Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553875_150553877delinsCAGCA2479209271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.884_886delinsCAG (p.Ala295=)
c.983_985delinsCAG (p.Ala328=)
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n.417+658_417+660delinsCTG
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n.371+658_371+660delinsCTG
n.357+2077_357+2079delinsCTG
1g.150553876_150553877delCA889247057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885_886del (p.Gly296GlufsTer4)
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n.1142_1143del
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n.371+658_371+659del
n.357+2077_357+2078del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553876_150553877delinsAGCA2479209272ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885_886delinsAG (p.Ala295=)
c.984_985delinsAG (p.Ala328=)
n.1169_1170delinsAG
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n.371+658_371+659delinsCT
n.357+2077_357+2078delinsCT
1g.150553877G>ACA342302697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
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1g.150553877G>CCA342302699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1170G>C
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n.357+2077C>G
 gnomAD v4
1g.150553877G>TCA342302701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
n.1170G>T
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n.371+658C>A
n.357+2077C>A
1g.150553879delCA526260753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888del (p.Arg297AspfsTer?)
c.987del (p.Arg330AspfsTer?)
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n.370+658del
n.417+658del
n.1145del
n.466+658del
n.371+658del
n.357+2077del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553878G>ACA342302702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1171G>A
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1g.150553878G>CCA342302704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1171G>C
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n.417+657C>G
n.1144G>C
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n.357+2076C>G
1g.150553878G>TCA342302705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.887G>T (p.Gly296Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1171G>T
n.370+657C>A
n.417+657C>A
n.1144G>T
n.466+657C>A
n.371+657C>A
n.357+2076C>A
1g.150553879G>ACA1078059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G>A (p.Gly296=)
c.987G>A (p.Gly329=)
n.1172G>A
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n.417+656C>T
n.1145G>A
n.466+656C>T
n.371+656C>T
n.357+2075C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553879G>CCA420897757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G>C (p.Gly296=)
c.987G>C (p.Gly329=)
n.1172G>C
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n.417+656C>G
n.1145G>C
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n.371+656C>G
n.357+2075C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553879G=CA2479209273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G= (p.Gly296=)
c.987G= (p.Gly329=)
n.1172G=
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n.417+656C=
n.1145G=
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n.371+656C=
n.357+2075C=
1g.150553879G>TCA420897758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G>T (p.Gly296=)
c.987G>T (p.Gly329=)
n.1172G>T
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n.417+656C>A
n.1145G>T
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n.371+656C>A
n.357+2075C>A
1g.150553880A>CCA420897759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.889A>C (p.Arg297=)
c.988A>C (p.Arg330=)
n.1173A>C
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n.417+655T>G
n.1146A>C
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n.371+655T>G
n.357+2074T>G
1g.150553880A>GCA342302716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
n.1173A>G
n.370+655T>C
n.417+655T>C
n.1146A>G
n.466+655T>C
n.371+655T>C
n.357+2074T>C
1g.150553880A>TCA342302715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.889A>T (p.Arg297Ter)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
n.1173A>T
n.370+655T>A
n.417+655T>A
n.1146A>T
n.466+655T>A
n.371+655T>A
n.357+2074T>A
 COSMIC COSMIC
1g.150553881G>ACA1078060ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
n.1174G>A
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n.417+654C>T
n.1147G>A
n.466+654C>T
n.371+654C>T
n.357+2073C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553881G>CCA342302719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
n.1174G>C
n.370+654C>G
n.417+654C>G
n.1147G>C
n.466+654C>G
n.371+654C>G
n.357+2073C>G
1g.150553881G=CA2479209274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G= (p.Arg297=)
c.989G= (p.Arg330=)
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n.370+654C=
n.417+654C=
n.1147G=
n.466+654C=
n.371+654C=
n.357+2073C=
1g.150553881G>TCA342302721ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G>T (p.Arg297Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
n.1174G>T
n.370+654C>A
n.417+654C>A
n.1147G>T
n.466+654C>A
n.371+654C>A
n.357+2073C>A
1g.150553882A>CCA342302722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.891A>C (p.Arg297Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
n.1175A>C
n.370+653T>G
n.417+653T>G
n.1148A>C
n.466+653T>G
n.371+653T>G
n.357+2072T>G
 dbSNP
1g.150553882A>GCA420897764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.891A>G (p.Arg297=)
c.990A>G (p.Arg330=)
n.1175A>G
n.370+653T>C
n.417+653T>C
n.1148A>G
n.466+653T>C
n.371+653T>C
n.357+2072T>C
1g.150553882A>TCA342302723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.891A>T (p.Arg297Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
n.1175A>T
n.370+653T>A
n.417+653T>A
n.1148A>T
n.466+653T>A
n.371+653T>A
n.357+2072T>A
1g.150553883C>ACA342302726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.1176C>A
n.370+652G>T
n.417+652G>T
n.1149C>A
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n.371+652G>T
n.357+2071G>T
1g.150553883C=CA1148429245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C= (p.Arg298=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.1176C=
n.370+652G=
n.417+652G=
n.1149C=
n.466+652G=
n.371+652G=
n.357+2071G=
1g.150553883C>GCA342302725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1176C>G
n.370+652G>C
n.417+652G>C
n.1149C>G
n.466+652G>C
n.371+652G>C
n.357+2071G>C
 dbSNP
1g.150553883C>TCA1078061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.1176C>T
n.370+652G>A
n.417+652G>A
n.1149C>T
n.466+652G>A
n.371+652G>A
n.357+2071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553884G>ACA1078062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G>A (p.Arg298His)
c.992G>A (p.Arg331His)
n.1177G>A
n.370+651C>T
n.417+651C>T
n.1150G>A
n.466+651C>T
n.371+651C>T
n.357+2070C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553884G>CCA342302728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1177G>C
n.370+651C>G
n.417+651C>G
n.1150G>C
n.466+651C>G
n.371+651C>G
n.357+2070C>G
1g.150553884G=CA2479209275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G= (p.Arg298=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.1177G=
n.370+651C=
n.417+651C=
n.1150G=
n.466+651C=
n.371+651C=
n.357+2070C=
1g.150553884G>TCA342302730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1177G>T
n.370+651C>A
n.417+651C>A
n.1150G>T
n.466+651C>A
n.371+651C>A
n.357+2070C>A
1g.150553885C>ACA420897777ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.894C>A (p.Arg298=)
c.993C>A (p.Arg331=)
n.1178C>A
n.370+650G>T
n.417+650G>T
n.1151C>A
n.466+650G>T
n.371+650G>T
n.357+2069G>T
 ClinVar
1g.150553885C>GCA420897779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.894C>G (p.Arg298=)
c.993C>G (p.Arg331=)
n.1178C>G
n.370+650G>C
n.417+650G>C
n.1151C>G
n.466+650G>C
n.371+650G>C
n.357+2069G>C
1g.150553885C>TCA420897780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.894C>T (p.Arg298=)
c.993C>T (p.Arg331=)
n.1178C>T
n.370+650G>A
n.417+650G>A
n.1151C>T
n.466+650G>A
n.371+650G>A
n.357+2069G>A
 dbSNP
1g.150553886C>ACA342302731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1179C>A
n.370+649G>T
n.417+649G>T
n.1152C>A
n.466+649G>T
n.371+649G>T
n.357+2068G>T
 dbSNP
1g.150553886C>GCA342302733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1179C>G
n.370+649G>C
n.417+649G>C
n.1152C>G
n.466+649G>C
n.371+649G>C
n.357+2068G>C
1g.150553886C>TCA342302735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1179C>T
n.370+649G>A
n.417+649G>A
n.1152C>T
n.466+649G>A
n.371+649G>A
n.357+2068G>A
1g.150553887C>ACA342302739ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.896C>A (p.Pro299His)
c.995C>A (p.Pro332His)
n.1180C>A
n.370+648G>T
n.417+648G>T
n.1153C>A
n.466+648G>T
n.371+648G>T
n.357+2067G>T
1g.150553887C>GCA342302738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1180C>G
n.370+648G>C
n.417+648G>C
n.1153C>G
n.466+648G>C
n.371+648G>C
n.357+2067G>C
 gnomAD v4
1g.150553887C>TCA342302737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1180C>T
n.370+648G>A
n.417+648G>A
n.1153C>T
n.466+648G>A
n.371+648G>A
n.357+2067G>A
 gnomAD v4
1g.150553888T>ACA420897784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.897T>A (p.Pro299=)
c.996T>A (p.Pro332=)
n.1181T>A
n.370+647A>T
n.417+647A>T
n.1154T>A
n.466+647A>T
n.371+647A>T
n.357+2066A>T
1g.150553888T>CCA420897785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.897T>C (p.Pro299=)
c.996T>C (p.Pro332=)
n.1181T>C
n.370+647A>G
n.417+647A>G
n.1154T>C
n.466+647A>G
n.371+647A>G
n.357+2066A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553888T>GCA420897786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.897T>G (p.Pro299=)
c.996T>G (p.Pro332=)
n.1181T>G
n.370+647A>C
n.417+647A>C
n.1154T>G
n.466+647A>C
n.371+647A>C
n.357+2066A>C
1g.150553889G>ACA342302740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1182G>A
n.370+646C>T
n.417+646C>T
n.1155G>A
n.466+646C>T
n.371+646C>T
n.357+2065C>T
1g.150553889G>CCA342302742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.898G>C (p.Asp300His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1182G>C
n.370+646C>G
n.417+646C>G
n.1155G>C
n.466+646C>G
n.371+646C>G
n.357+2065C>G
 gnomAD v4
1g.150553889G>TCA342302741ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1182G>T
n.370+646C>A
n.417+646C>A
n.1155G>T
n.466+646C>A
n.371+646C>A
n.357+2065C>A
1g.150553890A>CCA342302743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1183A>C
n.370+645T>G
n.417+645T>G
n.1156A>C
n.466+645T>G
n.371+645T>G
n.357+2064T>G
1g.150553890A>GCA342302746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1183A>G
n.370+645T>C
n.417+645T>C
n.1156A>G
n.466+645T>C
n.371+645T>C
n.357+2064T>C
1g.150553890A>TCA342302744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.899A>T (p.Asp300Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1183A>T
n.370+645T>A
n.417+645T>A
n.1156A>T
n.466+645T>A
n.371+645T>A
n.357+2064T>A
1g.150553891T>ACA342302747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
n.1184T>A
n.370+644A>T
n.417+644A>T
n.1157T>A
n.466+644A>T
n.371+644A>T
n.357+2063A>T
1g.150553891T>CCA420897791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.900T>C (p.Asp300=)
c.999T>C (p.Asp333=)
n.1184T>C
n.370+644A>G
n.417+644A>G
n.1157T>C
n.466+644A>G
n.371+644A>G
n.357+2063A>G
1g.150553891T>GCA342302748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
n.1184T>G
n.370+644A>C
n.417+644A>C
n.1157T>G
n.466+644A>C
n.371+644A>C
n.357+2063A>C
1g.150553892C>ACA342302750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1185C>A
n.370+643G>T
n.417+643G>T
n.1158C>A
n.466+643G>T
n.371+643G>T
n.357+2062G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553892C=CA2479209276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.901C= (p.Pro301=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1185C=
n.370+643G=
n.417+643G=
n.1158C=
n.466+643G=
n.371+643G=
n.357+2062G=
1g.150553892C>GCA342302751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1185C>G
n.370+643G>C
n.417+643G>C
n.1158C>G
n.466+643G>C
n.371+643G>C
n.357+2062G>C
1g.150553892C>TCA342302752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1185C>T
n.370+643G>A
n.417+643G>A
n.1158C>T
n.466+643G>A
n.371+643G>A
n.357+2062G>A
1g.150553893C>ACA342302754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.902C>A (p.Pro301His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1186C>A
n.370+642G>T
n.417+642G>T
n.1159C>A
n.466+642G>T
n.371+642G>T
n.357+2061G>T
1g.150553893C=CA2479209277ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.902C= (p.Pro301=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1186C=
n.370+642G=
n.417+642G=
n.1159C=
n.466+642G=
n.371+642G=
n.357+2061G=
1g.150553893C>GCA1078063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1186C>G
n.370+642G>C
n.417+642G>C
n.1159C>G
n.466+642G>C
n.371+642G>C
n.357+2061G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553893C>TCA342302755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1186C>T
n.370+642G>A
n.417+642G>A
n.1159C>T
n.466+642G>A
n.371+642G>A
n.357+2061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553894T>ACA420897797ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.903T>A (p.Pro301=)
c.1002T>A (p.Pro334=)
n.1187T>A
n.370+641A>T
n.417+641A>T
n.1160T>A
n.466+641A>T
n.371+641A>T
n.357+2060A>T
1g.150553894T>CCA420897798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.903T>C (p.Pro301=)
c.1002T>C (p.Pro334=)
n.1187T>C
n.370+641A>G
n.417+641A>G
n.1160T>C
n.466+641A>G
n.371+641A>G
n.357+2060A>G
1g.150553894T>GCA420897799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.903T>G (p.Pro301=)
c.1002T>G (p.Pro334=)
n.1187T>G
n.370+641A>C
n.417+641A>C
n.1160T>G
n.466+641A>C
n.371+641A>C
n.357+2060A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553894T=CA2479209278ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.903T= (p.Pro301=)
c.1002T= (p.Pro334=)
n.1187T=
n.370+641A=
n.417+641A=
n.1160T=
n.466+641A=
n.371+641A=
n.357+2060A=
1g.150553895T>ACA342302756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.1188T>A
n.370+640A>T
n.417+640A>T
n.1161T>A
n.466+640A>T
n.371+640A>T
n.357+2059A>T
1g.150553895T>CCA342302757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1188T>C
n.370+640A>G
n.417+640A>G
n.1161T>C
n.466+640A>G
n.371+640A>G
n.357+2059A>G
1g.150553895T>GCA342302759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.904T>G (p.Phe302Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.1188T>G
n.370+640A>C
n.417+640A>C
n.1161T>G
n.466+640A>C
n.371+640A>C
n.357+2059A>C
1g.150553896T>ACA342302763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1189T>A
n.370+639A>T
n.417+639A>T
n.1162T>A
n.466+639A>T
n.371+639A>T
n.357+2058A>T
1g.150553896T>CCA342302762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1189T>C
n.370+639A>G
n.417+639A>G
n.1162T>C
n.466+639A>G
n.371+639A>G
n.357+2058A>G
 gnomAD v4
1g.150553896T>GCA342302761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.1189T>G
n.370+639A>C
n.417+639A>C
n.1162T>G
n.466+639A>C
n.371+639A>C
n.357+2058A>C
1g.150553896_150553904delinsTTCCTTCGGCA2479209279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.905_913delinsTTCCTTCGG (p.Phe302=)
c.1004_1012delinsTTCCTTCGG (p.Phe335=)
n.1189_1197delinsTTCCTTCGG
n.370+631_370+639delinsCCGAAGGAA
n.417+631_417+639delinsCCGAAGGAA
n.1162_1170delinsTTCCTTCGG
n.466+631_466+639delinsCCGAAGGAA
n.371+631_371+639delinsCCGAAGGAA
n.357+2050_357+2058delinsCCGAAGGAA
1g.150553897T>ACA342302765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.1190T>A
n.370+638A>T
n.417+638A>T
n.1163T>A
n.466+638A>T
n.371+638A>T
n.357+2057A>T
1g.150553897T>CCA420897805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.906T>C (p.Phe302=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.1190T>C
n.370+638A>G
n.417+638A>G
n.1163T>C
n.466+638A>G
n.371+638A>G
n.357+2057A>G
1g.150553897T>GCA342302767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.1190T>G
n.370+638A>C
n.417+638A>C
n.1163T>G
n.466+638A>C
n.371+638A>C
n.357+2057A>C
1g.150553900_150553907delCA526260754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.909_916del (p.Val305GlyfsTer24)
c.1008_1015del (p.Val338GlyfsTer24)
n.1193_1200del
n.370+631_370+638del
n.417+631_417+638del
n.1166_1173del
n.466+631_466+638del
n.371+631_371+638del
n.357+2050_357+2057del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553898C>ACA342302768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1191C>A
n.370+637G>T
n.417+637G>T
n.1164C>A
n.466+637G>T
n.371+637G>T
n.357+2056G>T
1g.150553898C=CA2479209280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.907C= (p.Pro303=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1191C=
n.370+637G=
n.417+637G=
n.1164C=
n.466+637G=
n.371+637G=
n.357+2056G=
1g.150553898C>GCA342302770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1191C>G
n.370+637G>C
n.417+637G>C
n.1164C>G
n.466+637G>C
n.371+637G>C
n.357+2056G>C
1g.150553898C>TCA30066903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1191C>T
n.370+637G>A
n.417+637G>A
n.1164C>T
n.466+637G>A
n.371+637G>A
n.357+2056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553899C>ACA342302774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.908C>A (p.Pro303His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1192C>A
n.370+636G>T
n.417+636G>T
n.1165C>A
n.466+636G>T
n.371+636G>T
n.357+2055G>T
1g.150553899C=CA1143932496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.908C= (p.Pro303=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1192C=
n.370+636G=
n.417+636G=
n.1165C=
n.466+636G=
n.371+636G=
n.357+2055G=
1g.150553899C>GCA342302777ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1192C>G
n.370+636G>C
n.417+636G>C
n.1165C>G
n.466+636G>C
n.371+636G>C
n.357+2055G>C
1g.150553899C>TCA1078064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1192C>T
n.370+636G>A
n.417+636G>A
n.1165C>T
n.466+636G>A
n.371+636G>A
n.357+2055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553900T>ACA420897812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.909T>A (p.Pro303=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1193T>A
n.370+635A>T
n.417+635A>T
n.1166T>A
n.466+635A>T
n.371+635A>T
n.357+2054A>T
1g.150553900T>CCA1078065ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.909T>C (p.Pro303=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1193T>C
n.370+635A>G
n.417+635A>G
n.1166T>C
n.466+635A>G
n.371+635A>G
n.357+2054A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553900T>GCA420897813ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.909T>G (p.Pro303=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1193T>G
n.370+635A>C
n.417+635A>C
n.1166T>G
n.466+635A>C
n.371+635A>C
n.357+2054A>C
 gnomAD v4
1g.150553900T=CA2479209281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.909T= (p.Pro303=)
c.1008T= (p.Pro336=)
n.1193T=
n.370+635A=
n.417+635A=
n.1166T=
n.466+635A=
n.371+635A=
n.357+2054A=
1g.150553901T>ACA342302779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1194T>A
n.370+634A>T
n.417+634A>T
n.1167T>A
n.466+634A>T
n.371+634A>T
n.357+2053A>T
1g.150553901T>CCA342302781ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1194T>C
n.370+634A>G
n.417+634A>G
n.1167T>C
n.466+634A>G
n.371+634A>G
n.357+2053A>G
1g.150553901T>GCA342302783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1194T>G
n.370+634A>C
n.417+634A>C
n.1167T>G
n.466+634A>C
n.371+634A>C
n.357+2053A>C
1g.150553902C>ACA342302788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.1195C>A
n.370+633G>T
n.417+633G>T
n.1168C>A
n.466+633G>T
n.371+633G>T
n.357+2052G>T
1g.150553902C=CA2479209282ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.911C= (p.Ser304=)
c.1010C= (p.Ser337=)
n.1195C=
n.370+633G=
n.417+633G=
n.1168C=
n.466+633G=
n.371+633G=
n.357+2052G=
1g.150553902C>GCA342302786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.911C>G (p.Ser304Trp)
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
n.1195C>G
n.370+633G>C
n.417+633G>C
n.1168C>G
n.466+633G>C
n.371+633G>C
n.357+2052G>C
1g.150553902C>TCA1078066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.1195C>T
n.370+633G>A
n.417+633G>A
n.1168C>T
n.466+633G>A
n.371+633G>A
n.357+2052G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553903G>ACA1078067ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.912G>A (p.Ser304=)
c.1011G>A (p.Ser337=)
n.1196G>A
n.370+632C>T
n.417+632C>T
n.1169G>A
n.466+632C>T
n.371+632C>T
n.357+2051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553903G>CCA420897818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.912G>C (p.Ser304=)
c.1011G>C (p.Ser337=)
n.1196G>C
n.370+632C>G
n.417+632C>G
n.1169G>C
n.466+632C>G
n.371+632C>G
n.357+2051C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553903G=CA1148203671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.912G= (p.Ser304=)
c.1011G= (p.Ser337=)
n.1196G=
n.370+632C=
n.417+632C=
n.1169G=
n.466+632C=
n.371+632C=
n.357+2051C=
1g.150553903G>TCA420897820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.912G>T (p.Ser304=)
c.1011G>T (p.Ser337=)
n.1196G>T
n.370+632C>A
n.417+632C>A
n.1169G>T
n.466+632C>A
n.371+632C>A
n.357+2051C>A
1g.150553904G>ACA342302791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.913G>A (p.Val305Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1197G>A
n.370+631C>T
n.417+631C>T
n.1170G>A
n.466+631C>T
n.371+631C>T
n.357+2050C>T
1g.150553904G>CCA342302792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.913G>C (p.Val305Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1197G>C
n.370+631C>G
n.417+631C>G
n.1170G>C
n.466+631C>G
n.371+631C>G
n.357+2050C>G
1g.150553904G>TCA342302793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.913G>T (p.Val305Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.1197G>T
n.370+631C>A
n.417+631C>A
n.1170G>T
n.466+631C>A
n.371+631C>A
n.357+2050C>A
1g.150553905T>ACA342302795ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.914T>A (p.Val305Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1198T>A
n.370+630A>T
n.417+630A>T
n.1171T>A
n.466+630A>T
n.371+630A>T
n.357+2049A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553905T>CCA342302797ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1198T>C
n.370+630A>G
n.417+630A>G
n.1171T>C
n.466+630A>G
n.371+630A>G
n.357+2049A>G
1g.150553905T>GCA342302798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1198T>G
n.370+630A>C
n.417+630A>C
n.1171T>G
n.466+630A>C
n.371+630A>C
n.357+2049A>C
1g.150553906C>ACA420897827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.915C>A (p.Val305=)
c.1014C>A (p.Val338=)
n.1199C>A
n.370+629G>T
n.417+629G>T
n.1172C>A
n.466+629G>T
n.371+629G>T
n.357+2048G>T
1g.150553906C>GCA420897828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.915C>G (p.Val305=)
c.1014C>G (p.Val338=)
n.1199C>G
n.370+629G>C
n.417+629G>C
n.1172C>G
n.466+629G>C
n.371+629G>C
n.357+2048G>C
1g.150553906C>TCA420897829ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.915C>T (p.Val305=)
c.1014C>T (p.Val338=)
n.1199C>T
n.370+629G>A
n.417+629G>A
n.1172C>T
n.466+629G>A
n.371+629G>A
n.357+2048G>A
 gnomAD v4
1g.150553907C>ACA342302800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1200C>A
n.370+628G>T
n.417+628G>T
n.1173C>A
n.466+628G>T
n.371+628G>T
n.357+2047G>T
1g.150553907C=CA1144005744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.916C= (p.Pro306=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.1200C=
n.370+628G=
n.417+628G=
n.1173C=
n.466+628G=
n.371+628G=
n.357+2047G=
1g.150553907C>GCA342302799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1200C>G
n.370+628G>C
n.417+628G>C
n.1173C>G
n.466+628G>C
n.371+628G>C
n.357+2047G>C
1g.150553907C>TCA1078068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1200C>T
n.370+628G>A
n.417+628G>A
n.1173C>T
n.466+628G>A
n.371+628G>A
n.357+2047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553908C>ACA342302803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.917C>A (p.Pro306His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.1201C>A
n.370+627G>T
n.417+627G>T
n.1174C>A
n.466+627G>T
n.371+627G>T
n.357+2046G>T
1g.150553908C>GCA342302804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1201C>G
n.370+627G>C
n.417+627G>C
n.1174C>G
n.466+627G>C
n.371+627G>C
n.357+2046G>C
1g.150553908C>TCA342302805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1201C>T
n.370+627G>A
n.417+627G>A
n.1174C>T
n.466+627G>A
n.371+627G>A
n.357+2046G>A
1g.150553909T>ACA420897834ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.918T>A (p.Pro306=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
n.1202T>A
n.370+626A>T
n.417+626A>T
n.1175T>A
n.466+626A>T
n.371+626A>T
n.357+2045A>T
1g.150553909T>CCA420897836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.918T>C (p.Pro306=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.1202T>C
n.370+626A>G
n.417+626A>G
n.1175T>C
n.466+626A>G
n.371+626A>G
n.357+2045A>G
1g.150553909T>GCA420897837ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.918T>G (p.Pro306=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
n.1202T>G
n.370+626A>C
n.417+626A>C
n.1175T>G
n.466+626A>C
n.371+626A>C
n.357+2045A>C
1g.150553910C>ACA420897838ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C>A (p.Arg307=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
n.1203C>A
n.370+625G>T
n.417+625G>T
n.1176C>A
n.466+625G>T
n.371+625G>T
n.357+2044G>T
1g.150553910C=CA2479209283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C= (p.Arg307=)
c.1018C= (p.Arg340=)
n.1203C=
n.370+625G=
n.417+625G=
n.1176C=
n.466+625G=
n.371+625G=
n.357+2044G=
1g.150553910C>GCA342302806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.1203C>G
n.370+625G>C
n.417+625G>C
n.1176C>G
n.466+625G>C
n.371+625G>C
n.357+2044G>C
 gnomAD v4
1g.150553910C>TCA1078069ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
n.1203C>T
n.370+625G>A
n.417+625G>A
n.1176C>T
n.466+625G>A
n.371+625G>A
n.357+2044G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553911G>ACA1078070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.1204G>A
n.370+624C>T
n.417+624C>T
n.1177G>A
n.466+624C>T
n.371+624C>T
n.357+2043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553911G>CCA342302811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.1204G>C
n.370+624C>G
n.417+624C>G
n.1177G>C
n.466+624C>G
n.371+624C>G
n.357+2043C>G
 dbSNP
1g.150553911G=CA1141883757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G= (p.Arg307=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.1204G=
n.370+624C=
n.417+624C=
n.1177G=
n.466+624C=
n.371+624C=
n.357+2043C=
1g.150553911G>TCA342302810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.1204G>T
n.370+624C>A
n.417+624C>A
n.1177G>T
n.466+624C>A
n.371+624C>A
n.357+2043C>A
 gnomAD v4
1g.150553914delCA2697554519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923del (p.Gly308AlafsTer?)
c.1022del (p.Gly341AlafsTer?)
n.1207del
n.370+624del
n.417+624del
n.1180del
n.466+624del
n.371+624del
n.357+2043del
 ClinVar
1g.150553912G>ACA420897848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.921G>A (p.Arg307=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.1205G>A
n.370+623C>T
n.417+623C>T
n.1178G>A
n.466+623C>T
n.371+623C>T
n.357+2042C>T
1g.150553912G>CCA420897847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.921G>C (p.Arg307=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
n.1205G>C
n.370+623C>G
n.417+623C>G
n.1178G>C
n.466+623C>G
n.371+623C>G
n.357+2042C>G
1g.150553912G>TCA420897845ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.921G>T (p.Arg307=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
n.1205G>T
n.370+623C>A
n.417+623C>A
n.1178G>T
n.466+623C>A
n.371+623C>A
n.357+2042C>A
1g.150553913G>ACA342302813ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.1206G>A
n.370+622C>T
n.417+622C>T
n.1179G>A
n.466+622C>T
n.371+622C>T
n.357+2041C>T
 gnomAD v4
1g.150553913G>CCA342302814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1206G>C
n.370+622C>G
n.417+622C>G
n.1179G>C
n.466+622C>G
n.371+622C>G
n.357+2041C>G
 gnomAD v4
1g.150553913G>TCA342302816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.1206G>T
n.370+622C>A
n.417+622C>A
n.1179G>T
n.466+622C>A
n.371+622C>A
n.357+2041C>A
1g.150553914G>ACA342302817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.1207G>A
n.370+621C>T
n.417+621C>T
n.1180G>A
n.466+621C>T
n.371+621C>T
n.357+2040C>T
1g.150553914G>CCA342302818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1207G>C
n.370+621C>G
n.417+621C>G
n.1180G>C
n.466+621C>G
n.371+621C>G
n.357+2040C>G
1g.150553914G>TCA342302820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.923G>T (p.Gly308Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1207G>T
n.370+621C>A
n.417+621C>A
n.1180G>T
n.466+621C>A
n.371+621C>A
n.357+2040C>A
 gnomAD v4
1g.150553915C>ACA420897856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C>A (p.Gly308=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
n.1208C>A
n.370+620G>T
n.417+620G>T
n.1181C>A
n.466+620G>T
n.371+620G>T
n.357+2039G>T
1g.150553915C=CA2479209284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C= (p.Gly308=)
c.1023C= (p.Gly341=)
n.1208C=
n.370+620G=
n.417+620G=
n.1181C=
n.466+620G=
n.371+620G=
n.357+2039G=
1g.150553915C>GCA420897857ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C>G (p.Gly308=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
n.1208C>G
n.370+620G>C
n.417+620G>C
n.1181C>G
n.466+620G>C
n.371+620G>C
n.357+2039G>C
1g.150553915C>TCA420897858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.924C>T (p.Gly308=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
n.1208C>T
n.370+620G>A
n.417+620G>A
n.1181C>T
n.466+620G>A
n.371+620G>A
n.357+2039G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553916C>ACA420897860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C>A (p.Arg309=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
n.1209C>A
n.370+619G>T
n.417+619G>T
n.1182C>A
n.466+619G>T
n.371+619G>T
n.357+2038G>T
 gnomAD v4
1g.150553916C=CA2479209285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C= (p.Arg309=)
c.1024C= (p.Arg342=)
n.1209C=
n.370+619G=
n.417+619G=
n.1182C=
n.466+619G=
n.371+619G=
n.357+2038G=
1g.150553916C>GCA342302822ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1209C>G
n.370+619G>C
n.417+619G>C
n.1182C>G
n.466+619G>C
n.371+619G>C
n.357+2038G>C
 ClinVar
1g.150553916C>TCA342302824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
n.1209C>T
n.370+619G>A
n.417+619G>A
n.1182C>T
n.466+619G>A
n.371+619G>A
n.357+2038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553917G>ACA1078071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
n.1210G>A
n.370+618C>T
n.417+618C>T
n.1183G>A
n.466+618C>T
n.371+618C>T
n.357+2037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553917G>CCA342302826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.1210G>C
n.370+618C>G
n.417+618C>G
n.1183G>C
n.466+618C>G
n.371+618C>G
n.357+2037C>G
1g.150553917G=CA1140975417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G= (p.Arg309=)
c.1025G= (p.Arg342=)
n.1210G=
n.370+618C=
n.417+618C=
n.1183G=
n.466+618C=
n.371+618C=
n.357+2037C=
1g.150553917G>TCA342302828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1210G>T
n.370+618C>A
n.417+618C>A
n.1183G>T
n.466+618C>A
n.371+618C>A
n.357+2037C>A
1g.150553918A>CCA420897866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.927A>C (p.Arg309=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
n.1211A>C
n.370+617T>G
n.417+617T>G
n.1184A>C
n.466+617T>G
n.371+617T>G
n.357+2036T>G
1g.150553918A>GCA420897870ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.927A>G (p.Arg309=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
n.1211A>G
n.370+617T>C
n.417+617T>C
n.1184A>G
n.466+617T>C
n.371+617T>C
n.357+2036T>C
1g.150553918A>TCA420897868ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.927A>T (p.Arg309=)
c.1026A>T (p.Arg342=)
n.1211A>T
n.370+617T>A
n.417+617T>A
n.1184A>T
n.466+617T>A
n.371+617T>A
n.357+2036T>A
1g.150553919G>ACA30066958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.1212G>A
n.370+616C>T
n.417+616C>T
n.1185G>A
n.466+616C>T
n.371+616C>T
n.357+2035C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553919G>CCA342302833ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1212G>C
n.370+616C>G
n.417+616C>G
n.1185G>C
n.466+616C>G
n.371+616C>G
n.357+2035C>G
1g.150553919G=CA2479209286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G= (p.Gly310=)
c.1027G= (p.Gly343=)
n.1212G=
n.370+616C=
n.417+616C=
n.1185G=
n.466+616C=
n.371+616C=
n.357+2035C=
1g.150553919G>TCA342302830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.1212G>T
n.370+616C>A
n.417+616C>A
n.1185G>T
n.466+616C>A
n.371+616C>A
n.357+2035C>A
1g.150553920G>ACA342302835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1213G>A
n.370+615C>T
n.417+615C>T
n.1186G>A
n.466+615C>T
n.371+615C>T
n.357+2034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553920G>CCA342302837ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1213G>C
n.370+615C>G
n.417+615C>G
n.1186G>C
n.466+615C>G
n.371+615C>G
n.357+2034C>G
1g.150553920G=CA2479209287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G= (p.Gly310=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1213G=
n.370+615C=
n.417+615C=
n.1186G=
n.466+615C=
n.371+615C=
n.357+2034C=
1g.150553920G>TCA342302836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1213G>T
n.370+615C>A
n.417+615C>A
n.1186G>T
n.466+615C>A
n.371+615C>A
n.357+2034C>A
 gnomAD v4
1g.150553921C>ACA420897875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.930C>A (p.Gly310=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.1214C>A
n.370+614G>T
n.417+614G>T
n.1187C>A
n.466+614G>T
n.371+614G>T
n.357+2033G>T
1g.150553921C>GCA420897877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.930C>G (p.Gly310=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.1214C>G
n.370+614G>C
n.417+614G>C
n.1187C>G
n.466+614G>C
n.371+614G>C
n.357+2033G>C
1g.150553921C>TCA420897878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.930C>T (p.Gly310=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.1214C>T
n.370+614G>A
n.417+614G>A
n.1187C>T
n.466+614G>A
n.371+614G>A
n.357+2033G>A
 gnomAD v4
1g.150553922C>ACA342302838ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1215C>A
n.370+613G>T
n.417+613G>T
n.1188C>A
n.466+613G>T
n.371+613G>T
n.357+2032G>T
1g.150553922C>GCA342302841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1215C>G
n.370+613G>C
n.417+613G>C
n.1188C>G
n.466+613G>C
n.371+613G>C
n.357+2032G>C
1g.150553922C>TCA342302842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1215C>T
n.370+613G>A
n.417+613G>A
n.1188C>T
n.466+613G>A
n.371+613G>A
n.357+2032G>A
 gnomAD v4
1g.150553923A>CCA342302844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1216A>C
n.370+612T>G
n.417+612T>G
n.1189A>C
n.466+612T>G
n.371+612T>G
n.357+2031T>G
1g.150553923A>GCA342302846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1216A>G
n.370+612T>C
n.417+612T>C
n.1189A>G
n.466+612T>C
n.371+612T>C
n.357+2031T>C
1g.150553923A>TCA342302847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1216A>T
n.370+612T>A
n.417+612T>A
n.1189A>T
n.466+612T>A
n.371+612T>A
n.357+2031T>A
1g.150553924G>ACA420897881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G>A (p.Gln311=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1217G>A
n.370+611C>T
n.417+611C>T
n.1190G>A
n.466+611C>T
n.371+611C>T
n.357+2030C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.150553924G>CCA342302848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G>C (p.Gln311His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1217G>C
n.370+611C>G
n.417+611C>G
n.1190G>C
n.466+611C>G
n.371+611C>G
n.357+2030C>G
1g.150553924G=CA2479209288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G= (p.Gln311=)
c.1032G= (p.Gln344=)
n.1217G=
n.370+611C=
n.417+611C=
n.1190G=
n.466+611C=
n.371+611C=
n.357+2030C=
1g.150553924G>TCA342302849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.933G>T (p.Gln311His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1217G>T
n.370+611C>A
n.417+611C>A
n.1190G>T
n.466+611C>A
n.371+611C>A
n.357+2030C>A
1g.150553925C>ACA342302850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1218C>A
n.370+610G>T
n.417+610G>T
n.1191C>A
n.466+610G>T
n.371+610G>T
n.357+2029G>T
1g.150553925C=CA2479209289ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C= (p.Gln312=)
c.1033C= (p.Gln345=)
n.1218C=
n.370+610G=
n.417+610G=
n.1191C=
n.466+610G=
n.371+610G=
n.357+2029G=
1g.150553925C>GCA342302852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1218C>G
n.370+610G>C
n.417+610G>C
n.1191C>G
n.466+610G>C
n.371+610G>C
n.357+2029G>C
 gnomAD v4
1g.150553925C>TCA342302854ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1218C>T
n.370+610G>A
n.417+610G>A
n.1191C>T
n.466+610G>A
n.371+610G>A
n.357+2029G>A
 dbSNP
1g.150553926A=CA2479209290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A= (p.Gln312=)
c.1034A= (p.Gln345=)
n.1219A=
n.370+609T=
n.417+609T=
n.1192A=
n.466+609T=
n.371+609T=
n.357+2028T=
1g.150553926A>CCA342302860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1219A>C
n.370+609T>G
n.417+609T>G
n.1192A>C
n.466+609T>G
n.371+609T>G
n.357+2028T>G
1g.150553926A>GCA342302858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1219A>G
n.370+609T>C
n.417+609T>C
n.1192A>G
n.466+609T>C
n.371+609T>C
n.357+2028T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553926A>TCA342302856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1219A>T
n.370+609T>A
n.417+609T>A
n.1192A>T
n.466+609T>A
n.371+609T>A
n.357+2028T>A
1g.150553927G>ACA420897885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G>A (p.Gln312=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1220G>A
n.370+608C>T
n.417+608C>T
n.1193G>A
n.466+608C>T
n.371+608C>T
n.357+2027C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553927G>CCA342302861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G>C (p.Gln312His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1220G>C
n.370+608C>G
n.417+608C>G
n.1193G>C
n.466+608C>G
n.371+608C>G
n.357+2027C>G
1g.150553927G=CA2479209291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G= (p.Gln312=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1220G=
n.370+608C=
n.417+608C=
n.1193G=
n.466+608C=
n.371+608C=
n.357+2027C=
1g.150553927G>TCA342302862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.936G>T (p.Gln312His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1220G>T
n.370+608C>A
n.417+608C>A
n.1193G>T
n.466+608C>A
n.371+608C>A
n.357+2027C>A
1g.150553928G>ACA342302865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1221G>A
n.370+607C>T
n.417+607C>T
n.1194G>A
n.466+607C>T
n.371+607C>T
n.357+2026C>T
 dbSNP
1g.150553928G>CCA342302867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1221G>C
n.370+607C>G
n.417+607C>G
n.1194G>C
n.466+607C>G
n.371+607C>G
n.357+2026C>G
1g.150553928G=CA2479209292ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G= (p.Gly313=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1221G=
n.370+607C=
n.417+607C=
n.1194G=
n.466+607C=
n.371+607C=
n.357+2026C=
1g.150553928G>TCA342302871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1221G>T
n.370+607C>A
n.417+607C>A
n.1194G>T
n.466+607C>A
n.371+607C>A
n.357+2026C>A
1g.150553929G>ACA30066960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1222G>A
n.370+606C>T
n.417+606C>T
n.1195G>A
n.466+606C>T
n.371+606C>T
n.357+2025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553929G>CCA342302874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1222G>C
n.370+606C>G
n.417+606C>G
n.1195G>C
n.466+606C>G
n.371+606C>G
n.357+2025C>G
1g.150553929G=CA2479209293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G= (p.Gly313=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1222G=
n.370+606C=
n.417+606C=
n.1195G=
n.466+606C=
n.371+606C=
n.357+2025C=
1g.150553929G>TCA342302875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1222G>T
n.370+606C>A
n.417+606C>A
n.1195G>T
n.466+606C>A
n.371+606C>A
n.357+2025C>A
1g.150553930C>ACA1078074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C>A (p.Gly313=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1223C>A
n.370+605G>T
n.417+605G>T
n.1196C>A
n.466+605G>T
n.371+605G>T
n.357+2024G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553930C=CA1140094292ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C= (p.Gly313=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1223C=
n.370+605G=
n.417+605G=
n.1196C=
n.466+605G=
n.371+605G=
n.357+2024G=
1g.150553930C>GCA1078073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C>G (p.Gly313=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1223C>G
n.370+605G>C
n.417+605G>C
n.1196C>G
n.466+605G>C
n.371+605G>C
n.357+2024G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553930C>TCA1078072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.939C>T (p.Gly313=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1223C>T
n.370+605G>A
n.417+605G>A
n.1196C>T
n.466+605G>A
n.371+605G>A
n.357+2024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553931C>ACA342302883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1224C>A
n.370+604G>T
n.417+604G>T
n.1197C>A
n.466+604G>T
n.371+604G>T
n.357+2023G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553931C=CA2479209294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C= (p.Gln314=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.1224C=
n.370+604G=
n.417+604G=
n.1197C=
n.466+604G=
n.371+604G=
n.357+2023G=
1g.150553931C>GCA342302882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1224C>G
n.370+604G>C
n.417+604G>C
n.1197C>G
n.466+604G>C
n.371+604G>C
n.357+2023G>C
1g.150553931C>TCA342302880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1224C>T
n.370+604G>A
n.417+604G>A
n.1197C>T
n.466+604G>A
n.371+604G>A
n.357+2023G>A
1g.150553932A=CA2479209295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A= (p.Gln314=)
c.1040A= (p.Gln347=)
n.1225A=
n.370+603T=
n.417+603T=
n.1198A=
n.466+603T=
n.371+603T=
n.357+2022T=
1g.150553932A>CCA342302884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1225A>C
n.370+603T>G
n.417+603T>G
n.1198A>C
n.466+603T>G
n.371+603T>G
n.357+2022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553932A>GCA342302886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1225A>G
n.370+603T>C
n.417+603T>C
n.1198A>G
n.466+603T>C
n.371+603T>C
n.357+2022T>C
1g.150553932A>TCA342302888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1225A>T
n.370+603T>A
n.417+603T>A
n.1198A>T
n.466+603T>A
n.371+603T>A
n.357+2022T>A
1g.150553933A>CCA342302889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.942A>C (p.Gln314His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
n.1226A>C
n.370+602T>G
n.417+602T>G
n.1199A>C
n.466+602T>G
n.371+602T>G
n.357+2021T>G
1g.150553933A>GCA420897894ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.942A>G (p.Gln314=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
n.1226A>G
n.370+602T>C
n.417+602T>C
n.1199A>G
n.466+602T>C
n.371+602T>C
n.357+2021T>C
 dbSNP
1g.150553933A>TCA342302891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.942A>T (p.Gln314His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.1226A>T
n.370+602T>A
n.417+602T>A
n.1199A>T
n.466+602T>A
n.371+602T>A
n.357+2021T>A
1g.150553934G>ACA342302896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1227G>A
n.370+601C>T
n.417+601C>T
n.1200G>A
n.466+601C>T
n.371+601C>T
n.357+2020C>T
1g.150553934G>CCA342302895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1227G>C
n.370+601C>G
n.417+601C>G
n.1200G>C
n.466+601C>G
n.371+601C>G
n.357+2020C>G
1g.150553934G>TCA342302893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.1227G>T
n.370+601C>A
n.417+601C>A
n.1200G>T
n.466+601C>A
n.371+601C>A
n.357+2020C>A
1g.150553935G>ACA342302897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1228G>A
n.370+600C>T
n.417+600C>T
n.1201G>A
n.466+600C>T
n.371+600C>T
n.357+2019C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553935G>CCA342302898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1228G>C
n.370+600C>G
n.417+600C>G
n.1201G>C
n.466+600C>G
n.371+600C>G
n.357+2019C>G
1g.150553935G>TCA342302899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1228G>T
n.370+600C>A
n.417+600C>A
n.1201G>T
n.466+600C>A
n.371+600C>A
n.357+2019C>A
1g.150553936G>ACA420897898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.945G>A (p.Gly315=)
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.1229G>A
n.370+599C>T
n.417+599C>T
n.1202G>A
n.466+599C>T
n.371+599C>T
n.357+2018C>T
 COSMIC
1g.150553936G>CCA420897899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.945G>C (p.Gly315=)
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.1229G>C
n.370+599C>G
n.417+599C>G
n.1202G>C
n.466+599C>G
n.371+599C>G
n.357+2018C>G
1g.150553936G>TCA420897900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.945G>T (p.Gly315=)
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.1229G>T
n.370+599C>A
n.417+599C>A
n.1202G>T
n.466+599C>A
n.371+599C>A
n.357+2018C>A
1g.150553937C>ACA342302900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1230C>A
n.370+598G>T
n.417+598G>T
n.1203C>A
n.466+598G>T
n.371+598G>T
n.357+2017G>T
1g.150553937C>GCA342302902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1230C>G
n.370+598G>C
n.417+598G>C
n.1203C>G
n.466+598G>C
n.371+598G>C
n.357+2017G>C
1g.150553937C>TCA342302904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1230C>T
n.370+598G>A
n.417+598G>A
n.1203C>T
n.466+598G>A
n.371+598G>A
n.357+2017G>A
1g.150553938C>ACA342302906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.947C>A (p.Pro316His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1231C>A
n.370+597G>T
n.417+597G>T
n.1204C>A
n.466+597G>T
n.371+597G>T
n.357+2016G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553938C>GCA342302911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1231C>G
n.370+597G>C
n.417+597G>C
n.1204C>G
n.466+597G>C
n.371+597G>C
n.357+2016G>C
1g.150553938C>TCA342302907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1231C>T
n.370+597G>A
n.417+597G>A
n.1204C>T
n.466+597G>A
n.371+597G>A
n.357+2016G>A
1g.150553939T>ACA420897901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.948T>A (p.Pro316=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.1232T>A
n.370+596A>T
n.417+596A>T
n.1205T>A
n.466+596A>T
n.371+596A>T
n.357+2015A>T
1g.150553939T>CCA420897902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.948T>C (p.Pro316=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.1232T>C
n.370+596A>G
n.417+596A>G
n.1205T>C
n.466+596A>G
n.371+596A>G
n.357+2015A>G
1g.150553939T>GCA420897903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.948T>G (p.Pro316=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.1232T>G
n.370+596A>C
n.417+596A>C
n.1205T>G
n.466+596A>C
n.371+596A>C
n.357+2015A>C
1g.150553940T>ACA342302912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1233T>A
n.370+595A>T
n.417+595A>T
n.1206T>A
n.466+595A>T
n.371+595A>T
n.357+2014A>T
1g.150553940T>CCA342302913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1233T>C
n.370+595A>G
n.417+595A>G
n.1206T>C
n.466+595A>G
n.371+595A>G
n.357+2014A>G
1g.150553940T>GCA342302914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1233T>G
n.370+595A>C
n.417+595A>C
n.1206T>G
n.466+595A>C
n.371+595A>C
n.357+2014A>C
1g.150553940T=CA2479209296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.949T= (p.Trp317=)
c.1048T= (p.Trp350=)
n.1233T=
n.370+595A=
n.417+595A=
n.1206T=
n.466+595A=
n.371+595A=
n.357+2014A=
1g.150553941G>ACA342302918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1234G>A
n.370+594C>T
n.417+594C>T
n.1207G>A
n.466+594C>T
n.371+594C>T
n.357+2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553941G>CCA342302919ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1234G>C
n.370+594C>G
n.417+594C>G
n.1207G>C
n.466+594C>G
n.371+594C>G
n.357+2013C>G
1g.150553941G>TCA342302921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1234G>T
n.370+594C>A
n.417+594C>A
n.1207G>T
n.466+594C>A
n.371+594C>A
n.357+2013C>A
1g.150553944dupCA1078075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953dup (p.Thr319AsnfsTer13)
c.1052dup (p.Thr352AsnfsTer13)
n.1237dup
n.370+594dup
n.417+594dup
n.1210dup
n.466+594dup
n.371+594dup
n.357+2013dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553942G>ACA342302924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1235G>A
n.370+593C>T
n.417+593C>T
n.1208G>A
n.466+593C>T
n.371+593C>T
n.357+2012C>T
1g.150553942G>CCA342302925ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1235G>C
n.370+593C>G
n.417+593C>G
n.1208G>C
n.466+593C>G
n.371+593C>G
n.357+2012C>G
1g.150553942G>TCA342302927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1235G>T
n.370+593C>A
n.417+593C>A
n.1208G>T
n.466+593C>A
n.371+593C>A
n.357+2012C>A
1g.150553943G>ACA342302931ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.1236G>A
n.370+592C>T
n.417+592C>T
n.1209G>A
n.466+592C>T
n.371+592C>T
n.357+2011C>T
1g.150553943G>CCA342302930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1236G>C
n.370+592C>G
n.417+592C>G
n.1209G>C
n.466+592C>G
n.371+592C>G
n.357+2011C>G
1g.150553943G>TCA342302929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
n.1236G>T
n.370+592C>A
n.417+592C>A
n.1209G>T
n.466+592C>A
n.371+592C>A
n.357+2011C>A
1g.150553944G>ACA342302932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
n.1237G>A
n.370+591C>T
n.417+591C>T
n.1210G>A
n.466+591C>T
n.371+591C>T
n.357+2010C>T
1g.150553944G>CCA342302934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1237G>C
n.370+591C>G
n.417+591C>G
n.1210G>C
n.466+591C>G
n.371+591C>G
n.357+2010C>G
1g.150553944G=CA2479209297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G= (p.Gly318=)
c.1052G= (p.Gly351=)
n.1237G=
n.370+591C=
n.417+591C=
n.1210G=
n.466+591C=
n.371+591C=
n.357+2010C=
1g.150553944G>TCA342302933ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1237G>T
n.370+591C>A
n.417+591C>A
n.1210G>T
n.466+591C>A
n.371+591C>A
n.357+2010C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553945A>CCA420897912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.954A>C (p.Gly318=)
c.1053A>C (p.Gly351=)
n.1238A>C
n.370+590T>G
n.417+590T>G
n.1211A>C
n.466+590T>G
n.371+590T>G
n.357+2009T>G
1g.150553945A>GCA420897913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.954A>G (p.Gly318=)
c.1053A>G (p.Gly351=)
n.1238A>G
n.370+590T>C
n.417+590T>C
n.1211A>G
n.466+590T>C
n.371+590T>C
n.357+2009T>C
1g.150553945A>TCA420897914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.954A>T (p.Gly318=)
c.1053A>T (p.Gly351=)
n.1238A>T
n.370+590T>A
n.417+590T>A
n.1211A>T
n.466+590T>A
n.371+590T>A
n.357+2009T>A
1g.150553946A>CCA342302937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1239A>C
n.370+589T>G
n.417+589T>G
n.1212A>C
n.466+589T>G
n.371+589T>G
n.357+2008T>G
1g.150553946A>GCA342302940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1239A>G
n.370+589T>C
n.417+589T>C
n.1212A>G
n.466+589T>C
n.371+589T>C
n.357+2008T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553946A>TCA342302938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1239A>T
n.370+589T>A
n.417+589T>A
n.1212A>T
n.466+589T>A
n.371+589T>A
n.357+2008T>A
 dbSNP
1g.150553947C>ACA342302941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1240C>A
n.370+588G>T
n.417+588G>T
n.1213C>A
n.466+588G>T
n.371+588G>T
n.357+2007G>T
1g.150553947C=CA2479209299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C= (p.Thr319=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1240C=
n.370+588G=
n.417+588G=
n.1213C=
n.466+588G=
n.371+588G=
n.357+2007G=
1g.150553947C>GCA342302944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1240C>G
n.370+588G>C
n.417+588G>C
n.1213C>G
n.466+588G>C
n.371+588G>C
n.357+2007G>C
1g.150553947C>TCA1078076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956C>T (p.Thr319Met)
c.1055C>T (p.Thr352Met)
n.1240C>T
n.370+588G>A
n.417+588G>A
n.1213C>T
n.466+588G>A
n.371+588G>A
n.357+2007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553947_150553948delinsCGCA2479209298ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.956_957delinsCG (p.Thr319=)
c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=)
n.1240_1241delinsCG
n.370+587_370+588delinsCG
n.417+587_417+588delinsCG
n.1213_1214delinsCG
n.466+587_466+588delinsCG
n.371+587_371+588delinsCG
n.357+2006_357+2007delinsCG
1g.150553948G>ACA1078080ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G>A (p.Thr319=)
c.1056G>A (p.Thr352=)
n.1241G>A
n.370+587C>T
n.417+587C>T
n.1214G>A
n.466+587C>T
n.371+587C>T
n.357+2006C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553948G>CCA1078079ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G>C (p.Thr319=)
c.1056G>C (p.Thr352=)
n.1241G>C
n.370+587C>G
n.417+587C>G
n.1214G>C
n.466+587C>G
n.371+587C>G
n.357+2006C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553948G=CA1148193994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G= (p.Thr319=)
c.1056G= (p.Thr352=)
n.1241G=
n.370+587C=
n.417+587C=
n.1214G=
n.466+587C=
n.371+587C=
n.357+2006C=
1g.150553948G>TCA420897920ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957G>T (p.Thr319=)
c.1056G>T (p.Thr352=)
n.1241G>T
n.370+587C>A
n.417+587C>A
n.1214G>T
n.466+587C>A
n.371+587C>A
n.357+2006C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553948_150553954delinsGGGGGGGCA1148724036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.957_963delinsGGGGGGG (p.Thr319=)
c.1056_1062delinsGGGGGGG (p.Thr352=)
n.1241_1247delinsGGGGGGG
n.370+581_370+587delinsCCCCCCC
n.417+581_417+587delinsCCCCCCC
n.1214_1220delinsGGGGGGG
n.466+581_466+587delinsCCCCCCC
n.371+581_371+587delinsCCCCCCC
n.357+2000_357+2006delinsCCCCCCC
1g.150553954dupCA1078077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963dup (p.Thr322AspfsTer10)
c.1062dup (p.Thr355AspfsTer10)
n.1247dup
n.370+587dup
n.417+587dup
n.1220dup
n.466+587dup
n.371+587dup
n.357+2006dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553954delCA1078078ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963del (p.Thr322LeufsTer21)
c.1062del (p.Thr355LeufsTer21)
n.1247del
n.370+587del
n.417+587del
n.1220del
n.466+587del
n.371+587del
n.357+2006del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553949G>ACA342302950ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.1242G>A
n.370+586C>T
n.417+586C>T
n.1215G>A
n.466+586C>T
n.371+586C>T
n.357+2005C>T
1g.150553949G>CCA342302952ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1242G>C
n.370+586C>G
n.417+586C>G
n.1215G>C
n.466+586C>G
n.371+586C>G
n.357+2005C>G
1g.150553949G>TCA342302954ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
n.1242G>T
n.370+586C>A
n.417+586C>A
n.1215G>T
n.466+586C>A
n.371+586C>A
n.357+2005C>A
 gnomAD v4
1g.150553950G>ACA342302955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.1243G>A
n.370+585C>T
n.417+585C>T
n.1216G>A
n.466+585C>T
n.371+585C>T
n.357+2004C>T
1g.150553950G>CCA342302957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1243G>C
n.370+585C>G
n.417+585C>G
n.1216G>C
n.466+585C>G
n.371+585C>G
n.357+2004C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553950G=CA2479209300ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G= (p.Gly320=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1243G=
n.370+585C=
n.417+585C=
n.1216G=
n.466+585C=
n.371+585C=
n.357+2004C=
1g.150553950G>TCA342302959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1243G>T
n.370+585C>A
n.417+585C>A
n.1216G>T
n.466+585C>A
n.371+585C>A
n.357+2004C>A
 gnomAD v4
1g.150553951G>ACA1078081ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G>A (p.Gly320=)
c.1059G>A (p.Gly353=)
n.1244G>A
n.370+584C>T
n.417+584C>T
n.1217G>A
n.466+584C>T
n.371+584C>T
n.357+2003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553951G>CCA420897926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G>C (p.Gly320=)
c.1059G>C (p.Gly353=)
n.1244G>C
n.370+584C>G
n.417+584C>G
n.1217G>C
n.466+584C>G
n.371+584C>G
n.357+2003C>G
1g.150553951G=CA2479209301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G= (p.Gly320=)
c.1059G= (p.Gly353=)
n.1244G=
n.370+584C=
n.417+584C=
n.1217G=
n.466+584C=
n.371+584C=
n.357+2003C=
1g.150553951G>TCA420897925ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.960G>T (p.Gly320=)
c.1059G>T (p.Gly353=)
n.1244G>T
n.370+584C>A
n.417+584C>A
n.1217G>T
n.466+584C>A
n.371+584C>A
n.357+2003C>A
1g.150553952G>ACA342302961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.1245G>A
n.370+583C>T
n.417+583C>T
n.1218G>A
n.466+583C>T
n.371+583C>T
n.357+2002C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553952G>CCA342302963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1245G>C
n.370+583C>G
n.417+583C>G
n.1218G>C
n.466+583C>G
n.371+583C>G
n.357+2002C>G
1g.150553952G=CA2479209302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G= (p.Gly321=)
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1245G=
n.370+583C=
n.417+583C=
n.1218G=
n.466+583C=
n.371+583C=
n.357+2002C=
1g.150553952G>TCA342302965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
n.1245G>T
n.370+583C>A
n.417+583C>A
n.1218G>T
n.466+583C>A
n.371+583C>A
n.357+2002C>A
 gnomAD v4
1g.150553953G>ACA342302966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.1246G>A
n.370+582C>T
n.417+582C>T
n.1219G>A
n.466+582C>T
n.371+582C>T
n.357+2001C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553953G>CCA342302967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1246G>C
n.370+582C>G
n.417+582C>G
n.1219G>C
n.466+582C>G
n.371+582C>G
n.357+2001C>G
 gnomAD v4
1g.150553953G>TCA342302968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1246G>T
n.370+582C>A
n.417+582C>A
n.1219G>T
n.466+582C>A
n.371+582C>A
n.357+2001C>A
1g.150553954G>ACA1078083ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G>A (p.Gly321=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
n.1247G>A
n.370+581C>T
n.417+581C>T
n.1220G>A
n.466+581C>T
n.371+581C>T
n.357+2000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553954G>CCA30066999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G>C (p.Gly321=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
n.1247G>C
n.370+581C>G
n.417+581C>G
n.1220G>C
n.466+581C>G
n.371+581C>G
n.357+2000C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553954G=CA1148377930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G= (p.Gly321=)
c.1062G= (p.Gly354=)
n.1247G=
n.370+581C=
n.417+581C=
n.1220G=
n.466+581C=
n.371+581C=
n.357+2000C=
1g.150553954G>TCA1078082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963G>T (p.Gly321=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
n.1247G>T
n.370+581C>A
n.417+581C>A
n.1220G>T
n.466+581C>A
n.371+581C>A
n.357+2000C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553954_150553955delinsGACA2479209303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963_964delinsGA (p.Gly321=)
c.1062_1063delinsGA (p.Gly354=)
n.1247_1248delinsGA
n.370+580_370+581delinsTC
n.417+580_417+581delinsTC
n.1220_1221delinsGA
n.466+580_466+581delinsTC
n.371+580_371+581delinsTC
n.357+1999_357+2000delinsTC
1g.150553954_150553955insTCA2573131047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.963_964insT (p.Thr322TyrfsTer10)
c.1062_1063insT (p.Thr355TyrfsTer10)
n.1247_1248insT
n.370+580_370+581insA
n.417+580_417+581insA
n.1220_1221insT
n.466+580_466+581insA
n.371+580_371+581insA
n.357+1999_357+2000insA
 ClinVar dbSNP
1g.150553955delCA526260755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964del (p.Thr322LeufsTer21)
c.1063del (p.Thr355LeufsTer21)
n.1248del
n.370+580del
n.417+580del
n.1221del
n.466+580del
n.371+580del
n.357+1999del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553955A=CA2479209305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A= (p.Thr322=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1248A=
n.370+580T=
n.417+580T=
n.1221A=
n.466+580T=
n.371+580T=
n.357+1999T=
1g.150553955A>CCA342302969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1248A>C
n.370+580T>G
n.417+580T>G
n.1221A>C
n.466+580T>G
n.371+580T>G
n.357+1999T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553955A>GCA342302970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1248A>G
n.370+580T>C
n.417+580T>C
n.1221A>G
n.466+580T>C
n.371+580T>C
n.357+1999T>C
 gnomAD v4
1g.150553955A>TCA342302972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1248A>T
n.370+580T>A
n.417+580T>A
n.1221A>T
n.466+580T>A
n.371+580T>A
n.357+1999T>A
1g.150553955_150553958delinsACTCCA2479209304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.964_967delinsACTC (p.Thr322=)
c.1063_1066delinsACTC (p.Thr355=)
n.1248_1251delinsACTC
n.370+577_370+580delinsGAGT
n.417+577_417+580delinsGAGT
n.1221_1224delinsACTC
n.466+577_466+580delinsGAGT
n.371+577_371+580delinsGAGT
n.357+1996_357+1999delinsGAGT
1g.150553956C>ACA342302977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1249C>A
n.370+579G>T
n.417+579G>T
n.1222C>A
n.466+579G>T
n.371+579G>T
n.357+1998G>T
1g.150553956C>GCA342302975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1249C>G
n.370+579G>C
n.417+579G>C
n.1222C>G
n.466+579G>C
n.371+579G>C
n.357+1998G>C
1g.150553956C>TCA342302974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1249C>T
n.370+579G>A
n.417+579G>A
n.1222C>T
n.466+579G>A
n.371+579G>A
n.357+1998G>A
1g.150553959_150553961delCA916307631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968_970del (p.Pro323del)
c.1067_1069del (p.Pro356del)
n.1252_1254del
n.370+577_370+579del
n.417+577_417+579del
n.1225_1227del
n.466+577_466+579del
n.371+577_371+579del
n.357+1996_357+1998del
 dbSNP
1g.150553957delCA2586967240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966del (p.Pro323LeufsTer20)
c.1065del (p.Pro356LeufsTer20)
n.1250del
n.370+578del
n.417+578del
n.1223del
n.466+578del
n.371+578del
n.357+1997del
1g.150553957T>ACA420897934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966T>A (p.Thr322=)
c.1065T>A (p.Thr355=)
n.1250T>A
n.370+578A>T
n.417+578A>T
n.1223T>A
n.466+578A>T
n.371+578A>T
n.357+1997A>T
1g.150553957T>CCA420897932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966T>C (p.Thr322=)
c.1065T>C (p.Thr355=)
n.1250T>C
n.370+578A>G
n.417+578A>G
n.1223T>C
n.466+578A>G
n.371+578A>G
n.357+1997A>G
1g.150553957T>GCA420897933ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.966T>G (p.Thr322=)
c.1065T>G (p.Thr355=)
n.1250T>G
n.370+578A>C
n.417+578A>C
n.1223T>G
n.466+578A>C
n.371+578A>C
n.357+1997A>C
1g.150553958C>ACA342302979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1251C>A
n.370+577G>T
n.417+577G>T
n.1224C>A
n.466+577G>T
n.371+577G>T
n.357+1996G>T
1g.150553958C>GCA342302981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1251C>G
n.370+577G>C
n.417+577G>C
n.1224C>G
n.466+577G>C
n.371+577G>C
n.357+1996G>C
1g.150553958C>TCA342302982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1251C>T
n.370+577G>A
n.417+577G>A
n.1224C>T
n.466+577G>A
n.371+577G>A
n.357+1996G>A
1g.150553959C>ACA342302984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>A (p.Pro323His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1252C>A
n.370+576G>T
n.417+576G>T
n.1225C>A
n.466+576G>T
n.371+576G>T
n.357+1995G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553959C=CA2479209306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C= (p.Pro323=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1252C=
n.370+576G=
n.417+576G=
n.1225C=
n.466+576G=
n.371+576G=
n.357+1995G=
1g.150553959C>GCA342302985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1252C>G
n.370+576G>C
n.417+576G>C
n.1225C>G
n.466+576G>C
n.371+576G>C
n.357+1995G>C
1g.150553959C>TCA342302986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1252C>T
n.370+576G>A
n.417+576G>A
n.1225C>T
n.466+576G>A
n.371+576G>A
n.357+1995G>A
1g.150553960T>ACA420897938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>A (p.Pro323=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
n.1253T>A
n.370+575A>T
n.417+575A>T
n.1226T>A
n.466+575A>T
n.371+575A>T
n.357+1994A>T
1g.150553960T>CCA420897939ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>C (p.Pro323=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
n.1253T>C
n.370+575A>G
n.417+575A>G
n.1226T>C
n.466+575A>G
n.371+575A>G
n.357+1994A>G
1g.150553960T>GCA420897940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.969T>G (p.Pro323=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
n.1253T>G
n.370+575A>C
n.417+575A>C
n.1226T>G
n.466+575A>C
n.371+575A>C
n.357+1994A>C
1g.150553961C>ACA342302987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>A (p.His324Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
n.1254C>A
n.370+574G>T
n.417+574G>T
n.1227C>A
n.466+574G>T
n.371+574G>T
n.357+1993G>T
 gnomAD v4
1g.150553961C=CA2479209307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C= (p.His324=)
c.1069C= (p.His357=)
n.1254C=
n.370+574G=
n.417+574G=
n.1227C=
n.466+574G=
n.371+574G=
n.357+1993G=
1g.150553961C>GCA342302988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>G (p.His324Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
n.1254C>G
n.370+574G>C
n.417+574G>C
n.1227C>G
n.466+574G>C
n.371+574G>C
n.357+1993G>C
1g.150553961C>TCA1078084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.1254C>T
n.370+574G>A
n.417+574G>A
n.1227C>T
n.466+574G>A
n.371+574G>A
n.357+1993G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553962A>CCA342302990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>C (p.His324Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
n.1255A>C
n.370+573T>G
n.417+573T>G
n.1228A>C
n.466+573T>G
n.371+573T>G
n.357+1992T>G
1g.150553962A>GCA342302995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>G (p.His324Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
n.1255A>G
n.370+573T>C
n.417+573T>C
n.1228A>G
n.466+573T>C
n.371+573T>C
n.357+1992T>C
1g.150553962A>TCA342302996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.971A>T (p.His324Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
n.1255A>T
n.370+573T>A
n.417+573T>A
n.1228A>T
n.466+573T>A
n.371+573T>A
n.357+1992T>A
1g.150553963delCA420897944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972del (p.His324GlnfsTer19)
c.1071del (p.His357GlnfsTer19)
n.1256del
n.370+572del
n.417+572del
n.1229del
n.466+572del
n.371+572del
n.357+1991del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553963C>ACA342302999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>A (p.His324Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1256C>A
n.370+572G>T
n.417+572G>T
n.1229C>A
n.466+572G>T
n.371+572G>T
n.357+1991G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553963C=CA1148714971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C= (p.His324=)
c.1071C= (p.His357=)
n.1256C=
n.370+572G=
n.417+572G=
n.1229C=
n.466+572G=
n.371+572G=
n.357+1991G=
1g.150553963C>GCA1078086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>G (p.His324Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
n.1256C>G
n.370+572G>C
n.417+572G>C
n.1229C>G
n.466+572G>C
n.371+572G>C
n.357+1991G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553963C>TCA1078085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.972C>T (p.His324=)
c.1071C>T (p.His357=)
n.1256C>T
n.370+572G>A
n.417+572G>A
n.1229C>T
n.466+572G>A
n.371+572G>A
n.357+1991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G>ACA1078087ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.1257G>A
n.370+571C>T
n.417+571C>T
n.1230G>A
n.466+571C>T
n.371+571C>T
n.357+1990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G>CCA342303001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1257G>C
n.370+571C>G
n.417+571C>G
n.1230G>C
n.466+571C>G
n.371+571C>G
n.357+1990C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553964G=CA2479209308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G= (p.Gly325=)
c.1072G= (p.Gly358=)
n.1257G=
n.370+571C=
n.417+571C=
n.1230G=
n.466+571C=
n.371+571C=
n.357+1990C=
1g.150553964G>TCA342303002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
n.1257G>T
n.370+571C>A
n.417+571C>A
n.1230G>T
n.466+571C>A
n.371+571C>A
n.357+1990C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553965G>ACA342303005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.1258G>A
n.370+570C>T
n.417+570C>T
n.1231G>A
n.466+570C>T
n.371+570C>T
n.357+1989C>T
1g.150553965G>CCA342303006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1258G>C
n.370+570C>G
n.417+570C>G
n.1231G>C
n.466+570C>G
n.371+570C>G
n.357+1989C>G
1g.150553965G>TCA342303007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1258G>T
n.370+570C>A
n.417+570C>A
n.1231G>T
n.466+570C>A
n.371+570C>A
n.357+1989C>A
1g.150553966G>ACA420897945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>A (p.Gly325=)
c.1074G>A (p.Gly358=)
n.1259G>A
n.370+569C>T
n.417+569C>T
n.1232G>A
n.466+569C>T
n.371+569C>T
n.357+1988C>T
 gnomAD v4
1g.150553966G>CCA420897947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>C (p.Gly325=)
c.1074G>C (p.Gly358=)
n.1259G>C
n.370+569C>G
n.417+569C>G
n.1232G>C
n.466+569C>G
n.371+569C>G
n.357+1988C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553966G=CA2479209309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G= (p.Gly325=)
c.1074G= (p.Gly358=)
n.1259G=
n.370+569C=
n.417+569C=
n.1232G=
n.466+569C=
n.371+569C=
n.357+1988C=
1g.150553966G>TCA420897949ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.975G>T (p.Gly325=)
c.1074G>T (p.Gly358=)
n.1259G>T
n.370+569C>A
n.417+569C>A
n.1232G>T
n.466+569C>A
n.371+569C>A
n.357+1988C>A
1g.150553967C>ACA1078088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1260C>A
n.370+568G>T
n.417+568G>T
n.1233C>A
n.466+568G>T
n.371+568G>T
n.357+1987G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553967C=CA2479209310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C= (p.Pro326=)
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1260C=
n.370+568G=
n.417+568G=
n.1233C=
n.466+568G=
n.371+568G=
n.357+1987G=
1g.150553967C>GCA342303008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1260C>G
n.370+568G>C
n.417+568G>C
n.1233C>G
n.466+568G>C
n.371+568G>C
n.357+1987G>C
1g.150553967C>TCA342303009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1260C>T
n.370+568G>A
n.417+568G>A
n.1233C>T
n.466+568G>A
n.371+568G>A
n.357+1987G>A
1g.150553968C>ACA342303010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>A (p.Pro326His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1261C>A
n.370+567G>T
n.417+567G>T
n.1234C>A
n.466+567G>T
n.371+567G>T
n.357+1986G>T
1g.150553968C>GCA342303011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1261C>G
n.370+567G>C
n.417+567G>C
n.1234C>G
n.466+567G>C
n.371+567G>C
n.357+1986G>C
1g.150553968C>TCA342303012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1261C>T
n.370+567G>A
n.417+567G>A
n.1234C>T
n.466+567G>A
n.371+567G>A
n.357+1986G>A
1g.150553969C>ACA420897951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>A (p.Pro326=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1262C>A
n.370+566G>T
n.417+566G>T
n.1235C>A
n.466+566G>T
n.371+566G>T
n.357+1985G>T
1g.150553969C=CA2479209311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C= (p.Pro326=)
c.1077C= (p.Pro359=)
n.1262C=
n.370+566G=
n.417+566G=
n.1235C=
n.466+566G=
n.371+566G=
n.357+1985G=
1g.150553969C>GCA420897952ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>G (p.Pro326=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.1262C>G
n.370+566G>C
n.417+566G>C
n.1235C>G
n.466+566G>C
n.371+566G>C
n.357+1985G>C
1g.150553969C>TCA420897953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.978C>T (p.Pro326=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1262C>T
n.370+566G>A
n.417+566G>A
n.1235C>T
n.466+566G>A
n.371+566G>A
n.357+1985G>A
 dbSNP
1g.150553970C>ACA342303016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.1263C>A
n.370+565G>T
n.417+565G>T
n.1236C>A
n.466+565G>T
n.371+565G>T
n.357+1984G>T
1g.150553970C=CA1143496471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C= (p.Arg327=)
c.1078C= (p.Arg360=)
n.1263C=
n.370+565G=
n.417+565G=
n.1236C=
n.466+565G=
n.371+565G=
n.357+1984G=
1g.150553970C>GCA342303015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1263C>G
n.370+565G>C
n.417+565G>C
n.1236C>G
n.466+565G>C
n.371+565G>C
n.357+1984G>C
1g.150553970C>TCA1078089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.1263C>T
n.370+565G>A
n.417+565G>A
n.1236C>T
n.466+565G>A
n.371+565G>A
n.357+1984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553971G>ACA1078090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>A (p.Arg327His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
n.1264G>A
n.370+564C>T
n.417+564C>T
n.1237G>A
n.466+564C>T
n.371+564C>T
n.357+1983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553971G>CCA342303018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1264G>C
n.370+564C>G
n.417+564C>G
n.1237G>C
n.466+564C>G
n.371+564C>G
n.357+1983C>G
1g.150553971G=CA2479209312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G= (p.Arg327=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1264G=
n.370+564C=
n.417+564C=
n.1237G=
n.466+564C=
n.371+564C=
n.357+1983C=
1g.150553971G>TCA342303020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1264G>T
n.370+564C>A
n.417+564C>A
n.1237G>T
n.466+564C>A
n.371+564C>A
n.357+1983C>A
 gnomAD v4
1g.150553972C>ACA420897958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>A (p.Arg327=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
n.1265C>A
n.370+563G>T
n.417+563G>T
n.1238C>A
n.466+563G>T
n.371+563G>T
n.357+1982G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553972C=CA2479209313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C= (p.Arg327=)
c.1080C= (p.Arg360=)
n.1265C=
n.370+563G=
n.417+563G=
n.1238C=
n.466+563G=
n.371+563G=
n.357+1982G=
1g.150553972C>GCA420897959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>G (p.Arg327=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
n.1265C>G
n.370+563G>C
n.417+563G>C
n.1238C>G
n.466+563G>C
n.371+563G>C
n.357+1982G>C
1g.150553972C>TCA420897960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.981C>T (p.Arg327=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
n.1265C>T
n.370+563G>A
n.417+563G>A
n.1238C>T
n.466+563G>A
n.371+563G>A
n.357+1982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553973C>ACA342303022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>A (p.Leu328Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
n.1266C>A
n.370+562G>T
n.417+562G>T
n.1239C>A
n.466+562G>T
n.371+562G>T
n.357+1981G>T
1g.150553973C>GCA342303023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1266C>G
n.370+562G>C
n.417+562G>C
n.1239C>G
n.466+562G>C
n.371+562G>C
n.357+1981G>C
1g.150553973C>TCA420897961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.982C>T (p.Leu328=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1266C>T
n.370+562G>A
n.417+562G>A
n.1239C>T
n.466+562G>A
n.371+562G>A
n.357+1981G>A
1g.150553974T>ACA342303025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1267T>A
n.370+561A>T
n.417+561A>T
n.1240T>A
n.466+561A>T
n.371+561A>T
n.357+1980A>T
1g.150553974T>CCA342303026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1267T>C
n.370+561A>G
n.417+561A>G
n.1240T>C
n.466+561A>G
n.371+561A>G
n.357+1980A>G
1g.150553974T>GCA342303028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1267T>G
n.370+561A>C
n.417+561A>C
n.1240T>G
n.466+561A>C
n.371+561A>C
n.357+1980A>C
1g.150553975G>ACA30067066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>A (p.Leu328=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1268G>A
n.370+560C>T
n.417+560C>T
n.1241G>A
n.466+560C>T
n.371+560C>T
n.357+1979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553975G>CCA420897963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>C (p.Leu328=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
n.1268G>C
n.370+560C>G
n.417+560C>G
n.1241G>C
n.466+560C>G
n.371+560C>G
n.357+1979C>G
1g.150553975G=CA2479209314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G= (p.Leu328=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.1268G=
n.370+560C=
n.417+560C=
n.1241G=
n.466+560C=
n.371+560C=
n.357+1979C=
1g.150553975G>TCA420897962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.984G>T (p.Leu328=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
n.1268G>T
n.370+560C>A
n.417+560C>A
n.1241G>T
n.466+560C>A
n.371+560C>A
n.357+1979C>A
1g.150553976G>ACA342303030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1269G>A
n.370+559C>T
n.417+559C>T
n.1242G>A
n.466+559C>T
n.371+559C>T
n.357+1978C>T
 gnomAD v4
1g.150553976G>CCA342303032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1269G>C
n.370+559C>G
n.417+559C>G
n.1242G>C
n.466+559C>G
n.371+559C>G
n.357+1978C>G
1g.150553976G>TCA342303033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1269G>T
n.370+559C>A
n.417+559C>A
n.1242G>T
n.466+559C>A
n.371+559C>A
n.357+1978C>A
1g.150553977A=CA2479209315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A= (p.Glu329=)
c.1085A= (p.Glu362=)
n.1270A=
n.370+558T=
n.417+558T=
n.1243A=
n.466+558T=
n.371+558T=
n.357+1977T=
1g.150553977A>CCA342303035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1270A>C
n.370+558T>G
n.417+558T>G
n.1243A>C
n.466+558T>G
n.371+558T>G
n.357+1977T>G
1g.150553977A>GCA1078091ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1270A>G
n.370+558T>C
n.417+558T>C
n.1243A>G
n.466+558T>C
n.371+558T>C
n.357+1977T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553977A>TCA342303038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1270A>T
n.370+558T>A
n.417+558T>A
n.1243A>T
n.466+558T>A
n.371+558T>A
n.357+1977T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched