=
1g.150557194G>TCA342313565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.1857-68G>T (n.1857-68G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.2259G>T
n.139+499C>A
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.2059G>T
n.2232G>T
 gnomAD v4
1g.150557195C>ACA342313566ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.1857-67C>A (n.1857-67C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.2260C>A
n.139+498G>T
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.2060C>A
n.2233C>A
1g.150557195C=CA2479210820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1907C= (p.Ala636=)
c.1976C= (p.Ala659=)
c.1857-67C= (n.1857-67C=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.2075C= (p.Ala692=)
c.2006C= (p.Ala669=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.2260C=
n.139+498G=
c.320C= (p.Ala107=)
n.2060C=
n.2233C=
1g.150557195C>GCA342313567ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.1857-67C>G (n.1857-67C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.2260C>G
n.139+498G>C
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.2060C>G
n.2233C>G
1g.150557195C>TCA30071316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.1857-67C>T (n.1857-67C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.2260C>T
n.139+498G>A
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.2060C>T
n.2233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557197_150557198insCCCCCA2697295193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909_1910insCCCC (p.Arg637ProfsTer?)
c.1978_1979insCCCC (p.Arg660ProfsTer?)
c.1857-65_1857-64insCCCC (n.1857-65_1857-64insCCCC)
c.523_524insCCCC (p.Arg175ProfsTer?)
c.2077_2078insCCCC (p.Arg693ProfsTer?)
c.2008_2009insCCCC (p.Arg670ProfsTer?)
c.586_587insCCCC (p.Arg196ProfsTer?)
n.2262_2263insCCCC
n.139+498_139+499insGGGG
c.322_323insCCCC (p.Arg108ProfsTer?)
n.2062_2063insCCCC
n.2235_2236insCCCC
 dbSNP
1g.150557197dupCA2697295178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909dup (p.Arg637ProfsTer?)
c.1978dup (p.Arg660ProfsTer?)
c.1857-65dup (n.1857-65dup)
c.523dup (p.Arg175ProfsTer?)
c.2077dup (p.Arg693ProfsTer?)
c.2008dup (p.Arg670ProfsTer?)
c.586dup (p.Arg196ProfsTer?)
n.2262dup
n.139+498dup
c.322dup (p.Arg108ProfsTer?)
n.2062dup
n.2235dup
 dbSNP
1g.150557195_150557197dupCA2697295176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1907_1909dup (p.Ala636_Arg637insPro)
c.1976_1978dup (p.Ala659_Arg660insPro)
c.1857-67_1857-65dup (n.1857-67_1857-65dup)
c.521_523dup (p.Ala174_Arg175insPro)
c.2075_2077dup (p.Ala692_Arg693insPro)
c.2006_2008dup (p.Ala669_Arg670insPro)
c.584_586dup (p.Ala195_Arg196insPro)
n.2260_2262dup
n.139+496_139+498dup
c.320_322dup (p.Ala107_Arg108insPro)
n.2060_2062dup
n.2233_2235dup
 dbSNP
1g.150557196C>ACA420898215ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1908C>A (p.Ala636=)
c.1977C>A (p.Ala659=)
c.1857-66C>A (n.1857-66C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
c.2076C>A (p.Ala692=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.2261C>A
n.139+497G>T
c.321C>A (p.Ala107=)
n.2061C>A
n.2234C>A
 ClinVar
1g.150557196C>GCA420898216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1908C>G (p.Ala636=)
c.1977C>G (p.Ala659=)
c.1857-66C>G (n.1857-66C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
c.2076C>G (p.Ala692=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.2261C>G
n.139+497G>C
c.321C>G (p.Ala107=)
n.2061C>G
n.2234C>G
1g.150557196C>TCA420898217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1908C>T (p.Ala636=)
c.1977C>T (p.Ala659=)
c.1857-66C>T (n.1857-66C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
c.2076C>T (p.Ala692=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.2261C>T
n.139+497G>A
c.321C>T (p.Ala107=)
n.2061C>T
n.2234C>T
 gnomAD v4
1g.150557197C>ACA1078453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C>A (p.Arg637=)
c.1978C>A (p.Arg660=)
c.1857-65C>A (n.1857-65C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
c.2008C>A (p.Arg670=)
c.586C>A (p.Arg196=)
n.2262C>A
n.139+496G>T
c.322C>A (p.Arg108=)
n.2062C>A
n.2235C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557197C=CA1141624194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C= (p.Arg637=)
c.1978C= (p.Arg660=)
c.1857-65C= (n.1857-65C=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.2077C= (p.Arg693=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.2262C=
n.139+496G=
c.322C= (p.Arg108=)
n.2062C=
n.2235C=
1g.150557197C>GCA342313568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.1978C>G (p.Arg660Gly)
c.1857-65C>G (n.1857-65C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.2262C>G
n.139+496G>C
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.2062C>G
n.2235C>G
 dbSNP
1g.150557197C>TCA1078454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1909C>T (p.Arg637Trp)
c.1978C>T (p.Arg660Trp)
c.1857-65C>T (n.1857-65C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.2077C>T (p.Arg693Trp)
c.2008C>T (p.Arg670Trp)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.2262C>T
n.139+496G>A
c.322C>T (p.Arg108Trp)
n.2062C>T
n.2235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557198G>ACA1078455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G>A (p.Arg637Gln)
c.1979G>A (p.Arg660Gln)
c.1857-64G>A (n.1857-64G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.2078G>A (p.Arg693Gln)
c.2009G>A (p.Arg670Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.2263G>A
n.139+495C>T
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.2063G>A
n.2236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557198G>CCA342313569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.1979G>C (p.Arg660Pro)
c.1857-64G>C (n.1857-64G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.2263G>C
n.139+495C>G
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.2063G>C
n.2236G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557198G=CA1148211420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G= (p.Arg637=)
c.1979G= (p.Arg660=)
c.1857-64G= (n.1857-64G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.2078G= (p.Arg693=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.2263G=
n.139+495C=
c.323G= (p.Arg108=)
n.2063G=
n.2236G=
1g.150557198G>TCA1078456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.1979G>T (p.Arg660Leu)
c.1857-64G>T (n.1857-64G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.2263G>T
n.139+495C>A
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.2063G>T
n.2236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557198_150557200delCA2697295200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1910_1912del (p.Arg637_Thr638delinsPro)
c.1979_1981del (p.Arg660_Thr661delinsPro)
c.1857-64_1857-62del (n.1857-64_1857-62del)
c.524_526del (p.Arg175_Thr176delinsPro)
c.2078_2080del (p.Arg693_Thr694delinsPro)
c.2009_2011del (p.Arg670_Thr671delinsPro)
c.587_589del (p.Arg196_Thr197delinsPro)
n.2263_2265del
n.139+493_139+495del
c.323_325del (p.Arg108_Thr109delinsPro)
n.2063_2065del
n.2236_2238del
 dbSNP
1g.150557199G>ACA420898222ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1911G>A (p.Arg637=)
c.1980G>A (p.Arg660=)
c.1857-63G>A (n.1857-63G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2010G>A (p.Arg670=)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.2264G>A
n.139+494C>T
c.324G>A (p.Arg108=)
n.2064G>A
n.2237G>A
1g.150557199G>CCA420898223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1911G>C (p.Arg637=)
c.1980G>C (p.Arg660=)
c.1857-63G>C (n.1857-63G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.2079G>C (p.Arg693=)
c.2010G>C (p.Arg670=)
c.588G>C (p.Arg196=)
n.2264G>C
n.139+494C>G
c.324G>C (p.Arg108=)
n.2064G>C
n.2237G>C
 dbSNP
1g.150557199G>TCA420898221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1911G>T (p.Arg637=)
c.1980G>T (p.Arg660=)
c.1857-63G>T (n.1857-63G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.2079G>T (p.Arg693=)
c.2010G>T (p.Arg670=)
c.588G>T (p.Arg196=)
n.2264G>T
n.139+494C>A
c.324G>T (p.Arg108=)
n.2064G>T
n.2237G>T
1g.150557200A>CCA342313570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.1857-62A>C (n.1857-62A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.2265A>C
n.139+493T>G
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.2065A>C
n.2238A>C
 dbSNP
1g.150557200A>GCA342313571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.1857-62A>G (n.1857-62A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.2265A>G
n.139+493T>C
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.2065A>G
n.2238A>G
 dbSNP
1g.150557200A>TCA342313572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.1857-62A>T (n.1857-62A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.2265A>T
n.139+493T>A
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.2065A>T
n.2238A>T
1g.150557201C>ACA342313573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
c.1857-61C>A (n.1857-61C>A)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.2266C>A
n.139+492G>T
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.2066C>A
n.2239C>A
1g.150557201C>GCA342313574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
c.1857-61C>G (n.1857-61C>G)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.2266C>G
n.139+492G>C
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.2066C>G
n.2239C>G
1g.150557201C>TCA342313575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.1857-61C>T (n.1857-61C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.2266C>T
n.139+492G>A
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.2066C>T
n.2239C>T
1g.150557202C>ACA420898225ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1914C>A (p.Thr638=)
c.1983C>A (p.Thr661=)
c.1857-60C>A (n.1857-60C>A)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.2082C>A (p.Thr694=)
c.2013C>A (p.Thr671=)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.2267C>A
n.139+491G>T
c.327C>A (p.Thr109=)
n.2067C>A
n.2240C>A
 gnomAD v4
1g.150557202C>GCA420898227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1914C>G (p.Thr638=)
c.1983C>G (p.Thr661=)
c.1857-60C>G (n.1857-60C>G)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.2082C>G (p.Thr694=)
c.2013C>G (p.Thr671=)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.2267C>G
n.139+491G>C
c.327C>G (p.Thr109=)
n.2067C>G
n.2240C>G
1g.150557202C>TCA420898228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1914C>T (p.Thr638=)
c.1983C>T (p.Thr661=)
c.1857-60C>T (n.1857-60C>T)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.2082C>T (p.Thr694=)
c.2013C>T (p.Thr671=)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.2267C>T
n.139+491G>A
c.327C>T (p.Thr109=)
n.2067C>T
n.2240C>T
1g.150557203C>ACA342313577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1857-59C>A (n.1857-59C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.2268C>A
n.139+490G>T
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.2068C>A
n.2241C>A
1g.150557203C=CA2479210821ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C= (p.Pro639=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.1857-59C= (n.1857-59C=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.2083C= (p.Pro695=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.2268C=
n.139+490G=
c.328C= (p.Pro110=)
n.2068C=
n.2241C=
1g.150557203C>GCA30071329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1857-59C>G (n.1857-59C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.2268C>G
n.139+490G>C
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.2068C>G
n.2241C>G
 dbSNP
1g.150557203C>TCA342313576ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1857-59C>T (n.1857-59C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.2268C>T
n.139+490G>A
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.2068C>T
n.2241C>T

Number of alleles fetched