Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150556913T>ACA2647815601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-26T>A (n.1750-26T>A)
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n.2076-26T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.150556917_150556920delCA2647815604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-22_1750-19del (n.1750-22_1750-19del)
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n.2076-22_2076-19del
 gnomAD v4
1g.150556915T>CCA2574053756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-24T>C (n.1750-24T>C)
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n.2076-24T>C
 gnomAD v4
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n.2076-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556917C=CA2479210692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-22C= (n.1750-22C=)
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n.1903-18A=
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1g.150556921A>CCA1007613401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18A>C (n.1750-18A>C)
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n.2103-18A>C
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n.1903-18A>C
n.2076-18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556921A>GCA526260790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18A>G (n.1750-18A>G)
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n.2103-18A>G
n.140-704T>C
c.163-18A>G (n.163-18A>G)
n.1903-18A>G
n.2076-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556921_150556926delinsATCTTCCA2479210693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18_1750-13delinsATCTTC (n.1750-18_1750-13delinsATCTTC)
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n.2103-18_2103-13delinsATCTTC
n.140-709_140-704delinsGAAGAT
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n.1903-18_1903-13delinsATCTTC
n.2076-18_2076-13delinsATCTTC
1g.150556922T>CCA889250539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-17T>C (n.1750-17T>C)
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n.2103-17T>C
n.140-705A>G
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n.1903-17T>C
n.2076-17T>C
 dbSNP
1g.150556922T=CA2479210695ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-17T= (n.1750-17T=)
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n.2076-17T=
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c.1819-10_1819-6dup (n.1819-10_1819-6dup)
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n.2103-10_2103-6dup
n.140-709_140-705dup
c.163-10_163-6dup (n.163-10_163-6dup)
n.1903-10_1903-6dup
n.2076-10_2076-6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556929_150556933delCA10607655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-10_1750-6del (n.1750-10_1750-6del)
c.1819-10_1819-6del (n.1819-10_1819-6del)
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c.427-10_427-6del (n.427-10_427-6del)
n.2103-10_2103-6del
n.140-709_140-705del
c.163-10_163-6del (n.163-10_163-6del)
n.1903-10_1903-6del
n.2076-10_2076-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556923C>TCA2746063800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-16C>T (n.1750-16C>T)
c.1819-16C>T (n.1819-16C>T)
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c.1849-16C>T (n.1849-16C>T)
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n.2103-16C>T
n.140-706G>A
c.163-16C>T (n.163-16C>T)
n.1903-16C>T
n.2076-16C>T
1g.150556924T>CCA2500508157ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-15T>C (n.1750-15T>C)
c.1819-15T>C (n.1819-15T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
c.1918-15T>C (n.1918-15T>C)
c.1849-15T>C (n.1849-15T>C)
c.427-15T>C (n.427-15T>C)
n.2103-15T>C
n.140-707A>G
c.163-15T>C (n.163-15T>C)
n.1903-15T>C
n.2076-15T>C
 ClinVar
1g.150556924T>GCA30071041ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-15T>G (n.1750-15T>G)
c.1819-15T>G (n.1819-15T>G)
c.364-15T>G (n.364-15T>G)
c.1918-15T>G (n.1918-15T>G)
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n.2103-15T>G
n.140-707A>C
c.163-15T>G (n.163-15T>G)
n.1903-15T>G
n.2076-15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556924T=CA2479210696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-15T= (n.1750-15T=)
c.1819-15T= (n.1819-15T=)
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c.427-15T= (n.427-15T=)
n.2103-15T=
n.140-707A=
c.163-15T= (n.163-15T=)
n.1903-15T=
n.2076-15T=
1g.150556925_150556928delinsTCTCCA2479210697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-14_1750-11delinsTCTC (n.1750-14_1750-11delinsTCTC)
c.1819-14_1819-11delinsTCTC (n.1819-14_1819-11delinsTCTC)
c.364-14_364-11delinsTCTC (n.364-14_364-11delinsTCTC)
c.1918-14_1918-11delinsTCTC (n.1918-14_1918-11delinsTCTC)
c.1849-14_1849-11delinsTCTC (n.1849-14_1849-11delinsTCTC)
c.427-14_427-11delinsTCTC (n.427-14_427-11delinsTCTC)
n.2103-14_2103-11delinsTCTC
n.140-711_140-708delinsGAGA
c.163-14_163-11delinsTCTC (n.163-14_163-11delinsTCTC)
n.1903-14_1903-11delinsTCTC
n.2076-14_2076-11delinsTCTC
1g.150556926C>ACA2647815605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)
c.1819-13C>A (n.1819-13C>A)
c.364-13C>A (n.364-13C>A)
c.1918-13C>A (n.1918-13C>A)
c.1849-13C>A (n.1849-13C>A)
c.427-13C>A (n.427-13C>A)
n.2103-13C>A
n.140-709G>T
c.163-13C>A (n.163-13C>A)
n.1903-13C>A
n.2076-13C>A
 gnomAD v4
1g.150556926C=CA2479210698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13C= (n.1750-13C=)
c.1819-13C= (n.1819-13C=)
c.364-13C= (n.364-13C=)
c.1918-13C= (n.1918-13C=)
c.1849-13C= (n.1849-13C=)
c.427-13C= (n.427-13C=)
n.2103-13C=
n.140-709G=
c.163-13C= (n.163-13C=)
n.1903-13C=
n.2076-13C=
1g.150556926C>GCA1078394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13C>G (n.1750-13C>G)
c.1819-13C>G (n.1819-13C>G)
c.364-13C>G (n.364-13C>G)
c.1918-13C>G (n.1918-13C>G)
c.1849-13C>G (n.1849-13C>G)
c.427-13C>G (n.427-13C>G)
n.2103-13C>G
n.140-709G>C
c.163-13C>G (n.163-13C>G)
n.1903-13C>G
n.2076-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556926_150556928delCA1078393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13_1750-11del (n.1750-13_1750-11del)
c.1819-13_1819-11del (n.1819-13_1819-11del)
c.364-13_364-11del (n.364-13_364-11del)
c.1918-13_1918-11del (n.1918-13_1918-11del)
c.1849-13_1849-11del (n.1849-13_1849-11del)
c.427-13_427-11del (n.427-13_427-11del)
n.2103-13_2103-11del
n.140-711_140-709del
c.163-13_163-11del (n.163-13_163-11del)
n.1903-13_1903-11del
n.2076-13_2076-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556928C=CA2479210700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11C= (n.1750-11C=)
c.1819-11C= (n.1819-11C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
c.1918-11C= (n.1918-11C=)
c.1849-11C= (n.1849-11C=)
c.427-11C= (n.427-11C=)
n.2103-11C=
n.140-711G=
c.163-11C= (n.163-11C=)
n.1903-11C=
n.2076-11C=
1g.150556928C>GCA2647815606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11C>G (n.1750-11C>G)
c.1819-11C>G (n.1819-11C>G)
c.364-11C>G (n.364-11C>G)
c.1918-11C>G (n.1918-11C>G)
c.1849-11C>G (n.1849-11C>G)
c.427-11C>G (n.427-11C>G)
n.2103-11C>G
n.140-711G>C
c.163-11C>G (n.163-11C>G)
n.1903-11C>G
n.2076-11C>G
 gnomAD v4
1g.150556928C>TCA1078395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11C>T (n.1750-11C>T)
c.1819-11C>T (n.1819-11C>T)
c.364-11C>T (n.364-11C>T)
c.1918-11C>T (n.1918-11C>T)
c.1849-11C>T (n.1849-11C>T)
c.427-11C>T (n.427-11C>T)
n.2103-11C>T
n.140-711G>A
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
n.1903-11C>T
n.2076-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556928_150556929delinsCTCA2479210699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11_1750-10delinsCT (n.1750-11_1750-10delinsCT)
c.1819-11_1819-10delinsCT (n.1819-11_1819-10delinsCT)
c.364-11_364-10delinsCT (n.364-11_364-10delinsCT)
c.1918-11_1918-10delinsCT (n.1918-11_1918-10delinsCT)
c.1849-11_1849-10delinsCT (n.1849-11_1849-10delinsCT)
c.427-11_427-10delinsCT (n.427-11_427-10delinsCT)
n.2103-11_2103-10delinsCT
n.140-712_140-711delinsAG
c.163-11_163-10delinsCT (n.163-11_163-10delinsCT)
n.1903-11_1903-10delinsCT
n.2076-11_2076-10delinsCT
1g.150556929_150556930insCTTCA2479210701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-10_1750-9insCTT (n.1750-10_1750-9insCTT)
c.1819-10_1819-9insCTT (n.1819-10_1819-9insCTT)
c.364-10_364-9insCTT (n.364-10_364-9insCTT)
c.1918-10_1918-9insCTT (n.1918-10_1918-9insCTT)
c.1849-10_1849-9insCTT (n.1849-10_1849-9insCTT)
c.427-10_427-9insCTT (n.427-10_427-9insCTT)
n.2103-10_2103-9insCTT
n.140-712_140-711insAGA
c.163-10_163-9insCTT (n.163-10_163-9insCTT)
n.1903-10_1903-9insCTT
n.2076-10_2076-9insCTT
 dbSNP
1g.150556930delCA1078396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-9del (n.1750-9del)
c.1819-9del (n.1819-9del)
c.364-9del (n.364-9del)
c.1918-9del (n.1918-9del)
c.1849-9del (n.1849-9del)
c.427-9del (n.427-9del)
n.2103-9del
n.140-712del
c.163-9del (n.163-9del)
n.1903-9del
n.2076-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150556931C=CA2479210702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-8C= (n.1750-8C=)
c.1819-8C= (n.1819-8C=)
c.364-8C= (n.364-8C=)
c.1918-8C= (n.1918-8C=)
c.1849-8C= (n.1849-8C=)
c.427-8C= (n.427-8C=)
n.2103-8C=
n.140-714G=
c.163-8C= (n.163-8C=)
n.1903-8C=
n.2076-8C=
1g.150556931C>GCA2647815607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-8C>G (n.1750-8C>G)
c.1819-8C>G (n.1819-8C>G)
c.364-8C>G (n.364-8C>G)
c.1918-8C>G (n.1918-8C>G)
c.1849-8C>G (n.1849-8C>G)
c.427-8C>G (n.427-8C>G)
n.2103-8C>G
n.140-714G>C
c.163-8C>G (n.163-8C>G)
n.1903-8C>G
n.2076-8C>G
 gnomAD v4
1g.150556931C>TCA1078397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-8C>T (n.1750-8C>T)
c.1819-8C>T (n.1819-8C>T)
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.1918-8C>T (n.1918-8C>T)
c.1849-8C>T (n.1849-8C>T)
c.427-8C>T (n.427-8C>T)
n.2103-8C>T
n.140-714G>A
c.163-8C>T (n.163-8C>T)
n.1903-8C>T
n.2076-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556932T>GCA2697295081ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-7T>G (n.1750-7T>G)
c.1819-7T>G (n.1819-7T>G)
c.364-7T>G (n.364-7T>G)
c.1918-7T>G (n.1918-7T>G)
c.1849-7T>G (n.1849-7T>G)
c.427-7T>G (n.427-7T>G)
n.2103-7T>G
n.140-715A>C
c.163-7T>G (n.163-7T>G)
n.1903-7T>G
n.2076-7T>G
 dbSNP
1g.150556933C>ACA1007613418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-6C>A (n.1750-6C>A)
c.1819-6C>A (n.1819-6C>A)
c.364-6C>A (n.364-6C>A)
c.1918-6C>A (n.1918-6C>A)
c.1849-6C>A (n.1849-6C>A)
c.427-6C>A (n.427-6C>A)
n.2103-6C>A
n.140-716G>T
c.163-6C>A (n.163-6C>A)
n.1903-6C>A
n.2076-6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556933C=CA2479210703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-6C= (n.1750-6C=)
c.1819-6C= (n.1819-6C=)
c.364-6C= (n.364-6C=)
c.1918-6C= (n.1918-6C=)
c.1849-6C= (n.1849-6C=)
c.427-6C= (n.427-6C=)
n.2103-6C=
n.140-716G=
c.163-6C= (n.163-6C=)
n.1903-6C=
n.2076-6C=
1g.150556933C>TCA2479210704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-6C>T (n.1750-6C>T)
c.1819-6C>T (n.1819-6C>T)
c.364-6C>T (n.364-6C>T)
c.1918-6C>T (n.1918-6C>T)
c.1849-6C>T (n.1849-6C>T)
c.427-6C>T (n.427-6C>T)
n.2103-6C>T
n.140-716G>A
c.163-6C>T (n.163-6C>T)
n.1903-6C>T
n.2076-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150556936dupCA2647815608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-3dup (n.1750-3dup)
c.1819-3dup (n.1819-3dup)
c.364-3dup (n.364-3dup)
c.1918-3dup (n.1918-3dup)
c.1849-3dup (n.1849-3dup)
c.427-3dup (n.427-3dup)
n.2103-3dup
n.140-716dup
c.163-3dup (n.163-3dup)
n.1903-3dup
n.2076-3dup
 gnomAD v4
1g.150556934C=CA2479210705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-5C= (n.1750-5C=)
c.1819-5C= (n.1819-5C=)
c.364-5C= (n.364-5C=)
c.1918-5C= (n.1918-5C=)
c.1849-5C= (n.1849-5C=)
c.427-5C= (n.427-5C=)
n.2103-5C=
n.140-717G=
c.163-5C= (n.163-5C=)
n.1903-5C=
n.2076-5C=
1g.150556934C>TCA2479210706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-5C>T (n.1750-5C>T)
c.1819-5C>T (n.1819-5C>T)
c.364-5C>T (n.364-5C>T)
c.1918-5C>T (n.1918-5C>T)
c.1849-5C>T (n.1849-5C>T)
c.427-5C>T (n.427-5C>T)
n.2103-5C>T
n.140-717G>A
c.163-5C>T (n.163-5C>T)
n.1903-5C>T
n.2076-5C>T
 dbSNP
1g.150556937A>CCA342313140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.1819-2A>C (n.1819-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.1918-2A>C (n.1918-2A>C)
c.1849-2A>C (n.1849-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.2103-2A>C
n.140-720T>G
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
n.1903-2A>C
n.2076-2A>C
1g.150556937A>GCA342313138ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.1819-2A>G (n.1819-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.1918-2A>G (n.1918-2A>G)
c.1849-2A>G (n.1849-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.2103-2A>G
n.140-720T>C
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
n.1903-2A>G
n.2076-2A>G
1g.150556937A>TCA342313137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.1819-2A>T (n.1819-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.1918-2A>T (n.1918-2A>T)
c.1849-2A>T (n.1849-2A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
n.2103-2A>T
n.140-720T>A
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
n.1903-2A>T
n.2076-2A>T
1g.150556938G>ACA342313144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.1819-1G>A (n.1819-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.1918-1G>A (n.1918-1G>A)
c.1849-1G>A (n.1849-1G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
n.2103-1G>A
n.140-721C>T
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
n.1903-1G>A
n.2076-1G>A
1g.150556938G>CCA342313146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.1819-1G>C (n.1819-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.1918-1G>C (n.1918-1G>C)
c.1849-1G>C (n.1849-1G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
n.2103-1G>C
n.140-721C>G
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
n.1903-1G>C
n.2076-1G>C
1g.150556938G=CA2479210707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G= (n.1750-1G=)
c.1819-1G= (n.1819-1G=)
c.364-1G= (n.364-1G=)
c.1918-1G= (n.1918-1G=)
c.1849-1G= (n.1849-1G=)
c.427-1G= (n.427-1G=)
n.2103-1G=
n.140-721C=
c.163-1G= (n.163-1G=)
n.1903-1G=
n.2076-1G=
1g.150556938G>TCA342313149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1819-1G>T (n.1819-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.1918-1G>T (n.1918-1G>T)
c.1849-1G>T (n.1849-1G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.2103-1G>T
n.140-721C>A
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
n.1903-1G>T
n.2076-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556939A>CCA342313151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.1819A>C (p.Met607Leu)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.2103A>C
n.140-722T>G
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.1903A>C
n.2076A>C
 gnomAD v4
1g.150556939A>GCA342313154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750A>G (p.Met584Val)
c.1819A>G (p.Met607Val)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.427A>G (p.Met143Val)
n.2103A>G
n.140-722T>C
c.163A>G (p.Met55Val)
n.1903A>G
n.2076A>G
1g.150556939A>TCA342313161ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.1819A>T (p.Met607Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.2103A>T
n.140-722T>A
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.1903A>T
n.2076A>T
 ClinVar dbSNP
1g.150556940T>ACA342313164ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.1820T>A (p.Met607Lys)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.2104T>A
n.140-723A>T
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.1904T>A
n.2077T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150556940T>CCA342313165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.1820T>C (p.Met607Thr)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.2104T>C
n.140-723A>G
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.1904T>C
n.2077T>C
 gnomAD v4
1g.150556940T>GCA342313169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.1820T>G (p.Met607Arg)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.2104T>G
n.140-723A>C
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.1904T>G
n.2077T>G
1g.150556941G>ACA342313172ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.1821G>A (p.Met607Ile)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.2105G>A
n.140-724C>T
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.1905G>A
n.2078G>A
1g.150556941G>CCA342313174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.1821G>C (p.Met607Ile)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.2105G>C
n.140-724C>G
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.1905G>C
n.2078G>C
1g.150556941G>TCA342313177ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.1821G>T (p.Met607Ile)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.2105G>T
n.140-724C>A
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.1905G>T
n.2078G>T
 gnomAD v4
1g.150556942A>CCA342313183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.2106A>C
n.140-725T>G
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.1906A>C
n.2079A>C
1g.150556942A>GCA342313182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.2106A>G
n.140-725T>C
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.1906A>G
n.2079A>G
1g.150556942A>TCA342313181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.2106A>T
n.140-725T>A
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.1906A>T
n.2079A>T
1g.150556943T>ACA342313184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.2107T>A
n.140-726A>T
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.1907T>A
n.2080T>A
1g.150556943T>CCA342313186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.2107T>C
n.140-726A>G
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.1907T>C
n.2080T>C
1g.150556943T>GCA342313187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.2107T>G
n.140-726A>C
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.1907T>G
n.2080T>G
1g.150556944C>ACA420898186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C>A (p.Ile585=)
c.1824C>A (p.Ile608=)
c.369C>A (p.Ile123=)
c.1923C>A (p.Ile641=)
c.1854C>A (p.Ile618=)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.2108C>A
n.140-727G>T
c.168C>A (p.Ile56=)
n.1908C>A
n.2081C>A
1g.150556944C=CA2479210708ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C= (p.Ile585=)
c.1824C= (p.Ile608=)
c.369C= (p.Ile123=)
c.1923C= (p.Ile641=)
c.1854C= (p.Ile618=)
c.432C= (p.Ile144=)
n.2108C=
n.140-727G=
c.168C= (p.Ile56=)
n.1908C=
n.2081C=
1g.150556944C>GCA342313189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.1824C>G (p.Ile608Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.1923C>G (p.Ile641Met)
c.1854C>G (p.Ile618Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.2108C>G
n.140-727G>C
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.1908C>G
n.2081C>G
1g.150556944C>TCA420898187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C>T (p.Ile585=)
c.1824C>T (p.Ile608=)
c.369C>T (p.Ile123=)
c.1923C>T (p.Ile641=)
c.1854C>T (p.Ile618=)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.2108C>T
n.140-727G>A
c.168C>T (p.Ile56=)
n.1908C>T
n.2081C>T
 dbSNP
1g.150556945T>ACA342313191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2109T>A
n.140-728A>T
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1909T>A
n.2082T>A
1g.150556945T>CCA342313196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2109T>C
n.140-728A>G
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1909T>C
n.2082T>C
1g.150556945T>GCA342313199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2109T>G
n.140-728A>C
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1909T>G
n.2082T>G
 dbSNP
1g.150556945T=CA2479210709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T= (p.Phe586=)
c.1825T= (p.Phe609=)
c.370T= (p.Phe124=)
c.1924T= (p.Phe642=)
c.1855T= (p.Phe619=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.2109T=
n.140-728A=
c.169T= (p.Phe57=)
n.1909T=
n.2082T=
1g.150556946T>ACA342313201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2110T>A
n.140-729A>T
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1910T>A
n.2083T>A
1g.150556946T>CCA342313203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2110T>C
n.140-729A>G
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1910T>C
n.2083T>C
1g.150556946T>GCA342313205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2110T>G
n.140-729A>C
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1910T>G
n.2083T>G
1g.150556947T>ACA1078398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1827T>A (p.Phe609Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.1926T>A (p.Phe642Leu)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.2111T>A
n.140-730A>T
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1911T>A
n.2084T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150556947T>CCA420898188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1827T>C (p.Phe609=)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.1926T>C (p.Phe642=)
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.2111T>C
n.140-730A>G
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1911T>C
n.2084T>C
1g.150556947T>GCA342313211ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.1926T>G (p.Phe642Leu)
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.2111T>G
n.140-730A>C
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1911T>G
n.2084T>G
1g.150556947T=CA1143978907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T= (p.Phe586=)
c.1827T= (p.Phe609=)
c.372T= (p.Phe124=)
c.1926T= (p.Phe642=)
c.1857T= (p.Phe619=)
c.435T= (p.Phe145=)
n.2111T=
n.140-730A=
c.171T= (p.Phe57=)
n.1911T=
n.2084T=
1g.150556948C>ACA342313220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.2112C>A
n.140-731G>T
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1912C>A
n.2085C>A
1g.150556948C>GCA342313217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.2112C>G
n.140-731G>C
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1912C>G
n.2085C>G
1g.150556948C>TCA342313214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.2112C>T
n.140-731G>A
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1912C>T
n.2085C>T
1g.150556948_150556965delCA2746063803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759_1776del (p.Gln587_Gly592del)
c.1828_1845del (p.Gln610_Gly615del)
c.373_390del (p.Gln125_Gly130del)
c.1927_1944del (p.Gln643_Gly648del)
c.1858_1875del (p.Gln620_Gly625del)
c.436_453del (p.Gln146_Gly151del)
n.2112_2129del
n.139+728_140-731del
c.172_189del (p.Gln58_Gly63del)
n.1912_1929del
n.2085_2102del
1g.150556949A>CCA342313223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.2113A>C
n.140-732T>G
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1913A>C
n.2086A>C
1g.150556949A>GCA342313226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.2113A>G
n.140-732T>C
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1913A>G
n.2086A>G
1g.150556949A>TCA342313227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.2113A>T
n.140-732T>A
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1913A>T
n.2086A>T
1g.150556950G>ACA420898189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1761G>A (p.Gln587=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.438G>A (p.Gln146=)
n.2114G>A
n.140-733C>T
c.174G>A (p.Gln58=)
n.1914G>A
n.2087G>A
1g.150556950G>CCA342313231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1761G>C (p.Gln587His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.438G>C (p.Gln146His)
n.2114G>C
n.140-733C>G
c.174G>C (p.Gln58His)
n.1914G>C
n.2087G>C
1g.150556950G>TCA342313232ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1761G>T (p.Gln587His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.438G>T (p.Gln146His)
n.2114G>T
n.140-733C>A
c.174G>T (p.Gln58His)
n.1914G>T
n.2087G>T
1g.150556951G>ACA342313233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.2115G>A
n.140-734C>T
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.1915G>A
n.2088G>A
1g.150556951G>CCA342313234ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.2115G>C
n.140-734C>G
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.1915G>C
n.2088G>C
1g.150556951G>TCA342313235ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.2115G>T
n.140-734C>A
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.1915G>T
n.2088G>T
1g.150556952A=CA1143736890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A= (p.Glu588=)
c.1832A= (p.Glu611=)
c.377A= (p.Glu126=)
c.1931A= (p.Glu644=)
c.1862A= (p.Glu621=)
c.440A= (p.Glu147=)
n.2116A=
n.140-735T=
c.176A= (p.Glu59=)
n.1916A=
n.2089A=
1g.150556952A>CCA342313238ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.2116A>C
n.140-735T>G
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.1916A>C
n.2089A>C
1g.150556952A>GCA1078399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.2116A>G
n.140-735T>C
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.1916A>G
n.2089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556952A>TCA342313241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.2116A>T
n.140-735T>A
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.1916A>T
n.2089A>T
1g.150556953G>ACA420898190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1764G>A (p.Glu588=)
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.2117G>A
n.140-736C>T
c.177G>A (p.Glu59=)
n.1917G>A
n.2090G>A
1g.150556953G>CCA342313244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1764G>C (p.Glu588Asp)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.2117G>C
n.140-736C>G
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.1917G>C
n.2090G>C
1g.150556953G>TCA342313246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1764G>T (p.Glu588Asp)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.2117G>T
n.140-736C>A
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.1917G>T
n.2090G>T
1g.150556954G>ACA342313248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.2118G>A
n.140-737C>T
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.1918G>A
n.2091G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150556954G>CCA342313249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.2118G>C
n.140-737C>G
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1918G>C
n.2091G>C
1g.150556954G=CA2479210710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1765G= (p.Glu589=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.1933G= (p.Glu645=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.2118G=
n.140-737C=
c.178G= (p.Glu60=)
n.1918G=
n.2091G=
1g.150556954G>TCA342313247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.2118G>T
n.140-737C>A
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1918G>T
n.2091G>T
1g.150556955A>CCA342313251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.2119A>C
n.140-738T>G
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1919A>C
n.2092A>C
1g.150556955A>GCA342313250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.2119A>G
n.140-738T>C
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1919A>G
n.2092A>G
1g.150556955A>TCA342313252ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.2119A>T
n.140-738T>A
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1919A>T
n.2092A>T
1g.150556957_150556958dupCA526260799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1768_1769dup (p.Asn590LysfsTer?)
c.1837_1838dup (p.Asn613LysfsTer?)
c.382_383dup (p.Asn128LysfsTer?)
c.1936_1937dup (p.Asn646LysfsTer?)
c.1867_1868dup (p.Asn623LysfsTer?)
c.445_446dup (p.Asn149LysfsTer?)
n.2121_2122dup
n.139+737_140-738dup
c.181_182dup (p.Asn61LysfsTer?)
n.1921_1922dup
n.2094_2095dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556956A>CCA342313253ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.2120A>C
n.139+737T>G
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.1920A>C
n.2093A>C
1g.150556956A>GCA420898191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1767A>G (p.Glu589=)
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.1935A>G (p.Glu645=)
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.2120A>G
n.139+737T>C
c.180A>G (p.Glu60=)
n.1920A>G
n.2093A>G
1g.150556956A>TCA342313254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.2120A>T
n.139+737T>A
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.1920A>T
n.2093A>T
1g.150556957A=CA2479210711ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1768A= (p.Asn590=)
c.1837A= (p.Asn613=)
c.382A= (p.Asn128=)
c.1936A= (p.Asn646=)
c.1867A= (p.Asn623=)
c.445A= (p.Asn149=)
n.2121A=
n.139+736T=
c.181A= (p.Asn61=)
n.1921A=
n.2094A=
1g.150556957A>CCA342313258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.1936A>C (p.Asn646His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.2121A>C
n.139+736T>G
c.181A>C (p.Asn61His)
n.1921A>C
n.2094A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556957A>GCA30071073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.2121A>G
n.139+736T>C
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.1921A>G
n.2094A>G
 dbSNP
1g.150556957A>TCA342313261ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.2121A>T
n.139+736T>A
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.1921A>T
n.2094A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556958A>CCA342313263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.2122A>C
n.139+735T>G
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.1922A>C
n.2095A>C
1g.150556958A>GCA342313264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.2122A>G
n.139+735T>C
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.1922A>G
n.2095A>G
1g.150556958A>TCA342313265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.2122A>T
n.139+735T>A
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.1922A>T
n.2095A>T
1g.150556959C>ACA342313266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1839C>A (p.Asn613Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.1938C>A (p.Asn646Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.2123C>A
n.139+734G>T
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.1923C>A
n.2096C>A
 gnomAD v4
1g.150556959C>GCA342313267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1839C>G (p.Asn613Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.1938C>G (p.Asn646Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.2123C>G
n.139+734G>C
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.1923C>G
n.2096C>G
1g.150556959C>TCA420898192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1839C>T (p.Asn613=)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.1938C>T (p.Asn646=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.2123C>T
n.139+734G>A
c.183C>T (p.Asn61=)
n.1923C>T
n.2096C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150556960C>ACA342313268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.2124C>A
n.139+733G>T
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.1924C>A
n.2097C>A
 gnomAD v4
1g.150556960C=CA2479210712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1771C= (p.Pro591=)
c.1840C= (p.Pro614=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.1939C= (p.Pro647=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.448C= (p.Pro150=)
n.2124C=
n.139+733G=
c.184C= (p.Pro62=)
n.1924C=
n.2097C=
1g.150556960C>GCA342313270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.2124C>G
n.139+733G>C
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.1924C>G
n.2097C>G
1g.150556960C>TCA342313272ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.2124C>T
n.139+733G>A
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.1924C>T
n.2097C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150556961C>ACA342313274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.2125C>A
n.139+732G>T
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.1925C>A
n.2098C>A
1g.150556961C>GCA342313276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.2125C>G
n.139+732G>C
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.1925C>G
n.2098C>G
1g.150556961C>TCA342313275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.2125C>T
n.139+732G>A
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.1925C>T
n.2098C>T
1g.150556962A>CCA420898193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1842A>C (p.Pro614=)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.1941A>C (p.Pro647=)
c.1872A>C (p.Pro624=)
c.450A>C (p.Pro150=)
n.2126A>C
n.139+731T>G
c.186A>C (p.Pro62=)
n.1926A>C
n.2099A>C
1g.150556962A>GCA420898194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1842A>G (p.Pro614=)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.1941A>G (p.Pro647=)
c.1872A>G (p.Pro624=)
c.450A>G (p.Pro150=)
n.2126A>G
n.139+731T>C
c.186A>G (p.Pro62=)
n.1926A>G
n.2099A>G
 gnomAD v4
1g.150556962A>TCA420898195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1842A>T (p.Pro614=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.1941A>T (p.Pro647=)
c.1872A>T (p.Pro624=)
c.450A>T (p.Pro150=)
n.2126A>T
n.139+731T>A
c.186A>T (p.Pro62=)
n.1926A>T
n.2099A>T
1g.150556963G>ACA30071075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.2127G>A
n.139+730C>T
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.1927G>A
n.2100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556963G>CCA30071089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.2127G>C
n.139+730C>G
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.1927G>C
n.2100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556963G=CA2479210713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1774G= (p.Gly592=)
c.1843G= (p.Gly615=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.1942G= (p.Gly648=)
c.1873G= (p.Gly625=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.2127G=
n.139+730C=
c.187G= (p.Gly63=)
n.1927G=
n.2100G=
1g.150556963G>TCA342313277ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.2127G>T
n.139+730C>A
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.1927G>T
n.2100G>T
1g.150556964G>ACA342313278ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.2128G>A
n.139+729C>T
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.1928G>A
n.2101G>A
1g.150556964G>CCA342313279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.2128G>C
n.139+729C>G
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.1928G>C
n.2101G>C
1g.150556964G>TCA342313280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.2128G>T
n.139+729C>A
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.1928G>T
n.2101G>T
1g.150556965C>ACA420898196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1776C>A (p.Gly592=)
c.1845C>A (p.Gly615=)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.1944C>A (p.Gly648=)
c.1875C>A (p.Gly625=)
c.453C>A (p.Gly151=)
n.2129C>A
n.139+728G>T
c.189C>A (p.Gly63=)
n.1929C>A
n.2102C>A
1g.150556965C=CA1149136679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1776C= (p.Gly592=)
c.1845C= (p.Gly615=)
c.390C= (p.Gly130=)
c.1944C= (p.Gly648=)
c.1875C= (p.Gly625=)
c.453C= (p.Gly151=)
n.2129C=
n.139+728G=
c.189C= (p.Gly63=)
n.1929C=
n.2102C=
1g.150556965C>GCA420898197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1776C>G (p.Gly592=)
c.1845C>G (p.Gly615=)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.1944C>G (p.Gly648=)
c.1875C>G (p.Gly625=)
c.453C>G (p.Gly151=)
n.2129C>G
n.139+728G>C
c.189C>G (p.Gly63=)
n.1929C>G
n.2102C>G
1g.150556965C>TCA1078400ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1776C>T (p.Gly592=)
c.1845C>T (p.Gly615=)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.1944C>T (p.Gly648=)
c.1875C>T (p.Gly625=)
c.453C>T (p.Gly151=)
n.2129C>T
n.139+728G>A
c.189C>T (p.Gly63=)
n.1929C>T
n.2102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150556966G>ACA1078401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1846G>A (p.Val616Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
n.2130G>A
n.139+727C>T
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.1930G>A
n.2103G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556966G>CCA342313281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.2130G>C
n.139+727C>G
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1930G>C
n.2103G>C
1g.150556966G=CA2479210714ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1777G= (p.Val593=)
c.1846G= (p.Val616=)
c.391G= (p.Val131=)
c.1945G= (p.Val649=)
c.1876G= (p.Val626=)
c.454G= (p.Val152=)
n.2130G=
n.139+727C=
c.190G= (p.Val64=)
n.1930G=
n.2103G=
1g.150556966G>TCA342313282ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.1846G>T (p.Val616Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.1945G>T (p.Val649Phe)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
n.2130G>T
n.139+727C>A
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.1930G>T
n.2103G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556967T>ACA342313283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.1847T>A (p.Val616Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.1946T>A (p.Val649Asp)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
n.2131T>A
n.139+726A>T
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.1931T>A
n.2104T>A
1g.150556967T>CCA342313284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.2131T>C
n.139+726A>G
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1931T>C
n.2104T>C
1g.150556967T>GCA1078402ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.2131T>G
n.139+726A>C
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1931T>G
n.2104T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556967T=CA2479210715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1778T= (p.Val593=)
c.1847T= (p.Val616=)
c.392T= (p.Val131=)
c.1946T= (p.Val649=)
c.1877T= (p.Val626=)
c.455T= (p.Val152=)
n.2131T=
n.139+726A=
c.191T= (p.Val64=)
n.1931T=
n.2104T=
1g.150556972dupCA645525330ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1783dup (p.Tyr595LeufsTer13)
c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer13)
c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer?)
c.397dup (p.Tyr133LeufsTer13)
c.1951dup (p.Tyr651LeufsTer13)
c.1882dup (p.Tyr628LeufsTer13)
c.460dup (p.Tyr154LeufsTer13)
n.2136dup
n.139+726dup
c.196dup (p.Tyr66LeufsTer13)
n.1936dup
n.2109dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150556972delCA420898198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1783del (p.Tyr595IlefsTer29)
c.1852del (p.Tyr618IlefsTer29)
c.1852del (p.Tyr618IlefsTer?)
c.397del (p.Tyr133IlefsTer29)
c.1951del (p.Tyr651IlefsTer29)
c.1882del (p.Tyr628IlefsTer29)
c.460del (p.Tyr154IlefsTer29)
n.2136del
n.139+726del
c.196del (p.Tyr66IlefsTer29)
n.1936del
n.2109del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150556968T>ACA420898199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1779T>A (p.Val593=)
c.1848T>A (p.Val616=)
c.393T>A (p.Val131=)
c.1947T>A (p.Val649=)
c.1878T>A (p.Val626=)
c.456T>A (p.Val152=)
n.2132T>A
n.139+725A>T
c.192T>A (p.Val64=)
n.1932T>A
n.2105T>A
 dbSNP
1g.150556968T>CCA420898200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1779T>C (p.Val593=)
c.1848T>C (p.Val616=)
c.393T>C (p.Val131=)
c.1947T>C (p.Val649=)
c.1878T>C (p.Val626=)
c.456T>C (p.Val152=)
n.2132T>C
n.139+725A>G
c.192T>C (p.Val64=)
n.1932T>C
n.2105T>C
 dbSNP
1g.150556968T>GCA420898201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1779T>G (p.Val593=)
c.1848T>G (p.Val616=)
c.393T>G (p.Val131=)
c.1947T>G (p.Val649=)
c.1878T>G (p.Val626=)
c.456T>G (p.Val152=)
n.2132T>G
n.139+725A>C
c.192T>G (p.Val64=)
n.1932T>G
n.2105T>G
 dbSNP
1g.150556969T>ACA342313285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.2133T>A
n.139+724A>T
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.1933T>A
n.2106T>A
1g.150556969T>CCA1078403ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.2133T>C
n.139+724A>G
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.1933T>C
n.2106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556969T>GCA342313286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.2133T>G
n.139+724A>C
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.1933T>G
n.2106T>G
1g.150556969T=CA1148408430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1780T= (p.Phe594=)
c.1849T= (p.Phe617=)
c.394T= (p.Phe132=)
c.1948T= (p.Phe650=)
c.1879T= (p.Phe627=)
c.457T= (p.Phe153=)
n.2133T=
n.139+724A=
c.193T= (p.Phe65=)
n.1933T=
n.2106T=
1g.150556970T>ACA342313287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.2134T>A
n.139+723A>T
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.1934T>A
n.2107T>A
1g.150556970T>CCA342313288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.2134T>C
n.139+723A>G
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.1934T>C
n.2107T>C
1g.150556970T>GCA342313289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.2134T>G
n.139+723A>C
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.1934T>G
n.2107T>G
1g.150556971T>ACA342313290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1782T>A (p.Phe594Leu)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.2135T>A
n.139+722A>T
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.1935T>A
n.2108T>A
1g.150556971T>CCA420898202ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1782T>C (p.Phe594=)
c.1851T>C (p.Phe617=)
c.396T>C (p.Phe132=)
c.1950T>C (p.Phe650=)
c.1881T>C (p.Phe627=)
c.459T>C (p.Phe153=)
n.2135T>C
n.139+722A>G
c.195T>C (p.Phe65=)
n.1935T>C
n.2108T>C
1g.150556971T>GCA342313291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1782T>G (p.Phe594Leu)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.2135T>G
n.139+722A>C
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.1935T>G
n.2108T>G
1g.150556972T>ACA342313293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.2136T>A
n.139+721A>T
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.1936T>A
n.2109T>A
 gnomAD v4
1g.150556972T>CCA342313295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1783T>C (p.Tyr595His)
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.2136T>C
n.139+721A>G
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.1936T>C
n.2109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556972T>GCA342313297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.2136T>G
n.139+721A>C
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.1936T>G
n.2109T>G
1g.150556972T=CA2479210716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1783T= (p.Tyr595=)
c.1852T= (p.Tyr618=)
c.397T= (p.Tyr133=)
c.1951T= (p.Tyr651=)
c.1882T= (p.Tyr628=)
c.460T= (p.Tyr154=)
n.2136T=
n.139+721A=
c.196T= (p.Tyr66=)
n.1936T=
n.2109T=
1g.150556973A=CA2479210717ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1784A= (p.Tyr595=)
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.398A= (p.Tyr133=)
c.1952A= (p.Tyr651=)
c.1883A= (p.Tyr628=)
c.461A= (p.Tyr154=)
n.2137A=
n.139+720T=
c.197A= (p.Tyr66=)
n.1937A=
n.2110A=
1g.150556973A>CCA342313299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.2137A>C
n.139+720T>G
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.1937A>C
n.2110A>C
1g.150556973A>GCA1078404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.2137A>G
n.139+720T>C
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.1937A>G
n.2110A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556973A>TCA342313301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.2137A>T
n.139+720T>A
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.1937A>T
n.2110A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556974T>ACA342313303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1785T>A (p.Tyr595Ter)
c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.1884T>A (p.Tyr628Ter)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
n.2138T>A
n.139+719A>T
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
n.1938T>A
n.2111T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556974T>CCA420898203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1785T>C (p.Tyr595=)
c.1854T>C (p.Tyr618=)
c.399T>C (p.Tyr133=)
c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.1884T>C (p.Tyr628=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
n.2138T>C
n.139+719A>G
c.198T>C (p.Tyr66=)
n.1938T>C
n.2111T>C
1g.150556974T>GCA251755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1785T>G (p.Tyr595Ter)
c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.1884T>G (p.Tyr628Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
n.2138T>G
n.139+719A>C
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.1938T>G
n.2111T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556974T=CA1141580088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1785T= (p.Tyr595=)
c.1854T= (p.Tyr618=)
c.399T= (p.Tyr133=)
c.1953T= (p.Tyr651=)
c.1884T= (p.Tyr628=)
c.462T= (p.Tyr154=)
n.2138T=
n.139+719A=
c.198T= (p.Tyr66=)
n.1938T=
n.2111T=
1g.150556975C>ACA342313306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.2139C>A
n.139+718G>T
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.1939C>A
n.2112C>A
1g.150556975C>GCA342313307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.2139C>G
n.139+718G>C
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.1939C>G
n.2112C>G
1g.150556975C>TCA342313309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.2139C>T
n.139+718G>A
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.1939C>T
n.2112C>T
 ClinVar
1g.150556976A>CCA342313312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.2140A>C
n.139+717T>G
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.1940A>C
n.2113A>C
1g.150556976A>GCA342313313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.2140A>G
n.139+717T>C
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.1940A>G
n.2113A>G
1g.150556976A>TCA342313315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.2140A>T
n.139+717T>A
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.1940A>T
n.2113A>T
1g.150556977G>ACA420898204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1857G>A (p.Gln619=)
c.1856+1G>A (n.1856+1G>A)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.1956G>A (p.Gln652=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.2141G>A
n.139+716C>T
c.201G>A (p.Gln67=)
n.1941G>A
n.2114G>A
 gnomAD v4
1g.150556977G>CCA342313317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1857G>C (p.Gln619His)
c.1856+1G>C (n.1856+1G>C)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.1956G>C (p.Gln652His)
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.2141G>C
n.139+716C>G
c.201G>C (p.Gln67His)
n.1941G>C
n.2114G>C
1g.150556977G>TCA342313319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1857G>T (p.Gln619His)
c.1856+1G>T (n.1856+1G>T)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.1956G>T (p.Gln652His)
c.1887G>T (p.Gln629His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.2141G>T
n.139+716C>A
c.201G>T (p.Gln67His)
n.1941G>T
n.2114G>T
1g.150556978T>ACA342313320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
c.1856+2T>A (n.1856+2T>A)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.2142T>A
n.139+715A>T
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.1942T>A
n.2115T>A
1g.150556978T>CCA342313321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.1858T>C (p.Tyr620His)
c.1856+2T>C (n.1856+2T>C)
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.2142T>C
n.139+715A>G
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.1942T>C
n.2115T>C
 dbSNP
1g.150556978T>GCA342313322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
c.1856+2T>G (n.1856+2T>G)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.2142T>G
n.139+715A>C
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.1942T>G
n.2115T>G
1g.150556978T=CA2479210718ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1789T= (p.Tyr597=)
c.1858T= (p.Tyr620=)
c.1856+2T= (n.1856+2T=)
c.403T= (p.Tyr135=)
c.1957T= (p.Tyr653=)
c.1888T= (p.Tyr630=)
c.466T= (p.Tyr156=)
n.2142T=
n.139+715A=
c.202T= (p.Tyr68=)
n.1942T=
n.2115T=
1g.150556979A=CA2479210719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1790A= (p.Tyr597=)
c.1859A= (p.Tyr620=)
c.1856+3A= (n.1856+3A=)
c.404A= (p.Tyr135=)
c.1958A= (p.Tyr653=)
c.1889A= (p.Tyr630=)
c.467A= (p.Tyr156=)
n.2143A=
n.139+714T=
c.203A= (p.Tyr68=)
n.1943A=
n.2116A=
1g.150556979A>CCA342313323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
c.1856+3A>C (n.1856+3A>C)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.2143A>C
n.139+714T>G
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.1943A>C
n.2116A>C
1g.150556979A>GCA342313324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
c.1856+3A>G (n.1856+3A>G)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.2143A>G
n.139+714T>C
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.1943A>G
n.2116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556979A>TCA342313325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
c.1856+3A>T (n.1856+3A>T)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.2143A>T
n.139+714T>A
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.1943A>T
n.2116A>T
1g.150556980T>ACA342313326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
c.1860T>A (p.Tyr620Ter)
c.1856+4T>A (n.1856+4T>A)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.1959T>A (p.Tyr653Ter)
c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.2144T>A
n.139+713A>T
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.1944T>A
n.2117T>A
1g.150556980T>CCA420898211ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1791T>C (p.Tyr597=)
c.1860T>C (p.Tyr620=)
c.1856+4T>C (n.1856+4T>C)
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.1959T>C (p.Tyr653=)
c.1890T>C (p.Tyr630=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
n.2144T>C
n.139+713A>G
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.1944T>C
n.2117T>C
 gnomAD v4
1g.150556980T>GCA30071124ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
c.1860T>G (p.Tyr620Ter)
c.1856+4T>G (n.1856+4T>G)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.1959T>G (p.Tyr653Ter)
c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.2144T>G
n.139+713A>C
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.1944T>G
n.2117T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556980T=CA2479210720ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1791T= (p.Tyr597=)
c.1860T= (p.Tyr620=)
c.1856+4T= (n.1856+4T=)
c.405T= (p.Tyr135=)
c.1959T= (p.Tyr653=)
c.1890T= (p.Tyr630=)
c.468T= (p.Tyr156=)
n.2144T=
n.139+713A=
c.204T= (p.Tyr68=)
n.1944T=
n.2117T=
1g.150556981G>ACA342313327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.1856+5G>A (n.1856+5G>A)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.2145G>A
n.139+712C>T
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.1945G>A
n.2118G>A
1g.150556981G>CCA342313328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1856+5G>C (n.1856+5G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.2145G>C
n.139+712C>G
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.1945G>C
n.2118G>C
1g.150556981G>TCA342313329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.1856+5G>T (n.1856+5G>T)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.2145G>T
n.139+712C>A
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.1945G>T
n.2118G>T
1g.150556982T>ACA342313330ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1856+6T>A (n.1856+6T>A)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.2146T>A
n.139+711A>T
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.1946T>A
n.2119T>A
1g.150556982T>CCA342313331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1856+6T>C (n.1856+6T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.2146T>C
n.139+711A>G
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.1946T>C
n.2119T>C
1g.150556982T>GCA342313332ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1856+6T>G (n.1856+6T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.2146T>G
n.139+711A>C
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.1946T>G
n.2119T>G
1g.150556983C>ACA420898218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1794C>A (p.Val598=)
c.1863C>A (p.Val621=)
c.1856+7C>A (n.1856+7C>A)
c.408C>A (p.Val136=)
c.1962C>A (p.Val654=)
c.1893C>A (p.Val631=)
c.471C>A (p.Val157=)
n.2147C>A
n.139+710G>T
c.207C>A (p.Val69=)
n.1947C>A
n.2120C>A
1g.150556983C>GCA420898220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1794C>G (p.Val598=)
c.1863C>G (p.Val621=)
c.1856+7C>G (n.1856+7C>G)
c.408C>G (p.Val136=)
c.1962C>G (p.Val654=)
c.1893C>G (p.Val631=)
c.471C>G (p.Val157=)
n.2147C>G
n.139+710G>C
c.207C>G (p.Val69=)
n.1947C>G
n.2120C>G
1g.150556983C>TCA420898219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1794C>T (p.Val598=)
c.1863C>T (p.Val621=)
c.1856+7C>T (n.1856+7C>T)
c.408C>T (p.Val136=)
c.1962C>T (p.Val654=)
c.1893C>T (p.Val631=)
c.471C>T (p.Val157=)
n.2147C>T
n.139+710G>A
c.207C>T (p.Val69=)
n.1947C>T
n.2120C>T
1g.150556984A>CCA342313335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1856+8A>C (n.1856+8A>C)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.2148A>C
n.139+709T>G
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.1948A>C
n.2121A>C
1g.150556984A>GCA342313334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1856+8A>G (n.1856+8A>G)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.2148A>G
n.139+709T>C
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.1948A>G
n.2121A>G
1g.150556984A>TCA342313333ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1856+8A>T (n.1856+8A>T)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.2148A>T
n.139+709T>A
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.1948A>T
n.2121A>T
1g.150556985T>ACA342313336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1856+9T>A (n.1856+9T>A)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.2149T>A
n.139+708A>T
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.1949T>A
n.2122T>A
1g.150556985T>CCA342313337ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1856+9T>C (n.1856+9T>C)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.2149T>C
n.139+708A>G
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.1949T>C
n.2122T>C
1g.150556985T>GCA342313338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1856+9T>G (n.1856+9T>G)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.2149T>G
n.139+708A>C
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.1949T>G
n.2122T>G
1g.150556986C>ACA420898224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1797C>A (p.Ile599=)
c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1856+10C>A (n.1856+10C>A)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.1965C>A (p.Ile655=)
c.1896C>A (p.Ile632=)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.2150C>A
n.139+707G>T
c.210C>A (p.Ile70=)
n.1950C>A
n.2123C>A
1g.150556986C=CA2479210721ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1797C= (p.Ile599=)
c.1866C= (p.Ile622=)
c.1856+10C= (n.1856+10C=)
c.411C= (p.Ile137=)
c.1965C= (p.Ile655=)
c.1896C= (p.Ile632=)
c.474C= (p.Ile158=)
n.2150C=
n.139+707G=
c.210C= (p.Ile70=)
n.1950C=
n.2123C=
1g.150556986C>GCA342313339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1797C>G (p.Ile599Met)
c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1856+10C>G (n.1856+10C>G)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.1965C>G (p.Ile655Met)
c.1896C>G (p.Ile632Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.2150C>G
n.139+707G>C
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.1950C>G
n.2123C>G
1g.150556986C>TCA420898226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1797C>T (p.Ile599=)
c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1856+10C>T (n.1856+10C>T)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.1965C>T (p.Ile655=)
c.1896C>T (p.Ile632=)
c.474C>T (p.Ile158=)
n.2150C>T
n.139+707G>A
c.210C>T (p.Ile70=)
n.1950C>T
n.2123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.150556987T>ACA342313340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1856+11T>A (n.1856+11T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.2151T>A
n.139+706A>T
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.1951T>A
n.2124T>A
1g.150556987T>CCA342313341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1856+11T>C (n.1856+11T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.2151T>C
n.139+706A>G
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.1951T>C
n.2124T>C
1g.150556987T>GCA342313342ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1856+11T>G (n.1856+11T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.2151T>G
n.139+706A>C
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.1951T>G
n.2124T>G
1g.150556988C>ACA342313343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1856+12C>A (n.1856+12C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.2152C>A
n.139+705G>T
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.1952C>A
n.2125C>A
1g.150556988C=CA2479210722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C= (p.Ser600=)
c.1868C= (p.Ser623=)
c.1856+12C= (n.1856+12C=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.1898C= (p.Ser633=)
c.476C= (p.Ser159=)
n.2152C=
n.139+705G=
c.212C= (p.Ser71=)
n.1952C=
n.2125C=
1g.150556988C>GCA342313344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1856+12C>G (n.1856+12C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.2152C>G
n.139+705G>C
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.1952C>G
n.2125C>G
1g.150556988C>TCA30071128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1856+12C>T (n.1856+12C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.2152C>T
n.139+705G>A
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.1952C>T
n.2125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556989T>ACA420898232ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1800T>A (p.Ser600=)
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.1856+13T>A (n.1856+13T>A)
c.414T>A (p.Ser138=)
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.1899T>A (p.Ser633=)
c.477T>A (p.Ser159=)
n.2153T>A
n.139+704A>T
c.213T>A (p.Ser71=)
n.1953T>A
n.2126T>A
1g.150556989T>CCA420898233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1800T>C (p.Ser600=)
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1856+13T>C (n.1856+13T>C)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.477T>C (p.Ser159=)
n.2153T>C
n.139+704A>G
c.213T>C (p.Ser71=)
n.1953T>C
n.2126T>C
1g.150556989T>GCA420898235ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1800T>G (p.Ser600=)
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.1856+13T>G (n.1856+13T>G)
c.414T>G (p.Ser138=)
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.1899T>G (p.Ser633=)
c.477T>G (p.Ser159=)
n.2153T>G
n.139+704A>C
c.213T>G (p.Ser71=)
n.1953T>G
n.2126T>G
1g.150556990T>ACA342313345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1856+14T>A (n.1856+14T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.2154T>A
n.139+703A>T
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1954T>A
n.2127T>A
1g.150556990T>CCA342313346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1856+14T>C (n.1856+14T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.2154T>C
n.139+703A>G
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1954T>C
n.2127T>C
1g.150556990T>GCA342313347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1856+14T>G (n.1856+14T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.2154T>G
n.139+703A>C
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1954T>G
n.2127T>G
 dbSNP
1g.150556990T=CA2479210723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1801T= (p.Ser601=)
c.1870T= (p.Ser624=)
c.1856+14T= (n.1856+14T=)
c.415T= (p.Ser139=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.1900T= (p.Ser634=)
c.478T= (p.Ser160=)
n.2154T=
n.139+703A=
c.214T= (p.Ser72=)
n.1954T=
n.2127T=
1g.150556991C>ACA342313348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1856+15C>A (n.1856+15C>A)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1901C>A (p.Ser634Ter)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
n.2155C>A
n.139+702G>T
c.215C>A (p.Ser72Ter)
n.1955C>A
n.2128C>A
1g.150556991C=CA2479210724ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C= (p.Ser601=)
c.1871C= (p.Ser624=)
c.1856+15C= (n.1856+15C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1901C= (p.Ser634=)
c.479C= (p.Ser160=)
n.2155C=
n.139+702G=
c.215C= (p.Ser72=)
n.1955C=
n.2128C=
1g.150556991C>GCA342313349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.1871C>G (p.Ser624Ter)
c.1856+15C>G (n.1856+15C>G)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1901C>G (p.Ser634Ter)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
n.2155C>G
n.139+702G>C
c.215C>G (p.Ser72Ter)
n.1955C>G
n.2128C>G
1g.150556991C>TCA342313350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1856+15C>T (n.1856+15C>T)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1901C>T (p.Ser634Leu)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
n.2155C>T
n.139+702G>A
c.215C>T (p.Ser72Leu)
n.1955C>T
n.2128C>T
 dbSNP
1g.150556992A=CA2479210725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A= (p.Ser601=)
c.1872A= (p.Ser624=)
c.1856+16A= (n.1856+16A=)
c.417A= (p.Ser139=)
c.1971A= (p.Ser657=)
c.1902A= (p.Ser634=)
c.480A= (p.Ser160=)
n.2156A=
n.139+701T=
c.216A= (p.Ser72=)
n.1956A=
n.2129A=
1g.150556992A>CCA420898241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A>C (p.Ser601=)
c.1872A>C (p.Ser624=)
c.1856+16A>C (n.1856+16A>C)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1902A>C (p.Ser634=)
c.480A>C (p.Ser160=)
n.2156A>C
n.139+701T>G
c.216A>C (p.Ser72=)
n.1956A>C
n.2129A>C
 dbSNP
1g.150556992A>GCA420898242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A>G (p.Ser601=)
c.1872A>G (p.Ser624=)
c.1856+16A>G (n.1856+16A>G)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1902A>G (p.Ser634=)
c.480A>G (p.Ser160=)
n.2156A>G
n.139+701T>C
c.216A>G (p.Ser72=)
n.1956A>G
n.2129A>G
1g.150556992A>TCA420898245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1803A>T (p.Ser601=)
c.1872A>T (p.Ser624=)
c.1856+16A>T (n.1856+16A>T)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1902A>T (p.Ser634=)
c.480A>T (p.Ser160=)
n.2156A>T
n.139+701T>A
c.216A>T (p.Ser72=)
n.1956A>T
n.2129A>T
 gnomAD v4
1g.150556993C>ACA342313351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1856+17C>A (n.1856+17C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.2157C>A
n.139+700G>T
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1957C>A
n.2130C>A
1g.150556993C>GCA342313352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1856+17C>G (n.1856+17C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.2157C>G
n.139+700G>C
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1957C>G
n.2130C>G
1g.150556993C>TCA342313353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1856+17C>T (n.1856+17C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.2157C>T
n.139+700G>A
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1957C>T
n.2130C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150556994C>ACA342313354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1856+18C>A (n.1856+18C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.1904C>A (p.Pro635His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.2158C>A
n.139+699G>T
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1958C>A
n.2131C>A
1g.150556994C>GCA342313355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1856+18C>G (n.1856+18C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.2158C>G
n.139+699G>C
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1958C>G
n.2131C>G
1g.150556994C>TCA342313356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1856+18C>T (n.1856+18C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.2158C>T
n.139+699G>A
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1958C>T
n.2131C>T
1g.150556995T>ACA420898248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1806T>A (p.Pro602=)
c.1875T>A (p.Pro625=)
c.1856+19T>A (n.1856+19T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.1974T>A (p.Pro658=)
c.1905T>A (p.Pro635=)
c.483T>A (p.Pro161=)
n.2159T>A
n.139+698A>T
c.219T>A (p.Pro73=)
n.1959T>A
n.2132T>A
1g.150556995T>CCA420898249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1806T>C (p.Pro602=)
c.1875T>C (p.Pro625=)
c.1856+19T>C (n.1856+19T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.1974T>C (p.Pro658=)
c.1905T>C (p.Pro635=)
c.483T>C (p.Pro161=)
n.2159T>C
n.139+698A>G
c.219T>C (p.Pro73=)
n.1959T>C
n.2132T>C
1g.150556995T>GCA420898250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1806T>G (p.Pro602=)
c.1875T>G (p.Pro625=)
c.1856+19T>G (n.1856+19T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.1974T>G (p.Pro658=)
c.1905T>G (p.Pro635=)
c.483T>G (p.Pro161=)
n.2159T>G
n.139+698A>C
c.219T>G (p.Pro73=)
n.1959T>G
n.2132T>G
1g.150556996C>ACA1078405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1856+20C>A (n.1856+20C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.2160C>A
n.139+697G>T
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.1960C>A
n.2133C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556996C=CA1148469910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C= (p.Pro603=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.1856+20C= (n.1856+20C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.1975C= (p.Pro659=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.2160C=
n.139+697G=
c.220C= (p.Pro74=)
n.1960C=
n.2133C=
1g.150556996C>GCA342313357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1856+20C>G (n.1856+20C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.2160C>G
n.139+697G>C
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.1960C>G
n.2133C>G
1g.150556996C>TCA30071137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1856+20C>T (n.1856+20C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.2160C>T
n.139+697G>A
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.1960C>T
n.2133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556997C>ACA342313358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C>A (p.Pro603His)
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1856+21C>A (n.1856+21C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.485C>A (p.Pro162His)
n.2161C>A
n.139+696G>T
c.221C>A (p.Pro74His)
n.1961C>A
n.2134C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150556997C=CA2479210726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C= (p.Pro603=)
c.1877C= (p.Pro626=)
c.1856+21C= (n.1856+21C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.2161C=
n.139+696G=
c.221C= (p.Pro74=)
n.1961C=
n.2134C=
1g.150556997C>GCA342313359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1856+21C>G (n.1856+21C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.2161C>G
n.139+696G>C
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.1961C>G
n.2134C>G
1g.150556997C>TCA342313360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1856+21C>T (n.1856+21C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.2161C>T
n.139+696G>A
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.1961C>T
n.2134C>T
1g.150556998T>ACA420898255ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1809T>A (p.Pro603=)
c.1878T>A (p.Pro626=)
c.1856+22T>A (n.1856+22T>A)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1908T>A (p.Pro636=)
c.486T>A (p.Pro162=)
n.2162T>A
n.139+695A>T
c.222T>A (p.Pro74=)
n.1962T>A
n.2135T>A
1g.150556998T>CCA420898256ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1809T>C (p.Pro603=)
c.1878T>C (p.Pro626=)
c.1856+22T>C (n.1856+22T>C)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.1977T>C (p.Pro659=)
c.1908T>C (p.Pro636=)
c.486T>C (p.Pro162=)
n.2162T>C
n.139+695A>G
c.222T>C (p.Pro74=)
n.1962T>C
n.2135T>C
1g.150556998T>GCA420898257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1809T>G (p.Pro603=)
c.1878T>G (p.Pro626=)
c.1856+22T>G (n.1856+22T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.1977T>G (p.Pro659=)
c.1908T>G (p.Pro636=)
c.486T>G (p.Pro162=)
n.2162T>G
n.139+695A>C
c.222T>G (p.Pro74=)
n.1962T>G
n.2135T>G
1g.150556999C>ACA342313361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1856+23C>A (n.1856+23C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.2163C>A
n.139+694G>T
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.1963C>A
n.2136C>A
1g.150556999C>GCA342313362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1856+23C>G (n.1856+23C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.2163C>G
n.139+694G>C
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.1963C>G
n.2136C>G
1g.150556999C>TCA342313363ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1856+23C>T (n.1856+23C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.2163C>T
n.139+694G>A
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.1963C>T
n.2136C>T
 gnomAD v4
1g.150557000C>ACA342313364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1856+24C>A (n.1856+24C>A)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.2164C>A
n.139+693G>T
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.1964C>A
n.2137C>A
1g.150557000C>GCA342313365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1856+24C>G (n.1856+24C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.2164C>G
n.139+693G>C
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.1964C>G
n.2137C>G
1g.150557000C>TCA342313366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1856+24C>T (n.1856+24C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.2164C>T
n.139+693G>A
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.1964C>T
n.2137C>T
1g.150557001A>CCA420898262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1812A>C (p.Pro604=)
c.1881A>C (p.Pro627=)
c.1856+25A>C (n.1856+25A>C)
c.426A>C (p.Pro142=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
c.1911A>C (p.Pro637=)
c.489A>C (p.Pro163=)
n.2165A>C
n.139+692T>G
c.225A>C (p.Pro75=)
n.1965A>C
n.2138A>C
1g.150557001A>GCA420898263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1812A>G (p.Pro604=)
c.1881A>G (p.Pro627=)
c.1856+25A>G (n.1856+25A>G)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.489A>G (p.Pro163=)
n.2165A>G
n.139+692T>C
c.225A>G (p.Pro75=)
n.1965A>G
n.2138A>G
1g.150557001A>TCA420898264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1812A>T (p.Pro604=)
c.1881A>T (p.Pro627=)
c.1856+25A>T (n.1856+25A>T)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.1911A>T (p.Pro637=)
c.489A>T (p.Pro163=)
n.2165A>T
n.139+692T>A
c.225A>T (p.Pro75=)
n.1965A>T
n.2138A>T
1g.150557002A=CA2479210727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1813A= (p.Ile605=)
c.1882A= (p.Ile628=)
c.1856+26A= (n.1856+26A=)
c.427A= (p.Ile143=)
c.1981A= (p.Ile661=)
c.1912A= (p.Ile638=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.2166A=
n.139+691T=
c.226A= (p.Ile76=)
n.1966A=
n.2139A=
1g.150557002A>CCA342313367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1856+26A>C (n.1856+26A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.2166A>C
n.139+691T>G
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.1966A>C
n.2139A>C
1g.150557002A>GCA1078406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.1856+26A>G (n.1856+26A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.2166A>G
n.139+691T>C
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.1966A>G
n.2139A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557002A>TCA342313368ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1856+26A>T (n.1856+26A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.2166A>T
n.139+691T>A
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.1966A>T
n.2139A>T
1g.150557003T>ACA342313371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.1856+27T>A (n.1856+27T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.2167T>A
n.139+690A>T
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.1967T>A
n.2140T>A
1g.150557003T>CCA342313370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.1856+27T>C (n.1856+27T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.2167T>C
n.139+690A>G
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.1967T>C
n.2140T>C
 dbSNP
1g.150557003T>GCA342313369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.1856+27T>G (n.1856+27T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.2167T>G
n.139+690A>C
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.1967T>G
n.2140T>G
1g.150557003T=CA2479210728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1814T= (p.Ile605=)
c.1883T= (p.Ile628=)
c.1856+27T= (n.1856+27T=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.1982T= (p.Ile661=)
c.1913T= (p.Ile638=)
c.491T= (p.Ile164=)
n.2167T=
n.139+690A=
c.227T= (p.Ile76=)
n.1967T=
n.2140T=
1g.150557004C>ACA420898270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1815C>A (p.Ile605=)
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.1856+28C>A (n.1856+28C>A)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.1983C>A (p.Ile661=)
c.1914C>A (p.Ile638=)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.2168C>A
n.139+689G>T
c.228C>A (p.Ile76=)
n.1968C>A
n.2141C>A
1g.150557004C=CA2479210729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1815C= (p.Ile605=)
c.1884C= (p.Ile628=)
c.1856+28C= (n.1856+28C=)
c.429C= (p.Ile143=)
c.1983C= (p.Ile661=)
c.1914C= (p.Ile638=)
c.492C= (p.Ile164=)
n.2168C=
n.139+689G=
c.228C= (p.Ile76=)
n.1968C=
n.2141C=
1g.150557004C>GCA342313372ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.1856+28C>G (n.1856+28C>G)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.1983C>G (p.Ile661Met)
c.1914C>G (p.Ile638Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.2168C>G
n.139+689G>C
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.1968C>G
n.2141C>G
1g.150557004C>TCA420898271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1815C>T (p.Ile605=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.1856+28C>T (n.1856+28C>T)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.1983C>T (p.Ile661=)
c.1914C>T (p.Ile638=)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.2168C>T
n.139+689G>A
c.228C>T (p.Ile76=)
n.1968C>T
n.2141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557005C>ACA342313373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1856+29C>A (n.1856+29C>A)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.2169C>A
n.139+688G>T
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1969C>A
n.2142C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557005C=CA2479210730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1816C= (p.Leu606=)
c.1885C= (p.Leu629=)
c.1856+29C= (n.1856+29C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.1915C= (p.Leu639=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.2169C=
n.139+688G=
c.229C= (p.Leu77=)
n.1969C=
n.2142C=
1g.150557005C>GCA342313374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1856+29C>G (n.1856+29C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.2169C>G
n.139+688G>C
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1969C>G
n.2142C>G
1g.150557005C>TCA342313375ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1856+29C>T (n.1856+29C>T)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.2169C>T
n.139+688G>A
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1969C>T
n.2142C>T
1g.150557006T>ACA1078407ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1856+30T>A (n.1856+30T>A)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.1985T>A (p.Leu662His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.2170T>A
n.139+687A>T
c.230T>A (p.Leu77His)
n.1970T>A
n.2143T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557006T>CCA342313376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1856+30T>C (n.1856+30T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.2170T>C
n.139+687A>G
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1970T>C
n.2143T>C
1g.150557006T>GCA342313377ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1856+30T>G (n.1856+30T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.2170T>G
n.139+687A>C
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1970T>G
n.2143T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557006T=CA2479210731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1817T= (p.Leu606=)
c.1886T= (p.Leu629=)
c.1856+30T= (n.1856+30T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.1985T= (p.Leu662=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.2170T=
n.139+687A=
c.230T= (p.Leu77=)
n.1970T=
n.2143T=
1g.150557007T>ACA420898274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1818T>A (p.Leu606=)
c.1887T>A (p.Leu629=)
c.1856+31T>A (n.1856+31T>A)
c.432T>A (p.Leu144=)
c.1986T>A (p.Leu662=)
c.1917T>A (p.Leu639=)
c.495T>A (p.Leu165=)
n.2171T>A
n.139+686A>T
c.231T>A (p.Leu77=)
n.1971T>A
n.2144T>A
1g.150557007T>CCA420898275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1818T>C (p.Leu606=)
c.1887T>C (p.Leu629=)
c.1856+31T>C (n.1856+31T>C)
c.432T>C (p.Leu144=)
c.1986T>C (p.Leu662=)
c.1917T>C (p.Leu639=)
c.495T>C (p.Leu165=)
n.2171T>C
n.139+686A>G
c.231T>C (p.Leu77=)
n.1971T>C
n.2144T>C
1g.150557007T>GCA420898276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1818T>G (p.Leu606=)
c.1887T>G (p.Leu629=)
c.1856+31T>G (n.1856+31T>G)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.1986T>G (p.Leu662=)
c.1917T>G (p.Leu639=)
c.495T>G (p.Leu165=)
n.2171T>G
n.139+686A>C
c.231T>G (p.Leu77=)
n.1971T>G
n.2144T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557007T=CA2479210732ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1818T= (p.Leu606=)
c.1887T= (p.Leu629=)
c.1856+31T= (n.1856+31T=)
c.432T= (p.Leu144=)
c.1986T= (p.Leu662=)
c.1917T= (p.Leu639=)
c.495T= (p.Leu165=)
n.2171T=
n.139+686A=
c.231T= (p.Leu77=)
n.1971T=
n.2144T=
1g.150557008G>ACA342313378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.1856+32G>A (n.1856+32G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.2172G>A
n.139+685C>T
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.1972G>A
n.2145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557008G>CCA342313379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.1856+32G>C (n.1856+32G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.2172G>C
n.139+685C>G
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.1972G>C
n.2145G>C
1g.150557008G=CA2479210733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1819G= (p.Glu607=)
c.1888G= (p.Glu630=)
c.1856+32G= (n.1856+32G=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.1987G= (p.Glu663=)
c.1918G= (p.Glu640=)
c.496G= (p.Glu166=)
n.2172G=
n.139+685C=
c.232G= (p.Glu78=)
n.1972G=
n.2145G=
1g.150557008G>TCA342313380ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.1856+32G>T (n.1856+32G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.2172G>T
n.139+685C>A
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.1972G>T
n.2145G>T
1g.150557009A=CA2479210734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A= (p.Glu607=)
c.1889A= (p.Glu630=)
c.1856+33A= (n.1856+33A=)
c.434A= (p.Glu145=)
c.1988A= (p.Glu663=)
c.1919A= (p.Glu640=)
c.497A= (p.Glu166=)
n.2173A=
n.139+684T=
c.233A= (p.Glu78=)
n.1973A=
n.2146A=
1g.150557009A>CCA342313381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.1856+33A>C (n.1856+33A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.2173A>C
n.139+684T>G
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.1973A>C
n.2146A>C
 dbSNP
1g.150557009A>GCA342313382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.1856+33A>G (n.1856+33A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.2173A>G
n.139+684T>C
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.1973A>G
n.2146A>G
1g.150557009A>TCA342313383ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.1856+33A>T (n.1856+33A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.2173A>T
n.139+684T>A
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.1973A>T
n.2146A>T
1g.150557010G>ACA420898278ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.1856+34G>A (n.1856+34G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.1989G>A (p.Glu663=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.2174G>A
n.139+683C>T
c.234G>A (p.Glu78=)
n.1974G>A
n.2147G>A
 ClinVar
1g.150557010G>CCA342313384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.1856+34G>C (n.1856+34G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.2174G>C
n.139+683C>G
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.1974G>C
n.2147G>C
1g.150557010G>TCA342313385ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.1856+34G>T (n.1856+34G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.2174G>T
n.139+683C>A
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.1974G>T
n.2147G>T
1g.150557011A>CCA342313386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.1856+35A>C (n.1856+35A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
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n.2148A>C
1g.150557011A>GCA342313388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1822A>G (p.Asn608Asp)
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c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
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1g.150557011A>TCA342313387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
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c.499A>T (p.Asn167Tyr)
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n.2148A>T
1g.150557012delCA2746063811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1823del (p.Asn608ThrfsTer16)
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n.1976del
n.2149del
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n.2149A>C
1g.150557012A>GCA342313390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1823A>G (p.Asn608Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.501C>T (p.Asn167=)
n.2177C>T
n.139+680G>A
c.237C>T (p.Asn79=)
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n.2150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched