Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1505515_1505517delinsGTC | CA2201709748 | TELO2 | c.1948_1950delinsGTC (p.Val650=) c.1228-758_1228-756delinsGTC (n.1228-758_1228-756delinsGTC) n.75_77delinsGTC n.543_545delinsGTC c.368_370delinsGTC n.147_149delinsGTC n.377_379delinsGTC n.2234_2236delinsGTC n.2154_2156delinsGTC n.2012_2014delinsGTC n.1995_1997delinsGTC n.1932_1934delinsGTC | |
16 | g.1505516T>A | CA394217505 | TELO2 | c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1228-757T>A (n.1228-757T>A) n.76T>A n.544T>A c.369T>A n.148T>A n.378T>A n.2235T>A n.2155T>A n.2013T>A n.1996T>A n.1933T>A | |
16 | g.1505516T>C | CA394217515 | TELO2 | c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1228-757T>C (n.1228-757T>C) n.76T>C n.544T>C c.369T>C n.148T>C n.378T>C n.2235T>C n.2155T>C n.2013T>C n.1996T>C n.1933T>C | |
16 | g.1505516T>G | CA394217519 | TELO2 | c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1228-757T>G (n.1228-757T>G) n.76T>G n.544T>G c.369T>G n.148T>G n.378T>G n.2235T>G n.2155T>G n.2013T>G n.1996T>G n.1933T>G | |
16 | g.1505520_1505521del | CA276662167 | TELO2 | c.1953_1954del (p.Gln652AlafsTer8) c.1228-753_1228-752del (n.1228-753_1228-752del) n.80_81del n.548_549del c.373_374del n.152_153del n.382_383del n.2239_2240del n.2159_2160del n.2017_2018del n.2000_2001del n.1937_1938del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505517C>A | CA492927969 | TELO2 | c.1950C>A (p.Val650=) c.1228-756C>A (n.1228-756C>A) n.77C>A n.545C>A c.370C>A n.149C>A n.379C>A n.2236C>A n.2156C>A n.2014C>A n.1997C>A n.1934C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1505517C= | CA2201709757 | TELO2 | c.1950C= (p.Val650=) c.1228-756C= (n.1228-756C=) n.77C= n.545C= c.370C= n.149C= n.379C= n.2236C= n.2156C= n.2014C= n.1997C= n.1934C= | |
16 | g.1505517C>G | CA492927966 | TELO2 | c.1950C>G (p.Val650=) c.1228-756C>G (n.1228-756C>G) n.77C>G n.545C>G c.370C>G n.149C>G n.379C>G n.2236C>G n.2156C>G n.2014C>G n.1997C>G n.1934C>G | |
16 | g.1505517C>T | CA492927968 | TELO2 | c.1950C>T (p.Val650=) c.1228-756C>T (n.1228-756C>T) n.77C>T n.545C>T c.370C>T n.149C>T n.379C>T n.2236C>T n.2156C>T n.2014C>T n.1997C>T n.1934C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505517_1505529del | CA2631000116 | TELO2 | c.1950_1962del (p.Ser651ValfsTer?) c.1228-756_1228-744del (n.1228-756_1228-744del) n.77_89del n.545_557del c.370_382del n.149_161del n.379_391del n.2236_2248del n.2156_2168del n.2014_2026del n.1997_2009del n.1934_1946del | gnomAD v4 |
16 | g.1505518T>A | CA394217529 | TELO2 | c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.1228-755T>A (n.1228-755T>A) n.78T>A n.546T>A c.371T>A n.150T>A n.380T>A n.2237T>A n.2157T>A n.2015T>A n.1998T>A n.1935T>A | |
16 | g.1505518T>C | CA394217534 | TELO2 | c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.1228-755T>C (n.1228-755T>C) n.78T>C n.546T>C c.371T>C n.150T>C n.380T>C n.2237T>C n.2157T>C n.2015T>C n.1998T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505518T>G | CA394217526 | TELO2 | c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.1228-755T>G (n.1228-755T>G) n.78T>G n.546T>G c.371T>G n.150T>G n.380T>G n.2237T>G n.2157T>G n.2015T>G n.1998T>G n.1935T>G | |
16 | g.1505518T= | CA2201709760 | TELO2 | c.1951T= (p.Ser651=) c.1228-755T= (n.1228-755T=) n.78T= n.546T= c.371T= n.150T= n.380T= n.2237T= n.2157T= n.2015T= n.1998T= n.1935T= | |
16 | g.1505519C>A | CA394217539 | TELO2 | c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.1228-754C>A (n.1228-754C>A) n.79C>A n.547C>A c.372C>A n.151C>A n.381C>A n.2238C>A n.2158C>A n.2016C>A n.1999C>A n.1936C>A | |
16 | g.1505519C>G | CA394217541 | TELO2 | c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.1228-754C>G (n.1228-754C>G) n.79C>G n.547C>G c.372C>G n.151C>G n.381C>G n.2238C>G n.2158C>G n.2016C>G n.1999C>G n.1936C>G | COSMIC |
16 | g.1505519C>T | CA394217543 | TELO2 | c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.1228-754C>T (n.1228-754C>T) n.79C>T n.547C>T c.372C>T n.151C>T n.381C>T n.2238C>T n.2158C>T n.2016C>T n.1999C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505520T>A | CA492927971 | TELO2 | c.1953T>A (p.Ser651=) c.1228-753T>A (n.1228-753T>A) n.80T>A n.548T>A c.373T>A n.152T>A n.382T>A n.2239T>A n.2159T>A n.2017T>A n.2000T>A n.1937T>A | |
16 | g.1505520T>C | CA492927973 | TELO2 | c.1953T>C (p.Ser651=) c.1228-753T>C (n.1228-753T>C) n.80T>C n.548T>C c.373T>C n.152T>C n.382T>C n.2239T>C n.2159T>C n.2017T>C n.2000T>C n.1937T>C | |
16 | g.1505520T>G | CA492927972 | TELO2 | c.1953T>G (p.Ser651=) c.1228-753T>G (n.1228-753T>G) n.80T>G n.548T>G c.373T>G n.152T>G n.382T>G n.2239T>G n.2159T>G n.2017T>G n.2000T>G n.1937T>G | |
16 | g.1505521C>A | CA394217546 | TELO2 | c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1228-752C>A (n.1228-752C>A) n.81C>A n.549C>A c.374C>A n.153C>A n.383C>A n.2240C>A n.2160C>A n.2018C>A n.2001C>A n.1938C>A | |
16 | g.1505521C>G | CA394217550 | TELO2 | c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1228-752C>G (n.1228-752C>G) n.81C>G n.549C>G c.374C>G n.153C>G n.383C>G n.2240C>G n.2160C>G n.2018C>G n.2001C>G n.1938C>G | |
16 | g.1505521C>T | CA394217553 | TELO2 | c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1228-752C>T (n.1228-752C>T) n.81C>T n.549C>T c.374C>T n.153C>T n.383C>T n.2240C>T n.2160C>T n.2018C>T n.2001C>T n.1938C>T | |
16 | g.1505522A>C | CA394217566 | TELO2 | c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1228-751A>C (n.1228-751A>C) n.82A>C n.550A>C c.375A>C n.154A>C n.384A>C n.2241A>C n.2161A>C n.2019A>C n.2002A>C n.1939A>C | |
16 | g.1505522A>G | CA394217556 | TELO2 | c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1228-751A>G (n.1228-751A>G) n.82A>G n.550A>G c.375A>G n.154A>G n.384A>G n.2241A>G n.2161A>G n.2019A>G n.2002A>G n.1939A>G | |
16 | g.1505522A>T | CA394217563 | TELO2 | c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1228-751A>T (n.1228-751A>T) n.82A>T n.550A>T c.375A>T n.154A>T n.384A>T n.2241A>T n.2161A>T n.2019A>T n.2002A>T n.1939A>T | |
16 | g.1505523G>A | CA492927977 | TELO2 | c.1956G>A (p.Gln652=) c.1228-750G>A (n.1228-750G>A) n.83G>A n.551G>A c.376G>A n.155G>A n.385G>A n.2242G>A n.2162G>A n.2020G>A n.2003G>A n.1940G>A | |
16 | g.1505523G>C | CA394217569 | TELO2 | c.1956G>C (p.Gln652His) c.1228-750G>C (n.1228-750G>C) n.83G>C n.551G>C c.376G>C n.155G>C n.385G>C n.2242G>C n.2162G>C n.2020G>C n.2003G>C n.1940G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505523G>T | CA394217571 | TELO2 | c.1956G>T (p.Gln652His) c.1228-750G>T (n.1228-750G>T) n.83G>T n.551G>T c.376G>T n.155G>T n.385G>T n.2242G>T n.2162G>T n.2020G>T n.2003G>T n.1940G>T | |
16 | g.1505524C>A | CA394217575 | TELO2 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1228-749C>A (n.1228-749C>A) n.84C>A n.552C>A c.377C>A n.156C>A n.386C>A n.2243C>A n.2163C>A n.2021C>A n.2004C>A n.1941C>A | |
16 | g.1505524C>G | CA394217577 | TELO2 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1228-749C>G (n.1228-749C>G) n.84C>G n.552C>G c.377C>G n.156C>G n.386C>G n.2243C>G n.2163C>G n.2021C>G n.2004C>G n.1941C>G | |
16 | g.1505524C>T | CA394217580 | TELO2 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1228-749C>T (n.1228-749C>T) n.84C>T n.552C>T c.377C>T n.156C>T n.386C>T n.2243C>T n.2163C>T n.2021C>T n.2004C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505525C>A | CA394217582 | TELO2 | c.1958C>A (p.Pro653His) c.1228-748C>A (n.1228-748C>A) n.85C>A n.553C>A c.378C>A n.157C>A n.387C>A n.2244C>A n.2164C>A n.2022C>A n.2005C>A n.1942C>A | |
16 | g.1505525C>G | CA394217588 | TELO2 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1228-748C>G (n.1228-748C>G) n.85C>G n.553C>G c.378C>G n.157C>G n.387C>G n.2244C>G n.2164C>G n.2022C>G n.2005C>G n.1942C>G | |
16 | g.1505525C>T | CA394217586 | TELO2 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1228-748C>T (n.1228-748C>T) n.85C>T n.553C>T c.378C>T n.157C>T n.387C>T n.2244C>T n.2164C>T n.2022C>T n.2005C>T n.1942C>T | |
16 | g.1505526T>A | CA7812404 | TELO2 | c.1959T>A (p.Pro653=) c.1228-747T>A (n.1228-747T>A) n.86T>A n.554T>A c.379T>A n.158T>A n.388T>A n.2245T>A n.2165T>A n.2023T>A n.2006T>A n.1943T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505526T>C | CA492927981 | TELO2 | c.1959T>C (p.Pro653=) c.1228-747T>C (n.1228-747T>C) n.86T>C n.554T>C c.379T>C n.158T>C n.388T>C n.2245T>C n.2165T>C n.2023T>C n.2006T>C n.1943T>C | |
16 | g.1505526T>G | CA492927982 | TELO2 | c.1959T>G (p.Pro653=) c.1228-747T>G (n.1228-747T>G) n.86T>G n.554T>G c.379T>G n.158T>G n.388T>G n.2245T>G n.2165T>G n.2023T>G n.2006T>G n.1943T>G | |
16 | g.1505526T= | CA2201709764 | TELO2 | c.1959T= (p.Pro653=) c.1228-747T= (n.1228-747T=) n.86T= n.554T= c.379T= n.158T= n.388T= n.2245T= n.2165T= n.2023T= n.2006T= n.1943T= | |
16 | g.1505527G>A | CA394217592 | TELO2 | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.1228-746G>A (n.1228-746G>A) n.87G>A n.555G>A c.380G>A n.159G>A n.389G>A n.2246G>A n.2166G>A n.2024G>A n.2007G>A n.1944G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505527G>C | CA394217595 | TELO2 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1228-746G>C (n.1228-746G>C) n.87G>C n.555G>C c.380G>C n.159G>C n.389G>C n.2246G>C n.2166G>C n.2024G>C n.2007G>C n.1944G>C | |
16 | g.1505527G= | CA2201709770 | TELO2 | c.1960G= (p.Gly654=) c.1228-746G= (n.1228-746G=) n.87G= n.555G= c.380G= n.159G= n.389G= n.2246G= n.2166G= n.2024G= n.2007G= n.1944G= | |
16 | g.1505527G>T | CA7812405 | TELO2 | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.1228-746G>T (n.1228-746G>T) n.87G>T n.555G>T c.380G>T n.159G>T n.389G>T n.2246G>T n.2166G>T n.2024G>T n.2007G>T n.1944G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505528G>A | CA394217597 | TELO2 | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.1228-745G>A (n.1228-745G>A) n.88G>A n.556G>A c.381G>A n.160G>A n.390G>A n.2247G>A n.2167G>A n.2025G>A n.2008G>A n.1945G>A | dbSNP |
16 | g.1505528G>C | CA394217599 | TELO2 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1228-745G>C (n.1228-745G>C) n.88G>C n.556G>C c.381G>C n.160G>C n.390G>C n.2247G>C n.2167G>C n.2025G>C n.2008G>C n.1945G>C | |
16 | g.1505528G= | CA2201709776 | TELO2 | c.1961G= (p.Gly654=) c.1228-745G= (n.1228-745G=) n.88G= n.556G= c.381G= n.160G= n.390G= n.2247G= n.2167G= n.2025G= n.2008G= n.1945G= | |
16 | g.1505528G>T | CA394217602 | TELO2 | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1228-745G>T (n.1228-745G>T) n.88G>T n.556G>T c.381G>T n.160G>T n.390G>T n.2247G>T n.2167G>T n.2025G>T n.2008G>T n.1945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505529C>A | CA492927986 | TELO2 | c.1962C>A (p.Gly654=) c.1228-744C>A (n.1228-744C>A) n.89C>A n.557C>A c.382C>A n.161C>A n.391C>A n.2248C>A n.2168C>A n.2026C>A n.2009C>A n.1946C>A | |
16 | g.1505529C= | CA2201709781 | TELO2 | c.1962C= (p.Gly654=) c.1228-744C= (n.1228-744C=) n.89C= n.557C= c.382C= n.161C= n.391C= n.2248C= n.2168C= n.2026C= n.2009C= n.1946C= | |
16 | g.1505529C>G | CA492927987 | TELO2 | c.1962C>G (p.Gly654=) c.1228-744C>G (n.1228-744C>G) n.89C>G n.557C>G c.382C>G n.161C>G n.391C>G n.2248C>G n.2168C>G n.2026C>G n.2009C>G n.1946C>G | |
16 | g.1505529C>T | CA492927988 | TELO2 | c.1962C>T (p.Gly654=) c.1228-744C>T (n.1228-744C>T) n.89C>T n.557C>T c.382C>T n.161C>T n.391C>T n.2248C>T n.2168C>T n.2026C>T n.2009C>T n.1946C>T | dbSNP |
16 | g.1505530A= | CA2201709784 | TELO2 | c.1963A= (p.Ser655=) c.1228-743A= (n.1228-743A=) n.90A= n.558A= c.383A= n.162A= n.392A= n.2249A= n.2169A= n.2027A= n.2010A= n.1947A= | |
16 | g.1505530A>C | CA394217607 | TELO2 | c.1963A>C (p.Ser655Arg) c.1228-743A>C (n.1228-743A>C) n.90A>C n.558A>C c.383A>C n.162A>C n.392A>C n.2249A>C n.2169A>C n.2027A>C n.2010A>C n.1947A>C | |
16 | g.1505530A>G | CA394217609 | TELO2 | c.1963A>G (p.Ser655Gly) c.1228-743A>G (n.1228-743A>G) n.90A>G n.558A>G c.383A>G n.162A>G n.392A>G n.2249A>G n.2169A>G n.2027A>G n.2010A>G n.1947A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505530A>T | CA394217612 | TELO2 | c.1963A>T (p.Ser655Cys) c.1228-743A>T (n.1228-743A>T) n.90A>T n.558A>T c.383A>T n.162A>T n.392A>T n.2249A>T n.2169A>T n.2027A>T n.2010A>T n.1947A>T | |
16 | g.1505531G>A | CA394217616 | TELO2 | c.1964G>A (p.Ser655Asn) c.1228-742G>A (n.1228-742G>A) n.91G>A n.559G>A c.384G>A n.163G>A n.393G>A n.2250G>A n.2170G>A n.2028G>A n.2011G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505531G>C | CA394217619 | TELO2 | c.1964G>C (p.Ser655Thr) c.1228-742G>C (n.1228-742G>C) n.91G>C n.559G>C c.384G>C n.163G>C n.393G>C n.2250G>C n.2170G>C n.2028G>C n.2011G>C n.1948G>C | |
16 | g.1505531G= | CA2201709787 | TELO2 | c.1964G= (p.Ser655=) c.1228-742G= (n.1228-742G=) n.91G= n.559G= c.384G= n.163G= n.393G= n.2250G= n.2170G= n.2028G= n.2011G= n.1948G= | |
16 | g.1505531G>T | CA394217618 | TELO2 | c.1964G>T (p.Ser655Ile) c.1228-742G>T (n.1228-742G>T) n.91G>T n.559G>T c.384G>T n.163G>T n.393G>T n.2250G>T n.2170G>T n.2028G>T n.2011G>T n.1948G>T | |
16 | g.1505532T>A | CA394218089 | TELO2 | c.1965T>A (p.Ser655Arg) c.1228-741T>A (n.1228-741T>A) n.92T>A n.560T>A c.385T>A n.164T>A n.394T>A n.2251T>A n.2171T>A n.2029T>A n.2012T>A n.1949T>A | |
16 | g.1505532T>C | CA492928094 | TELO2 | c.1965T>C (p.Ser655=) c.1228-741T>C (n.1228-741T>C) n.92T>C n.560T>C c.385T>C n.164T>C n.394T>C n.2251T>C n.2171T>C n.2029T>C n.2012T>C n.1949T>C | |
16 | g.1505532T>G | CA394218090 | TELO2 | c.1965T>G (p.Ser655Arg) c.1228-741T>G (n.1228-741T>G) n.92T>G n.560T>G c.385T>G n.164T>G n.394T>G n.2251T>G n.2171T>G n.2029T>G n.2012T>G n.1949T>G | |
16 | g.1505533G>A | CA394218091 | TELO2 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1228-740G>A (n.1228-740G>A) n.93G>A n.561G>A c.386G>A n.165G>A n.395G>A n.2252G>A n.2172G>A n.2030G>A n.2013G>A n.1950G>A | |
16 | g.1505533G>C | CA394218092 | TELO2 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1228-740G>C (n.1228-740G>C) n.93G>C n.561G>C c.386G>C n.165G>C n.395G>C n.2252G>C n.2172G>C n.2030G>C n.2013G>C n.1950G>C | |
16 | g.1505533G>T | CA394218093 | TELO2 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1228-740G>T (n.1228-740G>T) n.93G>T n.561G>T c.386G>T n.165G>T n.395G>T n.2252G>T n.2172G>T n.2030G>T n.2013G>T n.1950G>T | |
16 | g.1505534C>A | CA394218094 | TELO2 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1228-739C>A (n.1228-739C>A) n.94C>A n.562C>A c.387C>A n.166C>A n.396C>A n.2253C>A n.2173C>A n.2031C>A n.2014C>A n.1951C>A | |
16 | g.1505534C>G | CA394218095 | TELO2 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1228-739C>G (n.1228-739C>G) n.94C>G n.562C>G c.387C>G n.166C>G n.396C>G n.2253C>G n.2173C>G n.2031C>G n.2014C>G n.1951C>G | |
16 | g.1505534C>T | CA394218096 | TELO2 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1228-739C>T (n.1228-739C>T) n.94C>T n.562C>T c.387C>T n.166C>T n.396C>T n.2253C>T n.2173C>T n.2031C>T n.2014C>T n.1951C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505535C>A | CA492928100 | TELO2 | c.1968C>A (p.Ala656=) c.1228-738C>A (n.1228-738C>A) n.95C>A n.563C>A c.388C>A n.167C>A n.397C>A n.2254C>A n.2174C>A n.2032C>A n.2015C>A n.1952C>A | |
16 | g.1505535C= | CA2201709792 | TELO2 | c.1968C= (p.Ala656=) c.1228-738C= (n.1228-738C=) n.95C= n.563C= c.388C= n.167C= n.397C= n.2254C= n.2174C= n.2032C= n.2015C= n.1952C= | |
16 | g.1505535C>G | CA492928103 | TELO2 | c.1968C>G (p.Ala656=) c.1228-738C>G (n.1228-738C>G) n.95C>G n.563C>G c.388C>G n.167C>G n.397C>G n.2254C>G n.2174C>G n.2032C>G n.2015C>G n.1952C>G | |
16 | g.1505535C>T | CA7812406 | TELO2 | c.1968C>T (p.Ala656=) c.1228-738C>T (n.1228-738C>T) n.95C>T n.563C>T c.388C>T n.167C>T n.397C>T n.2254C>T n.2174C>T n.2032C>T n.2015C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505536G>A | CA7812407 | TELO2 | c.1969G>A (p.Val657Met) c.1228-737G>A (n.1228-737G>A) n.96G>A n.564G>A c.389G>A n.168G>A n.398G>A n.2255G>A n.2175G>A n.2033G>A n.2016G>A n.1953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505536G>C | CA394218097 | TELO2 | c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1228-737G>C (n.1228-737G>C) n.96G>C n.564G>C c.389G>C n.168G>C n.398G>C n.2255G>C n.2175G>C n.2033G>C n.2016G>C n.1953G>C | |
16 | g.1505536G= | CA2201709797 | TELO2 | c.1969G= (p.Val657=) c.1228-737G= (n.1228-737G=) n.96G= n.564G= c.389G= n.168G= n.398G= n.2255G= n.2175G= n.2033G= n.2016G= n.1953G= | |
16 | g.1505536G>T | CA7812408 | TELO2 | c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1228-737G>T (n.1228-737G>T) n.96G>T n.564G>T c.389G>T n.168G>T n.398G>T n.2255G>T n.2175G>T n.2033G>T n.2016G>T n.1953G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505537T>A | CA394218098 | TELO2 | c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1228-736T>A (n.1228-736T>A) n.97T>A n.565T>A c.390T>A n.169T>A n.399T>A n.2256T>A n.2176T>A n.2034T>A n.2017T>A n.1954T>A | |
16 | g.1505537T>C | CA394218099 | TELO2 | c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1228-736T>C (n.1228-736T>C) n.97T>C n.565T>C c.390T>C n.169T>C n.399T>C n.2256T>C n.2176T>C n.2034T>C n.2017T>C n.1954T>C | |
16 | g.1505537T>G | CA394218100 | TELO2 | c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1228-736T>G (n.1228-736T>G) n.97T>G n.565T>G c.390T>G n.169T>G n.399T>G n.2256T>G n.2176T>G n.2034T>G n.2017T>G n.1954T>G | |
16 | g.1505538G>A | CA492928111 | TELO2 | c.1971G>A (p.Val657=) c.1228-735G>A (n.1228-735G>A) n.98G>A n.566G>A c.391G>A n.170G>A n.400G>A n.2257G>A n.2177G>A n.2035G>A n.2018G>A n.1955G>A | |
16 | g.1505538G>C | CA492928112 | TELO2 | c.1971G>C (p.Val657=) c.1228-735G>C (n.1228-735G>C) n.98G>C n.566G>C c.391G>C n.170G>C n.400G>C n.2257G>C n.2177G>C n.2035G>C n.2018G>C n.1955G>C | |
16 | g.1505538G= | CA2201709801 | TELO2 | c.1971G= (p.Val657=) c.1228-735G= (n.1228-735G=) n.98G= n.566G= c.391G= n.170G= n.400G= n.2257G= n.2177G= n.2035G= n.2018G= n.1955G= | |
16 | g.1505538G>T | CA7812409 | TELO2 | c.1971G>T (p.Val657=) c.1228-735G>T (n.1228-735G>T) n.98G>T n.566G>T c.391G>T n.170G>T n.400G>T n.2257G>T n.2177G>T n.2035G>T n.2018G>T n.1955G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505539G>A | CA394218101 | TELO2 | c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1228-734G>A (n.1228-734G>A) n.99G>A n.567G>A c.392G>A n.171G>A n.401G>A n.2258G>A n.2178G>A n.2036G>A n.2019G>A n.1956G>A | |
16 | g.1505539G>C | CA394218102 | TELO2 | c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1228-734G>C (n.1228-734G>C) n.99G>C n.567G>C c.392G>C n.171G>C n.401G>C n.2258G>C n.2178G>C n.2036G>C n.2019G>C n.1956G>C | |
16 | g.1505539G>T | CA394218103 | TELO2 | c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1228-734G>T (n.1228-734G>T) n.99G>T n.567G>T c.392G>T n.171G>T n.401G>T n.2258G>T n.2178G>T n.2036G>T n.2019G>T n.1956G>T | |
16 | g.1505540C>A | CA394218104 | TELO2 | c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1228-733C>A (n.1228-733C>A) n.100C>A n.568C>A c.393C>A n.172C>A n.402C>A n.2259C>A n.2179C>A n.2037C>A n.2020C>A n.1957C>A | |
16 | g.1505540C= | CA2201709806 | TELO2 | c.1973C= (p.Ala658=) c.1228-733C= (n.1228-733C=) n.100C= n.568C= c.393C= n.172C= n.402C= n.2259C= n.2179C= n.2037C= n.2020C= n.1957C= | |
16 | g.1505540C>G | CA394218105 | TELO2 | c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1228-733C>G (n.1228-733C>G) n.100C>G n.568C>G c.393C>G n.172C>G n.402C>G n.2259C>G n.2179C>G n.2037C>G n.2020C>G n.1957C>G | |
16 | g.1505540C>T | CA7812410 | TELO2 | c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1228-733C>T (n.1228-733C>T) n.100C>T n.568C>T c.393C>T n.172C>T n.402C>T n.2259C>T n.2179C>T n.2037C>T n.2020C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505541G>A | CA7812411 | TELO2 | c.1974G>A (p.Ala658=) c.1228-732G>A (n.1228-732G>A) n.101G>A n.569G>A c.394G>A n.173G>A n.403G>A n.2260G>A n.2180G>A n.2038G>A n.2021G>A n.1958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505541G>C | CA492928121 | TELO2 | c.1974G>C (p.Ala658=) c.1228-732G>C (n.1228-732G>C) n.101G>C n.569G>C c.394G>C n.173G>C n.403G>C n.2260G>C n.2180G>C n.2038G>C n.2021G>C n.1958G>C | |
16 | g.1505541G= | CA2201709810 | TELO2 | c.1974G= (p.Ala658=) c.1228-732G= (n.1228-732G=) n.101G= n.569G= c.394G= n.173G= n.403G= n.2260G= n.2180G= n.2038G= n.2021G= n.1958G= | |
16 | g.1505541G>T | CA492928123 | TELO2 | c.1974G>T (p.Ala658=) c.1228-732G>T (n.1228-732G>T) n.101G>T n.569G>T c.394G>T n.173G>T n.403G>T n.2260G>T n.2180G>T n.2038G>T n.2021G>T n.1958G>T | |
16 | g.1505542T>A | CA394218106 | TELO2 | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1228-731T>A (n.1228-731T>A) n.102T>A n.570T>A c.395T>A n.174T>A n.404T>A n.2261T>A n.2181T>A n.2039T>A n.2022T>A n.1959T>A | |
16 | g.1505542T>C | CA394218107 | TELO2 | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1228-731T>C (n.1228-731T>C) n.102T>C n.570T>C c.395T>C n.174T>C n.404T>C n.2261T>C n.2181T>C n.2039T>C n.2022T>C n.1959T>C | COSMIC |
16 | g.1505542T>G | CA394218108 | TELO2 | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1228-731T>G (n.1228-731T>G) n.102T>G n.570T>G c.395T>G n.174T>G n.404T>G n.2261T>G n.2181T>G n.2039T>G n.2022T>G n.1959T>G | |
16 | g.1505543C>A | CA394218109 | TELO2 | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1228-730C>A (n.1228-730C>A) n.103C>A n.571C>A c.396C>A n.175C>A n.405C>A n.2262C>A n.2182C>A n.2040C>A n.2023C>A n.1960C>A | |
16 | g.1505543C>G | CA394218110 | TELO2 | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1228-730C>G (n.1228-730C>G) n.103C>G n.571C>G c.396C>G n.175C>G n.405C>G n.2262C>G n.2182C>G n.2040C>G n.2023C>G n.1960C>G | |
16 | g.1505543C>T | CA394218111 | TELO2 | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1228-730C>T (n.1228-730C>T) n.103C>T n.571C>T c.396C>T n.175C>T n.405C>T n.2262C>T n.2182C>T n.2040C>T n.2023C>T n.1960C>T | |
16 | g.1505544T>A | CA492928130 | TELO2 | c.1977T>A (p.Ser659=) c.1228-729T>A (n.1228-729T>A) n.104T>A n.572T>A c.397T>A n.176T>A n.406T>A n.2263T>A n.2183T>A n.2041T>A n.2024T>A n.1961T>A | |
16 | g.1505544T>C | CA7812412 | TELO2 | c.1977T>C (p.Ser659=) c.1228-729T>C (n.1228-729T>C) n.104T>C n.572T>C c.397T>C n.176T>C n.406T>C n.2263T>C n.2183T>C n.2041T>C n.2024T>C n.1961T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505544T>G | CA492928133 | TELO2 | c.1977T>G (p.Ser659=) c.1228-729T>G (n.1228-729T>G) n.104T>G n.572T>G c.397T>G n.176T>G n.406T>G n.2263T>G n.2183T>G n.2041T>G n.2024T>G n.1961T>G | |
16 | g.1505544T= | CA2201709815 | TELO2 | c.1977T= (p.Ser659=) c.1228-729T= (n.1228-729T=) n.104T= n.572T= c.397T= n.176T= n.406T= n.2263T= n.2183T= n.2041T= n.2024T= n.1961T= | |
16 | g.1505545G>A | CA394218114 | TELO2 | c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1228-728G>A (n.1228-728G>A) n.105G>A n.573G>A c.398G>A n.177G>A n.407G>A n.2264G>A n.2184G>A n.2042G>A n.2025G>A n.1962G>A | |
16 | g.1505545G>C | CA394218112 | TELO2 | c.1978G>C (p.Asp660His) c.1228-728G>C (n.1228-728G>C) n.105G>C n.573G>C c.398G>C n.177G>C n.407G>C n.2264G>C n.2184G>C n.2042G>C n.2025G>C n.1962G>C | |
16 | g.1505545G>T | CA394218113 | TELO2 | c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1228-728G>T (n.1228-728G>T) n.105G>T n.573G>T c.398G>T n.177G>T n.407G>T n.2264G>T n.2184G>T n.2042G>T n.2025G>T n.1962G>T | |
16 | g.1505546A>C | CA394218115 | TELO2 | c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1228-727A>C (n.1228-727A>C) n.106A>C n.574A>C c.399A>C n.178A>C n.408A>C n.2265A>C n.2185A>C n.2043A>C n.2026A>C n.1963A>C | |
16 | g.1505546A>G | CA394218116 | TELO2 | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1228-727A>G (n.1228-727A>G) n.106A>G n.574A>G c.399A>G n.178A>G n.408A>G n.2265A>G n.2185A>G n.2043A>G n.2026A>G n.1963A>G | |
16 | g.1505546A>T | CA394218117 | TELO2 | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1228-727A>T (n.1228-727A>T) n.106A>T n.574A>T c.399A>T n.178A>T n.408A>T n.2265A>T n.2185A>T n.2043A>T n.2026A>T n.1963A>T | |
16 | g.1505547C>A | CA394218118 | TELO2 | c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.1228-726C>A (n.1228-726C>A) n.107C>A n.575C>A c.400C>A n.179C>A n.409C>A n.2266C>A n.2186C>A n.2044C>A n.2027C>A n.1964C>A | |
16 | g.1505547C= | CA2201709820 | TELO2 | c.1980C= (p.Asp660=) c.1228-726C= (n.1228-726C=) n.107C= n.575C= c.400C= n.179C= n.409C= n.2266C= n.2186C= n.2044C= n.2027C= n.1964C= | |
16 | g.1505547C>G | CA394218119 | TELO2 | c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.1228-726C>G (n.1228-726C>G) n.107C>G n.575C>G c.400C>G n.179C>G n.409C>G n.2266C>G n.2186C>G n.2044C>G n.2027C>G n.1964C>G | |
16 | g.1505547C>T | CA276662177 | TELO2 | c.1980C>T (p.Asp660=) c.1228-726C>T (n.1228-726C>T) n.107C>T n.575C>T c.400C>T n.179C>T n.409C>T n.2266C>T n.2186C>T n.2044C>T n.2027C>T n.1964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505548T>A | CA394218120 | TELO2 | c.1981T>A (p.Trp661Arg) c.1228-725T>A (n.1228-725T>A) n.108T>A n.576T>A c.401T>A n.180T>A n.410T>A n.2267T>A n.2187T>A n.2045T>A n.2028T>A n.1965T>A | |
16 | g.1505548T>C | CA394218121 | TELO2 | c.1981T>C (p.Trp661Arg) c.1228-725T>C (n.1228-725T>C) n.108T>C n.576T>C c.401T>C n.180T>C n.410T>C n.2267T>C n.2187T>C n.2045T>C n.2028T>C n.1965T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505548T>G | CA394218122 | TELO2 | c.1981T>G (p.Trp661Gly) c.1228-725T>G (n.1228-725T>G) n.108T>G n.576T>G c.401T>G n.180T>G n.410T>G n.2267T>G n.2187T>G n.2045T>G n.2028T>G n.1965T>G | |
16 | g.1505549G>A | CA394218123 | TELO2 | c.1982G>A (p.Trp661Ter) c.1228-724G>A (n.1228-724G>A) n.109G>A n.577G>A c.402G>A n.181G>A n.411G>A n.2268G>A n.2188G>A n.2046G>A n.2029G>A n.1966G>A | COSMIC |
16 | g.1505549G>C | CA394218124 | TELO2 | c.1982G>C (p.Trp661Ser) c.1228-724G>C (n.1228-724G>C) n.109G>C n.577G>C c.402G>C n.181G>C n.411G>C n.2268G>C n.2188G>C n.2046G>C n.2029G>C n.1966G>C | |
16 | g.1505549G>T | CA394218125 | TELO2 | c.1982G>T (p.Trp661Leu) c.1228-724G>T (n.1228-724G>T) n.109G>T n.577G>T c.402G>T n.181G>T n.411G>T n.2268G>T n.2188G>T n.2046G>T n.2029G>T n.1966G>T | |
16 | g.1505550G>A | CA394218128 | TELO2 | c.1983G>A (p.Trp661Ter) c.1228-723G>A (n.1228-723G>A) n.110G>A n.578G>A c.403G>A n.182G>A n.412G>A n.2269G>A n.2189G>A n.2047G>A n.2030G>A n.1967G>A | |
16 | g.1505550G>C | CA394218126 | TELO2 | c.1983G>C (p.Trp661Cys) c.1228-723G>C (n.1228-723G>C) n.110G>C n.578G>C c.403G>C n.182G>C n.412G>C n.2269G>C n.2189G>C n.2047G>C n.2030G>C n.1967G>C | |
16 | g.1505550G>T | CA394218127 | TELO2 | c.1983G>T (p.Trp661Cys) c.1228-723G>T (n.1228-723G>T) n.110G>T n.578G>T c.403G>T n.182G>T n.412G>T n.2269G>T n.2189G>T n.2047G>T n.2030G>T n.1967G>T | |
16 | g.1505551C>A | CA492928149 | TELO2 | c.1984C>A (p.Arg662=) c.1228-722C>A (n.1228-722C>A) n.111C>A n.579C>A c.404C>A n.183C>A n.413C>A n.2270C>A n.2190C>A n.2048C>A n.2031C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505551C= | CA2201709825 | TELO2 | c.1984C= (p.Arg662=) c.1228-722C= (n.1228-722C=) n.111C= n.579C= c.404C= n.183C= n.413C= n.2270C= n.2190C= n.2048C= n.2031C= n.1968C= | |
16 | g.1505551C>G | CA394218129 | TELO2 | c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1228-722C>G (n.1228-722C>G) n.111C>G n.579C>G c.404C>G n.183C>G n.413C>G n.2270C>G n.2190C>G n.2048C>G n.2031C>G n.1968C>G | |
16 | g.1505551C>T | CA7812413 | TELO2 | c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.1228-722C>T (n.1228-722C>T) n.111C>T n.579C>T c.404C>T n.183C>T n.413C>T n.2270C>T n.2190C>T n.2048C>T n.2031C>T n.1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505552G>A | CA7812415 | TELO2 | c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.1228-721G>A (n.1228-721G>A) n.112G>A n.580G>A c.405G>A n.184G>A n.414G>A n.2271G>A n.2191G>A n.2049G>A n.2032G>A n.1969G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505552G>C | CA7812414 | TELO2 | c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1228-721G>C (n.1228-721G>C) n.112G>C n.580G>C c.405G>C n.184G>C n.414G>C n.2271G>C n.2191G>C n.2049G>C n.2032G>C n.1969G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505552G= | CA2201709831 | TELO2 | c.1985G= (p.Arg662=) c.1228-721G= (n.1228-721G=) n.112G= n.580G= c.405G= n.184G= n.414G= n.2271G= n.2191G= n.2049G= n.2032G= n.1969G= | |
16 | g.1505552G>T | CA394218130 | TELO2 | c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1228-721G>T (n.1228-721G>T) n.112G>T n.580G>T c.405G>T n.184G>T n.414G>T n.2271G>T n.2191G>T n.2049G>T n.2032G>T n.1969G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505554dup | CA2839140546 | TELO2 | c.1987dup (p.Val663GlyfsTer?) c.1228-719dup (n.1228-719dup) n.114dup n.582dup c.407dup n.186dup n.416dup n.2273dup n.2193dup n.2051dup n.2034dup n.1971dup | |
16 | g.1505552_1505554dup | CA919639083 | TELO2 | c.1985_1987dup (p.Arg662_Val663insGly) c.1228-721_1228-719dup (n.1228-721_1228-719dup) n.112_114dup n.580_582dup c.405_407dup n.184_186dup n.414_416dup n.2271_2273dup n.2191_2193dup n.2049_2051dup n.2032_2034dup n.1969_1971dup | dbSNP |
16 | g.1505553G>A | CA492928153 | TELO2 | c.1986G>A (p.Arg662=) c.1228-720G>A (n.1228-720G>A) n.113G>A n.581G>A c.406G>A n.185G>A n.415G>A n.2272G>A n.2192G>A n.2050G>A n.2033G>A n.1970G>A | |
16 | g.1505553G>C | CA492928154 | TELO2 | c.1986G>C (p.Arg662=) c.1228-720G>C (n.1228-720G>C) n.113G>C n.581G>C c.406G>C n.185G>C n.415G>C n.2272G>C n.2192G>C n.2050G>C n.2033G>C n.1970G>C | |
16 | g.1505553G>T | CA492928156 | TELO2 | c.1986G>T (p.Arg662=) c.1228-720G>T (n.1228-720G>T) n.113G>T n.581G>T c.406G>T n.185G>T n.415G>T n.2272G>T n.2192G>T n.2050G>T n.2033G>T n.1970G>T | |
16 | g.1505561_1505563dup | CA2631000137 | TELO2 | c.1994_1996dup (p.Val665_Glu666insVal) c.1228-712_1228-710dup (n.1228-712_1228-710dup) n.121_123dup n.589_591dup c.414_416dup n.193_195dup n.423_425dup n.2280_2282dup n.2200_2202dup n.2058_2060dup n.2041_2043dup n.1978_1980dup | gnomAD v4 |
16 | g.1505561_1505563del | CA2631000139 | TELO2 | c.1994_1996del (p.Val665del) c.1228-712_1228-710del (n.1228-712_1228-710del) n.121_123del n.589_591del c.414_416del n.193_195del n.423_425del n.2280_2282del n.2200_2202del n.2058_2060del n.2041_2043del n.1978_1980del | gnomAD v4 |
16 | g.1505554G>A | CA394218131 | TELO2 | c.1987G>A (p.Val663Met) c.1228-719G>A (n.1228-719G>A) n.114G>A n.582G>A c.407G>A n.186G>A n.416G>A n.2273G>A n.2193G>A n.2051G>A n.2034G>A n.1971G>A | |
16 | g.1505554G>C | CA394218132 | TELO2 | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1228-719G>C (n.1228-719G>C) n.114G>C n.582G>C c.407G>C n.186G>C n.416G>C n.2273G>C n.2193G>C n.2051G>C n.2034G>C n.1971G>C | |
16 | g.1505554G>T | CA394218133 | TELO2 | c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1228-719G>T (n.1228-719G>T) n.114G>T n.582G>T c.407G>T n.186G>T n.416G>T n.2273G>T n.2193G>T n.2051G>T n.2034G>T n.1971G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505555T>A | CA394218134 | TELO2 | c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1228-718T>A (n.1228-718T>A) n.115T>A n.583T>A c.408T>A n.187T>A n.417T>A n.2274T>A n.2194T>A n.2052T>A n.2035T>A n.1972T>A | |
16 | g.1505555T>C | CA394218135 | TELO2 | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1228-718T>C (n.1228-718T>C) n.115T>C n.583T>C c.408T>C n.187T>C n.417T>C n.2274T>C n.2194T>C n.2052T>C n.2035T>C n.1972T>C | |
16 | g.1505555T>G | CA7812416 | TELO2 | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1228-718T>G (n.1228-718T>G) n.115T>G n.583T>G c.408T>G n.187T>G n.417T>G n.2274T>G n.2194T>G n.2052T>G n.2035T>G n.1972T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505555T= | CA2201709841 | TELO2 | c.1988T= (p.Val663=) c.1228-718T= (n.1228-718T=) n.115T= n.583T= c.408T= n.187T= n.417T= n.2274T= n.2194T= n.2052T= n.2035T= n.1972T= | |
16 | g.1505556G>A | CA7812417 | TELO2 | c.1989G>A (p.Val663=) c.1228-717G>A (n.1228-717G>A) n.116G>A n.584G>A c.409G>A n.188G>A n.418G>A n.2275G>A n.2195G>A n.2053G>A n.2036G>A n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505556G>C | CA492928161 | TELO2 | c.1989G>C (p.Val663=) c.1228-717G>C (n.1228-717G>C) n.116G>C n.584G>C c.409G>C n.188G>C n.418G>C n.2275G>C n.2195G>C n.2053G>C n.2036G>C n.1973G>C | |
16 | g.1505556G= | CA2201709843 | TELO2 | c.1989G= (p.Val663=) c.1228-717G= (n.1228-717G=) n.116G= n.584G= c.409G= n.188G= n.418G= n.2275G= n.2195G= n.2053G= n.2036G= n.1973G= | |
16 | g.1505556G>T | CA492928159 | TELO2 | c.1989G>T (p.Val663=) c.1228-717G>T (n.1228-717G>T) n.116G>T n.584G>T c.409G>T n.188G>T n.418G>T n.2275G>T n.2195G>T n.2053G>T n.2036G>T n.1973G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505557G>A | CA394218137 | TELO2 | c.1990G>A (p.Val664Met) c.1228-716G>A (n.1228-716G>A) n.117G>A n.585G>A c.410G>A n.189G>A n.419G>A n.2276G>A n.2196G>A n.2054G>A n.2037G>A n.1974G>A | |
16 | g.1505557G>C | CA394218138 | TELO2 | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1228-716G>C (n.1228-716G>C) n.117G>C n.585G>C c.410G>C n.189G>C n.419G>C n.2276G>C n.2196G>C n.2054G>C n.2037G>C n.1974G>C | |
16 | g.1505557G>T | CA394218136 | TELO2 | c.1990G>T (p.Val664Leu) c.1228-716G>T (n.1228-716G>T) n.117G>T n.585G>T c.410G>T n.189G>T n.419G>T n.2276G>T n.2196G>T n.2054G>T n.2037G>T n.1974G>T | |
16 | g.1505558T>A | CA394218140 | TELO2 | c.1991T>A (p.Val664Glu) c.1228-715T>A (n.1228-715T>A) n.118T>A n.586T>A c.411T>A n.190T>A n.420T>A n.2277T>A n.2197T>A n.2055T>A n.2038T>A n.1975T>A | |
16 | g.1505558T>C | CA394218139 | TELO2 | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1228-715T>C (n.1228-715T>C) n.118T>C n.586T>C c.411T>C n.190T>C n.420T>C n.2277T>C n.2197T>C n.2055T>C n.2038T>C n.1975T>C | |
16 | g.1505558T>G | CA7812418 | TELO2 | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1228-715T>G (n.1228-715T>G) n.118T>G n.586T>G c.411T>G n.190T>G n.420T>G n.2277T>G n.2197T>G n.2055T>G n.2038T>G n.1975T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505558T= | CA2201709847 | TELO2 | c.1991T= (p.Val664=) c.1228-715T= (n.1228-715T=) n.118T= n.586T= c.411T= n.190T= n.420T= n.2277T= n.2197T= n.2055T= n.2038T= n.1975T= | |
16 | g.1505559G>A | CA492928169 | TELO2 | c.1992G>A (p.Val664=) c.1228-714G>A (n.1228-714G>A) n.119G>A n.587G>A c.412G>A n.191G>A n.421G>A n.2278G>A n.2198G>A n.2056G>A n.2039G>A n.1976G>A | |
16 | g.1505559G>C | CA492928167 | TELO2 | c.1992G>C (p.Val664=) c.1228-714G>C (n.1228-714G>C) n.119G>C n.587G>C c.412G>C n.191G>C n.421G>C n.2278G>C n.2198G>C n.2056G>C n.2039G>C n.1976G>C | |
16 | g.1505559G>T | CA492928166 | TELO2 | c.1992G>T (p.Val664=) c.1228-714G>T (n.1228-714G>T) n.119G>T n.587G>T c.412G>T n.191G>T n.421G>T n.2278G>T n.2198G>T n.2056G>T n.2039G>T n.1976G>T | |
16 | g.1505560G>A | CA394218141 | TELO2 | c.1993G>A (p.Val665Met) c.1228-713G>A (n.1228-713G>A) n.120G>A n.588G>A c.413G>A n.192G>A n.422G>A n.2279G>A n.2199G>A n.2057G>A n.2040G>A n.1977G>A | |
16 | g.1505560G>C | CA394218143 | TELO2 | c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1228-713G>C (n.1228-713G>C) n.120G>C n.588G>C c.413G>C n.192G>C n.422G>C n.2279G>C n.2199G>C n.2057G>C n.2040G>C n.1977G>C | |
16 | g.1505560G>T | CA394218142 | TELO2 | c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1228-713G>T (n.1228-713G>T) n.120G>T n.588G>T c.413G>T n.192G>T n.422G>T n.2279G>T n.2199G>T n.2057G>T n.2040G>T n.1977G>T | |
16 | g.1505561T>A | CA394218144 | TELO2 | c.1994T>A (p.Val665Glu) c.1228-712T>A (n.1228-712T>A) n.121T>A n.589T>A c.414T>A n.193T>A n.423T>A n.2280T>A n.2200T>A n.2058T>A n.2041T>A n.1978T>A | |
16 | g.1505561T>C | CA394218145 | TELO2 | c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1228-712T>C (n.1228-712T>C) n.121T>C n.589T>C c.414T>C n.193T>C n.423T>C n.2280T>C n.2200T>C n.2058T>C n.2041T>C n.1978T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505561T>G | CA7812419 | TELO2 | c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1228-712T>G (n.1228-712T>G) n.121T>G n.589T>G c.414T>G n.193T>G n.423T>G n.2280T>G n.2200T>G n.2058T>G n.2041T>G n.1978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505561T= | CA2201709852 | TELO2 | c.1994T= (p.Val665=) c.1228-712T= (n.1228-712T=) n.121T= n.589T= c.414T= n.193T= n.423T= n.2280T= n.2200T= n.2058T= n.2041T= n.1978T= | |
16 | g.1505562G>A | CA7812420 | TELO2 | c.1995G>A (p.Val665=) c.1228-711G>A (n.1228-711G>A) n.122G>A n.590G>A c.415G>A n.194G>A n.424G>A n.2281G>A n.2201G>A n.2059G>A n.2042G>A n.1979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505562G>C | CA492928178 | TELO2 | c.1995G>C (p.Val665=) c.1228-711G>C (n.1228-711G>C) n.122G>C n.590G>C c.415G>C n.194G>C n.424G>C n.2281G>C n.2201G>C n.2059G>C n.2042G>C n.1979G>C | |
16 | g.1505562G= | CA2201709855 | TELO2 | c.1995G= (p.Val665=) c.1228-711G= (n.1228-711G=) n.122G= n.590G= c.415G= n.194G= n.424G= n.2281G= n.2201G= n.2059G= n.2042G= n.1979G= | |
16 | g.1505562G>T | CA492928176 | TELO2 | c.1995G>T (p.Val665=) c.1228-711G>T (n.1228-711G>T) n.122G>T n.590G>T c.415G>T n.194G>T n.424G>T n.2281G>T n.2201G>T n.2059G>T n.2042G>T n.1979G>T | |
16 | g.1505563G>A | CA394218146 | TELO2 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1228-710G>A (n.1228-710G>A) n.123G>A n.591G>A c.416G>A n.195G>A n.425G>A n.2282G>A n.2202G>A n.2060G>A n.2043G>A n.1980G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505563G>C | CA394218147 | TELO2 | c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1228-710G>C (n.1228-710G>C) n.123G>C n.591G>C c.416G>C n.195G>C n.425G>C n.2282G>C n.2202G>C n.2060G>C n.2043G>C n.1980G>C | |
16 | g.1505563G>T | CA394218148 | TELO2 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1228-710G>T (n.1228-710G>T) n.123G>T n.591G>T c.416G>T n.195G>T n.425G>T n.2282G>T n.2202G>T n.2060G>T n.2043G>T n.1980G>T | |
16 | g.1505564A= | CA2201709861 | TELO2 | c.1997A= (p.Glu666=) c.1228-709A= (n.1228-709A=) n.124A= n.592A= c.417A= n.196A= n.426A= n.2283A= n.2203A= n.2061A= n.2044A= n.1981A= | |
16 | g.1505564A>C | CA394218149 | TELO2 | c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1228-709A>C (n.1228-709A>C) n.124A>C n.592A>C c.417A>C n.196A>C n.426A>C n.2283A>C n.2203A>C n.2061A>C n.2044A>C n.1981A>C | |
16 | g.1505564A>G | CA394218150 | TELO2 | c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1228-709A>G (n.1228-709A>G) n.124A>G n.592A>G c.417A>G n.196A>G n.426A>G n.2283A>G n.2203A>G n.2061A>G n.2044A>G n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505564A>T | CA394218151 | TELO2 | c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1228-709A>T (n.1228-709A>T) n.124A>T n.592A>T c.417A>T n.196A>T n.426A>T n.2283A>T n.2203A>T n.2061A>T n.2044A>T n.1981A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505565G>A | CA7812421 | TELO2 | c.1998G>A (p.Glu666=) c.1228-708G>A (n.1228-708G>A) n.125G>A n.593G>A c.418G>A n.197G>A n.427G>A n.2284G>A n.2204G>A n.2062G>A n.2045G>A n.1982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505565G>C | CA394218152 | TELO2 | c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.1228-708G>C (n.1228-708G>C) n.125G>C n.593G>C c.418G>C n.197G>C n.427G>C n.2284G>C n.2204G>C n.2062G>C n.2045G>C n.1982G>C | |
16 | g.1505565G= | CA2201709866 | TELO2 | c.1998G= (p.Glu666=) c.1228-708G= (n.1228-708G=) n.125G= n.593G= c.418G= n.197G= n.427G= n.2284G= n.2204G= n.2062G= n.2045G= n.1982G= | |
16 | g.1505565G>T | CA394218153 | TELO2 | c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.1228-708G>T (n.1228-708G>T) n.125G>T n.593G>T c.418G>T n.197G>T n.427G>T n.2284G>T n.2204G>T n.2062G>T n.2045G>T n.1982G>T | |
16 | g.1505566G>A | CA7812422 | TELO2 | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1228-707G>A (n.1228-707G>A) n.126G>A n.594G>A c.419G>A n.198G>A n.428G>A n.2285G>A n.2205G>A n.2063G>A n.2046G>A n.1983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505566G>C | CA394218155 | TELO2 | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1228-707G>C (n.1228-707G>C) n.126G>C n.594G>C c.419G>C n.198G>C n.428G>C n.2285G>C n.2205G>C n.2063G>C n.2046G>C n.1983G>C | |
16 | g.1505566G= | CA2201709869 | TELO2 | c.1999G= (p.Glu667=) c.1228-707G= (n.1228-707G=) n.126G= n.594G= c.419G= n.198G= n.428G= n.2285G= n.2205G= n.2063G= n.2046G= n.1983G= | |
16 | g.1505566G>T | CA394218154 | TELO2 | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1228-707G>T (n.1228-707G>T) n.126G>T n.594G>T c.419G>T n.198G>T n.428G>T n.2285G>T n.2205G>T n.2063G>T n.2046G>T n.1983G>T | |
16 | g.1505567A= | CA2201709873 | TELO2 | c.2000A= (p.Glu667=) c.1228-706A= (n.1228-706A=) n.127A= n.595A= c.420A= n.199A= n.429A= n.2286A= n.2206A= n.2064A= n.2047A= n.1984A= | |
16 | g.1505567A>C | CA394218156 | TELO2 | c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1228-706A>C (n.1228-706A>C) n.127A>C n.595A>C c.420A>C n.199A>C n.429A>C n.2286A>C n.2206A>C n.2064A>C n.2047A>C n.1984A>C | |
16 | g.1505567A>G | CA394218157 | TELO2 | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1228-706A>G (n.1228-706A>G) n.127A>G n.595A>G c.420A>G n.199A>G n.429A>G n.2286A>G n.2206A>G n.2064A>G n.2047A>G n.1984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505567A>T | CA394218158 | TELO2 | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1228-706A>T (n.1228-706A>T) n.127A>T n.595A>T c.420A>T n.199A>T n.429A>T n.2286A>T n.2206A>T n.2064A>T n.2047A>T n.1984A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505568G>A | CA492928195 | TELO2 | c.2001G>A (p.Glu667=) c.1228-705G>A (n.1228-705G>A) n.128G>A n.596G>A c.421G>A n.200G>A n.430G>A n.2287G>A n.2207G>A n.2065G>A n.2048G>A n.1985G>A | |
16 | g.1505568G>C | CA394218159 | TELO2 | c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1228-705G>C (n.1228-705G>C) n.128G>C n.596G>C c.421G>C n.200G>C n.430G>C n.2287G>C n.2207G>C n.2065G>C n.2048G>C n.1985G>C | |
16 | g.1505568G>T | CA394218160 | TELO2 | c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1228-705G>T (n.1228-705G>T) n.128G>T n.596G>T c.421G>T n.200G>T n.430G>T n.2287G>T n.2207G>T n.2065G>T n.2048G>T n.1985G>T | |
16 | g.1505569C>A | CA492928196 | TELO2 | c.2002C>A (p.Arg668=) c.1228-704C>A (n.1228-704C>A) n.129C>A n.597C>A c.422C>A n.201C>A n.431C>A n.2288C>A n.2208C>A n.2066C>A n.2049C>A n.1986C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505569C= | CA2201709878 | TELO2 | c.2002C= (p.Arg668=) c.1228-704C= (n.1228-704C=) n.129C= n.597C= c.422C= n.201C= n.431C= n.2288C= n.2208C= n.2066C= n.2049C= n.1986C= | |
16 | g.1505569C>G | CA394218161 | TELO2 | c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.1228-704C>G (n.1228-704C>G) n.129C>G n.597C>G c.422C>G n.201C>G n.431C>G n.2288C>G n.2208C>G n.2066C>G n.2049C>G n.1986C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505569C>T | CA7812423 | TELO2 | c.2002C>T (p.Arg668Trp) c.1228-704C>T (n.1228-704C>T) n.129C>T n.597C>T c.422C>T n.201C>T n.431C>T n.2288C>T n.2208C>T n.2066C>T n.2049C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505570G>A | CA7812424 | TELO2 | c.2003G>A (p.Arg668Gln) c.1228-703G>A (n.1228-703G>A) n.130G>A n.598G>A c.423G>A n.202G>A n.432G>A n.2289G>A n.2209G>A n.2067G>A n.2050G>A n.1987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505570G>C | CA394218162 | TELO2 | c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.1228-703G>C (n.1228-703G>C) n.130G>C n.598G>C c.423G>C n.202G>C n.432G>C n.2289G>C n.2209G>C n.2067G>C n.2050G>C n.1987G>C | |
16 | g.1505570G= | CA2201709882 | TELO2 | c.2003G= (p.Arg668=) c.1228-703G= (n.1228-703G=) n.130G= n.598G= c.423G= n.202G= n.432G= n.2289G= n.2209G= n.2067G= n.2050G= n.1987G= | |
16 | g.1505570G>T | CA394218163 | TELO2 | c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.1228-703G>T (n.1228-703G>T) n.130G>T n.598G>T c.423G>T n.202G>T n.432G>T n.2289G>T n.2209G>T n.2067G>T n.2050G>T n.1987G>T | |
16 | g.1505571G>A | CA492928197 | TELO2 | c.2004G>A (p.Arg668=) c.1228-702G>A (n.1228-702G>A) n.131G>A n.599G>A c.424G>A n.203G>A n.433G>A n.2290G>A n.2210G>A n.2068G>A n.2051G>A n.1988G>A | |
16 | g.1505571G>C | CA492928198 | TELO2 | c.2004G>C (p.Arg668=) c.1228-702G>C (n.1228-702G>C) n.131G>C n.599G>C c.424G>C n.203G>C n.433G>C n.2290G>C n.2210G>C n.2068G>C n.2051G>C n.1988G>C | |
16 | g.1505571G>T | CA492928199 | TELO2 | c.2004G>T (p.Arg668=) c.1228-702G>T (n.1228-702G>T) n.131G>T n.599G>T c.424G>T n.203G>T n.433G>T n.2290G>T n.2210G>T n.2068G>T n.2051G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505572A= | CA2201709885 | TELO2 | c.2005A= (p.Ile669=) c.1228-701A= (n.1228-701A=) n.132A= n.600A= c.425A= n.204A= n.434A= n.2291A= n.2211A= n.2069A= n.2052A= n.1989A= | |
16 | g.1505572A>C | CA394218166 | TELO2 | c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1228-701A>C (n.1228-701A>C) n.132A>C n.600A>C c.425A>C n.204A>C n.434A>C n.2291A>C n.2211A>C n.2069A>C n.2052A>C n.1989A>C | |
16 | g.1505572A>G | CA394218165 | TELO2 | c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1228-701A>G (n.1228-701A>G) n.132A>G n.600A>G c.425A>G n.204A>G n.434A>G n.2291A>G n.2211A>G n.2069A>G n.2052A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505572A>T | CA394218164 | TELO2 | c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.1228-701A>T (n.1228-701A>T) n.132A>T n.600A>T c.425A>T n.204A>T n.434A>T n.2291A>T n.2211A>T n.2069A>T n.2052A>T n.1989A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505573T>A | CA394218167 | TELO2 | c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.1228-700T>A (n.1228-700T>A) n.133T>A n.601T>A c.426T>A n.205T>A n.435T>A n.2292T>A n.2212T>A n.2070T>A n.2053T>A n.1990T>A | |
16 | g.1505573T>C | CA394218168 | TELO2 | c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1228-700T>C (n.1228-700T>C) n.133T>C n.601T>C c.426T>C n.205T>C n.435T>C n.2292T>C n.2212T>C n.2070T>C n.2053T>C n.1990T>C | |
16 | g.1505573T>G | CA394218169 | TELO2 | c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.1228-700T>G (n.1228-700T>G) n.133T>G n.601T>G c.426T>G n.205T>G n.435T>G n.2292T>G n.2212T>G n.2070T>G n.2053T>G n.1990T>G | |
16 | g.1505574C>A | CA492928200 | TELO2 | c.2007C>A (p.Ile669=) c.1228-699C>A (n.1228-699C>A) n.134C>A n.602C>A c.427C>A n.206C>A n.436C>A n.2293C>A n.2213C>A n.2071C>A n.2054C>A n.1991C>A | |
16 | g.1505574C>G | CA394218170 | TELO2 | c.2007C>G (p.Ile669Met) c.1228-699C>G (n.1228-699C>G) n.134C>G n.602C>G c.427C>G n.206C>G n.436C>G n.2293C>G n.2213C>G n.2071C>G n.2054C>G n.1991C>G | |
16 | g.1505574C>T | CA492928201 | TELO2 | c.2007C>T (p.Ile669=) c.1228-699C>T (n.1228-699C>T) n.134C>T n.602C>T c.427C>T n.206C>T n.436C>T n.2293C>T n.2213C>T n.2071C>T n.2054C>T n.1991C>T | |
16 | g.1505575A>C | CA492928202 | TELO2 | c.2008A>C (p.Arg670=) c.1228-698A>C (n.1228-698A>C) n.135A>C n.603A>C c.428A>C n.207A>C n.437A>C n.2294A>C n.2214A>C n.2072A>C n.2055A>C n.1992A>C | |
16 | g.1505575A>G | CA394218171 | TELO2 | c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1228-698A>G (n.1228-698A>G) n.135A>G n.603A>G c.428A>G n.207A>G n.437A>G n.2294A>G n.2214A>G n.2072A>G n.2055A>G n.1992A>G | |
16 | g.1505575A>T | CA394218172 | TELO2 | c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1228-698A>T (n.1228-698A>T) n.135A>T n.603A>T c.428A>T n.207A>T n.437A>T n.2294A>T n.2214A>T n.2072A>T n.2055A>T n.1992A>T | |
16 | g.1505576G>A | CA394218175 | TELO2 | c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1228-697G>A (n.1228-697G>A) n.136G>A n.604G>A c.429G>A n.208G>A n.438G>A n.2295G>A n.2215G>A n.2073G>A n.2056G>A n.1993G>A | |
16 | g.1505576G>C | CA394218173 | TELO2 | c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1228-697G>C (n.1228-697G>C) n.136G>C n.604G>C c.429G>C n.208G>C n.438G>C n.2295G>C n.2215G>C n.2073G>C n.2056G>C n.1993G>C | |
16 | g.1505576G>T | CA394218174 | TELO2 | c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.1228-697G>T (n.1228-697G>T) n.136G>T n.604G>T c.429G>T n.208G>T n.438G>T n.2295G>T n.2215G>T n.2073G>T n.2056G>T n.1993G>T | |
16 | g.1505577A>C | CA394218176 | TELO2 | c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.1228-696A>C (n.1228-696A>C) n.137A>C n.605A>C c.430A>C n.209A>C n.439A>C n.2296A>C n.2216A>C n.2074A>C n.2057A>C n.1994A>C | |
16 | g.1505577A>G | CA492928203 | TELO2 | c.2010A>G (p.Arg670=) c.1228-696A>G (n.1228-696A>G) n.137A>G n.605A>G c.430A>G n.209A>G n.439A>G n.2296A>G n.2216A>G n.2074A>G n.2057A>G n.1994A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505577A>T | CA394218177 | TELO2 | c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.1228-696A>T (n.1228-696A>T) n.137A>T n.605A>T c.430A>T n.209A>T n.439A>T n.2296A>T n.2216A>T n.2074A>T n.2057A>T n.1994A>T | |
16 | g.1505578A>C | CA394218178 | TELO2 | c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1228-695A>C (n.1228-695A>C) n.138A>C n.606A>C c.431A>C n.210A>C n.440A>C n.2297A>C n.2217A>C n.2075A>C n.2058A>C n.1995A>C | |
16 | g.1505578A>G | CA394218179 | TELO2 | c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1228-695A>G (n.1228-695A>G) n.138A>G n.606A>G c.431A>G n.210A>G n.440A>G n.2297A>G n.2217A>G n.2075A>G n.2058A>G n.1995A>G | |
16 | g.1505578A>T | CA394218181 | TELO2 | c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1228-695A>T (n.1228-695A>T) n.138A>T n.606A>T c.431A>T n.210A>T n.440A>T n.2297A>T n.2217A>T n.2075A>T n.2058A>T n.1995A>T | |
16 | g.1505579G>A | CA394218183 | TELO2 | c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1228-694G>A (n.1228-694G>A) n.139G>A n.607G>A c.432G>A n.211G>A n.441G>A n.2298G>A n.2218G>A n.2076G>A n.2059G>A n.1996G>A | |
16 | g.1505579G>C | CA394218187 | TELO2 | c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1228-694G>C (n.1228-694G>C) n.139G>C n.607G>C c.432G>C n.211G>C n.441G>C n.2298G>C n.2218G>C n.2076G>C n.2059G>C n.1996G>C | |
16 | g.1505579G>T | CA394218185 | TELO2 | c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1228-694G>T (n.1228-694G>T) n.139G>T n.607G>T c.432G>T n.211G>T n.441G>T n.2298G>T n.2218G>T n.2076G>T n.2059G>T n.1996G>T | |
16 | g.1505580C>A | CA394218189 | TELO2 | c.2013C>A (p.Ser671Arg) c.1228-693C>A (n.1228-693C>A) n.140C>A n.608C>A c.433C>A n.212C>A n.442C>A n.2299C>A n.2077C>A n.2060C>A n.1997C>A | |
16 | g.1505580C>G | CA394218190 | TELO2 | c.2013C>G (p.Ser671Arg) c.1228-693C>G (n.1228-693C>G) n.140C>G n.608C>G c.433C>G n.212C>G n.442C>G n.2299C>G n.2077C>G n.2060C>G n.1997C>G | |
16 | g.1505580C>T | CA492928204 | TELO2 | c.2013C>T (p.Ser671=) c.1228-693C>T (n.1228-693C>T) n.140C>T n.608C>T c.433C>T n.212C>T n.442C>T n.2299C>T n.2077C>T n.2060C>T n.1997C>T | |
16 | g.1505581A>C | CA394218192 | TELO2 | c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1228-692A>C (n.1228-692A>C) n.141A>C n.609A>C c.434A>C n.213A>C n.443A>C n.2300A>C n.2078A>C n.2061A>C n.1998A>C | |
16 | g.1505581A>G | CA394218194 | TELO2 | c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1228-692A>G (n.1228-692A>G) n.141A>G n.609A>G c.434A>G n.213A>G n.443A>G n.2300A>G n.2078A>G n.2061A>G n.1998A>G | |
16 | g.1505581A>T | CA394218195 | TELO2 | c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1228-692A>T (n.1228-692A>T) n.141A>T n.609A>T c.434A>T n.213A>T n.443A>T n.2300A>T n.2078A>T n.2061A>T n.1998A>T | |
16 | g.1505582del | CA2631000180 | TELO2 | c.2015del (p.Lys672ArgfsTer?) c.1228-691del (n.1228-691del) n.142del n.610del c.435del n.214del n.444del n.2301del n.2079del n.2062del n.1999del | gnomAD v4 |
16 | g.1505582A>C | CA394218198 | TELO2 | c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1228-691A>C (n.1228-691A>C) n.142A>C n.610A>C c.435A>C n.214A>C n.444A>C n.2301A>C n.2079A>C n.2062A>C n.1999A>C | |
16 | g.1505582A>G | CA394218200 | TELO2 | c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1228-691A>G (n.1228-691A>G) n.142A>G n.610A>G c.435A>G n.214A>G n.444A>G n.2301A>G n.2079A>G n.2062A>G n.1999A>G | |
16 | g.1505582A>T | CA394218201 | TELO2 | c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1228-691A>T (n.1228-691A>T) n.142A>T n.610A>T c.435A>T n.214A>T n.444A>T n.2301A>T n.2079A>T n.2062A>T n.1999A>T | |
16 | g.1505583G>A | CA492928205 | TELO2 | c.2016G>A (p.Lys672=) c.1228-690G>A (n.1228-690G>A) n.143G>A n.611G>A c.436G>A n.215G>A n.445G>A n.2302G>A n.2080G>A n.2063G>A n.2000G>A | |
16 | g.1505583G>C | CA394218204 | TELO2 | c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1228-690G>C (n.1228-690G>C) n.143G>C n.611G>C c.436G>C n.215G>C n.445G>C n.2302G>C n.2080G>C n.2063G>C n.2000G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505583G>T | CA394218206 | TELO2 | c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1228-690G>T (n.1228-690G>T) n.143G>T n.611G>T c.436G>T n.215G>T n.445G>T n.2302G>T n.2080G>T n.2063G>T n.2000G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505584A>C | CA394218212 | TELO2 | c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.1228-689A>C (n.1228-689A>C) n.144A>C n.612A>C c.437A>C n.216A>C n.446A>C n.2303A>C n.2081A>C n.2064A>C n.2001A>C | |
16 | g.1505584A>G | CA394218210 | TELO2 | c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.1228-689A>G (n.1228-689A>G) n.144A>G n.612A>G c.437A>G n.216A>G n.446A>G n.2303A>G n.2081A>G n.2064A>G n.2001A>G | |
16 | g.1505584A>T | CA394218208 | TELO2 | c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.1228-689A>T (n.1228-689A>T) n.144A>T n.612A>T c.437A>T n.216A>T n.446A>T n.2303A>T n.2081A>T n.2064A>T n.2001A>T | |
16 | g.1505585C>A | CA394218214 | TELO2 | c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.1228-688C>A (n.1228-688C>A) n.145C>A n.613C>A c.438C>A n.217C>A n.447C>A n.2304C>A n.2082C>A n.2065C>A n.2002C>A | |
16 | g.1505585C>G | CA394218217 | TELO2 | c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.1228-688C>G (n.1228-688C>G) n.145C>G n.613C>G c.438C>G n.217C>G n.447C>G n.2304C>G n.2082C>G n.2065C>G n.2002C>G | |
16 | g.1505585C>T | CA394218215 | TELO2 | c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.1228-688C>T (n.1228-688C>T) n.145C>T n.613C>T c.438C>T n.217C>T n.447C>T n.2304C>T n.2082C>T n.2065C>T n.2002C>T | |
16 | g.1505586C>A | CA7812425 | TELO2 | c.2019C>A (p.Thr673=) c.1228-687C>A (n.1228-687C>A) n.146C>A n.614C>A c.439C>A n.218C>A n.448C>A n.2305C>A n.2083C>A n.2066C>A n.2003C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505586C= | CA2201709890 | TELO2 | c.2019C= (p.Thr673=) c.1228-687C= (n.1228-687C=) n.146C= n.614C= c.439C= n.218C= n.448C= n.2305C= n.2083C= n.2066C= n.2003C= | |
16 | g.1505586C>G | CA492928206 | TELO2 | c.2019C>G (p.Thr673=) c.1228-687C>G (n.1228-687C>G) n.146C>G n.614C>G c.439C>G n.218C>G n.448C>G n.2305C>G n.2083C>G n.2066C>G n.2003C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505586C>T | CA492928207 | TELO2 | c.2019C>T (p.Thr673=) c.1228-687C>T (n.1228-687C>T) n.146C>T n.614C>T c.439C>T n.218C>T n.448C>T n.2305C>T n.2083C>T n.2066C>T n.2003C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505587C>A | CA394218220 | TELO2 | c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1228-686C>A (n.1228-686C>A) n.147C>A n.615C>A c.440C>A n.219C>A n.449C>A n.2306C>A n.2084C>A n.2067C>A n.2004C>A | COSMIC |
16 | g.1505587C= | CA2201709896 | TELO2 | c.2020C= (p.Gln674=) c.1228-686C= (n.1228-686C=) n.147C= n.615C= c.440C= n.219C= n.449C= n.2306C= n.2084C= n.2067C= n.2004C= | |
16 | g.1505587C>G | CA394218222 | TELO2 | c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1228-686C>G (n.1228-686C>G) n.147C>G n.615C>G c.440C>G n.219C>G n.449C>G n.2306C>G n.2084C>G n.2067C>G n.2004C>G | |
16 | g.1505587C>T | CA394218223 | TELO2 | c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1228-686C>T (n.1228-686C>T) n.147C>T n.615C>T c.440C>T n.219C>T n.449C>T n.2306C>T n.2084C>T n.2067C>T n.2004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505588A= | CA2201709901 | TELO2 | c.2021A= (p.Gln674=) c.1228-685A= (n.1228-685A=) n.148A= n.616A= c.441A= n.220A= n.450A= n.2307A= n.2085A= n.2068A= n.2005A= | |
16 | g.1505588A>C | CA394218226 | TELO2 | c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1228-685A>C (n.1228-685A>C) n.148A>C n.616A>C c.441A>C n.220A>C n.450A>C n.2307A>C n.2085A>C n.2068A>C n.2005A>C | |
16 | g.1505588A>G | CA7812426 | TELO2 | c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1228-685A>G (n.1228-685A>G) n.148A>G n.616A>G c.441A>G n.220A>G n.450A>G n.2307A>G n.2085A>G n.2068A>G n.2005A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505588A>T | CA394218229 | TELO2 | c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1228-685A>T (n.1228-685A>T) n.148A>T n.616A>T c.441A>T n.220A>T n.450A>T n.2307A>T n.2085A>T n.2068A>T n.2005A>T | |
16 | g.1505588_1505590delinsAGC | CA2201709899 | TELO2 | c.2021_2023delinsAGC (p.Gln674=) c.1228-685_1228-683delinsAGC (n.1228-685_1228-683delinsAGC) n.148_150delinsAGC n.616_618delinsAGC c.441_443delinsAGC n.220_222delinsAGC n.450_452delinsAGC n.2307_2309delinsAGC n.2085_2087delinsAGC n.2068_2070delinsAGC n.2005_2007delinsAGC | |
16 | g.1505588_1505590delinsGGT | CA276662254 | TELO2 | c.2021_2023delinsGGT (p.Gln674_Arg675delinsArgTrp) c.1228-685_1228-683delinsGGT (n.1228-685_1228-683delinsGGT) n.148_150delinsGGT n.616_618delinsGGT c.441_443delinsGGT n.220_222delinsGGT n.450_452delinsGGT n.2307_2309delinsGGT n.2085_2087delinsGGT n.2068_2070delinsGGT n.2005_2007delinsGGT | dbSNP |
16 | g.1505589del | CA2631000197 | TELO2 | c.2022del (p.Gln674HisfsTer?) c.1228-684del (n.1228-684del) n.149del n.617del c.442del n.221del n.451del n.2308del n.2086del n.2069del n.2006del | gnomAD v4 |
16 | g.1505589G>A | CA492928209 | TELO2 | c.2022G>A (p.Gln674=) c.1228-684G>A (n.1228-684G>A) n.149G>A n.617G>A c.442G>A n.221G>A n.451G>A n.2308G>A n.2086G>A n.2069G>A n.2006G>A | |
16 | g.1505589G>C | CA394218231 | TELO2 | c.2022G>C (p.Gln674His) c.1228-684G>C (n.1228-684G>C) n.149G>C n.617G>C c.442G>C n.221G>C n.451G>C n.2308G>C n.2086G>C n.2069G>C n.2006G>C | |
16 | g.1505589G>T | CA394218233 | TELO2 | c.2022G>T (p.Gln674His) c.1228-684G>T (n.1228-684G>T) n.149G>T n.617G>T c.442G>T n.221G>T n.451G>T n.2308G>T n.2086G>T n.2069G>T n.2006G>T | |
16 | g.1505590C>A | CA492928210 | TELO2 | c.2023C>A (p.Arg675=) c.1228-683C>A (n.1228-683C>A) n.150C>A n.618C>A c.443C>A n.222C>A n.452C>A n.2309C>A n.2087C>A n.2070C>A n.2007C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505590C= | CA2201709908 | TELO2 | c.2023C= (p.Arg675=) c.1228-683C= (n.1228-683C=) n.150C= n.618C= c.443C= n.222C= n.452C= n.2309C= n.2087C= n.2070C= n.2007C= | |
16 | g.1505590C>G | CA394218235 | TELO2 | c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.1228-683C>G (n.1228-683C>G) n.150C>G n.618C>G c.443C>G n.222C>G n.452C>G n.2309C>G n.2087C>G n.2070C>G n.2007C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505590C>T | CA7812427 | TELO2 | c.2023C>T (p.Arg675Trp) c.1228-683C>T (n.1228-683C>T) n.150C>T n.618C>T c.443C>T n.222C>T n.452C>T n.2309C>T n.2087C>T n.2070C>T n.2007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505591G>A | CA7812428 | TELO2 | c.2024G>A (p.Arg675Gln) c.1228-682G>A (n.1228-682G>A) n.151G>A n.619G>A c.444G>A n.223G>A n.453G>A n.2310G>A n.2088G>A n.2071G>A n.2008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505591G>C | CA394218241 | TELO2 | c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.1228-682G>C (n.1228-682G>C) n.151G>C n.619G>C c.444G>C n.223G>C n.453G>C n.2310G>C n.2088G>C n.2071G>C n.2008G>C | |
16 | g.1505591G= | CA2201709916 | TELO2 | c.2024G= (p.Arg675=) c.1228-682G= (n.1228-682G=) n.151G= n.619G= c.444G= n.223G= n.453G= n.2310G= n.2088G= n.2071G= n.2008G= | |
16 | g.1505591G>T | CA394218239 | TELO2 | c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.1228-682G>T (n.1228-682G>T) n.151G>T n.619G>T c.444G>T n.223G>T n.453G>T n.2310G>T n.2088G>T n.2071G>T n.2008G>T | |
16 | g.1505592dup | CA2843402877 | TELO2 | c.2025dup (p.Leu676AlafsTer?) c.1228-681dup (n.1228-681dup) n.152dup n.620dup c.445dup n.224dup n.454dup n.2311dup n.2089dup n.2072dup n.2009dup | |
16 | g.1505592G>A | CA492928211 | TELO2 | c.2025G>A (p.Arg675=) c.1228-681G>A (n.1228-681G>A) n.152G>A n.620G>A c.445G>A n.224G>A n.454G>A n.2311G>A n.2089G>A n.2072G>A n.2009G>A | |
16 | g.1505592G>C | CA492928212 | TELO2 | c.2025G>C (p.Arg675=) c.1228-681G>C (n.1228-681G>C) n.152G>C n.620G>C c.445G>C n.224G>C n.454G>C n.2311G>C n.2089G>C n.2072G>C n.2009G>C | |
16 | g.1505592G>T | CA492928213 | TELO2 | c.2025G>T (p.Arg675=) c.1228-681G>T (n.1228-681G>T) n.152G>T n.620G>T c.445G>T n.224G>T n.454G>T n.2311G>T n.2089G>T n.2072G>T n.2009G>T | |
16 | g.1505593C>A | CA394218244 | TELO2 | c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1228-680C>A (n.1228-680C>A) n.153C>A n.621C>A c.446C>A n.225C>A n.455C>A n.2312C>A n.2090C>A n.2073C>A n.2010C>A | |
16 | g.1505593C= | CA2201709921 | TELO2 | c.2026C= (p.Leu676=) c.1228-680C= (n.1228-680C=) n.153C= n.621C= c.446C= n.225C= n.455C= n.2312C= n.2090C= n.2073C= n.2010C= | |
16 | g.1505593C>G | CA394218246 | TELO2 | c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1228-680C>G (n.1228-680C>G) n.153C>G n.621C>G c.446C>G n.225C>G n.455C>G n.2312C>G n.2090C>G n.2073C>G n.2010C>G | |
16 | g.1505593C>T | CA7812429 | TELO2 | c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1228-680C>T (n.1228-680C>T) n.153C>T n.621C>T c.446C>T n.225C>T n.455C>T n.2312C>T n.2090C>T n.2073C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505594T>A | CA394218249 | TELO2 | c.2027T>A (p.Leu676His) c.1228-679T>A (n.1228-679T>A) n.154T>A n.622T>A c.447T>A n.226T>A n.456T>A n.2313T>A n.2091T>A n.2074T>A n.2011T>A | |
16 | g.1505594T>C | CA394218250 | TELO2 | c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1228-679T>C (n.1228-679T>C) n.154T>C n.622T>C c.447T>C n.226T>C n.456T>C n.2313T>C n.2091T>C n.2074T>C n.2011T>C | |
16 | g.1505594T>G | CA394218252 | TELO2 | c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1228-679T>G (n.1228-679T>G) n.154T>G n.622T>G c.447T>G n.226T>G n.456T>G n.2313T>G n.2091T>G n.2074T>G n.2011T>G | |
16 | g.1505595C>A | CA492928214 | TELO2 | c.2028C>A (p.Leu676=) c.1228-678C>A (n.1228-678C>A) n.155C>A n.623C>A c.448C>A n.227C>A n.457C>A n.2314C>A n.2092C>A n.2075C>A n.2012C>A | |
16 | g.1505595C>G | CA492928215 | TELO2 | c.2028C>G (p.Leu676=) c.1228-678C>G (n.1228-678C>G) n.155C>G n.623C>G c.448C>G n.227C>G n.457C>G n.2314C>G n.2092C>G n.2075C>G n.2012C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505595C>T | CA492928216 | TELO2 | c.2028C>T (p.Leu676=) c.1228-678C>T (n.1228-678C>T) n.155C>T n.623C>T c.448C>T n.227C>T n.457C>T n.2314C>T n.2092C>T n.2075C>T n.2012C>T | |
16 | g.1505596T>A | CA394218254 | TELO2 | c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.1228-677T>A (n.1228-677T>A) n.156T>A n.624T>A c.449T>A n.228T>A n.458T>A n.2315T>A n.2093T>A n.2076T>A n.2013T>A | |
16 | g.1505596T>C | CA7812430 | TELO2 | c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.1228-677T>C (n.1228-677T>C) n.156T>C n.624T>C c.449T>C n.228T>C n.458T>C n.2315T>C n.2093T>C n.2076T>C n.2013T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505596T>G | CA394218257 | TELO2 | c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.1228-677T>G (n.1228-677T>G) n.156T>G n.624T>G c.449T>G n.228T>G n.458T>G n.2315T>G n.2093T>G n.2076T>G n.2013T>G | |
16 | g.1505596T= | CA2201709926 | TELO2 | c.2029T= (p.Ser677=) c.1228-677T= (n.1228-677T=) n.156T= n.624T= c.449T= n.228T= n.458T= n.2315T= n.2093T= n.2076T= n.2013T= | |
16 | g.1505597C>A | CA394218259 | TELO2 | c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.1228-676C>A (n.1228-676C>A) n.157C>A n.625C>A c.450C>A n.229C>A n.459C>A n.2316C>A n.2094C>A n.2077C>A n.2014C>A | |
16 | g.1505597C>G | CA394218261 | TELO2 | c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.1228-676C>G (n.1228-676C>G) n.157C>G n.625C>G c.450C>G n.229C>G n.459C>G n.2316C>G n.2094C>G n.2077C>G n.2014C>G | |
16 | g.1505597C>T | CA394218262 | TELO2 | c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.1228-676C>T (n.1228-676C>T) n.157C>T n.625C>T c.450C>T n.229C>T n.459C>T n.2316C>T n.2094C>T n.2077C>T n.2014C>T | |
16 | g.1505598C>A | CA492928217 | TELO2 | c.2031C>A (p.Ser677=) c.1228-675C>A (n.1228-675C>A) n.158C>A n.626C>A c.451C>A n.230C>A n.460C>A n.2317C>A n.2095C>A n.2078C>A n.2015C>A | |
16 | g.1505598C>G | CA492928218 | TELO2 | c.2031C>G (p.Ser677=) c.1228-675C>G (n.1228-675C>G) n.158C>G n.626C>G c.451C>G n.230C>G n.460C>G n.2317C>G n.2095C>G n.2078C>G n.2015C>G | |
16 | g.1505598C>T | CA492928219 | TELO2 | c.2031C>T (p.Ser677=) c.1228-675C>T (n.1228-675C>T) n.158C>T n.626C>T c.451C>T n.230C>T n.460C>T n.2317C>T n.2095C>T n.2078C>T n.2015C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505599A>C | CA394218267 | TELO2 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1228-674A>C (n.1228-674A>C) n.159A>C n.627A>C c.452A>C n.231A>C n.461A>C n.2318A>C n.2096A>C n.2079A>C n.2016A>C | |
16 | g.1505599A>G | CA394218265 | TELO2 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1228-674A>G (n.1228-674A>G) n.159A>G n.627A>G c.452A>G n.231A>G n.461A>G n.2318A>G n.2096A>G n.2079A>G n.2016A>G | |
16 | g.1505599A>T | CA394218264 | TELO2 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1228-674A>T (n.1228-674A>T) n.159A>T n.627A>T c.452A>T n.231A>T n.461A>T n.2318A>T n.2096A>T n.2079A>T n.2016A>T | |
16 | g.1505600A= | CA2201709933 | TELO2 | c.2033A= (p.Lys678=) c.1228-673A= (n.1228-673A=) n.160A= n.628A= c.453A= n.232A= n.462A= n.2319A= n.2097A= n.2080A= n.2017A= | |
16 | g.1505600A>C | CA394218269 | TELO2 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1228-673A>C (n.1228-673A>C) n.160A>C n.628A>C c.453A>C n.232A>C n.462A>C n.2319A>C n.2097A>C n.2080A>C n.2017A>C | |
16 | g.1505600A>G | CA7812431 | TELO2 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1228-673A>G (n.1228-673A>G) n.160A>G n.628A>G c.453A>G n.232A>G n.462A>G n.2319A>G n.2097A>G n.2080A>G n.2017A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505600A>T | CA394218272 | TELO2 | c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1228-673A>T (n.1228-673A>T) n.160A>T n.628A>T c.453A>T n.232A>T n.462A>T n.2319A>T n.2097A>T n.2080A>T n.2017A>T | |
16 | g.1505601G>A | CA7812432 | TELO2 | c.2034G>A (p.Lys678=) c.1228-672G>A (n.1228-672G>A) n.161G>A n.629G>A c.454G>A n.233G>A n.463G>A n.2320G>A n.2098G>A n.2081G>A n.2018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505601G>C | CA7812433 | TELO2 | c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1228-672G>C (n.1228-672G>C) n.161G>C n.629G>C c.454G>C n.233G>C n.463G>C n.2320G>C n.2098G>C n.2081G>C n.2018G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505601G= | CA2201709937 | TELO2 | c.2034G= (p.Lys678=) c.1228-672G= (n.1228-672G=) n.161G= n.629G= c.454G= n.233G= n.463G= n.2320G= n.2098G= n.2081G= n.2018G= | |
16 | g.1505601G>T | CA394218276 | TELO2 | c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1228-672G>T (n.1228-672G>T) n.161G>T n.629G>T c.454G>T n.233G>T n.463G>T n.2320G>T n.2098G>T n.2081G>T n.2018G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505602G>A | CA10581580 | TELO2 | c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) c.1228-671G>A (n.1228-671G>A) n.161+1G>A n.629+1G>A c.454+1G>A n.233+1G>A n.463+1G>A n.2320+1G>A n.2098+1G>A n.2081+1G>A n.2018+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505602G>C | CA394218279 | TELO2 | c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) c.1228-671G>C (n.1228-671G>C) n.161+1G>C n.629+1G>C c.454+1G>C n.233+1G>C n.463+1G>C n.2320+1G>C n.2098+1G>C n.2081+1G>C n.2018+1G>C | |
16 | g.1505602G= | CA2201709942 | TELO2 | c.2034+1G= (n.2034+1G=) c.1228-671G= (n.1228-671G=) n.161+1G= n.629+1G= c.454+1G= n.233+1G= n.463+1G= n.2320+1G= n.2098+1G= n.2081+1G= n.2018+1G= | |
16 | g.1505602G>T | CA394218281 | TELO2 | c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) c.1228-671G>T (n.1228-671G>T) n.161+1G>T n.629+1G>T c.454+1G>T n.233+1G>T n.463+1G>T n.2320+1G>T n.2098+1G>T n.2081+1G>T n.2018+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505603T>A | CA394218283 | TELO2 | c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) c.1228-670T>A (n.1228-670T>A) n.161+2T>A n.629+2T>A c.454+2T>A n.233+2T>A n.463+2T>A n.2320+2T>A n.2098+2T>A n.2081+2T>A n.2018+2T>A | |
16 | g.1505603T>C | CA394218285 | TELO2 | c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) c.1228-670T>C (n.1228-670T>C) n.161+2T>C n.629+2T>C c.454+2T>C n.233+2T>C n.463+2T>C n.2320+2T>C n.2098+2T>C n.2081+2T>C n.2018+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505603T>G | CA394218287 | TELO2 | c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) c.1228-670T>G (n.1228-670T>G) n.161+2T>G n.629+2T>G c.454+2T>G n.233+2T>G n.463+2T>G n.2320+2T>G n.2098+2T>G n.2081+2T>G n.2018+2T>G | |
16 | g.1505603T= | CA2201709946 | TELO2 | c.2034+2T= (n.2034+2T=) c.1228-670T= (n.1228-670T=) n.161+2T= n.629+2T= c.454+2T= n.233+2T= n.463+2T= n.2320+2T= n.2098+2T= n.2081+2T= n.2018+2T= | |
16 | g.1505605A>T | CA2631000246 | TELO2 | c.2034+4A>T (n.2034+4A>T) c.1228-668A>T (n.1228-668A>T) n.161+4A>T n.629+4A>T c.454+4A>T n.233+4A>T n.463+4A>T n.2320+4A>T n.2098+4A>T n.2081+4A>T n.2018+4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505606G>A | CA2201709951 | TELO2 | c.2034+5G>A (n.2034+5G>A) c.1228-667G>A (n.1228-667G>A) n.161+5G>A n.629+5G>A c.454+5G>A n.233+5G>A n.463+5G>A n.2320+5G>A n.2098+5G>A n.2081+5G>A n.2018+5G>A | dbSNP |
16 | g.1505606G>C | CA2631000248 | TELO2 | c.2034+5G>C (n.2034+5G>C) c.1228-667G>C (n.1228-667G>C) n.161+5G>C n.629+5G>C c.454+5G>C n.233+5G>C n.463+5G>C n.2320+5G>C n.2098+5G>C n.2081+5G>C n.2018+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505606G= | CA2201709950 | TELO2 | c.2034+5G= (n.2034+5G=) c.1228-667G= (n.1228-667G=) n.161+5G= n.629+5G= c.454+5G= n.233+5G= n.463+5G= n.2320+5G= n.2098+5G= n.2081+5G= n.2018+5G= | |
16 | g.1505607T>C | CA620342644 | TELO2 | c.2034+6T>C (n.2034+6T>C) c.1228-666T>C (n.1228-666T>C) n.161+6T>C n.629+6T>C c.454+6T>C n.233+6T>C n.463+6T>C n.2320+6T>C n.2098+6T>C n.2081+6T>C n.2018+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505607T>G | CA2631000252 | TELO2 | c.2034+6T>G (n.2034+6T>G) c.1228-666T>G (n.1228-666T>G) n.161+6T>G n.629+6T>G c.454+6T>G n.233+6T>G n.463+6T>G n.2320+6T>G n.2098+6T>G n.2081+6T>G n.2018+6T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505607T= | CA2201709953 | TELO2 | c.2034+6T= (n.2034+6T=) c.1228-666T= (n.1228-666T=) n.161+6T= n.629+6T= c.454+6T= n.233+6T= n.463+6T= n.2320+6T= n.2098+6T= n.2081+6T= n.2018+6T= | |
16 | g.1505608G>A | CA620342645 | TELO2 | c.2034+7G>A (n.2034+7G>A) c.1228-665G>A (n.1228-665G>A) n.161+7G>A n.629+7G>A c.454+7G>A n.233+7G>A n.463+7G>A n.2320+7G>A n.2098+7G>A n.2081+7G>A n.2018+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505608G= | CA2201709955 | TELO2 | c.2034+7G= (n.2034+7G=) c.1228-665G= (n.1228-665G=) n.161+7G= n.629+7G= c.454+7G= n.233+7G= n.463+7G= n.2320+7G= n.2098+7G= n.2081+7G= n.2018+7G= | |
16 | g.1505608G>T | CA2631000257 | TELO2 | c.2034+7G>T (n.2034+7G>T) c.1228-665G>T (n.1228-665G>T) n.161+7G>T n.629+7G>T c.454+7G>T n.233+7G>T n.463+7G>T n.2320+7G>T n.2098+7G>T n.2081+7G>T n.2018+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505608_1505613del | CA2631000254 | TELO2 | c.2034+7_2034+12del (n.2034+7_2034+12del) c.1228-665_1228-660del (n.1228-665_1228-660del) n.161+7_161+12del n.629+7_629+12del c.454+7_454+12del n.233+7_233+12del n.463+7_463+12del n.2320+7_2320+12del n.2098+7_2098+12del n.2081+7_2081+12del n.2018+7_2018+12del | gnomAD v4 |
16 | g.1505609G>A | CA7812434 | TELO2 | c.2034+8G>A (n.2034+8G>A) c.1228-664G>A (n.1228-664G>A) n.161+8G>A n.629+8G>A c.454+8G>A n.233+8G>A n.463+8G>A n.2320+8G>A n.2098+8G>A n.2081+8G>A n.2018+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505609G= | CA2201709958 | TELO2 | c.2034+8G= (n.2034+8G=) c.1228-664G= (n.1228-664G=) n.161+8G= n.629+8G= c.454+8G= n.233+8G= n.463+8G= n.2320+8G= n.2098+8G= n.2081+8G= n.2018+8G= | |
16 | g.1505610C>A | CA2631000263 | TELO2 | c.2034+9C>A (n.2034+9C>A) c.1228-663C>A (n.1228-663C>A) n.161+9C>A n.629+9C>A c.454+9C>A n.233+9C>A n.463+9C>A n.2320+9C>A n.2098+9C>A n.2081+9C>A n.2018+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505610C= | CA2201709964 | TELO2 | c.2034+9C= (n.2034+9C=) c.1228-663C= (n.1228-663C=) n.161+9C= n.629+9C= c.454+9C= n.233+9C= n.463+9C= n.2320+9C= n.2098+9C= n.2081+9C= n.2018+9C= | |
16 | g.1505610C>G | CA620342646 | TELO2 | c.2034+9C>G (n.2034+9C>G) c.1228-663C>G (n.1228-663C>G) n.161+9C>G n.629+9C>G c.454+9C>G n.233+9C>G n.463+9C>G n.2320+9C>G n.2098+9C>G n.2081+9C>G n.2018+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505610C>T | CA7812435 | TELO2 | c.2034+9C>T (n.2034+9C>T) c.1228-663C>T (n.1228-663C>T) n.161+9C>T n.629+9C>T c.454+9C>T n.233+9C>T n.463+9C>T n.2320+9C>T n.2098+9C>T n.2081+9C>T n.2018+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505611G>A | CA276662298 | TELO2 | c.2034+10G>A (n.2034+10G>A) c.1228-662G>A (n.1228-662G>A) n.161+10G>A n.629+10G>A c.454+10G>A n.233+10G>A n.463+10G>A n.2320+10G>A n.2098+10G>A n.2081+10G>A n.2018+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505611G>C | CA2631000269 | TELO2 | c.2034+10G>C (n.2034+10G>C) c.1228-662G>C (n.1228-662G>C) n.161+10G>C n.629+10G>C c.454+10G>C n.233+10G>C n.463+10G>C n.2320+10G>C n.2098+10G>C n.2081+10G>C n.2018+10G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505611G= | CA2201709966 | TELO2 | c.2034+10G= (n.2034+10G=) c.1228-662G= (n.1228-662G=) n.161+10G= n.629+10G= c.454+10G= n.233+10G= n.463+10G= n.2320+10G= n.2098+10G= n.2081+10G= n.2018+10G= | |
16 | g.1505611G>T | CA2631000271 | TELO2 | c.2034+10G>T (n.2034+10G>T) c.1228-662G>T (n.1228-662G>T) n.161+10G>T n.629+10G>T c.454+10G>T n.233+10G>T n.463+10G>T n.2320+10G>T n.2098+10G>T n.2081+10G>T n.2018+10G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505611_1505612delinsGC | CA2201709968 | TELO2 | c.2034+10_2034+11delinsGC (n.2034+10_2034+11delinsGC) c.1228-662_1228-661delinsGC (n.1228-662_1228-661delinsGC) n.161+10_161+11delinsGC n.629+10_629+11delinsGC c.454+10_454+11delinsGC n.233+10_233+11delinsGC n.463+10_463+11delinsGC n.2320+10_2320+11delinsGC n.2098+10_2098+11delinsGC n.2081+10_2081+11delinsGC n.2018+10_2018+11delinsGC | |
16 | g.1505612C>A | CA2631000274 | TELO2 | c.2034+11C>A (n.2034+11C>A) c.1228-661C>A (n.1228-661C>A) n.161+11C>A n.629+11C>A c.454+11C>A n.233+11C>A n.463+11C>A n.2320+11C>A n.2098+11C>A n.2081+11C>A n.2018+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505612C= | CA2201709971 | TELO2 | c.2034+11C= (n.2034+11C=) c.1228-661C= (n.1228-661C=) n.161+11C= n.629+11C= c.454+11C= n.233+11C= n.463+11C= n.2320+11C= n.2098+11C= n.2081+11C= n.2018+11C= | |
16 | g.1505612C>T | CA973721815 | TELO2 | c.2034+11C>T (n.2034+11C>T) c.1228-661C>T (n.1228-661C>T) n.161+11C>T n.629+11C>T c.454+11C>T n.233+11C>T n.463+11C>T n.2320+11C>T n.2098+11C>T n.2081+11C>T n.2018+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505613del | CA973721814 | TELO2 | c.2034+12del (n.2034+12del) c.1228-660del (n.1228-660del) n.161+12del n.629+12del c.454+12del n.233+12del n.463+12del n.2320+12del n.2098+12del n.2081+12del n.2018+12del | dbSNP |
16 | g.1505613C= | CA2201709973 | TELO2 | c.2034+12C= (n.2034+12C=) c.1228-660C= (n.1228-660C=) n.161+12C= n.629+12C= c.454+12C= n.233+12C= n.463+12C= n.2320+12C= n.2098+12C= n.2081+12C= n.2018+12C= | |
16 | g.1505613C>T | CA620342647 | TELO2 | c.2034+12C>T (n.2034+12C>T) c.1228-660C>T (n.1228-660C>T) n.161+12C>T n.629+12C>T c.454+12C>T n.233+12C>T n.463+12C>T n.2320+12C>T n.2098+12C>T n.2081+12C>T n.2018+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505614T>C | CA2631000276 | TELO2 | c.2034+13T>C (n.2034+13T>C) c.1228-659T>C (n.1228-659T>C) n.161+13T>C n.629+13T>C c.454+13T>C n.233+13T>C n.463+13T>C n.2320+13T>C n.2098+13T>C n.2081+13T>C n.2018+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505614T>G | CA973721816 | TELO2 | c.2034+13T>G (n.2034+13T>G) c.1228-659T>G (n.1228-659T>G) n.161+13T>G n.629+13T>G c.454+13T>G n.233+13T>G n.463+13T>G n.2320+13T>G n.2098+13T>G n.2081+13T>G n.2018+13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505615G>A | CA2843402879 | TELO2 | c.2034+14G>A (n.2034+14G>A) c.1228-658G>A (n.1228-658G>A) n.161+14G>A n.629+14G>A c.454+14G>A n.233+14G>A n.463+14G>A n.2320+14G>A n.2098+14G>A n.2081+14G>A n.2018+14G>A | |
16 | g.1505615G>C | CA620342648 | TELO2 | c.2034+14G>C (n.2034+14G>C) c.1228-658G>C (n.1228-658G>C) n.161+14G>C n.629+14G>C c.454+14G>C n.233+14G>C n.463+14G>C n.2320+14G>C n.2098+14G>C n.2081+14G>C n.2018+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505615G= | CA2201709975 | TELO2 | c.2034+14G= (n.2034+14G=) c.1228-658G= (n.1228-658G=) n.161+14G= n.629+14G= c.454+14G= n.233+14G= n.463+14G= n.2320+14G= n.2098+14G= n.2081+14G= n.2018+14G= | |
16 | g.1505615G>T | CA2843402878 | TELO2 | c.2034+14G>T (n.2034+14G>T) c.1228-658G>T (n.1228-658G>T) n.161+14G>T n.629+14G>T c.454+14G>T n.233+14G>T n.463+14G>T n.2320+14G>T n.2098+14G>T n.2081+14G>T n.2018+14G>T | |
16 | g.1505615_1505618del | CA2631000279 | TELO2 | c.2034+14_2034+17del (n.2034+14_2034+17del) c.1228-658_1228-655del (n.1228-658_1228-655del) n.161+14_161+17del n.629+14_629+17del c.454+14_454+17del n.233+14_233+17del n.463+14_463+17del n.2320+14_2320+17del n.2098+14_2098+17del n.2081+14_2081+17del n.2018+14_2018+17del | gnomAD v4 |
16 | g.1505616G>A | CA718424790 | TELO2 | c.2034+15G>A (n.2034+15G>A) c.1228-657G>A (n.1228-657G>A) n.161+15G>A n.629+15G>A c.454+15G>A n.233+15G>A n.463+15G>A n.2320+15G>A n.2098+15G>A n.2081+15G>A n.2018+15G>A | dbSNP |
16 | g.1505616G= | CA2201709977 | TELO2 | c.2034+15G= (n.2034+15G=) c.1228-657G= (n.1228-657G=) n.161+15G= n.629+15G= c.454+15G= n.233+15G= n.463+15G= n.2320+15G= n.2098+15G= n.2081+15G= n.2018+15G= | |
16 | g.1505616G>T | CA2631000283 | TELO2 | c.2034+15G>T (n.2034+15G>T) c.1228-657G>T (n.1228-657G>T) n.161+15G>T n.629+15G>T c.454+15G>T n.233+15G>T n.463+15G>T n.2320+15G>T n.2098+15G>T n.2081+15G>T n.2018+15G>T | gnomAD v4 |