Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150557009A=CA2479210734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A= (p.Glu607=)
c.1889A= (p.Glu630=)
c.1856+33A= (n.1856+33A=)
c.434A= (p.Glu145=)
c.1988A= (p.Glu663=)
c.1919A= (p.Glu640=)
c.497A= (p.Glu166=)
n.2173A=
n.139+684T=
c.233A= (p.Glu78=)
n.1973A=
n.2146A=
1g.150557009A>CCA342313381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.1856+33A>C (n.1856+33A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.2173A>C
n.139+684T>G
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.1973A>C
n.2146A>C
 dbSNP
1g.150557009A>GCA342313382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.1856+33A>G (n.1856+33A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.2173A>G
n.139+684T>C
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.1973A>G
n.2146A>G
1g.150557009A>TCA342313383ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.1856+33A>T (n.1856+33A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.2173A>T
n.139+684T>A
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.1973A>T
n.2146A>T
1g.150557010G>ACA420898278ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.1856+34G>A (n.1856+34G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.1989G>A (p.Glu663=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.2174G>A
n.139+683C>T
c.234G>A (p.Glu78=)
n.1974G>A
n.2147G>A
 ClinVar
1g.150557010G>CCA342313384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.1856+34G>C (n.1856+34G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.2174G>C
n.139+683C>G
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.1974G>C
n.2147G>C
1g.150557010G>TCA342313385ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.1856+34G>T (n.1856+34G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.2174G>T
n.139+683C>A
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.1974G>T
n.2147G>T
1g.150557011A>CCA342313386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.1856+35A>C (n.1856+35A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.499A>C (p.Asn167His)
n.2175A>C
n.139+682T>G
c.235A>C (p.Asn79His)
n.1975A>C
n.2148A>C
1g.150557011A>GCA342313388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.1856+35A>G (n.1856+35A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
n.2175A>G
n.139+682T>C
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.1975A>G
n.2148A>G
1g.150557011A>TCA342313387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.1856+35A>T (n.1856+35A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
n.2175A>T
n.139+682T>A
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.1975A>T
n.2148A>T
1g.150557012delCA2746063811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1823del (p.Asn608ThrfsTer16)
c.1892del (p.Asn631ThrfsTer16)
c.1856+36del (n.1856+36del)
c.437del (p.Asn146ThrfsTer16)
c.1991del (p.Asn664ThrfsTer16)
c.1922del (p.Asn641ThrfsTer16)
c.500del (p.Asn167ThrfsTer16)
n.2176del
n.139+682del
c.236del (p.Asn79ThrfsTer16)
n.1976del
n.2149del
1g.150557012A>CCA342313389ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.1856+36A>C (n.1856+36A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
n.2176A>C
n.139+681T>G
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.1976A>C
n.2149A>C
1g.150557012A>GCA342313390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.1856+36A>G (n.1856+36A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
n.2176A>G
n.139+681T>C
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.1976A>G
n.2149A>G
 gnomAD v4
1g.150557012A>TCA342313391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.1856+36A>T (n.1856+36A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
n.2176A>T
n.139+681T>A
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.1976A>T
n.2149A>T
1g.150557013C>ACA1078408ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1893C>A (p.Asn631Lys)
c.1856+37C>A (n.1856+37C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
c.501C>A (p.Asn167Lys)
n.2177C>A
n.139+680G>T
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.1977C>A
n.2150C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557013C=CA2479210735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1824C= (p.Asn608=)
c.1893C= (p.Asn631=)
c.1856+37C= (n.1856+37C=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.1992C= (p.Asn664=)
c.1923C= (p.Asn641=)
c.501C= (p.Asn167=)
n.2177C=
n.139+680G=
c.237C= (p.Asn79=)
n.1977C=
n.2150C=
1g.150557013C>GCA342313392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1893C>G (p.Asn631Lys)
c.1856+37C>G (n.1856+37C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
c.501C>G (p.Asn167Lys)
n.2177C>G
n.139+680G>C
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.1977C>G
n.2150C>G
1g.150557013C>TCA420898279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1893C>T (p.Asn631=)
c.1856+37C>T (n.1856+37C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.1923C>T (p.Asn641=)
c.501C>T (p.Asn167=)
n.2177C>T
n.139+680G>A
c.237C>T (p.Asn79=)
n.1977C>T
n.2150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557014C>ACA342313393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1856+38C>A (n.1856+38C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.2178C>A
n.139+679G>T
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.1978C>A
n.2151C>A
 ClinVar dbSNP
1g.150557014C=CA2479210736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1825C= (p.Pro609=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.1856+38C= (n.1856+38C=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.1924C= (p.Pro642=)
c.502C= (p.Pro168=)
n.2178C=
n.139+679G=
c.238C= (p.Pro80=)
n.1978C=
n.2151C=
1g.150557014C>GCA342313394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1856+38C>G (n.1856+38C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.2178C>G
n.139+679G>C
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.1978C>G
n.2151C>G
 gnomAD v4
1g.150557014C>TCA1078409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1856+38C>T (n.1856+38C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.2178C>T
n.139+679G>A
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.1978C>T
n.2151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150557015C>ACA342313395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1856+39C>A (n.1856+39C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.2179C>A
n.139+678G>T
c.239C>A (p.Pro80His)
n.1979C>A
n.2152C>A
1g.150557015C>GCA342313396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1856+39C>G (n.1856+39C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.2179C>G
n.139+678G>C
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.1979C>G
n.2152C>G
1g.150557015C>TCA342313397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1856+39C>T (n.1856+39C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.2179C>T
n.139+678G>A
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.1979C>T
n.2152C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557016C>ACA420898282ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1827C>A (p.Pro609=)
c.1896C>A (p.Pro632=)
c.1856+40C>A (n.1856+40C>A)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.1995C>A (p.Pro665=)
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.2180C>A
n.139+677G>T
c.240C>A (p.Pro80=)
n.1980C>A
n.2153C>A
1g.150557016C>GCA420898283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1827C>G (p.Pro609=)
c.1896C>G (p.Pro632=)
c.1856+40C>G (n.1856+40C>G)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.1995C>G (p.Pro665=)
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.504C>G (p.Pro168=)
n.2180C>G
n.139+677G>C
c.240C>G (p.Pro80=)
n.1980C>G
n.2153C>G
1g.150557016C>TCA420898284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1827C>T (p.Pro609=)
c.1896C>T (p.Pro632=)
c.1856+40C>T (n.1856+40C>T)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.1995C>T (p.Pro665=)
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.2180C>T
n.139+677G>A
c.240C>T (p.Pro80=)
n.1980C>T
n.2153C>T
1g.150557017A>CCA342313398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1856+41A>C (n.1856+41A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.2181A>C
n.139+676T>G
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.1981A>C
n.2154A>C
1g.150557017A>GCA342313399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1856+41A>G (n.1856+41A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.2181A>G
n.139+676T>C
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.1981A>G
n.2154A>G
1g.150557017A>TCA342313400ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1856+41A>T (n.1856+41A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.2181A>T
n.139+676T>A
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1981A>T
n.2154A>T
1g.150557017_150557018delinsACCA2479210737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1828_1829delinsAC (p.Thr610=)
c.1897_1898delinsAC (p.Thr633=)
c.1856+41_1856+42delinsAC (n.1856+41_1856+42delinsAC)
c.442_443delinsAC (p.Thr148=)
c.1996_1997delinsAC (p.Thr666=)
c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=)
c.505_506delinsAC (p.Thr169=)
n.2181_2182delinsAC
n.139+675_139+676delinsGT
c.241_242delinsAC (p.Thr81=)
n.1981_1982delinsAC
n.2154_2155delinsAC
1g.150557018C>ACA342313403ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1898C>A (p.Thr633Asn)
c.1856+42C>A (n.1856+42C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.2182C>A
n.139+675G>T
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.1982C>A
n.2155C>A
1g.150557018C>GCA342313402ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1898C>G (p.Thr633Ser)
c.1856+42C>G (n.1856+42C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.2182C>G
n.139+675G>C
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.1982C>G
n.2155C>G
1g.150557018C>TCA342313401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.1856+42C>T (n.1856+42C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.2182C>T
n.139+675G>A
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.1982C>T
n.2155C>T
 gnomAD v4
1g.150557021delCA526260800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1832del (p.Pro611GlnfsTer13)
c.1901del (p.Pro634GlnfsTer13)
c.1856+45del (n.1856+45del)
c.446del (p.Pro149GlnfsTer13)
c.2000del (p.Pro667GlnfsTer13)
c.1931del (p.Pro644GlnfsTer13)
c.509del (p.Pro170GlnfsTer13)
n.2185del
n.139+675del
c.245del (p.Pro82GlnfsTer13)
n.1985del
n.2158del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557019C>ACA420898288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1899C>A (p.Thr633=)
c.1856+43C>A (n.1856+43C>A)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.1998C>A (p.Thr666=)
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.2183C>A
n.139+674G>T
c.243C>A (p.Thr81=)
n.1983C>A
n.2156C>A
1g.150557019C=CA2479210738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1830C= (p.Thr610=)
c.1899C= (p.Thr633=)
c.1856+43C= (n.1856+43C=)
c.444C= (p.Thr148=)
c.1998C= (p.Thr666=)
c.1929C= (p.Thr643=)
c.507C= (p.Thr169=)
n.2183C=
n.139+674G=
c.243C= (p.Thr81=)
n.1983C=
n.2156C=
1g.150557019C>GCA420898289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1899C>G (p.Thr633=)
c.1856+43C>G (n.1856+43C>G)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.1998C>G (p.Thr666=)
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.2183C>G
n.139+674G>C
c.243C>G (p.Thr81=)
n.1983C>G
n.2156C>G
1g.150557019C>TCA420898290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1899C>T (p.Thr633=)
c.1856+43C>T (n.1856+43C>T)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.1998C>T (p.Thr666=)
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.2183C>T
n.139+674G>A
c.243C>T (p.Thr81=)
n.1983C>T
n.2156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557020C>ACA342313404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1856+44C>A (n.1856+44C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.2184C>A
n.139+673G>T
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.1984C>A
n.2157C>A
1g.150557020C>GCA342313405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1856+44C>G (n.1856+44C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.2184C>G
n.139+673G>C
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.1984C>G
n.2157C>G
 gnomAD v4
1g.150557020C>TCA342313406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1856+44C>T (n.1856+44C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.2184C>T
n.139+673G>A
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.1984C>T
n.2157C>T
1g.150557021C>ACA342313407ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.1856+45C>A (n.1856+45C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.2185C>A
n.139+672G>T
c.245C>A (p.Pro82Gln)
n.1985C>A
n.2158C>A
1g.150557021C>GCA342313408ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1856+45C>G (n.1856+45C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.2185C>G
n.139+672G>C
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.1985C>G
n.2158C>G
1g.150557021C>TCA342313409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1856+45C>T (n.1856+45C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.2185C>T
n.139+672G>A
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.1985C>T
n.2158C>T
 gnomAD v4
1g.150557022A>CCA420898294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1833A>C (p.Pro611=)
c.1902A>C (p.Pro634=)
c.1856+46A>C (n.1856+46A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.1932A>C (p.Pro644=)
c.510A>C (p.Pro170=)
n.2186A>C
n.139+671T>G
c.246A>C (p.Pro82=)
n.1986A>C
n.2159A>C
1g.150557022A>GCA420898295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1833A>G (p.Pro611=)
c.1902A>G (p.Pro634=)
c.1856+46A>G (n.1856+46A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.2001A>G (p.Pro667=)
c.1932A>G (p.Pro644=)
c.510A>G (p.Pro170=)
n.2186A>G
n.139+671T>C
c.246A>G (p.Pro82=)
n.1986A>G
n.2159A>G
 gnomAD v4
1g.150557022A>TCA420898292ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1833A>T (p.Pro611=)
c.1902A>T (p.Pro634=)
c.1856+46A>T (n.1856+46A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.1932A>T (p.Pro644=)
c.510A>T (p.Pro170=)
n.2186A>T
n.139+671T>A
c.246A>T (p.Pro82=)
n.1986A>T
n.2159A>T
1g.150557023G>ACA342313410ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.1856+47G>A (n.1856+47G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.2187G>A
n.139+670C>T
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1987G>A
n.2160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557023G>CCA342313411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.1856+47G>C (n.1856+47G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.2187G>C
n.139+670C>G
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1987G>C
n.2160G>C
1g.150557023G=CA2479210739ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1834G= (p.Glu612=)
c.1903G= (p.Glu635=)
c.1856+47G= (n.1856+47G=)
c.448G= (p.Glu150=)
c.2002G= (p.Glu668=)
c.1933G= (p.Glu645=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.2187G=
n.139+670C=
c.247G= (p.Glu83=)
n.1987G=
n.2160G=
1g.150557023G>TCA342313412ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.1856+47G>T (n.1856+47G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.2187G>T
n.139+670C>A
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1987G>T
n.2160G>T
1g.150557024A>CCA342313413ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1856+48A>C (n.1856+48A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.2188A>C
n.139+669T>G
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1988A>C
n.2161A>C
1g.150557024A>GCA342313414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1856+48A>G (n.1856+48A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.2188A>G
n.139+669T>C
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1988A>G
n.2161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557024A>TCA342313415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1856+48A>T (n.1856+48A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.2188A>T
n.139+669T>A
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.1988A>T
n.2161A>T
1g.150557025delCA2647815609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1836del (p.Glu612AspfsTer12)
c.1905del (p.Glu635AspfsTer12)
c.1856+49del (n.1856+49del)
c.450del (p.Glu150AspfsTer12)
c.2004del (p.Glu668AspfsTer12)
c.1935del (p.Glu645AspfsTer12)
c.513del (p.Glu171AspfsTer12)
n.2189del
n.139+668del
c.249del (p.Glu83AspfsTer12)
n.1989del
n.2162del
 gnomAD v4
1g.150557025G>ACA420898299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1836G>A (p.Glu612=)
c.1905G>A (p.Glu635=)
c.1856+49G>A (n.1856+49G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.2004G>A (p.Glu668=)
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.2189G>A
n.139+668C>T
c.249G>A (p.Glu83=)
n.1989G>A
n.2162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557025G>CCA342313416ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1836G>C (p.Glu612Asp)
c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.1856+49G>C (n.1856+49G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.2189G>C
n.139+668C>G
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.1989G>C
n.2162G>C
1g.150557025G=CA2479210741ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1836G= (p.Glu612=)
c.1905G= (p.Glu635=)
c.1856+49G= (n.1856+49G=)
c.450G= (p.Glu150=)
c.2004G= (p.Glu668=)
c.1935G= (p.Glu645=)
c.513G= (p.Glu171=)
n.2189G=
n.139+668C=
c.249G= (p.Glu83=)
n.1989G=
n.2162G=
1g.150557025G>TCA342313417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1836G>T (p.Glu612Asp)
c.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.1856+49G>T (n.1856+49G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.2189G>T
n.139+668C>A
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.1989G>T
n.2162G>T
1g.150557025_150557026delinsGCCA2479210740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1836_1837delinsGC (p.Glu612=)
c.1905_1906delinsGC (p.Glu635=)
c.1856+49_1856+50delinsGC (n.1856+49_1856+50delinsGC)
c.450_451delinsGC (p.Glu150=)
c.2004_2005delinsGC (p.Glu668=)
c.1935_1936delinsGC (p.Glu645=)
c.513_514delinsGC (p.Glu171=)
n.2189_2190delinsGC
n.139+667_139+668delinsGC
c.249_250delinsGC (p.Glu83=)
n.1989_1990delinsGC
n.2162_2163delinsGC
1g.150557026C>ACA342313418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1856+50C>A (n.1856+50C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.2190C>A
n.139+667G>T
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.1990C>A
n.2163C>A
1g.150557026C=CA2479210742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1837C= (p.Pro613=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.1856+50C= (n.1856+50C=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.2005C= (p.Pro669=)
c.1936C= (p.Pro646=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.2190C=
n.139+667G=
c.250C= (p.Pro84=)
n.1990C=
n.2163C=
1g.150557026C>GCA342313419ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1856+50C>G (n.1856+50C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.2190C>G
n.139+667G>C
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.1990C>G
n.2163C>G
 gnomAD v4
1g.150557026C>TCA1078411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1856+50C>T (n.1856+50C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.2190C>T
n.139+667G>A
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.1990C>T
n.2163C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150557030delCA1078410ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1841del (p.Pro614LeufsTer10)
c.1910del (p.Pro637LeufsTer10)
c.1856+54del (n.1856+54del)
c.455del (p.Pro152LeufsTer10)
c.2009del (p.Pro670LeufsTer10)
c.1940del (p.Pro647LeufsTer10)
c.518del (p.Pro173LeufsTer10)
n.2194del
n.139+667del
c.254del (p.Pro85LeufsTer10)
n.1994del
n.2167del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557029_150557030delCA2739275267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1840_1841del (p.Pro614CysfsTer?)
c.1909_1910del (p.Pro637CysfsTer?)
c.1856+53_1856+54del (n.1856+53_1856+54del)
c.454_455del (p.Pro152CysfsTer?)
c.2008_2009del (p.Pro670CysfsTer?)
c.1939_1940del (p.Pro647CysfsTer?)
c.517_518del (p.Pro173CysfsTer?)
n.2193_2194del
n.139+666_139+667del
c.253_254del (p.Pro85CysfsTer?)
n.1993_1994del
n.2166_2167del
 ClinVar
1g.150557031_150557038delCA2647815610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1842_1849del (p.Val615AlafsTer?)
c.1911_1918del (p.Val638AlafsTer?)
c.1856+55_1856+62del (n.1856+55_1856+62del)
c.456_463del (p.Val153AlafsTer?)
c.2010_2017del (p.Val671AlafsTer?)
c.1941_1948del (p.Val648AlafsTer?)
c.519_526del (p.Val174AlafsTer?)
n.2195_2202del
n.139+660_139+667del
c.255_262del (p.Val86AlafsTer?)
n.1995_2002del
n.2168_2175del
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557027C>ACA342313420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1838C>A (p.Pro613His)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.1856+51C>A (n.1856+51C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.2006C>A (p.Pro669His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.2191C>A
n.139+666G>T
c.251C>A (p.Pro84His)
n.1991C>A
n.2164C>A
1g.150557027C>GCA342313421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.1856+51C>G (n.1856+51C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.2191C>G
n.139+666G>C
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.1991C>G
n.2164C>G
1g.150557027C>TCA342313422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1856+51C>T (n.1856+51C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.2191C>T
n.139+666G>A
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.1991C>T
n.2164C>T
1g.150557028C>ACA420898301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1839C>A (p.Pro613=)
c.1908C>A (p.Pro636=)
c.1856+52C>A (n.1856+52C>A)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.2007C>A (p.Pro669=)
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.516C>A (p.Pro172=)
n.2192C>A
n.139+665G>T
c.252C>A (p.Pro84=)
n.1992C>A
n.2165C>A
1g.150557028C>GCA420898302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1839C>G (p.Pro613=)
c.1908C>G (p.Pro636=)
c.1856+52C>G (n.1856+52C>G)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.2007C>G (p.Pro669=)
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.516C>G (p.Pro172=)
n.2192C>G
n.139+665G>C
c.252C>G (p.Pro84=)
n.1992C>G
n.2165C>G
1g.150557028C>TCA420898303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1839C>T (p.Pro613=)
c.1908C>T (p.Pro636=)
c.1856+52C>T (n.1856+52C>T)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.2007C>T (p.Pro669=)
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.516C>T (p.Pro172=)
n.2192C>T
n.139+665G>A
c.252C>T (p.Pro84=)
n.1992C>T
n.2165C>T
1g.150557029C>ACA342313423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1856+53C>A (n.1856+53C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.2193C>A
n.139+664G>T
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.1993C>A
n.2166C>A
1g.150557029C>GCA342313424ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.1856+53C>G (n.1856+53C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.2193C>G
n.139+664G>C
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.1993C>G
n.2166C>G
1g.150557029C>TCA342313425ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.1856+53C>T (n.1856+53C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.2193C>T
n.139+664G>A
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.1993C>T
n.2166C>T
1g.150557029_150557031delinsCCTCA2479210743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1840_1842delinsCCT (p.Pro614=)
c.1909_1911delinsCCT (p.Pro637=)
c.1856+53_1856+55delinsCCT (n.1856+53_1856+55delinsCCT)
c.454_456delinsCCT (p.Pro152=)
c.2008_2010delinsCCT (p.Pro670=)
c.1939_1941delinsCCT (p.Pro647=)
c.517_519delinsCCT (p.Pro173=)
n.2193_2195delinsCCT
n.139+662_139+664delinsAGG
c.253_255delinsCCT (p.Pro85=)
n.1993_1995delinsCCT
n.2166_2168delinsCCT
1g.150557030C>ACA342313426ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.1856+54C>A (n.1856+54C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.2194C>A
n.139+663G>T
c.254C>A (p.Pro85His)
n.1994C>A
n.2167C>A
1g.150557030C=CA2479210744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1841C= (p.Pro614=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.1856+54C= (n.1856+54C=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.2009C= (p.Pro670=)
c.1940C= (p.Pro647=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.2194C=
n.139+663G=
c.254C= (p.Pro85=)
n.1994C=
n.2167C=
1g.150557030C>GCA342313428ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.1856+54C>G (n.1856+54C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.2194C>G
n.139+663G>C
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.1994C>G
n.2167C>G
 dbSNP
1g.150557030C>TCA342313427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1856+54C>T (n.1856+54C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.2194C>T
n.139+663G>A
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.1994C>T
n.2167C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557030_150557031delCA1078412ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1841_1842del (p.Pro614ArgfsTer?)
c.1910_1911del (p.Pro637ArgfsTer?)
c.1856+54_1856+55del (n.1856+54_1856+55del)
c.455_456del (p.Pro152ArgfsTer?)
c.2009_2010del (p.Pro670ArgfsTer?)
c.1940_1941del (p.Pro647ArgfsTer?)
c.518_519del (p.Pro173ArgfsTer?)
n.2194_2195del
n.139+662_139+663del
c.254_255del (p.Pro85ArgfsTer?)
n.1994_1995del
n.2167_2168del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557031T>ACA420898308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1842T>A (p.Pro614=)
c.1911T>A (p.Pro637=)
c.1856+55T>A (n.1856+55T>A)
c.456T>A (p.Pro152=)
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.1941T>A (p.Pro647=)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.2195T>A
n.139+662A>T
c.255T>A (p.Pro85=)
n.1995T>A
n.2168T>A
 gnomAD v4
1g.150557031T>CCA420898309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1842T>C (p.Pro614=)
c.1911T>C (p.Pro637=)
c.1856+55T>C (n.1856+55T>C)
c.456T>C (p.Pro152=)
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.1941T>C (p.Pro647=)
c.519T>C (p.Pro173=)
n.2195T>C
n.139+662A>G
c.255T>C (p.Pro85=)
n.1995T>C
n.2168T>C
1g.150557031T>GCA420898311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1842T>G (p.Pro614=)
c.1911T>G (p.Pro637=)
c.1856+55T>G (n.1856+55T>G)
c.456T>G (p.Pro152=)
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.1941T>G (p.Pro647=)
c.519T>G (p.Pro173=)
n.2195T>G
n.139+662A>C
c.255T>G (p.Pro85=)
n.1995T>G
n.2168T>G
1g.150557032G>ACA342313429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1843G>A (p.Val615Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1856+56G>A (n.1856+56G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.2196G>A
n.139+661C>T
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.1996G>A
n.2169G>A
1g.150557032G>CCA342313430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1856+56G>C (n.1856+56G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.2196G>C
n.139+661C>G
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1996G>C
n.2169G>C
1g.150557032G=CA2479210745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1843G= (p.Val615=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1856+56G= (n.1856+56G=)
c.457G= (p.Val153=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.1942G= (p.Val648=)
c.520G= (p.Val174=)
n.2196G=
n.139+661C=
c.256G= (p.Val86=)
n.1996G=
n.2169G=
1g.150557032G>TCA1078413ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1843G>T (p.Val615Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.1856+56G>T (n.1856+56G>T)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1942G>T (p.Val648Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.2196G>T
n.139+661C>A
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.1996G>T
n.2169G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557033delCA2574053757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1844del (p.Val615AlafsTer9)
c.1913del (p.Val638AlafsTer9)
c.1856+57del (n.1856+57del)
c.458del (p.Val153AlafsTer9)
c.2012del (p.Val671AlafsTer9)
c.1943del (p.Val648AlafsTer9)
c.521del (p.Val174AlafsTer9)
n.2197del
n.139+660del
c.257del (p.Val86AlafsTer9)
n.1997del
n.2170del
 ClinVar
1g.150557033T>ACA342313431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1844T>A (p.Val615Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.1856+57T>A (n.1856+57T>A)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.1943T>A (p.Val648Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.2197T>A
n.139+660A>T
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.1997T>A
n.2170T>A
 gnomAD v4
1g.150557033T>CCA342313433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1856+57T>C (n.1856+57T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.2197T>C
n.139+660A>G
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.1997T>C
n.2170T>C
1g.150557033T>GCA342313432ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1856+57T>G (n.1856+57T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.2197T>G
n.139+660A>C
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.1997T>G
n.2170T>G
1g.150557033T=CA2479210746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1844T= (p.Val615=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.1856+57T= (n.1856+57T=)
c.458T= (p.Val153=)
c.2012T= (p.Val671=)
c.1943T= (p.Val648=)
c.521T= (p.Val174=)
n.2197T=
n.139+660A=
c.257T= (p.Val86=)
n.1997T=
n.2170T=
1g.150557034C>ACA420898312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1845C>A (p.Val615=)
c.1914C>A (p.Val638=)
c.1856+58C>A (n.1856+58C>A)
c.459C>A (p.Val153=)
c.2013C>A (p.Val671=)
c.1944C>A (p.Val648=)
c.522C>A (p.Val174=)
n.2198C>A
n.139+659G>T
c.258C>A (p.Val86=)
n.1998C>A
n.2171C>A
 ClinVar
1g.150557034C=CA2479210748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1845C= (p.Val615=)
c.1914C= (p.Val638=)
c.1856+58C= (n.1856+58C=)
c.459C= (p.Val153=)
c.2013C= (p.Val671=)
c.1944C= (p.Val648=)
c.522C= (p.Val174=)
n.2198C=
n.139+659G=
c.258C= (p.Val86=)
n.1998C=
n.2171C=
1g.150557034C>GCA420898313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1845C>G (p.Val615=)
c.1914C>G (p.Val638=)
c.1856+58C>G (n.1856+58C>G)
c.459C>G (p.Val153=)
c.2013C>G (p.Val671=)
c.1944C>G (p.Val648=)
c.522C>G (p.Val174=)
n.2198C>G
n.139+659G>C
c.258C>G (p.Val86=)
n.1998C>G
n.2171C>G
1g.150557034C>TCA1078414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1845C>T (p.Val615=)
c.1914C>T (p.Val638=)
c.1856+58C>T (n.1856+58C>T)
c.459C>T (p.Val153=)
c.2013C>T (p.Val671=)
c.1944C>T (p.Val648=)
c.522C>T (p.Val174=)
n.2198C>T
n.139+659G>A
c.258C>T (p.Val86=)
n.1998C>T
n.2171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557038dupCA2479210747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1849dup (p.Gln617ProfsTer?)
c.1918dup (p.Gln640ProfsTer?)
c.1856+62dup (n.1856+62dup)
c.463dup (p.Gln155ProfsTer?)
c.2017dup (p.Gln673ProfsTer?)
c.1948dup (p.Gln650ProfsTer?)
c.526dup (p.Gln176ProfsTer?)
n.2202dup
n.139+659dup
c.262dup (p.Gln88ProfsTer?)
n.2002dup
n.2175dup
 dbSNP
1g.150557035C>ACA342313434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1856+59C>A (n.1856+59C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.2199C>A
n.139+658G>T
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.1999C>A
n.2172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557035C=CA1143433117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1846C= (p.Pro616=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.1856+59C= (n.1856+59C=)
c.460C= (p.Pro154=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.1945C= (p.Pro649=)
c.523C= (p.Pro175=)
n.2199C=
n.139+658G=
c.259C= (p.Pro87=)
n.1999C=
n.2172C=
1g.150557035C>GCA342313435ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1856+59C>G (n.1856+59C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.2199C>G
n.139+658G>C
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.1999C>G
n.2172C>G
1g.150557035C>TCA30071149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1856+59C>T (n.1856+59C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.2199C>T
n.139+658G>A
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.1999C>T
n.2172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557036C>ACA342313436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1916C>A (p.Pro639His)
c.1856+60C>A (n.1856+60C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.524C>A (p.Pro175His)
n.2200C>A
n.139+657G>T
c.260C>A (p.Pro87His)
n.2000C>A
n.2173C>A
1g.150557036C>GCA342313437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1856+60C>G (n.1856+60C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.2200C>G
n.139+657G>C
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.2000C>G
n.2173C>G
1g.150557036C>TCA342313438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1856+60C>T (n.1856+60C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.2200C>T
n.139+657G>A
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.2000C>T
n.2173C>T
1g.150557037C>ACA420898316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1848C>A (p.Pro616=)
c.1917C>A (p.Pro639=)
c.1856+61C>A (n.1856+61C>A)
c.462C>A (p.Pro154=)
c.2016C>A (p.Pro672=)
c.1947C>A (p.Pro649=)
c.525C>A (p.Pro175=)
n.2201C>A
n.139+656G>T
c.261C>A (p.Pro87=)
n.2001C>A
n.2174C>A
1g.150557037C=CA2479210749ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1848C= (p.Pro616=)
c.1917C= (p.Pro639=)
c.1856+61C= (n.1856+61C=)
c.462C= (p.Pro154=)
c.2016C= (p.Pro672=)
c.1947C= (p.Pro649=)
c.525C= (p.Pro175=)
n.2201C=
n.139+656G=
c.261C= (p.Pro87=)
n.2001C=
n.2174C=
1g.150557037C>GCA420898318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1848C>G (p.Pro616=)
c.1917C>G (p.Pro639=)
c.1856+61C>G (n.1856+61C>G)
c.462C>G (p.Pro154=)
c.2016C>G (p.Pro672=)
c.1947C>G (p.Pro649=)
c.525C>G (p.Pro175=)
n.2201C>G
n.139+656G>C
c.261C>G (p.Pro87=)
n.2001C>G
n.2174C>G
1g.150557037C>TCA420898317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1848C>T (p.Pro616=)
c.1917C>T (p.Pro639=)
c.1856+61C>T (n.1856+61C>T)
c.462C>T (p.Pro154=)
c.2016C>T (p.Pro672=)
c.1947C>T (p.Pro649=)
c.525C>T (p.Pro175=)
n.2201C>T
n.139+656G>A
c.261C>T (p.Pro87=)
n.2001C>T
n.2174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557038C>ACA342313439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.1856+62C>A (n.1856+62C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.2202C>A
n.139+655G>T
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.2002C>A
n.2175C>A
1g.150557038C=CA2479210750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1849C= (p.Gln617=)
c.1918C= (p.Gln640=)
c.1856+62C= (n.1856+62C=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.526C= (p.Gln176=)
n.2202C=
n.139+655G=
c.262C= (p.Gln88=)
n.2002C=
n.2175C=
1g.150557038C>GCA342313440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.1856+62C>G (n.1856+62C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.2202C>G
n.139+655G>C
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.2002C>G
n.2175C>G
 gnomAD v4
1g.150557038C>TCA342313441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.1856+62C>T (n.1856+62C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.2202C>T
n.139+655G>A
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.2002C>T
n.2175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557039A>CCA342313442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.1856+63A>C (n.1856+63A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.2203A>C
n.139+654T>G
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.2003A>C
n.2176A>C
1g.150557039A>GCA342313444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.1856+63A>G (n.1856+63A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.2203A>G
n.139+654T>C
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.2003A>G
n.2176A>G
1g.150557039A>TCA342313443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.1856+63A>T (n.1856+63A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.2203A>T
n.139+654T>A
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.2003A>T
n.2176A>T
1g.150557040G>ACA420898322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.1856+64G>A (n.1856+64G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.528G>A (p.Gln176=)
n.2204G>A
n.139+653C>T
c.264G>A (p.Gln88=)
n.2004G>A
n.2177G>A
 gnomAD v4
1g.150557040G>CCA1078415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.1856+64G>C (n.1856+64G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.528G>C (p.Gln176His)
n.2204G>C
n.139+653C>G
c.264G>C (p.Gln88His)
n.2004G>C
n.2177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150557040G=CA2479210751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1851G= (p.Gln617=)
c.1920G= (p.Gln640=)
c.1856+64G= (n.1856+64G=)
c.465G= (p.Gln155=)
c.2019G= (p.Gln673=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.528G= (p.Gln176=)
n.2204G=
n.139+653C=
c.264G= (p.Gln88=)
n.2004G=
n.2177G=
1g.150557040G>TCA342313445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
c.1856+64G>T (n.1856+64G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.528G>T (p.Gln176His)
n.2204G>T
n.139+653C>A
c.264G>T (p.Gln88His)
n.2004G>T
n.2177G>T
1g.150557041C>ACA342313446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.1856+65C>A (n.1856+65C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.2205C>A
n.139+652G>T
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.2005C>A
n.2178C>A
1g.150557041C=CA2479210752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1852C= (p.Leu618=)
c.1921C= (p.Leu641=)
c.1856+65C= (n.1856+65C=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.1951C= (p.Leu651=)
c.529C= (p.Leu177=)
n.2205C=
n.139+652G=
c.265C= (p.Leu89=)
n.2005C=
n.2178C=
1g.150557041C>GCA342313447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1856+65C>G (n.1856+65C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.2205C>G
n.139+652G>C
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.2005C>G
n.2178C>G
1g.150557041C>TCA342313448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.1856+65C>T (n.1856+65C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.2205C>T
n.139+652G>A
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.2005C>T
n.2178C>T
 gnomAD v4
1g.150557041_150557042insGTCTCTGCA1078416ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1852_1853insGTCTCTG (p.Leu618ArgfsTer?)
c.1921_1922insGTCTCTG (p.Leu641ArgfsTer?)
c.1856+65_1856+66insGTCTCTG (n.1856+65_1856+66insGTCTCTG)
c.466_467insGTCTCTG (p.Leu156ArgfsTer?)
c.2020_2021insGTCTCTG (p.Leu674ArgfsTer?)
c.1951_1952insGTCTCTG (p.Leu651ArgfsTer?)
c.529_530insGTCTCTG (p.Leu177ArgfsTer?)
n.2205_2206insGTCTCTG
n.139+651_139+652insCAGAGAC
c.265_266insGTCTCTG (p.Leu89ArgfsTer?)
n.2005_2006insGTCTCTG
n.2178_2179insGTCTCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150557042T>ACA342313449ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1853T>A (p.Leu618His)
c.1922T>A (p.Leu641His)
c.1856+66T>A (n.1856+66T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.2021T>A (p.Leu674His)
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.2206T>A
n.139+651A>T
c.266T>A (p.Leu89His)
n.2006T>A
n.2179T>A
1g.150557042T>CCA342313450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1856+66T>C (n.1856+66T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.2206T>C
n.139+651A>G
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.2006T>C
n.2179T>C
1g.150557042T>GCA342313451ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1856+66T>G (n.1856+66T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.2206T>G
n.139+651A>C
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.2006T>G
n.2179T>G
1g.150557043T>ACA420898326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1854T>A (p.Leu618=)
c.1923T>A (p.Leu641=)
c.1856+67T>A (n.1856+67T>A)
c.468T>A (p.Leu156=)
c.2022T>A (p.Leu674=)
c.1953T>A (p.Leu651=)
c.531T>A (p.Leu177=)
n.2207T>A
n.139+650A>T
c.267T>A (p.Leu89=)
n.2007T>A
n.2180T>A
1g.150557043T>CCA1078417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1854T>C (p.Leu618=)
c.1923T>C (p.Leu641=)
c.1856+67T>C (n.1856+67T>C)
c.468T>C (p.Leu156=)
c.2022T>C (p.Leu674=)
c.1953T>C (p.Leu651=)
c.531T>C (p.Leu177=)
n.2207T>C
n.139+650A>G
c.267T>C (p.Leu89=)
n.2007T>C
n.2180T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557043T>GCA420898329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1854T>G (p.Leu618=)
c.1923T>G (p.Leu641=)
c.1856+67T>G (n.1856+67T>G)
c.468T>G (p.Leu156=)
c.2022T>G (p.Leu674=)
c.1953T>G (p.Leu651=)
c.531T>G (p.Leu177=)
n.2207T>G
n.139+650A>C
c.267T>G (p.Leu89=)
n.2007T>G
n.2180T>G
1g.150557043T=CA2479210753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1854T= (p.Leu618=)
c.1923T= (p.Leu641=)
c.1856+67T= (n.1856+67T=)
c.468T= (p.Leu156=)
c.2022T= (p.Leu674=)
c.1953T= (p.Leu651=)
c.531T= (p.Leu177=)
n.2207T=
n.139+650A=
c.267T= (p.Leu89=)
n.2007T=
n.2180T=
1g.150557044C>ACA342313452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.1856+68C>A (n.1856+68C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.2208C>A
n.139+649G>T
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.2008C>A
n.2181C>A
1g.150557044C=CA2479210754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1855C= (p.Gln619=)
c.1924C= (p.Gln642=)
c.1856+68C= (n.1856+68C=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.2023C= (p.Gln675=)
c.1954C= (p.Gln652=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.2208C=
n.139+649G=
c.268C= (p.Gln90=)
n.2008C=
n.2181C=
1g.150557044C>GCA342313453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.1856+68C>G (n.1856+68C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.2208C>G
n.139+649G>C
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.2008C>G
n.2181C>G
1g.150557044C>TCA342313454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.1856+68C>T (n.1856+68C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.2208C>T
n.139+649G>A
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.2008C>T
n.2181C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150557044_150557045insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTGCA1078418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1855_1856insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln619ArgfsTer15)
c.1924_1925insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln642ArgfsTer15)
c.1856+68_1856+69insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (n.1856+68_1856+69insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG)
c.469_470insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln157ArgfsTer15)
c.2023_2024insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln675ArgfsTer15)
c.1954_1955insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln652ArgfsTer15)
c.532_533insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln178ArgfsTer15)
n.2208_2209insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG
n.139+648_139+649insCACTGCTCTGAGTAGGGGTATGGAGGGCC
c.268_269insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln90ArgfsTer15)
n.2008_2009insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG
n.2181_2182insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150557045A>CCA342313457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1856+69A>C (n.1856+69A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.2209A>C
n.139+648T>G
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.2009A>C
n.2182A>C
1g.150557045A>GCA342313455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.1856+69A>G (n.1856+69A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.2209A>G
n.139+648T>C
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.2009A>G
n.2182A>G
1g.150557045A>TCA342313456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1856+69A>T (n.1856+69A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.2209A>T
n.139+648T>A
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.2009A>T
n.2182A>T
1g.150557046G>ACA420898333ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1857G>A (p.Gln619=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1856+70G>A (n.1856+70G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.2025G>A (p.Gln675=)
c.1956G>A (p.Gln652=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.2210G>A
n.139+647C>T
c.270G>A (p.Gln90=)
n.2010G>A
n.2183G>A
1g.150557046G>CCA342313458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1857G>C (p.Gln619His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1856+70G>C (n.1856+70G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.2025G>C (p.Gln675His)
c.1956G>C (p.Gln652His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.2210G>C
n.139+647C>G
c.270G>C (p.Gln90His)
n.2010G>C
n.2183G>C
1g.150557046G>TCA342313459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1857G>T (p.Gln619His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
c.1856+70G>T (n.1856+70G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.2025G>T (p.Gln675His)
c.1956G>T (p.Gln652His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.2210G>T
n.139+647C>A
c.270G>T (p.Gln90His)
n.2010G>T
n.2183G>T
1g.150557047C>ACA342313460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1856+71C>A (n.1856+71C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.2211C>A
n.139+646G>T
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2011C>A
n.2184C>A
1g.150557047C=CA2479210755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1858C= (p.Pro620=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.1856+71C= (n.1856+71C=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1957C= (p.Pro653=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.2211C=
n.139+646G=
c.271C= (p.Pro91=)
n.2011C=
n.2184C=
1g.150557047C>GCA342313461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1856+71C>G (n.1856+71C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.2211C>G
n.139+646G>C
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2011C>G
n.2184C>G
1g.150557047C>TCA342313462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1856+71C>T (n.1856+71C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.2211C>T
n.139+646G>A
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2011C>T
n.2184C>T
 dbSNP
1g.150557048C>ACA342313463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1856+72C>A (n.1856+72C>A)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.1958C>A (p.Pro653Gln)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.2212C>A
n.139+645G>T
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2012C>A
n.2185C>A
1g.150557048C=CA1143574789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1859C= (p.Pro620=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.1856+72C= (n.1856+72C=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1958C= (p.Pro653=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.2212C=
n.139+645G=
c.272C= (p.Pro91=)
n.2012C=
n.2185C=
1g.150557048C>GCA342313464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1856+72C>G (n.1856+72C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.2212C>G
n.139+645G>C
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2012C>G
n.2185C>G
 gnomAD v4
1g.150557048C>TCA1078419ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1856+72C>T (n.1856+72C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.2212C>T
n.139+645G>A
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2012C>T
n.2185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557049G>ACA1078420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1860G>A (p.Pro620=)
c.1929G>A (p.Pro643=)
c.1856+73G>A (n.1856+73G>A)
c.474G>A (p.Pro158=)
c.2028G>A (p.Pro676=)
c.1959G>A (p.Pro653=)
c.537G>A (p.Pro179=)
n.2213G>A
n.139+644C>T
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2013G>A
n.2186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557049G>CCA420898338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1860G>C (p.Pro620=)
c.1929G>C (p.Pro643=)
c.1856+73G>C (n.1856+73G>C)
c.474G>C (p.Pro158=)
c.2028G>C (p.Pro676=)
c.1959G>C (p.Pro653=)
c.537G>C (p.Pro179=)
n.2213G>C
n.139+644C>G
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2013G>C
n.2186G>C
1g.150557049G=CA2479210756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1860G= (p.Pro620=)
c.1929G= (p.Pro643=)
c.1856+73G= (n.1856+73G=)
c.474G= (p.Pro158=)
c.2028G= (p.Pro676=)
c.1959G= (p.Pro653=)
c.537G= (p.Pro179=)
n.2213G=
n.139+644C=
c.273G= (p.Pro91=)
n.2013G=
n.2186G=
1g.150557049G>TCA420898339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1860G>T (p.Pro620=)
c.1929G>T (p.Pro643=)
c.1856+73G>T (n.1856+73G>T)
c.474G>T (p.Pro158=)
c.2028G>T (p.Pro676=)
c.1959G>T (p.Pro653=)
c.537G>T (p.Pro179=)
n.2213G>T
n.139+644C>A
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2013G>T
n.2186G>T
1g.150557050G>ACA30071198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1856+74G>A (n.1856+74G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.2214G>A
n.139+643C>T
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.2014G>A
n.2187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557050G>CCA1078421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1856+74G>C (n.1856+74G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.2214G>C
n.139+643C>G
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.2014G>C
n.2187G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557050G=CA2479210757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861G= (p.Glu621=)
c.1930G= (p.Glu644=)
c.1856+74G= (n.1856+74G=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.1960G= (p.Glu654=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.2214G=
n.139+643C=
c.274G= (p.Glu92=)
n.2014G=
n.2187G=
1g.150557050G>TCA342313465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1856+74G>T (n.1856+74G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.2214G>T
n.139+643C>A
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.2014G>T
n.2187G>T
1g.150557051G>ACA342313466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+1G>A (n.1861+1G>A)
c.1930+1G>A (n.1930+1G>A)
c.1856+75G>A (n.1856+75G>A)
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
c.2029+1G>A (n.2029+1G>A)
c.1960+1G>A (n.1960+1G>A)
c.538+1G>A (n.538+1G>A)
n.2214+1G>A
n.139+642C>T
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
n.2014+1G>A
n.2187+1G>A
1g.150557051G>CCA342313468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+1G>C (n.1861+1G>C)
c.1930+1G>C (n.1930+1G>C)
c.1856+75G>C (n.1856+75G>C)
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
c.2029+1G>C (n.2029+1G>C)
c.1960+1G>C (n.1960+1G>C)
c.538+1G>C (n.538+1G>C)
n.2214+1G>C
n.139+642C>G
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
n.2014+1G>C
n.2187+1G>C
1g.150557051G>TCA342313467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+1G>T (n.1861+1G>T)
c.1930+1G>T (n.1930+1G>T)
c.1856+75G>T (n.1856+75G>T)
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
c.2029+1G>T (n.2029+1G>T)
c.1960+1G>T (n.1960+1G>T)
c.538+1G>T (n.538+1G>T)
n.2214+1G>T
n.139+642C>A
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
n.2014+1G>T
n.2187+1G>T
1g.150557052T>ACA342313469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+2T>A (n.1861+2T>A)
c.1930+2T>A (n.1930+2T>A)
c.1856+76T>A (n.1856+76T>A)
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
c.2029+2T>A (n.2029+2T>A)
c.1960+2T>A (n.1960+2T>A)
c.538+2T>A (n.538+2T>A)
n.2214+2T>A
n.139+641A>T
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
n.2014+2T>A
n.2187+2T>A
1g.150557052T>CCA342313470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+2T>C (n.1861+2T>C)
c.1930+2T>C (n.1930+2T>C)
c.1856+76T>C (n.1856+76T>C)
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
c.2029+2T>C (n.2029+2T>C)
c.1960+2T>C (n.1960+2T>C)
c.538+2T>C (n.538+2T>C)
n.2214+2T>C
n.139+641A>G
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
n.2014+2T>C
n.2187+2T>C
1g.150557052T>GCA342313471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+2T>G (n.1861+2T>G)
c.1930+2T>G (n.1930+2T>G)
c.1856+76T>G (n.1856+76T>G)
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
c.2029+2T>G (n.2029+2T>G)
c.1960+2T>G (n.1960+2T>G)
c.538+2T>G (n.538+2T>G)
n.2214+2T>G
n.139+641A>C
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
n.2014+2T>G
n.2187+2T>G
1g.150557055G>CCA1078422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+5G>C (n.1861+5G>C)
c.1930+5G>C (n.1930+5G>C)
c.1856+79G>C (n.1856+79G>C)
c.475+5G>C (n.475+5G>C)
c.2029+5G>C (n.2029+5G>C)
c.1960+5G>C (n.1960+5G>C)
c.538+5G>C (n.538+5G>C)
n.2214+5G>C
n.139+638C>G
c.274+5G>C (n.274+5G>C)
n.2014+5G>C
n.2187+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557055G=CA2479210758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+5G= (n.1861+5G=)
c.1930+5G= (n.1930+5G=)
c.1856+79G= (n.1856+79G=)
c.475+5G= (n.475+5G=)
c.2029+5G= (n.2029+5G=)
c.1960+5G= (n.1960+5G=)
c.538+5G= (n.538+5G=)
n.2214+5G=
n.139+638C=
c.274+5G= (n.274+5G=)
n.2014+5G=
n.2187+5G=
1g.150557056_150557058delinsACTCA2479210759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+6_1861+8delinsACT (n.1861+6_1861+8delinsACT)
c.1930+6_1930+8delinsACT (n.1930+6_1930+8delinsACT)
c.1856+80_1856+82delinsACT (n.1856+80_1856+82delinsACT)
c.475+6_475+8delinsACT (n.475+6_475+8delinsACT)
c.2029+6_2029+8delinsACT (n.2029+6_2029+8delinsACT)
c.1960+6_1960+8delinsACT (n.1960+6_1960+8delinsACT)
c.538+6_538+8delinsACT (n.538+6_538+8delinsACT)
n.2214+6_2214+8delinsACT
n.139+635_139+637delinsAGT
c.274+6_274+8delinsACT (n.274+6_274+8delinsACT)
n.2014+6_2014+8delinsACT
n.2187+6_2187+8delinsACT
1g.150557057C>TCA2647815611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+7C>T (n.1861+7C>T)
c.1930+7C>T (n.1930+7C>T)
c.1856+81C>T (n.1856+81C>T)
c.475+7C>T (n.475+7C>T)
c.2029+7C>T (n.2029+7C>T)
c.1960+7C>T (n.1960+7C>T)
c.538+7C>T (n.538+7C>T)
n.2214+7C>T
n.139+636G>A
c.274+7C>T (n.274+7C>T)
n.2014+7C>T
n.2187+7C>T
 gnomAD v4
1g.150557059_150557060delCA526260801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+9_1861+10del (n.1861+9_1861+10del)
c.1930+9_1930+10del (n.1930+9_1930+10del)
c.1856+83_1856+84del (n.1856+83_1856+84del)
c.475+9_475+10del (n.475+9_475+10del)
c.2029+9_2029+10del (n.2029+9_2029+10del)
c.1960+9_1960+10del (n.1960+9_1960+10del)
c.538+9_538+10del (n.538+9_538+10del)
n.2214+9_2214+10del
n.139+635_139+636del
c.274+9_274+10del (n.274+9_274+10del)
n.2014+9_2014+10del
n.2187+9_2187+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557059C=CA1148294193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+9C= (n.1861+9C=)
c.1930+9C= (n.1930+9C=)
c.1856+83C= (n.1856+83C=)
c.475+9C= (n.475+9C=)
c.2029+9C= (n.2029+9C=)
c.1960+9C= (n.1960+9C=)
c.538+9C= (n.538+9C=)
n.2214+9C=
n.139+634G=
c.274+9C= (n.274+9C=)
n.2014+9C=
n.2187+9C=
1g.150557059C>GCA1078423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+9C>G (n.1861+9C>G)
c.1930+9C>G (n.1930+9C>G)
c.1856+83C>G (n.1856+83C>G)
c.475+9C>G (n.475+9C>G)
c.2029+9C>G (n.2029+9C>G)
c.1960+9C>G (n.1960+9C>G)
c.538+9C>G (n.538+9C>G)
n.2214+9C>G
n.139+634G>C
c.274+9C>G (n.274+9C>G)
n.2014+9C>G
n.2187+9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557060T>GCA2697554516ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+10T>G (n.1861+10T>G)
c.1930+10T>G (n.1930+10T>G)
c.1856+84T>G (n.1856+84T>G)
c.475+10T>G (n.475+10T>G)
c.2029+10T>G (n.2029+10T>G)
c.1960+10T>G (n.1960+10T>G)
c.538+10T>G (n.538+10T>G)
n.2214+10T>G
n.139+633A>C
c.274+10T>G (n.274+10T>G)
n.2014+10T>G
n.2187+10T>G
 ClinVar
1g.150557060dupCA1078424ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+10dup (n.1861+10dup)
c.1930+10dup (n.1930+10dup)
c.1856+84dup (n.1856+84dup)
c.475+10dup (n.475+10dup)
c.2029+10dup (n.2029+10dup)
c.1960+10dup (n.1960+10dup)
c.538+10dup (n.538+10dup)
n.2214+10dup
n.139+633dup
c.274+10dup (n.274+10dup)
n.2014+10dup
n.2187+10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557061_150557062delinsGACA2479210760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+11_1861+12delinsGA (n.1861+11_1861+12delinsGA)
c.1930+11_1930+12delinsGA (n.1930+11_1930+12delinsGA)
c.1856+85_1856+86delinsGA (n.1856+85_1856+86delinsGA)
c.475+11_475+12delinsGA (n.475+11_475+12delinsGA)
c.2029+11_2029+12delinsGA (n.2029+11_2029+12delinsGA)
c.1960+11_1960+12delinsGA (n.1960+11_1960+12delinsGA)
c.538+11_538+12delinsGA (n.538+11_538+12delinsGA)
n.2214+11_2214+12delinsGA
n.139+631_139+632delinsTC
c.274+11_274+12delinsGA (n.274+11_274+12delinsGA)
n.2014+11_2014+12delinsGA
n.2187+11_2187+12delinsGA
1g.150557062delCA1078425ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+12del (n.1861+12del)
c.1930+12del (n.1930+12del)
c.1856+86del (n.1856+86del)
c.475+12del (n.475+12del)
c.2029+12del (n.2029+12del)
c.1960+12del (n.1960+12del)
c.538+12del (n.538+12del)
n.2214+12del
n.139+631del
c.274+12del (n.274+12del)
n.2014+12del
n.2187+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557062A=CA2479210761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+12A= (n.1861+12A=)
c.1930+12A= (n.1930+12A=)
c.1856+86A= (n.1856+86A=)
c.475+12A= (n.475+12A=)
c.2029+12A= (n.2029+12A=)
c.1960+12A= (n.1960+12A=)
c.538+12A= (n.538+12A=)
n.2214+12A=
n.139+631T=
c.274+12A= (n.274+12A=)
n.2014+12A=
n.2187+12A=
1g.150557062A>CCA526260802ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+12A>C (n.1861+12A>C)
c.1930+12A>C (n.1930+12A>C)
c.1856+86A>C (n.1856+86A>C)
c.475+12A>C (n.475+12A>C)
c.2029+12A>C (n.2029+12A>C)
c.1960+12A>C (n.1960+12A>C)
c.538+12A>C (n.538+12A>C)
n.2214+12A>C
n.139+631T>G
c.274+12A>C (n.274+12A>C)
n.2014+12A>C
n.2187+12A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557064_150557071dupCA2739275269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+14_1861+21dup (n.1861+14_1861+21dup)
c.1930+14_1930+21dup (n.1930+14_1930+21dup)
c.1856+88_1856+95dup (n.1856+88_1856+95dup)
c.475+14_475+21dup (n.475+14_475+21dup)
c.2029+14_2029+21dup (n.2029+14_2029+21dup)
c.1960+14_1960+21dup (n.1960+14_1960+21dup)
c.538+14_538+21dup (n.538+14_538+21dup)
n.2214+14_2214+21dup
n.139+624_139+631dup
c.274+14_274+21dup (n.274+14_274+21dup)
n.2014+14_2014+21dup
n.2187+14_2187+21dup
 ClinVar
1g.150557063C=CA1141368383ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+13C= (n.1861+13C=)
c.1930+13C= (n.1930+13C=)
c.1856+87C= (n.1856+87C=)
c.475+13C= (n.475+13C=)
c.2029+13C= (n.2029+13C=)
c.1960+13C= (n.1960+13C=)
c.538+13C= (n.538+13C=)
n.2214+13C=
n.139+630G=
c.274+13C= (n.274+13C=)
n.2014+13C=
n.2187+13C=
1g.150557063C>GCA2647815612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+13C>G (n.1861+13C>G)
c.1930+13C>G (n.1930+13C>G)
c.1856+87C>G (n.1856+87C>G)
c.475+13C>G (n.475+13C>G)
c.2029+13C>G (n.2029+13C>G)
c.1960+13C>G (n.1960+13C>G)
c.538+13C>G (n.538+13C>G)
n.2214+13C>G
n.139+630G>C
c.274+13C>G (n.274+13C>G)
n.2014+13C>G
n.2187+13C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557063C>TCA1078427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+13C>T (n.1861+13C>T)
c.1930+13C>T (n.1930+13C>T)
c.1856+87C>T (n.1856+87C>T)
c.475+13C>T (n.475+13C>T)
c.2029+13C>T (n.2029+13C>T)
c.1960+13C>T (n.1960+13C>T)
c.538+13C>T (n.538+13C>T)
n.2214+13C>T
n.139+630G>A
c.274+13C>T (n.274+13C>T)
n.2014+13C>T
n.2187+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557066dupCA1078426ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+16dup (n.1861+16dup)
c.1930+16dup (n.1930+16dup)
c.1856+90dup (n.1856+90dup)
c.475+16dup (n.475+16dup)
c.2029+16dup (n.2029+16dup)
c.1960+16dup (n.1960+16dup)
c.538+16dup (n.538+16dup)
n.2214+16dup
n.139+630dup
c.274+16dup (n.274+16dup)
n.2014+16dup
n.2187+16dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557066delCA2739275270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+16del (n.1861+16del)
c.1930+16del (n.1930+16del)
c.1856+90del (n.1856+90del)
c.475+16del (n.475+16del)
c.2029+16del (n.2029+16del)
c.1960+16del (n.1960+16del)
c.538+16del (n.538+16del)
n.2214+16del
n.139+630del
c.274+16del (n.274+16del)
n.2014+16del
n.2187+16del
 ClinVar
1g.150557064C=CA2479210762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+14C= (n.1861+14C=)
c.1930+14C= (n.1930+14C=)
c.1856+88C= (n.1856+88C=)
c.475+14C= (n.475+14C=)
c.2029+14C= (n.2029+14C=)
c.1960+14C= (n.1960+14C=)
c.538+14C= (n.538+14C=)
n.2214+14C=
n.139+629G=
c.274+14C= (n.274+14C=)
n.2014+14C=
n.2187+14C=
1g.150557064C>TCA2479210763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+14C>T (n.1861+14C>T)
c.1930+14C>T (n.1930+14C>T)
c.1856+88C>T (n.1856+88C>T)
c.475+14C>T (n.475+14C>T)
c.2029+14C>T (n.2029+14C>T)
c.1960+14C>T (n.1960+14C>T)
c.538+14C>T (n.538+14C>T)
n.2214+14C>T
n.139+629G>A
c.274+14C>T (n.274+14C>T)
n.2014+14C>T
n.2187+14C>T
 dbSNP
1g.150557065C>TCA2697554517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+15C>T (n.1861+15C>T)
c.1930+15C>T (n.1930+15C>T)
c.1856+89C>T (n.1856+89C>T)
c.475+15C>T (n.475+15C>T)
c.2029+15C>T (n.2029+15C>T)
c.1960+15C>T (n.1960+15C>T)
c.538+15C>T (n.538+15C>T)
n.2214+15C>T
n.139+628G>A
c.274+15C>T (n.274+15C>T)
n.2014+15C>T
n.2187+15C>T
 ClinVar
1g.150557067T>CCA2739275271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+17T>C (n.1861+17T>C)
c.1930+17T>C (n.1930+17T>C)
c.1856+91T>C (n.1856+91T>C)
c.475+17T>C (n.475+17T>C)
c.2029+17T>C (n.2029+17T>C)
c.1960+17T>C (n.1960+17T>C)
c.538+17T>C (n.538+17T>C)
n.2214+17T>C
n.139+626A>G
c.274+17T>C (n.274+17T>C)
n.2014+17T>C
n.2187+17T>C
 ClinVar
1g.150557069C=CA2479210764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+19C= (n.1861+19C=)
c.1930+19C= (n.1930+19C=)
c.1856+93C= (n.1856+93C=)
c.475+19C= (n.475+19C=)
c.2029+19C= (n.2029+19C=)
c.1960+19C= (n.1960+19C=)
c.538+19C= (n.538+19C=)
n.2214+19C=
n.139+624G=
c.274+19C= (n.274+19C=)
n.2014+19C=
n.2187+19C=
1g.150557069C>TCA889250855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+19C>T (n.1861+19C>T)
c.1930+19C>T (n.1930+19C>T)
c.1856+93C>T (n.1856+93C>T)
c.475+19C>T (n.475+19C>T)
c.2029+19C>T (n.2029+19C>T)
c.1960+19C>T (n.1960+19C>T)
c.538+19C>T (n.538+19C>T)
n.2214+19C>T
n.139+624G>A
c.274+19C>T (n.274+19C>T)
n.2014+19C>T
n.2187+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557071C>TCA2697295122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+21C>T (n.1861+21C>T)
c.1930+21C>T (n.1930+21C>T)
c.1856+95C>T (n.1856+95C>T)
c.475+21C>T (n.475+21C>T)
c.2029+21C>T (n.2029+21C>T)
c.1960+21C>T (n.1960+21C>T)
c.538+21C>T (n.538+21C>T)
n.2214+21C>T
n.139+622G>A
c.274+21C>T (n.274+21C>T)
n.2014+21C>T
n.2187+21C>T
 dbSNP
1g.150557072T>CCA646242004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+22T>C (n.1861+22T>C)
c.1930+22T>C (n.1930+22T>C)
c.1856+96T>C (n.1856+96T>C)
c.475+22T>C (n.475+22T>C)
c.2029+22T>C (n.2029+22T>C)
c.1960+22T>C (n.1960+22T>C)
c.538+22T>C (n.538+22T>C)
n.2214+22T>C
n.139+621A>G
c.274+22T>C (n.274+22T>C)
n.2014+22T>C
n.2187+22T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150557072T>GCA2647815613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+22T>G (n.1861+22T>G)
c.1930+22T>G (n.1930+22T>G)
c.1856+96T>G (n.1856+96T>G)
c.475+22T>G (n.475+22T>G)
c.2029+22T>G (n.2029+22T>G)
c.1960+22T>G (n.1960+22T>G)
c.538+22T>G (n.538+22T>G)
n.2214+22T>G
n.139+621A>C
c.274+22T>G (n.274+22T>G)
n.2014+22T>G
n.2187+22T>G
 gnomAD v4
1g.150557074G>ACA2647815614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+24G>A (n.1861+24G>A)
c.1930+24G>A (n.1930+24G>A)
c.1856+98G>A (n.1856+98G>A)
c.475+24G>A (n.475+24G>A)
c.2029+24G>A (n.2029+24G>A)
c.1960+24G>A (n.1960+24G>A)
c.538+24G>A (n.538+24G>A)
n.2214+24G>A
n.139+619C>T
c.274+24G>A (n.274+24G>A)
n.2014+24G>A
n.2187+24G>A
 gnomAD v4
1g.150557075G>ACA2647815615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+25G>A (n.1861+25G>A)
c.1930+25G>A (n.1930+25G>A)
c.1856+99G>A (n.1856+99G>A)
c.475+25G>A (n.475+25G>A)
c.2029+25G>A (n.2029+25G>A)
c.1960+25G>A (n.1960+25G>A)
c.538+25G>A (n.538+25G>A)
n.2214+25G>A
n.139+618C>T
c.274+25G>A (n.274+25G>A)
n.2014+25G>A
n.2187+25G>A
 gnomAD v4
1g.150557075G>CCA2647815616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+25G>C (n.1861+25G>C)
c.1930+25G>C (n.1930+25G>C)
c.1856+99G>C (n.1856+99G>C)
c.475+25G>C (n.475+25G>C)
c.2029+25G>C (n.2029+25G>C)
c.1960+25G>C (n.1960+25G>C)
c.538+25G>C (n.538+25G>C)
n.2214+25G>C
n.139+618C>G
c.274+25G>C (n.274+25G>C)
n.2014+25G>C
n.2187+25G>C
 gnomAD v4
1g.150557076A>GCA2647815617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+26A>G (n.1861+26A>G)
c.1930+26A>G (n.1930+26A>G)
c.1856+100A>G (n.1856+100A>G)
c.475+26A>G (n.475+26A>G)
c.2029+26A>G (n.2029+26A>G)
c.1960+26A>G (n.1960+26A>G)
c.538+26A>G (n.538+26A>G)
n.2214+26A>G
n.139+617T>C
c.274+26A>G (n.274+26A>G)
n.2014+26A>G
n.2187+26A>G
 gnomAD v4
1g.150557076_150557079delinsAAGGCA2479210765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+26_1861+29delinsAAGG (n.1861+26_1861+29delinsAAGG)
c.1930+26_1930+29delinsAAGG (n.1930+26_1930+29delinsAAGG)
c.1856+100_1856+103delinsAAGG (n.1856+100_1856+103delinsAAGG)
c.475+26_475+29delinsAAGG (n.475+26_475+29delinsAAGG)
c.2029+26_2029+29delinsAAGG (n.2029+26_2029+29delinsAAGG)
c.1960+26_1960+29delinsAAGG (n.1960+26_1960+29delinsAAGG)
c.538+26_538+29delinsAAGG (n.538+26_538+29delinsAAGG)
n.2214+26_2214+29delinsAAGG
n.139+614_139+617delinsCCTT
c.274+26_274+29delinsAAGG (n.274+26_274+29delinsAAGG)
n.2014+26_2014+29delinsAAGG
n.2187+26_2187+29delinsAAGG
1g.150557077A>GCA2647815618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+27A>G (n.1861+27A>G)
c.1930+27A>G (n.1930+27A>G)
c.1856+101A>G (n.1856+101A>G)
c.475+27A>G (n.475+27A>G)
c.2029+27A>G (n.2029+27A>G)
c.1960+27A>G (n.1960+27A>G)
c.538+27A>G (n.538+27A>G)
n.2214+27A>G
n.139+616T>C
c.274+27A>G (n.274+27A>G)
n.2014+27A>G
n.2187+27A>G
 gnomAD v4
1g.150557083_150557085delCA2479210766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+33_1861+35del (n.1861+33_1861+35del)
c.1930+33_1930+35del (n.1930+33_1930+35del)
c.1856+107_1856+109del (n.1856+107_1856+109del)
c.475+33_475+35del (n.475+33_475+35del)
c.2029+33_2029+35del (n.2029+33_2029+35del)
c.1960+33_1960+35del (n.1960+33_1960+35del)
c.538+33_538+35del (n.538+33_538+35del)
n.2214+33_2214+35del
n.139+614_139+616del
c.274+33_274+35del (n.274+33_274+35del)
n.2014+33_2014+35del
n.2187+33_2187+35del
 dbSNP
1g.150557078G>ACA1078428ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+28G>A (n.1861+28G>A)
c.1930+28G>A (n.1930+28G>A)
c.1856+102G>A (n.1856+102G>A)
c.475+28G>A (n.475+28G>A)
c.2029+28G>A (n.2029+28G>A)
c.1960+28G>A (n.1960+28G>A)
c.538+28G>A (n.538+28G>A)
n.2214+28G>A
n.139+615C>T
c.274+28G>A (n.274+28G>A)
n.2014+28G>A
n.2187+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557078G=CA1148210458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+28G= (n.1861+28G=)
c.1930+28G= (n.1930+28G=)
c.1856+102G= (n.1856+102G=)
c.475+28G= (n.475+28G=)
c.2029+28G= (n.2029+28G=)
c.1960+28G= (n.1960+28G=)
c.538+28G= (n.538+28G=)
n.2214+28G=
n.139+615C=
c.274+28G= (n.274+28G=)
n.2014+28G=
n.2187+28G=
1g.150557079G>ACA30071225ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+29G>A (n.1861+29G>A)
c.1930+29G>A (n.1930+29G>A)
c.1856+103G>A (n.1856+103G>A)
c.475+29G>A (n.475+29G>A)
c.2029+29G>A (n.2029+29G>A)
c.1960+29G>A (n.1960+29G>A)
c.538+29G>A (n.538+29G>A)
n.2214+29G>A
n.139+614C>T
c.274+29G>A (n.274+29G>A)
n.2014+29G>A
n.2187+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557079G=CA2479210767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+29G= (n.1861+29G=)
c.1930+29G= (n.1930+29G=)
c.1856+103G= (n.1856+103G=)
c.475+29G= (n.475+29G=)
c.2029+29G= (n.2029+29G=)
c.1960+29G= (n.1960+29G=)
c.538+29G= (n.538+29G=)
n.2214+29G=
n.139+614C=
c.274+29G= (n.274+29G=)
n.2014+29G=
n.2187+29G=
1g.150557081G>ACA526260803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+31G>A (n.1861+31G>A)
c.1930+31G>A (n.1930+31G>A)
c.1856+105G>A (n.1856+105G>A)
c.475+31G>A (n.475+31G>A)
c.2029+31G>A (n.2029+31G>A)
c.1960+31G>A (n.1960+31G>A)
c.538+31G>A (n.538+31G>A)
n.2214+31G>A
n.139+612C>T
c.274+31G>A (n.274+31G>A)
n.2014+31G>A
n.2187+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557081G=CA2479210768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+31G= (n.1861+31G=)
c.1930+31G= (n.1930+31G=)
c.1856+105G= (n.1856+105G=)
c.475+31G= (n.475+31G=)
c.2029+31G= (n.2029+31G=)
c.1960+31G= (n.1960+31G=)
c.538+31G= (n.538+31G=)
n.2214+31G=
n.139+612C=
c.274+31G= (n.274+31G=)
n.2014+31G=
n.2187+31G=
1g.150557082G>ACA889250866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+32G>A (n.1861+32G>A)
c.1930+32G>A (n.1930+32G>A)
c.1856+106G>A (n.1856+106G>A)
c.475+32G>A (n.475+32G>A)
c.2029+32G>A (n.2029+32G>A)
c.1960+32G>A (n.1960+32G>A)
c.538+32G>A (n.538+32G>A)
n.2214+32G>A
n.139+611C>T
c.274+32G>A (n.274+32G>A)
n.2014+32G>A
n.2187+32G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557082G=CA2479210769ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+32G= (n.1861+32G=)
c.1930+32G= (n.1930+32G=)
c.1856+106G= (n.1856+106G=)
c.475+32G= (n.475+32G=)
c.2029+32G= (n.2029+32G=)
c.1960+32G= (n.1960+32G=)
c.538+32G= (n.538+32G=)
n.2214+32G=
n.139+611C=
c.274+32G= (n.274+32G=)
n.2014+32G=
n.2187+32G=
1g.150557084G>ACA889250867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+34G>A (n.1861+34G>A)
c.1930+34G>A (n.1930+34G>A)
c.1856+108G>A (n.1856+108G>A)
c.475+34G>A (n.475+34G>A)
c.2029+34G>A (n.2029+34G>A)
c.1960+34G>A (n.1960+34G>A)
c.538+34G>A (n.538+34G>A)
n.2214+34G>A
n.139+609C>T
c.274+34G>A (n.274+34G>A)
n.2014+34G>A
n.2187+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557084G=CA2479210770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+34G= (n.1861+34G=)
c.1930+34G= (n.1930+34G=)
c.1856+108G= (n.1856+108G=)
c.475+34G= (n.475+34G=)
c.2029+34G= (n.2029+34G=)
c.1960+34G= (n.1960+34G=)
c.538+34G= (n.538+34G=)
n.2214+34G=
n.139+609C=
c.274+34G= (n.274+34G=)
n.2014+34G=
n.2187+34G=
1g.150557085G>ACA526260804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+35G>A (n.1861+35G>A)
c.1930+35G>A (n.1930+35G>A)
c.1856+109G>A (n.1856+109G>A)
c.475+35G>A (n.475+35G>A)
c.2029+35G>A (n.2029+35G>A)
c.1960+35G>A (n.1960+35G>A)
c.538+35G>A (n.538+35G>A)
n.2214+35G>A
n.139+608C>T
c.274+35G>A (n.274+35G>A)
n.2014+35G>A
n.2187+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557085G>CCA2479210772ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+35G>C (n.1861+35G>C)
c.1930+35G>C (n.1930+35G>C)
c.1856+109G>C (n.1856+109G>C)
c.475+35G>C (n.475+35G>C)
c.2029+35G>C (n.2029+35G>C)
c.1960+35G>C (n.1960+35G>C)
c.538+35G>C (n.538+35G>C)
n.2214+35G>C
n.139+608C>G
c.274+35G>C (n.274+35G>C)
n.2014+35G>C
n.2187+35G>C
 dbSNP
1g.150557085G=CA2479210771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+35G= (n.1861+35G=)
c.1930+35G= (n.1930+35G=)
c.1856+109G= (n.1856+109G=)
c.475+35G= (n.475+35G=)
c.2029+35G= (n.2029+35G=)
c.1960+35G= (n.1960+35G=)
c.538+35G= (n.538+35G=)
n.2214+35G=
n.139+608C=
c.274+35G= (n.274+35G=)
n.2014+35G=
n.2187+35G=
1g.150557086G>ACA2479210774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+36G>A (n.1861+36G>A)
c.1930+36G>A (n.1930+36G>A)
c.1856+110G>A (n.1856+110G>A)
c.475+36G>A (n.475+36G>A)
c.2029+36G>A (n.2029+36G>A)
c.1960+36G>A (n.1960+36G>A)
c.538+36G>A (n.538+36G>A)
n.2214+36G>A
n.139+607C>T
c.274+36G>A (n.274+36G>A)
n.2014+36G>A
n.2187+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557086G=CA2479210773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+36G= (n.1861+36G=)
c.1930+36G= (n.1930+36G=)
c.1856+110G= (n.1856+110G=)
c.475+36G= (n.475+36G=)
c.2029+36G= (n.2029+36G=)
c.1960+36G= (n.1960+36G=)
c.538+36G= (n.538+36G=)
n.2214+36G=
n.139+607C=
c.274+36G= (n.274+36G=)
n.2014+36G=
n.2187+36G=
1g.150557086G>TCA30071228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+36G>T (n.1861+36G>T)
c.1930+36G>T (n.1930+36G>T)
c.1856+110G>T (n.1856+110G>T)
c.475+36G>T (n.475+36G>T)
c.2029+36G>T (n.2029+36G>T)
c.1960+36G>T (n.1960+36G>T)
c.538+36G>T (n.538+36G>T)
n.2214+36G>T
n.139+607C>A
c.274+36G>T (n.274+36G>T)
n.2014+36G>T
n.2187+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557087A>GCA2647815619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+37A>G (n.1861+37A>G)
c.1930+37A>G (n.1930+37A>G)
c.1856+111A>G (n.1856+111A>G)
c.475+37A>G (n.475+37A>G)
c.2029+37A>G (n.2029+37A>G)
c.1960+37A>G (n.1960+37A>G)
c.538+37A>G (n.538+37A>G)
n.2214+37A>G
n.139+606T>C
c.274+37A>G (n.274+37A>G)
n.2014+37A>G
n.2187+37A>G
 gnomAD v4
1g.150557088G>ACA2647815620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+38G>A (n.1861+38G>A)
c.1930+38G>A (n.1930+38G>A)
c.1856+112G>A (n.1856+112G>A)
c.475+38G>A (n.475+38G>A)
c.2029+38G>A (n.2029+38G>A)
c.1960+38G>A (n.1960+38G>A)
c.538+38G>A (n.538+38G>A)
n.2214+38G>A
n.139+605C>T
c.274+38G>A (n.274+38G>A)
n.2014+38G>A
n.2187+38G>A
 gnomAD v4
1g.150557088G>CCA2647815621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+38G>C (n.1861+38G>C)
c.1930+38G>C (n.1930+38G>C)
c.1856+112G>C (n.1856+112G>C)
c.475+38G>C (n.475+38G>C)
c.2029+38G>C (n.2029+38G>C)
c.1960+38G>C (n.1960+38G>C)
c.538+38G>C (n.538+38G>C)
n.2214+38G>C
n.139+605C>G
c.274+38G>C (n.274+38G>C)
n.2014+38G>C
n.2187+38G>C
 gnomAD v4
1g.150557089A=CA1148482839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+39A= (n.1861+39A=)
c.1930+39A= (n.1930+39A=)
c.1856+113A= (n.1856+113A=)
c.475+39A= (n.475+39A=)
c.2029+39A= (n.2029+39A=)
c.1960+39A= (n.1960+39A=)
c.538+39A= (n.538+39A=)
n.2214+39A=
n.139+604T=
c.274+39A= (n.274+39A=)
n.2014+39A=
n.2187+39A=
1g.150557089A>GCA1078429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+39A>G (n.1861+39A>G)
c.1930+39A>G (n.1930+39A>G)
c.1856+113A>G (n.1856+113A>G)
c.475+39A>G (n.475+39A>G)
c.2029+39A>G (n.2029+39A>G)
c.1960+39A>G (n.1960+39A>G)
c.538+39A>G (n.538+39A>G)
n.2214+39A>G
n.139+604T>C
c.274+39A>G (n.274+39A>G)
n.2014+39A>G
n.2187+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557091G>ACA2647815622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+41G>A (n.1861+41G>A)
c.1930+41G>A (n.1930+41G>A)
c.1856+115G>A (n.1856+115G>A)
c.475+41G>A (n.475+41G>A)
c.2029+41G>A (n.2029+41G>A)
c.1960+41G>A (n.1960+41G>A)
c.538+41G>A (n.538+41G>A)
n.2214+41G>A
n.139+602C>T
c.274+41G>A (n.274+41G>A)
n.2014+41G>A
n.2187+41G>A
 gnomAD v4
1g.150557092C=CA2479210775ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+42C= (n.1861+42C=)
c.1930+42C= (n.1930+42C=)
c.1856+116C= (n.1856+116C=)
c.475+42C= (n.475+42C=)
c.2029+42C= (n.2029+42C=)
c.1960+42C= (n.1960+42C=)
c.538+42C= (n.538+42C=)
n.2214+42C=
n.139+601G=
c.274+42C= (n.274+42C=)
n.2014+42C=
n.2187+42C=
1g.150557092C>TCA1078430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+42C>T (n.1861+42C>T)
c.1930+42C>T (n.1930+42C>T)
c.1856+116C>T (n.1856+116C>T)
c.475+42C>T (n.475+42C>T)
c.2029+42C>T (n.2029+42C>T)
c.1960+42C>T (n.1960+42C>T)
c.538+42C>T (n.538+42C>T)
n.2214+42C>T
n.139+601G>A
c.274+42C>T (n.274+42C>T)
n.2014+42C>T
n.2187+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557094G>ACA526260805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+44G>A (n.1861+44G>A)
c.1930+44G>A (n.1930+44G>A)
c.1856+118G>A (n.1856+118G>A)
c.475+44G>A (n.475+44G>A)
c.2029+44G>A (n.2029+44G>A)
c.1960+44G>A (n.1960+44G>A)
c.538+44G>A (n.538+44G>A)
n.2214+44G>A
n.139+599C>T
c.274+44G>A (n.274+44G>A)
n.2014+44G>A
n.2187+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557094G=CA2479210776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+44G= (n.1861+44G=)
c.1930+44G= (n.1930+44G=)
c.1856+118G= (n.1856+118G=)
c.475+44G= (n.475+44G=)
c.2029+44G= (n.2029+44G=)
c.1960+44G= (n.1960+44G=)
c.538+44G= (n.538+44G=)
n.2214+44G=
n.139+599C=
c.274+44G= (n.274+44G=)
n.2014+44G=
n.2187+44G=
1g.150557097G>TCA2574053758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+47G>T (n.1861+47G>T)
c.1930+47G>T (n.1930+47G>T)
c.1856+121G>T (n.1856+121G>T)
c.475+47G>T (n.475+47G>T)
c.2029+47G>T (n.2029+47G>T)
c.1960+47G>T (n.1960+47G>T)
c.538+47G>T (n.538+47G>T)
n.2214+47G>T
n.139+596C>A
c.274+47G>T (n.274+47G>T)
n.2014+47G>T
n.2187+47G>T
1g.150557098G>ACA2479210778ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+48G>A (n.1861+48G>A)
c.1930+48G>A (n.1930+48G>A)
c.1856+122G>A (n.1856+122G>A)
c.475+48G>A (n.475+48G>A)
c.2029+48G>A (n.2029+48G>A)
c.1960+48G>A (n.1960+48G>A)
c.538+48G>A (n.538+48G>A)
n.2214+48G>A
n.139+595C>T
c.274+48G>A (n.274+48G>A)
n.2014+48G>A
n.2187+48G>A
 dbSNP
1g.150557098G=CA2479210777ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+48G= (n.1861+48G=)
c.1930+48G= (n.1930+48G=)
c.1856+122G= (n.1856+122G=)
c.475+48G= (n.475+48G=)
c.2029+48G= (n.2029+48G=)
c.1960+48G= (n.1960+48G=)
c.538+48G= (n.538+48G=)
n.2214+48G=
n.139+595C=
c.274+48G= (n.274+48G=)
n.2014+48G=
n.2187+48G=
1g.150557099G>ACA889250899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+49G>A (n.1861+49G>A)
c.1930+49G>A (n.1930+49G>A)
c.1856+123G>A (n.1856+123G>A)
c.475+49G>A (n.475+49G>A)
c.2029+49G>A (n.2029+49G>A)
c.1960+49G>A (n.1960+49G>A)
c.538+49G>A (n.538+49G>A)
n.2214+49G>A
n.139+594C>T
c.274+49G>A (n.274+49G>A)
n.2014+49G>A
n.2187+49G>A
 dbSNP
1g.150557099G=CA2479210779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+49G= (n.1861+49G=)
c.1930+49G= (n.1930+49G=)
c.1856+123G= (n.1856+123G=)
c.475+49G= (n.475+49G=)
c.2029+49G= (n.2029+49G=)
c.1960+49G= (n.1960+49G=)
c.538+49G= (n.538+49G=)
n.2214+49G=
n.139+594C=
c.274+49G= (n.274+49G=)
n.2014+49G=
n.2187+49G=
1g.150557099G>TCA2697261682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1861+49G>T (n.1861+49G>T)
c.1930+49G>T (n.1930+49G>T)
c.1856+123G>T (n.1856+123G>T)
c.475+49G>T (n.475+49G>T)
c.2029+49G>T (n.2029+49G>T)
c.1960+49G>T (n.1960+49G>T)
c.538+49G>T (n.538+49G>T)
n.2214+49G>T
n.139+594C>A
c.274+49G>T (n.274+49G>T)
n.2014+49G>T
n.2187+49G>T
 dbSNP
1g.150557100C=CA2479210780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-50C= (n.1862-50C=)
c.1931-50C= (n.1931-50C=)
c.1856+124C= (n.1856+124C=)
c.476-50C= (n.476-50C=)
c.2030-50C= (n.2030-50C=)
c.1961-50C= (n.1961-50C=)
c.539-50C= (n.539-50C=)
n.2215-50C=
n.139+593G=
c.275-50C= (n.275-50C=)
n.2015-50C=
n.2188-50C=
1g.150557100C>GCA2479210781ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-50C>G (n.1862-50C>G)
c.1931-50C>G (n.1931-50C>G)
c.1856+124C>G (n.1856+124C>G)
c.476-50C>G (n.476-50C>G)
c.2030-50C>G (n.2030-50C>G)
c.1961-50C>G (n.1961-50C>G)
c.539-50C>G (n.539-50C>G)
n.2215-50C>G
n.139+593G>C
c.275-50C>G (n.275-50C>G)
n.2015-50C>G
n.2188-50C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557102G>ACA526260806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-48G>A (n.1862-48G>A)
c.1931-48G>A (n.1931-48G>A)
c.1856+126G>A (n.1856+126G>A)
c.476-48G>A (n.476-48G>A)
c.2030-48G>A (n.2030-48G>A)
c.1961-48G>A (n.1961-48G>A)
c.539-48G>A (n.539-48G>A)
n.2215-48G>A
n.139+591C>T
c.275-48G>A (n.275-48G>A)
n.2015-48G>A
n.2188-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557102G=CA2479210782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-48G= (n.1862-48G=)
c.1931-48G= (n.1931-48G=)
c.1856+126G= (n.1856+126G=)
c.476-48G= (n.476-48G=)
c.2030-48G= (n.2030-48G=)
c.1961-48G= (n.1961-48G=)
c.539-48G= (n.539-48G=)
n.2215-48G=
n.139+591C=
c.275-48G= (n.275-48G=)
n.2015-48G=
n.2188-48G=
1g.150557103G>ACA1078431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-47G>A (n.1862-47G>A)
c.1931-47G>A (n.1931-47G>A)
c.1856+127G>A (n.1856+127G>A)
c.476-47G>A (n.476-47G>A)
c.2030-47G>A (n.2030-47G>A)
c.1961-47G>A (n.1961-47G>A)
c.539-47G>A (n.539-47G>A)
n.2215-47G>A
n.139+590C>T
c.275-47G>A (n.275-47G>A)
n.2015-47G>A
n.2188-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557103G=CA2479210783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-47G= (n.1862-47G=)
c.1931-47G= (n.1931-47G=)
c.1856+127G= (n.1856+127G=)
c.476-47G= (n.476-47G=)
c.2030-47G= (n.2030-47G=)
c.1961-47G= (n.1961-47G=)
c.539-47G= (n.539-47G=)
n.2215-47G=
n.139+590C=
c.275-47G= (n.275-47G=)
n.2015-47G=
n.2188-47G=
1g.150557103G>TCA526260807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-47G>T (n.1862-47G>T)
c.1931-47G>T (n.1931-47G>T)
c.1856+127G>T (n.1856+127G>T)
c.476-47G>T (n.476-47G>T)
c.2030-47G>T (n.2030-47G>T)
c.1961-47G>T (n.1961-47G>T)
c.539-47G>T (n.539-47G>T)
n.2215-47G>T
n.139+590C>A
c.275-47G>T (n.275-47G>T)
n.2015-47G>T
n.2188-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557105T>CCA2479210785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-45T>C (n.1862-45T>C)
c.1931-45T>C (n.1931-45T>C)
c.1856+129T>C (n.1856+129T>C)
c.476-45T>C (n.476-45T>C)
c.2030-45T>C (n.2030-45T>C)
c.1961-45T>C (n.1961-45T>C)
c.539-45T>C (n.539-45T>C)
n.2215-45T>C
n.139+588A>G
c.275-45T>C (n.275-45T>C)
n.2015-45T>C
n.2188-45T>C
 dbSNP
1g.150557105T=CA2479210784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-45T= (n.1862-45T=)
c.1931-45T= (n.1931-45T=)
c.1856+129T= (n.1856+129T=)
c.476-45T= (n.476-45T=)
c.2030-45T= (n.2030-45T=)
c.1961-45T= (n.1961-45T=)
c.539-45T= (n.539-45T=)
n.2215-45T=
n.139+588A=
c.275-45T= (n.275-45T=)
n.2015-45T=
n.2188-45T=
1g.150557106C=CA2479210786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-44C= (n.1862-44C=)
c.1931-44C= (n.1931-44C=)
c.1856+130C= (n.1856+130C=)
c.476-44C= (n.476-44C=)
c.2030-44C= (n.2030-44C=)
c.1961-44C= (n.1961-44C=)
c.539-44C= (n.539-44C=)
n.2215-44C=
n.139+587G=
c.275-44C= (n.275-44C=)
n.2015-44C=
n.2188-44C=
1g.150557106C>TCA526260808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-44C>T (n.1862-44C>T)
c.1931-44C>T (n.1931-44C>T)
c.1856+130C>T (n.1856+130C>T)
c.476-44C>T (n.476-44C>T)
c.2030-44C>T (n.2030-44C>T)
c.1961-44C>T (n.1961-44C>T)
c.539-44C>T (n.539-44C>T)
n.2215-44C>T
n.139+587G>A
c.275-44C>T (n.275-44C>T)
n.2015-44C>T
n.2188-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G>ACA1078432ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G>A (n.1862-43G>A)
c.1931-43G>A (n.1931-43G>A)
c.1856+131G>A (n.1856+131G>A)
c.476-43G>A (n.476-43G>A)
c.2030-43G>A (n.2030-43G>A)
c.1961-43G>A (n.1961-43G>A)
c.539-43G>A (n.539-43G>A)
n.2215-43G>A
n.139+586C>T
c.275-43G>A (n.275-43G>A)
n.2015-43G>A
n.2188-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G>CCA1078433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G>C (n.1862-43G>C)
c.1931-43G>C (n.1931-43G>C)
c.1856+131G>C (n.1856+131G>C)
c.476-43G>C (n.476-43G>C)
c.2030-43G>C (n.2030-43G>C)
c.1961-43G>C (n.1961-43G>C)
c.539-43G>C (n.539-43G>C)
n.2215-43G>C
n.139+586C>G
c.275-43G>C (n.275-43G>C)
n.2015-43G>C
n.2188-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557107G=CA1144055959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G= (n.1862-43G=)
c.1931-43G= (n.1931-43G=)
c.1856+131G= (n.1856+131G=)
c.476-43G= (n.476-43G=)
c.2030-43G= (n.2030-43G=)
c.1961-43G= (n.1961-43G=)
c.539-43G= (n.539-43G=)
n.2215-43G=
n.139+586C=
c.275-43G= (n.275-43G=)
n.2015-43G=
n.2188-43G=
1g.150557107G>TCA2647815623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-43G>T (n.1862-43G>T)
c.1931-43G>T (n.1931-43G>T)
c.1856+131G>T (n.1856+131G>T)
c.476-43G>T (n.476-43G>T)
c.2030-43G>T (n.2030-43G>T)
c.1961-43G>T (n.1961-43G>T)
c.539-43G>T (n.539-43G>T)
n.2215-43G>T
n.139+586C>A
c.275-43G>T (n.275-43G>T)
n.2015-43G>T
n.2188-43G>T
 gnomAD v4
1g.150557109G>ACA526260809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G>A (n.1862-41G>A)
c.1931-41G>A (n.1931-41G>A)
c.1856+133G>A (n.1856+133G>A)
c.476-41G>A (n.476-41G>A)
c.2030-41G>A (n.2030-41G>A)
c.1961-41G>A (n.1961-41G>A)
c.539-41G>A (n.539-41G>A)
n.2215-41G>A
n.139+584C>T
c.275-41G>A (n.275-41G>A)
n.2015-41G>A
n.2188-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557109G>CCA2647815624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G>C (n.1862-41G>C)
c.1931-41G>C (n.1931-41G>C)
c.1856+133G>C (n.1856+133G>C)
c.476-41G>C (n.476-41G>C)
c.2030-41G>C (n.2030-41G>C)
c.1961-41G>C (n.1961-41G>C)
c.539-41G>C (n.539-41G>C)
n.2215-41G>C
n.139+584C>G
c.275-41G>C (n.275-41G>C)
n.2015-41G>C
n.2188-41G>C
 gnomAD v4
1g.150557109G=CA2479210787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1862-41G= (n.1862-41G=)
c.1931-41G= (n.1931-41G=)
c.1856+133G= (n.1856+133G=)
c.476-41G= (n.476-41G=)
c.2030-41G= (n.2030-41G=)
c.1961-41G= (n.1961-41G=)
c.539-41G= (n.539-41G=)
n.2215-41G=
n.139+584C=
c.275-41G= (n.275-41G=)
n.2015-41G=
n.2188-41G=

Number of alleles fetched