Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150557097G>T | CA2574053758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+47G>T (n.1861+47G>T) c.1930+47G>T (n.1930+47G>T) c.1856+121G>T (n.1856+121G>T) c.475+47G>T (n.475+47G>T) c.2029+47G>T (n.2029+47G>T) c.1960+47G>T (n.1960+47G>T) c.538+47G>T (n.538+47G>T) n.2214+47G>T n.139+596C>A c.274+47G>T (n.274+47G>T) n.2014+47G>T n.2187+47G>T | |
1 | g.150557098G>A | CA2479210778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+48G>A (n.1861+48G>A) c.1930+48G>A (n.1930+48G>A) c.1856+122G>A (n.1856+122G>A) c.475+48G>A (n.475+48G>A) c.2029+48G>A (n.2029+48G>A) c.1960+48G>A (n.1960+48G>A) c.538+48G>A (n.538+48G>A) n.2214+48G>A n.139+595C>T c.274+48G>A (n.274+48G>A) n.2014+48G>A n.2187+48G>A | dbSNP |
1 | g.150557098G= | CA2479210777 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+48G= (n.1861+48G=) c.1930+48G= (n.1930+48G=) c.1856+122G= (n.1856+122G=) c.475+48G= (n.475+48G=) c.2029+48G= (n.2029+48G=) c.1960+48G= (n.1960+48G=) c.538+48G= (n.538+48G=) n.2214+48G= n.139+595C= c.274+48G= (n.274+48G=) n.2014+48G= n.2187+48G= | |
1 | g.150557099G>A | CA889250899 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G>A (n.1861+49G>A) c.1930+49G>A (n.1930+49G>A) c.1856+123G>A (n.1856+123G>A) c.475+49G>A (n.475+49G>A) c.2029+49G>A (n.2029+49G>A) c.1960+49G>A (n.1960+49G>A) c.538+49G>A (n.538+49G>A) n.2214+49G>A n.139+594C>T c.274+49G>A (n.274+49G>A) n.2014+49G>A n.2187+49G>A | dbSNP |
1 | g.150557099G= | CA2479210779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G= (n.1861+49G=) c.1930+49G= (n.1930+49G=) c.1856+123G= (n.1856+123G=) c.475+49G= (n.475+49G=) c.2029+49G= (n.2029+49G=) c.1960+49G= (n.1960+49G=) c.538+49G= (n.538+49G=) n.2214+49G= n.139+594C= c.274+49G= (n.274+49G=) n.2014+49G= n.2187+49G= | |
1 | g.150557099G>T | CA2697261682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G>T (n.1861+49G>T) c.1930+49G>T (n.1930+49G>T) c.1856+123G>T (n.1856+123G>T) c.475+49G>T (n.475+49G>T) c.2029+49G>T (n.2029+49G>T) c.1960+49G>T (n.1960+49G>T) c.538+49G>T (n.538+49G>T) n.2214+49G>T n.139+594C>A c.274+49G>T (n.274+49G>T) n.2014+49G>T n.2187+49G>T | dbSNP |
1 | g.150557100C= | CA2479210780 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-50C= (n.1862-50C=) c.1931-50C= (n.1931-50C=) c.1856+124C= (n.1856+124C=) c.476-50C= (n.476-50C=) c.2030-50C= (n.2030-50C=) c.1961-50C= (n.1961-50C=) c.539-50C= (n.539-50C=) n.2215-50C= n.139+593G= c.275-50C= (n.275-50C=) n.2015-50C= n.2188-50C= | |
1 | g.150557100C>G | CA2479210781 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-50C>G (n.1862-50C>G) c.1931-50C>G (n.1931-50C>G) c.1856+124C>G (n.1856+124C>G) c.476-50C>G (n.476-50C>G) c.2030-50C>G (n.2030-50C>G) c.1961-50C>G (n.1961-50C>G) c.539-50C>G (n.539-50C>G) n.2215-50C>G n.139+593G>C c.275-50C>G (n.275-50C>G) n.2015-50C>G n.2188-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557102G>A | CA526260806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-48G>A (n.1862-48G>A) c.1931-48G>A (n.1931-48G>A) c.1856+126G>A (n.1856+126G>A) c.476-48G>A (n.476-48G>A) c.2030-48G>A (n.2030-48G>A) c.1961-48G>A (n.1961-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) n.2215-48G>A n.139+591C>T c.275-48G>A (n.275-48G>A) n.2015-48G>A n.2188-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557102G= | CA2479210782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-48G= (n.1862-48G=) c.1931-48G= (n.1931-48G=) c.1856+126G= (n.1856+126G=) c.476-48G= (n.476-48G=) c.2030-48G= (n.2030-48G=) c.1961-48G= (n.1961-48G=) c.539-48G= (n.539-48G=) n.2215-48G= n.139+591C= c.275-48G= (n.275-48G=) n.2015-48G= n.2188-48G= | |
1 | g.150557103G>A | CA1078431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G>A (n.1862-47G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) c.1856+127G>A (n.1856+127G>A) c.476-47G>A (n.476-47G>A) c.2030-47G>A (n.2030-47G>A) c.1961-47G>A (n.1961-47G>A) c.539-47G>A (n.539-47G>A) n.2215-47G>A n.139+590C>T c.275-47G>A (n.275-47G>A) n.2015-47G>A n.2188-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557103G= | CA2479210783 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G= (n.1862-47G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) c.1856+127G= (n.1856+127G=) c.476-47G= (n.476-47G=) c.2030-47G= (n.2030-47G=) c.1961-47G= (n.1961-47G=) c.539-47G= (n.539-47G=) n.2215-47G= n.139+590C= c.275-47G= (n.275-47G=) n.2015-47G= n.2188-47G= | |
1 | g.150557103G>T | CA526260807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G>T (n.1862-47G>T) c.1931-47G>T (n.1931-47G>T) c.1856+127G>T (n.1856+127G>T) c.476-47G>T (n.476-47G>T) c.2030-47G>T (n.2030-47G>T) c.1961-47G>T (n.1961-47G>T) c.539-47G>T (n.539-47G>T) n.2215-47G>T n.139+590C>A c.275-47G>T (n.275-47G>T) n.2015-47G>T n.2188-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557105T>C | CA2479210785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-45T>C (n.1862-45T>C) c.1931-45T>C (n.1931-45T>C) c.1856+129T>C (n.1856+129T>C) c.476-45T>C (n.476-45T>C) c.2030-45T>C (n.2030-45T>C) c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.2215-45T>C n.139+588A>G c.275-45T>C (n.275-45T>C) n.2015-45T>C n.2188-45T>C | dbSNP |
1 | g.150557105T= | CA2479210784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-45T= (n.1862-45T=) c.1931-45T= (n.1931-45T=) c.1856+129T= (n.1856+129T=) c.476-45T= (n.476-45T=) c.2030-45T= (n.2030-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) c.539-45T= (n.539-45T=) n.2215-45T= n.139+588A= c.275-45T= (n.275-45T=) n.2015-45T= n.2188-45T= | |
1 | g.150557106C= | CA2479210786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-44C= (n.1862-44C=) c.1931-44C= (n.1931-44C=) c.1856+130C= (n.1856+130C=) c.476-44C= (n.476-44C=) c.2030-44C= (n.2030-44C=) c.1961-44C= (n.1961-44C=) c.539-44C= (n.539-44C=) n.2215-44C= n.139+587G= c.275-44C= (n.275-44C=) n.2015-44C= n.2188-44C= | |
1 | g.150557106C>T | CA526260808 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-44C>T (n.1862-44C>T) c.1931-44C>T (n.1931-44C>T) c.1856+130C>T (n.1856+130C>T) c.476-44C>T (n.476-44C>T) c.2030-44C>T (n.2030-44C>T) c.1961-44C>T (n.1961-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) n.2215-44C>T n.139+587G>A c.275-44C>T (n.275-44C>T) n.2015-44C>T n.2188-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G>A | CA1078432 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>A (n.1862-43G>A) c.1931-43G>A (n.1931-43G>A) c.1856+131G>A (n.1856+131G>A) c.476-43G>A (n.476-43G>A) c.2030-43G>A (n.2030-43G>A) c.1961-43G>A (n.1961-43G>A) c.539-43G>A (n.539-43G>A) n.2215-43G>A n.139+586C>T c.275-43G>A (n.275-43G>A) n.2015-43G>A n.2188-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G>C | CA1078433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>C (n.1862-43G>C) c.1931-43G>C (n.1931-43G>C) c.1856+131G>C (n.1856+131G>C) c.476-43G>C (n.476-43G>C) c.2030-43G>C (n.2030-43G>C) c.1961-43G>C (n.1961-43G>C) c.539-43G>C (n.539-43G>C) n.2215-43G>C n.139+586C>G c.275-43G>C (n.275-43G>C) n.2015-43G>C n.2188-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G= | CA1144055959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G= (n.1862-43G=) c.1931-43G= (n.1931-43G=) c.1856+131G= (n.1856+131G=) c.476-43G= (n.476-43G=) c.2030-43G= (n.2030-43G=) c.1961-43G= (n.1961-43G=) c.539-43G= (n.539-43G=) n.2215-43G= n.139+586C= c.275-43G= (n.275-43G=) n.2015-43G= n.2188-43G= | |
1 | g.150557107G>T | CA2647815623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>T (n.1862-43G>T) c.1931-43G>T (n.1931-43G>T) c.1856+131G>T (n.1856+131G>T) c.476-43G>T (n.476-43G>T) c.2030-43G>T (n.2030-43G>T) c.1961-43G>T (n.1961-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) n.2215-43G>T n.139+586C>A c.275-43G>T (n.275-43G>T) n.2015-43G>T n.2188-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557109G>A | CA526260809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G>A (n.1862-41G>A) c.1931-41G>A (n.1931-41G>A) c.1856+133G>A (n.1856+133G>A) c.476-41G>A (n.476-41G>A) c.2030-41G>A (n.2030-41G>A) c.1961-41G>A (n.1961-41G>A) c.539-41G>A (n.539-41G>A) n.2215-41G>A n.139+584C>T c.275-41G>A (n.275-41G>A) n.2015-41G>A n.2188-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557109G>C | CA2647815624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G>C (n.1862-41G>C) c.1931-41G>C (n.1931-41G>C) c.1856+133G>C (n.1856+133G>C) c.476-41G>C (n.476-41G>C) c.2030-41G>C (n.2030-41G>C) c.1961-41G>C (n.1961-41G>C) c.539-41G>C (n.539-41G>C) n.2215-41G>C n.139+584C>G c.275-41G>C (n.275-41G>C) n.2015-41G>C n.2188-41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557109G= | CA2479210787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G= (n.1862-41G=) c.1931-41G= (n.1931-41G=) c.1856+133G= (n.1856+133G=) c.476-41G= (n.476-41G=) c.2030-41G= (n.2030-41G=) c.1961-41G= (n.1961-41G=) c.539-41G= (n.539-41G=) n.2215-41G= n.139+584C= c.275-41G= (n.275-41G=) n.2015-41G= n.2188-41G= | |
1 | g.150557113G>A | CA1078434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-37G>A (n.1862-37G>A) c.1931-37G>A (n.1931-37G>A) c.1856+137G>A (n.1856+137G>A) c.476-37G>A (n.476-37G>A) c.2030-37G>A (n.2030-37G>A) c.1961-37G>A (n.1961-37G>A) c.539-37G>A (n.539-37G>A) n.2215-37G>A n.139+580C>T c.275-37G>A (n.275-37G>A) n.2015-37G>A n.2188-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557113G= | CA1141585227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-37G= (n.1862-37G=) c.1931-37G= (n.1931-37G=) c.1856+137G= (n.1856+137G=) c.476-37G= (n.476-37G=) c.2030-37G= (n.2030-37G=) c.1961-37G= (n.1961-37G=) c.539-37G= (n.539-37G=) n.2215-37G= n.139+580C= c.275-37G= (n.275-37G=) n.2015-37G= n.2188-37G= | |
1 | g.150557114T>C | CA646242006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-36T>C (n.1862-36T>C) c.1931-36T>C (n.1931-36T>C) c.1856+138T>C (n.1856+138T>C) c.476-36T>C (n.476-36T>C) c.2030-36T>C (n.2030-36T>C) c.1961-36T>C (n.1961-36T>C) c.539-36T>C (n.539-36T>C) n.2215-36T>C n.139+579A>G c.275-36T>C (n.275-36T>C) n.2015-36T>C n.2188-36T>C | COSMIC |
1 | g.150557114_150557116delinsTGG | CA2479210788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-36_1862-34delinsTGG (n.1862-36_1862-34delinsTGG) c.1931-36_1931-34delinsTGG (n.1931-36_1931-34delinsTGG) c.1856+138_1856+140delinsTGG (n.1856+138_1856+140delinsTGG) c.476-36_476-34delinsTGG (n.476-36_476-34delinsTGG) c.2030-36_2030-34delinsTGG (n.2030-36_2030-34delinsTGG) c.1961-36_1961-34delinsTGG (n.1961-36_1961-34delinsTGG) c.539-36_539-34delinsTGG (n.539-36_539-34delinsTGG) n.2215-36_2215-34delinsTGG n.139+577_139+579delinsCCA c.275-36_275-34delinsTGG (n.275-36_275-34delinsTGG) n.2015-36_2015-34delinsTGG n.2188-36_2188-34delinsTGG | |
1 | g.150557115G>A | CA2479210790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G>A (n.1862-35G>A) c.1931-35G>A (n.1931-35G>A) c.1856+139G>A (n.1856+139G>A) c.476-35G>A (n.476-35G>A) c.2030-35G>A (n.2030-35G>A) c.1961-35G>A (n.1961-35G>A) c.539-35G>A (n.539-35G>A) n.2215-35G>A n.139+578C>T c.275-35G>A (n.275-35G>A) n.2015-35G>A n.2188-35G>A | dbSNP |
1 | g.150557115G= | CA2479210789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G= (n.1862-35G=) c.1931-35G= (n.1931-35G=) c.1856+139G= (n.1856+139G=) c.476-35G= (n.476-35G=) c.2030-35G= (n.2030-35G=) c.1961-35G= (n.1961-35G=) c.539-35G= (n.539-35G=) n.2215-35G= n.139+578C= c.275-35G= (n.275-35G=) n.2015-35G= n.2188-35G= | |
1 | g.150557115G>T | CA30071262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G>T (n.1862-35G>T) c.1931-35G>T (n.1931-35G>T) c.1856+139G>T (n.1856+139G>T) c.476-35G>T (n.476-35G>T) c.2030-35G>T (n.2030-35G>T) c.1961-35G>T (n.1961-35G>T) c.539-35G>T (n.539-35G>T) n.2215-35G>T n.139+578C>A c.275-35G>T (n.275-35G>T) n.2015-35G>T n.2188-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557117_150557118del | CA1078435 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33_1862-32del (n.1862-33_1862-32del) c.1931-33_1931-32del (n.1931-33_1931-32del) c.1856+141_1856+142del (n.1856+141_1856+142del) c.476-33_476-32del (n.476-33_476-32del) c.2030-33_2030-32del (n.2030-33_2030-32del) c.1961-33_1961-32del (n.1961-33_1961-32del) c.539-33_539-32del (n.539-33_539-32del) n.2215-33_2215-32del n.139+577_139+578del c.275-33_275-32del (n.275-33_275-32del) n.2015-33_2015-32del n.2188-33_2188-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557116G>T | CA2647815625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-34G>T (n.1862-34G>T) c.1931-34G>T (n.1931-34G>T) c.1856+140G>T (n.1856+140G>T) c.476-34G>T (n.476-34G>T) c.2030-34G>T (n.2030-34G>T) c.1961-34G>T (n.1961-34G>T) c.539-34G>T (n.539-34G>T) n.2215-34G>T n.139+577C>A c.275-34G>T (n.275-34G>T) n.2015-34G>T n.2188-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557117G= | CA2479210791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33G= (n.1862-33G=) c.1931-33G= (n.1931-33G=) c.1856+141G= (n.1856+141G=) c.476-33G= (n.476-33G=) c.2030-33G= (n.2030-33G=) c.1961-33G= (n.1961-33G=) c.539-33G= (n.539-33G=) n.2215-33G= n.139+576C= c.275-33G= (n.275-33G=) n.2015-33G= n.2188-33G= | |
1 | g.150557117G>T | CA1078436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33G>T (n.1862-33G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) c.1856+141G>T (n.1856+141G>T) c.476-33G>T (n.476-33G>T) c.2030-33G>T (n.2030-33G>T) c.1961-33G>T (n.1961-33G>T) c.539-33G>T (n.539-33G>T) n.2215-33G>T n.139+576C>A c.275-33G>T (n.275-33G>T) n.2015-33G>T n.2188-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557118G>A | CA2647815626 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-32G>A (n.1862-32G>A) c.1931-32G>A (n.1931-32G>A) c.1856+142G>A (n.1856+142G>A) c.476-32G>A (n.476-32G>A) c.2030-32G>A (n.2030-32G>A) c.1961-32G>A (n.1961-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) n.2215-32G>A n.139+575C>T c.275-32G>A (n.275-32G>A) n.2015-32G>A n.2188-32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557119T>G | CA30071269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-31T>G (n.1862-31T>G) c.1931-31T>G (n.1931-31T>G) c.1857-143T>G (n.1857-143T>G) c.476-31T>G (n.476-31T>G) c.2030-31T>G (n.2030-31T>G) c.1961-31T>G (n.1961-31T>G) c.539-31T>G (n.539-31T>G) n.2215-31T>G n.139+574A>C c.275-31T>G (n.275-31T>G) n.2015-31T>G n.2188-31T>G | dbSNP |
1 | g.150557119T= | CA2479210792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-31T= (n.1862-31T=) c.1931-31T= (n.1931-31T=) c.1857-143T= (n.1857-143T=) c.476-31T= (n.476-31T=) c.2030-31T= (n.2030-31T=) c.1961-31T= (n.1961-31T=) c.539-31T= (n.539-31T=) n.2215-31T= n.139+574A= c.275-31T= (n.275-31T=) n.2015-31T= n.2188-31T= | |
1 | g.150557120G>T | CA2647815627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-30G>T (n.1862-30G>T) c.1931-30G>T (n.1931-30G>T) c.1857-142G>T (n.1857-142G>T) c.476-30G>T (n.476-30G>T) c.2030-30G>T (n.2030-30G>T) c.1961-30G>T (n.1961-30G>T) c.539-30G>T (n.539-30G>T) n.2215-30G>T n.139+573C>A c.275-30G>T (n.275-30G>T) n.2015-30G>T n.2188-30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557121G>C | CA2647815628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-29G>C (n.1862-29G>C) c.1931-29G>C (n.1931-29G>C) c.1857-141G>C (n.1857-141G>C) c.476-29G>C (n.476-29G>C) c.2030-29G>C (n.2030-29G>C) c.1961-29G>C (n.1961-29G>C) c.539-29G>C (n.539-29G>C) n.2215-29G>C n.139+572C>G c.275-29G>C (n.275-29G>C) n.2015-29G>C n.2188-29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557122C>T | CA2647815629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-28C>T (n.1862-28C>T) c.1931-28C>T (n.1931-28C>T) c.1857-140C>T (n.1857-140C>T) c.476-28C>T (n.476-28C>T) c.2030-28C>T (n.2030-28C>T) c.1961-28C>T (n.1961-28C>T) c.539-28C>T (n.539-28C>T) n.2215-28C>T n.139+571G>A c.275-28C>T (n.275-28C>T) n.2015-28C>T n.2188-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557124T>G | CA1078437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-26T>G (n.1862-26T>G) c.1931-26T>G (n.1931-26T>G) c.1857-138T>G (n.1857-138T>G) c.476-26T>G (n.476-26T>G) c.2030-26T>G (n.2030-26T>G) c.1961-26T>G (n.1961-26T>G) c.539-26T>G (n.539-26T>G) n.2215-26T>G n.139+569A>C c.275-26T>G (n.275-26T>G) n.2015-26T>G n.2188-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557124T= | CA1143902882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-26T= (n.1862-26T=) c.1931-26T= (n.1931-26T=) c.1857-138T= (n.1857-138T=) c.476-26T= (n.476-26T=) c.2030-26T= (n.2030-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) c.539-26T= (n.539-26T=) n.2215-26T= n.139+569A= c.275-26T= (n.275-26T=) n.2015-26T= n.2188-26T= | |
1 | g.150557125C= | CA2479210793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-25C= (n.1862-25C=) c.1931-25C= (n.1931-25C=) c.1857-137C= (n.1857-137C=) c.476-25C= (n.476-25C=) c.2030-25C= (n.2030-25C=) c.1961-25C= (n.1961-25C=) c.539-25C= (n.539-25C=) n.2215-25C= n.139+568G= c.275-25C= (n.275-25C=) n.2015-25C= n.2188-25C= | |
1 | g.150557125C>T | CA1078438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-25C>T (n.1862-25C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) c.1857-137C>T (n.1857-137C>T) c.476-25C>T (n.476-25C>T) c.2030-25C>T (n.2030-25C>T) c.1961-25C>T (n.1961-25C>T) c.539-25C>T (n.539-25C>T) n.2215-25C>T n.139+568G>A c.275-25C>T (n.275-25C>T) n.2015-25C>T n.2188-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557129T>G | CA2746063829 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-21T>G (n.1862-21T>G) c.1931-21T>G (n.1931-21T>G) c.1857-133T>G (n.1857-133T>G) c.476-21T>G (n.476-21T>G) c.2030-21T>G (n.2030-21T>G) c.1961-21T>G (n.1961-21T>G) c.539-21T>G (n.539-21T>G) n.2215-21T>G n.139+564A>C c.275-21T>G (n.275-21T>G) n.2015-21T>G n.2188-21T>G | |
1 | g.150557130T>G | CA2574053759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-20T>G (n.1862-20T>G) c.1931-20T>G (n.1931-20T>G) c.1857-132T>G (n.1857-132T>G) c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.2030-20T>G (n.2030-20T>G) c.1961-20T>G (n.1961-20T>G) c.539-20T>G (n.539-20T>G) n.2215-20T>G n.139+563A>C c.275-20T>G (n.275-20T>G) n.2015-20T>G n.2188-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557131C>A | CA2647815630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C>A (n.1862-19C>A) c.1931-19C>A (n.1931-19C>A) c.1857-131C>A (n.1857-131C>A) c.476-19C>A (n.476-19C>A) c.2030-19C>A (n.2030-19C>A) c.1961-19C>A (n.1961-19C>A) c.539-19C>A (n.539-19C>A) n.2215-19C>A n.139+562G>T c.275-19C>A (n.275-19C>A) n.2015-19C>A n.2188-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557131C= | CA2479210794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C= (n.1862-19C=) c.1931-19C= (n.1931-19C=) c.1857-131C= (n.1857-131C=) c.476-19C= (n.476-19C=) c.2030-19C= (n.2030-19C=) c.1961-19C= (n.1961-19C=) c.539-19C= (n.539-19C=) n.2215-19C= n.139+562G= c.275-19C= (n.275-19C=) n.2015-19C= n.2188-19C= | |
1 | g.150557131C>T | CA1078439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C>T (n.1862-19C>T) c.1931-19C>T (n.1931-19C>T) c.1857-131C>T (n.1857-131C>T) c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.2030-19C>T (n.2030-19C>T) c.1961-19C>T (n.1961-19C>T) c.539-19C>T (n.539-19C>T) n.2215-19C>T n.139+562G>A c.275-19C>T (n.275-19C>T) n.2015-19C>T n.2188-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557132G>A | CA1078440 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-18G>A (n.1862-18G>A) c.1931-18G>A (n.1931-18G>A) c.1857-130G>A (n.1857-130G>A) c.476-18G>A (n.476-18G>A) c.2030-18G>A (n.2030-18G>A) c.1961-18G>A (n.1961-18G>A) c.539-18G>A (n.539-18G>A) n.2215-18G>A n.139+561C>T c.275-18G>A (n.275-18G>A) n.2015-18G>A n.2188-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557132G= | CA2479210795 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-18G= (n.1862-18G=) c.1931-18G= (n.1931-18G=) c.1857-130G= (n.1857-130G=) c.476-18G= (n.476-18G=) c.2030-18G= (n.2030-18G=) c.1961-18G= (n.1961-18G=) c.539-18G= (n.539-18G=) n.2215-18G= n.139+561C= c.275-18G= (n.275-18G=) n.2015-18G= n.2188-18G= | |
1 | g.150557134_150557137dup | CA2574053760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-16_1862-13dup (n.1862-16_1862-13dup) c.1931-16_1931-13dup (n.1931-16_1931-13dup) c.1857-128_1857-125dup (n.1857-128_1857-125dup) c.476-16_476-13dup (n.476-16_476-13dup) c.2030-16_2030-13dup (n.2030-16_2030-13dup) c.1961-16_1961-13dup (n.1961-16_1961-13dup) c.539-16_539-13dup (n.539-16_539-13dup) n.2215-16_2215-13dup n.139+558_139+561dup c.275-16_275-13dup (n.275-16_275-13dup) n.2015-16_2015-13dup n.2188-16_2188-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.150557133C= | CA2479210796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-17C= (n.1862-17C=) c.1931-17C= (n.1931-17C=) c.1857-129C= (n.1857-129C=) c.476-17C= (n.476-17C=) c.2030-17C= (n.2030-17C=) c.1961-17C= (n.1961-17C=) c.539-17C= (n.539-17C=) n.2215-17C= n.139+560G= c.275-17C= (n.275-17C=) n.2015-17C= n.2188-17C= | |
1 | g.150557133C>T | CA1078441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-17C>T (n.1862-17C>T) c.1931-17C>T (n.1931-17C>T) c.1857-129C>T (n.1857-129C>T) c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.2030-17C>T (n.2030-17C>T) c.1961-17C>T (n.1961-17C>T) c.539-17C>T (n.539-17C>T) n.2215-17C>T n.139+560G>A c.275-17C>T (n.275-17C>T) n.2015-17C>T n.2188-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557136G>A | CA2574053761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-14G>A (n.1862-14G>A) c.1931-14G>A (n.1931-14G>A) c.1857-126G>A (n.1857-126G>A) c.476-14G>A (n.476-14G>A) c.2030-14G>A (n.2030-14G>A) c.1961-14G>A (n.1961-14G>A) c.539-14G>A (n.539-14G>A) n.2215-14G>A n.139+557C>T c.275-14G>A (n.275-14G>A) n.2015-14G>A n.2188-14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557136G>C | CA2647815631 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-14G>C (n.1862-14G>C) c.1931-14G>C (n.1931-14G>C) c.1857-126G>C (n.1857-126G>C) c.476-14G>C (n.476-14G>C) c.2030-14G>C (n.2030-14G>C) c.1961-14G>C (n.1961-14G>C) c.539-14G>C (n.539-14G>C) n.2215-14G>C n.139+557C>G c.275-14G>C (n.275-14G>C) n.2015-14G>C n.2188-14G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557137C= | CA2479210797 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-13C= (n.1862-13C=) c.1931-13C= (n.1931-13C=) c.1857-125C= (n.1857-125C=) c.476-13C= (n.476-13C=) c.2030-13C= (n.2030-13C=) c.1961-13C= (n.1961-13C=) c.539-13C= (n.539-13C=) n.2215-13C= n.139+556G= c.275-13C= (n.275-13C=) n.2015-13C= n.2188-13C= | |
1 | g.150557137C>G | CA2479210798 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-13C>G (n.1862-13C>G) c.1931-13C>G (n.1931-13C>G) c.1857-125C>G (n.1857-125C>G) c.476-13C>G (n.476-13C>G) c.2030-13C>G (n.2030-13C>G) c.1961-13C>G (n.1961-13C>G) c.539-13C>G (n.539-13C>G) n.2215-13C>G n.139+556G>C c.275-13C>G (n.275-13C>G) n.2015-13C>G n.2188-13C>G | dbSNP |
1 | g.150557138T>C | CA2647815632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-12T>C (n.1862-12T>C) c.1931-12T>C (n.1931-12T>C) c.1857-124T>C (n.1857-124T>C) c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.2030-12T>C (n.2030-12T>C) c.1961-12T>C (n.1961-12T>C) c.539-12T>C (n.539-12T>C) n.2215-12T>C n.139+555A>G c.275-12T>C (n.275-12T>C) n.2015-12T>C n.2188-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557139C= | CA1143492659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-11C= (n.1862-11C=) c.1931-11C= (n.1931-11C=) c.1857-123C= (n.1857-123C=) c.476-11C= (n.476-11C=) c.2030-11C= (n.2030-11C=) c.1961-11C= (n.1961-11C=) c.539-11C= (n.539-11C=) n.2215-11C= n.139+554G= c.275-11C= (n.275-11C=) n.2015-11C= n.2188-11C= | |
1 | g.150557139C>T | CA1078442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-11C>T (n.1862-11C>T) c.1931-11C>T (n.1931-11C>T) c.1857-123C>T (n.1857-123C>T) c.476-11C>T (n.476-11C>T) c.2030-11C>T (n.2030-11C>T) c.1961-11C>T (n.1961-11C>T) c.539-11C>T (n.539-11C>T) n.2215-11C>T n.139+554G>A c.275-11C>T (n.275-11C>T) n.2015-11C>T n.2188-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557140C= | CA1143657743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-10C= (n.1862-10C=) c.1931-10C= (n.1931-10C=) c.1857-122C= (n.1857-122C=) c.476-10C= (n.476-10C=) c.2030-10C= (n.2030-10C=) c.1961-10C= (n.1961-10C=) c.539-10C= (n.539-10C=) n.2215-10C= n.139+553G= c.275-10C= (n.275-10C=) n.2015-10C= n.2188-10C= | |
1 | g.150557140C>T | CA1078443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-10C>T (n.1862-10C>T) c.1931-10C>T (n.1931-10C>T) c.1857-122C>T (n.1857-122C>T) c.476-10C>T (n.476-10C>T) c.2030-10C>T (n.2030-10C>T) c.1961-10C>T (n.1961-10C>T) c.539-10C>T (n.539-10C>T) n.2215-10C>T n.139+553G>A c.275-10C>T (n.275-10C>T) n.2015-10C>T n.2188-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557142C>G | CA2647815633 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-8C>G (n.1862-8C>G) c.1931-8C>G (n.1931-8C>G) c.1857-120C>G (n.1857-120C>G) c.476-8C>G (n.476-8C>G) c.2030-8C>G (n.2030-8C>G) c.1961-8C>G (n.1961-8C>G) c.539-8C>G (n.539-8C>G) n.2215-8C>G n.139+551G>C c.275-8C>G (n.275-8C>G) n.2015-8C>G n.2188-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557144G>A | CA2647815634 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-6G>A (n.1862-6G>A) c.1931-6G>A (n.1931-6G>A) c.1857-118G>A (n.1857-118G>A) c.476-6G>A (n.476-6G>A) c.2030-6G>A (n.2030-6G>A) c.1961-6G>A (n.1961-6G>A) c.539-6G>A (n.539-6G>A) n.2215-6G>A n.139+549C>T c.275-6G>A (n.275-6G>A) n.2015-6G>A n.2188-6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557147_150557148del | CA2574053762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3_1862-2del (n.1862-3_1862-2del) c.1931-3_1931-2del (n.1931-3_1931-2del) c.1857-115_1857-114del (n.1857-115_1857-114del) c.476-3_476-2del (n.476-3_476-2del) c.2030-3_2030-2del (n.2030-3_2030-2del) c.1961-3_1961-2del (n.1961-3_1961-2del) c.539-3_539-2del (n.539-3_539-2del) n.2215-3_2215-2del n.139+547_139+548del c.275-3_275-2del (n.275-3_275-2del) n.2015-3_2015-2del n.2188-3_2188-2del | |
1 | g.150557146A>G | CA2580060978 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-4A>G (n.1862-4A>G) c.1931-4A>G (n.1931-4A>G) c.1857-116A>G (n.1857-116A>G) c.476-4A>G (n.476-4A>G) c.2030-4A>G (n.2030-4A>G) c.1961-4A>G (n.1961-4A>G) c.539-4A>G (n.539-4A>G) n.2215-4A>G n.139+547T>C c.275-4A>G (n.275-4A>G) n.2015-4A>G n.2188-4A>G | ClinVar |
1 | g.150557147C>A | CA2479210800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3C>A (n.1862-3C>A) c.1931-3C>A (n.1931-3C>A) c.1857-115C>A (n.1857-115C>A) c.476-3C>A (n.476-3C>A) c.2030-3C>A (n.2030-3C>A) c.1961-3C>A (n.1961-3C>A) c.539-3C>A (n.539-3C>A) n.2215-3C>A n.139+546G>T c.275-3C>A (n.275-3C>A) n.2015-3C>A n.2188-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557147C= | CA2479210799 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3C= (n.1862-3C=) c.1931-3C= (n.1931-3C=) c.1857-115C= (n.1857-115C=) c.476-3C= (n.476-3C=) c.2030-3C= (n.2030-3C=) c.1961-3C= (n.1961-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) n.2215-3C= n.139+546G= c.275-3C= (n.275-3C=) n.2015-3C= n.2188-3C= | |
1 | g.150557147C>T | CA1078444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3C>T (n.1862-3C>T) c.1931-3C>T (n.1931-3C>T) c.1857-115C>T (n.1857-115C>T) c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.2030-3C>T (n.2030-3C>T) c.1961-3C>T (n.1961-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) n.2215-3C>T n.139+546G>A c.275-3C>T (n.275-3C>T) n.2015-3C>T n.2188-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557148A= | CA2479210801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A= (n.1862-2A=) c.1931-2A= (n.1931-2A=) c.1857-114A= (n.1857-114A=) c.476-2A= (n.476-2A=) c.2030-2A= (n.2030-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) c.539-2A= (n.539-2A=) n.2215-2A= n.139+545T= c.275-2A= (n.275-2A=) n.2015-2A= n.2188-2A= | |
1 | g.150557148A>C | CA342313474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A>C (n.1862-2A>C) c.1931-2A>C (n.1931-2A>C) c.1857-114A>C (n.1857-114A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.2030-2A>C (n.2030-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.2215-2A>C n.139+545T>G c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.2015-2A>C n.2188-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557148A>G | CA342313473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A>G (n.1862-2A>G) c.1931-2A>G (n.1931-2A>G) c.1857-114A>G (n.1857-114A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.2030-2A>G (n.2030-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.2215-2A>G n.139+545T>C c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.2015-2A>G n.2188-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557148A>T | CA342313472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A>T (n.1862-2A>T) c.1931-2A>T (n.1931-2A>T) c.1857-114A>T (n.1857-114A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.2030-2A>T (n.2030-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.2215-2A>T n.139+545T>A c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.2015-2A>T n.2188-2A>T | |
1 | g.150557149G>A | CA342313476 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G>A (n.1862-1G>A) c.1931-1G>A (n.1931-1G>A) c.1857-113G>A (n.1857-113G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.2030-1G>A (n.2030-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.2215-1G>A n.139+544C>T c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.2015-1G>A n.2188-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557149G>C | CA342313475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G>C (n.1862-1G>C) c.1931-1G>C (n.1931-1G>C) c.1857-113G>C (n.1857-113G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.2030-1G>C (n.2030-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.2215-1G>C n.139+544C>G c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.2015-1G>C n.2188-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557149G= | CA2479210802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G= (n.1862-1G=) c.1931-1G= (n.1931-1G=) c.1857-113G= (n.1857-113G=) c.476-1G= (n.476-1G=) c.2030-1G= (n.2030-1G=) c.1961-1G= (n.1961-1G=) c.539-1G= (n.539-1G=) n.2215-1G= n.139+544C= c.275-1G= (n.275-1G=) n.2015-1G= n.2188-1G= | |
1 | g.150557149G>T | CA342313477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G>T (n.1862-1G>T) c.1931-1G>T (n.1931-1G>T) c.1857-113G>T (n.1857-113G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.2030-1G>T (n.2030-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.2215-1G>T n.139+544C>A c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.2015-1G>T n.2188-1G>T | |
1 | g.150557150A>C | CA342313478 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1857-112A>C (n.1857-112A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.2215A>C n.139+543T>G c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2015A>C n.2188A>C | |
1 | g.150557150A>G | CA342313479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1857-112A>G (n.1857-112A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.2215A>G n.139+543T>C c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2015A>G n.2188A>G | |
1 | g.150557150A>T | CA342313480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1857-112A>T (n.1857-112A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.2215A>T n.139+543T>A c.275A>T (p.Glu92Val) n.2015A>T n.2188A>T | |
1 | g.150557151G>A | CA420898347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G>A (p.Glu621=) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1857-111G>A (n.1857-111G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.2031G>A (p.Glu677=) c.1962G>A (p.Glu654=) c.540G>A (p.Glu180=) n.2216G>A n.139+542C>T c.276G>A (p.Glu92=) n.2016G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557151G>C | CA1078445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1857-111G>C (n.1857-111G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.2216G>C n.139+542C>G c.276G>C (p.Glu92Asp) n.2016G>C n.2189G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.150557151G= | CA2479210803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G= (p.Glu621=) c.1932G= (p.Glu644=) c.1857-111G= (n.1857-111G=) c.477G= (p.Glu159=) c.2031G= (p.Glu677=) c.1962G= (p.Glu654=) c.540G= (p.Glu180=) n.2216G= n.139+542C= c.276G= (p.Glu92=) n.2016G= n.2189G= | |
1 | g.150557151G>T | CA342313481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1857-111G>T (n.1857-111G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.2216G>T n.139+542C>A c.276G>T (p.Glu92Asp) n.2016G>T n.2189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557152A>C | CA342313484 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1857-110A>C (n.1857-110A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2217A>C n.139+541T>G c.277A>C (p.Ile93Leu) n.2017A>C n.2190A>C | |
1 | g.150557152A>G | CA342313483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1857-110A>G (n.1857-110A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2217A>G n.139+541T>C c.277A>G (p.Ile93Val) n.2017A>G n.2190A>G | |
1 | g.150557152A>T | CA342313482 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1857-110A>T (n.1857-110A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2217A>T n.139+541T>A c.277A>T (p.Ile93Phe) n.2017A>T n.2190A>T | |
1 | g.150557153T>A | CA342313485 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1857-109T>A (n.1857-109T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2218T>A n.139+540A>T c.278T>A (p.Ile93Asn) n.2018T>A n.2191T>A | |
1 | g.150557153T>C | CA342313486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1857-109T>C (n.1857-109T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2218T>C n.139+540A>G c.278T>C (p.Ile93Thr) n.2018T>C n.2191T>C | |
1 | g.150557153T>G | CA342313487 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1857-109T>G (n.1857-109T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2218T>G n.139+540A>C c.278T>G (p.Ile93Ser) n.2018T>G n.2191T>G | |
1 | g.150557154T>A | CA420898351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1866T>A (p.Ile622=) c.1935T>A (p.Ile645=) c.1857-108T>A (n.1857-108T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.2034T>A (p.Ile678=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.543T>A (p.Ile181=) n.2219T>A n.139+539A>T c.279T>A (p.Ile93=) n.2019T>A n.2192T>A | |
1 | g.150557154T>C | CA420898352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1866T>C (p.Ile622=) c.1935T>C (p.Ile645=) c.1857-108T>C (n.1857-108T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.2034T>C (p.Ile678=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.543T>C (p.Ile181=) n.2219T>C n.139+539A>G c.279T>C (p.Ile93=) n.2019T>C n.2192T>C | |
1 | g.150557154T>G | CA342313488 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1866T>G (p.Ile622Met) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.1857-108T>G (n.1857-108T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.2034T>G (p.Ile678Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.543T>G (p.Ile181Met) n.2219T>G n.139+539A>C c.279T>G (p.Ile93Met) n.2019T>G n.2192T>G | |
1 | g.150557155C>A | CA342313489 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1857-107C>A (n.1857-107C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.2220C>A n.139+538G>T c.280C>A (p.Leu94Met) n.2020C>A n.2193C>A | |
1 | g.150557155C= | CA2479210804 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1936C= (p.Leu646=) c.1857-107C= (n.1857-107C=) c.481C= (p.Leu161=) c.2035C= (p.Leu679=) c.1966C= (p.Leu656=) c.544C= (p.Leu182=) n.2220C= n.139+538G= c.280C= (p.Leu94=) n.2020C= n.2193C= | |
1 | g.150557155C>G | CA342313490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1857-107C>G (n.1857-107C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.2220C>G n.139+538G>C c.280C>G (p.Leu94Val) n.2020C>G n.2193C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557155C>T | CA420898356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C>T (p.Leu623=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1857-107C>T (n.1857-107C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1966C>T (p.Leu656=) c.544C>T (p.Leu182=) n.2220C>T n.139+538G>A c.280C>T (p.Leu94=) n.2020C>T n.2193C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150557156T>A | CA342313493 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1857-106T>A (n.1857-106T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.2221T>A n.139+537A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) n.2021T>A n.2194T>A | |
1 | g.150557156T>C | CA342313491 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1857-106T>C (n.1857-106T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.2221T>C n.139+537A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) n.2021T>C n.2194T>C | |
1 | g.150557156T>G | CA342313492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1857-106T>G (n.1857-106T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.2221T>G n.139+537A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) n.2021T>G n.2194T>G | |
1 | g.150557157G>A | CA420898357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1857-105G>A (n.1857-105G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.546G>A (p.Leu182=) n.2222G>A n.139+536C>T c.282G>A (p.Leu94=) n.2022G>A n.2195G>A | |
1 | g.150557157G>C | CA420898358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1869G>C (p.Leu623=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1857-105G>C (n.1857-105G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1968G>C (p.Leu656=) c.546G>C (p.Leu182=) n.2222G>C n.139+536C>G c.282G>C (p.Leu94=) n.2022G>C n.2195G>C | |
1 | g.150557157G>T | CA420898359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1869G>T (p.Leu623=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1857-105G>T (n.1857-105G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1968G>T (p.Leu656=) c.546G>T (p.Leu182=) n.2222G>T n.139+536C>A c.282G>T (p.Leu94=) n.2022G>T n.2195G>T | |
1 | g.150557158A>C | CA420898361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1870A>C (p.Arg624=) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1857-104A>C (n.1857-104A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.2038A>C (p.Arg680=) c.1969A>C (p.Arg657=) c.547A>C (p.Arg183=) n.2223A>C n.139+535T>G c.283A>C (p.Arg95=) n.2023A>C n.2196A>C | |
1 | g.150557158A>G | CA342313494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1857-104A>G (n.1857-104A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.1969A>G (p.Arg657Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) n.2223A>G n.139+535T>C c.283A>G (p.Arg95Gly) n.2023A>G n.2196A>G | |
1 | g.150557158A>T | CA342313495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1870A>T (p.Arg624Trp) c.1939A>T (p.Arg647Trp) c.1857-104A>T (n.1857-104A>T) c.484A>T (p.Arg162Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) c.1969A>T (p.Arg657Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) n.2223A>T n.139+535T>A c.283A>T (p.Arg95Trp) n.2023A>T n.2196A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557159G>A | CA342313496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1857-103G>A (n.1857-103G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) c.1970G>A (p.Arg657Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) n.2224G>A n.139+534C>T c.284G>A (p.Arg95Lys) n.2024G>A n.2197G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557159G>C | CA342313497 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1857-103G>C (n.1857-103G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) c.1970G>C (p.Arg657Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) n.2224G>C n.139+534C>G c.284G>C (p.Arg95Thr) n.2024G>C n.2197G>C | |
1 | g.150557159G>T | CA342313498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1871G>T (p.Arg624Met) c.1940G>T (p.Arg647Met) c.1857-103G>T (n.1857-103G>T) c.485G>T (p.Arg162Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) c.1970G>T (p.Arg657Met) c.548G>T (p.Arg183Met) n.2224G>T n.139+534C>A c.284G>T (p.Arg95Met) n.2024G>T n.2197G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557160G>A | CA420898363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G>A (p.Arg624=) c.1941G>A (p.Arg647=) c.1857-102G>A (n.1857-102G>A) c.486G>A (p.Arg162=) c.2040G>A (p.Arg680=) c.1971G>A (p.Arg657=) c.549G>A (p.Arg183=) n.2225G>A n.139+533C>T c.285G>A (p.Arg95=) n.2025G>A n.2198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557160G>C | CA342313499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G>C (p.Arg624Ser) c.1941G>C (p.Arg647Ser) c.1857-102G>C (n.1857-102G>C) c.486G>C (p.Arg162Ser) c.2040G>C (p.Arg680Ser) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) n.2225G>C n.139+533C>G c.285G>C (p.Arg95Ser) n.2025G>C n.2198G>C | |
1 | g.150557160G= | CA2479210805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G= (p.Arg624=) c.1941G= (p.Arg647=) c.1857-102G= (n.1857-102G=) c.486G= (p.Arg162=) c.2040G= (p.Arg680=) c.1971G= (p.Arg657=) c.549G= (p.Arg183=) n.2225G= n.139+533C= c.285G= (p.Arg95=) n.2025G= n.2198G= | |
1 | g.150557160G>T | CA342313500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G>T (p.Arg624Ser) c.1941G>T (p.Arg647Ser) c.1857-102G>T (n.1857-102G>T) c.486G>T (p.Arg162Ser) c.2040G>T (p.Arg680Ser) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) n.2225G>T n.139+533C>A c.285G>T (p.Arg95Ser) n.2025G>T n.2198G>T | |
1 | g.150557161G>A | CA342313501 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1873G>A (p.Val625Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1857-101G>A (n.1857-101G>A) c.487G>A (p.Val163Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1972G>A (p.Val658Met) c.550G>A (p.Val184Met) n.2226G>A n.139+532C>T c.286G>A (p.Val96Met) n.2026G>A n.2199G>A | |
1 | g.150557161G>C | CA342313502 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1857-101G>C (n.1857-101G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.2226G>C n.139+532C>G c.286G>C (p.Val96Leu) n.2026G>C n.2199G>C | |
1 | g.150557161G>T | CA342313503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1857-101G>T (n.1857-101G>T) c.487G>T (p.Val163Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) n.2226G>T n.139+532C>A c.286G>T (p.Val96Leu) n.2026G>T n.2199G>T | |
1 | g.150557162T>A | CA342313504 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1857-100T>A (n.1857-100T>A) c.488T>A (p.Val163Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) n.2227T>A n.139+531A>T c.287T>A (p.Val96Glu) n.2027T>A n.2200T>A | |
1 | g.150557162T>C | CA342313505 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1857-100T>C (n.1857-100T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) n.2227T>C n.139+531A>G c.287T>C (p.Val96Ala) n.2027T>C n.2200T>C | |
1 | g.150557162T>G | CA342313506 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1857-100T>G (n.1857-100T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) n.2227T>G n.139+531A>C c.287T>G (p.Val96Gly) n.2027T>G n.2200T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557162T= | CA2479210806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T= (p.Val625=) c.1943T= (p.Val648=) c.1857-100T= (n.1857-100T=) c.488T= (p.Val163=) c.2042T= (p.Val681=) c.1973T= (p.Val658=) c.551T= (p.Val184=) n.2227T= n.139+531A= c.287T= (p.Val96=) n.2027T= n.2200T= | |
1 | g.150557163G>A | CA420898365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1875G>A (p.Val625=) c.1944G>A (p.Val648=) c.1857-99G>A (n.1857-99G>A) c.489G>A (p.Val163=) c.2043G>A (p.Val681=) c.1974G>A (p.Val658=) c.552G>A (p.Val184=) n.2228G>A n.139+530C>T c.288G>A (p.Val96=) n.2028G>A n.2201G>A | |
1 | g.150557163G>C | CA420898366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1875G>C (p.Val625=) c.1944G>C (p.Val648=) c.1857-99G>C (n.1857-99G>C) c.489G>C (p.Val163=) c.2043G>C (p.Val681=) c.1974G>C (p.Val658=) c.552G>C (p.Val184=) n.2228G>C n.139+530C>G c.288G>C (p.Val96=) n.2028G>C n.2201G>C | |
1 | g.150557163G>T | CA420898367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1875G>T (p.Val625=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1857-99G>T (n.1857-99G>T) c.489G>T (p.Val163=) c.2043G>T (p.Val681=) c.1974G>T (p.Val658=) c.552G>T (p.Val184=) n.2228G>T n.139+530C>A c.288G>T (p.Val96=) n.2028G>T n.2201G>T | |
1 | g.150557164G>A | CA342313507 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1857-98G>A (n.1857-98G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.2229G>A n.139+529C>T c.289G>A (p.Glu97Lys) n.2029G>A n.2202G>A | |
1 | g.150557164G>C | CA342313509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1857-98G>C (n.1857-98G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.2229G>C n.139+529C>G c.289G>C (p.Glu97Gln) n.2029G>C n.2202G>C | |
1 | g.150557164G>T | CA342313508 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1857-98G>T (n.1857-98G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.2229G>T n.139+529C>A c.289G>T (p.Glu97Ter) n.2029G>T n.2202G>T | |
1 | g.150557165A= | CA2479210807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1877A= (p.Glu626=) c.1946A= (p.Glu649=) c.1857-97A= (n.1857-97A=) c.491A= (p.Glu164=) c.2045A= (p.Glu682=) c.1976A= (p.Glu659=) c.554A= (p.Glu185=) n.2230A= n.139+528T= c.290A= (p.Glu97=) n.2030A= n.2203A= | |
1 | g.150557165A>C | CA342313510 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1857-97A>C (n.1857-97A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.2230A>C n.139+528T>G c.290A>C (p.Glu97Ala) n.2030A>C n.2203A>C | |
1 | g.150557165A>G | CA342313511 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1857-97A>G (n.1857-97A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.2230A>G n.139+528T>C c.290A>G (p.Glu97Gly) n.2030A>G n.2203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557165A>T | CA342313512 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1857-97A>T (n.1857-97A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.2230A>T n.139+528T>A c.290A>T (p.Glu97Val) n.2030A>T n.2203A>T | |
1 | g.150557166G>A | CA1078446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1878G>A (p.Glu626=) c.1947G>A (p.Glu649=) c.1857-96G>A (n.1857-96G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.2046G>A (p.Glu682=) c.1977G>A (p.Glu659=) c.555G>A (p.Glu185=) n.2231G>A n.139+527C>T c.291G>A (p.Glu97=) n.2031G>A n.2204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557166G>C | CA342313513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.1857-96G>C (n.1857-96G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.2231G>C n.139+527C>G c.291G>C (p.Glu97Asp) n.2031G>C n.2204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557166G= | CA2479210808 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1878G= (p.Glu626=) c.1947G= (p.Glu649=) c.1857-96G= (n.1857-96G=) c.492G= (p.Glu164=) c.2046G= (p.Glu682=) c.1977G= (p.Glu659=) c.555G= (p.Glu185=) n.2231G= n.139+527C= c.291G= (p.Glu97=) n.2031G= n.2204G= | |
1 | g.150557166G>T | CA342313514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.1857-96G>T (n.1857-96G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.2231G>T n.139+527C>A c.291G>T (p.Glu97Asp) n.2031G>T n.2204G>T | |
1 | g.150557167C>A | CA342313515 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1857-95C>A (n.1857-95C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.2232C>A n.139+526G>T c.292C>A (p.Pro98Thr) n.2032C>A n.2205C>A | |
1 | g.150557167C>G | CA342313516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1857-95C>G (n.1857-95C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.2232C>G n.139+526G>C c.292C>G (p.Pro98Ala) n.2032C>G n.2205C>G | |
1 | g.150557167C>T | CA342313517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1857-95C>T (n.1857-95C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.2232C>T n.139+526G>A c.292C>T (p.Pro98Ser) n.2032C>T n.2205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557171dup | CA2746063842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883dup (p.Leu629ThrfsTer?) c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer?) c.1857-91dup (n.1857-91dup) c.497dup (p.Leu167ThrfsTer?) c.2051dup (p.Leu685ThrfsTer?) c.1982dup (p.Leu662ThrfsTer?) c.560dup (p.Leu188ThrfsTer?) n.2236dup n.139+526dup c.296dup (p.Leu100ThrfsTer?) n.2036dup n.2209dup | |
1 | g.150557171del | CA2574053763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883del (p.Pro628HisfsTer?) c.1952del (p.Pro651HisfsTer?) c.1857-91del (n.1857-91del) c.497del (p.Pro166HisfsTer?) c.2051del (p.Pro684HisfsTer?) c.1982del (p.Pro661HisfsTer?) c.560del (p.Pro187HisfsTer?) n.2236del n.139+526del c.296del (p.Pro99HisfsTer?) n.2036del n.2209del | gnomAD v4 |
1 | g.150557168C>A | CA342313518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1880C>A (p.Pro627His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.1857-94C>A (n.1857-94C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1979C>A (p.Pro660His) c.557C>A (p.Pro186His) n.2233C>A n.139+525G>T c.293C>A (p.Pro98His) n.2033C>A n.2206C>A | |
1 | g.150557168C>G | CA342313519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1857-94C>G (n.1857-94C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.2233C>G n.139+525G>C c.293C>G (p.Pro98Arg) n.2033C>G n.2206C>G | |
1 | g.150557168C>T | CA342313520 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1857-94C>T (n.1857-94C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.2233C>T n.139+525G>A c.293C>T (p.Pro98Leu) n.2033C>T n.2206C>T | |
1 | g.150557169C>A | CA420898374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C>A (p.Pro627=) c.1950C>A (p.Pro650=) c.1857-93C>A (n.1857-93C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.1980C>A (p.Pro660=) c.558C>A (p.Pro186=) n.2234C>A n.139+524G>T c.294C>A (p.Pro98=) n.2034C>A n.2207C>A | |
1 | g.150557169C= | CA2479210809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C= (p.Pro627=) c.1950C= (p.Pro650=) c.1857-93C= (n.1857-93C=) c.495C= (p.Pro165=) c.2049C= (p.Pro683=) c.1980C= (p.Pro660=) c.558C= (p.Pro186=) n.2234C= n.139+524G= c.294C= (p.Pro98=) n.2034C= n.2207C= | |
1 | g.150557169C>G | CA420898375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C>G (p.Pro627=) c.1950C>G (p.Pro650=) c.1857-93C>G (n.1857-93C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.1980C>G (p.Pro660=) c.558C>G (p.Pro186=) n.2234C>G n.139+524G>C c.294C>G (p.Pro98=) n.2034C>G n.2207C>G | |
1 | g.150557169C>T | CA1078447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1881C>T (p.Pro627=) c.1950C>T (p.Pro650=) c.1857-93C>T (n.1857-93C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.1980C>T (p.Pro660=) c.558C>T (p.Pro186=) n.2234C>T n.139+524G>A c.294C>T (p.Pro98=) n.2034C>T n.2207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557170C>A | CA342313521 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1857-92C>A (n.1857-92C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.2235C>A n.139+523G>T c.295C>A (p.Pro99Thr) n.2035C>A n.2208C>A | |
1 | g.150557170C= | CA2479210810 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C= (p.Pro628=) c.1951C= (p.Pro651=) c.1857-92C= (n.1857-92C=) c.496C= (p.Pro166=) c.2050C= (p.Pro684=) c.1981C= (p.Pro661=) c.559C= (p.Pro187=) n.2235C= n.139+523G= c.295C= (p.Pro99=) n.2035C= n.2208C= | |
1 | g.150557170C>G | CA342313523 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1857-92C>G (n.1857-92C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.2235C>G n.139+523G>C c.295C>G (p.Pro99Ala) n.2035C>G n.2208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557170C>T | CA342313522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1857-92C>T (n.1857-92C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.2235C>T n.139+523G>A c.295C>T (p.Pro99Ser) n.2035C>T n.2208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557171C>A | CA342313524 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1857-91C>A (n.1857-91C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.2236C>A n.139+522G>T c.296C>A (p.Pro99Gln) n.2036C>A n.2209C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557171C>G | CA342313525 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1857-91C>G (n.1857-91C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.2236C>G n.139+522G>C c.296C>G (p.Pro99Arg) n.2036C>G n.2209C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557171C>T | CA342313526 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1857-91C>T (n.1857-91C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.2236C>T n.139+522G>A c.296C>T (p.Pro99Leu) n.2036C>T n.2209C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557172A= | CA2479210811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A= (p.Pro628=) c.1953A= (p.Pro651=) c.1857-90A= (n.1857-90A=) c.498A= (p.Pro166=) c.2052A= (p.Pro684=) c.1983A= (p.Pro661=) c.561A= (p.Pro187=) n.2237A= n.139+521T= c.297A= (p.Pro99=) n.2037A= n.2210A= | |
1 | g.150557172A>C | CA420898378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A>C (p.Pro628=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.1857-90A>C (n.1857-90A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.2052A>C (p.Pro684=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.561A>C (p.Pro187=) n.2237A>C n.139+521T>G c.297A>C (p.Pro99=) n.2037A>C n.2210A>C | dbSNP |
1 | g.150557172A>G | CA1078448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A>G (p.Pro628=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.1857-90A>G (n.1857-90A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.2052A>G (p.Pro684=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.561A>G (p.Pro187=) n.2237A>G n.139+521T>C c.297A>G (p.Pro99=) n.2037A>G n.2210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557172A>T | CA420898381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1884A>T (p.Pro628=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.1857-90A>T (n.1857-90A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.2052A>T (p.Pro684=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.561A>T (p.Pro187=) n.2237A>T n.139+521T>A c.297A>T (p.Pro99=) n.2037A>T n.2210A>T | |
1 | g.150557173C>A | CA342313527 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1857-89C>A (n.1857-89C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.2238C>A n.139+520G>T c.298C>A (p.Leu100Ile) n.2038C>A n.2211C>A | |
1 | g.150557173C= | CA2479210812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C= (p.Leu629=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1857-89C= (n.1857-89C=) c.499C= (p.Leu167=) c.2053C= (p.Leu685=) c.1984C= (p.Leu662=) c.562C= (p.Leu188=) n.2238C= n.139+520G= c.298C= (p.Leu100=) n.2038C= n.2211C= | |
1 | g.150557173C>G | CA342313528 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1857-89C>G (n.1857-89C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.2238C>G n.139+520G>C c.298C>G (p.Leu100Val) n.2038C>G n.2211C>G | |
1 | g.150557173C>T | CA30071303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1857-89C>T (n.1857-89C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.2238C>T n.139+520G>A c.298C>T (p.Leu100Phe) n.2038C>T n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557174T>A | CA342313529 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T>A (p.Leu629His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1857-88T>A (n.1857-88T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.1985T>A (p.Leu662His) c.563T>A (p.Leu188His) n.2239T>A n.139+519A>T c.299T>A (p.Leu100His) n.2039T>A n.2212T>A | |
1 | g.150557174T>C | CA342313530 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1857-88T>C (n.1857-88T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.2239T>C n.139+519A>G c.299T>C (p.Leu100Pro) n.2039T>C n.2212T>C | |
1 | g.150557174T>G | CA30071308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1857-88T>G (n.1857-88T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.2239T>G n.139+519A>C c.299T>G (p.Leu100Arg) n.2039T>G n.2212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557174T= | CA2479210813 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1886T= (p.Leu629=) c.1955T= (p.Leu652=) c.1857-88T= (n.1857-88T=) c.500T= (p.Leu167=) c.2054T= (p.Leu685=) c.1985T= (p.Leu662=) c.563T= (p.Leu188=) n.2239T= n.139+519A= c.299T= (p.Leu100=) n.2039T= n.2212T= | |
1 | g.150557175T>A | CA420898386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1887T>A (p.Leu629=) c.1956T>A (p.Leu652=) c.1857-87T>A (n.1857-87T>A) c.501T>A (p.Leu167=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.1986T>A (p.Leu662=) c.564T>A (p.Leu188=) n.2240T>A n.139+518A>T c.300T>A (p.Leu100=) n.2040T>A n.2213T>A | |
1 | g.150557175T>C | CA420898385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1887T>C (p.Leu629=) c.1956T>C (p.Leu652=) c.1857-87T>C (n.1857-87T>C) c.501T>C (p.Leu167=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.1986T>C (p.Leu662=) c.564T>C (p.Leu188=) n.2240T>C n.139+518A>G c.300T>C (p.Leu100=) n.2040T>C n.2213T>C | |
1 | g.150557175T>G | CA420898384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1887T>G (p.Leu629=) c.1956T>G (p.Leu652=) c.1857-87T>G (n.1857-87T>G) c.501T>G (p.Leu167=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.1986T>G (p.Leu662=) c.564T>G (p.Leu188=) n.2240T>G n.139+518A>C c.300T>G (p.Leu100=) n.2040T>G n.2213T>G | |
1 | g.150557176G>A | CA342313532 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1857-86G>A (n.1857-86G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.2241G>A n.139+517C>T c.301G>A (p.Ala101Thr) n.2041G>A n.2214G>A | |
1 | g.150557176G>C | CA342313531 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1857-86G>C (n.1857-86G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.2241G>C n.139+517C>G c.301G>C (p.Ala101Pro) n.2041G>C n.2214G>C | |
1 | g.150557176G= | CA2479210814 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G= (p.Ala630=) c.1957G= (p.Ala653=) c.1857-86G= (n.1857-86G=) c.502G= (p.Ala168=) c.2056G= (p.Ala686=) c.1987G= (p.Ala663=) c.565G= (p.Ala189=) n.2241G= n.139+517C= c.301G= (p.Ala101=) n.2041G= n.2214G= | |
1 | g.150557176G>T | CA1078449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1857-86G>T (n.1857-86G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.2241G>T n.139+517C>A c.301G>T (p.Ala101Ser) n.2041G>T n.2214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557177C>A | CA342313533 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1857-85C>A (n.1857-85C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.2242C>A n.139+516G>T c.302C>A (p.Ala101Asp) n.2042C>A n.2215C>A | |
1 | g.150557177C>G | CA342313535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1857-85C>G (n.1857-85C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.2242C>G n.139+516G>C c.302C>G (p.Ala101Gly) n.2042C>G n.2215C>G | |
1 | g.150557177C>T | CA342313534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1857-85C>T (n.1857-85C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.2242C>T n.139+516G>A c.302C>T (p.Ala101Val) n.2042C>T n.2215C>T | |
1 | g.150557178T>A | CA420898390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T>A (p.Ala630=) c.1959T>A (p.Ala653=) c.1857-84T>A (n.1857-84T>A) c.504T>A (p.Ala168=) c.2058T>A (p.Ala686=) c.1989T>A (p.Ala663=) c.567T>A (p.Ala189=) n.2243T>A n.139+515A>T c.303T>A (p.Ala101=) n.2043T>A n.2216T>A | |
1 | g.150557178T>C | CA420898391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T>C (p.Ala630=) c.1959T>C (p.Ala653=) c.1857-84T>C (n.1857-84T>C) c.504T>C (p.Ala168=) c.2058T>C (p.Ala686=) c.1989T>C (p.Ala663=) c.567T>C (p.Ala189=) n.2243T>C n.139+515A>G c.303T>C (p.Ala101=) n.2043T>C n.2216T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557178T>G | CA420898392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T>G (p.Ala630=) c.1959T>G (p.Ala653=) c.1857-84T>G (n.1857-84T>G) c.504T>G (p.Ala168=) c.2058T>G (p.Ala686=) c.1989T>G (p.Ala663=) c.567T>G (p.Ala189=) n.2243T>G n.139+515A>C c.303T>G (p.Ala101=) n.2043T>G n.2216T>G | |
1 | g.150557178T= | CA2479210815 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1890T= (p.Ala630=) c.1959T= (p.Ala653=) c.1857-84T= (n.1857-84T=) c.504T= (p.Ala168=) c.2058T= (p.Ala686=) c.1989T= (p.Ala663=) c.567T= (p.Ala189=) n.2243T= n.139+515A= c.303T= (p.Ala101=) n.2043T= n.2216T= | |
1 | g.150557179C>A | CA342313536 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1857-83C>A (n.1857-83C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.2244C>A n.139+514G>T c.304C>A (p.Pro102Thr) n.2044C>A n.2217C>A | |
1 | g.150557179C= | CA2479210816 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C= (p.Pro631=) c.1960C= (p.Pro654=) c.1857-83C= (n.1857-83C=) c.505C= (p.Pro169=) c.2059C= (p.Pro687=) c.1990C= (p.Pro664=) c.568C= (p.Pro190=) n.2244C= n.139+514G= c.304C= (p.Pro102=) n.2044C= n.2217C= | |
1 | g.150557179C>G | CA342313537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.1857-83C>G (n.1857-83C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.2244C>G n.139+514G>C c.304C>G (p.Pro102Ala) n.2044C>G n.2217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557179C>T | CA342313538 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.1857-83C>T (n.1857-83C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.2244C>T n.139+514G>A c.304C>T (p.Pro102Ser) n.2044C>T n.2217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557180C>A | CA342313539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C>A (p.Pro631Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.1857-82C>A (n.1857-82C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.2245C>A n.139+513G>T c.305C>A (p.Pro102Gln) n.2045C>A n.2218C>A | |
1 | g.150557180C= | CA1141859032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C= (p.Pro631=) c.1961C= (p.Pro654=) c.1857-82C= (n.1857-82C=) c.506C= (p.Pro169=) c.2060C= (p.Pro687=) c.1991C= (p.Pro664=) c.569C= (p.Pro190=) n.2245C= n.139+513G= c.305C= (p.Pro102=) n.2045C= n.2218C= | |
1 | g.150557180C>G | CA342313540 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1857-82C>G (n.1857-82C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.2245C>G n.139+513G>C c.305C>G (p.Pro102Arg) n.2045C>G n.2218C>G | |
1 | g.150557180C>T | CA1078450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1857-82C>T (n.1857-82C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.2245C>T n.139+513G>A c.305C>T (p.Pro102Leu) n.2045C>T n.2218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557181G>A | CA1078451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G>A (p.Pro631=) c.1962G>A (p.Pro654=) c.1857-81G>A (n.1857-81G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.2061G>A (p.Pro687=) c.1992G>A (p.Pro664=) c.570G>A (p.Pro190=) n.2246G>A n.139+512C>T c.306G>A (p.Pro102=) n.2046G>A n.2219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557181G>C | CA420898393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G>C (p.Pro631=) c.1962G>C (p.Pro654=) c.1857-81G>C (n.1857-81G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.2061G>C (p.Pro687=) c.1992G>C (p.Pro664=) c.570G>C (p.Pro190=) n.2246G>C n.139+512C>G c.306G>C (p.Pro102=) n.2046G>C n.2219G>C | |
1 | g.150557181G= | CA1141244452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G= (p.Pro631=) c.1962G= (p.Pro654=) c.1857-81G= (n.1857-81G=) c.507G= (p.Pro169=) c.2061G= (p.Pro687=) c.1992G= (p.Pro664=) c.570G= (p.Pro190=) n.2246G= n.139+512C= c.306G= (p.Pro102=) n.2046G= n.2219G= | |
1 | g.150557181G>T | CA420898394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1893G>T (p.Pro631=) c.1962G>T (p.Pro654=) c.1857-81G>T (n.1857-81G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.2061G>T (p.Pro687=) c.1992G>T (p.Pro664=) c.570G>T (p.Pro190=) n.2246G>T n.139+512C>A c.306G>T (p.Pro102=) n.2046G>T n.2219G>T | dbSNP |
1 | g.150557182G>A | CA342313541 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1857-80G>A (n.1857-80G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.2247G>A n.139+511C>T c.307G>A (p.Ala103Thr) n.2047G>A n.2220G>A | |
1 | g.150557182G>C | CA342313542 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1857-80G>C (n.1857-80G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.2247G>C n.139+511C>G c.307G>C (p.Ala103Pro) n.2047G>C n.2220G>C | |
1 | g.150557182G>T | CA342313543 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1857-80G>T (n.1857-80G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.2247G>T n.139+511C>A c.307G>T (p.Ala103Ser) n.2047G>T n.2220G>T | |
1 | g.150557183C>A | CA342313546 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1857-79C>A (n.1857-79C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.1994C>A (p.Ala665Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.2248C>A n.139+510G>T c.308C>A (p.Ala103Glu) n.2048C>A n.2221C>A | |
1 | g.150557183C>G | CA342313545 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1857-79C>G (n.1857-79C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.2248C>G n.139+510G>C c.308C>G (p.Ala103Gly) n.2048C>G n.2221C>G | |
1 | g.150557183C>T | CA342313544 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1857-79C>T (n.1857-79C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.2248C>T n.139+510G>A c.308C>T (p.Ala103Val) n.2048C>T n.2221C>T | |
1 | g.150557183_150557184insCCCCCC | CA2697295123 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1895_1896insCCCCCC (p.Ala632_Pro633insProPro) c.1964_1965insCCCCCC (p.Ala655_Pro656insProPro) c.1857-79_1857-78insCCCCCC (n.1857-79_1857-78insCCCCCC) c.509_510insCCCCCC (p.Ala170_Pro171insProPro) c.2063_2064insCCCCCC (p.Ala688_Pro689insProPro) c.1994_1995insCCCCCC (p.Ala665_Pro666insProPro) c.572_573insCCCCCC (p.Ala191_Pro192insProPro) n.2248_2249insCCCCCC n.139+510_139+511insGGGGGG c.308_309insCCCCCC (p.Ala103_Pro104insProPro) n.2048_2049insCCCCCC n.2221_2222insCCCCCC | dbSNP |
1 | g.150557184del | CA2697295126 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896del (p.Arg634AlafsTer?) c.1965del (p.Arg657AlafsTer?) c.1857-78del (n.1857-78del) c.510del (p.Arg172AlafsTer?) c.2064del (p.Arg690AlafsTer?) c.1995del (p.Arg667AlafsTer?) c.573del (p.Arg193AlafsTer?) n.2249del n.139+509del c.309del (p.Arg105AlafsTer?) n.2049del n.2222del | dbSNP |
1 | g.150557184A>C | CA420898397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896A>C (p.Ala632=) c.1965A>C (p.Ala655=) c.1857-78A>C (n.1857-78A>C) c.510A>C (p.Ala170=) c.2064A>C (p.Ala688=) c.1995A>C (p.Ala665=) c.573A>C (p.Ala191=) n.2249A>C n.139+509T>G c.309A>C (p.Ala103=) n.2049A>C n.2222A>C | dbSNP |
1 | g.150557184A>G | CA420898399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896A>G (p.Ala632=) c.1965A>G (p.Ala655=) c.1857-78A>G (n.1857-78A>G) c.510A>G (p.Ala170=) c.2064A>G (p.Ala688=) c.1995A>G (p.Ala665=) c.573A>G (p.Ala191=) n.2249A>G n.139+509T>C c.309A>G (p.Ala103=) n.2049A>G n.2222A>G | |
1 | g.150557184A>T | CA420898400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1896A>T (p.Ala632=) c.1965A>T (p.Ala655=) c.1857-78A>T (n.1857-78A>T) c.510A>T (p.Ala170=) c.2064A>T (p.Ala688=) c.1995A>T (p.Ala665=) c.573A>T (p.Ala191=) n.2249A>T n.139+509T>A c.309A>T (p.Ala103=) n.2049A>T n.2222A>T | |
1 | g.150557185C>A | CA342313547 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1857-77C>A (n.1857-77C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.2250C>A n.139+508G>T c.310C>A (p.Pro104Thr) n.2050C>A n.2223C>A | |
1 | g.150557185C= | CA2479210817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C= (p.Pro633=) c.1966C= (p.Pro656=) c.1857-77C= (n.1857-77C=) c.511C= (p.Pro171=) c.2065C= (p.Pro689=) c.1996C= (p.Pro666=) c.574C= (p.Pro192=) n.2250C= n.139+508G= c.310C= (p.Pro104=) n.2050C= n.2223C= | |
1 | g.150557185C>G | CA342313548 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1857-77C>G (n.1857-77C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.2250C>G n.139+508G>C c.310C>G (p.Pro104Ala) n.2050C>G n.2223C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557185C>T | CA342313549 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1857-77C>T (n.1857-77C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.2250C>T n.139+508G>A c.310C>T (p.Pro104Ser) n.2050C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557188_150557189insCCCCC | CA2697295140 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900_1901insCCCCC (p.Arg634ProfsTer?) c.1969_1970insCCCCC (p.Arg657ProfsTer?) c.1857-74_1857-73insCCCCC (n.1857-74_1857-73insCCCCC) c.514_515insCCCCC (p.Arg172ProfsTer?) c.2068_2069insCCCCC (p.Arg690ProfsTer?) c.1999_2000insCCCCC (p.Arg667ProfsTer?) c.577_578insCCCCC (p.Arg193ProfsTer?) n.2253_2254insCCCCC n.139+508_139+509insGGGGG c.313_314insCCCCC (p.Arg105ProfsTer?) n.2053_2054insCCCCC n.2226_2227insCCCCC | dbSNP |
1 | g.150557188del | CA2647815635 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900del (p.Arg634AlafsTer?) c.1969del (p.Arg657AlafsTer?) c.1857-74del (n.1857-74del) c.514del (p.Arg172AlafsTer?) c.2068del (p.Arg690AlafsTer?) c.1999del (p.Arg667AlafsTer?) c.577del (p.Arg193AlafsTer?) n.2253del n.139+508del c.313del (p.Arg105AlafsTer?) n.2053del n.2226del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557186C>A | CA342313550 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C>A (p.Pro633His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.1857-76C>A (n.1857-76C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.575C>A (p.Pro192His) n.2251C>A n.139+507G>T c.311C>A (p.Pro104His) n.2051C>A n.2224C>A | |
1 | g.150557186C= | CA2479210818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C= (p.Pro633=) c.1967C= (p.Pro656=) c.1857-76C= (n.1857-76C=) c.512C= (p.Pro171=) c.2066C= (p.Pro689=) c.1997C= (p.Pro666=) c.575C= (p.Pro192=) n.2251C= n.139+507G= c.311C= (p.Pro104=) n.2051C= n.2224C= | |
1 | g.150557186C>G | CA342313551 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1857-76C>G (n.1857-76C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.2251C>G n.139+507G>C c.311C>G (p.Pro104Arg) n.2051C>G n.2224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557186C>T | CA342313552 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1857-76C>T (n.1857-76C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.2251C>T n.139+507G>A c.311C>T (p.Pro104Leu) n.2051C>T n.2224C>T | dbSNP |
1 | g.150557187C>A | CA420898205 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1899C>A (p.Pro633=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.1857-75C>A (n.1857-75C>A) c.513C>A (p.Pro171=) c.2067C>A (p.Pro689=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.576C>A (p.Pro192=) n.2252C>A n.139+506G>T c.312C>A (p.Pro104=) n.2052C>A n.2225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557187C>G | CA420898206 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1899C>G (p.Pro633=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.1857-75C>G (n.1857-75C>G) c.513C>G (p.Pro171=) c.2067C>G (p.Pro689=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.576C>G (p.Pro192=) n.2252C>G n.139+506G>C c.312C>G (p.Pro104=) n.2052C>G n.2225C>G | |
1 | g.150557187C>T | CA420898207 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1899C>T (p.Pro633=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.1857-75C>T (n.1857-75C>T) c.513C>T (p.Pro171=) c.2067C>T (p.Pro689=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.576C>T (p.Pro192=) n.2252C>T n.139+506G>A c.312C>T (p.Pro104=) n.2052C>T n.2225C>T | |
1 | g.150557188C>A | CA342313553 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.1969C>A (p.Arg657Ser) c.1857-74C>A (n.1857-74C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.2253C>A n.139+505G>T c.313C>A (p.Arg105Ser) n.2053C>A n.2226C>A | |
1 | g.150557188C= | CA1141748900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C= (p.Arg634=) c.1969C= (p.Arg657=) c.1857-74C= (n.1857-74C=) c.514C= (p.Arg172=) c.2068C= (p.Arg690=) c.1999C= (p.Arg667=) c.577C= (p.Arg193=) n.2253C= n.139+505G= c.313C= (p.Arg105=) n.2053C= n.2226C= | |
1 | g.150557188C>G | CA342313554 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.1857-74C>G (n.1857-74C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.2253C>G n.139+505G>C c.313C>G (p.Arg105Gly) n.2053C>G n.2226C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557188C>T | CA1078452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.1969C>T (p.Arg657Cys) c.1857-74C>T (n.1857-74C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.2253C>T n.139+505G>A c.313C>T (p.Arg105Cys) n.2053C>T n.2226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557189del | CA2647815636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901del (p.Arg634ProfsTer?) c.1970del (p.Arg657ProfsTer?) c.1857-73del (n.1857-73del) c.515del (p.Arg172ProfsTer?) c.2069del (p.Arg690ProfsTer?) c.2000del (p.Arg667ProfsTer?) c.578del (p.Arg193ProfsTer?) n.2254del n.139+504del c.314del (p.Arg105ProfsTer?) n.2054del n.2227del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557189G>A | CA342313555 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G>A (p.Arg634His) c.1970G>A (p.Arg657His) c.1857-73G>A (n.1857-73G>A) c.515G>A (p.Arg172His) c.2069G>A (p.Arg690His) c.2000G>A (p.Arg667His) c.578G>A (p.Arg193His) n.2254G>A n.139+504C>T c.314G>A (p.Arg105His) n.2054G>A n.2227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557189G>C | CA342313556 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.1857-73G>C (n.1857-73G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.2254G>C n.139+504C>G c.314G>C (p.Arg105Pro) n.2054G>C n.2227G>C | dbSNP |
1 | g.150557189G= | CA2479210819 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G= (p.Arg634=) c.1970G= (p.Arg657=) c.1857-73G= (n.1857-73G=) c.515G= (p.Arg172=) c.2069G= (p.Arg690=) c.2000G= (p.Arg667=) c.578G= (p.Arg193=) n.2254G= n.139+504C= c.314G= (p.Arg105=) n.2054G= n.2227G= | |
1 | g.150557189G>T | CA342313557 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.1857-73G>T (n.1857-73G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.2254G>T n.139+504C>A c.314G>T (p.Arg105Leu) n.2054G>T n.2227G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557190C>A | CA420898208 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1902C>A (p.Arg634=) c.1971C>A (p.Arg657=) c.1857-72C>A (n.1857-72C>A) c.516C>A (p.Arg172=) c.2070C>A (p.Arg690=) c.2001C>A (p.Arg667=) c.579C>A (p.Arg193=) n.2255C>A n.139+503G>T c.315C>A (p.Arg105=) n.2055C>A n.2228C>A | |
1 | g.150557190C>G | CA420898210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1902C>G (p.Arg634=) c.1971C>G (p.Arg657=) c.1857-72C>G (n.1857-72C>G) c.516C>G (p.Arg172=) c.2070C>G (p.Arg690=) c.2001C>G (p.Arg667=) c.579C>G (p.Arg193=) n.2255C>G n.139+503G>C c.315C>G (p.Arg105=) n.2055C>G n.2228C>G | |
1 | g.150557190C>T | CA420898209 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1902C>T (p.Arg634=) c.1971C>T (p.Arg657=) c.1857-72C>T (n.1857-72C>T) c.516C>T (p.Arg172=) c.2070C>T (p.Arg690=) c.2001C>T (p.Arg667=) c.579C>T (p.Arg193=) n.2255C>T n.139+503G>A c.315C>T (p.Arg105=) n.2055C>T n.2228C>T | |
1 | g.150557191C>A | CA342313559 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1857-71C>A (n.1857-71C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.2256C>A n.139+502G>T c.316C>A (p.Pro106Thr) n.2056C>A n.2229C>A | |
1 | g.150557191C>G | CA342313560 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1857-71C>G (n.1857-71C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.2256C>G n.139+502G>C c.316C>G (p.Pro106Ala) n.2056C>G n.2229C>G | |
1 | g.150557191C>T | CA342313558 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1857-71C>T (n.1857-71C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.2256C>T n.139+502G>A c.316C>T (p.Pro106Ser) n.2056C>T n.2229C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557192C>A | CA342313561 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.1857-70C>A (n.1857-70C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.2257C>A n.139+501G>T c.317C>A (p.Pro106Gln) n.2057C>A n.2230C>A | |
1 | g.150557192C>G | CA342313562 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1857-70C>G (n.1857-70C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.2257C>G n.139+501G>C c.317C>G (p.Pro106Arg) n.2057C>G n.2230C>G | |
1 | g.150557192C>T | CA342313563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1857-70C>T (n.1857-70C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.2257C>T n.139+501G>A c.317C>T (p.Pro106Leu) n.2057C>T n.2230C>T | |
1 | g.150557193A>C | CA420898212 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905A>C (p.Pro635=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.1857-69A>C (n.1857-69A>C) c.519A>C (p.Pro173=) c.2073A>C (p.Pro691=) c.2004A>C (p.Pro668=) c.582A>C (p.Pro194=) n.2258A>C n.139+500T>G c.318A>C (p.Pro106=) n.2058A>C n.2231A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557193A>G | CA420898213 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905A>G (p.Pro635=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.1857-69A>G (n.1857-69A>G) c.519A>G (p.Pro173=) c.2073A>G (p.Pro691=) c.2004A>G (p.Pro668=) c.582A>G (p.Pro194=) n.2258A>G n.139+500T>C c.318A>G (p.Pro106=) n.2058A>G n.2231A>G | |
1 | g.150557193A>T | CA420898214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905A>T (p.Pro635=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.1857-69A>T (n.1857-69A>T) c.519A>T (p.Pro173=) c.2073A>T (p.Pro691=) c.2004A>T (p.Pro668=) c.582A>T (p.Pro194=) n.2258A>T n.139+500T>A c.318A>T (p.Pro106=) n.2058A>T n.2231A>T | |
1 | g.150557193_150557194del | CA2697295171 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1905_1906del (p.Ala636ProfsTer?) c.1974_1975del (p.Ala659ProfsTer?) c.1857-69_1857-68del (n.1857-69_1857-68del) c.519_520del (p.Ala174ProfsTer?) c.2073_2074del (p.Ala692ProfsTer?) c.2004_2005del (p.Ala669ProfsTer?) c.582_583del (p.Ala195ProfsTer?) n.2258_2259del n.139+499_139+500del c.318_319del (p.Ala107ProfsTer?) n.2058_2059del n.2231_2232del | dbSNP |
1 | g.150557194G>A | CA30071312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1857-68G>A (n.1857-68G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.2259G>A n.139+499C>T c.319G>A (p.Ala107Thr) n.2059G>A n.2232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557194G>C | CA342313564 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1857-68G>C (n.1857-68G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.2259G>C n.139+499C>G c.319G>C (p.Ala107Pro) n.2059G>C n.2232G>C | dbSNP |
1 | g.150557194G= | CA1144166586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1975G= (p.Ala659=) c.1857-68G= (n.1857-68G=) c.520G= (p.Ala174=) c.2074G= (p.Ala692=) c.2005G= (p.Ala669=) c.583G= (p.Ala195=) n.2259G= n.139+499C= c.319G= (p.Ala107=) n.2059G= n.2232G= | |
1 | g.150557194G>T | CA342313565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1857-68G>T (n.1857-68G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.2259G>T n.139+499C>A c.319G>T (p.Ala107Ser) n.2059G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557195C>A | CA342313566 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.1857-67C>A (n.1857-67C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.2260C>A n.139+498G>T c.320C>A (p.Ala107Asp) n.2060C>A n.2233C>A | |
1 | g.150557195C= | CA2479210820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1976C= (p.Ala659=) c.1857-67C= (n.1857-67C=) c.521C= (p.Ala174=) c.2075C= (p.Ala692=) c.2006C= (p.Ala669=) c.584C= (p.Ala195=) n.2260C= n.139+498G= c.320C= (p.Ala107=) n.2060C= n.2233C= | |
1 | g.150557195C>G | CA342313567 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1857-67C>G (n.1857-67C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.2260C>G n.139+498G>C c.320C>G (p.Ala107Gly) n.2060C>G n.2233C>G | |
1 | g.150557195C>T | CA30071316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1857-67C>T (n.1857-67C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.2260C>T n.139+498G>A c.320C>T (p.Ala107Val) n.2060C>T n.2233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557197_150557198insCCCC | CA2697295193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909_1910insCCCC (p.Arg637ProfsTer?) c.1978_1979insCCCC (p.Arg660ProfsTer?) c.1857-65_1857-64insCCCC (n.1857-65_1857-64insCCCC) c.523_524insCCCC (p.Arg175ProfsTer?) c.2077_2078insCCCC (p.Arg693ProfsTer?) c.2008_2009insCCCC (p.Arg670ProfsTer?) c.586_587insCCCC (p.Arg196ProfsTer?) n.2262_2263insCCCC n.139+498_139+499insGGGG c.322_323insCCCC (p.Arg108ProfsTer?) n.2062_2063insCCCC n.2235_2236insCCCC | dbSNP |
1 | g.150557197dup | CA2697295178 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909dup (p.Arg637ProfsTer?) c.1978dup (p.Arg660ProfsTer?) c.1857-65dup (n.1857-65dup) c.523dup (p.Arg175ProfsTer?) c.2077dup (p.Arg693ProfsTer?) c.2008dup (p.Arg670ProfsTer?) c.586dup (p.Arg196ProfsTer?) n.2262dup n.139+498dup c.322dup (p.Arg108ProfsTer?) n.2062dup n.2235dup | dbSNP |
1 | g.150557195_150557197dup | CA2697295176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1907_1909dup (p.Ala636_Arg637insPro) c.1976_1978dup (p.Ala659_Arg660insPro) c.1857-67_1857-65dup (n.1857-67_1857-65dup) c.521_523dup (p.Ala174_Arg175insPro) c.2075_2077dup (p.Ala692_Arg693insPro) c.2006_2008dup (p.Ala669_Arg670insPro) c.584_586dup (p.Ala195_Arg196insPro) n.2260_2262dup n.139+496_139+498dup c.320_322dup (p.Ala107_Arg108insPro) n.2060_2062dup n.2233_2235dup | dbSNP |
1 | g.150557196C>A | CA420898215 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1908C>A (p.Ala636=) c.1977C>A (p.Ala659=) c.1857-66C>A (n.1857-66C>A) c.522C>A (p.Ala174=) c.2076C>A (p.Ala692=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.585C>A (p.Ala195=) n.2261C>A n.139+497G>T c.321C>A (p.Ala107=) n.2061C>A n.2234C>A | ClinVar |
1 | g.150557196C>G | CA420898216 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1908C>G (p.Ala636=) c.1977C>G (p.Ala659=) c.1857-66C>G (n.1857-66C>G) c.522C>G (p.Ala174=) c.2076C>G (p.Ala692=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.585C>G (p.Ala195=) n.2261C>G n.139+497G>C c.321C>G (p.Ala107=) n.2061C>G n.2234C>G | |
1 | g.150557196C>T | CA420898217 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1908C>T (p.Ala636=) c.1977C>T (p.Ala659=) c.1857-66C>T (n.1857-66C>T) c.522C>T (p.Ala174=) c.2076C>T (p.Ala692=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.585C>T (p.Ala195=) n.2261C>T n.139+497G>A c.321C>T (p.Ala107=) n.2061C>T n.2234C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557197C>A | CA1078453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C>A (p.Arg637=) c.1978C>A (p.Arg660=) c.1857-65C>A (n.1857-65C>A) c.523C>A (p.Arg175=) c.2077C>A (p.Arg693=) c.2008C>A (p.Arg670=) c.586C>A (p.Arg196=) n.2262C>A n.139+496G>T c.322C>A (p.Arg108=) n.2062C>A n.2235C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557197C= | CA1141624194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C= (p.Arg637=) c.1978C= (p.Arg660=) c.1857-65C= (n.1857-65C=) c.523C= (p.Arg175=) c.2077C= (p.Arg693=) c.2008C= (p.Arg670=) c.586C= (p.Arg196=) n.2262C= n.139+496G= c.322C= (p.Arg108=) n.2062C= n.2235C= | |
1 | g.150557197C>G | CA342313568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1857-65C>G (n.1857-65C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.2262C>G n.139+496G>C c.322C>G (p.Arg108Gly) n.2062C>G n.2235C>G | dbSNP |
1 | g.150557197C>T | CA1078454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1909C>T (p.Arg637Trp) c.1978C>T (p.Arg660Trp) c.1857-65C>T (n.1857-65C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.2077C>T (p.Arg693Trp) c.2008C>T (p.Arg670Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) n.2262C>T n.139+496G>A c.322C>T (p.Arg108Trp) n.2062C>T n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |