Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553691_150553730delCA2499213999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700_739del (p.Glu234ProfsTer23)
c.799_838del (p.Glu267ProfsTer23)
n.984_1023del
n.370+805_370+844del
n.417+805_417+844del
n.957_996del
n.467-805_467-766del
n.466+805_466+844del
n.372-805_372-766del
n.357+2224_357+2263del
1g.150553727C>ACA342302039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>A (p.Pro246Thr)
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n.357+2227G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553727C=CA2479209216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C= (p.Pro246=)
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1g.150553727C>GCA342302046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>G (p.Pro246Ala)
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n.357+2227G>C
1g.150553727C>TCA1078021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
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n.466+808G>A
n.372-802G>A
n.357+2227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553728C>ACA342302051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>A (p.Pro246His)
c.836C>A (p.Pro279His)
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n.357+2226G>T
1g.150553728C>GCA342302058ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
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n.372-803G>C
n.357+2226G>C
1g.150553728C>TCA342302059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1021C>T
n.370+807G>A
n.417+807G>A
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1g.150553729T>ACA420897647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>A (p.Pro246=)
c.837T>A (p.Pro279=)
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1g.150553729T>CCA420897645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>C (p.Pro246=)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.1022T>C
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n.357+2225A>G
1g.150553729T>GCA420897646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>G (p.Pro246=)
c.837T>G (p.Pro279=)
n.1022T>G
n.370+806A>C
n.417+806A>C
n.995T>G
n.467-804A>C
n.466+806A>C
n.372-804A>C
n.357+2225A>C
1g.150553730G>ACA342302061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
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n.417+805C>T
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n.357+2224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553730G>CCA342302062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
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n.996G>C
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n.466+805C>G
n.372-805C>G
n.357+2224C>G
1g.150553730G=CA2479209218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G= (p.Ala247=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.1023G=
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1g.150553730G>TCA342302063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1023G>T
n.370+805C>A
n.417+805C>A
n.996G>T
n.467-805C>A
n.466+805C>A
n.372-805C>A
n.357+2224C>A
1g.150553730_150553731delinsGCCA2479209217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739_740delinsGC (p.Ala247=)
c.838_839delinsGC (p.Ala280=)
n.1023_1024delinsGC
n.370+804_370+805delinsGC
n.417+804_417+805delinsGC
n.996_997delinsGC
n.466+804_467-805delinsGC
n.466+804_466+805delinsGC
n.371+804_372-805delinsGC
n.357+2223_357+2224delinsGC
1g.150553731C>ACA342302068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1024C>A
n.370+804G>T
n.417+804G>T
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n.371+804G>T
n.357+2223G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553731C=CA2479209219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C= (p.Ala247=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.1024C=
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n.417+804G=
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n.371+804G=
n.357+2223G=
1g.150553731C>GCA342302064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1024C>G
n.370+804G>C
n.417+804G>C
n.997C>G
n.466+804G>C
n.371+804G>C
n.357+2223G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553731C>TCA342302065ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1024C>T
n.370+804G>A
n.417+804G>A
n.997C>T
n.466+804G>A
n.371+804G>A
n.357+2223G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553736dupCA1078022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745dup (p.Leu249ProfsTer?)
c.844dup (p.Leu282ProfsTer?)
n.1029dup
n.370+804dup
n.417+804dup
n.1002dup
n.466+804dup
n.371+804dup
n.357+2223dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735_150553736dupCA2647814596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744_745dup (p.Leu249ProfsTer22)
c.843_844dup (p.Leu282ProfsTer22)
n.1028_1029dup
n.370+803_370+804dup
n.417+803_417+804dup
n.1001_1002dup
n.466+803_466+804dup
n.371+803_371+804dup
n.357+2222_357+2223dup
 gnomAD v4
1g.150553736delCA526260766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745del (p.Leu249TyrfsTer21)
c.844del (p.Leu282TyrfsTer21)
n.1029del
n.370+804del
n.417+804del
n.1002del
n.466+804del
n.371+804del
n.357+2223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553732C>ACA420897649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>A (p.Ala247=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1025C>A
n.370+803G>T
n.417+803G>T
n.998C>A
n.466+803G>T
n.371+803G>T
n.357+2222G>T
1g.150553732C=CA2479209220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C= (p.Ala247=)
c.840C= (p.Ala280=)
n.1025C=
n.370+803G=
n.417+803G=
n.998C=
n.466+803G=
n.371+803G=
n.357+2222G=
1g.150553732C>GCA420897650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>G (p.Ala247=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.1025C>G
n.370+803G>C
n.417+803G>C
n.998C>G
n.466+803G>C
n.371+803G>C
n.357+2222G>C
1g.150553732C>TCA420897651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>T (p.Ala247=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.1025C>T
n.370+803G>A
n.417+803G>A
n.998C>T
n.466+803G>A
n.371+803G>A
n.357+2222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553733C>ACA342302070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1026C>A
n.370+802G>T
n.417+802G>T
n.999C>A
n.466+802G>T
n.371+802G>T
n.357+2221G>T
1g.150553733C=CA2479209221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C= (p.Pro248=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.1026C=
n.370+802G=
n.417+802G=
n.999C=
n.466+802G=
n.371+802G=
n.357+2221G=
1g.150553733C>GCA342302071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1026C>G
n.370+802G>C
n.417+802G>C
n.999C>G
n.466+802G>C
n.371+802G>C
n.357+2221G>C
1g.150553733C>TCA342302072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1026C>T
n.370+802G>A
n.417+802G>A
n.999C>T
n.466+802G>A
n.371+802G>A
n.357+2221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C>ACA1078023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>A (p.Pro248His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.1027C>A
n.370+801G>T
n.417+801G>T
n.1000C>A
n.466+801G>T
n.371+801G>T
n.357+2220G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C=CA1143873166ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C= (p.Pro248=)
c.842C= (p.Pro281=)
n.1027C=
n.370+801G=
n.417+801G=
n.1000C=
n.466+801G=
n.371+801G=
n.357+2220G=
1g.150553734C>GCA342302075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1027C>G
n.370+801G>C
n.417+801G>C
n.1000C>G
n.466+801G>C
n.371+801G>C
n.357+2220G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C>TCA342302078ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1027C>T
n.370+801G>A
n.417+801G>A
n.1000C>T
n.466+801G>A
n.371+801G>A
n.357+2220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735C>ACA1078026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>A (p.Pro248=)
c.843C>A (p.Pro281=)
n.1028C>A
n.370+800G>T
n.417+800G>T
n.1001C>A
n.466+800G>T
n.371+800G>T
n.357+2219G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553735C=CA1148135033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C= (p.Pro248=)
c.843C= (p.Pro281=)
n.1028C=
n.370+800G=
n.417+800G=
n.1001C=
n.466+800G=
n.371+800G=
n.357+2219G=
1g.150553735C>GCA1078025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>G (p.Pro248=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.1028C>G
n.370+800G>C
n.417+800G>C
n.1001C>G
n.466+800G>C
n.371+800G>C
n.357+2219G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735C>TCA1078024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>T (p.Pro248=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.1028C>T
n.370+800G>A
n.417+800G>A
n.1001C>T
n.466+800G>A
n.371+800G>A
n.357+2219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553736C>ACA342302087ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1029C>A
n.370+799G>T
n.417+799G>T
n.1002C>A
n.466+799G>T
n.371+799G>T
n.357+2218G>T
 gnomAD v4
1g.150553736C=CA2479209222ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C= (p.Leu249=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.1029C=
n.370+799G=
n.417+799G=
n.1002C=
n.466+799G=
n.371+799G=
n.357+2218G=
1g.150553736C>GCA342302090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1029C>G
n.370+799G>C
n.417+799G>C
n.1002C>G
n.466+799G>C
n.371+799G>C
n.357+2218G>C
1g.150553736C>TCA1078027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>T (p.Leu249=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1029C>T
n.370+799G>A
n.417+799G>A
n.1002C>T
n.466+799G>A
n.371+799G>A
n.357+2218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553737T>ACA342302097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1030T>A
n.370+798A>T
n.417+798A>T
n.1003T>A
n.466+798A>T
n.371+798A>T
n.357+2217A>T
1g.150553737T>CCA342302096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1030T>C
n.370+798A>G
n.417+798A>G
n.1003T>C
n.466+798A>G
n.371+798A>G
n.357+2217A>G
1g.150553737T>GCA342302094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1030T>G
n.370+798A>C
n.417+798A>C
n.1003T>G
n.466+798A>C
n.371+798A>C
n.357+2217A>C
1g.150553738A>CCA420897657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.747A>C (p.Leu249=)
c.846A>C (p.Leu282=)
n.1031A>C
n.370+797T>G
n.417+797T>G
n.1004A>C
n.466+797T>G
n.371+797T>G
n.357+2216T>G
1g.150553738A>GCA420897658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.747A>G (p.Leu249=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.1031A>G
n.370+797T>C
n.417+797T>C
n.1004A>G
n.466+797T>C
n.371+797T>C
n.357+2216T>C
1g.150553738A>TCA420897656ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.747A>T (p.Leu249=)
c.846A>T (p.Leu282=)
n.1031A>T
n.370+797T>A
n.417+797T>A
n.1004A>T
n.466+797T>A
n.371+797T>A
n.357+2216T>A
1g.150553739C>ACA1078029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C>A (p.Arg250=)
c.847C>A (p.Arg283=)
n.1032C>A
n.370+796G>T
n.417+796G>T
n.1005C>A
n.466+796G>T
n.371+796G>T
n.357+2215G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553739C=CA1141749135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C= (p.Arg250=)
c.847C= (p.Arg283=)
n.1032C=
n.370+796G=
n.417+796G=
n.1005C=
n.466+796G=
n.371+796G=
n.357+2215G=
1g.150553739C>GCA342302100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
n.1032C>G
n.370+796G>C
n.417+796G>C
n.1005C>G
n.466+796G>C
n.371+796G>C
n.357+2215G>C
1g.150553739C>TCA1078028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
n.1032C>T
n.370+796G>A
n.417+796G>A
n.1005C>T
n.466+796G>A
n.371+796G>A
n.357+2215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553740G>ACA1078030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
n.1033G>A
n.370+795C>T
n.417+795C>T
n.1006G>A
n.466+795C>T
n.371+795C>T
n.357+2214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553740G>CCA342302107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
n.1033G>C
n.370+795C>G
n.417+795C>G
n.1006G>C
n.466+795C>G
n.371+795C>G
n.357+2214C>G
1g.150553740G=CA1142068561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G= (p.Arg250=)
c.848G= (p.Arg283=)
n.1033G=
n.370+795C=
n.417+795C=
n.1006G=
n.466+795C=
n.371+795C=
n.357+2214C=
1g.150553740G>TCA342302110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
n.1033G>T
n.370+795C>A
n.417+795C>A
n.1006G>T
n.466+795C>A
n.371+795C>A
n.357+2214C>A
 gnomAD v4
1g.150553741G>ACA420897662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.750G>A (p.Arg250=)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.1034G>A
n.370+794C>T
n.417+794C>T
n.1007G>A
n.466+794C>T
n.371+794C>T
n.357+2213C>T
1g.150553741G>CCA420897663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.750G>C (p.Arg250=)
c.849G>C (p.Arg283=)
n.1034G>C
n.370+794C>G
n.417+794C>G
n.1007G>C
n.466+794C>G
n.371+794C>G
n.357+2213C>G
1g.150553741G>TCA420897664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.750G>T (p.Arg250=)
c.849G>T (p.Arg283=)
n.1034G>T
n.370+794C>A
n.417+794C>A
n.1007G>T
n.466+794C>A
n.371+794C>A
n.357+2213C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553742C>ACA342302112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.751C>A (p.His251Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
n.1035C>A
n.370+793G>T
n.417+793G>T
n.1008C>A
n.466+793G>T
n.371+793G>T
n.357+2212G>T
1g.150553742C>GCA342302114ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.751C>G (p.His251Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
n.1035C>G
n.370+793G>C
n.417+793G>C
n.1008C>G
n.466+793G>C
n.371+793G>C
n.357+2212G>C
1g.150553742C>TCA342302117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.751C>T (p.His251Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
n.1035C>T
n.370+793G>A
n.417+793G>A
n.1008C>T
n.466+793G>A
n.371+793G>A
n.357+2212G>A
1g.150553743A>CCA342302121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.752A>C (p.His251Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
n.1036A>C
n.370+792T>G
n.417+792T>G
n.1009A>C
n.466+792T>G
n.371+792T>G
n.357+2211T>G
1g.150553743A>GCA342302123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.752A>G (p.His251Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
n.1036A>G
n.370+792T>C
n.417+792T>C
n.1009A>G
n.466+792T>C
n.371+792T>C
n.357+2211T>C
1g.150553743A>TCA342302125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.752A>T (p.His251Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
n.1036A>T
n.370+792T>A
n.417+792T>A
n.1009A>T
n.466+792T>A
n.371+792T>A
n.357+2211T>A
1g.150553744T>ACA342302127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.753T>A (p.His251Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
n.1037T>A
n.370+791A>T
n.417+791A>T
n.1010T>A
n.466+791A>T
n.371+791A>T
n.357+2210A>T
 gnomAD v4
1g.150553744T>CCA420897667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.753T>C (p.His251=)
c.852T>C (p.His284=)
n.1037T>C
n.370+791A>G
n.417+791A>G
n.1010T>C
n.466+791A>G
n.371+791A>G
n.357+2210A>G
1g.150553744T>GCA342302128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.753T>G (p.His251Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
n.1037T>G
n.370+791A>C
n.417+791A>C
n.1010T>G
n.466+791A>C
n.371+791A>C
n.357+2210A>C
1g.150553745C>ACA1078031ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C>A (p.His252Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
n.1038C>A
n.370+790G>T
n.417+790G>T
n.1011C>A
n.466+790G>T
n.371+790G>T
n.357+2209G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553745C=CA1141896685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C= (p.His252=)
c.853C= (p.His285=)
n.1038C=
n.370+790G=
n.417+790G=
n.1011C=
n.466+790G=
n.371+790G=
n.357+2209G=
1g.150553745C>GCA342302129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C>G (p.His252Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
n.1038C>G
n.370+790G>C
n.417+790G>C
n.1011C>G
n.466+790G>C
n.371+790G>C
n.357+2209G>C
 gnomAD v4
1g.150553745C>TCA342302130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C>T (p.His252Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.1038C>T
n.370+790G>A
n.417+790G>A
n.1011C>T
n.466+790G>A
n.371+790G>A
n.357+2209G>A
1g.150553746A=CA2479209224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A= (p.His252=)
c.854A= (p.His285=)
n.1039A=
n.370+789T=
n.417+789T=
n.1012A=
n.466+789T=
n.371+789T=
n.357+2208T=
1g.150553746A>CCA342302137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A>C (p.His252Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
n.1039A>C
n.370+789T>G
n.417+789T>G
n.1012A>C
n.466+789T>G
n.371+789T>G
n.357+2208T>G
 dbSNP
1g.150553746A>GCA342302138ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A>G (p.His252Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
n.1039A>G
n.370+789T>C
n.417+789T>C
n.1012A>G
n.466+789T>C
n.371+789T>C
n.357+2208T>C
 gnomAD v4
1g.150553746A>TCA342302140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A>T (p.His252Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
n.1039A>T
n.370+789T>A
n.417+789T>A
n.1012A>T
n.466+789T>A
n.371+789T>A
n.357+2208T>A
 gnomAD v4
1g.150553746_150553747delinsACCA2479209223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755_756delinsAC (p.His252=)
c.854_855delinsAC (p.His285=)
n.1039_1040delinsAC
n.370+788_370+789delinsGT
n.417+788_417+789delinsGT
n.1012_1013delinsAC
n.466+788_466+789delinsGT
n.371+788_371+789delinsGT
n.357+2207_357+2208delinsGT
1g.150553747C>ACA342302142ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C>A (p.His252Gln)
c.855C>A (p.His285Gln)
n.1040C>A
n.370+788G>T
n.417+788G>T
n.1013C>A
n.466+788G>T
n.371+788G>T
n.357+2207G>T
 dbSNP
1g.150553747C=CA2479209225ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C= (p.His252=)
c.855C= (p.His285=)
n.1040C=
n.370+788G=
n.417+788G=
n.1013C=
n.466+788G=
n.371+788G=
n.357+2207G=
1g.150553747C>GCA342302144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C>G (p.His252Gln)
c.855C>G (p.His285Gln)
n.1040C>G
n.370+788G>C
n.417+788G>C
n.1013C>G
n.466+788G>C
n.371+788G>C
n.357+2207G>C
1g.150553747C>TCA420897669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C>T (p.His252=)
c.855C>T (p.His285=)
n.1040C>T
n.370+788G>A
n.417+788G>A
n.1013C>T
n.466+788G>A
n.371+788G>A
n.357+2207G>A
1g.150553750delCA1078032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759del (p.Arg254GlufsTer16)
c.858del (p.Arg287GlufsTer16)
n.1043del
n.370+788del
n.417+788del
n.1016del
n.466+788del
n.371+788del
n.357+2207del
 dbSNP ExAC
1g.150553748C>ACA342302147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1041C>A
n.370+787G>T
n.417+787G>T
n.1014C>A
n.466+787G>T
n.371+787G>T
n.357+2206G>T
1g.150553748C>GCA342302151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1041C>G
n.370+787G>C
n.417+787G>C
n.1014C>G
n.466+787G>C
n.371+787G>C
n.357+2206G>C
1g.150553748C>TCA342302153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1041C>T
n.370+787G>A
n.417+787G>A
n.1014C>T
n.466+787G>A
n.371+787G>A
n.357+2206G>A
1g.150553748_150553767delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA2479209226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757_776delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro253=)
c.856_875delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro286=)
n.1041_1060delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG
n.370+768_370+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.417+768_417+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.1014_1033delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG
n.466+768_466+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.371+768_371+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.357+2187_357+2206delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
1g.150553749C>ACA342302159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758C>A (p.Pro253His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1042C>A
n.370+786G>T
n.417+786G>T
n.1015C>A
n.466+786G>T
n.371+786G>T
n.357+2205G>T
 gnomAD v4
1g.150553749C>GCA342302160ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1042C>G
n.370+786G>C
n.417+786G>C
n.1015C>G
n.466+786G>C
n.371+786G>C
n.357+2205G>C
1g.150553749C>TCA342302161ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1042C>T
n.370+786G>A
n.417+786G>A
n.1015C>T
n.466+786G>A
n.371+786G>A
n.357+2205G>A
1g.150553750_150553768delCA889246803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759_777del (p.Arg254GlnfsTer10)
c.858_876del (p.Arg287GlnfsTer10)
n.1043_1061del
n.370+768_370+786del
n.417+768_417+786del
n.1016_1034del
n.466+768_466+786del
n.371+768_371+786del
n.357+2187_357+2205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553749_150553769delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACA2479209227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758_778delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro253=)
c.857_877delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro286=)
n.1042_1062delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA
n.370+766_370+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.417+766_417+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.1015_1035delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA
n.466+766_466+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.371+766_371+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.357+2185_357+2205delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
1g.150553750C>ACA420897674ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>A (p.Pro253=)
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1043C>A
n.370+785G>T
n.417+785G>T
n.1016C>A
n.466+785G>T
n.371+785G>T
n.357+2204G>T
 COSMIC
1g.150553750C=CA2479209228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C= (p.Pro253=)
c.858C= (p.Pro286=)
n.1043C=
n.370+785G=
n.417+785G=
n.1016C=
n.466+785G=
n.371+785G=
n.357+2204G=
1g.150553750C>GCA420897673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>G (p.Pro253=)
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1043C>G
n.370+785G>C
n.417+785G>C
n.1016C>G
n.466+785G>C
n.371+785G>C
n.357+2204G>C
1g.150553750C>TCA420897675ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>T (p.Pro253=)
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1043C>T
n.370+785G>A
n.417+785G>A
n.1016C>T
n.466+785G>A
n.371+785G>A
n.357+2204G>A
 dbSNP
1g.150553750_150553777delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCCCA1143355486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759_786delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro253=)
c.858_885delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro286=)
n.1043_1070delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC
n.370+758_370+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.417+758_417+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.1016_1043delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC
n.466+758_466+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.371+758_371+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.357+2177_357+2204delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
1g.150553758_150553777delCA261176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767_786del (p.Gln256ProfsTer?)
c.866_885del (p.Gln289ProfsTer?)
n.1051_1070del
n.370+766_370+785del
n.417+766_417+785del
n.1024_1043del
n.466+766_466+785del
n.371+766_371+785del
n.357+2185_357+2204del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553751A>CCA420897676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>C (p.Arg254=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1044A>C
n.370+784T>G
n.417+784T>G
n.1017A>C
n.466+784T>G
n.371+784T>G
n.357+2203T>G
1g.150553751A>GCA342302174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1044A>G
n.370+784T>C
n.417+784T>C
n.1017A>G
n.466+784T>C
n.371+784T>C
n.357+2203T>C
1g.150553751A>TCA342302171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
n.1044A>T
n.370+784T>A
n.417+784T>A
n.1017A>T
n.466+784T>A
n.371+784T>A
n.357+2203T>A
1g.150553751_150553760delinsAGAGCCCAGGCA2479209229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760_769delinsAGAGCCCAGG (p.Arg254=)
c.859_868delinsAGAGCCCAGG (p.Arg287=)
n.1044_1053delinsAGAGCCCAGG
n.370+775_370+784delinsCCTGGGCTCT
n.417+775_417+784delinsCCTGGGCTCT
n.1017_1026delinsAGAGCCCAGG
n.466+775_466+784delinsCCTGGGCTCT
n.371+775_371+784delinsCCTGGGCTCT
n.357+2194_357+2203delinsCCTGGGCTCT
1g.150553752G>ACA342302176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.1045G>A
n.370+783C>T
n.417+783C>T
n.1018G>A
n.466+783C>T
n.371+783C>T
n.357+2202C>T
1g.150553752G>CCA342302181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.1045G>C
n.370+783C>G
n.417+783C>G
n.1018G>C
n.466+783C>G
n.371+783C>G
n.357+2202C>G
1g.150553752G>TCA342302178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
n.1045G>T
n.370+783C>A
n.417+783C>A
n.1018G>T
n.466+783C>A
n.371+783C>A
n.357+2202C>A
1g.150553752_150553760delCA1078033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761_769del (p.Arg254_Ala257delinsThr)
c.860_868del (p.Arg287_Ala290delinsThr)
n.1045_1053del
n.370+775_370+783del
n.417+775_417+783del
n.1018_1026del
n.466+775_466+783del
n.371+775_371+783del
n.357+2194_357+2202del
 dbSNP ExAC
1g.150553753A>CCA342302183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
n.1046A>C
n.370+782T>G
n.417+782T>G
n.1019A>C
n.466+782T>G
n.371+782T>G
n.357+2201T>G
1g.150553753A>GCA420897678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>G (p.Arg254=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1046A>G
n.370+782T>C
n.417+782T>C
n.1019A>G
n.466+782T>C
n.371+782T>C
n.357+2201T>C
1g.150553753A>TCA342302184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
n.1046A>T
n.370+782T>A
n.417+782T>A
n.1019A>T
n.466+782T>A
n.371+782T>A
n.357+2201T>A
1g.150553754G>ACA342302185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1047G>A
n.370+781C>T
n.417+781C>T
n.1020G>A
n.466+781C>T
n.371+781C>T
n.357+2200C>T
1g.150553754G>CCA342302186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1047G>C
n.370+781C>G
n.417+781C>G
n.1020G>C
n.466+781C>G
n.371+781C>G
n.357+2200C>G
 gnomAD v4
1g.150553754G>TCA342302188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1047G>T
n.370+781C>A
n.417+781C>A
n.1020G>T
n.466+781C>A
n.371+781C>A
n.357+2200C>A
1g.150553755C>ACA342302190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1048C>A
n.370+780G>T
n.417+780G>T
n.1021C>A
n.466+780G>T
n.371+780G>T
n.357+2199G>T
1g.150553755C=CA1144171517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C= (p.Ala255=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1048C=
n.370+780G=
n.417+780G=
n.1021C=
n.466+780G=
n.371+780G=
n.357+2199G=
1g.150553755C>GCA342302191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1048C>G
n.370+780G>C
n.417+780G>C
n.1021C>G
n.466+780G>C
n.371+780G>C
n.357+2199G>C
1g.150553755C>TCA1078034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>T (p.Ala255Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1048C>T
n.370+780G>A
n.417+780G>A
n.1021C>T
n.466+780G>A
n.371+780G>A
n.357+2199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553756C>ACA420897682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>A (p.Ala255=)
c.864C>A (p.Ala288=)
n.1049C>A
n.370+779G>T
n.417+779G>T
n.1022C>A
n.466+779G>T
n.371+779G>T
n.357+2198G>T
1g.150553756C>GCA420897684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>G (p.Ala255=)
c.864C>G (p.Ala288=)
n.1049C>G
n.370+779G>C
n.417+779G>C
n.1022C>G
n.466+779G>C
n.371+779G>C
n.357+2198G>C
1g.150553756C>TCA420897683ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>T (p.Ala255=)
c.864C>T (p.Ala288=)
n.1049C>T
n.370+779G>A
n.417+779G>A
n.1022C>T
n.466+779G>A
n.371+779G>A
n.357+2198G>A
1g.150553757C>ACA342302195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1050C>A
n.370+778G>T
n.417+778G>T
n.1023C>A
n.466+778G>T
n.371+778G>T
n.357+2197G>T
1g.150553757C>GCA342302196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1050C>G
n.370+778G>C
n.417+778G>C
n.1023C>G
n.466+778G>C
n.371+778G>C
n.357+2197G>C
1g.150553757C>TCA342302198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1050C>T
n.370+778G>A
n.417+778G>A
n.1023C>T
n.466+778G>A
n.371+778G>A
n.357+2197G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553760_150553772delCA645525322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769_781del (p.Ala257SerfsTer9)
c.868_880del (p.Ala290SerfsTer9)
n.1053_1065del
n.370+766_370+778del
n.417+766_417+778del
n.1026_1038del
n.466+766_466+778del
n.371+766_371+778del
n.357+2185_357+2197del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553758A=CA2479209230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A= (p.Gln256=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1051A=
n.370+777T=
n.417+777T=
n.1024A=
n.466+777T=
n.371+777T=
n.357+2196T=
1g.150553758A>CCA342302200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1051A>C
n.370+777T>G
n.417+777T>G
n.1024A>C
n.466+777T>G
n.371+777T>G
n.357+2196T>G
1g.150553758A>GCA342302206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1051A>G
n.370+777T>C
n.417+777T>C
n.1024A>G
n.466+777T>C
n.371+777T>C
n.357+2196T>C
 dbSNP
1g.150553758A>TCA342302201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1051A>T
n.370+777T>A
n.417+777T>A
n.1024A>T
n.466+777T>A
n.371+777T>A
n.357+2196T>A
1g.150553759G>ACA420897685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>A (p.Gln256=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1052G>A
n.370+776C>T
n.417+776C>T
n.1025G>A
n.466+776C>T
n.371+776C>T
n.357+2195C>T
 ClinVar
1g.150553759G>CCA342302210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>C (p.Gln256His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1052G>C
n.370+776C>G
n.417+776C>G
n.1025G>C
n.466+776C>G
n.371+776C>G
n.357+2195C>G
1g.150553759G>TCA342302212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>T (p.Gln256His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1052G>T
n.370+776C>A
n.417+776C>A
n.1025G>T
n.466+776C>A
n.371+776C>A
n.357+2195C>A
1g.150553760G>ACA342302214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1053G>A
n.370+775C>T
n.417+775C>T
n.1026G>A
n.466+775C>T
n.371+775C>T
n.357+2194C>T
1g.150553760G>CCA342302216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1053G>C
n.370+775C>G
n.417+775C>G
n.1026G>C
n.466+775C>G
n.371+775C>G
n.357+2194C>G
1g.150553760G>TCA342302218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1053G>T
n.370+775C>A
n.417+775C>A
n.1026G>T
n.466+775C>A
n.371+775C>A
n.357+2194C>A
1g.150553761C>ACA342302229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1054C>A
n.370+774G>T
n.417+774G>T
n.1027C>A
n.466+774G>T
n.371+774G>T
n.357+2193G>T
1g.150553761C>GCA342302231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1054C>G
n.370+774G>C
n.417+774G>C
n.1027C>G
n.466+774G>C
n.371+774G>C
n.357+2193G>C
1g.150553761C>TCA342302236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>T (p.Ala257Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1054C>T
n.370+774G>A
n.417+774G>A
n.1027C>T
n.466+774G>A
n.371+774G>A
n.357+2193G>A
1g.150553762C>ACA420897690ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>A (p.Ala257=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.1055C>A
n.370+773G>T
n.417+773G>T
n.1028C>A
n.466+773G>T
n.371+773G>T
n.357+2192G>T
1g.150553762C>GCA420897688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>G (p.Ala257=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.1055C>G
n.370+773G>C
n.417+773G>C
n.1028C>G
n.466+773G>C
n.371+773G>C
n.357+2192G>C
1g.150553762C>TCA420897689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>T (p.Ala257=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.1055C>T
n.370+773G>A
n.417+773G>A
n.1028C>T
n.466+773G>A
n.371+773G>A
n.357+2192G>A
 ClinVar
1g.150553763T>ACA342302241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1056T>A
n.370+772A>T
n.417+772A>T
n.1029T>A
n.466+772A>T
n.371+772A>T
n.357+2191A>T
1g.150553763T>CCA342302243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1056T>C
n.370+772A>G
n.417+772A>G
n.1029T>C
n.466+772A>G
n.371+772A>G
n.357+2191A>G
1g.150553763T>GCA342302240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1056T>G
n.370+772A>C
n.417+772A>C
n.1029T>G
n.466+772A>C
n.371+772A>C
n.357+2191A>C
1g.150553764C>ACA342302246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.1057C>A
n.370+771G>T
n.417+771G>T
n.1030C>A
n.466+771G>T
n.371+771G>T
n.357+2190G>T
1g.150553764C>GCA342302249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.1057C>G
n.370+771G>C
n.417+771G>C
n.1030C>G
n.466+771G>C
n.371+771G>C
n.357+2190G>C
1g.150553764C>TCA342302251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.1057C>T
n.370+771G>A
n.417+771G>A
n.1030C>T
n.466+771G>A
n.371+771G>A
n.357+2190G>A
1g.150553765T>ACA420897692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.774T>A (p.Ser258=)
c.873T>A (p.Ser291=)
n.1058T>A
n.370+770A>T
n.417+770A>T
n.1031T>A
n.466+770A>T
n.371+770A>T
n.357+2189A>T
1g.150553765T>CCA420897693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.774T>C (p.Ser258=)
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1058T>C
n.370+770A>G
n.417+770A>G
n.1031T>C
n.466+770A>G
n.371+770A>G
n.357+2189A>G
 ClinVar
1g.150553765T>GCA420897694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.774T>G (p.Ser258=)
c.873T>G (p.Ser291=)
n.1058T>G
n.370+770A>C
n.417+770A>C
n.1031T>G
n.466+770A>C
n.371+770A>C
n.357+2189A>C
1g.150553766G>ACA342302254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1059G>A
n.370+769C>T
n.417+769C>T
n.1032G>A
n.466+769C>T
n.371+769C>T
n.357+2188C>T
 gnomAD v4
1g.150553766G>CCA342302256ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1059G>C
n.370+769C>G
n.417+769C>G
n.1032G>C
n.466+769C>G
n.371+769C>G
n.357+2188C>G
1g.150553766G>TCA342302257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1059G>T
n.370+769C>A
n.417+769C>A
n.1032G>T
n.466+769C>A
n.371+769C>A
n.357+2188C>A
1g.150553767G>ACA342302258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1060G>A
n.370+768C>T
n.417+768C>T
n.1033G>A
n.466+768C>T
n.371+768C>T
n.357+2187C>T
1g.150553767G>CCA342302259ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1060G>C
n.370+768C>G
n.417+768C>G
n.1033G>C
n.466+768C>G
n.371+768C>G
n.357+2187C>G
 gnomAD v4
1g.150553767G=CA2479209231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G= (p.Gly259=)
c.875G= (p.Gly292=)
n.1060G=
n.370+768C=
n.417+768C=
n.1033G=
n.466+768C=
n.371+768C=
n.357+2187C=
1g.150553767G>TCA342302260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G>T (p.Gly259Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1060G>T
n.370+768C>A
n.417+768C>A
n.1033G>T
n.466+768C>A
n.371+768C>A
n.357+2187C>A
 gnomAD v4
1g.150553768C>ACA420897698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.777C>A (p.Gly259=)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.1061C>A
n.370+767G>T
n.417+767G>T
n.1034C>A
n.466+767G>T
n.371+767G>T
n.357+2186G>T
1g.150553768C>GCA420897699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.777C>G (p.Gly259=)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.1061C>G
n.370+767G>C
n.417+767G>C
n.1034C>G
n.466+767G>C
n.371+767G>C
n.357+2186G>C
 gnomAD v4
1g.150553768C>TCA420897700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.777C>T (p.Gly259=)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.1061C>T
n.370+767G>A
n.417+767G>A
n.1034C>T
n.466+767G>A
n.371+767G>A
n.357+2186G>A
 gnomAD v4
1g.150553770_150553771delCA2746064012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.779_780del (p.Thr260ArgfsTer?)
c.878_879del (p.Thr293ArgfsTer?)
n.1063_1064del
n.370+766_370+767del
n.417+766_417+767del
n.1036_1037del
n.466+766_466+767del
n.371+766_371+767del
n.357+2185_357+2186del
1g.150553771_150553788dupCA526260767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.780_797dup (p.Thr266_His267insGluProProSerProThr)
c.879_896dup (p.Thr299_His300insGluProProSerProThr)
n.1064_1081dup
n.370+750_370+767dup
n.417+750_417+767dup
n.1037_1054dup
n.466+750_466+767dup
n.371+750_371+767dup
n.357+2169_357+2186dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553769A>CCA342302262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1062A>C
n.370+766T>G
n.417+766T>G
n.1035A>C
n.466+766T>G
n.371+766T>G
n.357+2185T>G
1g.150553769A>GCA342302264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1062A>G
n.370+766T>C
n.417+766T>C
n.1035A>G
n.466+766T>C
n.371+766T>C
n.357+2185T>C
1g.150553769A>TCA342302265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1062A>T
n.370+766T>A
n.417+766T>A
n.1035A>T
n.466+766T>A
n.371+766T>A
n.357+2185T>A
1g.150553770C>ACA342302267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.1063C>A
n.370+765G>T
n.417+765G>T
n.1036C>A
n.466+765G>T
n.371+765G>T
n.357+2184G>T
1g.150553770C=CA2479209232ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.779C= (p.Thr260=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.1063C=
n.370+765G=
n.417+765G=
n.1036C=
n.466+765G=
n.371+765G=
n.357+2184G=
1g.150553770C>GCA342302269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.1063C>G
n.370+765G>C
n.417+765G>C
n.1036C>G
n.466+765G>C
n.371+765G>C
n.357+2184G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553770C>TCA342302266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1063C>T
n.370+765G>A
n.417+765G>A
n.1036C>T
n.466+765G>A
n.371+765G>A
n.357+2184G>A
1g.150553771A=CA2479209233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.780A= (p.Thr260=)
c.879A= (p.Thr293=)
n.1064A=
n.370+764T=
n.417+764T=
n.1037A=
n.466+764T=
n.371+764T=
n.357+2183T=
1g.150553771A>CCA420897704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.780A>C (p.Thr260=)
c.879A>C (p.Thr293=)
n.1064A>C
n.370+764T>G
n.417+764T>G
n.1037A>C
n.466+764T>G
n.371+764T>G
n.357+2183T>G
1g.150553771A>GCA1078035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.780A>G (p.Thr260=)
c.879A>G (p.Thr293=)
n.1064A>G
n.370+764T>C
n.417+764T>C
n.1037A>G
n.466+764T>C
n.371+764T>C
n.357+2183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553771A>TCA420897705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.780A>T (p.Thr260=)
c.879A>T (p.Thr293=)
n.1064A>T
n.370+764T>A
n.417+764T>A
n.1037A>T
n.466+764T>A
n.371+764T>A
n.357+2183T>A
1g.150553772G>ACA342302272ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1065G>A
n.370+763C>T
n.417+763C>T
n.1038G>A
n.466+763C>T
n.371+763C>T
n.357+2182C>T
 gnomAD v4
1g.150553772G>CCA342302273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1065G>C
n.370+763C>G
n.417+763C>G
n.1038G>C
n.466+763C>G
n.371+763C>G
n.357+2182C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553772G=CA2479209234ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.781G= (p.Glu261=)
c.880G= (p.Glu294=)
n.1065G=
n.370+763C=
n.417+763C=
n.1038G=
n.466+763C=
n.371+763C=
n.357+2182C=
1g.150553772G>TCA342302274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1065G>T
n.370+763C>A
n.417+763C>A
n.1038G>T
n.466+763C>A
n.371+763C>A
n.357+2182C>A
1g.150553773A>CCA342302282ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1066A>C
n.370+762T>G
n.417+762T>G
n.1039A>C
n.466+762T>G
n.371+762T>G
n.357+2181T>G
1g.150553773A>GCA342302280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1066A>G
n.370+762T>C
n.417+762T>C
n.1039A>G
n.466+762T>C
n.371+762T>C
n.357+2181T>C
1g.150553773A>TCA342302276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.782A>T (p.Glu261Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.1066A>T
n.370+762T>A
n.417+762T>A
n.1039A>T
n.466+762T>A
n.371+762T>A
n.357+2181T>A
1g.150553774G>ACA420897708ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.783G>A (p.Glu261=)
c.882G>A (p.Glu294=)
n.1067G>A
n.370+761C>T
n.417+761C>T
n.1040G>A
n.466+761C>T
n.371+761C>T
n.357+2180C>T
1g.150553774G>CCA342302284ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1067G>C
n.370+761C>G
n.417+761C>G
n.1040G>C
n.466+761C>G
n.371+761C>G
n.357+2180C>G
1g.150553774G>TCA342302287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1067G>T
n.370+761C>A
n.417+761C>A
n.1040G>T
n.466+761C>A
n.371+761C>A
n.357+2180C>A
1g.150553774_150553775delinsGCCA2479209235ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.783_784delinsGC (p.Glu261=)
c.882_883delinsGC (p.Glu294=)
n.1067_1068delinsGC
n.370+760_370+761delinsGC
n.417+760_417+761delinsGC
n.1040_1041delinsGC
n.466+760_466+761delinsGC
n.371+760_371+761delinsGC
n.357+2179_357+2180delinsGC
1g.150553775C>ACA342302290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1068C>A
n.370+760G>T
n.417+760G>T
n.1041C>A
n.466+760G>T
n.371+760G>T
n.357+2179G>T
 dbSNP
1g.150553775C=CA2479209236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.784C= (p.Pro262=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.1068C=
n.370+760G=
n.417+760G=
n.1041C=
n.466+760G=
n.371+760G=
n.357+2179G=
1g.150553775C>GCA342302294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1068C>G
n.370+760G>C
n.417+760G>C
n.1041C>G
n.466+760G>C
n.371+760G>C
n.357+2179G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553775C>TCA342302296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1068C>T
n.370+760G>A
n.417+760G>A
n.1041C>T
n.466+760G>A
n.371+760G>A
n.357+2179G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553780dupCA1078036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.789dup (p.Ser264LeufsTer?)
c.888dup (p.Ser297LeufsTer?)
n.1073dup
n.370+760dup
n.417+760dup
n.1046dup
n.466+760dup
n.371+760dup
n.357+2179dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553780delCA1007635311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.789del (p.Ser264HisfsTer6)
c.888del (p.Ser297HisfsTer6)
n.1073del
n.370+760del
n.417+760del
n.1046del
n.466+760del
n.371+760del
n.357+2179del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553776C>ACA342302298ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.785C>A (p.Pro262His)
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1069C>A
n.370+759G>T
n.417+759G>T
n.1042C>A
n.466+759G>T
n.371+759G>T
n.357+2178G>T
 gnomAD v4
1g.150553776C=CA2479209237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.785C= (p.Pro262=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.1069C=
n.370+759G=
n.417+759G=
n.1042C=
n.466+759G=
n.371+759G=
n.357+2178G=
1g.150553776C>GCA342302304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1069C>G
n.370+759G>C
n.417+759G>C
n.1042C>G
n.466+759G>C
n.371+759G>C
n.357+2178G>C
1g.150553776C>TCA342302301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1069C>T
n.370+759G>A
n.417+759G>A
n.1042C>T
n.466+759G>A
n.371+759G>A
n.357+2178G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553777C>ACA420897711ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.786C>A (p.Pro262=)
c.885C>A (p.Pro295=)
n.1070C>A
n.370+758G>T
n.417+758G>T
n.1043C>A
n.466+758G>T
n.371+758G>T
n.357+2177G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553777C=CA1148197871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.786C= (p.Pro262=)
c.885C= (p.Pro295=)
n.1070C=
n.370+758G=
n.417+758G=
n.1043C=
n.466+758G=
n.371+758G=
n.357+2177G=
1g.150553777C>GCA420897712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.786C>G (p.Pro262=)
c.885C>G (p.Pro295=)
n.1070C>G
n.370+758G>C
n.417+758G>C
n.1043C>G
n.466+758G>C
n.371+758G>C
n.357+2177G>C
1g.150553777C>TCA1078037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.786C>T (p.Pro262=)
c.885C>T (p.Pro295=)
n.1070C>T
n.370+758G>A
n.417+758G>A
n.1043C>T
n.466+758G>A
n.371+758G>A
n.357+2177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553778C>ACA342302310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1071C>A
n.370+757G>T
n.417+757G>T
n.1044C>A
n.466+757G>T
n.371+757G>T
n.357+2176G>T
1g.150553778C>GCA342302308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1071C>G
n.370+757G>C
n.417+757G>C
n.1044C>G
n.466+757G>C
n.371+757G>C
n.357+2176G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553778C>TCA342302312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1071C>T
n.370+757G>A
n.417+757G>A
n.1044C>T
n.466+757G>A
n.371+757G>A
n.357+2176G>A
1g.150553779C>ACA1078039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.788C>A (p.Pro263His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.1072C>A
n.370+756G>T
n.417+756G>T
n.1045C>A
n.466+756G>T
n.371+756G>T
n.357+2175G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553779C=CA1143655809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.788C= (p.Pro263=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.1072C=
n.370+756G=
n.417+756G=
n.1045C=
n.466+756G=
n.371+756G=
n.357+2175G=
1g.150553779C>GCA342302322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1072C>G
n.370+756G>C
n.417+756G>C
n.1045C>G
n.466+756G>C
n.371+756G>C
n.357+2175G>C
1g.150553779C>TCA1078038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1072C>T
n.370+756G>A
n.417+756G>A
n.1045C>T
n.466+756G>A
n.371+756G>A
n.357+2175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553780C>ACA420897713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.789C>A (p.Pro263=)
c.888C>A (p.Pro296=)
n.1073C>A
n.370+755G>T
n.417+755G>T
n.1046C>A
n.466+755G>T
n.371+755G>T
n.357+2174G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553780C=CA2479209238ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.789C= (p.Pro263=)
c.888C= (p.Pro296=)
n.1073C=
n.370+755G=
n.417+755G=
n.1046C=
n.466+755G=
n.371+755G=
n.357+2174G=
1g.150553780C>GCA420897715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.789C>G (p.Pro263=)
c.888C>G (p.Pro296=)
n.1073C>G
n.370+755G>C
n.417+755G>C
n.1046C>G
n.466+755G>C
n.371+755G>C
n.357+2174G>C
1g.150553780C>TCA420897714ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.789C>T (p.Pro263=)
c.888C>T (p.Pro296=)
n.1073C>T
n.370+755G>A
n.417+755G>A
n.1046C>T
n.466+755G>A
n.371+755G>A
n.357+2174G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553781T>ACA342302331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.1074T>A
n.370+754A>T
n.417+754A>T
n.1047T>A
n.466+754A>T
n.371+754A>T
n.357+2173A>T
1g.150553781T>CCA342302335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.1074T>C
n.370+754A>G
n.417+754A>G
n.1047T>C
n.466+754A>G
n.371+754A>G
n.357+2173A>G
1g.150553781T>GCA342302332ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.1074T>G
n.370+754A>C
n.417+754A>C
n.1047T>G
n.466+754A>C
n.371+754A>C
n.357+2173A>C
1g.150553782C>ACA342302338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.791C>A (p.Ser264Ter)
c.890C>A (p.Ser297Ter)
n.1075C>A
n.370+753G>T
n.417+753G>T
n.1048C>A
n.466+753G>T
n.371+753G>T
n.357+2172G>T
1g.150553782C>GCA342302339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.791C>G (p.Ser264Ter)
c.890C>G (p.Ser297Ter)
n.1075C>G
n.370+753G>C
n.417+753G>C
n.1048C>G
n.466+753G>C
n.371+753G>C
n.357+2172G>C
1g.150553782C>TCA342302342ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.791C>T (p.Ser264Leu)
c.890C>T (p.Ser297Leu)
n.1075C>T
n.370+753G>A
n.417+753G>A
n.1048C>T
n.466+753G>A
n.371+753G>A
n.357+2172G>A
1g.150553783A>CCA420897718ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.792A>C (p.Ser264=)
c.891A>C (p.Ser297=)
n.1076A>C
n.370+752T>G
n.417+752T>G
n.1049A>C
n.466+752T>G
n.371+752T>G
n.357+2171T>G
1g.150553783A>GCA420897720ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.792A>G (p.Ser264=)
c.891A>G (p.Ser297=)
n.1076A>G
n.370+752T>C
n.417+752T>C
n.1049A>G
n.466+752T>C
n.371+752T>C
n.357+2171T>C
1g.150553783A>TCA420897721ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.792A>T (p.Ser264=)
c.891A>T (p.Ser297=)
n.1076A>T
n.370+752T>A
n.417+752T>A
n.1049A>T
n.466+752T>A
n.371+752T>A
n.357+2171T>A
1g.150553784C>ACA342302344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1077C>A
n.370+751G>T
n.417+751G>T
n.1050C>A
n.466+751G>T
n.371+751G>T
n.357+2170G>T
 gnomAD v4
1g.150553784C>GCA342302347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1077C>G
n.370+751G>C
n.417+751G>C
n.1050C>G
n.466+751G>C
n.371+751G>C
n.357+2170G>C
1g.150553784C>TCA342302348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1077C>T
n.370+751G>A
n.417+751G>A
n.1050C>T
n.466+751G>A
n.371+751G>A
n.357+2170G>A
 gnomAD v4
1g.150553786dupCA2746064023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.795dup (p.Thr266HisfsTer?)
c.894dup (p.Thr299HisfsTer?)
n.1079dup
n.370+751dup
n.417+751dup
n.1052dup
n.466+751dup
n.371+751dup
n.357+2170dup
1g.150553785C>ACA342302349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.794C>A (p.Pro265His)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.1078C>A
n.370+750G>T
n.417+750G>T
n.1051C>A
n.466+750G>T
n.371+750G>T
n.357+2169G>T
1g.150553785C=CA2479209239ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.794C= (p.Pro265=)
c.893C= (p.Pro298=)
n.1078C=
n.370+750G=
n.417+750G=
n.1051C=
n.466+750G=
n.371+750G=
n.357+2169G=
1g.150553785C>GCA342302350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1078C>G
n.370+750G>C
n.417+750G>C
n.1051C>G
n.466+750G>C
n.371+750G>C
n.357+2169G>C
1g.150553785C>TCA1078040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1078C>T
n.370+750G>A
n.417+750G>A
n.1051C>T
n.466+750G>A
n.371+750G>A
n.357+2169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553786C>ACA420897722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.795C>A (p.Pro265=)
c.894C>A (p.Pro298=)
n.1079C>A
n.370+749G>T
n.417+749G>T
n.1052C>A
n.466+749G>T
n.371+749G>T
n.357+2168G>T
1g.150553786C>GCA420897723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.795C>G (p.Pro265=)
c.894C>G (p.Pro298=)
n.1079C>G
n.370+749G>C
n.417+749G>C
n.1052C>G
n.466+749G>C
n.371+749G>C
n.357+2168G>C
1g.150553786C>TCA420897724ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.795C>T (p.Pro265=)
c.894C>T (p.Pro298=)
n.1079C>T
n.370+749G>A
n.417+749G>A
n.1052C>T
n.466+749G>A
n.371+749G>A
n.357+2168G>A
1g.150553787A>CCA342302354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1080A>C
n.370+748T>G
n.417+748T>G
n.1053A>C
n.466+748T>G
n.371+748T>G
n.357+2167T>G
1g.150553787A>GCA342302356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1080A>G
n.370+748T>C
n.417+748T>C
n.1053A>G
n.466+748T>C
n.371+748T>C
n.357+2167T>C
1g.150553787A>TCA342302358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1080A>T
n.370+748T>A
n.417+748T>A
n.1053A>T
n.466+748T>A
n.371+748T>A
n.357+2167T>A
1g.150553788C>ACA342302362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1081C>A
n.370+747G>T
n.417+747G>T
n.1054C>A
n.466+747G>T
n.371+747G>T
n.357+2166G>T
1g.150553788C=CA2479209240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.797C= (p.Thr266=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.1081C=
n.370+747G=
n.417+747G=
n.1054C=
n.466+747G=
n.371+747G=
n.357+2166G=
1g.150553788C>GCA342302365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1081C>G
n.370+747G>C
n.417+747G>C
n.1054C>G
n.466+747G>C
n.371+747G>C
n.357+2166G>C
1g.150553788C>TCA1078041ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.797C>T (p.Thr266Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
n.1081C>T
n.370+747G>A
n.417+747G>A
n.1054C>T
n.466+747G>A
n.371+747G>A
n.357+2166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553789_150553790delCA2647814597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798_799del (p.His267LeufsTer?)
c.897_898del (p.His300LeufsTer?)
n.1082_1083del
n.370+746_370+747del
n.417+746_417+747del
n.1055_1056del
n.466+746_466+747del
n.371+746_371+747del
n.357+2165_357+2166del
 gnomAD v4
1g.150553789G>ACA1078042ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G>A (p.Thr266=)
c.897G>A (p.Thr299=)
n.1082G>A
n.370+746C>T
n.417+746C>T
n.1055G>A
n.466+746C>T
n.371+746C>T
n.357+2165C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553789G>CCA420897729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G>C (p.Thr266=)
c.897G>C (p.Thr299=)
n.1082G>C
n.370+746C>G
n.417+746C>G
n.1055G>C
n.466+746C>G
n.371+746C>G
n.357+2165C>G
1g.150553789G=CA1148140851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G= (p.Thr266=)
c.897G= (p.Thr299=)
n.1082G=
n.370+746C=
n.417+746C=
n.1055G=
n.466+746C=
n.371+746C=
n.357+2165C=
1g.150553789G>TCA420897730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G>T (p.Thr266=)
c.897G>T (p.Thr299=)
n.1082G>T
n.370+746C>A
n.417+746C>A
n.1055G>T
n.466+746C>A
n.371+746C>A
n.357+2165C>A
1g.150553790C>ACA342302369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C>A (p.His267Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
n.1083C>A
n.370+745G>T
n.417+745G>T
n.1056C>A
n.466+745G>T
n.371+745G>T
n.357+2164G>T
1g.150553790C=CA2479209241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C= (p.His267=)
c.898C= (p.His300=)
n.1083C=
n.370+745G=
n.417+745G=
n.1056C=
n.466+745G=
n.371+745G=
n.357+2164G=
1g.150553790C>GCA342302371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C>G (p.His267Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
n.1083C>G
n.370+745G>C
n.417+745G>C
n.1056C>G
n.466+745G>C
n.371+745G>C
n.357+2164G>C
1g.150553790C>TCA342302373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C>T (p.His267Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.1083C>T
n.370+745G>A
n.417+745G>A
n.1056C>T
n.466+745G>A
n.371+745G>A
n.357+2164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553791A>CCA342302374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.800A>C (p.His267Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
n.1084A>C
n.370+744T>G
n.417+744T>G
n.1057A>C
n.466+744T>G
n.371+744T>G
n.357+2163T>G
1g.150553791A>GCA342302376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.800A>G (p.His267Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
n.1084A>G
n.370+744T>C
n.417+744T>C
n.1057A>G
n.466+744T>C
n.371+744T>C
n.357+2163T>C
1g.150553791A>TCA342302379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.800A>T (p.His267Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
n.1084A>T
n.370+744T>A
n.417+744T>A
n.1057A>T
n.466+744T>A
n.371+744T>A
n.357+2163T>A
1g.150553792C>ACA342302381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.801C>A (p.His267Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
n.1085C>A
n.370+743G>T
n.417+743G>T
n.1058C>A
n.466+743G>T
n.371+743G>T
n.357+2162G>T
 gnomAD v4
1g.150553792C>GCA342302384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.801C>G (p.His267Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
n.1085C>G
n.370+743G>C
n.417+743G>C
n.1058C>G
n.466+743G>C
n.371+743G>C
n.357+2162G>C
1g.150553792C>TCA420897732ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.801C>T (p.His267=)
c.900C>T (p.His300=)
n.1085C>T
n.370+743G>A
n.417+743G>A
n.1058C>T
n.466+743G>A
n.371+743G>A
n.357+2162G>A
1g.150553793T>ACA342302388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1086T>A
n.370+742A>T
n.417+742A>T
n.1059T>A
n.466+742A>T
n.371+742A>T
n.357+2161A>T
1g.150553793T>CCA342302391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1086T>C
n.370+742A>G
n.417+742A>G
n.1059T>C
n.466+742A>G
n.371+742A>G
n.357+2161A>G
1g.150553793T>GCA342302387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1086T>G
n.370+742A>C
n.417+742A>C
n.1059T>G
n.466+742A>C
n.371+742A>C
n.357+2161A>C
 gnomAD v4
1g.150553794C>ACA342302394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1087C>A
n.370+741G>T
n.417+741G>T
n.1060C>A
n.466+741G>T
n.371+741G>T
n.357+2160G>T
1g.150553794C=CA1140614497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C= (p.Ser268=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.1087C=
n.370+741G=
n.417+741G=
n.1060C=
n.466+741G=
n.371+741G=
n.357+2160G=
1g.150553794C>GCA342302396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1087C>G
n.370+741G>C
n.417+741G>C
n.1060C>G
n.466+741G>C
n.371+741G>C
n.357+2160G>C
1g.150553794C>TCA1078043ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1087C>T
n.370+741G>A
n.417+741G>A
n.1060C>T
n.466+741G>A
n.371+741G>A
n.357+2160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553795C>ACA420897740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.804C>A (p.Ser268=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.1088C>A
n.370+740G>T
n.417+740G>T
n.1061C>A
n.466+740G>T
n.371+740G>T
n.357+2159G>T
1g.150553795C>GCA420897739ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.804C>G (p.Ser268=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1088C>G
n.370+740G>C
n.417+740G>C
n.1061C>G
n.466+740G>C
n.371+740G>C
n.357+2159G>C
1g.150553795C>TCA420897741ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.804C>T (p.Ser268=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1088C>T
n.370+740G>A
n.417+740G>A
n.1061C>T
n.466+740G>A
n.371+740G>A
n.357+2159G>A
 gnomAD v4
1g.150553796T>ACA342302399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.805T>A (p.Leu269Ile)
c.904T>A (p.Leu302Ile)
n.1089T>A
n.370+739A>T
n.417+739A>T
n.1062T>A
n.466+739A>T
n.371+739A>T
n.357+2158A>T
1g.150553796T>CCA420897743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.805T>C (p.Leu269=)
c.904T>C (p.Leu302=)
n.1089T>C
n.370+739A>G
n.417+739A>G
n.1062T>C
n.466+739A>G
n.371+739A>G
n.357+2158A>G
1g.150553796T>GCA342302401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.805T>G (p.Leu269Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
n.1089T>G
n.370+739A>C
n.417+739A>C
n.1062T>G
n.466+739A>C
n.371+739A>C
n.357+2158A>C
1g.150553797T>ACA342302408ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.1090T>A
n.370+738A>T
n.417+738A>T
n.1063T>A
n.466+738A>T
n.371+738A>T
n.357+2157A>T
1g.150553797T>CCA342302405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.1090T>C
n.370+738A>G
n.417+738A>G
n.1063T>C
n.466+738A>G
n.371+738A>G
n.357+2157A>G
1g.150553797T>GCA342302406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806T>G (p.Leu269Ter)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
n.1090T>G
n.370+738A>C
n.417+738A>C
n.1063T>G
n.466+738A>C
n.371+738A>C
n.357+2157A>C
1g.150553797_150553800delinsTAGGCA2479209242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806_809delinsTAGG (p.Leu269=)
c.905_908delinsTAGG (p.Leu302=)
n.1090_1093delinsTAGG
n.370+735_370+738delinsCCTA
n.417+735_417+738delinsCCTA
n.1063_1066delinsTAGG
n.466+735_466+738delinsCCTA
n.371+735_371+738delinsCCTA
n.357+2154_357+2157delinsCCTA
1g.150553798A=CA2479209243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A= (p.Leu269=)
c.906A= (p.Leu302=)
n.1091A=
n.370+737T=
n.417+737T=
n.1064A=
n.466+737T=
n.371+737T=
n.357+2156T=
1g.150553798A>CCA342302410ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A>C (p.Leu269Phe)
c.906A>C (p.Leu302Phe)
n.1091A>C
n.370+737T>G
n.417+737T>G
n.1064A>C
n.466+737T>G
n.371+737T>G
n.357+2156T>G
1g.150553798A>GCA420897746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A>G (p.Leu269=)
c.906A>G (p.Leu302=)
n.1091A>G
n.370+737T>C
n.417+737T>C
n.1064A>G
n.466+737T>C
n.371+737T>C
n.357+2156T>C
1g.150553798A>TCA342302412ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A>T (p.Leu269Phe)
c.906A>T (p.Leu302Phe)
n.1091A>T
n.370+737T>A
n.417+737T>A
n.1064A>T
n.466+737T>A
n.371+737T>A
n.357+2156T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553800_150553802delCA526260768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809_811del (p.Gly270del)
c.908_910del (p.Gly303del)
n.1093_1095del
n.370+735_370+737del
n.417+735_417+737del
n.1066_1068del
n.466+735_466+737del
n.371+735_371+737del
n.357+2154_357+2156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553799G>ACA342302414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1092G>A
n.370+736C>T
n.417+736C>T
n.1065G>A
n.466+736C>T
n.371+736C>T
n.357+2155C>T
1g.150553799G>CCA342302417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1092G>C
n.370+736C>G
n.417+736C>G
n.1065G>C
n.466+736C>G
n.371+736C>G
n.357+2155C>G
1g.150553799G>TCA342302420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.1092G>T
n.370+736C>A
n.417+736C>A
n.1065G>T
n.466+736C>A
n.371+736C>A
n.357+2155C>A
1g.150553800G>ACA342302423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1093G>A
n.370+735C>T
n.417+735C>T
n.1066G>A
n.466+735C>T
n.371+735C>T
n.357+2154C>T
 dbSNP
1g.150553800G>CCA342302427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1093G>C
n.370+735C>G
n.417+735C>G
n.1066G>C
n.466+735C>G
n.371+735C>G
n.357+2154C>G
1g.150553800G=CA2479209244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G= (p.Gly270=)
c.908G= (p.Gly303=)
n.1093G=
n.370+735C=
n.417+735C=
n.1066G=
n.466+735C=
n.371+735C=
n.357+2154C=
1g.150553800G>TCA342302425ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G>T (p.Gly270Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1093G>T
n.370+735C>A
n.417+735C>A
n.1066G>T
n.466+735C>A
n.371+735C>A
n.357+2154C>A
1g.150553801A>CCA420897751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.810A>C (p.Gly270=)
c.909A>C (p.Gly303=)
n.1094A>C
n.370+734T>G
n.417+734T>G
n.1067A>C
n.466+734T>G
n.371+734T>G
n.357+2153T>G
1g.150553801A>GCA420897752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.810A>G (p.Gly270=)
c.909A>G (p.Gly303=)
n.1094A>G
n.370+734T>C
n.417+734T>C
n.1067A>G
n.466+734T>C
n.371+734T>C
n.357+2153T>C
1g.150553801A>TCA420897753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.810A>T (p.Gly270=)
c.909A>T (p.Gly303=)
n.1094A>T
n.370+734T>A
n.417+734T>A
n.1067A>T
n.466+734T>A
n.371+734T>A
n.357+2153T>A
1g.150553802G>ACA342302429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1095G>A
n.370+733C>T
n.417+733C>T
n.1068G>A
n.466+733C>T
n.371+733C>T
n.357+2152C>T
1g.150553802G>CCA342302430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1095G>C
n.370+733C>G
n.417+733C>G
n.1068G>C
n.466+733C>G
n.371+733C>G
n.357+2152C>G
1g.150553802G>TCA342302431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1095G>T
n.370+733C>A
n.417+733C>A
n.1068G>T
n.466+733C>A
n.371+733C>A
n.357+2152C>A
1g.150553803A>CCA342302433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1096A>C
n.370+732T>G
n.417+732T>G
n.1069A>C
n.466+732T>G
n.371+732T>G
n.357+2151T>G
1g.150553803A>GCA342302434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1096A>G
n.370+732T>C
n.417+732T>C
n.1069A>G
n.466+732T>C
n.371+732T>C
n.357+2151T>C
1g.150553803A>TCA342302436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.812A>T (p.Glu271Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1096A>T
n.370+732T>A
n.417+732T>A
n.1069A>T
n.466+732T>A
n.371+732T>A
n.357+2151T>A
1g.150553804A>CCA342302437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.912A>C (p.Glu304Asp)
n.1097A>C
n.370+731T>G
n.417+731T>G
n.1070A>C
n.466+731T>G
n.371+731T>G
n.357+2150T>G
1g.150553804A>GCA420897760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.813A>G (p.Glu271=)
c.912A>G (p.Glu304=)
n.1097A>G
n.370+731T>C
n.417+731T>C
n.1070A>G
n.466+731T>C
n.371+731T>C
n.357+2150T>C
1g.150553804A>TCA342302439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
n.1097A>T
n.370+731T>A
n.417+731T>A
n.1070A>T
n.466+731T>A
n.371+731T>A
n.357+2150T>A
1g.150553805G>ACA342302441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1098G>A
n.370+730C>T
n.417+730C>T
n.1071G>A
n.466+730C>T
n.371+730C>T
n.357+2149C>T
1g.150553805G>CCA342302442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1098G>C
n.370+730C>G
n.417+730C>G
n.1071G>C
n.466+730C>G
n.371+730C>G
n.357+2149C>G
1g.150553805G>TCA342302444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1098G>T
n.370+730C>A
n.417+730C>A
n.1071G>T
n.466+730C>A
n.371+730C>A
n.357+2149C>A
1g.150553805_150553807delinsGGTCA2479209245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814_816delinsGGT (p.Gly272=)
c.913_915delinsGGT (p.Gly305=)
n.1098_1100delinsGGT
n.370+728_370+730delinsACC
n.417+728_417+730delinsACC
n.1071_1073delinsGGT
n.466+728_466+730delinsACC
n.371+728_371+730delinsACC
n.357+2147_357+2149delinsACC
1g.150553806G>ACA342302449ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1099G>A
n.370+729C>T
n.417+729C>T
n.1072G>A
n.466+729C>T
n.371+729C>T
n.357+2148C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553806G>CCA342302447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1099G>C
n.370+729C>G
n.417+729C>G
n.1072G>C
n.466+729C>G
n.371+729C>G
n.357+2148C>G
1g.150553806G>TCA342302451ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.815G>T (p.Gly272Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1099G>T
n.370+729C>A
n.417+729C>A
n.1072G>T
n.466+729C>A
n.371+729C>A
n.357+2148C>A
1g.150553807_150553808delCA1078044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816_817del (p.Gly273LeufsTer27)
c.915_916del (p.Gly306LeufsTer27)
n.1100_1101del
n.370+728_370+729del
n.417+728_417+729del
n.1073_1074del
n.466+728_466+729del
n.371+728_371+729del
n.357+2147_357+2148del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553807T>ACA420897762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T>A (p.Gly272=)
c.915T>A (p.Gly305=)
n.1100T>A
n.370+728A>T
n.417+728A>T
n.1073T>A
n.466+728A>T
n.371+728A>T
n.357+2147A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553807T>CCA420897763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T>C (p.Gly272=)
c.915T>C (p.Gly305=)
n.1100T>C
n.370+728A>G
n.417+728A>G
n.1073T>C
n.466+728A>G
n.371+728A>G
n.357+2147A>G
 gnomAD v4
1g.150553807T>GCA1078045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T>G (p.Gly272=)
c.915T>G (p.Gly305=)
n.1100T>G
n.370+728A>C
n.417+728A>C
n.1073T>G
n.466+728A>C
n.371+728A>C
n.357+2147A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553807T=CA2479209246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T= (p.Gly272=)
c.915T= (p.Gly305=)
n.1100T=
n.370+728A=
n.417+728A=
n.1073T=
n.466+728A=
n.371+728A=
n.357+2147A=
1g.150553808G>ACA342302453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.1101G>A
n.370+727C>T
n.417+727C>T
n.1074G>A
n.466+727C>T
n.371+727C>T
n.357+2146C>T
1g.150553808G>CCA342302454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1101G>C
n.370+727C>G
n.417+727C>G
n.1074G>C
n.466+727C>G
n.371+727C>G
n.357+2146C>G
1g.150553808G>TCA342302456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.1101G>T
n.370+727C>A
n.417+727C>A
n.1074G>T
n.466+727C>A
n.371+727C>A
n.357+2146C>A
1g.150553809G>ACA342302460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.1102G>A
n.370+726C>T
n.417+726C>T
n.1075G>A
n.466+726C>T
n.371+726C>T
n.357+2145C>T
1g.150553809G>CCA342302462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1102G>C
n.370+726C>G
n.417+726C>G
n.1075G>C
n.466+726C>G
n.371+726C>G
n.357+2145C>G
1g.150553809G>TCA342302464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.818G>T (p.Gly273Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1102G>T
n.370+726C>A
n.417+726C>A
n.1075G>T
n.466+726C>A
n.371+726C>A
n.357+2145C>A
 gnomAD v4
1g.150553810C>ACA420897768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.819C>A (p.Gly273=)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.1103C>A
n.370+725G>T
n.417+725G>T
n.1076C>A
n.466+725G>T
n.371+725G>T
n.357+2144G>T
1g.150553810C>GCA420897769ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.819C>G (p.Gly273=)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.1103C>G
n.370+725G>C
n.417+725G>C
n.1076C>G
n.466+725G>C
n.371+725G>C
n.357+2144G>C
1g.150553810C>TCA420897770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.819C>T (p.Gly273=)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.1103C>T
n.370+725G>A
n.417+725G>A
n.1076C>T
n.466+725G>A
n.371+725G>A
n.357+2144G>A
1g.150553811T>ACA342302469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1104T>A
n.370+724A>T
n.417+724A>T
n.1077T>A
n.466+724A>T
n.371+724A>T
n.357+2143A>T
1g.150553811T>CCA342302466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.1104T>C
n.370+724A>G
n.417+724A>G
n.1077T>C
n.466+724A>G
n.371+724A>G
n.357+2143A>G
1g.150553811T>GCA342302467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.820T>G (p.Phe274Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
n.1104T>G
n.370+724A>C
n.417+724A>C
n.1077T>G
n.466+724A>C
n.371+724A>C
n.357+2143A>C
1g.150553812T>ACA342302471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1105T>A
n.370+723A>T
n.417+723A>T
n.1078T>A
n.466+723A>T
n.371+723A>T
n.357+2142A>T
1g.150553812T>CCA342302472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1105T>C
n.370+723A>G
n.417+723A>G
n.1078T>C
n.466+723A>G
n.371+723A>G
n.357+2142A>G
1g.150553812T>GCA342302474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.1105T>G
n.370+723A>C
n.417+723A>C
n.1078T>G
n.466+723A>C
n.371+723A>C
n.357+2142A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553812T=CA2479209247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T= (p.Phe274=)
c.920T= (p.Phe307=)
n.1105T=
n.370+723A=
n.417+723A=
n.1078T=
n.466+723A=
n.371+723A=
n.357+2142A=
1g.150553813C>ACA342302476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.1106C>A
n.370+722G>T
n.417+722G>T
n.1079C>A
n.466+722G>T
n.371+722G>T
n.357+2141G>T
1g.150553813C>GCA342302477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1106C>G
n.370+722G>C
n.417+722G>C
n.1079C>G
n.466+722G>C
n.371+722G>C
n.357+2141G>C
1g.150553813C>TCA420897782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.822C>T (p.Phe274=)
c.921C>T (p.Phe307=)
n.1106C>T
n.370+722G>A
n.417+722G>A
n.1079C>T
n.466+722G>A
n.371+722G>A
n.357+2141G>A
 gnomAD v4
1g.150553814T>ACA342302479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1107T>A
n.370+721A>T
n.417+721A>T
n.1080T>A
n.466+721A>T
n.371+721A>T
n.357+2140A>T
1g.150553814T>CCA342302481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1107T>C
n.370+721A>G
n.417+721A>G
n.1080T>C
n.466+721A>G
n.371+721A>G
n.357+2140A>G
1g.150553814T>GCA342302480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.823T>G (p.Phe275Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
n.1107T>G
n.370+721A>C
n.417+721A>C
n.1080T>G
n.466+721A>C
n.371+721A>C
n.357+2140A>C
1g.150553815T>ACA342302483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1108T>A
n.370+720A>T
n.417+720A>T
n.1081T>A
n.466+720A>T
n.371+720A>T
n.357+2139A>T
1g.150553815T>CCA342302485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1108T>C
n.370+720A>G
n.417+720A>G
n.1081T>C
n.466+720A>G
n.371+720A>G
n.357+2139A>G
1g.150553815T>GCA342302486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1108T>G
n.370+720A>C
n.417+720A>C
n.1081T>G
n.466+720A>C
n.371+720A>C
n.357+2139A>C
1g.150553815_150553826delinsTCCGTGCATCCCCA2479209248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824_835delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe275=)
c.923_934delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe308=)
n.1108_1119delinsTCCGTGCATCCC
n.370+709_370+720delinsGGGATGCACGGA
n.417+709_417+720delinsGGGATGCACGGA
n.1081_1092delinsTCCGTGCATCCC
n.466+709_466+720delinsGGGATGCACGGA
n.371+709_371+720delinsGGGATGCACGGA
n.357+2128_357+2139delinsGGGATGCACGGA
1g.150553816C>ACA342302488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1109C>A
n.370+719G>T
n.417+719G>T
n.1082C>A
n.466+719G>T
n.371+719G>T
n.357+2138G>T
1g.150553816C>GCA342302490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1109C>G
n.370+719G>C
n.417+719G>C
n.1082C>G
n.466+719G>C
n.371+719G>C
n.357+2138G>C
1g.150553816C>TCA420897790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.825C>T (p.Phe275=)
c.924C>T (p.Phe308=)
n.1109C>T
n.370+719G>A
n.417+719G>A
n.1082C>T
n.466+719G>A
n.371+719G>A
n.357+2138G>A
1g.150553817_150553827delCA261177ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826_836del (p.Arg276SerfsTer21)
c.925_935del (p.Arg309SerfsTer21)
n.1110_1120del
n.370+709_370+719del
n.417+709_417+719del
n.1083_1093del
n.466+709_466+719del
n.371+709_371+719del
n.357+2128_357+2138del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553817C>ACA342302492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1110C>A
n.370+718G>T
n.417+718G>T
n.1083C>A
n.466+718G>T
n.371+718G>T
n.357+2137G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553817C=CA2479209249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C= (p.Arg276=)
c.925C= (p.Arg309=)
n.1110C=
n.370+718G=
n.417+718G=
n.1083C=
n.466+718G=
n.371+718G=
n.357+2137G=
1g.150553817C>GCA342302494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1110C>G
n.370+718G>C
n.417+718G>C
n.1083C>G
n.466+718G>C
n.371+718G>C
n.357+2137G>C
 gnomAD v4
1g.150553817C>TCA1078046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1110C>T
n.370+718G>A
n.417+718G>A
n.1083C>T
n.466+718G>A
n.371+718G>A
n.357+2137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553818G>ACA1078047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G>A (p.Arg276His)
c.926G>A (p.Arg309His)
n.1111G>A
n.370+717C>T
n.417+717C>T
n.1084G>A
n.466+717C>T
n.371+717C>T
n.357+2136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553818G>CCA342302496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1111G>C
n.370+717C>G
n.417+717C>G
n.1084G>C
n.466+717C>G
n.371+717C>G
n.357+2136C>G
1g.150553818G=CA1144119404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G= (p.Arg276=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1111G=
n.370+717C=
n.417+717C=
n.1084G=
n.466+717C=
n.371+717C=
n.357+2136C=
1g.150553818G>TCA342302495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1111G>T
n.370+717C>A
n.417+717C>A
n.1084G>T
n.466+717C>A
n.371+717C>A
n.357+2136C>A
1g.150553819T>ACA420897794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T>A (p.Arg276=)
c.927T>A (p.Arg309=)
n.1112T>A
n.370+716A>T
n.417+716A>T
n.1085T>A
n.466+716A>T
n.371+716A>T
n.357+2135A>T
1g.150553819T>CCA1078048ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T>C (p.Arg276=)
c.927T>C (p.Arg309=)
n.1112T>C
n.370+716A>G
n.417+716A>G
n.1085T>C
n.466+716A>G
n.371+716A>G
n.357+2135A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553819T>GCA420897796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T>G (p.Arg276=)
c.927T>G (p.Arg309=)
n.1112T>G
n.370+716A>C
n.417+716A>C
n.1085T>G
n.466+716A>C
n.371+716A>C
n.357+2135A>C
1g.150553819T=CA2479209250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T= (p.Arg276=)
c.927T= (p.Arg309=)
n.1112T=
n.370+716A=
n.417+716A=
n.1085T=
n.466+716A=
n.371+716A=
n.357+2135A=
1g.150553820G>ACA342302498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1113G>A
n.370+715C>T
n.417+715C>T
n.1086G>A
n.466+715C>T
n.371+715C>T
n.357+2134C>T
 gnomAD v4
1g.150553820G>CCA342302500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1113G>C
n.370+715C>G
n.417+715C>G
n.1086G>C
n.466+715C>G
n.371+715C>G
n.357+2134C>G
1g.150553820G=CA2479209251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G= (p.Ala277=)
c.928G= (p.Ala310=)
n.1113G=
n.370+715C=
n.417+715C=
n.1086G=
n.466+715C=
n.371+715C=
n.357+2134C=
1g.150553820G>TCA342302501ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1113G>T
n.370+715C>A
n.417+715C>A
n.1086G>T
n.466+715C>A
n.371+715C>A
n.357+2134C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553821C>ACA342302503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.1114C>A
n.370+714G>T
n.417+714G>T
n.1087C>A
n.466+714G>T
n.371+714G>T
n.357+2133G>T
1g.150553821C=CA2479209252ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C= (p.Ala277=)
c.929C= (p.Ala310=)
n.1114C=
n.370+714G=
n.417+714G=
n.1087C=
n.466+714G=
n.371+714G=
n.357+2133G=
1g.150553821C>GCA342302505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1114C>G
n.370+714G>C
n.417+714G>C
n.1087C>G
n.466+714G>C
n.371+714G>C
n.357+2133G>C
1g.150553821C>TCA342302507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C>T (p.Ala277Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1114C>T
n.370+714G>A
n.417+714G>A
n.1087C>T
n.466+714G>A
n.371+714G>A
n.357+2133G>A
 dbSNP
1g.150553822A>CCA420897803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.831A>C (p.Ala277=)
c.930A>C (p.Ala310=)
n.1115A>C
n.370+713T>G
n.417+713T>G
n.1088A>C
n.466+713T>G
n.371+713T>G
n.357+2132T>G
1g.150553822A>GCA420897802ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.831A>G (p.Ala277=)
c.930A>G (p.Ala310=)
n.1115A>G
n.370+713T>C
n.417+713T>C
n.1088A>G
n.466+713T>C
n.371+713T>C
n.357+2132T>C
 gnomAD v4
1g.150553822A>TCA420897800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.831A>T (p.Ala277=)
c.930A>T (p.Ala310=)
n.1115A>T
n.370+713T>A
n.417+713T>A
n.1088A>T
n.466+713T>A
n.371+713T>A
n.357+2132T>A
1g.150553823T>ACA342302508ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.1116T>A
n.370+712A>T
n.417+712A>T
n.1089T>A
n.466+712A>T
n.371+712A>T
n.357+2131A>T
1g.150553823T>CCA342302509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.1116T>C
n.370+712A>G
n.417+712A>G
n.1089T>C
n.466+712A>G
n.371+712A>G
n.357+2131A>G
1g.150553823T>GCA342302511ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.1116T>G
n.370+712A>C
n.417+712A>C
n.1089T>G
n.466+712A>C
n.371+712A>C
n.357+2131A>C
1g.150553824C>ACA342302513ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.1117C>A
n.370+711G>T
n.417+711G>T
n.1090C>A
n.466+711G>T
n.371+711G>T
n.357+2130G>T
 COSMIC
1g.150553824C=CA2479209253ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C= (p.Ser278=)
c.932C= (p.Ser311=)
n.1117C=
n.370+711G=
n.417+711G=
n.1090C=
n.466+711G=
n.371+711G=
n.357+2130G=
1g.150553824C>GCA342302514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.1117C>G
n.370+711G>C
n.417+711G>C
n.1090C>G
n.466+711G>C
n.371+711G>C
n.357+2130G>C
1g.150553824C>TCA342302516ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.1117C>T
n.370+711G>A
n.417+711G>A
n.1090C>T
n.466+711G>A
n.371+711G>A
n.357+2130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553825C>ACA420897806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.834C>A (p.Ser278=)
c.933C>A (p.Ser311=)
n.1118C>A
n.370+710G>T
n.417+710G>T
n.1091C>A
n.466+710G>T
n.371+710G>T
n.357+2129G>T
1g.150553825C>GCA420897808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.834C>G (p.Ser278=)
c.933C>G (p.Ser311=)
n.1118C>G
n.370+710G>C
n.417+710G>C
n.1091C>G
n.466+710G>C
n.371+710G>C
n.357+2129G>C
1g.150553825C>TCA420897810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.834C>T (p.Ser278=)
c.933C>T (p.Ser311=)
n.1118C>T
n.370+710G>A
n.417+710G>A
n.1091C>T
n.466+710G>A
n.371+710G>A
n.357+2129G>A
 gnomAD v4
1g.150553826C>ACA342302521ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1119C>A
n.370+709G>T
n.417+709G>T
n.1092C>A
n.466+709G>T
n.371+709G>T
n.357+2128G>T
1g.150553826C>GCA342302517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1119C>G
n.370+709G>C
n.417+709G>C
n.1092C>G
n.466+709G>C
n.371+709G>C
n.357+2128G>C
1g.150553826C>TCA342302519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1119C>T
n.370+709G>A
n.417+709G>A
n.1092C>T
n.466+709G>A
n.371+709G>A
n.357+2128G>A
1g.150553827C>ACA342302522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.836C>A (p.Pro279His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.1120C>A
n.370+708G>T
n.417+708G>T
n.1093C>A
n.466+708G>T
n.371+708G>T
n.357+2127G>T
1g.150553827C>GCA342302523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1120C>G
n.370+708G>C
n.417+708G>C
n.1093C>G
n.466+708G>C
n.371+708G>C
n.357+2127G>C
 gnomAD v4
1g.150553827C>TCA342302525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1120C>T
n.370+708G>A
n.417+708G>A
n.1093C>T
n.466+708G>A
n.371+708G>A
n.357+2127G>A

Number of alleles fetched