Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553085_150553086delinsCACA2479208997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.266_267delinsCA (p.Pro89=)
c.365_366delinsCA (p.Pro122=)
n.550_551delinsCA
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n.417+1449_417+1450delinsTG
n.523_524delinsCA
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n.466+1449_466+1450delinsTG
n.372-161_372-160delinsTG
n.357+2868_357+2869delinsTG
1g.150553086A>CCA420688526ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.267A>C (p.Pro89=)
c.366A>C (p.Pro122=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553086A>GCA420688528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.267A>G (p.Pro89=)
c.366A>G (p.Pro122=)
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1g.150553086A>TCA420688527ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.267A>T (p.Pro89=)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.551A>T
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1g.150553087delCA526261011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.268del (p.Arg90AspfsTer?)
c.367del (p.Arg123AspfsTer?)
n.552del
n.370+1449del
n.417+1449del
n.525del
n.467-161del
n.466+1449del
n.372-161del
n.357+2868del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553087A=CA2479208998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.268A= (p.Arg90=)
c.367A= (p.Arg123=)
n.552A=
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n.417+1448T=
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n.372-162T=
n.357+2867T=
1g.150553087A>CCA420688529ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.268A>C (p.Arg90=)
c.367A>C (p.Arg123=)
n.552A>C
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n.372-162T>G
n.357+2867T>G
1g.150553087A>GCA342299420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.552A>G
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n.372-162T>C
n.357+2867T>C
 dbSNP
1g.150553087A>TCA342299422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
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n.417+1448T>A
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n.372-162T>A
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1g.150553088G>ACA342299434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
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n.370+1447C>T
n.417+1447C>T
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n.466+1447C>T
n.372-163C>T
n.357+2866C>T
 gnomAD v4
1g.150553088G>CCA342299436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.553G>C
n.370+1447C>G
n.417+1447C>G
n.526G>C
n.467-163C>G
n.466+1447C>G
n.372-163C>G
n.357+2866C>G
1g.150553088G>TCA342299438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
n.553G>T
n.370+1447C>A
n.417+1447C>A
n.526G>T
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n.466+1447C>A
n.372-163C>A
n.357+2866C>A
1g.150553089A>CCA342299440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
n.554A>C
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n.417+1446T>G
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n.466+1446T>G
n.372-164T>G
n.357+2865T>G
1g.150553089A>GCA420897301ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.270A>G (p.Arg90=)
c.369A>G (p.Arg123=)
n.554A>G
n.370+1446T>C
n.417+1446T>C
n.527A>G
n.467-164T>C
n.466+1446T>C
n.372-164T>C
n.357+2865T>C
1g.150553089A>TCA342299441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
n.554A>T
n.370+1446T>A
n.417+1446T>A
n.527A>T
n.467-164T>A
n.466+1446T>A
n.372-164T>A
n.357+2865T>A
1g.150553090C>ACA342299443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.271C>A (p.His91Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.555C>A
n.370+1445G>T
n.417+1445G>T
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n.466+1445G>T
n.372-165G>T
n.357+2864G>T
1g.150553090C=CA2479208999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.271C= (p.His91=)
c.370C= (p.His124=)
n.555C=
n.370+1445G=
n.417+1445G=
n.528C=
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n.466+1445G=
n.372-165G=
n.357+2864G=
1g.150553090C>GCA342299445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.271C>G (p.His91Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.555C>G
n.370+1445G>C
n.417+1445G>C
n.528C>G
n.467-165G>C
n.466+1445G>C
n.372-165G>C
n.357+2864G>C
 gnomAD v4
1g.150553090C>TCA342299447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.271C>T (p.His91Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.555C>T
n.370+1445G>A
n.417+1445G>A
n.528C>T
n.467-165G>A
n.466+1445G>A
n.372-165G>A
n.357+2864G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553091A=CA2479209000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.272A= (p.His91=)
c.371A= (p.His124=)
n.556A=
n.370+1444T=
n.417+1444T=
n.529A=
n.467-166T=
n.466+1444T=
n.372-166T=
n.357+2863T=
1g.150553091A>CCA342299451ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.272A>C (p.His91Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.556A>C
n.370+1444T>G
n.417+1444T>G
n.529A>C
n.467-166T>G
n.466+1444T>G
n.372-166T>G
n.357+2863T>G
1g.150553091A>GCA1077916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.272A>G (p.His91Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.556A>G
n.370+1444T>C
n.417+1444T>C
n.529A>G
n.467-166T>C
n.466+1444T>C
n.372-166T>C
n.357+2863T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553091A>TCA342299450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.272A>T (p.His91Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.556A>T
n.370+1444T>A
n.417+1444T>A
n.529A>T
n.467-166T>A
n.466+1444T>A
n.372-166T>A
n.357+2863T>A
1g.150553092T>ACA342299458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.273T>A (p.His91Gln)
c.372T>A (p.His124Gln)
n.557T>A
n.370+1443A>T
n.417+1443A>T
n.530T>A
n.467-167A>T
n.466+1443A>T
n.372-167A>T
n.357+2862A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553092T>CCA420897302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.273T>C (p.His91=)
c.372T>C (p.His124=)
n.557T>C
n.370+1443A>G
n.417+1443A>G
n.530T>C
n.467-167A>G
n.466+1443A>G
n.372-167A>G
n.357+2862A>G
1g.150553092T>GCA342299460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.273T>G (p.His91Gln)
c.372T>G (p.His124Gln)
n.557T>G
n.370+1443A>C
n.417+1443A>C
n.530T>G
n.467-167A>C
n.466+1443A>C
n.372-167A>C
n.357+2862A>C
1g.150553092T=CA2479209001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.273T= (p.His91=)
c.372T= (p.His124=)
n.557T=
n.370+1443A=
n.417+1443A=
n.530T=
n.467-167A=
n.466+1443A=
n.372-167A=
n.357+2862A=
1g.150553093C>ACA342299464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.558C>A
n.370+1442G>T
n.417+1442G>T
n.531C>A
n.467-168G>T
n.466+1442G>T
n.372-168G>T
n.357+2861G>T
 gnomAD v4
1g.150553093C=CA1148216299ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.274C= (p.Pro92=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.558C=
n.370+1442G=
n.417+1442G=
n.531C=
n.467-168G=
n.466+1442G=
n.372-168G=
n.357+2861G=
1g.150553093C>GCA342299466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.558C>G
n.370+1442G>C
n.417+1442G>C
n.531C>G
n.467-168G>C
n.466+1442G>C
n.372-168G>C
n.357+2861G>C
1g.150553093C>TCA1077917ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.558C>T
n.370+1442G>A
n.417+1442G>A
n.531C>T
n.467-168G>A
n.466+1442G>A
n.372-168G>A
n.357+2861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553094C>ACA342299470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.559C>A
n.370+1441G>T
n.417+1441G>T
n.532C>A
n.467-169G>T
n.466+1441G>T
n.372-169G>T
n.357+2860G>T
1g.150553094C>GCA342299473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.559C>G
n.370+1441G>C
n.417+1441G>C
n.532C>G
n.467-169G>C
n.466+1441G>C
n.372-169G>C
n.357+2860G>C
1g.150553094C>TCA342299477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.559C>T
n.370+1441G>A
n.417+1441G>A
n.532C>T
n.467-169G>A
n.466+1441G>A
n.372-169G>A
n.357+2860G>A
 dbSNP
1g.150553095A>CCA420897303ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.276A>C (p.Pro92=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.560A>C
n.370+1440T>G
n.417+1440T>G
n.533A>C
n.467-170T>G
n.466+1440T>G
n.372-170T>G
n.357+2859T>G
1g.150553095A>GCA420897304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.276A>G (p.Pro92=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.560A>G
n.370+1440T>C
n.417+1440T>C
n.533A>G
n.467-170T>C
n.466+1440T>C
n.372-170T>C
n.357+2859T>C
1g.150553095A>TCA420897305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.276A>T (p.Pro92=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.560A>T
n.370+1440T>A
n.417+1440T>A
n.533A>T
n.467-170T>A
n.466+1440T>A
n.372-170T>A
n.357+2859T>A
1g.150553096G>ACA30066257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.561G>A
n.370+1439C>T
n.417+1439C>T
n.534G>A
n.467-171C>T
n.466+1439C>T
n.372-171C>T
n.357+2858C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553096G>CCA342299482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.561G>C
n.370+1439C>G
n.417+1439C>G
n.534G>C
n.467-171C>G
n.466+1439C>G
n.372-171C>G
n.357+2858C>G
1g.150553096G=CA2479209002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.277G= (p.Glu93=)
c.376G= (p.Glu126=)
n.561G=
n.370+1439C=
n.417+1439C=
n.534G=
n.467-171C=
n.466+1439C=
n.372-171C=
n.357+2858C=
1g.150553096G>TCA342299484ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.561G>T
n.370+1439C>A
n.417+1439C>A
n.534G>T
n.467-171C>A
n.466+1439C>A
n.372-171C>A
n.357+2858C>A
1g.150553097A>CCA342299488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.562A>C
n.370+1438T>G
n.417+1438T>G
n.535A>C
n.467-172T>G
n.466+1438T>G
n.372-172T>G
n.357+2857T>G
1g.150553097A>GCA342299490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.562A>G
n.370+1438T>C
n.417+1438T>C
n.535A>G
n.467-172T>C
n.466+1438T>C
n.372-172T>C
n.357+2857T>C
1g.150553097A>TCA342299494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.562A>T
n.370+1438T>A
n.417+1438T>A
n.535A>T
n.467-172T>A
n.466+1438T>A
n.372-172T>A
n.357+2857T>A
1g.150553098A=CA1148481818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.279A= (p.Glu93=)
c.378A= (p.Glu126=)
n.563A=
n.370+1437T=
n.417+1437T=
n.536A=
n.467-173T=
n.466+1437T=
n.372-173T=
n.357+2856T=
1g.150553098A>CCA342299495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.563A>C
n.370+1437T>G
n.417+1437T>G
n.536A>C
n.467-173T>G
n.466+1437T>G
n.372-173T>G
n.357+2856T>G
1g.150553098A>GCA420897306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.279A>G (p.Glu93=)
c.378A>G (p.Glu126=)
n.563A>G
n.370+1437T>C
n.417+1437T>C
n.536A>G
n.467-173T>C
n.466+1437T>C
n.372-173T>C
n.357+2856T>C
1g.150553098A>TCA1077918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.563A>T
n.370+1437T>A
n.417+1437T>A
n.536A>T
n.467-173T>A
n.466+1437T>A
n.372-173T>A
n.357+2856T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553099G>ACA342299499ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.564G>A
n.370+1436C>T
n.417+1436C>T
n.537G>A
n.467-174C>T
n.466+1436C>T
n.372-174C>T
n.357+2855C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553099G>CCA1077919ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.564G>C
n.370+1436C>G
n.417+1436C>G
n.537G>C
n.467-174C>G
n.466+1436C>G
n.372-174C>G
n.357+2855C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553099G=CA2479209003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.280G= (p.Ala94=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.564G=
n.370+1436C=
n.417+1436C=
n.537G=
n.467-174C=
n.466+1436C=
n.372-174C=
n.357+2855C=
1g.150553099G>TCA342299503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.564G>T
n.370+1436C>A
n.417+1436C>A
n.537G>T
n.467-174C>A
n.466+1436C>A
n.372-174C>A
n.357+2855C>A
 gnomAD v4
1g.150553100C>ACA342299509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.565C>A
n.370+1435G>T
n.417+1435G>T
n.538C>A
n.467-175G>T
n.466+1435G>T
n.372-175G>T
n.357+2854G>T
1g.150553100C=CA2479209004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.281C= (p.Ala94=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.565C=
n.370+1435G=
n.417+1435G=
n.538C=
n.467-175G=
n.466+1435G=
n.372-175G=
n.357+2854G=
1g.150553100C>GCA342299511ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.565C>G
n.370+1435G>C
n.417+1435G>C
n.538C>G
n.467-175G>C
n.466+1435G>C
n.372-175G>C
n.357+2854G>C
1g.150553100C>TCA342299514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.281C>T (p.Ala94Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.565C>T
n.370+1435G>A
n.417+1435G>A
n.538C>T
n.467-175G>A
n.466+1435G>A
n.372-175G>A
n.357+2854G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553101C>ACA420897307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.282C>A (p.Ala94=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.566C>A
n.370+1434G>T
n.417+1434G>T
n.539C>A
n.467-176G>T
n.466+1434G>T
n.372-176G>T
n.357+2853G>T
1g.150553101C>GCA420897308ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.282C>G (p.Ala94=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.566C>G
n.370+1434G>C
n.417+1434G>C
n.539C>G
n.467-176G>C
n.466+1434G>C
n.372-176G>C
n.357+2853G>C
1g.150553101C>TCA420897309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.282C>T (p.Ala94=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.566C>T
n.370+1434G>A
n.417+1434G>A
n.539C>T
n.467-176G>A
n.466+1434G>A
n.372-176G>A
n.357+2853G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553106_150553108delCA2647814532ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.287_289del (p.Leu96del)
c.386_388del (p.Leu129del)
n.571_573del
n.370+1432_370+1434del
n.417+1432_417+1434del
n.544_546del
n.467-178_467-176del
n.466+1432_466+1434del
n.372-178_372-176del
n.357+2851_357+2853del
 gnomAD v4
1g.150553102C>ACA342299517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.567C>A
n.370+1433G>T
n.417+1433G>T
n.540C>A
n.467-177G>T
n.466+1433G>T
n.372-177G>T
n.357+2852G>T
 gnomAD v4
1g.150553102C>GCA342299520ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.283C>G (p.Leu95Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.567C>G
n.370+1433G>C
n.417+1433G>C
n.540C>G
n.467-177G>C
n.466+1433G>C
n.372-177G>C
n.357+2852G>C
1g.150553102C>TCA342299522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.567C>T
n.370+1433G>A
n.417+1433G>A
n.540C>T
n.467-177G>A
n.466+1433G>A
n.372-177G>A
n.357+2852G>A
1g.150553103T>ACA342299531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.284T>A (p.Leu95His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.568T>A
n.370+1432A>T
n.417+1432A>T
n.541T>A
n.467-178A>T
n.466+1432A>T
n.372-178A>T
n.357+2851A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553103T>CCA342299534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.568T>C
n.370+1432A>G
n.417+1432A>G
n.541T>C
n.467-178A>G
n.466+1432A>G
n.372-178A>G
n.357+2851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553103T>GCA342299535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.568T>G
n.370+1432A>C
n.417+1432A>C
n.541T>G
n.467-178A>C
n.466+1432A>C
n.372-178A>C
n.357+2851A>C
1g.150553103T=CA2479209005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.284T= (p.Leu95=)
c.383T= (p.Leu128=)
n.568T=
n.370+1432A=
n.417+1432A=
n.541T=
n.467-178A=
n.466+1432A=
n.372-178A=
n.357+2851A=
1g.150553104C>ACA420897310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.285C>A (p.Leu95=)
c.384C>A (p.Leu128=)
n.569C>A
n.370+1431G>T
n.417+1431G>T
n.542C>A
n.467-179G>T
n.466+1431G>T
n.372-179G>T
n.357+2850G>T
1g.150553104C=CA2479209006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.285C= (p.Leu95=)
c.384C= (p.Leu128=)
n.569C=
n.370+1431G=
n.417+1431G=
n.542C=
n.467-179G=
n.466+1431G=
n.372-179G=
n.357+2850G=
1g.150553104C>GCA420897311ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.285C>G (p.Leu95=)
c.384C>G (p.Leu128=)
n.569C>G
n.370+1431G>C
n.417+1431G>C
n.542C>G
n.467-179G>C
n.466+1431G>C
n.372-179G>C
n.357+2850G>C
1g.150553104C>TCA420897312ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.285C>T (p.Leu95=)
c.384C>T (p.Leu128=)
n.569C>T
n.370+1431G>A
n.417+1431G>A
n.542C>T
n.467-179G>A
n.466+1431G>A
n.372-179G>A
n.357+2850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553105C>ACA342299538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.570C>A
n.370+1430G>T
n.417+1430G>T
n.543C>A
n.467-180G>T
n.466+1430G>T
n.372-180G>T
n.357+2849G>T
1g.150553105C>GCA342299537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.286C>G (p.Leu96Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.570C>G
n.370+1430G>C
n.417+1430G>C
n.543C>G
n.467-180G>C
n.466+1430G>C
n.372-180G>C
n.357+2849G>C
 gnomAD v4
1g.150553105C>TCA342299536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.570C>T
n.370+1430G>A
n.417+1430G>A
n.543C>T
n.467-180G>A
n.466+1430G>A
n.372-180G>A
n.357+2849G>A
 gnomAD v4
1g.150553106T>ACA342299542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.287T>A (p.Leu96His)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.571T>A
n.370+1429A>T
n.417+1429A>T
n.544T>A
n.467-181A>T
n.466+1429A>T
n.372-181A>T
n.357+2848A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553106T>CCA342299550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.571T>C
n.370+1429A>G
n.417+1429A>G
n.544T>C
n.467-181A>G
n.466+1429A>G
n.372-181A>G
n.357+2848A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553106T>GCA342299547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.571T>G
n.370+1429A>C
n.417+1429A>C
n.544T>G
n.467-181A>C
n.466+1429A>C
n.372-181A>C
n.357+2848A>C
1g.150553106T=CA2479209007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.287T= (p.Leu96=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.571T=
n.370+1429A=
n.417+1429A=
n.544T=
n.467-181A=
n.466+1429A=
n.372-181A=
n.357+2848A=
1g.150553106dupCA2580060979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.287dup (p.Arg98ProfsTer?)
c.386dup (p.Arg131ProfsTer?)
n.571dup
n.370+1429dup
n.417+1429dup
n.544dup
n.467-181dup
n.466+1429dup
n.372-181dup
n.357+2848dup
 ClinVar
1g.150553107C>ACA420897313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.288C>A (p.Leu96=)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.572C>A
n.370+1428G>T
n.417+1428G>T
n.545C>A
n.467-182G>T
n.466+1428G>T
n.372-182G>T
n.357+2847G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553107C=CA1141998047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.288C= (p.Leu96=)
c.387C= (p.Leu129=)
n.572C=
n.370+1428G=
n.417+1428G=
n.545C=
n.467-182G=
n.466+1428G=
n.372-182G=
n.357+2847G=
1g.150553107C>GCA420897314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.288C>G (p.Leu96=)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.572C>G
n.370+1428G>C
n.417+1428G>C
n.545C>G
n.467-182G>C
n.466+1428G>C
n.372-182G>C
n.357+2847G>C
1g.150553107C>TCA1077920ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.288C>T (p.Leu96=)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.572C>T
n.370+1428G>A
n.417+1428G>A
n.545C>T
n.467-182G>A
n.466+1428G>A
n.372-182G>A
n.357+2847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553111dupCA526260744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292dup (p.Arg98ProfsTer?)
c.391dup (p.Arg131ProfsTer?)
n.576dup
n.370+1428dup
n.417+1428dup
n.549dup
n.467-182dup
n.466+1428dup
n.372-182dup
n.357+2847dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553111delCA2647814533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292del (p.Arg98GlyfsTer?)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer?)
n.576del
n.370+1428del
n.417+1428del
n.549del
n.467-182del
n.466+1428del
n.372-182del
n.357+2847del
 gnomAD v4
1g.150553108C>ACA342299556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.573C>A
n.370+1427G>T
n.417+1427G>T
n.546C>A
n.467-183G>T
n.466+1427G>T
n.372-183G>T
n.357+2846G>T
 gnomAD v4
1g.150553108C>GCA342299559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.573C>G
n.370+1427G>C
n.417+1427G>C
n.546C>G
n.467-183G>C
n.466+1427G>C
n.372-183G>C
n.357+2846G>C
1g.150553108C>TCA342299563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.573C>T
n.370+1427G>A
n.417+1427G>A
n.546C>T
n.467-183G>A
n.466+1427G>A
n.372-183G>A
n.357+2846G>A
 gnomAD v4
1g.150553109C>ACA342299565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.290C>A (p.Pro97His)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.574C>A
n.370+1426G>T
n.417+1426G>T
n.547C>A
n.467-184G>T
n.466+1426G>T
n.372-184G>T
n.357+2845G>T
1g.150553109C>GCA342299568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.574C>G
n.370+1426G>C
n.417+1426G>C
n.547C>G
n.467-184G>C
n.466+1426G>C
n.372-184G>C
n.357+2845G>C
 gnomAD v4
1g.150553109C>TCA342299569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.574C>T
n.370+1426G>A
n.417+1426G>A
n.547C>T
n.467-184G>A
n.466+1426G>A
n.372-184G>A
n.357+2845G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553110C>ACA420897315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.291C>A (p.Pro97=)
c.390C>A (p.Pro130=)
n.575C>A
n.370+1425G>T
n.417+1425G>T
n.548C>A
n.467-185G>T
n.466+1425G>T
n.372-185G>T
n.357+2844G>T
1g.150553110C>GCA420897316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.291C>G (p.Pro97=)
c.390C>G (p.Pro130=)
n.575C>G
n.370+1425G>C
n.417+1425G>C
n.548C>G
n.467-185G>C
n.466+1425G>C
n.372-185G>C
n.357+2844G>C
1g.150553110C>TCA420897317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.291C>T (p.Pro97=)
c.390C>T (p.Pro130=)
n.575C>T
n.370+1425G>A
n.417+1425G>A
n.548C>T
n.467-185G>A
n.466+1425G>A
n.372-185G>A
n.357+2844G>A
 gnomAD v4
1g.150553111C>ACA420897318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292C>A (p.Arg98=)
c.391C>A (p.Arg131=)
n.576C>A
n.370+1424G>T
n.417+1424G>T
n.549C>A
n.467-186G>T
n.466+1424G>T
n.372-186G>T
n.357+2843G>T
1g.150553111C=CA1142237579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292C= (p.Arg98=)
c.391C= (p.Arg131=)
n.576C=
n.370+1424G=
n.417+1424G=
n.549C=
n.467-186G=
n.466+1424G=
n.372-186G=
n.357+2843G=
1g.150553111C>GCA342299573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.576C>G
n.370+1424G>C
n.417+1424G>C
n.549C>G
n.467-186G>C
n.466+1424G>C
n.372-186G>C
n.357+2843G>C
1g.150553111C>TCA1077921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
n.576C>T
n.370+1424G>A
n.417+1424G>A
n.549C>T
n.467-186G>A
n.466+1424G>A
n.372-186G>A
n.357+2843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553111_150553112delinsCGCA2479209008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.292_293delinsCG (p.Arg98=)
c.391_392delinsCG (p.Arg131=)
n.576_577delinsCG
n.370+1423_370+1424delinsCG
n.417+1423_417+1424delinsCG
n.549_550delinsCG
n.467-187_467-186delinsCG
n.466+1423_466+1424delinsCG
n.372-187_372-186delinsCG
n.357+2842_357+2843delinsCG
1g.150553112G>ACA1077922ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
n.577G>A
n.370+1423C>T
n.417+1423C>T
n.550G>A
n.467-187C>T
n.466+1423C>T
n.372-187C>T
n.357+2842C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553112G>CCA342299578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.577G>C
n.370+1423C>G
n.417+1423C>G
n.550G>C
n.467-187C>G
n.466+1423C>G
n.372-187C>G
n.357+2842C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553112G=CA1148122380ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.293G= (p.Arg98=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.577G=
n.370+1423C=
n.417+1423C=
n.550G=
n.467-187C=
n.466+1423C=
n.372-187C=
n.357+2842C=
1g.150553112G>TCA342299580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.577G>T
n.370+1423C>A
n.417+1423C>A
n.550G>T
n.467-187C>A
n.466+1423C>A
n.372-187C>A
n.357+2842C>A
1g.150553115delCA30066275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.296del (p.Gly99AlafsTer?)
c.395del (p.Gly132AlafsTer?)
n.580del
n.370+1423del
n.417+1423del
n.553del
n.467-187del
n.466+1423del
n.372-187del
n.357+2842del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553113G>ACA420897319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.294G>A (p.Arg98=)
c.393G>A (p.Arg131=)
n.578G>A
n.370+1422C>T
n.417+1422C>T
n.551G>A
n.467-188C>T
n.466+1422C>T
n.372-188C>T
n.357+2841C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553113G>CCA420897321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.294G>C (p.Arg98=)
c.393G>C (p.Arg131=)
n.578G>C
n.370+1422C>G
n.417+1422C>G
n.551G>C
n.467-188C>G
n.466+1422C>G
n.372-188C>G
n.357+2841C>G
1g.150553113G>TCA420897320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.294G>T (p.Arg98=)
c.393G>T (p.Arg131=)
n.578G>T
n.370+1422C>A
n.417+1422C>A
n.551G>T
n.467-188C>A
n.466+1422C>A
n.372-188C>A
n.357+2841C>A
1g.150553114G>ACA342299581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.579G>A
n.370+1421C>T
n.417+1421C>T
n.552G>A
n.467-189C>T
n.466+1421C>T
n.372-189C>T
n.357+2840C>T
 COSMIC
1g.150553114G>CCA342299583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.579G>C
n.370+1421C>G
n.417+1421C>G
n.552G>C
n.467-189C>G
n.466+1421C>G
n.372-189C>G
n.357+2840C>G
 gnomAD v4
1g.150553114G>TCA342299584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.579G>T
n.370+1421C>A
n.417+1421C>A
n.552G>T
n.467-189C>A
n.466+1421C>A
n.372-189C>A
n.357+2840C>A
1g.150553115G>ACA1077923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.580G>A
n.370+1420C>T
n.417+1420C>T
n.553G>A
n.467-190C>T
n.466+1420C>T
n.372-190C>T
n.357+2839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553115G>CCA342299589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.580G>C
n.370+1420C>G
n.417+1420C>G
n.553G>C
n.467-190C>G
n.466+1420C>G
n.372-190C>G
n.357+2839C>G
1g.150553115G=CA1148175618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.296G= (p.Gly99=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.580G=
n.370+1420C=
n.417+1420C=
n.553G=
n.467-190C=
n.466+1420C=
n.372-190C=
n.357+2839C=
1g.150553115G>TCA342299588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.296G>T (p.Gly99Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.580G>T
n.370+1420C>A
n.417+1420C>A
n.553G>T
n.467-190C>A
n.466+1420C>A
n.372-190C>A
n.357+2839C>A
 gnomAD v4
1g.150553116C>ACA420897322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.297C>A (p.Gly99=)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.581C>A
n.370+1419G>T
n.417+1419G>T
n.554C>A
n.467-191G>T
n.466+1419G>T
n.372-191G>T
n.357+2838G>T
1g.150553116C>GCA420897323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.297C>G (p.Gly99=)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.581C>G
n.370+1419G>C
n.417+1419G>C
n.554C>G
n.467-191G>C
n.466+1419G>C
n.372-191G>C
n.357+2838G>C
1g.150553116C>TCA420897324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.297C>T (p.Gly99=)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.581C>T
n.370+1419G>A
n.417+1419G>A
n.554C>T
n.467-191G>A
n.466+1419G>A
n.372-191G>A
n.357+2838G>A
1g.150553117C>ACA342299591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.582C>A
n.370+1418G>T
n.417+1418G>T
n.555C>A
n.467-192G>T
n.466+1418G>T
n.372-192G>T
n.357+2837G>T
1g.150553117C>GCA342299594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.582C>G
n.370+1418G>C
n.417+1418G>C
n.555C>G
n.467-192G>C
n.466+1418G>C
n.372-192G>C
n.357+2837G>C
 gnomAD v4
1g.150553117C>TCA342299595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.582C>T
n.370+1418G>A
n.417+1418G>A
n.555C>T
n.467-192G>A
n.466+1418G>A
n.372-192G>A
n.357+2837G>A
1g.150553118A=CA2479209009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.299A= (p.Gln100=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.583A=
n.370+1417T=
n.417+1417T=
n.556A=
n.467-193T=
n.466+1417T=
n.372-193T=
n.357+2836T=
1g.150553118A>CCA342299596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.583A>C
n.370+1417T>G
n.417+1417T>G
n.556A>C
n.467-193T>G
n.466+1417T>G
n.372-193T>G
n.357+2836T>G
1g.150553118A>GCA342299597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.583A>G
n.370+1417T>C
n.417+1417T>C
n.556A>G
n.467-193T>C
n.466+1417T>C
n.372-193T>C
n.357+2836T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553118A>TCA342299598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.583A>T
n.370+1417T>A
n.417+1417T>A
n.556A>T
n.467-193T>A
n.466+1417T>A
n.372-193T>A
n.357+2836T>A
1g.150553119G>ACA420897325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.300G>A (p.Gln100=)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.584G>A
n.370+1416C>T
n.417+1416C>T
n.557G>A
n.467-194C>T
n.466+1416C>T
n.372-194C>T
n.357+2835C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553119G>CCA342299599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.300G>C (p.Gln100His)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.584G>C
n.370+1416C>G
n.417+1416C>G
n.557G>C
n.467-194C>G
n.466+1416C>G
n.372-194C>G
n.357+2835C>G
 gnomAD v4
1g.150553119G>TCA342299601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.300G>T (p.Gln100His)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.584G>T
n.370+1416C>A
n.417+1416C>A
n.557G>T
n.467-194C>A
n.466+1416C>A
n.372-194C>A
n.357+2835C>A
1g.150553120G>ACA342299603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.585G>A
n.370+1415C>T
n.417+1415C>T
n.558G>A
n.467-195C>T
n.466+1415C>T
n.372-195C>T
n.357+2834C>T
 gnomAD v4
1g.150553120G>CCA342299607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.585G>C
n.370+1415C>G
n.417+1415C>G
n.558G>C
n.467-195C>G
n.466+1415C>G
n.372-195C>G
n.357+2834C>G
1g.150553120G>TCA342299613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.585G>T
n.370+1415C>A
n.417+1415C>A
n.558G>T
n.467-195C>A
n.466+1415C>A
n.372-195C>A
n.357+2834C>A
1g.150553121G>ACA342299618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.586G>A
n.370+1414C>T
n.417+1414C>T
n.559G>A
n.467-196C>T
n.466+1414C>T
n.372-196C>T
n.357+2833C>T
 ClinVar
1g.150553121G>CCA342299622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.586G>C
n.370+1414C>G
n.417+1414C>G
n.559G>C
n.467-196C>G
n.466+1414C>G
n.372-196C>G
n.357+2833C>G
1g.150553121G>TCA342299621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.302G>T (p.Gly101Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.586G>T
n.370+1414C>A
n.417+1414C>A
n.559G>T
n.467-196C>A
n.466+1414C>A
n.372-196C>A
n.357+2833C>A
 gnomAD v4
1g.150553122T>ACA420897327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.303T>A (p.Gly101=)
c.402T>A (p.Gly134=)
n.587T>A
n.370+1413A>T
n.417+1413A>T
n.560T>A
n.467-197A>T
n.466+1413A>T
n.372-197A>T
n.357+2832A>T
1g.150553122T>CCA1077924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.303T>C (p.Gly101=)
c.402T>C (p.Gly134=)
n.587T>C
n.370+1413A>G
n.417+1413A>G
n.560T>C
n.467-197A>G
n.466+1413A>G
n.372-197A>G
n.357+2832A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553122T>GCA420897326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.303T>G (p.Gly101=)
c.402T>G (p.Gly134=)
n.587T>G
n.370+1413A>C
n.417+1413A>C
n.560T>G
n.467-197A>C
n.466+1413A>C
n.372-197A>C
n.357+2832A>C
 gnomAD v4
1g.150553122T=CA1148250744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.303T= (p.Gly101=)
c.402T= (p.Gly134=)
n.587T=
n.370+1413A=
n.417+1413A=
n.560T=
n.467-197A=
n.466+1413A=
n.372-197A=
n.357+2832A=
1g.150553123C>ACA342299623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.588C>A
n.370+1412G>T
n.417+1412G>T
n.561C>A
n.467-198G>T
n.466+1412G>T
n.372-198G>T
n.357+2831G>T
1g.150553123C>GCA342299625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.588C>G
n.370+1412G>C
n.417+1412G>C
n.561C>G
n.467-198G>C
n.466+1412G>C
n.372-198G>C
n.357+2831G>C
1g.150553123C>TCA342299636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.588C>T
n.370+1412G>A
n.417+1412G>A
n.561C>T
n.467-198G>A
n.466+1412G>A
n.372-198G>A
n.357+2831G>A
1g.150553124C>ACA342299639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.305C>A (p.Pro102His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.589C>A
n.370+1411G>T
n.417+1411G>T
n.562C>A
n.467-199G>T
n.466+1411G>T
n.372-199G>T
n.357+2830G>T
1g.150553124C=CA2479209010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.305C= (p.Pro102=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.589C=
n.370+1411G=
n.417+1411G=
n.562C=
n.467-199G=
n.466+1411G=
n.372-199G=
n.357+2830G=
1g.150553124C>GCA342299642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.589C>G
n.370+1411G>C
n.417+1411G>C
n.562C>G
n.467-199G>C
n.466+1411G>C
n.372-199G>C
n.357+2830G>C
1g.150553124C>TCA342299644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.589C>T
n.370+1411G>A
n.417+1411G>A
n.562C>T
n.467-199G>A
n.466+1411G>A
n.372-199G>A
n.357+2830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553125C>ACA420897328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.306C>A (p.Pro102=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.590C>A
n.370+1410G>T
n.417+1410G>T
n.563C>A
n.467-200G>T
n.466+1410G>T
n.372-200G>T
n.357+2829G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553125C=CA2479209011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.306C= (p.Pro102=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.590C=
n.370+1410G=
n.417+1410G=
n.563C=
n.467-200G=
n.466+1410G=
n.372-200G=
n.357+2829G=
1g.150553125C>GCA420897329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.306C>G (p.Pro102=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.590C>G
n.370+1410G>C
n.417+1410G>C
n.563C>G
n.467-200G>C
n.466+1410G>C
n.372-200G>C
n.357+2829G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553125C>TCA420897330ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.306C>T (p.Pro102=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.590C>T
n.370+1410G>A
n.417+1410G>A
n.563C>T
n.467-200G>A
n.466+1410G>A
n.372-200G>A
n.357+2829G>A
1g.150553126A>CCA420897331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.307A>C (p.Arg103=)
c.406A>C (p.Arg136=)
n.591A>C
n.370+1409T>G
n.417+1409T>G
n.564A>C
n.467-201T>G
n.466+1409T>G
n.372-201T>G
n.357+2828T>G
1g.150553126A>GCA342299648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.591A>G
n.370+1409T>C
n.417+1409T>C
n.564A>G
n.467-201T>C
n.466+1409T>C
n.372-201T>C
n.357+2828T>C
1g.150553126A>TCA342299650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.307A>T (p.Arg103Ter)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
n.591A>T
n.370+1409T>A
n.417+1409T>A
n.564A>T
n.467-201T>A
n.466+1409T>A
n.372-201T>A
n.357+2828T>A
1g.150553127G>ACA342299654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.592G>A
n.370+1408C>T
n.417+1408C>T
n.565G>A
n.467-202C>T
n.466+1408C>T
n.372-202C>T
n.357+2827C>T
1g.150553127G>CCA342299657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.592G>C
n.370+1408C>G
n.417+1408C>G
n.565G>C
n.467-202C>G
n.466+1408C>G
n.372-202C>G
n.357+2827C>G
1g.150553127G>TCA342299662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.308G>T (p.Arg103Ile)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
n.592G>T
n.370+1408C>A
n.417+1408C>A
n.565G>T
n.467-202C>A
n.466+1408C>A
n.372-202C>A
n.357+2827C>A
1g.150553128A>CCA342299667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.309A>C (p.Arg103Ser)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
n.593A>C
n.370+1407T>G
n.417+1407T>G
n.566A>C
n.467-203T>G
n.466+1407T>G
n.372-203T>G
n.357+2826T>G
1g.150553128A>GCA420897332ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.309A>G (p.Arg103=)
c.408A>G (p.Arg136=)
n.593A>G
n.370+1407T>C
n.417+1407T>C
n.566A>G
n.467-203T>C
n.466+1407T>C
n.372-203T>C
n.357+2826T>C
 gnomAD v4
1g.150553128A>TCA342299664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.309A>T (p.Arg103Ser)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
n.593A>T
n.370+1407T>A
n.417+1407T>A
n.566A>T
n.467-203T>A
n.466+1407T>A
n.372-203T>A
n.357+2826T>A
1g.150553129C>ACA1077925ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.594C>A
n.370+1406G>T
n.417+1406G>T
n.567C>A
n.467-204G>T
n.466+1406G>T
n.372-204G>T
n.357+2825G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553129C=CA1143396259ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.310C= (p.Pro104=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.594C=
n.370+1406G=
n.417+1406G=
n.567C=
n.467-204G=
n.466+1406G=
n.372-204G=
n.357+2825G=
1g.150553129C>GCA342299672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.594C>G
n.370+1406G>C
n.417+1406G>C
n.567C>G
n.467-204G>C
n.466+1406G>C
n.372-204G>C
n.357+2825G>C
1g.150553129C>TCA30066287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.594C>T
n.370+1406G>A
n.417+1406G>A
n.567C>T
n.467-204G>A
n.466+1406G>A
n.372-204G>A
n.357+2825G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553130C>ACA342299688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.311C>A (p.Pro104His)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.595C>A
n.370+1405G>T
n.417+1405G>T
n.568C>A
n.467-205G>T
n.466+1405G>T
n.372-205G>T
n.357+2824G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553130C=CA2479209012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.311C= (p.Pro104=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.595C=
n.370+1405G=
n.417+1405G=
n.568C=
n.467-205G=
n.466+1405G=
n.372-205G=
n.357+2824G=
1g.150553130C>GCA342299691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.595C>G
n.370+1405G>C
n.417+1405G>C
n.568C>G
n.467-205G>C
n.466+1405G>C
n.372-205G>C
n.357+2824G>C
1g.150553130C>TCA1077926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.595C>T
n.370+1405G>A
n.417+1405G>A
n.568C>T
n.467-205G>A
n.466+1405G>A
n.372-205G>A
n.357+2824G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553131C>ACA420897334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.312C>A (p.Pro104=)
c.411C>A (p.Pro137=)
n.596C>A
n.370+1404G>T
n.417+1404G>T
n.569C>A
n.467-206G>T
n.466+1404G>T
n.372-206G>T
n.357+2823G>T
1g.150553131C>GCA420897335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.312C>G (p.Pro104=)
c.411C>G (p.Pro137=)
n.596C>G
n.370+1404G>C
n.417+1404G>C
n.569C>G
n.467-206G>C
n.466+1404G>C
n.372-206G>C
n.357+2823G>C
1g.150553131C>TCA420897336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.312C>T (p.Pro104=)
c.411C>T (p.Pro137=)
n.596C>T
n.370+1404G>A
n.417+1404G>A
n.569C>T
n.467-206G>A
n.466+1404G>A
n.372-206G>A
n.357+2823G>A
1g.150553132C>ACA342299696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.597C>A
n.370+1403G>T
n.417+1403G>T
n.570C>A
n.467-207G>T
n.466+1403G>T
n.372-207G>T
n.357+2822G>T
1g.150553132C>GCA342299699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.597C>G
n.370+1403G>C
n.417+1403G>C
n.570C>G
n.467-207G>C
n.466+1403G>C
n.372-207G>C
n.357+2822G>C
 gnomAD v4
1g.150553132C>TCA342299702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.597C>T
n.370+1403G>A
n.417+1403G>A
n.570C>T
n.467-207G>A
n.466+1403G>A
n.372-207G>A
n.357+2822G>A
1g.150553133A>CCA342299704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.598A>C
n.370+1402T>G
n.417+1402T>G
n.571A>C
n.467-208T>G
n.466+1402T>G
n.372-208T>G
n.357+2821T>G
 COSMIC COSMIC
1g.150553133A>GCA342299705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.598A>G
n.370+1402T>C
n.417+1402T>C
n.571A>G
n.467-208T>C
n.466+1402T>C
n.372-208T>C
n.357+2821T>C
1g.150553133A>TCA342299706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.598A>T
n.370+1402T>A
n.417+1402T>A
n.571A>T
n.467-208T>A
n.466+1402T>A
n.372-208T>A
n.357+2821T>A
1g.150553134G>ACA420897337ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.315G>A (p.Gln105=)
c.414G>A (p.Gln138=)
n.599G>A
n.370+1401C>T
n.417+1401C>T
n.572G>A
n.467-209C>T
n.466+1401C>T
n.372-209C>T
n.357+2820C>T
1g.150553134G>CCA1077927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.315G>C (p.Gln105His)
c.414G>C (p.Gln138His)
n.599G>C
n.370+1401C>G
n.417+1401C>G
n.572G>C
n.467-209C>G
n.466+1401C>G
n.372-209C>G
n.357+2820C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553134G=CA2479209013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.315G= (p.Gln105=)
c.414G= (p.Gln138=)
n.599G=
n.370+1401C=
n.417+1401C=
n.572G=
n.467-209C=
n.466+1401C=
n.372-209C=
n.357+2820C=
1g.150553134G>TCA342299707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.315G>T (p.Gln105His)
c.414G>T (p.Gln138His)
n.599G>T
n.370+1401C>A
n.417+1401C>A
n.572G>T
n.467-209C>A
n.466+1401C>A
n.372-209C>A
n.357+2820C>A
1g.150553135A>CCA342299709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.600A>C
n.370+1400T>G
n.417+1400T>G
n.573A>C
n.467-210T>G
n.466+1400T>G
n.372-210T>G
n.357+2819T>G
1g.150553135A>GCA342299712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.600A>G
n.370+1400T>C
n.417+1400T>C
n.573A>G
n.467-210T>C
n.466+1400T>C
n.372-210T>C
n.357+2819T>C
 gnomAD v4
1g.150553135A>TCA342299711ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.600A>T
n.370+1400T>A
n.417+1400T>A
n.573A>T
n.467-210T>A
n.466+1400T>A
n.372-210T>A
n.357+2819T>A
1g.150553136C>ACA342299715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.601C>A
n.370+1399G>T
n.417+1399G>T
n.574C>A
n.467-211G>T
n.466+1399G>T
n.372-211G>T
n.357+2818G>T
1g.150553136C=CA2479209014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.317C= (p.Thr106=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.601C=
n.370+1399G=
n.417+1399G=
n.574C=
n.467-211G=
n.466+1399G=
n.372-211G=
n.357+2818G=
1g.150553136C>GCA30066295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.601C>G
n.370+1399G>C
n.417+1399G>C
n.574C>G
n.467-211G>C
n.466+1399G>C
n.372-211G>C
n.357+2818G>C
 dbSNP
1g.150553136C>TCA342299720ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.601C>T
n.370+1399G>A
n.417+1399G>A
n.574C>T
n.467-211G>A
n.466+1399G>A
n.372-211G>A
n.357+2818G>A
 gnomAD v4
1g.150553136_150553138delinsCTTCA2479209015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.317_319delinsCTT (p.Thr106=)
c.416_418delinsCTT (p.Thr139=)
n.601_603delinsCTT
n.370+1397_370+1399delinsAAG
n.417+1397_417+1399delinsAAG
n.574_576delinsCTT
n.467-213_467-211delinsAAG
n.466+1397_466+1399delinsAAG
n.372-213_372-211delinsAAG
n.357+2816_357+2818delinsAAG
1g.150553137T>ACA420897344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.318T>A (p.Thr106=)
c.417T>A (p.Thr139=)
n.602T>A
n.370+1398A>T
n.417+1398A>T
n.575T>A
n.467-212A>T
n.466+1398A>T
n.372-212A>T
n.357+2817A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553137T>CCA420897343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.318T>C (p.Thr106=)
c.417T>C (p.Thr139=)
n.602T>C
n.370+1398A>G
n.417+1398A>G
n.575T>C
n.467-212A>G
n.466+1398A>G
n.372-212A>G
n.357+2817A>G
1g.150553137T>GCA420897341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.318T>G (p.Thr106=)
c.417T>G (p.Thr139=)
n.602T>G
n.370+1398A>C
n.417+1398A>C
n.575T>G
n.467-212A>C
n.466+1398A>C
n.372-212A>C
n.357+2817A>C
1g.150553137T=CA2479209016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.318T= (p.Thr106=)
c.417T= (p.Thr139=)
n.602T=
n.370+1398A=
n.417+1398A=
n.575T=
n.467-212A=
n.466+1398A=
n.372-212A=
n.357+2817A=
1g.150553137_150553138delCA526260745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.318_319del (p.Pro108ArgfsTer?)
c.417_418del (p.Pro141ArgfsTer?)
n.602_603del
n.370+1397_370+1398del
n.417+1397_417+1398del
n.575_576del
n.467-213_467-212del
n.466+1397_466+1398del
n.372-213_372-212del
n.357+2816_357+2817del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553138T>ACA342299722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.603T>A
n.370+1397A>T
n.417+1397A>T
n.576T>A
n.467-213A>T
n.466+1397A>T
n.372-213A>T
n.357+2816A>T
1g.150553138T>CCA342299725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.603T>C
n.370+1397A>G
n.417+1397A>G
n.576T>C
n.467-213A>G
n.466+1397A>G
n.372-213A>G
n.357+2816A>G
1g.150553138T>GCA342299728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.603T>G
n.370+1397A>C
n.417+1397A>C
n.576T>G
n.467-213A>C
n.466+1397A>C
n.372-213A>C
n.357+2816A>C
1g.150553138_150553139delinsATCA645525318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.319_320delinsAT (p.Ser107Ile)
c.418_419delinsAT (p.Ser140Ile)
n.603_604delinsAT
n.370+1396_370+1397delinsAT
n.417+1396_417+1397delinsAT
n.576_577delinsAT
n.467-214_467-213delinsAT
n.466+1396_466+1397delinsAT
n.372-214_372-213delinsAT
n.357+2815_357+2816delinsAT
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553139C>ACA342299731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.604C>A
n.370+1396G>T
n.417+1396G>T
n.577C>A
n.467-214G>T
n.466+1396G>T
n.372-214G>T
n.357+2815G>T
1g.150553139C>GCA342299733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.604C>G
n.370+1396G>C
n.417+1396G>C
n.577C>G
n.467-214G>C
n.466+1396G>C
n.372-214G>C
n.357+2815G>C
1g.150553139C>TCA342299735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.604C>T
n.370+1396G>A
n.417+1396G>A
n.577C>T
n.467-214G>A
n.466+1396G>A
n.372-214G>A
n.357+2815G>A
1g.150553140T>ACA420897348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.321T>A (p.Ser107=)
c.420T>A (p.Ser140=)
n.605T>A
n.370+1395A>T
n.417+1395A>T
n.578T>A
n.467-215A>T
n.466+1395A>T
n.372-215A>T
n.357+2814A>T
1g.150553140T>CCA420897349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.321T>C (p.Ser107=)
c.420T>C (p.Ser140=)
n.605T>C
n.370+1395A>G
n.417+1395A>G
n.578T>C
n.467-215A>G
n.466+1395A>G
n.372-215A>G
n.357+2814A>G
 gnomAD v4
1g.150553140T>GCA420897350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.321T>G (p.Ser107=)
c.420T>G (p.Ser140=)
n.605T>G
n.370+1395A>C
n.417+1395A>C
n.578T>G
n.467-215A>C
n.466+1395A>C
n.372-215A>C
n.357+2814A>C
1g.150553141C>ACA342299738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.606C>A
n.370+1394G>T
n.417+1394G>T
n.579C>A
n.467-216G>T
n.466+1394G>T
n.372-216G>T
n.357+2813G>T
1g.150553141C=CA2479209017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C= (p.Pro108=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.606C=
n.370+1394G=
n.417+1394G=
n.579C=
n.467-216G=
n.466+1394G=
n.372-216G=
n.357+2813G=
1g.150553141C>GCA342299742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.606C>G
n.370+1394G>C
n.417+1394G>C
n.579C>G
n.467-216G>C
n.466+1394G>C
n.372-216G>C
n.357+2813G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553141C>TCA342299743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.606C>T
n.370+1394G>A
n.417+1394G>A
n.579C>T
n.467-216G>A
n.466+1394G>A
n.372-216G>A
n.357+2813G>A
1g.150553142C>ACA342299753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.607C>A
n.370+1393G>T
n.417+1393G>T
n.580C>A
n.467-217G>T
n.466+1393G>T
n.372-217G>T
n.357+2812G>T
1g.150553142C>GCA342299747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.607C>G
n.370+1393G>C
n.417+1393G>C
n.580C>G
n.467-217G>C
n.466+1393G>C
n.372-217G>C
n.357+2812G>C
1g.150553142C>TCA342299751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.607C>T
n.370+1393G>A
n.417+1393G>A
n.580C>T
n.467-217G>A
n.466+1393G>A
n.372-217G>A
n.357+2812G>A
 gnomAD v4
1g.150553143A>CCA420897352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>C (p.Pro108=)
c.423A>C (p.Pro141=)
n.608A>C
n.370+1392T>G
n.417+1392T>G
n.581A>C
n.467-218T>G
n.466+1392T>G
n.372-218T>G
n.357+2811T>G
1g.150553143A>GCA420897353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>G (p.Pro108=)
c.423A>G (p.Pro141=)
n.608A>G
n.370+1392T>C
n.417+1392T>C
n.581A>G
n.467-218T>C
n.466+1392T>C
n.372-218T>C
n.357+2811T>C
1g.150553143A>TCA420897354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>T (p.Pro108=)
c.423A>T (p.Pro141=)
n.608A>T
n.370+1392T>A
n.417+1392T>A
n.581A>T
n.467-218T>A
n.466+1392T>A
n.372-218T>A
n.357+2811T>A
1g.150553144G>ACA342299755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.609G>A
n.370+1391C>T
n.417+1391C>T
n.582G>A
n.467-219C>T
n.466+1391C>T
n.372-219C>T
n.357+2810C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553144G>CCA342299757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.609G>C
n.370+1391C>G
n.417+1391C>G
n.582G>C
n.467-219C>G
n.466+1391C>G
n.372-219C>G
n.357+2810C>G
 gnomAD v4
1g.150553144G=CA2479209018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G= (p.Glu109=)
c.424G= (p.Glu142=)
n.609G=
n.370+1391C=
n.417+1391C=
n.582G=
n.467-219C=
n.466+1391C=
n.372-219C=
n.357+2810C=
1g.150553144G>TCA342299760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.609G>T
n.370+1391C>A
n.417+1391C>A
n.582G>T
n.467-219C>A
n.466+1391C>A
n.372-219C>A
n.357+2810C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553145A>CCA342299764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.610A>C
n.370+1390T>G
n.417+1390T>G
n.583A>C
n.467-220T>G
n.466+1390T>G
n.372-220T>G
n.357+2809T>G
1g.150553145A>GCA342299774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.610A>G
n.370+1390T>C
n.417+1390T>C
n.583A>G
n.467-220T>C
n.466+1390T>C
n.372-220T>C
n.357+2809T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553145A>TCA342299776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>T (p.Glu109Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.610A>T
n.370+1390T>A
n.417+1390T>A
n.583A>T
n.467-220T>A
n.466+1390T>A
n.372-220T>A
n.357+2809T>A
1g.150553146A>CCA342299779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.611A>C
n.370+1389T>G
n.417+1389T>G
n.584A>C
n.467-221T>G
n.466+1389T>G
n.372-221T>G
n.357+2808T>G
1g.150553146A>GCA420897358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>G (p.Glu109=)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.611A>G
n.370+1389T>C
n.417+1389T>C
n.584A>G
n.467-221T>C
n.466+1389T>C
n.372-221T>C
n.357+2808T>C
1g.150553146A>TCA342299782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.611A>T
n.370+1389T>A
n.417+1389T>A
n.584A>T
n.467-221T>A
n.466+1389T>A
n.372-221T>A
n.357+2808T>A
1g.150553147A=CA2479209019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A= (p.Thr110=)
c.427A= (p.Thr143=)
n.612A=
n.370+1388T=
n.417+1388T=
n.585A=
n.467-222T=
n.466+1388T=
n.372-222T=
n.357+2807T=
1g.150553147A>CCA342299785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.612A>C
n.370+1388T>G
n.417+1388T>G
n.585A>C
n.467-222T>G
n.466+1388T>G
n.372-222T>G
n.357+2807T>G
 dbSNP
1g.150553147A>GCA342299787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.612A>G
n.370+1388T>C
n.417+1388T>C
n.585A>G
n.467-222T>C
n.466+1388T>C
n.372-222T>C
n.357+2807T>C
 gnomAD v4
1g.150553147A>TCA342299790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.612A>T
n.370+1388T>A
n.417+1388T>A
n.585A>T
n.467-222T>A
n.466+1388T>A
n.372-222T>A
n.357+2807T>A
1g.150553148C>ACA342299796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.613C>A
n.370+1387G>T
n.417+1387G>T
n.586C>A
n.467-223G>T
n.466+1387G>T
n.372-223G>T
n.357+2806G>T
1g.150553148C>GCA342299794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.613C>G
n.370+1387G>C
n.417+1387G>C
n.586C>G
n.467-223G>C
n.466+1387G>C
n.372-223G>C
n.357+2806G>C
1g.150553148C>TCA342299793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.613C>T
n.370+1387G>A
n.417+1387G>A
n.586C>T
n.467-223G>A
n.466+1387G>A
n.372-223G>A
n.357+2806G>A
1g.150553149C>ACA420897360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>A (p.Thr110=)
c.429C>A (p.Thr143=)
n.614C>A
n.370+1386G>T
n.417+1386G>T
n.587C>A
n.467-224G>T
n.466+1386G>T
n.372-224G>T
n.357+2805G>T
1g.150553149C=CA2479209020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C= (p.Thr110=)
c.429C= (p.Thr143=)
n.614C=
n.370+1386G=
n.417+1386G=
n.587C=
n.467-224G=
n.466+1386G=
n.372-224G=
n.357+2805G=
1g.150553149C>GCA420897361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>G (p.Thr110=)
c.429C>G (p.Thr143=)
n.614C>G
n.370+1386G>C
n.417+1386G>C
n.587C>G
n.467-224G>C
n.466+1386G>C
n.372-224G>C
n.357+2805G>C
1g.150553149C>TCA420897362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>T (p.Thr110=)
c.429C>T (p.Thr143=)
n.614C>T
n.370+1386G>A
n.417+1386G>A
n.587C>T
n.467-224G>A
n.466+1386G>A
n.372-224G>A
n.357+2805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553150C>ACA342299798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.615C>A
n.370+1385G>T
n.417+1385G>T
n.588C>A
n.467-225G>T
n.466+1385G>T
n.372-225G>T
n.357+2804G>T
1g.150553150C=CA2479209021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C= (p.Leu111=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.615C=
n.370+1385G=
n.417+1385G=
n.588C=
n.467-225G=
n.466+1385G=
n.372-225G=
n.357+2804G=
1g.150553150C>GCA342299800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.615C>G
n.370+1385G>C
n.417+1385G>C
n.588C>G
n.467-225G>C
n.466+1385G>C
n.372-225G>C
n.357+2804G>C
1g.150553150C>TCA342299801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.615C>T
n.370+1385G>A
n.417+1385G>A
n.588C>T
n.467-225G>A
n.466+1385G>A
n.372-225G>A
n.357+2804G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553151T>ACA342299803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>A (p.Leu111His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.616T>A
n.370+1384A>T
n.417+1384A>T
n.589T>A
n.467-226A>T
n.466+1384A>T
n.372-226A>T
n.357+2803A>T
1g.150553151T>CCA342299805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.616T>C
n.370+1384A>G
n.417+1384A>G
n.589T>C
n.467-226A>G
n.466+1384A>G
n.372-226A>G
n.357+2803A>G
 gnomAD v4
1g.150553151T>GCA342299807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.616T>G
n.370+1384A>C
n.417+1384A>C
n.589T>G
n.467-226A>C
n.466+1384A>C
n.372-226A>C
n.357+2803A>C
1g.150553152C>ACA420897364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>A (p.Leu111=)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.617C>A
n.370+1383G>T
n.417+1383G>T
n.590C>A
n.467-227G>T
n.466+1383G>T
n.372-227G>T
n.357+2802G>T
1g.150553152C>GCA420897366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>G (p.Leu111=)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.617C>G
n.370+1383G>C
n.417+1383G>C
n.590C>G
n.467-227G>C
n.466+1383G>C
n.372-227G>C
n.357+2802G>C
1g.150553152C>TCA420897365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>T (p.Leu111=)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.617C>T
n.370+1383G>A
n.417+1383G>A
n.590C>T
n.467-227G>A
n.466+1383G>A
n.372-227G>A
n.357+2802G>A
1g.150553153C>ACA342299812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.618C>A
n.370+1382G>T
n.417+1382G>T
n.591C>A
n.467-228G>T
n.466+1382G>T
n.372-228G>T
n.357+2801G>T
1g.150553153C>GCA342299809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.618C>G
n.370+1382G>C
n.417+1382G>C
n.591C>G
n.467-228G>C
n.466+1382G>C
n.372-228G>C
n.357+2801G>C
1g.150553153C>TCA342299811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.618C>T
n.370+1382G>A
n.417+1382G>A
n.591C>T
n.467-228G>A
n.466+1382G>A
n.372-228G>A
n.357+2801G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553154C>ACA342299815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>A (p.Pro112His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.619C>A
n.370+1381G>T
n.417+1381G>T
n.592C>A
n.467-229G>T
n.466+1381G>T
n.372-229G>T
n.357+2800G>T
1g.150553154C>GCA342299817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.619C>G
n.370+1381G>C
n.417+1381G>C
n.592C>G
n.467-229G>C
n.466+1381G>C
n.372-229G>C
n.357+2800G>C
1g.150553154C>TCA342299818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.619C>T
n.370+1381G>A
n.417+1381G>A
n.592C>T
n.467-229G>A
n.466+1381G>A
n.372-229G>A
n.357+2800G>A
1g.150553155C>ACA420897368ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C>A (p.Pro112=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.620C>A
n.370+1380G>T
n.417+1380G>T
n.593C>A
n.467-230G>T
n.466+1380G>T
n.372-230G>T
n.357+2799G>T
1g.150553155C=CA2479209022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C= (p.Pro112=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.620C=
n.370+1380G=
n.417+1380G=
n.593C=
n.467-230G=
n.466+1380G=
n.372-230G=
n.357+2799G=
1g.150553155C>GCA420897369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C>G (p.Pro112=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.620C>G
n.370+1380G>C
n.417+1380G>C
n.593C>G
n.467-230G>C
n.466+1380G>C
n.372-230G>C
n.357+2799G>C
1g.150553155C>TCA420897370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C>T (p.Pro112=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.620C>T
n.370+1380G>A
n.417+1380G>A
n.593C>T
n.467-230G>A
n.466+1380G>A
n.372-230G>A
n.357+2799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553156T>ACA342299820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.337T>A (p.Leu113Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
n.621T>A
n.370+1379A>T
n.417+1379A>T
n.594T>A
n.467-231A>T
n.466+1379A>T
n.372-231A>T
n.357+2798A>T
1g.150553156T>CCA420897371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.337T>C (p.Leu113=)
c.436T>C (p.Leu146=)
n.621T>C
n.370+1379A>G
n.417+1379A>G
n.594T>C
n.467-231A>G
n.466+1379A>G
n.372-231A>G
n.357+2798A>G
 gnomAD v4
1g.150553156T>GCA342299828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.337T>G (p.Leu113Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.621T>G
n.370+1379A>C
n.417+1379A>C
n.594T>G
n.467-231A>C
n.466+1379A>C
n.372-231A>C
n.357+2798A>C
1g.150553157T>ACA342299832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.622T>A
n.370+1378A>T
n.417+1378A>T
n.595T>A
n.467-232A>T
n.466+1378A>T
n.372-232A>T
n.357+2797A>T
1g.150553157T>CCA342299839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.622T>C
n.370+1378A>G
n.417+1378A>G
n.595T>C
n.467-232A>G
n.466+1378A>G
n.372-232A>G
n.357+2797A>G
 dbSNP
1g.150553157T>GCA342299836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
n.622T>G
n.370+1378A>C
n.417+1378A>C
n.595T>G
n.467-232A>C
n.466+1378A>C
n.372-232A>C
n.357+2797A>C
1g.150553157T=CA2479209023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T= (p.Leu113=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.622T=
n.370+1378A=
n.417+1378A=
n.595T=
n.467-232A=
n.466+1378A=
n.372-232A=
n.357+2797A=
1g.150553158G>ACA420897373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G>A (p.Leu113=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.623G>A
n.370+1377C>T
n.417+1377C>T
n.596G>A
n.467-233C>T
n.466+1377C>T
n.372-233C>T
n.357+2796C>T
 gnomAD v4
1g.150553158G>CCA342299843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
n.623G>C
n.370+1377C>G
n.417+1377C>G
n.596G>C
n.467-233C>G
n.466+1377C>G
n.372-233C>G
n.357+2796C>G
 gnomAD v4
1g.150553158G=CA2479209024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G= (p.Leu113=)
c.438G= (p.Leu146=)
n.623G=
n.370+1377C=
n.417+1377C=
n.596G=
n.467-233C=
n.466+1377C=
n.372-233C=
n.357+2796C=
1g.150553158G>TCA342299846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
n.623G>T
n.370+1377C>A
n.417+1377C>A
n.596G>T
n.467-233C>A
n.466+1377C>A
n.372-233C>A
n.357+2796C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553159T>ACA342299848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.624T>A
n.370+1376A>T
n.417+1376A>T
n.597T>A
n.467-234A>T
n.466+1376A>T
n.372-234A>T
n.357+2795A>T
1g.150553159T>CCA342299850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.340T>C (p.Tyr114His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.624T>C
n.370+1376A>G
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n.597T>C
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n.372-234A>G
n.357+2795A>G
1g.150553159T>GCA342299853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.624T>G
n.370+1376A>C
n.417+1376A>C
n.597T>G
n.467-234A>C
n.466+1376A>C
n.372-234A>C
n.357+2795A>C
1g.150553160A>CCA342299854ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.625A>C
n.370+1375T>G
n.417+1375T>G
n.598A>C
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n.466+1375T>G
n.372-235T>G
n.357+2794T>G
1g.150553160A>GCA342299855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.625A>G
n.370+1375T>C
n.417+1375T>C
n.598A>G
n.467-235T>C
n.466+1375T>C
n.372-235T>C
n.357+2794T>C
1g.150553160A>TCA342299858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.625A>T
n.370+1375T>A
n.417+1375T>A
n.598A>T
n.467-235T>A
n.466+1375T>A
n.372-235T>A
n.357+2794T>A
1g.150553161C>ACA342299863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.626C>A
n.370+1374G>T
n.417+1374G>T
n.599C>A
n.467-236G>T
n.466+1374G>T
n.372-236G>T
n.357+2793G>T
1g.150553161C>GCA342299866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.626C>G
n.370+1374G>C
n.417+1374G>C
n.599C>G
n.467-236G>C
n.466+1374G>C
n.372-236G>C
n.357+2793G>C
1g.150553161C>TCA420897378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.342C>T (p.Tyr114=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.626C>T
n.370+1374G>A
n.417+1374G>A
n.599C>T
n.467-236G>A
n.466+1374G>A
n.372-236G>A
n.357+2793G>A
 gnomAD v4
1g.150553162A>CCA420897379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343A>C (p.Arg115=)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.627A>C
n.370+1373T>G
n.417+1373T>G
n.600A>C
n.467-237T>G
n.466+1373T>G
n.372-237T>G
n.357+2792T>G
1g.150553162A>GCA342299867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.627A>G
n.370+1373T>C
n.417+1373T>C
n.600A>G
n.467-237T>C
n.466+1373T>C
n.372-237T>C
n.357+2792T>C
1g.150553162A>TCA342299870ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.627A>T
n.370+1373T>A
n.417+1373T>A
n.600A>T
n.467-237T>A
n.466+1373T>A
n.372-237T>A
n.357+2792T>A
1g.150553162_150553163insATACA2507536869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343_344insATA (p.Tyr114_Arg115insAsn)
c.442_443insATA (p.Tyr147_Arg148insAsn)
n.627_628insATA
n.370+1373_370+1374insATT
n.417+1373_417+1374insATT
n.600_601insATA
n.467-237_467-236insATT
n.466+1373_466+1374insATT
n.372-237_372-236insATT
n.357+2792_357+2793insATT
1g.150553163G>ACA342299881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.628G>A
n.370+1372C>T
n.417+1372C>T
n.601G>A
n.467-238C>T
n.466+1372C>T
n.372-238C>T
n.357+2791C>T
1g.150553163G>CCA342299885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.628G>C
n.370+1372C>G
n.417+1372C>G
n.601G>C
n.467-238C>G
n.466+1372C>G
n.372-238C>G
n.357+2791C>G
1g.150553163G>TCA342299879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344G>T (p.Arg115Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.628G>T
n.370+1372C>A
n.417+1372C>A
n.601G>T
n.467-238C>A
n.466+1372C>A
n.372-238C>A
n.357+2791C>A
1g.150553163_150553164insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAACCA2499450315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344_345insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC (p.Arg115SerfsTer?)
c.443_444insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC (p.Arg148SerfsTer?)
n.628_629insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC
n.370+1371_370+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.417+1371_417+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.601_602insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC
n.467-239_467-238insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.466+1371_466+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.372-239_372-238insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.357+2790_357+2791insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
1g.150553164G>ACA420897381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G>A (p.Arg115=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.629G>A
n.370+1371C>T
n.417+1371C>T
n.602G>A
n.467-239C>T
n.466+1371C>T
n.372-239C>T
n.357+2790C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553164G>CCA342299888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.629G>C
n.370+1371C>G
n.417+1371C>G
n.602G>C
n.467-239C>G
n.466+1371C>G
n.372-239C>G
n.357+2790C>G
1g.150553164G=CA2479209025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G= (p.Arg115=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.629G=
n.370+1371C=
n.417+1371C=
n.602G=
n.467-239C=
n.466+1371C=
n.372-239C=
n.357+2790C=
1g.150553164G>TCA342299889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.629G>T
n.370+1371C>A
n.417+1371C>A
n.602G>T
n.467-239C>A
n.466+1371C>A
n.372-239C>A
n.357+2790C>A
1g.150553165A=CA2479209026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A= (p.Thr116=)
c.445A= (p.Thr149=)
n.630A=
n.370+1370T=
n.417+1370T=
n.603A=
n.467-240T=
n.466+1370T=
n.372-240T=
n.357+2789T=
1g.150553165A>CCA342299893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.630A>C
n.370+1370T>G
n.417+1370T>G
n.603A>C
n.467-240T>G
n.466+1370T>G
n.372-240T>G
n.357+2789T>G
1g.150553165A>GCA342299898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.630A>G
n.370+1370T>C
n.417+1370T>C
n.603A>G
n.467-240T>C
n.466+1370T>C
n.372-240T>C
n.357+2789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553165A>TCA342299901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.630A>T
n.370+1370T>A
n.417+1370T>A
n.603A>T
n.467-240T>A
n.466+1370T>A
n.372-240T>A
n.357+2789T>A
1g.150553168_150553169delCA2647814534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349_350del (p.Gln117ValfsTer?)
c.448_449del (p.Gln150ValfsTer?)
n.633_634del
n.370+1369_370+1370del
n.417+1369_417+1370del
n.606_607del
n.467-241_467-240del
n.466+1369_466+1370del
n.372-241_372-240del
n.357+2788_357+2789del
 gnomAD v4
1g.150553166C>ACA342299903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.631C>A
n.370+1369G>T
n.417+1369G>T
n.604C>A
n.467-241G>T
n.466+1369G>T
n.372-241G>T
n.357+2788G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553166C=CA1143774614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C= (p.Thr116=)
c.446C= (p.Thr149=)
n.631C=
n.370+1369G=
n.417+1369G=
n.604C=
n.467-241G=
n.466+1369G=
n.372-241G=
n.357+2788G=
1g.150553166C>GCA342299904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.631C>G
n.370+1369G>C
n.417+1369G>C
n.604C>G
n.467-241G>C
n.466+1369G>C
n.372-241G>C
n.357+2788G>C
 gnomAD v4
1g.150553166C>TCA1077928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.631C>T
n.370+1369G>A
n.417+1369G>A
n.604C>T
n.467-241G>A
n.466+1369G>A
n.372-241G>A
n.357+2788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553167A=CA2479209027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A= (p.Thr116=)
c.447A= (p.Thr149=)
n.632A=
n.370+1368T=
n.417+1368T=
n.605A=
n.467-242T=
n.466+1368T=
n.372-242T=
n.357+2787T=
1g.150553167A>CCA420897388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A>C (p.Thr116=)
c.447A>C (p.Thr149=)
n.632A>C
n.370+1368T>G
n.417+1368T>G
n.605A>C
n.467-242T>G
n.466+1368T>G
n.372-242T>G
n.357+2787T>G
1g.150553167A>GCA420897389ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A>G (p.Thr116=)
c.447A>G (p.Thr149=)
n.632A>G
n.370+1368T>C
n.417+1368T>C
n.605A>G
n.467-242T>C
n.466+1368T>C
n.372-242T>C
n.357+2787T>C
1g.150553167A>TCA420897390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A>T (p.Thr116=)
c.447A>T (p.Thr149=)
n.632A>T
n.370+1368T>A
n.417+1368T>A
n.605A>T
n.467-242T>A
n.466+1368T>A
n.372-242T>A
n.357+2787T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553168C>ACA342299907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.633C>A
n.370+1367G>T
n.417+1367G>T
n.606C>A
n.467-243G>T
n.466+1367G>T
n.372-243G>T
n.357+2786G>T
1g.150553168C>GCA342299911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.633C>G
n.370+1367G>C
n.417+1367G>C
n.606C>G
n.467-243G>C
n.466+1367G>C
n.372-243G>C
n.357+2786G>C
1g.150553168C>TCA342299914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.633C>T
n.370+1367G>A
n.417+1367G>A
n.606C>T
n.467-243G>A
n.466+1367G>A
n.372-243G>A
n.357+2786G>A
 gnomAD v4
1g.150553168_150553169delinsCACA2479209028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349_350delinsCA (p.Gln117=)
c.448_449delinsCA (p.Gln150=)
n.633_634delinsCA
n.370+1366_370+1367delinsTG
n.417+1366_417+1367delinsTG
n.606_607delinsCA
n.467-244_467-243delinsTG
n.466+1366_466+1367delinsTG
n.372-244_372-243delinsTG
n.357+2785_357+2786delinsTG
1g.150553169delCA1077929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350del (p.Gln117ArgfsTer16)
c.449del (p.Gln150ArgfsTer16)
n.634del
n.370+1366del
n.417+1366del
n.607del
n.467-244del
n.466+1366del
n.372-244del
n.357+2785del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553169A=CA1149126263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A= (p.Gln117=)
c.449A= (p.Gln150=)
n.634A=
n.370+1366T=
n.417+1366T=
n.607A=
n.467-244T=
n.466+1366T=
n.372-244T=
n.357+2785T=
1g.150553169A>CCA342299918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.634A>C
n.370+1366T>G
n.417+1366T>G
n.607A>C
n.467-244T>G
n.466+1366T>G
n.372-244T>G
n.357+2785T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553169A>GCA342299920ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.634A>G
n.370+1366T>C
n.417+1366T>C
n.607A>G
n.467-244T>C
n.466+1366T>C
n.372-244T>C
n.357+2785T>C
1g.150553169A>TCA342299924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.634A>T
n.370+1366T>A
n.417+1366T>A
n.607A>T
n.467-244T>A
n.466+1366T>A
n.372-244T>A
n.357+2785T>A
1g.150553170G>ACA420897392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.351G>A (p.Gln117=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.635G>A
n.370+1365C>T
n.417+1365C>T
n.608G>A
n.467-245C>T
n.466+1365C>T
n.372-245C>T
n.357+2784C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553170G>CCA342299927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.351G>C (p.Gln117His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.635G>C
n.370+1365C>G
n.417+1365C>G
n.608G>C
n.467-245C>G
n.466+1365C>G
n.372-245C>G
n.357+2784C>G
1g.150553170G>TCA342299929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.351G>T (p.Gln117His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.635G>T
n.370+1365C>A
n.417+1365C>A
n.608G>T
n.467-245C>A
n.466+1365C>A
n.372-245C>A
n.357+2784C>A
1g.150553171T>ACA342299931ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.636T>A
n.370+1364A>T
n.417+1364A>T
n.609T>A
n.467-246A>T
n.466+1364A>T
n.372-246A>T
n.357+2783A>T
1g.150553171T>CCA1077930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.636T>C
n.370+1364A>G
n.417+1364A>G
n.609T>C
n.467-246A>G
n.466+1364A>G
n.372-246A>G
n.357+2783A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553171T>GCA342299934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.636T>G
n.370+1364A>C
n.417+1364A>C
n.609T>G
n.467-246A>C
n.466+1364A>C
n.372-246A>C
n.357+2783A>C
1g.150553171T=CA2479209029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T= (p.Ser118=)
c.451T= (p.Ser151=)
n.636T=
n.370+1364A=
n.417+1364A=
n.609T=
n.467-246A=
n.466+1364A=
n.372-246A=
n.357+2783A=
1g.150553172C>ACA342299940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.637C>A
n.370+1363G>T
n.417+1363G>T
n.610C>A
n.467-247G>T
n.466+1363G>T
n.372-247G>T
n.357+2782G>T
1g.150553172C>GCA342299941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.637C>G
n.370+1363G>C
n.417+1363G>C
n.610C>G
n.467-247G>C
n.466+1363G>C
n.372-247G>C
n.357+2782G>C
1g.150553172C>TCA342299942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.637C>T
n.370+1363G>A
n.417+1363G>A
n.610C>T
n.467-247G>A
n.466+1363G>A
n.372-247G>A
n.357+2782G>A
 COSMIC
1g.150553173T>ACA420897395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.354T>A (p.Ser118=)
c.453T>A (p.Ser151=)
n.638T>A
n.370+1362A>T
n.417+1362A>T
n.611T>A
n.467-248A>T
n.466+1362A>T
n.372-248A>T
n.357+2781A>T
1g.150553173T>CCA420897397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.354T>C (p.Ser118=)
c.453T>C (p.Ser151=)
n.638T>C
n.370+1362A>G
n.417+1362A>G
n.611T>C
n.467-248A>G
n.466+1362A>G
n.372-248A>G
n.357+2781A>G
 ClinVar
1g.150553173T>GCA420897399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.354T>G (p.Ser118=)
c.453T>G (p.Ser151=)
n.638T>G
n.370+1362A>C
n.417+1362A>C
n.611T>G
n.467-248A>C
n.466+1362A>C
n.372-248A>C
n.357+2781A>C
1g.150553174C>ACA420897401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C>A (p.Arg119=)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.639C>A
n.370+1361G>T
n.417+1361G>T
n.612C>A
n.467-249G>T
n.466+1361G>T
n.372-249G>T
n.357+2780G>T
1g.150553174C=CA1148136966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C= (p.Arg119=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.639C=
n.370+1361G=
n.417+1361G=
n.612C=
n.467-249G=
n.466+1361G=
n.372-249G=
n.357+2780G=
1g.150553174C>GCA342299947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.639C>G
n.370+1361G>C
n.417+1361G>C
n.612C>G
n.467-249G>C
n.466+1361G>C
n.372-249G>C
n.357+2780G>C
1g.150553174C>TCA1077931ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.639C>T
n.370+1361G>A
n.417+1361G>A
n.612C>T
n.467-249G>A
n.466+1361G>A
n.372-249G>A
n.357+2780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553175G>ACA1077932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.640G>A
n.370+1360C>T
n.417+1360C>T
n.613G>A
n.467-250C>T
n.466+1360C>T
n.372-250C>T
n.357+2779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553175G>CCA342299953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.640G>C
n.370+1360C>G
n.417+1360C>G
n.613G>C
n.467-250C>G
n.466+1360C>G
n.372-250C>G
n.357+2779C>G
 gnomAD v4
1g.150553175G=CA1143457750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G= (p.Arg119=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.640G=
n.370+1360C=
n.417+1360C=
n.613G=
n.467-250C=
n.466+1360C=
n.372-250C=
n.357+2779C=
1g.150553175G>TCA342299955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.640G>T
n.370+1360C>A
n.417+1360C>A
n.613G>T
n.467-250C>A
n.466+1360C>A
n.372-250C>A
n.357+2779C>A
 gnomAD v4
1g.150553176G>ACA420897403ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.357G>A (p.Arg119=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.641G>A
n.370+1359C>T
n.417+1359C>T
n.614G>A
n.467-251C>T
n.466+1359C>T
n.372-251C>T
n.357+2778C>T
1g.150553176G>CCA420897404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.357G>C (p.Arg119=)
c.456G>C (p.Arg152=)
n.641G>C
n.370+1359C>G
n.417+1359C>G
n.614G>C
n.467-251C>G
n.466+1359C>G
n.372-251C>G
n.357+2778C>G
1g.150553176G>TCA420897406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.357G>T (p.Arg119=)
c.456G>T (p.Arg152=)
n.641G>T
n.370+1359C>A
n.417+1359C>A
n.614G>T
n.467-251C>A
n.466+1359C>A
n.372-251C>A
n.357+2778C>A
 gnomAD v4
1g.150553177G>ACA342299956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.642G>A
n.370+1358C>T
n.417+1358C>T
n.615G>A
n.467-252C>T
n.466+1358C>T
n.372-252C>T
n.357+2777C>T
 gnomAD v4
1g.150553177G>CCA342299958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.642G>C
n.370+1358C>G
n.417+1358C>G
n.615G>C
n.467-252C>G
n.466+1358C>G
n.372-252C>G
n.357+2777C>G
1g.150553177G>TCA342299959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.642G>T
n.370+1358C>A
n.417+1358C>A
n.615G>T
n.467-252C>A
n.466+1358C>A
n.372-252C>A
n.357+2777C>A
1g.150553178G>ACA342299962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.643G>A
n.370+1357C>T
n.417+1357C>T
n.616G>A
n.467-253C>T
n.466+1357C>T
n.372-253C>T
n.357+2776C>T
1g.150553178G>CCA342299969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.643G>C
n.370+1357C>G
n.417+1357C>G
n.616G>C
n.467-253C>G
n.466+1357C>G
n.372-253C>G
n.357+2776C>G
1g.150553178G>TCA342299965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.359G>T (p.Gly120Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.643G>T
n.370+1357C>A
n.417+1357C>A
n.616G>T
n.467-253C>A
n.466+1357C>A
n.372-253C>A
n.357+2776C>A
1g.150553179A>CCA420897409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.360A>C (p.Gly120=)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.644A>C
n.370+1356T>G
n.417+1356T>G
n.617A>C
n.467-254T>G
n.466+1356T>G
n.372-254T>G
n.357+2775T>G
1g.150553179A>GCA420897410ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.360A>G (p.Gly120=)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.644A>G
n.370+1356T>C
n.417+1356T>C
n.617A>G
n.467-254T>C
n.466+1356T>C
n.372-254T>C
n.357+2775T>C
1g.150553179A>TCA420897411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.360A>T (p.Gly120=)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.644A>T
n.370+1356T>A
n.417+1356T>A
n.617A>T
n.467-254T>A
n.466+1356T>A
n.372-254T>A
n.357+2775T>A
1g.150553180A>CCA420897412ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.361A>C (p.Arg121=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.645A>C
n.370+1355T>G
n.417+1355T>G
n.618A>C
n.467-255T>G
n.466+1355T>G
n.372-255T>G
n.357+2774T>G
1g.150553180A>GCA342299973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.645A>G
n.370+1355T>C
n.417+1355T>C
n.618A>G
n.467-255T>C
n.466+1355T>C
n.372-255T>C
n.357+2774T>C
1g.150553180A>TCA342299986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
n.645A>T
n.370+1355T>A
n.417+1355T>A
n.618A>T
n.467-255T>A
n.466+1355T>A
n.372-255T>A
n.357+2774T>A
1g.150553181G>ACA342300002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.646G>A
n.370+1354C>T
n.417+1354C>T
n.619G>A
n.467-256C>T
n.466+1354C>T
n.372-256C>T
n.357+2773C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553181G>CCA342300005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.646G>C
n.370+1354C>G
n.417+1354C>G
n.619G>C
n.467-256C>G
n.466+1354C>G
n.372-256C>G
n.357+2773C>G
1g.150553181G=CA2479209030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G= (p.Arg121=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.646G=
n.370+1354C=
n.417+1354C=
n.619G=
n.467-256C=
n.466+1354C=
n.372-256C=
n.357+2773C=
1g.150553181G>TCA342300007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G>T (p.Arg121Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
n.646G>T
n.370+1354C>A
n.417+1354C>A
n.619G>T
n.467-256C>A
n.466+1354C>A
n.372-256C>A
n.357+2773C>A
1g.150553182G>ACA1077933ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G>A (p.Arg121=)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.647G>A
n.370+1353C>T
n.417+1353C>T
n.620G>A
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n.466+1353C>T
n.372-257C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553182G>CCA342300015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
n.647G>C
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n.417+1353C>G
n.620G>C
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n.372-257C>G
n.357+2772C>G
1g.150553182G=CA2479209031ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G= (p.Arg121=)
c.462G= (p.Arg154=)
n.647G=
n.370+1353C=
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1g.150553182G>TCA342300025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G>T (p.Arg121Ser)
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n.372-257C>A
n.357+2772C>A
1g.150553183G>ACA342300031ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
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n.372-258C>T
n.357+2771C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553183G>CCA342300034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.648G>C
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n.417+1352C>G
n.621G>C
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n.466+1352C>G
n.372-258C>G
n.357+2771C>G
1g.150553183G=CA2479209032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G= (p.Gly122=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.648G=
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n.372-258C=
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n.372-258C>A
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1g.150553184G>ACA30066320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.150553184G>CCA342300045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.649G>C
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n.372-259C>G
n.357+2770C>G
1g.150553184G=CA2479209033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G= (p.Gly122=)
c.464G= (p.Gly155=)
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1g.150553184G>TCA342300050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G>T (p.Gly122Val)
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n.466+1351C>A
n.372-259C>A
n.357+2770C>A
1g.150553185T>ACA420897414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T>A (p.Gly122=)
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n.370+1350A>T
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n.372-260A>T
n.357+2769A>T
1g.150553185T>CCA420897416ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T>C (p.Gly122=)
c.465T>C (p.Gly155=)
n.650T>C
n.370+1350A>G
n.417+1350A>G
n.623T>C
n.467-260A>G
n.466+1350A>G
n.372-260A>G
n.357+2769A>G
 gnomAD v4
1g.150553185T>GCA420897417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T>G (p.Gly122=)
c.465T>G (p.Gly155=)
n.650T>G
n.370+1350A>C
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n.623T>G
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n.372-260A>C
n.357+2769A>C
 dbSNP
1g.150553185T=CA2479209034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T= (p.Gly122=)
c.465T= (p.Gly155=)
n.650T=
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n.372-260A=
n.357+2769A=
1g.150553186G>ACA342300062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G>A (p.Gly123Ser)
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n.357+2768C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553186G>CCA342300057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G>C (p.Gly123Arg)
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n.651G>C
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1g.150553186G=CA2479209035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G= (p.Gly123=)
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1g.150553186G>TCA342300055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
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n.372-261C>A
n.357+2768C>A

Number of alleles fetched