Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150557061_150557062delinsGA | CA2479210760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+11_1861+12delinsGA (n.1861+11_1861+12delinsGA) c.1930+11_1930+12delinsGA (n.1930+11_1930+12delinsGA) c.1856+85_1856+86delinsGA (n.1856+85_1856+86delinsGA) c.475+11_475+12delinsGA (n.475+11_475+12delinsGA) c.2029+11_2029+12delinsGA (n.2029+11_2029+12delinsGA) c.1960+11_1960+12delinsGA (n.1960+11_1960+12delinsGA) c.538+11_538+12delinsGA (n.538+11_538+12delinsGA) n.2214+11_2214+12delinsGA n.139+631_139+632delinsTC c.274+11_274+12delinsGA (n.274+11_274+12delinsGA) n.2014+11_2014+12delinsGA n.2187+11_2187+12delinsGA | |
1 | g.150557062del | CA1078425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12del (n.1861+12del) c.1930+12del (n.1930+12del) c.1856+86del (n.1856+86del) c.475+12del (n.475+12del) c.2029+12del (n.2029+12del) c.1960+12del (n.1960+12del) c.538+12del (n.538+12del) n.2214+12del n.139+631del c.274+12del (n.274+12del) n.2014+12del n.2187+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557062A= | CA2479210761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12A= (n.1861+12A=) c.1930+12A= (n.1930+12A=) c.1856+86A= (n.1856+86A=) c.475+12A= (n.475+12A=) c.2029+12A= (n.2029+12A=) c.1960+12A= (n.1960+12A=) c.538+12A= (n.538+12A=) n.2214+12A= n.139+631T= c.274+12A= (n.274+12A=) n.2014+12A= n.2187+12A= | |
1 | g.150557062A>C | CA526260802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12A>C (n.1861+12A>C) c.1930+12A>C (n.1930+12A>C) c.1856+86A>C (n.1856+86A>C) c.475+12A>C (n.475+12A>C) c.2029+12A>C (n.2029+12A>C) c.1960+12A>C (n.1960+12A>C) c.538+12A>C (n.538+12A>C) n.2214+12A>C n.139+631T>G c.274+12A>C (n.274+12A>C) n.2014+12A>C n.2187+12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557064_150557071dup | CA2739275269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14_1861+21dup (n.1861+14_1861+21dup) c.1930+14_1930+21dup (n.1930+14_1930+21dup) c.1856+88_1856+95dup (n.1856+88_1856+95dup) c.475+14_475+21dup (n.475+14_475+21dup) c.2029+14_2029+21dup (n.2029+14_2029+21dup) c.1960+14_1960+21dup (n.1960+14_1960+21dup) c.538+14_538+21dup (n.538+14_538+21dup) n.2214+14_2214+21dup n.139+624_139+631dup c.274+14_274+21dup (n.274+14_274+21dup) n.2014+14_2014+21dup n.2187+14_2187+21dup | ClinVar |
1 | g.150557063C= | CA1141368383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C= (n.1861+13C=) c.1930+13C= (n.1930+13C=) c.1856+87C= (n.1856+87C=) c.475+13C= (n.475+13C=) c.2029+13C= (n.2029+13C=) c.1960+13C= (n.1960+13C=) c.538+13C= (n.538+13C=) n.2214+13C= n.139+630G= c.274+13C= (n.274+13C=) n.2014+13C= n.2187+13C= | |
1 | g.150557063C>G | CA2647815612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C>G (n.1861+13C>G) c.1930+13C>G (n.1930+13C>G) c.1856+87C>G (n.1856+87C>G) c.475+13C>G (n.475+13C>G) c.2029+13C>G (n.2029+13C>G) c.1960+13C>G (n.1960+13C>G) c.538+13C>G (n.538+13C>G) n.2214+13C>G n.139+630G>C c.274+13C>G (n.274+13C>G) n.2014+13C>G n.2187+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557063C>T | CA1078427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C>T (n.1861+13C>T) c.1930+13C>T (n.1930+13C>T) c.1856+87C>T (n.1856+87C>T) c.475+13C>T (n.475+13C>T) c.2029+13C>T (n.2029+13C>T) c.1960+13C>T (n.1960+13C>T) c.538+13C>T (n.538+13C>T) n.2214+13C>T n.139+630G>A c.274+13C>T (n.274+13C>T) n.2014+13C>T n.2187+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557066dup | CA1078426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+16dup (n.1861+16dup) c.1930+16dup (n.1930+16dup) c.1856+90dup (n.1856+90dup) c.475+16dup (n.475+16dup) c.2029+16dup (n.2029+16dup) c.1960+16dup (n.1960+16dup) c.538+16dup (n.538+16dup) n.2214+16dup n.139+630dup c.274+16dup (n.274+16dup) n.2014+16dup n.2187+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557066del | CA2739275270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+16del (n.1861+16del) c.1930+16del (n.1930+16del) c.1856+90del (n.1856+90del) c.475+16del (n.475+16del) c.2029+16del (n.2029+16del) c.1960+16del (n.1960+16del) c.538+16del (n.538+16del) n.2214+16del n.139+630del c.274+16del (n.274+16del) n.2014+16del n.2187+16del | ClinVar |
1 | g.150557064C= | CA2479210762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14C= (n.1861+14C=) c.1930+14C= (n.1930+14C=) c.1856+88C= (n.1856+88C=) c.475+14C= (n.475+14C=) c.2029+14C= (n.2029+14C=) c.1960+14C= (n.1960+14C=) c.538+14C= (n.538+14C=) n.2214+14C= n.139+629G= c.274+14C= (n.274+14C=) n.2014+14C= n.2187+14C= | |
1 | g.150557064C>T | CA2479210763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14C>T (n.1861+14C>T) c.1930+14C>T (n.1930+14C>T) c.1856+88C>T (n.1856+88C>T) c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.2029+14C>T (n.2029+14C>T) c.1960+14C>T (n.1960+14C>T) c.538+14C>T (n.538+14C>T) n.2214+14C>T n.139+629G>A c.274+14C>T (n.274+14C>T) n.2014+14C>T n.2187+14C>T | dbSNP |
1 | g.150557065C>T | CA2697554517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+15C>T (n.1861+15C>T) c.1930+15C>T (n.1930+15C>T) c.1856+89C>T (n.1856+89C>T) c.475+15C>T (n.475+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.1960+15C>T (n.1960+15C>T) c.538+15C>T (n.538+15C>T) n.2214+15C>T n.139+628G>A c.274+15C>T (n.274+15C>T) n.2014+15C>T n.2187+15C>T | ClinVar |
1 | g.150557067T>C | CA2739275271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+17T>C (n.1861+17T>C) c.1930+17T>C (n.1930+17T>C) c.1856+91T>C (n.1856+91T>C) c.475+17T>C (n.475+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) c.1960+17T>C (n.1960+17T>C) c.538+17T>C (n.538+17T>C) n.2214+17T>C n.139+626A>G c.274+17T>C (n.274+17T>C) n.2014+17T>C n.2187+17T>C | ClinVar |
1 | g.150557069C= | CA2479210764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+19C= (n.1861+19C=) c.1930+19C= (n.1930+19C=) c.1856+93C= (n.1856+93C=) c.475+19C= (n.475+19C=) c.2029+19C= (n.2029+19C=) c.1960+19C= (n.1960+19C=) c.538+19C= (n.538+19C=) n.2214+19C= n.139+624G= c.274+19C= (n.274+19C=) n.2014+19C= n.2187+19C= | |
1 | g.150557069C>T | CA889250855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+19C>T (n.1861+19C>T) c.1930+19C>T (n.1930+19C>T) c.1856+93C>T (n.1856+93C>T) c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) c.1960+19C>T (n.1960+19C>T) c.538+19C>T (n.538+19C>T) n.2214+19C>T n.139+624G>A c.274+19C>T (n.274+19C>T) n.2014+19C>T n.2187+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557071C>T | CA2697295122 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+21C>T (n.1861+21C>T) c.1930+21C>T (n.1930+21C>T) c.1856+95C>T (n.1856+95C>T) c.475+21C>T (n.475+21C>T) c.2029+21C>T (n.2029+21C>T) c.1960+21C>T (n.1960+21C>T) c.538+21C>T (n.538+21C>T) n.2214+21C>T n.139+622G>A c.274+21C>T (n.274+21C>T) n.2014+21C>T n.2187+21C>T | dbSNP |
1 | g.150557072T>C | CA646242004 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+22T>C (n.1861+22T>C) c.1930+22T>C (n.1930+22T>C) c.1856+96T>C (n.1856+96T>C) c.475+22T>C (n.475+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) c.1960+22T>C (n.1960+22T>C) c.538+22T>C (n.538+22T>C) n.2214+22T>C n.139+621A>G c.274+22T>C (n.274+22T>C) n.2014+22T>C n.2187+22T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150557072T>G | CA2647815613 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+22T>G (n.1861+22T>G) c.1930+22T>G (n.1930+22T>G) c.1856+96T>G (n.1856+96T>G) c.475+22T>G (n.475+22T>G) c.2029+22T>G (n.2029+22T>G) c.1960+22T>G (n.1960+22T>G) c.538+22T>G (n.538+22T>G) n.2214+22T>G n.139+621A>C c.274+22T>G (n.274+22T>G) n.2014+22T>G n.2187+22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557074G>A | CA2647815614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+24G>A (n.1861+24G>A) c.1930+24G>A (n.1930+24G>A) c.1856+98G>A (n.1856+98G>A) c.475+24G>A (n.475+24G>A) c.2029+24G>A (n.2029+24G>A) c.1960+24G>A (n.1960+24G>A) c.538+24G>A (n.538+24G>A) n.2214+24G>A n.139+619C>T c.274+24G>A (n.274+24G>A) n.2014+24G>A n.2187+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557075G>A | CA2647815615 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+25G>A (n.1861+25G>A) c.1930+25G>A (n.1930+25G>A) c.1856+99G>A (n.1856+99G>A) c.475+25G>A (n.475+25G>A) c.2029+25G>A (n.2029+25G>A) c.1960+25G>A (n.1960+25G>A) c.538+25G>A (n.538+25G>A) n.2214+25G>A n.139+618C>T c.274+25G>A (n.274+25G>A) n.2014+25G>A n.2187+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557075G>C | CA2647815616 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+25G>C (n.1861+25G>C) c.1930+25G>C (n.1930+25G>C) c.1856+99G>C (n.1856+99G>C) c.475+25G>C (n.475+25G>C) c.2029+25G>C (n.2029+25G>C) c.1960+25G>C (n.1960+25G>C) c.538+25G>C (n.538+25G>C) n.2214+25G>C n.139+618C>G c.274+25G>C (n.274+25G>C) n.2014+25G>C n.2187+25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557076A>G | CA2647815617 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+26A>G (n.1861+26A>G) c.1930+26A>G (n.1930+26A>G) c.1856+100A>G (n.1856+100A>G) c.475+26A>G (n.475+26A>G) c.2029+26A>G (n.2029+26A>G) c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) c.538+26A>G (n.538+26A>G) n.2214+26A>G n.139+617T>C c.274+26A>G (n.274+26A>G) n.2014+26A>G n.2187+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557076_150557079delinsAAGG | CA2479210765 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+26_1861+29delinsAAGG (n.1861+26_1861+29delinsAAGG) c.1930+26_1930+29delinsAAGG (n.1930+26_1930+29delinsAAGG) c.1856+100_1856+103delinsAAGG (n.1856+100_1856+103delinsAAGG) c.475+26_475+29delinsAAGG (n.475+26_475+29delinsAAGG) c.2029+26_2029+29delinsAAGG (n.2029+26_2029+29delinsAAGG) c.1960+26_1960+29delinsAAGG (n.1960+26_1960+29delinsAAGG) c.538+26_538+29delinsAAGG (n.538+26_538+29delinsAAGG) n.2214+26_2214+29delinsAAGG n.139+614_139+617delinsCCTT c.274+26_274+29delinsAAGG (n.274+26_274+29delinsAAGG) n.2014+26_2014+29delinsAAGG n.2187+26_2187+29delinsAAGG | |
1 | g.150557077A>G | CA2647815618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+27A>G (n.1861+27A>G) c.1930+27A>G (n.1930+27A>G) c.1856+101A>G (n.1856+101A>G) c.475+27A>G (n.475+27A>G) c.2029+27A>G (n.2029+27A>G) c.1960+27A>G (n.1960+27A>G) c.538+27A>G (n.538+27A>G) n.2214+27A>G n.139+616T>C c.274+27A>G (n.274+27A>G) n.2014+27A>G n.2187+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557083_150557085del | CA2479210766 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+33_1861+35del (n.1861+33_1861+35del) c.1930+33_1930+35del (n.1930+33_1930+35del) c.1856+107_1856+109del (n.1856+107_1856+109del) c.475+33_475+35del (n.475+33_475+35del) c.2029+33_2029+35del (n.2029+33_2029+35del) c.1960+33_1960+35del (n.1960+33_1960+35del) c.538+33_538+35del (n.538+33_538+35del) n.2214+33_2214+35del n.139+614_139+616del c.274+33_274+35del (n.274+33_274+35del) n.2014+33_2014+35del n.2187+33_2187+35del | dbSNP |
1 | g.150557078G>A | CA1078428 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+28G>A (n.1861+28G>A) c.1930+28G>A (n.1930+28G>A) c.1856+102G>A (n.1856+102G>A) c.475+28G>A (n.475+28G>A) c.2029+28G>A (n.2029+28G>A) c.1960+28G>A (n.1960+28G>A) c.538+28G>A (n.538+28G>A) n.2214+28G>A n.139+615C>T c.274+28G>A (n.274+28G>A) n.2014+28G>A n.2187+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557078G= | CA1148210458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+28G= (n.1861+28G=) c.1930+28G= (n.1930+28G=) c.1856+102G= (n.1856+102G=) c.475+28G= (n.475+28G=) c.2029+28G= (n.2029+28G=) c.1960+28G= (n.1960+28G=) c.538+28G= (n.538+28G=) n.2214+28G= n.139+615C= c.274+28G= (n.274+28G=) n.2014+28G= n.2187+28G= | |
1 | g.150557079G>A | CA30071225 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+29G>A (n.1861+29G>A) c.1930+29G>A (n.1930+29G>A) c.1856+103G>A (n.1856+103G>A) c.475+29G>A (n.475+29G>A) c.2029+29G>A (n.2029+29G>A) c.1960+29G>A (n.1960+29G>A) c.538+29G>A (n.538+29G>A) n.2214+29G>A n.139+614C>T c.274+29G>A (n.274+29G>A) n.2014+29G>A n.2187+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557079G= | CA2479210767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+29G= (n.1861+29G=) c.1930+29G= (n.1930+29G=) c.1856+103G= (n.1856+103G=) c.475+29G= (n.475+29G=) c.2029+29G= (n.2029+29G=) c.1960+29G= (n.1960+29G=) c.538+29G= (n.538+29G=) n.2214+29G= n.139+614C= c.274+29G= (n.274+29G=) n.2014+29G= n.2187+29G= | |
1 | g.150557081G>A | CA526260803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+31G>A (n.1861+31G>A) c.1930+31G>A (n.1930+31G>A) c.1856+105G>A (n.1856+105G>A) c.475+31G>A (n.475+31G>A) c.2029+31G>A (n.2029+31G>A) c.1960+31G>A (n.1960+31G>A) c.538+31G>A (n.538+31G>A) n.2214+31G>A n.139+612C>T c.274+31G>A (n.274+31G>A) n.2014+31G>A n.2187+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557081G= | CA2479210768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+31G= (n.1861+31G=) c.1930+31G= (n.1930+31G=) c.1856+105G= (n.1856+105G=) c.475+31G= (n.475+31G=) c.2029+31G= (n.2029+31G=) c.1960+31G= (n.1960+31G=) c.538+31G= (n.538+31G=) n.2214+31G= n.139+612C= c.274+31G= (n.274+31G=) n.2014+31G= n.2187+31G= | |
1 | g.150557082G>A | CA889250866 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+32G>A (n.1861+32G>A) c.1930+32G>A (n.1930+32G>A) c.1856+106G>A (n.1856+106G>A) c.475+32G>A (n.475+32G>A) c.2029+32G>A (n.2029+32G>A) c.1960+32G>A (n.1960+32G>A) c.538+32G>A (n.538+32G>A) n.2214+32G>A n.139+611C>T c.274+32G>A (n.274+32G>A) n.2014+32G>A n.2187+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557082G= | CA2479210769 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+32G= (n.1861+32G=) c.1930+32G= (n.1930+32G=) c.1856+106G= (n.1856+106G=) c.475+32G= (n.475+32G=) c.2029+32G= (n.2029+32G=) c.1960+32G= (n.1960+32G=) c.538+32G= (n.538+32G=) n.2214+32G= n.139+611C= c.274+32G= (n.274+32G=) n.2014+32G= n.2187+32G= | |
1 | g.150557084G>A | CA889250867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+34G>A (n.1861+34G>A) c.1930+34G>A (n.1930+34G>A) c.1856+108G>A (n.1856+108G>A) c.475+34G>A (n.475+34G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) c.1960+34G>A (n.1960+34G>A) c.538+34G>A (n.538+34G>A) n.2214+34G>A n.139+609C>T c.274+34G>A (n.274+34G>A) n.2014+34G>A n.2187+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557084G= | CA2479210770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+34G= (n.1861+34G=) c.1930+34G= (n.1930+34G=) c.1856+108G= (n.1856+108G=) c.475+34G= (n.475+34G=) c.2029+34G= (n.2029+34G=) c.1960+34G= (n.1960+34G=) c.538+34G= (n.538+34G=) n.2214+34G= n.139+609C= c.274+34G= (n.274+34G=) n.2014+34G= n.2187+34G= | |
1 | g.150557085G>A | CA526260804 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+35G>A (n.1861+35G>A) c.1930+35G>A (n.1930+35G>A) c.1856+109G>A (n.1856+109G>A) c.475+35G>A (n.475+35G>A) c.2029+35G>A (n.2029+35G>A) c.1960+35G>A (n.1960+35G>A) c.538+35G>A (n.538+35G>A) n.2214+35G>A n.139+608C>T c.274+35G>A (n.274+35G>A) n.2014+35G>A n.2187+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557085G>C | CA2479210772 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+35G>C (n.1861+35G>C) c.1930+35G>C (n.1930+35G>C) c.1856+109G>C (n.1856+109G>C) c.475+35G>C (n.475+35G>C) c.2029+35G>C (n.2029+35G>C) c.1960+35G>C (n.1960+35G>C) c.538+35G>C (n.538+35G>C) n.2214+35G>C n.139+608C>G c.274+35G>C (n.274+35G>C) n.2014+35G>C n.2187+35G>C | dbSNP |
1 | g.150557085G= | CA2479210771 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+35G= (n.1861+35G=) c.1930+35G= (n.1930+35G=) c.1856+109G= (n.1856+109G=) c.475+35G= (n.475+35G=) c.2029+35G= (n.2029+35G=) c.1960+35G= (n.1960+35G=) c.538+35G= (n.538+35G=) n.2214+35G= n.139+608C= c.274+35G= (n.274+35G=) n.2014+35G= n.2187+35G= | |
1 | g.150557086G>A | CA2479210774 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+36G>A (n.1861+36G>A) c.1930+36G>A (n.1930+36G>A) c.1856+110G>A (n.1856+110G>A) c.475+36G>A (n.475+36G>A) c.2029+36G>A (n.2029+36G>A) c.1960+36G>A (n.1960+36G>A) c.538+36G>A (n.538+36G>A) n.2214+36G>A n.139+607C>T c.274+36G>A (n.274+36G>A) n.2014+36G>A n.2187+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557086G= | CA2479210773 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+36G= (n.1861+36G=) c.1930+36G= (n.1930+36G=) c.1856+110G= (n.1856+110G=) c.475+36G= (n.475+36G=) c.2029+36G= (n.2029+36G=) c.1960+36G= (n.1960+36G=) c.538+36G= (n.538+36G=) n.2214+36G= n.139+607C= c.274+36G= (n.274+36G=) n.2014+36G= n.2187+36G= | |
1 | g.150557086G>T | CA30071228 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+36G>T (n.1861+36G>T) c.1930+36G>T (n.1930+36G>T) c.1856+110G>T (n.1856+110G>T) c.475+36G>T (n.475+36G>T) c.2029+36G>T (n.2029+36G>T) c.1960+36G>T (n.1960+36G>T) c.538+36G>T (n.538+36G>T) n.2214+36G>T n.139+607C>A c.274+36G>T (n.274+36G>T) n.2014+36G>T n.2187+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557087A>G | CA2647815619 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+37A>G (n.1861+37A>G) c.1930+37A>G (n.1930+37A>G) c.1856+111A>G (n.1856+111A>G) c.475+37A>G (n.475+37A>G) c.2029+37A>G (n.2029+37A>G) c.1960+37A>G (n.1960+37A>G) c.538+37A>G (n.538+37A>G) n.2214+37A>G n.139+606T>C c.274+37A>G (n.274+37A>G) n.2014+37A>G n.2187+37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557088G>A | CA2647815620 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+38G>A (n.1861+38G>A) c.1930+38G>A (n.1930+38G>A) c.1856+112G>A (n.1856+112G>A) c.475+38G>A (n.475+38G>A) c.2029+38G>A (n.2029+38G>A) c.1960+38G>A (n.1960+38G>A) c.538+38G>A (n.538+38G>A) n.2214+38G>A n.139+605C>T c.274+38G>A (n.274+38G>A) n.2014+38G>A n.2187+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557088G>C | CA2647815621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+38G>C (n.1861+38G>C) c.1930+38G>C (n.1930+38G>C) c.1856+112G>C (n.1856+112G>C) c.475+38G>C (n.475+38G>C) c.2029+38G>C (n.2029+38G>C) c.1960+38G>C (n.1960+38G>C) c.538+38G>C (n.538+38G>C) n.2214+38G>C n.139+605C>G c.274+38G>C (n.274+38G>C) n.2014+38G>C n.2187+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557089A= | CA1148482839 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+39A= (n.1861+39A=) c.1930+39A= (n.1930+39A=) c.1856+113A= (n.1856+113A=) c.475+39A= (n.475+39A=) c.2029+39A= (n.2029+39A=) c.1960+39A= (n.1960+39A=) c.538+39A= (n.538+39A=) n.2214+39A= n.139+604T= c.274+39A= (n.274+39A=) n.2014+39A= n.2187+39A= | |
1 | g.150557089A>G | CA1078429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+39A>G (n.1861+39A>G) c.1930+39A>G (n.1930+39A>G) c.1856+113A>G (n.1856+113A>G) c.475+39A>G (n.475+39A>G) c.2029+39A>G (n.2029+39A>G) c.1960+39A>G (n.1960+39A>G) c.538+39A>G (n.538+39A>G) n.2214+39A>G n.139+604T>C c.274+39A>G (n.274+39A>G) n.2014+39A>G n.2187+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557091G>A | CA2647815622 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+41G>A (n.1861+41G>A) c.1930+41G>A (n.1930+41G>A) c.1856+115G>A (n.1856+115G>A) c.475+41G>A (n.475+41G>A) c.2029+41G>A (n.2029+41G>A) c.1960+41G>A (n.1960+41G>A) c.538+41G>A (n.538+41G>A) n.2214+41G>A n.139+602C>T c.274+41G>A (n.274+41G>A) n.2014+41G>A n.2187+41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557092C= | CA2479210775 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+42C= (n.1861+42C=) c.1930+42C= (n.1930+42C=) c.1856+116C= (n.1856+116C=) c.475+42C= (n.475+42C=) c.2029+42C= (n.2029+42C=) c.1960+42C= (n.1960+42C=) c.538+42C= (n.538+42C=) n.2214+42C= n.139+601G= c.274+42C= (n.274+42C=) n.2014+42C= n.2187+42C= | |
1 | g.150557092C>T | CA1078430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+42C>T (n.1861+42C>T) c.1930+42C>T (n.1930+42C>T) c.1856+116C>T (n.1856+116C>T) c.475+42C>T (n.475+42C>T) c.2029+42C>T (n.2029+42C>T) c.1960+42C>T (n.1960+42C>T) c.538+42C>T (n.538+42C>T) n.2214+42C>T n.139+601G>A c.274+42C>T (n.274+42C>T) n.2014+42C>T n.2187+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557094G>A | CA526260805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+44G>A (n.1861+44G>A) c.1930+44G>A (n.1930+44G>A) c.1856+118G>A (n.1856+118G>A) c.475+44G>A (n.475+44G>A) c.2029+44G>A (n.2029+44G>A) c.1960+44G>A (n.1960+44G>A) c.538+44G>A (n.538+44G>A) n.2214+44G>A n.139+599C>T c.274+44G>A (n.274+44G>A) n.2014+44G>A n.2187+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557094G= | CA2479210776 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+44G= (n.1861+44G=) c.1930+44G= (n.1930+44G=) c.1856+118G= (n.1856+118G=) c.475+44G= (n.475+44G=) c.2029+44G= (n.2029+44G=) c.1960+44G= (n.1960+44G=) c.538+44G= (n.538+44G=) n.2214+44G= n.139+599C= c.274+44G= (n.274+44G=) n.2014+44G= n.2187+44G= | |
1 | g.150557097G>T | CA2574053758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+47G>T (n.1861+47G>T) c.1930+47G>T (n.1930+47G>T) c.1856+121G>T (n.1856+121G>T) c.475+47G>T (n.475+47G>T) c.2029+47G>T (n.2029+47G>T) c.1960+47G>T (n.1960+47G>T) c.538+47G>T (n.538+47G>T) n.2214+47G>T n.139+596C>A c.274+47G>T (n.274+47G>T) n.2014+47G>T n.2187+47G>T | |
1 | g.150557098G>A | CA2479210778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+48G>A (n.1861+48G>A) c.1930+48G>A (n.1930+48G>A) c.1856+122G>A (n.1856+122G>A) c.475+48G>A (n.475+48G>A) c.2029+48G>A (n.2029+48G>A) c.1960+48G>A (n.1960+48G>A) c.538+48G>A (n.538+48G>A) n.2214+48G>A n.139+595C>T c.274+48G>A (n.274+48G>A) n.2014+48G>A n.2187+48G>A | dbSNP |
1 | g.150557098G= | CA2479210777 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+48G= (n.1861+48G=) c.1930+48G= (n.1930+48G=) c.1856+122G= (n.1856+122G=) c.475+48G= (n.475+48G=) c.2029+48G= (n.2029+48G=) c.1960+48G= (n.1960+48G=) c.538+48G= (n.538+48G=) n.2214+48G= n.139+595C= c.274+48G= (n.274+48G=) n.2014+48G= n.2187+48G= | |
1 | g.150557099G>A | CA889250899 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G>A (n.1861+49G>A) c.1930+49G>A (n.1930+49G>A) c.1856+123G>A (n.1856+123G>A) c.475+49G>A (n.475+49G>A) c.2029+49G>A (n.2029+49G>A) c.1960+49G>A (n.1960+49G>A) c.538+49G>A (n.538+49G>A) n.2214+49G>A n.139+594C>T c.274+49G>A (n.274+49G>A) n.2014+49G>A n.2187+49G>A | dbSNP |
1 | g.150557099G= | CA2479210779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G= (n.1861+49G=) c.1930+49G= (n.1930+49G=) c.1856+123G= (n.1856+123G=) c.475+49G= (n.475+49G=) c.2029+49G= (n.2029+49G=) c.1960+49G= (n.1960+49G=) c.538+49G= (n.538+49G=) n.2214+49G= n.139+594C= c.274+49G= (n.274+49G=) n.2014+49G= n.2187+49G= | |
1 | g.150557099G>T | CA2697261682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G>T (n.1861+49G>T) c.1930+49G>T (n.1930+49G>T) c.1856+123G>T (n.1856+123G>T) c.475+49G>T (n.475+49G>T) c.2029+49G>T (n.2029+49G>T) c.1960+49G>T (n.1960+49G>T) c.538+49G>T (n.538+49G>T) n.2214+49G>T n.139+594C>A c.274+49G>T (n.274+49G>T) n.2014+49G>T n.2187+49G>T | dbSNP |
1 | g.150557100C= | CA2479210780 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-50C= (n.1862-50C=) c.1931-50C= (n.1931-50C=) c.1856+124C= (n.1856+124C=) c.476-50C= (n.476-50C=) c.2030-50C= (n.2030-50C=) c.1961-50C= (n.1961-50C=) c.539-50C= (n.539-50C=) n.2215-50C= n.139+593G= c.275-50C= (n.275-50C=) n.2015-50C= n.2188-50C= | |
1 | g.150557100C>G | CA2479210781 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-50C>G (n.1862-50C>G) c.1931-50C>G (n.1931-50C>G) c.1856+124C>G (n.1856+124C>G) c.476-50C>G (n.476-50C>G) c.2030-50C>G (n.2030-50C>G) c.1961-50C>G (n.1961-50C>G) c.539-50C>G (n.539-50C>G) n.2215-50C>G n.139+593G>C c.275-50C>G (n.275-50C>G) n.2015-50C>G n.2188-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557102G>A | CA526260806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-48G>A (n.1862-48G>A) c.1931-48G>A (n.1931-48G>A) c.1856+126G>A (n.1856+126G>A) c.476-48G>A (n.476-48G>A) c.2030-48G>A (n.2030-48G>A) c.1961-48G>A (n.1961-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) n.2215-48G>A n.139+591C>T c.275-48G>A (n.275-48G>A) n.2015-48G>A n.2188-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557102G= | CA2479210782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-48G= (n.1862-48G=) c.1931-48G= (n.1931-48G=) c.1856+126G= (n.1856+126G=) c.476-48G= (n.476-48G=) c.2030-48G= (n.2030-48G=) c.1961-48G= (n.1961-48G=) c.539-48G= (n.539-48G=) n.2215-48G= n.139+591C= c.275-48G= (n.275-48G=) n.2015-48G= n.2188-48G= | |
1 | g.150557103G>A | CA1078431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G>A (n.1862-47G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) c.1856+127G>A (n.1856+127G>A) c.476-47G>A (n.476-47G>A) c.2030-47G>A (n.2030-47G>A) c.1961-47G>A (n.1961-47G>A) c.539-47G>A (n.539-47G>A) n.2215-47G>A n.139+590C>T c.275-47G>A (n.275-47G>A) n.2015-47G>A n.2188-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557103G= | CA2479210783 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G= (n.1862-47G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) c.1856+127G= (n.1856+127G=) c.476-47G= (n.476-47G=) c.2030-47G= (n.2030-47G=) c.1961-47G= (n.1961-47G=) c.539-47G= (n.539-47G=) n.2215-47G= n.139+590C= c.275-47G= (n.275-47G=) n.2015-47G= n.2188-47G= | |
1 | g.150557103G>T | CA526260807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G>T (n.1862-47G>T) c.1931-47G>T (n.1931-47G>T) c.1856+127G>T (n.1856+127G>T) c.476-47G>T (n.476-47G>T) c.2030-47G>T (n.2030-47G>T) c.1961-47G>T (n.1961-47G>T) c.539-47G>T (n.539-47G>T) n.2215-47G>T n.139+590C>A c.275-47G>T (n.275-47G>T) n.2015-47G>T n.2188-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557105T>C | CA2479210785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-45T>C (n.1862-45T>C) c.1931-45T>C (n.1931-45T>C) c.1856+129T>C (n.1856+129T>C) c.476-45T>C (n.476-45T>C) c.2030-45T>C (n.2030-45T>C) c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.2215-45T>C n.139+588A>G c.275-45T>C (n.275-45T>C) n.2015-45T>C n.2188-45T>C | dbSNP |
1 | g.150557105T= | CA2479210784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-45T= (n.1862-45T=) c.1931-45T= (n.1931-45T=) c.1856+129T= (n.1856+129T=) c.476-45T= (n.476-45T=) c.2030-45T= (n.2030-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) c.539-45T= (n.539-45T=) n.2215-45T= n.139+588A= c.275-45T= (n.275-45T=) n.2015-45T= n.2188-45T= | |
1 | g.150557106C= | CA2479210786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-44C= (n.1862-44C=) c.1931-44C= (n.1931-44C=) c.1856+130C= (n.1856+130C=) c.476-44C= (n.476-44C=) c.2030-44C= (n.2030-44C=) c.1961-44C= (n.1961-44C=) c.539-44C= (n.539-44C=) n.2215-44C= n.139+587G= c.275-44C= (n.275-44C=) n.2015-44C= n.2188-44C= | |
1 | g.150557106C>T | CA526260808 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-44C>T (n.1862-44C>T) c.1931-44C>T (n.1931-44C>T) c.1856+130C>T (n.1856+130C>T) c.476-44C>T (n.476-44C>T) c.2030-44C>T (n.2030-44C>T) c.1961-44C>T (n.1961-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) n.2215-44C>T n.139+587G>A c.275-44C>T (n.275-44C>T) n.2015-44C>T n.2188-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G>A | CA1078432 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>A (n.1862-43G>A) c.1931-43G>A (n.1931-43G>A) c.1856+131G>A (n.1856+131G>A) c.476-43G>A (n.476-43G>A) c.2030-43G>A (n.2030-43G>A) c.1961-43G>A (n.1961-43G>A) c.539-43G>A (n.539-43G>A) n.2215-43G>A n.139+586C>T c.275-43G>A (n.275-43G>A) n.2015-43G>A n.2188-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G>C | CA1078433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>C (n.1862-43G>C) c.1931-43G>C (n.1931-43G>C) c.1856+131G>C (n.1856+131G>C) c.476-43G>C (n.476-43G>C) c.2030-43G>C (n.2030-43G>C) c.1961-43G>C (n.1961-43G>C) c.539-43G>C (n.539-43G>C) n.2215-43G>C n.139+586C>G c.275-43G>C (n.275-43G>C) n.2015-43G>C n.2188-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G= | CA1144055959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G= (n.1862-43G=) c.1931-43G= (n.1931-43G=) c.1856+131G= (n.1856+131G=) c.476-43G= (n.476-43G=) c.2030-43G= (n.2030-43G=) c.1961-43G= (n.1961-43G=) c.539-43G= (n.539-43G=) n.2215-43G= n.139+586C= c.275-43G= (n.275-43G=) n.2015-43G= n.2188-43G= | |
1 | g.150557107G>T | CA2647815623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>T (n.1862-43G>T) c.1931-43G>T (n.1931-43G>T) c.1856+131G>T (n.1856+131G>T) c.476-43G>T (n.476-43G>T) c.2030-43G>T (n.2030-43G>T) c.1961-43G>T (n.1961-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) n.2215-43G>T n.139+586C>A c.275-43G>T (n.275-43G>T) n.2015-43G>T n.2188-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557109G>A | CA526260809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G>A (n.1862-41G>A) c.1931-41G>A (n.1931-41G>A) c.1856+133G>A (n.1856+133G>A) c.476-41G>A (n.476-41G>A) c.2030-41G>A (n.2030-41G>A) c.1961-41G>A (n.1961-41G>A) c.539-41G>A (n.539-41G>A) n.2215-41G>A n.139+584C>T c.275-41G>A (n.275-41G>A) n.2015-41G>A n.2188-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557109G>C | CA2647815624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G>C (n.1862-41G>C) c.1931-41G>C (n.1931-41G>C) c.1856+133G>C (n.1856+133G>C) c.476-41G>C (n.476-41G>C) c.2030-41G>C (n.2030-41G>C) c.1961-41G>C (n.1961-41G>C) c.539-41G>C (n.539-41G>C) n.2215-41G>C n.139+584C>G c.275-41G>C (n.275-41G>C) n.2015-41G>C n.2188-41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557109G= | CA2479210787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G= (n.1862-41G=) c.1931-41G= (n.1931-41G=) c.1856+133G= (n.1856+133G=) c.476-41G= (n.476-41G=) c.2030-41G= (n.2030-41G=) c.1961-41G= (n.1961-41G=) c.539-41G= (n.539-41G=) n.2215-41G= n.139+584C= c.275-41G= (n.275-41G=) n.2015-41G= n.2188-41G= | |
1 | g.150557113G>A | CA1078434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-37G>A (n.1862-37G>A) c.1931-37G>A (n.1931-37G>A) c.1856+137G>A (n.1856+137G>A) c.476-37G>A (n.476-37G>A) c.2030-37G>A (n.2030-37G>A) c.1961-37G>A (n.1961-37G>A) c.539-37G>A (n.539-37G>A) n.2215-37G>A n.139+580C>T c.275-37G>A (n.275-37G>A) n.2015-37G>A n.2188-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557113G= | CA1141585227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-37G= (n.1862-37G=) c.1931-37G= (n.1931-37G=) c.1856+137G= (n.1856+137G=) c.476-37G= (n.476-37G=) c.2030-37G= (n.2030-37G=) c.1961-37G= (n.1961-37G=) c.539-37G= (n.539-37G=) n.2215-37G= n.139+580C= c.275-37G= (n.275-37G=) n.2015-37G= n.2188-37G= | |
1 | g.150557114T>C | CA646242006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-36T>C (n.1862-36T>C) c.1931-36T>C (n.1931-36T>C) c.1856+138T>C (n.1856+138T>C) c.476-36T>C (n.476-36T>C) c.2030-36T>C (n.2030-36T>C) c.1961-36T>C (n.1961-36T>C) c.539-36T>C (n.539-36T>C) n.2215-36T>C n.139+579A>G c.275-36T>C (n.275-36T>C) n.2015-36T>C n.2188-36T>C | COSMIC |
1 | g.150557114_150557116delinsTGG | CA2479210788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-36_1862-34delinsTGG (n.1862-36_1862-34delinsTGG) c.1931-36_1931-34delinsTGG (n.1931-36_1931-34delinsTGG) c.1856+138_1856+140delinsTGG (n.1856+138_1856+140delinsTGG) c.476-36_476-34delinsTGG (n.476-36_476-34delinsTGG) c.2030-36_2030-34delinsTGG (n.2030-36_2030-34delinsTGG) c.1961-36_1961-34delinsTGG (n.1961-36_1961-34delinsTGG) c.539-36_539-34delinsTGG (n.539-36_539-34delinsTGG) n.2215-36_2215-34delinsTGG n.139+577_139+579delinsCCA c.275-36_275-34delinsTGG (n.275-36_275-34delinsTGG) n.2015-36_2015-34delinsTGG n.2188-36_2188-34delinsTGG | |
1 | g.150557115G>A | CA2479210790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G>A (n.1862-35G>A) c.1931-35G>A (n.1931-35G>A) c.1856+139G>A (n.1856+139G>A) c.476-35G>A (n.476-35G>A) c.2030-35G>A (n.2030-35G>A) c.1961-35G>A (n.1961-35G>A) c.539-35G>A (n.539-35G>A) n.2215-35G>A n.139+578C>T c.275-35G>A (n.275-35G>A) n.2015-35G>A n.2188-35G>A | dbSNP |
1 | g.150557115G= | CA2479210789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G= (n.1862-35G=) c.1931-35G= (n.1931-35G=) c.1856+139G= (n.1856+139G=) c.476-35G= (n.476-35G=) c.2030-35G= (n.2030-35G=) c.1961-35G= (n.1961-35G=) c.539-35G= (n.539-35G=) n.2215-35G= n.139+578C= c.275-35G= (n.275-35G=) n.2015-35G= n.2188-35G= | |
1 | g.150557115G>T | CA30071262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G>T (n.1862-35G>T) c.1931-35G>T (n.1931-35G>T) c.1856+139G>T (n.1856+139G>T) c.476-35G>T (n.476-35G>T) c.2030-35G>T (n.2030-35G>T) c.1961-35G>T (n.1961-35G>T) c.539-35G>T (n.539-35G>T) n.2215-35G>T n.139+578C>A c.275-35G>T (n.275-35G>T) n.2015-35G>T n.2188-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557117_150557118del | CA1078435 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33_1862-32del (n.1862-33_1862-32del) c.1931-33_1931-32del (n.1931-33_1931-32del) c.1856+141_1856+142del (n.1856+141_1856+142del) c.476-33_476-32del (n.476-33_476-32del) c.2030-33_2030-32del (n.2030-33_2030-32del) c.1961-33_1961-32del (n.1961-33_1961-32del) c.539-33_539-32del (n.539-33_539-32del) n.2215-33_2215-32del n.139+577_139+578del c.275-33_275-32del (n.275-33_275-32del) n.2015-33_2015-32del n.2188-33_2188-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557116G>T | CA2647815625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-34G>T (n.1862-34G>T) c.1931-34G>T (n.1931-34G>T) c.1856+140G>T (n.1856+140G>T) c.476-34G>T (n.476-34G>T) c.2030-34G>T (n.2030-34G>T) c.1961-34G>T (n.1961-34G>T) c.539-34G>T (n.539-34G>T) n.2215-34G>T n.139+577C>A c.275-34G>T (n.275-34G>T) n.2015-34G>T n.2188-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557117G= | CA2479210791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33G= (n.1862-33G=) c.1931-33G= (n.1931-33G=) c.1856+141G= (n.1856+141G=) c.476-33G= (n.476-33G=) c.2030-33G= (n.2030-33G=) c.1961-33G= (n.1961-33G=) c.539-33G= (n.539-33G=) n.2215-33G= n.139+576C= c.275-33G= (n.275-33G=) n.2015-33G= n.2188-33G= | |
1 | g.150557117G>T | CA1078436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33G>T (n.1862-33G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) c.1856+141G>T (n.1856+141G>T) c.476-33G>T (n.476-33G>T) c.2030-33G>T (n.2030-33G>T) c.1961-33G>T (n.1961-33G>T) c.539-33G>T (n.539-33G>T) n.2215-33G>T n.139+576C>A c.275-33G>T (n.275-33G>T) n.2015-33G>T n.2188-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557118G>A | CA2647815626 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-32G>A (n.1862-32G>A) c.1931-32G>A (n.1931-32G>A) c.1856+142G>A (n.1856+142G>A) c.476-32G>A (n.476-32G>A) c.2030-32G>A (n.2030-32G>A) c.1961-32G>A (n.1961-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) n.2215-32G>A n.139+575C>T c.275-32G>A (n.275-32G>A) n.2015-32G>A n.2188-32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557119T>G | CA30071269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-31T>G (n.1862-31T>G) c.1931-31T>G (n.1931-31T>G) c.1857-143T>G (n.1857-143T>G) c.476-31T>G (n.476-31T>G) c.2030-31T>G (n.2030-31T>G) c.1961-31T>G (n.1961-31T>G) c.539-31T>G (n.539-31T>G) n.2215-31T>G n.139+574A>C c.275-31T>G (n.275-31T>G) n.2015-31T>G n.2188-31T>G | dbSNP |
1 | g.150557119T= | CA2479210792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-31T= (n.1862-31T=) c.1931-31T= (n.1931-31T=) c.1857-143T= (n.1857-143T=) c.476-31T= (n.476-31T=) c.2030-31T= (n.2030-31T=) c.1961-31T= (n.1961-31T=) c.539-31T= (n.539-31T=) n.2215-31T= n.139+574A= c.275-31T= (n.275-31T=) n.2015-31T= n.2188-31T= | |
1 | g.150557120G>T | CA2647815627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-30G>T (n.1862-30G>T) c.1931-30G>T (n.1931-30G>T) c.1857-142G>T (n.1857-142G>T) c.476-30G>T (n.476-30G>T) c.2030-30G>T (n.2030-30G>T) c.1961-30G>T (n.1961-30G>T) c.539-30G>T (n.539-30G>T) n.2215-30G>T n.139+573C>A c.275-30G>T (n.275-30G>T) n.2015-30G>T n.2188-30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557121G>C | CA2647815628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-29G>C (n.1862-29G>C) c.1931-29G>C (n.1931-29G>C) c.1857-141G>C (n.1857-141G>C) c.476-29G>C (n.476-29G>C) c.2030-29G>C (n.2030-29G>C) c.1961-29G>C (n.1961-29G>C) c.539-29G>C (n.539-29G>C) n.2215-29G>C n.139+572C>G c.275-29G>C (n.275-29G>C) n.2015-29G>C n.2188-29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557122C>T | CA2647815629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-28C>T (n.1862-28C>T) c.1931-28C>T (n.1931-28C>T) c.1857-140C>T (n.1857-140C>T) c.476-28C>T (n.476-28C>T) c.2030-28C>T (n.2030-28C>T) c.1961-28C>T (n.1961-28C>T) c.539-28C>T (n.539-28C>T) n.2215-28C>T n.139+571G>A c.275-28C>T (n.275-28C>T) n.2015-28C>T n.2188-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557124T>G | CA1078437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-26T>G (n.1862-26T>G) c.1931-26T>G (n.1931-26T>G) c.1857-138T>G (n.1857-138T>G) c.476-26T>G (n.476-26T>G) c.2030-26T>G (n.2030-26T>G) c.1961-26T>G (n.1961-26T>G) c.539-26T>G (n.539-26T>G) n.2215-26T>G n.139+569A>C c.275-26T>G (n.275-26T>G) n.2015-26T>G n.2188-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557124T= | CA1143902882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-26T= (n.1862-26T=) c.1931-26T= (n.1931-26T=) c.1857-138T= (n.1857-138T=) c.476-26T= (n.476-26T=) c.2030-26T= (n.2030-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) c.539-26T= (n.539-26T=) n.2215-26T= n.139+569A= c.275-26T= (n.275-26T=) n.2015-26T= n.2188-26T= | |
1 | g.150557125C= | CA2479210793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-25C= (n.1862-25C=) c.1931-25C= (n.1931-25C=) c.1857-137C= (n.1857-137C=) c.476-25C= (n.476-25C=) c.2030-25C= (n.2030-25C=) c.1961-25C= (n.1961-25C=) c.539-25C= (n.539-25C=) n.2215-25C= n.139+568G= c.275-25C= (n.275-25C=) n.2015-25C= n.2188-25C= | |
1 | g.150557125C>T | CA1078438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-25C>T (n.1862-25C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) c.1857-137C>T (n.1857-137C>T) c.476-25C>T (n.476-25C>T) c.2030-25C>T (n.2030-25C>T) c.1961-25C>T (n.1961-25C>T) c.539-25C>T (n.539-25C>T) n.2215-25C>T n.139+568G>A c.275-25C>T (n.275-25C>T) n.2015-25C>T n.2188-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557129T>G | CA2746063829 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-21T>G (n.1862-21T>G) c.1931-21T>G (n.1931-21T>G) c.1857-133T>G (n.1857-133T>G) c.476-21T>G (n.476-21T>G) c.2030-21T>G (n.2030-21T>G) c.1961-21T>G (n.1961-21T>G) c.539-21T>G (n.539-21T>G) n.2215-21T>G n.139+564A>C c.275-21T>G (n.275-21T>G) n.2015-21T>G n.2188-21T>G | |
1 | g.150557130T>G | CA2574053759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-20T>G (n.1862-20T>G) c.1931-20T>G (n.1931-20T>G) c.1857-132T>G (n.1857-132T>G) c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.2030-20T>G (n.2030-20T>G) c.1961-20T>G (n.1961-20T>G) c.539-20T>G (n.539-20T>G) n.2215-20T>G n.139+563A>C c.275-20T>G (n.275-20T>G) n.2015-20T>G n.2188-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557131C>A | CA2647815630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C>A (n.1862-19C>A) c.1931-19C>A (n.1931-19C>A) c.1857-131C>A (n.1857-131C>A) c.476-19C>A (n.476-19C>A) c.2030-19C>A (n.2030-19C>A) c.1961-19C>A (n.1961-19C>A) c.539-19C>A (n.539-19C>A) n.2215-19C>A n.139+562G>T c.275-19C>A (n.275-19C>A) n.2015-19C>A n.2188-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557131C= | CA2479210794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C= (n.1862-19C=) c.1931-19C= (n.1931-19C=) c.1857-131C= (n.1857-131C=) c.476-19C= (n.476-19C=) c.2030-19C= (n.2030-19C=) c.1961-19C= (n.1961-19C=) c.539-19C= (n.539-19C=) n.2215-19C= n.139+562G= c.275-19C= (n.275-19C=) n.2015-19C= n.2188-19C= | |
1 | g.150557131C>T | CA1078439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C>T (n.1862-19C>T) c.1931-19C>T (n.1931-19C>T) c.1857-131C>T (n.1857-131C>T) c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.2030-19C>T (n.2030-19C>T) c.1961-19C>T (n.1961-19C>T) c.539-19C>T (n.539-19C>T) n.2215-19C>T n.139+562G>A c.275-19C>T (n.275-19C>T) n.2015-19C>T n.2188-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557132G>A | CA1078440 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-18G>A (n.1862-18G>A) c.1931-18G>A (n.1931-18G>A) c.1857-130G>A (n.1857-130G>A) c.476-18G>A (n.476-18G>A) c.2030-18G>A (n.2030-18G>A) c.1961-18G>A (n.1961-18G>A) c.539-18G>A (n.539-18G>A) n.2215-18G>A n.139+561C>T c.275-18G>A (n.275-18G>A) n.2015-18G>A n.2188-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557132G= | CA2479210795 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-18G= (n.1862-18G=) c.1931-18G= (n.1931-18G=) c.1857-130G= (n.1857-130G=) c.476-18G= (n.476-18G=) c.2030-18G= (n.2030-18G=) c.1961-18G= (n.1961-18G=) c.539-18G= (n.539-18G=) n.2215-18G= n.139+561C= c.275-18G= (n.275-18G=) n.2015-18G= n.2188-18G= | |
1 | g.150557134_150557137dup | CA2574053760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-16_1862-13dup (n.1862-16_1862-13dup) c.1931-16_1931-13dup (n.1931-16_1931-13dup) c.1857-128_1857-125dup (n.1857-128_1857-125dup) c.476-16_476-13dup (n.476-16_476-13dup) c.2030-16_2030-13dup (n.2030-16_2030-13dup) c.1961-16_1961-13dup (n.1961-16_1961-13dup) c.539-16_539-13dup (n.539-16_539-13dup) n.2215-16_2215-13dup n.139+558_139+561dup c.275-16_275-13dup (n.275-16_275-13dup) n.2015-16_2015-13dup n.2188-16_2188-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.150557133C= | CA2479210796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-17C= (n.1862-17C=) c.1931-17C= (n.1931-17C=) c.1857-129C= (n.1857-129C=) c.476-17C= (n.476-17C=) c.2030-17C= (n.2030-17C=) c.1961-17C= (n.1961-17C=) c.539-17C= (n.539-17C=) n.2215-17C= n.139+560G= c.275-17C= (n.275-17C=) n.2015-17C= n.2188-17C= | |
1 | g.150557133C>T | CA1078441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-17C>T (n.1862-17C>T) c.1931-17C>T (n.1931-17C>T) c.1857-129C>T (n.1857-129C>T) c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.2030-17C>T (n.2030-17C>T) c.1961-17C>T (n.1961-17C>T) c.539-17C>T (n.539-17C>T) n.2215-17C>T n.139+560G>A c.275-17C>T (n.275-17C>T) n.2015-17C>T n.2188-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557136G>A | CA2574053761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-14G>A (n.1862-14G>A) c.1931-14G>A (n.1931-14G>A) c.1857-126G>A (n.1857-126G>A) c.476-14G>A (n.476-14G>A) c.2030-14G>A (n.2030-14G>A) c.1961-14G>A (n.1961-14G>A) c.539-14G>A (n.539-14G>A) n.2215-14G>A n.139+557C>T c.275-14G>A (n.275-14G>A) n.2015-14G>A n.2188-14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557136G>C | CA2647815631 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-14G>C (n.1862-14G>C) c.1931-14G>C (n.1931-14G>C) c.1857-126G>C (n.1857-126G>C) c.476-14G>C (n.476-14G>C) c.2030-14G>C (n.2030-14G>C) c.1961-14G>C (n.1961-14G>C) c.539-14G>C (n.539-14G>C) n.2215-14G>C n.139+557C>G c.275-14G>C (n.275-14G>C) n.2015-14G>C n.2188-14G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557137C= | CA2479210797 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-13C= (n.1862-13C=) c.1931-13C= (n.1931-13C=) c.1857-125C= (n.1857-125C=) c.476-13C= (n.476-13C=) c.2030-13C= (n.2030-13C=) c.1961-13C= (n.1961-13C=) c.539-13C= (n.539-13C=) n.2215-13C= n.139+556G= c.275-13C= (n.275-13C=) n.2015-13C= n.2188-13C= | |
1 | g.150557137C>G | CA2479210798 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-13C>G (n.1862-13C>G) c.1931-13C>G (n.1931-13C>G) c.1857-125C>G (n.1857-125C>G) c.476-13C>G (n.476-13C>G) c.2030-13C>G (n.2030-13C>G) c.1961-13C>G (n.1961-13C>G) c.539-13C>G (n.539-13C>G) n.2215-13C>G n.139+556G>C c.275-13C>G (n.275-13C>G) n.2015-13C>G n.2188-13C>G | dbSNP |
1 | g.150557138T>C | CA2647815632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-12T>C (n.1862-12T>C) c.1931-12T>C (n.1931-12T>C) c.1857-124T>C (n.1857-124T>C) c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.2030-12T>C (n.2030-12T>C) c.1961-12T>C (n.1961-12T>C) c.539-12T>C (n.539-12T>C) n.2215-12T>C n.139+555A>G c.275-12T>C (n.275-12T>C) n.2015-12T>C n.2188-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557139C= | CA1143492659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-11C= (n.1862-11C=) c.1931-11C= (n.1931-11C=) c.1857-123C= (n.1857-123C=) c.476-11C= (n.476-11C=) c.2030-11C= (n.2030-11C=) c.1961-11C= (n.1961-11C=) c.539-11C= (n.539-11C=) n.2215-11C= n.139+554G= c.275-11C= (n.275-11C=) n.2015-11C= n.2188-11C= | |
1 | g.150557139C>T | CA1078442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-11C>T (n.1862-11C>T) c.1931-11C>T (n.1931-11C>T) c.1857-123C>T (n.1857-123C>T) c.476-11C>T (n.476-11C>T) c.2030-11C>T (n.2030-11C>T) c.1961-11C>T (n.1961-11C>T) c.539-11C>T (n.539-11C>T) n.2215-11C>T n.139+554G>A c.275-11C>T (n.275-11C>T) n.2015-11C>T n.2188-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557140C= | CA1143657743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-10C= (n.1862-10C=) c.1931-10C= (n.1931-10C=) c.1857-122C= (n.1857-122C=) c.476-10C= (n.476-10C=) c.2030-10C= (n.2030-10C=) c.1961-10C= (n.1961-10C=) c.539-10C= (n.539-10C=) n.2215-10C= n.139+553G= c.275-10C= (n.275-10C=) n.2015-10C= n.2188-10C= | |
1 | g.150557140C>T | CA1078443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-10C>T (n.1862-10C>T) c.1931-10C>T (n.1931-10C>T) c.1857-122C>T (n.1857-122C>T) c.476-10C>T (n.476-10C>T) c.2030-10C>T (n.2030-10C>T) c.1961-10C>T (n.1961-10C>T) c.539-10C>T (n.539-10C>T) n.2215-10C>T n.139+553G>A c.275-10C>T (n.275-10C>T) n.2015-10C>T n.2188-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557142C>G | CA2647815633 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-8C>G (n.1862-8C>G) c.1931-8C>G (n.1931-8C>G) c.1857-120C>G (n.1857-120C>G) c.476-8C>G (n.476-8C>G) c.2030-8C>G (n.2030-8C>G) c.1961-8C>G (n.1961-8C>G) c.539-8C>G (n.539-8C>G) n.2215-8C>G n.139+551G>C c.275-8C>G (n.275-8C>G) n.2015-8C>G n.2188-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557144G>A | CA2647815634 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-6G>A (n.1862-6G>A) c.1931-6G>A (n.1931-6G>A) c.1857-118G>A (n.1857-118G>A) c.476-6G>A (n.476-6G>A) c.2030-6G>A (n.2030-6G>A) c.1961-6G>A (n.1961-6G>A) c.539-6G>A (n.539-6G>A) n.2215-6G>A n.139+549C>T c.275-6G>A (n.275-6G>A) n.2015-6G>A n.2188-6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557147_150557148del | CA2574053762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3_1862-2del (n.1862-3_1862-2del) c.1931-3_1931-2del (n.1931-3_1931-2del) c.1857-115_1857-114del (n.1857-115_1857-114del) c.476-3_476-2del (n.476-3_476-2del) c.2030-3_2030-2del (n.2030-3_2030-2del) c.1961-3_1961-2del (n.1961-3_1961-2del) c.539-3_539-2del (n.539-3_539-2del) n.2215-3_2215-2del n.139+547_139+548del c.275-3_275-2del (n.275-3_275-2del) n.2015-3_2015-2del n.2188-3_2188-2del | |
1 | g.150557146A>G | CA2580060978 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-4A>G (n.1862-4A>G) c.1931-4A>G (n.1931-4A>G) c.1857-116A>G (n.1857-116A>G) c.476-4A>G (n.476-4A>G) c.2030-4A>G (n.2030-4A>G) c.1961-4A>G (n.1961-4A>G) c.539-4A>G (n.539-4A>G) n.2215-4A>G n.139+547T>C c.275-4A>G (n.275-4A>G) n.2015-4A>G n.2188-4A>G | ClinVar |
1 | g.150557147C>A | CA2479210800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3C>A (n.1862-3C>A) c.1931-3C>A (n.1931-3C>A) c.1857-115C>A (n.1857-115C>A) c.476-3C>A (n.476-3C>A) c.2030-3C>A (n.2030-3C>A) c.1961-3C>A (n.1961-3C>A) c.539-3C>A (n.539-3C>A) n.2215-3C>A n.139+546G>T c.275-3C>A (n.275-3C>A) n.2015-3C>A n.2188-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557147C= | CA2479210799 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3C= (n.1862-3C=) c.1931-3C= (n.1931-3C=) c.1857-115C= (n.1857-115C=) c.476-3C= (n.476-3C=) c.2030-3C= (n.2030-3C=) c.1961-3C= (n.1961-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) n.2215-3C= n.139+546G= c.275-3C= (n.275-3C=) n.2015-3C= n.2188-3C= | |
1 | g.150557147C>T | CA1078444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-3C>T (n.1862-3C>T) c.1931-3C>T (n.1931-3C>T) c.1857-115C>T (n.1857-115C>T) c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.2030-3C>T (n.2030-3C>T) c.1961-3C>T (n.1961-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) n.2215-3C>T n.139+546G>A c.275-3C>T (n.275-3C>T) n.2015-3C>T n.2188-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557148A= | CA2479210801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A= (n.1862-2A=) c.1931-2A= (n.1931-2A=) c.1857-114A= (n.1857-114A=) c.476-2A= (n.476-2A=) c.2030-2A= (n.2030-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) c.539-2A= (n.539-2A=) n.2215-2A= n.139+545T= c.275-2A= (n.275-2A=) n.2015-2A= n.2188-2A= | |
1 | g.150557148A>C | CA342313474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A>C (n.1862-2A>C) c.1931-2A>C (n.1931-2A>C) c.1857-114A>C (n.1857-114A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.2030-2A>C (n.2030-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.2215-2A>C n.139+545T>G c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.2015-2A>C n.2188-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557148A>G | CA342313473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A>G (n.1862-2A>G) c.1931-2A>G (n.1931-2A>G) c.1857-114A>G (n.1857-114A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.2030-2A>G (n.2030-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.2215-2A>G n.139+545T>C c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.2015-2A>G n.2188-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557148A>T | CA342313472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-2A>T (n.1862-2A>T) c.1931-2A>T (n.1931-2A>T) c.1857-114A>T (n.1857-114A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.2030-2A>T (n.2030-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.2215-2A>T n.139+545T>A c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.2015-2A>T n.2188-2A>T | |
1 | g.150557149G>A | CA342313476 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G>A (n.1862-1G>A) c.1931-1G>A (n.1931-1G>A) c.1857-113G>A (n.1857-113G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.2030-1G>A (n.2030-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.2215-1G>A n.139+544C>T c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.2015-1G>A n.2188-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557149G>C | CA342313475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G>C (n.1862-1G>C) c.1931-1G>C (n.1931-1G>C) c.1857-113G>C (n.1857-113G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.2030-1G>C (n.2030-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.2215-1G>C n.139+544C>G c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.2015-1G>C n.2188-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557149G= | CA2479210802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G= (n.1862-1G=) c.1931-1G= (n.1931-1G=) c.1857-113G= (n.1857-113G=) c.476-1G= (n.476-1G=) c.2030-1G= (n.2030-1G=) c.1961-1G= (n.1961-1G=) c.539-1G= (n.539-1G=) n.2215-1G= n.139+544C= c.275-1G= (n.275-1G=) n.2015-1G= n.2188-1G= | |
1 | g.150557149G>T | CA342313477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-1G>T (n.1862-1G>T) c.1931-1G>T (n.1931-1G>T) c.1857-113G>T (n.1857-113G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.2030-1G>T (n.2030-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.2215-1G>T n.139+544C>A c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.2015-1G>T n.2188-1G>T | |
1 | g.150557150A>C | CA342313478 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1857-112A>C (n.1857-112A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.2215A>C n.139+543T>G c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2015A>C n.2188A>C | |
1 | g.150557150A>G | CA342313479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1857-112A>G (n.1857-112A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.2215A>G n.139+543T>C c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2015A>G n.2188A>G | |
1 | g.150557150A>T | CA342313480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1857-112A>T (n.1857-112A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.2215A>T n.139+543T>A c.275A>T (p.Glu92Val) n.2015A>T n.2188A>T | |
1 | g.150557151G>A | CA420898347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G>A (p.Glu621=) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1857-111G>A (n.1857-111G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.2031G>A (p.Glu677=) c.1962G>A (p.Glu654=) c.540G>A (p.Glu180=) n.2216G>A n.139+542C>T c.276G>A (p.Glu92=) n.2016G>A n.2189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557151G>C | CA1078445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1857-111G>C (n.1857-111G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.2216G>C n.139+542C>G c.276G>C (p.Glu92Asp) n.2016G>C n.2189G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.150557151G= | CA2479210803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G= (p.Glu621=) c.1932G= (p.Glu644=) c.1857-111G= (n.1857-111G=) c.477G= (p.Glu159=) c.2031G= (p.Glu677=) c.1962G= (p.Glu654=) c.540G= (p.Glu180=) n.2216G= n.139+542C= c.276G= (p.Glu92=) n.2016G= n.2189G= | |
1 | g.150557151G>T | CA342313481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1857-111G>T (n.1857-111G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.2216G>T n.139+542C>A c.276G>T (p.Glu92Asp) n.2016G>T n.2189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557152A>C | CA342313484 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1857-110A>C (n.1857-110A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.2217A>C n.139+541T>G c.277A>C (p.Ile93Leu) n.2017A>C n.2190A>C | |
1 | g.150557152A>G | CA342313483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1857-110A>G (n.1857-110A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.2217A>G n.139+541T>C c.277A>G (p.Ile93Val) n.2017A>G n.2190A>G | |
1 | g.150557152A>T | CA342313482 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1857-110A>T (n.1857-110A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.2217A>T n.139+541T>A c.277A>T (p.Ile93Phe) n.2017A>T n.2190A>T | |
1 | g.150557153T>A | CA342313485 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1857-109T>A (n.1857-109T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.2218T>A n.139+540A>T c.278T>A (p.Ile93Asn) n.2018T>A n.2191T>A | |
1 | g.150557153T>C | CA342313486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1857-109T>C (n.1857-109T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.2218T>C n.139+540A>G c.278T>C (p.Ile93Thr) n.2018T>C n.2191T>C | |
1 | g.150557153T>G | CA342313487 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1857-109T>G (n.1857-109T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.2218T>G n.139+540A>C c.278T>G (p.Ile93Ser) n.2018T>G n.2191T>G | |
1 | g.150557154T>A | CA420898351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1866T>A (p.Ile622=) c.1935T>A (p.Ile645=) c.1857-108T>A (n.1857-108T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.2034T>A (p.Ile678=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.543T>A (p.Ile181=) n.2219T>A n.139+539A>T c.279T>A (p.Ile93=) n.2019T>A n.2192T>A | |
1 | g.150557154T>C | CA420898352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1866T>C (p.Ile622=) c.1935T>C (p.Ile645=) c.1857-108T>C (n.1857-108T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.2034T>C (p.Ile678=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.543T>C (p.Ile181=) n.2219T>C n.139+539A>G c.279T>C (p.Ile93=) n.2019T>C n.2192T>C | |
1 | g.150557154T>G | CA342313488 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1866T>G (p.Ile622Met) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.1857-108T>G (n.1857-108T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.2034T>G (p.Ile678Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.543T>G (p.Ile181Met) n.2219T>G n.139+539A>C c.279T>G (p.Ile93Met) n.2019T>G n.2192T>G | |
1 | g.150557155C>A | CA342313489 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1857-107C>A (n.1857-107C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.2220C>A n.139+538G>T c.280C>A (p.Leu94Met) n.2020C>A n.2193C>A | |
1 | g.150557155C= | CA2479210804 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1936C= (p.Leu646=) c.1857-107C= (n.1857-107C=) c.481C= (p.Leu161=) c.2035C= (p.Leu679=) c.1966C= (p.Leu656=) c.544C= (p.Leu182=) n.2220C= n.139+538G= c.280C= (p.Leu94=) n.2020C= n.2193C= | |
1 | g.150557155C>G | CA342313490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1857-107C>G (n.1857-107C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.2220C>G n.139+538G>C c.280C>G (p.Leu94Val) n.2020C>G n.2193C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557155C>T | CA420898356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1867C>T (p.Leu623=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1857-107C>T (n.1857-107C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1966C>T (p.Leu656=) c.544C>T (p.Leu182=) n.2220C>T n.139+538G>A c.280C>T (p.Leu94=) n.2020C>T n.2193C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150557156T>A | CA342313493 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1857-106T>A (n.1857-106T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.2221T>A n.139+537A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) n.2021T>A n.2194T>A | |
1 | g.150557156T>C | CA342313491 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1857-106T>C (n.1857-106T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.2221T>C n.139+537A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) n.2021T>C n.2194T>C | |
1 | g.150557156T>G | CA342313492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1857-106T>G (n.1857-106T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.2221T>G n.139+537A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) n.2021T>G n.2194T>G | |
1 | g.150557157G>A | CA420898357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1857-105G>A (n.1857-105G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.546G>A (p.Leu182=) n.2222G>A n.139+536C>T c.282G>A (p.Leu94=) n.2022G>A n.2195G>A | |
1 | g.150557157G>C | CA420898358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1869G>C (p.Leu623=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1857-105G>C (n.1857-105G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1968G>C (p.Leu656=) c.546G>C (p.Leu182=) n.2222G>C n.139+536C>G c.282G>C (p.Leu94=) n.2022G>C n.2195G>C | |
1 | g.150557157G>T | CA420898359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1869G>T (p.Leu623=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1857-105G>T (n.1857-105G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1968G>T (p.Leu656=) c.546G>T (p.Leu182=) n.2222G>T n.139+536C>A c.282G>T (p.Leu94=) n.2022G>T n.2195G>T | |
1 | g.150557158A>C | CA420898361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1870A>C (p.Arg624=) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1857-104A>C (n.1857-104A>C) c.484A>C (p.Arg162=) c.2038A>C (p.Arg680=) c.1969A>C (p.Arg657=) c.547A>C (p.Arg183=) n.2223A>C n.139+535T>G c.283A>C (p.Arg95=) n.2023A>C n.2196A>C | |
1 | g.150557158A>G | CA342313494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1857-104A>G (n.1857-104A>G) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.1969A>G (p.Arg657Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) n.2223A>G n.139+535T>C c.283A>G (p.Arg95Gly) n.2023A>G n.2196A>G | |
1 | g.150557158A>T | CA342313495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1870A>T (p.Arg624Trp) c.1939A>T (p.Arg647Trp) c.1857-104A>T (n.1857-104A>T) c.484A>T (p.Arg162Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) c.1969A>T (p.Arg657Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) n.2223A>T n.139+535T>A c.283A>T (p.Arg95Trp) n.2023A>T n.2196A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557159G>A | CA342313496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1857-103G>A (n.1857-103G>A) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) c.1970G>A (p.Arg657Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) n.2224G>A n.139+534C>T c.284G>A (p.Arg95Lys) n.2024G>A n.2197G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557159G>C | CA342313497 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1857-103G>C (n.1857-103G>C) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) c.1970G>C (p.Arg657Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) n.2224G>C n.139+534C>G c.284G>C (p.Arg95Thr) n.2024G>C n.2197G>C | |
1 | g.150557159G>T | CA342313498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1871G>T (p.Arg624Met) c.1940G>T (p.Arg647Met) c.1857-103G>T (n.1857-103G>T) c.485G>T (p.Arg162Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) c.1970G>T (p.Arg657Met) c.548G>T (p.Arg183Met) n.2224G>T n.139+534C>A c.284G>T (p.Arg95Met) n.2024G>T n.2197G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557160G>A | CA420898363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G>A (p.Arg624=) c.1941G>A (p.Arg647=) c.1857-102G>A (n.1857-102G>A) c.486G>A (p.Arg162=) c.2040G>A (p.Arg680=) c.1971G>A (p.Arg657=) c.549G>A (p.Arg183=) n.2225G>A n.139+533C>T c.285G>A (p.Arg95=) n.2025G>A n.2198G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557160G>C | CA342313499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G>C (p.Arg624Ser) c.1941G>C (p.Arg647Ser) c.1857-102G>C (n.1857-102G>C) c.486G>C (p.Arg162Ser) c.2040G>C (p.Arg680Ser) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) n.2225G>C n.139+533C>G c.285G>C (p.Arg95Ser) n.2025G>C n.2198G>C | |
1 | g.150557160G= | CA2479210805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G= (p.Arg624=) c.1941G= (p.Arg647=) c.1857-102G= (n.1857-102G=) c.486G= (p.Arg162=) c.2040G= (p.Arg680=) c.1971G= (p.Arg657=) c.549G= (p.Arg183=) n.2225G= n.139+533C= c.285G= (p.Arg95=) n.2025G= n.2198G= | |
1 | g.150557160G>T | CA342313500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1872G>T (p.Arg624Ser) c.1941G>T (p.Arg647Ser) c.1857-102G>T (n.1857-102G>T) c.486G>T (p.Arg162Ser) c.2040G>T (p.Arg680Ser) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) n.2225G>T n.139+533C>A c.285G>T (p.Arg95Ser) n.2025G>T n.2198G>T | |
1 | g.150557161G>A | CA342313501 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1873G>A (p.Val625Met) c.1942G>A (p.Val648Met) c.1857-101G>A (n.1857-101G>A) c.487G>A (p.Val163Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1972G>A (p.Val658Met) c.550G>A (p.Val184Met) n.2226G>A n.139+532C>T c.286G>A (p.Val96Met) n.2026G>A n.2199G>A | |
1 | g.150557161G>C | CA342313502 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1857-101G>C (n.1857-101G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.2226G>C n.139+532C>G c.286G>C (p.Val96Leu) n.2026G>C n.2199G>C | |
1 | g.150557161G>T | CA342313503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1857-101G>T (n.1857-101G>T) c.487G>T (p.Val163Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) n.2226G>T n.139+532C>A c.286G>T (p.Val96Leu) n.2026G>T n.2199G>T | |
1 | g.150557162T>A | CA342313504 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1857-100T>A (n.1857-100T>A) c.488T>A (p.Val163Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) n.2227T>A n.139+531A>T c.287T>A (p.Val96Glu) n.2027T>A n.2200T>A | |
1 | g.150557162T>C | CA342313505 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1857-100T>C (n.1857-100T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) n.2227T>C n.139+531A>G c.287T>C (p.Val96Ala) n.2027T>C n.2200T>C | |
1 | g.150557162T>G | CA342313506 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1857-100T>G (n.1857-100T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) n.2227T>G n.139+531A>C c.287T>G (p.Val96Gly) n.2027T>G n.2200T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557162T= | CA2479210806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1874T= (p.Val625=) c.1943T= (p.Val648=) c.1857-100T= (n.1857-100T=) c.488T= (p.Val163=) c.2042T= (p.Val681=) c.1973T= (p.Val658=) c.551T= (p.Val184=) n.2227T= n.139+531A= c.287T= (p.Val96=) n.2027T= n.2200T= |