Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150554097A>CCA342303879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1390A>C
n.370+438T>G
n.417+438T>G
n.1363A>C
n.466+438T>G
n.371+438T>G
n.357+1857T>G
1g.150554097A>GCA342303881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1390A>G
n.370+438T>C
n.417+438T>C
n.1363A>G
n.466+438T>C
n.371+438T>C
n.357+1857T>C
1g.150554097A>TCA342303888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1390A>T
n.370+438T>A
n.417+438T>A
n.1363A>T
n.466+438T>A
n.371+438T>A
n.357+1857T>A
1g.150554098A>CCA342303895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.1391A>C
n.370+437T>G
n.417+437T>G
n.1364A>C
n.466+437T>G
n.371+437T>G
n.357+1856T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554098A>GCA420898110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.1391A>G
n.370+437T>C
n.417+437T>C
n.1364A>G
n.466+437T>C
n.371+437T>C
n.357+1856T>C
1g.150554098A>TCA342303890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.1391A>T
n.370+437T>A
n.417+437T>A
n.1364A>T
n.466+437T>A
n.371+437T>A
n.357+1856T>A
1g.150554099C>ACA342303896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1392C>A
n.370+436G>T
n.417+436G>T
n.1365C>A
n.466+436G>T
n.371+436G>T
n.357+1855G>T
1g.150554099C>GCA342303897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1392C>G
n.370+436G>C
n.417+436G>C
n.1365C>G
n.466+436G>C
n.371+436G>C
n.357+1855G>C
 gnomAD v4
1g.150554099C>TCA342303898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1392C>T
n.370+436G>A
n.417+436G>A
n.1365C>T
n.466+436G>A
n.371+436G>A
n.357+1855G>A
1g.150554100A=CA2479209357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A= (p.Gln370=)
c.1208A= (p.Gln403=)
n.1393A=
n.370+435T=
n.417+435T=
n.1366A=
n.466+435T=
n.371+435T=
n.357+1854T=
1g.150554100A>CCA342303900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1393A>C
n.370+435T>G
n.417+435T>G
n.1366A>C
n.466+435T>G
n.371+435T>G
n.357+1854T>G
1g.150554100A>GCA342303901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1393A>G
n.370+435T>C
n.417+435T>C
n.1366A>G
n.466+435T>C
n.371+435T>C
n.357+1854T>C
1g.150554100A>TCA342303902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1393A>T
n.370+435T>A
n.417+435T>A
n.1366A>T
n.466+435T>A
n.371+435T>A
n.357+1854T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554101G>ACA420898113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1394G>A
n.370+434C>T
n.417+434C>T
n.1367G>A
n.466+434C>T
n.371+434C>T
n.357+1853C>T
 gnomAD v4
1g.150554101G>CCA342303904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1394G>C
n.370+434C>G
n.417+434C>G
n.1367G>C
n.466+434C>G
n.371+434C>G
n.357+1853C>G
 gnomAD v4
1g.150554101G=CA2479209358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G= (p.Gln370=)
c.1209G= (p.Gln403=)
n.1394G=
n.370+434C=
n.417+434C=
n.1367G=
n.466+434C=
n.371+434C=
n.357+1853C=
1g.150554101G>TCA342303906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1394G>T
n.370+434C>A
n.417+434C>A
n.1367G>T
n.466+434C>A
n.371+434C>A
n.357+1853C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554102C>ACA342303910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.1395C>A
n.370+433G>T
n.417+433G>T
n.1368C>A
n.466+433G>T
n.371+433G>T
n.357+1852G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554102C=CA2479209359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C= (p.Leu371=)
c.1210C= (p.Leu404=)
n.1395C=
n.370+433G=
n.417+433G=
n.1368C=
n.466+433G=
n.371+433G=
n.357+1852G=
1g.150554102C>GCA342303914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1395C>G
n.370+433G>C
n.417+433G>C
n.1368C>G
n.466+433G>C
n.371+433G>C
n.357+1852G>C
 gnomAD v4
1g.150554102C>TCA1078120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1395C>T
n.370+433G>A
n.417+433G>A
n.1368C>T
n.466+433G>A
n.371+433G>A
n.357+1852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554103T>ACA342303927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1396T>A
n.370+432A>T
n.417+432A>T
n.1369T>A
n.466+432A>T
n.371+432A>T
n.357+1851A>T
1g.150554103T>CCA342303935ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1396T>C
n.370+432A>G
n.417+432A>G
n.1369T>C
n.466+432A>G
n.371+432A>G
n.357+1851A>G
 gnomAD v4
1g.150554103T>GCA342303937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1396T>G
n.370+432A>C
n.417+432A>C
n.1369T>G
n.466+432A>C
n.371+432A>C
n.357+1851A>C
1g.150554104A>CCA420898117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1113A>C (p.Leu371=)
c.1212A>C (p.Leu404=)
n.1397A>C
n.370+431T>G
n.417+431T>G
n.1370A>C
n.466+431T>G
n.371+431T>G
n.357+1850T>G
1g.150554104A>GCA420898119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1113A>G (p.Leu371=)
c.1212A>G (p.Leu404=)
n.1397A>G
n.370+431T>C
n.417+431T>C
n.1370A>G
n.466+431T>C
n.371+431T>C
n.357+1850T>C
1g.150554104A>TCA420898118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1113A>T (p.Leu371=)
c.1212A>T (p.Leu404=)
n.1397A>T
n.370+431T>A
n.417+431T>A
n.1370A>T
n.466+431T>A
n.371+431T>A
n.357+1850T>A
1g.150554105A>CCA420898120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1114A>C (p.Arg372=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
n.1398A>C
n.370+430T>G
n.417+430T>G
n.1371A>C
n.466+430T>G
n.371+430T>G
n.357+1849T>G
1g.150554105A>GCA342303940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
n.1398A>G
n.370+430T>C
n.417+430T>C
n.1371A>G
n.466+430T>C
n.371+430T>C
n.357+1849T>C
1g.150554105A>TCA342303941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
n.1398A>T
n.370+430T>A
n.417+430T>A
n.1371A>T
n.466+430T>A
n.371+430T>A
n.357+1849T>A
1g.150554106G>ACA342303945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
n.1399G>A
n.370+429C>T
n.417+429C>T
n.1372G>A
n.466+429C>T
n.371+429C>T
n.357+1848C>T
1g.150554106G>CCA342303955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
n.1399G>C
n.370+429C>G
n.417+429C>G
n.1372G>C
n.466+429C>G
n.371+429C>G
n.357+1848C>G
1g.150554106G>TCA342303951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
n.1399G>T
n.370+429C>A
n.417+429C>A
n.1372G>T
n.466+429C>A
n.371+429C>A
n.357+1848C>A
1g.150554107A>CCA342303966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.1215A>C (p.Arg405Ser)
n.1400A>C
n.370+428T>G
n.417+428T>G
n.1373A>C
n.466+428T>G
n.371+428T>G
n.357+1847T>G
1g.150554107A>GCA420898125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1116A>G (p.Arg372=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
n.1400A>G
n.370+428T>C
n.417+428T>C
n.1373A>G
n.466+428T>C
n.371+428T>C
n.357+1847T>C
1g.150554107A>TCA342303968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.1215A>T (p.Arg405Ser)
n.1400A>T
n.370+428T>A
n.417+428T>A
n.1373A>T
n.466+428T>A
n.371+428T>A
n.357+1847T>A
1g.150554108G>ACA342303977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.1401G>A
n.370+427C>T
n.417+427C>T
n.1374G>A
n.466+427C>T
n.371+427C>T
n.357+1846C>T
 ClinVar
1g.150554108G>CCA342303981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.1401G>C
n.370+427C>G
n.417+427C>G
n.1374G>C
n.466+427C>G
n.371+427C>G
n.357+1846C>G
1g.150554108G>TCA342303980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.1401G>T
n.370+427C>A
n.417+427C>A
n.1374G>T
n.466+427C>A
n.371+427C>A
n.357+1846C>A
1g.150554109C>ACA1078121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.1402C>A
n.370+426G>T
n.417+426G>T
n.1375C>A
n.466+426G>T
n.371+426G>T
n.357+1845G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554109C=CA1149069712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C= (p.Ala373=)
c.1217C= (p.Ala406=)
n.1402C=
n.370+426G=
n.417+426G=
n.1375C=
n.466+426G=
n.371+426G=
n.357+1845G=
1g.150554109C>GCA342303987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.1402C>G
n.370+426G>C
n.417+426G>C
n.1375C>G
n.466+426G>C
n.371+426G>C
n.357+1845G>C
1g.150554109C>TCA342303991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.1402C>T
n.370+426G>A
n.417+426G>A
n.1375C>T
n.466+426G>A
n.371+426G>A
n.357+1845G>A
1g.150554110C>ACA420898128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.1403C>A
n.370+425G>T
n.417+425G>T
n.1376C>A
n.466+425G>T
n.371+425G>T
n.357+1844G>T
 gnomAD v4
1g.150554110C>GCA420898130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.1403C>G
n.370+425G>C
n.417+425G>C
n.1376C>G
n.466+425G>C
n.371+425G>C
n.357+1844G>C
1g.150554110C>TCA420898129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.1403C>T
n.370+425G>A
n.417+425G>A
n.1376C>T
n.466+425G>A
n.371+425G>A
n.357+1844G>A
1g.150554111T>ACA342303995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1404T>A
n.370+424A>T
n.417+424A>T
n.1377T>A
n.466+424A>T
n.371+424A>T
n.357+1843A>T
1g.150554111T>CCA342303996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1404T>C
n.370+424A>G
n.417+424A>G
n.1377T>C
n.466+424A>G
n.371+424A>G
n.357+1843A>G
1g.150554111T>GCA342303997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1404T>G
n.370+424A>C
n.417+424A>C
n.1377T>G
n.466+424A>C
n.371+424A>C
n.357+1843A>C
1g.150554112G>ACA342304003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1405G>A
n.370+423C>T
n.417+423C>T
n.1378G>A
n.466+423C>T
n.371+423C>T
n.357+1842C>T
 gnomAD v4
1g.150554112G>CCA342304005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1405G>C
n.370+423C>G
n.417+423C>G
n.1378G>C
n.466+423C>G
n.371+423C>G
n.357+1842C>G
1g.150554112G>TCA342304006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1405G>T
n.370+423C>A
n.417+423C>A
n.1378G>T
n.466+423C>A
n.371+423C>A
n.357+1842C>A
1g.150554113C>ACA342304007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C>A (p.Cys374Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.1406C>A
n.370+422G>T
n.417+422G>T
n.1379C>A
n.466+422G>T
n.371+422G>T
n.357+1841G>T
1g.150554113C=CA2479209360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C= (p.Cys374=)
c.1221C= (p.Cys407=)
n.1406C=
n.370+422G=
n.417+422G=
n.1379C=
n.466+422G=
n.371+422G=
n.357+1841G=
1g.150554113C>GCA342304008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C>G (p.Cys374Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.1406C>G
n.370+422G>C
n.417+422G>C
n.1379C>G
n.466+422G>C
n.371+422G>C
n.357+1841G>C
 gnomAD v4
1g.150554113C>TCA420688532ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C>T (p.Cys374=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
n.1406C>T
n.370+422G>A
n.417+422G>A
n.1379C>T
n.466+422G>A
n.371+422G>A
n.357+1841G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554114A>CCA342304023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.1407A>C
n.370+421T>G
n.417+421T>G
n.1380A>C
n.466+421T>G
n.371+421T>G
n.357+1840T>G
1g.150554114A>GCA342304018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.1407A>G
n.370+421T>C
n.417+421T>C
n.1380A>G
n.466+421T>C
n.371+421T>C
n.357+1840T>C
 gnomAD v4
1g.150554114A>TCA342304021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.1407A>T
n.370+421T>A
n.417+421T>A
n.1380A>T
n.466+421T>A
n.371+421T>A
n.357+1840T>A
1g.150554115G>ACA342304026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.1408G>A
n.370+420C>T
n.417+420C>T
n.1381G>A
n.466+420C>T
n.371+420C>T
n.357+1839C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554115G>CCA342304029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.1408G>C
n.370+420C>G
n.417+420C>G
n.1381G>C
n.466+420C>G
n.371+420C>G
n.357+1839C>G
1g.150554115G>TCA342304032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.1408G>T
n.370+420C>A
n.417+420C>A
n.1381G>T
n.466+420C>A
n.371+420C>A
n.357+1839C>A
1g.150554116C>ACA342304034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
n.1409C>A
n.370+419G>T
n.417+419G>T
n.1382C>A
n.466+419G>T
n.371+419G>T
n.357+1838G>T
1g.150554116C=CA2479209361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C= (p.Ser375=)
c.1224C= (p.Ser408=)
n.1409C=
n.370+419G=
n.417+419G=
n.1382C=
n.466+419G=
n.371+419G=
n.357+1838G=
1g.150554116C>GCA342304037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
n.1409C>G
n.370+419G>C
n.417+419G>C
n.1382C>G
n.466+419G>C
n.371+419G>C
n.357+1838G>C
1g.150554116C>TCA30067223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
n.1409C>T
n.370+419G>A
n.417+419G>A
n.1382C>T
n.466+419G>A
n.371+419G>A
n.357+1838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150554117C>ACA342304044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.1410C>A
n.370+418G>T
n.417+418G>T
n.1383C>A
n.466+418G>T
n.371+418G>T
n.357+1837G>T
1g.150554117C>GCA342304056ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.1410C>G
n.370+418G>C
n.417+418G>C
n.1383C>G
n.466+418G>C
n.371+418G>C
n.357+1837G>C
1g.150554117C>TCA342304061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.1410C>T
n.370+418G>A
n.417+418G>A
n.1383C>T
n.466+418G>A
n.371+418G>A
n.357+1837G>A
1g.150554118A>CCA342304064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.1411A>C
n.370+417T>G
n.417+417T>G
n.1384A>C
n.466+417T>G
n.371+417T>G
n.357+1836T>G
 gnomAD v4
1g.150554118A>GCA342304067ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.1411A>G
n.370+417T>C
n.417+417T>C
n.1384A>G
n.466+417T>C
n.371+417T>C
n.357+1836T>C
1g.150554118A>TCA342304069ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.1411A>T
n.370+417T>A
n.417+417T>A
n.1384A>T
n.466+417T>A
n.371+417T>A
n.357+1836T>A
1g.150554119A>CCA342304073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1128A>C (p.Gln376His)
c.1227A>C (p.Gln409His)
n.1412A>C
n.370+416T>G
n.417+416T>G
n.1385A>C
n.466+416T>G
n.371+416T>G
n.357+1835T>G
1g.150554119A>GCA420688533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1128A>G (p.Gln376=)
c.1227A>G (p.Gln409=)
n.1412A>G
n.370+416T>C
n.417+416T>C
n.1385A>G
n.466+416T>C
n.371+416T>C
n.357+1835T>C
1g.150554119A>TCA342304072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1128A>T (p.Gln376His)
c.1227A>T (p.Gln409His)
n.1412A>T
n.370+416T>A
n.417+416T>A
n.1385A>T
n.466+416T>A
n.371+416T>A
n.357+1835T>A
1g.150554120G>ACA342304074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1413G>A
n.370+415C>T
n.417+415C>T
n.1386G>A
n.466+415C>T
n.371+415C>T
n.357+1834C>T
1g.150554120G>CCA342304075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1413G>C
n.370+415C>G
n.417+415C>G
n.1386G>C
n.466+415C>G
n.371+415C>G
n.357+1834C>G
1g.150554120G>TCA342304076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1413G>T
n.370+415C>A
n.417+415C>A
n.1386G>T
n.466+415C>A
n.371+415C>A
n.357+1834C>A
1g.150554121C>ACA1078122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
n.1414C>A
n.370+414G>T
n.417+414G>T
n.1387C>A
n.466+414G>T
n.371+414G>T
n.357+1833G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554121C=CA2479209362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C= (p.Ala377=)
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1414C=
n.370+414G=
n.417+414G=
n.1387C=
n.466+414G=
n.371+414G=
n.357+1833G=
1g.150554121C>GCA342304086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1414C>G
n.370+414G>C
n.417+414G>C
n.1387C>G
n.466+414G>C
n.371+414G>C
n.357+1833G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554121C>TCA30067226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1414C>T
n.370+414G>A
n.417+414G>A
n.1387C>T
n.466+414G>A
n.371+414G>A
n.357+1833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554122G>ACA1078123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G>A (p.Ala377=)
c.1230G>A (p.Ala410=)
n.1415G>A
n.370+413C>T
n.417+413C>T
n.1388G>A
n.466+413C>T
n.371+413C>T
n.357+1832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554122G>CCA420688534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G>C (p.Ala377=)
c.1230G>C (p.Ala410=)
n.1415G>C
n.370+413C>G
n.417+413C>G
n.1388G>C
n.466+413C>G
n.371+413C>G
n.357+1832C>G
1g.150554122G=CA1149065764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G= (p.Ala377=)
c.1230G= (p.Ala410=)
n.1415G=
n.370+413C=
n.417+413C=
n.1388G=
n.466+413C=
n.371+413C=
n.357+1832C=
1g.150554122G>TCA420688535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G>T (p.Ala377=)
c.1230G>T (p.Ala410=)
n.1415G>T
n.370+413C>A
n.417+413C>A
n.1388G>T
n.466+413C>A
n.371+413C>A
n.357+1832C>A
1g.150554123G>ACA342304093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
n.1415+1G>A
n.370+412C>T
n.417+412C>T
n.1388+1G>A
n.466+412C>T
n.371+412C>T
n.357+1831C>T
1g.150554123G>CCA342304095ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
n.1415+1G>C
n.370+412C>G
n.417+412C>G
n.1388+1G>C
n.466+412C>G
n.371+412C>G
n.357+1831C>G
1g.150554123G>TCA342304099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
n.1415+1G>T
n.370+412C>A
n.417+412C>A
n.1388+1G>T
n.466+412C>A
n.371+412C>A
n.357+1831C>A
1g.150554124T>ACA342304105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
n.1415+2T>A
n.370+411A>T
n.417+411A>T
n.1388+2T>A
n.466+411A>T
n.371+411A>T
n.357+1830A>T
1g.150554124T>CCA342304111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
n.1415+2T>C
n.370+411A>G
n.417+411A>G
n.1388+2T>C
n.466+411A>G
n.371+411A>G
n.357+1830A>G
1g.150554124T>GCA342304115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
n.1415+2T>G
n.370+411A>C
n.417+411A>C
n.1388+2T>G
n.466+411A>C
n.371+411A>C
n.357+1830A>C
1g.150554127G>ACA1078124ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
n.1415+5G>A
n.370+408C>T
n.417+408C>T
n.1388+5G>A
n.466+408C>T
n.371+408C>T
n.357+1827C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554127G=CA2479209363ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+5G= (n.1131+5G=)
c.1230+5G= (n.1230+5G=)
n.1415+5G=
n.370+408C=
n.417+408C=
n.1388+5G=
n.466+408C=
n.371+408C=
n.357+1827C=
1g.150554131C>TCA2647814603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+9C>T (n.1131+9C>T)
c.1230+9C>T (n.1230+9C>T)
n.1415+9C>T
n.370+404G>A
n.417+404G>A
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.1388+9C>T
n.466+404G>A
n.371+404G>A
n.357+1823G>A
 gnomAD v4
1g.150554131_150554132dupCA2647814601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+9_1131+10dup (n.1131+9_1131+10dup)
c.1230+9_1230+10dup (n.1230+9_1230+10dup)
n.1415+9_1415+10dup
n.370+403_370+404dup
n.417+403_417+404dup
c.-391_-390dup (n.-391_-390dup)
n.1388+9_1388+10dup
n.466+403_466+404dup
n.371+403_371+404dup
n.357+1822_357+1823dup
 gnomAD v4
1g.150554135_150554146delCA2647814602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13_1131+24del (n.1131+13_1131+24del)
c.1230+13_1230+24del (n.1230+13_1230+24del)
n.1415+13_1415+24del
n.370+393_370+404del
n.417+393_417+404del
c.-387_-376del (n.-387_-376del)
n.1388+13_1388+24del
n.466+393_466+404del
n.371+393_371+404del
n.357+1812_357+1823del
 gnomAD v4
1g.150554132C=CA2479209364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+10C= (n.1131+10C=)
c.1230+10C= (n.1230+10C=)
n.1415+10C=
n.370+403G=
n.417+403G=
c.-390C= (n.-390C=)
n.1388+10C=
n.466+403G=
n.371+403G=
n.357+1822G=
1g.150554132C>TCA526260991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+10C>T (n.1131+10C>T)
c.1230+10C>T (n.1230+10C>T)
n.1415+10C>T
n.370+403G>A
n.417+403G>A
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.1388+10C>T
n.466+403G>A
n.371+403G>A
n.357+1822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554134C=CA2479209365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+12C= (n.1131+12C=)
c.1230+12C= (n.1230+12C=)
n.1415+12C=
n.370+401G=
n.417+401G=
c.-388C= (n.-388C=)
n.1388+12C=
n.466+401G=
n.371+401G=
n.357+1820G=
1g.150554134C>TCA1078125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+12C>T (n.1131+12C>T)
c.1230+12C>T (n.1230+12C>T)
n.1415+12C>T
n.370+401G>A
n.417+401G>A
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1388+12C>T
n.466+401G>A
n.371+401G>A
n.357+1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554135G>ACA1078126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G>A (n.1131+13G>A)
c.1230+13G>A (n.1230+13G>A)
n.1415+13G>A
n.370+400C>T
n.417+400C>T
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.1388+13G>A
n.466+400C>T
n.371+400C>T
n.357+1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554135G>CCA2647814604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G>C (n.1131+13G>C)
c.1230+13G>C (n.1230+13G>C)
n.1415+13G>C
n.370+400C>G
n.417+400C>G
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.1388+13G>C
n.466+400C>G
n.371+400C>G
n.357+1819C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554135G=CA1148286483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G= (n.1131+13G=)
c.1230+13G= (n.1230+13G=)
n.1415+13G=
n.370+400C=
n.417+400C=
c.-387G= (n.-387G=)
n.1388+13G=
n.466+400C=
n.371+400C=
n.357+1819C=
1g.150554135G>TCA2647814605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G>T (n.1131+13G>T)
c.1230+13G>T (n.1230+13G>T)
n.1415+13G>T
n.370+400C>A
n.417+400C>A
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.1388+13G>T
n.466+400C>A
n.371+400C>A
n.357+1819C>A
 gnomAD v4
1g.150554137G>ACA1078127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+15G>A (n.1131+15G>A)
c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
n.1415+15G>A
n.370+398C>T
n.417+398C>T
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.1388+15G>A
n.466+398C>T
n.371+398C>T
n.357+1817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554137G=CA2479209366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+15G= (n.1131+15G=)
c.1230+15G= (n.1230+15G=)
n.1415+15G=
n.370+398C=
n.417+398C=
c.-385G= (n.-385G=)
n.1388+15G=
n.466+398C=
n.371+398C=
n.357+1817C=
1g.150554137G>TCA2580061001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+15G>T (n.1131+15G>T)
c.1230+15G>T (n.1230+15G>T)
n.1415+15G>T
n.370+398C>A
n.417+398C>A
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.1388+15G>T
n.466+398C>A
n.371+398C>A
n.357+1817C>A
 ClinVar
1g.150554138C>ACA2647814606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+16C>A (n.1131+16C>A)
c.1230+16C>A (n.1230+16C>A)
n.1415+16C>A
n.370+397G>T
n.417+397G>T
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.1388+16C>A
n.466+397G>T
n.371+397G>T
n.357+1816G>T
 gnomAD v4
1g.150554138C=CA2479209367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+16C= (n.1131+16C=)
c.1230+16C= (n.1230+16C=)
n.1415+16C=
n.370+397G=
n.417+397G=
c.-384C= (n.-384C=)
n.1388+16C=
n.466+397G=
n.371+397G=
n.357+1816G=
1g.150554138C>TCA526260992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+16C>T (n.1131+16C>T)
c.1230+16C>T (n.1230+16C>T)
n.1415+16C>T
n.370+397G>A
n.417+397G>A
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.1388+16C>T
n.466+397G>A
n.371+397G>A
n.357+1816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554139C>ACA2647814607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+17C>A (n.1131+17C>A)
c.1230+17C>A (n.1230+17C>A)
n.1415+17C>A
n.370+396G>T
n.417+396G>T
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.1388+17C>A
n.466+396G>T
n.371+396G>T
n.357+1815G>T
 gnomAD v4
1g.150554139C=CA2479209368ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+17C= (n.1131+17C=)
c.1230+17C= (n.1230+17C=)
n.1415+17C=
n.370+396G=
n.417+396G=
c.-383C= (n.-383C=)
n.1388+17C=
n.466+396G=
n.371+396G=
n.357+1815G=
1g.150554139C>TCA526260993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+17C>T (n.1131+17C>T)
c.1230+17C>T (n.1230+17C>T)
n.1415+17C>T
n.370+396G>A
n.417+396G>A
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.1388+17C>T
n.466+396G>A
n.371+396G>A
n.357+1815G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554140T>CCA2647814608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+18T>C (n.1131+18T>C)
c.1230+18T>C (n.1230+18T>C)
n.1415+18T>C
n.370+395A>G
n.417+395A>G
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.1388+18T>C
n.466+395A>G
n.371+395A>G
n.357+1814A>G
 gnomAD v4
1g.150554141C=CA2479209369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+19C= (n.1131+19C=)
c.1230+19C= (n.1230+19C=)
n.1415+19C=
n.370+394G=
n.417+394G=
c.-381C= (n.-381C=)
n.1388+19C=
n.466+394G=
n.371+394G=
n.357+1813G=
1g.150554141C>TCA2479209370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+19C>T (n.1131+19C>T)
c.1230+19C>T (n.1230+19C>T)
n.1415+19C>T
n.370+394G>A
n.417+394G>A
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1388+19C>T
n.466+394G>A
n.371+394G>A
n.357+1813G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554142C=CA2479209371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+20C= (n.1131+20C=)
c.1230+20C= (n.1230+20C=)
n.1415+20C=
n.370+393G=
n.417+393G=
c.-380C= (n.-380C=)
n.1388+20C=
n.466+393G=
n.371+393G=
n.357+1812G=
1g.150554142C>TCA1078128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+20C>T (n.1131+20C>T)
c.1230+20C>T (n.1230+20C>T)
n.1415+20C>T
n.370+393G>A
n.417+393G>A
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.1388+20C>T
n.466+393G>A
n.371+393G>A
n.357+1812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554143C>ACA526260994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+21C>A (n.1131+21C>A)
c.1230+21C>A (n.1230+21C>A)
n.1415+21C>A
n.370+392G>T
n.417+392G>T
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.1388+21C>A
n.466+392G>T
n.371+392G>T
n.357+1811G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150554143C=CA2479209372ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+21C= (n.1131+21C=)
c.1230+21C= (n.1230+21C=)
n.1415+21C=
n.370+392G=
n.417+392G=
c.-379C= (n.-379C=)
n.1388+21C=
n.466+392G=
n.371+392G=
n.357+1811G=
1g.150554144C>ACA2558645239ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+22C>A (n.1131+22C>A)
c.1230+22C>A (n.1230+22C>A)
n.1415+22C>A
n.370+391G>T
n.417+391G>T
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1388+22C>A
n.466+391G>T
n.371+391G>T
n.357+1810G>T
1g.150554144C>GCA2647814609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+22C>G (n.1131+22C>G)
c.1230+22C>G (n.1230+22C>G)
n.1415+22C>G
n.370+391G>C
n.417+391G>C
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1388+22C>G
n.466+391G>C
n.371+391G>C
n.357+1810G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554144C>TCA2647814610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+22C>T (n.1131+22C>T)
c.1230+22C>T (n.1230+22C>T)
n.1415+22C>T
n.370+391G>A
n.417+391G>A
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1388+22C>T
n.466+391G>A
n.371+391G>A
n.357+1810G>A
 gnomAD v4
1g.150554146C>ACA2647814611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+24C>A (n.1131+24C>A)
c.1230+24C>A (n.1230+24C>A)
n.1415+24C>A
n.370+389G>T
n.417+389G>T
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.1388+24C>A
n.466+389G>T
n.371+389G>T
n.357+1808G>T
 gnomAD v4
1g.150554146C=CA1140888812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+24C= (n.1131+24C=)
c.1230+24C= (n.1230+24C=)
n.1415+24C=
n.370+389G=
n.417+389G=
c.-376C= (n.-376C=)
n.1388+24C=
n.466+389G=
n.371+389G=
n.357+1808G=
1g.150554146C>GCA1078129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+24C>G (n.1131+24C>G)
c.1230+24C>G (n.1230+24C>G)
n.1415+24C>G
n.370+389G>C
n.417+389G>C
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.1388+24C>G
n.466+389G>C
n.371+389G>C
n.357+1808G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554148C>ACA2647814612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+26C>A (n.1131+26C>A)
c.1230+26C>A (n.1230+26C>A)
n.1415+26C>A
n.370+387G>T
n.417+387G>T
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.1388+26C>A
n.466+387G>T
n.371+387G>T
n.357+1806G>T
 gnomAD v4
1g.150554149A=CA2479209373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+27A= (n.1131+27A=)
c.1230+27A= (n.1230+27A=)
n.1415+27A=
n.370+386T=
n.417+386T=
c.-373A= (n.-373A=)
n.1388+27A=
n.466+386T=
n.371+386T=
n.357+1805T=
1g.150554149A>CCA2522693261ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+27A>C (n.1131+27A>C)
c.1230+27A>C (n.1230+27A>C)
n.1415+27A>C
n.370+386T>G
n.417+386T>G
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1388+27A>C
n.466+386T>G
n.371+386T>G
n.357+1805T>G
 gnomAD v4
1g.150554149A>GCA2479209374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+27A>G (n.1131+27A>G)
c.1230+27A>G (n.1230+27A>G)
n.1415+27A>G
n.370+386T>C
n.417+386T>C
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1388+27A>G
n.466+386T>C
n.371+386T>C
n.357+1805T>C
 dbSNP
1g.150554150A=CA2479209375ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+28A= (n.1131+28A=)
c.1230+28A= (n.1230+28A=)
n.1415+28A=
n.370+385T=
n.417+385T=
c.-372A= (n.-372A=)
n.1388+28A=
n.466+385T=
n.371+385T=
n.357+1804T=
1g.150554150A>GCA889247565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+28A>G (n.1131+28A>G)
c.1230+28A>G (n.1230+28A>G)
n.1415+28A>G
n.370+385T>C
n.417+385T>C
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.1388+28A>G
n.466+385T>C
n.371+385T>C
n.357+1804T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554150A>TCA1007635628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+28A>T (n.1131+28A>T)
c.1230+28A>T (n.1230+28A>T)
n.1415+28A>T
n.370+385T>A
n.417+385T>A
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.1388+28A>T
n.466+385T>A
n.371+385T>A
n.357+1804T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554151C>GCA2647814613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+29C>G (n.1131+29C>G)
c.1230+29C>G (n.1230+29C>G)
n.1415+29C>G
n.370+384G>C
n.417+384G>C
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1388+29C>G
n.466+384G>C
n.371+384G>C
n.357+1803G>C
 gnomAD v4
1g.150554152C>ACA2647814614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+30C>A (n.1131+30C>A)
c.1230+30C>A (n.1230+30C>A)
n.1415+30C>A
n.370+383G>T
n.417+383G>T
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.1388+30C>A
n.466+383G>T
n.371+383G>T
n.357+1802G>T
 gnomAD v4
1g.150554152C=CA2479209376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+30C= (n.1131+30C=)
c.1230+30C= (n.1230+30C=)
n.1415+30C=
n.370+383G=
n.417+383G=
c.-370C= (n.-370C=)
n.1388+30C=
n.466+383G=
n.371+383G=
n.357+1802G=
1g.150554152C>TCA526260995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+30C>T (n.1131+30C>T)
c.1230+30C>T (n.1230+30C>T)
n.1415+30C>T
n.370+383G>A
n.417+383G>A
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.1388+30C>T
n.466+383G>A
n.371+383G>A
n.357+1802G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554154C>ACA2647814615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+32C>A (n.1131+32C>A)
c.1230+32C>A (n.1230+32C>A)
n.1415+32C>A
n.370+381G>T
n.417+381G>T
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1388+32C>A
n.466+381G>T
n.371+381G>T
n.357+1800G>T
 gnomAD v4
1g.150554154C=CA2479209377ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+32C= (n.1131+32C=)
c.1230+32C= (n.1230+32C=)
n.1415+32C=
n.370+381G=
n.417+381G=
c.-368C= (n.-368C=)
n.1388+32C=
n.466+381G=
n.371+381G=
n.357+1800G=
1g.150554154C>TCA1078130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+32C>T (n.1131+32C>T)
c.1230+32C>T (n.1230+32C>T)
n.1415+32C>T
n.370+381G>A
n.417+381G>A
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.1388+32C>T
n.466+381G>A
n.371+381G>A
n.357+1800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554155G>ACA1078132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+33G>A (n.1131+33G>A)
c.1230+33G>A (n.1230+33G>A)
n.1415+33G>A
n.370+380C>T
n.417+380C>T
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1388+33G>A
n.466+380C>T
n.371+380C>T
n.357+1799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554155G>CCA1078131ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+33G>C (n.1131+33G>C)
c.1230+33G>C (n.1230+33G>C)
n.1415+33G>C
n.370+380C>G
n.417+380C>G
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1388+33G>C
n.466+380C>G
n.371+380C>G
n.357+1799C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554155G=CA1140614498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+33G= (n.1131+33G=)
c.1230+33G= (n.1230+33G=)
n.1415+33G=
n.370+380C=
n.417+380C=
c.-367G= (n.-367G=)
n.1388+33G=
n.466+380C=
n.371+380C=
n.357+1799C=
1g.150554155G>TCA2581685754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+33G>T (n.1131+33G>T)
c.1230+33G>T (n.1230+33G>T)
n.1415+33G>T
n.370+380C>A
n.417+380C>A
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1388+33G>T
n.466+380C>A
n.371+380C>A
n.357+1799C>A
 gnomAD v4
1g.150554156A=CA2479209379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+34A= (n.1131+34A=)
c.1230+34A= (n.1230+34A=)
n.1415+34A=
n.370+379T=
n.417+379T=
c.-366A= (n.-366A=)
n.1388+34A=
n.466+379T=
n.371+379T=
n.357+1798T=
1g.150554156A>CCA2479209378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+34A>C (n.1131+34A>C)
c.1230+34A>C (n.1230+34A>C)
n.1415+34A>C
n.370+379T>G
n.417+379T>G
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1388+34A>C
n.466+379T>G
n.371+379T>G
n.357+1798T>G
 dbSNP
1g.150554158dupCA2647814616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+36dup (n.1131+36dup)
c.1230+36dup (n.1230+36dup)
n.1415+36dup
n.370+378dup
n.417+378dup
c.-364dup (n.-364dup)
n.1388+36dup
n.466+378dup
n.371+378dup
n.357+1797dup
 gnomAD v4
1g.150554158C=CA2479209380ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+36C= (n.1131+36C=)
c.1230+36C= (n.1230+36C=)
n.1415+36C=
n.370+377G=
n.417+377G=
c.-364C= (n.-364C=)
n.1388+36C=
n.466+377G=
n.371+377G=
n.357+1796G=
1g.150554158C>TCA526260996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+36C>T (n.1131+36C>T)
c.1230+36C>T (n.1230+36C>T)
n.1415+36C>T
n.370+377G>A
n.417+377G>A
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.1388+36C>T
n.466+377G>A
n.371+377G>A
n.357+1796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554160C>TCA2574053649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+38C>T (n.1131+38C>T)
c.1230+38C>T (n.1230+38C>T)
n.1415+38C>T
n.370+375G>A
n.417+375G>A
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.1388+38C>T
n.466+375G>A
n.371+375G>A
n.357+1794G>A
1g.150554161C=CA2479209381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+39C= (n.1131+39C=)
c.1230+39C= (n.1230+39C=)
n.1415+39C=
n.370+374G=
n.417+374G=
c.-361C= (n.-361C=)
n.1388+39C=
n.466+374G=
n.371+374G=
n.357+1793G=
1g.150554161C>TCA2479209382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+39C>T (n.1131+39C>T)
c.1230+39C>T (n.1230+39C>T)
n.1415+39C>T
n.370+374G>A
n.417+374G>A
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.1388+39C>T
n.466+374G>A
n.371+374G>A
n.357+1793G>A
 dbSNP
1g.150554162A=CA1148166932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+40A= (n.1131+40A=)
c.1230+40A= (n.1230+40A=)
n.1415+40A=
n.370+373T=
n.417+373T=
c.-360A= (n.-360A=)
n.1388+40A=
n.466+373T=
n.371+373T=
n.357+1792T=
1g.150554162A>CCA1078133ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+40A>C (n.1131+40A>C)
c.1230+40A>C (n.1230+40A>C)
n.1415+40A>C
n.370+373T>G
n.417+373T>G
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.1388+40A>C
n.466+373T>G
n.371+373T>G
n.357+1792T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554162A>TCA526260997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+40A>T (n.1131+40A>T)
c.1230+40A>T (n.1230+40A>T)
n.1415+40A>T
n.370+373T>A
n.417+373T>A
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.1388+40A>T
n.466+373T>A
n.371+373T>A
n.357+1792T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554163G>ACA1078134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+41G>A (n.1131+41G>A)
c.1230+41G>A (n.1230+41G>A)
n.1415+41G>A
n.370+372C>T
n.417+372C>T
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.1388+41G>A
n.466+372C>T
n.371+372C>T
n.357+1791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554163G=CA2479209383ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+41G= (n.1131+41G=)
c.1230+41G= (n.1230+41G=)
n.1415+41G=
n.370+372C=
n.417+372C=
c.-359G= (n.-359G=)
n.1388+41G=
n.466+372C=
n.371+372C=
n.357+1791C=
1g.150554163G>TCA2574053650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+41G>T (n.1131+41G>T)
c.1230+41G>T (n.1230+41G>T)
n.1415+41G>T
n.370+372C>A
n.417+372C>A
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.1388+41G>T
n.466+372C>A
n.371+372C>A
n.357+1791C>A
 gnomAD v4
1g.150554165G=CA2479209384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+43G= (n.1131+43G=)
c.1230+43G= (n.1230+43G=)
n.1415+43G=
n.370+370C=
n.417+370C=
c.-357G= (n.-357G=)
n.1388+43G=
n.466+370C=
n.371+370C=
n.357+1789C=
1g.150554165G>TCA2479209385ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+43G>T (n.1131+43G>T)
c.1230+43G>T (n.1230+43G>T)
n.1415+43G>T
n.370+370C>A
n.417+370C>A
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.1388+43G>T
n.466+370C>A
n.371+370C>A
n.357+1789C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554166T>ACA1007635636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+44T>A (n.1131+44T>A)
c.1230+44T>A (n.1230+44T>A)
n.1415+44T>A
n.370+369A>T
n.417+369A>T
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.1388+44T>A
n.466+369A>T
n.371+369A>T
n.357+1788A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554166T=CA2479209386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+44T= (n.1131+44T=)
c.1230+44T= (n.1230+44T=)
n.1415+44T=
n.370+369A=
n.417+369A=
c.-356T= (n.-356T=)
n.1388+44T=
n.466+369A=
n.371+369A=
n.357+1788A=
1g.150554168G>ACA2740184849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+46G>A (n.1131+46G>A)
c.1230+46G>A (n.1230+46G>A)
n.1415+46G>A
n.370+367C>T
n.417+367C>T
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.1388+46G>A
n.466+367C>T
n.371+367C>T
n.357+1786C>T
1g.150554169C>ACA2574053651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+47C>A (n.1131+47C>A)
c.1230+47C>A (n.1230+47C>A)
n.1415+47C>A
n.370+366G>T
n.417+366G>T
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.1388+47C>A
n.466+366G>T
n.371+366G>T
n.357+1785G>T
1g.150554169C=CA2479209387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+47C= (n.1131+47C=)
c.1230+47C= (n.1230+47C=)
n.1415+47C=
n.370+366G=
n.417+366G=
c.-353C= (n.-353C=)
n.1388+47C=
n.466+366G=
n.371+366G=
n.357+1785G=
1g.150554170T>CCA2479209388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+48T>C (n.1131+48T>C)
c.1230+48T>C (n.1230+48T>C)
n.1415+48T>C
n.370+365A>G
n.417+365A>G
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.1388+48T>C
n.466+365A>G
n.371+365A>G
n.357+1784A>G
 dbSNP
1g.150554170T=CA2479209389ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+48T= (n.1131+48T=)
c.1230+48T= (n.1230+48T=)
n.1415+48T=
n.370+365A=
n.417+365A=
c.-352T= (n.-352T=)
n.1388+48T=
n.466+365A=
n.371+365A=
n.357+1784A=
1g.150554171dupCA342304186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+49dup (n.1131+49dup)
c.1230+49dup (n.1230+49dup)
n.1415+49dup
n.370+365dup
n.417+365dup
c.-351dup (n.-351dup)
n.1388+49dup
n.466+365dup
n.371+365dup
n.357+1784dup
 dbSNP
1g.150554172C=CA2479209390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+50C= (n.1131+50C=)
c.1230+50C= (n.1230+50C=)
n.1415+50C=
n.370+363G=
n.417+363G=
c.-350C= (n.-350C=)
n.1388+50C=
n.466+363G=
n.371+363G=
n.357+1782G=
1g.150554172C>TCA1078135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+50C>T (n.1131+50C>T)
c.1230+50C>T (n.1230+50C>T)
n.1415+50C>T
n.370+363G>A
n.417+363G>A
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.1388+50C>T
n.466+363G>A
n.371+363G>A
n.357+1782G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554173C>ACA2647814617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+51C>A (n.1131+51C>A)
c.1230+51C>A (n.1230+51C>A)
n.1415+51C>A
n.370+362G>T
n.417+362G>T
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.1388+51C>A
n.466+362G>T
n.371+362G>T
n.357+1781G>T
 gnomAD v4
1g.150554173C=CA2479209391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+51C= (n.1131+51C=)
c.1230+51C= (n.1230+51C=)
n.1415+51C=
n.370+362G=
n.417+362G=
c.-349C= (n.-349C=)
n.1388+51C=
n.466+362G=
n.371+362G=
n.357+1781G=
1g.150554173C>TCA30067289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+51C>T (n.1131+51C>T)
c.1230+51C>T (n.1230+51C>T)
n.1415+51C>T
n.370+362G>A
n.417+362G>A
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.1388+51C>T
n.466+362G>A
n.371+362G>A
n.357+1781G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554174C>TCA2647814618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+52C>T (n.1131+52C>T)
c.1230+52C>T (n.1230+52C>T)
n.1415+52C>T
n.370+361G>A
n.417+361G>A
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1388+52C>T
n.466+361G>A
n.371+361G>A
n.357+1780G>A
 gnomAD v4
1g.150554175T>CCA2479209392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+53T>C (n.1131+53T>C)
c.1230+53T>C (n.1230+53T>C)
n.1415+53T>C
n.370+360A>G
n.417+360A>G
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.1388+53T>C
n.466+360A>G
n.371+360A>G
n.357+1779A>G
 dbSNP
1g.150554175T=CA2479209393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+53T= (n.1131+53T=)
c.1230+53T= (n.1230+53T=)
n.1415+53T=
n.370+360A=
n.417+360A=
c.-347T= (n.-347T=)
n.1388+53T=
n.466+360A=
n.371+360A=
n.357+1779A=
1g.150554176G>ACA889247584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+54G>A (n.1131+54G>A)
c.1230+54G>A (n.1230+54G>A)
n.1415+54G>A
n.370+359C>T
n.417+359C>T
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.1388+54G>A
n.466+359C>T
n.371+359C>T
n.357+1778C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554176G=CA2479209394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+54G= (n.1131+54G=)
c.1230+54G= (n.1230+54G=)
n.1415+54G=
n.370+359C=
n.417+359C=
c.-346G= (n.-346G=)
n.1388+54G=
n.466+359C=
n.371+359C=
n.357+1778C=
1g.150554176G>TCA2647814619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+54G>T (n.1131+54G>T)
c.1230+54G>T (n.1230+54G>T)
n.1415+54G>T
n.370+359C>A
n.417+359C>A
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.1388+54G>T
n.466+359C>A
n.371+359C>A
n.357+1778C>A
 gnomAD v4
1g.150554176_150554177delCA2647814620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+54_1131+55del (n.1131+54_1131+55del)
c.1230+54_1230+55del (n.1230+54_1230+55del)
n.1415+54_1415+55del
n.370+358_370+359del
n.417+358_417+359del
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
n.1388+54_1388+55del
n.466+358_466+359del
n.371+358_371+359del
n.357+1777_357+1778del
 gnomAD v4
1g.150554177C>ACA2647814621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+55C>A (n.1131+55C>A)
c.1230+55C>A (n.1230+55C>A)
n.1415+55C>A
n.370+358G>T
n.417+358G>T
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.1388+55C>A
n.466+358G>T
n.371+358G>T
n.357+1777G>T
 gnomAD v4
1g.150554178C>ACA2647814622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+56C>A (n.1131+56C>A)
c.1230+56C>A (n.1230+56C>A)
n.1415+56C>A
n.370+357G>T
n.417+357G>T
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.1388+56C>A
n.466+357G>T
n.371+357G>T
n.357+1776G>T
 gnomAD v4
1g.150554179C>ACA2574053652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+57C>A (n.1131+57C>A)
c.1230+57C>A (n.1230+57C>A)
n.1415+57C>A
n.370+356G>T
n.417+356G>T
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.1388+57C>A
n.466+356G>T
n.371+356G>T
n.357+1775G>T
1g.150554179C>TCA2647814623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+57C>T (n.1131+57C>T)
c.1230+57C>T (n.1230+57C>T)
n.1415+57C>T
n.370+356G>A
n.417+356G>A
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.1388+57C>T
n.466+356G>A
n.371+356G>A
n.357+1775G>A
 gnomAD v4
1g.150554180T>CCA526260998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+58T>C (n.1131+58T>C)
c.1230+58T>C (n.1230+58T>C)
n.1415+58T>C
n.370+355A>G
n.417+355A>G
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.1388+58T>C
n.466+355A>G
n.371+355A>G
n.357+1774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554180T=CA2479209395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+58T= (n.1131+58T=)
c.1230+58T= (n.1230+58T=)
n.1415+58T=
n.370+355A=
n.417+355A=
c.-342T= (n.-342T=)
n.1388+58T=
n.466+355A=
n.371+355A=
n.357+1774A=
1g.150554181G>ACA2647814624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+59G>A (n.1131+59G>A)
c.1230+59G>A (n.1230+59G>A)
n.1415+59G>A
n.370+354C>T
n.417+354C>T
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.1388+59G>A
n.466+354C>T
n.371+354C>T
n.357+1773C>T
 gnomAD v4
1g.150554184G>CCA2647814625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+62G>C (n.1131+62G>C)
c.1230+62G>C (n.1230+62G>C)
n.1415+62G>C
n.370+351C>G
n.417+351C>G
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.1388+62G>C
n.466+351C>G
n.371+351C>G
n.357+1770C>G
 gnomAD v4
1g.150554186T>GCA2479209397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+64T>G (n.1131+64T>G)
c.1230+64T>G (n.1230+64T>G)
n.1415+64T>G
n.370+349A>C
n.417+349A>C
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.1388+64T>G
n.466+349A>C
n.371+349A>C
n.357+1768A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554186T=CA2479209396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+64T= (n.1131+64T=)
c.1230+64T= (n.1230+64T=)
n.1415+64T=
n.370+349A=
n.417+349A=
c.-336T= (n.-336T=)
n.1388+64T=
n.466+349A=
n.371+349A=
n.357+1768A=
1g.150554187G>ACA2574053653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+65G>A (n.1131+65G>A)
c.1230+65G>A (n.1230+65G>A)
n.1415+65G>A
n.370+348C>T
n.417+348C>T
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.1388+65G>A
n.466+348C>T
n.371+348C>T
n.357+1767C>T
1g.150554187_150554188insAAGACCCAGCTTCACA2647814626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+65_1131+66insAAGACCCAGCTTCA (n.1131+65_1131+66insAAGACCCAGCTTCA)
c.1230+65_1230+66insAAGACCCAGCTTCA (n.1230+65_1230+66insAAGACCCAGCTTCA)
n.1415+65_1415+66insAAGACCCAGCTTCA
n.370+347_370+348insTGAAGCTGGGTCTT
n.417+347_417+348insTGAAGCTGGGTCTT
c.-335_-334insAAGACCCAGCTTCA (n.-335_-334insAAGACCCAGCTTCA)
n.1388+65_1388+66insAAGACCCAGCTTCA
n.466+347_466+348insTGAAGCTGGGTCTT
n.371+347_371+348insTGAAGCTGGGTCTT
n.357+1766_357+1767insTGAAGCTGGGTCTT
 gnomAD v4
1g.150554189G>TCA2647814627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+67G>T (n.1131+67G>T)
c.1230+67G>T (n.1230+67G>T)
n.1415+67G>T
n.370+346C>A
n.417+346C>A
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1388+67G>T
n.466+346C>A
n.371+346C>A
n.357+1765C>A
 gnomAD v4
1g.150554190T>GCA2479209399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+68T>G (n.1131+68T>G)
c.1230+68T>G (n.1230+68T>G)
n.1415+68T>G
n.370+345A>C
n.417+345A>C
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.1388+68T>G
n.466+345A>C
n.371+345A>C
n.357+1764A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554190T=CA2479209398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+68T= (n.1131+68T=)
c.1230+68T= (n.1230+68T=)
n.1415+68T=
n.370+345A=
n.417+345A=
c.-332T= (n.-332T=)
n.1388+68T=
n.466+345A=
n.371+345A=
n.357+1764A=
1g.150554191C>ACA2647814628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+69C>A (n.1131+69C>A)
c.1230+69C>A (n.1230+69C>A)
n.1415+69C>A
n.370+344G>T
n.417+344G>T
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.1388+69C>A
n.466+344G>T
n.371+344G>T
n.357+1763G>T
 gnomAD v4
1g.150554191C>TCA2647814629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+69C>T (n.1131+69C>T)
c.1230+69C>T (n.1230+69C>T)
n.1415+69C>T
n.370+344G>A
n.417+344G>A
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.1388+69C>T
n.466+344G>A
n.371+344G>A
n.357+1763G>A
 gnomAD v4
1g.150554192T>CCA2697295209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+70T>C (n.1131+70T>C)
c.1230+70T>C (n.1230+70T>C)
n.1415+70T>C
n.370+343A>G
n.417+343A>G
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.1388+70T>C
n.466+343A>G
n.371+343A>G
n.357+1762A>G
 dbSNP
1g.150554194C>ACA2647814630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+72C>A (n.1131+72C>A)
c.1230+72C>A (n.1230+72C>A)
n.1415+72C>A
n.370+341G>T
n.417+341G>T
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1388+72C>A
n.466+341G>T
n.371+341G>T
n.357+1760G>T
 gnomAD v4
1g.150554195A>GCA2647814631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+73A>G (n.1131+73A>G)
c.1230+73A>G (n.1230+73A>G)
n.1415+73A>G
n.370+340T>C
n.417+340T>C
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.1388+73A>G
n.466+340T>C
n.371+340T>C
n.357+1759T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched