Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553538C>ACA342301270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>A (p.Leu183Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.831C>A
n.370+997G>T
n.417+997G>T
n.804C>A
n.467-613G>T
n.466+997G>T
n.372-613G>T
n.357+2416G>T
1g.150553538C>GCA342301271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>G (p.Leu183Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.831C>G
n.370+997G>C
n.417+997G>C
n.804C>G
n.467-613G>C
n.466+997G>C
n.372-613G>C
n.357+2416G>C
1g.150553538C>TCA420897887ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>T (p.Leu183=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.831C>T
n.370+997G>A
n.417+997G>A
n.804C>T
n.467-613G>A
n.466+997G>A
n.372-613G>A
n.357+2416G>A
 ClinVar
1g.150553539T>ACA342301273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.832T>A
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n.466+996A>T
n.372-614A>T
n.357+2415A>T
1g.150553539T>CCA342301274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.832T>C
n.370+996A>G
n.417+996A>G
n.805T>C
n.467-614A>G
n.466+996A>G
n.372-614A>G
n.357+2415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553539T>GCA342301276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.832T>G
n.370+996A>C
n.417+996A>C
n.805T>G
n.467-614A>C
n.466+996A>C
n.372-614A>C
n.357+2415A>C
1g.150553539T=CA2479209149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T= (p.Leu183=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.832T=
n.370+996A=
n.417+996A=
n.805T=
n.467-614A=
n.466+996A=
n.372-614A=
n.357+2415A=
1g.150553540G>ACA420897888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>A (p.Leu183=)
c.648G>A (p.Leu216=)
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n.417+995C>T
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n.466+995C>T
n.372-615C>T
n.357+2414C>T
 gnomAD v4
1g.150553540G>CCA420897889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>C (p.Leu183=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.833G>C
n.370+995C>G
n.417+995C>G
n.806G>C
n.467-615C>G
n.466+995C>G
n.372-615C>G
n.357+2414C>G
1g.150553540G>TCA420897890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>T (p.Leu183=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.833G>T
n.370+995C>A
n.417+995C>A
n.806G>T
n.467-615C>A
n.466+995C>A
n.372-615C>A
n.357+2414C>A
1g.150553541T>ACA342301279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.834T>A
n.370+994A>T
n.417+994A>T
n.807T>A
n.467-616A>T
n.466+994A>T
n.372-616A>T
n.357+2413A>T
1g.150553541T>CCA342301280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.834T>C
n.370+994A>G
n.417+994A>G
n.807T>C
n.467-616A>G
n.466+994A>G
n.372-616A>G
n.357+2413A>G
 dbSNP
1g.150553541T>GCA342301281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.834T>G
n.370+994A>C
n.417+994A>C
n.807T>G
n.467-616A>C
n.466+994A>C
n.372-616A>C
n.357+2413A>C
1g.150553541T=CA2479209150ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T= (p.Ser184=)
c.649T= (p.Ser217=)
n.834T=
n.370+994A=
n.417+994A=
n.807T=
n.467-616A=
n.466+994A=
n.372-616A=
n.357+2413A=
1g.150553542C>ACA342301283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.835C>A
n.370+993G>T
n.417+993G>T
n.808C>A
n.467-617G>T
n.466+993G>T
n.372-617G>T
n.357+2412G>T
1g.150553542C=CA2479209151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C= (p.Ser184=)
c.650C= (p.Ser217=)
n.835C=
n.370+993G=
n.417+993G=
n.808C=
n.467-617G=
n.466+993G=
n.372-617G=
n.357+2412G=
1g.150553542C>GCA342301285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.835C>G
n.370+993G>C
n.417+993G>C
n.808C>G
n.467-617G>C
n.466+993G>C
n.372-617G>C
n.357+2412G>C
1g.150553542C>TCA1077985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.835C>T
n.370+993G>A
n.417+993G>A
n.808C>T
n.467-617G>A
n.466+993G>A
n.372-617G>A
n.357+2412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553544delCA2574053648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553del (p.Leu185Ter)
c.652del (p.Leu218Ter)
n.837del
n.370+993del
n.417+993del
n.810del
n.467-617del
n.466+993del
n.372-617del
n.357+2412del
1g.150553543C>ACA420897891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>A (p.Ser184=)
c.651C>A (p.Ser217=)
n.836C>A
n.370+992G>T
n.417+992G>T
n.809C>A
n.467-618G>T
n.466+992G>T
n.372-618G>T
n.357+2411G>T
1g.150553543C=CA2479209152ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C= (p.Ser184=)
c.651C= (p.Ser217=)
n.836C=
n.370+992G=
n.417+992G=
n.809C=
n.467-618G=
n.466+992G=
n.372-618G=
n.357+2411G=
1g.150553543C>GCA420897892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>G (p.Ser184=)
c.651C>G (p.Ser217=)
n.836C>G
n.370+992G>C
n.417+992G>C
n.809C>G
n.467-618G>C
n.466+992G>C
n.372-618G>C
n.357+2411G>C
1g.150553543C>TCA420897893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>T (p.Ser184=)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.836C>T
n.370+992G>A
n.417+992G>A
n.809C>T
n.467-618G>A
n.466+992G>A
n.372-618G>A
n.357+2411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553544C>ACA342301287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>A (p.Leu185Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.837C>A
n.370+991G>T
n.417+991G>T
n.810C>A
n.467-619G>T
n.466+991G>T
n.372-619G>T
n.357+2410G>T
1g.150553544C=CA2479209153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C= (p.Leu185=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.837C=
n.370+991G=
n.417+991G=
n.810C=
n.467-619G=
n.466+991G=
n.372-619G=
n.357+2410G=
1g.150553544C>GCA342301286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.837C>G
n.370+991G>C
n.417+991G>C
n.810C>G
n.467-619G>C
n.466+991G>C
n.372-619G>C
n.357+2410G>C
1g.150553544C>TCA30066582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>T (p.Leu185=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.837C>T
n.370+991G>A
n.417+991G>A
n.810C>T
n.467-619G>A
n.466+991G>A
n.372-619G>A
n.357+2410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553545T>ACA342301288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.838T>A
n.370+990A>T
n.417+990A>T
n.811T>A
n.467-620A>T
n.466+990A>T
n.372-620A>T
n.357+2409A>T
1g.150553545T>CCA342301290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.838T>C
n.370+990A>G
n.417+990A>G
n.811T>C
n.467-620A>G
n.466+990A>G
n.372-620A>G
n.357+2409A>G
1g.150553545T>GCA342301291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.838T>G
n.370+990A>C
n.417+990A>C
n.811T>G
n.467-620A>C
n.466+990A>C
n.372-620A>C
n.357+2409A>C
1g.150553546G>ACA420897895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>A (p.Leu185=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.839G>A
n.370+989C>T
n.417+989C>T
n.812G>A
n.467-621C>T
n.466+989C>T
n.372-621C>T
n.357+2408C>T
1g.150553546G>CCA420897896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>C (p.Leu185=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.839G>C
n.370+989C>G
n.417+989C>G
n.812G>C
n.467-621C>G
n.466+989C>G
n.372-621C>G
n.357+2408C>G
1g.150553546G>TCA420897897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>T (p.Leu185=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.839G>T
n.370+989C>A
n.417+989C>A
n.812G>T
n.467-621C>A
n.466+989C>A
n.372-621C>A
n.357+2408C>A
 gnomAD v4
1g.150553547A=CA1143490763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A= (p.Ile186=)
c.655A= (p.Ile219=)
n.840A=
n.370+988T=
n.417+988T=
n.813A=
n.467-622T=
n.466+988T=
n.372-622T=
n.357+2407T=
1g.150553547A>CCA342301293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.840A>C
n.370+988T>G
n.417+988T>G
n.813A>C
n.467-622T>G
n.466+988T>G
n.372-622T>G
n.357+2407T>G
1g.150553547A>GCA30066586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.840A>G
n.370+988T>C
n.417+988T>C
n.813A>G
n.467-622T>C
n.466+988T>C
n.372-622T>C
n.357+2407T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553547A>TCA342301294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.840A>T
n.370+988T>A
n.417+988T>A
n.813A>T
n.467-622T>A
n.466+988T>A
n.372-622T>A
n.357+2407T>A
 dbSNP
1g.150553548T>ACA342301295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.841T>A
n.370+987A>T
n.417+987A>T
n.814T>A
n.467-623A>T
n.466+987A>T
n.372-623A>T
n.357+2406A>T
1g.150553548T>CCA342301296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.841T>C
n.370+987A>G
n.417+987A>G
n.814T>C
n.467-623A>G
n.466+987A>G
n.372-623A>G
n.357+2406A>G
1g.150553548T>GCA1077986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.841T>G
n.370+987A>C
n.417+987A>C
n.814T>G
n.467-623A>C
n.466+987A>C
n.372-623A>C
n.357+2406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553548T=CA2479209154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T= (p.Ile186=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.841T=
n.370+987A=
n.417+987A=
n.814T=
n.467-623A=
n.466+987A=
n.372-623A=
n.357+2406A=
1g.150553549C>ACA420897904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>A (p.Ile186=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.842C>A
n.370+986G>T
n.417+986G>T
n.815C>A
n.467-624G>T
n.466+986G>T
n.372-624G>T
n.357+2405G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553549C=CA2479209155ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C= (p.Ile186=)
c.657C= (p.Ile219=)
n.842C=
n.370+986G=
n.417+986G=
n.815C=
n.467-624G=
n.466+986G=
n.372-624G=
n.357+2405G=
1g.150553549C>GCA342301297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>G (p.Ile186Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.842C>G
n.370+986G>C
n.417+986G>C
n.815C>G
n.467-624G>C
n.466+986G>C
n.372-624G>C
n.357+2405G>C
1g.150553549C>TCA420897905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>T (p.Ile186=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.842C>T
n.370+986G>A
n.417+986G>A
n.815C>T
n.467-624G>A
n.466+986G>A
n.372-624G>A
n.357+2405G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553550T>ACA342301299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.843T>A
n.370+985A>T
n.417+985A>T
n.816T>A
n.467-625A>T
n.466+985A>T
n.372-625A>T
n.357+2404A>T
1g.150553550T>CCA342301300ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.843T>C
n.370+985A>G
n.417+985A>G
n.816T>C
n.467-625A>G
n.466+985A>G
n.372-625A>G
n.357+2404A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553550T>GCA342301301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.843T>G
n.370+985A>C
n.417+985A>C
n.816T>G
n.467-625A>C
n.466+985A>C
n.372-625A>C
n.357+2404A>C
1g.150553550T=CA2479209156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T= (p.Ser187=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.843T=
n.370+985A=
n.417+985A=
n.816T=
n.467-625A=
n.466+985A=
n.372-625A=
n.357+2404A=
1g.150553551C>ACA342301303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.844C>A
n.370+984G>T
n.417+984G>T
n.817C>A
n.467-626G>T
n.466+984G>T
n.372-626G>T
n.357+2403G>T
1g.150553551C=CA2479209157ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C= (p.Ser187=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.844C=
n.370+984G=
n.417+984G=
n.817C=
n.467-626G=
n.466+984G=
n.372-626G=
n.357+2403G=
1g.150553551C>GCA342301305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.844C>G
n.370+984G>C
n.417+984G>C
n.817C>G
n.467-626G>C
n.466+984G>C
n.372-626G>C
n.357+2403G>C
1g.150553551C>TCA342301304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.844C>T
n.370+984G>A
n.417+984G>A
n.817C>T
n.467-626G>A
n.466+984G>A
n.372-626G>A
n.357+2403G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553552T>ACA420897906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>A (p.Ser187=)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.845T>A
n.370+983A>T
n.417+983A>T
n.818T>A
n.467-627A>T
n.466+983A>T
n.372-627A>T
n.357+2402A>T
1g.150553552T>CCA420897908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>C (p.Ser187=)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.845T>C
n.370+983A>G
n.417+983A>G
n.818T>C
n.467-627A>G
n.466+983A>G
n.372-627A>G
n.357+2402A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553552T>GCA420897907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>G (p.Ser187=)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.845T>G
n.370+983A>C
n.417+983A>C
n.818T>G
n.467-627A>C
n.466+983A>C
n.372-627A>C
n.357+2402A>C
1g.150553552T=CA2479209158ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T= (p.Ser187=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.845T=
n.370+983A=
n.417+983A=
n.818T=
n.467-627A=
n.466+983A=
n.372-627A=
n.357+2402A=
1g.150553553T>ACA342301307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.846T>A
n.370+982A>T
n.417+982A>T
n.819T>A
n.467-628A>T
n.466+982A>T
n.372-628A>T
n.357+2401A>T
1g.150553553T>CCA342301310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.846T>C
n.370+982A>G
n.417+982A>G
n.819T>C
n.467-628A>G
n.466+982A>G
n.372-628A>G
n.357+2401A>G
1g.150553553T>GCA342301309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.846T>G
n.370+982A>C
n.417+982A>C
n.819T>G
n.467-628A>C
n.466+982A>C
n.372-628A>C
n.357+2401A>C
1g.150553554C>ACA342301312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.847C>A
n.370+981G>T
n.417+981G>T
n.820C>A
n.467-629G>T
n.466+981G>T
n.372-629G>T
n.357+2400G>T
1g.150553554C>GCA342301315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.847C>G
n.370+981G>C
n.417+981G>C
n.820C>G
n.467-629G>C
n.466+981G>C
n.372-629G>C
n.357+2400G>C
1g.150553554C>TCA342301314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.847C>T
n.370+981G>A
n.417+981G>A
n.820C>T
n.467-629G>A
n.466+981G>A
n.372-629G>A
n.357+2400G>A
1g.150553555T>ACA420897909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>A (p.Ser188=)
c.663T>A (p.Ser221=)
n.848T>A
n.370+980A>T
n.417+980A>T
n.821T>A
n.467-630A>T
n.466+980A>T
n.372-630A>T
n.357+2399A>T
1g.150553555T>CCA30066598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>C (p.Ser188=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.848T>C
n.370+980A>G
n.417+980A>G
n.821T>C
n.467-630A>G
n.466+980A>G
n.372-630A>G
n.357+2399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553555T>GCA420897910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>G (p.Ser188=)
c.663T>G (p.Ser221=)
n.848T>G
n.370+980A>C
n.417+980A>C
n.821T>G
n.467-630A>C
n.466+980A>C
n.372-630A>C
n.357+2399A>C
1g.150553555T=CA2479209159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T= (p.Ser188=)
c.663T= (p.Ser221=)
n.848T=
n.370+980A=
n.417+980A=
n.821T=
n.467-630A=
n.466+980A=
n.372-630A=
n.357+2399A=
1g.150553556A=CA1149112024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A= (p.Arg189=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.849A=
n.370+979T=
n.417+979T=
n.822A=
n.467-631T=
n.466+979T=
n.372-631T=
n.357+2398T=
1g.150553556A>CCA420897911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>C (p.Arg189=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.849A>C
n.370+979T>G
n.417+979T>G
n.822A>C
n.467-631T>G
n.466+979T>G
n.372-631T>G
n.357+2398T>G
1g.150553556A>GCA1077987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.849A>G
n.370+979T>C
n.417+979T>C
n.822A>G
n.467-631T>C
n.466+979T>C
n.372-631T>C
n.357+2398T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553556A>TCA342301317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.849A>T
n.370+979T>A
n.417+979T>A
n.822A>T
n.467-631T>A
n.466+979T>A
n.372-631T>A
n.357+2398T>A
1g.150553557G>ACA342301319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.850G>A
n.370+978C>T
n.417+978C>T
n.823G>A
n.467-632C>T
n.466+978C>T
n.372-632C>T
n.357+2397C>T
1g.150553557G>CCA342301321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.850G>C
n.370+978C>G
n.417+978C>G
n.823G>C
n.467-632C>G
n.466+978C>G
n.372-632C>G
n.357+2397C>G
1g.150553557G>TCA342301322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.850G>T
n.370+978C>A
n.417+978C>A
n.823G>T
n.467-632C>A
n.466+978C>A
n.372-632C>A
n.357+2397C>A
1g.150553558A>CCA342301324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
n.851A>C
n.370+977T>G
n.417+977T>G
n.824A>C
n.467-633T>G
n.466+977T>G
n.372-633T>G
n.357+2396T>G
 ClinVar
1g.150553558A>GCA420897915ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.567A>G (p.Arg189=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.851A>G
n.370+977T>C
n.417+977T>C
n.824A>G
n.467-633T>C
n.466+977T>C
n.372-633T>C
n.357+2396T>C
1g.150553558A>TCA342301326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
n.851A>T
n.370+977T>A
n.417+977T>A
n.824A>T
n.467-633T>A
n.466+977T>A
n.372-633T>A
n.357+2396T>A
1g.150553559G>ACA342301327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.852G>A
n.370+976C>T
n.417+976C>T
n.825G>A
n.467-634C>T
n.466+976C>T
n.372-634C>T
n.357+2395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553559G>CCA342301329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.852G>C
n.370+976C>G
n.417+976C>G
n.825G>C
n.467-634C>G
n.466+976C>G
n.372-634C>G
n.357+2395C>G
1g.150553559G=CA2479209160ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G= (p.Gly190=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.852G=
n.370+976C=
n.417+976C=
n.825G=
n.467-634C=
n.466+976C=
n.372-634C=
n.357+2395C=
1g.150553559G>TCA342301331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
n.852G>T
n.370+976C>A
n.417+976C>A
n.825G>T
n.467-634C>A
n.466+976C>A
n.372-634C>A
n.357+2395C>A
1g.150553560G>ACA342301333ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.853G>A
n.370+975C>T
n.417+975C>T
n.826G>A
n.467-635C>T
n.466+975C>T
n.372-635C>T
n.357+2394C>T
1g.150553560G>CCA342301334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.853G>C
n.370+975C>G
n.417+975C>G
n.826G>C
n.467-635C>G
n.466+975C>G
n.372-635C>G
n.357+2394C>G
1g.150553560G=CA2479209161ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G= (p.Gly190=)
c.668G= (p.Gly223=)
n.853G=
n.370+975C=
n.417+975C=
n.826G=
n.467-635C=
n.466+975C=
n.372-635C=
n.357+2394C=
1g.150553560G>TCA342301336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.853G>T
n.370+975C>A
n.417+975C>A
n.826G>T
n.467-635C>A
n.466+975C>A
n.372-635C>A
n.357+2394C>A
 ClinVar dbSNP
1g.150553561G>ACA420897917ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G>A (p.Gly190=)
c.669G>A (p.Gly223=)
n.854G>A
n.370+974C>T
n.417+974C>T
n.827G>A
n.467-636C>T
n.466+974C>T
n.372-636C>T
n.357+2393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553561G>CCA420897918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G>C (p.Gly190=)
c.669G>C (p.Gly223=)
n.854G>C
n.370+974C>G
n.417+974C>G
n.827G>C
n.467-636C>G
n.466+974C>G
n.372-636C>G
n.357+2393C>G
1g.150553561G=CA2479209162ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G= (p.Gly190=)
c.669G= (p.Gly223=)
n.854G=
n.370+974C=
n.417+974C=
n.827G=
n.467-636C=
n.466+974C=
n.372-636C=
n.357+2393C=
1g.150553561G>TCA420897916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G>T (p.Gly190=)
c.669G>T (p.Gly223=)
n.854G>T
n.370+974C>A
n.417+974C>A
n.827G>T
n.467-636C>A
n.466+974C>A
n.372-636C>A
n.357+2393C>A
1g.150553562G>ACA342301341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.855G>A
n.370+973C>T
n.417+973C>T
n.828G>A
n.467-637C>T
n.466+973C>T
n.372-637C>T
n.357+2392C>T
1g.150553562G>CCA342301340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.855G>C
n.370+973C>G
n.417+973C>G
n.828G>C
n.467-637C>G
n.466+973C>G
n.372-637C>G
n.357+2392C>G
1g.150553562G>TCA342301338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.855G>T
n.370+973C>A
n.417+973C>A
n.828G>T
n.467-637C>A
n.466+973C>A
n.372-637C>A
n.357+2392C>A
1g.150553563A>CCA342301343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.856A>C
n.370+972T>G
n.417+972T>G
n.829A>C
n.467-638T>G
n.466+972T>G
n.372-638T>G
n.357+2391T>G
1g.150553563A>GCA342301344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.856A>G
n.370+972T>C
n.417+972T>C
n.829A>G
n.467-638T>C
n.466+972T>C
n.372-638T>C
n.357+2391T>C
1g.150553563A>TCA342301346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.572A>T (p.Glu191Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.856A>T
n.370+972T>A
n.417+972T>A
n.829A>T
n.467-638T>A
n.466+972T>A
n.372-638T>A
n.357+2391T>A
1g.150553564A>CCA342301348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.857A>C
n.370+971T>G
n.417+971T>G
n.830A>C
n.467-639T>G
n.466+971T>G
n.372-639T>G
n.357+2390T>G
1g.150553564A>GCA420897919ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.573A>G (p.Glu191=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.857A>G
n.370+971T>C
n.417+971T>C
n.830A>G
n.467-639T>C
n.466+971T>C
n.372-639T>C
n.357+2390T>C
1g.150553564A>TCA342301349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.857A>T
n.370+971T>A
n.417+971T>A
n.830A>T
n.467-639T>A
n.466+971T>A
n.372-639T>A
n.357+2390T>A
1g.150553565G>ACA1077988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.858G>A
n.370+970C>T
n.417+970C>T
n.831G>A
n.467-640C>T
n.466+970C>T
n.372-640C>T
n.357+2389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553565G>CCA342301352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.858G>C
n.370+970C>G
n.417+970C>G
n.831G>C
n.467-640C>G
n.466+970C>G
n.372-640C>G
n.357+2389C>G
1g.150553565G=CA2479209163ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G= (p.Glu192=)
c.673G= (p.Glu225=)
n.858G=
n.370+970C=
n.417+970C=
n.831G=
n.467-640C=
n.466+970C=
n.372-640C=
n.357+2389C=
1g.150553565G>TCA342301354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.858G>T
n.370+970C>A
n.417+970C>A
n.831G>T
n.467-640C>A
n.466+970C>A
n.372-640C>A
n.357+2389C>A
1g.150553566A=CA2479209164ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A= (p.Glu192=)
c.674A= (p.Glu225=)
n.859A=
n.370+969T=
n.417+969T=
n.832A=
n.467-641T=
n.466+969T=
n.372-641T=
n.357+2388T=
1g.150553566A>CCA1077989ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.859A>C
n.370+969T>G
n.417+969T>G
n.832A>C
n.467-641T>G
n.466+969T>G
n.372-641T>G
n.357+2388T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553566A>GCA342301355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.859A>G
n.370+969T>C
n.417+969T>C
n.832A>G
n.467-641T>C
n.466+969T>C
n.372-641T>C
n.357+2388T>C
1g.150553566A>TCA342301357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A>T (p.Glu192Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.859A>T
n.370+969T>A
n.417+969T>A
n.832A>T
n.467-641T>A
n.466+969T>A
n.372-641T>A
n.357+2388T>A
1g.150553567G>ACA420897921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>A (p.Glu192=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.860G>A
n.370+968C>T
n.417+968C>T
n.833G>A
n.467-642C>T
n.466+968C>T
n.372-642C>T
n.357+2387C>T
 gnomAD v4
1g.150553567G>CCA342301359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.860G>C
n.370+968C>G
n.417+968C>G
n.833G>C
n.467-642C>G
n.466+968C>G
n.372-642C>G
n.357+2387C>G
1g.150553567G>TCA342301360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.860G>T
n.370+968C>A
n.417+968C>A
n.833G>T
n.467-642C>A
n.466+968C>A
n.372-642C>A
n.357+2387C>A
1g.150553568G>ACA1077991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.861G>A
n.370+967C>T
n.417+967C>T
n.834G>A
n.467-643C>T
n.466+967C>T
n.372-643C>T
n.357+2386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553568G>CCA1077990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.861G>C
n.370+967C>G
n.417+967C>G
n.834G>C
n.467-643C>G
n.466+967C>G
n.372-643C>G
n.357+2386C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553568G=CA1140614494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G= (p.Ala193=)
c.676G= (p.Ala226=)
n.861G=
n.370+967C=
n.417+967C=
n.834G=
n.467-643C=
n.466+967C=
n.372-643C=
n.357+2386C=
1g.150553568G>TCA342301361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.861G>T
n.370+967C>A
n.417+967C>A
n.834G>T
n.467-643C>A
n.466+967C>A
n.372-643C>A
n.357+2386C>A
 dbSNP
1g.150553569C>ACA342301364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.862C>A
n.370+966G>T
n.417+966G>T
n.835C>A
n.467-644G>T
n.466+966G>T
n.372-644G>T
n.357+2385G>T
1g.150553569C>GCA342301366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.862C>G
n.370+966G>C
n.417+966G>C
n.835C>G
n.467-644G>C
n.466+966G>C
n.372-644G>C
n.357+2385G>C
1g.150553569C>TCA342301367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>T (p.Ala193Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.862C>T
n.370+966G>A
n.417+966G>A
n.835C>T
n.467-644G>A
n.466+966G>A
n.372-644G>A
n.357+2385G>A
 gnomAD v4
1g.150553570T>ACA420897922ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>A (p.Ala193=)
c.678T>A (p.Ala226=)
n.863T>A
n.370+965A>T
n.417+965A>T
n.836T>A
n.467-645A>T
n.466+965A>T
n.372-645A>T
n.357+2384A>T
1g.150553570T>CCA420897923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>C (p.Ala193=)
c.678T>C (p.Ala226=)
n.863T>C
n.370+965A>G
n.417+965A>G
n.836T>C
n.467-645A>G
n.466+965A>G
n.372-645A>G
n.357+2384A>G
1g.150553570T>GCA420897924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>G (p.Ala193=)
c.678T>G (p.Ala226=)
n.863T>G
n.370+965A>C
n.417+965A>C
n.836T>G
n.467-645A>C
n.466+965A>C
n.372-645A>C
n.357+2384A>C
1g.150553571A>CCA342301369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.864A>C
n.370+964T>G
n.417+964T>G
n.837A>C
n.467-646T>G
n.466+964T>G
n.372-646T>G
n.357+2383T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553571A>GCA342301371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>G (p.Ile194Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.864A>G
n.370+964T>C
n.417+964T>C
n.837A>G
n.467-646T>C
n.466+964T>C
n.372-646T>C
n.357+2383T>C
 gnomAD v4
1g.150553571A>TCA342301373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.864A>T
n.370+964T>A
n.417+964T>A
n.837A>T
n.467-646T>A
n.466+964T>A
n.372-646T>A
n.357+2383T>A
1g.150553572T>ACA342301374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.865T>A
n.370+963A>T
n.417+963A>T
n.838T>A
n.467-647A>T
n.466+963A>T
n.372-647A>T
n.357+2382A>T
1g.150553572T>CCA342301376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.865T>C
n.370+963A>G
n.417+963A>G
n.838T>C
n.467-647A>G
n.466+963A>G
n.372-647A>G
n.357+2382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553572T>GCA342301378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.865T>G
n.370+963A>C
n.417+963A>C
n.838T>G
n.467-647A>C
n.466+963A>C
n.372-647A>C
n.357+2382A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553572T=CA2479209165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T= (p.Ile194=)
c.680T= (p.Ile227=)
n.865T=
n.370+963A=
n.417+963A=
n.838T=
n.467-647A=
n.466+963A=
n.372-647A=
n.357+2382A=
1g.150553573T>ACA420897927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>A (p.Ile194=)
c.681T>A (p.Ile227=)
n.866T>A
n.370+962A>T
n.417+962A>T
n.839T>A
n.467-648A>T
n.466+962A>T
n.372-648A>T
n.357+2381A>T
1g.150553573T>CCA420897928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>C (p.Ile194=)
c.681T>C (p.Ile227=)
n.866T>C
n.370+962A>G
n.417+962A>G
n.839T>C
n.467-648A>G
n.466+962A>G
n.372-648A>G
n.357+2381A>G
1g.150553573T>GCA342301379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>G (p.Ile194Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.866T>G
n.370+962A>C
n.417+962A>C
n.839T>G
n.467-648A>C
n.466+962A>C
n.372-648A>C
n.357+2381A>C
1g.150553574C>ACA342301381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.867C>A
n.370+961G>T
n.417+961G>T
n.840C>A
n.467-649G>T
n.466+961G>T
n.372-649G>T
n.357+2380G>T
1g.150553574C>GCA342301382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.867C>G
n.370+961G>C
n.417+961G>C
n.840C>G
n.467-649G>C
n.466+961G>C
n.372-649G>C
n.357+2380G>C
1g.150553574C>TCA342301384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.867C>T
n.370+961G>A
n.417+961G>A
n.840C>T
n.467-649G>A
n.466+961G>A
n.372-649G>A
n.357+2380G>A
1g.150553575C>ACA342301386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.868C>A
n.370+960G>T
n.417+960G>T
n.841C>A
n.467-650G>T
n.466+960G>T
n.372-650G>T
n.357+2379G>T
 dbSNP
1g.150553575C=CA1141715119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C= (p.Pro195=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.868C=
n.370+960G=
n.417+960G=
n.841C=
n.467-650G=
n.466+960G=
n.372-650G=
n.357+2379G=
1g.150553575C>GCA342301388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.868C>G
n.370+960G>C
n.417+960G>C
n.841C>G
n.467-650G>C
n.466+960G>C
n.372-650G>C
n.357+2379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553575C>TCA1077992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.868C>T
n.370+960G>A
n.417+960G>A
n.841C>T
n.467-650G>A
n.466+960G>A
n.372-650G>A
n.357+2379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553576G>ACA1077993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>A (p.Pro195=)
c.684G>A (p.Pro228=)
n.869G>A
n.370+959C>T
n.417+959C>T
n.842G>A
n.467-651C>T
n.466+959C>T
n.372-651C>T
n.357+2378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553576G>CCA420897929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>C (p.Pro195=)
c.684G>C (p.Pro228=)
n.869G>C
n.370+959C>G
n.417+959C>G
n.842G>C
n.467-651C>G
n.466+959C>G
n.372-651C>G
n.357+2378C>G
1g.150553576G=CA2479209166ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G= (p.Pro195=)
c.684G= (p.Pro228=)
n.869G=
n.370+959C=
n.417+959C=
n.842G=
n.467-651C=
n.466+959C=
n.372-651C=
n.357+2378C=
1g.150553576G>TCA420897930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>T (p.Pro195=)
c.684G>T (p.Pro228=)
n.869G>T
n.370+959C>A
n.417+959C>A
n.842G>T
n.467-651C>A
n.466+959C>A
n.372-651C>A
n.357+2378C>A
1g.150553577T>ACA342301391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.870T>A
n.370+958A>T
n.417+958A>T
n.843T>A
n.467-652A>T
n.466+958A>T
n.372-652A>T
n.357+2377A>T
1g.150553577T>CCA342301392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.870T>C
n.370+958A>G
n.417+958A>G
n.843T>C
n.467-652A>G
n.466+958A>G
n.372-652A>G
n.357+2377A>G
1g.150553577T>GCA342301393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.870T>G
n.370+958A>C
n.417+958A>C
n.843T>G
n.467-652A>C
n.466+958A>C
n.372-652A>C
n.357+2377A>C
1g.150553577_150553578delinsTCCA2479209167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586_587delinsTC (p.Ser196=)
c.685_686delinsTC (p.Ser229=)
n.870_871delinsTC
n.370+957_370+958delinsGA
n.417+957_417+958delinsGA
n.843_844delinsTC
n.467-653_467-652delinsGA
n.466+957_466+958delinsGA
n.372-653_372-652delinsGA
n.357+2376_357+2377delinsGA
1g.150553578C>ACA342301396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.871C>A
n.370+957G>T
n.417+957G>T
n.844C>A
n.467-653G>T
n.466+957G>T
n.372-653G>T
n.357+2376G>T
1g.150553578C=CA2479209169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C= (p.Ser196=)
c.686C= (p.Ser229=)
n.871C=
n.370+957G=
n.417+957G=
n.844C=
n.467-653G=
n.466+957G=
n.372-653G=
n.357+2376G=
1g.150553578C>GCA1077994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.871C>G
n.370+957G>C
n.417+957G>C
n.844C>G
n.467-653G>C
n.466+957G>C
n.372-653G>C
n.357+2376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553578C>TCA342301398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.871C>T
n.370+957G>A
n.417+957G>A
n.844C>T
n.467-653G>A
n.466+957G>A
n.372-653G>A
n.357+2376G>A
 gnomAD v4
1g.150553581delCA2479209168ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590del (p.Pro197LeufsTer?)
c.689del (p.Pro230LeufsTer?)
n.874del
n.370+957del
n.417+957del
n.847del
n.467-653del
n.466+957del
n.372-653del
n.357+2376del
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553579C>ACA420897935ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>A (p.Ser196=)
c.687C>A (p.Ser229=)
n.872C>A
n.370+956G>T
n.417+956G>T
n.845C>A
n.467-654G>T
n.466+956G>T
n.372-654G>T
n.357+2375G>T
1g.150553579C=CA2479209170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C= (p.Ser196=)
c.687C= (p.Ser229=)
n.872C=
n.370+956G=
n.417+956G=
n.845C=
n.467-654G=
n.466+956G=
n.372-654G=
n.357+2375G=
1g.150553579C>GCA420897936ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>G (p.Ser196=)
c.687C>G (p.Ser229=)
n.872C>G
n.370+956G>C
n.417+956G>C
n.845C>G
n.467-654G>C
n.466+956G>C
n.372-654G>C
n.357+2375G>C
1g.150553579C>TCA420897937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>T (p.Ser196=)
c.687C>T (p.Ser229=)
n.872C>T
n.370+956G>A
n.417+956G>A
n.845C>T
n.467-654G>A
n.466+956G>A
n.372-654G>A
n.357+2375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553580C>ACA342301399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.873C>A
n.370+955G>T
n.417+955G>T
n.846C>A
n.467-655G>T
n.466+955G>T
n.372-655G>T
n.357+2374G>T
1g.150553580C=CA2479209171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C= (p.Pro197=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.873C=
n.370+955G=
n.417+955G=
n.846C=
n.467-655G=
n.466+955G=
n.372-655G=
n.357+2374G=
1g.150553580C>GCA342301401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.873C>G
n.370+955G>C
n.417+955G>C
n.846C>G
n.467-655G>C
n.466+955G>C
n.372-655G>C
n.357+2374G>C
1g.150553580C>TCA342301402ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.873C>T
n.370+955G>A
n.417+955G>A
n.846C>T
n.467-655G>A
n.466+955G>A
n.372-655G>A
n.357+2374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553581C>ACA342301405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>A (p.Pro197His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.874C>A
n.370+954G>T
n.417+954G>T
n.847C>A
n.467-656G>T
n.466+954G>T
n.372-656G>T
n.357+2373G>T
1g.150553581C=CA2479209172ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C= (p.Pro197=)
c.689C= (p.Pro230=)
n.874C=
n.370+954G=
n.417+954G=
n.847C=
n.467-656G=
n.466+954G=
n.372-656G=
n.357+2373G=
1g.150553581C>GCA342301404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.874C>G
n.370+954G>C
n.417+954G>C
n.847C>G
n.467-656G>C
n.466+954G>C
n.372-656G>C
n.357+2373G>C
1g.150553581C>TCA1077995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.874C>T
n.370+954G>A
n.417+954G>A
n.847C>T
n.467-656G>A
n.466+954G>A
n.372-656G>A
n.357+2373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553582T>ACA420897941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>A (p.Pro197=)
c.690T>A (p.Pro230=)
n.875T>A
n.370+953A>T
n.417+953A>T
n.848T>A
n.467-657A>T
n.466+953A>T
n.372-657A>T
n.357+2372A>T
1g.150553582T>CCA420897943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>C (p.Pro197=)
c.690T>C (p.Pro230=)
n.875T>C
n.370+953A>G
n.417+953A>G
n.848T>C
n.467-657A>G
n.466+953A>G
n.372-657A>G
n.357+2372A>G
 ClinVar
1g.150553582T>GCA420897942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>G (p.Pro197=)
c.690T>G (p.Pro230=)
n.875T>G
n.370+953A>C
n.417+953A>C
n.848T>G
n.467-657A>C
n.466+953A>C
n.372-657A>C
n.357+2372A>C
1g.150553583A>CCA342301407ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.876A>C
n.370+952T>G
n.417+952T>G
n.849A>C
n.467-658T>G
n.466+952T>G
n.372-658T>G
n.357+2371T>G
1g.150553583A>GCA342301406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.876A>G
n.370+952T>C
n.417+952T>C
n.849A>G
n.467-658T>C
n.466+952T>C
n.372-658T>C
n.357+2371T>C
 gnomAD v4
1g.150553583A>TCA342301409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.876A>T
n.370+952T>A
n.417+952T>A
n.849A>T
n.467-658T>A
n.466+952T>A
n.372-658T>A
n.357+2371T>A
 ClinVar
1g.150553584C>ACA342301411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.877C>A
n.370+951G>T
n.417+951G>T
n.850C>A
n.467-659G>T
n.466+951G>T
n.372-659G>T
n.357+2370G>T
1g.150553584C=CA2479209173ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C= (p.Thr198=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.877C=
n.370+951G=
n.417+951G=
n.850C=
n.467-659G=
n.466+951G=
n.372-659G=
n.357+2370G=
1g.150553584C>GCA342301413ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.877C>G
n.370+951G>C
n.417+951G>C
n.850C>G
n.467-659G>C
n.466+951G>C
n.372-659G>C
n.357+2370G>C
 dbSNP
1g.150553584C>TCA342301414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.877C>T
n.370+951G>A
n.417+951G>A
n.850C>T
n.467-659G>A
n.466+951G>A
n.372-659G>A
n.357+2370G>A
1g.150553585T>ACA420897946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>A (p.Thr198=)
c.693T>A (p.Thr231=)
n.878T>A
n.370+950A>T
n.417+950A>T
n.851T>A
n.467-660A>T
n.466+950A>T
n.372-660A>T
n.357+2369A>T
1g.150553585T>CCA420897948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>C (p.Thr198=)
c.693T>C (p.Thr231=)
n.878T>C
n.370+950A>G
n.417+950A>G
n.851T>C
n.467-660A>G
n.466+950A>G
n.372-660A>G
n.357+2369A>G
1g.150553585T>GCA420897950ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>G (p.Thr198=)
c.693T>G (p.Thr231=)
n.878T>G
n.370+950A>C
n.417+950A>C
n.851T>G
n.467-660A>C
n.466+950A>C
n.372-660A>C
n.357+2369A>C
1g.150553586C>ACA342301415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.879C>A
n.370+949G>T
n.417+949G>T
n.852C>A
n.467-661G>T
n.466+949G>T
n.372-661G>T
n.357+2368G>T
1g.150553586C=CA1143918666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C= (p.Pro199=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.879C=
n.370+949G=
n.417+949G=
n.852C=
n.467-661G=
n.466+949G=
n.372-661G=
n.357+2368G=
1g.150553586C>GCA342301417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.879C>G
n.370+949G>C
n.417+949G>C
n.852C>G
n.467-661G>C
n.466+949G>C
n.372-661G>C
n.357+2368G>C
1g.150553586C>TCA1077996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.879C>T
n.370+949G>A
n.417+949G>A
n.852C>T
n.467-661G>A
n.466+949G>A
n.372-661G>A
n.357+2368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553587C>ACA342301420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.880C>A
n.370+948G>T
n.417+948G>T
n.853C>A
n.467-662G>T
n.466+948G>T
n.372-662G>T
n.357+2367G>T
1g.150553587C>GCA342301421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.880C>G
n.370+948G>C
n.417+948G>C
n.853C>G
n.467-662G>C
n.466+948G>C
n.372-662G>C
n.357+2367G>C
1g.150553587C>TCA342301423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.880C>T
n.370+948G>A
n.417+948G>A
n.853C>T
n.467-662G>A
n.466+948G>A
n.372-662G>A
n.357+2367G>A
 gnomAD v4
1g.150553588A>CCA420897954ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>C (p.Pro199=)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.881A>C
n.370+947T>G
n.417+947T>G
n.854A>C
n.467-663T>G
n.466+947T>G
n.372-663T>G
n.357+2366T>G
1g.150553588A>GCA420897955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>G (p.Pro199=)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.881A>G
n.370+947T>C
n.417+947T>C
n.854A>G
n.467-663T>C
n.466+947T>C
n.372-663T>C
n.357+2366T>C
 gnomAD v4
1g.150553588A>TCA420897956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>T (p.Pro199=)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.881A>T
n.370+947T>A
n.417+947T>A
n.854A>T
n.467-663T>A
n.466+947T>A
n.372-663T>A
n.357+2366T>A
1g.150553589A=CA1142329659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A= (p.Arg200=)
c.697A= (p.Arg233=)
n.882A=
n.370+946T=
n.417+946T=
n.855A=
n.467-664T=
n.466+946T=
n.372-664T=
n.357+2365T=
1g.150553589A>CCA420897957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>C (p.Arg200=)
c.697A>C (p.Arg233=)
n.882A>C
n.370+946T>G
n.417+946T>G
n.855A>C
n.467-664T>G
n.466+946T>G
n.372-664T>G
n.357+2365T>G
1g.150553589A>GCA1077997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.882A>G
n.370+946T>C
n.417+946T>C
n.855A>G
n.467-664T>C
n.466+946T>C
n.372-664T>C
n.357+2365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553589A>TCA342301424ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>T (p.Arg200Ter)
c.697A>T (p.Arg233Ter)
n.882A>T
n.370+946T>A
n.417+946T>A
n.855A>T
n.467-664T>A
n.466+946T>A
n.372-664T>A
n.357+2365T>A
1g.150553590G>ACA342301427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.883G>A
n.370+945C>T
n.417+945C>T
n.856G>A
n.467-665C>T
n.466+945C>T
n.372-665C>T
n.357+2364C>T
1g.150553590G>CCA342301429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.883G>C
n.370+945C>G
n.417+945C>G
n.856G>C
n.467-665C>G
n.466+945C>G
n.372-665C>G
n.357+2364C>G
1g.150553590G>TCA342301430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.698G>T (p.Arg233Ile)
n.883G>T
n.370+945C>A
n.417+945C>A
n.856G>T
n.467-665C>A
n.466+945C>A
n.372-665C>A
n.357+2364C>A
1g.150553591A>CCA342301432ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.600A>C (p.Arg200Ser)
c.699A>C (p.Arg233Ser)
n.884A>C
n.370+944T>G
n.417+944T>G
n.857A>C
n.467-666T>G
n.466+944T>G
n.372-666T>G
n.357+2363T>G
1g.150553591A>GCA420897964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.600A>G (p.Arg200=)
c.699A>G (p.Arg233=)
n.884A>G
n.370+944T>C
n.417+944T>C
n.857A>G
n.467-666T>C
n.466+944T>C
n.372-666T>C
n.357+2363T>C
1g.150553591A>TCA342301433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.600A>T (p.Arg200Ser)
c.699A>T (p.Arg233Ser)
n.884A>T
n.370+944T>A
n.417+944T>A
n.857A>T
n.467-666T>A
n.466+944T>A
n.372-666T>A
n.357+2363T>A
1g.150553592G>ACA342301435ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.885G>A
n.370+943C>T
n.417+943C>T
n.858G>A
n.467-667C>T
n.466+943C>T
n.372-667C>T
n.357+2362C>T
 gnomAD v4
1g.150553592G>CCA342301437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.885G>C
n.370+943C>G
n.417+943C>G
n.858G>C
n.467-667C>G
n.466+943C>G
n.372-667C>G
n.357+2362C>G
1g.150553592G>TCA342301438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.885G>T
n.370+943C>A
n.417+943C>A
n.858G>T
n.467-667C>A
n.466+943C>A
n.372-667C>A
n.357+2362C>A
1g.150553592_150553593delinsGCCA2479209174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601_602delinsGC (p.Ala201=)
c.700_701delinsGC (p.Ala234=)
n.885_886delinsGC
n.370+942_370+943delinsGC
n.417+942_417+943delinsGC
n.858_859delinsGC
n.467-668_467-667delinsGC
n.466+942_466+943delinsGC
n.372-668_372-667delinsGC
n.357+2361_357+2362delinsGC
1g.150553593delCA1077998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602del (p.Ala201GlufsTer?)
c.701del (p.Ala234GlufsTer?)
n.886del
n.370+942del
n.417+942del
n.859del
n.467-668del
n.466+942del
n.372-668del
n.357+2361del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553593C>ACA342301440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.886C>A
n.370+942G>T
n.417+942G>T
n.859C>A
n.467-668G>T
n.466+942G>T
n.372-668G>T
n.357+2361G>T
1g.150553593C>GCA342301442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.886C>G
n.370+942G>C
n.417+942G>C
n.859C>G
n.467-668G>C
n.466+942G>C
n.372-668G>C
n.357+2361G>C
1g.150553593C>TCA342301443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602C>T (p.Ala201Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.886C>T
n.370+942G>A
n.417+942G>A
n.859C>T
n.467-668G>A
n.466+942G>A
n.372-668G>A
n.357+2361G>A
1g.150553594A=CA2479209175ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A= (p.Ala201=)
c.702A= (p.Ala234=)
n.887A=
n.370+941T=
n.417+941T=
n.860A=
n.467-669T=
n.466+941T=
n.372-669T=
n.357+2360T=
1g.150553594A>CCA420897966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A>C (p.Ala201=)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.887A>C
n.370+941T>G
n.417+941T>G
n.860A>C
n.467-669T>G
n.466+941T>G
n.372-669T>G
n.357+2360T>G
1g.150553594A>GCA1077999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A>G (p.Ala201=)
c.702A>G (p.Ala234=)
n.887A>G
n.370+941T>C
n.417+941T>C
n.860A>G
n.467-669T>C
n.466+941T>C
n.372-669T>C
n.357+2360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553594A>TCA420897970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A>T (p.Ala201=)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.887A>T
n.370+941T>A
n.417+941T>A
n.860A>T
n.467-669T>A
n.466+941T>A
n.372-669T>A
n.357+2360T>A
1g.150553595G>ACA342301447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.888G>A
n.370+940C>T
n.417+940C>T
n.861G>A
n.467-670C>T
n.466+940C>T
n.372-670C>T
n.357+2359C>T
1g.150553595G>CCA342301448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.888G>C
n.370+940C>G
n.417+940C>G
n.861G>C
n.467-670C>G
n.466+940C>G
n.372-670C>G
n.357+2359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553595G=CA2479209176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G= (p.Glu202=)
c.703G= (p.Glu235=)
n.888G=
n.370+940C=
n.417+940C=
n.861G=
n.467-670C=
n.466+940C=
n.372-670C=
n.357+2359C=
1g.150553595G>TCA342301450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.888G>T
n.370+940C>A
n.417+940C>A
n.861G>T
n.467-670C>A
n.466+940C>A
n.372-670C>A
n.357+2359C>A
1g.150553596A>CCA342301455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.889A>C
n.370+939T>G
n.417+939T>G
n.862A>C
n.467-671T>G
n.466+939T>G
n.372-671T>G
n.357+2358T>G
 gnomAD v4
1g.150553596A>GCA342301454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.889A>G
n.370+939T>C
n.417+939T>C
n.862A>G
n.467-671T>C
n.466+939T>C
n.372-671T>C
n.357+2358T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553596A>TCA342301452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.605A>T (p.Glu202Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.889A>T
n.370+939T>A
n.417+939T>A
n.862A>T
n.467-671T>A
n.466+939T>A
n.372-671T>A
n.357+2358T>A
1g.150553597G>ACA30066624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G>A (p.Glu202=)
c.705G>A (p.Glu235=)
n.890G>A
n.370+938C>T
n.417+938C>T
n.863G>A
n.467-672C>T
n.466+938C>T
n.372-672C>T
n.357+2357C>T
 dbSNP
1g.150553597G>CCA342301456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.890G>C
n.370+938C>G
n.417+938C>G
n.863G>C
n.467-672C>G
n.466+938C>G
n.372-672C>G
n.357+2357C>G
1g.150553597G=CA2479209177ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G= (p.Glu202=)
c.705G= (p.Glu235=)
n.890G=
n.370+938C=
n.417+938C=
n.863G=
n.467-672C=
n.466+938C=
n.372-672C=
n.357+2357C=
1g.150553597G>TCA342301457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.890G>T
n.370+938C>A
n.417+938C>A
n.863G>T
n.467-672C>A
n.466+938C>A
n.372-672C>A
n.357+2357C>A
1g.150553598C>ACA342301458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.891C>A
n.370+937G>T
n.417+937G>T
n.864C>A
n.467-673G>T
n.466+937G>T
n.372-673G>T
n.357+2356G>T
1g.150553598C=CA2479209178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C= (p.Pro203=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.891C=
n.370+937G=
n.417+937G=
n.864C=
n.467-673G=
n.466+937G=
n.372-673G=
n.357+2356G=
1g.150553598C>GCA342301459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.891C>G
n.370+937G>C
n.417+937G>C
n.864C>G
n.467-673G>C
n.466+937G>C
n.372-673G>C
n.357+2356G>C
1g.150553598C>TCA342301461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.891C>T
n.370+937G>A
n.417+937G>A
n.864C>T
n.467-673G>A
n.466+937G>A
n.372-673G>A
n.357+2356G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553599C>ACA342301463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.892C>A
n.370+936G>T
n.417+936G>T
n.865C>A
n.467-674G>T
n.466+936G>T
n.372-674G>T
n.357+2355G>T
1g.150553599C>GCA342301465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.892C>G
n.370+936G>C
n.417+936G>C
n.865C>G
n.467-674G>C
n.466+936G>C
n.372-674G>C
n.357+2355G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553599C>TCA342301466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.892C>T
n.370+936G>A
n.417+936G>A
n.865C>T
n.467-674G>A
n.466+936G>A
n.372-674G>A
n.357+2355G>A
1g.150553600A>CCA420897976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.609A>C (p.Pro203=)
c.708A>C (p.Pro236=)
n.893A>C
n.370+935T>G
n.417+935T>G
n.866A>C
n.467-675T>G
n.466+935T>G
n.372-675T>G
n.357+2354T>G
 ClinVar
1g.150553600A>GCA420897978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.609A>G (p.Pro203=)
c.708A>G (p.Pro236=)
n.893A>G
n.370+935T>C
n.417+935T>C
n.866A>G
n.467-675T>C
n.466+935T>C
n.372-675T>C
n.357+2354T>C
 gnomAD v4
1g.150553600A>TCA420897975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.609A>T (p.Pro203=)
c.708A>T (p.Pro236=)
n.893A>T
n.370+935T>A
n.417+935T>A
n.866A>T
n.467-675T>A
n.466+935T>A
n.372-675T>A
n.357+2354T>A
1g.150553601T>ACA342301468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.894T>A
n.370+934A>T
n.417+934A>T
n.867T>A
n.467-676A>T
n.466+934A>T
n.372-676A>T
n.357+2353A>T
1g.150553601T>CCA342301470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.894T>C
n.370+934A>G
n.417+934A>G
n.867T>C
n.467-676A>G
n.466+934A>G
n.372-676A>G
n.357+2353A>G
1g.150553601T>GCA342301471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.610T>G (p.Phe204Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.894T>G
n.370+934A>C
n.417+934A>C
n.867T>G
n.467-676A>C
n.466+934A>C
n.372-676A>C
n.357+2353A>C
1g.150553602T>ACA342301472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.895T>A
n.370+933A>T
n.417+933A>T
n.868T>A
n.467-677A>T
n.466+933A>T
n.372-677A>T
n.357+2352A>T
1g.150553602T>CCA342301473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.895T>C
n.370+933A>G
n.417+933A>G
n.868T>C
n.467-677A>G
n.466+933A>G
n.372-677A>G
n.357+2352A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553602T>GCA342301475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.895T>G
n.370+933A>C
n.417+933A>C
n.868T>G
n.467-677A>C
n.466+933A>C
n.372-677A>C
n.357+2352A>C
1g.150553602T=CA2479209179ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T= (p.Phe204=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.895T=
n.370+933A=
n.417+933A=
n.868T=
n.467-677A=
n.466+933A=
n.372-677A=
n.357+2352A=
1g.150553603C>ACA342301476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.896C>A
n.370+932G>T
n.417+932G>T
n.869C>A
n.467-678G>T
n.466+932G>T
n.372-678G>T
n.357+2351G>T
1g.150553603C>GCA342301478ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.896C>G
n.370+932G>C
n.417+932G>C
n.869C>G
n.467-678G>C
n.466+932G>C
n.372-678G>C
n.357+2351G>C
 gnomAD v4
1g.150553603C>TCA420897534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.612C>T (p.Phe204=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.896C>T
n.370+932G>A
n.417+932G>A
n.869C>T
n.467-678G>A
n.466+932G>A
n.372-678G>A
n.357+2351G>A
1g.150553604T>ACA342301479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.897T>A
n.370+931A>T
n.417+931A>T
n.870T>A
n.467-679A>T
n.466+931A>T
n.372-679A>T
n.357+2350A>T
1g.150553604T>CCA1078000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.897T>C
n.370+931A>G
n.417+931A>G
n.870T>C
n.467-679A>G
n.466+931A>G
n.372-679A>G
n.357+2350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553604T>GCA342301482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.897T>G
n.370+931A>C
n.417+931A>C
n.870T>G
n.467-679A>C
n.466+931A>C
n.372-679A>C
n.357+2350A>C
1g.150553604T=CA2479209180ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T= (p.Ser205=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.897T=
n.370+931A=
n.417+931A=
n.870T=
n.467-679A=
n.466+931A=
n.372-679A=
n.357+2350A=
1g.150553605C>ACA342301483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.898C>A
n.370+930G>T
n.417+930G>T
n.871C>A
n.467-680G>T
n.466+930G>T
n.372-680G>T
n.357+2349G>T
1g.150553605C>GCA342301485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.898C>G
n.370+930G>C
n.417+930G>C
n.871C>G
n.467-680G>C
n.466+930G>C
n.372-680G>C
n.357+2349G>C
1g.150553605C>TCA342301487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.898C>T
n.370+930G>A
n.417+930G>A
n.871C>T
n.467-680G>A
n.466+930G>A
n.372-680G>A
n.357+2349G>A
1g.150553606C>ACA420897536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C>A (p.Ser205=)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.899C>A
n.370+929G>T
n.417+929G>T
n.872C>A
n.467-681G>T
n.466+929G>T
n.372-681G>T
n.357+2348G>T
1g.150553606C=CA1148181443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C= (p.Ser205=)
c.714C= (p.Ser238=)
n.899C=
n.370+929G=
n.417+929G=
n.872C=
n.467-681G=
n.466+929G=
n.372-681G=
n.357+2348G=
1g.150553606C>GCA420897537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C>G (p.Ser205=)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.899C>G
n.370+929G>C
n.417+929G>C
n.872C>G
n.467-681G>C
n.466+929G>C
n.372-681G>C
n.357+2348G>C
1g.150553606C>TCA1078001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C>T (p.Ser205=)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.899C>T
n.370+929G>A
n.417+929G>A
n.872C>T
n.467-681G>A
n.466+929G>A
n.372-681G>A
n.357+2348G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553607G>ACA1078002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.900G>A
n.370+928C>T
n.417+928C>T
n.873G>A
n.467-682C>T
n.466+928C>T
n.372-682C>T
n.357+2347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553607G>CCA342301489ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.900G>C
n.370+928C>G
n.417+928C>G
n.873G>C
n.467-682C>G
n.466+928C>G
n.372-682C>G
n.357+2347C>G
1g.150553607G=CA2479209181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G= (p.Ala206=)
c.715G= (p.Ala239=)
n.900G=
n.370+928C=
n.417+928C=
n.873G=
n.467-682C=
n.466+928C=
n.372-682C=
n.357+2347C=
1g.150553607G>TCA342301491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.900G>T
n.370+928C>A
n.417+928C>A
n.873G>T
n.467-682C>A
n.466+928C>A
n.372-682C>A
n.357+2347C>A
1g.150553608C>ACA342301494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
n.901C>A
n.370+927G>T
n.417+927G>T
n.874C>A
n.467-683G>T
n.466+927G>T
n.372-683G>T
n.357+2346G>T
1g.150553608C>GCA342301495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.901C>G
n.370+927G>C
n.417+927G>C
n.874C>G
n.467-683G>C
n.466+927G>C
n.372-683G>C
n.357+2346G>C
1g.150553608C>TCA342301497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>T (p.Ala206Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.901C>T
n.370+927G>A
n.417+927G>A
n.874C>T
n.467-683G>A
n.466+927G>A
n.372-683G>A
n.357+2346G>A
1g.150553609A>CCA420897541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>C (p.Ala206=)
c.717A>C (p.Ala239=)
n.902A>C
n.370+926T>G
n.417+926T>G
n.875A>C
n.467-684T>G
n.466+926T>G
n.372-684T>G
n.357+2345T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553609A>GCA420897542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>G (p.Ala206=)
c.717A>G (p.Ala239=)
n.902A>G
n.370+926T>C
n.417+926T>C
n.875A>G
n.467-684T>C
n.466+926T>C
n.372-684T>C
n.357+2345T>C
1g.150553609A>TCA420897543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>T (p.Ala206=)
c.717A>T (p.Ala239=)
n.902A>T
n.370+926T>A
n.417+926T>A
n.875A>T
n.467-684T>A
n.466+926T>A
n.372-684T>A
n.357+2345T>A
1g.150553610A>CCA342301502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>C (p.Asn207His)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.903A>C
n.370+925T>G
n.417+925T>G
n.876A>C
n.467-685T>G
n.466+925T>G
n.372-685T>G
n.357+2344T>G
1g.150553610A>GCA342301500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.903A>G
n.370+925T>C
n.417+925T>C
n.876A>G
n.467-685T>C
n.466+925T>C
n.372-685T>C
n.357+2344T>C
1g.150553610A>TCA342301498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.903A>T
n.370+925T>A
n.417+925T>A
n.876A>T
n.467-685T>A
n.466+925T>A
n.372-685T>A
n.357+2344T>A
1g.150553611A>CCA342301504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.904A>C
n.370+924T>G
n.417+924T>G
n.877A>C
n.467-686T>G
n.466+924T>G
n.372-686T>G
n.357+2343T>G
1g.150553611A>GCA342301507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.904A>G
n.370+924T>C
n.417+924T>C
n.877A>G
n.467-686T>C
n.466+924T>C
n.372-686T>C
n.357+2343T>C
 gnomAD v4
1g.150553611A>TCA342301506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.904A>T
n.370+924T>A
n.417+924T>A
n.877A>T
n.467-686T>A
n.466+924T>A
n.372-686T>A
n.357+2343T>A
1g.150553612C>ACA342301508ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.905C>A
n.370+923G>T
n.417+923G>T
n.878C>A
n.467-687G>T
n.466+923G>T
n.372-687G>T
n.357+2342G>T
1g.150553612C=CA1148186276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C= (p.Asn207=)
c.720C= (p.Asn240=)
n.905C=
n.370+923G=
n.417+923G=
n.878C=
n.467-687G=
n.466+923G=
n.372-687G=
n.357+2342G=
1g.150553612C>GCA342301509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.905C>G
n.370+923G>C
n.417+923G>C
n.878C>G
n.467-687G>C
n.466+923G>C
n.372-687G>C
n.357+2342G>C
 gnomAD v4
1g.150553612C>TCA1078003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>T (p.Asn207=)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.905C>T
n.370+923G>A
n.417+923G>A
n.878C>T
n.467-687G>A
n.466+923G>A
n.372-687G>A
n.357+2342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553613_150553615delCA2647814591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622_624del (p.Gly208del)
c.721_723del (p.Gly241del)
n.906_908del
n.370+921_370+923del
n.417+921_417+923del
n.879_881del
n.467-689_467-687del
n.466+921_466+923del
n.372-689_372-687del
n.357+2340_357+2342del
 gnomAD v4
1g.150553613G>ACA1078004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.906G>A
n.370+922C>T
n.417+922C>T
n.879G>A
n.467-688C>T
n.466+922C>T
n.372-688C>T
n.357+2341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553613G>CCA342301512ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.906G>C
n.370+922C>G
n.417+922C>G
n.879G>C
n.467-688C>G
n.466+922C>G
n.372-688C>G
n.357+2341C>G
 gnomAD v4
1g.150553613G=CA1141445104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G= (p.Gly208=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.906G=
n.370+922C=
n.417+922C=
n.879G=
n.467-688C=
n.466+922C=
n.372-688C=
n.357+2341C=
1g.150553613G>TCA342301514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.906G>T
n.370+922C>A
n.417+922C>A
n.879G>T
n.467-688C>A
n.466+922C>A
n.372-688C>A
n.357+2341C>A
1g.150553614G>ACA342301515ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.907G>A
n.370+921C>T
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n.880G>A
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n.372-689C>T
n.357+2340C>T
1g.150553614G>CCA342301517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.907G>C
n.370+921C>G
n.417+921C>G
n.880G>C
n.467-689C>G
n.466+921C>G
n.372-689C>G
n.357+2340C>G
1g.150553614G>TCA342301519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>T (p.Gly208Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.907G>T
n.370+921C>A
n.417+921C>A
n.880G>T
n.467-689C>A
n.466+921C>A
n.372-689C>A
n.357+2340C>A
1g.150553615C>ACA420897546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>A (p.Gly208=)
c.723C>A (p.Gly241=)
n.908C>A
n.370+920G>T
n.417+920G>T
n.881C>A
n.467-690G>T
n.466+920G>T
n.372-690G>T
n.357+2339G>T
1g.150553615C>GCA420897548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>G (p.Gly208=)
c.723C>G (p.Gly241=)
n.908C>G
n.370+920G>C
n.417+920G>C
n.881C>G
n.467-690G>C
n.466+920G>C
n.372-690G>C
n.357+2339G>C
1g.150553615C>TCA420897547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>T (p.Gly208=)
c.723C>T (p.Gly241=)
n.908C>T
n.370+920G>A
n.417+920G>A
n.881C>T
n.467-690G>A
n.466+920G>A
n.372-690G>A
n.357+2339G>A
1g.150553616A=CA2479209182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A= (p.Ser209=)
c.724A= (p.Ser242=)
n.909A=
n.370+919T=
n.417+919T=
n.882A=
n.467-691T=
n.466+919T=
n.372-691T=
n.357+2338T=
1g.150553616A>CCA342301520ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.909A>C
n.370+919T>G
n.417+919T>G
n.882A>C
n.467-691T>G
n.466+919T>G
n.372-691T>G
n.357+2338T>G
 dbSNP
1g.150553616A>GCA342301522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.909A>G
n.370+919T>C
n.417+919T>C
n.882A>G
n.467-691T>C
n.466+919T>C
n.372-691T>C
n.357+2338T>C
1g.150553616A>TCA342301523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.909A>T
n.370+919T>A
n.417+919T>A
n.882A>T
n.467-691T>A
n.466+919T>A
n.372-691T>A
n.357+2338T>A
1g.150553617G>ACA1078005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.910G>A
n.370+918C>T
n.417+918C>T
n.883G>A
n.467-692C>T
n.466+918C>T
n.372-692C>T
n.357+2337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553617G>CCA342301526ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.910G>C
n.370+918C>G
n.417+918C>G
n.883G>C
n.467-692C>G
n.466+918C>G
n.372-692C>G
n.357+2337C>G
1g.150553617G=CA1149109084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G= (p.Ser209=)
c.725G= (p.Ser242=)
n.910G=
n.370+918C=
n.417+918C=
n.883G=
n.467-692C=
n.466+918C=
n.372-692C=
n.357+2337C=
1g.150553617G>TCA342301525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.910G>T
n.370+918C>A
n.417+918C>A
n.883G>T
n.467-692C>A
n.466+918C>A
n.372-692C>A
n.357+2337C>A
1g.150553618C>ACA342301528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.911C>A
n.370+917G>T
n.417+917G>T
n.884C>A
n.467-693G>T
n.466+917G>T
n.372-693G>T
n.357+2336G>T
1g.150553618C>GCA342301529ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.911C>G
n.370+917G>C
n.417+917G>C
n.884C>G
n.467-693G>C
n.466+917G>C
n.372-693G>C
n.357+2336G>C
1g.150553618C>TCA420897550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>T (p.Ser209=)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.911C>T
n.370+917G>A
n.417+917G>A
n.884C>T
n.467-693G>A
n.466+917G>A
n.372-693G>A
n.357+2336G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553619C>ACA342301530ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.912C>A
n.370+916G>T
n.417+916G>T
n.885C>A
n.467-694G>T
n.466+916G>T
n.372-694G>T
n.357+2335G>T
 gnomAD v4
1g.150553619C>GCA342301531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.912C>G
n.370+916G>C
n.417+916G>C
n.885C>G
n.467-694G>C
n.466+916G>C
n.372-694G>C
n.357+2335G>C
1g.150553619C>TCA342301533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.912C>T
n.370+916G>A
n.417+916G>A
n.885C>T
n.467-694G>A
n.466+916G>A
n.372-694G>A
n.357+2335G>A
1g.150553620C>ACA342301541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>A (p.Pro210His)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.913C>A
n.370+915G>T
n.417+915G>T
n.886C>A
n.467-695G>T
n.466+915G>T
n.372-695G>T
n.357+2334G>T
1g.150553620C>GCA342301538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.913C>G
n.370+915G>C
n.417+915G>C
n.886C>G
n.467-695G>C
n.466+915G>C
n.372-695G>C
n.357+2334G>C
 gnomAD v4
1g.150553620C>TCA342301540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.913C>T
n.370+915G>A
n.417+915G>A
n.886C>T
n.467-695G>A
n.466+915G>A
n.372-695G>A
n.357+2334G>A
1g.150553621C>ACA420897554ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>A (p.Pro210=)
c.729C>A (p.Pro243=)
n.914C>A
n.370+914G>T
n.417+914G>T
n.887C>A
n.467-696G>T
n.466+914G>T
n.372-696G>T
n.357+2333G>T
1g.150553621C>GCA420897555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>G (p.Pro210=)
c.729C>G (p.Pro243=)
n.914C>G
n.370+914G>C
n.417+914G>C
n.887C>G
n.467-696G>C
n.466+914G>C
n.372-696G>C
n.357+2333G>C
1g.150553621C>TCA420897556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>T (p.Pro210=)
c.729C>T (p.Pro243=)
n.914C>T
n.370+914G>A
n.417+914G>A
n.887C>T
n.467-696G>A
n.466+914G>A
n.372-696G>A
n.357+2333G>A
1g.150553622C>ACA342301543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.915C>A
n.370+913G>T
n.417+913G>T
n.888C>A
n.467-697G>T
n.466+913G>T
n.372-697G>T
n.357+2332G>T
1g.150553622C=CA2479209183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C= (p.Gln211=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.915C=
n.370+913G=
n.417+913G=
n.888C=
n.467-697G=
n.466+913G=
n.372-697G=
n.357+2332G=
1g.150553622C>GCA342301545ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.915C>G
n.370+913G>C
n.417+913G>C
n.888C>G
n.467-697G>C
n.466+913G>C
n.372-697G>C
n.357+2332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553622C>TCA342301546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.915C>T
n.370+913G>A
n.417+913G>A
n.888C>T
n.467-697G>A
n.466+913G>A
n.372-697G>A
n.357+2332G>A
 gnomAD v4
1g.150553623A>CCA342301548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.916A>C
n.370+912T>G
n.417+912T>G
n.889A>C
n.467-698T>G
n.466+912T>G
n.372-698T>G
n.357+2331T>G
1g.150553623A>GCA342301550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.916A>G
n.370+912T>C
n.417+912T>C
n.889A>G
n.467-698T>C
n.466+912T>C
n.372-698T>C
n.357+2331T>C
1g.150553623A>TCA342301552ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.916A>T
n.370+912T>A
n.417+912T>A
n.889A>T
n.467-698T>A
n.466+912T>A
n.372-698T>A
n.357+2331T>A
1g.150553624A>CCA342301553ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>C (p.Gln211His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.917A>C
n.370+911T>G
n.417+911T>G
n.890A>C
n.467-699T>G
n.466+911T>G
n.372-699T>G
n.357+2330T>G
1g.150553624A>GCA420897560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>G (p.Gln211=)
c.732A>G (p.Gln244=)
n.917A>G
n.370+911T>C
n.417+911T>C
n.890A>G
n.467-699T>C
n.466+911T>C
n.372-699T>C
n.357+2330T>C
 gnomAD v4
1g.150553624A>TCA342301555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>T (p.Gln211His)
c.732A>T (p.Gln244His)
n.917A>T
n.370+911T>A
n.417+911T>A
n.890A>T
n.467-699T>A
n.466+911T>A
n.372-699T>A
n.357+2330T>A
1g.150553625A>CCA342301557ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.918A>C
n.370+910T>G
n.417+910T>G
n.891A>C
n.467-700T>G
n.466+910T>G
n.372-700T>G
n.357+2329T>G
1g.150553625A>GCA342301560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.918A>G
n.370+910T>C
n.417+910T>C
n.891A>G
n.467-700T>C
n.466+910T>C
n.372-700T>C
n.357+2329T>C
1g.150553625A>TCA342301559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.918A>T
n.370+910T>A
n.417+910T>A
n.891A>T
n.467-700T>A
n.466+910T>A
n.372-700T>A
n.357+2329T>A
1g.150553626C>ACA30066638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.919C>A
n.370+909G>T
n.417+909G>T
n.892C>A
n.467-701G>T
n.466+909G>T
n.372-701G>T
n.357+2328G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553626C=CA2479209184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C= (p.Thr212=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.919C=
n.370+909G=
n.417+909G=
n.892C=
n.467-701G=
n.466+909G=
n.372-701G=
n.357+2328G=
1g.150553626C>GCA342301561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.919C>G
n.370+909G>C
n.417+909G>C
n.892C>G
n.467-701G>C
n.466+909G>C
n.372-701G>C
n.357+2328G>C
1g.150553626C>TCA342301563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.919C>T
n.370+909G>A
n.417+909G>A
n.892C>T
n.467-701G>A
n.466+909G>A
n.372-701G>A
n.357+2328G>A
 gnomAD v4
1g.150553627T>ACA420897563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>A (p.Thr212=)
c.735T>A (p.Thr245=)
n.920T>A
n.370+908A>T
n.417+908A>T
n.893T>A
n.467-702A>T
n.466+908A>T
n.372-702A>T
n.357+2327A>T
1g.150553627T>CCA420897564ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>C (p.Thr212=)
c.735T>C (p.Thr245=)
n.920T>C
n.370+908A>G
n.417+908A>G
n.893T>C
n.467-702A>G
n.466+908A>G
n.372-702A>G
n.357+2327A>G
 gnomAD v4
1g.150553627T>GCA420897565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>G (p.Thr212=)
c.735T>G (p.Thr245=)
n.920T>G
n.370+908A>C
n.417+908A>C
n.893T>G
n.467-702A>C
n.466+908A>C
n.372-702A>C
n.357+2327A>C
1g.150553627_150553628delCA2647814592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636_637del (p.Glu213AlafsTer21)
c.735_736del (p.Glu246AlafsTer21)
n.920_921del
n.370+907_370+908del
n.417+907_417+908del
n.893_894del
n.467-703_467-702del
n.466+907_466+908del
n.372-703_372-702del
n.357+2326_357+2327del
 gnomAD v4
1g.150553628G>ACA342301565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.921G>A
n.370+907C>T
n.417+907C>T
n.894G>A
n.467-703C>T
n.466+907C>T
n.372-703C>T
n.357+2326C>T
1g.150553628G>CCA342301566ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.921G>C
n.370+907C>G
n.417+907C>G
n.894G>C
n.467-703C>G
n.466+907C>G
n.372-703C>G
n.357+2326C>G
1g.150553628G>TCA342301568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.921G>T
n.370+907C>A
n.417+907C>A
n.894G>T
n.467-703C>A
n.466+907C>A
n.372-703C>A
n.357+2326C>A
1g.150553629A>CCA342301570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.922A>C
n.370+906T>G
n.417+906T>G
n.895A>C
n.467-704T>G
n.466+906T>G
n.372-704T>G
n.357+2325T>G
1g.150553629A>GCA342301572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.922A>G
n.370+906T>C
n.417+906T>C
n.895A>G
n.467-704T>C
n.466+906T>C
n.372-704T>C
n.357+2325T>C
1g.150553629A>TCA342301573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.922A>T
n.370+906T>A
n.417+906T>A
n.895A>T
n.467-704T>A
n.466+906T>A
n.372-704T>A
n.357+2325T>A
1g.150553630G>ACA420897567ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>A (p.Glu213=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.923G>A
n.370+905C>T
n.417+905C>T
n.896G>A
n.467-705C>T
n.466+905C>T
n.372-705C>T
n.357+2324C>T
 ClinVar
1g.150553630G>CCA342301575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.923G>C
n.370+905C>G
n.417+905C>G
n.896G>C
n.467-705C>G
n.466+905C>G
n.372-705C>G
n.357+2324C>G
1g.150553630G>TCA342301577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.923G>T
n.370+905C>A
n.417+905C>A
n.896G>T
n.467-705C>A
n.466+905C>A
n.372-705C>A
n.357+2324C>A
1g.150553631C>ACA342301580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.924C>A
n.370+904G>T
n.417+904G>T
n.897C>A
n.467-706G>T
n.466+904G>T
n.372-706G>T
n.357+2323G>T
1g.150553631C=CA2479209185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C= (p.Leu214=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.924C=
n.370+904G=
n.417+904G=
n.897C=
n.467-706G=
n.466+904G=
n.372-706G=
n.357+2323G=
1g.150553631C>GCA342301579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>G (p.Leu214Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.924C>G
n.370+904G>C
n.417+904G>C
n.897C>G
n.467-706G>C
n.466+904G>C
n.372-706G>C
n.357+2323G>C
1g.150553631C>TCA1078006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.924C>T
n.370+904G>A
n.417+904G>A
n.897C>T
n.467-706G>A
n.466+904G>A
n.372-706G>A
n.357+2323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553632T>ACA342301582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>A (p.Leu214His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.925T>A
n.370+903A>T
n.417+903A>T
n.898T>A
n.467-707A>T
n.466+903A>T
n.372-707A>T
n.357+2322A>T
1g.150553632T>CCA342301584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.925T>C
n.370+903A>G
n.417+903A>G
n.898T>C
n.467-707A>G
n.466+903A>G
n.372-707A>G
n.357+2322A>G
1g.150553632T>GCA342301586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.925T>G
n.370+903A>C
n.417+903A>C
n.898T>G
n.467-707A>C
n.466+903A>C
n.372-707A>C
n.357+2322A>C
1g.150553633C>ACA420897568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>A (p.Leu214=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.926C>A
n.370+902G>T
n.417+902G>T
n.899C>A
n.467-708G>T
n.466+902G>T
n.372-708G>T
n.357+2321G>T
1g.150553633C>GCA420897569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>G (p.Leu214=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.926C>G
n.370+902G>C
n.417+902G>C
n.899C>G
n.467-708G>C
n.466+902G>C
n.372-708G>C
n.357+2321G>C
1g.150553633C>TCA420897570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>T (p.Leu214=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.926C>T
n.370+902G>A
n.417+902G>A
n.899C>T
n.467-708G>A
n.466+902G>A
n.372-708G>A
n.357+2321G>A
1g.150553634C>ACA342301589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.927C>A
n.370+901G>T
n.417+901G>T
n.900C>A
n.467-709G>T
n.466+901G>T
n.372-709G>T
n.357+2320G>T
1g.150553634C=CA2479209186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C= (p.Pro215=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.927C=
n.370+901G=
n.417+901G=
n.900C=
n.467-709G=
n.466+901G=
n.372-709G=
n.357+2320G=
1g.150553634C>GCA342301590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.927C>G
n.370+901G>C
n.417+901G>C
n.900C>G
n.467-709G>C
n.466+901G>C
n.372-709G>C
n.357+2320G>C
1g.150553634C>TCA342301591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.927C>T
n.370+901G>A
n.417+901G>A
n.900C>T
n.467-709G>A
n.466+901G>A
n.372-709G>A
n.357+2320G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553635C>ACA342301593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>A (p.Pro215His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.928C>A
n.370+900G>T
n.417+900G>T
n.901C>A
n.467-710G>T
n.466+900G>T
n.372-710G>T
n.357+2319G>T
1g.150553635C>GCA342301594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.928C>G
n.370+900G>C
n.417+900G>C
n.901C>G
n.467-710G>C
n.466+900G>C
n.372-710G>C
n.357+2319G>C
1g.150553635C>TCA342301596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.928C>T
n.370+900G>A
n.417+900G>A
n.901C>T
n.467-710G>A
n.466+900G>A
n.372-710G>A
n.357+2319G>A
1g.150553636T>ACA420897571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>A (p.Pro215=)
c.744T>A (p.Pro248=)
n.929T>A
n.370+899A>T
n.417+899A>T
n.902T>A
n.467-711A>T
n.466+899A>T
n.372-711A>T
n.357+2318A>T
1g.150553636T>CCA420897572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>C (p.Pro215=)
c.744T>C (p.Pro248=)
n.929T>C
n.370+899A>G
n.417+899A>G
n.902T>C
n.467-711A>G
n.466+899A>G
n.372-711A>G
n.357+2318A>G
1g.150553636T>GCA420897573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>G (p.Pro215=)
c.744T>G (p.Pro248=)
n.929T>G
n.370+899A>C
n.417+899A>C
n.902T>G
n.467-711A>C
n.466+899A>C
n.372-711A>C
n.357+2318A>C
1g.150553637C>ACA342301598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.930C>A
n.370+898G>T
n.417+898G>T
n.903C>A
n.467-712G>T
n.466+898G>T
n.372-712G>T
n.357+2317G>T
1g.150553637C>GCA342301599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.930C>G
n.370+898G>C
n.417+898G>C
n.903C>G
n.467-712G>C
n.466+898G>C
n.372-712G>C
n.357+2317G>C
1g.150553637C>TCA342301600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.930C>T
n.370+898G>A
n.417+898G>A
n.903C>T
n.467-712G>A
n.466+898G>A
n.372-712G>A
n.357+2317G>A
1g.150553638C>ACA342301603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>A (p.Pro216His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.931C>A
n.370+897G>T
n.417+897G>T
n.904C>A
n.467-713G>T
n.466+897G>T
n.372-713G>T
n.357+2316G>T
1g.150553638C=CA2479209187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C= (p.Pro216=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.931C=
n.370+897G=
n.417+897G=
n.904C=
n.467-713G=
n.466+897G=
n.372-713G=
n.357+2316G=
1g.150553638C>GCA342301605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.931C>G
n.370+897G>C
n.417+897G>C
n.904C>G
n.467-713G>C
n.466+897G>C
n.372-713G>C
n.357+2316G>C
1g.150553638C>TCA1078007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.931C>T
n.370+897G>A
n.417+897G>A
n.904C>T
n.467-713G>A
n.466+897G>A
n.372-713G>A
n.357+2316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar

Number of alleles fetched