Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553990G>A | CA420897977 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.999G>A (p.Gln333=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1283G>A n.370+545C>T n.417+545C>T n.1256G>A n.466+545C>T n.371+545C>T n.357+1964C>T | |
1 | g.150553990G>C | CA342303079 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.999G>C (p.Gln333His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1283G>C n.370+545C>G n.417+545C>G n.1256G>C n.466+545C>G n.371+545C>G n.357+1964C>G | |
1 | g.150553990G>T | CA342303082 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.999G>T (p.Gln333His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1283G>T n.370+545C>A n.417+545C>A n.1256G>T n.466+545C>A n.371+545C>A n.357+1964C>A | |
1 | g.150553991C>A | CA1078095 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1000C>A (p.His334Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1284C>A n.370+544G>T n.417+544G>T n.1257C>A n.466+544G>T n.371+544G>T n.357+1963G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150553991C= | CA2479209321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1000C= (p.His334=) c.1099C= (p.His367=) n.1284C= n.370+544G= n.417+544G= n.1257C= n.466+544G= n.371+544G= n.357+1963G= | |
1 | g.150553991C>G | CA342303086 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1000C>G (p.His334Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1284C>G n.370+544G>C n.417+544G>C n.1257C>G n.466+544G>C n.371+544G>C n.357+1963G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553991C>T | CA342303084 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1284C>T n.370+544G>A n.417+544G>A n.1257C>T n.466+544G>A n.371+544G>A n.357+1963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553991dup | CA2647814600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1000dup (p.His334ProfsTer26) c.1099dup (p.His367ProfsTer26) n.1284dup n.370+544dup n.417+544dup n.1257dup n.466+544dup n.371+544dup n.357+1963dup | gnomAD v4 |
1 | g.150553992A>C | CA342303089 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1001A>C (p.His334Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1285A>C n.370+543T>G n.417+543T>G n.1258A>C n.466+543T>G n.371+543T>G n.357+1962T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553992A>G | CA342303091 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1001A>G (p.His334Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1285A>G n.370+543T>C n.417+543T>C n.1258A>G n.466+543T>C n.371+543T>C n.357+1962T>C | |
1 | g.150553992A>T | CA342303092 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1001A>T (p.His334Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1285A>T n.370+543T>A n.417+543T>A n.1258A>T n.466+543T>A n.371+543T>A n.357+1962T>A | |
1 | g.150553993C>A | CA342303096 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1002C>A (p.His334Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) n.1286C>A n.370+542G>T n.417+542G>T n.1259C>A n.466+542G>T n.371+542G>T n.357+1961G>T | |
1 | g.150553993C>G | CA342303099 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1002C>G (p.His334Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) n.1286C>G n.370+542G>C n.417+542G>C n.1259C>G n.466+542G>C n.371+542G>C n.357+1961G>C | |
1 | g.150553993C>T | CA420897979 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1002C>T (p.His334=) c.1101C>T (p.His367=) n.1286C>T n.370+542G>A n.417+542G>A n.1259C>T n.466+542G>A n.371+542G>A n.357+1961G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553994C>A | CA342303102 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1287C>A n.370+541G>T n.417+541G>T n.1260C>A n.466+541G>T n.371+541G>T n.357+1960G>T | |
1 | g.150553994C>G | CA342303104 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1287C>G n.370+541G>C n.417+541G>C n.1260C>G n.466+541G>C n.371+541G>C n.357+1960G>C | |
1 | g.150553994C>T | CA342303107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1287C>T n.370+541G>A n.417+541G>A n.1260C>T n.466+541G>A n.371+541G>A n.357+1960G>A | |
1 | g.150553995C>A | CA342303108 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1288C>A n.370+540G>T n.417+540G>T n.1261C>A n.466+540G>T n.371+540G>T n.357+1959G>T | |
1 | g.150553995C= | CA1143932498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1004C= (p.Pro335=) c.1103C= (p.Pro368=) n.1288C= n.370+540G= n.417+540G= n.1261C= n.466+540G= n.371+540G= n.357+1959G= | |
1 | g.150553995C>G | CA342303109 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1288C>G n.370+540G>C n.417+540G>C n.1261C>G n.466+540G>C n.371+540G>C n.357+1959G>C | |
1 | g.150553995C>T | CA1078096 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1288C>T n.370+540G>A n.417+540G>A n.1261C>T n.466+540G>A n.371+540G>A n.357+1959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553996G>A | CA30067107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1005G>A (p.Pro335=) c.1104G>A (p.Pro368=) n.1289G>A n.370+539C>T n.417+539C>T n.1262G>A n.466+539C>T n.371+539C>T n.357+1958C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553996G>C | CA420897980 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1005G>C (p.Pro335=) c.1104G>C (p.Pro368=) n.1289G>C n.370+539C>G n.417+539C>G n.1262G>C n.466+539C>G n.371+539C>G n.357+1958C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553996G= | CA2479209322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1005G= (p.Pro335=) c.1104G= (p.Pro368=) n.1289G= n.370+539C= n.417+539C= n.1262G= n.466+539C= n.371+539C= n.357+1958C= | |
1 | g.150553996G>T | CA420897981 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1005G>T (p.Pro335=) c.1104G>T (p.Pro368=) n.1289G>T n.370+539C>A n.417+539C>A n.1262G>T n.466+539C>A n.371+539C>A n.357+1958C>A | |
1 | g.150553997G>A | CA342303113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1290G>A n.370+538C>T n.417+538C>T n.1263G>A n.466+538C>T n.371+538C>T n.357+1957C>T | |
1 | g.150553997G>C | CA342303120 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1290G>C n.370+538C>G n.417+538C>G n.1263G>C n.466+538C>G n.371+538C>G n.357+1957C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553997G= | CA2479209323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1006G= (p.Gly336=) c.1105G= (p.Gly369=) n.1290G= n.370+538C= n.417+538C= n.1263G= n.466+538C= n.371+538C= n.357+1957C= | |
1 | g.150553997G>T | CA342303116 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1290G>T n.370+538C>A n.417+538C>A n.1263G>T n.466+538C>A n.371+538C>A n.357+1957C>A | |
1 | g.150553998G>A | CA1078097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1291G>A n.370+537C>T n.417+537C>T n.1264G>A n.466+537C>T n.371+537C>T n.357+1956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553998G>C | CA342303149 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1291G>C n.370+537C>G n.417+537C>G n.1264G>C n.466+537C>G n.371+537C>G n.357+1956C>G | |
1 | g.150553998G= | CA1141862008 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1007G= (p.Gly336=) c.1106G= (p.Gly369=) n.1291G= n.370+537C= n.417+537C= n.1264G= n.466+537C= n.371+537C= n.357+1956C= | |
1 | g.150553998G>T | CA342303145 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1291G>T n.370+537C>A n.417+537C>A n.1264G>T n.466+537C>A n.371+537C>A n.357+1956C>A | |
1 | g.150553999C>A | CA420897983 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1292C>A n.370+536G>T n.417+536G>T n.1265C>A n.466+536G>T n.371+536G>T n.357+1955G>T | COSMIC |
1 | g.150553999C= | CA2479209324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1008C= (p.Gly336=) c.1107C= (p.Gly369=) n.1292C= n.370+536G= n.417+536G= n.1265C= n.466+536G= n.371+536G= n.357+1955G= | |
1 | g.150553999C>G | CA420897982 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1292C>G n.370+536G>C n.417+536G>C n.1265C>G n.466+536G>C n.371+536G>C n.357+1955G>C | |
1 | g.150553999C>T | CA1078098 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1292C>T n.370+536G>A n.417+536G>A n.1265C>T n.466+536G>A n.371+536G>A n.357+1955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554000G>A | CA1078099 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1293G>A n.370+535C>T n.417+535C>T n.1266G>A n.466+535C>T n.371+535C>T n.357+1954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554000G>C | CA342303154 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1293G>C n.370+535C>G n.417+535C>G n.1266G>C n.466+535C>G n.371+535C>G n.357+1954C>G | |
1 | g.150554000G= | CA1143966055 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1009G= (p.Ala337=) c.1108G= (p.Ala370=) n.1293G= n.370+535C= n.417+535C= n.1266G= n.466+535C= n.371+535C= n.357+1954C= | |
1 | g.150554000G>T | CA342303156 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1293G>T n.370+535C>A n.417+535C>A n.1266G>T n.466+535C>A n.371+535C>A n.357+1954C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554001C>A | CA342303159 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1294C>A n.370+534G>T n.417+534G>T n.1267C>A n.466+534G>T n.371+534G>T n.357+1953G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554001C= | CA1143554039 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1010C= (p.Ala337=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1294C= n.370+534G= n.417+534G= n.1267C= n.466+534G= n.371+534G= n.357+1953G= | |
1 | g.150554001C>G | CA342303162 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1294C>G n.370+534G>C n.417+534G>C n.1267C>G n.466+534G>C n.371+534G>C n.357+1953G>C | |
1 | g.150554001C>T | CA30067122 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1294C>T n.370+534G>A n.417+534G>A n.1267C>T n.466+534G>A n.371+534G>A n.357+1953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554002C>A | CA420897984 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.1110C>A (p.Ala370=) n.1295C>A n.370+533G>T n.417+533G>T n.1268C>A n.466+533G>T n.371+533G>T n.357+1952G>T | |
1 | g.150554002C= | CA2479209325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1011C= (p.Ala337=) c.1110C= (p.Ala370=) n.1295C= n.370+533G= n.417+533G= n.1268C= n.466+533G= n.371+533G= n.357+1952G= | |
1 | g.150554002C>G | CA420897985 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.1110C>G (p.Ala370=) n.1295C>G n.370+533G>C n.417+533G>C n.1268C>G n.466+533G>C n.371+533G>C n.357+1952G>C | |
1 | g.150554002C>T | CA1078100 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.1110C>T (p.Ala370=) n.1295C>T n.370+533G>A n.417+533G>A n.1268C>T n.466+533G>A n.371+533G>A n.357+1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554003T>A | CA342303169 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) n.1296T>A n.370+532A>T n.417+532A>T n.1269T>A n.466+532A>T n.371+532A>T n.357+1951A>T | |
1 | g.150554003T>C | CA342303170 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) n.1296T>C n.370+532A>G n.417+532A>G n.1269T>C n.466+532A>G n.371+532A>G n.357+1951A>G | |
1 | g.150554003T>G | CA342303174 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) n.1296T>G n.370+532A>C n.417+532A>C n.1269T>G n.466+532A>C n.371+532A>C n.357+1951A>C | |
1 | g.150554004G>A | CA1078101 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) n.1297G>A n.370+531C>T n.417+531C>T n.1270G>A n.466+531C>T n.371+531C>T n.357+1950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554004G>C | CA342303187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) n.1297G>C n.370+531C>G n.417+531C>G n.1270G>C n.466+531C>G n.371+531C>G n.357+1950C>G | |
1 | g.150554004G= | CA1148183358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1013G= (p.Trp338=) c.1112G= (p.Trp371=) n.1297G= n.370+531C= n.417+531C= n.1270G= n.466+531C= n.371+531C= n.357+1950C= | |
1 | g.150554004G>T | CA342303188 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) n.1297G>T n.370+531C>A n.417+531C>A n.1270G>T n.466+531C>A n.371+531C>A n.357+1950C>A | |
1 | g.150554005G>A | CA342303190 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) n.1298G>A n.370+530C>T n.417+530C>T n.1271G>A n.466+530C>T n.371+530C>T n.357+1949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554005G>C | CA342303192 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) n.1298G>C n.370+530C>G n.417+530C>G n.1271G>C n.466+530C>G n.371+530C>G n.357+1949C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554005G= | CA2479209326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1113G= (p.Trp371=) n.1298G= n.370+530C= n.417+530C= n.1271G= n.466+530C= n.371+530C= n.357+1949C= | |
1 | g.150554005G>T | CA342303194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) n.1298G>T n.370+530C>A n.417+530C>A n.1271G>T n.466+530C>A n.371+530C>A n.357+1949C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554006C>A | CA342303196 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.1299C>A n.370+529G>T n.417+529G>T n.1272C>A n.466+529G>T n.371+529G>T n.357+1948G>T | |
1 | g.150554006C>G | CA342303199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1299C>G n.370+529G>C n.417+529G>C n.1272C>G n.466+529G>C n.371+529G>C n.357+1948G>C | |
1 | g.150554006C>T | CA420897986 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.1299C>T n.370+529G>A n.417+529G>A n.1272C>T n.466+529G>A n.371+529G>A n.357+1948G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554007T>A | CA342303203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.1300T>A n.370+528A>T n.417+528A>T n.1273T>A n.466+528A>T n.371+528A>T n.357+1947A>T | |
1 | g.150554007T>C | CA342303205 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1300T>C n.370+528A>G n.417+528A>G n.1273T>C n.466+528A>G n.371+528A>G n.357+1947A>G | |
1 | g.150554007T>G | CA342303210 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1300T>G n.370+528A>C n.417+528A>C n.1273T>G n.466+528A>C n.371+528A>C n.357+1947A>C | |
1 | g.150554008G>A | CA420897987 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1301G>A n.370+527C>T n.417+527C>T n.1274G>A n.466+527C>T n.371+527C>T n.357+1946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554008G>C | CA420897988 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.1116G>C (p.Leu372=) n.1301G>C n.370+527C>G n.417+527C>G n.1274G>C n.466+527C>G n.371+527C>G n.357+1946C>G | |
1 | g.150554008G= | CA2479209328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1017G= (p.Leu339=) c.1116G= (p.Leu372=) n.1301G= n.370+527C= n.417+527C= n.1274G= n.466+527C= n.371+527C= n.357+1946C= | |
1 | g.150554008G>T | CA420897989 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.1116G>T (p.Leu372=) n.1301G>T n.370+527C>A n.417+527C>A n.1274G>T n.466+527C>A n.371+527C>A n.357+1946C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150554008_150554009delinsGC | CA2479209327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1017_1018delinsGC (p.Leu339=) c.1116_1117delinsGC (p.Leu372=) n.1301_1302delinsGC n.370+526_370+527delinsGC n.417+526_417+527delinsGC n.1274_1275delinsGC n.466+526_466+527delinsGC n.371+526_371+527delinsGC n.357+1945_357+1946delinsGC | |
1 | g.150554009C>A | CA342303220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1302C>A n.370+526G>T n.417+526G>T n.1275C>A n.466+526G>T n.371+526G>T n.357+1945G>T | |
1 | g.150554009C>G | CA342303223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1302C>G n.370+526G>C n.417+526G>C n.1275C>G n.466+526G>C n.371+526G>C n.357+1945G>C | |
1 | g.150554009C>T | CA342303226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1302C>T n.370+526G>A n.417+526G>A n.1275C>T n.466+526G>A n.371+526G>A n.357+1945G>A | |
1 | g.150554012del | CA1078102 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1021del (p.Leu341CysfsTer2) c.1120del (p.Leu374CysfsTer2) n.1305del n.370+526del n.417+526del n.1278del n.466+526del n.371+526del n.357+1945del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554010C>A | CA342303230 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1019C>A (p.Pro340His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1303C>A n.370+525G>T n.417+525G>T n.1276C>A n.466+525G>T n.371+525G>T n.357+1944G>T | |
1 | g.150554010C>G | CA342303231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1303C>G n.370+525G>C n.417+525G>C n.1276C>G n.466+525G>C n.371+525G>C n.357+1944G>C | |
1 | g.150554010C>T | CA342303233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1303C>T n.370+525G>A n.417+525G>A n.1276C>T n.466+525G>A n.371+525G>A n.357+1944G>A | |
1 | g.150554011C>A | CA420897990 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1020C>A (p.Pro340=) c.1119C>A (p.Pro373=) n.1304C>A n.370+524G>T n.417+524G>T n.1277C>A n.466+524G>T n.371+524G>T n.357+1943G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554011C= | CA2479209329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1020C= (p.Pro340=) c.1119C= (p.Pro373=) n.1304C= n.370+524G= n.417+524G= n.1277C= n.466+524G= n.371+524G= n.357+1943G= | |
1 | g.150554011C>G | CA420897991 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1020C>G (p.Pro340=) c.1119C>G (p.Pro373=) n.1304C>G n.370+524G>C n.417+524G>C n.1277C>G n.466+524G>C n.371+524G>C n.357+1943G>C | |
1 | g.150554011C>T | CA420897992 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1020C>T (p.Pro340=) c.1119C>T (p.Pro373=) n.1304C>T n.370+524G>A n.417+524G>A n.1277C>T n.466+524G>A n.371+524G>A n.357+1943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554012C>A | CA342303237 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1305C>A n.370+523G>T n.417+523G>T n.1278C>A n.466+523G>T n.371+523G>T n.357+1942G>T | |
1 | g.150554012C>G | CA342303239 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1305C>G n.370+523G>C n.417+523G>C n.1278C>G n.466+523G>C n.371+523G>C n.357+1942G>C | |
1 | g.150554012C>T | CA420897993 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1305C>T n.370+523G>A n.417+523G>A n.1278C>T n.466+523G>A n.371+523G>A n.357+1942G>A | |
1 | g.150554013T>A | CA342303245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1306T>A n.370+522A>T n.417+522A>T n.1279T>A n.466+522A>T n.371+522A>T n.357+1941A>T | |
1 | g.150554013T>C | CA342303243 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1306T>C n.370+522A>G n.417+522A>G n.1279T>C n.466+522A>G n.371+522A>G n.357+1941A>G | |
1 | g.150554013T>G | CA342303244 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1306T>G n.370+522A>C n.417+522A>C n.1279T>G n.466+522A>C n.371+522A>C n.357+1941A>C | |
1 | g.150554014G>A | CA420897996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1307G>A n.370+521C>T n.417+521C>T n.1280G>A n.466+521C>T n.371+521C>T n.357+1940C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554014G>C | CA420897994 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1307G>C n.370+521C>G n.417+521C>G n.1280G>C n.466+521C>G n.371+521C>G n.357+1940C>G | |
1 | g.150554014G>T | CA420897995 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1307G>T n.370+521C>A n.417+521C>A n.1280G>T n.466+521C>A n.371+521C>A n.357+1940C>A | |
1 | g.150554015C>A | CA342303246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1308C>A n.370+520G>T n.417+520G>T n.1281C>A n.466+520G>T n.371+520G>T n.357+1939G>T | |
1 | g.150554015C>G | CA342303247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1308C>G n.370+520G>C n.417+520G>C n.1281C>G n.466+520G>C n.371+520G>C n.357+1939G>C | |
1 | g.150554015C>T | CA420897997 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1308C>T n.370+520G>A n.417+520G>A n.1281C>T n.466+520G>A n.371+520G>A n.357+1939G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554016T>A | CA342303249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1309T>A n.370+519A>T n.417+519A>T n.1282T>A n.466+519A>T n.371+519A>T n.357+1938A>T | |
1 | g.150554016T>C | CA342303251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1309T>C n.370+519A>G n.417+519A>G n.1282T>C n.466+519A>G n.371+519A>G n.357+1938A>G | |
1 | g.150554016T>G | CA342303254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1309T>G n.370+519A>C n.417+519A>C n.1282T>G n.466+519A>C n.371+519A>C n.357+1938A>C | |
1 | g.150554017G>A | CA420897998 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1026G>A (p.Leu342=) c.1125G>A (p.Leu375=) n.1310G>A n.370+518C>T n.417+518C>T n.1283G>A n.466+518C>T n.371+518C>T n.357+1937C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554017G>C | CA420897999 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1026G>C (p.Leu342=) c.1125G>C (p.Leu375=) n.1310G>C n.370+518C>G n.417+518C>G n.1283G>C n.466+518C>G n.371+518C>G n.357+1937C>G | |
1 | g.150554017G>T | CA420898000 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1026G>T (p.Leu342=) c.1125G>T (p.Leu375=) n.1310G>T n.370+518C>A n.417+518C>A n.1283G>T n.466+518C>A n.371+518C>A n.357+1937C>A | |
1 | g.150554018A>C | CA342303258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1311A>C n.370+517T>G n.417+517T>G n.1284A>C n.466+517T>G n.371+517T>G n.357+1936T>G | |
1 | g.150554018A>G | CA342303260 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1311A>G n.370+517T>C n.417+517T>C n.1284A>G n.466+517T>C n.371+517T>C n.357+1936T>C | |
1 | g.150554018A>T | CA342303262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1311A>T n.370+517T>A n.417+517T>A n.1284A>T n.466+517T>A n.371+517T>A n.357+1936T>A | |
1 | g.150554019G>A | CA342303265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1312G>A n.370+516C>T n.417+516C>T n.1285G>A n.466+516C>T n.371+516C>T n.357+1935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554019G>C | CA342303268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1312G>C n.370+516C>G n.417+516C>G n.1285G>C n.466+516C>G n.371+516C>G n.357+1935C>G | |
1 | g.150554019G= | CA2479209330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1028G= (p.Ser343=) c.1127G= (p.Ser376=) n.1312G= n.370+516C= n.417+516C= n.1285G= n.466+516C= n.371+516C= n.357+1935C= | |
1 | g.150554019G>T | CA342303273 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1312G>T n.370+516C>A n.417+516C>A n.1285G>T n.466+516C>A n.371+516C>A n.357+1935C>A | |
1 | g.150554020C>A | CA342303275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.1313C>A n.370+515G>T n.417+515G>T n.1286C>A n.466+515G>T n.371+515G>T n.357+1934G>T | |
1 | g.150554020C>G | CA342303276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.1313C>G n.370+515G>C n.417+515G>C n.1286C>G n.466+515G>C n.371+515G>C n.357+1934G>C | |
1 | g.150554020C>T | CA420898001 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1029C>T (p.Ser343=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.1313C>T n.370+515G>A n.417+515G>A n.1286C>T n.466+515G>A n.371+515G>A n.357+1934G>A | |
1 | g.150554021A>C | CA342303284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.1129A>C (p.Asn377His) n.1314A>C n.370+514T>G n.417+514T>G n.1287A>C n.466+514T>G n.371+514T>G n.357+1933T>G | |
1 | g.150554021A>G | CA342303278 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.1314A>G n.370+514T>C n.417+514T>C n.1287A>G n.466+514T>C n.371+514T>C n.357+1933T>C | |
1 | g.150554021A>T | CA342303281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.1314A>T n.370+514T>A n.417+514T>A n.1287A>T n.466+514T>A n.371+514T>A n.357+1933T>A | |
1 | g.150554022A>C | CA342303287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.1315A>C n.370+513T>G n.417+513T>G n.1288A>C n.466+513T>G n.371+513T>G n.357+1932T>G | |
1 | g.150554022A>G | CA342303289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.1315A>G n.370+513T>C n.417+513T>C n.1288A>G n.466+513T>C n.371+513T>C n.357+1932T>C | |
1 | g.150554022A>T | CA342303291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.1315A>T n.370+513T>A n.417+513T>A n.1288A>T n.466+513T>A n.371+513T>A n.357+1932T>A | |
1 | g.150554023C>A | CA1078104 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) n.1316C>A n.370+512G>T n.417+512G>T n.1289C>A n.466+512G>T n.371+512G>T n.357+1931G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554023C= | CA1143708115 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1032C= (p.Asn344=) c.1131C= (p.Asn377=) n.1316C= n.370+512G= n.417+512G= n.1289C= n.466+512G= n.371+512G= n.357+1931G= | |
1 | g.150554023C>G | CA342303294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) n.1316C>G n.370+512G>C n.417+512G>C n.1289C>G n.466+512G>C n.371+512G>C n.357+1931G>C | |
1 | g.150554023C>T | CA1078103 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1032C>T (p.Asn344=) c.1131C>T (p.Asn377=) n.1316C>T n.370+512G>A n.417+512G>A n.1289C>T n.466+512G>A n.371+512G>A n.357+1931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554024G>A | CA1078105 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.1317G>A n.370+511C>T n.417+511C>T n.1290G>A n.466+511C>T n.371+511C>T n.357+1930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554024G>C | CA342303297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1317G>C n.370+511C>G n.417+511C>G n.1290G>C n.466+511C>G n.371+511C>G n.357+1930C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554024G= | CA1148131146 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1033G= (p.Gly345=) c.1132G= (p.Gly378=) n.1317G= n.370+511C= n.417+511C= n.1290G= n.466+511C= n.371+511C= n.357+1930C= | |
1 | g.150554024G>T | CA342303302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.1317G>T n.370+511C>A n.417+511C>A n.1290G>T n.466+511C>A n.371+511C>A n.357+1930C>A | |
1 | g.150554025G>A | CA342303306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.1318G>A n.370+510C>T n.417+510C>T n.1291G>A n.466+510C>T n.371+510C>T n.357+1929C>T | |
1 | g.150554025G>C | CA342303310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1318G>C n.370+510C>G n.417+510C>G n.1291G>C n.466+510C>G n.371+510C>G n.357+1929C>G | |
1 | g.150554025G>T | CA342303311 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1318G>T n.370+510C>A n.417+510C>A n.1291G>T n.466+510C>A n.371+510C>A n.357+1929C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554026C>A | CA420898002 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1035C>A (p.Gly345=) c.1134C>A (p.Gly378=) n.1319C>A n.370+509G>T n.417+509G>T n.1292C>A n.466+509G>T n.371+509G>T n.357+1928G>T | |
1 | g.150554026C>G | CA420898003 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1035C>G (p.Gly345=) c.1134C>G (p.Gly378=) n.1319C>G n.370+509G>C n.417+509G>C n.1292C>G n.466+509G>C n.371+509G>C n.357+1928G>C | |
1 | g.150554026C>T | CA420898004 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1035C>T (p.Gly345=) c.1134C>T (p.Gly378=) n.1319C>T n.370+509G>A n.417+509G>A n.1292C>T n.466+509G>A n.371+509G>A n.357+1928G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554027C>A | CA342303315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1320C>A n.370+508G>T n.417+508G>T n.1293C>A n.466+508G>T n.371+508G>T n.357+1927G>T | |
1 | g.150554027C>G | CA342303319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1320C>G n.370+508G>C n.417+508G>C n.1293C>G n.466+508G>C n.371+508G>C n.357+1927G>C | |
1 | g.150554027C>T | CA342303317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1320C>T n.370+508G>A n.417+508G>A n.1293C>T n.466+508G>A n.371+508G>A n.357+1927G>A | |
1 | g.150554028C>A | CA342303322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.1136C>A (p.Pro379His) n.1321C>A n.370+507G>T n.417+507G>T n.1294C>A n.466+507G>T n.371+507G>T n.357+1926G>T | |
1 | g.150554028C>G | CA342303325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1321C>G n.370+507G>C n.417+507G>C n.1294C>G n.466+507G>C n.371+507G>C n.357+1926G>C | |
1 | g.150554028C>T | CA342303328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1321C>T n.370+507G>A n.417+507G>A n.1294C>T n.466+507G>A n.371+507G>A n.357+1926G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554029C>A | CA420898005 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1038C>A (p.Pro346=) c.1137C>A (p.Pro379=) n.1322C>A n.370+506G>T n.417+506G>T n.1295C>A n.466+506G>T n.371+506G>T n.357+1925G>T | |
1 | g.150554029C>G | CA420898007 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1038C>G (p.Pro346=) c.1137C>G (p.Pro379=) n.1322C>G n.370+506G>C n.417+506G>C n.1295C>G n.466+506G>C n.371+506G>C n.357+1925G>C | |
1 | g.150554029C>T | CA420898006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1038C>T (p.Pro346=) c.1137C>T (p.Pro379=) n.1322C>T n.370+506G>A n.417+506G>A n.1295C>T n.466+506G>A n.371+506G>A n.357+1925G>A | |
1 | g.150554030C>A | CA342303341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1039C>A (p.His347Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) n.1323C>A n.370+505G>T n.417+505G>T n.1296C>A n.466+505G>T n.371+505G>T n.357+1924G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554030C>G | CA342303346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1039C>G (p.His347Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) n.1323C>G n.370+505G>C n.417+505G>C n.1296C>G n.466+505G>C n.371+505G>C n.357+1924G>C | |
1 | g.150554030C>T | CA342303348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.1323C>T n.370+505G>A n.417+505G>A n.1296C>T n.466+505G>A n.371+505G>A n.357+1924G>A | |
1 | g.150554031A= | CA2479209331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1040A= (p.His347=) c.1139A= (p.His380=) n.1324A= n.370+504T= n.417+504T= n.1297A= n.466+504T= n.371+504T= n.357+1923T= | |
1 | g.150554031A>C | CA342303351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1040A>C (p.His347Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) n.1324A>C n.370+504T>G n.417+504T>G n.1297A>C n.466+504T>G n.371+504T>G n.357+1923T>G | |
1 | g.150554031A>G | CA342303350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1040A>G (p.His347Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) n.1324A>G n.370+504T>C n.417+504T>C n.1297A>G n.466+504T>C n.371+504T>C n.357+1923T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554031A>T | CA342303349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1040A>T (p.His347Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) n.1324A>T n.370+504T>A n.417+504T>A n.1297A>T n.466+504T>A n.371+504T>A n.357+1923T>A | |
1 | g.150554032T>A | CA342303354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1041T>A (p.His347Gln) c.1140T>A (p.His380Gln) n.1325T>A n.370+503A>T n.417+503A>T n.1298T>A n.466+503A>T n.371+503A>T n.357+1922A>T | |
1 | g.150554032T>C | CA1078106 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1041T>C (p.His347=) c.1140T>C (p.His380=) n.1325T>C n.370+503A>G n.417+503A>G n.1298T>C n.466+503A>G n.371+503A>G n.357+1922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554032T>G | CA342303358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1041T>G (p.His347Gln) c.1140T>G (p.His380Gln) n.1325T>G n.370+503A>C n.417+503A>C n.1298T>G n.466+503A>C n.371+503A>C n.357+1922A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554032T= | CA1149064780 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1041T= (p.His347=) c.1140T= (p.His380=) n.1325T= n.370+503A= n.417+503A= n.1298T= n.466+503A= n.371+503A= n.357+1922A= | |
1 | g.150554033G>A | CA342303359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1326G>A n.370+502C>T n.417+502C>T n.1299G>A n.466+502C>T n.371+502C>T n.357+1921C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554033G>C | CA342303362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1326G>C n.370+502C>G n.417+502C>G n.1299G>C n.466+502C>G n.371+502C>G n.357+1921C>G | |
1 | g.150554033G>T | CA342303364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1326G>T n.370+502C>A n.417+502C>A n.1299G>T n.466+502C>A n.371+502C>A n.357+1921C>A | |
1 | g.150554034C>A | CA342303369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1327C>A n.370+501G>T n.417+501G>T n.1300C>A n.466+501G>T n.371+501G>T n.357+1920G>T | |
1 | g.150554034C>G | CA342303372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1327C>G n.370+501G>C n.417+501G>C n.1300C>G n.466+501G>C n.371+501G>C n.357+1920G>C | |
1 | g.150554034C>T | CA342303371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1327C>T n.370+501G>A n.417+501G>A n.1300C>T n.466+501G>A n.371+501G>A n.357+1920G>A | |
1 | g.150554035C>A | CA420898010 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.1328C>A n.370+500G>T n.417+500G>T n.1301C>A n.466+500G>T n.371+500G>T n.357+1919G>T | |
1 | g.150554035C>G | CA420898009 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.1143C>G (p.Ala381=) n.1328C>G n.370+500G>C n.417+500G>C n.1301C>G n.466+500G>C n.371+500G>C n.357+1919G>C | |
1 | g.150554035C>T | CA420898008 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.1328C>T n.370+500G>A n.417+500G>A n.1301C>T n.466+500G>A n.371+500G>A n.357+1919G>A | |
1 | g.150554036A= | CA2479209332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A= (p.Ser349=) c.1144A= (p.Ser382=) n.1329A= n.370+499T= n.417+499T= n.1302A= n.466+499T= n.371+499T= n.357+1918T= | |
1 | g.150554036A>C | CA342303376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1329A>C n.370+499T>G n.417+499T>G n.1302A>C n.466+499T>G n.371+499T>G n.357+1918T>G | |
1 | g.150554036A>G | CA342303379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1329A>G n.370+499T>C n.417+499T>C n.1302A>G n.466+499T>C n.371+499T>C n.357+1918T>C | |
1 | g.150554036A>T | CA342303381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1329A>T n.370+499T>A n.417+499T>A n.1302A>T n.466+499T>A n.371+499T>A n.357+1918T>A | |
1 | g.150554037G>A | CA342303384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1330G>A n.370+498C>T n.417+498C>T n.1303G>A n.466+498C>T n.371+498C>T n.357+1917C>T | |
1 | g.150554037G>C | CA342303386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1330G>C n.370+498C>G n.417+498C>G n.1303G>C n.466+498C>G n.371+498C>G n.357+1917C>G | |
1 | g.150554037G>T | CA342303388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1330G>T n.370+498C>A n.417+498C>A n.1303G>T n.466+498C>A n.371+498C>A n.357+1917C>A | |
1 | g.150554037dup | CA889247387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer11) c.1145dup (p.Ser382ArgfsTer11) n.1330dup n.370+498dup n.417+498dup n.1303dup n.466+498dup n.371+498dup n.357+1917dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554038C>A | CA342303392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1331C>A n.370+497G>T n.417+497G>T n.1304C>A n.466+497G>T n.371+497G>T n.357+1916G>T | |
1 | g.150554038C>G | CA342303394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1331C>G n.370+497G>C n.417+497G>C n.1304C>G n.466+497G>C n.371+497G>C n.357+1916G>C | |
1 | g.150554038C>T | CA420898011 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.1331C>T n.370+497G>A n.417+497G>A n.1304C>T n.466+497G>A n.371+497G>A n.357+1916G>A | |
1 | g.150554039T>A | CA1078107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1332T>A n.370+496A>T n.417+496A>T n.1305T>A n.466+496A>T n.371+496A>T n.357+1915A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150554039T>C | CA342303397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1332T>C n.370+496A>G n.417+496A>G n.1305T>C n.466+496A>G n.371+496A>G n.357+1915A>G | |
1 | g.150554039T>G | CA342303400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1332T>G n.370+496A>C n.417+496A>C n.1305T>G n.466+496A>C n.371+496A>C n.357+1915A>C | |
1 | g.150554039T= | CA2479209333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1048T= (p.Ser350=) c.1147T= (p.Ser383=) n.1332T= n.370+496A= n.417+496A= n.1305T= n.466+496A= n.371+496A= n.357+1915A= | |
1 | g.150554040C>A | CA342303404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) n.1333C>A n.370+495G>T n.417+495G>T n.1306C>A n.466+495G>T n.371+495G>T n.357+1914G>T | |
1 | g.150554040C= | CA2479209334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C= (p.Ser350=) c.1148C= (p.Ser383=) n.1333C= n.370+495G= n.417+495G= n.1306C= n.466+495G= n.371+495G= n.357+1914G= | |
1 | g.150554040C>G | CA342303415 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) n.1333C>G n.370+495G>C n.417+495G>C n.1306C>G n.466+495G>C n.371+495G>C n.357+1914G>C | |
1 | g.150554040C>T | CA1078108 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) n.1333C>T n.370+495G>A n.417+495G>A n.1306C>T n.466+495G>A n.371+495G>A n.357+1914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554041C>A | CA420898012 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1050C>A (p.Ser350=) c.1149C>A (p.Ser383=) n.1334C>A n.370+494G>T n.417+494G>T n.1307C>A n.466+494G>T n.371+494G>T n.357+1913G>T | |
1 | g.150554041C>G | CA420898013 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1050C>G (p.Ser350=) c.1149C>G (p.Ser383=) n.1334C>G n.370+494G>C n.417+494G>C n.1307C>G n.466+494G>C n.371+494G>C n.357+1913G>C | |
1 | g.150554041C>T | CA420898014 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.1149C>T (p.Ser383=) n.1334C>T n.370+494G>A n.417+494G>A n.1307C>T n.466+494G>A n.371+494G>A n.357+1913G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150554042C>A | CA342303418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) n.1335C>A n.370+493G>T n.417+493G>T n.1308C>A n.466+493G>T n.371+493G>T n.357+1912G>T | |
1 | g.150554042C>G | CA342303422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1335C>G n.370+493G>C n.417+493G>C n.1308C>G n.466+493G>C n.371+493G>C n.357+1912G>C | |
1 | g.150554042C>T | CA342303433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.1335C>T n.370+493G>A n.417+493G>A n.1308C>T n.466+493G>A n.371+493G>A n.357+1912G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554043T>A | CA342303436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.1151T>A (p.Leu384His) n.1336T>A n.370+492A>T n.417+492A>T n.1309T>A n.466+492A>T n.371+492A>T n.357+1911A>T | |
1 | g.150554043T>C | CA342303439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1336T>C n.370+492A>G n.417+492A>G n.1309T>C n.466+492A>G n.371+492A>G n.357+1911A>G | |
1 | g.150554043T>G | CA342303442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1336T>G n.370+492A>C n.417+492A>C n.1309T>G n.466+492A>C n.371+492A>C n.357+1911A>C | |
1 | g.150554044C>A | CA420898015 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1053C>A (p.Leu351=) c.1152C>A (p.Leu384=) n.1337C>A n.370+491G>T n.417+491G>T n.1310C>A n.466+491G>T n.371+491G>T n.357+1910G>T | |
1 | g.150554044C>G | CA420898016 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1053C>G (p.Leu351=) c.1152C>G (p.Leu384=) n.1337C>G n.370+491G>C n.417+491G>C n.1310C>G n.466+491G>C n.371+491G>C n.357+1910G>C | |
1 | g.150554044C>T | CA420898017 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1053C>T (p.Leu351=) c.1152C>T (p.Leu384=) n.1337C>T n.370+491G>A n.417+491G>A n.1310C>T n.466+491G>A n.371+491G>A n.357+1910G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554045T>A | CA342303444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) n.1338T>A n.370+490A>T n.417+490A>T n.1311T>A n.466+490A>T n.371+490A>T n.357+1909A>T | |
1 | g.150554045T>C | CA342303445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1054T>C (p.Trp352Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) n.1338T>C n.370+490A>G n.417+490A>G n.1311T>C n.466+490A>G n.371+490A>G n.357+1909A>G | |
1 | g.150554045T>G | CA342303446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1054T>G (p.Trp352Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) n.1338T>G n.370+490A>C n.417+490A>C n.1311T>G n.466+490A>C n.371+490A>C n.357+1909A>C | |
1 | g.150554046G>A | CA342303447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G>A (p.Trp352Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) n.1339G>A n.370+489C>T n.417+489C>T n.1312G>A n.466+489C>T n.371+489C>T n.357+1908C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150554046G>C | CA342303448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) n.1339G>C n.370+489C>G n.417+489C>G n.1312G>C n.466+489C>G n.371+489C>G n.357+1908C>G | |
1 | g.150554046G= | CA2479209335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G= (p.Trp352=) c.1154G= (p.Trp385=) n.1339G= n.370+489C= n.417+489C= n.1312G= n.466+489C= n.371+489C= n.357+1908C= | |
1 | g.150554046G>T | CA342303450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.1339G>T n.370+489C>A n.417+489C>A n.1312G>T n.466+489C>A n.371+489C>A n.357+1908C>A | |
1 | g.150554047G>A | CA342303455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) n.1340G>A n.370+488C>T n.417+488C>T n.1313G>A n.466+488C>T n.371+488C>T n.357+1907C>T | ClinVar |
1 | g.150554047G>C | CA342303453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) n.1340G>C n.370+488C>G n.417+488C>G n.1313G>C n.466+488C>G n.371+488C>G n.357+1907C>G | |
1 | g.150554047G>T | CA342303454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.1340G>T n.370+488C>A n.417+488C>A n.1313G>T n.466+488C>A n.371+488C>A n.357+1907C>A | |
1 | g.150554048A>C | CA342303456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.1341A>C n.370+487T>G n.417+487T>G n.1314A>C n.466+487T>G n.371+487T>G n.357+1906T>G | |
1 | g.150554048A>G | CA342303458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.1341A>G n.370+487T>C n.417+487T>C n.1314A>G n.466+487T>C n.371+487T>C n.357+1906T>C | |
1 | g.150554048A>T | CA342303462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.1341A>T n.370+487T>A n.417+487T>A n.1314A>T n.466+487T>A n.371+487T>A n.357+1906T>A | |
1 | g.150554049G>A | CA342303465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.1342G>A n.370+486C>T n.417+486C>T n.1315G>A n.466+486C>T n.371+486C>T n.357+1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554049G>C | CA342303467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.1342G>C n.370+486C>G n.417+486C>G n.1315G>C n.466+486C>G n.371+486C>G n.357+1905C>G | |
1 | g.150554049G= | CA2479209336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G= (p.Ser353=) c.1157G= (p.Ser386=) n.1342G= n.370+486C= n.417+486C= n.1315G= n.466+486C= n.371+486C= n.357+1905C= | |
1 | g.150554049G>T | CA342303470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.1342G>T n.370+486C>A n.417+486C>A n.1315G>T n.466+486C>A n.371+486C>A n.357+1905C>A | |
1 | g.150554050C>A | CA342303473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) n.1343C>A n.370+485G>T n.417+485G>T n.1316C>A n.466+485G>T n.371+485G>T n.357+1904G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554050C= | CA2479209337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C= (p.Ser353=) c.1158C= (p.Ser386=) n.1343C= n.370+485G= n.417+485G= n.1316C= n.466+485G= n.371+485G= n.357+1904G= | |
1 | g.150554050C>G | CA1078109 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) n.1343C>G n.370+485G>C n.417+485G>C n.1316C>G n.466+485G>C n.371+485G>C n.357+1904G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150554050C>T | CA420898019 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1059C>T (p.Ser353=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1343C>T n.370+485G>A n.417+485G>A n.1316C>T n.466+485G>A n.371+485G>A n.357+1904G>A | |
1 | g.150554051C>A | CA342303477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1344C>A n.370+484G>T n.417+484G>T n.1317C>A n.466+484G>T n.371+484G>T n.357+1903G>T | |
1 | g.150554051C= | CA1143370684 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C= (p.Leu354=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1344C= n.370+484G= n.417+484G= n.1317C= n.466+484G= n.371+484G= n.357+1903G= | |
1 | g.150554051C>G | CA342303480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1344C>G n.370+484G>C n.417+484G>C n.1317C>G n.466+484G>C n.371+484G>C n.357+1903G>C | |
1 | g.150554051C>T | CA1078110 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1344C>T n.370+484G>A n.417+484G>A n.1317C>T n.466+484G>A n.371+484G>A n.357+1903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554052T>A | CA342303498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1061T>A (p.Leu354His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1345T>A n.370+483A>T n.417+483A>T n.1318T>A n.466+483A>T n.371+483A>T n.357+1902A>T | |
1 | g.150554052T>C | CA342303500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1345T>C n.370+483A>G n.417+483A>G n.1318T>C n.466+483A>G n.371+483A>G n.357+1902A>G | |
1 | g.150554052T>G | CA342303495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1345T>G n.370+483A>C n.417+483A>C n.1318T>G n.466+483A>C n.371+483A>C n.357+1902A>C | |
1 | g.150554053C>A | CA420898020 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1062C>A (p.Leu354=) c.1161C>A (p.Leu387=) n.1346C>A n.370+482G>T n.417+482G>T n.1319C>A n.466+482G>T n.371+482G>T n.357+1901G>T | |
1 | g.150554053C>G | CA420898021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1062C>G (p.Leu354=) c.1161C>G (p.Leu387=) n.1346C>G n.370+482G>C n.417+482G>C n.1319C>G n.466+482G>C n.371+482G>C n.357+1901G>C | |
1 | g.150554053C>T | CA420898022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1062C>T (p.Leu354=) c.1161C>T (p.Leu387=) n.1346C>T n.370+482G>A n.417+482G>A n.1319C>T n.466+482G>A n.371+482G>A n.357+1901G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150554054T>A | CA342303509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1347T>A n.370+481A>T n.417+481A>T n.1320T>A n.466+481A>T n.371+481A>T n.357+1900A>T | |
1 | g.150554054T>C | CA342303502 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1347T>C n.370+481A>G n.417+481A>G n.1320T>C n.466+481A>G n.371+481A>G n.357+1900A>G | |
1 | g.150554054T>G | CA342303513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1347T>G n.370+481A>C n.417+481A>C n.1320T>G n.466+481A>C n.371+481A>C n.357+1900A>C | |
1 | g.150554055T>A | CA342303518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1348T>A n.370+480A>T n.417+480A>T n.1321T>A n.466+480A>T n.371+480A>T n.357+1899A>T | |
1 | g.150554055T>C | CA342303533 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1348T>C n.370+480A>G n.417+480A>G n.1321T>C n.466+480A>G n.371+480A>G n.357+1899A>G | |
1 | g.150554055T>G | CA342303534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1348T>G n.370+480A>C n.417+480A>C n.1321T>G n.466+480A>C n.371+480A>C n.357+1899A>C | |
1 | g.150554056T>A | CA342303535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.1349T>A n.370+479A>T n.417+479A>T n.1322T>A n.466+479A>T n.371+479A>T n.357+1898A>T | |
1 | g.150554056T>C | CA420898023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T>C (p.Phe355=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.1349T>C n.370+479A>G n.417+479A>G n.1322T>C n.466+479A>G n.371+479A>G n.357+1898A>G | |
1 | g.150554056T>G | CA342303536 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.1349T>G n.370+479A>C n.417+479A>C n.1322T>G n.466+479A>C n.371+479A>C n.357+1898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554056T= | CA2479209338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1065T= (p.Phe355=) c.1164T= (p.Phe388=) n.1349T= n.370+479A= n.417+479A= n.1322T= n.466+479A= n.371+479A= n.357+1898A= | |
1 | g.150554057G>A | CA342303537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1350G>A n.370+478C>T n.417+478C>T n.1323G>A n.466+478C>T n.371+478C>T n.357+1897C>T | |
1 | g.150554057G>C | CA342303538 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1350G>C n.370+478C>G n.417+478C>G n.1323G>C n.466+478C>G n.371+478C>G n.357+1897C>G | |
1 | g.150554057G>T | CA342303539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1350G>T n.370+478C>A n.417+478C>A n.1323G>T n.466+478C>A n.371+478C>A n.357+1897C>A | |
1 | g.150554058C>A | CA342303540 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1351C>A n.370+477G>T n.417+477G>T n.1324C>A n.466+477G>T n.371+477G>T n.357+1896G>T | |
1 | g.150554058C>G | CA342303541 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1351C>G n.370+477G>C n.417+477G>C n.1324C>G n.466+477G>C n.371+477G>C n.357+1896G>C | |
1 | g.150554058C>T | CA342303543 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1351C>T n.370+477G>A n.417+477G>A n.1324C>T n.466+477G>A n.371+477G>A n.357+1896G>A | |
1 | g.150554059T>A | CA420898025 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.1167T>A (p.Ala389=) n.1352T>A n.370+476A>T n.417+476A>T n.1325T>A n.466+476A>T n.371+476A>T n.357+1895A>T | |
1 | g.150554059T>C | CA1078111 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.1167T>C (p.Ala389=) n.1352T>C n.370+476A>G n.417+476A>G n.1325T>C n.466+476A>G n.371+476A>G n.357+1895A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554059T>G | CA420898024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.1167T>G (p.Ala389=) n.1352T>G n.370+476A>C n.417+476A>C n.1325T>G n.466+476A>C n.371+476A>C n.357+1895A>C | |
1 | g.150554059T= | CA2479209339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1068T= (p.Ala356=) c.1167T= (p.Ala389=) n.1352T= n.370+476A= n.417+476A= n.1325T= n.466+476A= n.371+476A= n.357+1895A= | |
1 | g.150554060C>A | CA342303571 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1353C>A n.370+475G>T n.417+475G>T n.1326C>A n.466+475G>T n.371+475G>T n.357+1894G>T | |
1 | g.150554060C= | CA2479209340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C= (p.Pro357=) c.1168C= (p.Pro390=) n.1353C= n.370+475G= n.417+475G= n.1326C= n.466+475G= n.371+475G= n.357+1894G= | |
1 | g.150554060C>G | CA30067151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1353C>G n.370+475G>C n.417+475G>C n.1326C>G n.466+475G>C n.371+475G>C n.357+1894G>C | dbSNP |
1 | g.150554060C>T | CA342303550 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1353C>T n.370+475G>A n.417+475G>A n.1326C>T n.466+475G>A n.371+475G>A n.357+1894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554061C>A | CA342303579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.1169C>A (p.Pro390His) n.1354C>A n.370+474G>T n.417+474G>T n.1327C>A n.466+474G>T n.371+474G>T n.357+1893G>T | |
1 | g.150554061C= | CA2479209341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C= (p.Pro357=) c.1169C= (p.Pro390=) n.1354C= n.370+474G= n.417+474G= n.1327C= n.466+474G= n.371+474G= n.357+1893G= | |
1 | g.150554061C>G | CA342303591 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1354C>G n.370+474G>C n.417+474G>C n.1327C>G n.466+474G>C n.371+474G>C n.357+1893G>C | |
1 | g.150554061C>T | CA1078112 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1354C>T n.370+474G>A n.417+474G>A n.1327C>T n.466+474G>A n.371+474G>A n.357+1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554062C>A | CA420898026 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1071C>A (p.Pro357=) c.1170C>A (p.Pro390=) n.1355C>A n.370+473G>T n.417+473G>T n.1328C>A n.466+473G>T n.371+473G>T n.357+1892G>T | |
1 | g.150554062C>G | CA420898027 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1071C>G (p.Pro357=) c.1170C>G (p.Pro390=) n.1355C>G n.370+473G>C n.417+473G>C n.1328C>G n.466+473G>C n.371+473G>C n.357+1892G>C | |
1 | g.150554062C>T | CA420898028 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1071C>T (p.Pro357=) c.1170C>T (p.Pro390=) n.1355C>T n.370+473G>A n.417+473G>A n.1328C>T n.466+473G>A n.371+473G>A n.357+1892G>A | |
1 | g.150554063A= | CA2479209342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A= (p.Ser358=) c.1171A= (p.Ser391=) n.1356A= n.370+472T= n.417+472T= n.1329A= n.466+472T= n.371+472T= n.357+1891T= | |
1 | g.150554063A>C | CA342303596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1356A>C n.370+472T>G n.417+472T>G n.1329A>C n.466+472T>G n.371+472T>G n.357+1891T>G | |
1 | g.150554063A>G | CA342303597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1356A>G n.370+472T>C n.417+472T>C n.1329A>G n.466+472T>C n.371+472T>C n.357+1891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554063A>T | CA342303598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1356A>T n.370+472T>A n.417+472T>A n.1329A>T n.466+472T>A n.371+472T>A n.357+1891T>A | |
1 | g.150554064G>A | CA342303600 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1357G>A n.370+471C>T n.417+471C>T n.1330G>A n.466+471C>T n.371+471C>T n.357+1890C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554064G>C | CA342303603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1357G>C n.370+471C>G n.417+471C>G n.1330G>C n.466+471C>G n.371+471C>G n.357+1890C>G | |
1 | g.150554064G>T | CA342303606 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1357G>T n.370+471C>A n.417+471C>A n.1330G>T n.466+471C>A n.371+471C>A n.357+1890C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554065T>A | CA342303611 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.1173T>A (p.Ser391Arg) n.1358T>A n.370+470A>T n.417+470A>T n.1331T>A n.466+470A>T n.371+470A>T n.357+1889A>T | |
1 | g.150554065T>C | CA1078113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.1173T>C (p.Ser391=) n.1358T>C n.370+470A>G n.417+470A>G n.1331T>C n.466+470A>G n.371+470A>G n.357+1889A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554065T>G | CA342303624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.1173T>G (p.Ser391Arg) n.1358T>G n.370+470A>C n.417+470A>C n.1331T>G n.466+470A>C n.371+470A>C n.357+1889A>C | |
1 | g.150554065T= | CA2479209343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1074T= (p.Ser358=) c.1173T= (p.Ser391=) n.1358T= n.370+470A= n.417+470A= n.1331T= n.466+470A= n.371+470A= n.357+1889A= | |
1 | g.150554066A= | CA2479209344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A= (p.Ser359=) c.1174A= (p.Ser392=) n.1359A= n.370+469T= n.417+469T= n.1332A= n.466+469T= n.371+469T= n.357+1888T= | |
1 | g.150554066A>C | CA342303639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1359A>C n.370+469T>G n.417+469T>G n.1332A>C n.466+469T>G n.371+469T>G n.357+1888T>G | |
1 | g.150554066A>G | CA1078114 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1359A>G n.370+469T>C n.417+469T>C n.1332A>G n.466+469T>C n.371+469T>C n.357+1888T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554066A>T | CA342303632 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1359A>T n.370+469T>A n.417+469T>A n.1332A>T n.466+469T>A n.371+469T>A n.357+1888T>A | |
1 | g.150554067G>A | CA342303645 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1360G>A n.370+468C>T n.417+468C>T n.1333G>A n.466+468C>T n.371+468C>T n.357+1887C>T | |
1 | g.150554067G>C | CA342303647 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1360G>C n.370+468C>G n.417+468C>G n.1333G>C n.466+468C>G n.371+468C>G n.357+1887C>G | |
1 | g.150554067G>T | CA342303650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1360G>T n.370+468C>A n.417+468C>A n.1333G>T n.466+468C>A n.371+468C>A n.357+1887C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554068C>A | CA342303654 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1361C>A n.370+467G>T n.417+467G>T n.1334C>A n.466+467G>T n.371+467G>T n.357+1886G>T | |
1 | g.150554068C= | CA2479209345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C= (p.Ser359=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1361C= n.370+467G= n.417+467G= n.1334C= n.466+467G= n.371+467G= n.357+1886G= | |
1 | g.150554068C>G | CA342303658 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1361C>G n.370+467G>C n.417+467G>C n.1334C>G n.466+467G>C n.371+467G>C n.357+1886G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554068C>T | CA420898029 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1077C>T (p.Ser359=) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1361C>T n.370+467G>A n.417+467G>A n.1334C>T n.466+467G>A n.371+467G>A n.357+1886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554069C>A | CA342303661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1362C>A n.370+466G>T n.417+466G>T n.1335C>A n.466+466G>T n.371+466G>T n.357+1885G>T | |
1 | g.150554069C>G | CA342303663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1362C>G n.370+466G>C n.417+466G>C n.1335C>G n.466+466G>C n.371+466G>C n.357+1885G>C | |
1 | g.150554069C>T | CA342303664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1362C>T n.370+466G>A n.417+466G>A n.1335C>T n.466+466G>A n.371+466G>A n.357+1885G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554070C>A | CA342303667 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1363C>A n.370+465G>T n.417+465G>T n.1336C>A n.466+465G>T n.371+465G>T n.357+1884G>T | |
1 | g.150554070C>G | CA342303668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1363C>G n.370+465G>C n.417+465G>C n.1336C>G n.466+465G>C n.371+465G>C n.357+1884G>C | |
1 | g.150554070C>T | CA342303670 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1363C>T n.370+465G>A n.417+465G>A n.1336C>T n.466+465G>A n.371+465G>A n.357+1884G>A | |
1 | g.150554071T>A | CA420898030 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T>A (p.Pro360=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.1364T>A n.370+464A>T n.417+464A>T n.1337T>A n.466+464A>T n.371+464A>T n.357+1883A>T | |
1 | g.150554071T>C | CA1078115 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T>C (p.Pro360=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.1364T>C n.370+464A>G n.417+464A>G n.1337T>C n.466+464A>G n.371+464A>G n.357+1883A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150554071T>G | CA420898032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T>G (p.Pro360=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.1364T>G n.370+464A>C n.417+464A>C n.1337T>G n.466+464A>C n.371+464A>C n.357+1883A>C | |
1 | g.150554071T= | CA2479209346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1080T= (p.Pro360=) c.1179T= (p.Pro393=) n.1364T= n.370+464A= n.417+464A= n.1337T= n.466+464A= n.371+464A= n.357+1883A= | |
1 | g.150554072A>C | CA342303673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1365A>C n.370+463T>G n.417+463T>G n.1338A>C n.466+463T>G n.371+463T>G n.357+1882T>G | |
1 | g.150554072A>G | CA342303677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1365A>G n.370+463T>C n.417+463T>C n.1338A>G n.466+463T>C n.371+463T>C n.357+1882T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150554072A>T | CA342303672 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1365A>T n.370+463T>A n.417+463T>A n.1338A>T n.466+463T>A n.371+463T>A n.357+1882T>A | |
1 | g.150554073T>A | CA342303679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1366T>A n.370+462A>T n.417+462A>T n.1339T>A n.466+462A>T n.371+462A>T n.357+1881A>T | |
1 | g.150554073T>C | CA342303680 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1366T>C n.370+462A>G n.417+462A>G n.1339T>C n.466+462A>G n.371+462A>G n.357+1881A>G | |
1 | g.150554073T>G | CA1078116 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1366T>G n.370+462A>C n.417+462A>C n.1339T>G n.466+462A>C n.371+462A>C n.357+1881A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150554073T= | CA2479209347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1082T= (p.Ile361=) c.1181T= (p.Ile394=) n.1366T= n.370+462A= n.417+462A= n.1339T= n.466+462A= n.371+462A= n.357+1881A= | |
1 | g.150554074T>A | CA420898040 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1083T>A (p.Ile361=) c.1182T>A (p.Ile394=) n.1367T>A n.370+461A>T n.417+461A>T n.1340T>A n.466+461A>T n.371+461A>T n.357+1880A>T | |
1 | g.150554074T>C | CA420898042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1083T>C (p.Ile361=) c.1182T>C (p.Ile394=) n.1367T>C n.370+461A>G n.417+461A>G n.1340T>C n.466+461A>G n.371+461A>G n.357+1880A>G | dbSNP |
1 | g.150554074T>G | CA342303686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1083T>G (p.Ile361Met) c.1182T>G (p.Ile394Met) n.1367T>G n.370+461A>C n.417+461A>C n.1340T>G n.466+461A>C n.371+461A>C n.357+1880A>C | |
1 | g.150554075C>A | CA342303697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.1368C>A n.370+460G>T n.417+460G>T n.1341C>A n.466+460G>T n.371+460G>T n.357+1879G>T | |
1 | g.150554075C>G | CA342303693 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.1368C>G n.370+460G>C n.417+460G>C n.1341C>G n.466+460G>C n.371+460G>C n.357+1879G>C | COSMIC |
1 | g.150554075C>T | CA342303688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.1368C>T n.370+460G>A n.417+460G>A n.1341C>T n.466+460G>A n.371+460G>A n.357+1879G>A | |
1 | g.150554076C>A | CA342303700 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.1369C>A n.370+459G>T n.417+459G>T n.1342C>A n.466+459G>T n.371+459G>T n.357+1878G>T | |
1 | g.150554076C>G | CA342303701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.1369C>G n.370+459G>C n.417+459G>C n.1342C>G n.466+459G>C n.371+459G>C n.357+1878G>C | |
1 | g.150554076C>T | CA342303702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.1369C>T n.370+459G>A n.417+459G>A n.1342C>T n.466+459G>A n.371+459G>A n.357+1878G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554077A= | CA2479209348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A= (p.Pro362=) c.1185A= (p.Pro395=) n.1370A= n.370+458T= n.417+458T= n.1343A= n.466+458T= n.371+458T= n.357+1877T= | |
1 | g.150554077A>C | CA420898057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A>C (p.Pro362=) c.1185A>C (p.Pro395=) n.1370A>C n.370+458T>G n.417+458T>G n.1343A>C n.466+458T>G n.371+458T>G n.357+1877T>G | |
1 | g.150554077A>G | CA1078117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A>G (p.Pro362=) c.1185A>G (p.Pro395=) n.1370A>G n.370+458T>C n.417+458T>C n.1343A>G n.466+458T>C n.371+458T>C n.357+1877T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554077A>T | CA420898060 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1086A>T (p.Pro362=) c.1185A>T (p.Pro395=) n.1370A>T n.370+458T>A n.417+458T>A n.1343A>T n.466+458T>A n.371+458T>A n.357+1877T>A | |
1 | g.150554078A>C | CA420898063 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.1186A>C (p.Arg396=) n.1371A>C n.370+457T>G n.417+457T>G n.1344A>C n.466+457T>G n.371+457T>G n.357+1876T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554078A>G | CA342303703 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1371A>G n.370+457T>C n.417+457T>C n.1344A>G n.466+457T>C n.371+457T>C n.357+1876T>C | |
1 | g.150554078A>T | CA342303704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1371A>T n.370+457T>A n.417+457T>A n.1344A>T n.466+457T>A n.371+457T>A n.357+1876T>A | |
1 | g.150554079G>A | CA342303711 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1372G>A n.370+456C>T n.417+456C>T n.1345G>A n.466+456C>T n.371+456C>T n.357+1875C>T | |
1 | g.150554079G>C | CA342303710 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1372G>C n.370+456C>G n.417+456C>G n.1345G>C n.466+456C>G n.371+456C>G n.357+1875C>G | |
1 | g.150554079G>T | CA342303707 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1372G>T n.370+456C>A n.417+456C>A n.1345G>T n.466+456C>A n.371+456C>A n.357+1875C>A | |
1 | g.150554080A>C | CA342303715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1373A>C n.370+455T>G n.417+455T>G n.1346A>C n.466+455T>G n.371+455T>G n.357+1874T>G | |
1 | g.150554080A>G | CA420898071 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1089A>G (p.Arg363=) c.1188A>G (p.Arg396=) n.1373A>G n.370+455T>C n.417+455T>C n.1346A>G n.466+455T>C n.371+455T>C n.357+1874T>C | ClinVar |
1 | g.150554080A>T | CA342303719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1373A>T n.370+455T>A n.417+455T>A n.1346A>T n.466+455T>A n.371+455T>A n.357+1874T>A | |
1 | g.150554081T>A | CA342303735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1374T>A n.370+454A>T n.417+454A>T n.1347T>A n.466+454A>T n.371+454A>T n.357+1873A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554081T>C | CA342303740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1374T>C n.370+454A>G n.417+454A>G n.1347T>C n.466+454A>G n.371+454A>G n.357+1873A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150554081T>G | CA342303742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1374T>G n.370+454A>C n.417+454A>C n.1347T>G n.466+454A>C n.371+454A>C n.357+1873A>C | |
1 | g.150554082G>A | CA1078118 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1375G>A n.370+453C>T n.417+453C>T n.1348G>A n.466+453C>T n.371+453C>T n.357+1872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554082G>C | CA342303744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1375G>C n.370+453C>G n.417+453C>G n.1348G>C n.466+453C>G n.371+453C>G n.357+1872C>G | |
1 | g.150554082G= | CA2479209349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G= (p.Cys364=) c.1190G= (p.Cys397=) n.1375G= n.370+453C= n.417+453C= n.1348G= n.466+453C= n.371+453C= n.357+1872C= | |
1 | g.150554082G>T | CA342303745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1375G>T n.370+453C>A n.417+453C>A n.1348G>T n.466+453C>A n.371+453C>A n.357+1872C>A | |
1 | g.150554083T>A | CA342303747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.1376T>A n.370+452A>T n.417+452A>T n.1349T>A n.466+452A>T n.371+452A>T n.357+1871A>T | |
1 | g.150554083T>C | CA420898086 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T>C (p.Cys364=) c.1191T>C (p.Cys397=) n.1376T>C n.370+452A>G n.417+452A>G n.1349T>C n.466+452A>G n.371+452A>G n.357+1871A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554083T>G | CA342303748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T>G (p.Cys364Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.1376T>G n.370+452A>C n.417+452A>C n.1349T>G n.466+452A>C n.371+452A>C n.357+1871A>C | |
1 | g.150554083T= | CA2479209350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1092T= (p.Cys364=) c.1191T= (p.Cys397=) n.1376T= n.370+452A= n.417+452A= n.1349T= n.466+452A= n.371+452A= n.357+1871A= | |
1 | g.150554084T>A | CA342303749 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1377T>A n.370+451A>T n.417+451A>T n.1350T>A n.466+451A>T n.371+451A>T n.357+1870A>T | |
1 | g.150554084T>C | CA342303751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1377T>C n.370+451A>G n.417+451A>G n.1350T>C n.466+451A>G n.371+451A>G n.357+1870A>G | |
1 | g.150554084T>G | CA342303753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1377T>G n.370+451A>C n.417+451A>C n.1350T>G n.466+451A>C n.371+451A>C n.357+1870A>C | |
1 | g.150554085C>A | CA342303778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1378C>A n.370+450G>T n.417+450G>T n.1351C>A n.466+450G>T n.371+450G>T n.357+1869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554085C= | CA2479209351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C= (p.Ser365=) c.1193C= (p.Ser398=) n.1378C= n.370+450G= n.417+450G= n.1351C= n.466+450G= n.371+450G= n.357+1869G= | |
1 | g.150554085C>G | CA342303770 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1378C>G n.370+450G>C n.417+450G>C n.1351C>G n.466+450G>C n.371+450G>C n.357+1869G>C | |
1 | g.150554085C>T | CA342303767 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1378C>T n.370+450G>A n.417+450G>A n.1351C>T n.466+450G>A n.371+450G>A n.357+1869G>A | |
1 | g.150554086T>A | CA420898090 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T>A (p.Ser365=) c.1194T>A (p.Ser398=) n.1379T>A n.370+449A>T n.417+449A>T n.1352T>A n.466+449A>T n.371+449A>T n.357+1868A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150554086T>C | CA420898091 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T>C (p.Ser365=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1379T>C n.370+449A>G n.417+449A>G n.1352T>C n.466+449A>G n.371+449A>G n.357+1868A>G | |
1 | g.150554086T>G | CA420898092 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T>G (p.Ser365=) c.1194T>G (p.Ser398=) n.1379T>G n.370+449A>C n.417+449A>C n.1352T>G n.466+449A>C n.371+449A>C n.357+1868A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150554086T= | CA2479209352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1095T= (p.Ser365=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1379T= n.370+449A= n.417+449A= n.1352T= n.466+449A= n.371+449A= n.357+1868A= | |
1 | g.150554087G>A | CA342303782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.1380G>A n.370+448C>T n.417+448C>T n.1353G>A n.466+448C>T n.371+448C>T n.357+1867C>T | |
1 | g.150554087G>C | CA342303784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1380G>C n.370+448C>G n.417+448C>G n.1353G>C n.466+448C>G n.371+448C>G n.357+1867C>G | |
1 | g.150554087G>T | CA342303785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) n.1380G>T n.370+448C>A n.417+448C>A n.1353G>T n.466+448C>A n.371+448C>A n.357+1867C>A | |
1 | g.150554088G>A | CA30067199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.1381G>A n.370+447C>T n.417+447C>T n.1354G>A n.466+447C>T n.371+447C>T n.357+1866C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150554088G>C | CA342303790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1381G>C n.370+447C>G n.417+447C>G n.1354G>C n.466+447C>G n.371+447C>G n.357+1866C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.150554088G= | CA2479209353 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G= (p.Gly366=) c.1196G= (p.Gly399=) n.1381G= n.370+447C= n.417+447C= n.1354G= n.466+447C= n.371+447C= n.357+1866C= | |
1 | g.150554088G>T | CA342303791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1381G>T n.370+447C>A n.417+447C>A n.1354G>T n.466+447C>A n.371+447C>A n.357+1866C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554089G>A | CA1078119 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G>A (p.Gly366=) c.1197G>A (p.Gly399=) n.1382G>A n.370+446C>T n.417+446C>T n.1355G>A n.466+446C>T n.371+446C>T n.357+1865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150554089G>C | CA420898098 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G>C (p.Gly366=) c.1197G>C (p.Gly399=) n.1382G>C n.370+446C>G n.417+446C>G n.1355G>C n.466+446C>G n.371+446C>G n.357+1865C>G | |
1 | g.150554089G= | CA1140945477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G= (p.Gly366=) c.1197G= (p.Gly399=) n.1382G= n.370+446C= n.417+446C= n.1355G= n.466+446C= n.371+446C= n.357+1865C= | |
1 | g.150554089G>T | CA420898097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098G>T (p.Gly366=) c.1197G>T (p.Gly399=) n.1382G>T n.370+446C>A n.417+446C>A n.1355G>T n.466+446C>A n.371+446C>A n.357+1865C>A | |
1 | g.150554089_150554091delinsGGA | CA2479209354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1098_1100delinsGGA (p.Gly366=) c.1197_1199delinsGGA (p.Gly399=) n.1382_1384delinsGGA n.370+444_370+446delinsTCC n.417+444_417+446delinsTCC n.1355_1357delinsGGA n.466+444_466+446delinsTCC n.371+444_371+446delinsTCC n.357+1863_357+1865delinsTCC | |
1 | g.150554090G>A | CA342303813 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1383G>A n.370+445C>T n.417+445C>T n.1356G>A n.466+445C>T n.371+445C>T n.357+1864C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150554090G>C | CA342303827 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1383G>C n.370+445C>G n.417+445C>G n.1356G>C n.466+445C>G n.371+445C>G n.357+1864C>G | |
1 | g.150554090G= | CA2479209355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G= (p.Glu367=) c.1198G= (p.Glu400=) n.1383G= n.370+445C= n.417+445C= n.1356G= n.466+445C= n.371+445C= n.357+1864C= | |
1 | g.150554090G>T | CA342303831 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1383G>T n.370+445C>A n.417+445C>A n.1356G>T n.466+445C>A n.371+445C>A n.357+1864C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150554093_150554094del | CA526260775 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1102_1103del (p.Ser368Ter) c.1201_1202del (p.Ser401Ter) n.1386_1387del n.370+444_370+445del n.417+444_417+445del n.1359_1360del n.466+444_466+445del n.371+444_371+445del n.357+1863_357+1864del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |