Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150557031_150557038del | CA2647815610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842_1849del (p.Val615AlafsTer?) c.1911_1918del (p.Val638AlafsTer?) c.1856+55_1856+62del (n.1856+55_1856+62del) c.456_463del (p.Val153AlafsTer?) c.2010_2017del (p.Val671AlafsTer?) c.1941_1948del (p.Val648AlafsTer?) c.519_526del (p.Val174AlafsTer?) n.2195_2202del n.139+660_139+667del c.255_262del (p.Val86AlafsTer?) n.1995_2002del n.2168_2175del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557033del | CA2574053757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844del (p.Val615AlafsTer9) c.1913del (p.Val638AlafsTer9) c.1856+57del (n.1856+57del) c.458del (p.Val153AlafsTer9) c.2012del (p.Val671AlafsTer9) c.1943del (p.Val648AlafsTer9) c.521del (p.Val174AlafsTer9) n.2197del n.139+660del c.257del (p.Val86AlafsTer9) n.1997del n.2170del | ClinVar |
1 | g.150557033T>A | CA342313431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T>A (p.Val615Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.1856+57T>A (n.1856+57T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.2012T>A (p.Val671Asp) c.1943T>A (p.Val648Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) n.2197T>A n.139+660A>T c.257T>A (p.Val86Asp) n.1997T>A n.2170T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557033T>C | CA342313433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1856+57T>C (n.1856+57T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.2197T>C n.139+660A>G c.257T>C (p.Val86Ala) n.1997T>C n.2170T>C | |
1 | g.150557033T>G | CA342313432 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1856+57T>G (n.1856+57T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.2197T>G n.139+660A>C c.257T>G (p.Val86Gly) n.1997T>G n.2170T>G | |
1 | g.150557033T= | CA2479210746 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T= (p.Val615=) c.1913T= (p.Val638=) c.1856+57T= (n.1856+57T=) c.458T= (p.Val153=) c.2012T= (p.Val671=) c.1943T= (p.Val648=) c.521T= (p.Val174=) n.2197T= n.139+660A= c.257T= (p.Val86=) n.1997T= n.2170T= | |
1 | g.150557034C>A | CA420898312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C>A (p.Val615=) c.1914C>A (p.Val638=) c.1856+58C>A (n.1856+58C>A) c.459C>A (p.Val153=) c.2013C>A (p.Val671=) c.1944C>A (p.Val648=) c.522C>A (p.Val174=) n.2198C>A n.139+659G>T c.258C>A (p.Val86=) n.1998C>A n.2171C>A | ClinVar |
1 | g.150557034C= | CA2479210748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C= (p.Val615=) c.1914C= (p.Val638=) c.1856+58C= (n.1856+58C=) c.459C= (p.Val153=) c.2013C= (p.Val671=) c.1944C= (p.Val648=) c.522C= (p.Val174=) n.2198C= n.139+659G= c.258C= (p.Val86=) n.1998C= n.2171C= | |
1 | g.150557034C>G | CA420898313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C>G (p.Val615=) c.1914C>G (p.Val638=) c.1856+58C>G (n.1856+58C>G) c.459C>G (p.Val153=) c.2013C>G (p.Val671=) c.1944C>G (p.Val648=) c.522C>G (p.Val174=) n.2198C>G n.139+659G>C c.258C>G (p.Val86=) n.1998C>G n.2171C>G | |
1 | g.150557034C>T | CA1078414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C>T (p.Val615=) c.1914C>T (p.Val638=) c.1856+58C>T (n.1856+58C>T) c.459C>T (p.Val153=) c.2013C>T (p.Val671=) c.1944C>T (p.Val648=) c.522C>T (p.Val174=) n.2198C>T n.139+659G>A c.258C>T (p.Val86=) n.1998C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557038dup | CA2479210747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849dup (p.Gln617ProfsTer?) c.1918dup (p.Gln640ProfsTer?) c.1856+62dup (n.1856+62dup) c.463dup (p.Gln155ProfsTer?) c.2017dup (p.Gln673ProfsTer?) c.1948dup (p.Gln650ProfsTer?) c.526dup (p.Gln176ProfsTer?) n.2202dup n.139+659dup c.262dup (p.Gln88ProfsTer?) n.2002dup n.2175dup | dbSNP |
1 | g.150557035C>A | CA342313434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1856+59C>A (n.1856+59C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.2199C>A n.139+658G>T c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1999C>A n.2172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557035C= | CA1143433117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C= (p.Pro616=) c.1915C= (p.Pro639=) c.1856+59C= (n.1856+59C=) c.460C= (p.Pro154=) c.2014C= (p.Pro672=) c.1945C= (p.Pro649=) c.523C= (p.Pro175=) n.2199C= n.139+658G= c.259C= (p.Pro87=) n.1999C= n.2172C= | |
1 | g.150557035C>G | CA342313435 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1856+59C>G (n.1856+59C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.2199C>G n.139+658G>C c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1999C>G n.2172C>G | |
1 | g.150557035C>T | CA30071149 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1856+59C>T (n.1856+59C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.2199C>T n.139+658G>A c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1999C>T n.2172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557036C>A | CA342313436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1916C>A (p.Pro639His) c.1856+60C>A (n.1856+60C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.2015C>A (p.Pro672His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.524C>A (p.Pro175His) n.2200C>A n.139+657G>T c.260C>A (p.Pro87His) n.2000C>A n.2173C>A | |
1 | g.150557036C>G | CA342313437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1856+60C>G (n.1856+60C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.2200C>G n.139+657G>C c.260C>G (p.Pro87Arg) n.2000C>G n.2173C>G | |
1 | g.150557036C>T | CA342313438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1856+60C>T (n.1856+60C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.2200C>T n.139+657G>A c.260C>T (p.Pro87Leu) n.2000C>T n.2173C>T | |
1 | g.150557037C>A | CA420898316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C>A (p.Pro616=) c.1917C>A (p.Pro639=) c.1856+61C>A (n.1856+61C>A) c.462C>A (p.Pro154=) c.2016C>A (p.Pro672=) c.1947C>A (p.Pro649=) c.525C>A (p.Pro175=) n.2201C>A n.139+656G>T c.261C>A (p.Pro87=) n.2001C>A n.2174C>A | |
1 | g.150557037C= | CA2479210749 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C= (p.Pro616=) c.1917C= (p.Pro639=) c.1856+61C= (n.1856+61C=) c.462C= (p.Pro154=) c.2016C= (p.Pro672=) c.1947C= (p.Pro649=) c.525C= (p.Pro175=) n.2201C= n.139+656G= c.261C= (p.Pro87=) n.2001C= n.2174C= | |
1 | g.150557037C>G | CA420898318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C>G (p.Pro616=) c.1917C>G (p.Pro639=) c.1856+61C>G (n.1856+61C>G) c.462C>G (p.Pro154=) c.2016C>G (p.Pro672=) c.1947C>G (p.Pro649=) c.525C>G (p.Pro175=) n.2201C>G n.139+656G>C c.261C>G (p.Pro87=) n.2001C>G n.2174C>G | |
1 | g.150557037C>T | CA420898317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C>T (p.Pro616=) c.1917C>T (p.Pro639=) c.1856+61C>T (n.1856+61C>T) c.462C>T (p.Pro154=) c.2016C>T (p.Pro672=) c.1947C>T (p.Pro649=) c.525C>T (p.Pro175=) n.2201C>T n.139+656G>A c.261C>T (p.Pro87=) n.2001C>T n.2174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557038C>A | CA342313439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1856+62C>A (n.1856+62C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.2202C>A n.139+655G>T c.262C>A (p.Gln88Lys) n.2002C>A n.2175C>A | |
1 | g.150557038C= | CA2479210750 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C= (p.Gln617=) c.1918C= (p.Gln640=) c.1856+62C= (n.1856+62C=) c.463C= (p.Gln155=) c.2017C= (p.Gln673=) c.1948C= (p.Gln650=) c.526C= (p.Gln176=) n.2202C= n.139+655G= c.262C= (p.Gln88=) n.2002C= n.2175C= | |
1 | g.150557038C>G | CA342313440 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1856+62C>G (n.1856+62C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.2202C>G n.139+655G>C c.262C>G (p.Gln88Glu) n.2002C>G n.2175C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557038C>T | CA342313441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1856+62C>T (n.1856+62C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.2202C>T n.139+655G>A c.262C>T (p.Gln88Ter) n.2002C>T n.2175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557039A>C | CA342313442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1856+63A>C (n.1856+63A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.2203A>C n.139+654T>G c.263A>C (p.Gln88Pro) n.2003A>C n.2176A>C | |
1 | g.150557039A>G | CA342313444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1856+63A>G (n.1856+63A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.2203A>G n.139+654T>C c.263A>G (p.Gln88Arg) n.2003A>G n.2176A>G | |
1 | g.150557039A>T | CA342313443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.1856+63A>T (n.1856+63A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.2203A>T n.139+654T>A c.263A>T (p.Gln88Leu) n.2003A>T n.2176A>T | |
1 | g.150557040G>A | CA420898322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G>A (p.Gln617=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.1856+64G>A (n.1856+64G>A) c.465G>A (p.Gln155=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.528G>A (p.Gln176=) n.2204G>A n.139+653C>T c.264G>A (p.Gln88=) n.2004G>A n.2177G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557040G>C | CA1078415 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G>C (p.Gln617His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.1856+64G>C (n.1856+64G>C) c.465G>C (p.Gln155His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.528G>C (p.Gln176His) n.2204G>C n.139+653C>G c.264G>C (p.Gln88His) n.2004G>C n.2177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557040G= | CA2479210751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G= (p.Gln617=) c.1920G= (p.Gln640=) c.1856+64G= (n.1856+64G=) c.465G= (p.Gln155=) c.2019G= (p.Gln673=) c.1950G= (p.Gln650=) c.528G= (p.Gln176=) n.2204G= n.139+653C= c.264G= (p.Gln88=) n.2004G= n.2177G= | |
1 | g.150557040G>T | CA342313445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G>T (p.Gln617His) c.1920G>T (p.Gln640His) c.1856+64G>T (n.1856+64G>T) c.465G>T (p.Gln155His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.528G>T (p.Gln176His) n.2204G>T n.139+653C>A c.264G>T (p.Gln88His) n.2004G>T n.2177G>T | |
1 | g.150557041C>A | CA342313446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.1856+65C>A (n.1856+65C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.2205C>A n.139+652G>T c.265C>A (p.Leu89Ile) n.2005C>A n.2178C>A | |
1 | g.150557041C= | CA2479210752 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C= (p.Leu618=) c.1921C= (p.Leu641=) c.1856+65C= (n.1856+65C=) c.466C= (p.Leu156=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1951C= (p.Leu651=) c.529C= (p.Leu177=) n.2205C= n.139+652G= c.265C= (p.Leu89=) n.2005C= n.2178C= | |
1 | g.150557041C>G | CA342313447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1856+65C>G (n.1856+65C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.2205C>G n.139+652G>C c.265C>G (p.Leu89Val) n.2005C>G n.2178C>G | |
1 | g.150557041C>T | CA342313448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.1856+65C>T (n.1856+65C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.2205C>T n.139+652G>A c.265C>T (p.Leu89Phe) n.2005C>T n.2178C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557041_150557042insGTCTCTG | CA1078416 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852_1853insGTCTCTG (p.Leu618ArgfsTer?) c.1921_1922insGTCTCTG (p.Leu641ArgfsTer?) c.1856+65_1856+66insGTCTCTG (n.1856+65_1856+66insGTCTCTG) c.466_467insGTCTCTG (p.Leu156ArgfsTer?) c.2020_2021insGTCTCTG (p.Leu674ArgfsTer?) c.1951_1952insGTCTCTG (p.Leu651ArgfsTer?) c.529_530insGTCTCTG (p.Leu177ArgfsTer?) n.2205_2206insGTCTCTG n.139+651_139+652insCAGAGAC c.265_266insGTCTCTG (p.Leu89ArgfsTer?) n.2005_2006insGTCTCTG n.2178_2179insGTCTCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557042T>A | CA342313449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.1856+66T>A (n.1856+66T>A) c.467T>A (p.Leu156His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1952T>A (p.Leu651His) c.530T>A (p.Leu177His) n.2206T>A n.139+651A>T c.266T>A (p.Leu89His) n.2006T>A n.2179T>A | |
1 | g.150557042T>C | CA342313450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1856+66T>C (n.1856+66T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.2206T>C n.139+651A>G c.266T>C (p.Leu89Pro) n.2006T>C n.2179T>C | |
1 | g.150557042T>G | CA342313451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1856+66T>G (n.1856+66T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.2206T>G n.139+651A>C c.266T>G (p.Leu89Arg) n.2006T>G n.2179T>G | |
1 | g.150557043T>A | CA420898326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T>A (p.Leu618=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.1856+67T>A (n.1856+67T>A) c.468T>A (p.Leu156=) c.2022T>A (p.Leu674=) c.1953T>A (p.Leu651=) c.531T>A (p.Leu177=) n.2207T>A n.139+650A>T c.267T>A (p.Leu89=) n.2007T>A n.2180T>A | |
1 | g.150557043T>C | CA1078417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T>C (p.Leu618=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.1856+67T>C (n.1856+67T>C) c.468T>C (p.Leu156=) c.2022T>C (p.Leu674=) c.1953T>C (p.Leu651=) c.531T>C (p.Leu177=) n.2207T>C n.139+650A>G c.267T>C (p.Leu89=) n.2007T>C n.2180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557043T>G | CA420898329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T>G (p.Leu618=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.1856+67T>G (n.1856+67T>G) c.468T>G (p.Leu156=) c.2022T>G (p.Leu674=) c.1953T>G (p.Leu651=) c.531T>G (p.Leu177=) n.2207T>G n.139+650A>C c.267T>G (p.Leu89=) n.2007T>G n.2180T>G | |
1 | g.150557043T= | CA2479210753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T= (p.Leu618=) c.1923T= (p.Leu641=) c.1856+67T= (n.1856+67T=) c.468T= (p.Leu156=) c.2022T= (p.Leu674=) c.1953T= (p.Leu651=) c.531T= (p.Leu177=) n.2207T= n.139+650A= c.267T= (p.Leu89=) n.2007T= n.2180T= | |
1 | g.150557044C>A | CA342313452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.1856+68C>A (n.1856+68C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.2208C>A n.139+649G>T c.268C>A (p.Gln90Lys) n.2008C>A n.2181C>A | |
1 | g.150557044C= | CA2479210754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1924C= (p.Gln642=) c.1856+68C= (n.1856+68C=) c.469C= (p.Gln157=) c.2023C= (p.Gln675=) c.1954C= (p.Gln652=) c.532C= (p.Gln178=) n.2208C= n.139+649G= c.268C= (p.Gln90=) n.2008C= n.2181C= | |
1 | g.150557044C>G | CA342313453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1856+68C>G (n.1856+68C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.2208C>G n.139+649G>C c.268C>G (p.Gln90Glu) n.2008C>G n.2181C>G | |
1 | g.150557044C>T | CA342313454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1856+68C>T (n.1856+68C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.2208C>T n.139+649G>A c.268C>T (p.Gln90Ter) n.2008C>T n.2181C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557044_150557045insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG | CA1078418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855_1856insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln619ArgfsTer15) c.1924_1925insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln642ArgfsTer15) c.1856+68_1856+69insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (n.1856+68_1856+69insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG) c.469_470insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln157ArgfsTer15) c.2023_2024insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln675ArgfsTer15) c.1954_1955insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln652ArgfsTer15) c.532_533insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln178ArgfsTer15) n.2208_2209insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG n.139+648_139+649insCACTGCTCTGAGTAGGGGTATGGAGGGCC c.268_269insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln90ArgfsTer15) n.2008_2009insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG n.2181_2182insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557045A>C | CA342313457 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.1856+69A>C (n.1856+69A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.2209A>C n.139+648T>G c.269A>C (p.Gln90Pro) n.2009A>C n.2182A>C | |
1 | g.150557045A>G | CA342313455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.1856+69A>G (n.1856+69A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.2209A>G n.139+648T>C c.269A>G (p.Gln90Arg) n.2009A>G n.2182A>G | |
1 | g.150557045A>T | CA342313456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.1856+69A>T (n.1856+69A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.2209A>T n.139+648T>A c.269A>T (p.Gln90Leu) n.2009A>T n.2182A>T | |
1 | g.150557046G>A | CA420898333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1856+70G>A (n.1856+70G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.534G>A (p.Gln178=) n.2210G>A n.139+647C>T c.270G>A (p.Gln90=) n.2010G>A n.2183G>A | |
1 | g.150557046G>C | CA342313458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1856+70G>C (n.1856+70G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.534G>C (p.Gln178His) n.2210G>C n.139+647C>G c.270G>C (p.Gln90His) n.2010G>C n.2183G>C | |
1 | g.150557046G>T | CA342313459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1926G>T (p.Gln642His) c.1856+70G>T (n.1856+70G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.534G>T (p.Gln178His) n.2210G>T n.139+647C>A c.270G>T (p.Gln90His) n.2010G>T n.2183G>T | |
1 | g.150557047C>A | CA342313460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1856+71C>A (n.1856+71C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.2211C>A n.139+646G>T c.271C>A (p.Pro91Thr) n.2011C>A n.2184C>A | |
1 | g.150557047C= | CA2479210755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C= (p.Pro620=) c.1927C= (p.Pro643=) c.1856+71C= (n.1856+71C=) c.472C= (p.Pro158=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1957C= (p.Pro653=) c.535C= (p.Pro179=) n.2211C= n.139+646G= c.271C= (p.Pro91=) n.2011C= n.2184C= | |
1 | g.150557047C>G | CA342313461 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1856+71C>G (n.1856+71C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.2211C>G n.139+646G>C c.271C>G (p.Pro91Ala) n.2011C>G n.2184C>G | |
1 | g.150557047C>T | CA342313462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1856+71C>T (n.1856+71C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.2211C>T n.139+646G>A c.271C>T (p.Pro91Ser) n.2011C>T n.2184C>T | dbSNP |
1 | g.150557048C>A | CA342313463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1856+72C>A (n.1856+72C>A) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) n.2212C>A n.139+645G>T c.272C>A (p.Pro91Gln) n.2012C>A n.2185C>A | |
1 | g.150557048C= | CA1143574789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C= (p.Pro620=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1856+72C= (n.1856+72C=) c.473C= (p.Pro158=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1958C= (p.Pro653=) c.536C= (p.Pro179=) n.2212C= n.139+645G= c.272C= (p.Pro91=) n.2012C= n.2185C= | |
1 | g.150557048C>G | CA342313464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1856+72C>G (n.1856+72C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.2212C>G n.139+645G>C c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2012C>G n.2185C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557048C>T | CA1078419 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1856+72C>T (n.1856+72C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.2212C>T n.139+645G>A c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2012C>T n.2185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557049G>A | CA1078420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G>A (p.Pro620=) c.1929G>A (p.Pro643=) c.1856+73G>A (n.1856+73G>A) c.474G>A (p.Pro158=) c.2028G>A (p.Pro676=) c.1959G>A (p.Pro653=) c.537G>A (p.Pro179=) n.2213G>A n.139+644C>T c.273G>A (p.Pro91=) n.2013G>A n.2186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557049G>C | CA420898338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G>C (p.Pro620=) c.1929G>C (p.Pro643=) c.1856+73G>C (n.1856+73G>C) c.474G>C (p.Pro158=) c.2028G>C (p.Pro676=) c.1959G>C (p.Pro653=) c.537G>C (p.Pro179=) n.2213G>C n.139+644C>G c.273G>C (p.Pro91=) n.2013G>C n.2186G>C | |
1 | g.150557049G= | CA2479210756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G= (p.Pro620=) c.1929G= (p.Pro643=) c.1856+73G= (n.1856+73G=) c.474G= (p.Pro158=) c.2028G= (p.Pro676=) c.1959G= (p.Pro653=) c.537G= (p.Pro179=) n.2213G= n.139+644C= c.273G= (p.Pro91=) n.2013G= n.2186G= | |
1 | g.150557049G>T | CA420898339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G>T (p.Pro620=) c.1929G>T (p.Pro643=) c.1856+73G>T (n.1856+73G>T) c.474G>T (p.Pro158=) c.2028G>T (p.Pro676=) c.1959G>T (p.Pro653=) c.537G>T (p.Pro179=) n.2213G>T n.139+644C>A c.273G>T (p.Pro91=) n.2013G>T n.2186G>T | |
1 | g.150557050G>A | CA30071198 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1856+74G>A (n.1856+74G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.2214G>A n.139+643C>T c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2014G>A n.2187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557050G>C | CA1078421 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1856+74G>C (n.1856+74G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.2214G>C n.139+643C>G c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2014G>C n.2187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557050G= | CA2479210757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G= (p.Glu621=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1856+74G= (n.1856+74G=) c.475G= (p.Glu159=) c.2029G= (p.Glu677=) c.1960G= (p.Glu654=) c.538G= (p.Glu180=) n.2214G= n.139+643C= c.274G= (p.Glu92=) n.2014G= n.2187G= | |
1 | g.150557050G>T | CA342313465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1856+74G>T (n.1856+74G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.2214G>T n.139+643C>A c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2014G>T n.2187G>T | |
1 | g.150557051G>A | CA342313466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+1G>A (n.1861+1G>A) c.1930+1G>A (n.1930+1G>A) c.1856+75G>A (n.1856+75G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) c.538+1G>A (n.538+1G>A) n.2214+1G>A n.139+642C>T c.274+1G>A (n.274+1G>A) n.2014+1G>A n.2187+1G>A | |
1 | g.150557051G>C | CA342313468 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) c.1930+1G>C (n.1930+1G>C) c.1856+75G>C (n.1856+75G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) c.538+1G>C (n.538+1G>C) n.2214+1G>C n.139+642C>G c.274+1G>C (n.274+1G>C) n.2014+1G>C n.2187+1G>C | |
1 | g.150557051G>T | CA342313467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) c.1930+1G>T (n.1930+1G>T) c.1856+75G>T (n.1856+75G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) c.538+1G>T (n.538+1G>T) n.2214+1G>T n.139+642C>A c.274+1G>T (n.274+1G>T) n.2014+1G>T n.2187+1G>T | |
1 | g.150557052T>A | CA342313469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) c.1930+2T>A (n.1930+2T>A) c.1856+76T>A (n.1856+76T>A) c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) c.538+2T>A (n.538+2T>A) n.2214+2T>A n.139+641A>T c.274+2T>A (n.274+2T>A) n.2014+2T>A n.2187+2T>A | |
1 | g.150557052T>C | CA342313470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) c.1930+2T>C (n.1930+2T>C) c.1856+76T>C (n.1856+76T>C) c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) c.538+2T>C (n.538+2T>C) n.2214+2T>C n.139+641A>G c.274+2T>C (n.274+2T>C) n.2014+2T>C n.2187+2T>C | |
1 | g.150557052T>G | CA342313471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) c.1930+2T>G (n.1930+2T>G) c.1856+76T>G (n.1856+76T>G) c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) c.538+2T>G (n.538+2T>G) n.2214+2T>G n.139+641A>C c.274+2T>G (n.274+2T>G) n.2014+2T>G n.2187+2T>G | |
1 | g.150557055G>C | CA1078422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+5G>C (n.1861+5G>C) c.1930+5G>C (n.1930+5G>C) c.1856+79G>C (n.1856+79G>C) c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.2029+5G>C (n.2029+5G>C) c.1960+5G>C (n.1960+5G>C) c.538+5G>C (n.538+5G>C) n.2214+5G>C n.139+638C>G c.274+5G>C (n.274+5G>C) n.2014+5G>C n.2187+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557055G= | CA2479210758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+5G= (n.1861+5G=) c.1930+5G= (n.1930+5G=) c.1856+79G= (n.1856+79G=) c.475+5G= (n.475+5G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) c.1960+5G= (n.1960+5G=) c.538+5G= (n.538+5G=) n.2214+5G= n.139+638C= c.274+5G= (n.274+5G=) n.2014+5G= n.2187+5G= | |
1 | g.150557056_150557058delinsACT | CA2479210759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+6_1861+8delinsACT (n.1861+6_1861+8delinsACT) c.1930+6_1930+8delinsACT (n.1930+6_1930+8delinsACT) c.1856+80_1856+82delinsACT (n.1856+80_1856+82delinsACT) c.475+6_475+8delinsACT (n.475+6_475+8delinsACT) c.2029+6_2029+8delinsACT (n.2029+6_2029+8delinsACT) c.1960+6_1960+8delinsACT (n.1960+6_1960+8delinsACT) c.538+6_538+8delinsACT (n.538+6_538+8delinsACT) n.2214+6_2214+8delinsACT n.139+635_139+637delinsAGT c.274+6_274+8delinsACT (n.274+6_274+8delinsACT) n.2014+6_2014+8delinsACT n.2187+6_2187+8delinsACT | |
1 | g.150557057C>T | CA2647815611 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+7C>T (n.1861+7C>T) c.1930+7C>T (n.1930+7C>T) c.1856+81C>T (n.1856+81C>T) c.475+7C>T (n.475+7C>T) c.2029+7C>T (n.2029+7C>T) c.1960+7C>T (n.1960+7C>T) c.538+7C>T (n.538+7C>T) n.2214+7C>T n.139+636G>A c.274+7C>T (n.274+7C>T) n.2014+7C>T n.2187+7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557059_150557060del | CA526260801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+9_1861+10del (n.1861+9_1861+10del) c.1930+9_1930+10del (n.1930+9_1930+10del) c.1856+83_1856+84del (n.1856+83_1856+84del) c.475+9_475+10del (n.475+9_475+10del) c.2029+9_2029+10del (n.2029+9_2029+10del) c.1960+9_1960+10del (n.1960+9_1960+10del) c.538+9_538+10del (n.538+9_538+10del) n.2214+9_2214+10del n.139+635_139+636del c.274+9_274+10del (n.274+9_274+10del) n.2014+9_2014+10del n.2187+9_2187+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557059C= | CA1148294193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+9C= (n.1861+9C=) c.1930+9C= (n.1930+9C=) c.1856+83C= (n.1856+83C=) c.475+9C= (n.475+9C=) c.2029+9C= (n.2029+9C=) c.1960+9C= (n.1960+9C=) c.538+9C= (n.538+9C=) n.2214+9C= n.139+634G= c.274+9C= (n.274+9C=) n.2014+9C= n.2187+9C= | |
1 | g.150557059C>G | CA1078423 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+9C>G (n.1861+9C>G) c.1930+9C>G (n.1930+9C>G) c.1856+83C>G (n.1856+83C>G) c.475+9C>G (n.475+9C>G) c.2029+9C>G (n.2029+9C>G) c.1960+9C>G (n.1960+9C>G) c.538+9C>G (n.538+9C>G) n.2214+9C>G n.139+634G>C c.274+9C>G (n.274+9C>G) n.2014+9C>G n.2187+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557060T>G | CA2697554516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+10T>G (n.1861+10T>G) c.1930+10T>G (n.1930+10T>G) c.1856+84T>G (n.1856+84T>G) c.475+10T>G (n.475+10T>G) c.2029+10T>G (n.2029+10T>G) c.1960+10T>G (n.1960+10T>G) c.538+10T>G (n.538+10T>G) n.2214+10T>G n.139+633A>C c.274+10T>G (n.274+10T>G) n.2014+10T>G n.2187+10T>G | ClinVar |
1 | g.150557060dup | CA1078424 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+10dup (n.1861+10dup) c.1930+10dup (n.1930+10dup) c.1856+84dup (n.1856+84dup) c.475+10dup (n.475+10dup) c.2029+10dup (n.2029+10dup) c.1960+10dup (n.1960+10dup) c.538+10dup (n.538+10dup) n.2214+10dup n.139+633dup c.274+10dup (n.274+10dup) n.2014+10dup n.2187+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557061_150557062delinsGA | CA2479210760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+11_1861+12delinsGA (n.1861+11_1861+12delinsGA) c.1930+11_1930+12delinsGA (n.1930+11_1930+12delinsGA) c.1856+85_1856+86delinsGA (n.1856+85_1856+86delinsGA) c.475+11_475+12delinsGA (n.475+11_475+12delinsGA) c.2029+11_2029+12delinsGA (n.2029+11_2029+12delinsGA) c.1960+11_1960+12delinsGA (n.1960+11_1960+12delinsGA) c.538+11_538+12delinsGA (n.538+11_538+12delinsGA) n.2214+11_2214+12delinsGA n.139+631_139+632delinsTC c.274+11_274+12delinsGA (n.274+11_274+12delinsGA) n.2014+11_2014+12delinsGA n.2187+11_2187+12delinsGA | |
1 | g.150557062del | CA1078425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12del (n.1861+12del) c.1930+12del (n.1930+12del) c.1856+86del (n.1856+86del) c.475+12del (n.475+12del) c.2029+12del (n.2029+12del) c.1960+12del (n.1960+12del) c.538+12del (n.538+12del) n.2214+12del n.139+631del c.274+12del (n.274+12del) n.2014+12del n.2187+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557062A= | CA2479210761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12A= (n.1861+12A=) c.1930+12A= (n.1930+12A=) c.1856+86A= (n.1856+86A=) c.475+12A= (n.475+12A=) c.2029+12A= (n.2029+12A=) c.1960+12A= (n.1960+12A=) c.538+12A= (n.538+12A=) n.2214+12A= n.139+631T= c.274+12A= (n.274+12A=) n.2014+12A= n.2187+12A= | |
1 | g.150557062A>C | CA526260802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12A>C (n.1861+12A>C) c.1930+12A>C (n.1930+12A>C) c.1856+86A>C (n.1856+86A>C) c.475+12A>C (n.475+12A>C) c.2029+12A>C (n.2029+12A>C) c.1960+12A>C (n.1960+12A>C) c.538+12A>C (n.538+12A>C) n.2214+12A>C n.139+631T>G c.274+12A>C (n.274+12A>C) n.2014+12A>C n.2187+12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557064_150557071dup | CA2739275269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14_1861+21dup (n.1861+14_1861+21dup) c.1930+14_1930+21dup (n.1930+14_1930+21dup) c.1856+88_1856+95dup (n.1856+88_1856+95dup) c.475+14_475+21dup (n.475+14_475+21dup) c.2029+14_2029+21dup (n.2029+14_2029+21dup) c.1960+14_1960+21dup (n.1960+14_1960+21dup) c.538+14_538+21dup (n.538+14_538+21dup) n.2214+14_2214+21dup n.139+624_139+631dup c.274+14_274+21dup (n.274+14_274+21dup) n.2014+14_2014+21dup n.2187+14_2187+21dup | ClinVar |
1 | g.150557063C= | CA1141368383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C= (n.1861+13C=) c.1930+13C= (n.1930+13C=) c.1856+87C= (n.1856+87C=) c.475+13C= (n.475+13C=) c.2029+13C= (n.2029+13C=) c.1960+13C= (n.1960+13C=) c.538+13C= (n.538+13C=) n.2214+13C= n.139+630G= c.274+13C= (n.274+13C=) n.2014+13C= n.2187+13C= | |
1 | g.150557063C>G | CA2647815612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C>G (n.1861+13C>G) c.1930+13C>G (n.1930+13C>G) c.1856+87C>G (n.1856+87C>G) c.475+13C>G (n.475+13C>G) c.2029+13C>G (n.2029+13C>G) c.1960+13C>G (n.1960+13C>G) c.538+13C>G (n.538+13C>G) n.2214+13C>G n.139+630G>C c.274+13C>G (n.274+13C>G) n.2014+13C>G n.2187+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557063C>T | CA1078427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C>T (n.1861+13C>T) c.1930+13C>T (n.1930+13C>T) c.1856+87C>T (n.1856+87C>T) c.475+13C>T (n.475+13C>T) c.2029+13C>T (n.2029+13C>T) c.1960+13C>T (n.1960+13C>T) c.538+13C>T (n.538+13C>T) n.2214+13C>T n.139+630G>A c.274+13C>T (n.274+13C>T) n.2014+13C>T n.2187+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557066dup | CA1078426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+16dup (n.1861+16dup) c.1930+16dup (n.1930+16dup) c.1856+90dup (n.1856+90dup) c.475+16dup (n.475+16dup) c.2029+16dup (n.2029+16dup) c.1960+16dup (n.1960+16dup) c.538+16dup (n.538+16dup) n.2214+16dup n.139+630dup c.274+16dup (n.274+16dup) n.2014+16dup n.2187+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557066del | CA2739275270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+16del (n.1861+16del) c.1930+16del (n.1930+16del) c.1856+90del (n.1856+90del) c.475+16del (n.475+16del) c.2029+16del (n.2029+16del) c.1960+16del (n.1960+16del) c.538+16del (n.538+16del) n.2214+16del n.139+630del c.274+16del (n.274+16del) n.2014+16del n.2187+16del | ClinVar |
1 | g.150557064C= | CA2479210762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14C= (n.1861+14C=) c.1930+14C= (n.1930+14C=) c.1856+88C= (n.1856+88C=) c.475+14C= (n.475+14C=) c.2029+14C= (n.2029+14C=) c.1960+14C= (n.1960+14C=) c.538+14C= (n.538+14C=) n.2214+14C= n.139+629G= c.274+14C= (n.274+14C=) n.2014+14C= n.2187+14C= | |
1 | g.150557064C>T | CA2479210763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14C>T (n.1861+14C>T) c.1930+14C>T (n.1930+14C>T) c.1856+88C>T (n.1856+88C>T) c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.2029+14C>T (n.2029+14C>T) c.1960+14C>T (n.1960+14C>T) c.538+14C>T (n.538+14C>T) n.2214+14C>T n.139+629G>A c.274+14C>T (n.274+14C>T) n.2014+14C>T n.2187+14C>T | dbSNP |
1 | g.150557065C>T | CA2697554517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+15C>T (n.1861+15C>T) c.1930+15C>T (n.1930+15C>T) c.1856+89C>T (n.1856+89C>T) c.475+15C>T (n.475+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.1960+15C>T (n.1960+15C>T) c.538+15C>T (n.538+15C>T) n.2214+15C>T n.139+628G>A c.274+15C>T (n.274+15C>T) n.2014+15C>T n.2187+15C>T | ClinVar |
1 | g.150557067T>C | CA2739275271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+17T>C (n.1861+17T>C) c.1930+17T>C (n.1930+17T>C) c.1856+91T>C (n.1856+91T>C) c.475+17T>C (n.475+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) c.1960+17T>C (n.1960+17T>C) c.538+17T>C (n.538+17T>C) n.2214+17T>C n.139+626A>G c.274+17T>C (n.274+17T>C) n.2014+17T>C n.2187+17T>C | ClinVar |
1 | g.150557069C= | CA2479210764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+19C= (n.1861+19C=) c.1930+19C= (n.1930+19C=) c.1856+93C= (n.1856+93C=) c.475+19C= (n.475+19C=) c.2029+19C= (n.2029+19C=) c.1960+19C= (n.1960+19C=) c.538+19C= (n.538+19C=) n.2214+19C= n.139+624G= c.274+19C= (n.274+19C=) n.2014+19C= n.2187+19C= | |
1 | g.150557069C>T | CA889250855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+19C>T (n.1861+19C>T) c.1930+19C>T (n.1930+19C>T) c.1856+93C>T (n.1856+93C>T) c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) c.1960+19C>T (n.1960+19C>T) c.538+19C>T (n.538+19C>T) n.2214+19C>T n.139+624G>A c.274+19C>T (n.274+19C>T) n.2014+19C>T n.2187+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557071C>T | CA2697295122 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+21C>T (n.1861+21C>T) c.1930+21C>T (n.1930+21C>T) c.1856+95C>T (n.1856+95C>T) c.475+21C>T (n.475+21C>T) c.2029+21C>T (n.2029+21C>T) c.1960+21C>T (n.1960+21C>T) c.538+21C>T (n.538+21C>T) n.2214+21C>T n.139+622G>A c.274+21C>T (n.274+21C>T) n.2014+21C>T n.2187+21C>T | dbSNP |
1 | g.150557072T>C | CA646242004 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+22T>C (n.1861+22T>C) c.1930+22T>C (n.1930+22T>C) c.1856+96T>C (n.1856+96T>C) c.475+22T>C (n.475+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) c.1960+22T>C (n.1960+22T>C) c.538+22T>C (n.538+22T>C) n.2214+22T>C n.139+621A>G c.274+22T>C (n.274+22T>C) n.2014+22T>C n.2187+22T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150557072T>G | CA2647815613 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+22T>G (n.1861+22T>G) c.1930+22T>G (n.1930+22T>G) c.1856+96T>G (n.1856+96T>G) c.475+22T>G (n.475+22T>G) c.2029+22T>G (n.2029+22T>G) c.1960+22T>G (n.1960+22T>G) c.538+22T>G (n.538+22T>G) n.2214+22T>G n.139+621A>C c.274+22T>G (n.274+22T>G) n.2014+22T>G n.2187+22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557074G>A | CA2647815614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+24G>A (n.1861+24G>A) c.1930+24G>A (n.1930+24G>A) c.1856+98G>A (n.1856+98G>A) c.475+24G>A (n.475+24G>A) c.2029+24G>A (n.2029+24G>A) c.1960+24G>A (n.1960+24G>A) c.538+24G>A (n.538+24G>A) n.2214+24G>A n.139+619C>T c.274+24G>A (n.274+24G>A) n.2014+24G>A n.2187+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557075G>A | CA2647815615 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+25G>A (n.1861+25G>A) c.1930+25G>A (n.1930+25G>A) c.1856+99G>A (n.1856+99G>A) c.475+25G>A (n.475+25G>A) c.2029+25G>A (n.2029+25G>A) c.1960+25G>A (n.1960+25G>A) c.538+25G>A (n.538+25G>A) n.2214+25G>A n.139+618C>T c.274+25G>A (n.274+25G>A) n.2014+25G>A n.2187+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557075G>C | CA2647815616 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+25G>C (n.1861+25G>C) c.1930+25G>C (n.1930+25G>C) c.1856+99G>C (n.1856+99G>C) c.475+25G>C (n.475+25G>C) c.2029+25G>C (n.2029+25G>C) c.1960+25G>C (n.1960+25G>C) c.538+25G>C (n.538+25G>C) n.2214+25G>C n.139+618C>G c.274+25G>C (n.274+25G>C) n.2014+25G>C n.2187+25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557076A>G | CA2647815617 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+26A>G (n.1861+26A>G) c.1930+26A>G (n.1930+26A>G) c.1856+100A>G (n.1856+100A>G) c.475+26A>G (n.475+26A>G) c.2029+26A>G (n.2029+26A>G) c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) c.538+26A>G (n.538+26A>G) n.2214+26A>G n.139+617T>C c.274+26A>G (n.274+26A>G) n.2014+26A>G n.2187+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557076_150557079delinsAAGG | CA2479210765 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+26_1861+29delinsAAGG (n.1861+26_1861+29delinsAAGG) c.1930+26_1930+29delinsAAGG (n.1930+26_1930+29delinsAAGG) c.1856+100_1856+103delinsAAGG (n.1856+100_1856+103delinsAAGG) c.475+26_475+29delinsAAGG (n.475+26_475+29delinsAAGG) c.2029+26_2029+29delinsAAGG (n.2029+26_2029+29delinsAAGG) c.1960+26_1960+29delinsAAGG (n.1960+26_1960+29delinsAAGG) c.538+26_538+29delinsAAGG (n.538+26_538+29delinsAAGG) n.2214+26_2214+29delinsAAGG n.139+614_139+617delinsCCTT c.274+26_274+29delinsAAGG (n.274+26_274+29delinsAAGG) n.2014+26_2014+29delinsAAGG n.2187+26_2187+29delinsAAGG | |
1 | g.150557077A>G | CA2647815618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+27A>G (n.1861+27A>G) c.1930+27A>G (n.1930+27A>G) c.1856+101A>G (n.1856+101A>G) c.475+27A>G (n.475+27A>G) c.2029+27A>G (n.2029+27A>G) c.1960+27A>G (n.1960+27A>G) c.538+27A>G (n.538+27A>G) n.2214+27A>G n.139+616T>C c.274+27A>G (n.274+27A>G) n.2014+27A>G n.2187+27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557083_150557085del | CA2479210766 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+33_1861+35del (n.1861+33_1861+35del) c.1930+33_1930+35del (n.1930+33_1930+35del) c.1856+107_1856+109del (n.1856+107_1856+109del) c.475+33_475+35del (n.475+33_475+35del) c.2029+33_2029+35del (n.2029+33_2029+35del) c.1960+33_1960+35del (n.1960+33_1960+35del) c.538+33_538+35del (n.538+33_538+35del) n.2214+33_2214+35del n.139+614_139+616del c.274+33_274+35del (n.274+33_274+35del) n.2014+33_2014+35del n.2187+33_2187+35del | dbSNP |
1 | g.150557078G>A | CA1078428 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+28G>A (n.1861+28G>A) c.1930+28G>A (n.1930+28G>A) c.1856+102G>A (n.1856+102G>A) c.475+28G>A (n.475+28G>A) c.2029+28G>A (n.2029+28G>A) c.1960+28G>A (n.1960+28G>A) c.538+28G>A (n.538+28G>A) n.2214+28G>A n.139+615C>T c.274+28G>A (n.274+28G>A) n.2014+28G>A n.2187+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557078G= | CA1148210458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+28G= (n.1861+28G=) c.1930+28G= (n.1930+28G=) c.1856+102G= (n.1856+102G=) c.475+28G= (n.475+28G=) c.2029+28G= (n.2029+28G=) c.1960+28G= (n.1960+28G=) c.538+28G= (n.538+28G=) n.2214+28G= n.139+615C= c.274+28G= (n.274+28G=) n.2014+28G= n.2187+28G= | |
1 | g.150557079G>A | CA30071225 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+29G>A (n.1861+29G>A) c.1930+29G>A (n.1930+29G>A) c.1856+103G>A (n.1856+103G>A) c.475+29G>A (n.475+29G>A) c.2029+29G>A (n.2029+29G>A) c.1960+29G>A (n.1960+29G>A) c.538+29G>A (n.538+29G>A) n.2214+29G>A n.139+614C>T c.274+29G>A (n.274+29G>A) n.2014+29G>A n.2187+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557079G= | CA2479210767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+29G= (n.1861+29G=) c.1930+29G= (n.1930+29G=) c.1856+103G= (n.1856+103G=) c.475+29G= (n.475+29G=) c.2029+29G= (n.2029+29G=) c.1960+29G= (n.1960+29G=) c.538+29G= (n.538+29G=) n.2214+29G= n.139+614C= c.274+29G= (n.274+29G=) n.2014+29G= n.2187+29G= | |
1 | g.150557081G>A | CA526260803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+31G>A (n.1861+31G>A) c.1930+31G>A (n.1930+31G>A) c.1856+105G>A (n.1856+105G>A) c.475+31G>A (n.475+31G>A) c.2029+31G>A (n.2029+31G>A) c.1960+31G>A (n.1960+31G>A) c.538+31G>A (n.538+31G>A) n.2214+31G>A n.139+612C>T c.274+31G>A (n.274+31G>A) n.2014+31G>A n.2187+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557081G= | CA2479210768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+31G= (n.1861+31G=) c.1930+31G= (n.1930+31G=) c.1856+105G= (n.1856+105G=) c.475+31G= (n.475+31G=) c.2029+31G= (n.2029+31G=) c.1960+31G= (n.1960+31G=) c.538+31G= (n.538+31G=) n.2214+31G= n.139+612C= c.274+31G= (n.274+31G=) n.2014+31G= n.2187+31G= | |
1 | g.150557082G>A | CA889250866 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+32G>A (n.1861+32G>A) c.1930+32G>A (n.1930+32G>A) c.1856+106G>A (n.1856+106G>A) c.475+32G>A (n.475+32G>A) c.2029+32G>A (n.2029+32G>A) c.1960+32G>A (n.1960+32G>A) c.538+32G>A (n.538+32G>A) n.2214+32G>A n.139+611C>T c.274+32G>A (n.274+32G>A) n.2014+32G>A n.2187+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557082G= | CA2479210769 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+32G= (n.1861+32G=) c.1930+32G= (n.1930+32G=) c.1856+106G= (n.1856+106G=) c.475+32G= (n.475+32G=) c.2029+32G= (n.2029+32G=) c.1960+32G= (n.1960+32G=) c.538+32G= (n.538+32G=) n.2214+32G= n.139+611C= c.274+32G= (n.274+32G=) n.2014+32G= n.2187+32G= | |
1 | g.150557084G>A | CA889250867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+34G>A (n.1861+34G>A) c.1930+34G>A (n.1930+34G>A) c.1856+108G>A (n.1856+108G>A) c.475+34G>A (n.475+34G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) c.1960+34G>A (n.1960+34G>A) c.538+34G>A (n.538+34G>A) n.2214+34G>A n.139+609C>T c.274+34G>A (n.274+34G>A) n.2014+34G>A n.2187+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557084G= | CA2479210770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+34G= (n.1861+34G=) c.1930+34G= (n.1930+34G=) c.1856+108G= (n.1856+108G=) c.475+34G= (n.475+34G=) c.2029+34G= (n.2029+34G=) c.1960+34G= (n.1960+34G=) c.538+34G= (n.538+34G=) n.2214+34G= n.139+609C= c.274+34G= (n.274+34G=) n.2014+34G= n.2187+34G= | |
1 | g.150557085G>A | CA526260804 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+35G>A (n.1861+35G>A) c.1930+35G>A (n.1930+35G>A) c.1856+109G>A (n.1856+109G>A) c.475+35G>A (n.475+35G>A) c.2029+35G>A (n.2029+35G>A) c.1960+35G>A (n.1960+35G>A) c.538+35G>A (n.538+35G>A) n.2214+35G>A n.139+608C>T c.274+35G>A (n.274+35G>A) n.2014+35G>A n.2187+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557085G>C | CA2479210772 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+35G>C (n.1861+35G>C) c.1930+35G>C (n.1930+35G>C) c.1856+109G>C (n.1856+109G>C) c.475+35G>C (n.475+35G>C) c.2029+35G>C (n.2029+35G>C) c.1960+35G>C (n.1960+35G>C) c.538+35G>C (n.538+35G>C) n.2214+35G>C n.139+608C>G c.274+35G>C (n.274+35G>C) n.2014+35G>C n.2187+35G>C | dbSNP |
1 | g.150557085G= | CA2479210771 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+35G= (n.1861+35G=) c.1930+35G= (n.1930+35G=) c.1856+109G= (n.1856+109G=) c.475+35G= (n.475+35G=) c.2029+35G= (n.2029+35G=) c.1960+35G= (n.1960+35G=) c.538+35G= (n.538+35G=) n.2214+35G= n.139+608C= c.274+35G= (n.274+35G=) n.2014+35G= n.2187+35G= | |
1 | g.150557086G>A | CA2479210774 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+36G>A (n.1861+36G>A) c.1930+36G>A (n.1930+36G>A) c.1856+110G>A (n.1856+110G>A) c.475+36G>A (n.475+36G>A) c.2029+36G>A (n.2029+36G>A) c.1960+36G>A (n.1960+36G>A) c.538+36G>A (n.538+36G>A) n.2214+36G>A n.139+607C>T c.274+36G>A (n.274+36G>A) n.2014+36G>A n.2187+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557086G= | CA2479210773 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+36G= (n.1861+36G=) c.1930+36G= (n.1930+36G=) c.1856+110G= (n.1856+110G=) c.475+36G= (n.475+36G=) c.2029+36G= (n.2029+36G=) c.1960+36G= (n.1960+36G=) c.538+36G= (n.538+36G=) n.2214+36G= n.139+607C= c.274+36G= (n.274+36G=) n.2014+36G= n.2187+36G= | |
1 | g.150557086G>T | CA30071228 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+36G>T (n.1861+36G>T) c.1930+36G>T (n.1930+36G>T) c.1856+110G>T (n.1856+110G>T) c.475+36G>T (n.475+36G>T) c.2029+36G>T (n.2029+36G>T) c.1960+36G>T (n.1960+36G>T) c.538+36G>T (n.538+36G>T) n.2214+36G>T n.139+607C>A c.274+36G>T (n.274+36G>T) n.2014+36G>T n.2187+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557087A>G | CA2647815619 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+37A>G (n.1861+37A>G) c.1930+37A>G (n.1930+37A>G) c.1856+111A>G (n.1856+111A>G) c.475+37A>G (n.475+37A>G) c.2029+37A>G (n.2029+37A>G) c.1960+37A>G (n.1960+37A>G) c.538+37A>G (n.538+37A>G) n.2214+37A>G n.139+606T>C c.274+37A>G (n.274+37A>G) n.2014+37A>G n.2187+37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557088G>A | CA2647815620 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+38G>A (n.1861+38G>A) c.1930+38G>A (n.1930+38G>A) c.1856+112G>A (n.1856+112G>A) c.475+38G>A (n.475+38G>A) c.2029+38G>A (n.2029+38G>A) c.1960+38G>A (n.1960+38G>A) c.538+38G>A (n.538+38G>A) n.2214+38G>A n.139+605C>T c.274+38G>A (n.274+38G>A) n.2014+38G>A n.2187+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557088G>C | CA2647815621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+38G>C (n.1861+38G>C) c.1930+38G>C (n.1930+38G>C) c.1856+112G>C (n.1856+112G>C) c.475+38G>C (n.475+38G>C) c.2029+38G>C (n.2029+38G>C) c.1960+38G>C (n.1960+38G>C) c.538+38G>C (n.538+38G>C) n.2214+38G>C n.139+605C>G c.274+38G>C (n.274+38G>C) n.2014+38G>C n.2187+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557089A= | CA1148482839 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+39A= (n.1861+39A=) c.1930+39A= (n.1930+39A=) c.1856+113A= (n.1856+113A=) c.475+39A= (n.475+39A=) c.2029+39A= (n.2029+39A=) c.1960+39A= (n.1960+39A=) c.538+39A= (n.538+39A=) n.2214+39A= n.139+604T= c.274+39A= (n.274+39A=) n.2014+39A= n.2187+39A= | |
1 | g.150557089A>G | CA1078429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+39A>G (n.1861+39A>G) c.1930+39A>G (n.1930+39A>G) c.1856+113A>G (n.1856+113A>G) c.475+39A>G (n.475+39A>G) c.2029+39A>G (n.2029+39A>G) c.1960+39A>G (n.1960+39A>G) c.538+39A>G (n.538+39A>G) n.2214+39A>G n.139+604T>C c.274+39A>G (n.274+39A>G) n.2014+39A>G n.2187+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557091G>A | CA2647815622 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+41G>A (n.1861+41G>A) c.1930+41G>A (n.1930+41G>A) c.1856+115G>A (n.1856+115G>A) c.475+41G>A (n.475+41G>A) c.2029+41G>A (n.2029+41G>A) c.1960+41G>A (n.1960+41G>A) c.538+41G>A (n.538+41G>A) n.2214+41G>A n.139+602C>T c.274+41G>A (n.274+41G>A) n.2014+41G>A n.2187+41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557092C= | CA2479210775 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+42C= (n.1861+42C=) c.1930+42C= (n.1930+42C=) c.1856+116C= (n.1856+116C=) c.475+42C= (n.475+42C=) c.2029+42C= (n.2029+42C=) c.1960+42C= (n.1960+42C=) c.538+42C= (n.538+42C=) n.2214+42C= n.139+601G= c.274+42C= (n.274+42C=) n.2014+42C= n.2187+42C= | |
1 | g.150557092C>T | CA1078430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+42C>T (n.1861+42C>T) c.1930+42C>T (n.1930+42C>T) c.1856+116C>T (n.1856+116C>T) c.475+42C>T (n.475+42C>T) c.2029+42C>T (n.2029+42C>T) c.1960+42C>T (n.1960+42C>T) c.538+42C>T (n.538+42C>T) n.2214+42C>T n.139+601G>A c.274+42C>T (n.274+42C>T) n.2014+42C>T n.2187+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557094G>A | CA526260805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+44G>A (n.1861+44G>A) c.1930+44G>A (n.1930+44G>A) c.1856+118G>A (n.1856+118G>A) c.475+44G>A (n.475+44G>A) c.2029+44G>A (n.2029+44G>A) c.1960+44G>A (n.1960+44G>A) c.538+44G>A (n.538+44G>A) n.2214+44G>A n.139+599C>T c.274+44G>A (n.274+44G>A) n.2014+44G>A n.2187+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557094G= | CA2479210776 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+44G= (n.1861+44G=) c.1930+44G= (n.1930+44G=) c.1856+118G= (n.1856+118G=) c.475+44G= (n.475+44G=) c.2029+44G= (n.2029+44G=) c.1960+44G= (n.1960+44G=) c.538+44G= (n.538+44G=) n.2214+44G= n.139+599C= c.274+44G= (n.274+44G=) n.2014+44G= n.2187+44G= | |
1 | g.150557097G>T | CA2574053758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+47G>T (n.1861+47G>T) c.1930+47G>T (n.1930+47G>T) c.1856+121G>T (n.1856+121G>T) c.475+47G>T (n.475+47G>T) c.2029+47G>T (n.2029+47G>T) c.1960+47G>T (n.1960+47G>T) c.538+47G>T (n.538+47G>T) n.2214+47G>T n.139+596C>A c.274+47G>T (n.274+47G>T) n.2014+47G>T n.2187+47G>T | |
1 | g.150557098G>A | CA2479210778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+48G>A (n.1861+48G>A) c.1930+48G>A (n.1930+48G>A) c.1856+122G>A (n.1856+122G>A) c.475+48G>A (n.475+48G>A) c.2029+48G>A (n.2029+48G>A) c.1960+48G>A (n.1960+48G>A) c.538+48G>A (n.538+48G>A) n.2214+48G>A n.139+595C>T c.274+48G>A (n.274+48G>A) n.2014+48G>A n.2187+48G>A | dbSNP |
1 | g.150557098G= | CA2479210777 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+48G= (n.1861+48G=) c.1930+48G= (n.1930+48G=) c.1856+122G= (n.1856+122G=) c.475+48G= (n.475+48G=) c.2029+48G= (n.2029+48G=) c.1960+48G= (n.1960+48G=) c.538+48G= (n.538+48G=) n.2214+48G= n.139+595C= c.274+48G= (n.274+48G=) n.2014+48G= n.2187+48G= | |
1 | g.150557099G>A | CA889250899 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G>A (n.1861+49G>A) c.1930+49G>A (n.1930+49G>A) c.1856+123G>A (n.1856+123G>A) c.475+49G>A (n.475+49G>A) c.2029+49G>A (n.2029+49G>A) c.1960+49G>A (n.1960+49G>A) c.538+49G>A (n.538+49G>A) n.2214+49G>A n.139+594C>T c.274+49G>A (n.274+49G>A) n.2014+49G>A n.2187+49G>A | dbSNP |
1 | g.150557099G= | CA2479210779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G= (n.1861+49G=) c.1930+49G= (n.1930+49G=) c.1856+123G= (n.1856+123G=) c.475+49G= (n.475+49G=) c.2029+49G= (n.2029+49G=) c.1960+49G= (n.1960+49G=) c.538+49G= (n.538+49G=) n.2214+49G= n.139+594C= c.274+49G= (n.274+49G=) n.2014+49G= n.2187+49G= | |
1 | g.150557099G>T | CA2697261682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+49G>T (n.1861+49G>T) c.1930+49G>T (n.1930+49G>T) c.1856+123G>T (n.1856+123G>T) c.475+49G>T (n.475+49G>T) c.2029+49G>T (n.2029+49G>T) c.1960+49G>T (n.1960+49G>T) c.538+49G>T (n.538+49G>T) n.2214+49G>T n.139+594C>A c.274+49G>T (n.274+49G>T) n.2014+49G>T n.2187+49G>T | dbSNP |
1 | g.150557100C= | CA2479210780 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-50C= (n.1862-50C=) c.1931-50C= (n.1931-50C=) c.1856+124C= (n.1856+124C=) c.476-50C= (n.476-50C=) c.2030-50C= (n.2030-50C=) c.1961-50C= (n.1961-50C=) c.539-50C= (n.539-50C=) n.2215-50C= n.139+593G= c.275-50C= (n.275-50C=) n.2015-50C= n.2188-50C= | |
1 | g.150557100C>G | CA2479210781 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-50C>G (n.1862-50C>G) c.1931-50C>G (n.1931-50C>G) c.1856+124C>G (n.1856+124C>G) c.476-50C>G (n.476-50C>G) c.2030-50C>G (n.2030-50C>G) c.1961-50C>G (n.1961-50C>G) c.539-50C>G (n.539-50C>G) n.2215-50C>G n.139+593G>C c.275-50C>G (n.275-50C>G) n.2015-50C>G n.2188-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557102G>A | CA526260806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-48G>A (n.1862-48G>A) c.1931-48G>A (n.1931-48G>A) c.1856+126G>A (n.1856+126G>A) c.476-48G>A (n.476-48G>A) c.2030-48G>A (n.2030-48G>A) c.1961-48G>A (n.1961-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) n.2215-48G>A n.139+591C>T c.275-48G>A (n.275-48G>A) n.2015-48G>A n.2188-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557102G= | CA2479210782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-48G= (n.1862-48G=) c.1931-48G= (n.1931-48G=) c.1856+126G= (n.1856+126G=) c.476-48G= (n.476-48G=) c.2030-48G= (n.2030-48G=) c.1961-48G= (n.1961-48G=) c.539-48G= (n.539-48G=) n.2215-48G= n.139+591C= c.275-48G= (n.275-48G=) n.2015-48G= n.2188-48G= | |
1 | g.150557103G>A | CA1078431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G>A (n.1862-47G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) c.1856+127G>A (n.1856+127G>A) c.476-47G>A (n.476-47G>A) c.2030-47G>A (n.2030-47G>A) c.1961-47G>A (n.1961-47G>A) c.539-47G>A (n.539-47G>A) n.2215-47G>A n.139+590C>T c.275-47G>A (n.275-47G>A) n.2015-47G>A n.2188-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557103G= | CA2479210783 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G= (n.1862-47G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) c.1856+127G= (n.1856+127G=) c.476-47G= (n.476-47G=) c.2030-47G= (n.2030-47G=) c.1961-47G= (n.1961-47G=) c.539-47G= (n.539-47G=) n.2215-47G= n.139+590C= c.275-47G= (n.275-47G=) n.2015-47G= n.2188-47G= | |
1 | g.150557103G>T | CA526260807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-47G>T (n.1862-47G>T) c.1931-47G>T (n.1931-47G>T) c.1856+127G>T (n.1856+127G>T) c.476-47G>T (n.476-47G>T) c.2030-47G>T (n.2030-47G>T) c.1961-47G>T (n.1961-47G>T) c.539-47G>T (n.539-47G>T) n.2215-47G>T n.139+590C>A c.275-47G>T (n.275-47G>T) n.2015-47G>T n.2188-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557105T>C | CA2479210785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-45T>C (n.1862-45T>C) c.1931-45T>C (n.1931-45T>C) c.1856+129T>C (n.1856+129T>C) c.476-45T>C (n.476-45T>C) c.2030-45T>C (n.2030-45T>C) c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.2215-45T>C n.139+588A>G c.275-45T>C (n.275-45T>C) n.2015-45T>C n.2188-45T>C | dbSNP |
1 | g.150557105T= | CA2479210784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-45T= (n.1862-45T=) c.1931-45T= (n.1931-45T=) c.1856+129T= (n.1856+129T=) c.476-45T= (n.476-45T=) c.2030-45T= (n.2030-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) c.539-45T= (n.539-45T=) n.2215-45T= n.139+588A= c.275-45T= (n.275-45T=) n.2015-45T= n.2188-45T= | |
1 | g.150557106C= | CA2479210786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-44C= (n.1862-44C=) c.1931-44C= (n.1931-44C=) c.1856+130C= (n.1856+130C=) c.476-44C= (n.476-44C=) c.2030-44C= (n.2030-44C=) c.1961-44C= (n.1961-44C=) c.539-44C= (n.539-44C=) n.2215-44C= n.139+587G= c.275-44C= (n.275-44C=) n.2015-44C= n.2188-44C= | |
1 | g.150557106C>T | CA526260808 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-44C>T (n.1862-44C>T) c.1931-44C>T (n.1931-44C>T) c.1856+130C>T (n.1856+130C>T) c.476-44C>T (n.476-44C>T) c.2030-44C>T (n.2030-44C>T) c.1961-44C>T (n.1961-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) n.2215-44C>T n.139+587G>A c.275-44C>T (n.275-44C>T) n.2015-44C>T n.2188-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G>A | CA1078432 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>A (n.1862-43G>A) c.1931-43G>A (n.1931-43G>A) c.1856+131G>A (n.1856+131G>A) c.476-43G>A (n.476-43G>A) c.2030-43G>A (n.2030-43G>A) c.1961-43G>A (n.1961-43G>A) c.539-43G>A (n.539-43G>A) n.2215-43G>A n.139+586C>T c.275-43G>A (n.275-43G>A) n.2015-43G>A n.2188-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G>C | CA1078433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>C (n.1862-43G>C) c.1931-43G>C (n.1931-43G>C) c.1856+131G>C (n.1856+131G>C) c.476-43G>C (n.476-43G>C) c.2030-43G>C (n.2030-43G>C) c.1961-43G>C (n.1961-43G>C) c.539-43G>C (n.539-43G>C) n.2215-43G>C n.139+586C>G c.275-43G>C (n.275-43G>C) n.2015-43G>C n.2188-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557107G= | CA1144055959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G= (n.1862-43G=) c.1931-43G= (n.1931-43G=) c.1856+131G= (n.1856+131G=) c.476-43G= (n.476-43G=) c.2030-43G= (n.2030-43G=) c.1961-43G= (n.1961-43G=) c.539-43G= (n.539-43G=) n.2215-43G= n.139+586C= c.275-43G= (n.275-43G=) n.2015-43G= n.2188-43G= | |
1 | g.150557107G>T | CA2647815623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-43G>T (n.1862-43G>T) c.1931-43G>T (n.1931-43G>T) c.1856+131G>T (n.1856+131G>T) c.476-43G>T (n.476-43G>T) c.2030-43G>T (n.2030-43G>T) c.1961-43G>T (n.1961-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) n.2215-43G>T n.139+586C>A c.275-43G>T (n.275-43G>T) n.2015-43G>T n.2188-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557109G>A | CA526260809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G>A (n.1862-41G>A) c.1931-41G>A (n.1931-41G>A) c.1856+133G>A (n.1856+133G>A) c.476-41G>A (n.476-41G>A) c.2030-41G>A (n.2030-41G>A) c.1961-41G>A (n.1961-41G>A) c.539-41G>A (n.539-41G>A) n.2215-41G>A n.139+584C>T c.275-41G>A (n.275-41G>A) n.2015-41G>A n.2188-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557109G>C | CA2647815624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G>C (n.1862-41G>C) c.1931-41G>C (n.1931-41G>C) c.1856+133G>C (n.1856+133G>C) c.476-41G>C (n.476-41G>C) c.2030-41G>C (n.2030-41G>C) c.1961-41G>C (n.1961-41G>C) c.539-41G>C (n.539-41G>C) n.2215-41G>C n.139+584C>G c.275-41G>C (n.275-41G>C) n.2015-41G>C n.2188-41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557109G= | CA2479210787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-41G= (n.1862-41G=) c.1931-41G= (n.1931-41G=) c.1856+133G= (n.1856+133G=) c.476-41G= (n.476-41G=) c.2030-41G= (n.2030-41G=) c.1961-41G= (n.1961-41G=) c.539-41G= (n.539-41G=) n.2215-41G= n.139+584C= c.275-41G= (n.275-41G=) n.2015-41G= n.2188-41G= | |
1 | g.150557113G>A | CA1078434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-37G>A (n.1862-37G>A) c.1931-37G>A (n.1931-37G>A) c.1856+137G>A (n.1856+137G>A) c.476-37G>A (n.476-37G>A) c.2030-37G>A (n.2030-37G>A) c.1961-37G>A (n.1961-37G>A) c.539-37G>A (n.539-37G>A) n.2215-37G>A n.139+580C>T c.275-37G>A (n.275-37G>A) n.2015-37G>A n.2188-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557113G= | CA1141585227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-37G= (n.1862-37G=) c.1931-37G= (n.1931-37G=) c.1856+137G= (n.1856+137G=) c.476-37G= (n.476-37G=) c.2030-37G= (n.2030-37G=) c.1961-37G= (n.1961-37G=) c.539-37G= (n.539-37G=) n.2215-37G= n.139+580C= c.275-37G= (n.275-37G=) n.2015-37G= n.2188-37G= | |
1 | g.150557114T>C | CA646242006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-36T>C (n.1862-36T>C) c.1931-36T>C (n.1931-36T>C) c.1856+138T>C (n.1856+138T>C) c.476-36T>C (n.476-36T>C) c.2030-36T>C (n.2030-36T>C) c.1961-36T>C (n.1961-36T>C) c.539-36T>C (n.539-36T>C) n.2215-36T>C n.139+579A>G c.275-36T>C (n.275-36T>C) n.2015-36T>C n.2188-36T>C | COSMIC |
1 | g.150557114_150557116delinsTGG | CA2479210788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-36_1862-34delinsTGG (n.1862-36_1862-34delinsTGG) c.1931-36_1931-34delinsTGG (n.1931-36_1931-34delinsTGG) c.1856+138_1856+140delinsTGG (n.1856+138_1856+140delinsTGG) c.476-36_476-34delinsTGG (n.476-36_476-34delinsTGG) c.2030-36_2030-34delinsTGG (n.2030-36_2030-34delinsTGG) c.1961-36_1961-34delinsTGG (n.1961-36_1961-34delinsTGG) c.539-36_539-34delinsTGG (n.539-36_539-34delinsTGG) n.2215-36_2215-34delinsTGG n.139+577_139+579delinsCCA c.275-36_275-34delinsTGG (n.275-36_275-34delinsTGG) n.2015-36_2015-34delinsTGG n.2188-36_2188-34delinsTGG | |
1 | g.150557115G>A | CA2479210790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G>A (n.1862-35G>A) c.1931-35G>A (n.1931-35G>A) c.1856+139G>A (n.1856+139G>A) c.476-35G>A (n.476-35G>A) c.2030-35G>A (n.2030-35G>A) c.1961-35G>A (n.1961-35G>A) c.539-35G>A (n.539-35G>A) n.2215-35G>A n.139+578C>T c.275-35G>A (n.275-35G>A) n.2015-35G>A n.2188-35G>A | dbSNP |
1 | g.150557115G= | CA2479210789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G= (n.1862-35G=) c.1931-35G= (n.1931-35G=) c.1856+139G= (n.1856+139G=) c.476-35G= (n.476-35G=) c.2030-35G= (n.2030-35G=) c.1961-35G= (n.1961-35G=) c.539-35G= (n.539-35G=) n.2215-35G= n.139+578C= c.275-35G= (n.275-35G=) n.2015-35G= n.2188-35G= | |
1 | g.150557115G>T | CA30071262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-35G>T (n.1862-35G>T) c.1931-35G>T (n.1931-35G>T) c.1856+139G>T (n.1856+139G>T) c.476-35G>T (n.476-35G>T) c.2030-35G>T (n.2030-35G>T) c.1961-35G>T (n.1961-35G>T) c.539-35G>T (n.539-35G>T) n.2215-35G>T n.139+578C>A c.275-35G>T (n.275-35G>T) n.2015-35G>T n.2188-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557117_150557118del | CA1078435 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33_1862-32del (n.1862-33_1862-32del) c.1931-33_1931-32del (n.1931-33_1931-32del) c.1856+141_1856+142del (n.1856+141_1856+142del) c.476-33_476-32del (n.476-33_476-32del) c.2030-33_2030-32del (n.2030-33_2030-32del) c.1961-33_1961-32del (n.1961-33_1961-32del) c.539-33_539-32del (n.539-33_539-32del) n.2215-33_2215-32del n.139+577_139+578del c.275-33_275-32del (n.275-33_275-32del) n.2015-33_2015-32del n.2188-33_2188-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557116G>T | CA2647815625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-34G>T (n.1862-34G>T) c.1931-34G>T (n.1931-34G>T) c.1856+140G>T (n.1856+140G>T) c.476-34G>T (n.476-34G>T) c.2030-34G>T (n.2030-34G>T) c.1961-34G>T (n.1961-34G>T) c.539-34G>T (n.539-34G>T) n.2215-34G>T n.139+577C>A c.275-34G>T (n.275-34G>T) n.2015-34G>T n.2188-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557117G= | CA2479210791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33G= (n.1862-33G=) c.1931-33G= (n.1931-33G=) c.1856+141G= (n.1856+141G=) c.476-33G= (n.476-33G=) c.2030-33G= (n.2030-33G=) c.1961-33G= (n.1961-33G=) c.539-33G= (n.539-33G=) n.2215-33G= n.139+576C= c.275-33G= (n.275-33G=) n.2015-33G= n.2188-33G= | |
1 | g.150557117G>T | CA1078436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-33G>T (n.1862-33G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) c.1856+141G>T (n.1856+141G>T) c.476-33G>T (n.476-33G>T) c.2030-33G>T (n.2030-33G>T) c.1961-33G>T (n.1961-33G>T) c.539-33G>T (n.539-33G>T) n.2215-33G>T n.139+576C>A c.275-33G>T (n.275-33G>T) n.2015-33G>T n.2188-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557118G>A | CA2647815626 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-32G>A (n.1862-32G>A) c.1931-32G>A (n.1931-32G>A) c.1856+142G>A (n.1856+142G>A) c.476-32G>A (n.476-32G>A) c.2030-32G>A (n.2030-32G>A) c.1961-32G>A (n.1961-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) n.2215-32G>A n.139+575C>T c.275-32G>A (n.275-32G>A) n.2015-32G>A n.2188-32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557119T>G | CA30071269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-31T>G (n.1862-31T>G) c.1931-31T>G (n.1931-31T>G) c.1857-143T>G (n.1857-143T>G) c.476-31T>G (n.476-31T>G) c.2030-31T>G (n.2030-31T>G) c.1961-31T>G (n.1961-31T>G) c.539-31T>G (n.539-31T>G) n.2215-31T>G n.139+574A>C c.275-31T>G (n.275-31T>G) n.2015-31T>G n.2188-31T>G | dbSNP |
1 | g.150557119T= | CA2479210792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-31T= (n.1862-31T=) c.1931-31T= (n.1931-31T=) c.1857-143T= (n.1857-143T=) c.476-31T= (n.476-31T=) c.2030-31T= (n.2030-31T=) c.1961-31T= (n.1961-31T=) c.539-31T= (n.539-31T=) n.2215-31T= n.139+574A= c.275-31T= (n.275-31T=) n.2015-31T= n.2188-31T= | |
1 | g.150557120G>T | CA2647815627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-30G>T (n.1862-30G>T) c.1931-30G>T (n.1931-30G>T) c.1857-142G>T (n.1857-142G>T) c.476-30G>T (n.476-30G>T) c.2030-30G>T (n.2030-30G>T) c.1961-30G>T (n.1961-30G>T) c.539-30G>T (n.539-30G>T) n.2215-30G>T n.139+573C>A c.275-30G>T (n.275-30G>T) n.2015-30G>T n.2188-30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557121G>C | CA2647815628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-29G>C (n.1862-29G>C) c.1931-29G>C (n.1931-29G>C) c.1857-141G>C (n.1857-141G>C) c.476-29G>C (n.476-29G>C) c.2030-29G>C (n.2030-29G>C) c.1961-29G>C (n.1961-29G>C) c.539-29G>C (n.539-29G>C) n.2215-29G>C n.139+572C>G c.275-29G>C (n.275-29G>C) n.2015-29G>C n.2188-29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150557122C>T | CA2647815629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-28C>T (n.1862-28C>T) c.1931-28C>T (n.1931-28C>T) c.1857-140C>T (n.1857-140C>T) c.476-28C>T (n.476-28C>T) c.2030-28C>T (n.2030-28C>T) c.1961-28C>T (n.1961-28C>T) c.539-28C>T (n.539-28C>T) n.2215-28C>T n.139+571G>A c.275-28C>T (n.275-28C>T) n.2015-28C>T n.2188-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557124T>G | CA1078437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-26T>G (n.1862-26T>G) c.1931-26T>G (n.1931-26T>G) c.1857-138T>G (n.1857-138T>G) c.476-26T>G (n.476-26T>G) c.2030-26T>G (n.2030-26T>G) c.1961-26T>G (n.1961-26T>G) c.539-26T>G (n.539-26T>G) n.2215-26T>G n.139+569A>C c.275-26T>G (n.275-26T>G) n.2015-26T>G n.2188-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557124T= | CA1143902882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-26T= (n.1862-26T=) c.1931-26T= (n.1931-26T=) c.1857-138T= (n.1857-138T=) c.476-26T= (n.476-26T=) c.2030-26T= (n.2030-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) c.539-26T= (n.539-26T=) n.2215-26T= n.139+569A= c.275-26T= (n.275-26T=) n.2015-26T= n.2188-26T= | |
1 | g.150557125C= | CA2479210793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-25C= (n.1862-25C=) c.1931-25C= (n.1931-25C=) c.1857-137C= (n.1857-137C=) c.476-25C= (n.476-25C=) c.2030-25C= (n.2030-25C=) c.1961-25C= (n.1961-25C=) c.539-25C= (n.539-25C=) n.2215-25C= n.139+568G= c.275-25C= (n.275-25C=) n.2015-25C= n.2188-25C= | |
1 | g.150557125C>T | CA1078438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-25C>T (n.1862-25C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) c.1857-137C>T (n.1857-137C>T) c.476-25C>T (n.476-25C>T) c.2030-25C>T (n.2030-25C>T) c.1961-25C>T (n.1961-25C>T) c.539-25C>T (n.539-25C>T) n.2215-25C>T n.139+568G>A c.275-25C>T (n.275-25C>T) n.2015-25C>T n.2188-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557129T>G | CA2746063829 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-21T>G (n.1862-21T>G) c.1931-21T>G (n.1931-21T>G) c.1857-133T>G (n.1857-133T>G) c.476-21T>G (n.476-21T>G) c.2030-21T>G (n.2030-21T>G) c.1961-21T>G (n.1961-21T>G) c.539-21T>G (n.539-21T>G) n.2215-21T>G n.139+564A>C c.275-21T>G (n.275-21T>G) n.2015-21T>G n.2188-21T>G | |
1 | g.150557130T>G | CA2574053759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-20T>G (n.1862-20T>G) c.1931-20T>G (n.1931-20T>G) c.1857-132T>G (n.1857-132T>G) c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.2030-20T>G (n.2030-20T>G) c.1961-20T>G (n.1961-20T>G) c.539-20T>G (n.539-20T>G) n.2215-20T>G n.139+563A>C c.275-20T>G (n.275-20T>G) n.2015-20T>G n.2188-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557131C>A | CA2647815630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C>A (n.1862-19C>A) c.1931-19C>A (n.1931-19C>A) c.1857-131C>A (n.1857-131C>A) c.476-19C>A (n.476-19C>A) c.2030-19C>A (n.2030-19C>A) c.1961-19C>A (n.1961-19C>A) c.539-19C>A (n.539-19C>A) n.2215-19C>A n.139+562G>T c.275-19C>A (n.275-19C>A) n.2015-19C>A n.2188-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557131C= | CA2479210794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C= (n.1862-19C=) c.1931-19C= (n.1931-19C=) c.1857-131C= (n.1857-131C=) c.476-19C= (n.476-19C=) c.2030-19C= (n.2030-19C=) c.1961-19C= (n.1961-19C=) c.539-19C= (n.539-19C=) n.2215-19C= n.139+562G= c.275-19C= (n.275-19C=) n.2015-19C= n.2188-19C= | |
1 | g.150557131C>T | CA1078439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-19C>T (n.1862-19C>T) c.1931-19C>T (n.1931-19C>T) c.1857-131C>T (n.1857-131C>T) c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.2030-19C>T (n.2030-19C>T) c.1961-19C>T (n.1961-19C>T) c.539-19C>T (n.539-19C>T) n.2215-19C>T n.139+562G>A c.275-19C>T (n.275-19C>T) n.2015-19C>T n.2188-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557132G>A | CA1078440 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-18G>A (n.1862-18G>A) c.1931-18G>A (n.1931-18G>A) c.1857-130G>A (n.1857-130G>A) c.476-18G>A (n.476-18G>A) c.2030-18G>A (n.2030-18G>A) c.1961-18G>A (n.1961-18G>A) c.539-18G>A (n.539-18G>A) n.2215-18G>A n.139+561C>T c.275-18G>A (n.275-18G>A) n.2015-18G>A n.2188-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557132G= | CA2479210795 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-18G= (n.1862-18G=) c.1931-18G= (n.1931-18G=) c.1857-130G= (n.1857-130G=) c.476-18G= (n.476-18G=) c.2030-18G= (n.2030-18G=) c.1961-18G= (n.1961-18G=) c.539-18G= (n.539-18G=) n.2215-18G= n.139+561C= c.275-18G= (n.275-18G=) n.2015-18G= n.2188-18G= | |
1 | g.150557134_150557137dup | CA2574053760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-16_1862-13dup (n.1862-16_1862-13dup) c.1931-16_1931-13dup (n.1931-16_1931-13dup) c.1857-128_1857-125dup (n.1857-128_1857-125dup) c.476-16_476-13dup (n.476-16_476-13dup) c.2030-16_2030-13dup (n.2030-16_2030-13dup) c.1961-16_1961-13dup (n.1961-16_1961-13dup) c.539-16_539-13dup (n.539-16_539-13dup) n.2215-16_2215-13dup n.139+558_139+561dup c.275-16_275-13dup (n.275-16_275-13dup) n.2015-16_2015-13dup n.2188-16_2188-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.150557133C= | CA2479210796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-17C= (n.1862-17C=) c.1931-17C= (n.1931-17C=) c.1857-129C= (n.1857-129C=) c.476-17C= (n.476-17C=) c.2030-17C= (n.2030-17C=) c.1961-17C= (n.1961-17C=) c.539-17C= (n.539-17C=) n.2215-17C= n.139+560G= c.275-17C= (n.275-17C=) n.2015-17C= n.2188-17C= | |
1 | g.150557133C>T | CA1078441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1862-17C>T (n.1862-17C>T) c.1931-17C>T (n.1931-17C>T) c.1857-129C>T (n.1857-129C>T) c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.2030-17C>T (n.2030-17C>T) c.1961-17C>T (n.1961-17C>T) c.539-17C>T (n.539-17C>T) n.2215-17C>T n.139+560G>A c.275-17C>T (n.275-17C>T) n.2015-17C>T n.2188-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |