Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150554044C>ACA420898015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>A (p.Leu351=)
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n.357+1910G>T
1g.150554044C>GCA420898016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>G (p.Leu351=)
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1g.150554044C>TCA420898017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
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 gnomAD v4
1g.150554045T>ACA342303444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>A (p.Trp352Arg)
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1g.150554045T>CCA342303445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>C (p.Trp352Arg)
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1g.150554045T>GCA342303446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.1338T>G
n.370+490A>C
n.417+490A>C
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n.466+490A>C
n.371+490A>C
n.357+1909A>C
1g.150554046G>ACA342303447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.150554046G>CCA342303448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>C (p.Trp352Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
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1g.150554046G=CA2479209335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G= (p.Trp352=)
c.1154G= (p.Trp385=)
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n.357+1908C=
1g.150554046G>TCA342303450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>T (p.Trp352Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.1339G>T
n.370+489C>A
n.417+489C>A
n.1312G>T
n.466+489C>A
n.371+489C>A
n.357+1908C>A
1g.150554047G>ACA342303455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>A (p.Trp352Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.1340G>A
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n.417+488C>T
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n.357+1907C>T
 ClinVar
1g.150554047G>CCA342303453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.1340G>C
n.370+488C>G
n.417+488C>G
n.1313G>C
n.466+488C>G
n.371+488C>G
n.357+1907C>G
1g.150554047G>TCA342303454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>T (p.Trp352Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.1340G>T
n.370+488C>A
n.417+488C>A
n.1313G>T
n.466+488C>A
n.371+488C>A
n.357+1907C>A
1g.150554048A>CCA342303456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.1341A>C
n.370+487T>G
n.417+487T>G
n.1314A>C
n.466+487T>G
n.371+487T>G
n.357+1906T>G
1g.150554048A>GCA342303458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.1341A>G
n.370+487T>C
n.417+487T>C
n.1314A>G
n.466+487T>C
n.371+487T>C
n.357+1906T>C
1g.150554048A>TCA342303462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.1341A>T
n.370+487T>A
n.417+487T>A
n.1314A>T
n.466+487T>A
n.371+487T>A
n.357+1906T>A
1g.150554049G>ACA342303465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.1342G>A
n.370+486C>T
n.417+486C>T
n.1315G>A
n.466+486C>T
n.371+486C>T
n.357+1905C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554049G>CCA342303467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.1342G>C
n.370+486C>G
n.417+486C>G
n.1315G>C
n.466+486C>G
n.371+486C>G
n.357+1905C>G
1g.150554049G=CA2479209336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G= (p.Ser353=)
c.1157G= (p.Ser386=)
n.1342G=
n.370+486C=
n.417+486C=
n.1315G=
n.466+486C=
n.371+486C=
n.357+1905C=
1g.150554049G>TCA342303470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.1342G>T
n.370+486C>A
n.417+486C>A
n.1315G>T
n.466+486C>A
n.371+486C>A
n.357+1905C>A
1g.150554050C>ACA342303473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
n.1343C>A
n.370+485G>T
n.417+485G>T
n.1316C>A
n.466+485G>T
n.371+485G>T
n.357+1904G>T
 gnomAD v4
1g.150554050C=CA2479209337ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C= (p.Ser353=)
c.1158C= (p.Ser386=)
n.1343C=
n.370+485G=
n.417+485G=
n.1316C=
n.466+485G=
n.371+485G=
n.357+1904G=
1g.150554050C>GCA1078109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
n.1343C>G
n.370+485G>C
n.417+485G>C
n.1316C>G
n.466+485G>C
n.371+485G>C
n.357+1904G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150554050C>TCA420898019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.1343C>T
n.370+485G>A
n.417+485G>A
n.1316C>T
n.466+485G>A
n.371+485G>A
n.357+1904G>A
1g.150554051C>ACA342303477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1344C>A
n.370+484G>T
n.417+484G>T
n.1317C>A
n.466+484G>T
n.371+484G>T
n.357+1903G>T
1g.150554051C=CA1143370684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C= (p.Leu354=)
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1344C=
n.370+484G=
n.417+484G=
n.1317C=
n.466+484G=
n.371+484G=
n.357+1903G=
1g.150554051C>GCA342303480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1344C>G
n.370+484G>C
n.417+484G>C
n.1317C>G
n.466+484G>C
n.371+484G>C
n.357+1903G>C
1g.150554051C>TCA1078110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
n.1344C>T
n.370+484G>A
n.417+484G>A
n.1317C>T
n.466+484G>A
n.371+484G>A
n.357+1903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554052T>ACA342303498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
n.1345T>A
n.370+483A>T
n.417+483A>T
n.1318T>A
n.466+483A>T
n.371+483A>T
n.357+1902A>T
1g.150554052T>CCA342303500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1345T>C
n.370+483A>G
n.417+483A>G
n.1318T>C
n.466+483A>G
n.371+483A>G
n.357+1902A>G
1g.150554052T>GCA342303495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1345T>G
n.370+483A>C
n.417+483A>C
n.1318T>G
n.466+483A>C
n.371+483A>C
n.357+1902A>C
1g.150554053C>ACA420898020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
n.1346C>A
n.370+482G>T
n.417+482G>T
n.1319C>A
n.466+482G>T
n.371+482G>T
n.357+1901G>T
1g.150554053C>GCA420898021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
n.1346C>G
n.370+482G>C
n.417+482G>C
n.1319C>G
n.466+482G>C
n.371+482G>C
n.357+1901G>C
1g.150554053C>TCA420898022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.1346C>T
n.370+482G>A
n.417+482G>A
n.1319C>T
n.466+482G>A
n.371+482G>A
n.357+1901G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554054T>ACA342303509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1347T>A
n.370+481A>T
n.417+481A>T
n.1320T>A
n.466+481A>T
n.371+481A>T
n.357+1900A>T
1g.150554054T>CCA342303502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1347T>C
n.370+481A>G
n.417+481A>G
n.1320T>C
n.466+481A>G
n.371+481A>G
n.357+1900A>G
1g.150554054T>GCA342303513ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1347T>G
n.370+481A>C
n.417+481A>C
n.1320T>G
n.466+481A>C
n.371+481A>C
n.357+1900A>C
1g.150554055T>ACA342303518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1348T>A
n.370+480A>T
n.417+480A>T
n.1321T>A
n.466+480A>T
n.371+480A>T
n.357+1899A>T
1g.150554055T>CCA342303533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1348T>C
n.370+480A>G
n.417+480A>G
n.1321T>C
n.466+480A>G
n.371+480A>G
n.357+1899A>G
1g.150554055T>GCA342303534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1348T>G
n.370+480A>C
n.417+480A>C
n.1321T>G
n.466+480A>C
n.371+480A>C
n.357+1899A>C
1g.150554056T>ACA342303535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.1349T>A
n.370+479A>T
n.417+479A>T
n.1322T>A
n.466+479A>T
n.371+479A>T
n.357+1898A>T
1g.150554056T>CCA420898023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>C (p.Phe355=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.1349T>C
n.370+479A>G
n.417+479A>G
n.1322T>C
n.466+479A>G
n.371+479A>G
n.357+1898A>G
1g.150554056T>GCA342303536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.1349T>G
n.370+479A>C
n.417+479A>C
n.1322T>G
n.466+479A>C
n.371+479A>C
n.357+1898A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554056T=CA2479209338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T= (p.Phe355=)
c.1164T= (p.Phe388=)
n.1349T=
n.370+479A=
n.417+479A=
n.1322T=
n.466+479A=
n.371+479A=
n.357+1898A=
1g.150554057G>ACA342303537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1350G>A
n.370+478C>T
n.417+478C>T
n.1323G>A
n.466+478C>T
n.371+478C>T
n.357+1897C>T
1g.150554057G>CCA342303538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1350G>C
n.370+478C>G
n.417+478C>G
n.1323G>C
n.466+478C>G
n.371+478C>G
n.357+1897C>G
1g.150554057G>TCA342303539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1350G>T
n.370+478C>A
n.417+478C>A
n.1323G>T
n.466+478C>A
n.371+478C>A
n.357+1897C>A
1g.150554058C>ACA342303540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1351C>A
n.370+477G>T
n.417+477G>T
n.1324C>A
n.466+477G>T
n.371+477G>T
n.357+1896G>T
1g.150554058C>GCA342303541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1351C>G
n.370+477G>C
n.417+477G>C
n.1324C>G
n.466+477G>C
n.371+477G>C
n.357+1896G>C
1g.150554058C>TCA342303543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1351C>T
n.370+477G>A
n.417+477G>A
n.1324C>T
n.466+477G>A
n.371+477G>A
n.357+1896G>A
1g.150554059T>ACA420898025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.1352T>A
n.370+476A>T
n.417+476A>T
n.1325T>A
n.466+476A>T
n.371+476A>T
n.357+1895A>T
1g.150554059T>CCA1078111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.1352T>C
n.370+476A>G
n.417+476A>G
n.1325T>C
n.466+476A>G
n.371+476A>G
n.357+1895A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554059T>GCA420898024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.1352T>G
n.370+476A>C
n.417+476A>C
n.1325T>G
n.466+476A>C
n.371+476A>C
n.357+1895A>C
1g.150554059T=CA2479209339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T= (p.Ala356=)
c.1167T= (p.Ala389=)
n.1352T=
n.370+476A=
n.417+476A=
n.1325T=
n.466+476A=
n.371+476A=
n.357+1895A=
1g.150554060C>ACA342303571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1353C>A
n.370+475G>T
n.417+475G>T
n.1326C>A
n.466+475G>T
n.371+475G>T
n.357+1894G>T
1g.150554060C=CA2479209340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C= (p.Pro357=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.1353C=
n.370+475G=
n.417+475G=
n.1326C=
n.466+475G=
n.371+475G=
n.357+1894G=
1g.150554060C>GCA30067151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1353C>G
n.370+475G>C
n.417+475G>C
n.1326C>G
n.466+475G>C
n.371+475G>C
n.357+1894G>C
 dbSNP
1g.150554060C>TCA342303550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1353C>T
n.370+475G>A
n.417+475G>A
n.1326C>T
n.466+475G>A
n.371+475G>A
n.357+1894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554061C>ACA342303579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.1354C>A
n.370+474G>T
n.417+474G>T
n.1327C>A
n.466+474G>T
n.371+474G>T
n.357+1893G>T
1g.150554061C=CA2479209341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C= (p.Pro357=)
c.1169C= (p.Pro390=)
n.1354C=
n.370+474G=
n.417+474G=
n.1327C=
n.466+474G=
n.371+474G=
n.357+1893G=
1g.150554061C>GCA342303591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1354C>G
n.370+474G>C
n.417+474G>C
n.1327C>G
n.466+474G>C
n.371+474G>C
n.357+1893G>C
1g.150554061C>TCA1078112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1354C>T
n.370+474G>A
n.417+474G>A
n.1327C>T
n.466+474G>A
n.371+474G>A
n.357+1893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554062C>ACA420898026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1071C>A (p.Pro357=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
n.1355C>A
n.370+473G>T
n.417+473G>T
n.1328C>A
n.466+473G>T
n.371+473G>T
n.357+1892G>T
1g.150554062C>GCA420898027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1071C>G (p.Pro357=)
c.1170C>G (p.Pro390=)
n.1355C>G
n.370+473G>C
n.417+473G>C
n.1328C>G
n.466+473G>C
n.371+473G>C
n.357+1892G>C
1g.150554062C>TCA420898028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1071C>T (p.Pro357=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
n.1355C>T
n.370+473G>A
n.417+473G>A
n.1328C>T
n.466+473G>A
n.371+473G>A
n.357+1892G>A
1g.150554063A=CA2479209342ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A= (p.Ser358=)
c.1171A= (p.Ser391=)
n.1356A=
n.370+472T=
n.417+472T=
n.1329A=
n.466+472T=
n.371+472T=
n.357+1891T=
1g.150554063A>CCA342303596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1356A>C
n.370+472T>G
n.417+472T>G
n.1329A>C
n.466+472T>G
n.371+472T>G
n.357+1891T>G
1g.150554063A>GCA342303597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1356A>G
n.370+472T>C
n.417+472T>C
n.1329A>G
n.466+472T>C
n.371+472T>C
n.357+1891T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150554063A>TCA342303598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1356A>T
n.370+472T>A
n.417+472T>A
n.1329A>T
n.466+472T>A
n.371+472T>A
n.357+1891T>A
1g.150554064G>ACA342303600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1357G>A
n.370+471C>T
n.417+471C>T
n.1330G>A
n.466+471C>T
n.371+471C>T
n.357+1890C>T
 gnomAD v4
1g.150554064G>CCA342303603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1357G>C
n.370+471C>G
n.417+471C>G
n.1330G>C
n.466+471C>G
n.371+471C>G
n.357+1890C>G
1g.150554064G>TCA342303606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1357G>T
n.370+471C>A
n.417+471C>A
n.1330G>T
n.466+471C>A
n.371+471C>A
n.357+1890C>A
 gnomAD v4
1g.150554065T>ACA342303611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
n.1358T>A
n.370+470A>T
n.417+470A>T
n.1331T>A
n.466+470A>T
n.371+470A>T
n.357+1889A>T
1g.150554065T>CCA1078113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T>C (p.Ser358=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
n.1358T>C
n.370+470A>G
n.417+470A>G
n.1331T>C
n.466+470A>G
n.371+470A>G
n.357+1889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554065T>GCA342303624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
n.1358T>G
n.370+470A>C
n.417+470A>C
n.1331T>G
n.466+470A>C
n.371+470A>C
n.357+1889A>C
1g.150554065T=CA2479209343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T= (p.Ser358=)
c.1173T= (p.Ser391=)
n.1358T=
n.370+470A=
n.417+470A=
n.1331T=
n.466+470A=
n.371+470A=
n.357+1889A=
1g.150554066A=CA2479209344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A= (p.Ser359=)
c.1174A= (p.Ser392=)
n.1359A=
n.370+469T=
n.417+469T=
n.1332A=
n.466+469T=
n.371+469T=
n.357+1888T=
1g.150554066A>CCA342303639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.1359A>C
n.370+469T>G
n.417+469T>G
n.1332A>C
n.466+469T>G
n.371+469T>G
n.357+1888T>G
1g.150554066A>GCA1078114ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.1359A>G
n.370+469T>C
n.417+469T>C
n.1332A>G
n.466+469T>C
n.371+469T>C
n.357+1888T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554066A>TCA342303632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.1359A>T
n.370+469T>A
n.417+469T>A
n.1332A>T
n.466+469T>A
n.371+469T>A
n.357+1888T>A
1g.150554067G>ACA342303645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.1360G>A
n.370+468C>T
n.417+468C>T
n.1333G>A
n.466+468C>T
n.371+468C>T
n.357+1887C>T
1g.150554067G>CCA342303647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.1360G>C
n.370+468C>G
n.417+468C>G
n.1333G>C
n.466+468C>G
n.371+468C>G
n.357+1887C>G
1g.150554067G>TCA342303650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.1360G>T
n.370+468C>A
n.417+468C>A
n.1333G>T
n.466+468C>A
n.371+468C>A
n.357+1887C>A
 gnomAD v4
1g.150554068C>ACA342303654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
n.1361C>A
n.370+467G>T
n.417+467G>T
n.1334C>A
n.466+467G>T
n.371+467G>T
n.357+1886G>T
1g.150554068C=CA2479209345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C= (p.Ser359=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.1361C=
n.370+467G=
n.417+467G=
n.1334C=
n.466+467G=
n.371+467G=
n.357+1886G=
1g.150554068C>GCA342303658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
n.1361C>G
n.370+467G>C
n.417+467G>C
n.1334C>G
n.466+467G>C
n.371+467G>C
n.357+1886G>C
 gnomAD v4
1g.150554068C>TCA420898029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C>T (p.Ser359=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.1361C>T
n.370+467G>A
n.417+467G>A
n.1334C>T
n.466+467G>A
n.371+467G>A
n.357+1886G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554069C>ACA342303661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1362C>A
n.370+466G>T
n.417+466G>T
n.1335C>A
n.466+466G>T
n.371+466G>T
n.357+1885G>T
1g.150554069C>GCA342303663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1362C>G
n.370+466G>C
n.417+466G>C
n.1335C>G
n.466+466G>C
n.371+466G>C
n.357+1885G>C
1g.150554069C>TCA342303664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1362C>T
n.370+466G>A
n.417+466G>A
n.1335C>T
n.466+466G>A
n.371+466G>A
n.357+1885G>A
 gnomAD v4
1g.150554070C>ACA342303667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.1363C>A
n.370+465G>T
n.417+465G>T
n.1336C>A
n.466+465G>T
n.371+465G>T
n.357+1884G>T
1g.150554070C>GCA342303668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1363C>G
n.370+465G>C
n.417+465G>C
n.1336C>G
n.466+465G>C
n.371+465G>C
n.357+1884G>C
1g.150554070C>TCA342303670ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1363C>T
n.370+465G>A
n.417+465G>A
n.1336C>T
n.466+465G>A
n.371+465G>A
n.357+1884G>A
1g.150554071T>ACA420898030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T>A (p.Pro360=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.1364T>A
n.370+464A>T
n.417+464A>T
n.1337T>A
n.466+464A>T
n.371+464A>T
n.357+1883A>T
1g.150554071T>CCA1078115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T>C (p.Pro360=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.1364T>C
n.370+464A>G
n.417+464A>G
n.1337T>C
n.466+464A>G
n.371+464A>G
n.357+1883A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554071T>GCA420898032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T>G (p.Pro360=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.1364T>G
n.370+464A>C
n.417+464A>C
n.1337T>G
n.466+464A>C
n.371+464A>C
n.357+1883A>C
1g.150554071T=CA2479209346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T= (p.Pro360=)
c.1179T= (p.Pro393=)
n.1364T=
n.370+464A=
n.417+464A=
n.1337T=
n.466+464A=
n.371+464A=
n.357+1883A=
1g.150554072A>CCA342303673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1365A>C
n.370+463T>G
n.417+463T>G
n.1338A>C
n.466+463T>G
n.371+463T>G
n.357+1882T>G
1g.150554072A>GCA342303677ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1365A>G
n.370+463T>C
n.417+463T>C
n.1338A>G
n.466+463T>C
n.371+463T>C
n.357+1882T>C
 gnomAD v4
1g.150554072A>TCA342303672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.1365A>T
n.370+463T>A
n.417+463T>A
n.1338A>T
n.466+463T>A
n.371+463T>A
n.357+1882T>A
1g.150554073T>ACA342303679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.1366T>A
n.370+462A>T
n.417+462A>T
n.1339T>A
n.466+462A>T
n.371+462A>T
n.357+1881A>T
1g.150554073T>CCA342303680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1366T>C
n.370+462A>G
n.417+462A>G
n.1339T>C
n.466+462A>G
n.371+462A>G
n.357+1881A>G
1g.150554073T>GCA1078116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.1366T>G
n.370+462A>C
n.417+462A>C
n.1339T>G
n.466+462A>C
n.371+462A>C
n.357+1881A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554073T=CA2479209347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T= (p.Ile361=)
c.1181T= (p.Ile394=)
n.1366T=
n.370+462A=
n.417+462A=
n.1339T=
n.466+462A=
n.371+462A=
n.357+1881A=
1g.150554074T>ACA420898040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1083T>A (p.Ile361=)
c.1182T>A (p.Ile394=)
n.1367T>A
n.370+461A>T
n.417+461A>T
n.1340T>A
n.466+461A>T
n.371+461A>T
n.357+1880A>T
1g.150554074T>CCA420898042ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1083T>C (p.Ile361=)
c.1182T>C (p.Ile394=)
n.1367T>C
n.370+461A>G
n.417+461A>G
n.1340T>C
n.466+461A>G
n.371+461A>G
n.357+1880A>G
 dbSNP
1g.150554074T>GCA342303686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
n.1367T>G
n.370+461A>C
n.417+461A>C
n.1340T>G
n.466+461A>C
n.371+461A>C
n.357+1880A>C
1g.150554075C>ACA342303697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1368C>A
n.370+460G>T
n.417+460G>T
n.1341C>A
n.466+460G>T
n.371+460G>T
n.357+1879G>T
1g.150554075C>GCA342303693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1368C>G
n.370+460G>C
n.417+460G>C
n.1341C>G
n.466+460G>C
n.371+460G>C
n.357+1879G>C
 COSMIC
1g.150554075C>TCA342303688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1368C>T
n.370+460G>A
n.417+460G>A
n.1341C>T
n.466+460G>A
n.371+460G>A
n.357+1879G>A
1g.150554076C>ACA342303700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.1369C>A
n.370+459G>T
n.417+459G>T
n.1342C>A
n.466+459G>T
n.371+459G>T
n.357+1878G>T
1g.150554076C>GCA342303701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1369C>G
n.370+459G>C
n.417+459G>C
n.1342C>G
n.466+459G>C
n.371+459G>C
n.357+1878G>C
1g.150554076C>TCA342303702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1369C>T
n.370+459G>A
n.417+459G>A
n.1342C>T
n.466+459G>A
n.371+459G>A
n.357+1878G>A
 gnomAD v4
1g.150554077A=CA2479209348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A= (p.Pro362=)
c.1185A= (p.Pro395=)
n.1370A=
n.370+458T=
n.417+458T=
n.1343A=
n.466+458T=
n.371+458T=
n.357+1877T=
1g.150554077A>CCA420898057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A>C (p.Pro362=)
c.1185A>C (p.Pro395=)
n.1370A>C
n.370+458T>G
n.417+458T>G
n.1343A>C
n.466+458T>G
n.371+458T>G
n.357+1877T>G
1g.150554077A>GCA1078117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A>G (p.Pro362=)
c.1185A>G (p.Pro395=)
n.1370A>G
n.370+458T>C
n.417+458T>C
n.1343A>G
n.466+458T>C
n.371+458T>C
n.357+1877T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554077A>TCA420898060ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A>T (p.Pro362=)
c.1185A>T (p.Pro395=)
n.1370A>T
n.370+458T>A
n.417+458T>A
n.1343A>T
n.466+458T>A
n.371+458T>A
n.357+1877T>A
1g.150554078A>CCA420898063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1087A>C (p.Arg363=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.1371A>C
n.370+457T>G
n.417+457T>G
n.1344A>C
n.466+457T>G
n.371+457T>G
n.357+1876T>G
 gnomAD v4
1g.150554078A>GCA342303703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.1371A>G
n.370+457T>C
n.417+457T>C
n.1344A>G
n.466+457T>C
n.371+457T>C
n.357+1876T>C
1g.150554078A>TCA342303704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
n.1371A>T
n.370+457T>A
n.417+457T>A
n.1344A>T
n.466+457T>A
n.371+457T>A
n.357+1876T>A
1g.150554079G>ACA342303711ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.1372G>A
n.370+456C>T
n.417+456C>T
n.1345G>A
n.466+456C>T
n.371+456C>T
n.357+1875C>T
1g.150554079G>CCA342303710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.1372G>C
n.370+456C>G
n.417+456C>G
n.1345G>C
n.466+456C>G
n.371+456C>G
n.357+1875C>G
1g.150554079G>TCA342303707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
n.1372G>T
n.370+456C>A
n.417+456C>A
n.1345G>T
n.466+456C>A
n.371+456C>A
n.357+1875C>A
1g.150554080A>CCA342303715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
n.1373A>C
n.370+455T>G
n.417+455T>G
n.1346A>C
n.466+455T>G
n.371+455T>G
n.357+1874T>G
1g.150554080A>GCA420898071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1089A>G (p.Arg363=)
c.1188A>G (p.Arg396=)
n.1373A>G
n.370+455T>C
n.417+455T>C
n.1346A>G
n.466+455T>C
n.371+455T>C
n.357+1874T>C
 ClinVar
1g.150554080A>TCA342303719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
n.1373A>T
n.370+455T>A
n.417+455T>A
n.1346A>T
n.466+455T>A
n.371+455T>A
n.357+1874T>A
1g.150554081T>ACA342303735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
n.1374T>A
n.370+454A>T
n.417+454A>T
n.1347T>A
n.466+454A>T
n.371+454A>T
n.357+1873A>T
 gnomAD v4
1g.150554081T>CCA342303740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
n.1374T>C
n.370+454A>G
n.417+454A>G
n.1347T>C
n.466+454A>G
n.371+454A>G
n.357+1873A>G
 gnomAD v4
1g.150554081T>GCA342303742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
n.1374T>G
n.370+454A>C
n.417+454A>C
n.1347T>G
n.466+454A>C
n.371+454A>C
n.357+1873A>C
1g.150554082G>ACA1078118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
n.1375G>A
n.370+453C>T
n.417+453C>T
n.1348G>A
n.466+453C>T
n.371+453C>T
n.357+1872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554082G>CCA342303744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
n.1375G>C
n.370+453C>G
n.417+453C>G
n.1348G>C
n.466+453C>G
n.371+453C>G
n.357+1872C>G
1g.150554082G=CA2479209349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G= (p.Cys364=)
c.1190G= (p.Cys397=)
n.1375G=
n.370+453C=
n.417+453C=
n.1348G=
n.466+453C=
n.371+453C=
n.357+1872C=
1g.150554082G>TCA342303745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
n.1375G>T
n.370+453C>A
n.417+453C>A
n.1348G>T
n.466+453C>A
n.371+453C>A
n.357+1872C>A
1g.150554083T>ACA342303747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
n.1376T>A
n.370+452A>T
n.417+452A>T
n.1349T>A
n.466+452A>T
n.371+452A>T
n.357+1871A>T
1g.150554083T>CCA420898086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T>C (p.Cys364=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
n.1376T>C
n.370+452A>G
n.417+452A>G
n.1349T>C
n.466+452A>G
n.371+452A>G
n.357+1871A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554083T>GCA342303748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T>G (p.Cys364Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
n.1376T>G
n.370+452A>C
n.417+452A>C
n.1349T>G
n.466+452A>C
n.371+452A>C
n.357+1871A>C
1g.150554083T=CA2479209350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T= (p.Cys364=)
c.1191T= (p.Cys397=)
n.1376T=
n.370+452A=
n.417+452A=
n.1349T=
n.466+452A=
n.371+452A=
n.357+1871A=
1g.150554084T>ACA342303749ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1377T>A
n.370+451A>T
n.417+451A>T
n.1350T>A
n.466+451A>T
n.371+451A>T
n.357+1870A>T
1g.150554084T>CCA342303751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1377T>C
n.370+451A>G
n.417+451A>G
n.1350T>C
n.466+451A>G
n.371+451A>G
n.357+1870A>G
1g.150554084T>GCA342303753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1377T>G
n.370+451A>C
n.417+451A>C
n.1350T>G
n.466+451A>C
n.371+451A>C
n.357+1870A>C
1g.150554085C>ACA342303778ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1378C>A
n.370+450G>T
n.417+450G>T
n.1351C>A
n.466+450G>T
n.371+450G>T
n.357+1869G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554085C=CA2479209351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C= (p.Ser365=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1378C=
n.370+450G=
n.417+450G=
n.1351C=
n.466+450G=
n.371+450G=
n.357+1869G=
1g.150554085C>GCA342303770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1378C>G
n.370+450G>C
n.417+450G>C
n.1351C>G
n.466+450G>C
n.371+450G>C
n.357+1869G>C
1g.150554085C>TCA342303767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1378C>T
n.370+450G>A
n.417+450G>A
n.1351C>T
n.466+450G>A
n.371+450G>A
n.357+1869G>A
1g.150554086T>ACA420898090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T>A (p.Ser365=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
n.1379T>A
n.370+449A>T
n.417+449A>T
n.1352T>A
n.466+449A>T
n.371+449A>T
n.357+1868A>T
 gnomAD v4
1g.150554086T>CCA420898091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T>C (p.Ser365=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.1379T>C
n.370+449A>G
n.417+449A>G
n.1352T>C
n.466+449A>G
n.371+449A>G
n.357+1868A>G
1g.150554086T>GCA420898092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T>G (p.Ser365=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
n.1379T>G
n.370+449A>C
n.417+449A>C
n.1352T>G
n.466+449A>C
n.371+449A>C
n.357+1868A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554086T=CA2479209352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T= (p.Ser365=)
c.1194T= (p.Ser398=)
n.1379T=
n.370+449A=
n.417+449A=
n.1352T=
n.466+449A=
n.371+449A=
n.357+1868A=
1g.150554087G>ACA342303782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.1380G>A
n.370+448C>T
n.417+448C>T
n.1353G>A
n.466+448C>T
n.371+448C>T
n.357+1867C>T
1g.150554087G>CCA342303784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1380G>C
n.370+448C>G
n.417+448C>G
n.1353G>C
n.466+448C>G
n.371+448C>G
n.357+1867C>G
1g.150554087G>TCA342303785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
n.1380G>T
n.370+448C>A
n.417+448C>A
n.1353G>T
n.466+448C>A
n.371+448C>A
n.357+1867C>A
1g.150554088G>ACA30067199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.1381G>A
n.370+447C>T
n.417+447C>T
n.1354G>A
n.466+447C>T
n.371+447C>T
n.357+1866C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150554088G>CCA342303790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1381G>C
n.370+447C>G
n.417+447C>G
n.1354G>C
n.466+447C>G
n.371+447C>G
n.357+1866C>G
 COSMIC COSMIC
1g.150554088G=CA2479209353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G= (p.Gly366=)
c.1196G= (p.Gly399=)
n.1381G=
n.370+447C=
n.417+447C=
n.1354G=
n.466+447C=
n.371+447C=
n.357+1866C=
1g.150554088G>TCA342303791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1381G>T
n.370+447C>A
n.417+447C>A
n.1354G>T
n.466+447C>A
n.371+447C>A
n.357+1866C>A
 gnomAD v4
1g.150554089G>ACA1078119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G>A (p.Gly366=)
c.1197G>A (p.Gly399=)
n.1382G>A
n.370+446C>T
n.417+446C>T
n.1355G>A
n.466+446C>T
n.371+446C>T
n.357+1865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554089G>CCA420898098ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G>C (p.Gly366=)
c.1197G>C (p.Gly399=)
n.1382G>C
n.370+446C>G
n.417+446C>G
n.1355G>C
n.466+446C>G
n.371+446C>G
n.357+1865C>G
1g.150554089G=CA1140945477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G= (p.Gly366=)
c.1197G= (p.Gly399=)
n.1382G=
n.370+446C=
n.417+446C=
n.1355G=
n.466+446C=
n.371+446C=
n.357+1865C=
1g.150554089G>TCA420898097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G>T (p.Gly366=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
n.1382G>T
n.370+446C>A
n.417+446C>A
n.1355G>T
n.466+446C>A
n.371+446C>A
n.357+1865C>A
1g.150554089_150554091delinsGGACA2479209354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098_1100delinsGGA (p.Gly366=)
c.1197_1199delinsGGA (p.Gly399=)
n.1382_1384delinsGGA
n.370+444_370+446delinsTCC
n.417+444_417+446delinsTCC
n.1355_1357delinsGGA
n.466+444_466+446delinsTCC
n.371+444_371+446delinsTCC
n.357+1863_357+1865delinsTCC
1g.150554090G>ACA342303813ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.1383G>A
n.370+445C>T
n.417+445C>T
n.1356G>A
n.466+445C>T
n.371+445C>T
n.357+1864C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150554090G>CCA342303827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.1383G>C
n.370+445C>G
n.417+445C>G
n.1356G>C
n.466+445C>G
n.371+445C>G
n.357+1864C>G
1g.150554090G=CA2479209355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G= (p.Glu367=)
c.1198G= (p.Glu400=)
n.1383G=
n.370+445C=
n.417+445C=
n.1356G=
n.466+445C=
n.371+445C=
n.357+1864C=
1g.150554090G>TCA342303831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.1383G>T
n.370+445C>A
n.417+445C>A
n.1356G>T
n.466+445C>A
n.371+445C>A
n.357+1864C>A
 gnomAD v4
1g.150554093_150554094delCA526260775ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102_1103del (p.Ser368Ter)
c.1201_1202del (p.Ser401Ter)
n.1386_1387del
n.370+444_370+445del
n.417+444_417+445del
n.1359_1360del
n.466+444_466+445del
n.371+444_371+445del
n.357+1863_357+1864del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554091A>CCA342303832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.1384A>C
n.370+444T>G
n.417+444T>G
n.1357A>C
n.466+444T>G
n.371+444T>G
n.357+1863T>G
1g.150554091A>GCA342303833ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.1384A>G
n.370+444T>C
n.417+444T>C
n.1357A>G
n.466+444T>C
n.371+444T>C
n.357+1863T>C
1g.150554091A>TCA342303834ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.1384A>T
n.370+444T>A
n.417+444T>A
n.1357A>T
n.466+444T>A
n.371+444T>A
n.357+1863T>A
1g.150554092G>ACA420898100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
n.1385G>A
n.370+443C>T
n.417+443C>T
n.1358G>A
n.466+443C>T
n.371+443C>T
n.357+1862C>T
1g.150554092G>CCA342303836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
n.1385G>C
n.370+443C>G
n.417+443C>G
n.1358G>C
n.466+443C>G
n.371+443C>G
n.357+1862C>G
 gnomAD v4
1g.150554092G>TCA342303835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
n.1385G>T
n.370+443C>A
n.417+443C>A
n.1358G>T
n.466+443C>A
n.371+443C>A
n.357+1862C>A
1g.150554093A>CCA342303840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.1386A>C
n.370+442T>G
n.417+442T>G
n.1359A>C
n.466+442T>G
n.371+442T>G
n.357+1861T>G
1g.150554093A>GCA342303841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.1386A>G
n.370+442T>C
n.417+442T>C
n.1359A>G
n.466+442T>C
n.371+442T>C
n.357+1861T>C
1g.150554093A>TCA342303842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.1386A>T
n.370+442T>A
n.417+442T>A
n.1359A>T
n.466+442T>A
n.371+442T>A
n.357+1861T>A
1g.150554094G>ACA342303843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.1387G>A
n.370+441C>T
n.417+441C>T
n.1360G>A
n.466+441C>T
n.371+441C>T
n.357+1860C>T
 gnomAD v4
1g.150554094G>CCA342303844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.1387G>C
n.370+441C>G
n.417+441C>G
n.1360G>C
n.466+441C>G
n.371+441C>G
n.357+1860C>G
1g.150554094G>TCA342303845ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.1387G>T
n.370+441C>A
n.417+441C>A
n.1360G>T
n.466+441C>A
n.371+441C>A
n.357+1860C>A
 gnomAD v4
1g.150554095T>ACA342303848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.1388T>A
n.370+440A>T
n.417+440A>T
n.1361T>A
n.466+440A>T
n.371+440A>T
n.357+1859A>T
1g.150554095T>CCA420898105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1104T>C (p.Ser368=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1388T>C
n.370+440A>G
n.417+440A>G
n.1361T>C
n.466+440A>G
n.371+440A>G
n.357+1859A>G
 ClinVar
1g.150554095T>GCA342303850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.1388T>G
n.370+440A>C
n.417+440A>C
n.1361T>G
n.466+440A>C
n.371+440A>C
n.357+1859A>C
1g.150554096G>ACA342303852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1389G>A
n.370+439C>T
n.417+439C>T
n.1362G>A
n.466+439C>T
n.371+439C>T
n.357+1858C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554096G>CCA342303857ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1389G>C
n.370+439C>G
n.417+439C>G
n.1362G>C
n.466+439C>G
n.371+439C>G
n.357+1858C>G
1g.150554096G=CA2479209356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1105G= (p.Glu369=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1389G=
n.370+439C=
n.417+439C=
n.1362G=
n.466+439C=
n.371+439C=
n.357+1858C=
1g.150554096G>TCA342303860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1389G>T
n.370+439C>A
n.417+439C>A
n.1362G>T
n.466+439C>A
n.371+439C>A
n.357+1858C>A
1g.150554097A>CCA342303879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1390A>C
n.370+438T>G
n.417+438T>G
n.1363A>C
n.466+438T>G
n.371+438T>G
n.357+1857T>G
1g.150554097A>GCA342303881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1390A>G
n.370+438T>C
n.417+438T>C
n.1363A>G
n.466+438T>C
n.371+438T>C
n.357+1857T>C
1g.150554097A>TCA342303888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1390A>T
n.370+438T>A
n.417+438T>A
n.1363A>T
n.466+438T>A
n.371+438T>A
n.357+1857T>A
1g.150554098A>CCA342303895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.1391A>C
n.370+437T>G
n.417+437T>G
n.1364A>C
n.466+437T>G
n.371+437T>G
n.357+1856T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554098A>GCA420898110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.1391A>G
n.370+437T>C
n.417+437T>C
n.1364A>G
n.466+437T>C
n.371+437T>C
n.357+1856T>C
1g.150554098A>TCA342303890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.1391A>T
n.370+437T>A
n.417+437T>A
n.1364A>T
n.466+437T>A
n.371+437T>A
n.357+1856T>A
1g.150554099C>ACA342303896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1392C>A
n.370+436G>T
n.417+436G>T
n.1365C>A
n.466+436G>T
n.371+436G>T
n.357+1855G>T
1g.150554099C>GCA342303897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1392C>G
n.370+436G>C
n.417+436G>C
n.1365C>G
n.466+436G>C
n.371+436G>C
n.357+1855G>C
 gnomAD v4
1g.150554099C>TCA342303898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1392C>T
n.370+436G>A
n.417+436G>A
n.1365C>T
n.466+436G>A
n.371+436G>A
n.357+1855G>A
1g.150554100A=CA2479209357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A= (p.Gln370=)
c.1208A= (p.Gln403=)
n.1393A=
n.370+435T=
n.417+435T=
n.1366A=
n.466+435T=
n.371+435T=
n.357+1854T=
1g.150554100A>CCA342303900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1393A>C
n.370+435T>G
n.417+435T>G
n.1366A>C
n.466+435T>G
n.371+435T>G
n.357+1854T>G
1g.150554100A>GCA342303901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1393A>G
n.370+435T>C
n.417+435T>C
n.1366A>G
n.466+435T>C
n.371+435T>C
n.357+1854T>C
1g.150554100A>TCA342303902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1393A>T
n.370+435T>A
n.417+435T>A
n.1366A>T
n.466+435T>A
n.371+435T>A
n.357+1854T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554101G>ACA420898113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1394G>A
n.370+434C>T
n.417+434C>T
n.1367G>A
n.466+434C>T
n.371+434C>T
n.357+1853C>T
 gnomAD v4
1g.150554101G>CCA342303904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1394G>C
n.370+434C>G
n.417+434C>G
n.1367G>C
n.466+434C>G
n.371+434C>G
n.357+1853C>G
 gnomAD v4
1g.150554101G=CA2479209358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G= (p.Gln370=)
c.1209G= (p.Gln403=)
n.1394G=
n.370+434C=
n.417+434C=
n.1367G=
n.466+434C=
n.371+434C=
n.357+1853C=
1g.150554101G>TCA342303906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1394G>T
n.370+434C>A
n.417+434C>A
n.1367G>T
n.466+434C>A
n.371+434C>A
n.357+1853C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554102C>ACA342303910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.1395C>A
n.370+433G>T
n.417+433G>T
n.1368C>A
n.466+433G>T
n.371+433G>T
n.357+1852G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554102C=CA2479209359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C= (p.Leu371=)
c.1210C= (p.Leu404=)
n.1395C=
n.370+433G=
n.417+433G=
n.1368C=
n.466+433G=
n.371+433G=
n.357+1852G=
1g.150554102C>GCA342303914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1395C>G
n.370+433G>C
n.417+433G>C
n.1368C>G
n.466+433G>C
n.371+433G>C
n.357+1852G>C
 gnomAD v4
1g.150554102C>TCA1078120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1395C>T
n.370+433G>A
n.417+433G>A
n.1368C>T
n.466+433G>A
n.371+433G>A
n.357+1852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554103T>ACA342303927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1396T>A
n.370+432A>T
n.417+432A>T
n.1369T>A
n.466+432A>T
n.371+432A>T
n.357+1851A>T
1g.150554103T>CCA342303935ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1396T>C
n.370+432A>G
n.417+432A>G
n.1369T>C
n.466+432A>G
n.371+432A>G
n.357+1851A>G
 gnomAD v4
1g.150554103T>GCA342303937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1396T>G
n.370+432A>C
n.417+432A>C
n.1369T>G
n.466+432A>C
n.371+432A>C
n.357+1851A>C
1g.150554104A>CCA420898117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1113A>C (p.Leu371=)
c.1212A>C (p.Leu404=)
n.1397A>C
n.370+431T>G
n.417+431T>G
n.1370A>C
n.466+431T>G
n.371+431T>G
n.357+1850T>G
1g.150554104A>GCA420898119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1113A>G (p.Leu371=)
c.1212A>G (p.Leu404=)
n.1397A>G
n.370+431T>C
n.417+431T>C
n.1370A>G
n.466+431T>C
n.371+431T>C
n.357+1850T>C
1g.150554104A>TCA420898118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1113A>T (p.Leu371=)
c.1212A>T (p.Leu404=)
n.1397A>T
n.370+431T>A
n.417+431T>A
n.1370A>T
n.466+431T>A
n.371+431T>A
n.357+1850T>A
1g.150554105A>CCA420898120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1114A>C (p.Arg372=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
n.1398A>C
n.370+430T>G
n.417+430T>G
n.1371A>C
n.466+430T>G
n.371+430T>G
n.357+1849T>G
1g.150554105A>GCA342303940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
n.1398A>G
n.370+430T>C
n.417+430T>C
n.1371A>G
n.466+430T>C
n.371+430T>C
n.357+1849T>C
1g.150554105A>TCA342303941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
n.1398A>T
n.370+430T>A
n.417+430T>A
n.1371A>T
n.466+430T>A
n.371+430T>A
n.357+1849T>A
1g.150554106G>ACA342303945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
n.1399G>A
n.370+429C>T
n.417+429C>T
n.1372G>A
n.466+429C>T
n.371+429C>T
n.357+1848C>T
1g.150554106G>CCA342303955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
n.1399G>C
n.370+429C>G
n.417+429C>G
n.1372G>C
n.466+429C>G
n.371+429C>G
n.357+1848C>G
1g.150554106G>TCA342303951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
n.1399G>T
n.370+429C>A
n.417+429C>A
n.1372G>T
n.466+429C>A
n.371+429C>A
n.357+1848C>A
1g.150554107A>CCA342303966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.1215A>C (p.Arg405Ser)
n.1400A>C
n.370+428T>G
n.417+428T>G
n.1373A>C
n.466+428T>G
n.371+428T>G
n.357+1847T>G
1g.150554107A>GCA420898125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1116A>G (p.Arg372=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
n.1400A>G
n.370+428T>C
n.417+428T>C
n.1373A>G
n.466+428T>C
n.371+428T>C
n.357+1847T>C
1g.150554107A>TCA342303968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.1215A>T (p.Arg405Ser)
n.1400A>T
n.370+428T>A
n.417+428T>A
n.1373A>T
n.466+428T>A
n.371+428T>A
n.357+1847T>A
1g.150554108G>ACA342303977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.1401G>A
n.370+427C>T
n.417+427C>T
n.1374G>A
n.466+427C>T
n.371+427C>T
n.357+1846C>T
 ClinVar
1g.150554108G>CCA342303981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.1401G>C
n.370+427C>G
n.417+427C>G
n.1374G>C
n.466+427C>G
n.371+427C>G
n.357+1846C>G
1g.150554108G>TCA342303980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.1401G>T
n.370+427C>A
n.417+427C>A
n.1374G>T
n.466+427C>A
n.371+427C>A
n.357+1846C>A
1g.150554109C>ACA1078121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.1402C>A
n.370+426G>T
n.417+426G>T
n.1375C>A
n.466+426G>T
n.371+426G>T
n.357+1845G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554109C=CA1149069712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C= (p.Ala373=)
c.1217C= (p.Ala406=)
n.1402C=
n.370+426G=
n.417+426G=
n.1375C=
n.466+426G=
n.371+426G=
n.357+1845G=
1g.150554109C>GCA342303987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.1402C>G
n.370+426G>C
n.417+426G>C
n.1375C>G
n.466+426G>C
n.371+426G>C
n.357+1845G>C
1g.150554109C>TCA342303991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.1402C>T
n.370+426G>A
n.417+426G>A
n.1375C>T
n.466+426G>A
n.371+426G>A
n.357+1845G>A
1g.150554110C>ACA420898128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.1403C>A
n.370+425G>T
n.417+425G>T
n.1376C>A
n.466+425G>T
n.371+425G>T
n.357+1844G>T
 gnomAD v4
1g.150554110C>GCA420898130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.1403C>G
n.370+425G>C
n.417+425G>C
n.1376C>G
n.466+425G>C
n.371+425G>C
n.357+1844G>C
1g.150554110C>TCA420898129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.1403C>T
n.370+425G>A
n.417+425G>A
n.1376C>T
n.466+425G>A
n.371+425G>A
n.357+1844G>A
1g.150554111T>ACA342303995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1404T>A
n.370+424A>T
n.417+424A>T
n.1377T>A
n.466+424A>T
n.371+424A>T
n.357+1843A>T
1g.150554111T>CCA342303996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1404T>C
n.370+424A>G
n.417+424A>G
n.1377T>C
n.466+424A>G
n.371+424A>G
n.357+1843A>G
1g.150554111T>GCA342303997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1404T>G
n.370+424A>C
n.417+424A>C
n.1377T>G
n.466+424A>C
n.371+424A>C
n.357+1843A>C
1g.150554112G>ACA342304003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1405G>A
n.370+423C>T
n.417+423C>T
n.1378G>A
n.466+423C>T
n.371+423C>T
n.357+1842C>T
 gnomAD v4
1g.150554112G>CCA342304005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1405G>C
n.370+423C>G
n.417+423C>G
n.1378G>C
n.466+423C>G
n.371+423C>G
n.357+1842C>G
1g.150554112G>TCA342304006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1405G>T
n.370+423C>A
n.417+423C>A
n.1378G>T
n.466+423C>A
n.371+423C>A
n.357+1842C>A
1g.150554113C>ACA342304007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C>A (p.Cys374Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.1406C>A
n.370+422G>T
n.417+422G>T
n.1379C>A
n.466+422G>T
n.371+422G>T
n.357+1841G>T
1g.150554113C=CA2479209360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C= (p.Cys374=)
c.1221C= (p.Cys407=)
n.1406C=
n.370+422G=
n.417+422G=
n.1379C=
n.466+422G=
n.371+422G=
n.357+1841G=
1g.150554113C>GCA342304008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C>G (p.Cys374Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.1406C>G
n.370+422G>C
n.417+422G>C
n.1379C>G
n.466+422G>C
n.371+422G>C
n.357+1841G>C
 gnomAD v4
1g.150554113C>TCA420688532ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1122C>T (p.Cys374=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
n.1406C>T
n.370+422G>A
n.417+422G>A
n.1379C>T
n.466+422G>A
n.371+422G>A
n.357+1841G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554114A>CCA342304023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.1407A>C
n.370+421T>G
n.417+421T>G
n.1380A>C
n.466+421T>G
n.371+421T>G
n.357+1840T>G
1g.150554114A>GCA342304018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.1407A>G
n.370+421T>C
n.417+421T>C
n.1380A>G
n.466+421T>C
n.371+421T>C
n.357+1840T>C
 gnomAD v4
1g.150554114A>TCA342304021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.1407A>T
n.370+421T>A
n.417+421T>A
n.1380A>T
n.466+421T>A
n.371+421T>A
n.357+1840T>A
1g.150554115G>ACA342304026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.1408G>A
n.370+420C>T
n.417+420C>T
n.1381G>A
n.466+420C>T
n.371+420C>T
n.357+1839C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554115G>CCA342304029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.1408G>C
n.370+420C>G
n.417+420C>G
n.1381G>C
n.466+420C>G
n.371+420C>G
n.357+1839C>G
1g.150554115G>TCA342304032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.1408G>T
n.370+420C>A
n.417+420C>A
n.1381G>T
n.466+420C>A
n.371+420C>A
n.357+1839C>A
1g.150554116C>ACA342304034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
n.1409C>A
n.370+419G>T
n.417+419G>T
n.1382C>A
n.466+419G>T
n.371+419G>T
n.357+1838G>T
1g.150554116C=CA2479209361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C= (p.Ser375=)
c.1224C= (p.Ser408=)
n.1409C=
n.370+419G=
n.417+419G=
n.1382C=
n.466+419G=
n.371+419G=
n.357+1838G=
1g.150554116C>GCA342304037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
n.1409C>G
n.370+419G>C
n.417+419G>C
n.1382C>G
n.466+419G>C
n.371+419G>C
n.357+1838G>C
1g.150554116C>TCA30067223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
n.1409C>T
n.370+419G>A
n.417+419G>A
n.1382C>T
n.466+419G>A
n.371+419G>A
n.357+1838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150554117C>ACA342304044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.1410C>A
n.370+418G>T
n.417+418G>T
n.1383C>A
n.466+418G>T
n.371+418G>T
n.357+1837G>T
1g.150554117C>GCA342304056ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.1410C>G
n.370+418G>C
n.417+418G>C
n.1383C>G
n.466+418G>C
n.371+418G>C
n.357+1837G>C
1g.150554117C>TCA342304061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.1410C>T
n.370+418G>A
n.417+418G>A
n.1383C>T
n.466+418G>A
n.371+418G>A
n.357+1837G>A
1g.150554118A>CCA342304064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.1411A>C
n.370+417T>G
n.417+417T>G
n.1384A>C
n.466+417T>G
n.371+417T>G
n.357+1836T>G
 gnomAD v4
1g.150554118A>GCA342304067ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.1411A>G
n.370+417T>C
n.417+417T>C
n.1384A>G
n.466+417T>C
n.371+417T>C
n.357+1836T>C
1g.150554118A>TCA342304069ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.1411A>T
n.370+417T>A
n.417+417T>A
n.1384A>T
n.466+417T>A
n.371+417T>A
n.357+1836T>A
1g.150554119A>CCA342304073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1128A>C (p.Gln376His)
c.1227A>C (p.Gln409His)
n.1412A>C
n.370+416T>G
n.417+416T>G
n.1385A>C
n.466+416T>G
n.371+416T>G
n.357+1835T>G
1g.150554119A>GCA420688533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1128A>G (p.Gln376=)
c.1227A>G (p.Gln409=)
n.1412A>G
n.370+416T>C
n.417+416T>C
n.1385A>G
n.466+416T>C
n.371+416T>C
n.357+1835T>C
1g.150554119A>TCA342304072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1128A>T (p.Gln376His)
c.1227A>T (p.Gln409His)
n.1412A>T
n.370+416T>A
n.417+416T>A
n.1385A>T
n.466+416T>A
n.371+416T>A
n.357+1835T>A
1g.150554120G>ACA342304074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1413G>A
n.370+415C>T
n.417+415C>T
n.1386G>A
n.466+415C>T
n.371+415C>T
n.357+1834C>T
1g.150554120G>CCA342304075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1413G>C
n.370+415C>G
n.417+415C>G
n.1386G>C
n.466+415C>G
n.371+415C>G
n.357+1834C>G
1g.150554120G>TCA342304076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1413G>T
n.370+415C>A
n.417+415C>A
n.1386G>T
n.466+415C>A
n.371+415C>A
n.357+1834C>A
1g.150554121C>ACA1078122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
n.1414C>A
n.370+414G>T
n.417+414G>T
n.1387C>A
n.466+414G>T
n.371+414G>T
n.357+1833G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554121C=CA2479209362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C= (p.Ala377=)
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1414C=
n.370+414G=
n.417+414G=
n.1387C=
n.466+414G=
n.371+414G=
n.357+1833G=
1g.150554121C>GCA342304086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1414C>G
n.370+414G>C
n.417+414G>C
n.1387C>G
n.466+414G>C
n.371+414G>C
n.357+1833G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554121C>TCA30067226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1414C>T
n.370+414G>A
n.417+414G>A
n.1387C>T
n.466+414G>A
n.371+414G>A
n.357+1833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554122G>ACA1078123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G>A (p.Ala377=)
c.1230G>A (p.Ala410=)
n.1415G>A
n.370+413C>T
n.417+413C>T
n.1388G>A
n.466+413C>T
n.371+413C>T
n.357+1832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554122G>CCA420688534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G>C (p.Ala377=)
c.1230G>C (p.Ala410=)
n.1415G>C
n.370+413C>G
n.417+413C>G
n.1388G>C
n.466+413C>G
n.371+413C>G
n.357+1832C>G
1g.150554122G=CA1149065764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G= (p.Ala377=)
c.1230G= (p.Ala410=)
n.1415G=
n.370+413C=
n.417+413C=
n.1388G=
n.466+413C=
n.371+413C=
n.357+1832C=
1g.150554122G>TCA420688535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131G>T (p.Ala377=)
c.1230G>T (p.Ala410=)
n.1415G>T
n.370+413C>A
n.417+413C>A
n.1388G>T
n.466+413C>A
n.371+413C>A
n.357+1832C>A
1g.150554123G>ACA342304093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
n.1415+1G>A
n.370+412C>T
n.417+412C>T
n.1388+1G>A
n.466+412C>T
n.371+412C>T
n.357+1831C>T
1g.150554123G>CCA342304095ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
n.1415+1G>C
n.370+412C>G
n.417+412C>G
n.1388+1G>C
n.466+412C>G
n.371+412C>G
n.357+1831C>G
1g.150554123G>TCA342304099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
n.1415+1G>T
n.370+412C>A
n.417+412C>A
n.1388+1G>T
n.466+412C>A
n.371+412C>A
n.357+1831C>A
1g.150554124T>ACA342304105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
n.1415+2T>A
n.370+411A>T
n.417+411A>T
n.1388+2T>A
n.466+411A>T
n.371+411A>T
n.357+1830A>T
1g.150554124T>CCA342304111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
n.1415+2T>C
n.370+411A>G
n.417+411A>G
n.1388+2T>C
n.466+411A>G
n.371+411A>G
n.357+1830A>G
1g.150554124T>GCA342304115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
n.1415+2T>G
n.370+411A>C
n.417+411A>C
n.1388+2T>G
n.466+411A>C
n.371+411A>C
n.357+1830A>C
1g.150554127G>ACA1078124ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
n.1415+5G>A
n.370+408C>T
n.417+408C>T
n.1388+5G>A
n.466+408C>T
n.371+408C>T
n.357+1827C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554127G=CA2479209363ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+5G= (n.1131+5G=)
c.1230+5G= (n.1230+5G=)
n.1415+5G=
n.370+408C=
n.417+408C=
n.1388+5G=
n.466+408C=
n.371+408C=
n.357+1827C=
1g.150554131C>TCA2647814603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+9C>T (n.1131+9C>T)
c.1230+9C>T (n.1230+9C>T)
n.1415+9C>T
n.370+404G>A
n.417+404G>A
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.1388+9C>T
n.466+404G>A
n.371+404G>A
n.357+1823G>A
 gnomAD v4
1g.150554131_150554132dupCA2647814601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+9_1131+10dup (n.1131+9_1131+10dup)
c.1230+9_1230+10dup (n.1230+9_1230+10dup)
n.1415+9_1415+10dup
n.370+403_370+404dup
n.417+403_417+404dup
c.-391_-390dup (n.-391_-390dup)
n.1388+9_1388+10dup
n.466+403_466+404dup
n.371+403_371+404dup
n.357+1822_357+1823dup
 gnomAD v4
1g.150554135_150554146delCA2647814602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13_1131+24del (n.1131+13_1131+24del)
c.1230+13_1230+24del (n.1230+13_1230+24del)
n.1415+13_1415+24del
n.370+393_370+404del
n.417+393_417+404del
c.-387_-376del (n.-387_-376del)
n.1388+13_1388+24del
n.466+393_466+404del
n.371+393_371+404del
n.357+1812_357+1823del
 gnomAD v4
1g.150554132C=CA2479209364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+10C= (n.1131+10C=)
c.1230+10C= (n.1230+10C=)
n.1415+10C=
n.370+403G=
n.417+403G=
c.-390C= (n.-390C=)
n.1388+10C=
n.466+403G=
n.371+403G=
n.357+1822G=
1g.150554132C>TCA526260991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+10C>T (n.1131+10C>T)
c.1230+10C>T (n.1230+10C>T)
n.1415+10C>T
n.370+403G>A
n.417+403G>A
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.1388+10C>T
n.466+403G>A
n.371+403G>A
n.357+1822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554134C=CA2479209365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+12C= (n.1131+12C=)
c.1230+12C= (n.1230+12C=)
n.1415+12C=
n.370+401G=
n.417+401G=
c.-388C= (n.-388C=)
n.1388+12C=
n.466+401G=
n.371+401G=
n.357+1820G=
1g.150554134C>TCA1078125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+12C>T (n.1131+12C>T)
c.1230+12C>T (n.1230+12C>T)
n.1415+12C>T
n.370+401G>A
n.417+401G>A
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1388+12C>T
n.466+401G>A
n.371+401G>A
n.357+1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554135G>ACA1078126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G>A (n.1131+13G>A)
c.1230+13G>A (n.1230+13G>A)
n.1415+13G>A
n.370+400C>T
n.417+400C>T
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.1388+13G>A
n.466+400C>T
n.371+400C>T
n.357+1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554135G>CCA2647814604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G>C (n.1131+13G>C)
c.1230+13G>C (n.1230+13G>C)
n.1415+13G>C
n.370+400C>G
n.417+400C>G
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.1388+13G>C
n.466+400C>G
n.371+400C>G
n.357+1819C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554135G=CA1148286483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G= (n.1131+13G=)
c.1230+13G= (n.1230+13G=)
n.1415+13G=
n.370+400C=
n.417+400C=
c.-387G= (n.-387G=)
n.1388+13G=
n.466+400C=
n.371+400C=
n.357+1819C=
1g.150554135G>TCA2647814605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+13G>T (n.1131+13G>T)
c.1230+13G>T (n.1230+13G>T)
n.1415+13G>T
n.370+400C>A
n.417+400C>A
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.1388+13G>T
n.466+400C>A
n.371+400C>A
n.357+1819C>A
 gnomAD v4
1g.150554137G>ACA1078127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+15G>A (n.1131+15G>A)
c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
n.1415+15G>A
n.370+398C>T
n.417+398C>T
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.1388+15G>A
n.466+398C>T
n.371+398C>T
n.357+1817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554137G=CA2479209366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+15G= (n.1131+15G=)
c.1230+15G= (n.1230+15G=)
n.1415+15G=
n.370+398C=
n.417+398C=
c.-385G= (n.-385G=)
n.1388+15G=
n.466+398C=
n.371+398C=
n.357+1817C=
1g.150554137G>TCA2580061001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+15G>T (n.1131+15G>T)
c.1230+15G>T (n.1230+15G>T)
n.1415+15G>T
n.370+398C>A
n.417+398C>A
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.1388+15G>T
n.466+398C>A
n.371+398C>A
n.357+1817C>A
 ClinVar
1g.150554138C>ACA2647814606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+16C>A (n.1131+16C>A)
c.1230+16C>A (n.1230+16C>A)
n.1415+16C>A
n.370+397G>T
n.417+397G>T
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.1388+16C>A
n.466+397G>T
n.371+397G>T
n.357+1816G>T
 gnomAD v4
1g.150554138C=CA2479209367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+16C= (n.1131+16C=)
c.1230+16C= (n.1230+16C=)
n.1415+16C=
n.370+397G=
n.417+397G=
c.-384C= (n.-384C=)
n.1388+16C=
n.466+397G=
n.371+397G=
n.357+1816G=
1g.150554138C>TCA526260992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+16C>T (n.1131+16C>T)
c.1230+16C>T (n.1230+16C>T)
n.1415+16C>T
n.370+397G>A
n.417+397G>A
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.1388+16C>T
n.466+397G>A
n.371+397G>A
n.357+1816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554139C>ACA2647814607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+17C>A (n.1131+17C>A)
c.1230+17C>A (n.1230+17C>A)
n.1415+17C>A
n.370+396G>T
n.417+396G>T
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.1388+17C>A
n.466+396G>T
n.371+396G>T
n.357+1815G>T
 gnomAD v4
1g.150554139C=CA2479209368ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+17C= (n.1131+17C=)
c.1230+17C= (n.1230+17C=)
n.1415+17C=
n.370+396G=
n.417+396G=
c.-383C= (n.-383C=)
n.1388+17C=
n.466+396G=
n.371+396G=
n.357+1815G=
1g.150554139C>TCA526260993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+17C>T (n.1131+17C>T)
c.1230+17C>T (n.1230+17C>T)
n.1415+17C>T
n.370+396G>A
n.417+396G>A
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.1388+17C>T
n.466+396G>A
n.371+396G>A
n.357+1815G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554140T>CCA2647814608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+18T>C (n.1131+18T>C)
c.1230+18T>C (n.1230+18T>C)
n.1415+18T>C
n.370+395A>G
n.417+395A>G
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.1388+18T>C
n.466+395A>G
n.371+395A>G
n.357+1814A>G
 gnomAD v4
1g.150554141C=CA2479209369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+19C= (n.1131+19C=)
c.1230+19C= (n.1230+19C=)
n.1415+19C=
n.370+394G=
n.417+394G=
c.-381C= (n.-381C=)
n.1388+19C=
n.466+394G=
n.371+394G=
n.357+1813G=
1g.150554141C>TCA2479209370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+19C>T (n.1131+19C>T)
c.1230+19C>T (n.1230+19C>T)
n.1415+19C>T
n.370+394G>A
n.417+394G>A
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1388+19C>T
n.466+394G>A
n.371+394G>A
n.357+1813G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554142C=CA2479209371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+20C= (n.1131+20C=)
c.1230+20C= (n.1230+20C=)
n.1415+20C=
n.370+393G=
n.417+393G=
c.-380C= (n.-380C=)
n.1388+20C=
n.466+393G=
n.371+393G=
n.357+1812G=
1g.150554142C>TCA1078128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+20C>T (n.1131+20C>T)
c.1230+20C>T (n.1230+20C>T)
n.1415+20C>T
n.370+393G>A
n.417+393G>A
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.1388+20C>T
n.466+393G>A
n.371+393G>A
n.357+1812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554143C>ACA526260994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+21C>A (n.1131+21C>A)
c.1230+21C>A (n.1230+21C>A)
n.1415+21C>A
n.370+392G>T
n.417+392G>T
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.1388+21C>A
n.466+392G>T
n.371+392G>T
n.357+1811G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150554143C=CA2479209372ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+21C= (n.1131+21C=)
c.1230+21C= (n.1230+21C=)
n.1415+21C=
n.370+392G=
n.417+392G=
c.-379C= (n.-379C=)
n.1388+21C=
n.466+392G=
n.371+392G=
n.357+1811G=
1g.150554144C>ACA2558645239ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+22C>A (n.1131+22C>A)
c.1230+22C>A (n.1230+22C>A)
n.1415+22C>A
n.370+391G>T
n.417+391G>T
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1388+22C>A
n.466+391G>T
n.371+391G>T
n.357+1810G>T
1g.150554144C>GCA2647814609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+22C>G (n.1131+22C>G)
c.1230+22C>G (n.1230+22C>G)
n.1415+22C>G
n.370+391G>C
n.417+391G>C
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1388+22C>G
n.466+391G>C
n.371+391G>C
n.357+1810G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554144C>TCA2647814610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1131+22C>T (n.1131+22C>T)
c.1230+22C>T (n.1230+22C>T)
n.1415+22C>T
n.370+391G>A
n.417+391G>A
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1388+22C>T
n.466+391G>A
n.371+391G>A
n.357+1810G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched