Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553959_150553961delCA916307631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968_970del (p.Pro323del)
c.1067_1069del (p.Pro356del)
n.1252_1254del
n.370+577_370+579del
n.417+577_417+579del
n.1225_1227del
n.466+577_466+579del
n.371+577_371+579del
n.357+1996_357+1998del
 dbSNP
1g.150553959C>ACA342302984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>A (p.Pro323His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1252C>A
n.370+576G>T
n.417+576G>T
n.1225C>A
n.466+576G>T
n.371+576G>T
n.357+1995G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553959C=CA2479209306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C= (p.Pro323=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1252C=
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n.417+576G=
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n.371+576G=
n.357+1995G=
1g.150553959C>GCA342302985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1252C>G
n.370+576G>C
n.417+576G>C
n.1225C>G
n.466+576G>C
n.371+576G>C
n.357+1995G>C
1g.150553959C>TCA342302986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1252C>T
n.370+576G>A
n.417+576G>A
n.1225C>T
n.466+576G>A
n.371+576G>A
n.357+1995G>A
1g.150553960T>ACA420897938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>A (p.Pro323=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
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n.371+575A>T
n.357+1994A>T
1g.150553960T>CCA420897939ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>C (p.Pro323=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
n.1253T>C
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n.417+575A>G
n.1226T>C
n.466+575A>G
n.371+575A>G
n.357+1994A>G
1g.150553960T>GCA420897940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>G (p.Pro323=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
n.1253T>G
n.370+575A>C
n.417+575A>C
n.1226T>G
n.466+575A>C
n.371+575A>C
n.357+1994A>C
1g.150553961C>ACA342302987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>A (p.His324Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
n.1254C>A
n.370+574G>T
n.417+574G>T
n.1227C>A
n.466+574G>T
n.371+574G>T
n.357+1993G>T
 gnomAD v4
1g.150553961C=CA2479209307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C= (p.His324=)
c.1069C= (p.His357=)
n.1254C=
n.370+574G=
n.417+574G=
n.1227C=
n.466+574G=
n.371+574G=
n.357+1993G=
1g.150553961C>GCA342302988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>G (p.His324Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
n.1254C>G
n.370+574G>C
n.417+574G>C
n.1227C>G
n.466+574G>C
n.371+574G>C
n.357+1993G>C
1g.150553961C>TCA1078084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.1254C>T
n.370+574G>A
n.417+574G>A
n.1227C>T
n.466+574G>A
n.371+574G>A
n.357+1993G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553962A>CCA342302990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>C (p.His324Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
n.1255A>C
n.370+573T>G
n.417+573T>G
n.1228A>C
n.466+573T>G
n.371+573T>G
n.357+1992T>G
1g.150553962A>GCA342302995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>G (p.His324Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
n.1255A>G
n.370+573T>C
n.417+573T>C
n.1228A>G
n.466+573T>C
n.371+573T>C
n.357+1992T>C
1g.150553962A>TCA342302996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>T (p.His324Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
n.1255A>T
n.370+573T>A
n.417+573T>A
n.1228A>T
n.466+573T>A
n.371+573T>A
n.357+1992T>A
1g.150553963delCA420897944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972del (p.His324GlnfsTer19)
c.1071del (p.His357GlnfsTer19)
n.1256del
n.370+572del
n.417+572del
n.1229del
n.466+572del
n.371+572del
n.357+1991del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553963C>ACA342302999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>A (p.His324Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1256C>A
n.370+572G>T
n.417+572G>T
n.1229C>A
n.466+572G>T
n.371+572G>T
n.357+1991G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553963C=CA1148714971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C= (p.His324=)
c.1071C= (p.His357=)
n.1256C=
n.370+572G=
n.417+572G=
n.1229C=
n.466+572G=
n.371+572G=
n.357+1991G=
1g.150553963C>GCA1078086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>G (p.His324Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
n.1256C>G
n.370+572G>C
n.417+572G>C
n.1229C>G
n.466+572G>C
n.371+572G>C
n.357+1991G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553963C>TCA1078085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>T (p.His324=)
c.1071C>T (p.His357=)
n.1256C>T
n.370+572G>A
n.417+572G>A
n.1229C>T
n.466+572G>A
n.371+572G>A
n.357+1991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G>ACA1078087ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.1257G>A
n.370+571C>T
n.417+571C>T
n.1230G>A
n.466+571C>T
n.371+571C>T
n.357+1990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G>CCA342303001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1257G>C
n.370+571C>G
n.417+571C>G
n.1230G>C
n.466+571C>G
n.371+571C>G
n.357+1990C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G=CA2479209308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G= (p.Gly325=)
c.1072G= (p.Gly358=)
n.1257G=
n.370+571C=
n.417+571C=
n.1230G=
n.466+571C=
n.371+571C=
n.357+1990C=
1g.150553964G>TCA342303002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
n.1257G>T
n.370+571C>A
n.417+571C>A
n.1230G>T
n.466+571C>A
n.371+571C>A
n.357+1990C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553965G>ACA342303005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.1258G>A
n.370+570C>T
n.417+570C>T
n.1231G>A
n.466+570C>T
n.371+570C>T
n.357+1989C>T
1g.150553965G>CCA342303006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1258G>C
n.370+570C>G
n.417+570C>G
n.1231G>C
n.466+570C>G
n.371+570C>G
n.357+1989C>G
1g.150553965G>TCA342303007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1258G>T
n.370+570C>A
n.417+570C>A
n.1231G>T
n.466+570C>A
n.371+570C>A
n.357+1989C>A
1g.150553966G>ACA420897945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>A (p.Gly325=)
c.1074G>A (p.Gly358=)
n.1259G>A
n.370+569C>T
n.417+569C>T
n.1232G>A
n.466+569C>T
n.371+569C>T
n.357+1988C>T
 gnomAD v4
1g.150553966G>CCA420897947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>C (p.Gly325=)
c.1074G>C (p.Gly358=)
n.1259G>C
n.370+569C>G
n.417+569C>G
n.1232G>C
n.466+569C>G
n.371+569C>G
n.357+1988C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553966G=CA2479209309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G= (p.Gly325=)
c.1074G= (p.Gly358=)
n.1259G=
n.370+569C=
n.417+569C=
n.1232G=
n.466+569C=
n.371+569C=
n.357+1988C=
1g.150553966G>TCA420897949ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>T (p.Gly325=)
c.1074G>T (p.Gly358=)
n.1259G>T
n.370+569C>A
n.417+569C>A
n.1232G>T
n.466+569C>A
n.371+569C>A
n.357+1988C>A
1g.150553967C>ACA1078088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1260C>A
n.370+568G>T
n.417+568G>T
n.1233C>A
n.466+568G>T
n.371+568G>T
n.357+1987G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553967C=CA2479209310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C= (p.Pro326=)
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1260C=
n.370+568G=
n.417+568G=
n.1233C=
n.466+568G=
n.371+568G=
n.357+1987G=
1g.150553967C>GCA342303008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1260C>G
n.370+568G>C
n.417+568G>C
n.1233C>G
n.466+568G>C
n.371+568G>C
n.357+1987G>C
1g.150553967C>TCA342303009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1260C>T
n.370+568G>A
n.417+568G>A
n.1233C>T
n.466+568G>A
n.371+568G>A
n.357+1987G>A
1g.150553968C>ACA342303010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>A (p.Pro326His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1261C>A
n.370+567G>T
n.417+567G>T
n.1234C>A
n.466+567G>T
n.371+567G>T
n.357+1986G>T
1g.150553968C>GCA342303011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1261C>G
n.370+567G>C
n.417+567G>C
n.1234C>G
n.466+567G>C
n.371+567G>C
n.357+1986G>C
1g.150553968C>TCA342303012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1261C>T
n.370+567G>A
n.417+567G>A
n.1234C>T
n.466+567G>A
n.371+567G>A
n.357+1986G>A
1g.150553969C>ACA420897951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>A (p.Pro326=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1262C>A
n.370+566G>T
n.417+566G>T
n.1235C>A
n.466+566G>T
n.371+566G>T
n.357+1985G>T
1g.150553969C=CA2479209311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C= (p.Pro326=)
c.1077C= (p.Pro359=)
n.1262C=
n.370+566G=
n.417+566G=
n.1235C=
n.466+566G=
n.371+566G=
n.357+1985G=
1g.150553969C>GCA420897952ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>G (p.Pro326=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.1262C>G
n.370+566G>C
n.417+566G>C
n.1235C>G
n.466+566G>C
n.371+566G>C
n.357+1985G>C
1g.150553969C>TCA420897953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>T (p.Pro326=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1262C>T
n.370+566G>A
n.417+566G>A
n.1235C>T
n.466+566G>A
n.371+566G>A
n.357+1985G>A
 dbSNP
1g.150553970C>ACA342303016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.1263C>A
n.370+565G>T
n.417+565G>T
n.1236C>A
n.466+565G>T
n.371+565G>T
n.357+1984G>T
1g.150553970C=CA1143496471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C= (p.Arg327=)
c.1078C= (p.Arg360=)
n.1263C=
n.370+565G=
n.417+565G=
n.1236C=
n.466+565G=
n.371+565G=
n.357+1984G=
1g.150553970C>GCA342303015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1263C>G
n.370+565G>C
n.417+565G>C
n.1236C>G
n.466+565G>C
n.371+565G>C
n.357+1984G>C
1g.150553970C>TCA1078089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.1263C>T
n.370+565G>A
n.417+565G>A
n.1236C>T
n.466+565G>A
n.371+565G>A
n.357+1984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553971G>ACA1078090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>A (p.Arg327His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
n.1264G>A
n.370+564C>T
n.417+564C>T
n.1237G>A
n.466+564C>T
n.371+564C>T
n.357+1983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553971G>CCA342303018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1264G>C
n.370+564C>G
n.417+564C>G
n.1237G>C
n.466+564C>G
n.371+564C>G
n.357+1983C>G
1g.150553971G=CA2479209312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G= (p.Arg327=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1264G=
n.370+564C=
n.417+564C=
n.1237G=
n.466+564C=
n.371+564C=
n.357+1983C=
1g.150553971G>TCA342303020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1264G>T
n.370+564C>A
n.417+564C>A
n.1237G>T
n.466+564C>A
n.371+564C>A
n.357+1983C>A
 gnomAD v4
1g.150553972C>ACA420897958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>A (p.Arg327=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
n.1265C>A
n.370+563G>T
n.417+563G>T
n.1238C>A
n.466+563G>T
n.371+563G>T
n.357+1982G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553972C=CA2479209313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C= (p.Arg327=)
c.1080C= (p.Arg360=)
n.1265C=
n.370+563G=
n.417+563G=
n.1238C=
n.466+563G=
n.371+563G=
n.357+1982G=
1g.150553972C>GCA420897959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>G (p.Arg327=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
n.1265C>G
n.370+563G>C
n.417+563G>C
n.1238C>G
n.466+563G>C
n.371+563G>C
n.357+1982G>C
1g.150553972C>TCA420897960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>T (p.Arg327=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
n.1265C>T
n.370+563G>A
n.417+563G>A
n.1238C>T
n.466+563G>A
n.371+563G>A
n.357+1982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553973C>ACA342303022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>A (p.Leu328Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
n.1266C>A
n.370+562G>T
n.417+562G>T
n.1239C>A
n.466+562G>T
n.371+562G>T
n.357+1981G>T
1g.150553973C>GCA342303023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1266C>G
n.370+562G>C
n.417+562G>C
n.1239C>G
n.466+562G>C
n.371+562G>C
n.357+1981G>C
1g.150553973C>TCA420897961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>T (p.Leu328=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1266C>T
n.370+562G>A
n.417+562G>A
n.1239C>T
n.466+562G>A
n.371+562G>A
n.357+1981G>A
1g.150553974T>ACA342303025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1267T>A
n.370+561A>T
n.417+561A>T
n.1240T>A
n.466+561A>T
n.371+561A>T
n.357+1980A>T
1g.150553974T>CCA342303026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1267T>C
n.370+561A>G
n.417+561A>G
n.1240T>C
n.466+561A>G
n.371+561A>G
n.357+1980A>G
1g.150553974T>GCA342303028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1267T>G
n.370+561A>C
n.417+561A>C
n.1240T>G
n.466+561A>C
n.371+561A>C
n.357+1980A>C
1g.150553975G>ACA30067066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>A (p.Leu328=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1268G>A
n.370+560C>T
n.417+560C>T
n.1241G>A
n.466+560C>T
n.371+560C>T
n.357+1979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553975G>CCA420897963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>C (p.Leu328=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
n.1268G>C
n.370+560C>G
n.417+560C>G
n.1241G>C
n.466+560C>G
n.371+560C>G
n.357+1979C>G
1g.150553975G=CA2479209314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G= (p.Leu328=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.1268G=
n.370+560C=
n.417+560C=
n.1241G=
n.466+560C=
n.371+560C=
n.357+1979C=
1g.150553975G>TCA420897962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>T (p.Leu328=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
n.1268G>T
n.370+560C>A
n.417+560C>A
n.1241G>T
n.466+560C>A
n.371+560C>A
n.357+1979C>A
1g.150553976G>ACA342303030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1269G>A
n.370+559C>T
n.417+559C>T
n.1242G>A
n.466+559C>T
n.371+559C>T
n.357+1978C>T
 gnomAD v4
1g.150553976G>CCA342303032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1269G>C
n.370+559C>G
n.417+559C>G
n.1242G>C
n.466+559C>G
n.371+559C>G
n.357+1978C>G
1g.150553976G>TCA342303033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1269G>T
n.370+559C>A
n.417+559C>A
n.1242G>T
n.466+559C>A
n.371+559C>A
n.357+1978C>A
1g.150553977A=CA2479209315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A= (p.Glu329=)
c.1085A= (p.Glu362=)
n.1270A=
n.370+558T=
n.417+558T=
n.1243A=
n.466+558T=
n.371+558T=
n.357+1977T=
1g.150553977A>CCA342303035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1270A>C
n.370+558T>G
n.417+558T>G
n.1243A>C
n.466+558T>G
n.371+558T>G
n.357+1977T>G
1g.150553977A>GCA1078091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1270A>G
n.370+558T>C
n.417+558T>C
n.1243A>G
n.466+558T>C
n.371+558T>C
n.357+1977T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553977A>TCA342303038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1270A>T
n.370+558T>A
n.417+558T>A
n.1243A>T
n.466+558T>A
n.371+558T>A
n.357+1977T>A
 gnomAD v4
1g.150553978G>ACA420897965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G>A (p.Glu329=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.1271G>A
n.370+557C>T
n.417+557C>T
n.1244G>A
n.466+557C>T
n.371+557C>T
n.357+1976C>T
 ClinVar
1g.150553978G>CCA30067076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1271G>C
n.370+557C>G
n.417+557C>G
n.1244G>C
n.466+557C>G
n.371+557C>G
n.357+1976C>G
 dbSNP
1g.150553978G=CA2479209316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G= (p.Glu329=)
c.1086G= (p.Glu362=)
n.1271G=
n.370+557C=
n.417+557C=
n.1244G=
n.466+557C=
n.371+557C=
n.357+1976C=
1g.150553978G>TCA342303040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1271G>T
n.370+557C>A
n.417+557C>A
n.1244G>T
n.466+557C>A
n.371+557C>A
n.357+1976C>A
 gnomAD v4
1g.150553979C>ACA342303044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1272C>A
n.370+556G>T
n.417+556G>T
n.1245C>A
n.466+556G>T
n.371+556G>T
n.357+1975G>T
 gnomAD v4
1g.150553979C>GCA342303045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1272C>G
n.370+556G>C
n.417+556G>C
n.1245C>G
n.466+556G>C
n.371+556G>C
n.357+1975G>C
 gnomAD v4
1g.150553979C>TCA342303046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1272C>T
n.370+556G>A
n.417+556G>A
n.1245C>T
n.466+556G>A
n.371+556G>A
n.357+1975G>A
 gnomAD v4
1g.150553980C>ACA342303048ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.989C>A (p.Pro330His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1273C>A
n.370+555G>T
n.417+555G>T
n.1246C>A
n.466+555G>T
n.371+555G>T
n.357+1974G>T
1g.150553980C>GCA342303050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1273C>G
n.370+555G>C
n.417+555G>C
n.1246C>G
n.466+555G>C
n.371+555G>C
n.357+1974G>C
1g.150553980C>TCA342303051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1273C>T
n.370+555G>A
n.417+555G>A
n.1246C>T
n.466+555G>A
n.371+555G>A
n.357+1974G>A
1g.150553981T>ACA420897967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.990T>A (p.Pro330=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
n.1274T>A
n.370+554A>T
n.417+554A>T
n.1247T>A
n.466+554A>T
n.371+554A>T
n.357+1973A>T
1g.150553981T>CCA420897968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.990T>C (p.Pro330=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
n.1274T>C
n.370+554A>G
n.417+554A>G
n.1247T>C
n.466+554A>G
n.371+554A>G
n.357+1973A>G
1g.150553981T>GCA420897969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.990T>G (p.Pro330=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
n.1274T>G
n.370+554A>C
n.417+554A>C
n.1247T>G
n.466+554A>C
n.371+554A>C
n.357+1973A>C
1g.150553982G>ACA342303054ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1275G>A
n.370+553C>T
n.417+553C>T
n.1248G>A
n.466+553C>T
n.371+553C>T
n.357+1972C>T
1g.150553982G>CCA342303052ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.991G>C (p.Asp331His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1275G>C
n.370+553C>G
n.417+553C>G
n.1248G>C
n.466+553C>G
n.371+553C>G
n.357+1972C>G
 ClinVar
1g.150553982G>TCA342303053ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1275G>T
n.370+553C>A
n.417+553C>A
n.1248G>T
n.466+553C>A
n.371+553C>A
n.357+1972C>A
1g.150553983A=CA2479209317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A= (p.Asp331=)
c.1091A= (p.Asp364=)
n.1276A=
n.370+552T=
n.417+552T=
n.1249A=
n.466+552T=
n.371+552T=
n.357+1971T=
1g.150553983A>CCA342303056ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1276A>C
n.370+552T>G
n.417+552T>G
n.1249A>C
n.466+552T>G
n.371+552T>G
n.357+1971T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553983A>GCA1078092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1276A>G
n.370+552T>C
n.417+552T>C
n.1249A>G
n.466+552T>C
n.371+552T>C
n.357+1971T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553983A>TCA342303058ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A>T (p.Asp331Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1276A>T
n.370+552T>A
n.417+552T>A
n.1249A>T
n.466+552T>A
n.371+552T>A
n.357+1971T>A
1g.150553984C>ACA342303059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1277C>A
n.370+551G>T
n.417+551G>T
n.1250C>A
n.466+551G>T
n.371+551G>T
n.357+1970G>T
1g.150553984C>GCA342303061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1277C>G
n.370+551G>C
n.417+551G>C
n.1250C>G
n.466+551G>C
n.371+551G>C
n.357+1970G>C
1g.150553984C>TCA420897971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.993C>T (p.Asp331=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1277C>T
n.370+551G>A
n.417+551G>A
n.1250C>T
n.466+551G>A
n.371+551G>A
n.357+1970G>A
1g.150553985C>ACA342303062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.1278C>A
n.370+550G>T
n.417+550G>T
n.1251C>A
n.466+550G>T
n.371+550G>T
n.357+1969G>T
 gnomAD v4
1g.150553985C>GCA342303064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.1278C>G
n.370+550G>C
n.417+550G>C
n.1251C>G
n.466+550G>C
n.371+550G>C
n.357+1969G>C
1g.150553985C>TCA342303063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.1278C>T
n.370+550G>A
n.417+550G>A
n.1251C>T
n.466+550G>A
n.371+550G>A
n.357+1969G>A
 gnomAD v4
1g.150553986C>ACA342303066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C>A (p.Pro332His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
n.1279C>A
n.370+549G>T
n.417+549G>T
n.1252C>A
n.466+549G>T
n.371+549G>T
n.357+1968G>T
1g.150553986C=CA2479209318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C= (p.Pro332=)
c.1094C= (p.Pro365=)
n.1279C=
n.370+549G=
n.417+549G=
n.1252C=
n.466+549G=
n.371+549G=
n.357+1968G=
1g.150553986C>GCA30067088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.1279C>G
n.370+549G>C
n.417+549G>C
n.1252C>G
n.466+549G>C
n.371+549G>C
n.357+1968G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150553986C>TCA342303068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.1279C>T
n.370+549G>A
n.417+549G>A
n.1252C>T
n.466+549G>A
n.371+549G>A
n.357+1968G>A
1g.150553987T>ACA420897972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.996T>A (p.Pro332=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
n.1280T>A
n.370+548A>T
n.417+548A>T
n.1253T>A
n.466+548A>T
n.371+548A>T
n.357+1967A>T
1g.150553987T>CCA420897973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.996T>C (p.Pro332=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
n.1280T>C
n.370+548A>G
n.417+548A>G
n.1253T>C
n.466+548A>G
n.371+548A>G
n.357+1967A>G
1g.150553987T>GCA420897974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.996T>G (p.Pro332=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
n.1280T>G
n.370+548A>C
n.417+548A>C
n.1253T>G
n.466+548A>C
n.371+548A>C
n.357+1967A>C
1g.150553988C>ACA342303070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.1281C>A
n.370+547G>T
n.417+547G>T
n.1254C>A
n.466+547G>T
n.371+547G>T
n.357+1966G>T
1g.150553988C=CA2479209319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C= (p.Gln333=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.1281C=
n.370+547G=
n.417+547G=
n.1254C=
n.466+547G=
n.371+547G=
n.357+1966G=
1g.150553988C>GCA342303072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.1281C>G
n.370+547G>C
n.417+547G>C
n.1254C>G
n.466+547G>C
n.371+547G>C
n.357+1966G>C
1g.150553988C>TCA1078093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.1281C>T
n.370+547G>A
n.417+547G>A
n.1254C>T
n.466+547G>A
n.371+547G>A
n.357+1966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553989A=CA2479209320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A= (p.Gln333=)
c.1097A= (p.Gln366=)
n.1282A=
n.370+546T=
n.417+546T=
n.1255A=
n.466+546T=
n.371+546T=
n.357+1965T=
1g.150553989A>CCA342303074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1282A>C
n.370+546T>G
n.417+546T>G
n.1255A>C
n.466+546T>G
n.371+546T>G
n.357+1965T>G
1g.150553989A>GCA1078094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1282A>G
n.370+546T>C
n.417+546T>C
n.1255A>G
n.466+546T>C
n.371+546T>C
n.357+1965T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553989A>TCA342303077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1282A>T
n.370+546T>A
n.417+546T>A
n.1255A>T
n.466+546T>A
n.371+546T>A
n.357+1965T>A
1g.150553990G>ACA420897977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.999G>A (p.Gln333=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1283G>A
n.370+545C>T
n.417+545C>T
n.1256G>A
n.466+545C>T
n.371+545C>T
n.357+1964C>T
1g.150553990G>CCA342303079ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.999G>C (p.Gln333His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1283G>C
n.370+545C>G
n.417+545C>G
n.1256G>C
n.466+545C>G
n.371+545C>G
n.357+1964C>G
1g.150553990G>TCA342303082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.999G>T (p.Gln333His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1283G>T
n.370+545C>A
n.417+545C>A
n.1256G>T
n.466+545C>A
n.371+545C>A
n.357+1964C>A
1g.150553991C>ACA1078095ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.1284C>A
n.370+544G>T
n.417+544G>T
n.1257C>A
n.466+544G>T
n.371+544G>T
n.357+1963G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553991C=CA2479209321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C= (p.His334=)
c.1099C= (p.His367=)
n.1284C=
n.370+544G=
n.417+544G=
n.1257C=
n.466+544G=
n.371+544G=
n.357+1963G=
1g.150553991C>GCA342303086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.1284C>G
n.370+544G>C
n.417+544G>C
n.1257C>G
n.466+544G>C
n.371+544G>C
n.357+1963G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553991C>TCA342303084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.1284C>T
n.370+544G>A
n.417+544G>A
n.1257C>T
n.466+544G>A
n.371+544G>A
n.357+1963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553991dupCA2647814600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000dup (p.His334ProfsTer26)
c.1099dup (p.His367ProfsTer26)
n.1284dup
n.370+544dup
n.417+544dup
n.1257dup
n.466+544dup
n.371+544dup
n.357+1963dup
 gnomAD v4
1g.150553992A>CCA342303089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.1285A>C
n.370+543T>G
n.417+543T>G
n.1258A>C
n.466+543T>G
n.371+543T>G
n.357+1962T>G
 gnomAD v4
1g.150553992A>GCA342303091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.1285A>G
n.370+543T>C
n.417+543T>C
n.1258A>G
n.466+543T>C
n.371+543T>C
n.357+1962T>C
1g.150553992A>TCA342303092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.1285A>T
n.370+543T>A
n.417+543T>A
n.1258A>T
n.466+543T>A
n.371+543T>A
n.357+1962T>A
1g.150553993C>ACA342303096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
n.1286C>A
n.370+542G>T
n.417+542G>T
n.1259C>A
n.466+542G>T
n.371+542G>T
n.357+1961G>T
1g.150553993C>GCA342303099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
n.1286C>G
n.370+542G>C
n.417+542G>C
n.1259C>G
n.466+542G>C
n.371+542G>C
n.357+1961G>C
1g.150553993C>TCA420897979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1002C>T (p.His334=)
c.1101C>T (p.His367=)
n.1286C>T
n.370+542G>A
n.417+542G>A
n.1259C>T
n.466+542G>A
n.371+542G>A
n.357+1961G>A
 gnomAD v4
1g.150553994C>ACA342303102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1287C>A
n.370+541G>T
n.417+541G>T
n.1260C>A
n.466+541G>T
n.371+541G>T
n.357+1960G>T
1g.150553994C>GCA342303104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1287C>G
n.370+541G>C
n.417+541G>C
n.1260C>G
n.466+541G>C
n.371+541G>C
n.357+1960G>C
1g.150553994C>TCA342303107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1287C>T
n.370+541G>A
n.417+541G>A
n.1260C>T
n.466+541G>A
n.371+541G>A
n.357+1960G>A
1g.150553995C>ACA342303108ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1288C>A
n.370+540G>T
n.417+540G>T
n.1261C>A
n.466+540G>T
n.371+540G>T
n.357+1959G>T
1g.150553995C=CA1143932498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C= (p.Pro335=)
c.1103C= (p.Pro368=)
n.1288C=
n.370+540G=
n.417+540G=
n.1261C=
n.466+540G=
n.371+540G=
n.357+1959G=
1g.150553995C>GCA342303109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1288C>G
n.370+540G>C
n.417+540G>C
n.1261C>G
n.466+540G>C
n.371+540G>C
n.357+1959G>C
1g.150553995C>TCA1078096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1288C>T
n.370+540G>A
n.417+540G>A
n.1261C>T
n.466+540G>A
n.371+540G>A
n.357+1959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553996G>ACA30067107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G>A (p.Pro335=)
c.1104G>A (p.Pro368=)
n.1289G>A
n.370+539C>T
n.417+539C>T
n.1262G>A
n.466+539C>T
n.371+539C>T
n.357+1958C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553996G>CCA420897980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G>C (p.Pro335=)
c.1104G>C (p.Pro368=)
n.1289G>C
n.370+539C>G
n.417+539C>G
n.1262G>C
n.466+539C>G
n.371+539C>G
n.357+1958C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553996G=CA2479209322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G= (p.Pro335=)
c.1104G= (p.Pro368=)
n.1289G=
n.370+539C=
n.417+539C=
n.1262G=
n.466+539C=
n.371+539C=
n.357+1958C=
1g.150553996G>TCA420897981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G>T (p.Pro335=)
c.1104G>T (p.Pro368=)
n.1289G>T
n.370+539C>A
n.417+539C>A
n.1262G>T
n.466+539C>A
n.371+539C>A
n.357+1958C>A
1g.150553997G>ACA342303113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.1290G>A
n.370+538C>T
n.417+538C>T
n.1263G>A
n.466+538C>T
n.371+538C>T
n.357+1957C>T
1g.150553997G>CCA342303120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.1290G>C
n.370+538C>G
n.417+538C>G
n.1263G>C
n.466+538C>G
n.371+538C>G
n.357+1957C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553997G=CA2479209323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G= (p.Gly336=)
c.1105G= (p.Gly369=)
n.1290G=
n.370+538C=
n.417+538C=
n.1263G=
n.466+538C=
n.371+538C=
n.357+1957C=
1g.150553997G>TCA342303116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.1290G>T
n.370+538C>A
n.417+538C>A
n.1263G>T
n.466+538C>A
n.371+538C>A
n.357+1957C>A
1g.150553998G>ACA1078097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.1291G>A
n.370+537C>T
n.417+537C>T
n.1264G>A
n.466+537C>T
n.371+537C>T
n.357+1956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553998G>CCA342303149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.1291G>C
n.370+537C>G
n.417+537C>G
n.1264G>C
n.466+537C>G
n.371+537C>G
n.357+1956C>G
1g.150553998G=CA1141862008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G= (p.Gly336=)
c.1106G= (p.Gly369=)
n.1291G=
n.370+537C=
n.417+537C=
n.1264G=
n.466+537C=
n.371+537C=
n.357+1956C=
1g.150553998G>TCA342303145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.1291G>T
n.370+537C>A
n.417+537C>A
n.1264G>T
n.466+537C>A
n.371+537C>A
n.357+1956C>A
1g.150553999C>ACA420897983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
n.1292C>A
n.370+536G>T
n.417+536G>T
n.1265C>A
n.466+536G>T
n.371+536G>T
n.357+1955G>T
 COSMIC
1g.150553999C=CA2479209324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C= (p.Gly336=)
c.1107C= (p.Gly369=)
n.1292C=
n.370+536G=
n.417+536G=
n.1265C=
n.466+536G=
n.371+536G=
n.357+1955G=
1g.150553999C>GCA420897982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
n.1292C>G
n.370+536G>C
n.417+536G>C
n.1265C>G
n.466+536G>C
n.371+536G>C
n.357+1955G>C
1g.150553999C>TCA1078098ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
n.1292C>T
n.370+536G>A
n.417+536G>A
n.1265C>T
n.466+536G>A
n.371+536G>A
n.357+1955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554000G>ACA1078099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1293G>A
n.370+535C>T
n.417+535C>T
n.1266G>A
n.466+535C>T
n.371+535C>T
n.357+1954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554000G>CCA342303154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1293G>C
n.370+535C>G
n.417+535C>G
n.1266G>C
n.466+535C>G
n.371+535C>G
n.357+1954C>G
1g.150554000G=CA1143966055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G= (p.Ala337=)
c.1108G= (p.Ala370=)
n.1293G=
n.370+535C=
n.417+535C=
n.1266G=
n.466+535C=
n.371+535C=
n.357+1954C=
1g.150554000G>TCA342303156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1293G>T
n.370+535C>A
n.417+535C>A
n.1266G>T
n.466+535C>A
n.371+535C>A
n.357+1954C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554001C>ACA342303159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1294C>A
n.370+534G>T
n.417+534G>T
n.1267C>A
n.466+534G>T
n.371+534G>T
n.357+1953G>T
 gnomAD v4
1g.150554001C=CA1143554039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C= (p.Ala337=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.1294C=
n.370+534G=
n.417+534G=
n.1267C=
n.466+534G=
n.371+534G=
n.357+1953G=
1g.150554001C>GCA342303162ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1294C>G
n.370+534G>C
n.417+534G>C
n.1267C>G
n.466+534G>C
n.371+534G>C
n.357+1953G>C
1g.150554001C>TCA30067122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1294C>T
n.370+534G>A
n.417+534G>A
n.1267C>T
n.466+534G>A
n.371+534G>A
n.357+1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554002C>ACA420897984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.1295C>A
n.370+533G>T
n.417+533G>T
n.1268C>A
n.466+533G>T
n.371+533G>T
n.357+1952G>T
1g.150554002C=CA2479209325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C= (p.Ala337=)
c.1110C= (p.Ala370=)
n.1295C=
n.370+533G=
n.417+533G=
n.1268C=
n.466+533G=
n.371+533G=
n.357+1952G=
1g.150554002C>GCA420897985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.1295C>G
n.370+533G>C
n.417+533G>C
n.1268C>G
n.466+533G>C
n.371+533G>C
n.357+1952G>C
1g.150554002C>TCA1078100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.1295C>T
n.370+533G>A
n.417+533G>A
n.1268C>T
n.466+533G>A
n.371+533G>A
n.357+1952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554003T>ACA342303169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
n.1296T>A
n.370+532A>T
n.417+532A>T
n.1269T>A
n.466+532A>T
n.371+532A>T
n.357+1951A>T
1g.150554003T>CCA342303170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
n.1296T>C
n.370+532A>G
n.417+532A>G
n.1269T>C
n.466+532A>G
n.371+532A>G
n.357+1951A>G
1g.150554003T>GCA342303174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
n.1296T>G
n.370+532A>C
n.417+532A>C
n.1269T>G
n.466+532A>C
n.371+532A>C
n.357+1951A>C
1g.150554004G>ACA1078101ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
n.1297G>A
n.370+531C>T
n.417+531C>T
n.1270G>A
n.466+531C>T
n.371+531C>T
n.357+1950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554004G>CCA342303187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
n.1297G>C
n.370+531C>G
n.417+531C>G
n.1270G>C
n.466+531C>G
n.371+531C>G
n.357+1950C>G
1g.150554004G=CA1148183358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G= (p.Trp338=)
c.1112G= (p.Trp371=)
n.1297G=
n.370+531C=
n.417+531C=
n.1270G=
n.466+531C=
n.371+531C=
n.357+1950C=
1g.150554004G>TCA342303188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
n.1297G>T
n.370+531C>A
n.417+531C>A
n.1270G>T
n.466+531C>A
n.371+531C>A
n.357+1950C>A
1g.150554005G>ACA342303190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
n.1298G>A
n.370+530C>T
n.417+530C>T
n.1271G>A
n.466+530C>T
n.371+530C>T
n.357+1949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554005G>CCA342303192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
n.1298G>C
n.370+530C>G
n.417+530C>G
n.1271G>C
n.466+530C>G
n.371+530C>G
n.357+1949C>G
 gnomAD v4
1g.150554005G=CA2479209326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G= (p.Trp338=)
c.1113G= (p.Trp371=)
n.1298G=
n.370+530C=
n.417+530C=
n.1271G=
n.466+530C=
n.371+530C=
n.357+1949C=
1g.150554005G>TCA342303194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
n.1298G>T
n.370+530C>A
n.417+530C>A
n.1271G>T
n.466+530C>A
n.371+530C>A
n.357+1949C>A
 gnomAD v4
1g.150554006C>ACA342303196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
n.1299C>A
n.370+529G>T
n.417+529G>T
n.1272C>A
n.466+529G>T
n.371+529G>T
n.357+1948G>T
1g.150554006C>GCA342303199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1299C>G
n.370+529G>C
n.417+529G>C
n.1272C>G
n.466+529G>C
n.371+529G>C
n.357+1948G>C
1g.150554006C>TCA420897986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.1299C>T
n.370+529G>A
n.417+529G>A
n.1272C>T
n.466+529G>A
n.371+529G>A
n.357+1948G>A
 gnomAD v4
1g.150554007T>ACA342303203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.1300T>A
n.370+528A>T
n.417+528A>T
n.1273T>A
n.466+528A>T
n.371+528A>T
n.357+1947A>T
1g.150554007T>CCA342303205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1300T>C
n.370+528A>G
n.417+528A>G
n.1273T>C
n.466+528A>G
n.371+528A>G
n.357+1947A>G
1g.150554007T>GCA342303210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1300T>G
n.370+528A>C
n.417+528A>C
n.1273T>G
n.466+528A>C
n.371+528A>C
n.357+1947A>C
1g.150554008G>ACA420897987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1301G>A
n.370+527C>T
n.417+527C>T
n.1274G>A
n.466+527C>T
n.371+527C>T
n.357+1946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554008G>CCA420897988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
n.1301G>C
n.370+527C>G
n.417+527C>G
n.1274G>C
n.466+527C>G
n.371+527C>G
n.357+1946C>G
1g.150554008G=CA2479209328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G= (p.Leu339=)
c.1116G= (p.Leu372=)
n.1301G=
n.370+527C=
n.417+527C=
n.1274G=
n.466+527C=
n.371+527C=
n.357+1946C=
1g.150554008G>TCA420897989ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1301G>T
n.370+527C>A
n.417+527C>A
n.1274G>T
n.466+527C>A
n.371+527C>A
n.357+1946C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554008_150554009delinsGCCA2479209327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017_1018delinsGC (p.Leu339=)
c.1116_1117delinsGC (p.Leu372=)
n.1301_1302delinsGC
n.370+526_370+527delinsGC
n.417+526_417+527delinsGC
n.1274_1275delinsGC
n.466+526_466+527delinsGC
n.371+526_371+527delinsGC
n.357+1945_357+1946delinsGC
1g.150554009C>ACA342303220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1302C>A
n.370+526G>T
n.417+526G>T
n.1275C>A
n.466+526G>T
n.371+526G>T
n.357+1945G>T
1g.150554009C>GCA342303223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1302C>G
n.370+526G>C
n.417+526G>C
n.1275C>G
n.466+526G>C
n.371+526G>C
n.357+1945G>C
1g.150554009C>TCA342303226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1302C>T
n.370+526G>A
n.417+526G>A
n.1275C>T
n.466+526G>A
n.371+526G>A
n.357+1945G>A
1g.150554012delCA1078102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021del (p.Leu341CysfsTer2)
c.1120del (p.Leu374CysfsTer2)
n.1305del
n.370+526del
n.417+526del
n.1278del
n.466+526del
n.371+526del
n.357+1945del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554010C>ACA342303230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1303C>A
n.370+525G>T
n.417+525G>T
n.1276C>A
n.466+525G>T
n.371+525G>T
n.357+1944G>T
1g.150554010C>GCA342303231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1303C>G
n.370+525G>C
n.417+525G>C
n.1276C>G
n.466+525G>C
n.371+525G>C
n.357+1944G>C
1g.150554010C>TCA342303233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1303C>T
n.370+525G>A
n.417+525G>A
n.1276C>T
n.466+525G>A
n.371+525G>A
n.357+1944G>A
1g.150554011C>ACA420897990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1119C>A (p.Pro373=)
n.1304C>A
n.370+524G>T
n.417+524G>T
n.1277C>A
n.466+524G>T
n.371+524G>T
n.357+1943G>T
 gnomAD v4
1g.150554011C=CA2479209329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C= (p.Pro340=)
c.1119C= (p.Pro373=)
n.1304C=
n.370+524G=
n.417+524G=
n.1277C=
n.466+524G=
n.371+524G=
n.357+1943G=
1g.150554011C>GCA420897991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1119C>G (p.Pro373=)
n.1304C>G
n.370+524G>C
n.417+524G>C
n.1277C>G
n.466+524G>C
n.371+524G>C
n.357+1943G>C
1g.150554011C>TCA420897992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1119C>T (p.Pro373=)
n.1304C>T
n.370+524G>A
n.417+524G>A
n.1277C>T
n.466+524G>A
n.371+524G>A
n.357+1943G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554012C>ACA342303237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1305C>A
n.370+523G>T
n.417+523G>T
n.1278C>A
n.466+523G>T
n.371+523G>T
n.357+1942G>T
1g.150554012C>GCA342303239ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1305C>G
n.370+523G>C
n.417+523G>C
n.1278C>G
n.466+523G>C
n.371+523G>C
n.357+1942G>C
1g.150554012C>TCA420897993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1305C>T
n.370+523G>A
n.417+523G>A
n.1278C>T
n.466+523G>A
n.371+523G>A
n.357+1942G>A
1g.150554013T>ACA342303245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1306T>A
n.370+522A>T
n.417+522A>T
n.1279T>A
n.466+522A>T
n.371+522A>T
n.357+1941A>T
1g.150554013T>CCA342303243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1306T>C
n.370+522A>G
n.417+522A>G
n.1279T>C
n.466+522A>G
n.371+522A>G
n.357+1941A>G
1g.150554013T>GCA342303244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1306T>G
n.370+522A>C
n.417+522A>C
n.1279T>G
n.466+522A>C
n.371+522A>C
n.357+1941A>C
1g.150554014G>ACA420897996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1307G>A
n.370+521C>T
n.417+521C>T
n.1280G>A
n.466+521C>T
n.371+521C>T
n.357+1940C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554014G>CCA420897994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1307G>C
n.370+521C>G
n.417+521C>G
n.1280G>C
n.466+521C>G
n.371+521C>G
n.357+1940C>G
1g.150554014G>TCA420897995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1307G>T
n.370+521C>A
n.417+521C>A
n.1280G>T
n.466+521C>A
n.371+521C>A
n.357+1940C>A
1g.150554015C>ACA342303246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.1308C>A
n.370+520G>T
n.417+520G>T
n.1281C>A
n.466+520G>T
n.371+520G>T
n.357+1939G>T
1g.150554015C>GCA342303247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1308C>G
n.370+520G>C
n.417+520G>C
n.1281C>G
n.466+520G>C
n.371+520G>C
n.357+1939G>C
1g.150554015C>TCA420897997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.1308C>T
n.370+520G>A
n.417+520G>A
n.1281C>T
n.466+520G>A
n.371+520G>A
n.357+1939G>A
 gnomAD v4
1g.150554016T>ACA342303249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.1309T>A
n.370+519A>T
n.417+519A>T
n.1282T>A
n.466+519A>T
n.371+519A>T
n.357+1938A>T
1g.150554016T>CCA342303251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1309T>C
n.370+519A>G
n.417+519A>G
n.1282T>C
n.466+519A>G
n.371+519A>G
n.357+1938A>G
1g.150554016T>GCA342303254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1309T>G
n.370+519A>C
n.417+519A>C
n.1282T>G
n.466+519A>C
n.371+519A>C
n.357+1938A>C
1g.150554017G>ACA420897998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1310G>A
n.370+518C>T
n.417+518C>T
n.1283G>A
n.466+518C>T
n.371+518C>T
n.357+1937C>T
 gnomAD v4
1g.150554017G>CCA420897999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.1310G>C
n.370+518C>G
n.417+518C>G
n.1283G>C
n.466+518C>G
n.371+518C>G
n.357+1937C>G
1g.150554017G>TCA420898000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.1310G>T
n.370+518C>A
n.417+518C>A
n.1283G>T
n.466+518C>A
n.371+518C>A
n.357+1937C>A
1g.150554018A>CCA342303258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1311A>C
n.370+517T>G
n.417+517T>G
n.1284A>C
n.466+517T>G
n.371+517T>G
n.357+1936T>G
1g.150554018A>GCA342303260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1311A>G
n.370+517T>C
n.417+517T>C
n.1284A>G
n.466+517T>C
n.371+517T>C
n.357+1936T>C
1g.150554018A>TCA342303262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1311A>T
n.370+517T>A
n.417+517T>A
n.1284A>T
n.466+517T>A
n.371+517T>A
n.357+1936T>A
1g.150554019G>ACA342303265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1312G>A
n.370+516C>T
n.417+516C>T
n.1285G>A
n.466+516C>T
n.371+516C>T
n.357+1935C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554019G>CCA342303268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1312G>C
n.370+516C>G
n.417+516C>G
n.1285G>C
n.466+516C>G
n.371+516C>G
n.357+1935C>G
1g.150554019G=CA2479209330ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G= (p.Ser343=)
c.1127G= (p.Ser376=)
n.1312G=
n.370+516C=
n.417+516C=
n.1285G=
n.466+516C=
n.371+516C=
n.357+1935C=
1g.150554019G>TCA342303273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1312G>T
n.370+516C>A
n.417+516C>A
n.1285G>T
n.466+516C>A
n.371+516C>A
n.357+1935C>A
1g.150554020C>ACA342303275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.1313C>A
n.370+515G>T
n.417+515G>T
n.1286C>A
n.466+515G>T
n.371+515G>T
n.357+1934G>T
1g.150554020C>GCA342303276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.1313C>G
n.370+515G>C
n.417+515G>C
n.1286C>G
n.466+515G>C
n.371+515G>C
n.357+1934G>C
1g.150554020C>TCA420898001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1029C>T (p.Ser343=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1313C>T
n.370+515G>A
n.417+515G>A
n.1286C>T
n.466+515G>A
n.371+515G>A
n.357+1934G>A
1g.150554021A>CCA342303284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1314A>C
n.370+514T>G
n.417+514T>G
n.1287A>C
n.466+514T>G
n.371+514T>G
n.357+1933T>G
1g.150554021A>GCA342303278ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1314A>G
n.370+514T>C
n.417+514T>C
n.1287A>G
n.466+514T>C
n.371+514T>C
n.357+1933T>C
1g.150554021A>TCA342303281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1314A>T
n.370+514T>A
n.417+514T>A
n.1287A>T
n.466+514T>A
n.371+514T>A
n.357+1933T>A
1g.150554022A>CCA342303287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1315A>C
n.370+513T>G
n.417+513T>G
n.1288A>C
n.466+513T>G
n.371+513T>G
n.357+1932T>G
1g.150554022A>GCA342303289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1315A>G
n.370+513T>C
n.417+513T>C
n.1288A>G
n.466+513T>C
n.371+513T>C
n.357+1932T>C
1g.150554022A>TCA342303291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1315A>T
n.370+513T>A
n.417+513T>A
n.1288A>T
n.466+513T>A
n.371+513T>A
n.357+1932T>A
1g.150554023C>ACA1078104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
n.1316C>A
n.370+512G>T
n.417+512G>T
n.1289C>A
n.466+512G>T
n.371+512G>T
n.357+1931G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554023C=CA1143708115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C= (p.Asn344=)
c.1131C= (p.Asn377=)
n.1316C=
n.370+512G=
n.417+512G=
n.1289C=
n.466+512G=
n.371+512G=
n.357+1931G=
1g.150554023C>GCA342303294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
n.1316C>G
n.370+512G>C
n.417+512G>C
n.1289C>G
n.466+512G>C
n.371+512G>C
n.357+1931G>C
1g.150554023C>TCA1078103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.1131C>T (p.Asn377=)
n.1316C>T
n.370+512G>A
n.417+512G>A
n.1289C>T
n.466+512G>A
n.371+512G>A
n.357+1931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554024G>ACA1078105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.1317G>A
n.370+511C>T
n.417+511C>T
n.1290G>A
n.466+511C>T
n.371+511C>T
n.357+1930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554024G>CCA342303297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1317G>C
n.370+511C>G
n.417+511C>G
n.1290G>C
n.466+511C>G
n.371+511C>G
n.357+1930C>G
 gnomAD v4
1g.150554024G=CA1148131146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G= (p.Gly345=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.1317G=
n.370+511C=
n.417+511C=
n.1290G=
n.466+511C=
n.371+511C=
n.357+1930C=
1g.150554024G>TCA342303302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.1317G>T
n.370+511C>A
n.417+511C>A
n.1290G>T
n.466+511C>A
n.371+511C>A
n.357+1930C>A
1g.150554025G>ACA342303306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.1318G>A
n.370+510C>T
n.417+510C>T
n.1291G>A
n.466+510C>T
n.371+510C>T
n.357+1929C>T
1g.150554025G>CCA342303310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1318G>C
n.370+510C>G
n.417+510C>G
n.1291G>C
n.466+510C>G
n.371+510C>G
n.357+1929C>G
1g.150554025G>TCA342303311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1318G>T
n.370+510C>A
n.417+510C>A
n.1291G>T
n.466+510C>A
n.371+510C>A
n.357+1929C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150554026C>ACA420898002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
n.1319C>A
n.370+509G>T
n.417+509G>T
n.1292C>A
n.466+509G>T
n.371+509G>T
n.357+1928G>T
1g.150554026C>GCA420898003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
n.1319C>G
n.370+509G>C
n.417+509G>C
n.1292C>G
n.466+509G>C
n.371+509G>C
n.357+1928G>C
1g.150554026C>TCA420898004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
n.1319C>T
n.370+509G>A
n.417+509G>A
n.1292C>T
n.466+509G>A
n.371+509G>A
n.357+1928G>A
 gnomAD v4
1g.150554027C>ACA342303315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1320C>A
n.370+508G>T
n.417+508G>T
n.1293C>A
n.466+508G>T
n.371+508G>T
n.357+1927G>T
1g.150554027C>GCA342303319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1320C>G
n.370+508G>C
n.417+508G>C
n.1293C>G
n.466+508G>C
n.371+508G>C
n.357+1927G>C
1g.150554027C>TCA342303317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1320C>T
n.370+508G>A
n.417+508G>A
n.1293C>T
n.466+508G>A
n.371+508G>A
n.357+1927G>A
1g.150554028C>ACA342303322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.1321C>A
n.370+507G>T
n.417+507G>T
n.1294C>A
n.466+507G>T
n.371+507G>T
n.357+1926G>T
1g.150554028C>GCA342303325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1321C>G
n.370+507G>C
n.417+507G>C
n.1294C>G
n.466+507G>C
n.371+507G>C
n.357+1926G>C
1g.150554028C>TCA342303328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1321C>T
n.370+507G>A
n.417+507G>A
n.1294C>T
n.466+507G>A
n.371+507G>A
n.357+1926G>A
 gnomAD v4
1g.150554029C>ACA420898005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1038C>A (p.Pro346=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
n.1322C>A
n.370+506G>T
n.417+506G>T
n.1295C>A
n.466+506G>T
n.371+506G>T
n.357+1925G>T
1g.150554029C>GCA420898007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1038C>G (p.Pro346=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
n.1322C>G
n.370+506G>C
n.417+506G>C
n.1295C>G
n.466+506G>C
n.371+506G>C
n.357+1925G>C
1g.150554029C>TCA420898006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1038C>T (p.Pro346=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
n.1322C>T
n.370+506G>A
n.417+506G>A
n.1295C>T
n.466+506G>A
n.371+506G>A
n.357+1925G>A
1g.150554030C>ACA342303341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1039C>A (p.His347Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.1323C>A
n.370+505G>T
n.417+505G>T
n.1296C>A
n.466+505G>T
n.371+505G>T
n.357+1924G>T
 gnomAD v4
1g.150554030C>GCA342303346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1039C>G (p.His347Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.1323C>G
n.370+505G>C
n.417+505G>C
n.1296C>G
n.466+505G>C
n.371+505G>C
n.357+1924G>C
1g.150554030C>TCA342303348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.1323C>T
n.370+505G>A
n.417+505G>A
n.1296C>T
n.466+505G>A
n.371+505G>A
n.357+1924G>A
1g.150554031A=CA2479209331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A= (p.His347=)
c.1139A= (p.His380=)
n.1324A=
n.370+504T=
n.417+504T=
n.1297A=
n.466+504T=
n.371+504T=
n.357+1923T=
1g.150554031A>CCA342303351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A>C (p.His347Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.1324A>C
n.370+504T>G
n.417+504T>G
n.1297A>C
n.466+504T>G
n.371+504T>G
n.357+1923T>G
1g.150554031A>GCA342303350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A>G (p.His347Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.1324A>G
n.370+504T>C
n.417+504T>C
n.1297A>G
n.466+504T>C
n.371+504T>C
n.357+1923T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554031A>TCA342303349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1040A>T (p.His347Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.1324A>T
n.370+504T>A
n.417+504T>A
n.1297A>T
n.466+504T>A
n.371+504T>A
n.357+1923T>A
1g.150554032T>ACA342303354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T>A (p.His347Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
n.1325T>A
n.370+503A>T
n.417+503A>T
n.1298T>A
n.466+503A>T
n.371+503A>T
n.357+1922A>T
1g.150554032T>CCA1078106ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T>C (p.His347=)
c.1140T>C (p.His380=)
n.1325T>C
n.370+503A>G
n.417+503A>G
n.1298T>C
n.466+503A>G
n.371+503A>G
n.357+1922A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554032T>GCA342303358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T>G (p.His347Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
n.1325T>G
n.370+503A>C
n.417+503A>C
n.1298T>G
n.466+503A>C
n.371+503A>C
n.357+1922A>C
 gnomAD v4
1g.150554032T=CA1149064780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1041T= (p.His347=)
c.1140T= (p.His380=)
n.1325T=
n.370+503A=
n.417+503A=
n.1298T=
n.466+503A=
n.371+503A=
n.357+1922A=
1g.150554033G>ACA342303359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1326G>A
n.370+502C>T
n.417+502C>T
n.1299G>A
n.466+502C>T
n.371+502C>T
n.357+1921C>T
 gnomAD v4
1g.150554033G>CCA342303362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1326G>C
n.370+502C>G
n.417+502C>G
n.1299G>C
n.466+502C>G
n.371+502C>G
n.357+1921C>G
1g.150554033G>TCA342303364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1326G>T
n.370+502C>A
n.417+502C>A
n.1299G>T
n.466+502C>A
n.371+502C>A
n.357+1921C>A
1g.150554034C>ACA342303369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1327C>A
n.370+501G>T
n.417+501G>T
n.1300C>A
n.466+501G>T
n.371+501G>T
n.357+1920G>T
1g.150554034C>GCA342303372ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1327C>G
n.370+501G>C
n.417+501G>C
n.1300C>G
n.466+501G>C
n.371+501G>C
n.357+1920G>C
1g.150554034C>TCA342303371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1327C>T
n.370+501G>A
n.417+501G>A
n.1300C>T
n.466+501G>A
n.371+501G>A
n.357+1920G>A
1g.150554035C>ACA420898010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
n.1328C>A
n.370+500G>T
n.417+500G>T
n.1301C>A
n.466+500G>T
n.371+500G>T
n.357+1919G>T
1g.150554035C>GCA420898009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1143C>G (p.Ala381=)
n.1328C>G
n.370+500G>C
n.417+500G>C
n.1301C>G
n.466+500G>C
n.371+500G>C
n.357+1919G>C
1g.150554035C>TCA420898008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.1328C>T
n.370+500G>A
n.417+500G>A
n.1301C>T
n.466+500G>A
n.371+500G>A
n.357+1919G>A
1g.150554036A=CA2479209332ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A= (p.Ser349=)
c.1144A= (p.Ser382=)
n.1329A=
n.370+499T=
n.417+499T=
n.1302A=
n.466+499T=
n.371+499T=
n.357+1918T=
1g.150554036A>CCA342303376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1329A>C
n.370+499T>G
n.417+499T>G
n.1302A>C
n.466+499T>G
n.371+499T>G
n.357+1918T>G
1g.150554036A>GCA342303379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1329A>G
n.370+499T>C
n.417+499T>C
n.1302A>G
n.466+499T>C
n.371+499T>C
n.357+1918T>C
1g.150554036A>TCA342303381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1329A>T
n.370+499T>A
n.417+499T>A
n.1302A>T
n.466+499T>A
n.371+499T>A
n.357+1918T>A
1g.150554037G>ACA342303384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1330G>A
n.370+498C>T
n.417+498C>T
n.1303G>A
n.466+498C>T
n.371+498C>T
n.357+1917C>T
1g.150554037G>CCA342303386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1330G>C
n.370+498C>G
n.417+498C>G
n.1303G>C
n.466+498C>G
n.371+498C>G
n.357+1917C>G
1g.150554037G>TCA342303388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1330G>T
n.370+498C>A
n.417+498C>A
n.1303G>T
n.466+498C>A
n.371+498C>A
n.357+1917C>A
1g.150554037dupCA889247387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer11)
c.1145dup (p.Ser382ArgfsTer11)
n.1330dup
n.370+498dup
n.417+498dup
n.1303dup
n.466+498dup
n.371+498dup
n.357+1917dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554038C>ACA342303392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1047C>A (p.Ser349Arg)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1331C>A
n.370+497G>T
n.417+497G>T
n.1304C>A
n.466+497G>T
n.371+497G>T
n.357+1916G>T
1g.150554038C>GCA342303394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1047C>G (p.Ser349Arg)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1331C>G
n.370+497G>C
n.417+497G>C
n.1304C>G
n.466+497G>C
n.371+497G>C
n.357+1916G>C
1g.150554038C>TCA420898011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1331C>T
n.370+497G>A
n.417+497G>A
n.1304C>T
n.466+497G>A
n.371+497G>A
n.357+1916G>A
1g.150554039T>ACA1078107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.1332T>A
n.370+496A>T
n.417+496A>T
n.1305T>A
n.466+496A>T
n.371+496A>T
n.357+1915A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150554039T>CCA342303397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1332T>C
n.370+496A>G
n.417+496A>G
n.1305T>C
n.466+496A>G
n.371+496A>G
n.357+1915A>G
1g.150554039T>GCA342303400ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.1332T>G
n.370+496A>C
n.417+496A>C
n.1305T>G
n.466+496A>C
n.371+496A>C
n.357+1915A>C
1g.150554039T=CA2479209333ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1048T= (p.Ser350=)
c.1147T= (p.Ser383=)
n.1332T=
n.370+496A=
n.417+496A=
n.1305T=
n.466+496A=
n.371+496A=
n.357+1915A=
1g.150554040C>ACA342303404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.1333C>A
n.370+495G>T
n.417+495G>T
n.1306C>A
n.466+495G>T
n.371+495G>T
n.357+1914G>T
1g.150554040C=CA2479209334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C= (p.Ser350=)
c.1148C= (p.Ser383=)
n.1333C=
n.370+495G=
n.417+495G=
n.1306C=
n.466+495G=
n.371+495G=
n.357+1914G=
1g.150554040C>GCA342303415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
n.1333C>G
n.370+495G>C
n.417+495G>C
n.1306C>G
n.466+495G>C
n.371+495G>C
n.357+1914G>C
1g.150554040C>TCA1078108ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
n.1333C>T
n.370+495G>A
n.417+495G>A
n.1306C>T
n.466+495G>A
n.371+495G>A
n.357+1914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554041C>ACA420898012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
n.1334C>A
n.370+494G>T
n.417+494G>T
n.1307C>A
n.466+494G>T
n.371+494G>T
n.357+1913G>T
1g.150554041C>GCA420898013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1149C>G (p.Ser383=)
n.1334C>G
n.370+494G>C
n.417+494G>C
n.1307C>G
n.466+494G>C
n.371+494G>C
n.357+1913G>C
1g.150554041C>TCA420898014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.1334C>T
n.370+494G>A
n.417+494G>A
n.1307C>T
n.466+494G>A
n.371+494G>A
n.357+1913G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554042C>ACA342303418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
n.1335C>A
n.370+493G>T
n.417+493G>T
n.1308C>A
n.466+493G>T
n.371+493G>T
n.357+1912G>T
1g.150554042C>GCA342303422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1335C>G
n.370+493G>C
n.417+493G>C
n.1308C>G
n.466+493G>C
n.371+493G>C
n.357+1912G>C
1g.150554042C>TCA342303433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
n.1335C>T
n.370+493G>A
n.417+493G>A
n.1308C>T
n.466+493G>A
n.371+493G>A
n.357+1912G>A
 gnomAD v4
1g.150554043T>ACA342303436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
n.1336T>A
n.370+492A>T
n.417+492A>T
n.1309T>A
n.466+492A>T
n.371+492A>T
n.357+1911A>T
1g.150554043T>CCA342303439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1336T>C
n.370+492A>G
n.417+492A>G
n.1309T>C
n.466+492A>G
n.371+492A>G
n.357+1911A>G
1g.150554043T>GCA342303442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1336T>G
n.370+492A>C
n.417+492A>C
n.1309T>G
n.466+492A>C
n.371+492A>C
n.357+1911A>C
1g.150554044C>ACA420898015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1152C>A (p.Leu384=)
n.1337C>A
n.370+491G>T
n.417+491G>T
n.1310C>A
n.466+491G>T
n.371+491G>T
n.357+1910G>T
1g.150554044C>GCA420898016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1152C>G (p.Leu384=)
n.1337C>G
n.370+491G>C
n.417+491G>C
n.1310C>G
n.466+491G>C
n.371+491G>C
n.357+1910G>C
1g.150554044C>TCA420898017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
n.1337C>T
n.370+491G>A
n.417+491G>A
n.1310C>T
n.466+491G>A
n.371+491G>A
n.357+1910G>A
 gnomAD v4
1g.150554045T>ACA342303444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
n.1338T>A
n.370+490A>T
n.417+490A>T
n.1311T>A
n.466+490A>T
n.371+490A>T
n.357+1909A>T
1g.150554045T>CCA342303445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
n.1338T>C
n.370+490A>G
n.417+490A>G
n.1311T>C
n.466+490A>G
n.371+490A>G
n.357+1909A>G
1g.150554045T>GCA342303446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.1338T>G
n.370+490A>C
n.417+490A>C
n.1311T>G
n.466+490A>C
n.371+490A>C
n.357+1909A>C
1g.150554046G>ACA342303447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
n.1339G>A
n.370+489C>T
n.417+489C>T
n.1312G>A
n.466+489C>T
n.371+489C>T
n.357+1908C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150554046G>CCA342303448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>C (p.Trp352Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
n.1339G>C
n.370+489C>G
n.417+489C>G
n.1312G>C
n.466+489C>G
n.371+489C>G
n.357+1908C>G
1g.150554046G=CA2479209335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G= (p.Trp352=)
c.1154G= (p.Trp385=)
n.1339G=
n.370+489C=
n.417+489C=
n.1312G=
n.466+489C=
n.371+489C=
n.357+1908C=
1g.150554046G>TCA342303450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1055G>T (p.Trp352Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.1339G>T
n.370+489C>A
n.417+489C>A
n.1312G>T
n.466+489C>A
n.371+489C>A
n.357+1908C>A
1g.150554047G>ACA342303455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>A (p.Trp352Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.1340G>A
n.370+488C>T
n.417+488C>T
n.1313G>A
n.466+488C>T
n.371+488C>T
n.357+1907C>T
 ClinVar
1g.150554047G>CCA342303453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.1340G>C
n.370+488C>G
n.417+488C>G
n.1313G>C
n.466+488C>G
n.371+488C>G
n.357+1907C>G
1g.150554047G>TCA342303454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1056G>T (p.Trp352Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.1340G>T
n.370+488C>A
n.417+488C>A
n.1313G>T
n.466+488C>A
n.371+488C>A
n.357+1907C>A
1g.150554048A>CCA342303456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.1341A>C
n.370+487T>G
n.417+487T>G
n.1314A>C
n.466+487T>G
n.371+487T>G
n.357+1906T>G
1g.150554048A>GCA342303458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.1341A>G
n.370+487T>C
n.417+487T>C
n.1314A>G
n.466+487T>C
n.371+487T>C
n.357+1906T>C
1g.150554048A>TCA342303462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.1341A>T
n.370+487T>A
n.417+487T>A
n.1314A>T
n.466+487T>A
n.371+487T>A
n.357+1906T>A
1g.150554049G>ACA342303465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.1342G>A
n.370+486C>T
n.417+486C>T
n.1315G>A
n.466+486C>T
n.371+486C>T
n.357+1905C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554049G>CCA342303467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.1342G>C
n.370+486C>G
n.417+486C>G
n.1315G>C
n.466+486C>G
n.371+486C>G
n.357+1905C>G
1g.150554049G=CA2479209336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G= (p.Ser353=)
c.1157G= (p.Ser386=)
n.1342G=
n.370+486C=
n.417+486C=
n.1315G=
n.466+486C=
n.371+486C=
n.357+1905C=
1g.150554049G>TCA342303470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.1342G>T
n.370+486C>A
n.417+486C>A
n.1315G>T
n.466+486C>A
n.371+486C>A
n.357+1905C>A
1g.150554050C>ACA342303473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
n.1343C>A
n.370+485G>T
n.417+485G>T
n.1316C>A
n.466+485G>T
n.371+485G>T
n.357+1904G>T
 gnomAD v4
1g.150554050C=CA2479209337ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C= (p.Ser353=)
c.1158C= (p.Ser386=)
n.1343C=
n.370+485G=
n.417+485G=
n.1316C=
n.466+485G=
n.371+485G=
n.357+1904G=
1g.150554050C>GCA1078109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
n.1343C>G
n.370+485G>C
n.417+485G>C
n.1316C>G
n.466+485G>C
n.371+485G>C
n.357+1904G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150554050C>TCA420898019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.1343C>T
n.370+485G>A
n.417+485G>A
n.1316C>T
n.466+485G>A
n.371+485G>A
n.357+1904G>A
1g.150554051C>ACA342303477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1344C>A
n.370+484G>T
n.417+484G>T
n.1317C>A
n.466+484G>T
n.371+484G>T
n.357+1903G>T
1g.150554051C=CA1143370684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C= (p.Leu354=)
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1344C=
n.370+484G=
n.417+484G=
n.1317C=
n.466+484G=
n.371+484G=
n.357+1903G=
1g.150554051C>GCA342303480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1344C>G
n.370+484G>C
n.417+484G>C
n.1317C>G
n.466+484G>C
n.371+484G>C
n.357+1903G>C
1g.150554051C>TCA1078110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
n.1344C>T
n.370+484G>A
n.417+484G>A
n.1317C>T
n.466+484G>A
n.371+484G>A
n.357+1903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554052T>ACA342303498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
n.1345T>A
n.370+483A>T
n.417+483A>T
n.1318T>A
n.466+483A>T
n.371+483A>T
n.357+1902A>T
1g.150554052T>CCA342303500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1345T>C
n.370+483A>G
n.417+483A>G
n.1318T>C
n.466+483A>G
n.371+483A>G
n.357+1902A>G
1g.150554052T>GCA342303495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1345T>G
n.370+483A>C
n.417+483A>C
n.1318T>G
n.466+483A>C
n.371+483A>C
n.357+1902A>C
1g.150554053C>ACA420898020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
n.1346C>A
n.370+482G>T
n.417+482G>T
n.1319C>A
n.466+482G>T
n.371+482G>T
n.357+1901G>T
1g.150554053C>GCA420898021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
n.1346C>G
n.370+482G>C
n.417+482G>C
n.1319C>G
n.466+482G>C
n.371+482G>C
n.357+1901G>C
1g.150554053C>TCA420898022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.1346C>T
n.370+482G>A
n.417+482G>A
n.1319C>T
n.466+482G>A
n.371+482G>A
n.357+1901G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554054T>ACA342303509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1347T>A
n.370+481A>T
n.417+481A>T
n.1320T>A
n.466+481A>T
n.371+481A>T
n.357+1900A>T
1g.150554054T>CCA342303502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1347T>C
n.370+481A>G
n.417+481A>G
n.1320T>C
n.466+481A>G
n.371+481A>G
n.357+1900A>G
1g.150554054T>GCA342303513ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1347T>G
n.370+481A>C
n.417+481A>C
n.1320T>G
n.466+481A>C
n.371+481A>C
n.357+1900A>C
1g.150554055T>ACA342303518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1348T>A
n.370+480A>T
n.417+480A>T
n.1321T>A
n.466+480A>T
n.371+480A>T
n.357+1899A>T
1g.150554055T>CCA342303533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1348T>C
n.370+480A>G
n.417+480A>G
n.1321T>C
n.466+480A>G
n.371+480A>G
n.357+1899A>G
1g.150554055T>GCA342303534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1348T>G
n.370+480A>C
n.417+480A>C
n.1321T>G
n.466+480A>C
n.371+480A>C
n.357+1899A>C
1g.150554056T>ACA342303535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.1349T>A
n.370+479A>T
n.417+479A>T
n.1322T>A
n.466+479A>T
n.371+479A>T
n.357+1898A>T
1g.150554056T>CCA420898023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>C (p.Phe355=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.1349T>C
n.370+479A>G
n.417+479A>G
n.1322T>C
n.466+479A>G
n.371+479A>G
n.357+1898A>G
1g.150554056T>GCA342303536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.1349T>G
n.370+479A>C
n.417+479A>C
n.1322T>G
n.466+479A>C
n.371+479A>C
n.357+1898A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554056T=CA2479209338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1065T= (p.Phe355=)
c.1164T= (p.Phe388=)
n.1349T=
n.370+479A=
n.417+479A=
n.1322T=
n.466+479A=
n.371+479A=
n.357+1898A=
1g.150554057G>ACA342303537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1350G>A
n.370+478C>T
n.417+478C>T
n.1323G>A
n.466+478C>T
n.371+478C>T
n.357+1897C>T
1g.150554057G>CCA342303538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1350G>C
n.370+478C>G
n.417+478C>G
n.1323G>C
n.466+478C>G
n.371+478C>G
n.357+1897C>G
1g.150554057G>TCA342303539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1350G>T
n.370+478C>A
n.417+478C>A
n.1323G>T
n.466+478C>A
n.371+478C>A
n.357+1897C>A
1g.150554058C>ACA342303540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1351C>A
n.370+477G>T
n.417+477G>T
n.1324C>A
n.466+477G>T
n.371+477G>T
n.357+1896G>T
1g.150554058C>GCA342303541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1351C>G
n.370+477G>C
n.417+477G>C
n.1324C>G
n.466+477G>C
n.371+477G>C
n.357+1896G>C
1g.150554058C>TCA342303543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1351C>T
n.370+477G>A
n.417+477G>A
n.1324C>T
n.466+477G>A
n.371+477G>A
n.357+1896G>A
1g.150554059T>ACA420898025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.1352T>A
n.370+476A>T
n.417+476A>T
n.1325T>A
n.466+476A>T
n.371+476A>T
n.357+1895A>T
1g.150554059T>CCA1078111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.1352T>C
n.370+476A>G
n.417+476A>G
n.1325T>C
n.466+476A>G
n.371+476A>G
n.357+1895A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554059T>GCA420898024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.1352T>G
n.370+476A>C
n.417+476A>C
n.1325T>G
n.466+476A>C
n.371+476A>C
n.357+1895A>C
1g.150554059T=CA2479209339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1068T= (p.Ala356=)
c.1167T= (p.Ala389=)
n.1352T=
n.370+476A=
n.417+476A=
n.1325T=
n.466+476A=
n.371+476A=
n.357+1895A=

Number of alleles fetched