| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150554135_150554146del | CA2647814602 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+13_1131+24del (n.1131+13_1131+24del) c.1230+13_1230+24del (n.1230+13_1230+24del) n.1415+13_1415+24del n.370+393_370+404del n.417+393_417+404del c.-387_-376del (n.-387_-376del) n.1388+13_1388+24del n.466+393_466+404del n.371+393_371+404del n.357+1812_357+1823del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554134C= | CA2479209365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+12C= (n.1131+12C=) c.1230+12C= (n.1230+12C=) n.1415+12C= n.370+401G= n.417+401G= c.-388C= (n.-388C=) n.1388+12C= n.466+401G= n.371+401G= n.357+1820G= | |
| 1 | g.150554134C>T | CA1078125 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+12C>T (n.1131+12C>T) c.1230+12C>T (n.1230+12C>T) n.1415+12C>T n.370+401G>A n.417+401G>A c.-388C>T (n.-388C>T) n.1388+12C>T n.466+401G>A n.371+401G>A n.357+1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554135G>A | CA1078126 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+13G>A (n.1131+13G>A) c.1230+13G>A (n.1230+13G>A) n.1415+13G>A n.370+400C>T n.417+400C>T c.-387G>A (n.-387G>A) n.1388+13G>A n.466+400C>T n.371+400C>T n.357+1819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554135G>C | CA2647814604 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+13G>C (n.1131+13G>C) c.1230+13G>C (n.1230+13G>C) n.1415+13G>C n.370+400C>G n.417+400C>G c.-387G>C (n.-387G>C) n.1388+13G>C n.466+400C>G n.371+400C>G n.357+1819C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150554135G= | CA1148286483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+13G= (n.1131+13G=) c.1230+13G= (n.1230+13G=) n.1415+13G= n.370+400C= n.417+400C= c.-387G= (n.-387G=) n.1388+13G= n.466+400C= n.371+400C= n.357+1819C= | |
| 1 | g.150554135G>T | CA2647814605 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+13G>T (n.1131+13G>T) c.1230+13G>T (n.1230+13G>T) n.1415+13G>T n.370+400C>A n.417+400C>A c.-387G>T (n.-387G>T) n.1388+13G>T n.466+400C>A n.371+400C>A n.357+1819C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554137G>A | CA1078127 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+15G>A (n.1131+15G>A) c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) n.1415+15G>A n.370+398C>T n.417+398C>T c.-385G>A (n.-385G>A) n.1388+15G>A n.466+398C>T n.371+398C>T n.357+1817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554137G= | CA2479209366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+15G= (n.1131+15G=) c.1230+15G= (n.1230+15G=) n.1415+15G= n.370+398C= n.417+398C= c.-385G= (n.-385G=) n.1388+15G= n.466+398C= n.371+398C= n.357+1817C= | |
| 1 | g.150554137G>T | CA2580061001 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+15G>T (n.1131+15G>T) c.1230+15G>T (n.1230+15G>T) n.1415+15G>T n.370+398C>A n.417+398C>A c.-385G>T (n.-385G>T) n.1388+15G>T n.466+398C>A n.371+398C>A n.357+1817C>A | ClinVar |
| 1 | g.150554138C>A | CA2647814606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+16C>A (n.1131+16C>A) c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) n.1415+16C>A n.370+397G>T n.417+397G>T c.-384C>A (n.-384C>A) n.1388+16C>A n.466+397G>T n.371+397G>T n.357+1816G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554138C= | CA2479209367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+16C= (n.1131+16C=) c.1230+16C= (n.1230+16C=) n.1415+16C= n.370+397G= n.417+397G= c.-384C= (n.-384C=) n.1388+16C= n.466+397G= n.371+397G= n.357+1816G= | |
| 1 | g.150554138C>T | CA526260992 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+16C>T (n.1131+16C>T) c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) n.1415+16C>T n.370+397G>A n.417+397G>A c.-384C>T (n.-384C>T) n.1388+16C>T n.466+397G>A n.371+397G>A n.357+1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554139C>A | CA2647814607 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+17C>A (n.1131+17C>A) c.1230+17C>A (n.1230+17C>A) n.1415+17C>A n.370+396G>T n.417+396G>T c.-383C>A (n.-383C>A) n.1388+17C>A n.466+396G>T n.371+396G>T n.357+1815G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554139C= | CA2479209368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+17C= (n.1131+17C=) c.1230+17C= (n.1230+17C=) n.1415+17C= n.370+396G= n.417+396G= c.-383C= (n.-383C=) n.1388+17C= n.466+396G= n.371+396G= n.357+1815G= | |
| 1 | g.150554139C>T | CA526260993 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+17C>T (n.1131+17C>T) c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) n.1415+17C>T n.370+396G>A n.417+396G>A c.-383C>T (n.-383C>T) n.1388+17C>T n.466+396G>A n.371+396G>A n.357+1815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554140T>C | CA2647814608 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+18T>C (n.1131+18T>C) c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) n.1415+18T>C n.370+395A>G n.417+395A>G c.-382T>C (n.-382T>C) n.1388+18T>C n.466+395A>G n.371+395A>G n.357+1814A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554141C= | CA2479209369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+19C= (n.1131+19C=) c.1230+19C= (n.1230+19C=) n.1415+19C= n.370+394G= n.417+394G= c.-381C= (n.-381C=) n.1388+19C= n.466+394G= n.371+394G= n.357+1813G= | |
| 1 | g.150554141C>T | CA2479209370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+19C>T (n.1131+19C>T) c.1230+19C>T (n.1230+19C>T) n.1415+19C>T n.370+394G>A n.417+394G>A c.-381C>T (n.-381C>T) n.1388+19C>T n.466+394G>A n.371+394G>A n.357+1813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554142C= | CA2479209371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+20C= (n.1131+20C=) c.1230+20C= (n.1230+20C=) n.1415+20C= n.370+393G= n.417+393G= c.-380C= (n.-380C=) n.1388+20C= n.466+393G= n.371+393G= n.357+1812G= | |
| 1 | g.150554142C>T | CA1078128 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+20C>T (n.1131+20C>T) c.1230+20C>T (n.1230+20C>T) n.1415+20C>T n.370+393G>A n.417+393G>A c.-380C>T (n.-380C>T) n.1388+20C>T n.466+393G>A n.371+393G>A n.357+1812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554143C>A | CA526260994 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+21C>A (n.1131+21C>A) c.1230+21C>A (n.1230+21C>A) n.1415+21C>A n.370+392G>T n.417+392G>T c.-379C>A (n.-379C>A) n.1388+21C>A n.466+392G>T n.371+392G>T n.357+1811G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150554143C= | CA2479209372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+21C= (n.1131+21C=) c.1230+21C= (n.1230+21C=) n.1415+21C= n.370+392G= n.417+392G= c.-379C= (n.-379C=) n.1388+21C= n.466+392G= n.371+392G= n.357+1811G= | |
| 1 | g.150554144C>A | CA2558645239 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+22C>A (n.1131+22C>A) c.1230+22C>A (n.1230+22C>A) n.1415+22C>A n.370+391G>T n.417+391G>T c.-378C>A (n.-378C>A) n.1388+22C>A n.466+391G>T n.371+391G>T n.357+1810G>T | |
| 1 | g.150554144C>G | CA2647814609 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+22C>G (n.1131+22C>G) c.1230+22C>G (n.1230+22C>G) n.1415+22C>G n.370+391G>C n.417+391G>C c.-378C>G (n.-378C>G) n.1388+22C>G n.466+391G>C n.371+391G>C n.357+1810G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150554144C>T | CA2647814610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+22C>T (n.1131+22C>T) c.1230+22C>T (n.1230+22C>T) n.1415+22C>T n.370+391G>A n.417+391G>A c.-378C>T (n.-378C>T) n.1388+22C>T n.466+391G>A n.371+391G>A n.357+1810G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554146C>A | CA2647814611 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+24C>A (n.1131+24C>A) c.1230+24C>A (n.1230+24C>A) n.1415+24C>A n.370+389G>T n.417+389G>T c.-376C>A (n.-376C>A) n.1388+24C>A n.466+389G>T n.371+389G>T n.357+1808G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554146C= | CA1140888812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+24C= (n.1131+24C=) c.1230+24C= (n.1230+24C=) n.1415+24C= n.370+389G= n.417+389G= c.-376C= (n.-376C=) n.1388+24C= n.466+389G= n.371+389G= n.357+1808G= | |
| 1 | g.150554146C>G | CA1078129 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+24C>G (n.1131+24C>G) c.1230+24C>G (n.1230+24C>G) n.1415+24C>G n.370+389G>C n.417+389G>C c.-376C>G (n.-376C>G) n.1388+24C>G n.466+389G>C n.371+389G>C n.357+1808G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554148C>A | CA2647814612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+26C>A (n.1131+26C>A) c.1230+26C>A (n.1230+26C>A) n.1415+26C>A n.370+387G>T n.417+387G>T c.-374C>A (n.-374C>A) n.1388+26C>A n.466+387G>T n.371+387G>T n.357+1806G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554149A= | CA2479209373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+27A= (n.1131+27A=) c.1230+27A= (n.1230+27A=) n.1415+27A= n.370+386T= n.417+386T= c.-373A= (n.-373A=) n.1388+27A= n.466+386T= n.371+386T= n.357+1805T= | |
| 1 | g.150554149A>C | CA2522693261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+27A>C (n.1131+27A>C) c.1230+27A>C (n.1230+27A>C) n.1415+27A>C n.370+386T>G n.417+386T>G c.-373A>C (n.-373A>C) n.1388+27A>C n.466+386T>G n.371+386T>G n.357+1805T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554149A>G | CA2479209374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+27A>G (n.1131+27A>G) c.1230+27A>G (n.1230+27A>G) n.1415+27A>G n.370+386T>C n.417+386T>C c.-373A>G (n.-373A>G) n.1388+27A>G n.466+386T>C n.371+386T>C n.357+1805T>C | dbSNP |
| 1 | g.150554150A= | CA2479209375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+28A= (n.1131+28A=) c.1230+28A= (n.1230+28A=) n.1415+28A= n.370+385T= n.417+385T= c.-372A= (n.-372A=) n.1388+28A= n.466+385T= n.371+385T= n.357+1804T= | |
| 1 | g.150554150A>G | CA889247565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+28A>G (n.1131+28A>G) c.1230+28A>G (n.1230+28A>G) n.1415+28A>G n.370+385T>C n.417+385T>C c.-372A>G (n.-372A>G) n.1388+28A>G n.466+385T>C n.371+385T>C n.357+1804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554150A>T | CA1007635628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+28A>T (n.1131+28A>T) c.1230+28A>T (n.1230+28A>T) n.1415+28A>T n.370+385T>A n.417+385T>A c.-372A>T (n.-372A>T) n.1388+28A>T n.466+385T>A n.371+385T>A n.357+1804T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554151C>G | CA2647814613 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+29C>G (n.1131+29C>G) c.1230+29C>G (n.1230+29C>G) n.1415+29C>G n.370+384G>C n.417+384G>C c.-371C>G (n.-371C>G) n.1388+29C>G n.466+384G>C n.371+384G>C n.357+1803G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554152C>A | CA2647814614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+30C>A (n.1131+30C>A) c.1230+30C>A (n.1230+30C>A) n.1415+30C>A n.370+383G>T n.417+383G>T c.-370C>A (n.-370C>A) n.1388+30C>A n.466+383G>T n.371+383G>T n.357+1802G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554152C= | CA2479209376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+30C= (n.1131+30C=) c.1230+30C= (n.1230+30C=) n.1415+30C= n.370+383G= n.417+383G= c.-370C= (n.-370C=) n.1388+30C= n.466+383G= n.371+383G= n.357+1802G= | |
| 1 | g.150554152C>T | CA526260995 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+30C>T (n.1131+30C>T) c.1230+30C>T (n.1230+30C>T) n.1415+30C>T n.370+383G>A n.417+383G>A c.-370C>T (n.-370C>T) n.1388+30C>T n.466+383G>A n.371+383G>A n.357+1802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554154C>A | CA2647814615 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+32C>A (n.1131+32C>A) c.1230+32C>A (n.1230+32C>A) n.1415+32C>A n.370+381G>T n.417+381G>T c.-368C>A (n.-368C>A) n.1388+32C>A n.466+381G>T n.371+381G>T n.357+1800G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554154C= | CA2479209377 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+32C= (n.1131+32C=) c.1230+32C= (n.1230+32C=) n.1415+32C= n.370+381G= n.417+381G= c.-368C= (n.-368C=) n.1388+32C= n.466+381G= n.371+381G= n.357+1800G= | |
| 1 | g.150554154C>T | CA1078130 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+32C>T (n.1131+32C>T) c.1230+32C>T (n.1230+32C>T) n.1415+32C>T n.370+381G>A n.417+381G>A c.-368C>T (n.-368C>T) n.1388+32C>T n.466+381G>A n.371+381G>A n.357+1800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554155G>A | CA1078132 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+33G>A (n.1131+33G>A) c.1230+33G>A (n.1230+33G>A) n.1415+33G>A n.370+380C>T n.417+380C>T c.-367G>A (n.-367G>A) n.1388+33G>A n.466+380C>T n.371+380C>T n.357+1799C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554155G>C | CA1078131 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+33G>C (n.1131+33G>C) c.1230+33G>C (n.1230+33G>C) n.1415+33G>C n.370+380C>G n.417+380C>G c.-367G>C (n.-367G>C) n.1388+33G>C n.466+380C>G n.371+380C>G n.357+1799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554155G= | CA1140614498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+33G= (n.1131+33G=) c.1230+33G= (n.1230+33G=) n.1415+33G= n.370+380C= n.417+380C= c.-367G= (n.-367G=) n.1388+33G= n.466+380C= n.371+380C= n.357+1799C= | |
| 1 | g.150554155G>T | CA2581685754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+33G>T (n.1131+33G>T) c.1230+33G>T (n.1230+33G>T) n.1415+33G>T n.370+380C>A n.417+380C>A c.-367G>T (n.-367G>T) n.1388+33G>T n.466+380C>A n.371+380C>A n.357+1799C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554156A= | CA2479209379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+34A= (n.1131+34A=) c.1230+34A= (n.1230+34A=) n.1415+34A= n.370+379T= n.417+379T= c.-366A= (n.-366A=) n.1388+34A= n.466+379T= n.371+379T= n.357+1798T= | |
| 1 | g.150554156A>C | CA2479209378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+34A>C (n.1131+34A>C) c.1230+34A>C (n.1230+34A>C) n.1415+34A>C n.370+379T>G n.417+379T>G c.-366A>C (n.-366A>C) n.1388+34A>C n.466+379T>G n.371+379T>G n.357+1798T>G | dbSNP |
| 1 | g.150554158dup | CA2647814616 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+36dup (n.1131+36dup) c.1230+36dup (n.1230+36dup) n.1415+36dup n.370+378dup n.417+378dup c.-364dup (n.-364dup) n.1388+36dup n.466+378dup n.371+378dup n.357+1797dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554158C= | CA2479209380 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+36C= (n.1131+36C=) c.1230+36C= (n.1230+36C=) n.1415+36C= n.370+377G= n.417+377G= c.-364C= (n.-364C=) n.1388+36C= n.466+377G= n.371+377G= n.357+1796G= | |
| 1 | g.150554158C>T | CA526260996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+36C>T (n.1131+36C>T) c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) n.1415+36C>T n.370+377G>A n.417+377G>A c.-364C>T (n.-364C>T) n.1388+36C>T n.466+377G>A n.371+377G>A n.357+1796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554160C>T | CA2574053649 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+38C>T (n.1131+38C>T) c.1230+38C>T (n.1230+38C>T) n.1415+38C>T n.370+375G>A n.417+375G>A c.-362C>T (n.-362C>T) n.1388+38C>T n.466+375G>A n.371+375G>A n.357+1794G>A | |
| 1 | g.150554161C= | CA2479209381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+39C= (n.1131+39C=) c.1230+39C= (n.1230+39C=) n.1415+39C= n.370+374G= n.417+374G= c.-361C= (n.-361C=) n.1388+39C= n.466+374G= n.371+374G= n.357+1793G= | |
| 1 | g.150554161C>T | CA2479209382 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+39C>T (n.1131+39C>T) c.1230+39C>T (n.1230+39C>T) n.1415+39C>T n.370+374G>A n.417+374G>A c.-361C>T (n.-361C>T) n.1388+39C>T n.466+374G>A n.371+374G>A n.357+1793G>A | dbSNP |
| 1 | g.150554162A= | CA1148166932 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+40A= (n.1131+40A=) c.1230+40A= (n.1230+40A=) n.1415+40A= n.370+373T= n.417+373T= c.-360A= (n.-360A=) n.1388+40A= n.466+373T= n.371+373T= n.357+1792T= | |
| 1 | g.150554162A>C | CA1078133 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+40A>C (n.1131+40A>C) c.1230+40A>C (n.1230+40A>C) n.1415+40A>C n.370+373T>G n.417+373T>G c.-360A>C (n.-360A>C) n.1388+40A>C n.466+373T>G n.371+373T>G n.357+1792T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554162A>T | CA526260997 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+40A>T (n.1131+40A>T) c.1230+40A>T (n.1230+40A>T) n.1415+40A>T n.370+373T>A n.417+373T>A c.-360A>T (n.-360A>T) n.1388+40A>T n.466+373T>A n.371+373T>A n.357+1792T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554163G>A | CA1078134 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+41G>A (n.1131+41G>A) c.1230+41G>A (n.1230+41G>A) n.1415+41G>A n.370+372C>T n.417+372C>T c.-359G>A (n.-359G>A) n.1388+41G>A n.466+372C>T n.371+372C>T n.357+1791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554163G= | CA2479209383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+41G= (n.1131+41G=) c.1230+41G= (n.1230+41G=) n.1415+41G= n.370+372C= n.417+372C= c.-359G= (n.-359G=) n.1388+41G= n.466+372C= n.371+372C= n.357+1791C= | |
| 1 | g.150554163G>T | CA2574053650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+41G>T (n.1131+41G>T) c.1230+41G>T (n.1230+41G>T) n.1415+41G>T n.370+372C>A n.417+372C>A c.-359G>T (n.-359G>T) n.1388+41G>T n.466+372C>A n.371+372C>A n.357+1791C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554165G= | CA2479209384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+43G= (n.1131+43G=) c.1230+43G= (n.1230+43G=) n.1415+43G= n.370+370C= n.417+370C= c.-357G= (n.-357G=) n.1388+43G= n.466+370C= n.371+370C= n.357+1789C= | |
| 1 | g.150554165G>T | CA2479209385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+43G>T (n.1131+43G>T) c.1230+43G>T (n.1230+43G>T) n.1415+43G>T n.370+370C>A n.417+370C>A c.-357G>T (n.-357G>T) n.1388+43G>T n.466+370C>A n.371+370C>A n.357+1789C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150554166T>A | CA1007635636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+44T>A (n.1131+44T>A) c.1230+44T>A (n.1230+44T>A) n.1415+44T>A n.370+369A>T n.417+369A>T c.-356T>A (n.-356T>A) n.1388+44T>A n.466+369A>T n.371+369A>T n.357+1788A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554166T= | CA2479209386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+44T= (n.1131+44T=) c.1230+44T= (n.1230+44T=) n.1415+44T= n.370+369A= n.417+369A= c.-356T= (n.-356T=) n.1388+44T= n.466+369A= n.371+369A= n.357+1788A= | |
| 1 | g.150554168G>A | CA2740184849 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+46G>A (n.1131+46G>A) c.1230+46G>A (n.1230+46G>A) n.1415+46G>A n.370+367C>T n.417+367C>T c.-354G>A (n.-354G>A) n.1388+46G>A n.466+367C>T n.371+367C>T n.357+1786C>T | |
| 1 | g.150554169C>A | CA2574053651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+47C>A (n.1131+47C>A) c.1230+47C>A (n.1230+47C>A) n.1415+47C>A n.370+366G>T n.417+366G>T c.-353C>A (n.-353C>A) n.1388+47C>A n.466+366G>T n.371+366G>T n.357+1785G>T | |
| 1 | g.150554169C= | CA2479209387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+47C= (n.1131+47C=) c.1230+47C= (n.1230+47C=) n.1415+47C= n.370+366G= n.417+366G= c.-353C= (n.-353C=) n.1388+47C= n.466+366G= n.371+366G= n.357+1785G= | |
| 1 | g.150554170T>C | CA2479209388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+48T>C (n.1131+48T>C) c.1230+48T>C (n.1230+48T>C) n.1415+48T>C n.370+365A>G n.417+365A>G c.-352T>C (n.-352T>C) n.1388+48T>C n.466+365A>G n.371+365A>G n.357+1784A>G | dbSNP |
| 1 | g.150554170T= | CA2479209389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+48T= (n.1131+48T=) c.1230+48T= (n.1230+48T=) n.1415+48T= n.370+365A= n.417+365A= c.-352T= (n.-352T=) n.1388+48T= n.466+365A= n.371+365A= n.357+1784A= | |
| 1 | g.150554171dup | CA342304186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+49dup (n.1131+49dup) c.1230+49dup (n.1230+49dup) n.1415+49dup n.370+365dup n.417+365dup c.-351dup (n.-351dup) n.1388+49dup n.466+365dup n.371+365dup n.357+1784dup | dbSNP |
| 1 | g.150554172C= | CA2479209390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+50C= (n.1131+50C=) c.1230+50C= (n.1230+50C=) n.1415+50C= n.370+363G= n.417+363G= c.-350C= (n.-350C=) n.1388+50C= n.466+363G= n.371+363G= n.357+1782G= | |
| 1 | g.150554172C>T | CA1078135 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+50C>T (n.1131+50C>T) c.1230+50C>T (n.1230+50C>T) n.1415+50C>T n.370+363G>A n.417+363G>A c.-350C>T (n.-350C>T) n.1388+50C>T n.466+363G>A n.371+363G>A n.357+1782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554173C>A | CA2647814617 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+51C>A (n.1131+51C>A) c.1230+51C>A (n.1230+51C>A) n.1415+51C>A n.370+362G>T n.417+362G>T c.-349C>A (n.-349C>A) n.1388+51C>A n.466+362G>T n.371+362G>T n.357+1781G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554173C= | CA2479209391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+51C= (n.1131+51C=) c.1230+51C= (n.1230+51C=) n.1415+51C= n.370+362G= n.417+362G= c.-349C= (n.-349C=) n.1388+51C= n.466+362G= n.371+362G= n.357+1781G= | |
| 1 | g.150554173C>T | CA30067289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+51C>T (n.1131+51C>T) c.1230+51C>T (n.1230+51C>T) n.1415+51C>T n.370+362G>A n.417+362G>A c.-349C>T (n.-349C>T) n.1388+51C>T n.466+362G>A n.371+362G>A n.357+1781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554174C>T | CA2647814618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+52C>T (n.1131+52C>T) c.1230+52C>T (n.1230+52C>T) n.1415+52C>T n.370+361G>A n.417+361G>A c.-348C>T (n.-348C>T) n.1388+52C>T n.466+361G>A n.371+361G>A n.357+1780G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554175T>C | CA2479209392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+53T>C (n.1131+53T>C) c.1230+53T>C (n.1230+53T>C) n.1415+53T>C n.370+360A>G n.417+360A>G c.-347T>C (n.-347T>C) n.1388+53T>C n.466+360A>G n.371+360A>G n.357+1779A>G | dbSNP |
| 1 | g.150554175T= | CA2479209393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+53T= (n.1131+53T=) c.1230+53T= (n.1230+53T=) n.1415+53T= n.370+360A= n.417+360A= c.-347T= (n.-347T=) n.1388+53T= n.466+360A= n.371+360A= n.357+1779A= | |
| 1 | g.150554176G>A | CA889247584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+54G>A (n.1131+54G>A) c.1230+54G>A (n.1230+54G>A) n.1415+54G>A n.370+359C>T n.417+359C>T c.-346G>A (n.-346G>A) n.1388+54G>A n.466+359C>T n.371+359C>T n.357+1778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554176G= | CA2479209394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+54G= (n.1131+54G=) c.1230+54G= (n.1230+54G=) n.1415+54G= n.370+359C= n.417+359C= c.-346G= (n.-346G=) n.1388+54G= n.466+359C= n.371+359C= n.357+1778C= | |
| 1 | g.150554176G>T | CA2647814619 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+54G>T (n.1131+54G>T) c.1230+54G>T (n.1230+54G>T) n.1415+54G>T n.370+359C>A n.417+359C>A c.-346G>T (n.-346G>T) n.1388+54G>T n.466+359C>A n.371+359C>A n.357+1778C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554176_150554177del | CA2647814620 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+54_1131+55del (n.1131+54_1131+55del) c.1230+54_1230+55del (n.1230+54_1230+55del) n.1415+54_1415+55del n.370+358_370+359del n.417+358_417+359del c.-346_-345del (n.-346_-345del) n.1388+54_1388+55del n.466+358_466+359del n.371+358_371+359del n.357+1777_357+1778del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554177C>A | CA2647814621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+55C>A (n.1131+55C>A) c.1230+55C>A (n.1230+55C>A) n.1415+55C>A n.370+358G>T n.417+358G>T c.-345C>A (n.-345C>A) n.1388+55C>A n.466+358G>T n.371+358G>T n.357+1777G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554178C>A | CA2647814622 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+56C>A (n.1131+56C>A) c.1230+56C>A (n.1230+56C>A) n.1415+56C>A n.370+357G>T n.417+357G>T c.-344C>A (n.-344C>A) n.1388+56C>A n.466+357G>T n.371+357G>T n.357+1776G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554179C>A | CA2574053652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+57C>A (n.1131+57C>A) c.1230+57C>A (n.1230+57C>A) n.1415+57C>A n.370+356G>T n.417+356G>T c.-343C>A (n.-343C>A) n.1388+57C>A n.466+356G>T n.371+356G>T n.357+1775G>T | |
| 1 | g.150554179C>T | CA2647814623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+57C>T (n.1131+57C>T) c.1230+57C>T (n.1230+57C>T) n.1415+57C>T n.370+356G>A n.417+356G>A c.-343C>T (n.-343C>T) n.1388+57C>T n.466+356G>A n.371+356G>A n.357+1775G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554180T>C | CA526260998 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+58T>C (n.1131+58T>C) c.1230+58T>C (n.1230+58T>C) n.1415+58T>C n.370+355A>G n.417+355A>G c.-342T>C (n.-342T>C) n.1388+58T>C n.466+355A>G n.371+355A>G n.357+1774A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554180T= | CA2479209395 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+58T= (n.1131+58T=) c.1230+58T= (n.1230+58T=) n.1415+58T= n.370+355A= n.417+355A= c.-342T= (n.-342T=) n.1388+58T= n.466+355A= n.371+355A= n.357+1774A= | |
| 1 | g.150554181G>A | CA2647814624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+59G>A (n.1131+59G>A) c.1230+59G>A (n.1230+59G>A) n.1415+59G>A n.370+354C>T n.417+354C>T c.-341G>A (n.-341G>A) n.1388+59G>A n.466+354C>T n.371+354C>T n.357+1773C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554184G>C | CA2647814625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+62G>C (n.1131+62G>C) c.1230+62G>C (n.1230+62G>C) n.1415+62G>C n.370+351C>G n.417+351C>G c.-338G>C (n.-338G>C) n.1388+62G>C n.466+351C>G n.371+351C>G n.357+1770C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554186T>G | CA2479209397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+64T>G (n.1131+64T>G) c.1230+64T>G (n.1230+64T>G) n.1415+64T>G n.370+349A>C n.417+349A>C c.-336T>G (n.-336T>G) n.1388+64T>G n.466+349A>C n.371+349A>C n.357+1768A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150554186T= | CA2479209396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+64T= (n.1131+64T=) c.1230+64T= (n.1230+64T=) n.1415+64T= n.370+349A= n.417+349A= c.-336T= (n.-336T=) n.1388+64T= n.466+349A= n.371+349A= n.357+1768A= | |
| 1 | g.150554187G>A | CA2574053653 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+65G>A (n.1131+65G>A) c.1230+65G>A (n.1230+65G>A) n.1415+65G>A n.370+348C>T n.417+348C>T c.-335G>A (n.-335G>A) n.1388+65G>A n.466+348C>T n.371+348C>T n.357+1767C>T | |
| 1 | g.150554187_150554188insAAGACCCAGCTTCA | CA2647814626 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+65_1131+66insAAGACCCAGCTTCA (n.1131+65_1131+66insAAGACCCAGCTTCA) c.1230+65_1230+66insAAGACCCAGCTTCA (n.1230+65_1230+66insAAGACCCAGCTTCA) n.1415+65_1415+66insAAGACCCAGCTTCA n.370+347_370+348insTGAAGCTGGGTCTT n.417+347_417+348insTGAAGCTGGGTCTT c.-335_-334insAAGACCCAGCTTCA (n.-335_-334insAAGACCCAGCTTCA) n.1388+65_1388+66insAAGACCCAGCTTCA n.466+347_466+348insTGAAGCTGGGTCTT n.371+347_371+348insTGAAGCTGGGTCTT n.357+1766_357+1767insTGAAGCTGGGTCTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554189G>T | CA2647814627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+67G>T (n.1131+67G>T) c.1230+67G>T (n.1230+67G>T) n.1415+67G>T n.370+346C>A n.417+346C>A c.-333G>T (n.-333G>T) n.1388+67G>T n.466+346C>A n.371+346C>A n.357+1765C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554190T>G | CA2479209399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+68T>G (n.1131+68T>G) c.1230+68T>G (n.1230+68T>G) n.1415+68T>G n.370+345A>C n.417+345A>C c.-332T>G (n.-332T>G) n.1388+68T>G n.466+345A>C n.371+345A>C n.357+1764A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150554190T= | CA2479209398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+68T= (n.1131+68T=) c.1230+68T= (n.1230+68T=) n.1415+68T= n.370+345A= n.417+345A= c.-332T= (n.-332T=) n.1388+68T= n.466+345A= n.371+345A= n.357+1764A= | |
| 1 | g.150554191C>A | CA2647814628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+69C>A (n.1131+69C>A) c.1230+69C>A (n.1230+69C>A) n.1415+69C>A n.370+344G>T n.417+344G>T c.-331C>A (n.-331C>A) n.1388+69C>A n.466+344G>T n.371+344G>T n.357+1763G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554191C>T | CA2647814629 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+69C>T (n.1131+69C>T) c.1230+69C>T (n.1230+69C>T) n.1415+69C>T n.370+344G>A n.417+344G>A c.-331C>T (n.-331C>T) n.1388+69C>T n.466+344G>A n.371+344G>A n.357+1763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554192T>C | CA2697295209 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+70T>C (n.1131+70T>C) c.1230+70T>C (n.1230+70T>C) n.1415+70T>C n.370+343A>G n.417+343A>G c.-330T>C (n.-330T>C) n.1388+70T>C n.466+343A>G n.371+343A>G n.357+1762A>G | dbSNP |
| 1 | g.150554194C>A | CA2647814630 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+72C>A (n.1131+72C>A) c.1230+72C>A (n.1230+72C>A) n.1415+72C>A n.370+341G>T n.417+341G>T c.-328C>A (n.-328C>A) n.1388+72C>A n.466+341G>T n.371+341G>T n.357+1760G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554195A>G | CA2647814631 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+73A>G (n.1131+73A>G) c.1230+73A>G (n.1230+73A>G) n.1415+73A>G n.370+340T>C n.417+340T>C c.-327A>G (n.-327A>G) n.1388+73A>G n.466+340T>C n.371+340T>C n.357+1759T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554201C= | CA1140614499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+79C= (n.1131+79C=) c.1230+79C= (n.1230+79C=) n.1415+79C= n.370+334G= n.417+334G= c.-321C= (n.-321C=) n.1388+79C= n.466+334G= n.371+334G= n.357+1753G= | |
| 1 | g.150554201C>T | CA30067296 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+79C>T (n.1131+79C>T) c.1230+79C>T (n.1230+79C>T) n.1415+79C>T n.370+334G>A n.417+334G>A c.-321C>T (n.-321C>T) n.1388+79C>T n.466+334G>A n.371+334G>A n.357+1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554202G>A | CA30067301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+80G>A (n.1131+80G>A) c.1230+80G>A (n.1230+80G>A) n.1415+80G>A n.370+333C>T n.417+333C>T c.-320G>A (n.-320G>A) n.1388+80G>A n.466+333C>T n.371+333C>T n.357+1752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554202G>C | CA2746064126 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+80G>C (n.1131+80G>C) c.1230+80G>C (n.1230+80G>C) n.1415+80G>C n.370+333C>G n.417+333C>G c.-320G>C (n.-320G>C) n.1388+80G>C n.466+333C>G n.371+333C>G n.357+1752C>G | |
| 1 | g.150554202G= | CA1148196894 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+80G= (n.1131+80G=) c.1230+80G= (n.1230+80G=) n.1415+80G= n.370+333C= n.417+333C= c.-320G= (n.-320G=) n.1388+80G= n.466+333C= n.371+333C= n.357+1752C= | |
| 1 | g.150554203C= | CA2479209400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1230+81C= (n.1230+81C=) n.1415+81C= n.370+332G= n.417+332G= c.-319C= (n.-319C=) n.1388+81C= n.466+332G= n.371+332G= n.357+1751G= | |
| 1 | g.150554203C>T | CA2479209401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+81C>T (n.1131+81C>T) c.1230+81C>T (n.1230+81C>T) n.1415+81C>T n.370+332G>A n.417+332G>A c.-319C>T (n.-319C>T) n.1388+81C>T n.466+332G>A n.371+332G>A n.357+1751G>A | dbSNP |
| 1 | g.150554204T>C | CA30067302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+82T>C (n.1131+82T>C) c.1230+82T>C (n.1230+82T>C) n.1415+82T>C n.370+331A>G n.417+331A>G c.-318T>C (n.-318T>C) n.1388+82T>C n.466+331A>G n.371+331A>G n.357+1750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554204T>G | CA2647814632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+82T>G (n.1131+82T>G) c.1230+82T>G (n.1230+82T>G) n.1415+82T>G n.370+331A>C n.417+331A>C c.-318T>G (n.-318T>G) n.1388+82T>G n.466+331A>C n.371+331A>C n.357+1750A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554204T= | CA2479209402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+82T= (n.1131+82T=) c.1230+82T= (n.1230+82T=) n.1415+82T= n.370+331A= n.417+331A= c.-318T= (n.-318T=) n.1388+82T= n.466+331A= n.371+331A= n.357+1750A= | |
| 1 | g.150554206G>T | CA2647814633 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+84G>T (n.1131+84G>T) c.1230+84G>T (n.1230+84G>T) n.1415+84G>T n.370+329C>A n.417+329C>A c.-316G>T (n.-316G>T) n.1388+84G>T n.466+329C>A n.371+329C>A n.357+1748C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554208C>A | CA2574053654 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+86C>A (n.1131+86C>A) c.1230+86C>A (n.1230+86C>A) n.1415+86C>A n.370+327G>T n.417+327G>T c.-314C>A (n.-314C>A) n.1388+86C>A n.466+327G>T n.371+327G>T n.357+1746G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554210C>G | CA2697295210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+88C>G (n.1131+88C>G) c.1230+88C>G (n.1230+88C>G) n.1415+88C>G n.370+325G>C n.417+325G>C c.-312C>G (n.-312C>G) n.1388+88C>G n.466+325G>C n.371+325G>C n.357+1744G>C | dbSNP |
| 1 | g.150554212T>A | CA2647814634 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+90T>A (n.1131+90T>A) c.1230+90T>A (n.1230+90T>A) n.1415+90T>A n.370+323A>T n.417+323A>T c.-310T>A (n.-310T>A) n.1388+90T>A n.466+323A>T n.371+323A>T n.357+1742A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554212T>C | CA526260999 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+90T>C (n.1131+90T>C) c.1230+90T>C (n.1230+90T>C) n.1415+90T>C n.370+323A>G n.417+323A>G c.-310T>C (n.-310T>C) n.1388+90T>C n.466+323A>G n.371+323A>G n.357+1742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554212T= | CA2479209403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+90T= (n.1131+90T=) c.1230+90T= (n.1230+90T=) n.1415+90T= n.370+323A= n.417+323A= c.-310T= (n.-310T=) n.1388+90T= n.466+323A= n.371+323A= n.357+1742A= | |
| 1 | g.150554214A>C | CA2647814635 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+92A>C (n.1131+92A>C) c.1230+92A>C (n.1230+92A>C) n.1415+92A>C n.370+321T>G n.417+321T>G c.-308A>C (n.-308A>C) n.1388+92A>C n.466+321T>G n.371+321T>G n.357+1740T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554214A>G | CA2647814636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+92A>G (n.1131+92A>G) c.1230+92A>G (n.1230+92A>G) n.1415+92A>G n.370+321T>C n.417+321T>C c.-308A>G (n.-308A>G) n.1388+92A>G n.466+321T>C n.371+321T>C n.357+1740T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554215G>T | CA2647814637 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+93G>T (n.1131+93G>T) c.1230+93G>T (n.1230+93G>T) n.1415+93G>T n.370+320C>A n.417+320C>A c.-307G>T (n.-307G>T) n.1388+93G>T n.466+320C>A n.371+320C>A n.357+1739C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554216G>A | CA2647814638 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+94G>A (n.1131+94G>A) c.1230+94G>A (n.1230+94G>A) n.1415+94G>A n.370+319C>T n.417+319C>T c.-306G>A (n.-306G>A) n.1388+94G>A n.466+319C>T n.371+319C>T n.357+1738C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554216G>T | CA2647814639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+94G>T (n.1131+94G>T) c.1230+94G>T (n.1230+94G>T) n.1415+94G>T n.370+319C>A n.417+319C>A c.-306G>T (n.-306G>T) n.1388+94G>T n.466+319C>A n.371+319C>A n.357+1738C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554217G>A | CA2647814640 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+95G>A (n.1131+95G>A) c.1230+95G>A (n.1230+95G>A) n.1415+95G>A n.370+318C>T n.417+318C>T c.-305G>A (n.-305G>A) n.1388+95G>A n.466+318C>T n.371+318C>T n.357+1737C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554219G>A | CA2479209405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+97G>A (n.1131+97G>A) c.1230+97G>A (n.1230+97G>A) n.1415+97G>A n.370+316C>T n.417+316C>T c.-303G>A (n.-303G>A) n.1388+97G>A n.466+316C>T n.371+316C>T n.357+1735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150554219G= | CA2479209404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+97G= (n.1131+97G=) c.1230+97G= (n.1230+97G=) n.1415+97G= n.370+316C= n.417+316C= c.-303G= (n.-303G=) n.1388+97G= n.466+316C= n.371+316C= n.357+1735C= | |
| 1 | g.150554220A>C | CA2746064127 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+98A>C (n.1131+98A>C) c.1230+98A>C (n.1230+98A>C) n.1415+98A>C n.370+315T>G n.417+315T>G c.-302A>C (n.-302A>C) n.1388+98A>C n.466+315T>G n.371+315T>G n.357+1734T>G | |
| 1 | g.150554221del | CA2574053655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+99del (n.1131+99del) c.1230+99del (n.1230+99del) n.1415+99del n.370+315del n.417+315del c.-301del (n.-301del) n.1388+99del n.466+315del n.371+315del n.357+1734del | |
| 1 | g.150554222G>A | CA2574053656 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+100G>A (n.1131+100G>A) c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) n.1415+100G>A n.370+313C>T n.417+313C>T c.-300G>A (n.-300G>A) n.1388+100G>A n.466+313C>T n.371+313C>T n.357+1732C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554222G>C | CA2647814641 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+100G>C (n.1131+100G>C) c.1230+100G>C (n.1230+100G>C) n.1415+100G>C n.370+313C>G n.417+313C>G c.-300G>C (n.-300G>C) n.1388+100G>C n.466+313C>G n.371+313C>G n.357+1732C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554223G>A | CA1007635651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+101G>A (n.1131+101G>A) c.1230+101G>A (n.1230+101G>A) n.1415+101G>A n.370+312C>T n.417+312C>T c.-299G>A (n.-299G>A) n.1388+101G>A n.466+312C>T n.371+312C>T n.357+1731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150554223G>C | CA2647814642 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+101G>C (n.1131+101G>C) c.1230+101G>C (n.1230+101G>C) n.1415+101G>C n.370+312C>G n.417+312C>G c.-299G>C (n.-299G>C) n.1388+101G>C n.466+312C>G n.371+312C>G n.357+1731C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554223G= | CA2479209406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+101G= (n.1131+101G=) c.1230+101G= (n.1230+101G=) n.1415+101G= n.370+312C= n.417+312C= c.-299G= (n.-299G=) n.1388+101G= n.466+312C= n.371+312C= n.357+1731C= | |
| 1 | g.150554224G>A | CA2647814643 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+102G>A (n.1131+102G>A) c.1230+102G>A (n.1230+102G>A) n.1415+102G>A n.370+311C>T n.417+311C>T c.-298G>A (n.-298G>A) n.1388+102G>A n.466+311C>T n.371+311C>T n.357+1730C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554224G>C | CA2647814644 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+102G>C (n.1131+102G>C) c.1230+102G>C (n.1230+102G>C) n.1415+102G>C n.370+311C>G n.417+311C>G c.-298G>C (n.-298G>C) n.1388+102G>C n.466+311C>G n.371+311C>G n.357+1730C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554224G>T | CA2647814645 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+102G>T (n.1131+102G>T) c.1230+102G>T (n.1230+102G>T) n.1415+102G>T n.370+311C>A n.417+311C>A c.-298G>T (n.-298G>T) n.1388+102G>T n.466+311C>A n.371+311C>A n.357+1730C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554225C>A | CA2647814646 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+103C>A (n.1131+103C>A) c.1230+103C>A (n.1230+103C>A) n.1415+103C>A n.370+310G>T n.417+310G>T c.-297C>A (n.-297C>A) n.1388+103C>A n.466+310G>T n.371+310G>T n.357+1729G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554226C>A | CA2647814647 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+104C>A (n.1131+104C>A) c.1230+104C>A (n.1230+104C>A) n.1415+104C>A n.370+309G>T n.417+309G>T c.-296C>A (n.-296C>A) n.1388+104C>A n.466+309G>T n.371+309G>T n.357+1728G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554228T>A | CA2697295213 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+106T>A (n.1131+106T>A) c.1230+106T>A (n.1230+106T>A) n.1415+106T>A n.370+307A>T n.417+307A>T c.-294T>A (n.-294T>A) n.1388+106T>A n.466+307A>T n.371+307A>T n.357+1726A>T | dbSNP |
| 1 | g.150554228T>C | CA2647814648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+106T>C (n.1131+106T>C) c.1230+106T>C (n.1230+106T>C) n.1415+106T>C n.370+307A>G n.417+307A>G c.-294T>C (n.-294T>C) n.1388+106T>C n.466+307A>G n.371+307A>G n.357+1726A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554229G>A | CA2647814649 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+107G>A (n.1131+107G>A) c.1230+107G>A (n.1230+107G>A) n.1415+107G>A n.370+306C>T n.417+306C>T c.-293G>A (n.-293G>A) n.1388+107G>A n.466+306C>T n.371+306C>T n.357+1725C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554229G= | CA2479209407 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+107G= (n.1131+107G=) c.1230+107G= (n.1230+107G=) n.1415+107G= n.370+306C= n.417+306C= c.-293G= (n.-293G=) n.1388+107G= n.466+306C= n.371+306C= n.357+1725C= | |
| 1 | g.150554229G>T | CA30067303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+107G>T (n.1131+107G>T) c.1230+107G>T (n.1230+107G>T) n.1415+107G>T n.370+306C>A n.417+306C>A c.-293G>T (n.-293G>T) n.1388+107G>T n.466+306C>A n.371+306C>A n.357+1725C>A | dbSNP |
| 1 | g.150554230G>T | CA2647814650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+108G>T (n.1131+108G>T) c.1230+108G>T (n.1230+108G>T) n.1415+108G>T n.370+305C>A n.417+305C>A c.-292G>T (n.-292G>T) n.1388+108G>T n.466+305C>A n.371+305C>A n.357+1724C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554231C>A | CA2647814651 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+109C>A (n.1131+109C>A) c.1230+109C>A (n.1230+109C>A) n.1415+109C>A n.370+304G>T n.417+304G>T c.-291C>A (n.-291C>A) n.1388+109C>A n.466+304G>T n.371+304G>T n.357+1723G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554231C>G | CA2647814652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+109C>G (n.1131+109C>G) c.1230+109C>G (n.1230+109C>G) n.1415+109C>G n.370+304G>C n.417+304G>C c.-291C>G (n.-291C>G) n.1388+109C>G n.466+304G>C n.371+304G>C n.357+1723G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150554232A= | CA2479209408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+110A= (n.1131+110A=) c.1230+110A= (n.1230+110A=) n.1415+110A= n.370+303T= n.417+303T= c.-290A= (n.-290A=) n.1388+110A= n.466+303T= n.371+303T= n.357+1722T= | |
| 1 | g.150554232A>C | CA1007635652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+110A>C (n.1131+110A>C) c.1230+110A>C (n.1230+110A>C) n.1415+110A>C n.370+303T>G n.417+303T>G c.-290A>C (n.-290A>C) n.1388+110A>C n.466+303T>G n.371+303T>G n.357+1722T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |