Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150556882C= | CA1143694282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-57C= (n.1750-57C=) c.1819-57C= (n.1819-57C=) c.364-57C= (n.364-57C=) c.1918-57C= (n.1918-57C=) c.1849-57C= (n.1849-57C=) c.427-57C= (n.427-57C=) n.2103-57C= n.140-665G= c.163-57C= (n.163-57C=) n.1903-57C= n.2076-57C= | |
1 | g.150556882C>T | CA30071009 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-57C>T (n.1750-57C>T) c.1819-57C>T (n.1819-57C>T) c.364-57C>T (n.364-57C>T) c.1918-57C>T (n.1918-57C>T) c.1849-57C>T (n.1849-57C>T) c.427-57C>T (n.427-57C>T) n.2103-57C>T n.140-665G>A c.163-57C>T (n.163-57C>T) n.1903-57C>T n.2076-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556884G>A | CA2647815586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-55G>A (n.1750-55G>A) c.1819-55G>A (n.1819-55G>A) c.364-55G>A (n.364-55G>A) c.1918-55G>A (n.1918-55G>A) c.1849-55G>A (n.1849-55G>A) c.427-55G>A (n.427-55G>A) n.2103-55G>A n.140-667C>T c.163-55G>A (n.163-55G>A) n.1903-55G>A n.2076-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556885G>A | CA2647815587 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-54G>A (n.1750-54G>A) c.1819-54G>A (n.1819-54G>A) c.364-54G>A (n.364-54G>A) c.1918-54G>A (n.1918-54G>A) c.1849-54G>A (n.1849-54G>A) c.427-54G>A (n.427-54G>A) n.2103-54G>A n.140-668C>T c.163-54G>A (n.163-54G>A) n.1903-54G>A n.2076-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556885G>C | CA2574053753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-54G>C (n.1750-54G>C) c.1819-54G>C (n.1819-54G>C) c.364-54G>C (n.364-54G>C) c.1918-54G>C (n.1918-54G>C) c.1849-54G>C (n.1849-54G>C) c.427-54G>C (n.427-54G>C) n.2103-54G>C n.140-668C>G c.163-54G>C (n.163-54G>C) n.1903-54G>C n.2076-54G>C | |
1 | g.150556886T>C | CA30071010 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-53T>C (n.1750-53T>C) c.1819-53T>C (n.1819-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) c.1918-53T>C (n.1918-53T>C) c.1849-53T>C (n.1849-53T>C) c.427-53T>C (n.427-53T>C) n.2103-53T>C n.140-669A>G c.163-53T>C (n.163-53T>C) n.1903-53T>C n.2076-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556886T= | CA2479210680 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-53T= (n.1750-53T=) c.1819-53T= (n.1819-53T=) c.364-53T= (n.364-53T=) c.1918-53T= (n.1918-53T=) c.1849-53T= (n.1849-53T=) c.427-53T= (n.427-53T=) n.2103-53T= n.140-669A= c.163-53T= (n.163-53T=) n.1903-53T= n.2076-53T= | |
1 | g.150556887G>A | CA889250475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52G>A (n.1750-52G>A) c.1819-52G>A (n.1819-52G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) c.1918-52G>A (n.1918-52G>A) c.1849-52G>A (n.1849-52G>A) c.427-52G>A (n.427-52G>A) n.2103-52G>A n.140-670C>T c.163-52G>A (n.163-52G>A) n.1903-52G>A n.2076-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556887G= | CA2479210681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52G= (n.1750-52G=) c.1819-52G= (n.1819-52G=) c.364-52G= (n.364-52G=) c.1918-52G= (n.1918-52G=) c.1849-52G= (n.1849-52G=) c.427-52G= (n.427-52G=) n.2103-52G= n.140-670C= c.163-52G= (n.163-52G=) n.1903-52G= n.2076-52G= | |
1 | g.150556887_150556888insTA | CA2647815588 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-52_1750-51insTA (n.1750-52_1750-51insTA) c.1819-52_1819-51insTA (n.1819-52_1819-51insTA) c.364-52_364-51insTA (n.364-52_364-51insTA) c.1918-52_1918-51insTA (n.1918-52_1918-51insTA) c.1849-52_1849-51insTA (n.1849-52_1849-51insTA) c.427-52_427-51insTA (n.427-52_427-51insTA) n.2103-52_2103-51insTA n.140-671_140-670insTA c.163-52_163-51insTA (n.163-52_163-51insTA) n.1903-52_1903-51insTA n.2076-52_2076-51insTA | gnomAD v4 |
1 | g.150556888G>A | CA2746063797 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-51G>A (n.1750-51G>A) c.1819-51G>A (n.1819-51G>A) c.364-51G>A (n.364-51G>A) c.1918-51G>A (n.1918-51G>A) c.1849-51G>A (n.1849-51G>A) c.427-51G>A (n.427-51G>A) n.2103-51G>A n.140-671C>T c.163-51G>A (n.163-51G>A) n.1903-51G>A n.2076-51G>A | |
1 | g.150556889del | CA2647815589 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-50del (n.1750-50del) c.1819-50del (n.1819-50del) c.364-50del (n.364-50del) c.1918-50del (n.1918-50del) c.1849-50del (n.1849-50del) c.427-50del (n.427-50del) n.2103-50del n.140-672del c.163-50del (n.163-50del) n.1903-50del n.2076-50del | gnomAD v4 |
1 | g.150556889_150556890insCAGAAGAGG | CA2647815590 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-50_1750-49insCAGAAGAGG (n.1750-50_1750-49insCAGAAGAGG) c.1819-50_1819-49insCAGAAGAGG (n.1819-50_1819-49insCAGAAGAGG) c.364-50_364-49insCAGAAGAGG (n.364-50_364-49insCAGAAGAGG) c.1918-50_1918-49insCAGAAGAGG (n.1918-50_1918-49insCAGAAGAGG) c.1849-50_1849-49insCAGAAGAGG (n.1849-50_1849-49insCAGAAGAGG) c.427-50_427-49insCAGAAGAGG (n.427-50_427-49insCAGAAGAGG) n.2103-50_2103-49insCAGAAGAGG n.140-673_140-672insCCTCTTCTG c.163-50_163-49insCAGAAGAGG (n.163-50_163-49insCAGAAGAGG) n.1903-50_1903-49insCAGAAGAGG n.2076-50_2076-49insCAGAAGAGG | gnomAD v4 |
1 | g.150556892C>A | CA1078385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-47C>A (n.1750-47C>A) c.1819-47C>A (n.1819-47C>A) c.364-47C>A (n.364-47C>A) c.1918-47C>A (n.1918-47C>A) c.1849-47C>A (n.1849-47C>A) c.427-47C>A (n.427-47C>A) n.2103-47C>A n.140-675G>T c.163-47C>A (n.163-47C>A) n.1903-47C>A n.2076-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556892C= | CA2479210682 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-47C= (n.1750-47C=) c.1819-47C= (n.1819-47C=) c.364-47C= (n.364-47C=) c.1918-47C= (n.1918-47C=) c.1849-47C= (n.1849-47C=) c.427-47C= (n.427-47C=) n.2103-47C= n.140-675G= c.163-47C= (n.163-47C=) n.1903-47C= n.2076-47C= | |
1 | g.150556892C>T | CA2647815591 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-47C>T (n.1750-47C>T) c.1819-47C>T (n.1819-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) c.1918-47C>T (n.1918-47C>T) c.1849-47C>T (n.1849-47C>T) c.427-47C>T (n.427-47C>T) n.2103-47C>T n.140-675G>A c.163-47C>T (n.163-47C>T) n.1903-47C>T n.2076-47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556893C>A | CA2574053754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-46C>A (n.1750-46C>A) c.1819-46C>A (n.1819-46C>A) c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.1918-46C>A (n.1918-46C>A) c.1849-46C>A (n.1849-46C>A) c.427-46C>A (n.427-46C>A) n.2103-46C>A n.140-676G>T c.163-46C>A (n.163-46C>A) n.1903-46C>A n.2076-46C>A | |
1 | g.150556893C>T | CA2647815593 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-46C>T (n.1750-46C>T) c.1819-46C>T (n.1819-46C>T) c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.1918-46C>T (n.1918-46C>T) c.1849-46C>T (n.1849-46C>T) c.427-46C>T (n.427-46C>T) n.2103-46C>T n.140-676G>A c.163-46C>T (n.163-46C>T) n.1903-46C>T n.2076-46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556893_150556896del | CA2647815592 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-46_1750-43del (n.1750-46_1750-43del) c.1819-46_1819-43del (n.1819-46_1819-43del) c.364-46_364-43del (n.364-46_364-43del) c.1918-46_1918-43del (n.1918-46_1918-43del) c.1849-46_1849-43del (n.1849-46_1849-43del) c.427-46_427-43del (n.427-46_427-43del) n.2103-46_2103-43del n.140-679_140-676del c.163-46_163-43del (n.163-46_163-43del) n.1903-46_1903-43del n.2076-46_2076-43del | gnomAD v4 |
1 | g.150556894T>G | CA2647815594 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-45T>G (n.1750-45T>G) c.1819-45T>G (n.1819-45T>G) c.364-45T>G (n.364-45T>G) c.1918-45T>G (n.1918-45T>G) c.1849-45T>G (n.1849-45T>G) c.427-45T>G (n.427-45T>G) n.2103-45T>G n.140-677A>C c.163-45T>G (n.163-45T>G) n.1903-45T>G n.2076-45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556895C>A | CA1078386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-44C>A (n.1750-44C>A) c.1819-44C>A (n.1819-44C>A) c.364-44C>A (n.364-44C>A) c.1918-44C>A (n.1918-44C>A) c.1849-44C>A (n.1849-44C>A) c.427-44C>A (n.427-44C>A) n.2103-44C>A n.140-678G>T c.163-44C>A (n.163-44C>A) n.1903-44C>A n.2076-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556895C= | CA2479210683 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-44C= (n.1750-44C=) c.1819-44C= (n.1819-44C=) c.364-44C= (n.364-44C=) c.1918-44C= (n.1918-44C=) c.1849-44C= (n.1849-44C=) c.427-44C= (n.427-44C=) n.2103-44C= n.140-678G= c.163-44C= (n.163-44C=) n.1903-44C= n.2076-44C= | |
1 | g.150556895C>T | CA526260783 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-44C>T (n.1750-44C>T) c.1819-44C>T (n.1819-44C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) c.1918-44C>T (n.1918-44C>T) c.1849-44C>T (n.1849-44C>T) c.427-44C>T (n.427-44C>T) n.2103-44C>T n.140-678G>A c.163-44C>T (n.163-44C>T) n.1903-44C>T n.2076-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556897T>G | CA2647815595 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-42T>G (n.1750-42T>G) c.1819-42T>G (n.1819-42T>G) c.364-42T>G (n.364-42T>G) c.1918-42T>G (n.1918-42T>G) c.1849-42T>G (n.1849-42T>G) c.427-42T>G (n.427-42T>G) n.2103-42T>G n.140-680A>C c.163-42T>G (n.163-42T>G) n.1903-42T>G n.2076-42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556898C>G | CA2647815596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-41C>G (n.1750-41C>G) c.1819-41C>G (n.1819-41C>G) c.364-41C>G (n.364-41C>G) c.1918-41C>G (n.1918-41C>G) c.1849-41C>G (n.1849-41C>G) c.427-41C>G (n.427-41C>G) n.2103-41C>G n.140-681G>C c.163-41C>G (n.163-41C>G) n.1903-41C>G n.2076-41C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556899T>C | CA526260784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-40T>C (n.1750-40T>C) c.1819-40T>C (n.1819-40T>C) c.364-40T>C (n.364-40T>C) c.1918-40T>C (n.1918-40T>C) c.1849-40T>C (n.1849-40T>C) c.427-40T>C (n.427-40T>C) n.2103-40T>C n.140-682A>G c.163-40T>C (n.163-40T>C) n.1903-40T>C n.2076-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556899T= | CA2479210684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-40T= (n.1750-40T=) c.1819-40T= (n.1819-40T=) c.364-40T= (n.364-40T=) c.1918-40T= (n.1918-40T=) c.1849-40T= (n.1849-40T=) c.427-40T= (n.427-40T=) n.2103-40T= n.140-682A= c.163-40T= (n.163-40T=) n.1903-40T= n.2076-40T= | |
1 | g.150556901G>T | CA2604623712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-38G>T (n.1750-38G>T) c.1819-38G>T (n.1819-38G>T) c.364-38G>T (n.364-38G>T) c.1918-38G>T (n.1918-38G>T) c.1849-38G>T (n.1849-38G>T) c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.2103-38G>T n.140-684C>A c.163-38G>T (n.163-38G>T) n.1903-38G>T n.2076-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C>A | CA1078388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>A (n.1750-37C>A) c.1819-37C>A (n.1819-37C>A) c.364-37C>A (n.364-37C>A) c.1918-37C>A (n.1918-37C>A) c.1849-37C>A (n.1849-37C>A) c.427-37C>A (n.427-37C>A) n.2103-37C>A n.140-685G>T c.163-37C>A (n.163-37C>A) n.1903-37C>A n.2076-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C= | CA1143667630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C= (n.1750-37C=) c.1819-37C= (n.1819-37C=) c.364-37C= (n.364-37C=) c.1918-37C= (n.1918-37C=) c.1849-37C= (n.1849-37C=) c.427-37C= (n.427-37C=) n.2103-37C= n.140-685G= c.163-37C= (n.163-37C=) n.1903-37C= n.2076-37C= | |
1 | g.150556902C>G | CA1078387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>G (n.1750-37C>G) c.1819-37C>G (n.1819-37C>G) c.364-37C>G (n.364-37C>G) c.1918-37C>G (n.1918-37C>G) c.1849-37C>G (n.1849-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) n.2103-37C>G n.140-685G>C c.163-37C>G (n.163-37C>G) n.1903-37C>G n.2076-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556902C>T | CA2647815597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-37C>T (n.1750-37C>T) c.1819-37C>T (n.1819-37C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) c.1918-37C>T (n.1918-37C>T) c.1849-37C>T (n.1849-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) n.2103-37C>T n.140-685G>A c.163-37C>T (n.163-37C>T) n.1903-37C>T n.2076-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556903C= | CA2479210685 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-36C= (n.1750-36C=) c.1819-36C= (n.1819-36C=) c.364-36C= (n.364-36C=) c.1918-36C= (n.1918-36C=) c.1849-36C= (n.1849-36C=) c.427-36C= (n.427-36C=) n.2103-36C= n.140-686G= c.163-36C= (n.163-36C=) n.1903-36C= n.2076-36C= | |
1 | g.150556903C>T | CA1078389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-36C>T (n.1750-36C>T) c.1819-36C>T (n.1819-36C>T) c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.1918-36C>T (n.1918-36C>T) c.1849-36C>T (n.1849-36C>T) c.427-36C>T (n.427-36C>T) n.2103-36C>T n.140-686G>A c.163-36C>T (n.163-36C>T) n.1903-36C>T n.2076-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556904A= | CA2479210687 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35A= (n.1750-35A=) c.1819-35A= (n.1819-35A=) c.364-35A= (n.364-35A=) c.1918-35A= (n.1918-35A=) c.1849-35A= (n.1849-35A=) c.427-35A= (n.427-35A=) n.2103-35A= n.140-687T= c.163-35A= (n.163-35A=) n.1903-35A= n.2076-35A= | |
1 | g.150556904A>T | CA526260785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35A>T (n.1750-35A>T) c.1819-35A>T (n.1819-35A>T) c.364-35A>T (n.364-35A>T) c.1918-35A>T (n.1918-35A>T) c.1849-35A>T (n.1849-35A>T) c.427-35A>T (n.427-35A>T) n.2103-35A>T n.140-687T>A c.163-35A>T (n.163-35A>T) n.1903-35A>T n.2076-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556904_150556905delinsAC | CA2479210686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-35_1750-34delinsAC (n.1750-35_1750-34delinsAC) c.1819-35_1819-34delinsAC (n.1819-35_1819-34delinsAC) c.364-35_364-34delinsAC (n.364-35_364-34delinsAC) c.1918-35_1918-34delinsAC (n.1918-35_1918-34delinsAC) c.1849-35_1849-34delinsAC (n.1849-35_1849-34delinsAC) c.427-35_427-34delinsAC (n.427-35_427-34delinsAC) n.2103-35_2103-34delinsAC n.140-688_140-687delinsGT c.163-35_163-34delinsAC (n.163-35_163-34delinsAC) n.1903-35_1903-34delinsAC n.2076-35_2076-34delinsAC | |
1 | g.150556905C>A | CA526260787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C>A (n.1750-34C>A) c.1819-34C>A (n.1819-34C>A) c.364-34C>A (n.364-34C>A) c.1918-34C>A (n.1918-34C>A) c.1849-34C>A (n.1849-34C>A) c.427-34C>A (n.427-34C>A) n.2103-34C>A n.140-688G>T c.163-34C>A (n.163-34C>A) n.1903-34C>A n.2076-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556905C= | CA2479210688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C= (n.1750-34C=) c.1819-34C= (n.1819-34C=) c.364-34C= (n.364-34C=) c.1918-34C= (n.1918-34C=) c.1849-34C= (n.1849-34C=) c.427-34C= (n.427-34C=) n.2103-34C= n.140-688G= c.163-34C= (n.163-34C=) n.1903-34C= n.2076-34C= | |
1 | g.150556905C>T | CA526260786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34C>T (n.1750-34C>T) c.1819-34C>T (n.1819-34C>T) c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.1918-34C>T (n.1918-34C>T) c.1849-34C>T (n.1849-34C>T) c.427-34C>T (n.427-34C>T) n.2103-34C>T n.140-688G>A c.163-34C>T (n.163-34C>T) n.1903-34C>T n.2076-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556905_150556909delinsCCCCC | CA1148464959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-34_1750-30delinsCCCCC (n.1750-34_1750-30delinsCCCCC) c.1819-34_1819-30delinsCCCCC (n.1819-34_1819-30delinsCCCCC) c.364-34_364-30delinsCCCCC (n.364-34_364-30delinsCCCCC) c.1918-34_1918-30delinsCCCCC (n.1918-34_1918-30delinsCCCCC) c.1849-34_1849-30delinsCCCCC (n.1849-34_1849-30delinsCCCCC) c.427-34_427-30delinsCCCCC (n.427-34_427-30delinsCCCCC) n.2103-34_2103-30delinsCCCCC n.140-692_140-688delinsGGGGG c.163-34_163-30delinsCCCCC (n.163-34_163-30delinsCCCCC) n.1903-34_1903-30delinsCCCCC n.2076-34_2076-30delinsCCCCC | |
1 | g.150556909del | CA1078390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30del (n.1750-30del) c.1819-30del (n.1819-30del) c.364-30del (n.364-30del) c.1918-30del (n.1918-30del) c.1849-30del (n.1849-30del) c.427-30del (n.427-30del) n.2103-30del n.140-688del c.163-30del (n.163-30del) n.1903-30del n.2076-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556907C>A | CA2647815598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-32C>A (n.1750-32C>A) c.1819-32C>A (n.1819-32C>A) c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.1918-32C>A (n.1918-32C>A) c.1849-32C>A (n.1849-32C>A) c.427-32C>A (n.427-32C>A) n.2103-32C>A n.140-690G>T c.163-32C>A (n.163-32C>A) n.1903-32C>A n.2076-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556908C>G | CA2647815599 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-31C>G (n.1750-31C>G) c.1819-31C>G (n.1819-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.1918-31C>G (n.1918-31C>G) c.1849-31C>G (n.1849-31C>G) c.427-31C>G (n.427-31C>G) n.2103-31C>G n.140-691G>C c.163-31C>G (n.163-31C>G) n.1903-31C>G n.2076-31C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556909C= | CA2479210689 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30C= (n.1750-30C=) c.1819-30C= (n.1819-30C=) c.364-30C= (n.364-30C=) c.1918-30C= (n.1918-30C=) c.1849-30C= (n.1849-30C=) c.427-30C= (n.427-30C=) n.2103-30C= n.140-692G= c.163-30C= (n.163-30C=) n.1903-30C= n.2076-30C= | |
1 | g.150556909C>T | CA1078391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-30C>T (n.1750-30C>T) c.1819-30C>T (n.1819-30C>T) c.364-30C>T (n.364-30C>T) c.1918-30C>T (n.1918-30C>T) c.1849-30C>T (n.1849-30C>T) c.427-30C>T (n.427-30C>T) n.2103-30C>T n.140-692G>A c.163-30C>T (n.163-30C>T) n.1903-30C>T n.2076-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556910A= | CA2479210690 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-29A= (n.1750-29A=) c.1819-29A= (n.1819-29A=) c.364-29A= (n.364-29A=) c.1918-29A= (n.1918-29A=) c.1849-29A= (n.1849-29A=) c.427-29A= (n.427-29A=) n.2103-29A= n.140-693T= c.163-29A= (n.163-29A=) n.1903-29A= n.2076-29A= | |
1 | g.150556910A>G | CA526260788 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-29A>G (n.1750-29A>G) c.1819-29A>G (n.1819-29A>G) c.364-29A>G (n.364-29A>G) c.1918-29A>G (n.1918-29A>G) c.1849-29A>G (n.1849-29A>G) c.427-29A>G (n.427-29A>G) n.2103-29A>G n.140-693T>C c.163-29A>G (n.163-29A>G) n.1903-29A>G n.2076-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556911C>G | CA2574053755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-28C>G (n.1750-28C>G) c.1819-28C>G (n.1819-28C>G) c.364-28C>G (n.364-28C>G) c.1918-28C>G (n.1918-28C>G) c.1849-28C>G (n.1849-28C>G) c.427-28C>G (n.427-28C>G) n.2103-28C>G n.140-694G>C c.163-28C>G (n.163-28C>G) n.1903-28C>G n.2076-28C>G | |
1 | g.150556911C>T | CA2647815600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-28C>T (n.1750-28C>T) c.1819-28C>T (n.1819-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.1918-28C>T (n.1918-28C>T) c.1849-28C>T (n.1849-28C>T) c.427-28C>T (n.427-28C>T) n.2103-28C>T n.140-694G>A c.163-28C>T (n.163-28C>T) n.1903-28C>T n.2076-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556912A= | CA2479210691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-27A= (n.1750-27A=) c.1819-27A= (n.1819-27A=) c.364-27A= (n.364-27A=) c.1918-27A= (n.1918-27A=) c.1849-27A= (n.1849-27A=) c.427-27A= (n.427-27A=) n.2103-27A= n.140-695T= c.163-27A= (n.163-27A=) n.1903-27A= n.2076-27A= | |
1 | g.150556912A>G | CA1078392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1819-27A>G (n.1819-27A>G) c.364-27A>G (n.364-27A>G) c.1918-27A>G (n.1918-27A>G) c.1849-27A>G (n.1849-27A>G) c.427-27A>G (n.427-27A>G) n.2103-27A>G n.140-695T>C c.163-27A>G (n.163-27A>G) n.1903-27A>G n.2076-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556913T>A | CA2647815601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-26T>A (n.1750-26T>A) c.1819-26T>A (n.1819-26T>A) c.364-26T>A (n.364-26T>A) c.1918-26T>A (n.1918-26T>A) c.1849-26T>A (n.1849-26T>A) c.427-26T>A (n.427-26T>A) n.2103-26T>A n.140-696A>T c.163-26T>A (n.163-26T>A) n.1903-26T>A n.2076-26T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556914A>G | CA2647815603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-25A>G (n.1750-25A>G) c.1819-25A>G (n.1819-25A>G) c.364-25A>G (n.364-25A>G) c.1918-25A>G (n.1918-25A>G) c.1849-25A>G (n.1849-25A>G) c.427-25A>G (n.427-25A>G) n.2103-25A>G n.140-697T>C c.163-25A>G (n.163-25A>G) n.1903-25A>G n.2076-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556914dup | CA2647815602 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-25dup (n.1750-25dup) c.1819-25dup (n.1819-25dup) c.364-25dup (n.364-25dup) c.1918-25dup (n.1918-25dup) c.1849-25dup (n.1849-25dup) c.427-25dup (n.427-25dup) n.2103-25dup n.140-697dup c.163-25dup (n.163-25dup) n.1903-25dup n.2076-25dup | gnomAD v4 |
1 | g.150556917_150556920del | CA2647815604 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22_1750-19del (n.1750-22_1750-19del) c.1819-22_1819-19del (n.1819-22_1819-19del) c.364-22_364-19del (n.364-22_364-19del) c.1918-22_1918-19del (n.1918-22_1918-19del) c.1849-22_1849-19del (n.1849-22_1849-19del) c.427-22_427-19del (n.427-22_427-19del) n.2103-22_2103-19del n.140-700_140-697del c.163-22_163-19del (n.163-22_163-19del) n.1903-22_1903-19del n.2076-22_2076-19del | gnomAD v4 |
1 | g.150556915T>C | CA2574053756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-24T>C (n.1750-24T>C) c.1819-24T>C (n.1819-24T>C) c.364-24T>C (n.364-24T>C) c.1918-24T>C (n.1918-24T>C) c.1849-24T>C (n.1849-24T>C) c.427-24T>C (n.427-24T>C) n.2103-24T>C n.140-698A>G c.163-24T>C (n.163-24T>C) n.1903-24T>C n.2076-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556917C>A | CA526260789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22C>A (n.1750-22C>A) c.1819-22C>A (n.1819-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) c.1918-22C>A (n.1918-22C>A) c.1849-22C>A (n.1849-22C>A) c.427-22C>A (n.427-22C>A) n.2103-22C>A n.140-700G>T c.163-22C>A (n.163-22C>A) n.1903-22C>A n.2076-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556917C= | CA2479210692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-22C= (n.1750-22C=) c.1819-22C= (n.1819-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) c.1918-22C= (n.1918-22C=) c.1849-22C= (n.1849-22C=) c.427-22C= (n.427-22C=) n.2103-22C= n.140-700G= c.163-22C= (n.163-22C=) n.1903-22C= n.2076-22C= | |
1 | g.150556921A= | CA2479210694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1819-18A= (n.1819-18A=) c.364-18A= (n.364-18A=) c.1918-18A= (n.1918-18A=) c.1849-18A= (n.1849-18A=) c.427-18A= (n.427-18A=) n.2103-18A= n.140-704T= c.163-18A= (n.163-18A=) n.1903-18A= n.2076-18A= | |
1 | g.150556921A>C | CA1007613401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1819-18A>C (n.1819-18A>C) c.364-18A>C (n.364-18A>C) c.1918-18A>C (n.1918-18A>C) c.1849-18A>C (n.1849-18A>C) c.427-18A>C (n.427-18A>C) n.2103-18A>C n.140-704T>G c.163-18A>C (n.163-18A>C) n.1903-18A>C n.2076-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556921A>G | CA526260790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18A>G (n.1750-18A>G) c.1819-18A>G (n.1819-18A>G) c.364-18A>G (n.364-18A>G) c.1918-18A>G (n.1918-18A>G) c.1849-18A>G (n.1849-18A>G) c.427-18A>G (n.427-18A>G) n.2103-18A>G n.140-704T>C c.163-18A>G (n.163-18A>G) n.1903-18A>G n.2076-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556921_150556926delinsATCTTC | CA2479210693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-18_1750-13delinsATCTTC (n.1750-18_1750-13delinsATCTTC) c.1819-18_1819-13delinsATCTTC (n.1819-18_1819-13delinsATCTTC) c.364-18_364-13delinsATCTTC (n.364-18_364-13delinsATCTTC) c.1918-18_1918-13delinsATCTTC (n.1918-18_1918-13delinsATCTTC) c.1849-18_1849-13delinsATCTTC (n.1849-18_1849-13delinsATCTTC) c.427-18_427-13delinsATCTTC (n.427-18_427-13delinsATCTTC) n.2103-18_2103-13delinsATCTTC n.140-709_140-704delinsGAAGAT c.163-18_163-13delinsATCTTC (n.163-18_163-13delinsATCTTC) n.1903-18_1903-13delinsATCTTC n.2076-18_2076-13delinsATCTTC | |
1 | g.150556922T>C | CA889250539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1819-17T>C (n.1819-17T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) c.1918-17T>C (n.1918-17T>C) c.1849-17T>C (n.1849-17T>C) c.427-17T>C (n.427-17T>C) n.2103-17T>C n.140-705A>G c.163-17T>C (n.163-17T>C) n.1903-17T>C n.2076-17T>C | dbSNP |
1 | g.150556922T= | CA2479210695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1819-17T= (n.1819-17T=) c.364-17T= (n.364-17T=) c.1918-17T= (n.1918-17T=) c.1849-17T= (n.1849-17T=) c.427-17T= (n.427-17T=) n.2103-17T= n.140-705A= c.163-17T= (n.163-17T=) n.1903-17T= n.2076-17T= | |
1 | g.150556929_150556933dup | CA526260791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6dup (n.1750-10_1750-6dup) c.1819-10_1819-6dup (n.1819-10_1819-6dup) c.364-10_364-6dup (n.364-10_364-6dup) c.1918-10_1918-6dup (n.1918-10_1918-6dup) c.1849-10_1849-6dup (n.1849-10_1849-6dup) c.427-10_427-6dup (n.427-10_427-6dup) n.2103-10_2103-6dup n.140-709_140-705dup c.163-10_163-6dup (n.163-10_163-6dup) n.1903-10_1903-6dup n.2076-10_2076-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556929_150556933del | CA10607655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6del (n.1750-10_1750-6del) c.1819-10_1819-6del (n.1819-10_1819-6del) c.364-10_364-6del (n.364-10_364-6del) c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del) c.1849-10_1849-6del (n.1849-10_1849-6del) c.427-10_427-6del (n.427-10_427-6del) n.2103-10_2103-6del n.140-709_140-705del c.163-10_163-6del (n.163-10_163-6del) n.1903-10_1903-6del n.2076-10_2076-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556923C>T | CA2746063800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-16C>T (n.1750-16C>T) c.1819-16C>T (n.1819-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.1918-16C>T (n.1918-16C>T) c.1849-16C>T (n.1849-16C>T) c.427-16C>T (n.427-16C>T) n.2103-16C>T n.140-706G>A c.163-16C>T (n.163-16C>T) n.1903-16C>T n.2076-16C>T | |
1 | g.150556924T>C | CA2500508157 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T>C (n.1750-15T>C) c.1819-15T>C (n.1819-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) c.1918-15T>C (n.1918-15T>C) c.1849-15T>C (n.1849-15T>C) c.427-15T>C (n.427-15T>C) n.2103-15T>C n.140-707A>G c.163-15T>C (n.163-15T>C) n.1903-15T>C n.2076-15T>C | ClinVar |
1 | g.150556924T>G | CA30071041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1819-15T>G (n.1819-15T>G) c.364-15T>G (n.364-15T>G) c.1918-15T>G (n.1918-15T>G) c.1849-15T>G (n.1849-15T>G) c.427-15T>G (n.427-15T>G) n.2103-15T>G n.140-707A>C c.163-15T>G (n.163-15T>G) n.1903-15T>G n.2076-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556924T= | CA2479210696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1819-15T= (n.1819-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) c.1918-15T= (n.1918-15T=) c.1849-15T= (n.1849-15T=) c.427-15T= (n.427-15T=) n.2103-15T= n.140-707A= c.163-15T= (n.163-15T=) n.1903-15T= n.2076-15T= | |
1 | g.150556925_150556928delinsTCTC | CA2479210697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-14_1750-11delinsTCTC (n.1750-14_1750-11delinsTCTC) c.1819-14_1819-11delinsTCTC (n.1819-14_1819-11delinsTCTC) c.364-14_364-11delinsTCTC (n.364-14_364-11delinsTCTC) c.1918-14_1918-11delinsTCTC (n.1918-14_1918-11delinsTCTC) c.1849-14_1849-11delinsTCTC (n.1849-14_1849-11delinsTCTC) c.427-14_427-11delinsTCTC (n.427-14_427-11delinsTCTC) n.2103-14_2103-11delinsTCTC n.140-711_140-708delinsGAGA c.163-14_163-11delinsTCTC (n.163-14_163-11delinsTCTC) n.1903-14_1903-11delinsTCTC n.2076-14_2076-11delinsTCTC | |
1 | g.150556926C>A | CA2647815605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13C>A (n.1750-13C>A) c.1819-13C>A (n.1819-13C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) c.1918-13C>A (n.1918-13C>A) c.1849-13C>A (n.1849-13C>A) c.427-13C>A (n.427-13C>A) n.2103-13C>A n.140-709G>T c.163-13C>A (n.163-13C>A) n.1903-13C>A n.2076-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556926C= | CA2479210698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13C= (n.1750-13C=) c.1819-13C= (n.1819-13C=) c.364-13C= (n.364-13C=) c.1918-13C= (n.1918-13C=) c.1849-13C= (n.1849-13C=) c.427-13C= (n.427-13C=) n.2103-13C= n.140-709G= c.163-13C= (n.163-13C=) n.1903-13C= n.2076-13C= | |
1 | g.150556926C>G | CA1078394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13C>G (n.1750-13C>G) c.1819-13C>G (n.1819-13C>G) c.364-13C>G (n.364-13C>G) c.1918-13C>G (n.1918-13C>G) c.1849-13C>G (n.1849-13C>G) c.427-13C>G (n.427-13C>G) n.2103-13C>G n.140-709G>C c.163-13C>G (n.163-13C>G) n.1903-13C>G n.2076-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556926_150556928del | CA1078393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-13_1750-11del (n.1750-13_1750-11del) c.1819-13_1819-11del (n.1819-13_1819-11del) c.364-13_364-11del (n.364-13_364-11del) c.1918-13_1918-11del (n.1918-13_1918-11del) c.1849-13_1849-11del (n.1849-13_1849-11del) c.427-13_427-11del (n.427-13_427-11del) n.2103-13_2103-11del n.140-711_140-709del c.163-13_163-11del (n.163-13_163-11del) n.1903-13_1903-11del n.2076-13_2076-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556928C= | CA2479210700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-11C= (n.1750-11C=) c.1819-11C= (n.1819-11C=) c.364-11C= (n.364-11C=) c.1918-11C= (n.1918-11C=) c.1849-11C= (n.1849-11C=) c.427-11C= (n.427-11C=) n.2103-11C= n.140-711G= c.163-11C= (n.163-11C=) n.1903-11C= n.2076-11C= | |
1 | g.150556928C>G | CA2647815606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-11C>G (n.1750-11C>G) c.1819-11C>G (n.1819-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) c.1918-11C>G (n.1918-11C>G) c.1849-11C>G (n.1849-11C>G) c.427-11C>G (n.427-11C>G) n.2103-11C>G n.140-711G>C c.163-11C>G (n.163-11C>G) n.1903-11C>G n.2076-11C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556928C>T | CA1078395 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-11C>T (n.1750-11C>T) c.1819-11C>T (n.1819-11C>T) c.364-11C>T (n.364-11C>T) c.1918-11C>T (n.1918-11C>T) c.1849-11C>T (n.1849-11C>T) c.427-11C>T (n.427-11C>T) n.2103-11C>T n.140-711G>A c.163-11C>T (n.163-11C>T) n.1903-11C>T n.2076-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556928_150556929delinsCT | CA2479210699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-11_1750-10delinsCT (n.1750-11_1750-10delinsCT) c.1819-11_1819-10delinsCT (n.1819-11_1819-10delinsCT) c.364-11_364-10delinsCT (n.364-11_364-10delinsCT) c.1918-11_1918-10delinsCT (n.1918-11_1918-10delinsCT) c.1849-11_1849-10delinsCT (n.1849-11_1849-10delinsCT) c.427-11_427-10delinsCT (n.427-11_427-10delinsCT) n.2103-11_2103-10delinsCT n.140-712_140-711delinsAG c.163-11_163-10delinsCT (n.163-11_163-10delinsCT) n.1903-11_1903-10delinsCT n.2076-11_2076-10delinsCT | |
1 | g.150556929_150556930insCTT | CA2479210701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-9insCTT (n.1750-10_1750-9insCTT) c.1819-10_1819-9insCTT (n.1819-10_1819-9insCTT) c.364-10_364-9insCTT (n.364-10_364-9insCTT) c.1918-10_1918-9insCTT (n.1918-10_1918-9insCTT) c.1849-10_1849-9insCTT (n.1849-10_1849-9insCTT) c.427-10_427-9insCTT (n.427-10_427-9insCTT) n.2103-10_2103-9insCTT n.140-712_140-711insAGA c.163-10_163-9insCTT (n.163-10_163-9insCTT) n.1903-10_1903-9insCTT n.2076-10_2076-9insCTT | dbSNP |
1 | g.150556930del | CA1078396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-9del (n.1750-9del) c.1819-9del (n.1819-9del) c.364-9del (n.364-9del) c.1918-9del (n.1918-9del) c.1849-9del (n.1849-9del) c.427-9del (n.427-9del) n.2103-9del n.140-712del c.163-9del (n.163-9del) n.1903-9del n.2076-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556931C= | CA2479210702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-8C= (n.1750-8C=) c.1819-8C= (n.1819-8C=) c.364-8C= (n.364-8C=) c.1918-8C= (n.1918-8C=) c.1849-8C= (n.1849-8C=) c.427-8C= (n.427-8C=) n.2103-8C= n.140-714G= c.163-8C= (n.163-8C=) n.1903-8C= n.2076-8C= | |
1 | g.150556931C>G | CA2647815607 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-8C>G (n.1750-8C>G) c.1819-8C>G (n.1819-8C>G) c.364-8C>G (n.364-8C>G) c.1918-8C>G (n.1918-8C>G) c.1849-8C>G (n.1849-8C>G) c.427-8C>G (n.427-8C>G) n.2103-8C>G n.140-714G>C c.163-8C>G (n.163-8C>G) n.1903-8C>G n.2076-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556931C>T | CA1078397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.1819-8C>T (n.1819-8C>T) c.364-8C>T (n.364-8C>T) c.1918-8C>T (n.1918-8C>T) c.1849-8C>T (n.1849-8C>T) c.427-8C>T (n.427-8C>T) n.2103-8C>T n.140-714G>A c.163-8C>T (n.163-8C>T) n.1903-8C>T n.2076-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556932T>G | CA2697295081 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-7T>G (n.1750-7T>G) c.1819-7T>G (n.1819-7T>G) c.364-7T>G (n.364-7T>G) c.1918-7T>G (n.1918-7T>G) c.1849-7T>G (n.1849-7T>G) c.427-7T>G (n.427-7T>G) n.2103-7T>G n.140-715A>C c.163-7T>G (n.163-7T>G) n.1903-7T>G n.2076-7T>G | dbSNP |
1 | g.150556933C>A | CA1007613418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-6C>A (n.1750-6C>A) c.1819-6C>A (n.1819-6C>A) c.364-6C>A (n.364-6C>A) c.1918-6C>A (n.1918-6C>A) c.1849-6C>A (n.1849-6C>A) c.427-6C>A (n.427-6C>A) n.2103-6C>A n.140-716G>T c.163-6C>A (n.163-6C>A) n.1903-6C>A n.2076-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556933C= | CA2479210703 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-6C= (n.1750-6C=) c.1819-6C= (n.1819-6C=) c.364-6C= (n.364-6C=) c.1918-6C= (n.1918-6C=) c.1849-6C= (n.1849-6C=) c.427-6C= (n.427-6C=) n.2103-6C= n.140-716G= c.163-6C= (n.163-6C=) n.1903-6C= n.2076-6C= | |
1 | g.150556933C>T | CA2479210704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-6C>T (n.1750-6C>T) c.1819-6C>T (n.1819-6C>T) c.364-6C>T (n.364-6C>T) c.1918-6C>T (n.1918-6C>T) c.1849-6C>T (n.1849-6C>T) c.427-6C>T (n.427-6C>T) n.2103-6C>T n.140-716G>A c.163-6C>T (n.163-6C>T) n.1903-6C>T n.2076-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556936dup | CA2647815608 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-3dup (n.1750-3dup) c.1819-3dup (n.1819-3dup) c.364-3dup (n.364-3dup) c.1918-3dup (n.1918-3dup) c.1849-3dup (n.1849-3dup) c.427-3dup (n.427-3dup) n.2103-3dup n.140-716dup c.163-3dup (n.163-3dup) n.1903-3dup n.2076-3dup | gnomAD v4 |
1 | g.150556934C= | CA2479210705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-5C= (n.1750-5C=) c.1819-5C= (n.1819-5C=) c.364-5C= (n.364-5C=) c.1918-5C= (n.1918-5C=) c.1849-5C= (n.1849-5C=) c.427-5C= (n.427-5C=) n.2103-5C= n.140-717G= c.163-5C= (n.163-5C=) n.1903-5C= n.2076-5C= | |
1 | g.150556934C>T | CA2479210706 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-5C>T (n.1750-5C>T) c.1819-5C>T (n.1819-5C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) c.1918-5C>T (n.1918-5C>T) c.1849-5C>T (n.1849-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) n.2103-5C>T n.140-717G>A c.163-5C>T (n.163-5C>T) n.1903-5C>T n.2076-5C>T | dbSNP |
1 | g.150556937A>C | CA342313140 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.1918-2A>C (n.1918-2A>C) c.1849-2A>C (n.1849-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.2103-2A>C n.140-720T>G c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.1903-2A>C n.2076-2A>C | |
1 | g.150556937A>G | CA342313138 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.1918-2A>G (n.1918-2A>G) c.1849-2A>G (n.1849-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.2103-2A>G n.140-720T>C c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.1903-2A>G n.2076-2A>G | |
1 | g.150556937A>T | CA342313137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.1918-2A>T (n.1918-2A>T) c.1849-2A>T (n.1849-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.2103-2A>T n.140-720T>A c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.1903-2A>T n.2076-2A>T | |
1 | g.150556938G>A | CA342313144 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.1918-1G>A (n.1918-1G>A) c.1849-1G>A (n.1849-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.2103-1G>A n.140-721C>T c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.1903-1G>A n.2076-1G>A | |
1 | g.150556938G>C | CA342313146 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.1918-1G>C (n.1918-1G>C) c.1849-1G>C (n.1849-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.2103-1G>C n.140-721C>G c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.1903-1G>C n.2076-1G>C | |
1 | g.150556938G= | CA2479210707 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1819-1G= (n.1819-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) c.1918-1G= (n.1918-1G=) c.1849-1G= (n.1849-1G=) c.427-1G= (n.427-1G=) n.2103-1G= n.140-721C= c.163-1G= (n.163-1G=) n.1903-1G= n.2076-1G= | |
1 | g.150556938G>T | CA342313149 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1819-1G>T (n.1819-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.1918-1G>T (n.1918-1G>T) c.1849-1G>T (n.1849-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.2103-1G>T n.140-721C>A c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.1903-1G>T n.2076-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556939A>C | CA342313151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) n.2103A>C n.140-722T>G c.163A>C (p.Met55Leu) n.1903A>C n.2076A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556939A>G | CA342313154 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750A>G (p.Met584Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.427A>G (p.Met143Val) n.2103A>G n.140-722T>C c.163A>G (p.Met55Val) n.1903A>G n.2076A>G | |
1 | g.150556939A>T | CA342313161 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) n.2103A>T n.140-722T>A c.163A>T (p.Met55Leu) n.1903A>T n.2076A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150556940T>A | CA342313164 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) n.2104T>A n.140-723A>T c.164T>A (p.Met55Lys) n.1904T>A n.2077T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150556940T>C | CA342313165 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) n.2104T>C n.140-723A>G c.164T>C (p.Met55Thr) n.1904T>C n.2077T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556940T>G | CA342313169 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) n.2104T>G n.140-723A>C c.164T>G (p.Met55Arg) n.1904T>G n.2077T>G | |
1 | g.150556941G>A | CA342313172 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) n.2105G>A n.140-724C>T c.165G>A (p.Met55Ile) n.1905G>A n.2078G>A | |
1 | g.150556941G>C | CA342313174 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) n.2105G>C n.140-724C>G c.165G>C (p.Met55Ile) n.1905G>C n.2078G>C | |
1 | g.150556941G>T | CA342313177 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) n.2105G>T n.140-724C>A c.165G>T (p.Met55Ile) n.1905G>T n.2078G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556942A>C | CA342313183 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.2106A>C n.140-725T>G c.166A>C (p.Ile56Leu) n.1906A>C n.2079A>C | |
1 | g.150556942A>G | CA342313182 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.2106A>G n.140-725T>C c.166A>G (p.Ile56Val) n.1906A>G n.2079A>G | |
1 | g.150556942A>T | CA342313181 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.2106A>T n.140-725T>A c.166A>T (p.Ile56Phe) n.1906A>T n.2079A>T | |
1 | g.150556943T>A | CA342313184 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.2107T>A n.140-726A>T c.167T>A (p.Ile56Asn) n.1907T>A n.2080T>A | |
1 | g.150556943T>C | CA342313186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.2107T>C n.140-726A>G c.167T>C (p.Ile56Thr) n.1907T>C n.2080T>C | |
1 | g.150556943T>G | CA342313187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.2107T>G n.140-726A>C c.167T>G (p.Ile56Ser) n.1907T>G n.2080T>G | |
1 | g.150556944C>A | CA420898186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C>A (p.Ile585=) c.1824C>A (p.Ile608=) c.369C>A (p.Ile123=) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1854C>A (p.Ile618=) c.432C>A (p.Ile144=) n.2108C>A n.140-727G>T c.168C>A (p.Ile56=) n.1908C>A n.2081C>A | |
1 | g.150556944C= | CA2479210708 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C= (p.Ile585=) c.1824C= (p.Ile608=) c.369C= (p.Ile123=) c.1923C= (p.Ile641=) c.1854C= (p.Ile618=) c.432C= (p.Ile144=) n.2108C= n.140-727G= c.168C= (p.Ile56=) n.1908C= n.2081C= | |
1 | g.150556944C>G | CA342313189 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C>G (p.Ile585Met) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.369C>G (p.Ile123Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1854C>G (p.Ile618Met) c.432C>G (p.Ile144Met) n.2108C>G n.140-727G>C c.168C>G (p.Ile56Met) n.1908C>G n.2081C>G | |
1 | g.150556944C>T | CA420898187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C>T (p.Ile585=) c.1824C>T (p.Ile608=) c.369C>T (p.Ile123=) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1854C>T (p.Ile618=) c.432C>T (p.Ile144=) n.2108C>T n.140-727G>A c.168C>T (p.Ile56=) n.1908C>T n.2081C>T | dbSNP |
1 | g.150556945T>A | CA342313191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.2109T>A n.140-728A>T c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1909T>A n.2082T>A | |
1 | g.150556945T>C | CA342313196 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.2109T>C n.140-728A>G c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1909T>C n.2082T>C | |
1 | g.150556945T>G | CA342313199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.2109T>G n.140-728A>C c.169T>G (p.Phe57Val) n.1909T>G n.2082T>G | dbSNP |
1 | g.150556945T= | CA2479210709 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T= (p.Phe586=) c.1825T= (p.Phe609=) c.370T= (p.Phe124=) c.1924T= (p.Phe642=) c.1855T= (p.Phe619=) c.433T= (p.Phe145=) n.2109T= n.140-728A= c.169T= (p.Phe57=) n.1909T= n.2082T= | |
1 | g.150556946T>A | CA342313201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.2110T>A n.140-729A>T c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1910T>A n.2083T>A | |
1 | g.150556946T>C | CA342313203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.2110T>C n.140-729A>G c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1910T>C n.2083T>C | |
1 | g.150556946T>G | CA342313205 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.2110T>G n.140-729A>C c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1910T>G n.2083T>G | |
1 | g.150556947T>A | CA1078398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.2111T>A n.140-730A>T c.171T>A (p.Phe57Leu) n.1911T>A n.2084T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556947T>C | CA420898188 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T>C (p.Phe586=) c.1827T>C (p.Phe609=) c.372T>C (p.Phe124=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.435T>C (p.Phe145=) n.2111T>C n.140-730A>G c.171T>C (p.Phe57=) n.1911T>C n.2084T>C | |
1 | g.150556947T>G | CA342313211 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.2111T>G n.140-730A>C c.171T>G (p.Phe57Leu) n.1911T>G n.2084T>G | |
1 | g.150556947T= | CA1143978907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T= (p.Phe586=) c.1827T= (p.Phe609=) c.372T= (p.Phe124=) c.1926T= (p.Phe642=) c.1857T= (p.Phe619=) c.435T= (p.Phe145=) n.2111T= n.140-730A= c.171T= (p.Phe57=) n.1911T= n.2084T= | |
1 | g.150556948C>A | CA342313220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.2112C>A n.140-731G>T c.172C>A (p.Gln58Lys) n.1912C>A n.2085C>A | |
1 | g.150556948C>G | CA342313217 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.2112C>G n.140-731G>C c.172C>G (p.Gln58Glu) n.1912C>G n.2085C>G | |
1 | g.150556948C>T | CA342313214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.2112C>T n.140-731G>A c.172C>T (p.Gln58Ter) n.1912C>T n.2085C>T | |
1 | g.150556948_150556965del | CA2746063803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759_1776del (p.Gln587_Gly592del) c.1828_1845del (p.Gln610_Gly615del) c.373_390del (p.Gln125_Gly130del) c.1927_1944del (p.Gln643_Gly648del) c.1858_1875del (p.Gln620_Gly625del) c.436_453del (p.Gln146_Gly151del) n.2112_2129del n.139+728_140-731del c.172_189del (p.Gln58_Gly63del) n.1912_1929del n.2085_2102del | |
1 | g.150556949A>C | CA342313223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.2113A>C n.140-732T>G c.173A>C (p.Gln58Pro) n.1913A>C n.2086A>C | |
1 | g.150556949A>G | CA342313226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.2113A>G n.140-732T>C c.173A>G (p.Gln58Arg) n.1913A>G n.2086A>G | |
1 | g.150556949A>T | CA342313227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.2113A>T n.140-732T>A c.173A>T (p.Gln58Leu) n.1913A>T n.2086A>T | |
1 | g.150556950G>A | CA420898189 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1761G>A (p.Gln587=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.375G>A (p.Gln125=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.1860G>A (p.Gln620=) c.438G>A (p.Gln146=) n.2114G>A n.140-733C>T c.174G>A (p.Gln58=) n.1914G>A n.2087G>A | |
1 | g.150556950G>C | CA342313231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1761G>C (p.Gln587His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.375G>C (p.Gln125His) c.1929G>C (p.Gln643His) c.1860G>C (p.Gln620His) c.438G>C (p.Gln146His) n.2114G>C n.140-733C>G c.174G>C (p.Gln58His) n.1914G>C n.2087G>C | |
1 | g.150556950G>T | CA342313232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1761G>T (p.Gln587His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.375G>T (p.Gln125His) c.1929G>T (p.Gln643His) c.1860G>T (p.Gln620His) c.438G>T (p.Gln146His) n.2114G>T n.140-733C>A c.174G>T (p.Gln58His) n.1914G>T n.2087G>T | |
1 | g.150556951G>A | CA342313233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.2115G>A n.140-734C>T c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1915G>A n.2088G>A | |
1 | g.150556951G>C | CA342313234 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.2115G>C n.140-734C>G c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1915G>C n.2088G>C | |
1 | g.150556951G>T | CA342313235 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.2115G>T n.140-734C>A c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1915G>T n.2088G>T | |
1 | g.150556952A= | CA1143736890 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A= (p.Glu588=) c.1832A= (p.Glu611=) c.377A= (p.Glu126=) c.1931A= (p.Glu644=) c.1862A= (p.Glu621=) c.440A= (p.Glu147=) n.2116A= n.140-735T= c.176A= (p.Glu59=) n.1916A= n.2089A= | |
1 | g.150556952A>C | CA342313238 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.2116A>C n.140-735T>G c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1916A>C n.2089A>C | |
1 | g.150556952A>G | CA1078399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.2116A>G n.140-735T>C c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1916A>G n.2089A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556952A>T | CA342313241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.2116A>T n.140-735T>A c.176A>T (p.Glu59Val) n.1916A>T n.2089A>T | |
1 | g.150556953G>A | CA420898190 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1764G>A (p.Glu588=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.378G>A (p.Glu126=) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1863G>A (p.Glu621=) c.441G>A (p.Glu147=) n.2117G>A n.140-736C>T c.177G>A (p.Glu59=) n.1917G>A n.2090G>A | |
1 | g.150556953G>C | CA342313244 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.2117G>C n.140-736C>G c.177G>C (p.Glu59Asp) n.1917G>C n.2090G>C | |
1 | g.150556953G>T | CA342313246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.2117G>T n.140-736C>A c.177G>T (p.Glu59Asp) n.1917G>T n.2090G>T | |
1 | g.150556954G>A | CA342313248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.2118G>A n.140-737C>T c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1918G>A n.2091G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556954G>C | CA342313249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.2118G>C n.140-737C>G c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1918G>C n.2091G>C | |
1 | g.150556954G= | CA2479210710 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G= (p.Glu589=) c.1834G= (p.Glu612=) c.379G= (p.Glu127=) c.1933G= (p.Glu645=) c.1864G= (p.Glu622=) c.442G= (p.Glu148=) n.2118G= n.140-737C= c.178G= (p.Glu60=) n.1918G= n.2091G= | |
1 | g.150556954G>T | CA342313247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.2118G>T n.140-737C>A c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1918G>T n.2091G>T | |
1 | g.150556955A>C | CA342313251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.2119A>C n.140-738T>G c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1919A>C n.2092A>C | |
1 | g.150556955A>G | CA342313250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.2119A>G n.140-738T>C c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1919A>G n.2092A>G | |
1 | g.150556955A>T | CA342313252 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.2119A>T n.140-738T>A c.179A>T (p.Glu60Val) n.1919A>T n.2092A>T | |
1 | g.150556957_150556958dup | CA526260799 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768_1769dup (p.Asn590LysfsTer?) c.1837_1838dup (p.Asn613LysfsTer?) c.382_383dup (p.Asn128LysfsTer?) c.1936_1937dup (p.Asn646LysfsTer?) c.1867_1868dup (p.Asn623LysfsTer?) c.445_446dup (p.Asn149LysfsTer?) n.2121_2122dup n.139+737_140-738dup c.181_182dup (p.Asn61LysfsTer?) n.1921_1922dup n.2094_2095dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556956A>C | CA342313253 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.2120A>C n.139+737T>G c.180A>C (p.Glu60Asp) n.1920A>C n.2093A>C | |
1 | g.150556956A>G | CA420898191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1767A>G (p.Glu589=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.381A>G (p.Glu127=) c.1935A>G (p.Glu645=) c.1866A>G (p.Glu622=) c.444A>G (p.Glu148=) n.2120A>G n.139+737T>C c.180A>G (p.Glu60=) n.1920A>G n.2093A>G | |
1 | g.150556956A>T | CA342313254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.2120A>T n.139+737T>A c.180A>T (p.Glu60Asp) n.1920A>T n.2093A>T | |
1 | g.150556957A= | CA2479210711 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A= (p.Asn590=) c.1837A= (p.Asn613=) c.382A= (p.Asn128=) c.1936A= (p.Asn646=) c.1867A= (p.Asn623=) c.445A= (p.Asn149=) n.2121A= n.139+736T= c.181A= (p.Asn61=) n.1921A= n.2094A= | |
1 | g.150556957A>C | CA342313258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A>C (p.Asn590His) c.1837A>C (p.Asn613His) c.382A>C (p.Asn128His) c.1936A>C (p.Asn646His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.445A>C (p.Asn149His) n.2121A>C n.139+736T>G c.181A>C (p.Asn61His) n.1921A>C n.2094A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556957A>G | CA30071073 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.2121A>G n.139+736T>C c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1921A>G n.2094A>G | dbSNP |
1 | g.150556957A>T | CA342313261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.2121A>T n.139+736T>A c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1921A>T n.2094A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556958A>C | CA342313263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.2122A>C n.139+735T>G c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1922A>C n.2095A>C | |
1 | g.150556958A>G | CA342313264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.2122A>G n.139+735T>C c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1922A>G n.2095A>G | |
1 | g.150556958A>T | CA342313265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.2122A>T n.139+735T>A c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1922A>T n.2095A>T | |
1 | g.150556959C>A | CA342313266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.2123C>A n.139+734G>T c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1923C>A n.2096C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556959C>G | CA342313267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.2123C>G n.139+734G>C c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1923C>G n.2096C>G | |
1 | g.150556959C>T | CA420898192 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1770C>T (p.Asn590=) c.1839C>T (p.Asn613=) c.384C>T (p.Asn128=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1869C>T (p.Asn623=) c.447C>T (p.Asn149=) n.2123C>T n.139+734G>A c.183C>T (p.Asn61=) n.1923C>T n.2096C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556960C>A | CA342313268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) n.2124C>A n.139+733G>T c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1924C>A n.2097C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556960C= | CA2479210712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C= (p.Pro591=) c.1840C= (p.Pro614=) c.385C= (p.Pro129=) c.1939C= (p.Pro647=) c.1870C= (p.Pro624=) c.448C= (p.Pro150=) n.2124C= n.139+733G= c.184C= (p.Pro62=) n.1924C= n.2097C= | |
1 | g.150556960C>G | CA342313270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) n.2124C>G n.139+733G>C c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1924C>G n.2097C>G | |
1 | g.150556960C>T | CA342313272 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) n.2124C>T n.139+733G>A c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1924C>T n.2097C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150556961C>A | CA342313274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) n.2125C>A n.139+732G>T c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1925C>A n.2098C>A | |
1 | g.150556961C>G | CA342313276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) n.2125C>G n.139+732G>C c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1925C>G n.2098C>G | |
1 | g.150556961C>T | CA342313275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) n.2125C>T n.139+732G>A c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1925C>T n.2098C>T | |
1 | g.150556962A>C | CA420898193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1773A>C (p.Pro591=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.387A>C (p.Pro129=) c.1941A>C (p.Pro647=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.450A>C (p.Pro150=) n.2126A>C n.139+731T>G c.186A>C (p.Pro62=) n.1926A>C n.2099A>C | |
1 | g.150556962A>G | CA420898194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1773A>G (p.Pro591=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.387A>G (p.Pro129=) c.1941A>G (p.Pro647=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.450A>G (p.Pro150=) n.2126A>G n.139+731T>C c.186A>G (p.Pro62=) n.1926A>G n.2099A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556962A>T | CA420898195 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1773A>T (p.Pro591=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.387A>T (p.Pro129=) c.1941A>T (p.Pro647=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.450A>T (p.Pro150=) n.2126A>T n.139+731T>A c.186A>T (p.Pro62=) n.1926A>T n.2099A>T | |
1 | g.150556963G>A | CA30071075 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.2127G>A n.139+730C>T c.187G>A (p.Gly63Ser) n.1927G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556963G>C | CA30071089 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.2127G>C n.139+730C>G c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1927G>C n.2100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556963G= | CA2479210713 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G= (p.Gly592=) c.1843G= (p.Gly615=) c.388G= (p.Gly130=) c.1942G= (p.Gly648=) c.1873G= (p.Gly625=) c.451G= (p.Gly151=) n.2127G= n.139+730C= c.187G= (p.Gly63=) n.1927G= n.2100G= | |
1 | g.150556963G>T | CA342313277 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.2127G>T n.139+730C>A c.187G>T (p.Gly63Cys) n.1927G>T n.2100G>T | |
1 | g.150556964G>A | CA342313278 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.2128G>A n.139+729C>T c.188G>A (p.Gly63Asp) n.1928G>A n.2101G>A | |
1 | g.150556964G>C | CA342313279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.2128G>C n.139+729C>G c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1928G>C n.2101G>C | |
1 | g.150556964G>T | CA342313280 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.2128G>T n.139+729C>A c.188G>T (p.Gly63Val) n.1928G>T n.2101G>T | |
1 | g.150556965C>A | CA420898196 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C>A (p.Gly592=) c.1845C>A (p.Gly615=) c.390C>A (p.Gly130=) c.1944C>A (p.Gly648=) c.1875C>A (p.Gly625=) c.453C>A (p.Gly151=) n.2129C>A n.139+728G>T c.189C>A (p.Gly63=) n.1929C>A n.2102C>A | |
1 | g.150556965C= | CA1149136679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C= (p.Gly592=) c.1845C= (p.Gly615=) c.390C= (p.Gly130=) c.1944C= (p.Gly648=) c.1875C= (p.Gly625=) c.453C= (p.Gly151=) n.2129C= n.139+728G= c.189C= (p.Gly63=) n.1929C= n.2102C= | |
1 | g.150556965C>G | CA420898197 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C>G (p.Gly592=) c.1845C>G (p.Gly615=) c.390C>G (p.Gly130=) c.1944C>G (p.Gly648=) c.1875C>G (p.Gly625=) c.453C>G (p.Gly151=) n.2129C>G n.139+728G>C c.189C>G (p.Gly63=) n.1929C>G n.2102C>G | |
1 | g.150556965C>T | CA1078400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C>T (p.Gly592=) c.1845C>T (p.Gly615=) c.390C>T (p.Gly130=) c.1944C>T (p.Gly648=) c.1875C>T (p.Gly625=) c.453C>T (p.Gly151=) n.2129C>T n.139+728G>A c.189C>T (p.Gly63=) n.1929C>T n.2102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150556966G>A | CA1078401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1846G>A (p.Val616Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.2130G>A n.139+727C>T c.190G>A (p.Val64Ile) n.1930G>A n.2103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556966G>C | CA342313281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.2130G>C n.139+727C>G c.190G>C (p.Val64Leu) n.1930G>C n.2103G>C | |
1 | g.150556966G= | CA2479210714 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G= (p.Val593=) c.1846G= (p.Val616=) c.391G= (p.Val131=) c.1945G= (p.Val649=) c.1876G= (p.Val626=) c.454G= (p.Val152=) n.2130G= n.139+727C= c.190G= (p.Val64=) n.1930G= n.2103G= | |
1 | g.150556966G>T | CA342313282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G>T (p.Val593Phe) c.1846G>T (p.Val616Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.1945G>T (p.Val649Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.2130G>T n.139+727C>A c.190G>T (p.Val64Phe) n.1930G>T n.2103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556967T>A | CA342313283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T>A (p.Val593Asp) c.1847T>A (p.Val616Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.1946T>A (p.Val649Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.2131T>A n.139+726A>T c.191T>A (p.Val64Asp) n.1931T>A n.2104T>A | |
1 | g.150556967T>C | CA342313284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.2131T>C n.139+726A>G c.191T>C (p.Val64Ala) n.1931T>C n.2104T>C | |
1 | g.150556967T>G | CA1078402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.2131T>G n.139+726A>C c.191T>G (p.Val64Gly) n.1931T>G n.2104T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556967T= | CA2479210715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T= (p.Val593=) c.1847T= (p.Val616=) c.392T= (p.Val131=) c.1946T= (p.Val649=) c.1877T= (p.Val626=) c.455T= (p.Val152=) n.2131T= n.139+726A= c.191T= (p.Val64=) n.1931T= n.2104T= | |
1 | g.150556972dup | CA645525330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783dup (p.Tyr595LeufsTer13) c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer13) c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer?) c.397dup (p.Tyr133LeufsTer13) c.1951dup (p.Tyr651LeufsTer13) c.1882dup (p.Tyr628LeufsTer13) c.460dup (p.Tyr154LeufsTer13) n.2136dup n.139+726dup c.196dup (p.Tyr66LeufsTer13) n.1936dup n.2109dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556972del | CA420898198 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783del (p.Tyr595IlefsTer29) c.1852del (p.Tyr618IlefsTer29) c.1852del (p.Tyr618IlefsTer?) c.397del (p.Tyr133IlefsTer29) c.1951del (p.Tyr651IlefsTer29) c.1882del (p.Tyr628IlefsTer29) c.460del (p.Tyr154IlefsTer29) n.2136del n.139+726del c.196del (p.Tyr66IlefsTer29) n.1936del n.2109del | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556968T>A | CA420898199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1779T>A (p.Val593=) c.1848T>A (p.Val616=) c.393T>A (p.Val131=) c.1947T>A (p.Val649=) c.1878T>A (p.Val626=) c.456T>A (p.Val152=) n.2132T>A n.139+725A>T c.192T>A (p.Val64=) n.1932T>A n.2105T>A | dbSNP |
1 | g.150556968T>C | CA420898200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1779T>C (p.Val593=) c.1848T>C (p.Val616=) c.393T>C (p.Val131=) c.1947T>C (p.Val649=) c.1878T>C (p.Val626=) c.456T>C (p.Val152=) n.2132T>C n.139+725A>G c.192T>C (p.Val64=) n.1932T>C n.2105T>C | dbSNP |
1 | g.150556968T>G | CA420898201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1779T>G (p.Val593=) c.1848T>G (p.Val616=) c.393T>G (p.Val131=) c.1947T>G (p.Val649=) c.1878T>G (p.Val626=) c.456T>G (p.Val152=) n.2132T>G n.139+725A>C c.192T>G (p.Val64=) n.1932T>G n.2105T>G | dbSNP |
1 | g.150556969T>A | CA342313285 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.2133T>A n.139+724A>T c.193T>A (p.Phe65Ile) n.1933T>A n.2106T>A | |
1 | g.150556969T>C | CA1078403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.2133T>C n.139+724A>G c.193T>C (p.Phe65Leu) n.1933T>C n.2106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556969T>G | CA342313286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.2133T>G n.139+724A>C c.193T>G (p.Phe65Val) n.1933T>G n.2106T>G | |
1 | g.150556969T= | CA1148408430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T= (p.Phe594=) c.1849T= (p.Phe617=) c.394T= (p.Phe132=) c.1948T= (p.Phe650=) c.1879T= (p.Phe627=) c.457T= (p.Phe153=) n.2133T= n.139+724A= c.193T= (p.Phe65=) n.1933T= n.2106T= | |
1 | g.150556970T>A | CA342313287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.2134T>A n.139+723A>T c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.1934T>A n.2107T>A | |
1 | g.150556970T>C | CA342313288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.2134T>C n.139+723A>G c.194T>C (p.Phe65Ser) n.1934T>C n.2107T>C | |
1 | g.150556970T>G | CA342313289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.2134T>G n.139+723A>C c.194T>G (p.Phe65Cys) n.1934T>G n.2107T>G | |
1 | g.150556971T>A | CA342313290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.459T>A (p.Phe153Leu) n.2135T>A n.139+722A>T c.195T>A (p.Phe65Leu) n.1935T>A n.2108T>A | |
1 | g.150556971T>C | CA420898202 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1782T>C (p.Phe594=) c.1851T>C (p.Phe617=) c.396T>C (p.Phe132=) c.1950T>C (p.Phe650=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.459T>C (p.Phe153=) n.2135T>C n.139+722A>G c.195T>C (p.Phe65=) n.1935T>C n.2108T>C | |
1 | g.150556971T>G | CA342313291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu) n.2135T>G n.139+722A>C c.195T>G (p.Phe65Leu) n.1935T>G n.2108T>G | |
1 | g.150556972T>A | CA342313293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.2136T>A n.139+721A>T c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1936T>A n.2109T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556972T>C | CA342313295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.2136T>C n.139+721A>G c.196T>C (p.Tyr66His) n.1936T>C n.2109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556972T>G | CA342313297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.2136T>G n.139+721A>C c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1936T>G n.2109T>G | |
1 | g.150556972T= | CA2479210716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T= (p.Tyr595=) c.1852T= (p.Tyr618=) c.397T= (p.Tyr133=) c.1951T= (p.Tyr651=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.460T= (p.Tyr154=) n.2136T= n.139+721A= c.196T= (p.Tyr66=) n.1936T= n.2109T= | |
1 | g.150556973A= | CA2479210717 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A= (p.Tyr595=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.398A= (p.Tyr133=) c.1952A= (p.Tyr651=) c.1883A= (p.Tyr628=) c.461A= (p.Tyr154=) n.2137A= n.139+720T= c.197A= (p.Tyr66=) n.1937A= n.2110A= | |
1 | g.150556973A>C | CA342313299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.2137A>C n.139+720T>G c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1937A>C n.2110A>C | |
1 | g.150556973A>G | CA1078404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.2137A>G n.139+720T>C c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1937A>G n.2110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556973A>T | CA342313301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.2137A>T n.139+720T>A c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1937A>T n.2110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T>A | CA342313303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>A (p.Tyr595Ter) c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.2138T>A n.139+719A>T c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1938T>A n.2111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T>C | CA420898203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>C (p.Tyr595=) c.1854T>C (p.Tyr618=) c.399T>C (p.Tyr133=) c.1953T>C (p.Tyr651=) c.1884T>C (p.Tyr628=) c.462T>C (p.Tyr154=) n.2138T>C n.139+719A>G c.198T>C (p.Tyr66=) n.1938T>C n.2111T>C | |
1 | g.150556974T>G | CA251755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>G (p.Tyr595Ter) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.2138T>G n.139+719A>C c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1938T>G n.2111T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T= | CA1141580088 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T= (p.Tyr595=) c.1854T= (p.Tyr618=) c.399T= (p.Tyr133=) c.1953T= (p.Tyr651=) c.1884T= (p.Tyr628=) c.462T= (p.Tyr154=) n.2138T= n.139+719A= c.198T= (p.Tyr66=) n.1938T= n.2111T= | |
1 | g.150556975C>A | CA342313306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.2139C>A n.139+718G>T c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1939C>A n.2112C>A | |
1 | g.150556975C>G | CA342313307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.2139C>G n.139+718G>C c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1939C>G n.2112C>G | |
1 | g.150556975C>T | CA342313309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.2139C>T n.139+718G>A c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1939C>T n.2112C>T | ClinVar |
1 | g.150556976A>C | CA342313312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.2140A>C n.139+717T>G c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1940A>C n.2113A>C | |
1 | g.150556976A>G | CA342313313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.2140A>G n.139+717T>C c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1940A>G n.2113A>G | |
1 | g.150556976A>T | CA342313315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.2140A>T n.139+717T>A c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1940A>T n.2113A>T | |
1 | g.150556977G>A | CA420898204 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.402G>A (p.Gln134=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.465G>A (p.Gln155=) n.2141G>A n.139+716C>T c.201G>A (p.Gln67=) n.1941G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556977G>C | CA342313317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.402G>C (p.Gln134His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.465G>C (p.Gln155His) n.2141G>C n.139+716C>G c.201G>C (p.Gln67His) n.1941G>C n.2114G>C | |
1 | g.150556977G>T | CA342313319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.402G>T (p.Gln134His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.465G>T (p.Gln155His) n.2141G>T n.139+716C>A c.201G>T (p.Gln67His) n.1941G>T n.2114G>T | |
1 | g.150556978T>A | CA342313320 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.2142T>A n.139+715A>T c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1942T>A n.2115T>A | |
1 | g.150556978T>C | CA342313321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.2142T>C n.139+715A>G c.202T>C (p.Tyr68His) n.1942T>C n.2115T>C | dbSNP |
1 | g.150556978T>G | CA342313322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.2142T>G n.139+715A>C c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1942T>G n.2115T>G | |
1 | g.150556978T= | CA2479210718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T= (p.Tyr597=) c.1858T= (p.Tyr620=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.1888T= (p.Tyr630=) c.466T= (p.Tyr156=) n.2142T= n.139+715A= c.202T= (p.Tyr68=) n.1942T= n.2115T= | |
1 | g.150556979A= | CA2479210719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.467A= (p.Tyr156=) n.2143A= n.139+714T= c.203A= (p.Tyr68=) n.1943A= n.2116A= | |
1 | g.150556979A>C | CA342313323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.2143A>C n.139+714T>G c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1943A>C n.2116A>C | |
1 | g.150556979A>G | CA342313324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.2143A>G n.139+714T>C c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1943A>G n.2116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556979A>T | CA342313325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.2143A>T n.139+714T>A c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1943A>T n.2116A>T | |
1 | g.150556980T>A | CA342313326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>A (n.1856+4T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.2144T>A n.139+713A>T c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1944T>A n.2117T>A | |
1 | g.150556980T>C | CA420898211 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1856+4T>C (n.1856+4T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.468T>C (p.Tyr156=) n.2144T>C n.139+713A>G c.204T>C (p.Tyr68=) n.1944T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556980T>G | CA30071124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>G (n.1856+4T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.2144T>G n.139+713A>C c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1944T>G n.2117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556980T= | CA2479210720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T= (p.Tyr597=) c.1860T= (p.Tyr620=) c.1856+4T= (n.1856+4T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.1890T= (p.Tyr630=) c.468T= (p.Tyr156=) n.2144T= n.139+713A= c.204T= (p.Tyr68=) n.1944T= n.2117T= | |
1 | g.150556981G>A | CA342313327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.2145G>A n.139+712C>T c.205G>A (p.Val69Ile) n.1945G>A n.2118G>A | |
1 | g.150556981G>C | CA342313328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1856+5G>C (n.1856+5G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.2145G>C n.139+712C>G c.205G>C (p.Val69Leu) n.1945G>C n.2118G>C | |
1 | g.150556981G>T | CA342313329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.2145G>T n.139+712C>A c.205G>T (p.Val69Phe) n.1945G>T n.2118G>T | |
1 | g.150556982T>A | CA342313330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.2146T>A n.139+711A>T c.206T>A (p.Val69Asp) n.1946T>A n.2119T>A | |
1 | g.150556982T>C | CA342313331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.2146T>C n.139+711A>G c.206T>C (p.Val69Ala) n.1946T>C n.2119T>C | |
1 | g.150556982T>G | CA342313332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1856+6T>G (n.1856+6T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.2146T>G n.139+711A>C c.206T>G (p.Val69Gly) n.1946T>G n.2119T>G |