Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553486_150553490delCA2647814589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495_499del (p.Leu166ThrfsTer15)
c.594_598del (p.Leu199ThrfsTer15)
n.779_783del
n.370+1049_370+1053del
n.417+1049_417+1053del
n.752_756del
n.467-561_467-557del
n.466+1049_466+1053del
n.372-561_372-557del
n.357+2468_357+2472del
 gnomAD v4
1g.150553490C>ACA342301088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.783C>A
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n.417+1045G>T
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n.372-565G>T
n.357+2464G>T
1g.150553490C=CA1143576840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C= (p.Pro167=)
c.598C= (p.Pro200=)
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n.370+1045G=
n.417+1045G=
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n.372-565G=
n.357+2464G=
1g.150553490C>GCA1077973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.783C>G
n.370+1045G>C
n.417+1045G>C
n.756C>G
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n.466+1045G>C
n.372-565G>C
n.357+2464G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553490C>TCA342301093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.783C>T
n.370+1045G>A
n.417+1045G>A
n.756C>T
n.467-565G>A
n.466+1045G>A
n.372-565G>A
n.357+2464G>A
1g.150553491dupCA2647814590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500dup (p.Leu168ThrfsTer15)
c.599dup (p.Leu201ThrfsTer15)
n.784dup
n.370+1045dup
n.417+1045dup
n.757dup
n.467-565dup
n.466+1045dup
n.372-565dup
n.357+2464dup
 gnomAD v4
1g.150553491C>ACA342301094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.784C>A
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n.417+1044G>T
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1g.150553491C>GCA342301097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.784C>G
n.370+1044G>C
n.417+1044G>C
n.757C>G
n.467-566G>C
n.466+1044G>C
n.372-566G>C
n.357+2463G>C
1g.150553491C>TCA342301099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.784C>T
n.370+1044G>A
n.417+1044G>A
n.757C>T
n.467-566G>A
n.466+1044G>A
n.372-566G>A
n.357+2463G>A
1g.150553492A>CCA420897787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>C (p.Pro167=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.785A>C
n.370+1043T>G
n.417+1043T>G
n.758A>C
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n.466+1043T>G
n.372-567T>G
n.357+2462T>G
1g.150553492A>GCA420897788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>G (p.Pro167=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.785A>G
n.370+1043T>C
n.417+1043T>C
n.758A>G
n.467-567T>C
n.466+1043T>C
n.372-567T>C
n.357+2462T>C
 gnomAD v4
1g.150553492A>TCA420897789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>T (p.Pro167=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.785A>T
n.370+1043T>A
n.417+1043T>A
n.758A>T
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n.466+1043T>A
n.372-567T>A
n.357+2462T>A
1g.150553493C>ACA342301103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>A (p.Leu168Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.786C>A
n.370+1042G>T
n.417+1042G>T
n.759C>A
n.467-568G>T
n.466+1042G>T
n.372-568G>T
n.357+2461G>T
1g.150553493C=CA2479209140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C= (p.Leu168=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.786C=
n.370+1042G=
n.417+1042G=
n.759C=
n.467-568G=
n.466+1042G=
n.372-568G=
n.357+2461G=
1g.150553493C>GCA342301102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>G (p.Leu168Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.786C>G
n.370+1042G>C
n.417+1042G>C
n.759C>G
n.467-568G>C
n.466+1042G>C
n.372-568G>C
n.357+2461G>C
 gnomAD v4
1g.150553493C>TCA1077974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>T (p.Leu168=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.786C>T
n.370+1042G>A
n.417+1042G>A
n.759C>T
n.467-568G>A
n.466+1042G>A
n.372-568G>A
n.357+2461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553494T>ACA342301104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.787T>A
n.370+1041A>T
n.417+1041A>T
n.760T>A
n.467-569A>T
n.466+1041A>T
n.372-569A>T
n.357+2460A>T
1g.150553494T>CCA342301105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.787T>C
n.370+1041A>G
n.417+1041A>G
n.760T>C
n.467-569A>G
n.466+1041A>G
n.372-569A>G
n.357+2460A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553494T>GCA1077975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.787T>G
n.370+1041A>C
n.417+1041A>C
n.760T>G
n.467-569A>C
n.466+1041A>C
n.372-569A>C
n.357+2460A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553494T=CA2479209141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T= (p.Leu168=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.787T=
n.370+1041A=
n.417+1041A=
n.760T=
n.467-569A=
n.466+1041A=
n.372-569A=
n.357+2460A=
1g.150553495G>ACA420897792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>A (p.Leu168=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.788G>A
n.370+1040C>T
n.417+1040C>T
n.761G>A
n.467-570C>T
n.466+1040C>T
n.372-570C>T
n.357+2459C>T
1g.150553495G>CCA420897793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>C (p.Leu168=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.788G>C
n.370+1040C>G
n.417+1040C>G
n.761G>C
n.467-570C>G
n.466+1040C>G
n.372-570C>G
n.357+2459C>G
1g.150553495G>TCA420897795ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>T (p.Leu168=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.788G>T
n.370+1040C>A
n.417+1040C>A
n.761G>T
n.467-570C>A
n.466+1040C>A
n.372-570C>A
n.357+2459C>A
1g.150553496C>ACA342301107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>A (p.His169Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.789C>A
n.370+1039G>T
n.417+1039G>T
n.762C>A
n.467-571G>T
n.466+1039G>T
n.372-571G>T
n.357+2458G>T
1g.150553496C>GCA342301109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>G (p.His169Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.789C>G
n.370+1039G>C
n.417+1039G>C
n.762C>G
n.467-571G>C
n.466+1039G>C
n.372-571G>C
n.357+2458G>C
1g.150553496C>TCA342301110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>T (p.His169Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.789C>T
n.370+1039G>A
n.417+1039G>A
n.762C>T
n.467-571G>A
n.466+1039G>A
n.372-571G>A
n.357+2458G>A
 gnomAD v4
1g.150553497A>CCA342301112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>C (p.His169Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.790A>C
n.370+1038T>G
n.417+1038T>G
n.763A>C
n.467-572T>G
n.466+1038T>G
n.372-572T>G
n.357+2457T>G
 gnomAD v4
1g.150553497A>GCA342301113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>G (p.His169Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.790A>G
n.370+1038T>C
n.417+1038T>C
n.763A>G
n.467-572T>C
n.466+1038T>C
n.372-572T>C
n.357+2457T>C
1g.150553497A>TCA342301116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>T (p.His169Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.790A>T
n.370+1038T>A
n.417+1038T>A
n.763A>T
n.467-572T>A
n.466+1038T>A
n.372-572T>A
n.357+2457T>A
1g.150553498C>ACA342301118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>A (p.His169Gln)
c.606C>A (p.His202Gln)
n.791C>A
n.370+1037G>T
n.417+1037G>T
n.764C>A
n.467-573G>T
n.466+1037G>T
n.372-573G>T
n.357+2456G>T
 gnomAD v4
1g.150553498C=CA1141918514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C= (p.His169=)
c.606C= (p.His202=)
n.791C=
n.370+1037G=
n.417+1037G=
n.764C=
n.467-573G=
n.466+1037G=
n.372-573G=
n.357+2456G=
1g.150553498C>GCA1077976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>G (p.His169Gln)
c.606C>G (p.His202Gln)
n.791C>G
n.370+1037G>C
n.417+1037G>C
n.764C>G
n.467-573G>C
n.466+1037G>C
n.372-573G>C
n.357+2456G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553498C>TCA420897801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>T (p.His169=)
c.606C>T (p.His202=)
n.791C>T
n.370+1037G>A
n.417+1037G>A
n.764C>T
n.467-573G>A
n.466+1037G>A
n.372-573G>A
n.357+2456G>A
1g.150553499C>ACA420897804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>A (p.Arg170=)
c.607C>A (p.Arg203=)
n.792C>A
n.370+1036G>T
n.417+1036G>T
n.765C>A
n.467-574G>T
n.466+1036G>T
n.372-574G>T
n.357+2455G>T
1g.150553499C=CA1148480179ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C= (p.Arg170=)
c.607C= (p.Arg203=)
n.792C=
n.370+1036G=
n.417+1036G=
n.765C=
n.467-574G=
n.466+1036G=
n.372-574G=
n.357+2455G=
1g.150553499C>GCA342301121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.792C>G
n.370+1036G>C
n.417+1036G>C
n.765C>G
n.467-574G>C
n.466+1036G>C
n.372-574G>C
n.357+2455G>C
1g.150553499C>TCA1077977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
n.792C>T
n.370+1036G>A
n.417+1036G>A
n.765C>T
n.467-574G>A
n.466+1036G>A
n.372-574G>A
n.357+2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553500G>ACA1077978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
n.793G>A
n.370+1035C>T
n.417+1035C>T
n.766G>A
n.467-575C>T
n.466+1035C>T
n.372-575C>T
n.357+2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553500G>CCA342301125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.793G>C
n.370+1035C>G
n.417+1035C>G
n.766G>C
n.467-575C>G
n.466+1035C>G
n.372-575C>G
n.357+2454C>G
1g.150553500G=CA1143854691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G= (p.Arg170=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.793G=
n.370+1035C=
n.417+1035C=
n.766G=
n.467-575C=
n.466+1035C=
n.372-575C=
n.357+2454C=
1g.150553500G>TCA342301126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.793G>T
n.370+1035C>A
n.417+1035C>A
n.766G>T
n.467-575C>A
n.466+1035C>A
n.372-575C>A
n.357+2454C>A
1g.150553501G>ACA420897807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>A (p.Arg170=)
c.609G>A (p.Arg203=)
n.794G>A
n.370+1034C>T
n.417+1034C>T
n.767G>A
n.467-576C>T
n.466+1034C>T
n.372-576C>T
n.357+2453C>T
1g.150553501G>CCA420897809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>C (p.Arg170=)
c.609G>C (p.Arg203=)
n.794G>C
n.370+1034C>G
n.417+1034C>G
n.767G>C
n.467-576C>G
n.466+1034C>G
n.372-576C>G
n.357+2453C>G
1g.150553501G>TCA420897811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>T (p.Arg170=)
c.609G>T (p.Arg203=)
n.794G>T
n.370+1034C>A
n.417+1034C>A
n.767G>T
n.467-576C>A
n.466+1034C>A
n.372-576C>A
n.357+2453C>A
1g.150553502A=CA2479209142ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A= (p.Asn171=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.795A=
n.370+1033T=
n.417+1033T=
n.768A=
n.467-577T=
n.466+1033T=
n.372-577T=
n.357+2452T=
1g.150553502A>CCA342301129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>C (p.Asn171His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.795A>C
n.370+1033T>G
n.417+1033T>G
n.768A>C
n.467-577T>G
n.466+1033T>G
n.372-577T>G
n.357+2452T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553502A>GCA342301131ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.795A>G
n.370+1033T>C
n.417+1033T>C
n.768A>G
n.467-577T>C
n.466+1033T>C
n.372-577T>C
n.357+2452T>C
1g.150553502A>TCA342301130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.795A>T
n.370+1033T>A
n.417+1033T>A
n.768A>T
n.467-577T>A
n.466+1033T>A
n.372-577T>A
n.357+2452T>A
1g.150553503A=CA1143905812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A= (p.Asn171=)
c.611A= (p.Asn204=)
n.796A=
n.370+1032T=
n.417+1032T=
n.769A=
n.467-578T=
n.466+1032T=
n.372-578T=
n.357+2451T=
1g.150553503A>CCA30066568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.796A>C
n.370+1032T>G
n.417+1032T>G
n.769A>C
n.467-578T>G
n.466+1032T>G
n.372-578T>G
n.357+2451T>G
 dbSNP
1g.150553503A>GCA342301132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.796A>G
n.370+1032T>C
n.417+1032T>C
n.769A>G
n.467-578T>C
n.466+1032T>C
n.372-578T>C
n.357+2451T>C
1g.150553503A>TCA342301133ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.796A>T
n.370+1032T>A
n.417+1032T>A
n.769A>T
n.467-578T>A
n.466+1032T>A
n.372-578T>A
n.357+2451T>A
1g.150553504C>ACA342301134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.797C>A
n.370+1031G>T
n.417+1031G>T
n.770C>A
n.467-579G>T
n.466+1031G>T
n.372-579G>T
n.357+2450G>T
1g.150553504C>GCA342301135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.797C>G
n.370+1031G>C
n.417+1031G>C
n.770C>G
n.467-579G>C
n.466+1031G>C
n.372-579G>C
n.357+2450G>C
1g.150553504C>TCA420897815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>T (p.Asn171=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.797C>T
n.370+1031G>A
n.417+1031G>A
n.770C>T
n.467-579G>A
n.466+1031G>A
n.372-579G>A
n.357+2450G>A
1g.150553505C>ACA342301136ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.798C>A
n.370+1030G>T
n.417+1030G>T
n.771C>A
n.467-580G>T
n.466+1030G>T
n.372-580G>T
n.357+2449G>T
1g.150553505C=CA1144069089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C= (p.Arg172=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.798C=
n.370+1030G=
n.417+1030G=
n.771C=
n.467-580G=
n.466+1030G=
n.372-580G=
n.357+2449G=
1g.150553505C>GCA342301137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.798C>G
n.370+1030G>C
n.417+1030G>C
n.771C>G
n.467-580G>C
n.466+1030G>C
n.372-580G>C
n.357+2449G>C
1g.150553505C>TCA1077979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.798C>T
n.370+1030G>A
n.417+1030G>A
n.771C>T
n.467-580G>A
n.466+1030G>A
n.372-580G>A
n.357+2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553506G>ACA1077980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>A (p.Arg172His)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.799G>A
n.370+1029C>T
n.417+1029C>T
n.772G>A
n.467-581C>T
n.466+1029C>T
n.372-581C>T
n.357+2448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553506G>CCA342301141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.799G>C
n.370+1029C>G
n.417+1029C>G
n.772G>C
n.467-581C>G
n.466+1029C>G
n.372-581C>G
n.357+2448C>G
1g.150553506G=CA2479209143ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G= (p.Arg172=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.799G=
n.370+1029C=
n.417+1029C=
n.772G=
n.467-581C=
n.466+1029C=
n.372-581C=
n.357+2448C=
1g.150553506G>TCA342301145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.799G>T
n.370+1029C>A
n.417+1029C>A
n.772G>T
n.467-581C>A
n.466+1029C>A
n.372-581C>A
n.357+2448C>A
 gnomAD v4
1g.150553507C>ACA420897819ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>A (p.Arg172=)
c.615C>A (p.Arg205=)
n.800C>A
n.370+1028G>T
n.417+1028G>T
n.773C>A
n.467-582G>T
n.466+1028G>T
n.372-582G>T
n.357+2447G>T
1g.150553507C=CA2479209144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C= (p.Arg172=)
c.615C= (p.Arg205=)
n.800C=
n.370+1028G=
n.417+1028G=
n.773C=
n.467-582G=
n.466+1028G=
n.372-582G=
n.357+2447G=
1g.150553507C>GCA420897821ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>G (p.Arg172=)
c.615C>G (p.Arg205=)
n.800C>G
n.370+1028G>C
n.417+1028G>C
n.773C>G
n.467-582G>C
n.466+1028G>C
n.372-582G>C
n.357+2447G>C
1g.150553507C>TCA420897823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>T (p.Arg172=)
c.615C>T (p.Arg205=)
n.800C>T
n.370+1028G>A
n.417+1028G>A
n.773C>T
n.467-582G>A
n.466+1028G>A
n.372-582G>A
n.357+2447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553508A=CA2479209145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A= (p.Arg173=)
c.616A= (p.Arg206=)
n.801A=
n.370+1027T=
n.417+1027T=
n.774A=
n.467-583T=
n.466+1027T=
n.372-583T=
n.357+2446T=
1g.150553508A>CCA420897824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>C (p.Arg173=)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.801A>C
n.370+1027T>G
n.417+1027T>G
n.774A>C
n.467-583T>G
n.466+1027T>G
n.372-583T>G
n.357+2446T>G
1g.150553508A>GCA342301147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.801A>G
n.370+1027T>C
n.417+1027T>C
n.774A>G
n.467-583T>C
n.466+1027T>C
n.372-583T>C
n.357+2446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553508A>TCA342301146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.801A>T
n.370+1027T>A
n.417+1027T>A
n.774A>T
n.467-583T>A
n.466+1027T>A
n.372-583T>A
n.357+2446T>A
1g.150553509G>ACA342301151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.802G>A
n.370+1026C>T
n.417+1026C>T
n.775G>A
n.467-584C>T
n.466+1026C>T
n.372-584C>T
n.357+2445C>T
 gnomAD v4
1g.150553509G>CCA342301153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.802G>C
n.370+1026C>G
n.417+1026C>G
n.775G>C
n.467-584C>G
n.466+1026C>G
n.372-584C>G
n.357+2445C>G
 dbSNP COSMIC
1g.150553509G=CA2479209146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G= (p.Arg173=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.802G=
n.370+1026C=
n.417+1026C=
n.775G=
n.467-584C=
n.466+1026C=
n.372-584C=
n.357+2445C=
1g.150553509G>TCA342301159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>T (p.Arg173Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.802G>T
n.370+1026C>A
n.417+1026C>A
n.775G>T
n.467-584C>A
n.466+1026C>A
n.372-584C>A
n.357+2445C>A
1g.150553510G>ACA420897825ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>A (p.Arg173=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.803G>A
n.370+1025C>T
n.417+1025C>T
n.776G>A
n.467-585C>T
n.466+1025C>T
n.372-585C>T
n.357+2444C>T
 ClinVar
1g.150553510G>CCA342301167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.803G>C
n.370+1025C>G
n.417+1025C>G
n.776G>C
n.467-585C>G
n.466+1025C>G
n.372-585C>G
n.357+2444C>G
1g.150553510G>TCA342301170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.803G>T
n.370+1025C>A
n.417+1025C>A
n.776G>T
n.467-585C>A
n.466+1025C>A
n.372-585C>A
n.357+2444C>A
1g.150553511C>ACA342301178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>A (p.His174Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.804C>A
n.370+1024G>T
n.417+1024G>T
n.777C>A
n.467-586G>T
n.466+1024G>T
n.372-586G>T
n.357+2443G>T
1g.150553511C>GCA342301183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>G (p.His174Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.804C>G
n.370+1024G>C
n.417+1024G>C
n.777C>G
n.467-586G>C
n.466+1024G>C
n.372-586G>C
n.357+2443G>C
1g.150553511C>TCA342301184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>T (p.His174Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.804C>T
n.370+1024G>A
n.417+1024G>A
n.777C>T
n.467-586G>A
n.466+1024G>A
n.372-586G>A
n.357+2443G>A
1g.150553512A>CCA342301185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>C (p.His174Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.805A>C
n.370+1023T>G
n.417+1023T>G
n.778A>C
n.467-587T>G
n.466+1023T>G
n.372-587T>G
n.357+2442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553512A>GCA342301186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>G (p.His174Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.805A>G
n.370+1023T>C
n.417+1023T>C
n.778A>G
n.467-587T>C
n.466+1023T>C
n.372-587T>C
n.357+2442T>C
1g.150553512A>TCA342301187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>T (p.His174Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.805A>T
n.370+1023T>A
n.417+1023T>A
n.778A>T
n.467-587T>A
n.466+1023T>A
n.372-587T>A
n.357+2442T>A
1g.150553513C>ACA342301188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>A (p.His174Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.806C>A
n.370+1022G>T
n.417+1022G>T
n.779C>A
n.467-588G>T
n.466+1022G>T
n.372-588G>T
n.357+2441G>T
1g.150553513C>GCA342301189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>G (p.His174Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.806C>G
n.370+1022G>C
n.417+1022G>C
n.779C>G
n.467-588G>C
n.466+1022G>C
n.372-588G>C
n.357+2441G>C
1g.150553513C>TCA420897835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>T (p.His174=)
c.621C>T (p.His207=)
n.806C>T
n.370+1022G>A
n.417+1022G>A
n.779C>T
n.467-588G>A
n.466+1022G>A
n.372-588G>A
n.357+2441G>A
1g.150553514C>ACA342301193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.807C>A
n.370+1021G>T
n.417+1021G>T
n.780C>A
n.467-589G>T
n.466+1021G>T
n.372-589G>T
n.357+2440G>T
1g.150553514C>GCA342301191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.807C>G
n.370+1021G>C
n.417+1021G>C
n.780C>G
n.467-589G>C
n.466+1021G>C
n.372-589G>C
n.357+2440G>C
 ClinVar
1g.150553514C>TCA342301190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.807C>T
n.370+1021G>A
n.417+1021G>A
n.780C>T
n.467-589G>A
n.466+1021G>A
n.372-589G>A
n.357+2440G>A
1g.150553515C>ACA342301194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>A (p.Pro175His)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.808C>A
n.370+1020G>T
n.417+1020G>T
n.781C>A
n.467-590G>T
n.466+1020G>T
n.372-590G>T
n.357+2439G>T
1g.150553515C>GCA342301195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.808C>G
n.370+1020G>C
n.417+1020G>C
n.781C>G
n.467-590G>C
n.466+1020G>C
n.372-590G>C
n.357+2439G>C
1g.150553515C>TCA342301197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.808C>T
n.370+1020G>A
n.417+1020G>A
n.781C>T
n.467-590G>A
n.466+1020G>A
n.372-590G>A
n.357+2439G>A
1g.150553516T>ACA420897843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>A (p.Pro175=)
c.624T>A (p.Pro208=)
n.809T>A
n.370+1019A>T
n.417+1019A>T
n.782T>A
n.467-591A>T
n.466+1019A>T
n.372-591A>T
n.357+2438A>T
 gnomAD v4
1g.150553516T>CCA420897844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>C (p.Pro175=)
c.624T>C (p.Pro208=)
n.809T>C
n.370+1019A>G
n.417+1019A>G
n.782T>C
n.467-591A>G
n.466+1019A>G
n.372-591A>G
n.357+2438A>G
 dbSNP
1g.150553516T>GCA420897846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>G (p.Pro175=)
c.624T>G (p.Pro208=)
n.809T>G
n.370+1019A>C
n.417+1019A>C
n.782T>G
n.467-591A>C
n.466+1019A>C
n.372-591A>C
n.357+2438A>C
1g.150553516T=CA2479209147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T= (p.Pro175=)
c.624T= (p.Pro208=)
n.809T=
n.370+1019A=
n.417+1019A=
n.782T=
n.467-591A=
n.466+1019A=
n.372-591A=
n.357+2438A=
1g.150553517C>ACA420897849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>A (p.Arg176=)
c.625C>A (p.Arg209=)
n.810C>A
n.370+1018G>T
n.417+1018G>T
n.783C>A
n.467-592G>T
n.466+1018G>T
n.372-592G>T
n.357+2437G>T
1g.150553517C=CA2479209148ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C= (p.Arg176=)
c.625C= (p.Arg209=)
n.810C=
n.370+1018G=
n.417+1018G=
n.783C=
n.467-592G=
n.466+1018G=
n.372-592G=
n.357+2437G=
1g.150553517C>GCA342301199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.810C>G
n.370+1018G>C
n.417+1018G>C
n.783C>G
n.467-592G>C
n.466+1018G>C
n.372-592G>C
n.357+2437G>C
1g.150553517C>TCA1077981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
n.810C>T
n.370+1018G>A
n.417+1018G>A
n.783C>T
n.467-592G>A
n.466+1018G>A
n.372-592G>A
n.357+2437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553518G>ACA1077982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
n.811G>A
n.370+1017C>T
n.417+1017C>T
n.784G>A
n.467-593C>T
n.466+1017C>T
n.372-593C>T
n.357+2436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553518G>CCA342301200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.811G>C
n.370+1017C>G
n.417+1017C>G
n.784G>C
n.467-593C>G
n.466+1017C>G
n.372-593C>G
n.357+2436C>G
1g.150553518G=CA1142111130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G= (p.Arg176=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.811G=
n.370+1017C=
n.417+1017C=
n.784G=
n.467-593C=
n.466+1017C=
n.372-593C=
n.357+2436C=
1g.150553518G>TCA342301201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.811G>T
n.370+1017C>A
n.417+1017C>A
n.784G>T
n.467-593C>A
n.466+1017C>A
n.372-593C>A
n.357+2436C>A
1g.150553519G>ACA420897851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>A (p.Arg176=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.812G>A
n.370+1016C>T
n.417+1016C>T
n.785G>A
n.467-594C>T
n.466+1016C>T
n.372-594C>T
n.357+2435C>T
1g.150553519G>CCA420897852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>C (p.Arg176=)
c.627G>C (p.Arg209=)
n.812G>C
n.370+1016C>G
n.417+1016C>G
n.785G>C
n.467-594C>G
n.466+1016C>G
n.372-594C>G
n.357+2435C>G
1g.150553519G>TCA420897853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>T (p.Arg176=)
c.627G>T (p.Arg209=)
n.812G>T
n.370+1016C>A
n.417+1016C>A
n.785G>T
n.467-594C>A
n.466+1016C>A
n.372-594C>A
n.357+2435C>A
1g.150553520A>CCA342301203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.813A>C
n.370+1015T>G
n.417+1015T>G
n.786A>C
n.467-595T>G
n.466+1015T>G
n.372-595T>G
n.357+2434T>G
1g.150553520A>GCA342301204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.813A>G
n.370+1015T>C
n.417+1015T>C
n.786A>G
n.467-595T>C
n.466+1015T>C
n.372-595T>C
n.357+2434T>C
1g.150553520A>TCA342301205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.813A>T
n.370+1015T>A
n.417+1015T>A
n.786A>T
n.467-595T>A
n.466+1015T>A
n.372-595T>A
n.357+2434T>A
1g.150553521G>ACA342301207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.814G>A
n.370+1014C>T
n.417+1014C>T
n.787G>A
n.467-596C>T
n.466+1014C>T
n.372-596C>T
n.357+2433C>T
 gnomAD v4
1g.150553521G>CCA342301209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.814G>C
n.370+1014C>G
n.417+1014C>G
n.787G>C
n.467-596C>G
n.466+1014C>G
n.372-596C>G
n.357+2433C>G
1g.150553521G>TCA342301210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.814G>T
n.370+1014C>A
n.417+1014C>A
n.787G>T
n.467-596C>A
n.466+1014C>A
n.372-596C>A
n.357+2433C>A
1g.150553522C>ACA342301212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.815C>A
n.370+1013G>T
n.417+1013G>T
n.788C>A
n.467-597G>T
n.466+1013G>T
n.372-597G>T
n.357+2432G>T
1g.150553522C=CA1143376376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C= (p.Ser177=)
c.630C= (p.Ser210=)
n.815C=
n.370+1013G=
n.417+1013G=
n.788C=
n.467-597G=
n.466+1013G=
n.372-597G=
n.357+2432G=
1g.150553522C>GCA342301214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.815C>G
n.370+1013G>C
n.417+1013G>C
n.788C>G
n.467-597G>C
n.466+1013G>C
n.372-597G>C
n.357+2432G>C
1g.150553522C>TCA1077983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>T (p.Ser177=)
c.630C>T (p.Ser210=)
n.815C>T
n.370+1013G>A
n.417+1013G>A
n.788C>T
n.467-597G>A
n.466+1013G>A
n.372-597G>A
n.357+2432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553523C>ACA342301216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.816C>A
n.370+1012G>T
n.417+1012G>T
n.789C>A
n.467-598G>T
n.466+1012G>T
n.372-598G>T
n.357+2431G>T
1g.150553523C>GCA342301218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.816C>G
n.370+1012G>C
n.417+1012G>C
n.789C>G
n.467-598G>C
n.466+1012G>C
n.372-598G>C
n.357+2431G>C
1g.150553523C>TCA342301217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.816C>T
n.370+1012G>A
n.417+1012G>A
n.789C>T
n.467-598G>A
n.466+1012G>A
n.372-598G>A
n.357+2431G>A
1g.150553524C>ACA342301221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.817C>A
n.370+1011G>T
n.417+1011G>T
n.790C>A
n.467-599G>T
n.466+1011G>T
n.372-599G>T
n.357+2430G>T
1g.150553524C>GCA342301223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.817C>G
n.370+1011G>C
n.417+1011G>C
n.790C>G
n.467-599G>C
n.466+1011G>C
n.372-599G>C
n.357+2430G>C
1g.150553524C>TCA342301224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.817C>T
n.370+1011G>A
n.417+1011G>A
n.790C>T
n.467-599G>A
n.466+1011G>A
n.372-599G>A
n.357+2430G>A
1g.150553525A>CCA420897859ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>C (p.Pro178=)
c.633A>C (p.Pro211=)
n.818A>C
n.370+1010T>G
n.417+1010T>G
n.791A>C
n.467-600T>G
n.466+1010T>G
n.372-600T>G
n.357+2429T>G
1g.150553525A>GCA420897861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>G (p.Pro178=)
c.633A>G (p.Pro211=)
n.818A>G
n.370+1010T>C
n.417+1010T>C
n.791A>G
n.467-600T>C
n.466+1010T>C
n.372-600T>C
n.357+2429T>C
1g.150553525A>TCA420897863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>T (p.Pro178=)
c.633A>T (p.Pro211=)
n.818A>T
n.370+1010T>A
n.417+1010T>A
n.791A>T
n.467-600T>A
n.466+1010T>A
n.372-600T>A
n.357+2429T>A
1g.150553526C>ACA342301226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.819C>A
n.370+1009G>T
n.417+1009G>T
n.792C>A
n.467-601G>T
n.466+1009G>T
n.372-601G>T
n.357+2428G>T
1g.150553526C>GCA342301228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.819C>G
n.370+1009G>C
n.417+1009G>C
n.792C>G
n.467-601G>C
n.466+1009G>C
n.372-601G>C
n.357+2428G>C
1g.150553526C>TCA342301230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.819C>T
n.370+1009G>A
n.417+1009G>A
n.792C>T
n.467-601G>A
n.466+1009G>A
n.372-601G>A
n.357+2428G>A
1g.150553527C>ACA342301231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.536C>A (p.Pro179His)
c.635C>A (p.Pro212His)
n.820C>A
n.370+1008G>T
n.417+1008G>T
n.793C>A
n.467-602G>T
n.466+1008G>T
n.372-602G>T
n.357+2427G>T
1g.150553527C>GCA342301233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.820C>G
n.370+1008G>C
n.417+1008G>C
n.793C>G
n.467-602G>C
n.466+1008G>C
n.372-602G>C
n.357+2427G>C
1g.150553527C>TCA342301234ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.820C>T
n.370+1008G>A
n.417+1008G>A
n.793C>T
n.467-602G>A
n.466+1008G>A
n.372-602G>A
n.357+2427G>A
1g.150553528C>ACA420897867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.537C>A (p.Pro179=)
c.636C>A (p.Pro212=)
n.821C>A
n.370+1007G>T
n.417+1007G>T
n.794C>A
n.467-603G>T
n.466+1007G>T
n.372-603G>T
n.357+2426G>T
1g.150553528C>GCA420897871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.537C>G (p.Pro179=)
c.636C>G (p.Pro212=)
n.821C>G
n.370+1007G>C
n.417+1007G>C
n.794C>G
n.467-603G>C
n.466+1007G>C
n.372-603G>C
n.357+2426G>C
 gnomAD v4
1g.150553528C>TCA420897869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.537C>T (p.Pro179=)
c.636C>T (p.Pro212=)
n.821C>T
n.370+1007G>A
n.417+1007G>A
n.794C>T
n.467-603G>A
n.466+1007G>A
n.372-603G>A
n.357+2426G>A
1g.150553529A>CCA420897872ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.538A>C (p.Arg180=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.822A>C
n.370+1006T>G
n.417+1006T>G
n.795A>C
n.467-604T>G
n.466+1006T>G
n.372-604T>G
n.357+2425T>G
1g.150553529A>GCA342301236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.822A>G
n.370+1006T>C
n.417+1006T>C
n.795A>G
n.467-604T>C
n.466+1006T>C
n.372-604T>C
n.357+2425T>C
1g.150553529A>TCA342301237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
n.822A>T
n.370+1006T>A
n.417+1006T>A
n.795A>T
n.467-604T>A
n.466+1006T>A
n.372-604T>A
n.357+2425T>A
1g.150553530G>ACA342301243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.823G>A
n.370+1005C>T
n.417+1005C>T
n.796G>A
n.467-605C>T
n.466+1005C>T
n.372-605C>T
n.357+2424C>T
1g.150553530G>CCA342301240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.823G>C
n.370+1005C>G
n.417+1005C>G
n.796G>C
n.467-605C>G
n.466+1005C>G
n.372-605C>G
n.357+2424C>G
1g.150553530G>TCA342301242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
n.823G>T
n.370+1005C>A
n.417+1005C>A
n.796G>T
n.467-605C>A
n.466+1005C>A
n.372-605C>A
n.357+2424C>A
 gnomAD v4
1g.150553531A=CA1148875059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A= (p.Arg180=)
c.639A= (p.Arg213=)
n.824A=
n.370+1004T=
n.417+1004T=
n.797A=
n.467-606T=
n.466+1004T=
n.372-606T=
n.357+2423T=
1g.150553531A>CCA1077984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
n.824A>C
n.370+1004T>G
n.417+1004T>G
n.797A>C
n.467-606T>G
n.466+1004T>G
n.372-606T>G
n.357+2423T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553531A>GCA420897874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A>G (p.Arg180=)
c.639A>G (p.Arg213=)
n.824A>G
n.370+1004T>C
n.417+1004T>C
n.797A>G
n.467-606T>C
n.466+1004T>C
n.372-606T>C
n.357+2423T>C
 gnomAD v4
1g.150553531A>TCA342301245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
n.824A>T
n.370+1004T>A
n.417+1004T>A
n.797A>T
n.467-606T>A
n.466+1004T>A
n.372-606T>A
n.357+2423T>A
1g.150553532T>ACA342301247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.825T>A
n.370+1003A>T
n.417+1003A>T
n.798T>A
n.467-607A>T
n.466+1003A>T
n.372-607A>T
n.357+2422A>T
1g.150553532T>CCA342301248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.825T>C
n.370+1003A>G
n.417+1003A>G
n.798T>C
n.467-607A>G
n.466+1003A>G
n.372-607A>G
n.357+2422A>G
1g.150553532T>GCA342301250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.825T>G
n.370+1003A>C
n.417+1003A>C
n.798T>G
n.467-607A>C
n.466+1003A>C
n.372-607A>C
n.357+2422A>C
1g.150553533C>ACA342301251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.826C>A
n.370+1002G>T
n.417+1002G>T
n.799C>A
n.467-608G>T
n.466+1002G>T
n.372-608G>T
n.357+2421G>T
1g.150553533C>GCA342301253ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.826C>G
n.370+1002G>C
n.417+1002G>C
n.799C>G
n.467-608G>C
n.466+1002G>C
n.372-608G>C
n.357+2421G>C
 gnomAD v4
1g.150553533C>TCA342301255ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.826C>T
n.370+1002G>A
n.417+1002G>A
n.799C>T
n.467-608G>A
n.466+1002G>A
n.372-608G>A
n.357+2421G>A
 gnomAD v4
1g.150553534T>ACA420897882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.543T>A (p.Ser181=)
c.642T>A (p.Ser214=)
n.827T>A
n.370+1001A>T
n.417+1001A>T
n.800T>A
n.467-609A>T
n.466+1001A>T
n.372-609A>T
n.357+2420A>T
1g.150553534T>CCA420897883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.543T>C (p.Ser181=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.827T>C
n.370+1001A>G
n.417+1001A>G
n.800T>C
n.467-609A>G
n.466+1001A>G
n.372-609A>G
n.357+2420A>G
1g.150553534T>GCA420897884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.543T>G (p.Ser181=)
c.642T>G (p.Ser214=)
n.827T>G
n.370+1001A>C
n.417+1001A>C
n.800T>G
n.467-609A>C
n.466+1001A>C
n.372-609A>C
n.357+2420A>C
1g.150553535G>ACA342301257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.828G>A
n.370+1000C>T
n.417+1000C>T
n.801G>A
n.467-610C>T
n.466+1000C>T
n.372-610C>T
n.357+2419C>T
 gnomAD v4
1g.150553535G>CCA342301258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.828G>C
n.370+1000C>G
n.417+1000C>G
n.801G>C
n.467-610C>G
n.466+1000C>G
n.372-610C>G
n.357+2419C>G
 gnomAD v4
1g.150553535G>TCA342301260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.828G>T
n.370+1000C>A
n.417+1000C>A
n.801G>T
n.467-610C>A
n.466+1000C>A
n.372-610C>A
n.357+2419C>A
1g.150553536A>CCA342301264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.829A>C
n.370+999T>G
n.417+999T>G
n.802A>C
n.467-611T>G
n.466+999T>G
n.372-611T>G
n.357+2418T>G
1g.150553536A>GCA342301265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.829A>G
n.370+999T>C
n.417+999T>C
n.802A>G
n.467-611T>C
n.466+999T>C
n.372-611T>C
n.357+2418T>C
1g.150553536A>TCA342301262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.829A>T
n.370+999T>A
n.417+999T>A
n.802A>T
n.467-611T>A
n.466+999T>A
n.372-611T>A
n.357+2418T>A
1g.150553537G>ACA420897886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.546G>A (p.Glu182=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.830G>A
n.370+998C>T
n.417+998C>T
n.803G>A
n.467-612C>T
n.466+998C>T
n.372-612C>T
n.357+2417C>T
1g.150553537G>CCA342301267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.830G>C
n.370+998C>G
n.417+998C>G
n.803G>C
n.467-612C>G
n.466+998C>G
n.372-612C>G
n.357+2417C>G
1g.150553537G>TCA342301268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.830G>T
n.370+998C>A
n.417+998C>A
n.803G>T
n.467-612C>A
n.466+998C>A
n.372-612C>A
n.357+2417C>A
1g.150553538C>ACA342301270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>A (p.Leu183Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.831C>A
n.370+997G>T
n.417+997G>T
n.804C>A
n.467-613G>T
n.466+997G>T
n.372-613G>T
n.357+2416G>T
1g.150553538C>GCA342301271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>G (p.Leu183Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.831C>G
n.370+997G>C
n.417+997G>C
n.804C>G
n.467-613G>C
n.466+997G>C
n.372-613G>C
n.357+2416G>C
1g.150553538C>TCA420897887ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>T (p.Leu183=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.831C>T
n.370+997G>A
n.417+997G>A
n.804C>T
n.467-613G>A
n.466+997G>A
n.372-613G>A
n.357+2416G>A
 ClinVar
1g.150553539T>ACA342301273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.832T>A
n.370+996A>T
n.417+996A>T
n.805T>A
n.467-614A>T
n.466+996A>T
n.372-614A>T
n.357+2415A>T
1g.150553539T>CCA342301274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.832T>C
n.370+996A>G
n.417+996A>G
n.805T>C
n.467-614A>G
n.466+996A>G
n.372-614A>G
n.357+2415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553539T>GCA342301276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.832T>G
n.370+996A>C
n.417+996A>C
n.805T>G
n.467-614A>C
n.466+996A>C
n.372-614A>C
n.357+2415A>C
1g.150553539T=CA2479209149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T= (p.Leu183=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.832T=
n.370+996A=
n.417+996A=
n.805T=
n.467-614A=
n.466+996A=
n.372-614A=
n.357+2415A=
1g.150553540G>ACA420897888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>A (p.Leu183=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.833G>A
n.370+995C>T
n.417+995C>T
n.806G>A
n.467-615C>T
n.466+995C>T
n.372-615C>T
n.357+2414C>T
 gnomAD v4
1g.150553540G>CCA420897889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>C (p.Leu183=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.833G>C
n.370+995C>G
n.417+995C>G
n.806G>C
n.467-615C>G
n.466+995C>G
n.372-615C>G
n.357+2414C>G
1g.150553540G>TCA420897890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>T (p.Leu183=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.833G>T
n.370+995C>A
n.417+995C>A
n.806G>T
n.467-615C>A
n.466+995C>A
n.372-615C>A
n.357+2414C>A
1g.150553541T>ACA342301279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.834T>A
n.370+994A>T
n.417+994A>T
n.807T>A
n.467-616A>T
n.466+994A>T
n.372-616A>T
n.357+2413A>T
1g.150553541T>CCA342301280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.834T>C
n.370+994A>G
n.417+994A>G
n.807T>C
n.467-616A>G
n.466+994A>G
n.372-616A>G
n.357+2413A>G
 dbSNP
1g.150553541T>GCA342301281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.834T>G
n.370+994A>C
n.417+994A>C
n.807T>G
n.467-616A>C
n.466+994A>C
n.372-616A>C
n.357+2413A>C
1g.150553541T=CA2479209150ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T= (p.Ser184=)
c.649T= (p.Ser217=)
n.834T=
n.370+994A=
n.417+994A=
n.807T=
n.467-616A=
n.466+994A=
n.372-616A=
n.357+2413A=
1g.150553542C>ACA342301283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.835C>A
n.370+993G>T
n.417+993G>T
n.808C>A
n.467-617G>T
n.466+993G>T
n.372-617G>T
n.357+2412G>T
1g.150553542C=CA2479209151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C= (p.Ser184=)
c.650C= (p.Ser217=)
n.835C=
n.370+993G=
n.417+993G=
n.808C=
n.467-617G=
n.466+993G=
n.372-617G=
n.357+2412G=
1g.150553542C>GCA342301285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.835C>G
n.370+993G>C
n.417+993G>C
n.808C>G
n.467-617G>C
n.466+993G>C
n.372-617G>C
n.357+2412G>C
1g.150553542C>TCA1077985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.835C>T
n.370+993G>A
n.417+993G>A
n.808C>T
n.467-617G>A
n.466+993G>A
n.372-617G>A
n.357+2412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553544delCA2574053648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553del (p.Leu185Ter)
c.652del (p.Leu218Ter)
n.837del
n.370+993del
n.417+993del
n.810del
n.467-617del
n.466+993del
n.372-617del
n.357+2412del
1g.150553543C>ACA420897891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>A (p.Ser184=)
c.651C>A (p.Ser217=)
n.836C>A
n.370+992G>T
n.417+992G>T
n.809C>A
n.467-618G>T
n.466+992G>T
n.372-618G>T
n.357+2411G>T
1g.150553543C=CA2479209152ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C= (p.Ser184=)
c.651C= (p.Ser217=)
n.836C=
n.370+992G=
n.417+992G=
n.809C=
n.467-618G=
n.466+992G=
n.372-618G=
n.357+2411G=
1g.150553543C>GCA420897892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>G (p.Ser184=)
c.651C>G (p.Ser217=)
n.836C>G
n.370+992G>C
n.417+992G>C
n.809C>G
n.467-618G>C
n.466+992G>C
n.372-618G>C
n.357+2411G>C
1g.150553543C>TCA420897893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>T (p.Ser184=)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.836C>T
n.370+992G>A
n.417+992G>A
n.809C>T
n.467-618G>A
n.466+992G>A
n.372-618G>A
n.357+2411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553544C>ACA342301287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>A (p.Leu185Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.837C>A
n.370+991G>T
n.417+991G>T
n.810C>A
n.467-619G>T
n.466+991G>T
n.372-619G>T
n.357+2410G>T
1g.150553544C=CA2479209153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C= (p.Leu185=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.837C=
n.370+991G=
n.417+991G=
n.810C=
n.467-619G=
n.466+991G=
n.372-619G=
n.357+2410G=
1g.150553544C>GCA342301286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.837C>G
n.370+991G>C
n.417+991G>C
n.810C>G
n.467-619G>C
n.466+991G>C
n.372-619G>C
n.357+2410G>C
1g.150553544C>TCA30066582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>T (p.Leu185=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.837C>T
n.370+991G>A
n.417+991G>A
n.810C>T
n.467-619G>A
n.466+991G>A
n.372-619G>A
n.357+2410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553545T>ACA342301288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.838T>A
n.370+990A>T
n.417+990A>T
n.811T>A
n.467-620A>T
n.466+990A>T
n.372-620A>T
n.357+2409A>T
1g.150553545T>CCA342301290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.838T>C
n.370+990A>G
n.417+990A>G
n.811T>C
n.467-620A>G
n.466+990A>G
n.372-620A>G
n.357+2409A>G
1g.150553545T>GCA342301291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.838T>G
n.370+990A>C
n.417+990A>C
n.811T>G
n.467-620A>C
n.466+990A>C
n.372-620A>C
n.357+2409A>C
1g.150553546G>ACA420897895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>A (p.Leu185=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.839G>A
n.370+989C>T
n.417+989C>T
n.812G>A
n.467-621C>T
n.466+989C>T
n.372-621C>T
n.357+2408C>T
1g.150553546G>CCA420897896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>C (p.Leu185=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.839G>C
n.370+989C>G
n.417+989C>G
n.812G>C
n.467-621C>G
n.466+989C>G
n.372-621C>G
n.357+2408C>G
1g.150553546G>TCA420897897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>T (p.Leu185=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.839G>T
n.370+989C>A
n.417+989C>A
n.812G>T
n.467-621C>A
n.466+989C>A
n.372-621C>A
n.357+2408C>A
 gnomAD v4
1g.150553547A=CA1143490763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A= (p.Ile186=)
c.655A= (p.Ile219=)
n.840A=
n.370+988T=
n.417+988T=
n.813A=
n.467-622T=
n.466+988T=
n.372-622T=
n.357+2407T=
1g.150553547A>CCA342301293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.840A>C
n.370+988T>G
n.417+988T>G
n.813A>C
n.467-622T>G
n.466+988T>G
n.372-622T>G
n.357+2407T>G
1g.150553547A>GCA30066586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.840A>G
n.370+988T>C
n.417+988T>C
n.813A>G
n.467-622T>C
n.466+988T>C
n.372-622T>C
n.357+2407T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553547A>TCA342301294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.840A>T
n.370+988T>A
n.417+988T>A
n.813A>T
n.467-622T>A
n.466+988T>A
n.372-622T>A
n.357+2407T>A
 dbSNP
1g.150553548T>ACA342301295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.841T>A
n.370+987A>T
n.417+987A>T
n.814T>A
n.467-623A>T
n.466+987A>T
n.372-623A>T
n.357+2406A>T
1g.150553548T>CCA342301296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.841T>C
n.370+987A>G
n.417+987A>G
n.814T>C
n.467-623A>G
n.466+987A>G
n.372-623A>G
n.357+2406A>G
1g.150553548T>GCA1077986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.841T>G
n.370+987A>C
n.417+987A>C
n.814T>G
n.467-623A>C
n.466+987A>C
n.372-623A>C
n.357+2406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553548T=CA2479209154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T= (p.Ile186=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.841T=
n.370+987A=
n.417+987A=
n.814T=
n.467-623A=
n.466+987A=
n.372-623A=
n.357+2406A=
1g.150553549C>ACA420897904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>A (p.Ile186=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.842C>A
n.370+986G>T
n.417+986G>T
n.815C>A
n.467-624G>T
n.466+986G>T
n.372-624G>T
n.357+2405G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553549C=CA2479209155ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C= (p.Ile186=)
c.657C= (p.Ile219=)
n.842C=
n.370+986G=
n.417+986G=
n.815C=
n.467-624G=
n.466+986G=
n.372-624G=
n.357+2405G=
1g.150553549C>GCA342301297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>G (p.Ile186Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.842C>G
n.370+986G>C
n.417+986G>C
n.815C>G
n.467-624G>C
n.466+986G>C
n.372-624G>C
n.357+2405G>C
1g.150553549C>TCA420897905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>T (p.Ile186=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.842C>T
n.370+986G>A
n.417+986G>A
n.815C>T
n.467-624G>A
n.466+986G>A
n.372-624G>A
n.357+2405G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553550T>ACA342301299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.843T>A
n.370+985A>T
n.417+985A>T
n.816T>A
n.467-625A>T
n.466+985A>T
n.372-625A>T
n.357+2404A>T
1g.150553550T>CCA342301300ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.843T>C
n.370+985A>G
n.417+985A>G
n.816T>C
n.467-625A>G
n.466+985A>G
n.372-625A>G
n.357+2404A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553550T>GCA342301301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.843T>G
n.370+985A>C
n.417+985A>C
n.816T>G
n.467-625A>C
n.466+985A>C
n.372-625A>C
n.357+2404A>C
1g.150553550T=CA2479209156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T= (p.Ser187=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.843T=
n.370+985A=
n.417+985A=
n.816T=
n.467-625A=
n.466+985A=
n.372-625A=
n.357+2404A=
1g.150553551C>ACA342301303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.844C>A
n.370+984G>T
n.417+984G>T
n.817C>A
n.467-626G>T
n.466+984G>T
n.372-626G>T
n.357+2403G>T
1g.150553551C=CA2479209157ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C= (p.Ser187=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.844C=
n.370+984G=
n.417+984G=
n.817C=
n.467-626G=
n.466+984G=
n.372-626G=
n.357+2403G=
1g.150553551C>GCA342301305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.844C>G
n.370+984G>C
n.417+984G>C
n.817C>G
n.467-626G>C
n.466+984G>C
n.372-626G>C
n.357+2403G>C
1g.150553551C>TCA342301304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.844C>T
n.370+984G>A
n.417+984G>A
n.817C>T
n.467-626G>A
n.466+984G>A
n.372-626G>A
n.357+2403G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553552T>ACA420897906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>A (p.Ser187=)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.845T>A
n.370+983A>T
n.417+983A>T
n.818T>A
n.467-627A>T
n.466+983A>T
n.372-627A>T
n.357+2402A>T
1g.150553552T>CCA420897908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>C (p.Ser187=)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.845T>C
n.370+983A>G
n.417+983A>G
n.818T>C
n.467-627A>G
n.466+983A>G
n.372-627A>G
n.357+2402A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553552T>GCA420897907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>G (p.Ser187=)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.845T>G
n.370+983A>C
n.417+983A>C
n.818T>G
n.467-627A>C
n.466+983A>C
n.372-627A>C
n.357+2402A>C
1g.150553552T=CA2479209158ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T= (p.Ser187=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.845T=
n.370+983A=
n.417+983A=
n.818T=
n.467-627A=
n.466+983A=
n.372-627A=
n.357+2402A=
1g.150553553T>ACA342301307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.846T>A
n.370+982A>T
n.417+982A>T
n.819T>A
n.467-628A>T
n.466+982A>T
n.372-628A>T
n.357+2401A>T
1g.150553553T>CCA342301310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.846T>C
n.370+982A>G
n.417+982A>G
n.819T>C
n.467-628A>G
n.466+982A>G
n.372-628A>G
n.357+2401A>G
1g.150553553T>GCA342301309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.846T>G
n.370+982A>C
n.417+982A>C
n.819T>G
n.467-628A>C
n.466+982A>C
n.372-628A>C
n.357+2401A>C
1g.150553554C>ACA342301312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.847C>A
n.370+981G>T
n.417+981G>T
n.820C>A
n.467-629G>T
n.466+981G>T
n.372-629G>T
n.357+2400G>T
1g.150553554C>GCA342301315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.847C>G
n.370+981G>C
n.417+981G>C
n.820C>G
n.467-629G>C
n.466+981G>C
n.372-629G>C
n.357+2400G>C
1g.150553554C>TCA342301314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.847C>T
n.370+981G>A
n.417+981G>A
n.820C>T
n.467-629G>A
n.466+981G>A
n.372-629G>A
n.357+2400G>A
1g.150553555T>ACA420897909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>A (p.Ser188=)
c.663T>A (p.Ser221=)
n.848T>A
n.370+980A>T
n.417+980A>T
n.821T>A
n.467-630A>T
n.466+980A>T
n.372-630A>T
n.357+2399A>T
1g.150553555T>CCA30066598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>C (p.Ser188=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.848T>C
n.370+980A>G
n.417+980A>G
n.821T>C
n.467-630A>G
n.466+980A>G
n.372-630A>G
n.357+2399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553555T>GCA420897910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>G (p.Ser188=)
c.663T>G (p.Ser221=)
n.848T>G
n.370+980A>C
n.417+980A>C
n.821T>G
n.467-630A>C
n.466+980A>C
n.372-630A>C
n.357+2399A>C
1g.150553555T=CA2479209159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T= (p.Ser188=)
c.663T= (p.Ser221=)
n.848T=
n.370+980A=
n.417+980A=
n.821T=
n.467-630A=
n.466+980A=
n.372-630A=
n.357+2399A=
1g.150553556A=CA1149112024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A= (p.Arg189=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.849A=
n.370+979T=
n.417+979T=
n.822A=
n.467-631T=
n.466+979T=
n.372-631T=
n.357+2398T=
1g.150553556A>CCA420897911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>C (p.Arg189=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.849A>C
n.370+979T>G
n.417+979T>G
n.822A>C
n.467-631T>G
n.466+979T>G
n.372-631T>G
n.357+2398T>G
1g.150553556A>GCA1077987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.849A>G
n.370+979T>C
n.417+979T>C
n.822A>G
n.467-631T>C
n.466+979T>C
n.372-631T>C
n.357+2398T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553556A>TCA342301317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.849A>T
n.370+979T>A
n.417+979T>A
n.822A>T
n.467-631T>A
n.466+979T>A
n.372-631T>A
n.357+2398T>A
1g.150553557G>ACA342301319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.850G>A
n.370+978C>T
n.417+978C>T
n.823G>A
n.467-632C>T
n.466+978C>T
n.372-632C>T
n.357+2397C>T
1g.150553557G>CCA342301321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.850G>C
n.370+978C>G
n.417+978C>G
n.823G>C
n.467-632C>G
n.466+978C>G
n.372-632C>G
n.357+2397C>G
1g.150553557G>TCA342301322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.850G>T
n.370+978C>A
n.417+978C>A
n.823G>T
n.467-632C>A
n.466+978C>A
n.372-632C>A
n.357+2397C>A
1g.150553558A>CCA342301324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
n.851A>C
n.370+977T>G
n.417+977T>G
n.824A>C
n.467-633T>G
n.466+977T>G
n.372-633T>G
n.357+2396T>G
 ClinVar
1g.150553558A>GCA420897915ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.567A>G (p.Arg189=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.851A>G
n.370+977T>C
n.417+977T>C
n.824A>G
n.467-633T>C
n.466+977T>C
n.372-633T>C
n.357+2396T>C
1g.150553558A>TCA342301326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
n.851A>T
n.370+977T>A
n.417+977T>A
n.824A>T
n.467-633T>A
n.466+977T>A
n.372-633T>A
n.357+2396T>A
1g.150553559G>ACA342301327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.852G>A
n.370+976C>T
n.417+976C>T
n.825G>A
n.467-634C>T
n.466+976C>T
n.372-634C>T
n.357+2395C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553559G>CCA342301329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.852G>C
n.370+976C>G
n.417+976C>G
n.825G>C
n.467-634C>G
n.466+976C>G
n.372-634C>G
n.357+2395C>G
1g.150553559G=CA2479209160ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G= (p.Gly190=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.852G=
n.370+976C=
n.417+976C=
n.825G=
n.467-634C=
n.466+976C=
n.372-634C=
n.357+2395C=
1g.150553559G>TCA342301331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
n.852G>T
n.370+976C>A
n.417+976C>A
n.825G>T
n.467-634C>A
n.466+976C>A
n.372-634C>A
n.357+2395C>A
1g.150553560G>ACA342301333ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.853G>A
n.370+975C>T
n.417+975C>T
n.826G>A
n.467-635C>T
n.466+975C>T
n.372-635C>T
n.357+2394C>T
1g.150553560G>CCA342301334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.853G>C
n.370+975C>G
n.417+975C>G
n.826G>C
n.467-635C>G
n.466+975C>G
n.372-635C>G
n.357+2394C>G
1g.150553560G=CA2479209161ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G= (p.Gly190=)
c.668G= (p.Gly223=)
n.853G=
n.370+975C=
n.417+975C=
n.826G=
n.467-635C=
n.466+975C=
n.372-635C=
n.357+2394C=
1g.150553560G>TCA342301336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.853G>T
n.370+975C>A
n.417+975C>A
n.826G>T
n.467-635C>A
n.466+975C>A
n.372-635C>A
n.357+2394C>A
 ClinVar dbSNP
1g.150553561G>ACA420897917ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G>A (p.Gly190=)
c.669G>A (p.Gly223=)
n.854G>A
n.370+974C>T
n.417+974C>T
n.827G>A
n.467-636C>T
n.466+974C>T
n.372-636C>T
n.357+2393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553561G>CCA420897918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G>C (p.Gly190=)
c.669G>C (p.Gly223=)
n.854G>C
n.370+974C>G
n.417+974C>G
n.827G>C
n.467-636C>G
n.466+974C>G
n.372-636C>G
n.357+2393C>G
1g.150553561G=CA2479209162ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G= (p.Gly190=)
c.669G= (p.Gly223=)
n.854G=
n.370+974C=
n.417+974C=
n.827G=
n.467-636C=
n.466+974C=
n.372-636C=
n.357+2393C=
1g.150553561G>TCA420897916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.570G>T (p.Gly190=)
c.669G>T (p.Gly223=)
n.854G>T
n.370+974C>A
n.417+974C>A
n.827G>T
n.467-636C>A
n.466+974C>A
n.372-636C>A
n.357+2393C>A
1g.150553562G>ACA342301341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.855G>A
n.370+973C>T
n.417+973C>T
n.828G>A
n.467-637C>T
n.466+973C>T
n.372-637C>T
n.357+2392C>T
1g.150553562G>CCA342301340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.855G>C
n.370+973C>G
n.417+973C>G
n.828G>C
n.467-637C>G
n.466+973C>G
n.372-637C>G
n.357+2392C>G
1g.150553562G>TCA342301338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.855G>T
n.370+973C>A
n.417+973C>A
n.828G>T
n.467-637C>A
n.466+973C>A
n.372-637C>A
n.357+2392C>A
1g.150553563A>CCA342301343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.856A>C
n.370+972T>G
n.417+972T>G
n.829A>C
n.467-638T>G
n.466+972T>G
n.372-638T>G
n.357+2391T>G
1g.150553563A>GCA342301344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.856A>G
n.370+972T>C
n.417+972T>C
n.829A>G
n.467-638T>C
n.466+972T>C
n.372-638T>C
n.357+2391T>C
1g.150553563A>TCA342301346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.572A>T (p.Glu191Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.856A>T
n.370+972T>A
n.417+972T>A
n.829A>T
n.467-638T>A
n.466+972T>A
n.372-638T>A
n.357+2391T>A
1g.150553564A>CCA342301348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.857A>C
n.370+971T>G
n.417+971T>G
n.830A>C
n.467-639T>G
n.466+971T>G
n.372-639T>G
n.357+2390T>G
1g.150553564A>GCA420897919ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.573A>G (p.Glu191=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.857A>G
n.370+971T>C
n.417+971T>C
n.830A>G
n.467-639T>C
n.466+971T>C
n.372-639T>C
n.357+2390T>C
1g.150553564A>TCA342301349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.857A>T
n.370+971T>A
n.417+971T>A
n.830A>T
n.467-639T>A
n.466+971T>A
n.372-639T>A
n.357+2390T>A
1g.150553565G>ACA1077988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.858G>A
n.370+970C>T
n.417+970C>T
n.831G>A
n.467-640C>T
n.466+970C>T
n.372-640C>T
n.357+2389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553565G>CCA342301352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.858G>C
n.370+970C>G
n.417+970C>G
n.831G>C
n.467-640C>G
n.466+970C>G
n.372-640C>G
n.357+2389C>G
1g.150553565G=CA2479209163ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G= (p.Glu192=)
c.673G= (p.Glu225=)
n.858G=
n.370+970C=
n.417+970C=
n.831G=
n.467-640C=
n.466+970C=
n.372-640C=
n.357+2389C=
1g.150553565G>TCA342301354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.858G>T
n.370+970C>A
n.417+970C>A
n.831G>T
n.467-640C>A
n.466+970C>A
n.372-640C>A
n.357+2389C>A
1g.150553566A=CA2479209164ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A= (p.Glu192=)
c.674A= (p.Glu225=)
n.859A=
n.370+969T=
n.417+969T=
n.832A=
n.467-641T=
n.466+969T=
n.372-641T=
n.357+2388T=
1g.150553566A>CCA1077989ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.859A>C
n.370+969T>G
n.417+969T>G
n.832A>C
n.467-641T>G
n.466+969T>G
n.372-641T>G
n.357+2388T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553566A>GCA342301355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.859A>G
n.370+969T>C
n.417+969T>C
n.832A>G
n.467-641T>C
n.466+969T>C
n.372-641T>C
n.357+2388T>C
1g.150553566A>TCA342301357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.575A>T (p.Glu192Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.859A>T
n.370+969T>A
n.417+969T>A
n.832A>T
n.467-641T>A
n.466+969T>A
n.372-641T>A
n.357+2388T>A
1g.150553567G>ACA420897921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>A (p.Glu192=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.860G>A
n.370+968C>T
n.417+968C>T
n.833G>A
n.467-642C>T
n.466+968C>T
n.372-642C>T
n.357+2387C>T
 gnomAD v4
1g.150553567G>CCA342301359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.860G>C
n.370+968C>G
n.417+968C>G
n.833G>C
n.467-642C>G
n.466+968C>G
n.372-642C>G
n.357+2387C>G
1g.150553567G>TCA342301360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.860G>T
n.370+968C>A
n.417+968C>A
n.833G>T
n.467-642C>A
n.466+968C>A
n.372-642C>A
n.357+2387C>A
1g.150553568G>ACA1077991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.861G>A
n.370+967C>T
n.417+967C>T
n.834G>A
n.467-643C>T
n.466+967C>T
n.372-643C>T
n.357+2386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553568G>CCA1077990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.861G>C
n.370+967C>G
n.417+967C>G
n.834G>C
n.467-643C>G
n.466+967C>G
n.372-643C>G
n.357+2386C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553568G=CA1140614494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G= (p.Ala193=)
c.676G= (p.Ala226=)
n.861G=
n.370+967C=
n.417+967C=
n.834G=
n.467-643C=
n.466+967C=
n.372-643C=
n.357+2386C=
1g.150553568G>TCA342301361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.861G>T
n.370+967C>A
n.417+967C>A
n.834G>T
n.467-643C>A
n.466+967C>A
n.372-643C>A
n.357+2386C>A
 dbSNP
1g.150553569C>ACA342301364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.862C>A
n.370+966G>T
n.417+966G>T
n.835C>A
n.467-644G>T
n.466+966G>T
n.372-644G>T
n.357+2385G>T
1g.150553569C>GCA342301366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.862C>G
n.370+966G>C
n.417+966G>C
n.835C>G
n.467-644G>C
n.466+966G>C
n.372-644G>C
n.357+2385G>C
1g.150553569C>TCA342301367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>T (p.Ala193Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.862C>T
n.370+966G>A
n.417+966G>A
n.835C>T
n.467-644G>A
n.466+966G>A
n.372-644G>A
n.357+2385G>A
 gnomAD v4
1g.150553570T>ACA420897922ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>A (p.Ala193=)
c.678T>A (p.Ala226=)
n.863T>A
n.370+965A>T
n.417+965A>T
n.836T>A
n.467-645A>T
n.466+965A>T
n.372-645A>T
n.357+2384A>T
1g.150553570T>CCA420897923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>C (p.Ala193=)
c.678T>C (p.Ala226=)
n.863T>C
n.370+965A>G
n.417+965A>G
n.836T>C
n.467-645A>G
n.466+965A>G
n.372-645A>G
n.357+2384A>G
1g.150553570T>GCA420897924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>G (p.Ala193=)
c.678T>G (p.Ala226=)
n.863T>G
n.370+965A>C
n.417+965A>C
n.836T>G
n.467-645A>C
n.466+965A>C
n.372-645A>C
n.357+2384A>C
1g.150553571A>CCA342301369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.864A>C
n.370+964T>G
n.417+964T>G
n.837A>C
n.467-646T>G
n.466+964T>G
n.372-646T>G
n.357+2383T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553571A>GCA342301371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>G (p.Ile194Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.864A>G
n.370+964T>C
n.417+964T>C
n.837A>G
n.467-646T>C
n.466+964T>C
n.372-646T>C
n.357+2383T>C
 gnomAD v4
1g.150553571A>TCA342301373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.864A>T
n.370+964T>A
n.417+964T>A
n.837A>T
n.467-646T>A
n.466+964T>A
n.372-646T>A
n.357+2383T>A
1g.150553572T>ACA342301374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.865T>A
n.370+963A>T
n.417+963A>T
n.838T>A
n.467-647A>T
n.466+963A>T
n.372-647A>T
n.357+2382A>T
1g.150553572T>CCA342301376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.865T>C
n.370+963A>G
n.417+963A>G
n.838T>C
n.467-647A>G
n.466+963A>G
n.372-647A>G
n.357+2382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553572T>GCA342301378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.865T>G
n.370+963A>C
n.417+963A>C
n.838T>G
n.467-647A>C
n.466+963A>C
n.372-647A>C
n.357+2382A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553572T=CA2479209165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T= (p.Ile194=)
c.680T= (p.Ile227=)
n.865T=
n.370+963A=
n.417+963A=
n.838T=
n.467-647A=
n.466+963A=
n.372-647A=
n.357+2382A=
1g.150553573T>ACA420897927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>A (p.Ile194=)
c.681T>A (p.Ile227=)
n.866T>A
n.370+962A>T
n.417+962A>T
n.839T>A
n.467-648A>T
n.466+962A>T
n.372-648A>T
n.357+2381A>T
1g.150553573T>CCA420897928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>C (p.Ile194=)
c.681T>C (p.Ile227=)
n.866T>C
n.370+962A>G
n.417+962A>G
n.839T>C
n.467-648A>G
n.466+962A>G
n.372-648A>G
n.357+2381A>G
1g.150553573T>GCA342301379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>G (p.Ile194Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.866T>G
n.370+962A>C
n.417+962A>C
n.839T>G
n.467-648A>C
n.466+962A>C
n.372-648A>C
n.357+2381A>C
1g.150553574C>ACA342301381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.867C>A
n.370+961G>T
n.417+961G>T
n.840C>A
n.467-649G>T
n.466+961G>T
n.372-649G>T
n.357+2380G>T
1g.150553574C>GCA342301382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.867C>G
n.370+961G>C
n.417+961G>C
n.840C>G
n.467-649G>C
n.466+961G>C
n.372-649G>C
n.357+2380G>C
1g.150553574C>TCA342301384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.867C>T
n.370+961G>A
n.417+961G>A
n.840C>T
n.467-649G>A
n.466+961G>A
n.372-649G>A
n.357+2380G>A
1g.150553575C>ACA342301386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.868C>A
n.370+960G>T
n.417+960G>T
n.841C>A
n.467-650G>T
n.466+960G>T
n.372-650G>T
n.357+2379G>T
 dbSNP
1g.150553575C=CA1141715119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C= (p.Pro195=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.868C=
n.370+960G=
n.417+960G=
n.841C=
n.467-650G=
n.466+960G=
n.372-650G=
n.357+2379G=
1g.150553575C>GCA342301388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.868C>G
n.370+960G>C
n.417+960G>C
n.841C>G
n.467-650G>C
n.466+960G>C
n.372-650G>C
n.357+2379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553575C>TCA1077992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.868C>T
n.370+960G>A
n.417+960G>A
n.841C>T
n.467-650G>A
n.466+960G>A
n.372-650G>A
n.357+2379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553576G>ACA1077993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>A (p.Pro195=)
c.684G>A (p.Pro228=)
n.869G>A
n.370+959C>T
n.417+959C>T
n.842G>A
n.467-651C>T
n.466+959C>T
n.372-651C>T
n.357+2378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553576G>CCA420897929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>C (p.Pro195=)
c.684G>C (p.Pro228=)
n.869G>C
n.370+959C>G
n.417+959C>G
n.842G>C
n.467-651C>G
n.466+959C>G
n.372-651C>G
n.357+2378C>G
1g.150553576G=CA2479209166ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G= (p.Pro195=)
c.684G= (p.Pro228=)
n.869G=
n.370+959C=
n.417+959C=
n.842G=
n.467-651C=
n.466+959C=
n.372-651C=
n.357+2378C=
1g.150553576G>TCA420897930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>T (p.Pro195=)
c.684G>T (p.Pro228=)
n.869G>T
n.370+959C>A
n.417+959C>A
n.842G>T
n.467-651C>A
n.466+959C>A
n.372-651C>A
n.357+2378C>A
1g.150553577T>ACA342301391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.870T>A
n.370+958A>T
n.417+958A>T
n.843T>A
n.467-652A>T
n.466+958A>T
n.372-652A>T
n.357+2377A>T
1g.150553577T>CCA342301392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.870T>C
n.370+958A>G
n.417+958A>G
n.843T>C
n.467-652A>G
n.466+958A>G
n.372-652A>G
n.357+2377A>G
1g.150553577T>GCA342301393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.870T>G
n.370+958A>C
n.417+958A>C
n.843T>G
n.467-652A>C
n.466+958A>C
n.372-652A>C
n.357+2377A>C
1g.150553577_150553578delinsTCCA2479209167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586_587delinsTC (p.Ser196=)
c.685_686delinsTC (p.Ser229=)
n.870_871delinsTC
n.370+957_370+958delinsGA
n.417+957_417+958delinsGA
n.843_844delinsTC
n.467-653_467-652delinsGA
n.466+957_466+958delinsGA
n.372-653_372-652delinsGA
n.357+2376_357+2377delinsGA
1g.150553578C>ACA342301396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.871C>A
n.370+957G>T
n.417+957G>T
n.844C>A
n.467-653G>T
n.466+957G>T
n.372-653G>T
n.357+2376G>T
1g.150553578C=CA2479209169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C= (p.Ser196=)
c.686C= (p.Ser229=)
n.871C=
n.370+957G=
n.417+957G=
n.844C=
n.467-653G=
n.466+957G=
n.372-653G=
n.357+2376G=
1g.150553578C>GCA1077994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.871C>G
n.370+957G>C
n.417+957G>C
n.844C>G
n.467-653G>C
n.466+957G>C
n.372-653G>C
n.357+2376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553578C>TCA342301398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.871C>T
n.370+957G>A
n.417+957G>A
n.844C>T
n.467-653G>A
n.466+957G>A
n.372-653G>A
n.357+2376G>A
 gnomAD v4
1g.150553581delCA2479209168ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590del (p.Pro197LeufsTer?)
c.689del (p.Pro230LeufsTer?)
n.874del
n.370+957del
n.417+957del
n.847del
n.467-653del
n.466+957del
n.372-653del
n.357+2376del
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553579C>ACA420897935ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>A (p.Ser196=)
c.687C>A (p.Ser229=)
n.872C>A
n.370+956G>T
n.417+956G>T
n.845C>A
n.467-654G>T
n.466+956G>T
n.372-654G>T
n.357+2375G>T
1g.150553579C=CA2479209170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C= (p.Ser196=)
c.687C= (p.Ser229=)
n.872C=
n.370+956G=
n.417+956G=
n.845C=
n.467-654G=
n.466+956G=
n.372-654G=
n.357+2375G=
1g.150553579C>GCA420897936ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>G (p.Ser196=)
c.687C>G (p.Ser229=)
n.872C>G
n.370+956G>C
n.417+956G>C
n.845C>G
n.467-654G>C
n.466+956G>C
n.372-654G>C
n.357+2375G>C
1g.150553579C>TCA420897937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>T (p.Ser196=)
c.687C>T (p.Ser229=)
n.872C>T
n.370+956G>A
n.417+956G>A
n.845C>T
n.467-654G>A
n.466+956G>A
n.372-654G>A
n.357+2375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553580C>ACA342301399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.873C>A
n.370+955G>T
n.417+955G>T
n.846C>A
n.467-655G>T
n.466+955G>T
n.372-655G>T
n.357+2374G>T
1g.150553580C=CA2479209171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C= (p.Pro197=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.873C=
n.370+955G=
n.417+955G=
n.846C=
n.467-655G=
n.466+955G=
n.372-655G=
n.357+2374G=
1g.150553580C>GCA342301401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.873C>G
n.370+955G>C
n.417+955G>C
n.846C>G
n.467-655G>C
n.466+955G>C
n.372-655G>C
n.357+2374G>C
1g.150553580C>TCA342301402ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.873C>T
n.370+955G>A
n.417+955G>A
n.846C>T
n.467-655G>A
n.466+955G>A
n.372-655G>A
n.357+2374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553581C>ACA342301405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>A (p.Pro197His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.874C>A
n.370+954G>T
n.417+954G>T
n.847C>A
n.467-656G>T
n.466+954G>T
n.372-656G>T
n.357+2373G>T
1g.150553581C=CA2479209172ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C= (p.Pro197=)
c.689C= (p.Pro230=)
n.874C=
n.370+954G=
n.417+954G=
n.847C=
n.467-656G=
n.466+954G=
n.372-656G=
n.357+2373G=
1g.150553581C>GCA342301404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.874C>G
n.370+954G>C
n.417+954G>C
n.847C>G
n.467-656G>C
n.466+954G>C
n.372-656G>C
n.357+2373G>C
1g.150553581C>TCA1077995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.874C>T
n.370+954G>A
n.417+954G>A
n.847C>T
n.467-656G>A
n.466+954G>A
n.372-656G>A
n.357+2373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553582T>ACA420897941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>A (p.Pro197=)
c.690T>A (p.Pro230=)
n.875T>A
n.370+953A>T
n.417+953A>T
n.848T>A
n.467-657A>T
n.466+953A>T
n.372-657A>T
n.357+2372A>T
1g.150553582T>CCA420897943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>C (p.Pro197=)
c.690T>C (p.Pro230=)
n.875T>C
n.370+953A>G
n.417+953A>G
n.848T>C
n.467-657A>G
n.466+953A>G
n.372-657A>G
n.357+2372A>G
 ClinVar
1g.150553582T>GCA420897942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>G (p.Pro197=)
c.690T>G (p.Pro230=)
n.875T>G
n.370+953A>C
n.417+953A>C
n.848T>G
n.467-657A>C
n.466+953A>C
n.372-657A>C
n.357+2372A>C
1g.150553583A>CCA342301407ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.876A>C
n.370+952T>G
n.417+952T>G
n.849A>C
n.467-658T>G
n.466+952T>G
n.372-658T>G
n.357+2371T>G
1g.150553583A>GCA342301406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.876A>G
n.370+952T>C
n.417+952T>C
n.849A>G
n.467-658T>C
n.466+952T>C
n.372-658T>C
n.357+2371T>C
 gnomAD v4
1g.150553583A>TCA342301409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.876A>T
n.370+952T>A
n.417+952T>A
n.849A>T
n.467-658T>A
n.466+952T>A
n.372-658T>A
n.357+2371T>A
 ClinVar
1g.150553584C>ACA342301411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.877C>A
n.370+951G>T
n.417+951G>T
n.850C>A
n.467-659G>T
n.466+951G>T
n.372-659G>T
n.357+2370G>T
1g.150553584C=CA2479209173ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C= (p.Thr198=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.877C=
n.370+951G=
n.417+951G=
n.850C=
n.467-659G=
n.466+951G=
n.372-659G=
n.357+2370G=
1g.150553584C>GCA342301413ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.877C>G
n.370+951G>C
n.417+951G>C
n.850C>G
n.467-659G>C
n.466+951G>C
n.372-659G>C
n.357+2370G>C
 dbSNP
1g.150553584C>TCA342301414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.877C>T
n.370+951G>A
n.417+951G>A
n.850C>T
n.467-659G>A
n.466+951G>A
n.372-659G>A
n.357+2370G>A
1g.150553585T>ACA420897946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>A (p.Thr198=)
c.693T>A (p.Thr231=)
n.878T>A
n.370+950A>T
n.417+950A>T
n.851T>A
n.467-660A>T
n.466+950A>T
n.372-660A>T
n.357+2369A>T
1g.150553585T>CCA420897948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>C (p.Thr198=)
c.693T>C (p.Thr231=)
n.878T>C
n.370+950A>G
n.417+950A>G
n.851T>C
n.467-660A>G
n.466+950A>G
n.372-660A>G
n.357+2369A>G
1g.150553585T>GCA420897950ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>G (p.Thr198=)
c.693T>G (p.Thr231=)
n.878T>G
n.370+950A>C
n.417+950A>C
n.851T>G
n.467-660A>C
n.466+950A>C
n.372-660A>C
n.357+2369A>C
1g.150553586C>ACA342301415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.879C>A
n.370+949G>T
n.417+949G>T
n.852C>A
n.467-661G>T
n.466+949G>T
n.372-661G>T
n.357+2368G>T
1g.150553586C=CA1143918666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C= (p.Pro199=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.879C=
n.370+949G=
n.417+949G=
n.852C=
n.467-661G=
n.466+949G=
n.372-661G=
n.357+2368G=
1g.150553586C>GCA342301417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.879C>G
n.370+949G>C
n.417+949G>C
n.852C>G
n.467-661G>C
n.466+949G>C
n.372-661G>C
n.357+2368G>C
1g.150553586C>TCA1077996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.879C>T
n.370+949G>A
n.417+949G>A
n.852C>T
n.467-661G>A
n.466+949G>A
n.372-661G>A
n.357+2368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553587C>ACA342301420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.880C>A
n.370+948G>T
n.417+948G>T
n.853C>A
n.467-662G>T
n.466+948G>T
n.372-662G>T
n.357+2367G>T
1g.150553587C>GCA342301421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.880C>G
n.370+948G>C
n.417+948G>C
n.853C>G
n.467-662G>C
n.466+948G>C
n.372-662G>C
n.357+2367G>C
1g.150553587C>TCA342301423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.880C>T
n.370+948G>A
n.417+948G>A
n.853C>T
n.467-662G>A
n.466+948G>A
n.372-662G>A
n.357+2367G>A
 gnomAD v4
1g.150553588A>CCA420897954ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>C (p.Pro199=)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.881A>C
n.370+947T>G
n.417+947T>G
n.854A>C
n.467-663T>G
n.466+947T>G
n.372-663T>G
n.357+2366T>G
1g.150553588A>GCA420897955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>G (p.Pro199=)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.881A>G
n.370+947T>C
n.417+947T>C
n.854A>G
n.467-663T>C
n.466+947T>C
n.372-663T>C
n.357+2366T>C
 gnomAD v4
1g.150553588A>TCA420897956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>T (p.Pro199=)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.881A>T
n.370+947T>A
n.417+947T>A
n.854A>T
n.467-663T>A
n.466+947T>A
n.372-663T>A
n.357+2366T>A
1g.150553589A=CA1142329659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A= (p.Arg200=)
c.697A= (p.Arg233=)
n.882A=
n.370+946T=
n.417+946T=
n.855A=
n.467-664T=
n.466+946T=
n.372-664T=
n.357+2365T=
1g.150553589A>CCA420897957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>C (p.Arg200=)
c.697A>C (p.Arg233=)
n.882A>C
n.370+946T>G
n.417+946T>G
n.855A>C
n.467-664T>G
n.466+946T>G
n.372-664T>G
n.357+2365T>G
1g.150553589A>GCA1077997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.882A>G
n.370+946T>C
n.417+946T>C
n.855A>G
n.467-664T>C
n.466+946T>C
n.372-664T>C
n.357+2365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553589A>TCA342301424ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>T (p.Arg200Ter)
c.697A>T (p.Arg233Ter)
n.882A>T
n.370+946T>A
n.417+946T>A
n.855A>T
n.467-664T>A
n.466+946T>A
n.372-664T>A
n.357+2365T>A
1g.150553590G>ACA342301427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.883G>A
n.370+945C>T
n.417+945C>T
n.856G>A
n.467-665C>T
n.466+945C>T
n.372-665C>T
n.357+2364C>T
1g.150553590G>CCA342301429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.883G>C
n.370+945C>G
n.417+945C>G
n.856G>C
n.467-665C>G
n.466+945C>G
n.372-665C>G
n.357+2364C>G
1g.150553590G>TCA342301430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.698G>T (p.Arg233Ile)
n.883G>T
n.370+945C>A
n.417+945C>A
n.856G>T
n.467-665C>A
n.466+945C>A
n.372-665C>A
n.357+2364C>A

Number of alleles fetched