Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553910C>ACA420897838ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C>A (p.Arg307=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
n.1203C>A
n.370+625G>T
n.417+625G>T
n.1176C>A
n.466+625G>T
n.371+625G>T
n.357+2044G>T
1g.150553910C=CA2479209283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C= (p.Arg307=)
c.1018C= (p.Arg340=)
n.1203C=
n.370+625G=
n.417+625G=
n.1176C=
n.466+625G=
n.371+625G=
n.357+2044G=
1g.150553910C>GCA342302806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.1203C>G
n.370+625G>C
n.417+625G>C
n.1176C>G
n.466+625G>C
n.371+625G>C
n.357+2044G>C
 gnomAD v4
1g.150553910C>TCA1078069ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
n.1203C>T
n.370+625G>A
n.417+625G>A
n.1176C>T
n.466+625G>A
n.371+625G>A
n.357+2044G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553911G>ACA1078070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.1204G>A
n.370+624C>T
n.417+624C>T
n.1177G>A
n.466+624C>T
n.371+624C>T
n.357+2043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553911G>CCA342302811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.1204G>C
n.370+624C>G
n.417+624C>G
n.1177G>C
n.466+624C>G
n.371+624C>G
n.357+2043C>G
 dbSNP
1g.150553911G=CA1141883757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G= (p.Arg307=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.1204G=
n.370+624C=
n.417+624C=
n.1177G=
n.466+624C=
n.371+624C=
n.357+2043C=
1g.150553911G>TCA342302810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.1204G>T
n.370+624C>A
n.417+624C>A
n.1177G>T
n.466+624C>A
n.371+624C>A
n.357+2043C>A
 gnomAD v4
1g.150553914delCA2697554519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923del (p.Gly308AlafsTer?)
c.1022del (p.Gly341AlafsTer?)
n.1207del
n.370+624del
n.417+624del
n.1180del
n.466+624del
n.371+624del
n.357+2043del
 ClinVar
1g.150553912G>ACA420897848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.921G>A (p.Arg307=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.1205G>A
n.370+623C>T
n.417+623C>T
n.1178G>A
n.466+623C>T
n.371+623C>T
n.357+2042C>T
1g.150553912G>CCA420897847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.921G>C (p.Arg307=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
n.1205G>C
n.370+623C>G
n.417+623C>G
n.1178G>C
n.466+623C>G
n.371+623C>G
n.357+2042C>G
1g.150553912G>TCA420897845ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.921G>T (p.Arg307=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
n.1205G>T
n.370+623C>A
n.417+623C>A
n.1178G>T
n.466+623C>A
n.371+623C>A
n.357+2042C>A
1g.150553913G>ACA342302813ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.1206G>A
n.370+622C>T
n.417+622C>T
n.1179G>A
n.466+622C>T
n.371+622C>T
n.357+2041C>T
 gnomAD v4
1g.150553913G>CCA342302814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1206G>C
n.370+622C>G
n.417+622C>G
n.1179G>C
n.466+622C>G
n.371+622C>G
n.357+2041C>G
 gnomAD v4
1g.150553913G>TCA342302816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.1206G>T
n.370+622C>A
n.417+622C>A
n.1179G>T
n.466+622C>A
n.371+622C>A
n.357+2041C>A
1g.150553914G>ACA342302817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.1207G>A
n.370+621C>T
n.417+621C>T
n.1180G>A
n.466+621C>T
n.371+621C>T
n.357+2040C>T
1g.150553914G>CCA342302818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1207G>C
n.370+621C>G
n.417+621C>G
n.1180G>C
n.466+621C>G
n.371+621C>G
n.357+2040C>G
1g.150553914G>TCA342302820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923G>T (p.Gly308Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1207G>T
n.370+621C>A
n.417+621C>A
n.1180G>T
n.466+621C>A
n.371+621C>A
n.357+2040C>A
 gnomAD v4
1g.150553915C>ACA420897856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C>A (p.Gly308=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
n.1208C>A
n.370+620G>T
n.417+620G>T
n.1181C>A
n.466+620G>T
n.371+620G>T
n.357+2039G>T
1g.150553915C=CA2479209284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C= (p.Gly308=)
c.1023C= (p.Gly341=)
n.1208C=
n.370+620G=
n.417+620G=
n.1181C=
n.466+620G=
n.371+620G=
n.357+2039G=
1g.150553915C>GCA420897857ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C>G (p.Gly308=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
n.1208C>G
n.370+620G>C
n.417+620G>C
n.1181C>G
n.466+620G>C
n.371+620G>C
n.357+2039G>C
1g.150553915C>TCA420897858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C>T (p.Gly308=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
n.1208C>T
n.370+620G>A
n.417+620G>A
n.1181C>T
n.466+620G>A
n.371+620G>A
n.357+2039G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553916C>ACA420897860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C>A (p.Arg309=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
n.1209C>A
n.370+619G>T
n.417+619G>T
n.1182C>A
n.466+619G>T
n.371+619G>T
n.357+2038G>T
 gnomAD v4
1g.150553916C=CA2479209285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C= (p.Arg309=)
c.1024C= (p.Arg342=)
n.1209C=
n.370+619G=
n.417+619G=
n.1182C=
n.466+619G=
n.371+619G=
n.357+2038G=
1g.150553916C>GCA342302822ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1209C>G
n.370+619G>C
n.417+619G>C
n.1182C>G
n.466+619G>C
n.371+619G>C
n.357+2038G>C
 ClinVar
1g.150553916C>TCA342302824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
n.1209C>T
n.370+619G>A
n.417+619G>A
n.1182C>T
n.466+619G>A
n.371+619G>A
n.357+2038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553917G>ACA1078071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
n.1210G>A
n.370+618C>T
n.417+618C>T
n.1183G>A
n.466+618C>T
n.371+618C>T
n.357+2037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553917G>CCA342302826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.1210G>C
n.370+618C>G
n.417+618C>G
n.1183G>C
n.466+618C>G
n.371+618C>G
n.357+2037C>G
1g.150553917G=CA1140975417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G= (p.Arg309=)
c.1025G= (p.Arg342=)
n.1210G=
n.370+618C=
n.417+618C=
n.1183G=
n.466+618C=
n.371+618C=
n.357+2037C=
1g.150553917G>TCA342302828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1210G>T
n.370+618C>A
n.417+618C>A
n.1183G>T
n.466+618C>A
n.371+618C>A
n.357+2037C>A
1g.150553918A>CCA420897866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.927A>C (p.Arg309=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
n.1211A>C
n.370+617T>G
n.417+617T>G
n.1184A>C
n.466+617T>G
n.371+617T>G
n.357+2036T>G
1g.150553918A>GCA420897870ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.927A>G (p.Arg309=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
n.1211A>G
n.370+617T>C
n.417+617T>C
n.1184A>G
n.466+617T>C
n.371+617T>C
n.357+2036T>C
1g.150553918A>TCA420897868ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.927A>T (p.Arg309=)
c.1026A>T (p.Arg342=)
n.1211A>T
n.370+617T>A
n.417+617T>A
n.1184A>T
n.466+617T>A
n.371+617T>A
n.357+2036T>A
1g.150553919G>ACA30066958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.1212G>A
n.370+616C>T
n.417+616C>T
n.1185G>A
n.466+616C>T
n.371+616C>T
n.357+2035C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553919G>CCA342302833ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1212G>C
n.370+616C>G
n.417+616C>G
n.1185G>C
n.466+616C>G
n.371+616C>G
n.357+2035C>G
1g.150553919G=CA2479209286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G= (p.Gly310=)
c.1027G= (p.Gly343=)
n.1212G=
n.370+616C=
n.417+616C=
n.1185G=
n.466+616C=
n.371+616C=
n.357+2035C=
1g.150553919G>TCA342302830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.1212G>T
n.370+616C>A
n.417+616C>A
n.1185G>T
n.466+616C>A
n.371+616C>A
n.357+2035C>A
1g.150553920G>ACA342302835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1213G>A
n.370+615C>T
n.417+615C>T
n.1186G>A
n.466+615C>T
n.371+615C>T
n.357+2034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553920G>CCA342302837ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1213G>C
n.370+615C>G
n.417+615C>G
n.1186G>C
n.466+615C>G
n.371+615C>G
n.357+2034C>G
1g.150553920G=CA2479209287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G= (p.Gly310=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1213G=
n.370+615C=
n.417+615C=
n.1186G=
n.466+615C=
n.371+615C=
n.357+2034C=
1g.150553920G>TCA342302836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1213G>T
n.370+615C>A
n.417+615C>A
n.1186G>T
n.466+615C>A
n.371+615C>A
n.357+2034C>A
 gnomAD v4
1g.150553921C>ACA420897875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.930C>A (p.Gly310=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.1214C>A
n.370+614G>T
n.417+614G>T
n.1187C>A
n.466+614G>T
n.371+614G>T
n.357+2033G>T
1g.150553921C>GCA420897877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.930C>G (p.Gly310=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.1214C>G
n.370+614G>C
n.417+614G>C
n.1187C>G
n.466+614G>C
n.371+614G>C
n.357+2033G>C
1g.150553921C>TCA420897878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.930C>T (p.Gly310=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.1214C>T
n.370+614G>A
n.417+614G>A
n.1187C>T
n.466+614G>A
n.371+614G>A
n.357+2033G>A
 gnomAD v4
1g.150553922C>ACA342302838ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1215C>A
n.370+613G>T
n.417+613G>T
n.1188C>A
n.466+613G>T
n.371+613G>T
n.357+2032G>T
1g.150553922C>GCA342302841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1215C>G
n.370+613G>C
n.417+613G>C
n.1188C>G
n.466+613G>C
n.371+613G>C
n.357+2032G>C
1g.150553922C>TCA342302842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1215C>T
n.370+613G>A
n.417+613G>A
n.1188C>T
n.466+613G>A
n.371+613G>A
n.357+2032G>A
 gnomAD v4
1g.150553923A>CCA342302844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1216A>C
n.370+612T>G
n.417+612T>G
n.1189A>C
n.466+612T>G
n.371+612T>G
n.357+2031T>G
1g.150553923A>GCA342302846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1216A>G
n.370+612T>C
n.417+612T>C
n.1189A>G
n.466+612T>C
n.371+612T>C
n.357+2031T>C
1g.150553923A>TCA342302847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1216A>T
n.370+612T>A
n.417+612T>A
n.1189A>T
n.466+612T>A
n.371+612T>A
n.357+2031T>A
1g.150553924G>ACA420897881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G>A (p.Gln311=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1217G>A
n.370+611C>T
n.417+611C>T
n.1190G>A
n.466+611C>T
n.371+611C>T
n.357+2030C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.150553924G>CCA342302848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G>C (p.Gln311His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1217G>C
n.370+611C>G
n.417+611C>G
n.1190G>C
n.466+611C>G
n.371+611C>G
n.357+2030C>G
1g.150553924G=CA2479209288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G= (p.Gln311=)
c.1032G= (p.Gln344=)
n.1217G=
n.370+611C=
n.417+611C=
n.1190G=
n.466+611C=
n.371+611C=
n.357+2030C=
1g.150553924G>TCA342302849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G>T (p.Gln311His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1217G>T
n.370+611C>A
n.417+611C>A
n.1190G>T
n.466+611C>A
n.371+611C>A
n.357+2030C>A
1g.150553925C>ACA342302850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1218C>A
n.370+610G>T
n.417+610G>T
n.1191C>A
n.466+610G>T
n.371+610G>T
n.357+2029G>T
1g.150553925C=CA2479209289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C= (p.Gln312=)
c.1033C= (p.Gln345=)
n.1218C=
n.370+610G=
n.417+610G=
n.1191C=
n.466+610G=
n.371+610G=
n.357+2029G=
1g.150553925C>GCA342302852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1218C>G
n.370+610G>C
n.417+610G>C
n.1191C>G
n.466+610G>C
n.371+610G>C
n.357+2029G>C
 gnomAD v4
1g.150553925C>TCA342302854ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1218C>T
n.370+610G>A
n.417+610G>A
n.1191C>T
n.466+610G>A
n.371+610G>A
n.357+2029G>A
 dbSNP
1g.150553926A=CA2479209290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A= (p.Gln312=)
c.1034A= (p.Gln345=)
n.1219A=
n.370+609T=
n.417+609T=
n.1192A=
n.466+609T=
n.371+609T=
n.357+2028T=
1g.150553926A>CCA342302860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1219A>C
n.370+609T>G
n.417+609T>G
n.1192A>C
n.466+609T>G
n.371+609T>G
n.357+2028T>G
1g.150553926A>GCA342302858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1219A>G
n.370+609T>C
n.417+609T>C
n.1192A>G
n.466+609T>C
n.371+609T>C
n.357+2028T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553926A>TCA342302856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1219A>T
n.370+609T>A
n.417+609T>A
n.1192A>T
n.466+609T>A
n.371+609T>A
n.357+2028T>A
1g.150553927G>ACA420897885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G>A (p.Gln312=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1220G>A
n.370+608C>T
n.417+608C>T
n.1193G>A
n.466+608C>T
n.371+608C>T
n.357+2027C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553927G>CCA342302861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G>C (p.Gln312His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1220G>C
n.370+608C>G
n.417+608C>G
n.1193G>C
n.466+608C>G
n.371+608C>G
n.357+2027C>G
1g.150553927G=CA2479209291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G= (p.Gln312=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1220G=
n.370+608C=
n.417+608C=
n.1193G=
n.466+608C=
n.371+608C=
n.357+2027C=
1g.150553927G>TCA342302862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G>T (p.Gln312His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1220G>T
n.370+608C>A
n.417+608C>A
n.1193G>T
n.466+608C>A
n.371+608C>A
n.357+2027C>A
1g.150553928G>ACA342302865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1221G>A
n.370+607C>T
n.417+607C>T
n.1194G>A
n.466+607C>T
n.371+607C>T
n.357+2026C>T
 dbSNP
1g.150553928G>CCA342302867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1221G>C
n.370+607C>G
n.417+607C>G
n.1194G>C
n.466+607C>G
n.371+607C>G
n.357+2026C>G
1g.150553928G=CA2479209292ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G= (p.Gly313=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1221G=
n.370+607C=
n.417+607C=
n.1194G=
n.466+607C=
n.371+607C=
n.357+2026C=
1g.150553928G>TCA342302871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1221G>T
n.370+607C>A
n.417+607C>A
n.1194G>T
n.466+607C>A
n.371+607C>A
n.357+2026C>A
1g.150553929G>ACA30066960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1222G>A
n.370+606C>T
n.417+606C>T
n.1195G>A
n.466+606C>T
n.371+606C>T
n.357+2025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553929G>CCA342302874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1222G>C
n.370+606C>G
n.417+606C>G
n.1195G>C
n.466+606C>G
n.371+606C>G
n.357+2025C>G
1g.150553929G=CA2479209293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G= (p.Gly313=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1222G=
n.370+606C=
n.417+606C=
n.1195G=
n.466+606C=
n.371+606C=
n.357+2025C=
1g.150553929G>TCA342302875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1222G>T
n.370+606C>A
n.417+606C>A
n.1195G>T
n.466+606C>A
n.371+606C>A
n.357+2025C>A
1g.150553930C>ACA1078074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C>A (p.Gly313=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1223C>A
n.370+605G>T
n.417+605G>T
n.1196C>A
n.466+605G>T
n.371+605G>T
n.357+2024G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553930C=CA1140094292ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C= (p.Gly313=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1223C=
n.370+605G=
n.417+605G=
n.1196C=
n.466+605G=
n.371+605G=
n.357+2024G=
1g.150553930C>GCA1078073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C>G (p.Gly313=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1223C>G
n.370+605G>C
n.417+605G>C
n.1196C>G
n.466+605G>C
n.371+605G>C
n.357+2024G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553930C>TCA1078072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C>T (p.Gly313=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1223C>T
n.370+605G>A
n.417+605G>A
n.1196C>T
n.466+605G>A
n.371+605G>A
n.357+2024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553931C>ACA342302883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1224C>A
n.370+604G>T
n.417+604G>T
n.1197C>A
n.466+604G>T
n.371+604G>T
n.357+2023G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553931C=CA2479209294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C= (p.Gln314=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.1224C=
n.370+604G=
n.417+604G=
n.1197C=
n.466+604G=
n.371+604G=
n.357+2023G=
1g.150553931C>GCA342302882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1224C>G
n.370+604G>C
n.417+604G>C
n.1197C>G
n.466+604G>C
n.371+604G>C
n.357+2023G>C
1g.150553931C>TCA342302880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1224C>T
n.370+604G>A
n.417+604G>A
n.1197C>T
n.466+604G>A
n.371+604G>A
n.357+2023G>A
1g.150553932A=CA2479209295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A= (p.Gln314=)
c.1040A= (p.Gln347=)
n.1225A=
n.370+603T=
n.417+603T=
n.1198A=
n.466+603T=
n.371+603T=
n.357+2022T=
1g.150553932A>CCA342302884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1225A>C
n.370+603T>G
n.417+603T>G
n.1198A>C
n.466+603T>G
n.371+603T>G
n.357+2022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553932A>GCA342302886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1225A>G
n.370+603T>C
n.417+603T>C
n.1198A>G
n.466+603T>C
n.371+603T>C
n.357+2022T>C
1g.150553932A>TCA342302888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1225A>T
n.370+603T>A
n.417+603T>A
n.1198A>T
n.466+603T>A
n.371+603T>A
n.357+2022T>A
1g.150553933A>CCA342302889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.942A>C (p.Gln314His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
n.1226A>C
n.370+602T>G
n.417+602T>G
n.1199A>C
n.466+602T>G
n.371+602T>G
n.357+2021T>G
1g.150553933A>GCA420897894ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.942A>G (p.Gln314=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
n.1226A>G
n.370+602T>C
n.417+602T>C
n.1199A>G
n.466+602T>C
n.371+602T>C
n.357+2021T>C
 dbSNP
1g.150553933A>TCA342302891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.942A>T (p.Gln314His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.1226A>T
n.370+602T>A
n.417+602T>A
n.1199A>T
n.466+602T>A
n.371+602T>A
n.357+2021T>A
1g.150553934G>ACA342302896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1227G>A
n.370+601C>T
n.417+601C>T
n.1200G>A
n.466+601C>T
n.371+601C>T
n.357+2020C>T
1g.150553934G>CCA342302895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1227G>C
n.370+601C>G
n.417+601C>G
n.1200G>C
n.466+601C>G
n.371+601C>G
n.357+2020C>G
1g.150553934G>TCA342302893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.1227G>T
n.370+601C>A
n.417+601C>A
n.1200G>T
n.466+601C>A
n.371+601C>A
n.357+2020C>A
1g.150553935G>ACA342302897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1228G>A
n.370+600C>T
n.417+600C>T
n.1201G>A
n.466+600C>T
n.371+600C>T
n.357+2019C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553935G>CCA342302898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1228G>C
n.370+600C>G
n.417+600C>G
n.1201G>C
n.466+600C>G
n.371+600C>G
n.357+2019C>G
1g.150553935G>TCA342302899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1228G>T
n.370+600C>A
n.417+600C>A
n.1201G>T
n.466+600C>A
n.371+600C>A
n.357+2019C>A
1g.150553936G>ACA420897898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.945G>A (p.Gly315=)
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.1229G>A
n.370+599C>T
n.417+599C>T
n.1202G>A
n.466+599C>T
n.371+599C>T
n.357+2018C>T
 COSMIC
1g.150553936G>CCA420897899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.945G>C (p.Gly315=)
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.1229G>C
n.370+599C>G
n.417+599C>G
n.1202G>C
n.466+599C>G
n.371+599C>G
n.357+2018C>G
1g.150553936G>TCA420897900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.945G>T (p.Gly315=)
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.1229G>T
n.370+599C>A
n.417+599C>A
n.1202G>T
n.466+599C>A
n.371+599C>A
n.357+2018C>A
1g.150553937C>ACA342302900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1230C>A
n.370+598G>T
n.417+598G>T
n.1203C>A
n.466+598G>T
n.371+598G>T
n.357+2017G>T
1g.150553937C>GCA342302902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1230C>G
n.370+598G>C
n.417+598G>C
n.1203C>G
n.466+598G>C
n.371+598G>C
n.357+2017G>C
1g.150553937C>TCA342302904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1230C>T
n.370+598G>A
n.417+598G>A
n.1203C>T
n.466+598G>A
n.371+598G>A
n.357+2017G>A
1g.150553938C>ACA342302906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.947C>A (p.Pro316His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1231C>A
n.370+597G>T
n.417+597G>T
n.1204C>A
n.466+597G>T
n.371+597G>T
n.357+2016G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553938C>GCA342302911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1231C>G
n.370+597G>C
n.417+597G>C
n.1204C>G
n.466+597G>C
n.371+597G>C
n.357+2016G>C
1g.150553938C>TCA342302907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1231C>T
n.370+597G>A
n.417+597G>A
n.1204C>T
n.466+597G>A
n.371+597G>A
n.357+2016G>A
1g.150553939T>ACA420897901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.948T>A (p.Pro316=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.1232T>A
n.370+596A>T
n.417+596A>T
n.1205T>A
n.466+596A>T
n.371+596A>T
n.357+2015A>T
1g.150553939T>CCA420897902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.948T>C (p.Pro316=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.1232T>C
n.370+596A>G
n.417+596A>G
n.1205T>C
n.466+596A>G
n.371+596A>G
n.357+2015A>G
1g.150553939T>GCA420897903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.948T>G (p.Pro316=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.1232T>G
n.370+596A>C
n.417+596A>C
n.1205T>G
n.466+596A>C
n.371+596A>C
n.357+2015A>C
1g.150553940T>ACA342302912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1233T>A
n.370+595A>T
n.417+595A>T
n.1206T>A
n.466+595A>T
n.371+595A>T
n.357+2014A>T
1g.150553940T>CCA342302913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1233T>C
n.370+595A>G
n.417+595A>G
n.1206T>C
n.466+595A>G
n.371+595A>G
n.357+2014A>G
1g.150553940T>GCA342302914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1233T>G
n.370+595A>C
n.417+595A>C
n.1206T>G
n.466+595A>C
n.371+595A>C
n.357+2014A>C
1g.150553940T=CA2479209296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T= (p.Trp317=)
c.1048T= (p.Trp350=)
n.1233T=
n.370+595A=
n.417+595A=
n.1206T=
n.466+595A=
n.371+595A=
n.357+2014A=
1g.150553941G>ACA342302918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1234G>A
n.370+594C>T
n.417+594C>T
n.1207G>A
n.466+594C>T
n.371+594C>T
n.357+2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553941G>CCA342302919ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1234G>C
n.370+594C>G
n.417+594C>G
n.1207G>C
n.466+594C>G
n.371+594C>G
n.357+2013C>G
1g.150553941G>TCA342302921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1234G>T
n.370+594C>A
n.417+594C>A
n.1207G>T
n.466+594C>A
n.371+594C>A
n.357+2013C>A
1g.150553944dupCA1078075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953dup (p.Thr319AsnfsTer13)
c.1052dup (p.Thr352AsnfsTer13)
n.1237dup
n.370+594dup
n.417+594dup
n.1210dup
n.466+594dup
n.371+594dup
n.357+2013dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553942G>ACA342302924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1235G>A
n.370+593C>T
n.417+593C>T
n.1208G>A
n.466+593C>T
n.371+593C>T
n.357+2012C>T
1g.150553942G>CCA342302925ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1235G>C
n.370+593C>G
n.417+593C>G
n.1208G>C
n.466+593C>G
n.371+593C>G
n.357+2012C>G
1g.150553942G>TCA342302927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1235G>T
n.370+593C>A
n.417+593C>A
n.1208G>T
n.466+593C>A
n.371+593C>A
n.357+2012C>A
1g.150553943G>ACA342302931ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.1236G>A
n.370+592C>T
n.417+592C>T
n.1209G>A
n.466+592C>T
n.371+592C>T
n.357+2011C>T
1g.150553943G>CCA342302930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1236G>C
n.370+592C>G
n.417+592C>G
n.1209G>C
n.466+592C>G
n.371+592C>G
n.357+2011C>G
1g.150553943G>TCA342302929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
n.1236G>T
n.370+592C>A
n.417+592C>A
n.1209G>T
n.466+592C>A
n.371+592C>A
n.357+2011C>A
1g.150553944G>ACA342302932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
n.1237G>A
n.370+591C>T
n.417+591C>T
n.1210G>A
n.466+591C>T
n.371+591C>T
n.357+2010C>T
1g.150553944G>CCA342302934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1237G>C
n.370+591C>G
n.417+591C>G
n.1210G>C
n.466+591C>G
n.371+591C>G
n.357+2010C>G
1g.150553944G=CA2479209297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G= (p.Gly318=)
c.1052G= (p.Gly351=)
n.1237G=
n.370+591C=
n.417+591C=
n.1210G=
n.466+591C=
n.371+591C=
n.357+2010C=
1g.150553944G>TCA342302933ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1237G>T
n.370+591C>A
n.417+591C>A
n.1210G>T
n.466+591C>A
n.371+591C>A
n.357+2010C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553945A>CCA420897912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.954A>C (p.Gly318=)
c.1053A>C (p.Gly351=)
n.1238A>C
n.370+590T>G
n.417+590T>G
n.1211A>C
n.466+590T>G
n.371+590T>G
n.357+2009T>G
1g.150553945A>GCA420897913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.954A>G (p.Gly318=)
c.1053A>G (p.Gly351=)
n.1238A>G
n.370+590T>C
n.417+590T>C
n.1211A>G
n.466+590T>C
n.371+590T>C
n.357+2009T>C
1g.150553945A>TCA420897914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.954A>T (p.Gly318=)
c.1053A>T (p.Gly351=)
n.1238A>T
n.370+590T>A
n.417+590T>A
n.1211A>T
n.466+590T>A
n.371+590T>A
n.357+2009T>A
1g.150553946A>CCA342302937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1239A>C
n.370+589T>G
n.417+589T>G
n.1212A>C
n.466+589T>G
n.371+589T>G
n.357+2008T>G
1g.150553946A>GCA342302940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1239A>G
n.370+589T>C
n.417+589T>C
n.1212A>G
n.466+589T>C
n.371+589T>C
n.357+2008T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553946A>TCA342302938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1239A>T
n.370+589T>A
n.417+589T>A
n.1212A>T
n.466+589T>A
n.371+589T>A
n.357+2008T>A
 dbSNP
1g.150553947C>ACA342302941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1240C>A
n.370+588G>T
n.417+588G>T
n.1213C>A
n.466+588G>T
n.371+588G>T
n.357+2007G>T
1g.150553947C=CA2479209299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C= (p.Thr319=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1240C=
n.370+588G=
n.417+588G=
n.1213C=
n.466+588G=
n.371+588G=
n.357+2007G=
1g.150553947C>GCA342302944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1240C>G
n.370+588G>C
n.417+588G>C
n.1213C>G
n.466+588G>C
n.371+588G>C
n.357+2007G>C
1g.150553947C>TCA1078076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C>T (p.Thr319Met)
c.1055C>T (p.Thr352Met)
n.1240C>T
n.370+588G>A
n.417+588G>A
n.1213C>T
n.466+588G>A
n.371+588G>A
n.357+2007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553947_150553948delinsCGCA2479209298ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956_957delinsCG (p.Thr319=)
c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=)
n.1240_1241delinsCG
n.370+587_370+588delinsCG
n.417+587_417+588delinsCG
n.1213_1214delinsCG
n.466+587_466+588delinsCG
n.371+587_371+588delinsCG
n.357+2006_357+2007delinsCG
1g.150553948G>ACA1078080ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G>A (p.Thr319=)
c.1056G>A (p.Thr352=)
n.1241G>A
n.370+587C>T
n.417+587C>T
n.1214G>A
n.466+587C>T
n.371+587C>T
n.357+2006C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553948G>CCA1078079ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G>C (p.Thr319=)
c.1056G>C (p.Thr352=)
n.1241G>C
n.370+587C>G
n.417+587C>G
n.1214G>C
n.466+587C>G
n.371+587C>G
n.357+2006C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553948G=CA1148193994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G= (p.Thr319=)
c.1056G= (p.Thr352=)
n.1241G=
n.370+587C=
n.417+587C=
n.1214G=
n.466+587C=
n.371+587C=
n.357+2006C=
1g.150553948G>TCA420897920ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G>T (p.Thr319=)
c.1056G>T (p.Thr352=)
n.1241G>T
n.370+587C>A
n.417+587C>A
n.1214G>T
n.466+587C>A
n.371+587C>A
n.357+2006C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553948_150553954delinsGGGGGGGCA1148724036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957_963delinsGGGGGGG (p.Thr319=)
c.1056_1062delinsGGGGGGG (p.Thr352=)
n.1241_1247delinsGGGGGGG
n.370+581_370+587delinsCCCCCCC
n.417+581_417+587delinsCCCCCCC
n.1214_1220delinsGGGGGGG
n.466+581_466+587delinsCCCCCCC
n.371+581_371+587delinsCCCCCCC
n.357+2000_357+2006delinsCCCCCCC
1g.150553954dupCA1078077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963dup (p.Thr322AspfsTer10)
c.1062dup (p.Thr355AspfsTer10)
n.1247dup
n.370+587dup
n.417+587dup
n.1220dup
n.466+587dup
n.371+587dup
n.357+2006dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553954delCA1078078ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963del (p.Thr322LeufsTer21)
c.1062del (p.Thr355LeufsTer21)
n.1247del
n.370+587del
n.417+587del
n.1220del
n.466+587del
n.371+587del
n.357+2006del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553949G>ACA342302950ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.1242G>A
n.370+586C>T
n.417+586C>T
n.1215G>A
n.466+586C>T
n.371+586C>T
n.357+2005C>T
1g.150553949G>CCA342302952ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1242G>C
n.370+586C>G
n.417+586C>G
n.1215G>C
n.466+586C>G
n.371+586C>G
n.357+2005C>G
1g.150553949G>TCA342302954ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
n.1242G>T
n.370+586C>A
n.417+586C>A
n.1215G>T
n.466+586C>A
n.371+586C>A
n.357+2005C>A
 gnomAD v4
1g.150553950G>ACA342302955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.1243G>A
n.370+585C>T
n.417+585C>T
n.1216G>A
n.466+585C>T
n.371+585C>T
n.357+2004C>T
1g.150553950G>CCA342302957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1243G>C
n.370+585C>G
n.417+585C>G
n.1216G>C
n.466+585C>G
n.371+585C>G
n.357+2004C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553950G=CA2479209300ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G= (p.Gly320=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1243G=
n.370+585C=
n.417+585C=
n.1216G=
n.466+585C=
n.371+585C=
n.357+2004C=
1g.150553950G>TCA342302959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1243G>T
n.370+585C>A
n.417+585C>A
n.1216G>T
n.466+585C>A
n.371+585C>A
n.357+2004C>A
 gnomAD v4
1g.150553951G>ACA1078081ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G>A (p.Gly320=)
c.1059G>A (p.Gly353=)
n.1244G>A
n.370+584C>T
n.417+584C>T
n.1217G>A
n.466+584C>T
n.371+584C>T
n.357+2003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553951G>CCA420897926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G>C (p.Gly320=)
c.1059G>C (p.Gly353=)
n.1244G>C
n.370+584C>G
n.417+584C>G
n.1217G>C
n.466+584C>G
n.371+584C>G
n.357+2003C>G
1g.150553951G=CA2479209301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G= (p.Gly320=)
c.1059G= (p.Gly353=)
n.1244G=
n.370+584C=
n.417+584C=
n.1217G=
n.466+584C=
n.371+584C=
n.357+2003C=
1g.150553951G>TCA420897925ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G>T (p.Gly320=)
c.1059G>T (p.Gly353=)
n.1244G>T
n.370+584C>A
n.417+584C>A
n.1217G>T
n.466+584C>A
n.371+584C>A
n.357+2003C>A
1g.150553952G>ACA342302961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.1245G>A
n.370+583C>T
n.417+583C>T
n.1218G>A
n.466+583C>T
n.371+583C>T
n.357+2002C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553952G>CCA342302963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1245G>C
n.370+583C>G
n.417+583C>G
n.1218G>C
n.466+583C>G
n.371+583C>G
n.357+2002C>G
1g.150553952G=CA2479209302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G= (p.Gly321=)
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1245G=
n.370+583C=
n.417+583C=
n.1218G=
n.466+583C=
n.371+583C=
n.357+2002C=
1g.150553952G>TCA342302965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
n.1245G>T
n.370+583C>A
n.417+583C>A
n.1218G>T
n.466+583C>A
n.371+583C>A
n.357+2002C>A
 gnomAD v4
1g.150553953G>ACA342302966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.1246G>A
n.370+582C>T
n.417+582C>T
n.1219G>A
n.466+582C>T
n.371+582C>T
n.357+2001C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553953G>CCA342302967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1246G>C
n.370+582C>G
n.417+582C>G
n.1219G>C
n.466+582C>G
n.371+582C>G
n.357+2001C>G
 gnomAD v4
1g.150553953G>TCA342302968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1246G>T
n.370+582C>A
n.417+582C>A
n.1219G>T
n.466+582C>A
n.371+582C>A
n.357+2001C>A
1g.150553954G>ACA1078083ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G>A (p.Gly321=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
n.1247G>A
n.370+581C>T
n.417+581C>T
n.1220G>A
n.466+581C>T
n.371+581C>T
n.357+2000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553954G>CCA30066999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G>C (p.Gly321=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
n.1247G>C
n.370+581C>G
n.417+581C>G
n.1220G>C
n.466+581C>G
n.371+581C>G
n.357+2000C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553954G=CA1148377930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G= (p.Gly321=)
c.1062G= (p.Gly354=)
n.1247G=
n.370+581C=
n.417+581C=
n.1220G=
n.466+581C=
n.371+581C=
n.357+2000C=
1g.150553954G>TCA1078082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G>T (p.Gly321=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
n.1247G>T
n.370+581C>A
n.417+581C>A
n.1220G>T
n.466+581C>A
n.371+581C>A
n.357+2000C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553954_150553955delinsGACA2479209303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963_964delinsGA (p.Gly321=)
c.1062_1063delinsGA (p.Gly354=)
n.1247_1248delinsGA
n.370+580_370+581delinsTC
n.417+580_417+581delinsTC
n.1220_1221delinsGA
n.466+580_466+581delinsTC
n.371+580_371+581delinsTC
n.357+1999_357+2000delinsTC
1g.150553954_150553955insTCA2573131047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963_964insT (p.Thr322TyrfsTer10)
c.1062_1063insT (p.Thr355TyrfsTer10)
n.1247_1248insT
n.370+580_370+581insA
n.417+580_417+581insA
n.1220_1221insT
n.466+580_466+581insA
n.371+580_371+581insA
n.357+1999_357+2000insA
 ClinVar dbSNP
1g.150553955delCA526260755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964del (p.Thr322LeufsTer21)
c.1063del (p.Thr355LeufsTer21)
n.1248del
n.370+580del
n.417+580del
n.1221del
n.466+580del
n.371+580del
n.357+1999del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553955A=CA2479209305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A= (p.Thr322=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1248A=
n.370+580T=
n.417+580T=
n.1221A=
n.466+580T=
n.371+580T=
n.357+1999T=
1g.150553955A>CCA342302969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1248A>C
n.370+580T>G
n.417+580T>G
n.1221A>C
n.466+580T>G
n.371+580T>G
n.357+1999T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553955A>GCA342302970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1248A>G
n.370+580T>C
n.417+580T>C
n.1221A>G
n.466+580T>C
n.371+580T>C
n.357+1999T>C
 gnomAD v4
1g.150553955A>TCA342302972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1248A>T
n.370+580T>A
n.417+580T>A
n.1221A>T
n.466+580T>A
n.371+580T>A
n.357+1999T>A
1g.150553955_150553958delinsACTCCA2479209304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964_967delinsACTC (p.Thr322=)
c.1063_1066delinsACTC (p.Thr355=)
n.1248_1251delinsACTC
n.370+577_370+580delinsGAGT
n.417+577_417+580delinsGAGT
n.1221_1224delinsACTC
n.466+577_466+580delinsGAGT
n.371+577_371+580delinsGAGT
n.357+1996_357+1999delinsGAGT
1g.150553956C>ACA342302977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1249C>A
n.370+579G>T
n.417+579G>T
n.1222C>A
n.466+579G>T
n.371+579G>T
n.357+1998G>T
1g.150553956C>GCA342302975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1249C>G
n.370+579G>C
n.417+579G>C
n.1222C>G
n.466+579G>C
n.371+579G>C
n.357+1998G>C
1g.150553956C>TCA342302974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1249C>T
n.370+579G>A
n.417+579G>A
n.1222C>T
n.466+579G>A
n.371+579G>A
n.357+1998G>A
1g.150553959_150553961delCA916307631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968_970del (p.Pro323del)
c.1067_1069del (p.Pro356del)
n.1252_1254del
n.370+577_370+579del
n.417+577_417+579del
n.1225_1227del
n.466+577_466+579del
n.371+577_371+579del
n.357+1996_357+1998del
 dbSNP
1g.150553957delCA2586967240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966del (p.Pro323LeufsTer20)
c.1065del (p.Pro356LeufsTer20)
n.1250del
n.370+578del
n.417+578del
n.1223del
n.466+578del
n.371+578del
n.357+1997del
1g.150553957T>ACA420897934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966T>A (p.Thr322=)
c.1065T>A (p.Thr355=)
n.1250T>A
n.370+578A>T
n.417+578A>T
n.1223T>A
n.466+578A>T
n.371+578A>T
n.357+1997A>T
1g.150553957T>CCA420897932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966T>C (p.Thr322=)
c.1065T>C (p.Thr355=)
n.1250T>C
n.370+578A>G
n.417+578A>G
n.1223T>C
n.466+578A>G
n.371+578A>G
n.357+1997A>G
1g.150553957T>GCA420897933ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966T>G (p.Thr322=)
c.1065T>G (p.Thr355=)
n.1250T>G
n.370+578A>C
n.417+578A>C
n.1223T>G
n.466+578A>C
n.371+578A>C
n.357+1997A>C
1g.150553958C>ACA342302979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1251C>A
n.370+577G>T
n.417+577G>T
n.1224C>A
n.466+577G>T
n.371+577G>T
n.357+1996G>T
1g.150553958C>GCA342302981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1251C>G
n.370+577G>C
n.417+577G>C
n.1224C>G
n.466+577G>C
n.371+577G>C
n.357+1996G>C
1g.150553958C>TCA342302982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1251C>T
n.370+577G>A
n.417+577G>A
n.1224C>T
n.466+577G>A
n.371+577G>A
n.357+1996G>A
1g.150553959C>ACA342302984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>A (p.Pro323His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1252C>A
n.370+576G>T
n.417+576G>T
n.1225C>A
n.466+576G>T
n.371+576G>T
n.357+1995G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553959C=CA2479209306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C= (p.Pro323=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1252C=
n.370+576G=
n.417+576G=
n.1225C=
n.466+576G=
n.371+576G=
n.357+1995G=
1g.150553959C>GCA342302985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1252C>G
n.370+576G>C
n.417+576G>C
n.1225C>G
n.466+576G>C
n.371+576G>C
n.357+1995G>C
1g.150553959C>TCA342302986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1252C>T
n.370+576G>A
n.417+576G>A
n.1225C>T
n.466+576G>A
n.371+576G>A
n.357+1995G>A
1g.150553960T>ACA420897938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>A (p.Pro323=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
n.1253T>A
n.370+575A>T
n.417+575A>T
n.1226T>A
n.466+575A>T
n.371+575A>T
n.357+1994A>T
1g.150553960T>CCA420897939ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>C (p.Pro323=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
n.1253T>C
n.370+575A>G
n.417+575A>G
n.1226T>C
n.466+575A>G
n.371+575A>G
n.357+1994A>G
1g.150553960T>GCA420897940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>G (p.Pro323=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
n.1253T>G
n.370+575A>C
n.417+575A>C
n.1226T>G
n.466+575A>C
n.371+575A>C
n.357+1994A>C
1g.150553961C>ACA342302987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>A (p.His324Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
n.1254C>A
n.370+574G>T
n.417+574G>T
n.1227C>A
n.466+574G>T
n.371+574G>T
n.357+1993G>T
 gnomAD v4
1g.150553961C=CA2479209307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C= (p.His324=)
c.1069C= (p.His357=)
n.1254C=
n.370+574G=
n.417+574G=
n.1227C=
n.466+574G=
n.371+574G=
n.357+1993G=
1g.150553961C>GCA342302988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>G (p.His324Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
n.1254C>G
n.370+574G>C
n.417+574G>C
n.1227C>G
n.466+574G>C
n.371+574G>C
n.357+1993G>C
1g.150553961C>TCA1078084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.1254C>T
n.370+574G>A
n.417+574G>A
n.1227C>T
n.466+574G>A
n.371+574G>A
n.357+1993G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553962A>CCA342302990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>C (p.His324Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
n.1255A>C
n.370+573T>G
n.417+573T>G
n.1228A>C
n.466+573T>G
n.371+573T>G
n.357+1992T>G
1g.150553962A>GCA342302995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>G (p.His324Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
n.1255A>G
n.370+573T>C
n.417+573T>C
n.1228A>G
n.466+573T>C
n.371+573T>C
n.357+1992T>C
1g.150553962A>TCA342302996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>T (p.His324Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
n.1255A>T
n.370+573T>A
n.417+573T>A
n.1228A>T
n.466+573T>A
n.371+573T>A
n.357+1992T>A
1g.150553963delCA420897944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972del (p.His324GlnfsTer19)
c.1071del (p.His357GlnfsTer19)
n.1256del
n.370+572del
n.417+572del
n.1229del
n.466+572del
n.371+572del
n.357+1991del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553963C>ACA342302999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>A (p.His324Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1256C>A
n.370+572G>T
n.417+572G>T
n.1229C>A
n.466+572G>T
n.371+572G>T
n.357+1991G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553963C=CA1148714971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C= (p.His324=)
c.1071C= (p.His357=)
n.1256C=
n.370+572G=
n.417+572G=
n.1229C=
n.466+572G=
n.371+572G=
n.357+1991G=
1g.150553963C>GCA1078086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>G (p.His324Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
n.1256C>G
n.370+572G>C
n.417+572G>C
n.1229C>G
n.466+572G>C
n.371+572G>C
n.357+1991G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553963C>TCA1078085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>T (p.His324=)
c.1071C>T (p.His357=)
n.1256C>T
n.370+572G>A
n.417+572G>A
n.1229C>T
n.466+572G>A
n.371+572G>A
n.357+1991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G>ACA1078087ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.1257G>A
n.370+571C>T
n.417+571C>T
n.1230G>A
n.466+571C>T
n.371+571C>T
n.357+1990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G>CCA342303001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1257G>C
n.370+571C>G
n.417+571C>G
n.1230G>C
n.466+571C>G
n.371+571C>G
n.357+1990C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G=CA2479209308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G= (p.Gly325=)
c.1072G= (p.Gly358=)
n.1257G=
n.370+571C=
n.417+571C=
n.1230G=
n.466+571C=
n.371+571C=
n.357+1990C=
1g.150553964G>TCA342303002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
n.1257G>T
n.370+571C>A
n.417+571C>A
n.1230G>T
n.466+571C>A
n.371+571C>A
n.357+1990C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553965G>ACA342303005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.1258G>A
n.370+570C>T
n.417+570C>T
n.1231G>A
n.466+570C>T
n.371+570C>T
n.357+1989C>T
1g.150553965G>CCA342303006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1258G>C
n.370+570C>G
n.417+570C>G
n.1231G>C
n.466+570C>G
n.371+570C>G
n.357+1989C>G
1g.150553965G>TCA342303007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1258G>T
n.370+570C>A
n.417+570C>A
n.1231G>T
n.466+570C>A
n.371+570C>A
n.357+1989C>A
1g.150553966G>ACA420897945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>A (p.Gly325=)
c.1074G>A (p.Gly358=)
n.1259G>A
n.370+569C>T
n.417+569C>T
n.1232G>A
n.466+569C>T
n.371+569C>T
n.357+1988C>T
 gnomAD v4
1g.150553966G>CCA420897947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>C (p.Gly325=)
c.1074G>C (p.Gly358=)
n.1259G>C
n.370+569C>G
n.417+569C>G
n.1232G>C
n.466+569C>G
n.371+569C>G
n.357+1988C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553966G=CA2479209309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G= (p.Gly325=)
c.1074G= (p.Gly358=)
n.1259G=
n.370+569C=
n.417+569C=
n.1232G=
n.466+569C=
n.371+569C=
n.357+1988C=
1g.150553966G>TCA420897949ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>T (p.Gly325=)
c.1074G>T (p.Gly358=)
n.1259G>T
n.370+569C>A
n.417+569C>A
n.1232G>T
n.466+569C>A
n.371+569C>A
n.357+1988C>A
1g.150553967C>ACA1078088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1260C>A
n.370+568G>T
n.417+568G>T
n.1233C>A
n.466+568G>T
n.371+568G>T
n.357+1987G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553967C=CA2479209310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C= (p.Pro326=)
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1260C=
n.370+568G=
n.417+568G=
n.1233C=
n.466+568G=
n.371+568G=
n.357+1987G=
1g.150553967C>GCA342303008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1260C>G
n.370+568G>C
n.417+568G>C
n.1233C>G
n.466+568G>C
n.371+568G>C
n.357+1987G>C
1g.150553967C>TCA342303009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1260C>T
n.370+568G>A
n.417+568G>A
n.1233C>T
n.466+568G>A
n.371+568G>A
n.357+1987G>A
1g.150553968C>ACA342303010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>A (p.Pro326His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1261C>A
n.370+567G>T
n.417+567G>T
n.1234C>A
n.466+567G>T
n.371+567G>T
n.357+1986G>T
1g.150553968C>GCA342303011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1261C>G
n.370+567G>C
n.417+567G>C
n.1234C>G
n.466+567G>C
n.371+567G>C
n.357+1986G>C
1g.150553968C>TCA342303012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1261C>T
n.370+567G>A
n.417+567G>A
n.1234C>T
n.466+567G>A
n.371+567G>A
n.357+1986G>A
1g.150553969C>ACA420897951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>A (p.Pro326=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1262C>A
n.370+566G>T
n.417+566G>T
n.1235C>A
n.466+566G>T
n.371+566G>T
n.357+1985G>T
1g.150553969C=CA2479209311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C= (p.Pro326=)
c.1077C= (p.Pro359=)
n.1262C=
n.370+566G=
n.417+566G=
n.1235C=
n.466+566G=
n.371+566G=
n.357+1985G=
1g.150553969C>GCA420897952ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>G (p.Pro326=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.1262C>G
n.370+566G>C
n.417+566G>C
n.1235C>G
n.466+566G>C
n.371+566G>C
n.357+1985G>C
1g.150553969C>TCA420897953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>T (p.Pro326=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1262C>T
n.370+566G>A
n.417+566G>A
n.1235C>T
n.466+566G>A
n.371+566G>A
n.357+1985G>A
 dbSNP
1g.150553970C>ACA342303016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.1263C>A
n.370+565G>T
n.417+565G>T
n.1236C>A
n.466+565G>T
n.371+565G>T
n.357+1984G>T
1g.150553970C=CA1143496471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C= (p.Arg327=)
c.1078C= (p.Arg360=)
n.1263C=
n.370+565G=
n.417+565G=
n.1236C=
n.466+565G=
n.371+565G=
n.357+1984G=
1g.150553970C>GCA342303015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1263C>G
n.370+565G>C
n.417+565G>C
n.1236C>G
n.466+565G>C
n.371+565G>C
n.357+1984G>C
1g.150553970C>TCA1078089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.1263C>T
n.370+565G>A
n.417+565G>A
n.1236C>T
n.466+565G>A
n.371+565G>A
n.357+1984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553971G>ACA1078090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>A (p.Arg327His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
n.1264G>A
n.370+564C>T
n.417+564C>T
n.1237G>A
n.466+564C>T
n.371+564C>T
n.357+1983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553971G>CCA342303018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1264G>C
n.370+564C>G
n.417+564C>G
n.1237G>C
n.466+564C>G
n.371+564C>G
n.357+1983C>G
1g.150553971G=CA2479209312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G= (p.Arg327=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1264G=
n.370+564C=
n.417+564C=
n.1237G=
n.466+564C=
n.371+564C=
n.357+1983C=
1g.150553971G>TCA342303020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1264G>T
n.370+564C>A
n.417+564C>A
n.1237G>T
n.466+564C>A
n.371+564C>A
n.357+1983C>A
 gnomAD v4
1g.150553972C>ACA420897958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>A (p.Arg327=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
n.1265C>A
n.370+563G>T
n.417+563G>T
n.1238C>A
n.466+563G>T
n.371+563G>T
n.357+1982G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553972C=CA2479209313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C= (p.Arg327=)
c.1080C= (p.Arg360=)
n.1265C=
n.370+563G=
n.417+563G=
n.1238C=
n.466+563G=
n.371+563G=
n.357+1982G=
1g.150553972C>GCA420897959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>G (p.Arg327=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
n.1265C>G
n.370+563G>C
n.417+563G>C
n.1238C>G
n.466+563G>C
n.371+563G>C
n.357+1982G>C
1g.150553972C>TCA420897960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>T (p.Arg327=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
n.1265C>T
n.370+563G>A
n.417+563G>A
n.1238C>T
n.466+563G>A
n.371+563G>A
n.357+1982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553973C>ACA342303022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>A (p.Leu328Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
n.1266C>A
n.370+562G>T
n.417+562G>T
n.1239C>A
n.466+562G>T
n.371+562G>T
n.357+1981G>T
1g.150553973C>GCA342303023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1266C>G
n.370+562G>C
n.417+562G>C
n.1239C>G
n.466+562G>C
n.371+562G>C
n.357+1981G>C
1g.150553973C>TCA420897961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>T (p.Leu328=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1266C>T
n.370+562G>A
n.417+562G>A
n.1239C>T
n.466+562G>A
n.371+562G>A
n.357+1981G>A
1g.150553974T>ACA342303025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1267T>A
n.370+561A>T
n.417+561A>T
n.1240T>A
n.466+561A>T
n.371+561A>T
n.357+1980A>T
1g.150553974T>CCA342303026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1267T>C
n.370+561A>G
n.417+561A>G
n.1240T>C
n.466+561A>G
n.371+561A>G
n.357+1980A>G
1g.150553974T>GCA342303028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1267T>G
n.370+561A>C
n.417+561A>C
n.1240T>G
n.466+561A>C
n.371+561A>C
n.357+1980A>C
1g.150553975G>ACA30067066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>A (p.Leu328=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1268G>A
n.370+560C>T
n.417+560C>T
n.1241G>A
n.466+560C>T
n.371+560C>T
n.357+1979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553975G>CCA420897963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>C (p.Leu328=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
n.1268G>C
n.370+560C>G
n.417+560C>G
n.1241G>C
n.466+560C>G
n.371+560C>G
n.357+1979C>G
1g.150553975G=CA2479209314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G= (p.Leu328=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.1268G=
n.370+560C=
n.417+560C=
n.1241G=
n.466+560C=
n.371+560C=
n.357+1979C=
1g.150553975G>TCA420897962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>T (p.Leu328=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
n.1268G>T
n.370+560C>A
n.417+560C>A
n.1241G>T
n.466+560C>A
n.371+560C>A
n.357+1979C>A
1g.150553976G>ACA342303030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1269G>A
n.370+559C>T
n.417+559C>T
n.1242G>A
n.466+559C>T
n.371+559C>T
n.357+1978C>T
 gnomAD v4
1g.150553976G>CCA342303032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1269G>C
n.370+559C>G
n.417+559C>G
n.1242G>C
n.466+559C>G
n.371+559C>G
n.357+1978C>G
1g.150553976G>TCA342303033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1269G>T
n.370+559C>A
n.417+559C>A
n.1242G>T
n.466+559C>A
n.371+559C>A
n.357+1978C>A
1g.150553977A=CA2479209315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A= (p.Glu329=)
c.1085A= (p.Glu362=)
n.1270A=
n.370+558T=
n.417+558T=
n.1243A=
n.466+558T=
n.371+558T=
n.357+1977T=
1g.150553977A>CCA342303035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1270A>C
n.370+558T>G
n.417+558T>G
n.1243A>C
n.466+558T>G
n.371+558T>G
n.357+1977T>G
1g.150553977A>GCA1078091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1270A>G
n.370+558T>C
n.417+558T>C
n.1243A>G
n.466+558T>C
n.371+558T>C
n.357+1977T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553977A>TCA342303038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1270A>T
n.370+558T>A
n.417+558T>A
n.1243A>T
n.466+558T>A
n.371+558T>A
n.357+1977T>A
 gnomAD v4
1g.150553978G>ACA420897965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G>A (p.Glu329=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.1271G>A
n.370+557C>T
n.417+557C>T
n.1244G>A
n.466+557C>T
n.371+557C>T
n.357+1976C>T
 ClinVar
1g.150553978G>CCA30067076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1271G>C
n.370+557C>G
n.417+557C>G
n.1244G>C
n.466+557C>G
n.371+557C>G
n.357+1976C>G
 dbSNP
1g.150553978G=CA2479209316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G= (p.Glu329=)
c.1086G= (p.Glu362=)
n.1271G=
n.370+557C=
n.417+557C=
n.1244G=
n.466+557C=
n.371+557C=
n.357+1976C=
1g.150553978G>TCA342303040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1271G>T
n.370+557C>A
n.417+557C>A
n.1244G>T
n.466+557C>A
n.371+557C>A
n.357+1976C>A
 gnomAD v4
1g.150553979C>ACA342303044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1272C>A
n.370+556G>T
n.417+556G>T
n.1245C>A
n.466+556G>T
n.371+556G>T
n.357+1975G>T
 gnomAD v4
1g.150553979C>GCA342303045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1272C>G
n.370+556G>C
n.417+556G>C
n.1245C>G
n.466+556G>C
n.371+556G>C
n.357+1975G>C
 gnomAD v4
1g.150553979C>TCA342303046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1272C>T
n.370+556G>A
n.417+556G>A
n.1245C>T
n.466+556G>A
n.371+556G>A
n.357+1975G>A
 gnomAD v4
1g.150553980C>ACA342303048ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.989C>A (p.Pro330His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1273C>A
n.370+555G>T
n.417+555G>T
n.1246C>A
n.466+555G>T
n.371+555G>T
n.357+1974G>T
1g.150553980C>GCA342303050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1273C>G
n.370+555G>C
n.417+555G>C
n.1246C>G
n.466+555G>C
n.371+555G>C
n.357+1974G>C
1g.150553980C>TCA342303051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1273C>T
n.370+555G>A
n.417+555G>A
n.1246C>T
n.466+555G>A
n.371+555G>A
n.357+1974G>A
1g.150553981T>ACA420897967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.990T>A (p.Pro330=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
n.1274T>A
n.370+554A>T
n.417+554A>T
n.1247T>A
n.466+554A>T
n.371+554A>T
n.357+1973A>T
1g.150553981T>CCA420897968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.990T>C (p.Pro330=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
n.1274T>C
n.370+554A>G
n.417+554A>G
n.1247T>C
n.466+554A>G
n.371+554A>G
n.357+1973A>G
1g.150553981T>GCA420897969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.990T>G (p.Pro330=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
n.1274T>G
n.370+554A>C
n.417+554A>C
n.1247T>G
n.466+554A>C
n.371+554A>C
n.357+1973A>C
1g.150553982G>ACA342303054ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1275G>A
n.370+553C>T
n.417+553C>T
n.1248G>A
n.466+553C>T
n.371+553C>T
n.357+1972C>T
1g.150553982G>CCA342303052ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.991G>C (p.Asp331His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1275G>C
n.370+553C>G
n.417+553C>G
n.1248G>C
n.466+553C>G
n.371+553C>G
n.357+1972C>G
 ClinVar
1g.150553982G>TCA342303053ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1275G>T
n.370+553C>A
n.417+553C>A
n.1248G>T
n.466+553C>A
n.371+553C>A
n.357+1972C>A
1g.150553983A=CA2479209317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A= (p.Asp331=)
c.1091A= (p.Asp364=)
n.1276A=
n.370+552T=
n.417+552T=
n.1249A=
n.466+552T=
n.371+552T=
n.357+1971T=
1g.150553983A>CCA342303056ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1276A>C
n.370+552T>G
n.417+552T>G
n.1249A>C
n.466+552T>G
n.371+552T>G
n.357+1971T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553983A>GCA1078092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1276A>G
n.370+552T>C
n.417+552T>C
n.1249A>G
n.466+552T>C
n.371+552T>C
n.357+1971T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553983A>TCA342303058ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.992A>T (p.Asp331Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1276A>T
n.370+552T>A
n.417+552T>A
n.1249A>T
n.466+552T>A
n.371+552T>A
n.357+1971T>A
1g.150553984C>ACA342303059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1277C>A
n.370+551G>T
n.417+551G>T
n.1250C>A
n.466+551G>T
n.371+551G>T
n.357+1970G>T
1g.150553984C>GCA342303061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1277C>G
n.370+551G>C
n.417+551G>C
n.1250C>G
n.466+551G>C
n.371+551G>C
n.357+1970G>C
1g.150553984C>TCA420897971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.993C>T (p.Asp331=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1277C>T
n.370+551G>A
n.417+551G>A
n.1250C>T
n.466+551G>A
n.371+551G>A
n.357+1970G>A
1g.150553985C>ACA342303062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.1278C>A
n.370+550G>T
n.417+550G>T
n.1251C>A
n.466+550G>T
n.371+550G>T
n.357+1969G>T
 gnomAD v4
1g.150553985C>GCA342303064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.1278C>G
n.370+550G>C
n.417+550G>C
n.1251C>G
n.466+550G>C
n.371+550G>C
n.357+1969G>C
1g.150553985C>TCA342303063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.1278C>T
n.370+550G>A
n.417+550G>A
n.1251C>T
n.466+550G>A
n.371+550G>A
n.357+1969G>A
 gnomAD v4
1g.150553986C>ACA342303066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C>A (p.Pro332His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
n.1279C>A
n.370+549G>T
n.417+549G>T
n.1252C>A
n.466+549G>T
n.371+549G>T
n.357+1968G>T
1g.150553986C=CA2479209318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C= (p.Pro332=)
c.1094C= (p.Pro365=)
n.1279C=
n.370+549G=
n.417+549G=
n.1252C=
n.466+549G=
n.371+549G=
n.357+1968G=
1g.150553986C>GCA30067088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.1279C>G
n.370+549G>C
n.417+549G>C
n.1252C>G
n.466+549G>C
n.371+549G>C
n.357+1968G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150553986C>TCA342303068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.1279C>T
n.370+549G>A
n.417+549G>A
n.1252C>T
n.466+549G>A
n.371+549G>A
n.357+1968G>A
1g.150553987T>ACA420897972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.996T>A (p.Pro332=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
n.1280T>A
n.370+548A>T
n.417+548A>T
n.1253T>A
n.466+548A>T
n.371+548A>T
n.357+1967A>T
1g.150553987T>CCA420897973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.996T>C (p.Pro332=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
n.1280T>C
n.370+548A>G
n.417+548A>G
n.1253T>C
n.466+548A>G
n.371+548A>G
n.357+1967A>G
1g.150553987T>GCA420897974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.996T>G (p.Pro332=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
n.1280T>G
n.370+548A>C
n.417+548A>C
n.1253T>G
n.466+548A>C
n.371+548A>C
n.357+1967A>C
1g.150553988C>ACA342303070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.1281C>A
n.370+547G>T
n.417+547G>T
n.1254C>A
n.466+547G>T
n.371+547G>T
n.357+1966G>T
1g.150553988C=CA2479209319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C= (p.Gln333=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.1281C=
n.370+547G=
n.417+547G=
n.1254C=
n.466+547G=
n.371+547G=
n.357+1966G=
1g.150553988C>GCA342303072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.1281C>G
n.370+547G>C
n.417+547G>C
n.1254C>G
n.466+547G>C
n.371+547G>C
n.357+1966G>C
1g.150553988C>TCA1078093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.1281C>T
n.370+547G>A
n.417+547G>A
n.1254C>T
n.466+547G>A
n.371+547G>A
n.357+1966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553989A=CA2479209320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A= (p.Gln333=)
c.1097A= (p.Gln366=)
n.1282A=
n.370+546T=
n.417+546T=
n.1255A=
n.466+546T=
n.371+546T=
n.357+1965T=
1g.150553989A>CCA342303074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1282A>C
n.370+546T>G
n.417+546T>G
n.1255A>C
n.466+546T>G
n.371+546T>G
n.357+1965T>G
1g.150553989A>GCA1078094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1282A>G
n.370+546T>C
n.417+546T>C
n.1255A>G
n.466+546T>C
n.371+546T>C
n.357+1965T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553989A>TCA342303077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1282A>T
n.370+546T>A
n.417+546T>A
n.1255A>T
n.466+546T>A
n.371+546T>A
n.357+1965T>A
1g.150553990G>ACA420897977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.999G>A (p.Gln333=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1283G>A
n.370+545C>T
n.417+545C>T
n.1256G>A
n.466+545C>T
n.371+545C>T
n.357+1964C>T
1g.150553990G>CCA342303079ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.999G>C (p.Gln333His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1283G>C
n.370+545C>G
n.417+545C>G
n.1256G>C
n.466+545C>G
n.371+545C>G
n.357+1964C>G
1g.150553990G>TCA342303082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.999G>T (p.Gln333His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1283G>T
n.370+545C>A
n.417+545C>A
n.1256G>T
n.466+545C>A
n.371+545C>A
n.357+1964C>A
1g.150553991C>ACA1078095ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.1284C>A
n.370+544G>T
n.417+544G>T
n.1257C>A
n.466+544G>T
n.371+544G>T
n.357+1963G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553991C=CA2479209321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C= (p.His334=)
c.1099C= (p.His367=)
n.1284C=
n.370+544G=
n.417+544G=
n.1257C=
n.466+544G=
n.371+544G=
n.357+1963G=
1g.150553991C>GCA342303086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.1284C>G
n.370+544G>C
n.417+544G>C
n.1257C>G
n.466+544G>C
n.371+544G>C
n.357+1963G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553991C>TCA342303084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.1284C>T
n.370+544G>A
n.417+544G>A
n.1257C>T
n.466+544G>A
n.371+544G>A
n.357+1963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553991dupCA2647814600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1000dup (p.His334ProfsTer26)
c.1099dup (p.His367ProfsTer26)
n.1284dup
n.370+544dup
n.417+544dup
n.1257dup
n.466+544dup
n.371+544dup
n.357+1963dup
 gnomAD v4
1g.150553992A>CCA342303089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.1285A>C
n.370+543T>G
n.417+543T>G
n.1258A>C
n.466+543T>G
n.371+543T>G
n.357+1962T>G
 gnomAD v4
1g.150553992A>GCA342303091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.1285A>G
n.370+543T>C
n.417+543T>C
n.1258A>G
n.466+543T>C
n.371+543T>C
n.357+1962T>C
1g.150553992A>TCA342303092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.1285A>T
n.370+543T>A
n.417+543T>A
n.1258A>T
n.466+543T>A
n.371+543T>A
n.357+1962T>A
1g.150553993C>ACA342303096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
n.1286C>A
n.370+542G>T
n.417+542G>T
n.1259C>A
n.466+542G>T
n.371+542G>T
n.357+1961G>T
1g.150553993C>GCA342303099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
n.1286C>G
n.370+542G>C
n.417+542G>C
n.1259C>G
n.466+542G>C
n.371+542G>C
n.357+1961G>C
1g.150553993C>TCA420897979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1002C>T (p.His334=)
c.1101C>T (p.His367=)
n.1286C>T
n.370+542G>A
n.417+542G>A
n.1259C>T
n.466+542G>A
n.371+542G>A
n.357+1961G>A
 gnomAD v4
1g.150553994C>ACA342303102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1287C>A
n.370+541G>T
n.417+541G>T
n.1260C>A
n.466+541G>T
n.371+541G>T
n.357+1960G>T
1g.150553994C>GCA342303104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1287C>G
n.370+541G>C
n.417+541G>C
n.1260C>G
n.466+541G>C
n.371+541G>C
n.357+1960G>C
1g.150553994C>TCA342303107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1287C>T
n.370+541G>A
n.417+541G>A
n.1260C>T
n.466+541G>A
n.371+541G>A
n.357+1960G>A
1g.150553995C>ACA342303108ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1288C>A
n.370+540G>T
n.417+540G>T
n.1261C>A
n.466+540G>T
n.371+540G>T
n.357+1959G>T
1g.150553995C=CA1143932498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C= (p.Pro335=)
c.1103C= (p.Pro368=)
n.1288C=
n.370+540G=
n.417+540G=
n.1261C=
n.466+540G=
n.371+540G=
n.357+1959G=
1g.150553995C>GCA342303109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1288C>G
n.370+540G>C
n.417+540G>C
n.1261C>G
n.466+540G>C
n.371+540G>C
n.357+1959G>C
1g.150553995C>TCA1078096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1288C>T
n.370+540G>A
n.417+540G>A
n.1261C>T
n.466+540G>A
n.371+540G>A
n.357+1959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553996G>ACA30067107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G>A (p.Pro335=)
c.1104G>A (p.Pro368=)
n.1289G>A
n.370+539C>T
n.417+539C>T
n.1262G>A
n.466+539C>T
n.371+539C>T
n.357+1958C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553996G>CCA420897980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G>C (p.Pro335=)
c.1104G>C (p.Pro368=)
n.1289G>C
n.370+539C>G
n.417+539C>G
n.1262G>C
n.466+539C>G
n.371+539C>G
n.357+1958C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553996G=CA2479209322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G= (p.Pro335=)
c.1104G= (p.Pro368=)
n.1289G=
n.370+539C=
n.417+539C=
n.1262G=
n.466+539C=
n.371+539C=
n.357+1958C=
1g.150553996G>TCA420897981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1005G>T (p.Pro335=)
c.1104G>T (p.Pro368=)
n.1289G>T
n.370+539C>A
n.417+539C>A
n.1262G>T
n.466+539C>A
n.371+539C>A
n.357+1958C>A
1g.150553997G>ACA342303113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.1290G>A
n.370+538C>T
n.417+538C>T
n.1263G>A
n.466+538C>T
n.371+538C>T
n.357+1957C>T
1g.150553997G>CCA342303120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.1290G>C
n.370+538C>G
n.417+538C>G
n.1263G>C
n.466+538C>G
n.371+538C>G
n.357+1957C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553997G=CA2479209323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G= (p.Gly336=)
c.1105G= (p.Gly369=)
n.1290G=
n.370+538C=
n.417+538C=
n.1263G=
n.466+538C=
n.371+538C=
n.357+1957C=
1g.150553997G>TCA342303116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.1290G>T
n.370+538C>A
n.417+538C>A
n.1263G>T
n.466+538C>A
n.371+538C>A
n.357+1957C>A
1g.150553998G>ACA1078097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.1291G>A
n.370+537C>T
n.417+537C>T
n.1264G>A
n.466+537C>T
n.371+537C>T
n.357+1956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553998G>CCA342303149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.1291G>C
n.370+537C>G
n.417+537C>G
n.1264G>C
n.466+537C>G
n.371+537C>G
n.357+1956C>G
1g.150553998G=CA1141862008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G= (p.Gly336=)
c.1106G= (p.Gly369=)
n.1291G=
n.370+537C=
n.417+537C=
n.1264G=
n.466+537C=
n.371+537C=
n.357+1956C=
1g.150553998G>TCA342303145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.1291G>T
n.370+537C>A
n.417+537C>A
n.1264G>T
n.466+537C>A
n.371+537C>A
n.357+1956C>A
1g.150553999C>ACA420897983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
n.1292C>A
n.370+536G>T
n.417+536G>T
n.1265C>A
n.466+536G>T
n.371+536G>T
n.357+1955G>T
 COSMIC
1g.150553999C=CA2479209324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C= (p.Gly336=)
c.1107C= (p.Gly369=)
n.1292C=
n.370+536G=
n.417+536G=
n.1265C=
n.466+536G=
n.371+536G=
n.357+1955G=
1g.150553999C>GCA420897982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
n.1292C>G
n.370+536G>C
n.417+536G>C
n.1265C>G
n.466+536G>C
n.371+536G>C
n.357+1955G>C
1g.150553999C>TCA1078098ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
n.1292C>T
n.370+536G>A
n.417+536G>A
n.1265C>T
n.466+536G>A
n.371+536G>A
n.357+1955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554000G>ACA1078099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.1293G>A
n.370+535C>T
n.417+535C>T
n.1266G>A
n.466+535C>T
n.371+535C>T
n.357+1954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554000G>CCA342303154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.1293G>C
n.370+535C>G
n.417+535C>G
n.1266G>C
n.466+535C>G
n.371+535C>G
n.357+1954C>G
1g.150554000G=CA1143966055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G= (p.Ala337=)
c.1108G= (p.Ala370=)
n.1293G=
n.370+535C=
n.417+535C=
n.1266G=
n.466+535C=
n.371+535C=
n.357+1954C=
1g.150554000G>TCA342303156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.1293G>T
n.370+535C>A
n.417+535C>A
n.1266G>T
n.466+535C>A
n.371+535C>A
n.357+1954C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150554001C>ACA342303159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.1294C>A
n.370+534G>T
n.417+534G>T
n.1267C>A
n.466+534G>T
n.371+534G>T
n.357+1953G>T
 gnomAD v4
1g.150554001C=CA1143554039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C= (p.Ala337=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.1294C=
n.370+534G=
n.417+534G=
n.1267C=
n.466+534G=
n.371+534G=
n.357+1953G=
1g.150554001C>GCA342303162ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.1294C>G
n.370+534G>C
n.417+534G>C
n.1267C>G
n.466+534G>C
n.371+534G>C
n.357+1953G>C
1g.150554001C>TCA30067122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.1294C>T
n.370+534G>A
n.417+534G>A
n.1267C>T
n.466+534G>A
n.371+534G>A
n.357+1953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554002C>ACA420897984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.1295C>A
n.370+533G>T
n.417+533G>T
n.1268C>A
n.466+533G>T
n.371+533G>T
n.357+1952G>T
1g.150554002C=CA2479209325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C= (p.Ala337=)
c.1110C= (p.Ala370=)
n.1295C=
n.370+533G=
n.417+533G=
n.1268C=
n.466+533G=
n.371+533G=
n.357+1952G=
1g.150554002C>GCA420897985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.1295C>G
n.370+533G>C
n.417+533G>C
n.1268C>G
n.466+533G>C
n.371+533G>C
n.357+1952G>C
1g.150554002C>TCA1078100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.1295C>T
n.370+533G>A
n.417+533G>A
n.1268C>T
n.466+533G>A
n.371+533G>A
n.357+1952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554003T>ACA342303169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
n.1296T>A
n.370+532A>T
n.417+532A>T
n.1269T>A
n.466+532A>T
n.371+532A>T
n.357+1951A>T
1g.150554003T>CCA342303170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
n.1296T>C
n.370+532A>G
n.417+532A>G
n.1269T>C
n.466+532A>G
n.371+532A>G
n.357+1951A>G
1g.150554003T>GCA342303174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
n.1296T>G
n.370+532A>C
n.417+532A>C
n.1269T>G
n.466+532A>C
n.371+532A>C
n.357+1951A>C
1g.150554004G>ACA1078101ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
n.1297G>A
n.370+531C>T
n.417+531C>T
n.1270G>A
n.466+531C>T
n.371+531C>T
n.357+1950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554004G>CCA342303187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
n.1297G>C
n.370+531C>G
n.417+531C>G
n.1270G>C
n.466+531C>G
n.371+531C>G
n.357+1950C>G
1g.150554004G=CA1148183358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G= (p.Trp338=)
c.1112G= (p.Trp371=)
n.1297G=
n.370+531C=
n.417+531C=
n.1270G=
n.466+531C=
n.371+531C=
n.357+1950C=
1g.150554004G>TCA342303188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
n.1297G>T
n.370+531C>A
n.417+531C>A
n.1270G>T
n.466+531C>A
n.371+531C>A
n.357+1950C>A
1g.150554005G>ACA342303190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
n.1298G>A
n.370+530C>T
n.417+530C>T
n.1271G>A
n.466+530C>T
n.371+530C>T
n.357+1949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554005G>CCA342303192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
n.1298G>C
n.370+530C>G
n.417+530C>G
n.1271G>C
n.466+530C>G
n.371+530C>G
n.357+1949C>G
 gnomAD v4
1g.150554005G=CA2479209326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G= (p.Trp338=)
c.1113G= (p.Trp371=)
n.1298G=
n.370+530C=
n.417+530C=
n.1271G=
n.466+530C=
n.371+530C=
n.357+1949C=
1g.150554005G>TCA342303194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
n.1298G>T
n.370+530C>A
n.417+530C>A
n.1271G>T
n.466+530C>A
n.371+530C>A
n.357+1949C>A
 gnomAD v4
1g.150554006C>ACA342303196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
n.1299C>A
n.370+529G>T
n.417+529G>T
n.1272C>A
n.466+529G>T
n.371+529G>T
n.357+1948G>T
1g.150554006C>GCA342303199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1299C>G
n.370+529G>C
n.417+529G>C
n.1272C>G
n.466+529G>C
n.371+529G>C
n.357+1948G>C
1g.150554006C>TCA420897986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.1299C>T
n.370+529G>A
n.417+529G>A
n.1272C>T
n.466+529G>A
n.371+529G>A
n.357+1948G>A
 gnomAD v4
1g.150554007T>ACA342303203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.1300T>A
n.370+528A>T
n.417+528A>T
n.1273T>A
n.466+528A>T
n.371+528A>T
n.357+1947A>T
1g.150554007T>CCA342303205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1300T>C
n.370+528A>G
n.417+528A>G
n.1273T>C
n.466+528A>G
n.371+528A>G
n.357+1947A>G
1g.150554007T>GCA342303210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1300T>G
n.370+528A>C
n.417+528A>C
n.1273T>G
n.466+528A>C
n.371+528A>C
n.357+1947A>C
1g.150554008G>ACA420897987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1301G>A
n.370+527C>T
n.417+527C>T
n.1274G>A
n.466+527C>T
n.371+527C>T
n.357+1946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150554008G>CCA420897988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
n.1301G>C
n.370+527C>G
n.417+527C>G
n.1274G>C
n.466+527C>G
n.371+527C>G
n.357+1946C>G
1g.150554008G=CA2479209328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G= (p.Leu339=)
c.1116G= (p.Leu372=)
n.1301G=
n.370+527C=
n.417+527C=
n.1274G=
n.466+527C=
n.371+527C=
n.357+1946C=
1g.150554008G>TCA420897989ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1301G>T
n.370+527C>A
n.417+527C>A
n.1274G>T
n.466+527C>A
n.371+527C>A
n.357+1946C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150554008_150554009delinsGCCA2479209327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1017_1018delinsGC (p.Leu339=)
c.1116_1117delinsGC (p.Leu372=)
n.1301_1302delinsGC
n.370+526_370+527delinsGC
n.417+526_417+527delinsGC
n.1274_1275delinsGC
n.466+526_466+527delinsGC
n.371+526_371+527delinsGC
n.357+1945_357+1946delinsGC
1g.150554009C>ACA342303220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1302C>A
n.370+526G>T
n.417+526G>T
n.1275C>A
n.466+526G>T
n.371+526G>T
n.357+1945G>T
1g.150554009C>GCA342303223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1302C>G
n.370+526G>C
n.417+526G>C
n.1275C>G
n.466+526G>C
n.371+526G>C
n.357+1945G>C
1g.150554009C>TCA342303226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1302C>T
n.370+526G>A
n.417+526G>A
n.1275C>T
n.466+526G>A
n.371+526G>A
n.357+1945G>A
1g.150554012delCA1078102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1021del (p.Leu341CysfsTer2)
c.1120del (p.Leu374CysfsTer2)
n.1305del
n.370+526del
n.417+526del
n.1278del
n.466+526del
n.371+526del
n.357+1945del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150554010C>ACA342303230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1303C>A
n.370+525G>T
n.417+525G>T
n.1276C>A
n.466+525G>T
n.371+525G>T
n.357+1944G>T
1g.150554010C>GCA342303231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1303C>G
n.370+525G>C
n.417+525G>C
n.1276C>G
n.466+525G>C
n.371+525G>C
n.357+1944G>C
1g.150554010C>TCA342303233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1303C>T
n.370+525G>A
n.417+525G>A
n.1276C>T
n.466+525G>A
n.371+525G>A
n.357+1944G>A

Number of alleles fetched