Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553360G>A | CA2647814567 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-66G>A (n.435-66G>A) c.534-66G>A (n.534-66G>A) n.719-66G>A n.370+1175C>T n.417+1175C>T n.692-66G>A n.467-435C>T n.466+1175C>T n.372-435C>T n.357+2594C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553361T>A | CA30066438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-65T>A (n.435-65T>A) c.534-65T>A (n.534-65T>A) n.719-65T>A n.370+1174A>T n.417+1174A>T n.692-65T>A n.467-436A>T n.466+1174A>T n.372-436A>T n.357+2593A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553361T>C | CA2647814568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-65T>C (n.435-65T>C) c.534-65T>C (n.534-65T>C) n.719-65T>C n.370+1174A>G n.417+1174A>G n.692-65T>C n.467-436A>G n.466+1174A>G n.372-436A>G n.357+2593A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553361T= | CA2479209093 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-65T= (n.435-65T=) c.534-65T= (n.534-65T=) n.719-65T= n.370+1174A= n.417+1174A= n.692-65T= n.467-436A= n.466+1174A= n.372-436A= n.357+2593A= | |
1 | g.150553363_150553364del | CA2647814569 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-63_435-62del (n.435-63_435-62del) c.534-63_534-62del (n.534-63_534-62del) n.719-63_719-62del n.370+1172_370+1173del n.417+1172_417+1173del n.692-63_692-62del n.467-438_467-437del n.466+1172_466+1173del n.372-438_372-437del n.357+2591_357+2592del | gnomAD v4 |
1 | g.150553365C>A | CA2479209095 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-61C>A (n.435-61C>A) c.534-61C>A (n.534-61C>A) n.719-61C>A n.370+1170G>T n.417+1170G>T n.692-61C>A n.467-440G>T n.466+1170G>T n.372-440G>T n.357+2589G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553365C= | CA2479209094 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-61C= (n.435-61C=) c.534-61C= (n.534-61C=) n.719-61C= n.370+1170G= n.417+1170G= n.692-61C= n.467-440G= n.466+1170G= n.372-440G= n.357+2589G= | |
1 | g.150553365C>G | CA2647814570 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-61C>G (n.435-61C>G) c.534-61C>G (n.534-61C>G) n.719-61C>G n.370+1170G>C n.417+1170G>C n.692-61C>G n.467-440G>C n.466+1170G>C n.372-440G>C n.357+2589G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553365C>T | CA2647814571 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-61C>T (n.435-61C>T) c.534-61C>T (n.534-61C>T) n.719-61C>T n.370+1170G>A n.417+1170G>A n.692-61C>T n.467-440G>A n.466+1170G>A n.372-440G>A n.357+2589G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553366T>C | CA526260758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-60T>C (n.435-60T>C) c.534-60T>C (n.534-60T>C) n.719-60T>C n.370+1169A>G n.417+1169A>G n.692-60T>C n.467-441A>G n.466+1169A>G n.372-441A>G n.357+2588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553366T= | CA2479209096 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-60T= (n.435-60T=) c.534-60T= (n.534-60T=) n.719-60T= n.370+1169A= n.417+1169A= n.692-60T= n.467-441A= n.466+1169A= n.372-441A= n.357+2588A= | |
1 | g.150553367G>T | CA2574053639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-59G>T (n.435-59G>T) c.534-59G>T (n.534-59G>T) n.719-59G>T n.370+1168C>A n.417+1168C>A n.692-59G>T n.467-442C>A n.466+1168C>A n.372-442C>A n.357+2587C>A | |
1 | g.150553370del | CA2647814572 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-56del (n.435-56del) c.534-56del (n.534-56del) n.719-56del n.370+1168del n.417+1168del n.692-56del n.467-442del n.466+1168del n.372-442del n.357+2587del | gnomAD v4 |
1 | g.150553368G>C | CA2647814573 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-58G>C (n.435-58G>C) c.534-58G>C (n.534-58G>C) n.719-58G>C n.370+1167C>G n.417+1167C>G n.692-58G>C n.467-443C>G n.466+1167C>G n.372-443C>G n.357+2586C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553368G>T | CA2574053640 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-58G>T (n.435-58G>T) c.534-58G>T (n.534-58G>T) n.719-58G>T n.370+1167C>A n.417+1167C>A n.692-58G>T n.467-443C>A n.466+1167C>A n.372-443C>A n.357+2586C>A | |
1 | g.150553374C>A | CA889246120 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-52C>A (n.435-52C>A) c.534-52C>A (n.534-52C>A) n.719-52C>A n.370+1161G>T n.417+1161G>T n.692-52C>A n.467-449G>T n.466+1161G>T n.372-449G>T n.357+2580G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553374C= | CA2479209097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-52C= (n.435-52C=) c.534-52C= (n.534-52C=) n.719-52C= n.370+1161G= n.417+1161G= n.692-52C= n.467-449G= n.466+1161G= n.372-449G= n.357+2580G= | |
1 | g.150553375A= | CA2479209098 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-51A= (n.435-51A=) c.534-51A= (n.534-51A=) n.719-51A= n.370+1160T= n.417+1160T= n.692-51A= n.467-450T= n.466+1160T= n.372-450T= n.357+2579T= | |
1 | g.150553375A>C | CA526260759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-51A>C (n.435-51A>C) c.534-51A>C (n.534-51A>C) n.719-51A>C n.370+1160T>G n.417+1160T>G n.692-51A>C n.467-450T>G n.466+1160T>G n.372-450T>G n.357+2579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553376G>A | CA1077955 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-50G>A (n.435-50G>A) c.534-50G>A (n.534-50G>A) n.719-50G>A n.370+1159C>T n.417+1159C>T n.692-50G>A n.467-451C>T n.466+1159C>T n.372-451C>T n.357+2578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553376G= | CA2479209099 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-50G= (n.435-50G=) c.534-50G= (n.534-50G=) n.719-50G= n.370+1159C= n.417+1159C= n.692-50G= n.467-451C= n.466+1159C= n.372-451C= n.357+2578C= | |
1 | g.150553377G>A | CA889246121 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-49G>A (n.435-49G>A) c.534-49G>A (n.534-49G>A) n.719-49G>A n.370+1158C>T n.417+1158C>T n.692-49G>A n.467-452C>T n.466+1158C>T n.372-452C>T n.357+2577C>T | dbSNP |
1 | g.150553377G= | CA2479209100 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-49G= (n.435-49G=) c.534-49G= (n.534-49G=) n.719-49G= n.370+1158C= n.417+1158C= n.692-49G= n.467-452C= n.466+1158C= n.372-452C= n.357+2577C= | |
1 | g.150553380C>G | CA2574053641 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-46C>G (n.435-46C>G) c.534-46C>G (n.534-46C>G) n.719-46C>G n.370+1155G>C n.417+1155G>C n.692-46C>G n.467-455G>C n.466+1155G>C n.372-455G>C n.357+2574G>C | |
1 | g.150553382G>A | CA30066444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-44G>A (n.435-44G>A) c.534-44G>A (n.534-44G>A) n.719-44G>A n.370+1153C>T n.417+1153C>T n.692-44G>A n.467-457C>T n.466+1153C>T n.372-457C>T n.357+2572C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553382G= | CA2479209101 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-44G= (n.435-44G=) c.534-44G= (n.534-44G=) n.719-44G= n.370+1153C= n.417+1153C= n.692-44G= n.467-457C= n.466+1153C= n.372-457C= n.357+2572C= | |
1 | g.150553385G>A | CA2574053642 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-41G>A (n.435-41G>A) c.534-41G>A (n.534-41G>A) n.719-41G>A n.370+1150C>T n.417+1150C>T n.692-41G>A n.467-460C>T n.466+1150C>T n.372-460C>T n.357+2569C>T | |
1 | g.150553385G>T | CA2647814574 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-41G>T (n.435-41G>T) c.534-41G>T (n.534-41G>T) n.719-41G>T n.370+1150C>A n.417+1150C>A n.692-41G>T n.467-460C>A n.466+1150C>A n.372-460C>A n.357+2569C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553386T>C | CA526260760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-40T>C (n.435-40T>C) c.534-40T>C (n.534-40T>C) n.719-40T>C n.370+1149A>G n.417+1149A>G n.692-40T>C n.467-461A>G n.466+1149A>G n.372-461A>G n.357+2568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553386T= | CA2479209102 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-40T= (n.435-40T=) c.534-40T= (n.534-40T=) n.719-40T= n.370+1149A= n.417+1149A= n.692-40T= n.467-461A= n.466+1149A= n.372-461A= n.357+2568A= | |
1 | g.150553388del | CA2647814575 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-38del (n.435-38del) c.534-38del (n.534-38del) n.719-38del n.370+1148del n.417+1148del n.692-38del n.467-462del n.466+1148del n.372-462del n.357+2567del | gnomAD v4 |
1 | g.150553390C>A | CA2647814577 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-36C>A (n.435-36C>A) c.534-36C>A (n.534-36C>A) n.719-36C>A n.370+1145G>T n.417+1145G>T n.692-36C>A n.467-465G>T n.466+1145G>T n.372-465G>T n.357+2564G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553390C= | CA2479209103 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-36C= (n.435-36C=) c.534-36C= (n.534-36C=) n.719-36C= n.370+1145G= n.417+1145G= n.692-36C= n.467-465G= n.466+1145G= n.372-465G= n.357+2564G= | |
1 | g.150553390C>G | CA526260761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-36C>G (n.435-36C>G) c.534-36C>G (n.534-36C>G) n.719-36C>G n.370+1145G>C n.417+1145G>C n.692-36C>G n.467-465G>C n.466+1145G>C n.372-465G>C n.357+2564G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553390C>T | CA2647814576 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-36C>T (n.435-36C>T) c.534-36C>T (n.534-36C>T) n.719-36C>T n.370+1145G>A n.417+1145G>A n.692-36C>T n.467-465G>A n.466+1145G>A n.372-465G>A n.357+2564G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553393A>G | CA2647814578 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-33A>G (n.435-33A>G) c.534-33A>G (n.534-33A>G) n.719-33A>G n.370+1142T>C n.417+1142T>C n.692-33A>G n.467-468T>C n.466+1142T>C n.372-468T>C n.357+2561T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553394G>A | CA2574053643 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-32G>A (n.435-32G>A) c.534-32G>A (n.534-32G>A) n.719-32G>A n.370+1141C>T n.417+1141C>T n.692-32G>A n.467-469C>T n.466+1141C>T n.372-469C>T n.357+2560C>T | |
1 | g.150553395C= | CA2479209104 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-31C= (n.435-31C=) c.534-31C= (n.534-31C=) n.719-31C= n.370+1140G= n.417+1140G= n.692-31C= n.467-470G= n.466+1140G= n.372-470G= n.357+2559G= | |
1 | g.150553395C>T | CA2574053644 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-31C>T (n.435-31C>T) c.534-31C>T (n.534-31C>T) n.719-31C>T n.370+1140G>A n.417+1140G>A n.692-31C>T n.467-470G>A n.466+1140G>A n.372-470G>A n.357+2559G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553398_150553399dup | CA526260762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-28_435-27dup (n.435-28_435-27dup) c.534-28_534-27dup (n.534-28_534-27dup) n.719-28_719-27dup n.370+1138_370+1139dup n.417+1138_417+1139dup n.692-28_692-27dup n.467-472_467-471dup n.466+1138_466+1139dup n.372-472_372-471dup n.357+2557_357+2558dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553397G>A | CA2647814579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-29G>A (n.435-29G>A) c.534-29G>A (n.534-29G>A) n.719-29G>A n.370+1138C>T n.417+1138C>T n.692-29G>A n.467-472C>T n.466+1138C>T n.372-472C>T n.357+2557C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553399G>T | CA2647814580 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-27G>T (n.435-27G>T) c.534-27G>T (n.534-27G>T) n.719-27G>T n.370+1136C>A n.417+1136C>A n.692-27G>T n.467-474C>A n.466+1136C>A n.372-474C>A n.357+2555C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553404del | CA2574053645 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-22del (n.435-22del) c.534-22del (n.534-22del) n.719-22del n.370+1135del n.417+1135del n.692-22del n.467-475del n.466+1135del n.372-475del n.357+2554del | |
1 | g.150553401C= | CA2479209105 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-25C= (n.435-25C=) c.534-25C= (n.534-25C=) n.719-25C= n.370+1134G= n.417+1134G= n.692-25C= n.467-476G= n.466+1134G= n.372-476G= n.357+2553G= | |
1 | g.150553401C>G | CA1077956 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-25C>G (n.435-25C>G) c.534-25C>G (n.534-25C>G) n.719-25C>G n.370+1134G>C n.417+1134G>C n.692-25C>G n.467-476G>C n.466+1134G>C n.372-476G>C n.357+2553G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553402C= | CA2479209106 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-24C= (n.435-24C=) c.534-24C= (n.534-24C=) n.719-24C= n.370+1133G= n.417+1133G= n.692-24C= n.467-477G= n.466+1133G= n.372-477G= n.357+2552G= | |
1 | g.150553402C>T | CA1077957 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-24C>T (n.435-24C>T) c.534-24C>T (n.534-24C>T) n.719-24C>T n.370+1133G>A n.417+1133G>A n.692-24C>T n.467-477G>A n.466+1133G>A n.372-477G>A n.357+2552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553403C>T | CA2647814582 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-23C>T (n.435-23C>T) c.534-23C>T (n.534-23C>T) n.719-23C>T n.370+1132G>A n.417+1132G>A n.692-23C>T n.467-478G>A n.466+1132G>A n.372-478G>A n.357+2551G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553404_150553406del | CA2647814581 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-22_435-20del (n.435-22_435-20del) c.534-22_534-20del (n.534-22_534-20del) n.719-22_719-20del n.370+1130_370+1132del n.417+1130_417+1132del n.692-22_692-20del n.467-480_467-478del n.466+1130_466+1132del n.372-480_372-478del n.357+2549_357+2551del | gnomAD v4 |
1 | g.150553404C>A | CA2574053646 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-22C>A (n.435-22C>A) c.534-22C>A (n.534-22C>A) n.719-22C>A n.370+1131G>T n.417+1131G>T n.692-22C>A n.467-479G>T n.466+1131G>T n.372-479G>T n.357+2550G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553404C= | CA2479209107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-22C= (n.435-22C=) c.534-22C= (n.534-22C=) n.719-22C= n.370+1131G= n.417+1131G= n.692-22C= n.467-479G= n.466+1131G= n.372-479G= n.357+2550G= | |
1 | g.150553404C>G | CA2647814583 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-22C>G (n.435-22C>G) c.534-22C>G (n.534-22C>G) n.719-22C>G n.370+1131G>C n.417+1131G>C n.692-22C>G n.467-479G>C n.466+1131G>C n.372-479G>C n.357+2550G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553404C>T | CA1077958 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-22C>T (n.435-22C>T) c.534-22C>T (n.534-22C>T) n.719-22C>T n.370+1131G>A n.417+1131G>A n.692-22C>T n.467-479G>A n.466+1131G>A n.372-479G>A n.357+2550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553405A= | CA2479209108 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-21A= (n.435-21A=) c.534-21A= (n.534-21A=) n.719-21A= n.370+1130T= n.417+1130T= n.692-21A= n.467-480T= n.466+1130T= n.372-480T= n.357+2549T= | |
1 | g.150553405A>G | CA1077959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-21A>G (n.435-21A>G) c.534-21A>G (n.534-21A>G) n.719-21A>G n.370+1130T>C n.417+1130T>C n.692-21A>G n.467-480T>C n.466+1130T>C n.372-480T>C n.357+2549T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553406C= | CA2479209109 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-20C= (n.435-20C=) c.534-20C= (n.534-20C=) n.719-20C= n.370+1129G= n.417+1129G= n.692-20C= n.467-481G= n.466+1129G= n.372-481G= n.357+2548G= | |
1 | g.150553406C>T | CA2479209110 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-20C>T (n.435-20C>T) c.534-20C>T (n.534-20C>T) n.719-20C>T n.370+1129G>A n.417+1129G>A n.692-20C>T n.467-481G>A n.466+1129G>A n.372-481G>A n.357+2548G>A | dbSNP |
1 | g.150553408T>A | CA2647814584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-18T>A (n.435-18T>A) c.534-18T>A (n.534-18T>A) n.719-18T>A n.370+1127A>T n.417+1127A>T n.692-18T>A n.467-483A>T n.466+1127A>T n.372-483A>T n.357+2546A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553409C= | CA1140330194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-17C= (n.435-17C=) c.534-17C= (n.534-17C=) n.719-17C= n.370+1126G= n.417+1126G= n.692-17C= n.467-484G= n.466+1126G= n.372-484G= n.357+2545G= | |
1 | g.150553409C>T | CA30066446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-17C>T (n.435-17C>T) c.534-17C>T (n.534-17C>T) n.719-17C>T n.370+1126G>A n.417+1126G>A n.692-17C>T n.467-484G>A n.466+1126G>A n.372-484G>A n.357+2545G>A | dbSNP |
1 | g.150553410T>A | CA2647814585 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-16T>A (n.435-16T>A) c.534-16T>A (n.534-16T>A) n.719-16T>A n.370+1125A>T n.417+1125A>T n.692-16T>A n.467-485A>T n.466+1125A>T n.372-485A>T n.357+2544A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553411G>A | CA30066447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-15G>A (n.435-15G>A) c.534-15G>A (n.534-15G>A) n.719-15G>A n.370+1124C>T n.417+1124C>T n.692-15G>A n.467-486C>T n.466+1124C>T n.372-486C>T n.357+2543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553411G>C | CA2647814586 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-15G>C (n.435-15G>C) c.534-15G>C (n.534-15G>C) n.719-15G>C n.370+1124C>G n.417+1124C>G n.692-15G>C n.467-486C>G n.466+1124C>G n.372-486C>G n.357+2543C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553411G= | CA2479209111 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-15G= (n.435-15G=) c.534-15G= (n.534-15G=) n.719-15G= n.370+1124C= n.417+1124C= n.692-15G= n.467-486C= n.466+1124C= n.372-486C= n.357+2543C= | |
1 | g.150553412A= | CA2479209112 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-14A= (n.435-14A=) c.534-14A= (n.534-14A=) n.719-14A= n.370+1123T= n.417+1123T= n.692-14A= n.467-487T= n.466+1123T= n.372-487T= n.357+2542T= | |
1 | g.150553412A>T | CA526260763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-14A>T (n.435-14A>T) c.534-14A>T (n.534-14A>T) n.719-14A>T n.370+1123T>A n.417+1123T>A n.692-14A>T n.467-487T>A n.466+1123T>A n.372-487T>A n.357+2542T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553414A>G | CA2746063926 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-12A>G (n.435-12A>G) c.534-12A>G (n.534-12A>G) n.719-12A>G n.370+1121T>C n.417+1121T>C n.692-12A>G n.467-489T>C n.466+1121T>C n.372-489T>C n.357+2540T>C | |
1 | g.150553417C>A | CA2479209114 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-9C>A (n.435-9C>A) c.534-9C>A (n.534-9C>A) n.719-9C>A n.370+1118G>T n.417+1118G>T n.692-9C>A n.467-492G>T n.466+1118G>T n.372-492G>T n.357+2537G>T | dbSNP |
1 | g.150553417C= | CA2479209113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-9C= (n.435-9C=) c.534-9C= (n.534-9C=) n.719-9C= n.370+1118G= n.417+1118G= n.692-9C= n.467-492G= n.466+1118G= n.372-492G= n.357+2537G= | |
1 | g.150553418C>T | CA2574053647 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-8C>T (n.435-8C>T) c.534-8C>T (n.534-8C>T) n.719-8C>T n.370+1117G>A n.417+1117G>A n.692-8C>T n.467-493G>A n.466+1117G>A n.372-493G>A n.357+2536G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553419T>C | CA2479209116 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-7T>C (n.435-7T>C) c.534-7T>C (n.534-7T>C) n.719-7T>C n.370+1116A>G n.417+1116A>G n.692-7T>C n.467-494A>G n.466+1116A>G n.372-494A>G n.357+2535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553419T= | CA2479209115 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-7T= (n.435-7T=) c.534-7T= (n.534-7T=) n.719-7T= n.370+1116A= n.417+1116A= n.692-7T= n.467-494A= n.466+1116A= n.372-494A= n.357+2535A= | |
1 | g.150553421C= | CA2479209117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-5C= (n.435-5C=) c.534-5C= (n.534-5C=) n.719-5C= n.370+1114G= n.417+1114G= n.692-5C= n.467-496G= n.466+1114G= n.372-496G= n.357+2533G= | |
1 | g.150553421C>T | CA526260764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-5C>T (n.435-5C>T) c.534-5C>T (n.534-5C>T) n.719-5C>T n.370+1114G>A n.417+1114G>A n.692-5C>T n.467-496G>A n.466+1114G>A n.372-496G>A n.357+2533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553422T>C | CA1007635123 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-4T>C (n.435-4T>C) c.534-4T>C (n.534-4T>C) n.719-4T>C n.370+1113A>G n.417+1113A>G n.692-4T>C n.467-497A>G n.466+1113A>G n.372-497A>G n.357+2532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553422T= | CA2479209118 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-4T= (n.435-4T=) c.534-4T= (n.534-4T=) n.719-4T= n.370+1113A= n.417+1113A= n.692-4T= n.467-497A= n.466+1113A= n.372-497A= n.357+2532A= | |
1 | g.150553423C= | CA2479209119 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-3C= (n.435-3C=) c.534-3C= (n.534-3C=) n.719-3C= n.370+1112G= n.417+1112G= n.692-3C= n.467-498G= n.466+1112G= n.372-498G= n.357+2531G= | |
1 | g.150553423C>G | CA2647814587 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-3C>G (n.435-3C>G) c.534-3C>G (n.534-3C>G) n.719-3C>G n.370+1112G>C n.417+1112G>C n.692-3C>G n.467-498G>C n.466+1112G>C n.372-498G>C n.357+2531G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553423C>T | CA526260765 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-3C>T (n.435-3C>T) c.534-3C>T (n.534-3C>T) n.719-3C>T n.370+1112G>A n.417+1112G>A n.692-3C>T n.467-498G>A n.466+1112G>A n.372-498G>A n.357+2531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553424A>C | CA342300692 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.534-2A>C (n.534-2A>C) n.719-2A>C n.370+1111T>G n.417+1111T>G n.692-2A>C n.467-499T>G n.466+1111T>G n.372-499T>G n.357+2530T>G | |
1 | g.150553424A>G | CA342300695 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.534-2A>G (n.534-2A>G) n.719-2A>G n.370+1111T>C n.417+1111T>C n.692-2A>G n.467-499T>C n.466+1111T>C n.372-499T>C n.357+2530T>C | |
1 | g.150553424A>T | CA342300697 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.534-2A>T (n.534-2A>T) n.719-2A>T n.370+1111T>A n.417+1111T>A n.692-2A>T n.467-499T>A n.466+1111T>A n.372-499T>A n.357+2530T>A | |
1 | g.150553425G>A | CA342300701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.534-1G>A (n.534-1G>A) n.719-1G>A n.370+1110C>T n.417+1110C>T n.692-1G>A n.467-500C>T n.466+1110C>T n.372-500C>T n.357+2529C>T | dbSNP |
1 | g.150553425G>C | CA342300705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-1G>C (n.435-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) n.719-1G>C n.370+1110C>G n.417+1110C>G n.692-1G>C n.467-500C>G n.466+1110C>G n.372-500C>G n.357+2529C>G | |
1 | g.150553425G= | CA2479209120 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-1G= (n.435-1G=) c.534-1G= (n.534-1G=) n.719-1G= n.370+1110C= n.417+1110C= n.692-1G= n.467-500C= n.466+1110C= n.372-500C= n.357+2529C= | |
1 | g.150553425G>T | CA342300708 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435-1G>T (n.435-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) n.719-1G>T n.370+1110C>A n.417+1110C>A n.692-1G>T n.467-500C>A n.466+1110C>A n.372-500C>A n.357+2529C>A | |
1 | g.150553426G>A | CA420897648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435G>A (p.Arg145=) c.534G>A (p.Arg178=) n.719G>A n.370+1109C>T n.417+1109C>T n.692G>A n.467-501C>T n.466+1109C>T n.372-501C>T n.357+2528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553426G>C | CA342300713 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435G>C (p.Arg145Ser) c.534G>C (p.Arg178Ser) n.719G>C n.370+1109C>G n.417+1109C>G n.692G>C n.467-501C>G n.466+1109C>G n.372-501C>G n.357+2528C>G | |
1 | g.150553426G= | CA2479209121 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435G= (p.Arg145=) c.534G= (p.Arg178=) n.719G= n.370+1109C= n.417+1109C= n.692G= n.467-501C= n.466+1109C= n.372-501C= n.357+2528C= | |
1 | g.150553426G>T | CA342300717 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.435G>T (p.Arg145Ser) c.534G>T (p.Arg178Ser) n.719G>T n.370+1109C>A n.417+1109C>A n.692G>T n.467-501C>A n.466+1109C>A n.372-501C>A n.357+2528C>A | |
1 | g.150553427T>A | CA342300725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.720T>A n.370+1108A>T n.417+1108A>T n.693T>A n.467-502A>T n.466+1108A>T n.372-502A>T n.357+2527A>T | |
1 | g.150553427T>C | CA342300727 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.720T>C n.370+1108A>G n.417+1108A>G n.693T>C n.467-502A>G n.466+1108A>G n.372-502A>G n.357+2527A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553427T>G | CA342300728 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.720T>G n.370+1108A>C n.417+1108A>C n.693T>G n.467-502A>C n.466+1108A>C n.372-502A>C n.357+2527A>C | |
1 | g.150553428C>A | CA342300730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.721C>A n.370+1107G>T n.417+1107G>T n.694C>A n.467-503G>T n.466+1107G>T n.372-503G>T n.357+2526G>T | |
1 | g.150553428C>G | CA342300733 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.437C>G (p.Ser146Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.721C>G n.370+1107G>C n.417+1107G>C n.694C>G n.467-503G>C n.466+1107G>C n.372-503G>C n.357+2526G>C | |
1 | g.150553428C>T | CA342300735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.437C>T (p.Ser146Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.721C>T n.370+1107G>A n.417+1107G>A n.694C>T n.467-503G>A n.466+1107G>A n.372-503G>A n.357+2526G>A | |
1 | g.150553429C>A | CA420897654 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.438C>A (p.Ser146=) c.537C>A (p.Ser179=) n.722C>A n.370+1106G>T n.417+1106G>T n.695C>A n.467-504G>T n.466+1106G>T n.372-504G>T n.357+2525G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553429C>G | CA420897652 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.438C>G (p.Ser146=) c.537C>G (p.Ser179=) n.722C>G n.370+1106G>C n.417+1106G>C n.695C>G n.467-504G>C n.466+1106G>C n.372-504G>C n.357+2525G>C | |
1 | g.150553429C>T | CA420897653 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.438C>T (p.Ser146=) c.537C>T (p.Ser179=) n.722C>T n.370+1106G>A n.417+1106G>A n.695C>T n.467-504G>A n.466+1106G>A n.372-504G>A n.357+2525G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553430C>A | CA420897655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.439C>A (p.Arg147=) c.538C>A (p.Arg180=) n.723C>A n.370+1105G>T n.417+1105G>T n.696C>A n.467-505G>T n.466+1105G>T n.372-505G>T n.357+2524G>T | |
1 | g.150553430C= | CA2479209122 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.439C= (p.Arg147=) c.538C= (p.Arg180=) n.723C= n.370+1105G= n.417+1105G= n.696C= n.467-505G= n.466+1105G= n.372-505G= n.357+2524G= | |
1 | g.150553430C>G | CA342300737 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.723C>G n.370+1105G>C n.417+1105G>C n.696C>G n.467-505G>C n.466+1105G>C n.372-505G>C n.357+2524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553430C>T | CA1077960 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.439C>T (p.Arg147Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) n.723C>T n.370+1105G>A n.417+1105G>A n.696C>T n.467-505G>A n.466+1105G>A n.372-505G>A n.357+2524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553431G>A | CA1077961 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.440G>A (p.Arg147Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) n.724G>A n.370+1104C>T n.417+1104C>T n.697G>A n.467-506C>T n.466+1104C>T n.372-506C>T n.357+2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553431G>C | CA342300746 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.724G>C n.370+1104C>G n.417+1104C>G n.697G>C n.467-506C>G n.466+1104C>G n.372-506C>G n.357+2523C>G | |
1 | g.150553431G= | CA1141803579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.440G= (p.Arg147=) c.539G= (p.Arg180=) n.724G= n.370+1104C= n.417+1104C= n.697G= n.467-506C= n.466+1104C= n.372-506C= n.357+2523C= | |
1 | g.150553431G>T | CA342300748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.724G>T n.370+1104C>A n.417+1104C>A n.697G>T n.467-506C>A n.466+1104C>A n.372-506C>A n.357+2523C>A | |
1 | g.150553432G>A | CA420897659 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.441G>A (p.Arg147=) c.540G>A (p.Arg180=) n.725G>A n.370+1103C>T n.417+1103C>T n.698G>A n.467-507C>T n.466+1103C>T n.372-507C>T n.357+2522C>T | ClinVar |
1 | g.150553432G>C | CA420897660 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.441G>C (p.Arg147=) c.540G>C (p.Arg180=) n.725G>C n.370+1103C>G n.417+1103C>G n.698G>C n.467-507C>G n.466+1103C>G n.372-507C>G n.357+2522C>G | |
1 | g.150553432G>T | CA420897661 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.441G>T (p.Arg147=) c.540G>T (p.Arg180=) n.725G>T n.370+1103C>A n.417+1103C>A n.698G>T n.467-507C>A n.466+1103C>A n.372-507C>A n.357+2522C>A | |
1 | g.150553433C>A | CA342300755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.726C>A n.370+1102G>T n.417+1102G>T n.699C>A n.467-508G>T n.466+1102G>T n.372-508G>T n.357+2521G>T | |
1 | g.150553433C>G | CA342300758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.726C>G n.370+1102G>C n.417+1102G>C n.699C>G n.467-508G>C n.466+1102G>C n.372-508G>C n.357+2521G>C | |
1 | g.150553433C>T | CA342300759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.726C>T n.370+1102G>A n.417+1102G>A n.699C>T n.467-508G>A n.466+1102G>A n.372-508G>A n.357+2521G>A | |
1 | g.150553434T>A | CA342300766 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.443T>A (p.Leu148His) c.542T>A (p.Leu181His) n.727T>A n.370+1101A>T n.417+1101A>T n.700T>A n.467-509A>T n.466+1101A>T n.372-509A>T n.357+2520A>T | |
1 | g.150553434T>C | CA342300768 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.727T>C n.370+1101A>G n.417+1101A>G n.700T>C n.467-509A>G n.466+1101A>G n.372-509A>G n.357+2520A>G | |
1 | g.150553434T>G | CA342300771 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.727T>G n.370+1101A>C n.417+1101A>C n.700T>G n.467-509A>C n.466+1101A>C n.372-509A>C n.357+2520A>C | |
1 | g.150553435T>A | CA420897665 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.444T>A (p.Leu148=) c.543T>A (p.Leu181=) n.728T>A n.370+1100A>T n.417+1100A>T n.701T>A n.467-510A>T n.466+1100A>T n.372-510A>T n.357+2519A>T | |
1 | g.150553435T>C | CA1077962 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.444T>C (p.Leu148=) c.543T>C (p.Leu181=) n.728T>C n.370+1100A>G n.417+1100A>G n.701T>C n.467-510A>G n.466+1100A>G n.372-510A>G n.357+2519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553435T>G | CA420897666 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.444T>G (p.Leu148=) c.543T>G (p.Leu181=) n.728T>G n.370+1100A>C n.417+1100A>C n.701T>G n.467-510A>C n.466+1100A>C n.372-510A>C n.357+2519A>C | |
1 | g.150553435T= | CA2479209123 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.444T= (p.Leu148=) c.543T= (p.Leu181=) n.728T= n.370+1100A= n.417+1100A= n.701T= n.467-510A= n.466+1100A= n.372-510A= n.357+2519A= | |
1 | g.150553436C>A | CA420897668 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.445C>A (p.Arg149=) c.544C>A (p.Arg182=) n.729C>A n.370+1099G>T n.417+1099G>T n.702C>A n.467-511G>T n.466+1099G>T n.372-511G>T n.357+2518G>T | |
1 | g.150553436C= | CA2479209124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.445C= (p.Arg149=) c.544C= (p.Arg182=) n.729C= n.370+1099G= n.417+1099G= n.702C= n.467-511G= n.466+1099G= n.372-511G= n.357+2518G= | |
1 | g.150553436C>G | CA342300776 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.729C>G n.370+1099G>C n.417+1099G>C n.702C>G n.467-511G>C n.466+1099G>C n.372-511G>C n.357+2518G>C | |
1 | g.150553436C>T | CA30066459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.445C>T (p.Arg149Ter) c.544C>T (p.Arg182Ter) n.729C>T n.370+1099G>A n.417+1099G>A n.702C>T n.467-511G>A n.466+1099G>A n.372-511G>A n.357+2518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553437G>A | CA1077963 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.730G>A n.370+1098C>T n.417+1098C>T n.703G>A n.467-512C>T n.466+1098C>T n.372-512C>T n.357+2517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553437G>C | CA342300784 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.730G>C n.370+1098C>G n.417+1098C>G n.703G>C n.467-512C>G n.466+1098C>G n.372-512C>G n.357+2517C>G | |
1 | g.150553437G= | CA1143390565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.446G= (p.Arg149=) c.545G= (p.Arg182=) n.730G= n.370+1098C= n.417+1098C= n.703G= n.467-512C= n.466+1098C= n.372-512C= n.357+2517C= | |
1 | g.150553437G>T | CA342300779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.730G>T n.370+1098C>A n.417+1098C>A n.703G>T n.467-512C>A n.466+1098C>A n.372-512C>A n.357+2517C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553438A>C | CA420897670 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.447A>C (p.Arg149=) c.546A>C (p.Arg182=) n.731A>C n.370+1097T>G n.417+1097T>G n.704A>C n.467-513T>G n.466+1097T>G n.372-513T>G n.357+2516T>G | |
1 | g.150553438A>G | CA420897671 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.447A>G (p.Arg149=) c.546A>G (p.Arg182=) n.731A>G n.370+1097T>C n.417+1097T>C n.704A>G n.467-513T>C n.466+1097T>C n.372-513T>C n.357+2516T>C | |
1 | g.150553438A>T | CA420897672 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.447A>T (p.Arg149=) c.546A>T (p.Arg182=) n.731A>T n.370+1097T>A n.417+1097T>A n.704A>T n.467-513T>A n.466+1097T>A n.372-513T>A n.357+2516T>A | |
1 | g.150553439G>A | CA342300786 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.732G>A n.370+1096C>T n.417+1096C>T n.705G>A n.467-514C>T n.466+1096C>T n.372-514C>T n.357+2515C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553439G>C | CA342300792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.448G>C (p.Asp150His) c.547G>C (p.Asp183His) n.732G>C n.370+1096C>G n.417+1096C>G n.705G>C n.467-514C>G n.466+1096C>G n.372-514C>G n.357+2515C>G | |
1 | g.150553439G>T | CA342300787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.732G>T n.370+1096C>A n.417+1096C>A n.705G>T n.467-514C>A n.466+1096C>A n.372-514C>A n.357+2515C>A | |
1 | g.150553440A>C | CA342300794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.733A>C n.370+1095T>G n.417+1095T>G n.706A>C n.467-515T>G n.466+1095T>G n.372-515T>G n.357+2514T>G | |
1 | g.150553440A>G | CA342300803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.733A>G n.370+1095T>C n.417+1095T>C n.706A>G n.467-515T>C n.466+1095T>C n.372-515T>C n.357+2514T>C | |
1 | g.150553440A>T | CA342300800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.733A>T n.370+1095T>A n.417+1095T>A n.706A>T n.467-515T>A n.466+1095T>A n.372-515T>A n.357+2514T>A | |
1 | g.150553440_150553441delinsAC | CA2479209125 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.449_450delinsAC (p.Asp150=) c.548_549delinsAC (p.Asp183=) n.733_734delinsAC n.370+1094_370+1095delinsGT n.417+1094_417+1095delinsGT n.706_707delinsAC n.467-516_467-515delinsGT n.466+1094_466+1095delinsGT n.372-516_372-515delinsGT n.357+2513_357+2514delinsGT | |
1 | g.150553441C>A | CA342300806 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.450C>A (p.Asp150Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.734C>A n.370+1094G>T n.417+1094G>T n.707C>A n.467-516G>T n.466+1094G>T n.372-516G>T n.357+2513G>T | |
1 | g.150553441C>G | CA342300807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.450C>G (p.Asp150Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.734C>G n.370+1094G>C n.417+1094G>C n.707C>G n.467-516G>C n.466+1094G>C n.372-516G>C n.357+2513G>C | |
1 | g.150553441C>T | CA420897677 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.450C>T (p.Asp150=) c.549C>T (p.Asp183=) n.734C>T n.370+1094G>A n.417+1094G>A n.707C>T n.467-516G>A n.466+1094G>A n.372-516G>A n.357+2513G>A | |
1 | g.150553444del | CA889246173 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.453del (p.Ile152SerfsTer?) c.552del (p.Ile185SerfsTer?) n.737del n.370+1094del n.417+1094del n.710del n.467-516del n.466+1094del n.372-516del n.357+2513del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553442C>A | CA342300817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.735C>A n.370+1093G>T n.417+1093G>T n.708C>A n.467-517G>T n.466+1093G>T n.372-517G>T n.357+2512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553442C= | CA2479209126 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.451C= (p.Pro151=) c.550C= (p.Pro184=) n.735C= n.370+1093G= n.417+1093G= n.708C= n.467-517G= n.466+1093G= n.372-517G= n.357+2512G= | |
1 | g.150553442C>G | CA342300820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.735C>G n.370+1093G>C n.417+1093G>C n.708C>G n.467-517G>C n.466+1093G>C n.372-517G>C n.357+2512G>C | |
1 | g.150553442C>T | CA342300823 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.735C>T n.370+1093G>A n.417+1093G>A n.708C>T n.467-517G>A n.466+1093G>A n.372-517G>A n.357+2512G>A | |
1 | g.150553443C>A | CA342300826 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.452C>A (p.Pro151His) c.551C>A (p.Pro184His) n.736C>A n.370+1092G>T n.417+1092G>T n.709C>A n.467-518G>T n.466+1092G>T n.372-518G>T n.357+2511G>T | |
1 | g.150553443C>G | CA342300828 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.736C>G n.370+1092G>C n.417+1092G>C n.709C>G n.467-518G>C n.466+1092G>C n.372-518G>C n.357+2511G>C | |
1 | g.150553443C>T | CA342300830 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.736C>T n.370+1092G>A n.417+1092G>A n.709C>T n.467-518G>A n.466+1092G>A n.372-518G>A n.357+2511G>A | |
1 | g.150553444C>A | CA420897679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.453C>A (p.Pro151=) c.552C>A (p.Pro184=) n.737C>A n.370+1091G>T n.417+1091G>T n.710C>A n.467-519G>T n.466+1091G>T n.372-519G>T n.357+2510G>T | |
1 | g.150553444C>G | CA420897681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.453C>G (p.Pro151=) c.552C>G (p.Pro184=) n.737C>G n.370+1091G>C n.417+1091G>C n.710C>G n.467-519G>C n.466+1091G>C n.372-519G>C n.357+2510G>C | |
1 | g.150553444C>T | CA420897680 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.453C>T (p.Pro151=) c.552C>T (p.Pro184=) n.737C>T n.370+1091G>A n.417+1091G>A n.710C>T n.467-519G>A n.466+1091G>A n.372-519G>A n.357+2510G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553446_150553448dup | CA2647814588 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.455_457dup (p.Ile152_Lys153insIle) c.554_556dup (p.Ile185_Lys186insIle) n.739_741dup n.370+1089_370+1091dup n.417+1089_417+1091dup n.712_714dup n.467-521_467-519dup n.466+1089_466+1091dup n.372-521_372-519dup n.357+2508_357+2510dup | gnomAD v4 |
1 | g.150553445A>C | CA342300852 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.738A>C n.370+1090T>G n.417+1090T>G n.711A>C n.467-520T>G n.466+1090T>G n.372-520T>G n.357+2509T>G | |
1 | g.150553445A>G | CA342300855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.738A>G n.370+1090T>C n.417+1090T>C n.711A>G n.467-520T>C n.466+1090T>C n.372-520T>C n.357+2509T>C | |
1 | g.150553445A>T | CA342300858 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.738A>T n.370+1090T>A n.417+1090T>A n.711A>T n.467-520T>A n.466+1090T>A n.372-520T>A n.357+2509T>A | |
1 | g.150553446T>A | CA1077964 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.739T>A n.370+1089A>T n.417+1089A>T n.712T>A n.467-521A>T n.466+1089A>T n.372-521A>T n.357+2508A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553446T>C | CA342300863 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.739T>C n.370+1089A>G n.417+1089A>G n.712T>C n.467-521A>G n.466+1089A>G n.372-521A>G n.357+2508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553446T>G | CA342300861 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.739T>G n.370+1089A>C n.417+1089A>C n.712T>G n.467-521A>C n.466+1089A>C n.372-521A>C n.357+2508A>C | |
1 | g.150553446T= | CA1148413669 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.455T= (p.Ile152=) c.554T= (p.Ile185=) n.739T= n.370+1089A= n.417+1089A= n.712T= n.467-521A= n.466+1089A= n.372-521A= n.357+2508A= | |
1 | g.150553447C>A | CA420897686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.456C>A (p.Ile152=) c.555C>A (p.Ile185=) n.740C>A n.370+1088G>T n.417+1088G>T n.713C>A n.467-522G>T n.466+1088G>T n.372-522G>T n.357+2507G>T | |
1 | g.150553447C>G | CA342300866 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.555C>G (p.Ile185Met) n.740C>G n.370+1088G>C n.417+1088G>C n.713C>G n.467-522G>C n.466+1088G>C n.372-522G>C n.357+2507G>C | |
1 | g.150553447C>T | CA420897687 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.456C>T (p.Ile152=) c.555C>T (p.Ile185=) n.740C>T n.370+1088G>A n.417+1088G>A n.713C>T n.467-522G>A n.466+1088G>A n.372-522G>A n.357+2507G>A | |
1 | g.150553448A>C | CA342300869 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.741A>C n.370+1087T>G n.417+1087T>G n.714A>C n.467-523T>G n.466+1087T>G n.372-523T>G n.357+2506T>G | |
1 | g.150553448A>G | CA342300872 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.741A>G n.370+1087T>C n.417+1087T>C n.714A>G n.467-523T>C n.466+1087T>C n.372-523T>C n.357+2506T>C | |
1 | g.150553448A>T | CA342300875 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.741A>T n.370+1087T>A n.417+1087T>A n.714A>T n.467-523T>A n.466+1087T>A n.372-523T>A n.357+2506T>A | |
1 | g.150553449A>C | CA342300878 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.742A>C n.370+1086T>G n.417+1086T>G n.715A>C n.467-524T>G n.466+1086T>G n.372-524T>G n.357+2505T>G | |
1 | g.150553449A>G | CA342300879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.742A>G n.370+1086T>C n.417+1086T>C n.715A>G n.467-524T>C n.466+1086T>C n.372-524T>C n.357+2505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553449A>T | CA342300880 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.458A>T (p.Lys153Met) c.557A>T (p.Lys186Met) n.742A>T n.370+1086T>A n.417+1086T>A n.715A>T n.467-524T>A n.466+1086T>A n.372-524T>A n.357+2505T>A | |
1 | g.150553450G>A | CA420897691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.459G>A (p.Lys153=) c.558G>A (p.Lys186=) n.743G>A n.370+1085C>T n.417+1085C>T n.716G>A n.467-525C>T n.466+1085C>T n.372-525C>T n.357+2504C>T | |
1 | g.150553450G>C | CA342300881 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) n.743G>C n.370+1085C>G n.417+1085C>G n.716G>C n.467-525C>G n.466+1085C>G n.372-525C>G n.357+2504C>G | |
1 | g.150553450G>T | CA342300882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) n.743G>T n.370+1085C>A n.417+1085C>A n.716G>T n.467-525C>A n.466+1085C>A n.372-525C>A n.357+2504C>A | |
1 | g.150553451C>A | CA30066461 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.744C>A n.370+1084G>T n.417+1084G>T n.717C>A n.467-526G>T n.466+1084G>T n.372-526G>T n.357+2503G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553451C= | CA1143518214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.460C= (p.Pro154=) c.559C= (p.Pro187=) n.744C= n.370+1084G= n.417+1084G= n.717C= n.467-526G= n.466+1084G= n.372-526G= n.357+2503G= | |
1 | g.150553451C>G | CA342300886 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.744C>G n.370+1084G>C n.417+1084G>C n.717C>G n.467-526G>C n.466+1084G>C n.372-526G>C n.357+2503G>C | COSMIC |
1 | g.150553451C>T | CA342300889 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.744C>T n.370+1084G>A n.417+1084G>A n.717C>T n.467-526G>A n.466+1084G>A n.372-526G>A n.357+2503G>A | |
1 | g.150553452C>A | CA342300896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.745C>A n.370+1083G>T n.417+1083G>T n.718C>A n.467-527G>T n.466+1083G>T n.372-527G>T n.357+2502G>T | |
1 | g.150553452C>G | CA342300895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.745C>G n.370+1083G>C n.417+1083G>C n.718C>G n.467-527G>C n.466+1083G>C n.372-527G>C n.357+2502G>C | |
1 | g.150553452C>T | CA342300892 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.745C>T n.370+1083G>A n.417+1083G>A n.718C>T n.467-527G>A n.466+1083G>A n.372-527G>A n.357+2502G>A | |
1 | g.150553453A>C | CA420897703 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.462A>C (p.Pro154=) c.561A>C (p.Pro187=) n.746A>C n.370+1082T>G n.417+1082T>G n.719A>C n.467-528T>G n.466+1082T>G n.372-528T>G n.357+2501T>G | |
1 | g.150553453A>G | CA420897702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.462A>G (p.Pro154=) c.561A>G (p.Pro187=) n.746A>G n.370+1082T>C n.417+1082T>C n.719A>G n.467-528T>C n.466+1082T>C n.372-528T>C n.357+2501T>C | |
1 | g.150553453A>T | CA420897701 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.462A>T (p.Pro154=) c.561A>T (p.Pro187=) n.746A>T n.370+1082T>A n.417+1082T>A n.719A>T n.467-528T>A n.466+1082T>A n.372-528T>A n.357+2501T>A | |
1 | g.150553454G>A | CA342300903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) n.747G>A n.370+1081C>T n.417+1081C>T n.720G>A n.467-529C>T n.466+1081C>T n.372-529C>T n.357+2500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553454G>C | CA342300898 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.747G>C n.370+1081C>G n.417+1081C>G n.720G>C n.467-529C>G n.466+1081C>G n.372-529C>G n.357+2500C>G | |
1 | g.150553454G>T | CA342300900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) n.747G>T n.370+1081C>A n.417+1081C>A n.720G>T n.467-529C>A n.466+1081C>A n.372-529C>A n.357+2500C>A | |
1 | g.150553455G>A | CA342300907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) n.748G>A n.370+1080C>T n.417+1080C>T n.721G>A n.467-530C>T n.466+1080C>T n.372-530C>T n.357+2499C>T | |
1 | g.150553455G>C | CA342300909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.748G>C n.370+1080C>G n.417+1080C>G n.721G>C n.467-530C>G n.466+1080C>G n.372-530C>G n.357+2499C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553455G>T | CA342300913 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.748G>T n.370+1080C>A n.417+1080C>A n.721G>T n.467-530C>A n.466+1080C>A n.372-530C>A n.357+2499C>A | |
1 | g.150553456A>C | CA420897707 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.465A>C (p.Gly155=) c.564A>C (p.Gly188=) n.749A>C n.370+1079T>G n.417+1079T>G n.722A>C n.467-531T>G n.466+1079T>G n.372-531T>G n.357+2498T>G | |
1 | g.150553456A>G | CA420897709 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.465A>G (p.Gly155=) c.564A>G (p.Gly188=) n.749A>G n.370+1079T>C n.417+1079T>C n.722A>G n.467-531T>C n.466+1079T>C n.372-531T>C n.357+2498T>C | |
1 | g.150553456A>T | CA420897710 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.465A>T (p.Gly155=) c.564A>T (p.Gly188=) n.749A>T n.370+1079T>A n.417+1079T>A n.722A>T n.467-531T>A n.466+1079T>A n.372-531T>A n.357+2498T>A | |
1 | g.150553457A= | CA2479209127 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.466A= (p.Met156=) c.565A= (p.Met189=) n.750A= n.370+1078T= n.417+1078T= n.723A= n.467-532T= n.466+1078T= n.372-532T= n.357+2497T= | |
1 | g.150553457A>C | CA342300921 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.466A>C (p.Met156Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.750A>C n.370+1078T>G n.417+1078T>G n.723A>C n.467-532T>G n.466+1078T>G n.372-532T>G n.357+2497T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553457A>G | CA342300918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.466A>G (p.Met156Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.750A>G n.370+1078T>C n.417+1078T>C n.723A>G n.467-532T>C n.466+1078T>C n.372-532T>C n.357+2497T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553457A>T | CA342300916 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.466A>T (p.Met156Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.750A>T n.370+1078T>A n.417+1078T>A n.723A>T n.467-532T>A n.466+1078T>A n.372-532T>A n.357+2497T>A | |
1 | g.150553458T>A | CA342300923 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.467T>A (p.Met156Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.751T>A n.370+1077A>T n.417+1077A>T n.724T>A n.467-533A>T n.466+1077A>T n.372-533A>T n.357+2496A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553458T>C | CA30066468 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.467T>C (p.Met156Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.751T>C n.370+1077A>G n.417+1077A>G n.724T>C n.467-533A>G n.466+1077A>G n.372-533A>G n.357+2496A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553458T>G | CA342300928 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.467T>G (p.Met156Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.751T>G n.370+1077A>C n.417+1077A>C n.724T>G n.467-533A>C n.466+1077A>C n.372-533A>C n.357+2496A>C | |
1 | g.150553458T= | CA1148140849 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.467T= (p.Met156=) c.566T= (p.Met189=) n.751T= n.370+1077A= n.417+1077A= n.724T= n.467-533A= n.466+1077A= n.372-533A= n.357+2496A= | |
1 | g.150553459G>A | CA1077965 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.468G>A (p.Met156Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.752G>A n.370+1076C>T n.417+1076C>T n.725G>A n.467-534C>T n.466+1076C>T n.372-534C>T n.357+2495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553459G>C | CA342300932 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.468G>C (p.Met156Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.752G>C n.370+1076C>G n.417+1076C>G n.725G>C n.467-534C>G n.466+1076C>G n.372-534C>G n.357+2495C>G | |
1 | g.150553459G= | CA1143459624 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.468G= (p.Met156=) c.567G= (p.Met189=) n.752G= n.370+1076C= n.417+1076C= n.725G= n.467-534C= n.466+1076C= n.372-534C= n.357+2495C= | |
1 | g.150553459G>T | CA342300934 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.468G>T (p.Met156Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) n.752G>T n.370+1076C>A n.417+1076C>A n.725G>T n.467-534C>A n.466+1076C>A n.372-534C>A n.357+2495C>A | |
1 | g.150553460T>A | CA342300937 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.753T>A n.370+1075A>T n.417+1075A>T n.726T>A n.467-535A>T n.466+1075A>T n.372-535A>T n.357+2494A>T | |
1 | g.150553460T>C | CA342300941 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.753T>C n.370+1075A>G n.417+1075A>G n.726T>C n.467-535A>G n.466+1075A>G n.372-535A>G n.357+2494A>G | |
1 | g.150553460T>G | CA342300938 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.753T>G n.370+1075A>C n.417+1075A>C n.726T>G n.467-535A>C n.466+1075A>C n.372-535A>C n.357+2494A>C |