Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553426G>ACA420897648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>A (p.Arg145=)
c.534G>A (p.Arg178=)
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n.370+1109C>T
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n.372-501C>T
n.357+2528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553426G>CCA342300713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>C (p.Arg145Ser)
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n.372-501C>G
n.357+2528C>G
1g.150553426G=CA2479209121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G= (p.Arg145=)
c.534G= (p.Arg178=)
n.719G=
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n.692G=
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n.372-501C=
n.357+2528C=
1g.150553426G>TCA342300717ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
n.719G>T
n.370+1109C>A
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n.692G>T
n.467-501C>A
n.466+1109C>A
n.372-501C>A
n.357+2528C>A
1g.150553427T>ACA342300725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
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1g.150553427T>CCA342300727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.720T>C
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n.417+1108A>G
n.693T>C
n.467-502A>G
n.466+1108A>G
n.372-502A>G
n.357+2527A>G
 gnomAD v4
1g.150553427T>GCA342300728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.720T>G
n.370+1108A>C
n.417+1108A>C
n.693T>G
n.467-502A>C
n.466+1108A>C
n.372-502A>C
n.357+2527A>C
1g.150553428C>ACA342300730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
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1g.150553428C>GCA342300733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
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1g.150553428C>TCA342300735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.721C>T
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n.694C>T
n.467-503G>A
n.466+1107G>A
n.372-503G>A
n.357+2526G>A
1g.150553429C>ACA420897654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>A (p.Ser146=)
c.537C>A (p.Ser179=)
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n.370+1106G>T
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n.467-504G>T
n.466+1106G>T
n.372-504G>T
n.357+2525G>T
 gnomAD v4
1g.150553429C>GCA420897652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>G (p.Ser146=)
c.537C>G (p.Ser179=)
n.722C>G
n.370+1106G>C
n.417+1106G>C
n.695C>G
n.467-504G>C
n.466+1106G>C
n.372-504G>C
n.357+2525G>C
1g.150553429C>TCA420897653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>T (p.Ser146=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.722C>T
n.370+1106G>A
n.417+1106G>A
n.695C>T
n.467-504G>A
n.466+1106G>A
n.372-504G>A
n.357+2525G>A
 gnomAD v4
1g.150553430C>ACA420897655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>A (p.Arg147=)
c.538C>A (p.Arg180=)
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n.370+1105G>T
n.417+1105G>T
n.696C>A
n.467-505G>T
n.466+1105G>T
n.372-505G>T
n.357+2524G>T
1g.150553430C=CA2479209122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C= (p.Arg147=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.723C=
n.370+1105G=
n.417+1105G=
n.696C=
n.467-505G=
n.466+1105G=
n.372-505G=
n.357+2524G=
1g.150553430C>GCA342300737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.723C>G
n.370+1105G>C
n.417+1105G>C
n.696C>G
n.467-505G>C
n.466+1105G>C
n.372-505G>C
n.357+2524G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553430C>TCA1077960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.723C>T
n.370+1105G>A
n.417+1105G>A
n.696C>T
n.467-505G>A
n.466+1105G>A
n.372-505G>A
n.357+2524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553431G>ACA1077961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.724G>A
n.370+1104C>T
n.417+1104C>T
n.697G>A
n.467-506C>T
n.466+1104C>T
n.372-506C>T
n.357+2523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553431G>CCA342300746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.724G>C
n.370+1104C>G
n.417+1104C>G
n.697G>C
n.467-506C>G
n.466+1104C>G
n.372-506C>G
n.357+2523C>G
1g.150553431G=CA1141803579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G= (p.Arg147=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.724G=
n.370+1104C=
n.417+1104C=
n.697G=
n.467-506C=
n.466+1104C=
n.372-506C=
n.357+2523C=
1g.150553431G>TCA342300748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.724G>T
n.370+1104C>A
n.417+1104C>A
n.697G>T
n.467-506C>A
n.466+1104C>A
n.372-506C>A
n.357+2523C>A
1g.150553432G>ACA420897659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.441G>A (p.Arg147=)
c.540G>A (p.Arg180=)
n.725G>A
n.370+1103C>T
n.417+1103C>T
n.698G>A
n.467-507C>T
n.466+1103C>T
n.372-507C>T
n.357+2522C>T
 ClinVar
1g.150553432G>CCA420897660ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.441G>C (p.Arg147=)
c.540G>C (p.Arg180=)
n.725G>C
n.370+1103C>G
n.417+1103C>G
n.698G>C
n.467-507C>G
n.466+1103C>G
n.372-507C>G
n.357+2522C>G
1g.150553432G>TCA420897661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.441G>T (p.Arg147=)
c.540G>T (p.Arg180=)
n.725G>T
n.370+1103C>A
n.417+1103C>A
n.698G>T
n.467-507C>A
n.466+1103C>A
n.372-507C>A
n.357+2522C>A
1g.150553433C>ACA342300755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.726C>A
n.370+1102G>T
n.417+1102G>T
n.699C>A
n.467-508G>T
n.466+1102G>T
n.372-508G>T
n.357+2521G>T
1g.150553433C>GCA342300758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.726C>G
n.370+1102G>C
n.417+1102G>C
n.699C>G
n.467-508G>C
n.466+1102G>C
n.372-508G>C
n.357+2521G>C
1g.150553433C>TCA342300759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.726C>T
n.370+1102G>A
n.417+1102G>A
n.699C>T
n.467-508G>A
n.466+1102G>A
n.372-508G>A
n.357+2521G>A
1g.150553434T>ACA342300766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.443T>A (p.Leu148His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.727T>A
n.370+1101A>T
n.417+1101A>T
n.700T>A
n.467-509A>T
n.466+1101A>T
n.372-509A>T
n.357+2520A>T
1g.150553434T>CCA342300768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.727T>C
n.370+1101A>G
n.417+1101A>G
n.700T>C
n.467-509A>G
n.466+1101A>G
n.372-509A>G
n.357+2520A>G
1g.150553434T>GCA342300771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.727T>G
n.370+1101A>C
n.417+1101A>C
n.700T>G
n.467-509A>C
n.466+1101A>C
n.372-509A>C
n.357+2520A>C
1g.150553435T>ACA420897665ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T>A (p.Leu148=)
c.543T>A (p.Leu181=)
n.728T>A
n.370+1100A>T
n.417+1100A>T
n.701T>A
n.467-510A>T
n.466+1100A>T
n.372-510A>T
n.357+2519A>T
1g.150553435T>CCA1077962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T>C (p.Leu148=)
c.543T>C (p.Leu181=)
n.728T>C
n.370+1100A>G
n.417+1100A>G
n.701T>C
n.467-510A>G
n.466+1100A>G
n.372-510A>G
n.357+2519A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553435T>GCA420897666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T>G (p.Leu148=)
c.543T>G (p.Leu181=)
n.728T>G
n.370+1100A>C
n.417+1100A>C
n.701T>G
n.467-510A>C
n.466+1100A>C
n.372-510A>C
n.357+2519A>C
1g.150553435T=CA2479209123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T= (p.Leu148=)
c.543T= (p.Leu181=)
n.728T=
n.370+1100A=
n.417+1100A=
n.701T=
n.467-510A=
n.466+1100A=
n.372-510A=
n.357+2519A=
1g.150553436C>ACA420897668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C>A (p.Arg149=)
c.544C>A (p.Arg182=)
n.729C>A
n.370+1099G>T
n.417+1099G>T
n.702C>A
n.467-511G>T
n.466+1099G>T
n.372-511G>T
n.357+2518G>T
1g.150553436C=CA2479209124ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C= (p.Arg149=)
c.544C= (p.Arg182=)
n.729C=
n.370+1099G=
n.417+1099G=
n.702C=
n.467-511G=
n.466+1099G=
n.372-511G=
n.357+2518G=
1g.150553436C>GCA342300776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.729C>G
n.370+1099G>C
n.417+1099G>C
n.702C>G
n.467-511G>C
n.466+1099G>C
n.372-511G>C
n.357+2518G>C
1g.150553436C>TCA30066459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.544C>T (p.Arg182Ter)
n.729C>T
n.370+1099G>A
n.417+1099G>A
n.702C>T
n.467-511G>A
n.466+1099G>A
n.372-511G>A
n.357+2518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553437G>ACA1077963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.730G>A
n.370+1098C>T
n.417+1098C>T
n.703G>A
n.467-512C>T
n.466+1098C>T
n.372-512C>T
n.357+2517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553437G>CCA342300784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.730G>C
n.370+1098C>G
n.417+1098C>G
n.703G>C
n.467-512C>G
n.466+1098C>G
n.372-512C>G
n.357+2517C>G
1g.150553437G=CA1143390565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G= (p.Arg149=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.730G=
n.370+1098C=
n.417+1098C=
n.703G=
n.467-512C=
n.466+1098C=
n.372-512C=
n.357+2517C=
1g.150553437G>TCA342300779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.730G>T
n.370+1098C>A
n.417+1098C>A
n.703G>T
n.467-512C>A
n.466+1098C>A
n.372-512C>A
n.357+2517C>A
 gnomAD v4
1g.150553438A>CCA420897670ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.447A>C (p.Arg149=)
c.546A>C (p.Arg182=)
n.731A>C
n.370+1097T>G
n.417+1097T>G
n.704A>C
n.467-513T>G
n.466+1097T>G
n.372-513T>G
n.357+2516T>G
1g.150553438A>GCA420897671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.447A>G (p.Arg149=)
c.546A>G (p.Arg182=)
n.731A>G
n.370+1097T>C
n.417+1097T>C
n.704A>G
n.467-513T>C
n.466+1097T>C
n.372-513T>C
n.357+2516T>C
1g.150553438A>TCA420897672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.447A>T (p.Arg149=)
c.546A>T (p.Arg182=)
n.731A>T
n.370+1097T>A
n.417+1097T>A
n.704A>T
n.467-513T>A
n.466+1097T>A
n.372-513T>A
n.357+2516T>A
1g.150553439G>ACA342300786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.732G>A
n.370+1096C>T
n.417+1096C>T
n.705G>A
n.467-514C>T
n.466+1096C>T
n.372-514C>T
n.357+2515C>T
 gnomAD v4
1g.150553439G>CCA342300792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.448G>C (p.Asp150His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.732G>C
n.370+1096C>G
n.417+1096C>G
n.705G>C
n.467-514C>G
n.466+1096C>G
n.372-514C>G
n.357+2515C>G
1g.150553439G>TCA342300787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.732G>T
n.370+1096C>A
n.417+1096C>A
n.705G>T
n.467-514C>A
n.466+1096C>A
n.372-514C>A
n.357+2515C>A
1g.150553440A>CCA342300794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.733A>C
n.370+1095T>G
n.417+1095T>G
n.706A>C
n.467-515T>G
n.466+1095T>G
n.372-515T>G
n.357+2514T>G
1g.150553440A>GCA342300803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.733A>G
n.370+1095T>C
n.417+1095T>C
n.706A>G
n.467-515T>C
n.466+1095T>C
n.372-515T>C
n.357+2514T>C
1g.150553440A>TCA342300800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449A>T (p.Asp150Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.733A>T
n.370+1095T>A
n.417+1095T>A
n.706A>T
n.467-515T>A
n.466+1095T>A
n.372-515T>A
n.357+2514T>A
1g.150553440_150553441delinsACCA2479209125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449_450delinsAC (p.Asp150=)
c.548_549delinsAC (p.Asp183=)
n.733_734delinsAC
n.370+1094_370+1095delinsGT
n.417+1094_417+1095delinsGT
n.706_707delinsAC
n.467-516_467-515delinsGT
n.466+1094_466+1095delinsGT
n.372-516_372-515delinsGT
n.357+2513_357+2514delinsGT
1g.150553441C>ACA342300806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.734C>A
n.370+1094G>T
n.417+1094G>T
n.707C>A
n.467-516G>T
n.466+1094G>T
n.372-516G>T
n.357+2513G>T
1g.150553441C>GCA342300807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.734C>G
n.370+1094G>C
n.417+1094G>C
n.707C>G
n.467-516G>C
n.466+1094G>C
n.372-516G>C
n.357+2513G>C
1g.150553441C>TCA420897677ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.450C>T (p.Asp150=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.734C>T
n.370+1094G>A
n.417+1094G>A
n.707C>T
n.467-516G>A
n.466+1094G>A
n.372-516G>A
n.357+2513G>A
1g.150553444delCA889246173ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453del (p.Ile152SerfsTer?)
c.552del (p.Ile185SerfsTer?)
n.737del
n.370+1094del
n.417+1094del
n.710del
n.467-516del
n.466+1094del
n.372-516del
n.357+2513del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553442C>ACA342300817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.735C>A
n.370+1093G>T
n.417+1093G>T
n.708C>A
n.467-517G>T
n.466+1093G>T
n.372-517G>T
n.357+2512G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553442C=CA2479209126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C= (p.Pro151=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.735C=
n.370+1093G=
n.417+1093G=
n.708C=
n.467-517G=
n.466+1093G=
n.372-517G=
n.357+2512G=
1g.150553442C>GCA342300820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.735C>G
n.370+1093G>C
n.417+1093G>C
n.708C>G
n.467-517G>C
n.466+1093G>C
n.372-517G>C
n.357+2512G>C
1g.150553442C>TCA342300823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.735C>T
n.370+1093G>A
n.417+1093G>A
n.708C>T
n.467-517G>A
n.466+1093G>A
n.372-517G>A
n.357+2512G>A
1g.150553443C>ACA342300826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.452C>A (p.Pro151His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.736C>A
n.370+1092G>T
n.417+1092G>T
n.709C>A
n.467-518G>T
n.466+1092G>T
n.372-518G>T
n.357+2511G>T
1g.150553443C>GCA342300828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.736C>G
n.370+1092G>C
n.417+1092G>C
n.709C>G
n.467-518G>C
n.466+1092G>C
n.372-518G>C
n.357+2511G>C
1g.150553443C>TCA342300830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.736C>T
n.370+1092G>A
n.417+1092G>A
n.709C>T
n.467-518G>A
n.466+1092G>A
n.372-518G>A
n.357+2511G>A
1g.150553444C>ACA420897679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453C>A (p.Pro151=)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.737C>A
n.370+1091G>T
n.417+1091G>T
n.710C>A
n.467-519G>T
n.466+1091G>T
n.372-519G>T
n.357+2510G>T
1g.150553444C>GCA420897681ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453C>G (p.Pro151=)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.737C>G
n.370+1091G>C
n.417+1091G>C
n.710C>G
n.467-519G>C
n.466+1091G>C
n.372-519G>C
n.357+2510G>C
1g.150553444C>TCA420897680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453C>T (p.Pro151=)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.737C>T
n.370+1091G>A
n.417+1091G>A
n.710C>T
n.467-519G>A
n.466+1091G>A
n.372-519G>A
n.357+2510G>A
 gnomAD v4
1g.150553446_150553448dupCA2647814588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455_457dup (p.Ile152_Lys153insIle)
c.554_556dup (p.Ile185_Lys186insIle)
n.739_741dup
n.370+1089_370+1091dup
n.417+1089_417+1091dup
n.712_714dup
n.467-521_467-519dup
n.466+1089_466+1091dup
n.372-521_372-519dup
n.357+2508_357+2510dup
 gnomAD v4
1g.150553445A>CCA342300852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.738A>C
n.370+1090T>G
n.417+1090T>G
n.711A>C
n.467-520T>G
n.466+1090T>G
n.372-520T>G
n.357+2509T>G
1g.150553445A>GCA342300855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.454A>G (p.Ile152Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.738A>G
n.370+1090T>C
n.417+1090T>C
n.711A>G
n.467-520T>C
n.466+1090T>C
n.372-520T>C
n.357+2509T>C
1g.150553445A>TCA342300858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.738A>T
n.370+1090T>A
n.417+1090T>A
n.711A>T
n.467-520T>A
n.466+1090T>A
n.372-520T>A
n.357+2509T>A
1g.150553446T>ACA1077964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.739T>A
n.370+1089A>T
n.417+1089A>T
n.712T>A
n.467-521A>T
n.466+1089A>T
n.372-521A>T
n.357+2508A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553446T>CCA342300863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.739T>C
n.370+1089A>G
n.417+1089A>G
n.712T>C
n.467-521A>G
n.466+1089A>G
n.372-521A>G
n.357+2508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553446T>GCA342300861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.739T>G
n.370+1089A>C
n.417+1089A>C
n.712T>G
n.467-521A>C
n.466+1089A>C
n.372-521A>C
n.357+2508A>C
1g.150553446T=CA1148413669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T= (p.Ile152=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.739T=
n.370+1089A=
n.417+1089A=
n.712T=
n.467-521A=
n.466+1089A=
n.372-521A=
n.357+2508A=
1g.150553447C>ACA420897686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.456C>A (p.Ile152=)
c.555C>A (p.Ile185=)
n.740C>A
n.370+1088G>T
n.417+1088G>T
n.713C>A
n.467-522G>T
n.466+1088G>T
n.372-522G>T
n.357+2507G>T
1g.150553447C>GCA342300866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.456C>G (p.Ile152Met)
c.555C>G (p.Ile185Met)
n.740C>G
n.370+1088G>C
n.417+1088G>C
n.713C>G
n.467-522G>C
n.466+1088G>C
n.372-522G>C
n.357+2507G>C
1g.150553447C>TCA420897687ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.456C>T (p.Ile152=)
c.555C>T (p.Ile185=)
n.740C>T
n.370+1088G>A
n.417+1088G>A
n.713C>T
n.467-522G>A
n.466+1088G>A
n.372-522G>A
n.357+2507G>A
1g.150553448A>CCA342300869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.741A>C
n.370+1087T>G
n.417+1087T>G
n.714A>C
n.467-523T>G
n.466+1087T>G
n.372-523T>G
n.357+2506T>G
1g.150553448A>GCA342300872ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.741A>G
n.370+1087T>C
n.417+1087T>C
n.714A>G
n.467-523T>C
n.466+1087T>C
n.372-523T>C
n.357+2506T>C
1g.150553448A>TCA342300875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.741A>T
n.370+1087T>A
n.417+1087T>A
n.714A>T
n.467-523T>A
n.466+1087T>A
n.372-523T>A
n.357+2506T>A
1g.150553449A>CCA342300878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.742A>C
n.370+1086T>G
n.417+1086T>G
n.715A>C
n.467-524T>G
n.466+1086T>G
n.372-524T>G
n.357+2505T>G
1g.150553449A>GCA342300879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.742A>G
n.370+1086T>C
n.417+1086T>C
n.715A>G
n.467-524T>C
n.466+1086T>C
n.372-524T>C
n.357+2505T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553449A>TCA342300880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.458A>T (p.Lys153Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.742A>T
n.370+1086T>A
n.417+1086T>A
n.715A>T
n.467-524T>A
n.466+1086T>A
n.372-524T>A
n.357+2505T>A
1g.150553450G>ACA420897691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.459G>A (p.Lys153=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.743G>A
n.370+1085C>T
n.417+1085C>T
n.716G>A
n.467-525C>T
n.466+1085C>T
n.372-525C>T
n.357+2504C>T
1g.150553450G>CCA342300881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.743G>C
n.370+1085C>G
n.417+1085C>G
n.716G>C
n.467-525C>G
n.466+1085C>G
n.372-525C>G
n.357+2504C>G
1g.150553450G>TCA342300882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.743G>T
n.370+1085C>A
n.417+1085C>A
n.716G>T
n.467-525C>A
n.466+1085C>A
n.372-525C>A
n.357+2504C>A
1g.150553451C>ACA30066461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.744C>A
n.370+1084G>T
n.417+1084G>T
n.717C>A
n.467-526G>T
n.466+1084G>T
n.372-526G>T
n.357+2503G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553451C=CA1143518214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C= (p.Pro154=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.744C=
n.370+1084G=
n.417+1084G=
n.717C=
n.467-526G=
n.466+1084G=
n.372-526G=
n.357+2503G=
1g.150553451C>GCA342300886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.744C>G
n.370+1084G>C
n.417+1084G>C
n.717C>G
n.467-526G>C
n.466+1084G>C
n.372-526G>C
n.357+2503G>C
 COSMIC
1g.150553451C>TCA342300889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.744C>T
n.370+1084G>A
n.417+1084G>A
n.717C>T
n.467-526G>A
n.466+1084G>A
n.372-526G>A
n.357+2503G>A
1g.150553452C>ACA342300896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.745C>A
n.370+1083G>T
n.417+1083G>T
n.718C>A
n.467-527G>T
n.466+1083G>T
n.372-527G>T
n.357+2502G>T
1g.150553452C>GCA342300895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.745C>G
n.370+1083G>C
n.417+1083G>C
n.718C>G
n.467-527G>C
n.466+1083G>C
n.372-527G>C
n.357+2502G>C
1g.150553452C>TCA342300892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.745C>T
n.370+1083G>A
n.417+1083G>A
n.718C>T
n.467-527G>A
n.466+1083G>A
n.372-527G>A
n.357+2502G>A
1g.150553453A>CCA420897703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.462A>C (p.Pro154=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.746A>C
n.370+1082T>G
n.417+1082T>G
n.719A>C
n.467-528T>G
n.466+1082T>G
n.372-528T>G
n.357+2501T>G
1g.150553453A>GCA420897702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.462A>G (p.Pro154=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.746A>G
n.370+1082T>C
n.417+1082T>C
n.719A>G
n.467-528T>C
n.466+1082T>C
n.372-528T>C
n.357+2501T>C
1g.150553453A>TCA420897701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.462A>T (p.Pro154=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.746A>T
n.370+1082T>A
n.417+1082T>A
n.719A>T
n.467-528T>A
n.466+1082T>A
n.372-528T>A
n.357+2501T>A
1g.150553454G>ACA342300903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.747G>A
n.370+1081C>T
n.417+1081C>T
n.720G>A
n.467-529C>T
n.466+1081C>T
n.372-529C>T
n.357+2500C>T
 gnomAD v4
1g.150553454G>CCA342300898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.747G>C
n.370+1081C>G
n.417+1081C>G
n.720G>C
n.467-529C>G
n.466+1081C>G
n.372-529C>G
n.357+2500C>G
1g.150553454G>TCA342300900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.747G>T
n.370+1081C>A
n.417+1081C>A
n.720G>T
n.467-529C>A
n.466+1081C>A
n.372-529C>A
n.357+2500C>A
1g.150553455G>ACA342300907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.748G>A
n.370+1080C>T
n.417+1080C>T
n.721G>A
n.467-530C>T
n.466+1080C>T
n.372-530C>T
n.357+2499C>T
1g.150553455G>CCA342300909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.748G>C
n.370+1080C>G
n.417+1080C>G
n.721G>C
n.467-530C>G
n.466+1080C>G
n.372-530C>G
n.357+2499C>G
 gnomAD v4
1g.150553455G>TCA342300913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.464G>T (p.Gly155Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.748G>T
n.370+1080C>A
n.417+1080C>A
n.721G>T
n.467-530C>A
n.466+1080C>A
n.372-530C>A
n.357+2499C>A
1g.150553456A>CCA420897707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>C (p.Gly155=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.749A>C
n.370+1079T>G
n.417+1079T>G
n.722A>C
n.467-531T>G
n.466+1079T>G
n.372-531T>G
n.357+2498T>G
1g.150553456A>GCA420897709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>G (p.Gly155=)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.749A>G
n.370+1079T>C
n.417+1079T>C
n.722A>G
n.467-531T>C
n.466+1079T>C
n.372-531T>C
n.357+2498T>C
1g.150553456A>TCA420897710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>T (p.Gly155=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.749A>T
n.370+1079T>A
n.417+1079T>A
n.722A>T
n.467-531T>A
n.466+1079T>A
n.372-531T>A
n.357+2498T>A
1g.150553457A=CA2479209127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A= (p.Met156=)
c.565A= (p.Met189=)
n.750A=
n.370+1078T=
n.417+1078T=
n.723A=
n.467-532T=
n.466+1078T=
n.372-532T=
n.357+2497T=
1g.150553457A>CCA342300921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>C (p.Met156Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.750A>C
n.370+1078T>G
n.417+1078T>G
n.723A>C
n.467-532T>G
n.466+1078T>G
n.372-532T>G
n.357+2497T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553457A>GCA342300918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>G (p.Met156Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
n.750A>G
n.370+1078T>C
n.417+1078T>C
n.723A>G
n.467-532T>C
n.466+1078T>C
n.372-532T>C
n.357+2497T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553457A>TCA342300916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>T (p.Met156Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.750A>T
n.370+1078T>A
n.417+1078T>A
n.723A>T
n.467-532T>A
n.466+1078T>A
n.372-532T>A
n.357+2497T>A
1g.150553458T>ACA342300923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>A (p.Met156Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.751T>A
n.370+1077A>T
n.417+1077A>T
n.724T>A
n.467-533A>T
n.466+1077A>T
n.372-533A>T
n.357+2496A>T
 gnomAD v4
1g.150553458T>CCA30066468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>C (p.Met156Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.751T>C
n.370+1077A>G
n.417+1077A>G
n.724T>C
n.467-533A>G
n.466+1077A>G
n.372-533A>G
n.357+2496A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553458T>GCA342300928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>G (p.Met156Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.751T>G
n.370+1077A>C
n.417+1077A>C
n.724T>G
n.467-533A>C
n.466+1077A>C
n.372-533A>C
n.357+2496A>C
1g.150553458T=CA1148140849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T= (p.Met156=)
c.566T= (p.Met189=)
n.751T=
n.370+1077A=
n.417+1077A=
n.724T=
n.467-533A=
n.466+1077A=
n.372-533A=
n.357+2496A=
1g.150553459G>ACA1077965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>A (p.Met156Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.752G>A
n.370+1076C>T
n.417+1076C>T
n.725G>A
n.467-534C>T
n.466+1076C>T
n.372-534C>T
n.357+2495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553459G>CCA342300932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>C (p.Met156Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.752G>C
n.370+1076C>G
n.417+1076C>G
n.725G>C
n.467-534C>G
n.466+1076C>G
n.372-534C>G
n.357+2495C>G
1g.150553459G=CA1143459624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G= (p.Met156=)
c.567G= (p.Met189=)
n.752G=
n.370+1076C=
n.417+1076C=
n.725G=
n.467-534C=
n.466+1076C=
n.372-534C=
n.357+2495C=
1g.150553459G>TCA342300934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>T (p.Met156Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.752G>T
n.370+1076C>A
n.417+1076C>A
n.725G>T
n.467-534C>A
n.466+1076C>A
n.372-534C>A
n.357+2495C>A
1g.150553460T>ACA342300937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.753T>A
n.370+1075A>T
n.417+1075A>T
n.726T>A
n.467-535A>T
n.466+1075A>T
n.372-535A>T
n.357+2494A>T
1g.150553460T>CCA342300941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.753T>C
n.370+1075A>G
n.417+1075A>G
n.726T>C
n.467-535A>G
n.466+1075A>G
n.372-535A>G
n.357+2494A>G
1g.150553460T>GCA342300938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>G (p.Phe157Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.753T>G
n.370+1075A>C
n.417+1075A>C
n.726T>G
n.467-535A>C
n.466+1075A>C
n.372-535A>C
n.357+2494A>C
1g.150553461T>ACA342300943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.754T>A
n.370+1074A>T
n.417+1074A>T
n.727T>A
n.467-536A>T
n.466+1074A>T
n.372-536A>T
n.357+2493A>T
1g.150553461T>CCA342300944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.754T>C
n.370+1074A>G
n.417+1074A>G
n.727T>C
n.467-536A>G
n.466+1074A>G
n.372-536A>G
n.357+2493A>G
1g.150553461T>GCA342300945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.754T>G
n.370+1074A>C
n.417+1074A>C
n.727T>G
n.467-536A>C
n.466+1074A>C
n.372-536A>C
n.357+2493A>C
1g.150553462C>ACA342300946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.755C>A
n.370+1073G>T
n.417+1073G>T
n.728C>A
n.467-537G>T
n.466+1073G>T
n.372-537G>T
n.357+2492G>T
1g.150553462C=CA2479209128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C= (p.Phe157=)
c.570C= (p.Phe190=)
n.755C=
n.370+1073G=
n.417+1073G=
n.728C=
n.467-537G=
n.466+1073G=
n.372-537G=
n.357+2492G=
1g.150553462C>GCA342300948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.755C>G
n.370+1073G>C
n.417+1073G>C
n.728C>G
n.467-537G>C
n.466+1073G>C
n.372-537G>C
n.357+2492G>C
1g.150553462C>TCA30066477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>T (p.Phe157=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.755C>T
n.370+1073G>A
n.417+1073G>A
n.728C>T
n.467-537G>A
n.466+1073G>A
n.372-537G>A
n.357+2492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553463G>ACA1077966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.756G>A
n.370+1072C>T
n.417+1072C>T
n.729G>A
n.467-538C>T
n.466+1072C>T
n.372-538C>T
n.357+2491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553463G>CCA342300951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.756G>C
n.370+1072C>G
n.417+1072C>G
n.729G>C
n.467-538C>G
n.466+1072C>G
n.372-538C>G
n.357+2491C>G
1g.150553463G=CA2479209129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G= (p.Gly158=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.756G=
n.370+1072C=
n.417+1072C=
n.729G=
n.467-538C=
n.466+1072C=
n.372-538C=
n.357+2491C=
1g.150553463G>TCA342300953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.756G>T
n.370+1072C>A
n.417+1072C>A
n.729G>T
n.467-538C>A
n.466+1072C>A
n.372-538C>A
n.357+2491C>A
1g.150553464G>ACA342300956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.757G>A
n.370+1071C>T
n.417+1071C>T
n.730G>A
n.467-539C>T
n.466+1071C>T
n.372-539C>T
n.357+2490C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553464G>CCA342300958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.757G>C
n.370+1071C>G
n.417+1071C>G
n.730G>C
n.467-539C>G
n.466+1071C>G
n.372-539C>G
n.357+2490C>G
1g.150553464G=CA2479209130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G= (p.Gly158=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.757G=
n.370+1071C=
n.417+1071C=
n.730G=
n.467-539C=
n.466+1071C=
n.372-539C=
n.357+2490C=
1g.150553464G>TCA342300959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.473G>T (p.Gly158Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.757G>T
n.370+1071C>A
n.417+1071C>A
n.730G>T
n.467-539C>A
n.466+1071C>A
n.372-539C>A
n.357+2490C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553465T>ACA420897726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.474T>A (p.Gly158=)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.758T>A
n.370+1070A>T
n.417+1070A>T
n.731T>A
n.467-540A>T
n.466+1070A>T
n.372-540A>T
n.357+2489A>T
1g.150553465T>CCA420897727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.474T>C (p.Gly158=)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.758T>C
n.370+1070A>G
n.417+1070A>G
n.731T>C
n.467-540A>G
n.466+1070A>G
n.372-540A>G
n.357+2489A>G
1g.150553465T>GCA420897728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.474T>G (p.Gly158=)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.758T>G
n.370+1070A>C
n.417+1070A>C
n.731T>G
n.467-540A>C
n.466+1070A>C
n.372-540A>C
n.357+2489A>C
 gnomAD v4
1g.150553466T>ACA342300961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.759T>A
n.370+1069A>T
n.417+1069A>T
n.732T>A
n.467-541A>T
n.466+1069A>T
n.372-541A>T
n.357+2488A>T
 ClinVar
1g.150553466T>CCA1077967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T>C (p.Tyr159His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.759T>C
n.370+1069A>G
n.417+1069A>G
n.732T>C
n.467-541A>G
n.466+1069A>G
n.372-541A>G
n.357+2488A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553466T>GCA342300960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.759T>G
n.370+1069A>C
n.417+1069A>C
n.732T>G
n.467-541A>C
n.466+1069A>C
n.372-541A>C
n.357+2488A>C
1g.150553466T=CA1141603926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.475T= (p.Tyr159=)
c.574T= (p.Tyr192=)
n.759T=
n.370+1069A=
n.417+1069A=
n.732T=
n.467-541A=
n.466+1069A=
n.372-541A=
n.357+2488A=
1g.150553467A=CA2479209131ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A= (p.Tyr159=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.760A=
n.370+1068T=
n.417+1068T=
n.733A=
n.467-542T=
n.466+1068T=
n.372-542T=
n.357+2487T=
1g.150553467A>CCA1077968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.760A>C
n.370+1068T>G
n.417+1068T>G
n.733A>C
n.467-542T>G
n.466+1068T>G
n.372-542T>G
n.357+2487T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553467A>GCA342300967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.760A>G
n.370+1068T>C
n.417+1068T>C
n.733A>G
n.467-542T>C
n.466+1068T>C
n.372-542T>C
n.357+2487T>C
 ClinVar
1g.150553467A>TCA342300963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.760A>T
n.370+1068T>A
n.417+1068T>A
n.733A>T
n.467-542T>A
n.466+1068T>A
n.372-542T>A
n.357+2487T>A
1g.150553468T>ACA1077969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.761T>A
n.370+1067A>T
n.417+1067A>T
n.734T>A
n.467-543A>T
n.466+1067A>T
n.372-543A>T
n.357+2486A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553468T>CCA420897731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T>C (p.Tyr159=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.761T>C
n.370+1067A>G
n.417+1067A>G
n.734T>C
n.467-543A>G
n.466+1067A>G
n.372-543A>G
n.357+2486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553468T>GCA1077970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.761T>G
n.370+1067A>C
n.417+1067A>C
n.734T>G
n.467-543A>C
n.466+1067A>C
n.372-543A>C
n.357+2486A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553468T=CA1144149815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.477T= (p.Tyr159=)
c.576T= (p.Tyr192=)
n.761T=
n.370+1067A=
n.417+1067A=
n.734T=
n.467-543A=
n.466+1067A=
n.372-543A=
n.357+2486A=
1g.150553469G>ACA342300974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.762G>A
n.370+1066C>T
n.417+1066C>T
n.735G>A
n.467-544C>T
n.466+1066C>T
n.372-544C>T
n.357+2485C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553469G>CCA342300977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.762G>C
n.370+1066C>G
n.417+1066C>G
n.735G>C
n.467-544C>G
n.466+1066C>G
n.372-544C>G
n.357+2485C>G
1g.150553469G>TCA342300983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.762G>T
n.370+1066C>A
n.417+1066C>A
n.735G>T
n.467-544C>A
n.466+1066C>A
n.372-544C>A
n.357+2485C>A
1g.150553470G>ACA342300986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.763G>A
n.370+1065C>T
n.417+1065C>T
n.736G>A
n.467-545C>T
n.466+1065C>T
n.372-545C>T
n.357+2484C>T
 gnomAD v4
1g.150553470G>CCA342300987ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.763G>C
n.370+1065C>G
n.417+1065C>G
n.736G>C
n.467-545C>G
n.466+1065C>G
n.372-545C>G
n.357+2484C>G
1g.150553470G>TCA342300988ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.479G>T (p.Gly160Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.763G>T
n.370+1065C>A
n.417+1065C>A
n.736G>T
n.467-545C>A
n.466+1065C>A
n.372-545C>A
n.357+2484C>A
1g.150553471G>ACA1077971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G>A (p.Gly160=)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.764G>A
n.370+1064C>T
n.417+1064C>T
n.737G>A
n.467-546C>T
n.466+1064C>T
n.372-546C>T
n.357+2483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553471G>CCA420897733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G>C (p.Gly160=)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.764G>C
n.370+1064C>G
n.417+1064C>G
n.737G>C
n.467-546C>G
n.466+1064C>G
n.372-546C>G
n.357+2483C>G
1g.150553471G=CA2479209132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G= (p.Gly160=)
c.579G= (p.Gly193=)
n.764G=
n.370+1064C=
n.417+1064C=
n.737G=
n.467-546C=
n.466+1064C=
n.372-546C=
n.357+2483C=
1g.150553471G>TCA420897734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.480G>T (p.Gly160=)
c.579G>T (p.Gly193=)
n.764G>T
n.370+1064C>A
n.417+1064C>A
n.737G>T
n.467-546C>A
n.466+1064C>A
n.372-546C>A
n.357+2483C>A
1g.150553472A>CCA420897736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.481A>C (p.Arg161=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.765A>C
n.370+1063T>G
n.417+1063T>G
n.738A>C
n.467-547T>G
n.466+1063T>G
n.372-547T>G
n.357+2482T>G
1g.150553472A>GCA342300992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.765A>G
n.370+1063T>C
n.417+1063T>C
n.738A>G
n.467-547T>C
n.466+1063T>C
n.372-547T>C
n.357+2482T>C
1g.150553472A>TCA342300993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.481A>T (p.Arg161Ter)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
n.765A>T
n.370+1063T>A
n.417+1063T>A
n.738A>T
n.467-547T>A
n.466+1063T>A
n.372-547T>A
n.357+2482T>A
1g.150553473G>ACA342300998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.766G>A
n.370+1062C>T
n.417+1062C>T
n.739G>A
n.467-548C>T
n.466+1062C>T
n.372-548C>T
n.357+2481C>T
1g.150553473G>CCA342300996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.766G>C
n.370+1062C>G
n.417+1062C>G
n.739G>C
n.467-548C>G
n.466+1062C>G
n.372-548C>G
n.357+2481C>G
 gnomAD v4
1g.150553473G>TCA342300994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
n.766G>T
n.370+1062C>A
n.417+1062C>A
n.739G>T
n.467-548C>A
n.466+1062C>A
n.372-548C>A
n.357+2481C>A
1g.150553474A=CA2479209133ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A= (p.Arg161=)
c.582A= (p.Arg194=)
n.767A=
n.370+1061T=
n.417+1061T=
n.740A=
n.467-549T=
n.466+1061T=
n.372-549T=
n.357+2480T=
1g.150553474A>CCA342300999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
n.767A>C
n.370+1061T>G
n.417+1061T>G
n.740A>C
n.467-549T>G
n.466+1061T>G
n.372-549T>G
n.357+2480T>G
 gnomAD v4
1g.150553474A>GCA420897742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A>G (p.Arg161=)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.767A>G
n.370+1061T>C
n.417+1061T>C
n.740A>G
n.467-549T>C
n.466+1061T>C
n.372-549T>C
n.357+2480T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553474A>TCA342301000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.483A>T (p.Arg161Ser)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
n.767A>T
n.370+1061T>A
n.417+1061T>A
n.740A>T
n.467-549T>A
n.466+1061T>A
n.372-549T>A
n.357+2480T>A
1g.150553475G>ACA342301005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G>A (p.Val162Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
n.768G>A
n.370+1060C>T
n.417+1060C>T
n.741G>A
n.467-550C>T
n.466+1060C>T
n.372-550C>T
n.357+2479C>T
1g.150553475G>CCA342301007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G>C (p.Val162Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.768G>C
n.370+1060C>G
n.417+1060C>G
n.741G>C
n.467-550C>G
n.466+1060C>G
n.372-550C>G
n.357+2479C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553475G=CA2479209134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G= (p.Val162=)
c.583G= (p.Val195=)
n.768G=
n.370+1060C=
n.417+1060C=
n.741G=
n.467-550C=
n.466+1060C=
n.372-550C=
n.357+2479C=
1g.150553475G>TCA342301010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.484G>T (p.Val162Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.768G>T
n.370+1060C>A
n.417+1060C>A
n.741G>T
n.467-550C>A
n.466+1060C>A
n.372-550C>A
n.357+2479C>A
1g.150553476T>ACA342301015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T>A (p.Val162Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.769T>A
n.370+1059A>T
n.417+1059A>T
n.742T>A
n.467-551A>T
n.466+1059A>T
n.372-551A>T
n.357+2478A>T
1g.150553476T>CCA1077972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T>C (p.Val162Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.769T>C
n.370+1059A>G
n.417+1059A>G
n.742T>C
n.467-551A>G
n.466+1059A>G
n.372-551A>G
n.357+2478A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553476T>GCA342301020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T>G (p.Val162Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.769T>G
n.370+1059A>C
n.417+1059A>C
n.742T>G
n.467-551A>C
n.466+1059A>C
n.372-551A>C
n.357+2478A>C
1g.150553476T=CA2479209135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.485T= (p.Val162=)
c.584T= (p.Val195=)
n.769T=
n.370+1059A=
n.417+1059A=
n.742T=
n.467-551A=
n.466+1059A=
n.372-551A=
n.357+2478A=
1g.150553477G>ACA420897748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.486G>A (p.Val162=)
c.585G>A (p.Val195=)
n.770G>A
n.370+1058C>T
n.417+1058C>T
n.743G>A
n.467-552C>T
n.466+1058C>T
n.372-552C>T
n.357+2477C>T
1g.150553477G>CCA420897749ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.486G>C (p.Val162=)
c.585G>C (p.Val195=)
n.770G>C
n.370+1058C>G
n.417+1058C>G
n.743G>C
n.467-552C>G
n.466+1058C>G
n.372-552C>G
n.357+2477C>G
1g.150553477G>TCA420897750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.486G>T (p.Val162=)
c.585G>T (p.Val195=)
n.770G>T
n.370+1058C>A
n.417+1058C>A
n.743G>T
n.467-552C>A
n.466+1058C>A
n.372-552C>A
n.357+2477C>A
1g.150553478C>ACA342301022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.771C>A
n.370+1057G>T
n.417+1057G>T
n.744C>A
n.467-553G>T
n.466+1057G>T
n.372-553G>T
n.357+2476G>T
1g.150553478C>GCA342301024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.771C>G
n.370+1057G>C
n.417+1057G>C
n.744C>G
n.467-553G>C
n.466+1057G>C
n.372-553G>C
n.357+2476G>C
1g.150553478C>TCA342301028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.771C>T
n.370+1057G>A
n.417+1057G>A
n.744C>T
n.467-553G>A
n.466+1057G>A
n.372-553G>A
n.357+2476G>A
1g.150553479C>ACA342301035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C>A (p.Pro163His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.772C>A
n.370+1056G>T
n.417+1056G>T
n.745C>A
n.467-554G>T
n.466+1056G>T
n.372-554G>T
n.357+2475G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553479C=CA2479209136ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C= (p.Pro163=)
c.587C= (p.Pro196=)
n.772C=
n.370+1056G=
n.417+1056G=
n.745C=
n.467-554G=
n.466+1056G=
n.372-554G=
n.357+2475G=
1g.150553479C>GCA342301033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.772C>G
n.370+1056G>C
n.417+1056G>C
n.745C>G
n.467-554G>C
n.466+1056G>C
n.372-554G>C
n.357+2475G>C
1g.150553479C>TCA342301030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.772C>T
n.370+1056G>A
n.417+1056G>A
n.745C>T
n.467-554G>A
n.466+1056G>A
n.372-554G>A
n.357+2475G>A
1g.150553480C>ACA420897754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.489C>A (p.Pro163=)
c.588C>A (p.Pro196=)
n.773C>A
n.370+1055G>T
n.417+1055G>T
n.746C>A
n.467-555G>T
n.466+1055G>T
n.372-555G>T
n.357+2474G>T
1g.150553480C>GCA420897755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.489C>G (p.Pro163=)
c.588C>G (p.Pro196=)
n.773C>G
n.370+1055G>C
n.417+1055G>C
n.746C>G
n.467-555G>C
n.466+1055G>C
n.372-555G>C
n.357+2474G>C
1g.150553480C>TCA420897756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.489C>T (p.Pro163=)
c.588C>T (p.Pro196=)
n.773C>T
n.370+1055G>A
n.417+1055G>A
n.746C>T
n.467-555G>A
n.466+1055G>A
n.372-555G>A
n.357+2474G>A
1g.150553481T>ACA342301038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.774T>A
n.370+1054A>T
n.417+1054A>T
n.747T>A
n.467-556A>T
n.466+1054A>T
n.372-556A>T
n.357+2473A>T
1g.150553481T>CCA342301039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.774T>C
n.370+1054A>G
n.417+1054A>G
n.747T>C
n.467-556A>G
n.466+1054A>G
n.372-556A>G
n.357+2473A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553481T>GCA342301040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.490T>G (p.Phe164Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.774T>G
n.370+1054A>C
n.417+1054A>C
n.747T>G
n.467-556A>C
n.466+1054A>C
n.372-556A>C
n.357+2473A>C
1g.150553482T>ACA342301041ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.775T>A
n.370+1053A>T
n.417+1053A>T
n.748T>A
n.467-557A>T
n.466+1053A>T
n.372-557A>T
n.357+2472A>T
1g.150553482T>CCA342301051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.775T>C
n.370+1053A>G
n.417+1053A>G
n.748T>C
n.467-557A>G
n.466+1053A>G
n.372-557A>G
n.357+2472A>G
1g.150553482T>GCA342301054ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.775T>G
n.370+1053A>C
n.417+1053A>C
n.748T>G
n.467-557A>C
n.466+1053A>C
n.372-557A>C
n.357+2472A>C
1g.150553486_150553490delCA2647814589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495_499del (p.Leu166ThrfsTer15)
c.594_598del (p.Leu199ThrfsTer15)
n.779_783del
n.370+1049_370+1053del
n.417+1049_417+1053del
n.752_756del
n.467-561_467-557del
n.466+1049_466+1053del
n.372-561_372-557del
n.357+2468_357+2472del
 gnomAD v4
1g.150553483T>ACA342301065ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.776T>A
n.370+1052A>T
n.417+1052A>T
n.749T>A
n.467-558A>T
n.466+1052A>T
n.372-558A>T
n.357+2471A>T
1g.150553483T>CCA420897765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.492T>C (p.Phe164=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.776T>C
n.370+1052A>G
n.417+1052A>G
n.749T>C
n.467-558A>G
n.466+1052A>G
n.372-558A>G
n.357+2471A>G
1g.150553483T>GCA342301066ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.776T>G
n.370+1052A>C
n.417+1052A>C
n.749T>G
n.467-558A>C
n.466+1052A>C
n.372-558A>C
n.357+2471A>C
 gnomAD v4
1g.150553484G>ACA342301067ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.777G>A
n.370+1051C>T
n.417+1051C>T
n.750G>A
n.467-559C>T
n.466+1051C>T
n.372-559C>T
n.357+2470C>T
 gnomAD v4
1g.150553484G>CCA342301068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.777G>C
n.370+1051C>G
n.417+1051C>G
n.750G>C
n.467-559C>G
n.466+1051C>G
n.372-559C>G
n.357+2470C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553484G=CA2479209137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G= (p.Ala165=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.777G=
n.370+1051C=
n.417+1051C=
n.750G=
n.467-559C=
n.466+1051C=
n.372-559C=
n.357+2470C=
1g.150553484G>TCA342301069ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.777G>T
n.370+1051C>A
n.417+1051C>A
n.750G>T
n.467-559C>A
n.466+1051C>A
n.372-559C>A
n.357+2470C>A
1g.150553485C>ACA342301070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.778C>A
n.370+1050G>T
n.417+1050G>T
n.751C>A
n.467-560G>T
n.466+1050G>T
n.372-560G>T
n.357+2469G>T
1g.150553485C>GCA342301073ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.778C>G
n.370+1050G>C
n.417+1050G>C
n.751C>G
n.467-560G>C
n.466+1050G>C
n.372-560G>C
n.357+2469G>C
 gnomAD v4
1g.150553485C>TCA342301074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.494C>T (p.Ala165Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.778C>T
n.370+1050G>A
n.417+1050G>A
n.751C>T
n.467-560G>A
n.466+1050G>A
n.372-560G>A
n.357+2469G>A
1g.150553486A=CA2479209138ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A= (p.Ala165=)
c.594A= (p.Ala198=)
n.779A=
n.370+1049T=
n.417+1049T=
n.752A=
n.467-561T=
n.466+1049T=
n.372-561T=
n.357+2468T=
1g.150553486A>CCA420897771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A>C (p.Ala165=)
c.594A>C (p.Ala198=)
n.779A>C
n.370+1049T>G
n.417+1049T>G
n.752A>C
n.467-561T>G
n.466+1049T>G
n.372-561T>G
n.357+2468T>G
1g.150553486A>GCA420897773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A>G (p.Ala165=)
c.594A>G (p.Ala198=)
n.779A>G
n.370+1049T>C
n.417+1049T>C
n.752A>G
n.467-561T>C
n.466+1049T>C
n.372-561T>C
n.357+2468T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553486A>TCA420897775ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.495A>T (p.Ala165=)
c.594A>T (p.Ala198=)
n.779A>T
n.370+1049T>A
n.417+1049T>A
n.752A>T
n.467-561T>A
n.466+1049T>A
n.372-561T>A
n.357+2468T>A
1g.150553487T>ACA342301076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.496T>A (p.Leu166Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
n.780T>A
n.370+1048A>T
n.417+1048A>T
n.753T>A
n.467-562A>T
n.466+1048A>T
n.372-562A>T
n.357+2467A>T
 gnomAD v4
1g.150553487T>CCA420897778ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.496T>C (p.Leu166=)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.780T>C
n.370+1048A>G
n.417+1048A>G
n.753T>C
n.467-562A>G
n.466+1048A>G
n.372-562A>G
n.357+2467A>G
 gnomAD v4
1g.150553487T>GCA342301077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.496T>G (p.Leu166Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.780T>G
n.370+1048A>C
n.417+1048A>C
n.753T>G
n.467-562A>C
n.466+1048A>C
n.372-562A>C
n.357+2467A>C
1g.150553488T>ACA342301080ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.781T>A
n.370+1047A>T
n.417+1047A>T
n.754T>A
n.467-563A>T
n.466+1047A>T
n.372-563A>T
n.357+2466A>T
1g.150553488T>CCA342301081ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.781T>C
n.370+1047A>G
n.417+1047A>G
n.754T>C
n.467-563A>G
n.466+1047A>G
n.372-563A>G
n.357+2466A>G
1g.150553488T>GCA342301082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.781T>G
n.370+1047A>C
n.417+1047A>C
n.754T>G
n.467-563A>C
n.466+1047A>C
n.372-563A>C
n.357+2466A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553488T=CA2479209139ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.497T= (p.Leu166=)
c.596T= (p.Leu199=)
n.781T=
n.370+1047A=
n.417+1047A=
n.754T=
n.467-563A=
n.466+1047A=
n.372-563A=
n.357+2466A=
1g.150553489G>ACA420897781ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.498G>A (p.Leu166=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.782G>A
n.370+1046C>T
n.417+1046C>T
n.755G>A
n.467-564C>T
n.466+1046C>T
n.372-564C>T
n.357+2465C>T
1g.150553489G>CCA342301085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.782G>C
n.370+1046C>G
n.417+1046C>G
n.755G>C
n.467-564C>G
n.466+1046C>G
n.372-564C>G
n.357+2465C>G
1g.150553489G>TCA342301086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.498G>T (p.Leu166Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.782G>T
n.370+1046C>A
n.417+1046C>A
n.755G>T
n.467-564C>A
n.466+1046C>A
n.372-564C>A
n.357+2465C>A
1g.150553490C>ACA342301088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.783C>A
n.370+1045G>T
n.417+1045G>T
n.756C>A
n.467-565G>T
n.466+1045G>T
n.372-565G>T
n.357+2464G>T
1g.150553490C=CA1143576840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C= (p.Pro167=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.783C=
n.370+1045G=
n.417+1045G=
n.756C=
n.467-565G=
n.466+1045G=
n.372-565G=
n.357+2464G=
1g.150553490C>GCA1077973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.783C>G
n.370+1045G>C
n.417+1045G>C
n.756C>G
n.467-565G>C
n.466+1045G>C
n.372-565G>C
n.357+2464G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553490C>TCA342301093ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.783C>T
n.370+1045G>A
n.417+1045G>A
n.756C>T
n.467-565G>A
n.466+1045G>A
n.372-565G>A
n.357+2464G>A
1g.150553491dupCA2647814590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500dup (p.Leu168ThrfsTer15)
c.599dup (p.Leu201ThrfsTer15)
n.784dup
n.370+1045dup
n.417+1045dup
n.757dup
n.467-565dup
n.466+1045dup
n.372-565dup
n.357+2464dup
 gnomAD v4
1g.150553491C>ACA342301094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.784C>A
n.370+1044G>T
n.417+1044G>T
n.757C>A
n.467-566G>T
n.466+1044G>T
n.372-566G>T
n.357+2463G>T
1g.150553491C>GCA342301097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.784C>G
n.370+1044G>C
n.417+1044G>C
n.757C>G
n.467-566G>C
n.466+1044G>C
n.372-566G>C
n.357+2463G>C
1g.150553491C>TCA342301099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.784C>T
n.370+1044G>A
n.417+1044G>A
n.757C>T
n.467-566G>A
n.466+1044G>A
n.372-566G>A
n.357+2463G>A
1g.150553492A>CCA420897787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>C (p.Pro167=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.785A>C
n.370+1043T>G
n.417+1043T>G
n.758A>C
n.467-567T>G
n.466+1043T>G
n.372-567T>G
n.357+2462T>G
1g.150553492A>GCA420897788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>G (p.Pro167=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.785A>G
n.370+1043T>C
n.417+1043T>C
n.758A>G
n.467-567T>C
n.466+1043T>C
n.372-567T>C
n.357+2462T>C
 gnomAD v4
1g.150553492A>TCA420897789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.501A>T (p.Pro167=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.785A>T
n.370+1043T>A
n.417+1043T>A
n.758A>T
n.467-567T>A
n.466+1043T>A
n.372-567T>A
n.357+2462T>A
1g.150553493C>ACA342301103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>A (p.Leu168Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.786C>A
n.370+1042G>T
n.417+1042G>T
n.759C>A
n.467-568G>T
n.466+1042G>T
n.372-568G>T
n.357+2461G>T
1g.150553493C=CA2479209140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C= (p.Leu168=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.786C=
n.370+1042G=
n.417+1042G=
n.759C=
n.467-568G=
n.466+1042G=
n.372-568G=
n.357+2461G=
1g.150553493C>GCA342301102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>G (p.Leu168Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.786C>G
n.370+1042G>C
n.417+1042G>C
n.759C>G
n.467-568G>C
n.466+1042G>C
n.372-568G>C
n.357+2461G>C
 gnomAD v4
1g.150553493C>TCA1077974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.502C>T (p.Leu168=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.786C>T
n.370+1042G>A
n.417+1042G>A
n.759C>T
n.467-568G>A
n.466+1042G>A
n.372-568G>A
n.357+2461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553494T>ACA342301104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.787T>A
n.370+1041A>T
n.417+1041A>T
n.760T>A
n.467-569A>T
n.466+1041A>T
n.372-569A>T
n.357+2460A>T
1g.150553494T>CCA342301105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.787T>C
n.370+1041A>G
n.417+1041A>G
n.760T>C
n.467-569A>G
n.466+1041A>G
n.372-569A>G
n.357+2460A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553494T>GCA1077975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.787T>G
n.370+1041A>C
n.417+1041A>C
n.760T>G
n.467-569A>C
n.466+1041A>C
n.372-569A>C
n.357+2460A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553494T=CA2479209141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.503T= (p.Leu168=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.787T=
n.370+1041A=
n.417+1041A=
n.760T=
n.467-569A=
n.466+1041A=
n.372-569A=
n.357+2460A=
1g.150553495G>ACA420897792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>A (p.Leu168=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.788G>A
n.370+1040C>T
n.417+1040C>T
n.761G>A
n.467-570C>T
n.466+1040C>T
n.372-570C>T
n.357+2459C>T
1g.150553495G>CCA420897793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>C (p.Leu168=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.788G>C
n.370+1040C>G
n.417+1040C>G
n.761G>C
n.467-570C>G
n.466+1040C>G
n.372-570C>G
n.357+2459C>G
1g.150553495G>TCA420897795ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.504G>T (p.Leu168=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.788G>T
n.370+1040C>A
n.417+1040C>A
n.761G>T
n.467-570C>A
n.466+1040C>A
n.372-570C>A
n.357+2459C>A
1g.150553496C>ACA342301107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>A (p.His169Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.789C>A
n.370+1039G>T
n.417+1039G>T
n.762C>A
n.467-571G>T
n.466+1039G>T
n.372-571G>T
n.357+2458G>T
1g.150553496C>GCA342301109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>G (p.His169Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.789C>G
n.370+1039G>C
n.417+1039G>C
n.762C>G
n.467-571G>C
n.466+1039G>C
n.372-571G>C
n.357+2458G>C
1g.150553496C>TCA342301110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.505C>T (p.His169Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.789C>T
n.370+1039G>A
n.417+1039G>A
n.762C>T
n.467-571G>A
n.466+1039G>A
n.372-571G>A
n.357+2458G>A
 gnomAD v4
1g.150553497A>CCA342301112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>C (p.His169Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.790A>C
n.370+1038T>G
n.417+1038T>G
n.763A>C
n.467-572T>G
n.466+1038T>G
n.372-572T>G
n.357+2457T>G
 gnomAD v4
1g.150553497A>GCA342301113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>G (p.His169Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.790A>G
n.370+1038T>C
n.417+1038T>C
n.763A>G
n.467-572T>C
n.466+1038T>C
n.372-572T>C
n.357+2457T>C
1g.150553497A>TCA342301116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.506A>T (p.His169Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.790A>T
n.370+1038T>A
n.417+1038T>A
n.763A>T
n.467-572T>A
n.466+1038T>A
n.372-572T>A
n.357+2457T>A
1g.150553498C>ACA342301118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>A (p.His169Gln)
c.606C>A (p.His202Gln)
n.791C>A
n.370+1037G>T
n.417+1037G>T
n.764C>A
n.467-573G>T
n.466+1037G>T
n.372-573G>T
n.357+2456G>T
 gnomAD v4
1g.150553498C=CA1141918514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C= (p.His169=)
c.606C= (p.His202=)
n.791C=
n.370+1037G=
n.417+1037G=
n.764C=
n.467-573G=
n.466+1037G=
n.372-573G=
n.357+2456G=
1g.150553498C>GCA1077976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>G (p.His169Gln)
c.606C>G (p.His202Gln)
n.791C>G
n.370+1037G>C
n.417+1037G>C
n.764C>G
n.467-573G>C
n.466+1037G>C
n.372-573G>C
n.357+2456G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553498C>TCA420897801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.507C>T (p.His169=)
c.606C>T (p.His202=)
n.791C>T
n.370+1037G>A
n.417+1037G>A
n.764C>T
n.467-573G>A
n.466+1037G>A
n.372-573G>A
n.357+2456G>A
1g.150553499C>ACA420897804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>A (p.Arg170=)
c.607C>A (p.Arg203=)
n.792C>A
n.370+1036G>T
n.417+1036G>T
n.765C>A
n.467-574G>T
n.466+1036G>T
n.372-574G>T
n.357+2455G>T
1g.150553499C=CA1148480179ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C= (p.Arg170=)
c.607C= (p.Arg203=)
n.792C=
n.370+1036G=
n.417+1036G=
n.765C=
n.467-574G=
n.466+1036G=
n.372-574G=
n.357+2455G=
1g.150553499C>GCA342301121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.792C>G
n.370+1036G>C
n.417+1036G>C
n.765C>G
n.467-574G>C
n.466+1036G>C
n.372-574G>C
n.357+2455G>C
1g.150553499C>TCA1077977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
n.792C>T
n.370+1036G>A
n.417+1036G>A
n.765C>T
n.467-574G>A
n.466+1036G>A
n.372-574G>A
n.357+2455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553500G>ACA1077978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
n.793G>A
n.370+1035C>T
n.417+1035C>T
n.766G>A
n.467-575C>T
n.466+1035C>T
n.372-575C>T
n.357+2454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553500G>CCA342301125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.793G>C
n.370+1035C>G
n.417+1035C>G
n.766G>C
n.467-575C>G
n.466+1035C>G
n.372-575C>G
n.357+2454C>G
1g.150553500G=CA1143854691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G= (p.Arg170=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.793G=
n.370+1035C=
n.417+1035C=
n.766G=
n.467-575C=
n.466+1035C=
n.372-575C=
n.357+2454C=
1g.150553500G>TCA342301126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.793G>T
n.370+1035C>A
n.417+1035C>A
n.766G>T
n.467-575C>A
n.466+1035C>A
n.372-575C>A
n.357+2454C>A
1g.150553501G>ACA420897807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>A (p.Arg170=)
c.609G>A (p.Arg203=)
n.794G>A
n.370+1034C>T
n.417+1034C>T
n.767G>A
n.467-576C>T
n.466+1034C>T
n.372-576C>T
n.357+2453C>T
1g.150553501G>CCA420897809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>C (p.Arg170=)
c.609G>C (p.Arg203=)
n.794G>C
n.370+1034C>G
n.417+1034C>G
n.767G>C
n.467-576C>G
n.466+1034C>G
n.372-576C>G
n.357+2453C>G
1g.150553501G>TCA420897811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.510G>T (p.Arg170=)
c.609G>T (p.Arg203=)
n.794G>T
n.370+1034C>A
n.417+1034C>A
n.767G>T
n.467-576C>A
n.466+1034C>A
n.372-576C>A
n.357+2453C>A
1g.150553502A=CA2479209142ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A= (p.Asn171=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.795A=
n.370+1033T=
n.417+1033T=
n.768A=
n.467-577T=
n.466+1033T=
n.372-577T=
n.357+2452T=
1g.150553502A>CCA342301129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>C (p.Asn171His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.795A>C
n.370+1033T>G
n.417+1033T>G
n.768A>C
n.467-577T>G
n.466+1033T>G
n.372-577T>G
n.357+2452T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553502A>GCA342301131ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.795A>G
n.370+1033T>C
n.417+1033T>C
n.768A>G
n.467-577T>C
n.466+1033T>C
n.372-577T>C
n.357+2452T>C
1g.150553502A>TCA342301130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.795A>T
n.370+1033T>A
n.417+1033T>A
n.768A>T
n.467-577T>A
n.466+1033T>A
n.372-577T>A
n.357+2452T>A
1g.150553503A=CA1143905812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A= (p.Asn171=)
c.611A= (p.Asn204=)
n.796A=
n.370+1032T=
n.417+1032T=
n.769A=
n.467-578T=
n.466+1032T=
n.372-578T=
n.357+2451T=
1g.150553503A>CCA30066568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.796A>C
n.370+1032T>G
n.417+1032T>G
n.769A>C
n.467-578T>G
n.466+1032T>G
n.372-578T>G
n.357+2451T>G
 dbSNP
1g.150553503A>GCA342301132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.796A>G
n.370+1032T>C
n.417+1032T>C
n.769A>G
n.467-578T>C
n.466+1032T>C
n.372-578T>C
n.357+2451T>C
1g.150553503A>TCA342301133ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.796A>T
n.370+1032T>A
n.417+1032T>A
n.769A>T
n.467-578T>A
n.466+1032T>A
n.372-578T>A
n.357+2451T>A
1g.150553504C>ACA342301134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.797C>A
n.370+1031G>T
n.417+1031G>T
n.770C>A
n.467-579G>T
n.466+1031G>T
n.372-579G>T
n.357+2450G>T
1g.150553504C>GCA342301135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.797C>G
n.370+1031G>C
n.417+1031G>C
n.770C>G
n.467-579G>C
n.466+1031G>C
n.372-579G>C
n.357+2450G>C
1g.150553504C>TCA420897815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.513C>T (p.Asn171=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.797C>T
n.370+1031G>A
n.417+1031G>A
n.770C>T
n.467-579G>A
n.466+1031G>A
n.372-579G>A
n.357+2450G>A
1g.150553505C>ACA342301136ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.798C>A
n.370+1030G>T
n.417+1030G>T
n.771C>A
n.467-580G>T
n.466+1030G>T
n.372-580G>T
n.357+2449G>T
1g.150553505C=CA1144069089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C= (p.Arg172=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.798C=
n.370+1030G=
n.417+1030G=
n.771C=
n.467-580G=
n.466+1030G=
n.372-580G=
n.357+2449G=
1g.150553505C>GCA342301137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.798C>G
n.370+1030G>C
n.417+1030G>C
n.771C>G
n.467-580G>C
n.466+1030G>C
n.372-580G>C
n.357+2449G>C
1g.150553505C>TCA1077979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.798C>T
n.370+1030G>A
n.417+1030G>A
n.771C>T
n.467-580G>A
n.466+1030G>A
n.372-580G>A
n.357+2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553506G>ACA1077980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>A (p.Arg172His)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.799G>A
n.370+1029C>T
n.417+1029C>T
n.772G>A
n.467-581C>T
n.466+1029C>T
n.372-581C>T
n.357+2448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553506G>CCA342301141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.799G>C
n.370+1029C>G
n.417+1029C>G
n.772G>C
n.467-581C>G
n.466+1029C>G
n.372-581C>G
n.357+2448C>G
1g.150553506G=CA2479209143ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G= (p.Arg172=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.799G=
n.370+1029C=
n.417+1029C=
n.772G=
n.467-581C=
n.466+1029C=
n.372-581C=
n.357+2448C=
1g.150553506G>TCA342301145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.799G>T
n.370+1029C>A
n.417+1029C>A
n.772G>T
n.467-581C>A
n.466+1029C>A
n.372-581C>A
n.357+2448C>A
 gnomAD v4
1g.150553507C>ACA420897819ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>A (p.Arg172=)
c.615C>A (p.Arg205=)
n.800C>A
n.370+1028G>T
n.417+1028G>T
n.773C>A
n.467-582G>T
n.466+1028G>T
n.372-582G>T
n.357+2447G>T
1g.150553507C=CA2479209144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C= (p.Arg172=)
c.615C= (p.Arg205=)
n.800C=
n.370+1028G=
n.417+1028G=
n.773C=
n.467-582G=
n.466+1028G=
n.372-582G=
n.357+2447G=
1g.150553507C>GCA420897821ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>G (p.Arg172=)
c.615C>G (p.Arg205=)
n.800C>G
n.370+1028G>C
n.417+1028G>C
n.773C>G
n.467-582G>C
n.466+1028G>C
n.372-582G>C
n.357+2447G>C
1g.150553507C>TCA420897823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.516C>T (p.Arg172=)
c.615C>T (p.Arg205=)
n.800C>T
n.370+1028G>A
n.417+1028G>A
n.773C>T
n.467-582G>A
n.466+1028G>A
n.372-582G>A
n.357+2447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553508A=CA2479209145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A= (p.Arg173=)
c.616A= (p.Arg206=)
n.801A=
n.370+1027T=
n.417+1027T=
n.774A=
n.467-583T=
n.466+1027T=
n.372-583T=
n.357+2446T=
1g.150553508A>CCA420897824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>C (p.Arg173=)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.801A>C
n.370+1027T>G
n.417+1027T>G
n.774A>C
n.467-583T>G
n.466+1027T>G
n.372-583T>G
n.357+2446T>G
1g.150553508A>GCA342301147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.801A>G
n.370+1027T>C
n.417+1027T>C
n.774A>G
n.467-583T>C
n.466+1027T>C
n.372-583T>C
n.357+2446T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553508A>TCA342301146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.801A>T
n.370+1027T>A
n.417+1027T>A
n.774A>T
n.467-583T>A
n.466+1027T>A
n.372-583T>A
n.357+2446T>A
1g.150553509G>ACA342301151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.802G>A
n.370+1026C>T
n.417+1026C>T
n.775G>A
n.467-584C>T
n.466+1026C>T
n.372-584C>T
n.357+2445C>T
 gnomAD v4
1g.150553509G>CCA342301153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.802G>C
n.370+1026C>G
n.417+1026C>G
n.775G>C
n.467-584C>G
n.466+1026C>G
n.372-584C>G
n.357+2445C>G
 dbSNP COSMIC
1g.150553509G=CA2479209146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G= (p.Arg173=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.802G=
n.370+1026C=
n.417+1026C=
n.775G=
n.467-584C=
n.466+1026C=
n.372-584C=
n.357+2445C=
1g.150553509G>TCA342301159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.518G>T (p.Arg173Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.802G>T
n.370+1026C>A
n.417+1026C>A
n.775G>T
n.467-584C>A
n.466+1026C>A
n.372-584C>A
n.357+2445C>A
1g.150553510G>ACA420897825ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>A (p.Arg173=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.803G>A
n.370+1025C>T
n.417+1025C>T
n.776G>A
n.467-585C>T
n.466+1025C>T
n.372-585C>T
n.357+2444C>T
 ClinVar
1g.150553510G>CCA342301167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.803G>C
n.370+1025C>G
n.417+1025C>G
n.776G>C
n.467-585C>G
n.466+1025C>G
n.372-585C>G
n.357+2444C>G
1g.150553510G>TCA342301170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.803G>T
n.370+1025C>A
n.417+1025C>A
n.776G>T
n.467-585C>A
n.466+1025C>A
n.372-585C>A
n.357+2444C>A
1g.150553511C>ACA342301178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>A (p.His174Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.804C>A
n.370+1024G>T
n.417+1024G>T
n.777C>A
n.467-586G>T
n.466+1024G>T
n.372-586G>T
n.357+2443G>T
1g.150553511C>GCA342301183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>G (p.His174Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.804C>G
n.370+1024G>C
n.417+1024G>C
n.777C>G
n.467-586G>C
n.466+1024G>C
n.372-586G>C
n.357+2443G>C
1g.150553511C>TCA342301184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.520C>T (p.His174Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.804C>T
n.370+1024G>A
n.417+1024G>A
n.777C>T
n.467-586G>A
n.466+1024G>A
n.372-586G>A
n.357+2443G>A
1g.150553512A>CCA342301185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>C (p.His174Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.805A>C
n.370+1023T>G
n.417+1023T>G
n.778A>C
n.467-587T>G
n.466+1023T>G
n.372-587T>G
n.357+2442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553512A>GCA342301186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>G (p.His174Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.805A>G
n.370+1023T>C
n.417+1023T>C
n.778A>G
n.467-587T>C
n.466+1023T>C
n.372-587T>C
n.357+2442T>C
1g.150553512A>TCA342301187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.521A>T (p.His174Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.805A>T
n.370+1023T>A
n.417+1023T>A
n.778A>T
n.467-587T>A
n.466+1023T>A
n.372-587T>A
n.357+2442T>A
1g.150553513C>ACA342301188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>A (p.His174Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.806C>A
n.370+1022G>T
n.417+1022G>T
n.779C>A
n.467-588G>T
n.466+1022G>T
n.372-588G>T
n.357+2441G>T
1g.150553513C>GCA342301189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>G (p.His174Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.806C>G
n.370+1022G>C
n.417+1022G>C
n.779C>G
n.467-588G>C
n.466+1022G>C
n.372-588G>C
n.357+2441G>C
1g.150553513C>TCA420897835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.522C>T (p.His174=)
c.621C>T (p.His207=)
n.806C>T
n.370+1022G>A
n.417+1022G>A
n.779C>T
n.467-588G>A
n.466+1022G>A
n.372-588G>A
n.357+2441G>A
1g.150553514C>ACA342301193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.807C>A
n.370+1021G>T
n.417+1021G>T
n.780C>A
n.467-589G>T
n.466+1021G>T
n.372-589G>T
n.357+2440G>T
1g.150553514C>GCA342301191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.807C>G
n.370+1021G>C
n.417+1021G>C
n.780C>G
n.467-589G>C
n.466+1021G>C
n.372-589G>C
n.357+2440G>C
 ClinVar
1g.150553514C>TCA342301190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.807C>T
n.370+1021G>A
n.417+1021G>A
n.780C>T
n.467-589G>A
n.466+1021G>A
n.372-589G>A
n.357+2440G>A
1g.150553515C>ACA342301194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>A (p.Pro175His)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.808C>A
n.370+1020G>T
n.417+1020G>T
n.781C>A
n.467-590G>T
n.466+1020G>T
n.372-590G>T
n.357+2439G>T
1g.150553515C>GCA342301195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.808C>G
n.370+1020G>C
n.417+1020G>C
n.781C>G
n.467-590G>C
n.466+1020G>C
n.372-590G>C
n.357+2439G>C
1g.150553515C>TCA342301197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.808C>T
n.370+1020G>A
n.417+1020G>A
n.781C>T
n.467-590G>A
n.466+1020G>A
n.372-590G>A
n.357+2439G>A
1g.150553516T>ACA420897843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>A (p.Pro175=)
c.624T>A (p.Pro208=)
n.809T>A
n.370+1019A>T
n.417+1019A>T
n.782T>A
n.467-591A>T
n.466+1019A>T
n.372-591A>T
n.357+2438A>T
 gnomAD v4
1g.150553516T>CCA420897844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>C (p.Pro175=)
c.624T>C (p.Pro208=)
n.809T>C
n.370+1019A>G
n.417+1019A>G
n.782T>C
n.467-591A>G
n.466+1019A>G
n.372-591A>G
n.357+2438A>G
 dbSNP
1g.150553516T>GCA420897846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T>G (p.Pro175=)
c.624T>G (p.Pro208=)
n.809T>G
n.370+1019A>C
n.417+1019A>C
n.782T>G
n.467-591A>C
n.466+1019A>C
n.372-591A>C
n.357+2438A>C
1g.150553516T=CA2479209147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.525T= (p.Pro175=)
c.624T= (p.Pro208=)
n.809T=
n.370+1019A=
n.417+1019A=
n.782T=
n.467-591A=
n.466+1019A=
n.372-591A=
n.357+2438A=
1g.150553517C>ACA420897849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>A (p.Arg176=)
c.625C>A (p.Arg209=)
n.810C>A
n.370+1018G>T
n.417+1018G>T
n.783C>A
n.467-592G>T
n.466+1018G>T
n.372-592G>T
n.357+2437G>T
1g.150553517C=CA2479209148ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C= (p.Arg176=)
c.625C= (p.Arg209=)
n.810C=
n.370+1018G=
n.417+1018G=
n.783C=
n.467-592G=
n.466+1018G=
n.372-592G=
n.357+2437G=
1g.150553517C>GCA342301199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.810C>G
n.370+1018G>C
n.417+1018G>C
n.783C>G
n.467-592G>C
n.466+1018G>C
n.372-592G>C
n.357+2437G>C
1g.150553517C>TCA1077981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
n.810C>T
n.370+1018G>A
n.417+1018G>A
n.783C>T
n.467-592G>A
n.466+1018G>A
n.372-592G>A
n.357+2437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553518G>ACA1077982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
n.811G>A
n.370+1017C>T
n.417+1017C>T
n.784G>A
n.467-593C>T
n.466+1017C>T
n.372-593C>T
n.357+2436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553518G>CCA342301200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.811G>C
n.370+1017C>G
n.417+1017C>G
n.784G>C
n.467-593C>G
n.466+1017C>G
n.372-593C>G
n.357+2436C>G
1g.150553518G=CA1142111130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G= (p.Arg176=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.811G=
n.370+1017C=
n.417+1017C=
n.784G=
n.467-593C=
n.466+1017C=
n.372-593C=
n.357+2436C=
1g.150553518G>TCA342301201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.811G>T
n.370+1017C>A
n.417+1017C>A
n.784G>T
n.467-593C>A
n.466+1017C>A
n.372-593C>A
n.357+2436C>A
1g.150553519G>ACA420897851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>A (p.Arg176=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.812G>A
n.370+1016C>T
n.417+1016C>T
n.785G>A
n.467-594C>T
n.466+1016C>T
n.372-594C>T
n.357+2435C>T
1g.150553519G>CCA420897852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>C (p.Arg176=)
c.627G>C (p.Arg209=)
n.812G>C
n.370+1016C>G
n.417+1016C>G
n.785G>C
n.467-594C>G
n.466+1016C>G
n.372-594C>G
n.357+2435C>G
1g.150553519G>TCA420897853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.528G>T (p.Arg176=)
c.627G>T (p.Arg209=)
n.812G>T
n.370+1016C>A
n.417+1016C>A
n.785G>T
n.467-594C>A
n.466+1016C>A
n.372-594C>A
n.357+2435C>A
1g.150553520A>CCA342301203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.813A>C
n.370+1015T>G
n.417+1015T>G
n.786A>C
n.467-595T>G
n.466+1015T>G
n.372-595T>G
n.357+2434T>G
1g.150553520A>GCA342301204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.813A>G
n.370+1015T>C
n.417+1015T>C
n.786A>G
n.467-595T>C
n.466+1015T>C
n.372-595T>C
n.357+2434T>C
1g.150553520A>TCA342301205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.813A>T
n.370+1015T>A
n.417+1015T>A
n.786A>T
n.467-595T>A
n.466+1015T>A
n.372-595T>A
n.357+2434T>A
1g.150553521G>ACA342301207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.814G>A
n.370+1014C>T
n.417+1014C>T
n.787G>A
n.467-596C>T
n.466+1014C>T
n.372-596C>T
n.357+2433C>T
 gnomAD v4
1g.150553521G>CCA342301209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.814G>C
n.370+1014C>G
n.417+1014C>G
n.787G>C
n.467-596C>G
n.466+1014C>G
n.372-596C>G
n.357+2433C>G
1g.150553521G>TCA342301210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.814G>T
n.370+1014C>A
n.417+1014C>A
n.787G>T
n.467-596C>A
n.466+1014C>A
n.372-596C>A
n.357+2433C>A
1g.150553522C>ACA342301212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.815C>A
n.370+1013G>T
n.417+1013G>T
n.788C>A
n.467-597G>T
n.466+1013G>T
n.372-597G>T
n.357+2432G>T
1g.150553522C=CA1143376376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C= (p.Ser177=)
c.630C= (p.Ser210=)
n.815C=
n.370+1013G=
n.417+1013G=
n.788C=
n.467-597G=
n.466+1013G=
n.372-597G=
n.357+2432G=
1g.150553522C>GCA342301214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.815C>G
n.370+1013G>C
n.417+1013G>C
n.788C>G
n.467-597G>C
n.466+1013G>C
n.372-597G>C
n.357+2432G>C
1g.150553522C>TCA1077983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.531C>T (p.Ser177=)
c.630C>T (p.Ser210=)
n.815C>T
n.370+1013G>A
n.417+1013G>A
n.788C>T
n.467-597G>A
n.466+1013G>A
n.372-597G>A
n.357+2432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553523C>ACA342301216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.816C>A
n.370+1012G>T
n.417+1012G>T
n.789C>A
n.467-598G>T
n.466+1012G>T
n.372-598G>T
n.357+2431G>T
1g.150553523C>GCA342301218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.816C>G
n.370+1012G>C
n.417+1012G>C
n.789C>G
n.467-598G>C
n.466+1012G>C
n.372-598G>C
n.357+2431G>C
1g.150553523C>TCA342301217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.816C>T
n.370+1012G>A
n.417+1012G>A
n.789C>T
n.467-598G>A
n.466+1012G>A
n.372-598G>A
n.357+2431G>A
1g.150553524C>ACA342301221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.817C>A
n.370+1011G>T
n.417+1011G>T
n.790C>A
n.467-599G>T
n.466+1011G>T
n.372-599G>T
n.357+2430G>T
1g.150553524C>GCA342301223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.817C>G
n.370+1011G>C
n.417+1011G>C
n.790C>G
n.467-599G>C
n.466+1011G>C
n.372-599G>C
n.357+2430G>C
1g.150553524C>TCA342301224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.817C>T
n.370+1011G>A
n.417+1011G>A
n.790C>T
n.467-599G>A
n.466+1011G>A
n.372-599G>A
n.357+2430G>A
1g.150553525A>CCA420897859ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>C (p.Pro178=)
c.633A>C (p.Pro211=)
n.818A>C
n.370+1010T>G
n.417+1010T>G
n.791A>C
n.467-600T>G
n.466+1010T>G
n.372-600T>G
n.357+2429T>G
1g.150553525A>GCA420897861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>G (p.Pro178=)
c.633A>G (p.Pro211=)
n.818A>G
n.370+1010T>C
n.417+1010T>C
n.791A>G
n.467-600T>C
n.466+1010T>C
n.372-600T>C
n.357+2429T>C
1g.150553525A>TCA420897863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.534A>T (p.Pro178=)
c.633A>T (p.Pro211=)
n.818A>T
n.370+1010T>A
n.417+1010T>A
n.791A>T
n.467-600T>A
n.466+1010T>A
n.372-600T>A
n.357+2429T>A
1g.150553526C>ACA342301226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.819C>A
n.370+1009G>T
n.417+1009G>T
n.792C>A
n.467-601G>T
n.466+1009G>T
n.372-601G>T
n.357+2428G>T
1g.150553526C>GCA342301228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.819C>G
n.370+1009G>C
n.417+1009G>C
n.792C>G
n.467-601G>C
n.466+1009G>C
n.372-601G>C
n.357+2428G>C
1g.150553526C>TCA342301230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.819C>T
n.370+1009G>A
n.417+1009G>A
n.792C>T
n.467-601G>A
n.466+1009G>A
n.372-601G>A
n.357+2428G>A

Number of alleles fetched