Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.150553393A>GCA2647814578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-33A>G (n.435-33A>G)
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 gnomAD v4
1g.150553394G>ACA2574053643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-32G>A (n.435-32G>A)
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n.357+2560C>T
1g.150553395C=CA2479209104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-31C= (n.435-31C=)
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1g.150553395C>TCA2574053644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-31C>T (n.435-31C>T)
c.534-31C>T (n.534-31C>T)
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n.370+1140G>A
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n.692-31C>T
n.467-470G>A
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n.372-470G>A
n.357+2559G>A
 gnomAD v4
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n.467-472_467-471dup
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n.372-472_372-471dup
n.357+2557_357+2558dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553397G>ACA2647814579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-29G>A (n.435-29G>A)
c.534-29G>A (n.534-29G>A)
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n.467-472C>T
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n.372-472C>T
n.357+2557C>T
 gnomAD v4
1g.150553399G>TCA2647814580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-27G>T (n.435-27G>T)
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n.372-474C>A
n.357+2555C>A
 gnomAD v4
1g.150553404delCA2574053645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22del (n.435-22del)
c.534-22del (n.534-22del)
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n.357+2554del
1g.150553401C=CA2479209105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-25C= (n.435-25C=)
c.534-25C= (n.534-25C=)
n.719-25C=
n.370+1134G=
n.417+1134G=
n.692-25C=
n.467-476G=
n.466+1134G=
n.372-476G=
n.357+2553G=
1g.150553401C>GCA1077956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-25C>G (n.435-25C>G)
c.534-25C>G (n.534-25C>G)
n.719-25C>G
n.370+1134G>C
n.417+1134G>C
n.692-25C>G
n.467-476G>C
n.466+1134G>C
n.372-476G>C
n.357+2553G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553402C=CA2479209106ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-24C= (n.435-24C=)
c.534-24C= (n.534-24C=)
n.719-24C=
n.370+1133G=
n.417+1133G=
n.692-24C=
n.467-477G=
n.466+1133G=
n.372-477G=
n.357+2552G=
1g.150553402C>TCA1077957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-24C>T (n.435-24C>T)
c.534-24C>T (n.534-24C>T)
n.719-24C>T
n.370+1133G>A
n.417+1133G>A
n.692-24C>T
n.467-477G>A
n.466+1133G>A
n.372-477G>A
n.357+2552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553403C>TCA2647814582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-23C>T (n.435-23C>T)
c.534-23C>T (n.534-23C>T)
n.719-23C>T
n.370+1132G>A
n.417+1132G>A
n.692-23C>T
n.467-478G>A
n.466+1132G>A
n.372-478G>A
n.357+2551G>A
 gnomAD v4
1g.150553404_150553406delCA2647814581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22_435-20del (n.435-22_435-20del)
c.534-22_534-20del (n.534-22_534-20del)
n.719-22_719-20del
n.370+1130_370+1132del
n.417+1130_417+1132del
n.692-22_692-20del
n.467-480_467-478del
n.466+1130_466+1132del
n.372-480_372-478del
n.357+2549_357+2551del
 gnomAD v4
1g.150553404C>ACA2574053646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C>A (n.435-22C>A)
c.534-22C>A (n.534-22C>A)
n.719-22C>A
n.370+1131G>T
n.417+1131G>T
n.692-22C>A
n.467-479G>T
n.466+1131G>T
n.372-479G>T
n.357+2550G>T
 gnomAD v4
1g.150553404C=CA2479209107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C= (n.435-22C=)
c.534-22C= (n.534-22C=)
n.719-22C=
n.370+1131G=
n.417+1131G=
n.692-22C=
n.467-479G=
n.466+1131G=
n.372-479G=
n.357+2550G=
1g.150553404C>GCA2647814583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C>G (n.435-22C>G)
c.534-22C>G (n.534-22C>G)
n.719-22C>G
n.370+1131G>C
n.417+1131G>C
n.692-22C>G
n.467-479G>C
n.466+1131G>C
n.372-479G>C
n.357+2550G>C
 gnomAD v4
1g.150553404C>TCA1077958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C>T (n.435-22C>T)
c.534-22C>T (n.534-22C>T)
n.719-22C>T
n.370+1131G>A
n.417+1131G>A
n.692-22C>T
n.467-479G>A
n.466+1131G>A
n.372-479G>A
n.357+2550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553405A=CA2479209108ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-21A= (n.435-21A=)
c.534-21A= (n.534-21A=)
n.719-21A=
n.370+1130T=
n.417+1130T=
n.692-21A=
n.467-480T=
n.466+1130T=
n.372-480T=
n.357+2549T=
1g.150553405A>GCA1077959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-21A>G (n.435-21A>G)
c.534-21A>G (n.534-21A>G)
n.719-21A>G
n.370+1130T>C
n.417+1130T>C
n.692-21A>G
n.467-480T>C
n.466+1130T>C
n.372-480T>C
n.357+2549T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553406C=CA2479209109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-20C= (n.435-20C=)
c.534-20C= (n.534-20C=)
n.719-20C=
n.370+1129G=
n.417+1129G=
n.692-20C=
n.467-481G=
n.466+1129G=
n.372-481G=
n.357+2548G=
1g.150553406C>TCA2479209110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-20C>T (n.435-20C>T)
c.534-20C>T (n.534-20C>T)
n.719-20C>T
n.370+1129G>A
n.417+1129G>A
n.692-20C>T
n.467-481G>A
n.466+1129G>A
n.372-481G>A
n.357+2548G>A
 dbSNP
1g.150553408T>ACA2647814584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-18T>A (n.435-18T>A)
c.534-18T>A (n.534-18T>A)
n.719-18T>A
n.370+1127A>T
n.417+1127A>T
n.692-18T>A
n.467-483A>T
n.466+1127A>T
n.372-483A>T
n.357+2546A>T
 gnomAD v4
1g.150553409C=CA1140330194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-17C= (n.435-17C=)
c.534-17C= (n.534-17C=)
n.719-17C=
n.370+1126G=
n.417+1126G=
n.692-17C=
n.467-484G=
n.466+1126G=
n.372-484G=
n.357+2545G=
1g.150553409C>TCA30066446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-17C>T (n.435-17C>T)
c.534-17C>T (n.534-17C>T)
n.719-17C>T
n.370+1126G>A
n.417+1126G>A
n.692-17C>T
n.467-484G>A
n.466+1126G>A
n.372-484G>A
n.357+2545G>A
 dbSNP
1g.150553410T>ACA2647814585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-16T>A (n.435-16T>A)
c.534-16T>A (n.534-16T>A)
n.719-16T>A
n.370+1125A>T
n.417+1125A>T
n.692-16T>A
n.467-485A>T
n.466+1125A>T
n.372-485A>T
n.357+2544A>T
 gnomAD v4
1g.150553411G>ACA30066447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-15G>A (n.435-15G>A)
c.534-15G>A (n.534-15G>A)
n.719-15G>A
n.370+1124C>T
n.417+1124C>T
n.692-15G>A
n.467-486C>T
n.466+1124C>T
n.372-486C>T
n.357+2543C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553411G>CCA2647814586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-15G>C (n.435-15G>C)
c.534-15G>C (n.534-15G>C)
n.719-15G>C
n.370+1124C>G
n.417+1124C>G
n.692-15G>C
n.467-486C>G
n.466+1124C>G
n.372-486C>G
n.357+2543C>G
 gnomAD v4
1g.150553411G=CA2479209111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-15G= (n.435-15G=)
c.534-15G= (n.534-15G=)
n.719-15G=
n.370+1124C=
n.417+1124C=
n.692-15G=
n.467-486C=
n.466+1124C=
n.372-486C=
n.357+2543C=
1g.150553412A=CA2479209112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-14A= (n.435-14A=)
c.534-14A= (n.534-14A=)
n.719-14A=
n.370+1123T=
n.417+1123T=
n.692-14A=
n.467-487T=
n.466+1123T=
n.372-487T=
n.357+2542T=
1g.150553412A>TCA526260763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-14A>T (n.435-14A>T)
c.534-14A>T (n.534-14A>T)
n.719-14A>T
n.370+1123T>A
n.417+1123T>A
n.692-14A>T
n.467-487T>A
n.466+1123T>A
n.372-487T>A
n.357+2542T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553414A>GCA2746063926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-12A>G (n.435-12A>G)
c.534-12A>G (n.534-12A>G)
n.719-12A>G
n.370+1121T>C
n.417+1121T>C
n.692-12A>G
n.467-489T>C
n.466+1121T>C
n.372-489T>C
n.357+2540T>C
1g.150553417C>ACA2479209114ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-9C>A (n.435-9C>A)
c.534-9C>A (n.534-9C>A)
n.719-9C>A
n.370+1118G>T
n.417+1118G>T
n.692-9C>A
n.467-492G>T
n.466+1118G>T
n.372-492G>T
n.357+2537G>T
 dbSNP
1g.150553417C=CA2479209113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-9C= (n.435-9C=)
c.534-9C= (n.534-9C=)
n.719-9C=
n.370+1118G=
n.417+1118G=
n.692-9C=
n.467-492G=
n.466+1118G=
n.372-492G=
n.357+2537G=
1g.150553418C>TCA2574053647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-8C>T (n.435-8C>T)
c.534-8C>T (n.534-8C>T)
n.719-8C>T
n.370+1117G>A
n.417+1117G>A
n.692-8C>T
n.467-493G>A
n.466+1117G>A
n.372-493G>A
n.357+2536G>A
 gnomAD v4
1g.150553419T>CCA2479209116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-7T>C (n.435-7T>C)
c.534-7T>C (n.534-7T>C)
n.719-7T>C
n.370+1116A>G
n.417+1116A>G
n.692-7T>C
n.467-494A>G
n.466+1116A>G
n.372-494A>G
n.357+2535A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553419T=CA2479209115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-7T= (n.435-7T=)
c.534-7T= (n.534-7T=)
n.719-7T=
n.370+1116A=
n.417+1116A=
n.692-7T=
n.467-494A=
n.466+1116A=
n.372-494A=
n.357+2535A=
1g.150553421C=CA2479209117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-5C= (n.435-5C=)
c.534-5C= (n.534-5C=)
n.719-5C=
n.370+1114G=
n.417+1114G=
n.692-5C=
n.467-496G=
n.466+1114G=
n.372-496G=
n.357+2533G=
1g.150553421C>TCA526260764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-5C>T (n.435-5C>T)
c.534-5C>T (n.534-5C>T)
n.719-5C>T
n.370+1114G>A
n.417+1114G>A
n.692-5C>T
n.467-496G>A
n.466+1114G>A
n.372-496G>A
n.357+2533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553422T>CCA1007635123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-4T>C (n.435-4T>C)
c.534-4T>C (n.534-4T>C)
n.719-4T>C
n.370+1113A>G
n.417+1113A>G
n.692-4T>C
n.467-497A>G
n.466+1113A>G
n.372-497A>G
n.357+2532A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553422T=CA2479209118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-4T= (n.435-4T=)
c.534-4T= (n.534-4T=)
n.719-4T=
n.370+1113A=
n.417+1113A=
n.692-4T=
n.467-497A=
n.466+1113A=
n.372-497A=
n.357+2532A=
1g.150553423C=CA2479209119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-3C= (n.435-3C=)
c.534-3C= (n.534-3C=)
n.719-3C=
n.370+1112G=
n.417+1112G=
n.692-3C=
n.467-498G=
n.466+1112G=
n.372-498G=
n.357+2531G=
1g.150553423C>GCA2647814587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-3C>G (n.435-3C>G)
c.534-3C>G (n.534-3C>G)
n.719-3C>G
n.370+1112G>C
n.417+1112G>C
n.692-3C>G
n.467-498G>C
n.466+1112G>C
n.372-498G>C
n.357+2531G>C
 gnomAD v4
1g.150553423C>TCA526260765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-3C>T (n.435-3C>T)
c.534-3C>T (n.534-3C>T)
n.719-3C>T
n.370+1112G>A
n.417+1112G>A
n.692-3C>T
n.467-498G>A
n.466+1112G>A
n.372-498G>A
n.357+2531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553424A>CCA342300692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.534-2A>C (n.534-2A>C)
n.719-2A>C
n.370+1111T>G
n.417+1111T>G
n.692-2A>C
n.467-499T>G
n.466+1111T>G
n.372-499T>G
n.357+2530T>G
1g.150553424A>GCA342300695ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.534-2A>G (n.534-2A>G)
n.719-2A>G
n.370+1111T>C
n.417+1111T>C
n.692-2A>G
n.467-499T>C
n.466+1111T>C
n.372-499T>C
n.357+2530T>C
1g.150553424A>TCA342300697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.534-2A>T (n.534-2A>T)
n.719-2A>T
n.370+1111T>A
n.417+1111T>A
n.692-2A>T
n.467-499T>A
n.466+1111T>A
n.372-499T>A
n.357+2530T>A
1g.150553425G>ACA342300701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.534-1G>A (n.534-1G>A)
n.719-1G>A
n.370+1110C>T
n.417+1110C>T
n.692-1G>A
n.467-500C>T
n.466+1110C>T
n.372-500C>T
n.357+2529C>T
 dbSNP
1g.150553425G>CCA342300705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.534-1G>C (n.534-1G>C)
n.719-1G>C
n.370+1110C>G
n.417+1110C>G
n.692-1G>C
n.467-500C>G
n.466+1110C>G
n.372-500C>G
n.357+2529C>G
1g.150553425G=CA2479209120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G= (n.435-1G=)
c.534-1G= (n.534-1G=)
n.719-1G=
n.370+1110C=
n.417+1110C=
n.692-1G=
n.467-500C=
n.466+1110C=
n.372-500C=
n.357+2529C=
1g.150553425G>TCA342300708ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.534-1G>T (n.534-1G>T)
n.719-1G>T
n.370+1110C>A
n.417+1110C>A
n.692-1G>T
n.467-500C>A
n.466+1110C>A
n.372-500C>A
n.357+2529C>A
1g.150553426G>ACA420897648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>A (p.Arg145=)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.719G>A
n.370+1109C>T
n.417+1109C>T
n.692G>A
n.467-501C>T
n.466+1109C>T
n.372-501C>T
n.357+2528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553426G>CCA342300713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
n.719G>C
n.370+1109C>G
n.417+1109C>G
n.692G>C
n.467-501C>G
n.466+1109C>G
n.372-501C>G
n.357+2528C>G
1g.150553426G=CA2479209121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G= (p.Arg145=)
c.534G= (p.Arg178=)
n.719G=
n.370+1109C=
n.417+1109C=
n.692G=
n.467-501C=
n.466+1109C=
n.372-501C=
n.357+2528C=
1g.150553426G>TCA342300717ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
n.719G>T
n.370+1109C>A
n.417+1109C>A
n.692G>T
n.467-501C>A
n.466+1109C>A
n.372-501C>A
n.357+2528C>A
1g.150553427T>ACA342300725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.720T>A
n.370+1108A>T
n.417+1108A>T
n.693T>A
n.467-502A>T
n.466+1108A>T
n.372-502A>T
n.357+2527A>T
1g.150553427T>CCA342300727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.720T>C
n.370+1108A>G
n.417+1108A>G
n.693T>C
n.467-502A>G
n.466+1108A>G
n.372-502A>G
n.357+2527A>G
 gnomAD v4
1g.150553427T>GCA342300728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.720T>G
n.370+1108A>C
n.417+1108A>C
n.693T>G
n.467-502A>C
n.466+1108A>C
n.372-502A>C
n.357+2527A>C
1g.150553428C>ACA342300730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.721C>A
n.370+1107G>T
n.417+1107G>T
n.694C>A
n.467-503G>T
n.466+1107G>T
n.372-503G>T
n.357+2526G>T
1g.150553428C>GCA342300733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.721C>G
n.370+1107G>C
n.417+1107G>C
n.694C>G
n.467-503G>C
n.466+1107G>C
n.372-503G>C
n.357+2526G>C
1g.150553428C>TCA342300735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.721C>T
n.370+1107G>A
n.417+1107G>A
n.694C>T
n.467-503G>A
n.466+1107G>A
n.372-503G>A
n.357+2526G>A
1g.150553429C>ACA420897654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>A (p.Ser146=)
c.537C>A (p.Ser179=)
n.722C>A
n.370+1106G>T
n.417+1106G>T
n.695C>A
n.467-504G>T
n.466+1106G>T
n.372-504G>T
n.357+2525G>T
 gnomAD v4
1g.150553429C>GCA420897652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>G (p.Ser146=)
c.537C>G (p.Ser179=)
n.722C>G
n.370+1106G>C
n.417+1106G>C
n.695C>G
n.467-504G>C
n.466+1106G>C
n.372-504G>C
n.357+2525G>C
1g.150553429C>TCA420897653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>T (p.Ser146=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.722C>T
n.370+1106G>A
n.417+1106G>A
n.695C>T
n.467-504G>A
n.466+1106G>A
n.372-504G>A
n.357+2525G>A
 gnomAD v4
1g.150553430C>ACA420897655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>A (p.Arg147=)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.723C>A
n.370+1105G>T
n.417+1105G>T
n.696C>A
n.467-505G>T
n.466+1105G>T
n.372-505G>T
n.357+2524G>T
1g.150553430C=CA2479209122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C= (p.Arg147=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.723C=
n.370+1105G=
n.417+1105G=
n.696C=
n.467-505G=
n.466+1105G=
n.372-505G=
n.357+2524G=
1g.150553430C>GCA342300737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.723C>G
n.370+1105G>C
n.417+1105G>C
n.696C>G
n.467-505G>C
n.466+1105G>C
n.372-505G>C
n.357+2524G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553430C>TCA1077960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.723C>T
n.370+1105G>A
n.417+1105G>A
n.696C>T
n.467-505G>A
n.466+1105G>A
n.372-505G>A
n.357+2524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553431G>ACA1077961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.724G>A
n.370+1104C>T
n.417+1104C>T
n.697G>A
n.467-506C>T
n.466+1104C>T
n.372-506C>T
n.357+2523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553431G>CCA342300746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.724G>C
n.370+1104C>G
n.417+1104C>G
n.697G>C
n.467-506C>G
n.466+1104C>G
n.372-506C>G
n.357+2523C>G
1g.150553431G=CA1141803579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G= (p.Arg147=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.724G=
n.370+1104C=
n.417+1104C=
n.697G=
n.467-506C=
n.466+1104C=
n.372-506C=
n.357+2523C=
1g.150553431G>TCA342300748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.724G>T
n.370+1104C>A
n.417+1104C>A
n.697G>T
n.467-506C>A
n.466+1104C>A
n.372-506C>A
n.357+2523C>A
1g.150553432G>ACA420897659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.441G>A (p.Arg147=)
c.540G>A (p.Arg180=)
n.725G>A
n.370+1103C>T
n.417+1103C>T
n.698G>A
n.467-507C>T
n.466+1103C>T
n.372-507C>T
n.357+2522C>T
 ClinVar
1g.150553432G>CCA420897660ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.441G>C (p.Arg147=)
c.540G>C (p.Arg180=)
n.725G>C
n.370+1103C>G
n.417+1103C>G
n.698G>C
n.467-507C>G
n.466+1103C>G
n.372-507C>G
n.357+2522C>G
1g.150553432G>TCA420897661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.441G>T (p.Arg147=)
c.540G>T (p.Arg180=)
n.725G>T
n.370+1103C>A
n.417+1103C>A
n.698G>T
n.467-507C>A
n.466+1103C>A
n.372-507C>A
n.357+2522C>A
1g.150553433C>ACA342300755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.726C>A
n.370+1102G>T
n.417+1102G>T
n.699C>A
n.467-508G>T
n.466+1102G>T
n.372-508G>T
n.357+2521G>T
1g.150553433C>GCA342300758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.726C>G
n.370+1102G>C
n.417+1102G>C
n.699C>G
n.467-508G>C
n.466+1102G>C
n.372-508G>C
n.357+2521G>C
1g.150553433C>TCA342300759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.726C>T
n.370+1102G>A
n.417+1102G>A
n.699C>T
n.467-508G>A
n.466+1102G>A
n.372-508G>A
n.357+2521G>A
1g.150553434T>ACA342300766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.443T>A (p.Leu148His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.727T>A
n.370+1101A>T
n.417+1101A>T
n.700T>A
n.467-509A>T
n.466+1101A>T
n.372-509A>T
n.357+2520A>T
1g.150553434T>CCA342300768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.727T>C
n.370+1101A>G
n.417+1101A>G
n.700T>C
n.467-509A>G
n.466+1101A>G
n.372-509A>G
n.357+2520A>G
1g.150553434T>GCA342300771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.727T>G
n.370+1101A>C
n.417+1101A>C
n.700T>G
n.467-509A>C
n.466+1101A>C
n.372-509A>C
n.357+2520A>C
1g.150553435T>ACA420897665ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T>A (p.Leu148=)
c.543T>A (p.Leu181=)
n.728T>A
n.370+1100A>T
n.417+1100A>T
n.701T>A
n.467-510A>T
n.466+1100A>T
n.372-510A>T
n.357+2519A>T
1g.150553435T>CCA1077962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T>C (p.Leu148=)
c.543T>C (p.Leu181=)
n.728T>C
n.370+1100A>G
n.417+1100A>G
n.701T>C
n.467-510A>G
n.466+1100A>G
n.372-510A>G
n.357+2519A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553435T>GCA420897666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T>G (p.Leu148=)
c.543T>G (p.Leu181=)
n.728T>G
n.370+1100A>C
n.417+1100A>C
n.701T>G
n.467-510A>C
n.466+1100A>C
n.372-510A>C
n.357+2519A>C
1g.150553435T=CA2479209123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.444T= (p.Leu148=)
c.543T= (p.Leu181=)
n.728T=
n.370+1100A=
n.417+1100A=
n.701T=
n.467-510A=
n.466+1100A=
n.372-510A=
n.357+2519A=
1g.150553436C>ACA420897668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C>A (p.Arg149=)
c.544C>A (p.Arg182=)
n.729C>A
n.370+1099G>T
n.417+1099G>T
n.702C>A
n.467-511G>T
n.466+1099G>T
n.372-511G>T
n.357+2518G>T
1g.150553436C=CA2479209124ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C= (p.Arg149=)
c.544C= (p.Arg182=)
n.729C=
n.370+1099G=
n.417+1099G=
n.702C=
n.467-511G=
n.466+1099G=
n.372-511G=
n.357+2518G=
1g.150553436C>GCA342300776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.729C>G
n.370+1099G>C
n.417+1099G>C
n.702C>G
n.467-511G>C
n.466+1099G>C
n.372-511G>C
n.357+2518G>C
1g.150553436C>TCA30066459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.544C>T (p.Arg182Ter)
n.729C>T
n.370+1099G>A
n.417+1099G>A
n.702C>T
n.467-511G>A
n.466+1099G>A
n.372-511G>A
n.357+2518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553437G>ACA1077963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.730G>A
n.370+1098C>T
n.417+1098C>T
n.703G>A
n.467-512C>T
n.466+1098C>T
n.372-512C>T
n.357+2517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553437G>CCA342300784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.730G>C
n.370+1098C>G
n.417+1098C>G
n.703G>C
n.467-512C>G
n.466+1098C>G
n.372-512C>G
n.357+2517C>G
1g.150553437G=CA1143390565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G= (p.Arg149=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.730G=
n.370+1098C=
n.417+1098C=
n.703G=
n.467-512C=
n.466+1098C=
n.372-512C=
n.357+2517C=
1g.150553437G>TCA342300779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.730G>T
n.370+1098C>A
n.417+1098C>A
n.703G>T
n.467-512C>A
n.466+1098C>A
n.372-512C>A
n.357+2517C>A
 gnomAD v4
1g.150553438A>CCA420897670ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.447A>C (p.Arg149=)
c.546A>C (p.Arg182=)
n.731A>C
n.370+1097T>G
n.417+1097T>G
n.704A>C
n.467-513T>G
n.466+1097T>G
n.372-513T>G
n.357+2516T>G
1g.150553438A>GCA420897671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.447A>G (p.Arg149=)
c.546A>G (p.Arg182=)
n.731A>G
n.370+1097T>C
n.417+1097T>C
n.704A>G
n.467-513T>C
n.466+1097T>C
n.372-513T>C
n.357+2516T>C
1g.150553438A>TCA420897672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.447A>T (p.Arg149=)
c.546A>T (p.Arg182=)
n.731A>T
n.370+1097T>A
n.417+1097T>A
n.704A>T
n.467-513T>A
n.466+1097T>A
n.372-513T>A
n.357+2516T>A
1g.150553439G>ACA342300786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.732G>A
n.370+1096C>T
n.417+1096C>T
n.705G>A
n.467-514C>T
n.466+1096C>T
n.372-514C>T
n.357+2515C>T
 gnomAD v4
1g.150553439G>CCA342300792ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.448G>C (p.Asp150His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.732G>C
n.370+1096C>G
n.417+1096C>G
n.705G>C
n.467-514C>G
n.466+1096C>G
n.372-514C>G
n.357+2515C>G
1g.150553439G>TCA342300787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.732G>T
n.370+1096C>A
n.417+1096C>A
n.705G>T
n.467-514C>A
n.466+1096C>A
n.372-514C>A
n.357+2515C>A
1g.150553440A>CCA342300794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.733A>C
n.370+1095T>G
n.417+1095T>G
n.706A>C
n.467-515T>G
n.466+1095T>G
n.372-515T>G
n.357+2514T>G
1g.150553440A>GCA342300803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.733A>G
n.370+1095T>C
n.417+1095T>C
n.706A>G
n.467-515T>C
n.466+1095T>C
n.372-515T>C
n.357+2514T>C
1g.150553440A>TCA342300800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449A>T (p.Asp150Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.733A>T
n.370+1095T>A
n.417+1095T>A
n.706A>T
n.467-515T>A
n.466+1095T>A
n.372-515T>A
n.357+2514T>A
1g.150553440_150553441delinsACCA2479209125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.449_450delinsAC (p.Asp150=)
c.548_549delinsAC (p.Asp183=)
n.733_734delinsAC
n.370+1094_370+1095delinsGT
n.417+1094_417+1095delinsGT
n.706_707delinsAC
n.467-516_467-515delinsGT
n.466+1094_466+1095delinsGT
n.372-516_372-515delinsGT
n.357+2513_357+2514delinsGT
1g.150553441C>ACA342300806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.734C>A
n.370+1094G>T
n.417+1094G>T
n.707C>A
n.467-516G>T
n.466+1094G>T
n.372-516G>T
n.357+2513G>T
1g.150553441C>GCA342300807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.734C>G
n.370+1094G>C
n.417+1094G>C
n.707C>G
n.467-516G>C
n.466+1094G>C
n.372-516G>C
n.357+2513G>C
1g.150553441C>TCA420897677ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.450C>T (p.Asp150=)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.734C>T
n.370+1094G>A
n.417+1094G>A
n.707C>T
n.467-516G>A
n.466+1094G>A
n.372-516G>A
n.357+2513G>A
1g.150553444delCA889246173ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453del (p.Ile152SerfsTer?)
c.552del (p.Ile185SerfsTer?)
n.737del
n.370+1094del
n.417+1094del
n.710del
n.467-516del
n.466+1094del
n.372-516del
n.357+2513del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553442C>ACA342300817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.735C>A
n.370+1093G>T
n.417+1093G>T
n.708C>A
n.467-517G>T
n.466+1093G>T
n.372-517G>T
n.357+2512G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553442C=CA2479209126ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C= (p.Pro151=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.735C=
n.370+1093G=
n.417+1093G=
n.708C=
n.467-517G=
n.466+1093G=
n.372-517G=
n.357+2512G=
1g.150553442C>GCA342300820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.735C>G
n.370+1093G>C
n.417+1093G>C
n.708C>G
n.467-517G>C
n.466+1093G>C
n.372-517G>C
n.357+2512G>C
1g.150553442C>TCA342300823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.735C>T
n.370+1093G>A
n.417+1093G>A
n.708C>T
n.467-517G>A
n.466+1093G>A
n.372-517G>A
n.357+2512G>A
1g.150553443C>ACA342300826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.452C>A (p.Pro151His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.736C>A
n.370+1092G>T
n.417+1092G>T
n.709C>A
n.467-518G>T
n.466+1092G>T
n.372-518G>T
n.357+2511G>T
1g.150553443C>GCA342300828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.736C>G
n.370+1092G>C
n.417+1092G>C
n.709C>G
n.467-518G>C
n.466+1092G>C
n.372-518G>C
n.357+2511G>C
1g.150553443C>TCA342300830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.736C>T
n.370+1092G>A
n.417+1092G>A
n.709C>T
n.467-518G>A
n.466+1092G>A
n.372-518G>A
n.357+2511G>A
1g.150553444C>ACA420897679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453C>A (p.Pro151=)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.737C>A
n.370+1091G>T
n.417+1091G>T
n.710C>A
n.467-519G>T
n.466+1091G>T
n.372-519G>T
n.357+2510G>T
1g.150553444C>GCA420897681ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453C>G (p.Pro151=)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.737C>G
n.370+1091G>C
n.417+1091G>C
n.710C>G
n.467-519G>C
n.466+1091G>C
n.372-519G>C
n.357+2510G>C
1g.150553444C>TCA420897680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.453C>T (p.Pro151=)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.737C>T
n.370+1091G>A
n.417+1091G>A
n.710C>T
n.467-519G>A
n.466+1091G>A
n.372-519G>A
n.357+2510G>A
 gnomAD v4
1g.150553446_150553448dupCA2647814588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455_457dup (p.Ile152_Lys153insIle)
c.554_556dup (p.Ile185_Lys186insIle)
n.739_741dup
n.370+1089_370+1091dup
n.417+1089_417+1091dup
n.712_714dup
n.467-521_467-519dup
n.466+1089_466+1091dup
n.372-521_372-519dup
n.357+2508_357+2510dup
 gnomAD v4
1g.150553445A>CCA342300852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.738A>C
n.370+1090T>G
n.417+1090T>G
n.711A>C
n.467-520T>G
n.466+1090T>G
n.372-520T>G
n.357+2509T>G
1g.150553445A>GCA342300855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.454A>G (p.Ile152Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.738A>G
n.370+1090T>C
n.417+1090T>C
n.711A>G
n.467-520T>C
n.466+1090T>C
n.372-520T>C
n.357+2509T>C
1g.150553445A>TCA342300858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.738A>T
n.370+1090T>A
n.417+1090T>A
n.711A>T
n.467-520T>A
n.466+1090T>A
n.372-520T>A
n.357+2509T>A
1g.150553446T>ACA1077964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.739T>A
n.370+1089A>T
n.417+1089A>T
n.712T>A
n.467-521A>T
n.466+1089A>T
n.372-521A>T
n.357+2508A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553446T>CCA342300863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.739T>C
n.370+1089A>G
n.417+1089A>G
n.712T>C
n.467-521A>G
n.466+1089A>G
n.372-521A>G
n.357+2508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553446T>GCA342300861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.739T>G
n.370+1089A>C
n.417+1089A>C
n.712T>G
n.467-521A>C
n.466+1089A>C
n.372-521A>C
n.357+2508A>C
1g.150553446T=CA1148413669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.455T= (p.Ile152=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.739T=
n.370+1089A=
n.417+1089A=
n.712T=
n.467-521A=
n.466+1089A=
n.372-521A=
n.357+2508A=
1g.150553447C>ACA420897686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.456C>A (p.Ile152=)
c.555C>A (p.Ile185=)
n.740C>A
n.370+1088G>T
n.417+1088G>T
n.713C>A
n.467-522G>T
n.466+1088G>T
n.372-522G>T
n.357+2507G>T
1g.150553447C>GCA342300866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.456C>G (p.Ile152Met)
c.555C>G (p.Ile185Met)
n.740C>G
n.370+1088G>C
n.417+1088G>C
n.713C>G
n.467-522G>C
n.466+1088G>C
n.372-522G>C
n.357+2507G>C
1g.150553447C>TCA420897687ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.456C>T (p.Ile152=)
c.555C>T (p.Ile185=)
n.740C>T
n.370+1088G>A
n.417+1088G>A
n.713C>T
n.467-522G>A
n.466+1088G>A
n.372-522G>A
n.357+2507G>A
1g.150553448A>CCA342300869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.741A>C
n.370+1087T>G
n.417+1087T>G
n.714A>C
n.467-523T>G
n.466+1087T>G
n.372-523T>G
n.357+2506T>G
1g.150553448A>GCA342300872ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.741A>G
n.370+1087T>C
n.417+1087T>C
n.714A>G
n.467-523T>C
n.466+1087T>C
n.372-523T>C
n.357+2506T>C
1g.150553448A>TCA342300875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.741A>T
n.370+1087T>A
n.417+1087T>A
n.714A>T
n.467-523T>A
n.466+1087T>A
n.372-523T>A
n.357+2506T>A
1g.150553449A>CCA342300878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.742A>C
n.370+1086T>G
n.417+1086T>G
n.715A>C
n.467-524T>G
n.466+1086T>G
n.372-524T>G
n.357+2505T>G
1g.150553449A>GCA342300879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.742A>G
n.370+1086T>C
n.417+1086T>C
n.715A>G
n.467-524T>C
n.466+1086T>C
n.372-524T>C
n.357+2505T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553449A>TCA342300880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.458A>T (p.Lys153Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.742A>T
n.370+1086T>A
n.417+1086T>A
n.715A>T
n.467-524T>A
n.466+1086T>A
n.372-524T>A
n.357+2505T>A
1g.150553450G>ACA420897691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.459G>A (p.Lys153=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.743G>A
n.370+1085C>T
n.417+1085C>T
n.716G>A
n.467-525C>T
n.466+1085C>T
n.372-525C>T
n.357+2504C>T
1g.150553450G>CCA342300881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.743G>C
n.370+1085C>G
n.417+1085C>G
n.716G>C
n.467-525C>G
n.466+1085C>G
n.372-525C>G
n.357+2504C>G
1g.150553450G>TCA342300882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.743G>T
n.370+1085C>A
n.417+1085C>A
n.716G>T
n.467-525C>A
n.466+1085C>A
n.372-525C>A
n.357+2504C>A
1g.150553451C>ACA30066461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.744C>A
n.370+1084G>T
n.417+1084G>T
n.717C>A
n.467-526G>T
n.466+1084G>T
n.372-526G>T
n.357+2503G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553451C=CA1143518214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C= (p.Pro154=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.744C=
n.370+1084G=
n.417+1084G=
n.717C=
n.467-526G=
n.466+1084G=
n.372-526G=
n.357+2503G=
1g.150553451C>GCA342300886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.744C>G
n.370+1084G>C
n.417+1084G>C
n.717C>G
n.467-526G>C
n.466+1084G>C
n.372-526G>C
n.357+2503G>C
 COSMIC
1g.150553451C>TCA342300889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.744C>T
n.370+1084G>A
n.417+1084G>A
n.717C>T
n.467-526G>A
n.466+1084G>A
n.372-526G>A
n.357+2503G>A
1g.150553452C>ACA342300896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.745C>A
n.370+1083G>T
n.417+1083G>T
n.718C>A
n.467-527G>T
n.466+1083G>T
n.372-527G>T
n.357+2502G>T
1g.150553452C>GCA342300895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.745C>G
n.370+1083G>C
n.417+1083G>C
n.718C>G
n.467-527G>C
n.466+1083G>C
n.372-527G>C
n.357+2502G>C
1g.150553452C>TCA342300892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.745C>T
n.370+1083G>A
n.417+1083G>A
n.718C>T
n.467-527G>A
n.466+1083G>A
n.372-527G>A
n.357+2502G>A
1g.150553453A>CCA420897703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.462A>C (p.Pro154=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.746A>C
n.370+1082T>G
n.417+1082T>G
n.719A>C
n.467-528T>G
n.466+1082T>G
n.372-528T>G
n.357+2501T>G
1g.150553453A>GCA420897702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.462A>G (p.Pro154=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.746A>G
n.370+1082T>C
n.417+1082T>C
n.719A>G
n.467-528T>C
n.466+1082T>C
n.372-528T>C
n.357+2501T>C
1g.150553453A>TCA420897701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.462A>T (p.Pro154=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.746A>T
n.370+1082T>A
n.417+1082T>A
n.719A>T
n.467-528T>A
n.466+1082T>A
n.372-528T>A
n.357+2501T>A
1g.150553454G>ACA342300903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.747G>A
n.370+1081C>T
n.417+1081C>T
n.720G>A
n.467-529C>T
n.466+1081C>T
n.372-529C>T
n.357+2500C>T
 gnomAD v4
1g.150553454G>CCA342300898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.747G>C
n.370+1081C>G
n.417+1081C>G
n.720G>C
n.467-529C>G
n.466+1081C>G
n.372-529C>G
n.357+2500C>G
1g.150553454G>TCA342300900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.747G>T
n.370+1081C>A
n.417+1081C>A
n.720G>T
n.467-529C>A
n.466+1081C>A
n.372-529C>A
n.357+2500C>A
1g.150553455G>ACA342300907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.748G>A
n.370+1080C>T
n.417+1080C>T
n.721G>A
n.467-530C>T
n.466+1080C>T
n.372-530C>T
n.357+2499C>T
1g.150553455G>CCA342300909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.748G>C
n.370+1080C>G
n.417+1080C>G
n.721G>C
n.467-530C>G
n.466+1080C>G
n.372-530C>G
n.357+2499C>G
 gnomAD v4
1g.150553455G>TCA342300913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.464G>T (p.Gly155Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.748G>T
n.370+1080C>A
n.417+1080C>A
n.721G>T
n.467-530C>A
n.466+1080C>A
n.372-530C>A
n.357+2499C>A
1g.150553456A>CCA420897707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>C (p.Gly155=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.749A>C
n.370+1079T>G
n.417+1079T>G
n.722A>C
n.467-531T>G
n.466+1079T>G
n.372-531T>G
n.357+2498T>G
1g.150553456A>GCA420897709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>G (p.Gly155=)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.749A>G
n.370+1079T>C
n.417+1079T>C
n.722A>G
n.467-531T>C
n.466+1079T>C
n.372-531T>C
n.357+2498T>C
1g.150553456A>TCA420897710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.465A>T (p.Gly155=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.749A>T
n.370+1079T>A
n.417+1079T>A
n.722A>T
n.467-531T>A
n.466+1079T>A
n.372-531T>A
n.357+2498T>A
1g.150553457A=CA2479209127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A= (p.Met156=)
c.565A= (p.Met189=)
n.750A=
n.370+1078T=
n.417+1078T=
n.723A=
n.467-532T=
n.466+1078T=
n.372-532T=
n.357+2497T=
1g.150553457A>CCA342300921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>C (p.Met156Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.750A>C
n.370+1078T>G
n.417+1078T>G
n.723A>C
n.467-532T>G
n.466+1078T>G
n.372-532T>G
n.357+2497T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553457A>GCA342300918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>G (p.Met156Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
n.750A>G
n.370+1078T>C
n.417+1078T>C
n.723A>G
n.467-532T>C
n.466+1078T>C
n.372-532T>C
n.357+2497T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553457A>TCA342300916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.466A>T (p.Met156Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.750A>T
n.370+1078T>A
n.417+1078T>A
n.723A>T
n.467-532T>A
n.466+1078T>A
n.372-532T>A
n.357+2497T>A
1g.150553458T>ACA342300923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>A (p.Met156Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
n.751T>A
n.370+1077A>T
n.417+1077A>T
n.724T>A
n.467-533A>T
n.466+1077A>T
n.372-533A>T
n.357+2496A>T
 gnomAD v4
1g.150553458T>CCA30066468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>C (p.Met156Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.751T>C
n.370+1077A>G
n.417+1077A>G
n.724T>C
n.467-533A>G
n.466+1077A>G
n.372-533A>G
n.357+2496A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553458T>GCA342300928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T>G (p.Met156Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
n.751T>G
n.370+1077A>C
n.417+1077A>C
n.724T>G
n.467-533A>C
n.466+1077A>C
n.372-533A>C
n.357+2496A>C
1g.150553458T=CA1148140849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.467T= (p.Met156=)
c.566T= (p.Met189=)
n.751T=
n.370+1077A=
n.417+1077A=
n.724T=
n.467-533A=
n.466+1077A=
n.372-533A=
n.357+2496A=
1g.150553459G>ACA1077965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>A (p.Met156Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.752G>A
n.370+1076C>T
n.417+1076C>T
n.725G>A
n.467-534C>T
n.466+1076C>T
n.372-534C>T
n.357+2495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553459G>CCA342300932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>C (p.Met156Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.752G>C
n.370+1076C>G
n.417+1076C>G
n.725G>C
n.467-534C>G
n.466+1076C>G
n.372-534C>G
n.357+2495C>G
1g.150553459G=CA1143459624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G= (p.Met156=)
c.567G= (p.Met189=)
n.752G=
n.370+1076C=
n.417+1076C=
n.725G=
n.467-534C=
n.466+1076C=
n.372-534C=
n.357+2495C=
1g.150553459G>TCA342300934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.468G>T (p.Met156Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.752G>T
n.370+1076C>A
n.417+1076C>A
n.725G>T
n.467-534C>A
n.466+1076C>A
n.372-534C>A
n.357+2495C>A
1g.150553460T>ACA342300937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.753T>A
n.370+1075A>T
n.417+1075A>T
n.726T>A
n.467-535A>T
n.466+1075A>T
n.372-535A>T
n.357+2494A>T
1g.150553460T>CCA342300941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.753T>C
n.370+1075A>G
n.417+1075A>G
n.726T>C
n.467-535A>G
n.466+1075A>G
n.372-535A>G
n.357+2494A>G
1g.150553460T>GCA342300938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.469T>G (p.Phe157Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.753T>G
n.370+1075A>C
n.417+1075A>C
n.726T>G
n.467-535A>C
n.466+1075A>C
n.372-535A>C
n.357+2494A>C
1g.150553461T>ACA342300943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.754T>A
n.370+1074A>T
n.417+1074A>T
n.727T>A
n.467-536A>T
n.466+1074A>T
n.372-536A>T
n.357+2493A>T
1g.150553461T>CCA342300944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.754T>C
n.370+1074A>G
n.417+1074A>G
n.727T>C
n.467-536A>G
n.466+1074A>G
n.372-536A>G
n.357+2493A>G
1g.150553461T>GCA342300945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.754T>G
n.370+1074A>C
n.417+1074A>C
n.727T>G
n.467-536A>C
n.466+1074A>C
n.372-536A>C
n.357+2493A>C
1g.150553462C>ACA342300946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.755C>A
n.370+1073G>T
n.417+1073G>T
n.728C>A
n.467-537G>T
n.466+1073G>T
n.372-537G>T
n.357+2492G>T
1g.150553462C=CA2479209128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C= (p.Phe157=)
c.570C= (p.Phe190=)
n.755C=
n.370+1073G=
n.417+1073G=
n.728C=
n.467-537G=
n.466+1073G=
n.372-537G=
n.357+2492G=
1g.150553462C>GCA342300948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.755C>G
n.370+1073G>C
n.417+1073G>C
n.728C>G
n.467-537G>C
n.466+1073G>C
n.372-537G>C
n.357+2492G>C
1g.150553462C>TCA30066477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.471C>T (p.Phe157=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.755C>T
n.370+1073G>A
n.417+1073G>A
n.728C>T
n.467-537G>A
n.466+1073G>A
n.372-537G>A
n.357+2492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553463G>ACA1077966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.756G>A
n.370+1072C>T
n.417+1072C>T
n.729G>A
n.467-538C>T
n.466+1072C>T
n.372-538C>T
n.357+2491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553463G>CCA342300951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>C (p.Gly158Arg)
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1g.150553463G=CA2479209129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G= (p.Gly158=)
c.571G= (p.Gly191=)
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n.372-538C=
n.357+2491C=
1g.150553463G>TCA342300953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.756G>T
n.370+1072C>A
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n.467-538C>A
n.466+1072C>A
n.372-538C>A
n.357+2491C>A

Number of alleles fetched