Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150557061_150557062delinsGACA2479210760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+11_1861+12delinsGA (n.1861+11_1861+12delinsGA)
c.1930+11_1930+12delinsGA (n.1930+11_1930+12delinsGA)
c.1856+85_1856+86delinsGA (n.1856+85_1856+86delinsGA)
c.475+11_475+12delinsGA (n.475+11_475+12delinsGA)
c.2029+11_2029+12delinsGA (n.2029+11_2029+12delinsGA)
c.1960+11_1960+12delinsGA (n.1960+11_1960+12delinsGA)
c.538+11_538+12delinsGA (n.538+11_538+12delinsGA)
n.2214+11_2214+12delinsGA
n.139+631_139+632delinsTC
c.274+11_274+12delinsGA (n.274+11_274+12delinsGA)
n.2014+11_2014+12delinsGA
n.2187+11_2187+12delinsGA
1g.150557062delCA1078425ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+12del (n.1861+12del)
c.1930+12del (n.1930+12del)
c.1856+86del (n.1856+86del)
c.475+12del (n.475+12del)
c.2029+12del (n.2029+12del)
c.1960+12del (n.1960+12del)
c.538+12del (n.538+12del)
n.2214+12del
n.139+631del
c.274+12del (n.274+12del)
n.2014+12del
n.2187+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557062A=CA2479210761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+12A= (n.1861+12A=)
c.1930+12A= (n.1930+12A=)
c.1856+86A= (n.1856+86A=)
c.475+12A= (n.475+12A=)
c.2029+12A= (n.2029+12A=)
c.1960+12A= (n.1960+12A=)
c.538+12A= (n.538+12A=)
n.2214+12A=
n.139+631T=
c.274+12A= (n.274+12A=)
n.2014+12A=
n.2187+12A=
1g.150557062A>CCA526260802ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+12A>C (n.1861+12A>C)
c.1930+12A>C (n.1930+12A>C)
c.1856+86A>C (n.1856+86A>C)
c.475+12A>C (n.475+12A>C)
c.2029+12A>C (n.2029+12A>C)
c.1960+12A>C (n.1960+12A>C)
c.538+12A>C (n.538+12A>C)
n.2214+12A>C
n.139+631T>G
c.274+12A>C (n.274+12A>C)
n.2014+12A>C
n.2187+12A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557064_150557071dupCA2739275269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+14_1861+21dup (n.1861+14_1861+21dup)
c.1930+14_1930+21dup (n.1930+14_1930+21dup)
c.1856+88_1856+95dup (n.1856+88_1856+95dup)
c.475+14_475+21dup (n.475+14_475+21dup)
c.2029+14_2029+21dup (n.2029+14_2029+21dup)
c.1960+14_1960+21dup (n.1960+14_1960+21dup)
c.538+14_538+21dup (n.538+14_538+21dup)
n.2214+14_2214+21dup
n.139+624_139+631dup
c.274+14_274+21dup (n.274+14_274+21dup)
n.2014+14_2014+21dup
n.2187+14_2187+21dup
 ClinVar
1g.150557063C=CA1141368383ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+13C= (n.1861+13C=)
c.1930+13C= (n.1930+13C=)
c.1856+87C= (n.1856+87C=)
c.475+13C= (n.475+13C=)
c.2029+13C= (n.2029+13C=)
c.1960+13C= (n.1960+13C=)
c.538+13C= (n.538+13C=)
n.2214+13C=
n.139+630G=
c.274+13C= (n.274+13C=)
n.2014+13C=
n.2187+13C=
1g.150557063C>GCA2647815612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+13C>G (n.1861+13C>G)
c.1930+13C>G (n.1930+13C>G)
c.1856+87C>G (n.1856+87C>G)
c.475+13C>G (n.475+13C>G)
c.2029+13C>G (n.2029+13C>G)
c.1960+13C>G (n.1960+13C>G)
c.538+13C>G (n.538+13C>G)
n.2214+13C>G
n.139+630G>C
c.274+13C>G (n.274+13C>G)
n.2014+13C>G
n.2187+13C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557063C>TCA1078427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+13C>T (n.1861+13C>T)
c.1930+13C>T (n.1930+13C>T)
c.1856+87C>T (n.1856+87C>T)
c.475+13C>T (n.475+13C>T)
c.2029+13C>T (n.2029+13C>T)
c.1960+13C>T (n.1960+13C>T)
c.538+13C>T (n.538+13C>T)
n.2214+13C>T
n.139+630G>A
c.274+13C>T (n.274+13C>T)
n.2014+13C>T
n.2187+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557066dupCA1078426ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+16dup (n.1861+16dup)
c.1930+16dup (n.1930+16dup)
c.1856+90dup (n.1856+90dup)
c.475+16dup (n.475+16dup)
c.2029+16dup (n.2029+16dup)
c.1960+16dup (n.1960+16dup)
c.538+16dup (n.538+16dup)
n.2214+16dup
n.139+630dup
c.274+16dup (n.274+16dup)
n.2014+16dup
n.2187+16dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557066delCA2739275270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+16del (n.1861+16del)
c.1930+16del (n.1930+16del)
c.1856+90del (n.1856+90del)
c.475+16del (n.475+16del)
c.2029+16del (n.2029+16del)
c.1960+16del (n.1960+16del)
c.538+16del (n.538+16del)
n.2214+16del
n.139+630del
c.274+16del (n.274+16del)
n.2014+16del
n.2187+16del
 ClinVar
1g.150557064C=CA2479210762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+14C= (n.1861+14C=)
c.1930+14C= (n.1930+14C=)
c.1856+88C= (n.1856+88C=)
c.475+14C= (n.475+14C=)
c.2029+14C= (n.2029+14C=)
c.1960+14C= (n.1960+14C=)
c.538+14C= (n.538+14C=)
n.2214+14C=
n.139+629G=
c.274+14C= (n.274+14C=)
n.2014+14C=
n.2187+14C=
1g.150557064C>TCA2479210763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+14C>T (n.1861+14C>T)
c.1930+14C>T (n.1930+14C>T)
c.1856+88C>T (n.1856+88C>T)
c.475+14C>T (n.475+14C>T)
c.2029+14C>T (n.2029+14C>T)
c.1960+14C>T (n.1960+14C>T)
c.538+14C>T (n.538+14C>T)
n.2214+14C>T
n.139+629G>A
c.274+14C>T (n.274+14C>T)
n.2014+14C>T
n.2187+14C>T
 dbSNP
1g.150557065C>TCA2697554517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+15C>T (n.1861+15C>T)
c.1930+15C>T (n.1930+15C>T)
c.1856+89C>T (n.1856+89C>T)
c.475+15C>T (n.475+15C>T)
c.2029+15C>T (n.2029+15C>T)
c.1960+15C>T (n.1960+15C>T)
c.538+15C>T (n.538+15C>T)
n.2214+15C>T
n.139+628G>A
c.274+15C>T (n.274+15C>T)
n.2014+15C>T
n.2187+15C>T
 ClinVar
1g.150557067T>CCA2739275271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+17T>C (n.1861+17T>C)
c.1930+17T>C (n.1930+17T>C)
c.1856+91T>C (n.1856+91T>C)
c.475+17T>C (n.475+17T>C)
c.2029+17T>C (n.2029+17T>C)
c.1960+17T>C (n.1960+17T>C)
c.538+17T>C (n.538+17T>C)
n.2214+17T>C
n.139+626A>G
c.274+17T>C (n.274+17T>C)
n.2014+17T>C
n.2187+17T>C
 ClinVar
1g.150557069C=CA2479210764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+19C= (n.1861+19C=)
c.1930+19C= (n.1930+19C=)
c.1856+93C= (n.1856+93C=)
c.475+19C= (n.475+19C=)
c.2029+19C= (n.2029+19C=)
c.1960+19C= (n.1960+19C=)
c.538+19C= (n.538+19C=)
n.2214+19C=
n.139+624G=
c.274+19C= (n.274+19C=)
n.2014+19C=
n.2187+19C=
1g.150557069C>TCA889250855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+19C>T (n.1861+19C>T)
c.1930+19C>T (n.1930+19C>T)
c.1856+93C>T (n.1856+93C>T)
c.475+19C>T (n.475+19C>T)
c.2029+19C>T (n.2029+19C>T)
c.1960+19C>T (n.1960+19C>T)
c.538+19C>T (n.538+19C>T)
n.2214+19C>T
n.139+624G>A
c.274+19C>T (n.274+19C>T)
n.2014+19C>T
n.2187+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557071C>TCA2697295122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+21C>T (n.1861+21C>T)
c.1930+21C>T (n.1930+21C>T)
c.1856+95C>T (n.1856+95C>T)
c.475+21C>T (n.475+21C>T)
c.2029+21C>T (n.2029+21C>T)
c.1960+21C>T (n.1960+21C>T)
c.538+21C>T (n.538+21C>T)
n.2214+21C>T
n.139+622G>A
c.274+21C>T (n.274+21C>T)
n.2014+21C>T
n.2187+21C>T
 dbSNP
1g.150557072T>CCA646242004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+22T>C (n.1861+22T>C)
c.1930+22T>C (n.1930+22T>C)
c.1856+96T>C (n.1856+96T>C)
c.475+22T>C (n.475+22T>C)
c.2029+22T>C (n.2029+22T>C)
c.1960+22T>C (n.1960+22T>C)
c.538+22T>C (n.538+22T>C)
n.2214+22T>C
n.139+621A>G
c.274+22T>C (n.274+22T>C)
n.2014+22T>C
n.2187+22T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150557072T>GCA2647815613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+22T>G (n.1861+22T>G)
c.1930+22T>G (n.1930+22T>G)
c.1856+96T>G (n.1856+96T>G)
c.475+22T>G (n.475+22T>G)
c.2029+22T>G (n.2029+22T>G)
c.1960+22T>G (n.1960+22T>G)
c.538+22T>G (n.538+22T>G)
n.2214+22T>G
n.139+621A>C
c.274+22T>G (n.274+22T>G)
n.2014+22T>G
n.2187+22T>G
 gnomAD v4
1g.150557074G>ACA2647815614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+24G>A (n.1861+24G>A)
c.1930+24G>A (n.1930+24G>A)
c.1856+98G>A (n.1856+98G>A)
c.475+24G>A (n.475+24G>A)
c.2029+24G>A (n.2029+24G>A)
c.1960+24G>A (n.1960+24G>A)
c.538+24G>A (n.538+24G>A)
n.2214+24G>A
n.139+619C>T
c.274+24G>A (n.274+24G>A)
n.2014+24G>A
n.2187+24G>A
 gnomAD v4
1g.150557075G>ACA2647815615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+25G>A (n.1861+25G>A)
c.1930+25G>A (n.1930+25G>A)
c.1856+99G>A (n.1856+99G>A)
c.475+25G>A (n.475+25G>A)
c.2029+25G>A (n.2029+25G>A)
c.1960+25G>A (n.1960+25G>A)
c.538+25G>A (n.538+25G>A)
n.2214+25G>A
n.139+618C>T
c.274+25G>A (n.274+25G>A)
n.2014+25G>A
n.2187+25G>A
 gnomAD v4
1g.150557075G>CCA2647815616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+25G>C (n.1861+25G>C)
c.1930+25G>C (n.1930+25G>C)
c.1856+99G>C (n.1856+99G>C)
c.475+25G>C (n.475+25G>C)
c.2029+25G>C (n.2029+25G>C)
c.1960+25G>C (n.1960+25G>C)
c.538+25G>C (n.538+25G>C)
n.2214+25G>C
n.139+618C>G
c.274+25G>C (n.274+25G>C)
n.2014+25G>C
n.2187+25G>C
 gnomAD v4
1g.150557076A>GCA2647815617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+26A>G (n.1861+26A>G)
c.1930+26A>G (n.1930+26A>G)
c.1856+100A>G (n.1856+100A>G)
c.475+26A>G (n.475+26A>G)
c.2029+26A>G (n.2029+26A>G)
c.1960+26A>G (n.1960+26A>G)
c.538+26A>G (n.538+26A>G)
n.2214+26A>G
n.139+617T>C
c.274+26A>G (n.274+26A>G)
n.2014+26A>G
n.2187+26A>G
 gnomAD v4
1g.150557076_150557079delinsAAGGCA2479210765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+26_1861+29delinsAAGG (n.1861+26_1861+29delinsAAGG)
c.1930+26_1930+29delinsAAGG (n.1930+26_1930+29delinsAAGG)
c.1856+100_1856+103delinsAAGG (n.1856+100_1856+103delinsAAGG)
c.475+26_475+29delinsAAGG (n.475+26_475+29delinsAAGG)
c.2029+26_2029+29delinsAAGG (n.2029+26_2029+29delinsAAGG)
c.1960+26_1960+29delinsAAGG (n.1960+26_1960+29delinsAAGG)
c.538+26_538+29delinsAAGG (n.538+26_538+29delinsAAGG)
n.2214+26_2214+29delinsAAGG
n.139+614_139+617delinsCCTT
c.274+26_274+29delinsAAGG (n.274+26_274+29delinsAAGG)
n.2014+26_2014+29delinsAAGG
n.2187+26_2187+29delinsAAGG
1g.150557077A>GCA2647815618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+27A>G (n.1861+27A>G)
c.1930+27A>G (n.1930+27A>G)
c.1856+101A>G (n.1856+101A>G)
c.475+27A>G (n.475+27A>G)
c.2029+27A>G (n.2029+27A>G)
c.1960+27A>G (n.1960+27A>G)
c.538+27A>G (n.538+27A>G)
n.2214+27A>G
n.139+616T>C
c.274+27A>G (n.274+27A>G)
n.2014+27A>G
n.2187+27A>G
 gnomAD v4
1g.150557083_150557085delCA2479210766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+33_1861+35del (n.1861+33_1861+35del)
c.1930+33_1930+35del (n.1930+33_1930+35del)
c.1856+107_1856+109del (n.1856+107_1856+109del)
c.475+33_475+35del (n.475+33_475+35del)
c.2029+33_2029+35del (n.2029+33_2029+35del)
c.1960+33_1960+35del (n.1960+33_1960+35del)
c.538+33_538+35del (n.538+33_538+35del)
n.2214+33_2214+35del
n.139+614_139+616del
c.274+33_274+35del (n.274+33_274+35del)
n.2014+33_2014+35del
n.2187+33_2187+35del
 dbSNP
1g.150557078G>ACA1078428ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+28G>A (n.1861+28G>A)
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n.2214+28G>A
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n.2014+28G>A
n.2187+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557078G=CA1148210458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+28G= (n.1861+28G=)
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c.475+29G>A (n.475+29G>A)
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n.2014+29G>A
n.2187+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557079G=CA2479210767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+29G= (n.1861+29G=)
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n.2214+29G=
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c.274+29G= (n.274+29G=)
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n.2187+29G=
1g.150557081G>ACA526260803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+31G>A (n.1861+31G>A)
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c.475+31G>A (n.475+31G>A)
c.2029+31G>A (n.2029+31G>A)
c.1960+31G>A (n.1960+31G>A)
c.538+31G>A (n.538+31G>A)
n.2214+31G>A
n.139+612C>T
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n.2014+31G>A
n.2187+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557081G=CA2479210768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+31G= (n.1861+31G=)
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n.2214+31G=
n.139+612C=
c.274+31G= (n.274+31G=)
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n.2187+31G=
1g.150557082G>ACA889250866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+32G>A (n.1861+32G>A)
c.1930+32G>A (n.1930+32G>A)
c.1856+106G>A (n.1856+106G>A)
c.475+32G>A (n.475+32G>A)
c.2029+32G>A (n.2029+32G>A)
c.1960+32G>A (n.1960+32G>A)
c.538+32G>A (n.538+32G>A)
n.2214+32G>A
n.139+611C>T
c.274+32G>A (n.274+32G>A)
n.2014+32G>A
n.2187+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557082G=CA2479210769ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+32G= (n.1861+32G=)
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n.2214+32G=
n.139+611C=
c.274+32G= (n.274+32G=)
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n.2187+32G=
1g.150557084G>ACA889250867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+34G>A (n.1861+34G>A)
c.1930+34G>A (n.1930+34G>A)
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c.475+34G>A (n.475+34G>A)
c.2029+34G>A (n.2029+34G>A)
c.1960+34G>A (n.1960+34G>A)
c.538+34G>A (n.538+34G>A)
n.2214+34G>A
n.139+609C>T
c.274+34G>A (n.274+34G>A)
n.2014+34G>A
n.2187+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557084G=CA2479210770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+34G= (n.1861+34G=)
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n.2214+34G=
n.139+609C=
c.274+34G= (n.274+34G=)
n.2014+34G=
n.2187+34G=
1g.150557085G>ACA526260804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+35G>A (n.1861+35G>A)
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c.475+35G>A (n.475+35G>A)
c.2029+35G>A (n.2029+35G>A)
c.1960+35G>A (n.1960+35G>A)
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n.2214+35G>A
n.139+608C>T
c.274+35G>A (n.274+35G>A)
n.2014+35G>A
n.2187+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557085G>CCA2479210772ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+35G>C (n.1861+35G>C)
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n.2214+35G>C
n.139+608C>G
c.274+35G>C (n.274+35G>C)
n.2014+35G>C
n.2187+35G>C
 dbSNP
1g.150557085G=CA2479210771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+35G= (n.1861+35G=)
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n.139+608C=
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n.2187+35G=
1g.150557086G>ACA2479210774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+36G>A (n.1861+36G>A)
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c.475+36G>A (n.475+36G>A)
c.2029+36G>A (n.2029+36G>A)
c.1960+36G>A (n.1960+36G>A)
c.538+36G>A (n.538+36G>A)
n.2214+36G>A
n.139+607C>T
c.274+36G>A (n.274+36G>A)
n.2014+36G>A
n.2187+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557086G=CA2479210773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+36G= (n.1861+36G=)
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n.2214+36G=
n.139+607C=
c.274+36G= (n.274+36G=)
n.2014+36G=
n.2187+36G=
1g.150557086G>TCA30071228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+36G>T (n.1861+36G>T)
c.1930+36G>T (n.1930+36G>T)
c.1856+110G>T (n.1856+110G>T)
c.475+36G>T (n.475+36G>T)
c.2029+36G>T (n.2029+36G>T)
c.1960+36G>T (n.1960+36G>T)
c.538+36G>T (n.538+36G>T)
n.2214+36G>T
n.139+607C>A
c.274+36G>T (n.274+36G>T)
n.2014+36G>T
n.2187+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557087A>GCA2647815619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+37A>G (n.1861+37A>G)
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c.475+37A>G (n.475+37A>G)
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n.2214+37A>G
n.139+606T>C
c.274+37A>G (n.274+37A>G)
n.2014+37A>G
n.2187+37A>G
 gnomAD v4
1g.150557088G>ACA2647815620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+38G>A (n.1861+38G>A)
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c.1856+112G>A (n.1856+112G>A)
c.475+38G>A (n.475+38G>A)
c.2029+38G>A (n.2029+38G>A)
c.1960+38G>A (n.1960+38G>A)
c.538+38G>A (n.538+38G>A)
n.2214+38G>A
n.139+605C>T
c.274+38G>A (n.274+38G>A)
n.2014+38G>A
n.2187+38G>A
 gnomAD v4
1g.150557088G>CCA2647815621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+38G>C (n.1861+38G>C)
c.1930+38G>C (n.1930+38G>C)
c.1856+112G>C (n.1856+112G>C)
c.475+38G>C (n.475+38G>C)
c.2029+38G>C (n.2029+38G>C)
c.1960+38G>C (n.1960+38G>C)
c.538+38G>C (n.538+38G>C)
n.2214+38G>C
n.139+605C>G
c.274+38G>C (n.274+38G>C)
n.2014+38G>C
n.2187+38G>C
 gnomAD v4
1g.150557089A=CA1148482839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+39A= (n.1861+39A=)
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c.475+39A= (n.475+39A=)
c.2029+39A= (n.2029+39A=)
c.1960+39A= (n.1960+39A=)
c.538+39A= (n.538+39A=)
n.2214+39A=
n.139+604T=
c.274+39A= (n.274+39A=)
n.2014+39A=
n.2187+39A=
1g.150557089A>GCA1078429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+39A>G (n.1861+39A>G)
c.1930+39A>G (n.1930+39A>G)
c.1856+113A>G (n.1856+113A>G)
c.475+39A>G (n.475+39A>G)
c.2029+39A>G (n.2029+39A>G)
c.1960+39A>G (n.1960+39A>G)
c.538+39A>G (n.538+39A>G)
n.2214+39A>G
n.139+604T>C
c.274+39A>G (n.274+39A>G)
n.2014+39A>G
n.2187+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557091G>ACA2647815622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+41G>A (n.1861+41G>A)
c.1930+41G>A (n.1930+41G>A)
c.1856+115G>A (n.1856+115G>A)
c.475+41G>A (n.475+41G>A)
c.2029+41G>A (n.2029+41G>A)
c.1960+41G>A (n.1960+41G>A)
c.538+41G>A (n.538+41G>A)
n.2214+41G>A
n.139+602C>T
c.274+41G>A (n.274+41G>A)
n.2014+41G>A
n.2187+41G>A
 gnomAD v4
1g.150557092C=CA2479210775ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+42C= (n.1861+42C=)
c.1930+42C= (n.1930+42C=)
c.1856+116C= (n.1856+116C=)
c.475+42C= (n.475+42C=)
c.2029+42C= (n.2029+42C=)
c.1960+42C= (n.1960+42C=)
c.538+42C= (n.538+42C=)
n.2214+42C=
n.139+601G=
c.274+42C= (n.274+42C=)
n.2014+42C=
n.2187+42C=
1g.150557092C>TCA1078430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+42C>T (n.1861+42C>T)
c.1930+42C>T (n.1930+42C>T)
c.1856+116C>T (n.1856+116C>T)
c.475+42C>T (n.475+42C>T)
c.2029+42C>T (n.2029+42C>T)
c.1960+42C>T (n.1960+42C>T)
c.538+42C>T (n.538+42C>T)
n.2214+42C>T
n.139+601G>A
c.274+42C>T (n.274+42C>T)
n.2014+42C>T
n.2187+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557094G>ACA526260805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+44G>A (n.1861+44G>A)
c.1930+44G>A (n.1930+44G>A)
c.1856+118G>A (n.1856+118G>A)
c.475+44G>A (n.475+44G>A)
c.2029+44G>A (n.2029+44G>A)
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n.2214+44G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2014+49G>T
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 dbSNP
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n.2015-48G>A
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n.2188-48G=
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n.2015-47G>A
n.2188-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557103G=CA2479210783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-47G= (n.1862-47G=)
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n.2215-47G>T
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n.2015-47G>T
n.2188-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2215-45T>C
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n.2015-45T>C
n.2188-45T>C
 dbSNP
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c.1931-44C>T (n.1931-44C>T)
c.1856+130C>T (n.1856+130C>T)
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n.2215-44C>T
n.139+587G>A
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n.2015-44C>T
n.2188-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G>ACA1078432ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G>A (n.1862-43G>A)
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n.2215-43G>A
n.139+586C>T
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n.2015-43G>A
n.2188-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G>CCA1078433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G>C (n.1862-43G>C)
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n.2215-43G>C
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n.2015-43G>C
n.2188-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G=CA1144055959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G= (n.1862-43G=)
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c.1931-43G>T (n.1931-43G>T)
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c.476-43G>T (n.476-43G>T)
c.2030-43G>T (n.2030-43G>T)
c.1961-43G>T (n.1961-43G>T)
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n.2215-43G>T
n.139+586C>A
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n.2015-43G>T
n.2188-43G>T
 gnomAD v4
1g.150557109G>ACA526260809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G>A (n.1862-41G>A)
c.1931-41G>A (n.1931-41G>A)
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c.476-41G>A (n.476-41G>A)
c.2030-41G>A (n.2030-41G>A)
c.1961-41G>A (n.1961-41G>A)
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n.2215-41G>A
n.139+584C>T
c.275-41G>A (n.275-41G>A)
n.2015-41G>A
n.2188-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557109G>CCA2647815624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G>C (n.1862-41G>C)
c.1931-41G>C (n.1931-41G>C)
c.1856+133G>C (n.1856+133G>C)
c.476-41G>C (n.476-41G>C)
c.2030-41G>C (n.2030-41G>C)
c.1961-41G>C (n.1961-41G>C)
c.539-41G>C (n.539-41G>C)
n.2215-41G>C
n.139+584C>G
c.275-41G>C (n.275-41G>C)
n.2015-41G>C
n.2188-41G>C
 gnomAD v4
1g.150557109G=CA2479210787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G= (n.1862-41G=)
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c.1856+133G= (n.1856+133G=)
c.476-41G= (n.476-41G=)
c.2030-41G= (n.2030-41G=)
c.1961-41G= (n.1961-41G=)
c.539-41G= (n.539-41G=)
n.2215-41G=
n.139+584C=
c.275-41G= (n.275-41G=)
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1g.150557113G>ACA1078434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-37G>A (n.1862-37G>A)
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c.539-37G>A (n.539-37G>A)
n.2215-37G>A
n.139+580C>T
c.275-37G>A (n.275-37G>A)
n.2015-37G>A
n.2188-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557113G=CA1141585227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-37G= (n.1862-37G=)
c.1931-37G= (n.1931-37G=)
c.1856+137G= (n.1856+137G=)
c.476-37G= (n.476-37G=)
c.2030-37G= (n.2030-37G=)
c.1961-37G= (n.1961-37G=)
c.539-37G= (n.539-37G=)
n.2215-37G=
n.139+580C=
c.275-37G= (n.275-37G=)
n.2015-37G=
n.2188-37G=
1g.150557114T>CCA646242006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-36T>C (n.1862-36T>C)
c.1931-36T>C (n.1931-36T>C)
c.1856+138T>C (n.1856+138T>C)
c.476-36T>C (n.476-36T>C)
c.2030-36T>C (n.2030-36T>C)
c.1961-36T>C (n.1961-36T>C)
c.539-36T>C (n.539-36T>C)
n.2215-36T>C
n.139+579A>G
c.275-36T>C (n.275-36T>C)
n.2015-36T>C
n.2188-36T>C
 COSMIC
1g.150557114_150557116delinsTGGCA2479210788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-36_1862-34delinsTGG (n.1862-36_1862-34delinsTGG)
c.1931-36_1931-34delinsTGG (n.1931-36_1931-34delinsTGG)
c.1856+138_1856+140delinsTGG (n.1856+138_1856+140delinsTGG)
c.476-36_476-34delinsTGG (n.476-36_476-34delinsTGG)
c.2030-36_2030-34delinsTGG (n.2030-36_2030-34delinsTGG)
c.1961-36_1961-34delinsTGG (n.1961-36_1961-34delinsTGG)
c.539-36_539-34delinsTGG (n.539-36_539-34delinsTGG)
n.2215-36_2215-34delinsTGG
n.139+577_139+579delinsCCA
c.275-36_275-34delinsTGG (n.275-36_275-34delinsTGG)
n.2015-36_2015-34delinsTGG
n.2188-36_2188-34delinsTGG
1g.150557115G>ACA2479210790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-35G>A (n.1862-35G>A)
c.1931-35G>A (n.1931-35G>A)
c.1856+139G>A (n.1856+139G>A)
c.476-35G>A (n.476-35G>A)
c.2030-35G>A (n.2030-35G>A)
c.1961-35G>A (n.1961-35G>A)
c.539-35G>A (n.539-35G>A)
n.2215-35G>A
n.139+578C>T
c.275-35G>A (n.275-35G>A)
n.2015-35G>A
n.2188-35G>A
 dbSNP
1g.150557115G=CA2479210789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-35G= (n.1862-35G=)
c.1931-35G= (n.1931-35G=)
c.1856+139G= (n.1856+139G=)
c.476-35G= (n.476-35G=)
c.2030-35G= (n.2030-35G=)
c.1961-35G= (n.1961-35G=)
c.539-35G= (n.539-35G=)
n.2215-35G=
n.139+578C=
c.275-35G= (n.275-35G=)
n.2015-35G=
n.2188-35G=
1g.150557115G>TCA30071262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-35G>T (n.1862-35G>T)
c.1931-35G>T (n.1931-35G>T)
c.1856+139G>T (n.1856+139G>T)
c.476-35G>T (n.476-35G>T)
c.2030-35G>T (n.2030-35G>T)
c.1961-35G>T (n.1961-35G>T)
c.539-35G>T (n.539-35G>T)
n.2215-35G>T
n.139+578C>A
c.275-35G>T (n.275-35G>T)
n.2015-35G>T
n.2188-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557117_150557118delCA1078435ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-33_1862-32del (n.1862-33_1862-32del)
c.1931-33_1931-32del (n.1931-33_1931-32del)
c.1856+141_1856+142del (n.1856+141_1856+142del)
c.476-33_476-32del (n.476-33_476-32del)
c.2030-33_2030-32del (n.2030-33_2030-32del)
c.1961-33_1961-32del (n.1961-33_1961-32del)
c.539-33_539-32del (n.539-33_539-32del)
n.2215-33_2215-32del
n.139+577_139+578del
c.275-33_275-32del (n.275-33_275-32del)
n.2015-33_2015-32del
n.2188-33_2188-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557116G>TCA2647815625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-34G>T (n.1862-34G>T)
c.1931-34G>T (n.1931-34G>T)
c.1856+140G>T (n.1856+140G>T)
c.476-34G>T (n.476-34G>T)
c.2030-34G>T (n.2030-34G>T)
c.1961-34G>T (n.1961-34G>T)
c.539-34G>T (n.539-34G>T)
n.2215-34G>T
n.139+577C>A
c.275-34G>T (n.275-34G>T)
n.2015-34G>T
n.2188-34G>T
 gnomAD v4
1g.150557117G=CA2479210791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-33G= (n.1862-33G=)
c.1931-33G= (n.1931-33G=)
c.1856+141G= (n.1856+141G=)
c.476-33G= (n.476-33G=)
c.2030-33G= (n.2030-33G=)
c.1961-33G= (n.1961-33G=)
c.539-33G= (n.539-33G=)
n.2215-33G=
n.139+576C=
c.275-33G= (n.275-33G=)
n.2015-33G=
n.2188-33G=
1g.150557117G>TCA1078436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-33G>T (n.1862-33G>T)
c.1931-33G>T (n.1931-33G>T)
c.1856+141G>T (n.1856+141G>T)
c.476-33G>T (n.476-33G>T)
c.2030-33G>T (n.2030-33G>T)
c.1961-33G>T (n.1961-33G>T)
c.539-33G>T (n.539-33G>T)
n.2215-33G>T
n.139+576C>A
c.275-33G>T (n.275-33G>T)
n.2015-33G>T
n.2188-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557118G>ACA2647815626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-32G>A (n.1862-32G>A)
c.1931-32G>A (n.1931-32G>A)
c.1856+142G>A (n.1856+142G>A)
c.476-32G>A (n.476-32G>A)
c.2030-32G>A (n.2030-32G>A)
c.1961-32G>A (n.1961-32G>A)
c.539-32G>A (n.539-32G>A)
n.2215-32G>A
n.139+575C>T
c.275-32G>A (n.275-32G>A)
n.2015-32G>A
n.2188-32G>A
 gnomAD v4
1g.150557119T>GCA30071269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-31T>G (n.1862-31T>G)
c.1931-31T>G (n.1931-31T>G)
c.1857-143T>G (n.1857-143T>G)
c.476-31T>G (n.476-31T>G)
c.2030-31T>G (n.2030-31T>G)
c.1961-31T>G (n.1961-31T>G)
c.539-31T>G (n.539-31T>G)
n.2215-31T>G
n.139+574A>C
c.275-31T>G (n.275-31T>G)
n.2015-31T>G
n.2188-31T>G
 dbSNP
1g.150557119T=CA2479210792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-31T= (n.1862-31T=)
c.1931-31T= (n.1931-31T=)
c.1857-143T= (n.1857-143T=)
c.476-31T= (n.476-31T=)
c.2030-31T= (n.2030-31T=)
c.1961-31T= (n.1961-31T=)
c.539-31T= (n.539-31T=)
n.2215-31T=
n.139+574A=
c.275-31T= (n.275-31T=)
n.2015-31T=
n.2188-31T=
1g.150557120G>TCA2647815627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-30G>T (n.1862-30G>T)
c.1931-30G>T (n.1931-30G>T)
c.1857-142G>T (n.1857-142G>T)
c.476-30G>T (n.476-30G>T)
c.2030-30G>T (n.2030-30G>T)
c.1961-30G>T (n.1961-30G>T)
c.539-30G>T (n.539-30G>T)
n.2215-30G>T
n.139+573C>A
c.275-30G>T (n.275-30G>T)
n.2015-30G>T
n.2188-30G>T
 gnomAD v4
1g.150557121G>CCA2647815628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-29G>C (n.1862-29G>C)
c.1931-29G>C (n.1931-29G>C)
c.1857-141G>C (n.1857-141G>C)
c.476-29G>C (n.476-29G>C)
c.2030-29G>C (n.2030-29G>C)
c.1961-29G>C (n.1961-29G>C)
c.539-29G>C (n.539-29G>C)
n.2215-29G>C
n.139+572C>G
c.275-29G>C (n.275-29G>C)
n.2015-29G>C
n.2188-29G>C
 gnomAD v4
1g.150557122C>TCA2647815629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-28C>T (n.1862-28C>T)
c.1931-28C>T (n.1931-28C>T)
c.1857-140C>T (n.1857-140C>T)
c.476-28C>T (n.476-28C>T)
c.2030-28C>T (n.2030-28C>T)
c.1961-28C>T (n.1961-28C>T)
c.539-28C>T (n.539-28C>T)
n.2215-28C>T
n.139+571G>A
c.275-28C>T (n.275-28C>T)
n.2015-28C>T
n.2188-28C>T
 gnomAD v4
1g.150557124T>GCA1078437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-26T>G (n.1862-26T>G)
c.1931-26T>G (n.1931-26T>G)
c.1857-138T>G (n.1857-138T>G)
c.476-26T>G (n.476-26T>G)
c.2030-26T>G (n.2030-26T>G)
c.1961-26T>G (n.1961-26T>G)
c.539-26T>G (n.539-26T>G)
n.2215-26T>G
n.139+569A>C
c.275-26T>G (n.275-26T>G)
n.2015-26T>G
n.2188-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557124T=CA1143902882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-26T= (n.1862-26T=)
c.1931-26T= (n.1931-26T=)
c.1857-138T= (n.1857-138T=)
c.476-26T= (n.476-26T=)
c.2030-26T= (n.2030-26T=)
c.1961-26T= (n.1961-26T=)
c.539-26T= (n.539-26T=)
n.2215-26T=
n.139+569A=
c.275-26T= (n.275-26T=)
n.2015-26T=
n.2188-26T=
1g.150557125C=CA2479210793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-25C= (n.1862-25C=)
c.1931-25C= (n.1931-25C=)
c.1857-137C= (n.1857-137C=)
c.476-25C= (n.476-25C=)
c.2030-25C= (n.2030-25C=)
c.1961-25C= (n.1961-25C=)
c.539-25C= (n.539-25C=)
n.2215-25C=
n.139+568G=
c.275-25C= (n.275-25C=)
n.2015-25C=
n.2188-25C=
1g.150557125C>TCA1078438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-25C>T (n.1862-25C>T)
c.1931-25C>T (n.1931-25C>T)
c.1857-137C>T (n.1857-137C>T)
c.476-25C>T (n.476-25C>T)
c.2030-25C>T (n.2030-25C>T)
c.1961-25C>T (n.1961-25C>T)
c.539-25C>T (n.539-25C>T)
n.2215-25C>T
n.139+568G>A
c.275-25C>T (n.275-25C>T)
n.2015-25C>T
n.2188-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557129T>GCA2746063829ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-21T>G (n.1862-21T>G)
c.1931-21T>G (n.1931-21T>G)
c.1857-133T>G (n.1857-133T>G)
c.476-21T>G (n.476-21T>G)
c.2030-21T>G (n.2030-21T>G)
c.1961-21T>G (n.1961-21T>G)
c.539-21T>G (n.539-21T>G)
n.2215-21T>G
n.139+564A>C
c.275-21T>G (n.275-21T>G)
n.2015-21T>G
n.2188-21T>G
1g.150557130T>GCA2574053759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-20T>G (n.1862-20T>G)
c.1931-20T>G (n.1931-20T>G)
c.1857-132T>G (n.1857-132T>G)
c.476-20T>G (n.476-20T>G)
c.2030-20T>G (n.2030-20T>G)
c.1961-20T>G (n.1961-20T>G)
c.539-20T>G (n.539-20T>G)
n.2215-20T>G
n.139+563A>C
c.275-20T>G (n.275-20T>G)
n.2015-20T>G
n.2188-20T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557131C>ACA2647815630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-19C>A (n.1862-19C>A)
c.1931-19C>A (n.1931-19C>A)
c.1857-131C>A (n.1857-131C>A)
c.476-19C>A (n.476-19C>A)
c.2030-19C>A (n.2030-19C>A)
c.1961-19C>A (n.1961-19C>A)
c.539-19C>A (n.539-19C>A)
n.2215-19C>A
n.139+562G>T
c.275-19C>A (n.275-19C>A)
n.2015-19C>A
n.2188-19C>A
 gnomAD v4
1g.150557131C=CA2479210794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-19C= (n.1862-19C=)
c.1931-19C= (n.1931-19C=)
c.1857-131C= (n.1857-131C=)
c.476-19C= (n.476-19C=)
c.2030-19C= (n.2030-19C=)
c.1961-19C= (n.1961-19C=)
c.539-19C= (n.539-19C=)
n.2215-19C=
n.139+562G=
c.275-19C= (n.275-19C=)
n.2015-19C=
n.2188-19C=
1g.150557131C>TCA1078439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-19C>T (n.1862-19C>T)
c.1931-19C>T (n.1931-19C>T)
c.1857-131C>T (n.1857-131C>T)
c.476-19C>T (n.476-19C>T)
c.2030-19C>T (n.2030-19C>T)
c.1961-19C>T (n.1961-19C>T)
c.539-19C>T (n.539-19C>T)
n.2215-19C>T
n.139+562G>A
c.275-19C>T (n.275-19C>T)
n.2015-19C>T
n.2188-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557132G>ACA1078440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-18G>A (n.1862-18G>A)
c.1931-18G>A (n.1931-18G>A)
c.1857-130G>A (n.1857-130G>A)
c.476-18G>A (n.476-18G>A)
c.2030-18G>A (n.2030-18G>A)
c.1961-18G>A (n.1961-18G>A)
c.539-18G>A (n.539-18G>A)
n.2215-18G>A
n.139+561C>T
c.275-18G>A (n.275-18G>A)
n.2015-18G>A
n.2188-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557132G=CA2479210795ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-18G= (n.1862-18G=)
c.1931-18G= (n.1931-18G=)
c.1857-130G= (n.1857-130G=)
c.476-18G= (n.476-18G=)
c.2030-18G= (n.2030-18G=)
c.1961-18G= (n.1961-18G=)
c.539-18G= (n.539-18G=)
n.2215-18G=
n.139+561C=
c.275-18G= (n.275-18G=)
n.2015-18G=
n.2188-18G=
1g.150557134_150557137dupCA2574053760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-16_1862-13dup (n.1862-16_1862-13dup)
c.1931-16_1931-13dup (n.1931-16_1931-13dup)
c.1857-128_1857-125dup (n.1857-128_1857-125dup)
c.476-16_476-13dup (n.476-16_476-13dup)
c.2030-16_2030-13dup (n.2030-16_2030-13dup)
c.1961-16_1961-13dup (n.1961-16_1961-13dup)
c.539-16_539-13dup (n.539-16_539-13dup)
n.2215-16_2215-13dup
n.139+558_139+561dup
c.275-16_275-13dup (n.275-16_275-13dup)
n.2015-16_2015-13dup
n.2188-16_2188-13dup
 gnomAD v4
1g.150557133C=CA2479210796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-17C= (n.1862-17C=)
c.1931-17C= (n.1931-17C=)
c.1857-129C= (n.1857-129C=)
c.476-17C= (n.476-17C=)
c.2030-17C= (n.2030-17C=)
c.1961-17C= (n.1961-17C=)
c.539-17C= (n.539-17C=)
n.2215-17C=
n.139+560G=
c.275-17C= (n.275-17C=)
n.2015-17C=
n.2188-17C=
1g.150557133C>TCA1078441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-17C>T (n.1862-17C>T)
c.1931-17C>T (n.1931-17C>T)
c.1857-129C>T (n.1857-129C>T)
c.476-17C>T (n.476-17C>T)
c.2030-17C>T (n.2030-17C>T)
c.1961-17C>T (n.1961-17C>T)
c.539-17C>T (n.539-17C>T)
n.2215-17C>T
n.139+560G>A
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
n.2015-17C>T
n.2188-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557136G>ACA2574053761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-14G>A (n.1862-14G>A)
c.1931-14G>A (n.1931-14G>A)
c.1857-126G>A (n.1857-126G>A)
c.476-14G>A (n.476-14G>A)
c.2030-14G>A (n.2030-14G>A)
c.1961-14G>A (n.1961-14G>A)
c.539-14G>A (n.539-14G>A)
n.2215-14G>A
n.139+557C>T
c.275-14G>A (n.275-14G>A)
n.2015-14G>A
n.2188-14G>A
 gnomAD v4
1g.150557136G>CCA2647815631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-14G>C (n.1862-14G>C)
c.1931-14G>C (n.1931-14G>C)
c.1857-126G>C (n.1857-126G>C)
c.476-14G>C (n.476-14G>C)
c.2030-14G>C (n.2030-14G>C)
c.1961-14G>C (n.1961-14G>C)
c.539-14G>C (n.539-14G>C)
n.2215-14G>C
n.139+557C>G
c.275-14G>C (n.275-14G>C)
n.2015-14G>C
n.2188-14G>C
 gnomAD v4
1g.150557137C=CA2479210797ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-13C= (n.1862-13C=)
c.1931-13C= (n.1931-13C=)
c.1857-125C= (n.1857-125C=)
c.476-13C= (n.476-13C=)
c.2030-13C= (n.2030-13C=)
c.1961-13C= (n.1961-13C=)
c.539-13C= (n.539-13C=)
n.2215-13C=
n.139+556G=
c.275-13C= (n.275-13C=)
n.2015-13C=
n.2188-13C=
1g.150557137C>GCA2479210798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-13C>G (n.1862-13C>G)
c.1931-13C>G (n.1931-13C>G)
c.1857-125C>G (n.1857-125C>G)
c.476-13C>G (n.476-13C>G)
c.2030-13C>G (n.2030-13C>G)
c.1961-13C>G (n.1961-13C>G)
c.539-13C>G (n.539-13C>G)
n.2215-13C>G
n.139+556G>C
c.275-13C>G (n.275-13C>G)
n.2015-13C>G
n.2188-13C>G
 dbSNP
1g.150557138T>CCA2647815632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-12T>C (n.1862-12T>C)
c.1931-12T>C (n.1931-12T>C)
c.1857-124T>C (n.1857-124T>C)
c.476-12T>C (n.476-12T>C)
c.2030-12T>C (n.2030-12T>C)
c.1961-12T>C (n.1961-12T>C)
c.539-12T>C (n.539-12T>C)
n.2215-12T>C
n.139+555A>G
c.275-12T>C (n.275-12T>C)
n.2015-12T>C
n.2188-12T>C
 gnomAD v4
1g.150557139C=CA1143492659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-11C= (n.1862-11C=)
c.1931-11C= (n.1931-11C=)
c.1857-123C= (n.1857-123C=)
c.476-11C= (n.476-11C=)
c.2030-11C= (n.2030-11C=)
c.1961-11C= (n.1961-11C=)
c.539-11C= (n.539-11C=)
n.2215-11C=
n.139+554G=
c.275-11C= (n.275-11C=)
n.2015-11C=
n.2188-11C=
1g.150557139C>TCA1078442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-11C>T (n.1862-11C>T)
c.1931-11C>T (n.1931-11C>T)
c.1857-123C>T (n.1857-123C>T)
c.476-11C>T (n.476-11C>T)
c.2030-11C>T (n.2030-11C>T)
c.1961-11C>T (n.1961-11C>T)
c.539-11C>T (n.539-11C>T)
n.2215-11C>T
n.139+554G>A
c.275-11C>T (n.275-11C>T)
n.2015-11C>T
n.2188-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557140C=CA1143657743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-10C= (n.1862-10C=)
c.1931-10C= (n.1931-10C=)
c.1857-122C= (n.1857-122C=)
c.476-10C= (n.476-10C=)
c.2030-10C= (n.2030-10C=)
c.1961-10C= (n.1961-10C=)
c.539-10C= (n.539-10C=)
n.2215-10C=
n.139+553G=
c.275-10C= (n.275-10C=)
n.2015-10C=
n.2188-10C=
1g.150557140C>TCA1078443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-10C>T (n.1862-10C>T)
c.1931-10C>T (n.1931-10C>T)
c.1857-122C>T (n.1857-122C>T)
c.476-10C>T (n.476-10C>T)
c.2030-10C>T (n.2030-10C>T)
c.1961-10C>T (n.1961-10C>T)
c.539-10C>T (n.539-10C>T)
n.2215-10C>T
n.139+553G>A
c.275-10C>T (n.275-10C>T)
n.2015-10C>T
n.2188-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557142C>GCA2647815633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-8C>G (n.1862-8C>G)
c.1931-8C>G (n.1931-8C>G)
c.1857-120C>G (n.1857-120C>G)
c.476-8C>G (n.476-8C>G)
c.2030-8C>G (n.2030-8C>G)
c.1961-8C>G (n.1961-8C>G)
c.539-8C>G (n.539-8C>G)
n.2215-8C>G
n.139+551G>C
c.275-8C>G (n.275-8C>G)
n.2015-8C>G
n.2188-8C>G
 gnomAD v4
1g.150557144G>ACA2647815634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-6G>A (n.1862-6G>A)
c.1931-6G>A (n.1931-6G>A)
c.1857-118G>A (n.1857-118G>A)
c.476-6G>A (n.476-6G>A)
c.2030-6G>A (n.2030-6G>A)
c.1961-6G>A (n.1961-6G>A)
c.539-6G>A (n.539-6G>A)
n.2215-6G>A
n.139+549C>T
c.275-6G>A (n.275-6G>A)
n.2015-6G>A
n.2188-6G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557147_150557148delCA2574053762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3_1862-2del (n.1862-3_1862-2del)
c.1931-3_1931-2del (n.1931-3_1931-2del)
c.1857-115_1857-114del (n.1857-115_1857-114del)
c.476-3_476-2del (n.476-3_476-2del)
c.2030-3_2030-2del (n.2030-3_2030-2del)
c.1961-3_1961-2del (n.1961-3_1961-2del)
c.539-3_539-2del (n.539-3_539-2del)
n.2215-3_2215-2del
n.139+547_139+548del
c.275-3_275-2del (n.275-3_275-2del)
n.2015-3_2015-2del
n.2188-3_2188-2del
1g.150557146A>GCA2580060978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-4A>G (n.1862-4A>G)
c.1931-4A>G (n.1931-4A>G)
c.1857-116A>G (n.1857-116A>G)
c.476-4A>G (n.476-4A>G)
c.2030-4A>G (n.2030-4A>G)
c.1961-4A>G (n.1961-4A>G)
c.539-4A>G (n.539-4A>G)
n.2215-4A>G
n.139+547T>C
c.275-4A>G (n.275-4A>G)
n.2015-4A>G
n.2188-4A>G
 ClinVar
1g.150557147C>ACA2479210800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3C>A (n.1862-3C>A)
c.1931-3C>A (n.1931-3C>A)
c.1857-115C>A (n.1857-115C>A)
c.476-3C>A (n.476-3C>A)
c.2030-3C>A (n.2030-3C>A)
c.1961-3C>A (n.1961-3C>A)
c.539-3C>A (n.539-3C>A)
n.2215-3C>A
n.139+546G>T
c.275-3C>A (n.275-3C>A)
n.2015-3C>A
n.2188-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557147C=CA2479210799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3C= (n.1862-3C=)
c.1931-3C= (n.1931-3C=)
c.1857-115C= (n.1857-115C=)
c.476-3C= (n.476-3C=)
c.2030-3C= (n.2030-3C=)
c.1961-3C= (n.1961-3C=)
c.539-3C= (n.539-3C=)
n.2215-3C=
n.139+546G=
c.275-3C= (n.275-3C=)
n.2015-3C=
n.2188-3C=
1g.150557147C>TCA1078444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-3C>T (n.1862-3C>T)
c.1931-3C>T (n.1931-3C>T)
c.1857-115C>T (n.1857-115C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.2030-3C>T (n.2030-3C>T)
c.1961-3C>T (n.1961-3C>T)
c.539-3C>T (n.539-3C>T)
n.2215-3C>T
n.139+546G>A
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
n.2015-3C>T
n.2188-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557148A=CA2479210801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A= (n.1862-2A=)
c.1931-2A= (n.1931-2A=)
c.1857-114A= (n.1857-114A=)
c.476-2A= (n.476-2A=)
c.2030-2A= (n.2030-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
c.539-2A= (n.539-2A=)
n.2215-2A=
n.139+545T=
c.275-2A= (n.275-2A=)
n.2015-2A=
n.2188-2A=
1g.150557148A>CCA342313474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A>C (n.1862-2A>C)
c.1931-2A>C (n.1931-2A>C)
c.1857-114A>C (n.1857-114A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.2030-2A>C (n.2030-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
n.2215-2A>C
n.139+545T>G
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
n.2015-2A>C
n.2188-2A>C
 gnomAD v4
1g.150557148A>GCA342313473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A>G (n.1862-2A>G)
c.1931-2A>G (n.1931-2A>G)
c.1857-114A>G (n.1857-114A>G)
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.2030-2A>G (n.2030-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
n.2215-2A>G
n.139+545T>C
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
n.2015-2A>G
n.2188-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557148A>TCA342313472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-2A>T (n.1862-2A>T)
c.1931-2A>T (n.1931-2A>T)
c.1857-114A>T (n.1857-114A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.2030-2A>T (n.2030-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
n.2215-2A>T
n.139+545T>A
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
n.2015-2A>T
n.2188-2A>T
1g.150557149G>ACA342313476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G>A (n.1862-1G>A)
c.1931-1G>A (n.1931-1G>A)
c.1857-113G>A (n.1857-113G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.2030-1G>A (n.2030-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
n.2215-1G>A
n.139+544C>T
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
n.2015-1G>A
n.2188-1G>A
 gnomAD v4
1g.150557149G>CCA342313475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G>C (n.1862-1G>C)
c.1931-1G>C (n.1931-1G>C)
c.1857-113G>C (n.1857-113G>C)
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.2030-1G>C (n.2030-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
n.2215-1G>C
n.139+544C>G
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
n.2015-1G>C
n.2188-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557149G=CA2479210802ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G= (n.1862-1G=)
c.1931-1G= (n.1931-1G=)
c.1857-113G= (n.1857-113G=)
c.476-1G= (n.476-1G=)
c.2030-1G= (n.2030-1G=)
c.1961-1G= (n.1961-1G=)
c.539-1G= (n.539-1G=)
n.2215-1G=
n.139+544C=
c.275-1G= (n.275-1G=)
n.2015-1G=
n.2188-1G=
1g.150557149G>TCA342313477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-1G>T (n.1862-1G>T)
c.1931-1G>T (n.1931-1G>T)
c.1857-113G>T (n.1857-113G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.2030-1G>T (n.2030-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
n.2215-1G>T
n.139+544C>A
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
n.2015-1G>T
n.2188-1G>T
1g.150557150A>CCA342313478ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1857-112A>C (n.1857-112A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.2215A>C
n.139+543T>G
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2015A>C
n.2188A>C
1g.150557150A>GCA342313479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1857-112A>G (n.1857-112A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.2215A>G
n.139+543T>C
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2015A>G
n.2188A>G
1g.150557150A>TCA342313480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1857-112A>T (n.1857-112A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.2215A>T
n.139+543T>A
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2015A>T
n.2188A>T
1g.150557151G>ACA420898347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G>A (p.Glu621=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
c.1857-111G>A (n.1857-111G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1962G>A (p.Glu654=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.2216G>A
n.139+542C>T
c.276G>A (p.Glu92=)
n.2016G>A
n.2189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557151G>CCA1078445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1857-111G>C (n.1857-111G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.2216G>C
n.139+542C>G
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.2016G>C
n.2189G>C
 dbSNP ExAC
1g.150557151G=CA2479210803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G= (p.Glu621=)
c.1932G= (p.Glu644=)
c.1857-111G= (n.1857-111G=)
c.477G= (p.Glu159=)
c.2031G= (p.Glu677=)
c.1962G= (p.Glu654=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.2216G=
n.139+542C=
c.276G= (p.Glu92=)
n.2016G=
n.2189G=
1g.150557151G>TCA342313481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1857-111G>T (n.1857-111G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.2216G>T
n.139+542C>A
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.2016G>T
n.2189G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557152A>CCA342313484ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1857-110A>C (n.1857-110A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2217A>C
n.139+541T>G
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.2017A>C
n.2190A>C
1g.150557152A>GCA342313483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1857-110A>G (n.1857-110A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2217A>G
n.139+541T>C
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.2017A>G
n.2190A>G
1g.150557152A>TCA342313482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1857-110A>T (n.1857-110A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.2217A>T
n.139+541T>A
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.2017A>T
n.2190A>T
1g.150557153T>ACA342313485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1857-109T>A (n.1857-109T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.2218T>A
n.139+540A>T
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.2018T>A
n.2191T>A
1g.150557153T>CCA342313486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1857-109T>C (n.1857-109T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2218T>C
n.139+540A>G
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.2018T>C
n.2191T>C
1g.150557153T>GCA342313487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1857-109T>G (n.1857-109T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.2218T>G
n.139+540A>C
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.2018T>G
n.2191T>G
1g.150557154T>ACA420898351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1866T>A (p.Ile622=)
c.1935T>A (p.Ile645=)
c.1857-108T>A (n.1857-108T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.2034T>A (p.Ile678=)
c.1965T>A (p.Ile655=)
c.543T>A (p.Ile181=)
n.2219T>A
n.139+539A>T
c.279T>A (p.Ile93=)
n.2019T>A
n.2192T>A
1g.150557154T>CCA420898352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1866T>C (p.Ile622=)
c.1935T>C (p.Ile645=)
c.1857-108T>C (n.1857-108T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.2034T>C (p.Ile678=)
c.1965T>C (p.Ile655=)
c.543T>C (p.Ile181=)
n.2219T>C
n.139+539A>G
c.279T>C (p.Ile93=)
n.2019T>C
n.2192T>C
1g.150557154T>GCA342313488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1866T>G (p.Ile622Met)
c.1935T>G (p.Ile645Met)
c.1857-108T>G (n.1857-108T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
c.1965T>G (p.Ile655Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
n.2219T>G
n.139+539A>C
c.279T>G (p.Ile93Met)
n.2019T>G
n.2192T>G
1g.150557155C>ACA342313489ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.1857-107C>A (n.1857-107C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.1966C>A (p.Leu656Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.2220C>A
n.139+538G>T
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.2020C>A
n.2193C>A
1g.150557155C=CA2479210804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C= (p.Leu623=)
c.1936C= (p.Leu646=)
c.1857-107C= (n.1857-107C=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.2035C= (p.Leu679=)
c.1966C= (p.Leu656=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.2220C=
n.139+538G=
c.280C= (p.Leu94=)
n.2020C=
n.2193C=
1g.150557155C>GCA342313490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.1857-107C>G (n.1857-107C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.2220C>G
n.139+538G>C
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.2020C>G
n.2193C>G
 gnomAD v4
1g.150557155C>TCA420898356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.1857-107C>T (n.1857-107C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
c.1966C>T (p.Leu656=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.2220C>T
n.139+538G>A
c.280C>T (p.Leu94=)
n.2020C>T
n.2193C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557156T>ACA342313493ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.1857-106T>A (n.1857-106T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.2221T>A
n.139+537A>T
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.2021T>A
n.2194T>A
1g.150557156T>CCA342313491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.1857-106T>C (n.1857-106T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.2221T>C
n.139+537A>G
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.2021T>C
n.2194T>C
1g.150557156T>GCA342313492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.1857-106T>G (n.1857-106T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.2221T>G
n.139+537A>C
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.2021T>G
n.2194T>G
1g.150557157G>ACA420898357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.1857-105G>A (n.1857-105G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.2222G>A
n.139+536C>T
c.282G>A (p.Leu94=)
n.2022G>A
n.2195G>A
1g.150557157G>CCA420898358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.1857-105G>C (n.1857-105G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.1968G>C (p.Leu656=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.2222G>C
n.139+536C>G
c.282G>C (p.Leu94=)
n.2022G>C
n.2195G>C
1g.150557157G>TCA420898359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.1857-105G>T (n.1857-105G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1968G>T (p.Leu656=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.2222G>T
n.139+536C>A
c.282G>T (p.Leu94=)
n.2022G>T
n.2195G>T
1g.150557158A>CCA420898361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1870A>C (p.Arg624=)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.1857-104A>C (n.1857-104A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.2038A>C (p.Arg680=)
c.1969A>C (p.Arg657=)
c.547A>C (p.Arg183=)
n.2223A>C
n.139+535T>G
c.283A>C (p.Arg95=)
n.2023A>C
n.2196A>C
1g.150557158A>GCA342313494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.1857-104A>G (n.1857-104A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.2038A>G (p.Arg680Gly)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
n.2223A>G
n.139+535T>C
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.2023A>G
n.2196A>G
1g.150557158A>TCA342313495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1870A>T (p.Arg624Trp)
c.1939A>T (p.Arg647Trp)
c.1857-104A>T (n.1857-104A>T)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.2038A>T (p.Arg680Trp)
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
n.2223A>T
n.139+535T>A
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n.2196A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2039G>C (p.Arg680Thr)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
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Number of alleles fetched