Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.357+2608A>C
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553361T>CCA2647814568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-65T>C (n.435-65T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.150553365C>GCA2647814570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-61C>G (n.435-61C>G)
c.534-61C>G (n.534-61C>G)
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n.372-440G>C
n.357+2589G>C
gnomAD v4
1g.150553365C>TCA2647814571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-61C>T (n.435-61C>T)
c.534-61C>T (n.534-61C>T)
n.719-61C>T
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n.357+2589G>A
gnomAD v4
1g.150553366T>CCA526260758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-60T>C (n.435-60T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553366T=CA2479209096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-60T= (n.435-60T=)
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1g.150553367G>TCA2574053639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-59G>T (n.435-59G>T)
c.534-59G>T (n.534-59G>T)
n.719-59G>T
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n.372-442C>A
n.357+2587C>A
1g.150553370delCA2647814572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-56del (n.435-56del)
c.534-56del (n.534-56del)
n.719-56del
n.370+1168del
n.417+1168del
n.692-56del
n.467-442del
n.466+1168del
n.372-442del
n.357+2587del
gnomAD v4
1g.150553368G>CCA2647814573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-58G>C (n.435-58G>C)
c.534-58G>C (n.534-58G>C)
n.719-58G>C
n.370+1167C>G
n.417+1167C>G
n.692-58G>C
n.467-443C>G
n.466+1167C>G
n.372-443C>G
n.357+2586C>G
gnomAD v4
1g.150553368G>TCA2574053640ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-58G>T (n.435-58G>T)
c.534-58G>T (n.534-58G>T)
n.719-58G>T
n.370+1167C>A
n.417+1167C>A
n.692-58G>T
n.467-443C>A
n.466+1167C>A
n.372-443C>A
n.357+2586C>A
1g.150553374C>ACA889246120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-52C>A (n.435-52C>A)
c.534-52C>A (n.534-52C>A)
n.719-52C>A
n.370+1161G>T
n.417+1161G>T
n.692-52C>A
n.467-449G>T
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n.372-449G>T
n.357+2580G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553374C=CA2479209097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-52C= (n.435-52C=)
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n.719-52C=
n.370+1161G=
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n.692-52C=
n.467-449G=
n.466+1161G=
n.372-449G=
n.357+2580G=
1g.150553375A=CA2479209098ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-51A= (n.435-51A=)
c.534-51A= (n.534-51A=)
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n.372-450T=
n.357+2579T=
1g.150553375A>CCA526260759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-51A>C (n.435-51A>C)
c.534-51A>C (n.534-51A>C)
n.719-51A>C
n.370+1160T>G
n.417+1160T>G
n.692-51A>C
n.467-450T>G
n.466+1160T>G
n.372-450T>G
n.357+2579T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553376G>ACA1077955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-50G>A (n.435-50G>A)
c.534-50G>A (n.534-50G>A)
n.719-50G>A
n.370+1159C>T
n.417+1159C>T
n.692-50G>A
n.467-451C>T
n.466+1159C>T
n.372-451C>T
n.357+2578C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553376G=CA2479209099ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-50G= (n.435-50G=)
c.534-50G= (n.534-50G=)
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n.370+1159C=
n.417+1159C=
n.692-50G=
n.467-451C=
n.466+1159C=
n.372-451C=
n.357+2578C=
1g.150553377G>ACA889246121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-49G>A (n.435-49G>A)
c.534-49G>A (n.534-49G>A)
n.719-49G>A
n.370+1158C>T
n.417+1158C>T
n.692-49G>A
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n.372-452C>T
n.357+2577C>T
dbSNP
1g.150553377G=CA2479209100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-49G= (n.435-49G=)
c.534-49G= (n.534-49G=)
n.719-49G=
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n.692-49G=
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n.357+2577C=
1g.150553380C>GCA2574053641ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-46C>G (n.435-46C>G)
c.534-46C>G (n.534-46C>G)
n.719-46C>G
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n.417+1155G>C
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n.372-455G>C
n.357+2574G>C
1g.150553382G>ACA30066444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-44G>A (n.435-44G>A)
c.534-44G>A (n.534-44G>A)
n.719-44G>A
n.370+1153C>T
n.417+1153C>T
n.692-44G>A
n.467-457C>T
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n.372-457C>T
n.357+2572C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553382G=CA2479209101ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-44G= (n.435-44G=)
c.534-44G= (n.534-44G=)
n.719-44G=
n.370+1153C=
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n.372-457C=
n.357+2572C=
1g.150553385G>ACA2574053642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-41G>A (n.435-41G>A)
c.534-41G>A (n.534-41G>A)
n.719-41G>A
n.370+1150C>T
n.417+1150C>T
n.692-41G>A
n.467-460C>T
n.466+1150C>T
n.372-460C>T
n.357+2569C>T
1g.150553385G>TCA2647814574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-41G>T (n.435-41G>T)
c.534-41G>T (n.534-41G>T)
n.719-41G>T
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n.372-460C>A
n.357+2569C>A
gnomAD v4
1g.150553386T>CCA526260760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-40T>C (n.435-40T>C)
c.534-40T>C (n.534-40T>C)
n.719-40T>C
n.370+1149A>G
n.417+1149A>G
n.692-40T>C
n.467-461A>G
n.466+1149A>G
n.372-461A>G
n.357+2568A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553386T=CA2479209102ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-40T= (n.435-40T=)
c.534-40T= (n.534-40T=)
n.719-40T=
n.370+1149A=
n.417+1149A=
n.692-40T=
n.467-461A=
n.466+1149A=
n.372-461A=
n.357+2568A=
1g.150553388delCA2647814575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-38del (n.435-38del)
c.534-38del (n.534-38del)
n.719-38del
n.370+1148del
n.417+1148del
n.692-38del
n.467-462del
n.466+1148del
n.372-462del
n.357+2567del
gnomAD v4
1g.150553390C>ACA2647814577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-36C>A (n.435-36C>A)
c.534-36C>A (n.534-36C>A)
n.719-36C>A
n.370+1145G>T
n.417+1145G>T
n.692-36C>A
n.467-465G>T
n.466+1145G>T
n.372-465G>T
n.357+2564G>T
gnomAD v4
1g.150553390C=CA2479209103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-36C= (n.435-36C=)
c.534-36C= (n.534-36C=)
n.719-36C=
n.370+1145G=
n.417+1145G=
n.692-36C=
n.467-465G=
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n.372-465G=
n.357+2564G=
1g.150553390C>GCA526260761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-36C>G (n.435-36C>G)
c.534-36C>G (n.534-36C>G)
n.719-36C>G
n.370+1145G>C
n.417+1145G>C
n.692-36C>G
n.467-465G>C
n.466+1145G>C
n.372-465G>C
n.357+2564G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.150553390C>TCA2647814576ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-36C>T (n.435-36C>T)
c.534-36C>T (n.534-36C>T)
n.719-36C>T
n.370+1145G>A
n.417+1145G>A
n.692-36C>T
n.467-465G>A
n.466+1145G>A
n.372-465G>A
n.357+2564G>A
gnomAD v4
1g.150553393A>GCA2647814578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-33A>G (n.435-33A>G)
c.534-33A>G (n.534-33A>G)
n.719-33A>G
n.370+1142T>C
n.417+1142T>C
n.692-33A>G
n.467-468T>C
n.466+1142T>C
n.372-468T>C
n.357+2561T>C
gnomAD v4
1g.150553394G>ACA2574053643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-32G>A (n.435-32G>A)
c.534-32G>A (n.534-32G>A)
n.719-32G>A
n.370+1141C>T
n.417+1141C>T
n.692-32G>A
n.467-469C>T
n.466+1141C>T
n.372-469C>T
n.357+2560C>T
1g.150553395C=CA2479209104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-31C= (n.435-31C=)
c.534-31C= (n.534-31C=)
n.719-31C=
n.370+1140G=
n.417+1140G=
n.692-31C=
n.467-470G=
n.466+1140G=
n.372-470G=
n.357+2559G=
1g.150553395C>TCA2574053644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-31C>T (n.435-31C>T)
c.534-31C>T (n.534-31C>T)
n.719-31C>T
n.370+1140G>A
n.417+1140G>A
n.692-31C>T
n.467-470G>A
n.466+1140G>A
n.372-470G>A
n.357+2559G>A
gnomAD v4
1g.150553398_150553399dupCA526260762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-28_435-27dup (n.435-28_435-27dup)
c.534-28_534-27dup (n.534-28_534-27dup)
n.719-28_719-27dup
n.370+1138_370+1139dup
n.417+1138_417+1139dup
n.692-28_692-27dup
n.467-472_467-471dup
n.466+1138_466+1139dup
n.372-472_372-471dup
n.357+2557_357+2558dup
dbSNP gnomAD v2
1g.150553397G>ACA2647814579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-29G>A (n.435-29G>A)
c.534-29G>A (n.534-29G>A)
n.719-29G>A
n.370+1138C>T
n.417+1138C>T
n.692-29G>A
n.467-472C>T
n.466+1138C>T
n.372-472C>T
n.357+2557C>T
gnomAD v4
1g.150553399G>TCA2647814580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-27G>T (n.435-27G>T)
c.534-27G>T (n.534-27G>T)
n.719-27G>T
n.370+1136C>A
n.417+1136C>A
n.692-27G>T
n.467-474C>A
n.466+1136C>A
n.372-474C>A
n.357+2555C>A
gnomAD v4
1g.150553404delCA2574053645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22del (n.435-22del)
c.534-22del (n.534-22del)
n.719-22del
n.370+1135del
n.417+1135del
n.692-22del
n.467-475del
n.466+1135del
n.372-475del
n.357+2554del
1g.150553401C=CA2479209105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-25C= (n.435-25C=)
c.534-25C= (n.534-25C=)
n.719-25C=
n.370+1134G=
n.417+1134G=
n.692-25C=
n.467-476G=
n.466+1134G=
n.372-476G=
n.357+2553G=
1g.150553401C>GCA1077956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-25C>G (n.435-25C>G)
c.534-25C>G (n.534-25C>G)
n.719-25C>G
n.370+1134G>C
n.417+1134G>C
n.692-25C>G
n.467-476G>C
n.466+1134G>C
n.372-476G>C
n.357+2553G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553402C=CA2479209106ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-24C= (n.435-24C=)
c.534-24C= (n.534-24C=)
n.719-24C=
n.370+1133G=
n.417+1133G=
n.692-24C=
n.467-477G=
n.466+1133G=
n.372-477G=
n.357+2552G=
1g.150553402C>TCA1077957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-24C>T (n.435-24C>T)
c.534-24C>T (n.534-24C>T)
n.719-24C>T
n.370+1133G>A
n.417+1133G>A
n.692-24C>T
n.467-477G>A
n.466+1133G>A
n.372-477G>A
n.357+2552G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553403C>TCA2647814582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-23C>T (n.435-23C>T)
c.534-23C>T (n.534-23C>T)
n.719-23C>T
n.370+1132G>A
n.417+1132G>A
n.692-23C>T
n.467-478G>A
n.466+1132G>A
n.372-478G>A
n.357+2551G>A
gnomAD v4
1g.150553404_150553406delCA2647814581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22_435-20del (n.435-22_435-20del)
c.534-22_534-20del (n.534-22_534-20del)
n.719-22_719-20del
n.370+1130_370+1132del
n.417+1130_417+1132del
n.692-22_692-20del
n.467-480_467-478del
n.466+1130_466+1132del
n.372-480_372-478del
n.357+2549_357+2551del
gnomAD v4
1g.150553404C>ACA2574053646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C>A (n.435-22C>A)
c.534-22C>A (n.534-22C>A)
n.719-22C>A
n.370+1131G>T
n.417+1131G>T
n.692-22C>A
n.467-479G>T
n.466+1131G>T
n.372-479G>T
n.357+2550G>T
gnomAD v4
1g.150553404C=CA2479209107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C= (n.435-22C=)
c.534-22C= (n.534-22C=)
n.719-22C=
n.370+1131G=
n.417+1131G=
n.692-22C=
n.467-479G=
n.466+1131G=
n.372-479G=
n.357+2550G=
1g.150553404C>GCA2647814583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C>G (n.435-22C>G)
c.534-22C>G (n.534-22C>G)
n.719-22C>G
n.370+1131G>C
n.417+1131G>C
n.692-22C>G
n.467-479G>C
n.466+1131G>C
n.372-479G>C
n.357+2550G>C
gnomAD v4
1g.150553404C>TCA1077958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-22C>T (n.435-22C>T)
c.534-22C>T (n.534-22C>T)
n.719-22C>T
n.370+1131G>A
n.417+1131G>A
n.692-22C>T
n.467-479G>A
n.466+1131G>A
n.372-479G>A
n.357+2550G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553405A=CA2479209108ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-21A= (n.435-21A=)
c.534-21A= (n.534-21A=)
n.719-21A=
n.370+1130T=
n.417+1130T=
n.692-21A=
n.467-480T=
n.466+1130T=
n.372-480T=
n.357+2549T=
1g.150553405A>GCA1077959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-21A>G (n.435-21A>G)
c.534-21A>G (n.534-21A>G)
n.719-21A>G
n.370+1130T>C
n.417+1130T>C
n.692-21A>G
n.467-480T>C
n.466+1130T>C
n.372-480T>C
n.357+2549T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553406C=CA2479209109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-20C= (n.435-20C=)
c.534-20C= (n.534-20C=)
n.719-20C=
n.370+1129G=
n.417+1129G=
n.692-20C=
n.467-481G=
n.466+1129G=
n.372-481G=
n.357+2548G=
1g.150553406C>TCA2479209110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-20C>T (n.435-20C>T)
c.534-20C>T (n.534-20C>T)
n.719-20C>T
n.370+1129G>A
n.417+1129G>A
n.692-20C>T
n.467-481G>A
n.466+1129G>A
n.372-481G>A
n.357+2548G>A
dbSNP
1g.150553408T>ACA2647814584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-18T>A (n.435-18T>A)
c.534-18T>A (n.534-18T>A)
n.719-18T>A
n.370+1127A>T
n.417+1127A>T
n.692-18T>A
n.467-483A>T
n.466+1127A>T
n.372-483A>T
n.357+2546A>T
gnomAD v4
1g.150553409C=CA1140330194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-17C= (n.435-17C=)
c.534-17C= (n.534-17C=)
n.719-17C=
n.370+1126G=
n.417+1126G=
n.692-17C=
n.467-484G=
n.466+1126G=
n.372-484G=
n.357+2545G=
1g.150553409C>TCA30066446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-17C>T (n.435-17C>T)
c.534-17C>T (n.534-17C>T)
n.719-17C>T
n.370+1126G>A
n.417+1126G>A
n.692-17C>T
n.467-484G>A
n.466+1126G>A
n.372-484G>A
n.357+2545G>A
dbSNP
1g.150553410T>ACA2647814585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-16T>A (n.435-16T>A)
c.534-16T>A (n.534-16T>A)
n.719-16T>A
n.370+1125A>T
n.417+1125A>T
n.692-16T>A
n.467-485A>T
n.466+1125A>T
n.372-485A>T
n.357+2544A>T
gnomAD v4
1g.150553411G>ACA30066447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-15G>A (n.435-15G>A)
c.534-15G>A (n.534-15G>A)
n.719-15G>A
n.370+1124C>T
n.417+1124C>T
n.692-15G>A
n.467-486C>T
n.466+1124C>T
n.372-486C>T
n.357+2543C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.150553411G>CCA2647814586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-15G>C (n.435-15G>C)
c.534-15G>C (n.534-15G>C)
n.719-15G>C
n.370+1124C>G
n.417+1124C>G
n.692-15G>C
n.467-486C>G
n.466+1124C>G
n.372-486C>G
n.357+2543C>G
gnomAD v4
1g.150553411G=CA2479209111ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-15G= (n.435-15G=)
c.534-15G= (n.534-15G=)
n.719-15G=
n.370+1124C=
n.417+1124C=
n.692-15G=
n.467-486C=
n.466+1124C=
n.372-486C=
n.357+2543C=
1g.150553412A=CA2479209112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-14A= (n.435-14A=)
c.534-14A= (n.534-14A=)
n.719-14A=
n.370+1123T=
n.417+1123T=
n.692-14A=
n.467-487T=
n.466+1123T=
n.372-487T=
n.357+2542T=
1g.150553412A>TCA526260763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-14A>T (n.435-14A>T)
c.534-14A>T (n.534-14A>T)
n.719-14A>T
n.370+1123T>A
n.417+1123T>A
n.692-14A>T
n.467-487T>A
n.466+1123T>A
n.372-487T>A
n.357+2542T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553414A>GCA2746063926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-12A>G (n.435-12A>G)
c.534-12A>G (n.534-12A>G)
n.719-12A>G
n.370+1121T>C
n.417+1121T>C
n.692-12A>G
n.467-489T>C
n.466+1121T>C
n.372-489T>C
n.357+2540T>C
1g.150553417C>ACA2479209114ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-9C>A (n.435-9C>A)
c.534-9C>A (n.534-9C>A)
n.719-9C>A
n.370+1118G>T
n.417+1118G>T
n.692-9C>A
n.467-492G>T
n.466+1118G>T
n.372-492G>T
n.357+2537G>T
dbSNP
1g.150553417C=CA2479209113ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-9C= (n.435-9C=)
c.534-9C= (n.534-9C=)
n.719-9C=
n.370+1118G=
n.417+1118G=
n.692-9C=
n.467-492G=
n.466+1118G=
n.372-492G=
n.357+2537G=
1g.150553418C>TCA2574053647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-8C>T (n.435-8C>T)
c.534-8C>T (n.534-8C>T)
n.719-8C>T
n.370+1117G>A
n.417+1117G>A
n.692-8C>T
n.467-493G>A
n.466+1117G>A
n.372-493G>A
n.357+2536G>A
gnomAD v4
1g.150553419T>CCA2479209116ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-7T>C (n.435-7T>C)
c.534-7T>C (n.534-7T>C)
n.719-7T>C
n.370+1116A>G
n.417+1116A>G
n.692-7T>C
n.467-494A>G
n.466+1116A>G
n.372-494A>G
n.357+2535A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.150553419T=CA2479209115ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-7T= (n.435-7T=)
c.534-7T= (n.534-7T=)
n.719-7T=
n.370+1116A=
n.417+1116A=
n.692-7T=
n.467-494A=
n.466+1116A=
n.372-494A=
n.357+2535A=
1g.150553421C=CA2479209117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-5C= (n.435-5C=)
c.534-5C= (n.534-5C=)
n.719-5C=
n.370+1114G=
n.417+1114G=
n.692-5C=
n.467-496G=
n.466+1114G=
n.372-496G=
n.357+2533G=
1g.150553421C>TCA526260764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-5C>T (n.435-5C>T)
c.534-5C>T (n.534-5C>T)
n.719-5C>T
n.370+1114G>A
n.417+1114G>A
n.692-5C>T
n.467-496G>A
n.466+1114G>A
n.372-496G>A
n.357+2533G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553422T>CCA1007635123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-4T>C (n.435-4T>C)
c.534-4T>C (n.534-4T>C)
n.719-4T>C
n.370+1113A>G
n.417+1113A>G
n.692-4T>C
n.467-497A>G
n.466+1113A>G
n.372-497A>G
n.357+2532A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553422T=CA2479209118ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-4T= (n.435-4T=)
c.534-4T= (n.534-4T=)
n.719-4T=
n.370+1113A=
n.417+1113A=
n.692-4T=
n.467-497A=
n.466+1113A=
n.372-497A=
n.357+2532A=
1g.150553423C=CA2479209119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-3C= (n.435-3C=)
c.534-3C= (n.534-3C=)
n.719-3C=
n.370+1112G=
n.417+1112G=
n.692-3C=
n.467-498G=
n.466+1112G=
n.372-498G=
n.357+2531G=
1g.150553423C>GCA2647814587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-3C>G (n.435-3C>G)
c.534-3C>G (n.534-3C>G)
n.719-3C>G
n.370+1112G>C
n.417+1112G>C
n.692-3C>G
n.467-498G>C
n.466+1112G>C
n.372-498G>C
n.357+2531G>C
gnomAD v4
1g.150553423C>TCA526260765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-3C>T (n.435-3C>T)
c.534-3C>T (n.534-3C>T)
n.719-3C>T
n.370+1112G>A
n.417+1112G>A
n.692-3C>T
n.467-498G>A
n.466+1112G>A
n.372-498G>A
n.357+2531G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553424A>CCA342300692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.534-2A>C (n.534-2A>C)
n.719-2A>C
n.370+1111T>G
n.417+1111T>G
n.692-2A>C
n.467-499T>G
n.466+1111T>G
n.372-499T>G
n.357+2530T>G
1g.150553424A>GCA342300695ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.534-2A>G (n.534-2A>G)
n.719-2A>G
n.370+1111T>C
n.417+1111T>C
n.692-2A>G
n.467-499T>C
n.466+1111T>C
n.372-499T>C
n.357+2530T>C
1g.150553424A>TCA342300697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.534-2A>T (n.534-2A>T)
n.719-2A>T
n.370+1111T>A
n.417+1111T>A
n.692-2A>T
n.467-499T>A
n.466+1111T>A
n.372-499T>A
n.357+2530T>A
1g.150553425G>ACA342300701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.534-1G>A (n.534-1G>A)
n.719-1G>A
n.370+1110C>T
n.417+1110C>T
n.692-1G>A
n.467-500C>T
n.466+1110C>T
n.372-500C>T
n.357+2529C>T
dbSNP
1g.150553425G>CCA342300705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.534-1G>C (n.534-1G>C)
n.719-1G>C
n.370+1110C>G
n.417+1110C>G
n.692-1G>C
n.467-500C>G
n.466+1110C>G
n.372-500C>G
n.357+2529C>G
1g.150553425G=CA2479209120ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G= (n.435-1G=)
c.534-1G= (n.534-1G=)
n.719-1G=
n.370+1110C=
n.417+1110C=
n.692-1G=
n.467-500C=
n.466+1110C=
n.372-500C=
n.357+2529C=
1g.150553425G>TCA342300708ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.534-1G>T (n.534-1G>T)
n.719-1G>T
n.370+1110C>A
n.417+1110C>A
n.692-1G>T
n.467-500C>A
n.466+1110C>A
n.372-500C>A
n.357+2529C>A
1g.150553426G>ACA420897648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>A (p.Arg145=)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.719G>A
n.370+1109C>T
n.417+1109C>T
n.692G>A
n.467-501C>T
n.466+1109C>T
n.372-501C>T
n.357+2528C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553426G>CCA342300713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
n.719G>C
n.370+1109C>G
n.417+1109C>G
n.692G>C
n.467-501C>G
n.466+1109C>G
n.372-501C>G
n.357+2528C>G
1g.150553426G=CA2479209121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G= (p.Arg145=)
c.534G= (p.Arg178=)
n.719G=
n.370+1109C=
n.417+1109C=
n.692G=
n.467-501C=
n.466+1109C=
n.372-501C=
n.357+2528C=
1g.150553426G>TCA342300717ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
n.719G>T
n.370+1109C>A
n.417+1109C>A
n.692G>T
n.467-501C>A
n.466+1109C>A
n.372-501C>A
n.357+2528C>A
1g.150553427T>ACA342300725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.720T>A
n.370+1108A>T
n.417+1108A>T
n.693T>A
n.467-502A>T
n.466+1108A>T
n.372-502A>T
n.357+2527A>T
1g.150553427T>CCA342300727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.720T>C
n.370+1108A>G
n.417+1108A>G
n.693T>C
n.467-502A>G
n.466+1108A>G
n.372-502A>G
n.357+2527A>G
gnomAD v4
1g.150553427T>GCA342300728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.720T>G
n.370+1108A>C
n.417+1108A>C
n.693T>G
n.467-502A>C
n.466+1108A>C
n.372-502A>C
n.357+2527A>C
1g.150553428C>ACA342300730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.721C>A
n.370+1107G>T
n.417+1107G>T
n.694C>A
n.467-503G>T
n.466+1107G>T
n.372-503G>T
n.357+2526G>T
1g.150553428C>GCA342300733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.721C>G
n.370+1107G>C
n.417+1107G>C
n.694C>G
n.467-503G>C
n.466+1107G>C
n.372-503G>C
n.357+2526G>C
1g.150553428C>TCA342300735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.721C>T
n.370+1107G>A
n.417+1107G>A
n.694C>T
n.467-503G>A
n.466+1107G>A
n.372-503G>A
n.357+2526G>A
1g.150553429C>ACA420897654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>A (p.Ser146=)
c.537C>A (p.Ser179=)
n.722C>A
n.370+1106G>T
n.417+1106G>T
n.695C>A
n.467-504G>T
n.466+1106G>T
n.372-504G>T
n.357+2525G>T
gnomAD v4
1g.150553429C>GCA420897652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>G (p.Ser146=)
c.537C>G (p.Ser179=)
n.722C>G
n.370+1106G>C
n.417+1106G>C
n.695C>G
n.467-504G>C
n.466+1106G>C
n.372-504G>C
n.357+2525G>C
1g.150553429C>TCA420897653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.438C>T (p.Ser146=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.722C>T
n.370+1106G>A
n.417+1106G>A
n.695C>T
n.467-504G>A
n.466+1106G>A
n.372-504G>A
n.357+2525G>A
gnomAD v4
1g.150553430C>ACA420897655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>A (p.Arg147=)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.723C>A
n.370+1105G>T
n.417+1105G>T
n.696C>A
n.467-505G>T
n.466+1105G>T
n.372-505G>T
n.357+2524G>T
1g.150553430C=CA2479209122ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C= (p.Arg147=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.723C=
n.370+1105G=
n.417+1105G=
n.696C=
n.467-505G=
n.466+1105G=
n.372-505G=
n.357+2524G=
1g.150553430C>GCA342300737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.723C>G
n.370+1105G>C
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n.696C>G
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n.372-505G>C
n.357+2524G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553430C>TCA1077960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.723C>T
n.370+1105G>A
n.417+1105G>A
n.696C>T
n.467-505G>A
n.466+1105G>A
n.372-505G>A
n.357+2524G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched