Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150554034C>A | CA342303369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1327C>A n.370+501G>T n.417+501G>T n.1300C>A n.466+501G>T n.371+501G>T n.357+1920G>T | |
1 | g.150554034C>G | CA342303372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1327C>G n.370+501G>C n.417+501G>C n.1300C>G n.466+501G>C n.371+501G>C n.357+1920G>C | |
1 | g.150554034C>T | CA342303371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1327C>T n.370+501G>A n.417+501G>A n.1300C>T n.466+501G>A n.371+501G>A n.357+1920G>A | |
1 | g.150554035C>A | CA420898010 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.1328C>A n.370+500G>T n.417+500G>T n.1301C>A n.466+500G>T n.371+500G>T n.357+1919G>T | |
1 | g.150554035C>G | CA420898009 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.1143C>G (p.Ala381=) n.1328C>G n.370+500G>C n.417+500G>C n.1301C>G n.466+500G>C n.371+500G>C n.357+1919G>C | |
1 | g.150554035C>T | CA420898008 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.1328C>T n.370+500G>A n.417+500G>A n.1301C>T n.466+500G>A n.371+500G>A n.357+1919G>A | |
1 | g.150554036A= | CA2479209332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A= (p.Ser349=) c.1144A= (p.Ser382=) n.1329A= n.370+499T= n.417+499T= n.1302A= n.466+499T= n.371+499T= n.357+1918T= | |
1 | g.150554036A>C | CA342303376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1329A>C n.370+499T>G n.417+499T>G n.1302A>C n.466+499T>G n.371+499T>G n.357+1918T>G | |
1 | g.150554036A>G | CA342303379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1329A>G n.370+499T>C n.417+499T>C n.1302A>G n.466+499T>C n.371+499T>C n.357+1918T>C | |
1 | g.150554036A>T | CA342303381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1329A>T n.370+499T>A n.417+499T>A n.1302A>T n.466+499T>A n.371+499T>A n.357+1918T>A | |
1 | g.150554037G>A | CA342303384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1330G>A n.370+498C>T n.417+498C>T n.1303G>A n.466+498C>T n.371+498C>T n.357+1917C>T | |
1 | g.150554037G>C | CA342303386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1330G>C n.370+498C>G n.417+498C>G n.1303G>C n.466+498C>G n.371+498C>G n.357+1917C>G | |
1 | g.150554037G>T | CA342303388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1330G>T n.370+498C>A n.417+498C>A n.1303G>T n.466+498C>A n.371+498C>A n.357+1917C>A | |
1 | g.150554037dup | CA889247387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer11) c.1145dup (p.Ser382ArgfsTer11) n.1330dup n.370+498dup n.417+498dup n.1303dup n.466+498dup n.371+498dup n.357+1917dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554038C>A | CA342303392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1331C>A n.370+497G>T n.417+497G>T n.1304C>A n.466+497G>T n.371+497G>T n.357+1916G>T | |
1 | g.150554038C>G | CA342303394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1331C>G n.370+497G>C n.417+497G>C n.1304C>G n.466+497G>C n.371+497G>C n.357+1916G>C | |
1 | g.150554038C>T | CA420898011 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.1331C>T n.370+497G>A n.417+497G>A n.1304C>T n.466+497G>A n.371+497G>A n.357+1916G>A | |
1 | g.150554039T>A | CA1078107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1332T>A n.370+496A>T n.417+496A>T n.1305T>A n.466+496A>T n.371+496A>T n.357+1915A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150554039T>C | CA342303397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1332T>C n.370+496A>G n.417+496A>G n.1305T>C n.466+496A>G n.371+496A>G n.357+1915A>G | |
1 | g.150554039T>G | CA342303400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1332T>G n.370+496A>C n.417+496A>C n.1305T>G n.466+496A>C n.371+496A>C n.357+1915A>C | |
1 | g.150554039T= | CA2479209333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T= (p.Ser350=) c.1147T= (p.Ser383=) n.1332T= n.370+496A= n.417+496A= n.1305T= n.466+496A= n.371+496A= n.357+1915A= | |
1 | g.150554040C>A | CA342303404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) n.1333C>A n.370+495G>T n.417+495G>T n.1306C>A n.466+495G>T n.371+495G>T n.357+1914G>T | |
1 | g.150554040C= | CA2479209334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C= (p.Ser350=) c.1148C= (p.Ser383=) n.1333C= n.370+495G= n.417+495G= n.1306C= n.466+495G= n.371+495G= n.357+1914G= | |
1 | g.150554040C>G | CA342303415 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) n.1333C>G n.370+495G>C n.417+495G>C n.1306C>G n.466+495G>C n.371+495G>C n.357+1914G>C | |
1 | g.150554040C>T | CA1078108 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) n.1333C>T n.370+495G>A n.417+495G>A n.1306C>T n.466+495G>A n.371+495G>A n.357+1914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554041C>A | CA420898012 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.1149C>A (p.Ser383=) n.1334C>A n.370+494G>T n.417+494G>T n.1307C>A n.466+494G>T n.371+494G>T n.357+1913G>T | |
1 | g.150554041C>G | CA420898013 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.1149C>G (p.Ser383=) n.1334C>G n.370+494G>C n.417+494G>C n.1307C>G n.466+494G>C n.371+494G>C n.357+1913G>C | |
1 | g.150554041C>T | CA420898014 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.1149C>T (p.Ser383=) n.1334C>T n.370+494G>A n.417+494G>A n.1307C>T n.466+494G>A n.371+494G>A n.357+1913G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150554042C>A | CA342303418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) n.1335C>A n.370+493G>T n.417+493G>T n.1308C>A n.466+493G>T n.371+493G>T n.357+1912G>T | |
1 | g.150554042C>G | CA342303422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1335C>G n.370+493G>C n.417+493G>C n.1308C>G n.466+493G>C n.371+493G>C n.357+1912G>C | |
1 | g.150554042C>T | CA342303433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.1335C>T n.370+493G>A n.417+493G>A n.1308C>T n.466+493G>A n.371+493G>A n.357+1912G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554043T>A | CA342303436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.1151T>A (p.Leu384His) n.1336T>A n.370+492A>T n.417+492A>T n.1309T>A n.466+492A>T n.371+492A>T n.357+1911A>T | |
1 | g.150554043T>C | CA342303439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1336T>C n.370+492A>G n.417+492A>G n.1309T>C n.466+492A>G n.371+492A>G n.357+1911A>G | |
1 | g.150554043T>G | CA342303442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1336T>G n.370+492A>C n.417+492A>C n.1309T>G n.466+492A>C n.371+492A>C n.357+1911A>C | |
1 | g.150554044C>A | CA420898015 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1053C>A (p.Leu351=) c.1152C>A (p.Leu384=) n.1337C>A n.370+491G>T n.417+491G>T n.1310C>A n.466+491G>T n.371+491G>T n.357+1910G>T | |
1 | g.150554044C>G | CA420898016 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1053C>G (p.Leu351=) c.1152C>G (p.Leu384=) n.1337C>G n.370+491G>C n.417+491G>C n.1310C>G n.466+491G>C n.371+491G>C n.357+1910G>C | |
1 | g.150554044C>T | CA420898017 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1053C>T (p.Leu351=) c.1152C>T (p.Leu384=) n.1337C>T n.370+491G>A n.417+491G>A n.1310C>T n.466+491G>A n.371+491G>A n.357+1910G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554045T>A | CA342303444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) n.1338T>A n.370+490A>T n.417+490A>T n.1311T>A n.466+490A>T n.371+490A>T n.357+1909A>T | |
1 | g.150554045T>C | CA342303445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1054T>C (p.Trp352Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) n.1338T>C n.370+490A>G n.417+490A>G n.1311T>C n.466+490A>G n.371+490A>G n.357+1909A>G | |
1 | g.150554045T>G | CA342303446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1054T>G (p.Trp352Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) n.1338T>G n.370+490A>C n.417+490A>C n.1311T>G n.466+490A>C n.371+490A>C n.357+1909A>C | |
1 | g.150554046G>A | CA342303447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G>A (p.Trp352Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) n.1339G>A n.370+489C>T n.417+489C>T n.1312G>A n.466+489C>T n.371+489C>T n.357+1908C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150554046G>C | CA342303448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) n.1339G>C n.370+489C>G n.417+489C>G n.1312G>C n.466+489C>G n.371+489C>G n.357+1908C>G | |
1 | g.150554046G= | CA2479209335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G= (p.Trp352=) c.1154G= (p.Trp385=) n.1339G= n.370+489C= n.417+489C= n.1312G= n.466+489C= n.371+489C= n.357+1908C= | |
1 | g.150554046G>T | CA342303450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.1339G>T n.370+489C>A n.417+489C>A n.1312G>T n.466+489C>A n.371+489C>A n.357+1908C>A | |
1 | g.150554047G>A | CA342303455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) n.1340G>A n.370+488C>T n.417+488C>T n.1313G>A n.466+488C>T n.371+488C>T n.357+1907C>T | ClinVar |
1 | g.150554047G>C | CA342303453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) n.1340G>C n.370+488C>G n.417+488C>G n.1313G>C n.466+488C>G n.371+488C>G n.357+1907C>G | |
1 | g.150554047G>T | CA342303454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.1340G>T n.370+488C>A n.417+488C>A n.1313G>T n.466+488C>A n.371+488C>A n.357+1907C>A | |
1 | g.150554048A>C | CA342303456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.1341A>C n.370+487T>G n.417+487T>G n.1314A>C n.466+487T>G n.371+487T>G n.357+1906T>G | |
1 | g.150554048A>G | CA342303458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.1341A>G n.370+487T>C n.417+487T>C n.1314A>G n.466+487T>C n.371+487T>C n.357+1906T>C | |
1 | g.150554048A>T | CA342303462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.1341A>T n.370+487T>A n.417+487T>A n.1314A>T n.466+487T>A n.371+487T>A n.357+1906T>A | |
1 | g.150554049G>A | CA342303465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.1342G>A n.370+486C>T n.417+486C>T n.1315G>A n.466+486C>T n.371+486C>T n.357+1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554049G>C | CA342303467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.1342G>C n.370+486C>G n.417+486C>G n.1315G>C n.466+486C>G n.371+486C>G n.357+1905C>G | |
1 | g.150554049G= | CA2479209336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G= (p.Ser353=) c.1157G= (p.Ser386=) n.1342G= n.370+486C= n.417+486C= n.1315G= n.466+486C= n.371+486C= n.357+1905C= | |
1 | g.150554049G>T | CA342303470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.1342G>T n.370+486C>A n.417+486C>A n.1315G>T n.466+486C>A n.371+486C>A n.357+1905C>A | |
1 | g.150554050C>A | CA342303473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) n.1343C>A n.370+485G>T n.417+485G>T n.1316C>A n.466+485G>T n.371+485G>T n.357+1904G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554050C= | CA2479209337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C= (p.Ser353=) c.1158C= (p.Ser386=) n.1343C= n.370+485G= n.417+485G= n.1316C= n.466+485G= n.371+485G= n.357+1904G= | |
1 | g.150554050C>G | CA1078109 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) n.1343C>G n.370+485G>C n.417+485G>C n.1316C>G n.466+485G>C n.371+485G>C n.357+1904G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150554050C>T | CA420898019 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C>T (p.Ser353=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1343C>T n.370+485G>A n.417+485G>A n.1316C>T n.466+485G>A n.371+485G>A n.357+1904G>A | |
1 | g.150554051C>A | CA342303477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1344C>A n.370+484G>T n.417+484G>T n.1317C>A n.466+484G>T n.371+484G>T n.357+1903G>T | |
1 | g.150554051C= | CA1143370684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C= (p.Leu354=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1344C= n.370+484G= n.417+484G= n.1317C= n.466+484G= n.371+484G= n.357+1903G= | |
1 | g.150554051C>G | CA342303480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1344C>G n.370+484G>C n.417+484G>C n.1317C>G n.466+484G>C n.371+484G>C n.357+1903G>C | |
1 | g.150554051C>T | CA1078110 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1344C>T n.370+484G>A n.417+484G>A n.1317C>T n.466+484G>A n.371+484G>A n.357+1903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554052T>A | CA342303498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1061T>A (p.Leu354His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1345T>A n.370+483A>T n.417+483A>T n.1318T>A n.466+483A>T n.371+483A>T n.357+1902A>T | |
1 | g.150554052T>C | CA342303500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1345T>C n.370+483A>G n.417+483A>G n.1318T>C n.466+483A>G n.371+483A>G n.357+1902A>G | |
1 | g.150554052T>G | CA342303495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1345T>G n.370+483A>C n.417+483A>C n.1318T>G n.466+483A>C n.371+483A>C n.357+1902A>C | |
1 | g.150554053C>A | CA420898020 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1062C>A (p.Leu354=) c.1161C>A (p.Leu387=) n.1346C>A n.370+482G>T n.417+482G>T n.1319C>A n.466+482G>T n.371+482G>T n.357+1901G>T | |
1 | g.150554053C>G | CA420898021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1062C>G (p.Leu354=) c.1161C>G (p.Leu387=) n.1346C>G n.370+482G>C n.417+482G>C n.1319C>G n.466+482G>C n.371+482G>C n.357+1901G>C | |
1 | g.150554053C>T | CA420898022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1062C>T (p.Leu354=) c.1161C>T (p.Leu387=) n.1346C>T n.370+482G>A n.417+482G>A n.1319C>T n.466+482G>A n.371+482G>A n.357+1901G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150554054T>A | CA342303509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1347T>A n.370+481A>T n.417+481A>T n.1320T>A n.466+481A>T n.371+481A>T n.357+1900A>T | |
1 | g.150554054T>C | CA342303502 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1347T>C n.370+481A>G n.417+481A>G n.1320T>C n.466+481A>G n.371+481A>G n.357+1900A>G | |
1 | g.150554054T>G | CA342303513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1347T>G n.370+481A>C n.417+481A>C n.1320T>G n.466+481A>C n.371+481A>C n.357+1900A>C | |
1 | g.150554055T>A | CA342303518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1348T>A n.370+480A>T n.417+480A>T n.1321T>A n.466+480A>T n.371+480A>T n.357+1899A>T | |
1 | g.150554055T>C | CA342303533 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1348T>C n.370+480A>G n.417+480A>G n.1321T>C n.466+480A>G n.371+480A>G n.357+1899A>G | |
1 | g.150554055T>G | CA342303534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1348T>G n.370+480A>C n.417+480A>C n.1321T>G n.466+480A>C n.371+480A>C n.357+1899A>C | |
1 | g.150554056T>A | CA342303535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.1349T>A n.370+479A>T n.417+479A>T n.1322T>A n.466+479A>T n.371+479A>T n.357+1898A>T | |
1 | g.150554056T>C | CA420898023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T>C (p.Phe355=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.1349T>C n.370+479A>G n.417+479A>G n.1322T>C n.466+479A>G n.371+479A>G n.357+1898A>G | |
1 | g.150554056T>G | CA342303536 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.1349T>G n.370+479A>C n.417+479A>C n.1322T>G n.466+479A>C n.371+479A>C n.357+1898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554056T= | CA2479209338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T= (p.Phe355=) c.1164T= (p.Phe388=) n.1349T= n.370+479A= n.417+479A= n.1322T= n.466+479A= n.371+479A= n.357+1898A= | |
1 | g.150554057G>A | CA342303537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1350G>A n.370+478C>T n.417+478C>T n.1323G>A n.466+478C>T n.371+478C>T n.357+1897C>T | |
1 | g.150554057G>C | CA342303538 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1350G>C n.370+478C>G n.417+478C>G n.1323G>C n.466+478C>G n.371+478C>G n.357+1897C>G | |
1 | g.150554057G>T | CA342303539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1350G>T n.370+478C>A n.417+478C>A n.1323G>T n.466+478C>A n.371+478C>A n.357+1897C>A | |
1 | g.150554058C>A | CA342303540 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1351C>A n.370+477G>T n.417+477G>T n.1324C>A n.466+477G>T n.371+477G>T n.357+1896G>T | |
1 | g.150554058C>G | CA342303541 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1351C>G n.370+477G>C n.417+477G>C n.1324C>G n.466+477G>C n.371+477G>C n.357+1896G>C | |
1 | g.150554058C>T | CA342303543 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1351C>T n.370+477G>A n.417+477G>A n.1324C>T n.466+477G>A n.371+477G>A n.357+1896G>A | |
1 | g.150554059T>A | CA420898025 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.1167T>A (p.Ala389=) n.1352T>A n.370+476A>T n.417+476A>T n.1325T>A n.466+476A>T n.371+476A>T n.357+1895A>T | |
1 | g.150554059T>C | CA1078111 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.1167T>C (p.Ala389=) n.1352T>C n.370+476A>G n.417+476A>G n.1325T>C n.466+476A>G n.371+476A>G n.357+1895A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554059T>G | CA420898024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.1167T>G (p.Ala389=) n.1352T>G n.370+476A>C n.417+476A>C n.1325T>G n.466+476A>C n.371+476A>C n.357+1895A>C | |
1 | g.150554059T= | CA2479209339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T= (p.Ala356=) c.1167T= (p.Ala389=) n.1352T= n.370+476A= n.417+476A= n.1325T= n.466+476A= n.371+476A= n.357+1895A= | |
1 | g.150554060C>A | CA342303571 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1353C>A n.370+475G>T n.417+475G>T n.1326C>A n.466+475G>T n.371+475G>T n.357+1894G>T | |
1 | g.150554060C= | CA2479209340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C= (p.Pro357=) c.1168C= (p.Pro390=) n.1353C= n.370+475G= n.417+475G= n.1326C= n.466+475G= n.371+475G= n.357+1894G= | |
1 | g.150554060C>G | CA30067151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1353C>G n.370+475G>C n.417+475G>C n.1326C>G n.466+475G>C n.371+475G>C n.357+1894G>C | dbSNP |
1 | g.150554060C>T | CA342303550 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1353C>T n.370+475G>A n.417+475G>A n.1326C>T n.466+475G>A n.371+475G>A n.357+1894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554061C>A | CA342303579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.1169C>A (p.Pro390His) n.1354C>A n.370+474G>T n.417+474G>T n.1327C>A n.466+474G>T n.371+474G>T n.357+1893G>T | |
1 | g.150554061C= | CA2479209341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C= (p.Pro357=) c.1169C= (p.Pro390=) n.1354C= n.370+474G= n.417+474G= n.1327C= n.466+474G= n.371+474G= n.357+1893G= | |
1 | g.150554061C>G | CA342303591 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1354C>G n.370+474G>C n.417+474G>C n.1327C>G n.466+474G>C n.371+474G>C n.357+1893G>C | |
1 | g.150554061C>T | CA1078112 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1354C>T n.370+474G>A n.417+474G>A n.1327C>T n.466+474G>A n.371+474G>A n.357+1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554062C>A | CA420898026 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1071C>A (p.Pro357=) c.1170C>A (p.Pro390=) n.1355C>A n.370+473G>T n.417+473G>T n.1328C>A n.466+473G>T n.371+473G>T n.357+1892G>T | |
1 | g.150554062C>G | CA420898027 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1071C>G (p.Pro357=) c.1170C>G (p.Pro390=) n.1355C>G n.370+473G>C n.417+473G>C n.1328C>G n.466+473G>C n.371+473G>C n.357+1892G>C | |
1 | g.150554062C>T | CA420898028 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1071C>T (p.Pro357=) c.1170C>T (p.Pro390=) n.1355C>T n.370+473G>A n.417+473G>A n.1328C>T n.466+473G>A n.371+473G>A n.357+1892G>A | |
1 | g.150554063A= | CA2479209342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A= (p.Ser358=) c.1171A= (p.Ser391=) n.1356A= n.370+472T= n.417+472T= n.1329A= n.466+472T= n.371+472T= n.357+1891T= | |
1 | g.150554063A>C | CA342303596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1356A>C n.370+472T>G n.417+472T>G n.1329A>C n.466+472T>G n.371+472T>G n.357+1891T>G | |
1 | g.150554063A>G | CA342303597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1356A>G n.370+472T>C n.417+472T>C n.1329A>G n.466+472T>C n.371+472T>C n.357+1891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554063A>T | CA342303598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1356A>T n.370+472T>A n.417+472T>A n.1329A>T n.466+472T>A n.371+472T>A n.357+1891T>A | |
1 | g.150554064G>A | CA342303600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1357G>A n.370+471C>T n.417+471C>T n.1330G>A n.466+471C>T n.371+471C>T n.357+1890C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554064G>C | CA342303603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1357G>C n.370+471C>G n.417+471C>G n.1330G>C n.466+471C>G n.371+471C>G n.357+1890C>G | |
1 | g.150554064G>T | CA342303606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1357G>T n.370+471C>A n.417+471C>A n.1330G>T n.466+471C>A n.371+471C>A n.357+1890C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554065T>A | CA342303611 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.1173T>A (p.Ser391Arg) n.1358T>A n.370+470A>T n.417+470A>T n.1331T>A n.466+470A>T n.371+470A>T n.357+1889A>T | |
1 | g.150554065T>C | CA1078113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.1173T>C (p.Ser391=) n.1358T>C n.370+470A>G n.417+470A>G n.1331T>C n.466+470A>G n.371+470A>G n.357+1889A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554065T>G | CA342303624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.1173T>G (p.Ser391Arg) n.1358T>G n.370+470A>C n.417+470A>C n.1331T>G n.466+470A>C n.371+470A>C n.357+1889A>C | |
1 | g.150554065T= | CA2479209343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T= (p.Ser358=) c.1173T= (p.Ser391=) n.1358T= n.370+470A= n.417+470A= n.1331T= n.466+470A= n.371+470A= n.357+1889A= | |
1 | g.150554066A= | CA2479209344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A= (p.Ser359=) c.1174A= (p.Ser392=) n.1359A= n.370+469T= n.417+469T= n.1332A= n.466+469T= n.371+469T= n.357+1888T= | |
1 | g.150554066A>C | CA342303639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1359A>C n.370+469T>G n.417+469T>G n.1332A>C n.466+469T>G n.371+469T>G n.357+1888T>G | |
1 | g.150554066A>G | CA1078114 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1359A>G n.370+469T>C n.417+469T>C n.1332A>G n.466+469T>C n.371+469T>C n.357+1888T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554066A>T | CA342303632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1359A>T n.370+469T>A n.417+469T>A n.1332A>T n.466+469T>A n.371+469T>A n.357+1888T>A | |
1 | g.150554067G>A | CA342303645 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1360G>A n.370+468C>T n.417+468C>T n.1333G>A n.466+468C>T n.371+468C>T n.357+1887C>T | |
1 | g.150554067G>C | CA342303647 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1360G>C n.370+468C>G n.417+468C>G n.1333G>C n.466+468C>G n.371+468C>G n.357+1887C>G | |
1 | g.150554067G>T | CA342303650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1360G>T n.370+468C>A n.417+468C>A n.1333G>T n.466+468C>A n.371+468C>A n.357+1887C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554068C>A | CA342303654 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1361C>A n.370+467G>T n.417+467G>T n.1334C>A n.466+467G>T n.371+467G>T n.357+1886G>T | |
1 | g.150554068C= | CA2479209345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C= (p.Ser359=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1361C= n.370+467G= n.417+467G= n.1334C= n.466+467G= n.371+467G= n.357+1886G= | |
1 | g.150554068C>G | CA342303658 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1361C>G n.370+467G>C n.417+467G>C n.1334C>G n.466+467G>C n.371+467G>C n.357+1886G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554068C>T | CA420898029 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C>T (p.Ser359=) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1361C>T n.370+467G>A n.417+467G>A n.1334C>T n.466+467G>A n.371+467G>A n.357+1886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554069C>A | CA342303661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1362C>A n.370+466G>T n.417+466G>T n.1335C>A n.466+466G>T n.371+466G>T n.357+1885G>T | |
1 | g.150554069C>G | CA342303663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1362C>G n.370+466G>C n.417+466G>C n.1335C>G n.466+466G>C n.371+466G>C n.357+1885G>C | |
1 | g.150554069C>T | CA342303664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1362C>T n.370+466G>A n.417+466G>A n.1335C>T n.466+466G>A n.371+466G>A n.357+1885G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554070C>A | CA342303667 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1363C>A n.370+465G>T n.417+465G>T n.1336C>A n.466+465G>T n.371+465G>T n.357+1884G>T | |
1 | g.150554070C>G | CA342303668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1363C>G n.370+465G>C n.417+465G>C n.1336C>G n.466+465G>C n.371+465G>C n.357+1884G>C | |
1 | g.150554070C>T | CA342303670 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1363C>T n.370+465G>A n.417+465G>A n.1336C>T n.466+465G>A n.371+465G>A n.357+1884G>A | |
1 | g.150554071T>A | CA420898030 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T>A (p.Pro360=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.1364T>A n.370+464A>T n.417+464A>T n.1337T>A n.466+464A>T n.371+464A>T n.357+1883A>T | |
1 | g.150554071T>C | CA1078115 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T>C (p.Pro360=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.1364T>C n.370+464A>G n.417+464A>G n.1337T>C n.466+464A>G n.371+464A>G n.357+1883A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554071T>G | CA420898032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T>G (p.Pro360=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.1364T>G n.370+464A>C n.417+464A>C n.1337T>G n.466+464A>C n.371+464A>C n.357+1883A>C | |
1 | g.150554071T= | CA2479209346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T= (p.Pro360=) c.1179T= (p.Pro393=) n.1364T= n.370+464A= n.417+464A= n.1337T= n.466+464A= n.371+464A= n.357+1883A= | |
1 | g.150554072A>C | CA342303673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1365A>C n.370+463T>G n.417+463T>G n.1338A>C n.466+463T>G n.371+463T>G n.357+1882T>G | |
1 | g.150554072A>G | CA342303677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1365A>G n.370+463T>C n.417+463T>C n.1338A>G n.466+463T>C n.371+463T>C n.357+1882T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554072A>T | CA342303672 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1365A>T n.370+463T>A n.417+463T>A n.1338A>T n.466+463T>A n.371+463T>A n.357+1882T>A | |
1 | g.150554073T>A | CA342303679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1366T>A n.370+462A>T n.417+462A>T n.1339T>A n.466+462A>T n.371+462A>T n.357+1881A>T | |
1 | g.150554073T>C | CA342303680 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1366T>C n.370+462A>G n.417+462A>G n.1339T>C n.466+462A>G n.371+462A>G n.357+1881A>G | |
1 | g.150554073T>G | CA1078116 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1366T>G n.370+462A>C n.417+462A>C n.1339T>G n.466+462A>C n.371+462A>C n.357+1881A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554073T= | CA2479209347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T= (p.Ile361=) c.1181T= (p.Ile394=) n.1366T= n.370+462A= n.417+462A= n.1339T= n.466+462A= n.371+462A= n.357+1881A= | |
1 | g.150554074T>A | CA420898040 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1083T>A (p.Ile361=) c.1182T>A (p.Ile394=) n.1367T>A n.370+461A>T n.417+461A>T n.1340T>A n.466+461A>T n.371+461A>T n.357+1880A>T | |
1 | g.150554074T>C | CA420898042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1083T>C (p.Ile361=) c.1182T>C (p.Ile394=) n.1367T>C n.370+461A>G n.417+461A>G n.1340T>C n.466+461A>G n.371+461A>G n.357+1880A>G | dbSNP |
1 | g.150554074T>G | CA342303686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1083T>G (p.Ile361Met) c.1182T>G (p.Ile394Met) n.1367T>G n.370+461A>C n.417+461A>C n.1340T>G n.466+461A>C n.371+461A>C n.357+1880A>C | |
1 | g.150554075C>A | CA342303697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1368C>A n.370+460G>T n.417+460G>T n.1341C>A n.466+460G>T n.371+460G>T n.357+1879G>T | |
1 | g.150554075C>G | CA342303693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1368C>G n.370+460G>C n.417+460G>C n.1341C>G n.466+460G>C n.371+460G>C n.357+1879G>C | COSMIC |
1 | g.150554075C>T | CA342303688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1368C>T n.370+460G>A n.417+460G>A n.1341C>T n.466+460G>A n.371+460G>A n.357+1879G>A | |
1 | g.150554076C>A | CA342303700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.1369C>A n.370+459G>T n.417+459G>T n.1342C>A n.466+459G>T n.371+459G>T n.357+1878G>T | |
1 | g.150554076C>G | CA342303701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1369C>G n.370+459G>C n.417+459G>C n.1342C>G n.466+459G>C n.371+459G>C n.357+1878G>C | |
1 | g.150554076C>T | CA342303702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1369C>T n.370+459G>A n.417+459G>A n.1342C>T n.466+459G>A n.371+459G>A n.357+1878G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554077A= | CA2479209348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A= (p.Pro362=) c.1185A= (p.Pro395=) n.1370A= n.370+458T= n.417+458T= n.1343A= n.466+458T= n.371+458T= n.357+1877T= | |
1 | g.150554077A>C | CA420898057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A>C (p.Pro362=) c.1185A>C (p.Pro395=) n.1370A>C n.370+458T>G n.417+458T>G n.1343A>C n.466+458T>G n.371+458T>G n.357+1877T>G | |
1 | g.150554077A>G | CA1078117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A>G (p.Pro362=) c.1185A>G (p.Pro395=) n.1370A>G n.370+458T>C n.417+458T>C n.1343A>G n.466+458T>C n.371+458T>C n.357+1877T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554077A>T | CA420898060 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A>T (p.Pro362=) c.1185A>T (p.Pro395=) n.1370A>T n.370+458T>A n.417+458T>A n.1343A>T n.466+458T>A n.371+458T>A n.357+1877T>A | |
1 | g.150554078A>C | CA420898063 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.1186A>C (p.Arg396=) n.1371A>C n.370+457T>G n.417+457T>G n.1344A>C n.466+457T>G n.371+457T>G n.357+1876T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554078A>G | CA342303703 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1371A>G n.370+457T>C n.417+457T>C n.1344A>G n.466+457T>C n.371+457T>C n.357+1876T>C | |
1 | g.150554078A>T | CA342303704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1371A>T n.370+457T>A n.417+457T>A n.1344A>T n.466+457T>A n.371+457T>A n.357+1876T>A | |
1 | g.150554079G>A | CA342303711 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1372G>A n.370+456C>T n.417+456C>T n.1345G>A n.466+456C>T n.371+456C>T n.357+1875C>T | |
1 | g.150554079G>C | CA342303710 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1372G>C n.370+456C>G n.417+456C>G n.1345G>C n.466+456C>G n.371+456C>G n.357+1875C>G | |
1 | g.150554079G>T | CA342303707 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1372G>T n.370+456C>A n.417+456C>A n.1345G>T n.466+456C>A n.371+456C>A n.357+1875C>A | |
1 | g.150554080A>C | CA342303715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1373A>C n.370+455T>G n.417+455T>G n.1346A>C n.466+455T>G n.371+455T>G n.357+1874T>G | |
1 | g.150554080A>G | CA420898071 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1089A>G (p.Arg363=) c.1188A>G (p.Arg396=) n.1373A>G n.370+455T>C n.417+455T>C n.1346A>G n.466+455T>C n.371+455T>C n.357+1874T>C | ClinVar |
1 | g.150554080A>T | CA342303719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1373A>T n.370+455T>A n.417+455T>A n.1346A>T n.466+455T>A n.371+455T>A n.357+1874T>A | |
1 | g.150554081T>A | CA342303735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1374T>A n.370+454A>T n.417+454A>T n.1347T>A n.466+454A>T n.371+454A>T n.357+1873A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554081T>C | CA342303740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1374T>C n.370+454A>G n.417+454A>G n.1347T>C n.466+454A>G n.371+454A>G n.357+1873A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554081T>G | CA342303742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1374T>G n.370+454A>C n.417+454A>C n.1347T>G n.466+454A>C n.371+454A>C n.357+1873A>C | |
1 | g.150554082G>A | CA1078118 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1375G>A n.370+453C>T n.417+453C>T n.1348G>A n.466+453C>T n.371+453C>T n.357+1872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554082G>C | CA342303744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1375G>C n.370+453C>G n.417+453C>G n.1348G>C n.466+453C>G n.371+453C>G n.357+1872C>G | |
1 | g.150554082G= | CA2479209349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G= (p.Cys364=) c.1190G= (p.Cys397=) n.1375G= n.370+453C= n.417+453C= n.1348G= n.466+453C= n.371+453C= n.357+1872C= | |
1 | g.150554082G>T | CA342303745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1375G>T n.370+453C>A n.417+453C>A n.1348G>T n.466+453C>A n.371+453C>A n.357+1872C>A | |
1 | g.150554083T>A | CA342303747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.1376T>A n.370+452A>T n.417+452A>T n.1349T>A n.466+452A>T n.371+452A>T n.357+1871A>T | |
1 | g.150554083T>C | CA420898086 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T>C (p.Cys364=) c.1191T>C (p.Cys397=) n.1376T>C n.370+452A>G n.417+452A>G n.1349T>C n.466+452A>G n.371+452A>G n.357+1871A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554083T>G | CA342303748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T>G (p.Cys364Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.1376T>G n.370+452A>C n.417+452A>C n.1349T>G n.466+452A>C n.371+452A>C n.357+1871A>C | |
1 | g.150554083T= | CA2479209350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T= (p.Cys364=) c.1191T= (p.Cys397=) n.1376T= n.370+452A= n.417+452A= n.1349T= n.466+452A= n.371+452A= n.357+1871A= | |
1 | g.150554084T>A | CA342303749 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1377T>A n.370+451A>T n.417+451A>T n.1350T>A n.466+451A>T n.371+451A>T n.357+1870A>T | |
1 | g.150554084T>C | CA342303751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1377T>C n.370+451A>G n.417+451A>G n.1350T>C n.466+451A>G n.371+451A>G n.357+1870A>G | |
1 | g.150554084T>G | CA342303753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1377T>G n.370+451A>C n.417+451A>C n.1350T>G n.466+451A>C n.371+451A>C n.357+1870A>C | |
1 | g.150554085C>A | CA342303778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1378C>A n.370+450G>T n.417+450G>T n.1351C>A n.466+450G>T n.371+450G>T n.357+1869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554085C= | CA2479209351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C= (p.Ser365=) c.1193C= (p.Ser398=) n.1378C= n.370+450G= n.417+450G= n.1351C= n.466+450G= n.371+450G= n.357+1869G= | |
1 | g.150554085C>G | CA342303770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1378C>G n.370+450G>C n.417+450G>C n.1351C>G n.466+450G>C n.371+450G>C n.357+1869G>C | |
1 | g.150554085C>T | CA342303767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1378C>T n.370+450G>A n.417+450G>A n.1351C>T n.466+450G>A n.371+450G>A n.357+1869G>A | |
1 | g.150554086T>A | CA420898090 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T>A (p.Ser365=) c.1194T>A (p.Ser398=) n.1379T>A n.370+449A>T n.417+449A>T n.1352T>A n.466+449A>T n.371+449A>T n.357+1868A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554086T>C | CA420898091 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T>C (p.Ser365=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1379T>C n.370+449A>G n.417+449A>G n.1352T>C n.466+449A>G n.371+449A>G n.357+1868A>G | |
1 | g.150554086T>G | CA420898092 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T>G (p.Ser365=) c.1194T>G (p.Ser398=) n.1379T>G n.370+449A>C n.417+449A>C n.1352T>G n.466+449A>C n.371+449A>C n.357+1868A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554086T= | CA2479209352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T= (p.Ser365=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1379T= n.370+449A= n.417+449A= n.1352T= n.466+449A= n.371+449A= n.357+1868A= | |
1 | g.150554087G>A | CA342303782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.1380G>A n.370+448C>T n.417+448C>T n.1353G>A n.466+448C>T n.371+448C>T n.357+1867C>T | |
1 | g.150554087G>C | CA342303784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1380G>C n.370+448C>G n.417+448C>G n.1353G>C n.466+448C>G n.371+448C>G n.357+1867C>G | |
1 | g.150554087G>T | CA342303785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) n.1380G>T n.370+448C>A n.417+448C>A n.1353G>T n.466+448C>A n.371+448C>A n.357+1867C>A | |
1 | g.150554088G>A | CA30067199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.1381G>A n.370+447C>T n.417+447C>T n.1354G>A n.466+447C>T n.371+447C>T n.357+1866C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150554088G>C | CA342303790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1381G>C n.370+447C>G n.417+447C>G n.1354G>C n.466+447C>G n.371+447C>G n.357+1866C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.150554088G= | CA2479209353 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G= (p.Gly366=) c.1196G= (p.Gly399=) n.1381G= n.370+447C= n.417+447C= n.1354G= n.466+447C= n.371+447C= n.357+1866C= | |
1 | g.150554088G>T | CA342303791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1381G>T n.370+447C>A n.417+447C>A n.1354G>T n.466+447C>A n.371+447C>A n.357+1866C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554089G>A | CA1078119 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G>A (p.Gly366=) c.1197G>A (p.Gly399=) n.1382G>A n.370+446C>T n.417+446C>T n.1355G>A n.466+446C>T n.371+446C>T n.357+1865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554089G>C | CA420898098 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G>C (p.Gly366=) c.1197G>C (p.Gly399=) n.1382G>C n.370+446C>G n.417+446C>G n.1355G>C n.466+446C>G n.371+446C>G n.357+1865C>G | |
1 | g.150554089G= | CA1140945477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G= (p.Gly366=) c.1197G= (p.Gly399=) n.1382G= n.370+446C= n.417+446C= n.1355G= n.466+446C= n.371+446C= n.357+1865C= | |
1 | g.150554089G>T | CA420898097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G>T (p.Gly366=) c.1197G>T (p.Gly399=) n.1382G>T n.370+446C>A n.417+446C>A n.1355G>T n.466+446C>A n.371+446C>A n.357+1865C>A | |
1 | g.150554089_150554091delinsGGA | CA2479209354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098_1100delinsGGA (p.Gly366=) c.1197_1199delinsGGA (p.Gly399=) n.1382_1384delinsGGA n.370+444_370+446delinsTCC n.417+444_417+446delinsTCC n.1355_1357delinsGGA n.466+444_466+446delinsTCC n.371+444_371+446delinsTCC n.357+1863_357+1865delinsTCC | |
1 | g.150554090G>A | CA342303813 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1383G>A n.370+445C>T n.417+445C>T n.1356G>A n.466+445C>T n.371+445C>T n.357+1864C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150554090G>C | CA342303827 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1383G>C n.370+445C>G n.417+445C>G n.1356G>C n.466+445C>G n.371+445C>G n.357+1864C>G | |
1 | g.150554090G= | CA2479209355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G= (p.Glu367=) c.1198G= (p.Glu400=) n.1383G= n.370+445C= n.417+445C= n.1356G= n.466+445C= n.371+445C= n.357+1864C= | |
1 | g.150554090G>T | CA342303831 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1383G>T n.370+445C>A n.417+445C>A n.1356G>T n.466+445C>A n.371+445C>A n.357+1864C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554093_150554094del | CA526260775 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1102_1103del (p.Ser368Ter) c.1201_1202del (p.Ser401Ter) n.1386_1387del n.370+444_370+445del n.417+444_417+445del n.1359_1360del n.466+444_466+445del n.371+444_371+445del n.357+1863_357+1864del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554091A>C | CA342303832 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1384A>C n.370+444T>G n.417+444T>G n.1357A>C n.466+444T>G n.371+444T>G n.357+1863T>G | |
1 | g.150554091A>G | CA342303833 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1384A>G n.370+444T>C n.417+444T>C n.1357A>G n.466+444T>C n.371+444T>C n.357+1863T>C | |
1 | g.150554091A>T | CA342303834 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1384A>T n.370+444T>A n.417+444T>A n.1357A>T n.466+444T>A n.371+444T>A n.357+1863T>A | |
1 | g.150554092G>A | CA420898100 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.1200G>A (p.Glu400=) n.1385G>A n.370+443C>T n.417+443C>T n.1358G>A n.466+443C>T n.371+443C>T n.357+1862C>T | |
1 | g.150554092G>C | CA342303836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1385G>C n.370+443C>G n.417+443C>G n.1358G>C n.466+443C>G n.371+443C>G n.357+1862C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554092G>T | CA342303835 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1385G>T n.370+443C>A n.417+443C>A n.1358G>T n.466+443C>A n.371+443C>A n.357+1862C>A | |
1 | g.150554093A>C | CA342303840 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.1386A>C n.370+442T>G n.417+442T>G n.1359A>C n.466+442T>G n.371+442T>G n.357+1861T>G | |
1 | g.150554093A>G | CA342303841 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.1386A>G n.370+442T>C n.417+442T>C n.1359A>G n.466+442T>C n.371+442T>C n.357+1861T>C | |
1 | g.150554093A>T | CA342303842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.1386A>T n.370+442T>A n.417+442T>A n.1359A>T n.466+442T>A n.371+442T>A n.357+1861T>A | |
1 | g.150554094G>A | CA342303843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.1387G>A n.370+441C>T n.417+441C>T n.1360G>A n.466+441C>T n.371+441C>T n.357+1860C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554094G>C | CA342303844 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.1387G>C n.370+441C>G n.417+441C>G n.1360G>C n.466+441C>G n.371+441C>G n.357+1860C>G | |
1 | g.150554094G>T | CA342303845 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.1387G>T n.370+441C>A n.417+441C>A n.1360G>T n.466+441C>A n.371+441C>A n.357+1860C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554095T>A | CA342303848 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.1388T>A n.370+440A>T n.417+440A>T n.1361T>A n.466+440A>T n.371+440A>T n.357+1859A>T | |
1 | g.150554095T>C | CA420898105 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.1388T>C n.370+440A>G n.417+440A>G n.1361T>C n.466+440A>G n.371+440A>G n.357+1859A>G | ClinVar |
1 | g.150554095T>G | CA342303850 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.1388T>G n.370+440A>C n.417+440A>C n.1361T>G n.466+440A>C n.371+440A>C n.357+1859A>C | |
1 | g.150554096G>A | CA342303852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1389G>A n.370+439C>T n.417+439C>T n.1362G>A n.466+439C>T n.371+439C>T n.357+1858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554096G>C | CA342303857 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1389G>C n.370+439C>G n.417+439C>G n.1362G>C n.466+439C>G n.371+439C>G n.357+1858C>G | |
1 | g.150554096G= | CA2479209356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1105G= (p.Glu369=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1389G= n.370+439C= n.417+439C= n.1362G= n.466+439C= n.371+439C= n.357+1858C= | |
1 | g.150554096G>T | CA342303860 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1389G>T n.370+439C>A n.417+439C>A n.1362G>T n.466+439C>A n.371+439C>A n.357+1858C>A | |
1 | g.150554097A>C | CA342303879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1390A>C n.370+438T>G n.417+438T>G n.1363A>C n.466+438T>G n.371+438T>G n.357+1857T>G | |
1 | g.150554097A>G | CA342303881 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1390A>G n.370+438T>C n.417+438T>C n.1363A>G n.466+438T>C n.371+438T>C n.357+1857T>C | |
1 | g.150554097A>T | CA342303888 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1390A>T n.370+438T>A n.417+438T>A n.1363A>T n.466+438T>A n.371+438T>A n.357+1857T>A | |
1 | g.150554098A>C | CA342303895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.1391A>C n.370+437T>G n.417+437T>G n.1364A>C n.466+437T>G n.371+437T>G n.357+1856T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554098A>G | CA420898110 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1107A>G (p.Glu369=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.1391A>G n.370+437T>C n.417+437T>C n.1364A>G n.466+437T>C n.371+437T>C n.357+1856T>C | |
1 | g.150554098A>T | CA342303890 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.1391A>T n.370+437T>A n.417+437T>A n.1364A>T n.466+437T>A n.371+437T>A n.357+1856T>A | |
1 | g.150554099C>A | CA342303896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.1392C>A n.370+436G>T n.417+436G>T n.1365C>A n.466+436G>T n.371+436G>T n.357+1855G>T | |
1 | g.150554099C>G | CA342303897 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.1392C>G n.370+436G>C n.417+436G>C n.1365C>G n.466+436G>C n.371+436G>C n.357+1855G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554099C>T | CA342303898 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.1392C>T n.370+436G>A n.417+436G>A n.1365C>T n.466+436G>A n.371+436G>A n.357+1855G>A | |
1 | g.150554100A= | CA2479209357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1109A= (p.Gln370=) c.1208A= (p.Gln403=) n.1393A= n.370+435T= n.417+435T= n.1366A= n.466+435T= n.371+435T= n.357+1854T= | |
1 | g.150554100A>C | CA342303900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.1393A>C n.370+435T>G n.417+435T>G n.1366A>C n.466+435T>G n.371+435T>G n.357+1854T>G | |
1 | g.150554100A>G | CA342303901 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.1393A>G n.370+435T>C n.417+435T>C n.1366A>G n.466+435T>C n.371+435T>C n.357+1854T>C | |
1 | g.150554100A>T | CA342303902 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.1393A>T n.370+435T>A n.417+435T>A n.1366A>T n.466+435T>A n.371+435T>A n.357+1854T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554101G>A | CA420898113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1110G>A (p.Gln370=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.1394G>A n.370+434C>T n.417+434C>T n.1367G>A n.466+434C>T n.371+434C>T n.357+1853C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554101G>C | CA342303904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1110G>C (p.Gln370His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.1394G>C n.370+434C>G n.417+434C>G n.1367G>C n.466+434C>G n.371+434C>G n.357+1853C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554101G= | CA2479209358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1110G= (p.Gln370=) c.1209G= (p.Gln403=) n.1394G= n.370+434C= n.417+434C= n.1367G= n.466+434C= n.371+434C= n.357+1853C= | |
1 | g.150554101G>T | CA342303906 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1110G>T (p.Gln370His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.1394G>T n.370+434C>A n.417+434C>A n.1367G>T n.466+434C>A n.371+434C>A n.357+1853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554102C>A | CA342303910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.1395C>A n.370+433G>T n.417+433G>T n.1368C>A n.466+433G>T n.371+433G>T n.357+1852G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554102C= | CA2479209359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1111C= (p.Leu371=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1395C= n.370+433G= n.417+433G= n.1368C= n.466+433G= n.371+433G= n.357+1852G= | |
1 | g.150554102C>G | CA342303914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1395C>G n.370+433G>C n.417+433G>C n.1368C>G n.466+433G>C n.371+433G>C n.357+1852G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554102C>T | CA1078120 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1111C>T (p.Leu371=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1395C>T n.370+433G>A n.417+433G>A n.1368C>T n.466+433G>A n.371+433G>A n.357+1852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554103T>A | CA342303927 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1396T>A n.370+432A>T n.417+432A>T n.1369T>A n.466+432A>T n.371+432A>T n.357+1851A>T | |
1 | g.150554103T>C | CA342303935 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1396T>C n.370+432A>G n.417+432A>G n.1369T>C n.466+432A>G n.371+432A>G n.357+1851A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554103T>G | CA342303937 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1396T>G n.370+432A>C n.417+432A>C n.1369T>G n.466+432A>C n.371+432A>C n.357+1851A>C | |
1 | g.150554104A>C | CA420898117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1113A>C (p.Leu371=) c.1212A>C (p.Leu404=) n.1397A>C n.370+431T>G n.417+431T>G n.1370A>C n.466+431T>G n.371+431T>G n.357+1850T>G | |
1 | g.150554104A>G | CA420898119 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1113A>G (p.Leu371=) c.1212A>G (p.Leu404=) n.1397A>G n.370+431T>C n.417+431T>C n.1370A>G n.466+431T>C n.371+431T>C n.357+1850T>C | |
1 | g.150554104A>T | CA420898118 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1113A>T (p.Leu371=) c.1212A>T (p.Leu404=) n.1397A>T n.370+431T>A n.417+431T>A n.1370A>T n.466+431T>A n.371+431T>A n.357+1850T>A | |
1 | g.150554105A>C | CA420898120 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.1213A>C (p.Arg405=) n.1398A>C n.370+430T>G n.417+430T>G n.1371A>C n.466+430T>G n.371+430T>G n.357+1849T>G | |
1 | g.150554105A>G | CA342303940 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) n.1398A>G n.370+430T>C n.417+430T>C n.1371A>G n.466+430T>C n.371+430T>C n.357+1849T>C | |
1 | g.150554105A>T | CA342303941 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1213A>T (p.Arg405Ter) n.1398A>T n.370+430T>A n.417+430T>A n.1371A>T n.466+430T>A n.371+430T>A n.357+1849T>A | |
1 | g.150554106G>A | CA342303945 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) n.1399G>A n.370+429C>T n.417+429C>T n.1372G>A n.466+429C>T n.371+429C>T n.357+1848C>T | |
1 | g.150554106G>C | CA342303955 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) n.1399G>C n.370+429C>G n.417+429C>G n.1372G>C n.466+429C>G n.371+429C>G n.357+1848C>G | |
1 | g.150554106G>T | CA342303951 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1214G>T (p.Arg405Ile) n.1399G>T n.370+429C>A n.417+429C>A n.1372G>T n.466+429C>A n.371+429C>A n.357+1848C>A | |
1 | g.150554107A>C | CA342303966 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1215A>C (p.Arg405Ser) n.1400A>C n.370+428T>G n.417+428T>G n.1373A>C n.466+428T>G n.371+428T>G n.357+1847T>G | |
1 | g.150554107A>G | CA420898125 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1116A>G (p.Arg372=) c.1215A>G (p.Arg405=) n.1400A>G n.370+428T>C n.417+428T>C n.1373A>G n.466+428T>C n.371+428T>C n.357+1847T>C | |
1 | g.150554107A>T | CA342303968 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1215A>T (p.Arg405Ser) n.1400A>T n.370+428T>A n.417+428T>A n.1373A>T n.466+428T>A n.371+428T>A n.357+1847T>A | |
1 | g.150554108G>A | CA342303977 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1401G>A n.370+427C>T n.417+427C>T n.1374G>A n.466+427C>T n.371+427C>T n.357+1846C>T | ClinVar |
1 | g.150554108G>C | CA342303981 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1401G>C n.370+427C>G n.417+427C>G n.1374G>C n.466+427C>G n.371+427C>G n.357+1846C>G | |
1 | g.150554108G>T | CA342303980 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1401G>T n.370+427C>A n.417+427C>A n.1374G>T n.466+427C>A n.371+427C>A n.357+1846C>A | |
1 | g.150554109C>A | CA1078121 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1402C>A n.370+426G>T n.417+426G>T n.1375C>A n.466+426G>T n.371+426G>T n.357+1845G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554109C= | CA1149069712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1118C= (p.Ala373=) c.1217C= (p.Ala406=) n.1402C= n.370+426G= n.417+426G= n.1375C= n.466+426G= n.371+426G= n.357+1845G= | |
1 | g.150554109C>G | CA342303987 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1402C>G n.370+426G>C n.417+426G>C n.1375C>G n.466+426G>C n.371+426G>C n.357+1845G>C | |
1 | g.150554109C>T | CA342303991 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1402C>T n.370+426G>A n.417+426G>A n.1375C>T n.466+426G>A n.371+426G>A n.357+1845G>A | |
1 | g.150554110C>A | CA420898128 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1119C>A (p.Ala373=) c.1218C>A (p.Ala406=) n.1403C>A n.370+425G>T n.417+425G>T n.1376C>A n.466+425G>T n.371+425G>T n.357+1844G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554110C>G | CA420898130 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1119C>G (p.Ala373=) c.1218C>G (p.Ala406=) n.1403C>G n.370+425G>C n.417+425G>C n.1376C>G n.466+425G>C n.371+425G>C n.357+1844G>C | |
1 | g.150554110C>T | CA420898129 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1119C>T (p.Ala373=) c.1218C>T (p.Ala406=) n.1403C>T n.370+425G>A n.417+425G>A n.1376C>T n.466+425G>A n.371+425G>A n.357+1844G>A | |
1 | g.150554111T>A | CA342303995 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1404T>A n.370+424A>T n.417+424A>T n.1377T>A n.466+424A>T n.371+424A>T n.357+1843A>T | |
1 | g.150554111T>C | CA342303996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1404T>C n.370+424A>G n.417+424A>G n.1377T>C n.466+424A>G n.371+424A>G n.357+1843A>G | |
1 | g.150554111T>G | CA342303997 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1404T>G n.370+424A>C n.417+424A>C n.1377T>G n.466+424A>C n.371+424A>C n.357+1843A>C | |
1 | g.150554112G>A | CA342304003 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1405G>A n.370+423C>T n.417+423C>T n.1378G>A n.466+423C>T n.371+423C>T n.357+1842C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554112G>C | CA342304005 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1405G>C n.370+423C>G n.417+423C>G n.1378G>C n.466+423C>G n.371+423C>G n.357+1842C>G | |
1 | g.150554112G>T | CA342304006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1405G>T n.370+423C>A n.417+423C>A n.1378G>T n.466+423C>A n.371+423C>A n.357+1842C>A | |
1 | g.150554113C>A | CA342304007 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.1221C>A (p.Cys407Ter) n.1406C>A n.370+422G>T n.417+422G>T n.1379C>A n.466+422G>T n.371+422G>T n.357+1841G>T | |
1 | g.150554113C= | CA2479209360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1122C= (p.Cys374=) c.1221C= (p.Cys407=) n.1406C= n.370+422G= n.417+422G= n.1379C= n.466+422G= n.371+422G= n.357+1841G= | |
1 | g.150554113C>G | CA342304008 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.1221C>G (p.Cys407Trp) n.1406C>G n.370+422G>C n.417+422G>C n.1379C>G n.466+422G>C n.371+422G>C n.357+1841G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554113C>T | CA420688532 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1122C>T (p.Cys374=) c.1221C>T (p.Cys407=) n.1406C>T n.370+422G>A n.417+422G>A n.1379C>T n.466+422G>A n.371+422G>A n.357+1841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554114A>C | CA342304023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.1407A>C n.370+421T>G n.417+421T>G n.1380A>C n.466+421T>G n.371+421T>G n.357+1840T>G | |
1 | g.150554114A>G | CA342304018 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.1407A>G n.370+421T>C n.417+421T>C n.1380A>G n.466+421T>C n.371+421T>C n.357+1840T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554114A>T | CA342304021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.1407A>T n.370+421T>A n.417+421T>A n.1380A>T n.466+421T>A n.371+421T>A n.357+1840T>A | |
1 | g.150554115G>A | CA342304026 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.1408G>A n.370+420C>T n.417+420C>T n.1381G>A n.466+420C>T n.371+420C>T n.357+1839C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150554115G>C | CA342304029 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.1408G>C n.370+420C>G n.417+420C>G n.1381G>C n.466+420C>G n.371+420C>G n.357+1839C>G | |
1 | g.150554115G>T | CA342304032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.1408G>T n.370+420C>A n.417+420C>A n.1381G>T n.466+420C>A n.371+420C>A n.357+1839C>A | |
1 | g.150554116C>A | CA342304034 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.1409C>A n.370+419G>T n.417+419G>T n.1382C>A n.466+419G>T n.371+419G>T n.357+1838G>T | |
1 | g.150554116C= | CA2479209361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1125C= (p.Ser375=) c.1224C= (p.Ser408=) n.1409C= n.370+419G= n.417+419G= n.1382C= n.466+419G= n.371+419G= n.357+1838G= | |
1 | g.150554116C>G | CA342304037 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.1409C>G n.370+419G>C n.417+419G>C n.1382C>G n.466+419G>C n.371+419G>C n.357+1838G>C | |
1 | g.150554116C>T | CA30067223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.1409C>T n.370+419G>A n.417+419G>A n.1382C>T n.466+419G>A n.371+419G>A n.357+1838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554117C>A | CA342304044 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1410C>A n.370+418G>T n.417+418G>T n.1383C>A n.466+418G>T n.371+418G>T n.357+1837G>T | |
1 | g.150554117C>G | CA342304056 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1410C>G n.370+418G>C n.417+418G>C n.1383C>G n.466+418G>C n.371+418G>C n.357+1837G>C | |
1 | g.150554117C>T | CA342304061 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1410C>T n.370+418G>A n.417+418G>A n.1383C>T n.466+418G>A n.371+418G>A n.357+1837G>A | |
1 | g.150554118A>C | CA342304064 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1411A>C n.370+417T>G n.417+417T>G n.1384A>C n.466+417T>G n.371+417T>G n.357+1836T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554118A>G | CA342304067 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1411A>G n.370+417T>C n.417+417T>C n.1384A>G n.466+417T>C n.371+417T>C n.357+1836T>C | |
1 | g.150554118A>T | CA342304069 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1411A>T n.370+417T>A n.417+417T>A n.1384A>T n.466+417T>A n.371+417T>A n.357+1836T>A | |
1 | g.150554119A>C | CA342304073 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1128A>C (p.Gln376His) c.1227A>C (p.Gln409His) n.1412A>C n.370+416T>G n.417+416T>G n.1385A>C n.466+416T>G n.371+416T>G n.357+1835T>G | |
1 | g.150554119A>G | CA420688533 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1128A>G (p.Gln376=) c.1227A>G (p.Gln409=) n.1412A>G n.370+416T>C n.417+416T>C n.1385A>G n.466+416T>C n.371+416T>C n.357+1835T>C | |
1 | g.150554119A>T | CA342304072 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1128A>T (p.Gln376His) c.1227A>T (p.Gln409His) n.1412A>T n.370+416T>A n.417+416T>A n.1385A>T n.466+416T>A n.371+416T>A n.357+1835T>A | |
1 | g.150554120G>A | CA342304074 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1413G>A n.370+415C>T n.417+415C>T n.1386G>A n.466+415C>T n.371+415C>T n.357+1834C>T | |
1 | g.150554120G>C | CA342304075 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1413G>C n.370+415C>G n.417+415C>G n.1386G>C n.466+415C>G n.371+415C>G n.357+1834C>G | |
1 | g.150554120G>T | CA342304076 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1413G>T n.370+415C>A n.417+415C>A n.1386G>T n.466+415C>A n.371+415C>A n.357+1834C>A | |
1 | g.150554121C>A | CA1078122 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.1414C>A n.370+414G>T n.417+414G>T n.1387C>A n.466+414G>T n.371+414G>T n.357+1833G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554121C= | CA2479209362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1130C= (p.Ala377=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1414C= n.370+414G= n.417+414G= n.1387C= n.466+414G= n.371+414G= n.357+1833G= | |
1 | g.150554121C>G | CA342304086 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1414C>G n.370+414G>C n.417+414G>C n.1387C>G n.466+414G>C n.371+414G>C n.357+1833G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554121C>T | CA30067226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1414C>T n.370+414G>A n.417+414G>A n.1387C>T n.466+414G>A n.371+414G>A n.357+1833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554122G>A | CA1078123 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131G>A (p.Ala377=) c.1230G>A (p.Ala410=) n.1415G>A n.370+413C>T n.417+413C>T n.1388G>A n.466+413C>T n.371+413C>T n.357+1832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554122G>C | CA420688534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131G>C (p.Ala377=) c.1230G>C (p.Ala410=) n.1415G>C n.370+413C>G n.417+413C>G n.1388G>C n.466+413C>G n.371+413C>G n.357+1832C>G | |
1 | g.150554122G= | CA1149065764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131G= (p.Ala377=) c.1230G= (p.Ala410=) n.1415G= n.370+413C= n.417+413C= n.1388G= n.466+413C= n.371+413C= n.357+1832C= | |
1 | g.150554122G>T | CA420688535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131G>T (p.Ala377=) c.1230G>T (p.Ala410=) n.1415G>T n.370+413C>A n.417+413C>A n.1388G>T n.466+413C>A n.371+413C>A n.357+1832C>A | |
1 | g.150554123G>A | CA342304093 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) n.1415+1G>A n.370+412C>T n.417+412C>T n.1388+1G>A n.466+412C>T n.371+412C>T n.357+1831C>T | |
1 | g.150554123G>C | CA342304095 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) n.1415+1G>C n.370+412C>G n.417+412C>G n.1388+1G>C n.466+412C>G n.371+412C>G n.357+1831C>G | |
1 | g.150554123G>T | CA342304099 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) n.1415+1G>T n.370+412C>A n.417+412C>A n.1388+1G>T n.466+412C>A n.371+412C>A n.357+1831C>A | |
1 | g.150554124T>A | CA342304105 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) n.1415+2T>A n.370+411A>T n.417+411A>T n.1388+2T>A n.466+411A>T n.371+411A>T n.357+1830A>T | |
1 | g.150554124T>C | CA342304111 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) n.1415+2T>C n.370+411A>G n.417+411A>G n.1388+2T>C n.466+411A>G n.371+411A>G n.357+1830A>G | |
1 | g.150554124T>G | CA342304115 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) n.1415+2T>G n.370+411A>C n.417+411A>C n.1388+2T>G n.466+411A>C n.371+411A>C n.357+1830A>C | |
1 | g.150554127G>A | CA1078124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+5G>A (n.1131+5G>A) c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) n.1415+5G>A n.370+408C>T n.417+408C>T n.1388+5G>A n.466+408C>T n.371+408C>T n.357+1827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554127G= | CA2479209363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+5G= (n.1131+5G=) c.1230+5G= (n.1230+5G=) n.1415+5G= n.370+408C= n.417+408C= n.1388+5G= n.466+408C= n.371+408C= n.357+1827C= | |
1 | g.150554131C>T | CA2647814603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+9C>T (n.1131+9C>T) c.1230+9C>T (n.1230+9C>T) n.1415+9C>T n.370+404G>A n.417+404G>A c.-391C>T (n.-391C>T) n.1388+9C>T n.466+404G>A n.371+404G>A n.357+1823G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554131_150554132dup | CA2647814601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+9_1131+10dup (n.1131+9_1131+10dup) c.1230+9_1230+10dup (n.1230+9_1230+10dup) n.1415+9_1415+10dup n.370+403_370+404dup n.417+403_417+404dup c.-391_-390dup (n.-391_-390dup) n.1388+9_1388+10dup n.466+403_466+404dup n.371+403_371+404dup n.357+1822_357+1823dup | gnomAD v4 |
1 | g.150554135_150554146del | CA2647814602 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+13_1131+24del (n.1131+13_1131+24del) c.1230+13_1230+24del (n.1230+13_1230+24del) n.1415+13_1415+24del n.370+393_370+404del n.417+393_417+404del c.-387_-376del (n.-387_-376del) n.1388+13_1388+24del n.466+393_466+404del n.371+393_371+404del n.357+1812_357+1823del | gnomAD v4 |
1 | g.150554132C= | CA2479209364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+10C= (n.1131+10C=) c.1230+10C= (n.1230+10C=) n.1415+10C= n.370+403G= n.417+403G= c.-390C= (n.-390C=) n.1388+10C= n.466+403G= n.371+403G= n.357+1822G= | |
1 | g.150554132C>T | CA526260991 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+10C>T (n.1131+10C>T) c.1230+10C>T (n.1230+10C>T) n.1415+10C>T n.370+403G>A n.417+403G>A c.-390C>T (n.-390C>T) n.1388+10C>T n.466+403G>A n.371+403G>A n.357+1822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554134C= | CA2479209365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+12C= (n.1131+12C=) c.1230+12C= (n.1230+12C=) n.1415+12C= n.370+401G= n.417+401G= c.-388C= (n.-388C=) n.1388+12C= n.466+401G= n.371+401G= n.357+1820G= | |
1 | g.150554134C>T | CA1078125 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1131+12C>T (n.1131+12C>T) c.1230+12C>T (n.1230+12C>T) n.1415+12C>T n.370+401G>A n.417+401G>A c.-388C>T (n.-388C>T) n.1388+12C>T n.466+401G>A n.371+401G>A n.357+1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |