Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553456A>CCA420897707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>C (p.Gly155=)
c.564A>C (p.Gly188=)
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1g.150553456A>GCA420897709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>G (p.Gly155=)
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1g.150553456A>TCA420897710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>T (p.Gly155=)
c.564A>T (p.Gly188=)
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1g.150553457A=CA2479209127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A= (p.Met156=)
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1g.150553457A>CCA342300921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>C (p.Met156Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
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n.357+2497T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553457A>GCA342300918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>G (p.Met156Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
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n.372-532T>C
n.357+2497T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553457A>TCA342300916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>T (p.Met156Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
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n.466+1078T>A
n.372-532T>A
n.357+2497T>A
1g.150553458T>ACA342300923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>A (p.Met156Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
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n.357+2496A>T
 gnomAD v4
1g.150553458T>CCA30066468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>C (p.Met156Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
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n.357+2496A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553458T>GCA342300928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>G (p.Met156Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
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n.466+1077A>C
n.372-533A>C
n.357+2496A>C
1g.150553458T=CA1148140849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T= (p.Met156=)
c.566T= (p.Met189=)
n.751T=
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n.372-533A=
n.357+2496A=
1g.150553459G>ACA1077965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>A (p.Met156Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.752G>A
n.370+1076C>T
n.417+1076C>T
n.725G>A
n.467-534C>T
n.466+1076C>T
n.372-534C>T
n.357+2495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553459G>CCA342300932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>C (p.Met156Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.752G>C
n.370+1076C>G
n.417+1076C>G
n.725G>C
n.467-534C>G
n.466+1076C>G
n.372-534C>G
n.357+2495C>G
1g.150553459G=CA1143459624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G= (p.Met156=)
c.567G= (p.Met189=)
n.752G=
n.370+1076C=
n.417+1076C=
n.725G=
n.467-534C=
n.466+1076C=
n.372-534C=
n.357+2495C=
1g.150553459G>TCA342300934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>T (p.Met156Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.752G>T
n.370+1076C>A
n.417+1076C>A
n.725G>T
n.467-534C>A
n.466+1076C>A
n.372-534C>A
n.357+2495C>A
1g.150553460T>ACA342300937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.753T>A
n.370+1075A>T
n.417+1075A>T
n.726T>A
n.467-535A>T
n.466+1075A>T
n.372-535A>T
n.357+2494A>T
1g.150553460T>CCA342300941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.753T>C
n.370+1075A>G
n.417+1075A>G
n.726T>C
n.467-535A>G
n.466+1075A>G
n.372-535A>G
n.357+2494A>G
1g.150553460T>GCA342300938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>G (p.Phe157Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.753T>G
n.370+1075A>C
n.417+1075A>C
n.726T>G
n.467-535A>C
n.466+1075A>C
n.372-535A>C
n.357+2494A>C
1g.150553461T>ACA342300943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.754T>A
n.370+1074A>T
n.417+1074A>T
n.727T>A
n.467-536A>T
n.466+1074A>T
n.372-536A>T
n.357+2493A>T
1g.150553461T>CCA342300944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.754T>C
n.370+1074A>G
n.417+1074A>G
n.727T>C
n.467-536A>G
n.466+1074A>G
n.372-536A>G
n.357+2493A>G
1g.150553461T>GCA342300945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.754T>G
n.370+1074A>C
n.417+1074A>C
n.727T>G
n.467-536A>C
n.466+1074A>C
n.372-536A>C
n.357+2493A>C
1g.150553462C>ACA342300946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.755C>A
n.370+1073G>T
n.417+1073G>T
n.728C>A
n.467-537G>T
n.466+1073G>T
n.372-537G>T
n.357+2492G>T
1g.150553462C=CA2479209128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C= (p.Phe157=)
c.570C= (p.Phe190=)
n.755C=
n.370+1073G=
n.417+1073G=
n.728C=
n.467-537G=
n.466+1073G=
n.372-537G=
n.357+2492G=
1g.150553462C>GCA342300948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.755C>G
n.370+1073G>C
n.417+1073G>C
n.728C>G
n.467-537G>C
n.466+1073G>C
n.372-537G>C
n.357+2492G>C
1g.150553462C>TCA30066477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>T (p.Phe157=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.755C>T
n.370+1073G>A
n.417+1073G>A
n.728C>T
n.467-537G>A
n.466+1073G>A
n.372-537G>A
n.357+2492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553463G>ACA1077966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.756G>A
n.370+1072C>T
n.417+1072C>T
n.729G>A
n.467-538C>T
n.466+1072C>T
n.372-538C>T
n.357+2491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553463G>CCA342300951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.756G>C
n.370+1072C>G
n.417+1072C>G
n.729G>C
n.467-538C>G
n.466+1072C>G
n.372-538C>G
n.357+2491C>G
1g.150553463G=CA2479209129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G= (p.Gly158=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.756G=
n.370+1072C=
n.417+1072C=
n.729G=
n.467-538C=
n.466+1072C=
n.372-538C=
n.357+2491C=
1g.150553463G>TCA342300953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.756G>T
n.370+1072C>A
n.417+1072C>A
n.729G>T
n.467-538C>A
n.466+1072C>A
n.372-538C>A
n.357+2491C>A
1g.150553464G>ACA342300956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.757G>A
n.370+1071C>T
n.417+1071C>T
n.730G>A
n.467-539C>T
n.466+1071C>T
n.372-539C>T
n.357+2490C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553464G>CCA342300958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.757G>C
n.370+1071C>G
n.417+1071C>G
n.730G>C
n.467-539C>G
n.466+1071C>G
n.372-539C>G
n.357+2490C>G
1g.150553464G=CA2479209130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G= (p.Gly158=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.757G=
n.370+1071C=
n.417+1071C=
n.730G=
n.467-539C=
n.466+1071C=
n.372-539C=
n.357+2490C=
1g.150553464G>TCA342300959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G>T (p.Gly158Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.757G>T
n.370+1071C>A
n.417+1071C>A
n.730G>T
n.467-539C>A
n.466+1071C>A
n.372-539C>A
n.357+2490C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553465T>ACA420897726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.474T>A (p.Gly158=)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.758T>A
n.370+1070A>T
n.417+1070A>T
n.731T>A
n.467-540A>T
n.466+1070A>T
n.372-540A>T
n.357+2489A>T
1g.150553465T>CCA420897727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.474T>C (p.Gly158=)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.758T>C
n.370+1070A>G
n.417+1070A>G
n.731T>C
n.467-540A>G
n.466+1070A>G
n.372-540A>G
n.357+2489A>G
1g.150553465T>GCA420897728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.474T>G (p.Gly158=)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.758T>G
n.370+1070A>C
n.417+1070A>C
n.731T>G
n.467-540A>C
n.466+1070A>C
n.372-540A>C
n.357+2489A>C
 gnomAD v4
1g.150553466T>ACA342300961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.759T>A
n.370+1069A>T
n.417+1069A>T
n.732T>A
n.467-541A>T
n.466+1069A>T
n.372-541A>T
n.357+2488A>T
 ClinVar
1g.150553466T>CCA1077967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T>C (p.Tyr159His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.759T>C
n.370+1069A>G
n.417+1069A>G
n.732T>C
n.467-541A>G
n.466+1069A>G
n.372-541A>G
n.357+2488A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553466T>GCA342300960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.759T>G
n.370+1069A>C
n.417+1069A>C
n.732T>G
n.467-541A>C
n.466+1069A>C
n.372-541A>C
n.357+2488A>C
1g.150553466T=CA1141603926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T= (p.Tyr159=)
c.574T= (p.Tyr192=)
n.759T=
n.370+1069A=
n.417+1069A=
n.732T=
n.467-541A=
n.466+1069A=
n.372-541A=
n.357+2488A=
1g.150553467A=CA2479209131ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A= (p.Tyr159=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.760A=
n.370+1068T=
n.417+1068T=
n.733A=
n.467-542T=
n.466+1068T=
n.372-542T=
n.357+2487T=
1g.150553467A>CCA1077968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.760A>C
n.370+1068T>G
n.417+1068T>G
n.733A>C
n.467-542T>G
n.466+1068T>G
n.372-542T>G
n.357+2487T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553467A>GCA342300967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.760A>G
n.370+1068T>C
n.417+1068T>C
n.733A>G
n.467-542T>C
n.466+1068T>C
n.372-542T>C
n.357+2487T>C
 ClinVar
1g.150553467A>TCA342300963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.760A>T
n.370+1068T>A
n.417+1068T>A
n.733A>T
n.467-542T>A
n.466+1068T>A
n.372-542T>A
n.357+2487T>A
1g.150553468T>ACA1077969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.761T>A
n.370+1067A>T
n.417+1067A>T
n.734T>A
n.467-543A>T
n.466+1067A>T
n.372-543A>T
n.357+2486A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553468T>CCA420897731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T>C (p.Tyr159=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.761T>C
n.370+1067A>G
n.417+1067A>G
n.734T>C
n.467-543A>G
n.466+1067A>G
n.372-543A>G
n.357+2486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553468T>GCA1077970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.761T>G
n.370+1067A>C
n.417+1067A>C
n.734T>G
n.467-543A>C
n.466+1067A>C
n.372-543A>C
n.357+2486A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553468T=CA1144149815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T= (p.Tyr159=)
c.576T= (p.Tyr192=)
n.761T=
n.370+1067A=
n.417+1067A=
n.734T=
n.467-543A=
n.466+1067A=
n.372-543A=
n.357+2486A=
1g.150553469G>ACA342300974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.762G>A
n.370+1066C>T
n.417+1066C>T
n.735G>A
n.467-544C>T
n.466+1066C>T
n.372-544C>T
n.357+2485C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553469G>CCA342300977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.762G>C
n.370+1066C>G
n.417+1066C>G
n.735G>C
n.467-544C>G
n.466+1066C>G
n.372-544C>G
n.357+2485C>G
1g.150553469G>TCA342300983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.762G>T
n.370+1066C>A
n.417+1066C>A
n.735G>T
n.467-544C>A
n.466+1066C>A
n.372-544C>A
n.357+2485C>A
1g.150553470G>ACA342300986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.763G>A
n.370+1065C>T
n.417+1065C>T
n.736G>A
n.467-545C>T
n.466+1065C>T
n.372-545C>T
n.357+2484C>T
 gnomAD v4
1g.150553470G>CCA342300987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.763G>C
n.370+1065C>G
n.417+1065C>G
n.736G>C
n.467-545C>G
n.466+1065C>G
n.372-545C>G
n.357+2484C>G
1g.150553470G>TCA342300988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.479G>T (p.Gly160Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.763G>T
n.370+1065C>A
n.417+1065C>A
n.736G>T
n.467-545C>A
n.466+1065C>A
n.372-545C>A
n.357+2484C>A
1g.150553471G>ACA1077971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G>A (p.Gly160=)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.764G>A
n.370+1064C>T
n.417+1064C>T
n.737G>A
n.467-546C>T
n.466+1064C>T
n.372-546C>T
n.357+2483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553471G>CCA420897733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G>C (p.Gly160=)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.764G>C
n.370+1064C>G
n.417+1064C>G
n.737G>C
n.467-546C>G
n.466+1064C>G
n.372-546C>G
n.357+2483C>G
1g.150553471G=CA2479209132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G= (p.Gly160=)
c.579G= (p.Gly193=)
n.764G=
n.370+1064C=
n.417+1064C=
n.737G=
n.467-546C=
n.466+1064C=
n.372-546C=
n.357+2483C=
1g.150553471G>TCA420897734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G>T (p.Gly160=)
c.579G>T (p.Gly193=)
n.764G>T
n.370+1064C>A
n.417+1064C>A
n.737G>T
n.467-546C>A
n.466+1064C>A
n.372-546C>A
n.357+2483C>A
1g.150553472A>CCA420897736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.481A>C (p.Arg161=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.765A>C
n.370+1063T>G
n.417+1063T>G
n.738A>C
n.467-547T>G
n.466+1063T>G
n.372-547T>G
n.357+2482T>G
1g.150553472A>GCA342300992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.765A>G
n.370+1063T>C
n.417+1063T>C
n.738A>G
n.467-547T>C
n.466+1063T>C
n.372-547T>C
n.357+2482T>C
1g.150553472A>TCA342300993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.481A>T (p.Arg161Ter)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
n.765A>T
n.370+1063T>A
n.417+1063T>A
n.738A>T
n.467-547T>A
n.466+1063T>A
n.372-547T>A
n.357+2482T>A
1g.150553473G>ACA342300998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.766G>A
n.370+1062C>T
n.417+1062C>T
n.739G>A
n.467-548C>T
n.466+1062C>T
n.372-548C>T
n.357+2481C>T
1g.150553473G>CCA342300996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.766G>C
n.370+1062C>G
n.417+1062C>G
n.739G>C
n.467-548C>G
n.466+1062C>G
n.372-548C>G
n.357+2481C>G
 gnomAD v4
1g.150553473G>TCA342300994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
n.766G>T
n.370+1062C>A
n.417+1062C>A
n.739G>T
n.467-548C>A
n.466+1062C>A
n.372-548C>A
n.357+2481C>A
1g.150553474A=CA2479209133ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A= (p.Arg161=)
c.582A= (p.Arg194=)
n.767A=
n.370+1061T=
n.417+1061T=
n.740A=
n.467-549T=
n.466+1061T=
n.372-549T=
n.357+2480T=
1g.150553474A>CCA342300999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
n.767A>C
n.370+1061T>G
n.417+1061T>G
n.740A>C
n.467-549T>G
n.466+1061T>G
n.372-549T>G
n.357+2480T>G
 gnomAD v4
1g.150553474A>GCA420897742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A>G (p.Arg161=)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.767A>G
n.370+1061T>C
n.417+1061T>C
n.740A>G
n.467-549T>C
n.466+1061T>C
n.372-549T>C
n.357+2480T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553474A>TCA342301000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A>T (p.Arg161Ser)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
n.767A>T
n.370+1061T>A
n.417+1061T>A
n.740A>T
n.467-549T>A
n.466+1061T>A
n.372-549T>A
n.357+2480T>A
1g.150553475G>ACA342301005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G>A (p.Val162Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
n.768G>A
n.370+1060C>T
n.417+1060C>T
n.741G>A
n.467-550C>T
n.466+1060C>T
n.372-550C>T
n.357+2479C>T
1g.150553475G>CCA342301007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G>C (p.Val162Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.768G>C
n.370+1060C>G
n.417+1060C>G
n.741G>C
n.467-550C>G
n.466+1060C>G
n.372-550C>G
n.357+2479C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553475G=CA2479209134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G= (p.Val162=)
c.583G= (p.Val195=)
n.768G=
n.370+1060C=
n.417+1060C=
n.741G=
n.467-550C=
n.466+1060C=
n.372-550C=
n.357+2479C=
1g.150553475G>TCA342301010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G>T (p.Val162Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.768G>T
n.370+1060C>A
n.417+1060C>A
n.741G>T
n.467-550C>A
n.466+1060C>A
n.372-550C>A
n.357+2479C>A
1g.150553476T>ACA342301015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T>A (p.Val162Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.769T>A
n.370+1059A>T
n.417+1059A>T
n.742T>A
n.467-551A>T
n.466+1059A>T
n.372-551A>T
n.357+2478A>T
1g.150553476T>CCA1077972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T>C (p.Val162Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.769T>C
n.370+1059A>G
n.417+1059A>G
n.742T>C
n.467-551A>G
n.466+1059A>G
n.372-551A>G
n.357+2478A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553476T>GCA342301020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T>G (p.Val162Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.769T>G
n.370+1059A>C
n.417+1059A>C
n.742T>G
n.467-551A>C
n.466+1059A>C
n.372-551A>C
n.357+2478A>C
1g.150553476T=CA2479209135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T= (p.Val162=)
c.584T= (p.Val195=)
n.769T=
n.370+1059A=
n.417+1059A=
n.742T=
n.467-551A=
n.466+1059A=
n.372-551A=
n.357+2478A=
1g.150553477G>ACA420897748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.486G>A (p.Val162=)
c.585G>A (p.Val195=)
n.770G>A
n.370+1058C>T
n.417+1058C>T
n.743G>A
n.467-552C>T
n.466+1058C>T
n.372-552C>T
n.357+2477C>T
1g.150553477G>CCA420897749ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.486G>C (p.Val162=)
c.585G>C (p.Val195=)
n.770G>C
n.370+1058C>G
n.417+1058C>G
n.743G>C
n.467-552C>G
n.466+1058C>G
n.372-552C>G
n.357+2477C>G
1g.150553477G>TCA420897750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.486G>T (p.Val162=)
c.585G>T (p.Val195=)
n.770G>T
n.370+1058C>A
n.417+1058C>A
n.743G>T
n.467-552C>A
n.466+1058C>A
n.372-552C>A
n.357+2477C>A
1g.150553478C>ACA342301022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.771C>A
n.370+1057G>T
n.417+1057G>T
n.744C>A
n.467-553G>T
n.466+1057G>T
n.372-553G>T
n.357+2476G>T
1g.150553478C>GCA342301024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.771C>G
n.370+1057G>C
n.417+1057G>C
n.744C>G
n.467-553G>C
n.466+1057G>C
n.372-553G>C
n.357+2476G>C
1g.150553478C>TCA342301028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.771C>T
n.370+1057G>A
n.417+1057G>A
n.744C>T
n.467-553G>A
n.466+1057G>A
n.372-553G>A
n.357+2476G>A
1g.150553479C>ACA342301035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C>A (p.Pro163His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.772C>A
n.370+1056G>T
n.417+1056G>T
n.745C>A
n.467-554G>T
n.466+1056G>T
n.372-554G>T
n.357+2475G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553479C=CA2479209136ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C= (p.Pro163=)
c.587C= (p.Pro196=)
n.772C=
n.370+1056G=
n.417+1056G=
n.745C=
n.467-554G=
n.466+1056G=
n.372-554G=
n.357+2475G=
1g.150553479C>GCA342301033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.772C>G
n.370+1056G>C
n.417+1056G>C
n.745C>G
n.467-554G>C
n.466+1056G>C
n.372-554G>C
n.357+2475G>C
1g.150553479C>TCA342301030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.772C>T
n.370+1056G>A
n.417+1056G>A
n.745C>T
n.467-554G>A
n.466+1056G>A
n.372-554G>A
n.357+2475G>A
1g.150553480C>ACA420897754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.489C>A (p.Pro163=)
c.588C>A (p.Pro196=)
n.773C>A
n.370+1055G>T
n.417+1055G>T
n.746C>A
n.467-555G>T
n.466+1055G>T
n.372-555G>T
n.357+2474G>T
1g.150553480C>GCA420897755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.489C>G (p.Pro163=)
c.588C>G (p.Pro196=)
n.773C>G
n.370+1055G>C
n.417+1055G>C
n.746C>G
n.467-555G>C
n.466+1055G>C
n.372-555G>C
n.357+2474G>C
1g.150553480C>TCA420897756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.489C>T (p.Pro163=)
c.588C>T (p.Pro196=)
n.773C>T
n.370+1055G>A
n.417+1055G>A
n.746C>T
n.467-555G>A
n.466+1055G>A
n.372-555G>A
n.357+2474G>A
1g.150553481T>ACA342301038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.774T>A
n.370+1054A>T
n.417+1054A>T
n.747T>A
n.467-556A>T
n.466+1054A>T
n.372-556A>T
n.357+2473A>T
1g.150553481T>CCA342301039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.774T>C
n.370+1054A>G
n.417+1054A>G
n.747T>C
n.467-556A>G
n.466+1054A>G
n.372-556A>G
n.357+2473A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553481T>GCA342301040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.490T>G (p.Phe164Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.774T>G
n.370+1054A>C
n.417+1054A>C
n.747T>G
n.467-556A>C
n.466+1054A>C
n.372-556A>C
n.357+2473A>C
1g.150553482T>ACA342301041ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.775T>A
n.370+1053A>T
n.417+1053A>T
n.748T>A
n.467-557A>T
n.466+1053A>T
n.372-557A>T
n.357+2472A>T
1g.150553482T>CCA342301051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.775T>C
n.370+1053A>G
n.417+1053A>G
n.748T>C
n.467-557A>G
n.466+1053A>G
n.372-557A>G
n.357+2472A>G
1g.150553482T>GCA342301054ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.775T>G
n.370+1053A>C
n.417+1053A>C
n.748T>G
n.467-557A>C
n.466+1053A>C
n.372-557A>C
n.357+2472A>C
1g.150553486_150553490delCA2647814589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495_499del (p.Leu166ThrfsTer15)
c.594_598del (p.Leu199ThrfsTer15)
n.779_783del
n.370+1049_370+1053del
n.417+1049_417+1053del
n.752_756del
n.467-561_467-557del
n.466+1049_466+1053del
n.372-561_372-557del
n.357+2468_357+2472del
 gnomAD v4
1g.150553483T>ACA342301065ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.776T>A
n.370+1052A>T
n.417+1052A>T
n.749T>A
n.467-558A>T
n.466+1052A>T
n.372-558A>T
n.357+2471A>T
1g.150553483T>CCA420897765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.492T>C (p.Phe164=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.776T>C
n.370+1052A>G
n.417+1052A>G
n.749T>C
n.467-558A>G
n.466+1052A>G
n.372-558A>G
n.357+2471A>G
1g.150553483T>GCA342301066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.776T>G
n.370+1052A>C
n.417+1052A>C
n.749T>G
n.467-558A>C
n.466+1052A>C
n.372-558A>C
n.357+2471A>C
 gnomAD v4
1g.150553484G>ACA342301067ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.777G>A
n.370+1051C>T
n.417+1051C>T
n.750G>A
n.467-559C>T
n.466+1051C>T
n.372-559C>T
n.357+2470C>T
 gnomAD v4
1g.150553484G>CCA342301068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.777G>C
n.370+1051C>G
n.417+1051C>G
n.750G>C
n.467-559C>G
n.466+1051C>G
n.372-559C>G
n.357+2470C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553484G=CA2479209137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G= (p.Ala165=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.777G=
n.370+1051C=
n.417+1051C=
n.750G=
n.467-559C=
n.466+1051C=
n.372-559C=
n.357+2470C=
1g.150553484G>TCA342301069ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.777G>T
n.370+1051C>A
n.417+1051C>A
n.750G>T
n.467-559C>A
n.466+1051C>A
n.372-559C>A
n.357+2470C>A
1g.150553485C>ACA342301070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.778C>A
n.370+1050G>T
n.417+1050G>T
n.751C>A
n.467-560G>T
n.466+1050G>T
n.372-560G>T
n.357+2469G>T
1g.150553485C>GCA342301073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.778C>G
n.370+1050G>C
n.417+1050G>C
n.751C>G
n.467-560G>C
n.466+1050G>C
n.372-560G>C
n.357+2469G>C
 gnomAD v4
1g.150553485C>TCA342301074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.494C>T (p.Ala165Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.778C>T
n.370+1050G>A
n.417+1050G>A
n.751C>T
n.467-560G>A
n.466+1050G>A
n.372-560G>A
n.357+2469G>A
1g.150553486A=CA2479209138ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A= (p.Ala165=)
c.594A= (p.Ala198=)
n.779A=
n.370+1049T=
n.417+1049T=
n.752A=
n.467-561T=
n.466+1049T=
n.372-561T=
n.357+2468T=
1g.150553486A>CCA420897771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A>C (p.Ala165=)
c.594A>C (p.Ala198=)
n.779A>C
n.370+1049T>G
n.417+1049T>G
n.752A>C
n.467-561T>G
n.466+1049T>G
n.372-561T>G
n.357+2468T>G
1g.150553486A>GCA420897773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A>G (p.Ala165=)
c.594A>G (p.Ala198=)
n.779A>G
n.370+1049T>C
n.417+1049T>C
n.752A>G
n.467-561T>C
n.466+1049T>C
n.372-561T>C
n.357+2468T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553486A>TCA420897775ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A>T (p.Ala165=)
c.594A>T (p.Ala198=)
n.779A>T
n.370+1049T>A
n.417+1049T>A
n.752A>T
n.467-561T>A
n.466+1049T>A
n.372-561T>A
n.357+2468T>A
1g.150553487T>ACA342301076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.496T>A (p.Leu166Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
n.780T>A
n.370+1048A>T
n.417+1048A>T
n.753T>A
n.467-562A>T
n.466+1048A>T
n.372-562A>T
n.357+2467A>T
 gnomAD v4
1g.150553487T>CCA420897778ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.496T>C (p.Leu166=)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.780T>C
n.370+1048A>G
n.417+1048A>G
n.753T>C
n.467-562A>G
n.466+1048A>G
n.372-562A>G
n.357+2467A>G
 gnomAD v4
1g.150553487T>GCA342301077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.496T>G (p.Leu166Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.780T>G
n.370+1048A>C
n.417+1048A>C
n.753T>G
n.467-562A>C
n.466+1048A>C
n.372-562A>C
n.357+2467A>C
1g.150553488T>ACA342301080ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.781T>A
n.370+1047A>T
n.417+1047A>T
n.754T>A
n.467-563A>T
n.466+1047A>T
n.372-563A>T
n.357+2466A>T
1g.150553488T>CCA342301081ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.781T>C
n.370+1047A>G
n.417+1047A>G
n.754T>C
n.467-563A>G
n.466+1047A>G
n.372-563A>G
n.357+2466A>G
1g.150553488T>GCA342301082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.781T>G
n.370+1047A>C
n.417+1047A>C
n.754T>G
n.467-563A>C
n.466+1047A>C
n.372-563A>C
n.357+2466A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553488T=CA2479209139ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T= (p.Leu166=)
c.596T= (p.Leu199=)
n.781T=
n.370+1047A=
n.417+1047A=
n.754T=
n.467-563A=
n.466+1047A=
n.372-563A=
n.357+2466A=
1g.150553489G>ACA420897781ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.498G>A (p.Leu166=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.782G>A
n.370+1046C>T
n.417+1046C>T
n.755G>A
n.467-564C>T
n.466+1046C>T
n.372-564C>T
n.357+2465C>T
1g.150553489G>CCA342301085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.782G>C
n.370+1046C>G
n.417+1046C>G
n.755G>C
n.467-564C>G
n.466+1046C>G
n.372-564C>G
n.357+2465C>G
1g.150553489G>TCA342301086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.782G>T
n.370+1046C>A
n.417+1046C>A
n.755G>T
n.467-564C>A
n.466+1046C>A
n.372-564C>A
n.357+2465C>A
1g.150553490C>ACA342301088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.783C>A
n.370+1045G>T
n.417+1045G>T
n.756C>A
n.467-565G>T
n.466+1045G>T
n.372-565G>T
n.357+2464G>T
1g.150553490C=CA1143576840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C= (p.Pro167=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.783C=
n.370+1045G=
n.417+1045G=
n.756C=
n.467-565G=
n.466+1045G=
n.372-565G=
n.357+2464G=
1g.150553490C>GCA1077973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.783C>G
n.370+1045G>C
n.417+1045G>C
n.756C>G
n.467-565G>C
n.466+1045G>C
n.372-565G>C
n.357+2464G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553490C>TCA342301093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.783C>T
n.370+1045G>A
n.417+1045G>A
n.756C>T
n.467-565G>A
n.466+1045G>A
n.372-565G>A
n.357+2464G>A
1g.150553491dupCA2647814590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500dup (p.Leu168ThrfsTer15)
c.599dup (p.Leu201ThrfsTer15)
n.784dup
n.370+1045dup
n.417+1045dup
n.757dup
n.467-565dup
n.466+1045dup
n.372-565dup
n.357+2464dup
 gnomAD v4
1g.150553491C>ACA342301094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.784C>A
n.370+1044G>T
n.417+1044G>T
n.757C>A
n.467-566G>T
n.466+1044G>T
n.372-566G>T
n.357+2463G>T
1g.150553491C>GCA342301097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.784C>G
n.370+1044G>C
n.417+1044G>C
n.757C>G
n.467-566G>C
n.466+1044G>C
n.372-566G>C
n.357+2463G>C
1g.150553491C>TCA342301099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.784C>T
n.370+1044G>A
n.417+1044G>A
n.757C>T
n.467-566G>A
n.466+1044G>A
n.372-566G>A
n.357+2463G>A
1g.150553492A>CCA420897787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>C (p.Pro167=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.785A>C
n.370+1043T>G
n.417+1043T>G
n.758A>C
n.467-567T>G
n.466+1043T>G
n.372-567T>G
n.357+2462T>G
1g.150553492A>GCA420897788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>G (p.Pro167=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.785A>G
n.370+1043T>C
n.417+1043T>C
n.758A>G
n.467-567T>C
n.466+1043T>C
n.372-567T>C
n.357+2462T>C
 gnomAD v4
1g.150553492A>TCA420897789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>T (p.Pro167=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.785A>T
n.370+1043T>A
n.417+1043T>A
n.758A>T
n.467-567T>A
n.466+1043T>A
n.372-567T>A
n.357+2462T>A
1g.150553493C>ACA342301103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>A (p.Leu168Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.786C>A
n.370+1042G>T
n.417+1042G>T
n.759C>A
n.467-568G>T
n.466+1042G>T
n.372-568G>T
n.357+2461G>T
1g.150553493C=CA2479209140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C= (p.Leu168=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.786C=
n.370+1042G=
n.417+1042G=
n.759C=
n.467-568G=
n.466+1042G=
n.372-568G=
n.357+2461G=
1g.150553493C>GCA342301102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>G (p.Leu168Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.786C>G
n.370+1042G>C
n.417+1042G>C
n.759C>G
n.467-568G>C
n.466+1042G>C
n.372-568G>C
n.357+2461G>C
 gnomAD v4
1g.150553493C>TCA1077974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>T (p.Leu168=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.786C>T
n.370+1042G>A
n.417+1042G>A
n.759C>T
n.467-568G>A
n.466+1042G>A
n.372-568G>A
n.357+2461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553494T>ACA342301104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.787T>A
n.370+1041A>T
n.417+1041A>T
n.760T>A
n.467-569A>T
n.466+1041A>T
n.372-569A>T
n.357+2460A>T
1g.150553494T>CCA342301105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.787T>C
n.370+1041A>G
n.417+1041A>G
n.760T>C
n.467-569A>G
n.466+1041A>G
n.372-569A>G
n.357+2460A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553494T>GCA1077975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.787T>G
n.370+1041A>C
n.417+1041A>C
n.760T>G
n.467-569A>C
n.466+1041A>C
n.372-569A>C
n.357+2460A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553494T=CA2479209141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T= (p.Leu168=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.787T=
n.370+1041A=
n.417+1041A=
n.760T=
n.467-569A=
n.466+1041A=
n.372-569A=
n.357+2460A=
1g.150553495G>ACA420897792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>A (p.Leu168=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.788G>A
n.370+1040C>T
n.417+1040C>T
n.761G>A
n.467-570C>T
n.466+1040C>T
n.372-570C>T
n.357+2459C>T
1g.150553495G>CCA420897793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>C (p.Leu168=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.788G>C
n.370+1040C>G
n.417+1040C>G
n.761G>C
n.467-570C>G
n.466+1040C>G
n.372-570C>G
n.357+2459C>G
1g.150553495G>TCA420897795ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>T (p.Leu168=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.788G>T
n.370+1040C>A
n.417+1040C>A
n.761G>T
n.467-570C>A
n.466+1040C>A
n.372-570C>A
n.357+2459C>A
1g.150553496C>ACA342301107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>A (p.His169Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.789C>A
n.370+1039G>T
n.417+1039G>T
n.762C>A
n.467-571G>T
n.466+1039G>T
n.372-571G>T
n.357+2458G>T
1g.150553496C>GCA342301109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>G (p.His169Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.789C>G
n.370+1039G>C
n.417+1039G>C
n.762C>G
n.467-571G>C
n.466+1039G>C
n.372-571G>C
n.357+2458G>C
1g.150553496C>TCA342301110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>T (p.His169Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.789C>T
n.370+1039G>A
n.417+1039G>A
n.762C>T
n.467-571G>A
n.466+1039G>A
n.372-571G>A
n.357+2458G>A
 gnomAD v4
1g.150553497A>CCA342301112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>C (p.His169Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.790A>C
n.370+1038T>G
n.417+1038T>G
n.763A>C
n.467-572T>G
n.466+1038T>G
n.372-572T>G
n.357+2457T>G
 gnomAD v4
1g.150553497A>GCA342301113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>G (p.His169Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.790A>G
n.370+1038T>C
n.417+1038T>C
n.763A>G
n.467-572T>C
n.466+1038T>C
n.372-572T>C
n.357+2457T>C
1g.150553497A>TCA342301116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>T (p.His169Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.790A>T
n.370+1038T>A
n.417+1038T>A
n.763A>T
n.467-572T>A
n.466+1038T>A
n.372-572T>A
n.357+2457T>A
1g.150553498C>ACA342301118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>A (p.His169Gln)
c.606C>A (p.His202Gln)
n.791C>A
n.370+1037G>T
n.417+1037G>T
n.764C>A
n.467-573G>T
n.466+1037G>T
n.372-573G>T
n.357+2456G>T
 gnomAD v4
1g.150553498C=CA1141918514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C= (p.His169=)
c.606C= (p.His202=)
n.791C=
n.370+1037G=
n.417+1037G=
n.764C=
n.467-573G=
n.466+1037G=
n.372-573G=
n.357+2456G=
1g.150553498C>GCA1077976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>G (p.His169Gln)
c.606C>G (p.His202Gln)
n.791C>G
n.370+1037G>C
n.417+1037G>C
n.764C>G
n.467-573G>C
n.466+1037G>C
n.372-573G>C
n.357+2456G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553498C>TCA420897801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>T (p.His169=)
c.606C>T (p.His202=)
n.791C>T
n.370+1037G>A
n.417+1037G>A
n.764C>T
n.467-573G>A
n.466+1037G>A
n.372-573G>A
n.357+2456G>A
1g.150553499C>ACA420897804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>A (p.Arg170=)
c.607C>A (p.Arg203=)
n.792C>A
n.370+1036G>T
n.417+1036G>T
n.765C>A
n.467-574G>T
n.466+1036G>T
n.372-574G>T
n.357+2455G>T
1g.150553499C=CA1148480179ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C= (p.Arg170=)
c.607C= (p.Arg203=)
n.792C=
n.370+1036G=
n.417+1036G=
n.765C=
n.467-574G=
n.466+1036G=
n.372-574G=
n.357+2455G=
1g.150553499C>GCA342301121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.792C>G
n.370+1036G>C
n.417+1036G>C
n.765C>G
n.467-574G>C
n.466+1036G>C
n.372-574G>C
n.357+2455G>C
1g.150553499C>TCA1077977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
n.792C>T
n.370+1036G>A
n.417+1036G>A
n.765C>T
n.467-574G>A
n.466+1036G>A
n.372-574G>A
n.357+2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553500G>ACA1077978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
n.793G>A
n.370+1035C>T
n.417+1035C>T
n.766G>A
n.467-575C>T
n.466+1035C>T
n.372-575C>T
n.357+2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553500G>CCA342301125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.793G>C
n.370+1035C>G
n.417+1035C>G
n.766G>C
n.467-575C>G
n.466+1035C>G
n.372-575C>G
n.357+2454C>G
1g.150553500G=CA1143854691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G= (p.Arg170=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.793G=
n.370+1035C=
n.417+1035C=
n.766G=
n.467-575C=
n.466+1035C=
n.372-575C=
n.357+2454C=
1g.150553500G>TCA342301126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.793G>T
n.370+1035C>A
n.417+1035C>A
n.766G>T
n.467-575C>A
n.466+1035C>A
n.372-575C>A
n.357+2454C>A
1g.150553501G>ACA420897807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>A (p.Arg170=)
c.609G>A (p.Arg203=)
n.794G>A
n.370+1034C>T
n.417+1034C>T
n.767G>A
n.467-576C>T
n.466+1034C>T
n.372-576C>T
n.357+2453C>T
1g.150553501G>CCA420897809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>C (p.Arg170=)
c.609G>C (p.Arg203=)
n.794G>C
n.370+1034C>G
n.417+1034C>G
n.767G>C
n.467-576C>G
n.466+1034C>G
n.372-576C>G
n.357+2453C>G
1g.150553501G>TCA420897811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>T (p.Arg170=)
c.609G>T (p.Arg203=)
n.794G>T
n.370+1034C>A
n.417+1034C>A
n.767G>T
n.467-576C>A
n.466+1034C>A
n.372-576C>A
n.357+2453C>A
1g.150553502A=CA2479209142ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A= (p.Asn171=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.795A=
n.370+1033T=
n.417+1033T=
n.768A=
n.467-577T=
n.466+1033T=
n.372-577T=
n.357+2452T=
1g.150553502A>CCA342301129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>C (p.Asn171His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.795A>C
n.370+1033T>G
n.417+1033T>G
n.768A>C
n.467-577T>G
n.466+1033T>G
n.372-577T>G
n.357+2452T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553502A>GCA342301131ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.795A>G
n.370+1033T>C
n.417+1033T>C
n.768A>G
n.467-577T>C
n.466+1033T>C
n.372-577T>C
n.357+2452T>C
1g.150553502A>TCA342301130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.795A>T
n.370+1033T>A
n.417+1033T>A
n.768A>T
n.467-577T>A
n.466+1033T>A
n.372-577T>A
n.357+2452T>A
1g.150553503A=CA1143905812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A= (p.Asn171=)
c.611A= (p.Asn204=)
n.796A=
n.370+1032T=
n.417+1032T=
n.769A=
n.467-578T=
n.466+1032T=
n.372-578T=
n.357+2451T=
1g.150553503A>CCA30066568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.796A>C
n.370+1032T>G
n.417+1032T>G
n.769A>C
n.467-578T>G
n.466+1032T>G
n.372-578T>G
n.357+2451T>G
 dbSNP
1g.150553503A>GCA342301132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.796A>G
n.370+1032T>C
n.417+1032T>C
n.769A>G
n.467-578T>C
n.466+1032T>C
n.372-578T>C
n.357+2451T>C
1g.150553503A>TCA342301133ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.796A>T
n.370+1032T>A
n.417+1032T>A
n.769A>T
n.467-578T>A
n.466+1032T>A
n.372-578T>A
n.357+2451T>A
1g.150553504C>ACA342301134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.797C>A
n.370+1031G>T
n.417+1031G>T
n.770C>A
n.467-579G>T
n.466+1031G>T
n.372-579G>T
n.357+2450G>T
1g.150553504C>GCA342301135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.797C>G
n.370+1031G>C
n.417+1031G>C
n.770C>G
n.467-579G>C
n.466+1031G>C
n.372-579G>C
n.357+2450G>C
1g.150553504C>TCA420897815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>T (p.Asn171=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.797C>T
n.370+1031G>A
n.417+1031G>A
n.770C>T
n.467-579G>A
n.466+1031G>A
n.372-579G>A
n.357+2450G>A
1g.150553505C>ACA342301136ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.798C>A
n.370+1030G>T
n.417+1030G>T
n.771C>A
n.467-580G>T
n.466+1030G>T
n.372-580G>T
n.357+2449G>T
1g.150553505C=CA1144069089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C= (p.Arg172=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.798C=
n.370+1030G=
n.417+1030G=
n.771C=
n.467-580G=
n.466+1030G=
n.372-580G=
n.357+2449G=
1g.150553505C>GCA342301137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.798C>G
n.370+1030G>C
n.417+1030G>C
n.771C>G
n.467-580G>C
n.466+1030G>C
n.372-580G>C
n.357+2449G>C
1g.150553505C>TCA1077979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.798C>T
n.370+1030G>A
n.417+1030G>A
n.771C>T
n.467-580G>A
n.466+1030G>A
n.372-580G>A
n.357+2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553506G>ACA1077980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>A (p.Arg172His)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.799G>A
n.370+1029C>T
n.417+1029C>T
n.772G>A
n.467-581C>T
n.466+1029C>T
n.372-581C>T
n.357+2448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553506G>CCA342301141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.799G>C
n.370+1029C>G
n.417+1029C>G
n.772G>C
n.467-581C>G
n.466+1029C>G
n.372-581C>G
n.357+2448C>G
1g.150553506G=CA2479209143ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G= (p.Arg172=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.799G=
n.370+1029C=
n.417+1029C=
n.772G=
n.467-581C=
n.466+1029C=
n.372-581C=
n.357+2448C=
1g.150553506G>TCA342301145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.799G>T
n.370+1029C>A
n.417+1029C>A
n.772G>T
n.467-581C>A
n.466+1029C>A
n.372-581C>A
n.357+2448C>A
 gnomAD v4
1g.150553507C>ACA420897819ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>A (p.Arg172=)
c.615C>A (p.Arg205=)
n.800C>A
n.370+1028G>T
n.417+1028G>T
n.773C>A
n.467-582G>T
n.466+1028G>T
n.372-582G>T
n.357+2447G>T
1g.150553507C=CA2479209144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C= (p.Arg172=)
c.615C= (p.Arg205=)
n.800C=
n.370+1028G=
n.417+1028G=
n.773C=
n.467-582G=
n.466+1028G=
n.372-582G=
n.357+2447G=
1g.150553507C>GCA420897821ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>G (p.Arg172=)
c.615C>G (p.Arg205=)
n.800C>G
n.370+1028G>C
n.417+1028G>C
n.773C>G
n.467-582G>C
n.466+1028G>C
n.372-582G>C
n.357+2447G>C
1g.150553507C>TCA420897823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>T (p.Arg172=)
c.615C>T (p.Arg205=)
n.800C>T
n.370+1028G>A
n.417+1028G>A
n.773C>T
n.467-582G>A
n.466+1028G>A
n.372-582G>A
n.357+2447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553508A=CA2479209145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A= (p.Arg173=)
c.616A= (p.Arg206=)
n.801A=
n.370+1027T=
n.417+1027T=
n.774A=
n.467-583T=
n.466+1027T=
n.372-583T=
n.357+2446T=
1g.150553508A>CCA420897824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>C (p.Arg173=)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.801A>C
n.370+1027T>G
n.417+1027T>G
n.774A>C
n.467-583T>G
n.466+1027T>G
n.372-583T>G
n.357+2446T>G
1g.150553508A>GCA342301147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.801A>G
n.370+1027T>C
n.417+1027T>C
n.774A>G
n.467-583T>C
n.466+1027T>C
n.372-583T>C
n.357+2446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553508A>TCA342301146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.801A>T
n.370+1027T>A
n.417+1027T>A
n.774A>T
n.467-583T>A
n.466+1027T>A
n.372-583T>A
n.357+2446T>A
1g.150553509G>ACA342301151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.802G>A
n.370+1026C>T
n.417+1026C>T
n.775G>A
n.467-584C>T
n.466+1026C>T
n.372-584C>T
n.357+2445C>T
 gnomAD v4
1g.150553509G>CCA342301153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.802G>C
n.370+1026C>G
n.417+1026C>G
n.775G>C
n.467-584C>G
n.466+1026C>G
n.372-584C>G
n.357+2445C>G
 dbSNP COSMIC
1g.150553509G=CA2479209146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G= (p.Arg173=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.802G=
n.370+1026C=
n.417+1026C=
n.775G=
n.467-584C=
n.466+1026C=
n.372-584C=
n.357+2445C=
1g.150553509G>TCA342301159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>T (p.Arg173Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.802G>T
n.370+1026C>A
n.417+1026C>A
n.775G>T
n.467-584C>A
n.466+1026C>A
n.372-584C>A
n.357+2445C>A
1g.150553510G>ACA420897825ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>A (p.Arg173=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.803G>A
n.370+1025C>T
n.417+1025C>T
n.776G>A
n.467-585C>T
n.466+1025C>T
n.372-585C>T
n.357+2444C>T
 ClinVar
1g.150553510G>CCA342301167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.803G>C
n.370+1025C>G
n.417+1025C>G
n.776G>C
n.467-585C>G
n.466+1025C>G
n.372-585C>G
n.357+2444C>G
1g.150553510G>TCA342301170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.803G>T
n.370+1025C>A
n.417+1025C>A
n.776G>T
n.467-585C>A
n.466+1025C>A
n.372-585C>A
n.357+2444C>A
1g.150553511C>ACA342301178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>A (p.His174Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.804C>A
n.370+1024G>T
n.417+1024G>T
n.777C>A
n.467-586G>T
n.466+1024G>T
n.372-586G>T
n.357+2443G>T
1g.150553511C>GCA342301183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>G (p.His174Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.804C>G
n.370+1024G>C
n.417+1024G>C
n.777C>G
n.467-586G>C
n.466+1024G>C
n.372-586G>C
n.357+2443G>C
1g.150553511C>TCA342301184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>T (p.His174Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.804C>T
n.370+1024G>A
n.417+1024G>A
n.777C>T
n.467-586G>A
n.466+1024G>A
n.372-586G>A
n.357+2443G>A
1g.150553512A>CCA342301185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>C (p.His174Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.805A>C
n.370+1023T>G
n.417+1023T>G
n.778A>C
n.467-587T>G
n.466+1023T>G
n.372-587T>G
n.357+2442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553512A>GCA342301186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>G (p.His174Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.805A>G
n.370+1023T>C
n.417+1023T>C
n.778A>G
n.467-587T>C
n.466+1023T>C
n.372-587T>C
n.357+2442T>C
1g.150553512A>TCA342301187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>T (p.His174Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.805A>T
n.370+1023T>A
n.417+1023T>A
n.778A>T
n.467-587T>A
n.466+1023T>A
n.372-587T>A
n.357+2442T>A
1g.150553513C>ACA342301188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>A (p.His174Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.806C>A
n.370+1022G>T
n.417+1022G>T
n.779C>A
n.467-588G>T
n.466+1022G>T
n.372-588G>T
n.357+2441G>T
1g.150553513C>GCA342301189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>G (p.His174Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.806C>G
n.370+1022G>C
n.417+1022G>C
n.779C>G
n.467-588G>C
n.466+1022G>C
n.372-588G>C
n.357+2441G>C
1g.150553513C>TCA420897835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>T (p.His174=)
c.621C>T (p.His207=)
n.806C>T
n.370+1022G>A
n.417+1022G>A
n.779C>T
n.467-588G>A
n.466+1022G>A
n.372-588G>A
n.357+2441G>A
1g.150553514C>ACA342301193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.807C>A
n.370+1021G>T
n.417+1021G>T
n.780C>A
n.467-589G>T
n.466+1021G>T
n.372-589G>T
n.357+2440G>T
1g.150553514C>GCA342301191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.807C>G
n.370+1021G>C
n.417+1021G>C
n.780C>G
n.467-589G>C
n.466+1021G>C
n.372-589G>C
n.357+2440G>C
 ClinVar
1g.150553514C>TCA342301190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.807C>T
n.370+1021G>A
n.417+1021G>A
n.780C>T
n.467-589G>A
n.466+1021G>A
n.372-589G>A
n.357+2440G>A
1g.150553515C>ACA342301194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>A (p.Pro175His)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.808C>A
n.370+1020G>T
n.417+1020G>T
n.781C>A
n.467-590G>T
n.466+1020G>T
n.372-590G>T
n.357+2439G>T
1g.150553515C>GCA342301195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.808C>G
n.370+1020G>C
n.417+1020G>C
n.781C>G
n.467-590G>C
n.466+1020G>C
n.372-590G>C
n.357+2439G>C
1g.150553515C>TCA342301197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.808C>T
n.370+1020G>A
n.417+1020G>A
n.781C>T
n.467-590G>A
n.466+1020G>A
n.372-590G>A
n.357+2439G>A
1g.150553516T>ACA420897843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>A (p.Pro175=)
c.624T>A (p.Pro208=)
n.809T>A
n.370+1019A>T
n.417+1019A>T
n.782T>A
n.467-591A>T
n.466+1019A>T
n.372-591A>T
n.357+2438A>T
 gnomAD v4
1g.150553516T>CCA420897844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>C (p.Pro175=)
c.624T>C (p.Pro208=)
n.809T>C
n.370+1019A>G
n.417+1019A>G
n.782T>C
n.467-591A>G
n.466+1019A>G
n.372-591A>G
n.357+2438A>G
 dbSNP
1g.150553516T>GCA420897846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>G (p.Pro175=)
c.624T>G (p.Pro208=)
n.809T>G
n.370+1019A>C
n.417+1019A>C
n.782T>G
n.467-591A>C
n.466+1019A>C
n.372-591A>C
n.357+2438A>C
1g.150553516T=CA2479209147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T= (p.Pro175=)
c.624T= (p.Pro208=)
n.809T=
n.370+1019A=
n.417+1019A=
n.782T=
n.467-591A=
n.466+1019A=
n.372-591A=
n.357+2438A=
1g.150553517C>ACA420897849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>A (p.Arg176=)
c.625C>A (p.Arg209=)
n.810C>A
n.370+1018G>T
n.417+1018G>T
n.783C>A
n.467-592G>T
n.466+1018G>T
n.372-592G>T
n.357+2437G>T
1g.150553517C=CA2479209148ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C= (p.Arg176=)
c.625C= (p.Arg209=)
n.810C=
n.370+1018G=
n.417+1018G=
n.783C=
n.467-592G=
n.466+1018G=
n.372-592G=
n.357+2437G=
1g.150553517C>GCA342301199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.810C>G
n.370+1018G>C
n.417+1018G>C
n.783C>G
n.467-592G>C
n.466+1018G>C
n.372-592G>C
n.357+2437G>C
1g.150553517C>TCA1077981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
n.810C>T
n.370+1018G>A
n.417+1018G>A
n.783C>T
n.467-592G>A
n.466+1018G>A
n.372-592G>A
n.357+2437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553518G>ACA1077982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
n.811G>A
n.370+1017C>T
n.417+1017C>T
n.784G>A
n.467-593C>T
n.466+1017C>T
n.372-593C>T
n.357+2436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553518G>CCA342301200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.811G>C
n.370+1017C>G
n.417+1017C>G
n.784G>C
n.467-593C>G
n.466+1017C>G
n.372-593C>G
n.357+2436C>G
1g.150553518G=CA1142111130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G= (p.Arg176=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.811G=
n.370+1017C=
n.417+1017C=
n.784G=
n.467-593C=
n.466+1017C=
n.372-593C=
n.357+2436C=
1g.150553518G>TCA342301201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.811G>T
n.370+1017C>A
n.417+1017C>A
n.784G>T
n.467-593C>A
n.466+1017C>A
n.372-593C>A
n.357+2436C>A
1g.150553519G>ACA420897851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>A (p.Arg176=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.812G>A
n.370+1016C>T
n.417+1016C>T
n.785G>A
n.467-594C>T
n.466+1016C>T
n.372-594C>T
n.357+2435C>T
1g.150553519G>CCA420897852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>C (p.Arg176=)
c.627G>C (p.Arg209=)
n.812G>C
n.370+1016C>G
n.417+1016C>G
n.785G>C
n.467-594C>G
n.466+1016C>G
n.372-594C>G
n.357+2435C>G
1g.150553519G>TCA420897853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>T (p.Arg176=)
c.627G>T (p.Arg209=)
n.812G>T
n.370+1016C>A
n.417+1016C>A
n.785G>T
n.467-594C>A
n.466+1016C>A
n.372-594C>A
n.357+2435C>A
1g.150553520A>CCA342301203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.813A>C
n.370+1015T>G
n.417+1015T>G
n.786A>C
n.467-595T>G
n.466+1015T>G
n.372-595T>G
n.357+2434T>G
1g.150553520A>GCA342301204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.813A>G
n.370+1015T>C
n.417+1015T>C
n.786A>G
n.467-595T>C
n.466+1015T>C
n.372-595T>C
n.357+2434T>C
1g.150553520A>TCA342301205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.813A>T
n.370+1015T>A
n.417+1015T>A
n.786A>T
n.467-595T>A
n.466+1015T>A
n.372-595T>A
n.357+2434T>A
1g.150553521G>ACA342301207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.814G>A
n.370+1014C>T
n.417+1014C>T
n.787G>A
n.467-596C>T
n.466+1014C>T
n.372-596C>T
n.357+2433C>T
 gnomAD v4
1g.150553521G>CCA342301209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.814G>C
n.370+1014C>G
n.417+1014C>G
n.787G>C
n.467-596C>G
n.466+1014C>G
n.372-596C>G
n.357+2433C>G
1g.150553521G>TCA342301210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.814G>T
n.370+1014C>A
n.417+1014C>A
n.787G>T
n.467-596C>A
n.466+1014C>A
n.372-596C>A
n.357+2433C>A
1g.150553522C>ACA342301212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.815C>A
n.370+1013G>T
n.417+1013G>T
n.788C>A
n.467-597G>T
n.466+1013G>T
n.372-597G>T
n.357+2432G>T
1g.150553522C=CA1143376376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C= (p.Ser177=)
c.630C= (p.Ser210=)
n.815C=
n.370+1013G=
n.417+1013G=
n.788C=
n.467-597G=
n.466+1013G=
n.372-597G=
n.357+2432G=
1g.150553522C>GCA342301214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.815C>G
n.370+1013G>C
n.417+1013G>C
n.788C>G
n.467-597G>C
n.466+1013G>C
n.372-597G>C
n.357+2432G>C
1g.150553522C>TCA1077983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>T (p.Ser177=)
c.630C>T (p.Ser210=)
n.815C>T
n.370+1013G>A
n.417+1013G>A
n.788C>T
n.467-597G>A
n.466+1013G>A
n.372-597G>A
n.357+2432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553523C>ACA342301216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.816C>A
n.370+1012G>T
n.417+1012G>T
n.789C>A
n.467-598G>T
n.466+1012G>T
n.372-598G>T
n.357+2431G>T
1g.150553523C>GCA342301218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.816C>G
n.370+1012G>C
n.417+1012G>C
n.789C>G
n.467-598G>C
n.466+1012G>C
n.372-598G>C
n.357+2431G>C
1g.150553523C>TCA342301217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.816C>T
n.370+1012G>A
n.417+1012G>A
n.789C>T
n.467-598G>A
n.466+1012G>A
n.372-598G>A
n.357+2431G>A
1g.150553524C>ACA342301221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.817C>A
n.370+1011G>T
n.417+1011G>T
n.790C>A
n.467-599G>T
n.466+1011G>T
n.372-599G>T
n.357+2430G>T
1g.150553524C>GCA342301223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.817C>G
n.370+1011G>C
n.417+1011G>C
n.790C>G
n.467-599G>C
n.466+1011G>C
n.372-599G>C
n.357+2430G>C
1g.150553524C>TCA342301224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.817C>T
n.370+1011G>A
n.417+1011G>A
n.790C>T
n.467-599G>A
n.466+1011G>A
n.372-599G>A
n.357+2430G>A
1g.150553525A>CCA420897859ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>C (p.Pro178=)
c.633A>C (p.Pro211=)
n.818A>C
n.370+1010T>G
n.417+1010T>G
n.791A>C
n.467-600T>G
n.466+1010T>G
n.372-600T>G
n.357+2429T>G
1g.150553525A>GCA420897861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>G (p.Pro178=)
c.633A>G (p.Pro211=)
n.818A>G
n.370+1010T>C
n.417+1010T>C
n.791A>G
n.467-600T>C
n.466+1010T>C
n.372-600T>C
n.357+2429T>C
1g.150553525A>TCA420897863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>T (p.Pro178=)
c.633A>T (p.Pro211=)
n.818A>T
n.370+1010T>A
n.417+1010T>A
n.791A>T
n.467-600T>A
n.466+1010T>A
n.372-600T>A
n.357+2429T>A
1g.150553526C>ACA342301226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.819C>A
n.370+1009G>T
n.417+1009G>T
n.792C>A
n.467-601G>T
n.466+1009G>T
n.372-601G>T
n.357+2428G>T
1g.150553526C>GCA342301228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.819C>G
n.370+1009G>C
n.417+1009G>C
n.792C>G
n.467-601G>C
n.466+1009G>C
n.372-601G>C
n.357+2428G>C
1g.150553526C>TCA342301230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.819C>T
n.370+1009G>A
n.417+1009G>A
n.792C>T
n.467-601G>A
n.466+1009G>A
n.372-601G>A
n.357+2428G>A
1g.150553527C>ACA342301231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.536C>A (p.Pro179His)
c.635C>A (p.Pro212His)
n.820C>A
n.370+1008G>T
n.417+1008G>T
n.793C>A
n.467-602G>T
n.466+1008G>T
n.372-602G>T
n.357+2427G>T
1g.150553527C>GCA342301233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.820C>G
n.370+1008G>C
n.417+1008G>C
n.793C>G
n.467-602G>C
n.466+1008G>C
n.372-602G>C
n.357+2427G>C
1g.150553527C>TCA342301234ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.820C>T
n.370+1008G>A
n.417+1008G>A
n.793C>T
n.467-602G>A
n.466+1008G>A
n.372-602G>A
n.357+2427G>A
1g.150553528C>ACA420897867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.537C>A (p.Pro179=)
c.636C>A (p.Pro212=)
n.821C>A
n.370+1007G>T
n.417+1007G>T
n.794C>A
n.467-603G>T
n.466+1007G>T
n.372-603G>T
n.357+2426G>T
1g.150553528C>GCA420897871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.537C>G (p.Pro179=)
c.636C>G (p.Pro212=)
n.821C>G
n.370+1007G>C
n.417+1007G>C
n.794C>G
n.467-603G>C
n.466+1007G>C
n.372-603G>C
n.357+2426G>C
 gnomAD v4
1g.150553528C>TCA420897869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.537C>T (p.Pro179=)
c.636C>T (p.Pro212=)
n.821C>T
n.370+1007G>A
n.417+1007G>A
n.794C>T
n.467-603G>A
n.466+1007G>A
n.372-603G>A
n.357+2426G>A
1g.150553529A>CCA420897872ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.538A>C (p.Arg180=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.822A>C
n.370+1006T>G
n.417+1006T>G
n.795A>C
n.467-604T>G
n.466+1006T>G
n.372-604T>G
n.357+2425T>G
1g.150553529A>GCA342301236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.822A>G
n.370+1006T>C
n.417+1006T>C
n.795A>G
n.467-604T>C
n.466+1006T>C
n.372-604T>C
n.357+2425T>C
1g.150553529A>TCA342301237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
n.822A>T
n.370+1006T>A
n.417+1006T>A
n.795A>T
n.467-604T>A
n.466+1006T>A
n.372-604T>A
n.357+2425T>A
1g.150553530G>ACA342301243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.823G>A
n.370+1005C>T
n.417+1005C>T
n.796G>A
n.467-605C>T
n.466+1005C>T
n.372-605C>T
n.357+2424C>T
1g.150553530G>CCA342301240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.823G>C
n.370+1005C>G
n.417+1005C>G
n.796G>C
n.467-605C>G
n.466+1005C>G
n.372-605C>G
n.357+2424C>G
1g.150553530G>TCA342301242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
n.823G>T
n.370+1005C>A
n.417+1005C>A
n.796G>T
n.467-605C>A
n.466+1005C>A
n.372-605C>A
n.357+2424C>A
 gnomAD v4
1g.150553531A=CA1148875059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A= (p.Arg180=)
c.639A= (p.Arg213=)
n.824A=
n.370+1004T=
n.417+1004T=
n.797A=
n.467-606T=
n.466+1004T=
n.372-606T=
n.357+2423T=
1g.150553531A>CCA1077984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
n.824A>C
n.370+1004T>G
n.417+1004T>G
n.797A>C
n.467-606T>G
n.466+1004T>G
n.372-606T>G
n.357+2423T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553531A>GCA420897874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A>G (p.Arg180=)
c.639A>G (p.Arg213=)
n.824A>G
n.370+1004T>C
n.417+1004T>C
n.797A>G
n.467-606T>C
n.466+1004T>C
n.372-606T>C
n.357+2423T>C
 gnomAD v4
1g.150553531A>TCA342301245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
n.824A>T
n.370+1004T>A
n.417+1004T>A
n.797A>T
n.467-606T>A
n.466+1004T>A
n.372-606T>A
n.357+2423T>A
1g.150553532T>ACA342301247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.825T>A
n.370+1003A>T
n.417+1003A>T
n.798T>A
n.467-607A>T
n.466+1003A>T
n.372-607A>T
n.357+2422A>T
1g.150553532T>CCA342301248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.825T>C
n.370+1003A>G
n.417+1003A>G
n.798T>C
n.467-607A>G
n.466+1003A>G
n.372-607A>G
n.357+2422A>G
1g.150553532T>GCA342301250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.825T>G
n.370+1003A>C
n.417+1003A>C
n.798T>G
n.467-607A>C
n.466+1003A>C
n.372-607A>C
n.357+2422A>C
1g.150553533C>ACA342301251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.826C>A
n.370+1002G>T
n.417+1002G>T
n.799C>A
n.467-608G>T
n.466+1002G>T
n.372-608G>T
n.357+2421G>T
1g.150553533C>GCA342301253ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.826C>G
n.370+1002G>C
n.417+1002G>C
n.799C>G
n.467-608G>C
n.466+1002G>C
n.372-608G>C
n.357+2421G>C
 gnomAD v4
1g.150553533C>TCA342301255ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.826C>T
n.370+1002G>A
n.417+1002G>A
n.799C>T
n.467-608G>A
n.466+1002G>A
n.372-608G>A
n.357+2421G>A
 gnomAD v4
1g.150553534T>ACA420897882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.543T>A (p.Ser181=)
c.642T>A (p.Ser214=)
n.827T>A
n.370+1001A>T
n.417+1001A>T
n.800T>A
n.467-609A>T
n.466+1001A>T
n.372-609A>T
n.357+2420A>T
1g.150553534T>CCA420897883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.543T>C (p.Ser181=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.827T>C
n.370+1001A>G
n.417+1001A>G
n.800T>C
n.467-609A>G
n.466+1001A>G
n.372-609A>G
n.357+2420A>G
1g.150553534T>GCA420897884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.543T>G (p.Ser181=)
c.642T>G (p.Ser214=)
n.827T>G
n.370+1001A>C
n.417+1001A>C
n.800T>G
n.467-609A>C
n.466+1001A>C
n.372-609A>C
n.357+2420A>C
1g.150553535G>ACA342301257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.828G>A
n.370+1000C>T
n.417+1000C>T
n.801G>A
n.467-610C>T
n.466+1000C>T
n.372-610C>T
n.357+2419C>T
 gnomAD v4
1g.150553535G>CCA342301258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.828G>C
n.370+1000C>G
n.417+1000C>G
n.801G>C
n.467-610C>G
n.466+1000C>G
n.372-610C>G
n.357+2419C>G
 gnomAD v4
1g.150553535G>TCA342301260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.828G>T
n.370+1000C>A
n.417+1000C>A
n.801G>T
n.467-610C>A
n.466+1000C>A
n.372-610C>A
n.357+2419C>A
1g.150553536A>CCA342301264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.829A>C
n.370+999T>G
n.417+999T>G
n.802A>C
n.467-611T>G
n.466+999T>G
n.372-611T>G
n.357+2418T>G
1g.150553536A>GCA342301265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.829A>G
n.370+999T>C
n.417+999T>C
n.802A>G
n.467-611T>C
n.466+999T>C
n.372-611T>C
n.357+2418T>C
1g.150553536A>TCA342301262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.829A>T
n.370+999T>A
n.417+999T>A
n.802A>T
n.467-611T>A
n.466+999T>A
n.372-611T>A
n.357+2418T>A
1g.150553537G>ACA420897886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.546G>A (p.Glu182=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.830G>A
n.370+998C>T
n.417+998C>T
n.803G>A
n.467-612C>T
n.466+998C>T
n.372-612C>T
n.357+2417C>T
1g.150553537G>CCA342301267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.830G>C
n.370+998C>G
n.417+998C>G
n.803G>C
n.467-612C>G
n.466+998C>G
n.372-612C>G
n.357+2417C>G
1g.150553537G>TCA342301268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.830G>T
n.370+998C>A
n.417+998C>A
n.803G>T
n.467-612C>A
n.466+998C>A
n.372-612C>A
n.357+2417C>A
1g.150553538C>ACA342301270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>A (p.Leu183Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.831C>A
n.370+997G>T
n.417+997G>T
n.804C>A
n.467-613G>T
n.466+997G>T
n.372-613G>T
n.357+2416G>T
1g.150553538C>GCA342301271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>G (p.Leu183Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.831C>G
n.370+997G>C
n.417+997G>C
n.804C>G
n.467-613G>C
n.466+997G>C
n.372-613G>C
n.357+2416G>C
1g.150553538C>TCA420897887ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.547C>T (p.Leu183=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.831C>T
n.370+997G>A
n.417+997G>A
n.804C>T
n.467-613G>A
n.466+997G>A
n.372-613G>A
n.357+2416G>A
 ClinVar
1g.150553539T>ACA342301273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.832T>A
n.370+996A>T
n.417+996A>T
n.805T>A
n.467-614A>T
n.466+996A>T
n.372-614A>T
n.357+2415A>T
1g.150553539T>CCA342301274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.832T>C
n.370+996A>G
n.417+996A>G
n.805T>C
n.467-614A>G
n.466+996A>G
n.372-614A>G
n.357+2415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553539T>GCA342301276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.832T>G
n.370+996A>C
n.417+996A>C
n.805T>G
n.467-614A>C
n.466+996A>C
n.372-614A>C
n.357+2415A>C
1g.150553539T=CA2479209149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.548T= (p.Leu183=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.832T=
n.370+996A=
n.417+996A=
n.805T=
n.467-614A=
n.466+996A=
n.372-614A=
n.357+2415A=
1g.150553540G>ACA420897888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>A (p.Leu183=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.833G>A
n.370+995C>T
n.417+995C>T
n.806G>A
n.467-615C>T
n.466+995C>T
n.372-615C>T
n.357+2414C>T
 gnomAD v4
1g.150553540G>CCA420897889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>C (p.Leu183=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.833G>C
n.370+995C>G
n.417+995C>G
n.806G>C
n.467-615C>G
n.466+995C>G
n.372-615C>G
n.357+2414C>G
1g.150553540G>TCA420897890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.549G>T (p.Leu183=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.833G>T
n.370+995C>A
n.417+995C>A
n.806G>T
n.467-615C>A
n.466+995C>A
n.372-615C>A
n.357+2414C>A
1g.150553541T>ACA342301279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.834T>A
n.370+994A>T
n.417+994A>T
n.807T>A
n.467-616A>T
n.466+994A>T
n.372-616A>T
n.357+2413A>T
1g.150553541T>CCA342301280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.834T>C
n.370+994A>G
n.417+994A>G
n.807T>C
n.467-616A>G
n.466+994A>G
n.372-616A>G
n.357+2413A>G
 dbSNP
1g.150553541T>GCA342301281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.834T>G
n.370+994A>C
n.417+994A>C
n.807T>G
n.467-616A>C
n.466+994A>C
n.372-616A>C
n.357+2413A>C
1g.150553541T=CA2479209150ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.550T= (p.Ser184=)
c.649T= (p.Ser217=)
n.834T=
n.370+994A=
n.417+994A=
n.807T=
n.467-616A=
n.466+994A=
n.372-616A=
n.357+2413A=
1g.150553542C>ACA342301283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.835C>A
n.370+993G>T
n.417+993G>T
n.808C>A
n.467-617G>T
n.466+993G>T
n.372-617G>T
n.357+2412G>T
1g.150553542C=CA2479209151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C= (p.Ser184=)
c.650C= (p.Ser217=)
n.835C=
n.370+993G=
n.417+993G=
n.808C=
n.467-617G=
n.466+993G=
n.372-617G=
n.357+2412G=
1g.150553542C>GCA342301285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.835C>G
n.370+993G>C
n.417+993G>C
n.808C>G
n.467-617G>C
n.466+993G>C
n.372-617G>C
n.357+2412G>C
1g.150553542C>TCA1077985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.835C>T
n.370+993G>A
n.417+993G>A
n.808C>T
n.467-617G>A
n.466+993G>A
n.372-617G>A
n.357+2412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553544delCA2574053648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553del (p.Leu185Ter)
c.652del (p.Leu218Ter)
n.837del
n.370+993del
n.417+993del
n.810del
n.467-617del
n.466+993del
n.372-617del
n.357+2412del
1g.150553543C>ACA420897891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>A (p.Ser184=)
c.651C>A (p.Ser217=)
n.836C>A
n.370+992G>T
n.417+992G>T
n.809C>A
n.467-618G>T
n.466+992G>T
n.372-618G>T
n.357+2411G>T
1g.150553543C=CA2479209152ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C= (p.Ser184=)
c.651C= (p.Ser217=)
n.836C=
n.370+992G=
n.417+992G=
n.809C=
n.467-618G=
n.466+992G=
n.372-618G=
n.357+2411G=
1g.150553543C>GCA420897892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>G (p.Ser184=)
c.651C>G (p.Ser217=)
n.836C>G
n.370+992G>C
n.417+992G>C
n.809C>G
n.467-618G>C
n.466+992G>C
n.372-618G>C
n.357+2411G>C
1g.150553543C>TCA420897893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.552C>T (p.Ser184=)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.836C>T
n.370+992G>A
n.417+992G>A
n.809C>T
n.467-618G>A
n.466+992G>A
n.372-618G>A
n.357+2411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553544C>ACA342301287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>A (p.Leu185Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.837C>A
n.370+991G>T
n.417+991G>T
n.810C>A
n.467-619G>T
n.466+991G>T
n.372-619G>T
n.357+2410G>T
1g.150553544C=CA2479209153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C= (p.Leu185=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.837C=
n.370+991G=
n.417+991G=
n.810C=
n.467-619G=
n.466+991G=
n.372-619G=
n.357+2410G=
1g.150553544C>GCA342301286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.837C>G
n.370+991G>C
n.417+991G>C
n.810C>G
n.467-619G>C
n.466+991G>C
n.372-619G>C
n.357+2410G>C
1g.150553544C>TCA30066582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.553C>T (p.Leu185=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.837C>T
n.370+991G>A
n.417+991G>A
n.810C>T
n.467-619G>A
n.466+991G>A
n.372-619G>A
n.357+2410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553545T>ACA342301288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.838T>A
n.370+990A>T
n.417+990A>T
n.811T>A
n.467-620A>T
n.466+990A>T
n.372-620A>T
n.357+2409A>T
1g.150553545T>CCA342301290ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.838T>C
n.370+990A>G
n.417+990A>G
n.811T>C
n.467-620A>G
n.466+990A>G
n.372-620A>G
n.357+2409A>G
1g.150553545T>GCA342301291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.838T>G
n.370+990A>C
n.417+990A>C
n.811T>G
n.467-620A>C
n.466+990A>C
n.372-620A>C
n.357+2409A>C
1g.150553546G>ACA420897895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>A (p.Leu185=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.839G>A
n.370+989C>T
n.417+989C>T
n.812G>A
n.467-621C>T
n.466+989C>T
n.372-621C>T
n.357+2408C>T
1g.150553546G>CCA420897896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>C (p.Leu185=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.839G>C
n.370+989C>G
n.417+989C>G
n.812G>C
n.467-621C>G
n.466+989C>G
n.372-621C>G
n.357+2408C>G
1g.150553546G>TCA420897897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.555G>T (p.Leu185=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.839G>T
n.370+989C>A
n.417+989C>A
n.812G>T
n.467-621C>A
n.466+989C>A
n.372-621C>A
n.357+2408C>A
 gnomAD v4
1g.150553547A=CA1143490763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A= (p.Ile186=)
c.655A= (p.Ile219=)
n.840A=
n.370+988T=
n.417+988T=
n.813A=
n.467-622T=
n.466+988T=
n.372-622T=
n.357+2407T=
1g.150553547A>CCA342301293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.840A>C
n.370+988T>G
n.417+988T>G
n.813A>C
n.467-622T>G
n.466+988T>G
n.372-622T>G
n.357+2407T>G
1g.150553547A>GCA30066586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.840A>G
n.370+988T>C
n.417+988T>C
n.813A>G
n.467-622T>C
n.466+988T>C
n.372-622T>C
n.357+2407T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553547A>TCA342301294ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.840A>T
n.370+988T>A
n.417+988T>A
n.813A>T
n.467-622T>A
n.466+988T>A
n.372-622T>A
n.357+2407T>A
 dbSNP
1g.150553548T>ACA342301295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.841T>A
n.370+987A>T
n.417+987A>T
n.814T>A
n.467-623A>T
n.466+987A>T
n.372-623A>T
n.357+2406A>T
1g.150553548T>CCA342301296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.841T>C
n.370+987A>G
n.417+987A>G
n.814T>C
n.467-623A>G
n.466+987A>G
n.372-623A>G
n.357+2406A>G
1g.150553548T>GCA1077986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.841T>G
n.370+987A>C
n.417+987A>C
n.814T>G
n.467-623A>C
n.466+987A>C
n.372-623A>C
n.357+2406A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553548T=CA2479209154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.557T= (p.Ile186=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.841T=
n.370+987A=
n.417+987A=
n.814T=
n.467-623A=
n.466+987A=
n.372-623A=
n.357+2406A=
1g.150553549C>ACA420897904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>A (p.Ile186=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.842C>A
n.370+986G>T
n.417+986G>T
n.815C>A
n.467-624G>T
n.466+986G>T
n.372-624G>T
n.357+2405G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553549C=CA2479209155ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C= (p.Ile186=)
c.657C= (p.Ile219=)
n.842C=
n.370+986G=
n.417+986G=
n.815C=
n.467-624G=
n.466+986G=
n.372-624G=
n.357+2405G=
1g.150553549C>GCA342301297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>G (p.Ile186Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.842C>G
n.370+986G>C
n.417+986G>C
n.815C>G
n.467-624G>C
n.466+986G>C
n.372-624G>C
n.357+2405G>C
1g.150553549C>TCA420897905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.558C>T (p.Ile186=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.842C>T
n.370+986G>A
n.417+986G>A
n.815C>T
n.467-624G>A
n.466+986G>A
n.372-624G>A
n.357+2405G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553550T>ACA342301299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.843T>A
n.370+985A>T
n.417+985A>T
n.816T>A
n.467-625A>T
n.466+985A>T
n.372-625A>T
n.357+2404A>T
1g.150553550T>CCA342301300ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.843T>C
n.370+985A>G
n.417+985A>G
n.816T>C
n.467-625A>G
n.466+985A>G
n.372-625A>G
n.357+2404A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553550T>GCA342301301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.843T>G
n.370+985A>C
n.417+985A>C
n.816T>G
n.467-625A>C
n.466+985A>C
n.372-625A>C
n.357+2404A>C
1g.150553550T=CA2479209156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.559T= (p.Ser187=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.843T=
n.370+985A=
n.417+985A=
n.816T=
n.467-625A=
n.466+985A=
n.372-625A=
n.357+2404A=
1g.150553551C>ACA342301303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.844C>A
n.370+984G>T
n.417+984G>T
n.817C>A
n.467-626G>T
n.466+984G>T
n.372-626G>T
n.357+2403G>T
1g.150553551C=CA2479209157ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C= (p.Ser187=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.844C=
n.370+984G=
n.417+984G=
n.817C=
n.467-626G=
n.466+984G=
n.372-626G=
n.357+2403G=
1g.150553551C>GCA342301305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.844C>G
n.370+984G>C
n.417+984G>C
n.817C>G
n.467-626G>C
n.466+984G>C
n.372-626G>C
n.357+2403G>C
1g.150553551C>TCA342301304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.844C>T
n.370+984G>A
n.417+984G>A
n.817C>T
n.467-626G>A
n.466+984G>A
n.372-626G>A
n.357+2403G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553552T>ACA420897906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>A (p.Ser187=)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.845T>A
n.370+983A>T
n.417+983A>T
n.818T>A
n.467-627A>T
n.466+983A>T
n.372-627A>T
n.357+2402A>T
1g.150553552T>CCA420897908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>C (p.Ser187=)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.845T>C
n.370+983A>G
n.417+983A>G
n.818T>C
n.467-627A>G
n.466+983A>G
n.372-627A>G
n.357+2402A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553552T>GCA420897907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T>G (p.Ser187=)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.845T>G
n.370+983A>C
n.417+983A>C
n.818T>G
n.467-627A>C
n.466+983A>C
n.372-627A>C
n.357+2402A>C
1g.150553552T=CA2479209158ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.561T= (p.Ser187=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.845T=
n.370+983A=
n.417+983A=
n.818T=
n.467-627A=
n.466+983A=
n.372-627A=
n.357+2402A=
1g.150553553T>ACA342301307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.846T>A
n.370+982A>T
n.417+982A>T
n.819T>A
n.467-628A>T
n.466+982A>T
n.372-628A>T
n.357+2401A>T
1g.150553553T>CCA342301310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.846T>C
n.370+982A>G
n.417+982A>G
n.819T>C
n.467-628A>G
n.466+982A>G
n.372-628A>G
n.357+2401A>G
1g.150553553T>GCA342301309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.846T>G
n.370+982A>C
n.417+982A>C
n.819T>G
n.467-628A>C
n.466+982A>C
n.372-628A>C
n.357+2401A>C
1g.150553554C>ACA342301312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.847C>A
n.370+981G>T
n.417+981G>T
n.820C>A
n.467-629G>T
n.466+981G>T
n.372-629G>T
n.357+2400G>T
1g.150553554C>GCA342301315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.847C>G
n.370+981G>C
n.417+981G>C
n.820C>G
n.467-629G>C
n.466+981G>C
n.372-629G>C
n.357+2400G>C
1g.150553554C>TCA342301314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.847C>T
n.370+981G>A
n.417+981G>A
n.820C>T
n.467-629G>A
n.466+981G>A
n.372-629G>A
n.357+2400G>A
1g.150553555T>ACA420897909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>A (p.Ser188=)
c.663T>A (p.Ser221=)
n.848T>A
n.370+980A>T
n.417+980A>T
n.821T>A
n.467-630A>T
n.466+980A>T
n.372-630A>T
n.357+2399A>T
1g.150553555T>CCA30066598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>C (p.Ser188=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.848T>C
n.370+980A>G
n.417+980A>G
n.821T>C
n.467-630A>G
n.466+980A>G
n.372-630A>G
n.357+2399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553555T>GCA420897910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T>G (p.Ser188=)
c.663T>G (p.Ser221=)
n.848T>G
n.370+980A>C
n.417+980A>C
n.821T>G
n.467-630A>C
n.466+980A>C
n.372-630A>C
n.357+2399A>C
1g.150553555T=CA2479209159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.564T= (p.Ser188=)
c.663T= (p.Ser221=)
n.848T=
n.370+980A=
n.417+980A=
n.821T=
n.467-630A=
n.466+980A=
n.372-630A=
n.357+2399A=
1g.150553556A=CA1149112024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A= (p.Arg189=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.849A=
n.370+979T=
n.417+979T=
n.822A=
n.467-631T=
n.466+979T=
n.372-631T=
n.357+2398T=
1g.150553556A>CCA420897911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>C (p.Arg189=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.849A>C
n.370+979T>G
n.417+979T>G
n.822A>C
n.467-631T>G
n.466+979T>G
n.372-631T>G
n.357+2398T>G
1g.150553556A>GCA1077987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.849A>G
n.370+979T>C
n.417+979T>C
n.822A>G
n.467-631T>C
n.466+979T>C
n.372-631T>C
n.357+2398T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553556A>TCA342301317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.849A>T
n.370+979T>A
n.417+979T>A
n.822A>T
n.467-631T>A
n.466+979T>A
n.372-631T>A
n.357+2398T>A

Number of alleles fetched