Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150554000G>ACA1078099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554000G>CCA342303154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>C (p.Ala337Pro)
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1g.150554000G=CA1143966055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G= (p.Ala337=)
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1g.150554000G>TCA342303156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1293G>T
n.370+535C>A
n.417+535C>A
n.1266G>T
n.466+535C>A
n.371+535C>A
n.357+1954C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554001C>ACA342303159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
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 gnomAD v4
1g.150554001C=CA1143554039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C= (p.Ala337=)
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1g.150554001C>GCA342303162ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1294C>G
n.370+534G>C
n.417+534G>C
n.1267C>G
n.466+534G>C
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1g.150554001C>TCA30067122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1294C>T
n.370+534G>A
n.417+534G>A
n.1267C>T
n.466+534G>A
n.371+534G>A
n.357+1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554002C>ACA420897984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>A (p.Ala337=)
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1g.150554002C=CA2479209325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C= (p.Ala337=)
c.1110C= (p.Ala370=)
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1g.150554002C>GCA420897985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
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n.370+533G>C
n.417+533G>C
n.1268C>G
n.466+533G>C
n.371+533G>C
n.357+1952G>C
1g.150554002C>TCA1078100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.1295C>T
n.370+533G>A
n.417+533G>A
n.1268C>T
n.466+533G>A
n.371+533G>A
n.357+1952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554003T>ACA342303169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
n.1296T>A
n.370+532A>T
n.417+532A>T
n.1269T>A
n.466+532A>T
n.371+532A>T
n.357+1951A>T
1g.150554003T>CCA342303170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
n.1296T>C
n.370+532A>G
n.417+532A>G
n.1269T>C
n.466+532A>G
n.371+532A>G
n.357+1951A>G
1g.150554003T>GCA342303174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
n.1296T>G
n.370+532A>C
n.417+532A>C
n.1269T>G
n.466+532A>C
n.371+532A>C
n.357+1951A>C
1g.150554004G>ACA1078101ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
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n.417+531C>T
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n.371+531C>T
n.357+1950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554004G>CCA342303187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
n.1297G>C
n.370+531C>G
n.417+531C>G
n.1270G>C
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n.371+531C>G
n.357+1950C>G
1g.150554004G=CA1148183358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G= (p.Trp338=)
c.1112G= (p.Trp371=)
n.1297G=
n.370+531C=
n.417+531C=
n.1270G=
n.466+531C=
n.371+531C=
n.357+1950C=
1g.150554004G>TCA342303188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
n.1297G>T
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n.417+531C>A
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n.371+531C>A
n.357+1950C>A
1g.150554005G>ACA342303190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
n.1298G>A
n.370+530C>T
n.417+530C>T
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n.371+530C>T
n.357+1949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554005G>CCA342303192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
n.1298G>C
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n.1271G>C
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n.371+530C>G
n.357+1949C>G
 gnomAD v4
1g.150554005G=CA2479209326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G= (p.Trp338=)
c.1113G= (p.Trp371=)
n.1298G=
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n.371+530C=
n.357+1949C=
1g.150554005G>TCA342303194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
n.1298G>T
n.370+530C>A
n.417+530C>A
n.1271G>T
n.466+530C>A
n.371+530C>A
n.357+1949C>A
 gnomAD v4
1g.150554006C>ACA342303196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
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n.370+529G>T
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n.371+529G>T
n.357+1948G>T
1g.150554006C>GCA342303199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1299C>G
n.370+529G>C
n.417+529G>C
n.1272C>G
n.466+529G>C
n.371+529G>C
n.357+1948G>C
1g.150554006C>TCA420897986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.1299C>T
n.370+529G>A
n.417+529G>A
n.1272C>T
n.466+529G>A
n.371+529G>A
n.357+1948G>A
 gnomAD v4
1g.150554007T>ACA342303203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.1300T>A
n.370+528A>T
n.417+528A>T
n.1273T>A
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n.371+528A>T
n.357+1947A>T
1g.150554007T>CCA342303205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1300T>C
n.370+528A>G
n.417+528A>G
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n.357+1947A>G
1g.150554007T>GCA342303210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1300T>G
n.370+528A>C
n.417+528A>C
n.1273T>G
n.466+528A>C
n.371+528A>C
n.357+1947A>C
1g.150554008G>ACA420897987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1301G>A
n.370+527C>T
n.417+527C>T
n.1274G>A
n.466+527C>T
n.371+527C>T
n.357+1946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554008G>CCA420897988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
n.1301G>C
n.370+527C>G
n.417+527C>G
n.1274G>C
n.466+527C>G
n.371+527C>G
n.357+1946C>G
1g.150554008G=CA2479209328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G= (p.Leu339=)
c.1116G= (p.Leu372=)
n.1301G=
n.370+527C=
n.417+527C=
n.1274G=
n.466+527C=
n.371+527C=
n.357+1946C=
1g.150554008G>TCA420897989ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1301G>T
n.370+527C>A
n.417+527C>A
n.1274G>T
n.466+527C>A
n.371+527C>A
n.357+1946C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554008_150554009delinsGCCA2479209327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017_1018delinsGC (p.Leu339=)
c.1116_1117delinsGC (p.Leu372=)
n.1301_1302delinsGC
n.370+526_370+527delinsGC
n.417+526_417+527delinsGC
n.1274_1275delinsGC
n.466+526_466+527delinsGC
n.371+526_371+527delinsGC
n.357+1945_357+1946delinsGC
1g.150554009C>ACA342303220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1302C>A
n.370+526G>T
n.417+526G>T
n.1275C>A
n.466+526G>T
n.371+526G>T
n.357+1945G>T
1g.150554009C>GCA342303223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1302C>G
n.370+526G>C
n.417+526G>C
n.1275C>G
n.466+526G>C
n.371+526G>C
n.357+1945G>C
1g.150554009C>TCA342303226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1302C>T
n.370+526G>A
n.417+526G>A
n.1275C>T
n.466+526G>A
n.371+526G>A
n.357+1945G>A
1g.150554012delCA1078102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021del (p.Leu341CysfsTer2)
c.1120del (p.Leu374CysfsTer2)
n.1305del
n.370+526del
n.417+526del
n.1278del
n.466+526del
n.371+526del
n.357+1945del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554010C>ACA342303230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1303C>A
n.370+525G>T
n.417+525G>T
n.1276C>A
n.466+525G>T
n.371+525G>T
n.357+1944G>T
1g.150554010C>GCA342303231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1303C>G
n.370+525G>C
n.417+525G>C
n.1276C>G
n.466+525G>C
n.371+525G>C
n.357+1944G>C
1g.150554010C>TCA342303233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1303C>T
n.370+525G>A
n.417+525G>A
n.1276C>T
n.466+525G>A
n.371+525G>A
n.357+1944G>A
1g.150554011C>ACA420897990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1119C>A (p.Pro373=)
n.1304C>A
n.370+524G>T
n.417+524G>T
n.1277C>A
n.466+524G>T
n.371+524G>T
n.357+1943G>T
 gnomAD v4
1g.150554011C=CA2479209329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C= (p.Pro340=)
c.1119C= (p.Pro373=)
n.1304C=
n.370+524G=
n.417+524G=
n.1277C=
n.466+524G=
n.371+524G=
n.357+1943G=
1g.150554011C>GCA420897991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1119C>G (p.Pro373=)
n.1304C>G
n.370+524G>C
n.417+524G>C
n.1277C>G
n.466+524G>C
n.371+524G>C
n.357+1943G>C
1g.150554011C>TCA420897992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1119C>T (p.Pro373=)
n.1304C>T
n.370+524G>A
n.417+524G>A
n.1277C>T
n.466+524G>A
n.371+524G>A
n.357+1943G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554012C>ACA342303237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1305C>A
n.370+523G>T
n.417+523G>T
n.1278C>A
n.466+523G>T
n.371+523G>T
n.357+1942G>T
1g.150554012C>GCA342303239ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1305C>G
n.370+523G>C
n.417+523G>C
n.1278C>G
n.466+523G>C
n.371+523G>C
n.357+1942G>C
1g.150554012C>TCA420897993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1305C>T
n.370+523G>A
n.417+523G>A
n.1278C>T
n.466+523G>A
n.371+523G>A
n.357+1942G>A
1g.150554013T>ACA342303245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1306T>A
n.370+522A>T
n.417+522A>T
n.1279T>A
n.466+522A>T
n.371+522A>T
n.357+1941A>T
1g.150554013T>CCA342303243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1306T>C
n.370+522A>G
n.417+522A>G
n.1279T>C
n.466+522A>G
n.371+522A>G
n.357+1941A>G
1g.150554013T>GCA342303244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1306T>G
n.370+522A>C
n.417+522A>C
n.1279T>G
n.466+522A>C
n.371+522A>C
n.357+1941A>C
1g.150554014G>ACA420897996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1307G>A
n.370+521C>T
n.417+521C>T
n.1280G>A
n.466+521C>T
n.371+521C>T
n.357+1940C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554014G>CCA420897994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1307G>C
n.370+521C>G
n.417+521C>G
n.1280G>C
n.466+521C>G
n.371+521C>G
n.357+1940C>G
1g.150554014G>TCA420897995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1307G>T
n.370+521C>A
n.417+521C>A
n.1280G>T
n.466+521C>A
n.371+521C>A
n.357+1940C>A
1g.150554015C>ACA342303246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.1308C>A
n.370+520G>T
n.417+520G>T
n.1281C>A
n.466+520G>T
n.371+520G>T
n.357+1939G>T
1g.150554015C>GCA342303247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1308C>G
n.370+520G>C
n.417+520G>C
n.1281C>G
n.466+520G>C
n.371+520G>C
n.357+1939G>C
1g.150554015C>TCA420897997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.1308C>T
n.370+520G>A
n.417+520G>A
n.1281C>T
n.466+520G>A
n.371+520G>A
n.357+1939G>A
 gnomAD v4
1g.150554016T>ACA342303249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.1309T>A
n.370+519A>T
n.417+519A>T
n.1282T>A
n.466+519A>T
n.371+519A>T
n.357+1938A>T
1g.150554016T>CCA342303251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1309T>C
n.370+519A>G
n.417+519A>G
n.1282T>C
n.466+519A>G
n.371+519A>G
n.357+1938A>G
1g.150554016T>GCA342303254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1309T>G
n.370+519A>C
n.417+519A>C
n.1282T>G
n.466+519A>C
n.371+519A>C
n.357+1938A>C
1g.150554017G>ACA420897998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1310G>A
n.370+518C>T
n.417+518C>T
n.1283G>A
n.466+518C>T
n.371+518C>T
n.357+1937C>T
 gnomAD v4
1g.150554017G>CCA420897999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.1310G>C
n.370+518C>G
n.417+518C>G
n.1283G>C
n.466+518C>G
n.371+518C>G
n.357+1937C>G
1g.150554017G>TCA420898000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.1310G>T
n.370+518C>A
n.417+518C>A
n.1283G>T
n.466+518C>A
n.371+518C>A
n.357+1937C>A
1g.150554018A>CCA342303258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1311A>C
n.370+517T>G
n.417+517T>G
n.1284A>C
n.466+517T>G
n.371+517T>G
n.357+1936T>G
1g.150554018A>GCA342303260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1311A>G
n.370+517T>C
n.417+517T>C
n.1284A>G
n.466+517T>C
n.371+517T>C
n.357+1936T>C
1g.150554018A>TCA342303262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1311A>T
n.370+517T>A
n.417+517T>A
n.1284A>T
n.466+517T>A
n.371+517T>A
n.357+1936T>A
1g.150554019G>ACA342303265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1312G>A
n.370+516C>T
n.417+516C>T
n.1285G>A
n.466+516C>T
n.371+516C>T
n.357+1935C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554019G>CCA342303268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1312G>C
n.370+516C>G
n.417+516C>G
n.1285G>C
n.466+516C>G
n.371+516C>G
n.357+1935C>G
1g.150554019G=CA2479209330ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G= (p.Ser343=)
c.1127G= (p.Ser376=)
n.1312G=
n.370+516C=
n.417+516C=
n.1285G=
n.466+516C=
n.371+516C=
n.357+1935C=
1g.150554019G>TCA342303273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1312G>T
n.370+516C>A
n.417+516C>A
n.1285G>T
n.466+516C>A
n.371+516C>A
n.357+1935C>A
1g.150554020C>ACA342303275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.1313C>A
n.370+515G>T
n.417+515G>T
n.1286C>A
n.466+515G>T
n.371+515G>T
n.357+1934G>T
1g.150554020C>GCA342303276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.1313C>G
n.370+515G>C
n.417+515G>C
n.1286C>G
n.466+515G>C
n.371+515G>C
n.357+1934G>C
1g.150554020C>TCA420898001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1029C>T (p.Ser343=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1313C>T
n.370+515G>A
n.417+515G>A
n.1286C>T
n.466+515G>A
n.371+515G>A
n.357+1934G>A
1g.150554021A>CCA342303284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1314A>C
n.370+514T>G
n.417+514T>G
n.1287A>C
n.466+514T>G
n.371+514T>G
n.357+1933T>G
1g.150554021A>GCA342303278ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1314A>G
n.370+514T>C
n.417+514T>C
n.1287A>G
n.466+514T>C
n.371+514T>C
n.357+1933T>C
1g.150554021A>TCA342303281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1314A>T
n.370+514T>A
n.417+514T>A
n.1287A>T
n.466+514T>A
n.371+514T>A
n.357+1933T>A
1g.150554022A>CCA342303287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1315A>C
n.370+513T>G
n.417+513T>G
n.1288A>C
n.466+513T>G
n.371+513T>G
n.357+1932T>G
1g.150554022A>GCA342303289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1315A>G
n.370+513T>C
n.417+513T>C
n.1288A>G
n.466+513T>C
n.371+513T>C
n.357+1932T>C
1g.150554022A>TCA342303291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1315A>T
n.370+513T>A
n.417+513T>A
n.1288A>T
n.466+513T>A
n.371+513T>A
n.357+1932T>A
1g.150554023C>ACA1078104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
n.1316C>A
n.370+512G>T
n.417+512G>T
n.1289C>A
n.466+512G>T
n.371+512G>T
n.357+1931G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554023C=CA1143708115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C= (p.Asn344=)
c.1131C= (p.Asn377=)
n.1316C=
n.370+512G=
n.417+512G=
n.1289C=
n.466+512G=
n.371+512G=
n.357+1931G=
1g.150554023C>GCA342303294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
n.1316C>G
n.370+512G>C
n.417+512G>C
n.1289C>G
n.466+512G>C
n.371+512G>C
n.357+1931G>C
1g.150554023C>TCA1078103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.1131C>T (p.Asn377=)
n.1316C>T
n.370+512G>A
n.417+512G>A
n.1289C>T
n.466+512G>A
n.371+512G>A
n.357+1931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554024G>ACA1078105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.1317G>A
n.370+511C>T
n.417+511C>T
n.1290G>A
n.466+511C>T
n.371+511C>T
n.357+1930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554024G>CCA342303297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1317G>C
n.370+511C>G
n.417+511C>G
n.1290G>C
n.466+511C>G
n.371+511C>G
n.357+1930C>G
 gnomAD v4
1g.150554024G=CA1148131146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G= (p.Gly345=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.1317G=
n.370+511C=
n.417+511C=
n.1290G=
n.466+511C=
n.371+511C=
n.357+1930C=
1g.150554024G>TCA342303302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.1317G>T
n.370+511C>A
n.417+511C>A
n.1290G>T
n.466+511C>A
n.371+511C>A
n.357+1930C>A
1g.150554025G>ACA342303306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.1318G>A
n.370+510C>T
n.417+510C>T
n.1291G>A
n.466+510C>T
n.371+510C>T
n.357+1929C>T
1g.150554025G>CCA342303310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1318G>C
n.370+510C>G
n.417+510C>G
n.1291G>C
n.466+510C>G
n.371+510C>G
n.357+1929C>G
1g.150554025G>TCA342303311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1318G>T
n.370+510C>A
n.417+510C>A
n.1291G>T
n.466+510C>A
n.371+510C>A
n.357+1929C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554026C>ACA420898002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
n.1319C>A
n.370+509G>T
n.417+509G>T
n.1292C>A
n.466+509G>T
n.371+509G>T
n.357+1928G>T
1g.150554026C>GCA420898003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
n.1319C>G
n.370+509G>C
n.417+509G>C
n.1292C>G
n.466+509G>C
n.371+509G>C
n.357+1928G>C
1g.150554026C>TCA420898004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
n.1319C>T
n.370+509G>A
n.417+509G>A
n.1292C>T
n.466+509G>A
n.371+509G>A
n.357+1928G>A
 gnomAD v4
1g.150554027C>ACA342303315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1320C>A
n.370+508G>T
n.417+508G>T
n.1293C>A
n.466+508G>T
n.371+508G>T
n.357+1927G>T
1g.150554027C>GCA342303319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1320C>G
n.370+508G>C
n.417+508G>C
n.1293C>G
n.466+508G>C
n.371+508G>C
n.357+1927G>C
1g.150554027C>TCA342303317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1320C>T
n.370+508G>A
n.417+508G>A
n.1293C>T
n.466+508G>A
n.371+508G>A
n.357+1927G>A
1g.150554028C>ACA342303322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.1321C>A
n.370+507G>T
n.417+507G>T
n.1294C>A
n.466+507G>T
n.371+507G>T
n.357+1926G>T
1g.150554028C>GCA342303325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1321C>G
n.370+507G>C
n.417+507G>C
n.1294C>G
n.466+507G>C
n.371+507G>C
n.357+1926G>C
1g.150554028C>TCA342303328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1321C>T
n.370+507G>A
n.417+507G>A
n.1294C>T
n.466+507G>A
n.371+507G>A
n.357+1926G>A
 gnomAD v4
1g.150554029C>ACA420898005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1038C>A (p.Pro346=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
n.1322C>A
n.370+506G>T
n.417+506G>T
n.1295C>A
n.466+506G>T
n.371+506G>T
n.357+1925G>T
1g.150554029C>GCA420898007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1038C>G (p.Pro346=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
n.1322C>G
n.370+506G>C
n.417+506G>C
n.1295C>G
n.466+506G>C
n.371+506G>C
n.357+1925G>C
1g.150554029C>TCA420898006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1038C>T (p.Pro346=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
n.1322C>T
n.370+506G>A
n.417+506G>A
n.1295C>T
n.466+506G>A
n.371+506G>A
n.357+1925G>A
1g.150554030C>ACA342303341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1039C>A (p.His347Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.1323C>A
n.370+505G>T
n.417+505G>T
n.1296C>A
n.466+505G>T
n.371+505G>T
n.357+1924G>T
 gnomAD v4
1g.150554030C>GCA342303346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1039C>G (p.His347Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.1323C>G
n.370+505G>C
n.417+505G>C
n.1296C>G
n.466+505G>C
n.371+505G>C
n.357+1924G>C
1g.150554030C>TCA342303348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.1323C>T
n.370+505G>A
n.417+505G>A
n.1296C>T
n.466+505G>A
n.371+505G>A
n.357+1924G>A
1g.150554031A=CA2479209331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A= (p.His347=)
c.1139A= (p.His380=)
n.1324A=
n.370+504T=
n.417+504T=
n.1297A=
n.466+504T=
n.371+504T=
n.357+1923T=
1g.150554031A>CCA342303351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A>C (p.His347Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.1324A>C
n.370+504T>G
n.417+504T>G
n.1297A>C
n.466+504T>G
n.371+504T>G
n.357+1923T>G
1g.150554031A>GCA342303350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A>G (p.His347Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.1324A>G
n.370+504T>C
n.417+504T>C
n.1297A>G
n.466+504T>C
n.371+504T>C
n.357+1923T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554031A>TCA342303349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A>T (p.His347Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.1324A>T
n.370+504T>A
n.417+504T>A
n.1297A>T
n.466+504T>A
n.371+504T>A
n.357+1923T>A
1g.150554032T>ACA342303354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T>A (p.His347Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
n.1325T>A
n.370+503A>T
n.417+503A>T
n.1298T>A
n.466+503A>T
n.371+503A>T
n.357+1922A>T
1g.150554032T>CCA1078106ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T>C (p.His347=)
c.1140T>C (p.His380=)
n.1325T>C
n.370+503A>G
n.417+503A>G
n.1298T>C
n.466+503A>G
n.371+503A>G
n.357+1922A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554032T>GCA342303358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T>G (p.His347Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
n.1325T>G
n.370+503A>C
n.417+503A>C
n.1298T>G
n.466+503A>C
n.371+503A>C
n.357+1922A>C
 gnomAD v4
1g.150554032T=CA1149064780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T= (p.His347=)
c.1140T= (p.His380=)
n.1325T=
n.370+503A=
n.417+503A=
n.1298T=
n.466+503A=
n.371+503A=
n.357+1922A=
1g.150554033G>ACA342303359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1326G>A
n.370+502C>T
n.417+502C>T
n.1299G>A
n.466+502C>T
n.371+502C>T
n.357+1921C>T
 gnomAD v4
1g.150554033G>CCA342303362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1326G>C
n.370+502C>G
n.417+502C>G
n.1299G>C
n.466+502C>G
n.371+502C>G
n.357+1921C>G
1g.150554033G>TCA342303364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1326G>T
n.370+502C>A
n.417+502C>A
n.1299G>T
n.466+502C>A
n.371+502C>A
n.357+1921C>A
1g.150554034C>ACA342303369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1327C>A
n.370+501G>T
n.417+501G>T
n.1300C>A
n.466+501G>T
n.371+501G>T
n.357+1920G>T
1g.150554034C>GCA342303372ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1327C>G
n.370+501G>C
n.417+501G>C
n.1300C>G
n.466+501G>C
n.371+501G>C
n.357+1920G>C
1g.150554034C>TCA342303371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1327C>T
n.370+501G>A
n.417+501G>A
n.1300C>T
n.466+501G>A
n.371+501G>A
n.357+1920G>A
1g.150554035C>ACA420898010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
n.1328C>A
n.370+500G>T
n.417+500G>T
n.1301C>A
n.466+500G>T
n.371+500G>T
n.357+1919G>T
1g.150554035C>GCA420898009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1143C>G (p.Ala381=)
n.1328C>G
n.370+500G>C
n.417+500G>C
n.1301C>G
n.466+500G>C
n.371+500G>C
n.357+1919G>C
1g.150554035C>TCA420898008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.1328C>T
n.370+500G>A
n.417+500G>A
n.1301C>T
n.466+500G>A
n.371+500G>A
n.357+1919G>A
1g.150554036A=CA2479209332ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A= (p.Ser349=)
c.1144A= (p.Ser382=)
n.1329A=
n.370+499T=
n.417+499T=
n.1302A=
n.466+499T=
n.371+499T=
n.357+1918T=
1g.150554036A>CCA342303376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1329A>C
n.370+499T>G
n.417+499T>G
n.1302A>C
n.466+499T>G
n.371+499T>G
n.357+1918T>G
1g.150554036A>GCA342303379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1329A>G
n.370+499T>C
n.417+499T>C
n.1302A>G
n.466+499T>C
n.371+499T>C
n.357+1918T>C
1g.150554036A>TCA342303381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1329A>T
n.370+499T>A
n.417+499T>A
n.1302A>T
n.466+499T>A
n.371+499T>A
n.357+1918T>A
1g.150554037G>ACA342303384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1330G>A
n.370+498C>T
n.417+498C>T
n.1303G>A
n.466+498C>T
n.371+498C>T
n.357+1917C>T
1g.150554037G>CCA342303386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1330G>C
n.370+498C>G
n.417+498C>G
n.1303G>C
n.466+498C>G
n.371+498C>G
n.357+1917C>G
1g.150554037G>TCA342303388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1330G>T
n.370+498C>A
n.417+498C>A
n.1303G>T
n.466+498C>A
n.371+498C>A
n.357+1917C>A
1g.150554037dupCA889247387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer11)
c.1145dup (p.Ser382ArgfsTer11)
n.1330dup
n.370+498dup
n.417+498dup
n.1303dup
n.466+498dup
n.371+498dup
n.357+1917dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554038C>ACA342303392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1047C>A (p.Ser349Arg)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1331C>A
n.370+497G>T
n.417+497G>T
n.1304C>A
n.466+497G>T
n.371+497G>T
n.357+1916G>T
1g.150554038C>GCA342303394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1047C>G (p.Ser349Arg)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1331C>G
n.370+497G>C
n.417+497G>C
n.1304C>G
n.466+497G>C
n.371+497G>C
n.357+1916G>C
1g.150554038C>TCA420898011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1331C>T
n.370+497G>A
n.417+497G>A
n.1304C>T
n.466+497G>A
n.371+497G>A
n.357+1916G>A
1g.150554039T>ACA1078107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.1332T>A
n.370+496A>T
n.417+496A>T
n.1305T>A
n.466+496A>T
n.371+496A>T
n.357+1915A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150554039T>CCA342303397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1332T>C
n.370+496A>G
n.417+496A>G
n.1305T>C
n.466+496A>G
n.371+496A>G
n.357+1915A>G
1g.150554039T>GCA342303400ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.1332T>G
n.370+496A>C
n.417+496A>C
n.1305T>G
n.466+496A>C
n.371+496A>C
n.357+1915A>C
1g.150554039T=CA2479209333ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T= (p.Ser350=)
c.1147T= (p.Ser383=)
n.1332T=
n.370+496A=
n.417+496A=
n.1305T=
n.466+496A=
n.371+496A=
n.357+1915A=
1g.150554040C>ACA342303404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.1333C>A
n.370+495G>T
n.417+495G>T
n.1306C>A
n.466+495G>T
n.371+495G>T
n.357+1914G>T
1g.150554040C=CA2479209334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C= (p.Ser350=)
c.1148C= (p.Ser383=)
n.1333C=
n.370+495G=
n.417+495G=
n.1306C=
n.466+495G=
n.371+495G=
n.357+1914G=
1g.150554040C>GCA342303415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
n.1333C>G
n.370+495G>C
n.417+495G>C
n.1306C>G
n.466+495G>C
n.371+495G>C
n.357+1914G>C
1g.150554040C>TCA1078108ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
n.1333C>T
n.370+495G>A
n.417+495G>A
n.1306C>T
n.466+495G>A
n.371+495G>A
n.357+1914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554041C>ACA420898012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
n.1334C>A
n.370+494G>T
n.417+494G>T
n.1307C>A
n.466+494G>T
n.371+494G>T
n.357+1913G>T
1g.150554041C>GCA420898013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1149C>G (p.Ser383=)
n.1334C>G
n.370+494G>C
n.417+494G>C
n.1307C>G
n.466+494G>C
n.371+494G>C
n.357+1913G>C
1g.150554041C>TCA420898014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.1334C>T
n.370+494G>A
n.417+494G>A
n.1307C>T
n.466+494G>A
n.371+494G>A
n.357+1913G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554042C>ACA342303418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
n.1335C>A
n.370+493G>T
n.417+493G>T
n.1308C>A
n.466+493G>T
n.371+493G>T
n.357+1912G>T
1g.150554042C>GCA342303422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1335C>G
n.370+493G>C
n.417+493G>C
n.1308C>G
n.466+493G>C
n.371+493G>C
n.357+1912G>C
1g.150554042C>TCA342303433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
n.1335C>T
n.370+493G>A
n.417+493G>A
n.1308C>T
n.466+493G>A
n.371+493G>A
n.357+1912G>A
 gnomAD v4
1g.150554043T>ACA342303436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
n.1336T>A
n.370+492A>T
n.417+492A>T
n.1309T>A
n.466+492A>T
n.371+492A>T
n.357+1911A>T
1g.150554043T>CCA342303439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1336T>C
n.370+492A>G
n.417+492A>G
n.1309T>C
n.466+492A>G
n.371+492A>G
n.357+1911A>G
1g.150554043T>GCA342303442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1336T>G
n.370+492A>C
n.417+492A>C
n.1309T>G
n.466+492A>C
n.371+492A>C
n.357+1911A>C
1g.150554044C>ACA420898015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
n.1337C>A
n.370+491G>T
n.417+491G>T
n.1310C>A
n.466+491G>T
n.371+491G>T
n.357+1910G>T
1g.150554044C>GCA420898016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
n.1337C>G
n.370+491G>C
n.417+491G>C
n.1310C>G
n.466+491G>C
n.371+491G>C
n.357+1910G>C
1g.150554044C>TCA420898017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
n.1337C>T
n.370+491G>A
n.417+491G>A
n.1310C>T
n.466+491G>A
n.371+491G>A
n.357+1910G>A
 gnomAD v4
1g.150554045T>ACA342303444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
n.1338T>A
n.370+490A>T
n.417+490A>T
n.1311T>A
n.466+490A>T
n.371+490A>T
n.357+1909A>T
1g.150554045T>CCA342303445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
n.1338T>C
n.370+490A>G
n.417+490A>G
n.1311T>C
n.466+490A>G
n.371+490A>G
n.357+1909A>G
1g.150554045T>GCA342303446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.1338T>G
n.370+490A>C
n.417+490A>C
n.1311T>G
n.466+490A>C
n.371+490A>C
n.357+1909A>C
1g.150554046G>ACA342303447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
n.1339G>A
n.370+489C>T
n.417+489C>T
n.1312G>A
n.466+489C>T
n.371+489C>T
n.357+1908C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150554046G>CCA342303448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>C (p.Trp352Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
n.1339G>C
n.370+489C>G
n.417+489C>G
n.1312G>C
n.466+489C>G
n.371+489C>G
n.357+1908C>G
1g.150554046G=CA2479209335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G= (p.Trp352=)
c.1154G= (p.Trp385=)
n.1339G=
n.370+489C=
n.417+489C=
n.1312G=
n.466+489C=
n.371+489C=
n.357+1908C=
1g.150554046G>TCA342303450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>T (p.Trp352Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.1339G>T
n.370+489C>A
n.417+489C>A
n.1312G>T
n.466+489C>A
n.371+489C>A
n.357+1908C>A
1g.150554047G>ACA342303455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>A (p.Trp352Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.1340G>A
n.370+488C>T
n.417+488C>T
n.1313G>A
n.466+488C>T
n.371+488C>T
n.357+1907C>T
 ClinVar
1g.150554047G>CCA342303453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.1340G>C
n.370+488C>G
n.417+488C>G
n.1313G>C
n.466+488C>G
n.371+488C>G
n.357+1907C>G
1g.150554047G>TCA342303454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>T (p.Trp352Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.1340G>T
n.370+488C>A
n.417+488C>A
n.1313G>T
n.466+488C>A
n.371+488C>A
n.357+1907C>A
1g.150554048A>CCA342303456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.1341A>C
n.370+487T>G
n.417+487T>G
n.1314A>C
n.466+487T>G
n.371+487T>G
n.357+1906T>G
1g.150554048A>GCA342303458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.1341A>G
n.370+487T>C
n.417+487T>C
n.1314A>G
n.466+487T>C
n.371+487T>C
n.357+1906T>C
1g.150554048A>TCA342303462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.1341A>T
n.370+487T>A
n.417+487T>A
n.1314A>T
n.466+487T>A
n.371+487T>A
n.357+1906T>A
1g.150554049G>ACA342303465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.1342G>A
n.370+486C>T
n.417+486C>T
n.1315G>A
n.466+486C>T
n.371+486C>T
n.357+1905C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554049G>CCA342303467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.1342G>C
n.370+486C>G
n.417+486C>G
n.1315G>C
n.466+486C>G
n.371+486C>G
n.357+1905C>G
1g.150554049G=CA2479209336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G= (p.Ser353=)
c.1157G= (p.Ser386=)
n.1342G=
n.370+486C=
n.417+486C=
n.1315G=
n.466+486C=
n.371+486C=
n.357+1905C=
1g.150554049G>TCA342303470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.1342G>T
n.370+486C>A
n.417+486C>A
n.1315G>T
n.466+486C>A
n.371+486C>A
n.357+1905C>A
1g.150554050C>ACA342303473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
n.1343C>A
n.370+485G>T
n.417+485G>T
n.1316C>A
n.466+485G>T
n.371+485G>T
n.357+1904G>T
 gnomAD v4
1g.150554050C=CA2479209337ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C= (p.Ser353=)
c.1158C= (p.Ser386=)
n.1343C=
n.370+485G=
n.417+485G=
n.1316C=
n.466+485G=
n.371+485G=
n.357+1904G=
1g.150554050C>GCA1078109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
n.1343C>G
n.370+485G>C
n.417+485G>C
n.1316C>G
n.466+485G>C
n.371+485G>C
n.357+1904G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150554050C>TCA420898019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.1343C>T
n.370+485G>A
n.417+485G>A
n.1316C>T
n.466+485G>A
n.371+485G>A
n.357+1904G>A
1g.150554051C>ACA342303477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1344C>A
n.370+484G>T
n.417+484G>T
n.1317C>A
n.466+484G>T
n.371+484G>T
n.357+1903G>T
1g.150554051C=CA1143370684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C= (p.Leu354=)
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1344C=
n.370+484G=
n.417+484G=
n.1317C=
n.466+484G=
n.371+484G=
n.357+1903G=
1g.150554051C>GCA342303480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1344C>G
n.370+484G>C
n.417+484G>C
n.1317C>G
n.466+484G>C
n.371+484G>C
n.357+1903G>C
1g.150554051C>TCA1078110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
n.1344C>T
n.370+484G>A
n.417+484G>A
n.1317C>T
n.466+484G>A
n.371+484G>A
n.357+1903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554052T>ACA342303498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
n.1345T>A
n.370+483A>T
n.417+483A>T
n.1318T>A
n.466+483A>T
n.371+483A>T
n.357+1902A>T
1g.150554052T>CCA342303500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1345T>C
n.370+483A>G
n.417+483A>G
n.1318T>C
n.466+483A>G
n.371+483A>G
n.357+1902A>G
1g.150554052T>GCA342303495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1345T>G
n.370+483A>C
n.417+483A>C
n.1318T>G
n.466+483A>C
n.371+483A>C
n.357+1902A>C
1g.150554053C>ACA420898020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
n.1346C>A
n.370+482G>T
n.417+482G>T
n.1319C>A
n.466+482G>T
n.371+482G>T
n.357+1901G>T
1g.150554053C>GCA420898021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
n.1346C>G
n.370+482G>C
n.417+482G>C
n.1319C>G
n.466+482G>C
n.371+482G>C
n.357+1901G>C
1g.150554053C>TCA420898022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.1346C>T
n.370+482G>A
n.417+482G>A
n.1319C>T
n.466+482G>A
n.371+482G>A
n.357+1901G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554054T>ACA342303509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1347T>A
n.370+481A>T
n.417+481A>T
n.1320T>A
n.466+481A>T
n.371+481A>T
n.357+1900A>T
1g.150554054T>CCA342303502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1347T>C
n.370+481A>G
n.417+481A>G
n.1320T>C
n.466+481A>G
n.371+481A>G
n.357+1900A>G
1g.150554054T>GCA342303513ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1347T>G
n.370+481A>C
n.417+481A>C
n.1320T>G
n.466+481A>C
n.371+481A>C
n.357+1900A>C
1g.150554055T>ACA342303518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1348T>A
n.370+480A>T
n.417+480A>T
n.1321T>A
n.466+480A>T
n.371+480A>T
n.357+1899A>T
1g.150554055T>CCA342303533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1348T>C
n.370+480A>G
n.417+480A>G
n.1321T>C
n.466+480A>G
n.371+480A>G
n.357+1899A>G
1g.150554055T>GCA342303534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1348T>G
n.370+480A>C
n.417+480A>C
n.1321T>G
n.466+480A>C
n.371+480A>C
n.357+1899A>C
1g.150554056T>ACA342303535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.1349T>A
n.370+479A>T
n.417+479A>T
n.1322T>A
n.466+479A>T
n.371+479A>T
n.357+1898A>T
1g.150554056T>CCA420898023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>C (p.Phe355=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.1349T>C
n.370+479A>G
n.417+479A>G
n.1322T>C
n.466+479A>G
n.371+479A>G
n.357+1898A>G
1g.150554056T>GCA342303536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.1349T>G
n.370+479A>C
n.417+479A>C
n.1322T>G
n.466+479A>C
n.371+479A>C
n.357+1898A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554056T=CA2479209338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T= (p.Phe355=)
c.1164T= (p.Phe388=)
n.1349T=
n.370+479A=
n.417+479A=
n.1322T=
n.466+479A=
n.371+479A=
n.357+1898A=
1g.150554057G>ACA342303537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1350G>A
n.370+478C>T
n.417+478C>T
n.1323G>A
n.466+478C>T
n.371+478C>T
n.357+1897C>T
1g.150554057G>CCA342303538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1350G>C
n.370+478C>G
n.417+478C>G
n.1323G>C
n.466+478C>G
n.371+478C>G
n.357+1897C>G
1g.150554057G>TCA342303539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1350G>T
n.370+478C>A
n.417+478C>A
n.1323G>T
n.466+478C>A
n.371+478C>A
n.357+1897C>A
1g.150554058C>ACA342303540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1351C>A
n.370+477G>T
n.417+477G>T
n.1324C>A
n.466+477G>T
n.371+477G>T
n.357+1896G>T
1g.150554058C>GCA342303541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1351C>G
n.370+477G>C
n.417+477G>C
n.1324C>G
n.466+477G>C
n.371+477G>C
n.357+1896G>C
1g.150554058C>TCA342303543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1351C>T
n.370+477G>A
n.417+477G>A
n.1324C>T
n.466+477G>A
n.371+477G>A
n.357+1896G>A
1g.150554059T>ACA420898025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.1352T>A
n.370+476A>T
n.417+476A>T
n.1325T>A
n.466+476A>T
n.371+476A>T
n.357+1895A>T
1g.150554059T>CCA1078111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.1352T>C
n.370+476A>G
n.417+476A>G
n.1325T>C
n.466+476A>G
n.371+476A>G
n.357+1895A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554059T>GCA420898024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.1352T>G
n.370+476A>C
n.417+476A>C
n.1325T>G
n.466+476A>C
n.371+476A>C
n.357+1895A>C
1g.150554059T=CA2479209339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T= (p.Ala356=)
c.1167T= (p.Ala389=)
n.1352T=
n.370+476A=
n.417+476A=
n.1325T=
n.466+476A=
n.371+476A=
n.357+1895A=
1g.150554060C>ACA342303571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1353C>A
n.370+475G>T
n.417+475G>T
n.1326C>A
n.466+475G>T
n.371+475G>T
n.357+1894G>T
1g.150554060C=CA2479209340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C= (p.Pro357=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.1353C=
n.370+475G=
n.417+475G=
n.1326C=
n.466+475G=
n.371+475G=
n.357+1894G=
1g.150554060C>GCA30067151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1353C>G
n.370+475G>C
n.417+475G>C
n.1326C>G
n.466+475G>C
n.371+475G>C
n.357+1894G>C
 dbSNP
1g.150554060C>TCA342303550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1353C>T
n.370+475G>A
n.417+475G>A
n.1326C>T
n.466+475G>A
n.371+475G>A
n.357+1894G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554061C>ACA342303579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.1354C>A
n.370+474G>T
n.417+474G>T
n.1327C>A
n.466+474G>T
n.371+474G>T
n.357+1893G>T
1g.150554061C=CA2479209341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C= (p.Pro357=)
c.1169C= (p.Pro390=)
n.1354C=
n.370+474G=
n.417+474G=
n.1327C=
n.466+474G=
n.371+474G=
n.357+1893G=
1g.150554061C>GCA342303591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1354C>G
n.370+474G>C
n.417+474G>C
n.1327C>G
n.466+474G>C
n.371+474G>C
n.357+1893G>C
1g.150554061C>TCA1078112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1354C>T
n.370+474G>A
n.417+474G>A
n.1327C>T
n.466+474G>A
n.371+474G>A
n.357+1893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554062C>ACA420898026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1071C>A (p.Pro357=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
n.1355C>A
n.370+473G>T
n.417+473G>T
n.1328C>A
n.466+473G>T
n.371+473G>T
n.357+1892G>T
1g.150554062C>GCA420898027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1071C>G (p.Pro357=)
c.1170C>G (p.Pro390=)
n.1355C>G
n.370+473G>C
n.417+473G>C
n.1328C>G
n.466+473G>C
n.371+473G>C
n.357+1892G>C
1g.150554062C>TCA420898028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1071C>T (p.Pro357=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
n.1355C>T
n.370+473G>A
n.417+473G>A
n.1328C>T
n.466+473G>A
n.371+473G>A
n.357+1892G>A
1g.150554063A=CA2479209342ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A= (p.Ser358=)
c.1171A= (p.Ser391=)
n.1356A=
n.370+472T=
n.417+472T=
n.1329A=
n.466+472T=
n.371+472T=
n.357+1891T=
1g.150554063A>CCA342303596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1356A>C
n.370+472T>G
n.417+472T>G
n.1329A>C
n.466+472T>G
n.371+472T>G
n.357+1891T>G
1g.150554063A>GCA342303597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1356A>G
n.370+472T>C
n.417+472T>C
n.1329A>G
n.466+472T>C
n.371+472T>C
n.357+1891T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150554063A>TCA342303598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1356A>T
n.370+472T>A
n.417+472T>A
n.1329A>T
n.466+472T>A
n.371+472T>A
n.357+1891T>A
1g.150554064G>ACA342303600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1357G>A
n.370+471C>T
n.417+471C>T
n.1330G>A
n.466+471C>T
n.371+471C>T
n.357+1890C>T
 gnomAD v4
1g.150554064G>CCA342303603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1357G>C
n.370+471C>G
n.417+471C>G
n.1330G>C
n.466+471C>G
n.371+471C>G
n.357+1890C>G
1g.150554064G>TCA342303606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1357G>T
n.370+471C>A
n.417+471C>A
n.1330G>T
n.466+471C>A
n.371+471C>A
n.357+1890C>A
 gnomAD v4
1g.150554065T>ACA342303611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
n.1358T>A
n.370+470A>T
n.417+470A>T
n.1331T>A
n.466+470A>T
n.371+470A>T
n.357+1889A>T
1g.150554065T>CCA1078113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T>C (p.Ser358=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
n.1358T>C
n.370+470A>G
n.417+470A>G
n.1331T>C
n.466+470A>G
n.371+470A>G
n.357+1889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554065T>GCA342303624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
n.1358T>G
n.370+470A>C
n.417+470A>C
n.1331T>G
n.466+470A>C
n.371+470A>C
n.357+1889A>C
1g.150554065T=CA2479209343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1074T= (p.Ser358=)
c.1173T= (p.Ser391=)
n.1358T=
n.370+470A=
n.417+470A=
n.1331T=
n.466+470A=
n.371+470A=
n.357+1889A=
1g.150554066A=CA2479209344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A= (p.Ser359=)
c.1174A= (p.Ser392=)
n.1359A=
n.370+469T=
n.417+469T=
n.1332A=
n.466+469T=
n.371+469T=
n.357+1888T=
1g.150554066A>CCA342303639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.1359A>C
n.370+469T>G
n.417+469T>G
n.1332A>C
n.466+469T>G
n.371+469T>G
n.357+1888T>G
1g.150554066A>GCA1078114ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.1359A>G
n.370+469T>C
n.417+469T>C
n.1332A>G
n.466+469T>C
n.371+469T>C
n.357+1888T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554066A>TCA342303632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.1359A>T
n.370+469T>A
n.417+469T>A
n.1332A>T
n.466+469T>A
n.371+469T>A
n.357+1888T>A
1g.150554067G>ACA342303645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.1360G>A
n.370+468C>T
n.417+468C>T
n.1333G>A
n.466+468C>T
n.371+468C>T
n.357+1887C>T
1g.150554067G>CCA342303647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.1360G>C
n.370+468C>G
n.417+468C>G
n.1333G>C
n.466+468C>G
n.371+468C>G
n.357+1887C>G
1g.150554067G>TCA342303650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.1360G>T
n.370+468C>A
n.417+468C>A
n.1333G>T
n.466+468C>A
n.371+468C>A
n.357+1887C>A
 gnomAD v4
1g.150554068C>ACA342303654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
n.1361C>A
n.370+467G>T
n.417+467G>T
n.1334C>A
n.466+467G>T
n.371+467G>T
n.357+1886G>T
1g.150554068C=CA2479209345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C= (p.Ser359=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.1361C=
n.370+467G=
n.417+467G=
n.1334C=
n.466+467G=
n.371+467G=
n.357+1886G=
1g.150554068C>GCA342303658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
n.1361C>G
n.370+467G>C
n.417+467G>C
n.1334C>G
n.466+467G>C
n.371+467G>C
n.357+1886G>C
 gnomAD v4
1g.150554068C>TCA420898029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1077C>T (p.Ser359=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.1361C>T
n.370+467G>A
n.417+467G>A
n.1334C>T
n.466+467G>A
n.371+467G>A
n.357+1886G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554069C>ACA342303661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1362C>A
n.370+466G>T
n.417+466G>T
n.1335C>A
n.466+466G>T
n.371+466G>T
n.357+1885G>T
1g.150554069C>GCA342303663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1362C>G
n.370+466G>C
n.417+466G>C
n.1335C>G
n.466+466G>C
n.371+466G>C
n.357+1885G>C
1g.150554069C>TCA342303664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1362C>T
n.370+466G>A
n.417+466G>A
n.1335C>T
n.466+466G>A
n.371+466G>A
n.357+1885G>A
 gnomAD v4
1g.150554070C>ACA342303667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.1363C>A
n.370+465G>T
n.417+465G>T
n.1336C>A
n.466+465G>T
n.371+465G>T
n.357+1884G>T
1g.150554070C>GCA342303668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1363C>G
n.370+465G>C
n.417+465G>C
n.1336C>G
n.466+465G>C
n.371+465G>C
n.357+1884G>C
1g.150554070C>TCA342303670ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1363C>T
n.370+465G>A
n.417+465G>A
n.1336C>T
n.466+465G>A
n.371+465G>A
n.357+1884G>A
1g.150554071T>ACA420898030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T>A (p.Pro360=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.1364T>A
n.370+464A>T
n.417+464A>T
n.1337T>A
n.466+464A>T
n.371+464A>T
n.357+1883A>T
1g.150554071T>CCA1078115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T>C (p.Pro360=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.1364T>C
n.370+464A>G
n.417+464A>G
n.1337T>C
n.466+464A>G
n.371+464A>G
n.357+1883A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554071T>GCA420898032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T>G (p.Pro360=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.1364T>G
n.370+464A>C
n.417+464A>C
n.1337T>G
n.466+464A>C
n.371+464A>C
n.357+1883A>C
1g.150554071T=CA2479209346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1080T= (p.Pro360=)
c.1179T= (p.Pro393=)
n.1364T=
n.370+464A=
n.417+464A=
n.1337T=
n.466+464A=
n.371+464A=
n.357+1883A=
1g.150554072A>CCA342303673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1365A>C
n.370+463T>G
n.417+463T>G
n.1338A>C
n.466+463T>G
n.371+463T>G
n.357+1882T>G
1g.150554072A>GCA342303677ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1365A>G
n.370+463T>C
n.417+463T>C
n.1338A>G
n.466+463T>C
n.371+463T>C
n.357+1882T>C
 gnomAD v4
1g.150554072A>TCA342303672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.1365A>T
n.370+463T>A
n.417+463T>A
n.1338A>T
n.466+463T>A
n.371+463T>A
n.357+1882T>A
1g.150554073T>ACA342303679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.1366T>A
n.370+462A>T
n.417+462A>T
n.1339T>A
n.466+462A>T
n.371+462A>T
n.357+1881A>T
1g.150554073T>CCA342303680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1366T>C
n.370+462A>G
n.417+462A>G
n.1339T>C
n.466+462A>G
n.371+462A>G
n.357+1881A>G
1g.150554073T>GCA1078116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.1366T>G
n.370+462A>C
n.417+462A>C
n.1339T>G
n.466+462A>C
n.371+462A>C
n.357+1881A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554073T=CA2479209347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1082T= (p.Ile361=)
c.1181T= (p.Ile394=)
n.1366T=
n.370+462A=
n.417+462A=
n.1339T=
n.466+462A=
n.371+462A=
n.357+1881A=
1g.150554074T>ACA420898040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1083T>A (p.Ile361=)
c.1182T>A (p.Ile394=)
n.1367T>A
n.370+461A>T
n.417+461A>T
n.1340T>A
n.466+461A>T
n.371+461A>T
n.357+1880A>T
1g.150554074T>CCA420898042ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1083T>C (p.Ile361=)
c.1182T>C (p.Ile394=)
n.1367T>C
n.370+461A>G
n.417+461A>G
n.1340T>C
n.466+461A>G
n.371+461A>G
n.357+1880A>G
 dbSNP
1g.150554074T>GCA342303686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
n.1367T>G
n.370+461A>C
n.417+461A>C
n.1340T>G
n.466+461A>C
n.371+461A>C
n.357+1880A>C
1g.150554075C>ACA342303697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1368C>A
n.370+460G>T
n.417+460G>T
n.1341C>A
n.466+460G>T
n.371+460G>T
n.357+1879G>T
1g.150554075C>GCA342303693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1368C>G
n.370+460G>C
n.417+460G>C
n.1341C>G
n.466+460G>C
n.371+460G>C
n.357+1879G>C
 COSMIC
1g.150554075C>TCA342303688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1368C>T
n.370+460G>A
n.417+460G>A
n.1341C>T
n.466+460G>A
n.371+460G>A
n.357+1879G>A
1g.150554076C>ACA342303700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.1369C>A
n.370+459G>T
n.417+459G>T
n.1342C>A
n.466+459G>T
n.371+459G>T
n.357+1878G>T
1g.150554076C>GCA342303701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1369C>G
n.370+459G>C
n.417+459G>C
n.1342C>G
n.466+459G>C
n.371+459G>C
n.357+1878G>C
1g.150554076C>TCA342303702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1369C>T
n.370+459G>A
n.417+459G>A
n.1342C>T
n.466+459G>A
n.371+459G>A
n.357+1878G>A
 gnomAD v4
1g.150554077A=CA2479209348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A= (p.Pro362=)
c.1185A= (p.Pro395=)
n.1370A=
n.370+458T=
n.417+458T=
n.1343A=
n.466+458T=
n.371+458T=
n.357+1877T=
1g.150554077A>CCA420898057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A>C (p.Pro362=)
c.1185A>C (p.Pro395=)
n.1370A>C
n.370+458T>G
n.417+458T>G
n.1343A>C
n.466+458T>G
n.371+458T>G
n.357+1877T>G
1g.150554077A>GCA1078117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A>G (p.Pro362=)
c.1185A>G (p.Pro395=)
n.1370A>G
n.370+458T>C
n.417+458T>C
n.1343A>G
n.466+458T>C
n.371+458T>C
n.357+1877T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554077A>TCA420898060ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1086A>T (p.Pro362=)
c.1185A>T (p.Pro395=)
n.1370A>T
n.370+458T>A
n.417+458T>A
n.1343A>T
n.466+458T>A
n.371+458T>A
n.357+1877T>A
1g.150554078A>CCA420898063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1087A>C (p.Arg363=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.1371A>C
n.370+457T>G
n.417+457T>G
n.1344A>C
n.466+457T>G
n.371+457T>G
n.357+1876T>G
 gnomAD v4
1g.150554078A>GCA342303703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.1371A>G
n.370+457T>C
n.417+457T>C
n.1344A>G
n.466+457T>C
n.371+457T>C
n.357+1876T>C
1g.150554078A>TCA342303704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
n.1371A>T
n.370+457T>A
n.417+457T>A
n.1344A>T
n.466+457T>A
n.371+457T>A
n.357+1876T>A
1g.150554079G>ACA342303711ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.1372G>A
n.370+456C>T
n.417+456C>T
n.1345G>A
n.466+456C>T
n.371+456C>T
n.357+1875C>T
1g.150554079G>CCA342303710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.1372G>C
n.370+456C>G
n.417+456C>G
n.1345G>C
n.466+456C>G
n.371+456C>G
n.357+1875C>G
1g.150554079G>TCA342303707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
n.1372G>T
n.370+456C>A
n.417+456C>A
n.1345G>T
n.466+456C>A
n.371+456C>A
n.357+1875C>A
1g.150554080A>CCA342303715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
n.1373A>C
n.370+455T>G
n.417+455T>G
n.1346A>C
n.466+455T>G
n.371+455T>G
n.357+1874T>G
1g.150554080A>GCA420898071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1089A>G (p.Arg363=)
c.1188A>G (p.Arg396=)
n.1373A>G
n.370+455T>C
n.417+455T>C
n.1346A>G
n.466+455T>C
n.371+455T>C
n.357+1874T>C
 ClinVar
1g.150554080A>TCA342303719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
n.1373A>T
n.370+455T>A
n.417+455T>A
n.1346A>T
n.466+455T>A
n.371+455T>A
n.357+1874T>A
1g.150554081T>ACA342303735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
n.1374T>A
n.370+454A>T
n.417+454A>T
n.1347T>A
n.466+454A>T
n.371+454A>T
n.357+1873A>T
 gnomAD v4
1g.150554081T>CCA342303740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
n.1374T>C
n.370+454A>G
n.417+454A>G
n.1347T>C
n.466+454A>G
n.371+454A>G
n.357+1873A>G
 gnomAD v4
1g.150554081T>GCA342303742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
n.1374T>G
n.370+454A>C
n.417+454A>C
n.1347T>G
n.466+454A>C
n.371+454A>C
n.357+1873A>C
1g.150554082G>ACA1078118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
n.1375G>A
n.370+453C>T
n.417+453C>T
n.1348G>A
n.466+453C>T
n.371+453C>T
n.357+1872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554082G>CCA342303744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
n.1375G>C
n.370+453C>G
n.417+453C>G
n.1348G>C
n.466+453C>G
n.371+453C>G
n.357+1872C>G
1g.150554082G=CA2479209349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G= (p.Cys364=)
c.1190G= (p.Cys397=)
n.1375G=
n.370+453C=
n.417+453C=
n.1348G=
n.466+453C=
n.371+453C=
n.357+1872C=
1g.150554082G>TCA342303745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
n.1375G>T
n.370+453C>A
n.417+453C>A
n.1348G>T
n.466+453C>A
n.371+453C>A
n.357+1872C>A
1g.150554083T>ACA342303747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
n.1376T>A
n.370+452A>T
n.417+452A>T
n.1349T>A
n.466+452A>T
n.371+452A>T
n.357+1871A>T
1g.150554083T>CCA420898086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T>C (p.Cys364=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
n.1376T>C
n.370+452A>G
n.417+452A>G
n.1349T>C
n.466+452A>G
n.371+452A>G
n.357+1871A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554083T>GCA342303748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T>G (p.Cys364Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
n.1376T>G
n.370+452A>C
n.417+452A>C
n.1349T>G
n.466+452A>C
n.371+452A>C
n.357+1871A>C
1g.150554083T=CA2479209350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1092T= (p.Cys364=)
c.1191T= (p.Cys397=)
n.1376T=
n.370+452A=
n.417+452A=
n.1349T=
n.466+452A=
n.371+452A=
n.357+1871A=
1g.150554084T>ACA342303749ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1377T>A
n.370+451A>T
n.417+451A>T
n.1350T>A
n.466+451A>T
n.371+451A>T
n.357+1870A>T
1g.150554084T>CCA342303751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1377T>C
n.370+451A>G
n.417+451A>G
n.1350T>C
n.466+451A>G
n.371+451A>G
n.357+1870A>G
1g.150554084T>GCA342303753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1377T>G
n.370+451A>C
n.417+451A>C
n.1350T>G
n.466+451A>C
n.371+451A>C
n.357+1870A>C
1g.150554085C>ACA342303778ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1378C>A
n.370+450G>T
n.417+450G>T
n.1351C>A
n.466+450G>T
n.371+450G>T
n.357+1869G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554085C=CA2479209351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C= (p.Ser365=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1378C=
n.370+450G=
n.417+450G=
n.1351C=
n.466+450G=
n.371+450G=
n.357+1869G=
1g.150554085C>GCA342303770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1378C>G
n.370+450G>C
n.417+450G>C
n.1351C>G
n.466+450G>C
n.371+450G>C
n.357+1869G>C
1g.150554085C>TCA342303767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1378C>T
n.370+450G>A
n.417+450G>A
n.1351C>T
n.466+450G>A
n.371+450G>A
n.357+1869G>A
1g.150554086T>ACA420898090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T>A (p.Ser365=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
n.1379T>A
n.370+449A>T
n.417+449A>T
n.1352T>A
n.466+449A>T
n.371+449A>T
n.357+1868A>T
 gnomAD v4
1g.150554086T>CCA420898091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T>C (p.Ser365=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.1379T>C
n.370+449A>G
n.417+449A>G
n.1352T>C
n.466+449A>G
n.371+449A>G
n.357+1868A>G
1g.150554086T>GCA420898092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T>G (p.Ser365=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
n.1379T>G
n.370+449A>C
n.417+449A>C
n.1352T>G
n.466+449A>C
n.371+449A>C
n.357+1868A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554086T=CA2479209352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1095T= (p.Ser365=)
c.1194T= (p.Ser398=)
n.1379T=
n.370+449A=
n.417+449A=
n.1352T=
n.466+449A=
n.371+449A=
n.357+1868A=
1g.150554087G>ACA342303782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.1380G>A
n.370+448C>T
n.417+448C>T
n.1353G>A
n.466+448C>T
n.371+448C>T
n.357+1867C>T
1g.150554087G>CCA342303784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1380G>C
n.370+448C>G
n.417+448C>G
n.1353G>C
n.466+448C>G
n.371+448C>G
n.357+1867C>G
1g.150554087G>TCA342303785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
n.1380G>T
n.370+448C>A
n.417+448C>A
n.1353G>T
n.466+448C>A
n.371+448C>A
n.357+1867C>A
1g.150554088G>ACA30067199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.1381G>A
n.370+447C>T
n.417+447C>T
n.1354G>A
n.466+447C>T
n.371+447C>T
n.357+1866C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150554088G>CCA342303790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1381G>C
n.370+447C>G
n.417+447C>G
n.1354G>C
n.466+447C>G
n.371+447C>G
n.357+1866C>G
 COSMIC COSMIC
1g.150554088G=CA2479209353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G= (p.Gly366=)
c.1196G= (p.Gly399=)
n.1381G=
n.370+447C=
n.417+447C=
n.1354G=
n.466+447C=
n.371+447C=
n.357+1866C=
1g.150554088G>TCA342303791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1381G>T
n.370+447C>A
n.417+447C>A
n.1354G>T
n.466+447C>A
n.371+447C>A
n.357+1866C>A
 gnomAD v4
1g.150554089G>ACA1078119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G>A (p.Gly366=)
c.1197G>A (p.Gly399=)
n.1382G>A
n.370+446C>T
n.417+446C>T
n.1355G>A
n.466+446C>T
n.371+446C>T
n.357+1865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554089G>CCA420898098ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G>C (p.Gly366=)
c.1197G>C (p.Gly399=)
n.1382G>C
n.370+446C>G
n.417+446C>G
n.1355G>C
n.466+446C>G
n.371+446C>G
n.357+1865C>G
1g.150554089G=CA1140945477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G= (p.Gly366=)
c.1197G= (p.Gly399=)
n.1382G=
n.370+446C=
n.417+446C=
n.1355G=
n.466+446C=
n.371+446C=
n.357+1865C=
1g.150554089G>TCA420898097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098G>T (p.Gly366=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
n.1382G>T
n.370+446C>A
n.417+446C>A
n.1355G>T
n.466+446C>A
n.371+446C>A
n.357+1865C>A
1g.150554089_150554091delinsGGACA2479209354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1098_1100delinsGGA (p.Gly366=)
c.1197_1199delinsGGA (p.Gly399=)
n.1382_1384delinsGGA
n.370+444_370+446delinsTCC
n.417+444_417+446delinsTCC
n.1355_1357delinsGGA
n.466+444_466+446delinsTCC
n.371+444_371+446delinsTCC
n.357+1863_357+1865delinsTCC
1g.150554090G>ACA342303813ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.1383G>A
n.370+445C>T
n.417+445C>T
n.1356G>A
n.466+445C>T
n.371+445C>T
n.357+1864C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150554090G>CCA342303827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.1383G>C
n.370+445C>G
n.417+445C>G
n.1356G>C
n.466+445C>G
n.371+445C>G
n.357+1864C>G
1g.150554090G=CA2479209355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G= (p.Glu367=)
c.1198G= (p.Glu400=)
n.1383G=
n.370+445C=
n.417+445C=
n.1356G=
n.466+445C=
n.371+445C=
n.357+1864C=
1g.150554090G>TCA342303831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.1383G>T
n.370+445C>A
n.417+445C>A
n.1356G>T
n.466+445C>A
n.371+445C>A
n.357+1864C>A
 gnomAD v4
1g.150554093_150554094delCA526260775ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102_1103del (p.Ser368Ter)
c.1201_1202del (p.Ser401Ter)
n.1386_1387del
n.370+444_370+445del
n.417+444_417+445del
n.1359_1360del
n.466+444_466+445del
n.371+444_371+445del
n.357+1863_357+1864del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554091A>CCA342303832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.1384A>C
n.370+444T>G
n.417+444T>G
n.1357A>C
n.466+444T>G
n.371+444T>G
n.357+1863T>G
1g.150554091A>GCA342303833ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.1384A>G
n.370+444T>C
n.417+444T>C
n.1357A>G
n.466+444T>C
n.371+444T>C
n.357+1863T>C
1g.150554091A>TCA342303834ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.1384A>T
n.370+444T>A
n.417+444T>A
n.1357A>T
n.466+444T>A
n.371+444T>A
n.357+1863T>A
1g.150554092G>ACA420898100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
n.1385G>A
n.370+443C>T
n.417+443C>T
n.1358G>A
n.466+443C>T
n.371+443C>T
n.357+1862C>T
1g.150554092G>CCA342303836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
n.1385G>C
n.370+443C>G
n.417+443C>G
n.1358G>C
n.466+443C>G
n.371+443C>G
n.357+1862C>G
 gnomAD v4
1g.150554092G>TCA342303835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
n.1385G>T
n.370+443C>A
n.417+443C>A
n.1358G>T
n.466+443C>A
n.371+443C>A
n.357+1862C>A
1g.150554093A>CCA342303840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.1386A>C
n.370+442T>G
n.417+442T>G
n.1359A>C
n.466+442T>G
n.371+442T>G
n.357+1861T>G
1g.150554093A>GCA342303841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.1386A>G
n.370+442T>C
n.417+442T>C
n.1359A>G
n.466+442T>C
n.371+442T>C
n.357+1861T>C
1g.150554093A>TCA342303842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.1386A>T
n.370+442T>A
n.417+442T>A
n.1359A>T
n.466+442T>A
n.371+442T>A
n.357+1861T>A
1g.150554094G>ACA342303843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.1387G>A
n.370+441C>T
n.417+441C>T
n.1360G>A
n.466+441C>T
n.371+441C>T
n.357+1860C>T
 gnomAD v4
1g.150554094G>CCA342303844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.1387G>C
n.370+441C>G
n.417+441C>G
n.1360G>C
n.466+441C>G
n.371+441C>G
n.357+1860C>G
1g.150554094G>TCA342303845ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.1387G>T
n.370+441C>A
n.417+441C>A
n.1360G>T
n.466+441C>A
n.371+441C>A
n.357+1860C>A
 gnomAD v4
1g.150554095T>ACA342303848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.1388T>A
n.370+440A>T
n.417+440A>T
n.1361T>A
n.466+440A>T
n.371+440A>T
n.357+1859A>T
1g.150554095T>CCA420898105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1104T>C (p.Ser368=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1388T>C
n.370+440A>G
n.417+440A>G
n.1361T>C
n.466+440A>G
n.371+440A>G
n.357+1859A>G
 ClinVar
1g.150554095T>GCA342303850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.1388T>G
n.370+440A>C
n.417+440A>C
n.1361T>G
n.466+440A>C
n.371+440A>C
n.357+1859A>C
1g.150554096G>ACA342303852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1389G>A
n.370+439C>T
n.417+439C>T
n.1362G>A
n.466+439C>T
n.371+439C>T
n.357+1858C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1362G>C
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n.357+1858C>G
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n.371+439C=
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1g.150554098A>CCA342303895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1107A>C (p.Glu369Asp)
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n.1391A>C
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n.417+437T>G
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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1g.150554099C>GCA342303897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>G (p.Gln370Glu)
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 gnomAD v4
1g.150554099C>TCA342303898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1108C>T (p.Gln370Ter)
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1g.150554100A>CCA342303900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1393A>C
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n.417+435T>G
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1g.150554100A>GCA342303901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>G (p.Gln370Arg)
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1g.150554100A>TCA342303902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1109A>T (p.Gln370Leu)
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n.357+1854T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched