Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1505510_1505515delCA2631000112TELO2c.1943_1948del (p.Ala648_Ala649del)
c.1228-763_1228-758del (n.1228-763_1228-758del)
n.70_75del
n.538_543del
c.363_368del
n.142_147del
n.372_377del
n.2229_2234del
n.2149_2154del
n.2007_2012del
n.1990_1995del
n.1927_1932del
 gnomAD v4
16g.1505515G>ACA7812402TELO2c.1948G>A (p.Val650Ile)
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n.1932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505515G>CCA394217492TELO2c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1228-758G>C (n.1228-758G>C)
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16g.1505515G=CA2201709750TELO2c.1948G= (p.Val650=)
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16g.1505515G>TCA7812403TELO2c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.1228-758G>T (n.1228-758G>T)
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c.368G>T
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n.2012G>T
n.1995G>T
n.1932G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505515_1505517delinsGTCCA2201709748TELO2c.1948_1950delinsGTC (p.Val650=)
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n.1932_1934delinsGTC
16g.1505516T>ACA394217505TELO2c.1949T>A (p.Val650Asp)
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n.1933T>A
16g.1505516T>CCA394217515TELO2c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1228-757T>C (n.1228-757T>C)
n.76T>C
n.544T>C
c.369T>C
n.148T>C
n.378T>C
n.2235T>C
n.2155T>C
n.2013T>C
n.1996T>C
n.1933T>C
16g.1505516T>GCA394217519TELO2c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1228-757T>G (n.1228-757T>G)
n.76T>G
n.544T>G
c.369T>G
n.148T>G
n.378T>G
n.2235T>G
n.2155T>G
n.2013T>G
n.1996T>G
n.1933T>G
16g.1505520_1505521delCA276662167TELO2c.1953_1954del (p.Gln652AlafsTer8)
c.1228-753_1228-752del (n.1228-753_1228-752del)
n.80_81del
n.548_549del
c.373_374del
n.152_153del
n.382_383del
n.2239_2240del
n.2159_2160del
n.2017_2018del
n.2000_2001del
n.1937_1938del
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505517C>ACA492927969TELO2c.1950C>A (p.Val650=)
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n.1997C>A
n.1934C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.1505517C=CA2201709757TELO2c.1950C= (p.Val650=)
c.1228-756C= (n.1228-756C=)
n.77C=
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n.1997C=
n.1934C=
16g.1505517C>GCA492927966TELO2c.1950C>G (p.Val650=)
c.1228-756C>G (n.1228-756C>G)
n.77C>G
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c.370C>G
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n.1997C>G
n.1934C>G
16g.1505517C>TCA492927968TELO2c.1950C>T (p.Val650=)
c.1228-756C>T (n.1228-756C>T)
n.77C>T
n.545C>T
c.370C>T
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n.1997C>T
n.1934C>T
 gnomAD v4
16g.1505517_1505529delCA2631000116TELO2c.1950_1962del (p.Ser651ValfsTer?)
c.1228-756_1228-744del (n.1228-756_1228-744del)
n.77_89del
n.545_557del
c.370_382del
n.149_161del
n.379_391del
n.2236_2248del
n.2156_2168del
n.2014_2026del
n.1997_2009del
n.1934_1946del
 gnomAD v4
16g.1505518T>ACA394217529TELO2c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.1228-755T>A (n.1228-755T>A)
n.78T>A
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n.2015T>A
n.1998T>A
n.1935T>A
16g.1505518T>CCA394217534TELO2c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.1228-755T>C (n.1228-755T>C)
n.78T>C
n.546T>C
c.371T>C
n.150T>C
n.380T>C
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n.2015T>C
n.1998T>C
n.1935T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505518T>GCA394217526TELO2c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.1228-755T>G (n.1228-755T>G)
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c.371T>G
n.150T>G
n.380T>G
n.2237T>G
n.2157T>G
n.2015T>G
n.1998T>G
n.1935T>G
16g.1505518T=CA2201709760TELO2c.1951T= (p.Ser651=)
c.1228-755T= (n.1228-755T=)
n.78T=
n.546T=
c.371T=
n.150T=
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n.2237T=
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n.2015T=
n.1998T=
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16g.1505519C>ACA394217539TELO2c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
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n.2238C>A
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n.2016C>A
n.1999C>A
n.1936C>A
16g.1505519C>GCA394217541TELO2c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.1228-754C>G (n.1228-754C>G)
n.79C>G
n.547C>G
c.372C>G
n.151C>G
n.381C>G
n.2238C>G
n.2158C>G
n.2016C>G
n.1999C>G
n.1936C>G
 COSMIC
16g.1505519C>TCA394217543TELO2c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.1228-754C>T (n.1228-754C>T)
n.79C>T
n.547C>T
c.372C>T
n.151C>T
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n.2238C>T
n.2158C>T
n.2016C>T
n.1999C>T
n.1936C>T
 gnomAD v4
16g.1505520T>ACA492927971TELO2c.1953T>A (p.Ser651=)
c.1228-753T>A (n.1228-753T>A)
n.80T>A
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c.373T>A
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n.2017T>A
n.2000T>A
n.1937T>A
16g.1505520T>CCA492927973TELO2c.1953T>C (p.Ser651=)
c.1228-753T>C (n.1228-753T>C)
n.80T>C
n.548T>C
c.373T>C
n.152T>C
n.382T>C
n.2239T>C
n.2159T>C
n.2017T>C
n.2000T>C
n.1937T>C
16g.1505520T>GCA492927972TELO2c.1953T>G (p.Ser651=)
c.1228-753T>G (n.1228-753T>G)
n.80T>G
n.548T>G
c.373T>G
n.152T>G
n.382T>G
n.2239T>G
n.2159T>G
n.2017T>G
n.2000T>G
n.1937T>G
16g.1505521C>ACA394217546TELO2c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1228-752C>A (n.1228-752C>A)
n.81C>A
n.549C>A
c.374C>A
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n.383C>A
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n.2018C>A
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16g.1505521C>GCA394217550TELO2c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1228-752C>G (n.1228-752C>G)
n.81C>G
n.549C>G
c.374C>G
n.153C>G
n.383C>G
n.2240C>G
n.2160C>G
n.2018C>G
n.2001C>G
n.1938C>G
16g.1505521C>TCA394217553TELO2c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1228-752C>T (n.1228-752C>T)
n.81C>T
n.549C>T
c.374C>T
n.153C>T
n.383C>T
n.2240C>T
n.2160C>T
n.2018C>T
n.2001C>T
n.1938C>T
16g.1505522A>CCA394217566TELO2c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1228-751A>C (n.1228-751A>C)
n.82A>C
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c.375A>C
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n.2161A>C
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n.1939A>C
16g.1505522A>GCA394217556TELO2c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1228-751A>G (n.1228-751A>G)
n.82A>G
n.550A>G
c.375A>G
n.154A>G
n.384A>G
n.2241A>G
n.2161A>G
n.2019A>G
n.2002A>G
n.1939A>G
16g.1505522A>TCA394217563TELO2c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1228-751A>T (n.1228-751A>T)
n.82A>T
n.550A>T
c.375A>T
n.154A>T
n.384A>T
n.2241A>T
n.2161A>T
n.2019A>T
n.2002A>T
n.1939A>T
16g.1505523G>ACA492927977TELO2c.1956G>A (p.Gln652=)
c.1228-750G>A (n.1228-750G>A)
n.83G>A
n.551G>A
c.376G>A
n.155G>A
n.385G>A
n.2242G>A
n.2162G>A
n.2020G>A
n.2003G>A
n.1940G>A
16g.1505523G>CCA394217569TELO2c.1956G>C (p.Gln652His)
c.1228-750G>C (n.1228-750G>C)
n.83G>C
n.551G>C
c.376G>C
n.155G>C
n.385G>C
n.2242G>C
n.2162G>C
n.2020G>C
n.2003G>C
n.1940G>C
 gnomAD v4
16g.1505523G>TCA394217571TELO2c.1956G>T (p.Gln652His)
c.1228-750G>T (n.1228-750G>T)
n.83G>T
n.551G>T
c.376G>T
n.155G>T
n.385G>T
n.2242G>T
n.2162G>T
n.2020G>T
n.2003G>T
n.1940G>T
16g.1505524C>ACA394217575TELO2c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1228-749C>A (n.1228-749C>A)
n.84C>A
n.552C>A
c.377C>A
n.156C>A
n.386C>A
n.2243C>A
n.2163C>A
n.2021C>A
n.2004C>A
n.1941C>A
16g.1505524C>GCA394217577TELO2c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1228-749C>G (n.1228-749C>G)
n.84C>G
n.552C>G
c.377C>G
n.156C>G
n.386C>G
n.2243C>G
n.2163C>G
n.2021C>G
n.2004C>G
n.1941C>G
16g.1505524C>TCA394217580TELO2c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1228-749C>T (n.1228-749C>T)
n.84C>T
n.552C>T
c.377C>T
n.156C>T
n.386C>T
n.2243C>T
n.2163C>T
n.2021C>T
n.2004C>T
n.1941C>T
 gnomAD v4
16g.1505525C>ACA394217582TELO2c.1958C>A (p.Pro653His)
c.1228-748C>A (n.1228-748C>A)
n.85C>A
n.553C>A
c.378C>A
n.157C>A
n.387C>A
n.2244C>A
n.2164C>A
n.2022C>A
n.2005C>A
n.1942C>A
16g.1505525C>GCA394217588TELO2c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1228-748C>G (n.1228-748C>G)
n.85C>G
n.553C>G
c.378C>G
n.157C>G
n.387C>G
n.2244C>G
n.2164C>G
n.2022C>G
n.2005C>G
n.1942C>G
16g.1505525C>TCA394217586TELO2c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1228-748C>T (n.1228-748C>T)
n.85C>T
n.553C>T
c.378C>T
n.157C>T
n.387C>T
n.2244C>T
n.2164C>T
n.2022C>T
n.2005C>T
n.1942C>T
16g.1505526T>ACA7812404TELO2c.1959T>A (p.Pro653=)
c.1228-747T>A (n.1228-747T>A)
n.86T>A
n.554T>A
c.379T>A
n.158T>A
n.388T>A
n.2245T>A
n.2165T>A
n.2023T>A
n.2006T>A
n.1943T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505526T>CCA492927981TELO2c.1959T>C (p.Pro653=)
c.1228-747T>C (n.1228-747T>C)
n.86T>C
n.554T>C
c.379T>C
n.158T>C
n.388T>C
n.2245T>C
n.2165T>C
n.2023T>C
n.2006T>C
n.1943T>C
16g.1505526T>GCA492927982TELO2c.1959T>G (p.Pro653=)
c.1228-747T>G (n.1228-747T>G)
n.86T>G
n.554T>G
c.379T>G
n.158T>G
n.388T>G
n.2245T>G
n.2165T>G
n.2023T>G
n.2006T>G
n.1943T>G
16g.1505526T=CA2201709764TELO2c.1959T= (p.Pro653=)
c.1228-747T= (n.1228-747T=)
n.86T=
n.554T=
c.379T=
n.158T=
n.388T=
n.2245T=
n.2165T=
n.2023T=
n.2006T=
n.1943T=
16g.1505527G>ACA394217592TELO2c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.1228-746G>A (n.1228-746G>A)
n.87G>A
n.555G>A
c.380G>A
n.159G>A
n.389G>A
n.2246G>A
n.2166G>A
n.2024G>A
n.2007G>A
n.1944G>A
 gnomAD v4
16g.1505527G>CCA394217595TELO2c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1228-746G>C (n.1228-746G>C)
n.87G>C
n.555G>C
c.380G>C
n.159G>C
n.389G>C
n.2246G>C
n.2166G>C
n.2024G>C
n.2007G>C
n.1944G>C
16g.1505527G=CA2201709770TELO2c.1960G= (p.Gly654=)
c.1228-746G= (n.1228-746G=)
n.87G=
n.555G=
c.380G=
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n.389G=
n.2246G=
n.2166G=
n.2024G=
n.2007G=
n.1944G=
16g.1505527G>TCA7812405TELO2c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.1228-746G>T (n.1228-746G>T)
n.87G>T
n.555G>T
c.380G>T
n.159G>T
n.389G>T
n.2246G>T
n.2166G>T
n.2024G>T
n.2007G>T
n.1944G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505528G>ACA394217597TELO2c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.1228-745G>A (n.1228-745G>A)
n.88G>A
n.556G>A
c.381G>A
n.160G>A
n.390G>A
n.2247G>A
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n.2025G>A
n.2008G>A
n.1945G>A
 dbSNP
16g.1505528G>CCA394217599TELO2c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1228-745G>C (n.1228-745G>C)
n.88G>C
n.556G>C
c.381G>C
n.160G>C
n.390G>C
n.2247G>C
n.2167G>C
n.2025G>C
n.2008G>C
n.1945G>C
16g.1505528G=CA2201709776TELO2c.1961G= (p.Gly654=)
c.1228-745G= (n.1228-745G=)
n.88G=
n.556G=
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n.2247G=
n.2167G=
n.2025G=
n.2008G=
n.1945G=
16g.1505528G>TCA394217602TELO2c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1228-745G>T (n.1228-745G>T)
n.88G>T
n.556G>T
c.381G>T
n.160G>T
n.390G>T
n.2247G>T
n.2167G>T
n.2025G>T
n.2008G>T
n.1945G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505529C>ACA492927986TELO2c.1962C>A (p.Gly654=)
c.1228-744C>A (n.1228-744C>A)
n.89C>A
n.557C>A
c.382C>A
n.161C>A
n.391C>A
n.2248C>A
n.2168C>A
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n.2009C>A
n.1946C>A
16g.1505529C=CA2201709781TELO2c.1962C= (p.Gly654=)
c.1228-744C= (n.1228-744C=)
n.89C=
n.557C=
c.382C=
n.161C=
n.391C=
n.2248C=
n.2168C=
n.2026C=
n.2009C=
n.1946C=
16g.1505529C>GCA492927987TELO2c.1962C>G (p.Gly654=)
c.1228-744C>G (n.1228-744C>G)
n.89C>G
n.557C>G
c.382C>G
n.161C>G
n.391C>G
n.2248C>G
n.2168C>G
n.2026C>G
n.2009C>G
n.1946C>G
16g.1505529C>TCA492927988TELO2c.1962C>T (p.Gly654=)
c.1228-744C>T (n.1228-744C>T)
n.89C>T
n.557C>T
c.382C>T
n.161C>T
n.391C>T
n.2248C>T
n.2168C>T
n.2026C>T
n.2009C>T
n.1946C>T
 dbSNP
16g.1505530A=CA2201709784TELO2c.1963A= (p.Ser655=)
c.1228-743A= (n.1228-743A=)
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n.558A=
c.383A=
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n.392A=
n.2249A=
n.2169A=
n.2027A=
n.2010A=
n.1947A=
16g.1505530A>CCA394217607TELO2c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1228-743A>C (n.1228-743A>C)
n.90A>C
n.558A>C
c.383A>C
n.162A>C
n.392A>C
n.2249A>C
n.2169A>C
n.2027A>C
n.2010A>C
n.1947A>C
16g.1505530A>GCA394217609TELO2c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1228-743A>G (n.1228-743A>G)
n.90A>G
n.558A>G
c.383A>G
n.162A>G
n.392A>G
n.2249A>G
n.2169A>G
n.2027A>G
n.2010A>G
n.1947A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505530A>TCA394217612TELO2c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1228-743A>T (n.1228-743A>T)
n.90A>T
n.558A>T
c.383A>T
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n.392A>T
n.2249A>T
n.2169A>T
n.2027A>T
n.2010A>T
n.1947A>T
16g.1505531G>ACA394217616TELO2c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1228-742G>A (n.1228-742G>A)
n.91G>A
n.559G>A
c.384G>A
n.163G>A
n.393G>A
n.2250G>A
n.2170G>A
n.2028G>A
n.2011G>A
n.1948G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505531G>CCA394217619TELO2c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1228-742G>C (n.1228-742G>C)
n.91G>C
n.559G>C
c.384G>C
n.163G>C
n.393G>C
n.2250G>C
n.2170G>C
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n.2011G>C
n.1948G>C
16g.1505531G=CA2201709787TELO2c.1964G= (p.Ser655=)
c.1228-742G= (n.1228-742G=)
n.91G=
n.559G=
c.384G=
n.163G=
n.393G=
n.2250G=
n.2170G=
n.2028G=
n.2011G=
n.1948G=
16g.1505531G>TCA394217618TELO2c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1228-742G>T (n.1228-742G>T)
n.91G>T
n.559G>T
c.384G>T
n.163G>T
n.393G>T
n.2250G>T
n.2170G>T
n.2028G>T
n.2011G>T
n.1948G>T
16g.1505532T>ACA394218089TELO2c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.1228-741T>A (n.1228-741T>A)
n.92T>A
n.560T>A
c.385T>A
n.164T>A
n.394T>A
n.2251T>A
n.2171T>A
n.2029T>A
n.2012T>A
n.1949T>A
16g.1505532T>CCA492928094TELO2c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1228-741T>C (n.1228-741T>C)
n.92T>C
n.560T>C
c.385T>C
n.164T>C
n.394T>C
n.2251T>C
n.2171T>C
n.2029T>C
n.2012T>C
n.1949T>C
16g.1505532T>GCA394218090TELO2c.1965T>G (p.Ser655Arg)
c.1228-741T>G (n.1228-741T>G)
n.92T>G
n.560T>G
c.385T>G
n.164T>G
n.394T>G
n.2251T>G
n.2171T>G
n.2029T>G
n.2012T>G
n.1949T>G
16g.1505533G>ACA394218091TELO2c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1228-740G>A (n.1228-740G>A)
n.93G>A
n.561G>A
c.386G>A
n.165G>A
n.395G>A
n.2252G>A
n.2172G>A
n.2030G>A
n.2013G>A
n.1950G>A
16g.1505533G>CCA394218092TELO2c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1228-740G>C (n.1228-740G>C)
n.93G>C
n.561G>C
c.386G>C
n.165G>C
n.395G>C
n.2252G>C
n.2172G>C
n.2030G>C
n.2013G>C
n.1950G>C
16g.1505533G>TCA394218093TELO2c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1228-740G>T (n.1228-740G>T)
n.93G>T
n.561G>T
c.386G>T
n.165G>T
n.395G>T
n.2252G>T
n.2172G>T
n.2030G>T
n.2013G>T
n.1950G>T
16g.1505534C>ACA394218094TELO2c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1228-739C>A (n.1228-739C>A)
n.94C>A
n.562C>A
c.387C>A
n.166C>A
n.396C>A
n.2253C>A
n.2173C>A
n.2031C>A
n.2014C>A
n.1951C>A
16g.1505534C>GCA394218095TELO2c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1228-739C>G (n.1228-739C>G)
n.94C>G
n.562C>G
c.387C>G
n.166C>G
n.396C>G
n.2253C>G
n.2173C>G
n.2031C>G
n.2014C>G
n.1951C>G
16g.1505534C>TCA394218096TELO2c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1228-739C>T (n.1228-739C>T)
n.94C>T
n.562C>T
c.387C>T
n.166C>T
n.396C>T
n.2253C>T
n.2173C>T
n.2031C>T
n.2014C>T
n.1951C>T
 gnomAD v4
16g.1505535C>ACA492928100TELO2c.1968C>A (p.Ala656=)
c.1228-738C>A (n.1228-738C>A)
n.95C>A
n.563C>A
c.388C>A
n.167C>A
n.397C>A
n.2254C>A
n.2174C>A
n.2032C>A
n.2015C>A
n.1952C>A
16g.1505535C=CA2201709792TELO2c.1968C= (p.Ala656=)
c.1228-738C= (n.1228-738C=)
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n.563C=
c.388C=
n.167C=
n.397C=
n.2254C=
n.2174C=
n.2032C=
n.2015C=
n.1952C=
16g.1505535C>GCA492928103TELO2c.1968C>G (p.Ala656=)
c.1228-738C>G (n.1228-738C>G)
n.95C>G
n.563C>G
c.388C>G
n.167C>G
n.397C>G
n.2254C>G
n.2174C>G
n.2032C>G
n.2015C>G
n.1952C>G
16g.1505535C>TCA7812406TELO2c.1968C>T (p.Ala656=)
c.1228-738C>T (n.1228-738C>T)
n.95C>T
n.563C>T
c.388C>T
n.167C>T
n.397C>T
n.2254C>T
n.2174C>T
n.2032C>T
n.2015C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505536G>ACA7812407TELO2c.1969G>A (p.Val657Met)
c.1228-737G>A (n.1228-737G>A)
n.96G>A
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c.389G>A
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n.398G>A
n.2255G>A
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n.2033G>A
n.2016G>A
n.1953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505536G>CCA394218097TELO2c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.1228-737G>C (n.1228-737G>C)
n.96G>C
n.564G>C
c.389G>C
n.168G>C
n.398G>C
n.2255G>C
n.2175G>C
n.2033G>C
n.2016G>C
n.1953G>C
16g.1505536G=CA2201709797TELO2c.1969G= (p.Val657=)
c.1228-737G= (n.1228-737G=)
n.96G=
n.564G=
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n.398G=
n.2255G=
n.2175G=
n.2033G=
n.2016G=
n.1953G=
16g.1505536G>TCA7812408TELO2c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.1228-737G>T (n.1228-737G>T)
n.96G>T
n.564G>T
c.389G>T
n.168G>T
n.398G>T
n.2255G>T
n.2175G>T
n.2033G>T
n.2016G>T
n.1953G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505537T>ACA394218098TELO2c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.1228-736T>A (n.1228-736T>A)
n.97T>A
n.565T>A
c.390T>A
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n.2256T>A
n.2176T>A
n.2034T>A
n.2017T>A
n.1954T>A
16g.1505537T>CCA394218099TELO2c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.1228-736T>C (n.1228-736T>C)
n.97T>C
n.565T>C
c.390T>C
n.169T>C
n.399T>C
n.2256T>C
n.2176T>C
n.2034T>C
n.2017T>C
n.1954T>C
16g.1505537T>GCA394218100TELO2c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.1228-736T>G (n.1228-736T>G)
n.97T>G
n.565T>G
c.390T>G
n.169T>G
n.399T>G
n.2256T>G
n.2176T>G
n.2034T>G
n.2017T>G
n.1954T>G
16g.1505538G>ACA492928111TELO2c.1971G>A (p.Val657=)
c.1228-735G>A (n.1228-735G>A)
n.98G>A
n.566G>A
c.391G>A
n.170G>A
n.400G>A
n.2257G>A
n.2177G>A
n.2035G>A
n.2018G>A
n.1955G>A
16g.1505538G>CCA492928112TELO2c.1971G>C (p.Val657=)
c.1228-735G>C (n.1228-735G>C)
n.98G>C
n.566G>C
c.391G>C
n.170G>C
n.400G>C
n.2257G>C
n.2177G>C
n.2035G>C
n.2018G>C
n.1955G>C
16g.1505538G=CA2201709801TELO2c.1971G= (p.Val657=)
c.1228-735G= (n.1228-735G=)
n.98G=
n.566G=
c.391G=
n.170G=
n.400G=
n.2257G=
n.2177G=
n.2035G=
n.2018G=
n.1955G=
16g.1505538G>TCA7812409TELO2c.1971G>T (p.Val657=)
c.1228-735G>T (n.1228-735G>T)
n.98G>T
n.566G>T
c.391G>T
n.170G>T
n.400G>T
n.2257G>T
n.2177G>T
n.2035G>T
n.2018G>T
n.1955G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505539G>ACA394218101TELO2c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.1228-734G>A (n.1228-734G>A)
n.99G>A
n.567G>A
c.392G>A
n.171G>A
n.401G>A
n.2258G>A
n.2178G>A
n.2036G>A
n.2019G>A
n.1956G>A
16g.1505539G>CCA394218102TELO2c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.1228-734G>C (n.1228-734G>C)
n.99G>C
n.567G>C
c.392G>C
n.171G>C
n.401G>C
n.2258G>C
n.2178G>C
n.2036G>C
n.2019G>C
n.1956G>C
16g.1505539G>TCA394218103TELO2c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.1228-734G>T (n.1228-734G>T)
n.99G>T
n.567G>T
c.392G>T
n.171G>T
n.401G>T
n.2258G>T
n.2178G>T
n.2036G>T
n.2019G>T
n.1956G>T
16g.1505540C>ACA394218104TELO2c.1973C>A (p.Ala658Glu)
c.1228-733C>A (n.1228-733C>A)
n.100C>A
n.568C>A
c.393C>A
n.172C>A
n.402C>A
n.2259C>A
n.2179C>A
n.2037C>A
n.2020C>A
n.1957C>A
16g.1505540C=CA2201709806TELO2c.1973C= (p.Ala658=)
c.1228-733C= (n.1228-733C=)
n.100C=
n.568C=
c.393C=
n.172C=
n.402C=
n.2259C=
n.2179C=
n.2037C=
n.2020C=
n.1957C=
16g.1505540C>GCA394218105TELO2c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.1228-733C>G (n.1228-733C>G)
n.100C>G
n.568C>G
c.393C>G
n.172C>G
n.402C>G
n.2259C>G
n.2179C>G
n.2037C>G
n.2020C>G
n.1957C>G
16g.1505540C>TCA7812410TELO2c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.1228-733C>T (n.1228-733C>T)
n.100C>T
n.568C>T
c.393C>T
n.172C>T
n.402C>T
n.2259C>T
n.2179C>T
n.2037C>T
n.2020C>T
n.1957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505541G>ACA7812411TELO2c.1974G>A (p.Ala658=)
c.1228-732G>A (n.1228-732G>A)
n.101G>A
n.569G>A
c.394G>A
n.173G>A
n.403G>A
n.2260G>A
n.2180G>A
n.2038G>A
n.2021G>A
n.1958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505541G>CCA492928121TELO2c.1974G>C (p.Ala658=)
c.1228-732G>C (n.1228-732G>C)
n.101G>C
n.569G>C
c.394G>C
n.173G>C
n.403G>C
n.2260G>C
n.2180G>C
n.2038G>C
n.2021G>C
n.1958G>C
16g.1505541G=CA2201709810TELO2c.1974G= (p.Ala658=)
c.1228-732G= (n.1228-732G=)
n.101G=
n.569G=
c.394G=
n.173G=
n.403G=
n.2260G=
n.2180G=
n.2038G=
n.2021G=
n.1958G=
16g.1505541G>TCA492928123TELO2c.1974G>T (p.Ala658=)
c.1228-732G>T (n.1228-732G>T)
n.101G>T
n.569G>T
c.394G>T
n.173G>T
n.403G>T
n.2260G>T
n.2180G>T
n.2038G>T
n.2021G>T
n.1958G>T
16g.1505542T>ACA394218106TELO2c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1228-731T>A (n.1228-731T>A)
n.102T>A
n.570T>A
c.395T>A
n.174T>A
n.404T>A
n.2261T>A
n.2181T>A
n.2039T>A
n.2022T>A
n.1959T>A
16g.1505542T>CCA394218107TELO2c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1228-731T>C (n.1228-731T>C)
n.102T>C
n.570T>C
c.395T>C
n.174T>C
n.404T>C
n.2261T>C
n.2181T>C
n.2039T>C
n.2022T>C
n.1959T>C
 COSMIC
16g.1505542T>GCA394218108TELO2c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1228-731T>G (n.1228-731T>G)
n.102T>G
n.570T>G
c.395T>G
n.174T>G
n.404T>G
n.2261T>G
n.2181T>G
n.2039T>G
n.2022T>G
n.1959T>G
16g.1505543C>ACA394218109TELO2c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.1228-730C>A (n.1228-730C>A)
n.103C>A
n.571C>A
c.396C>A
n.175C>A
n.405C>A
n.2262C>A
n.2182C>A
n.2040C>A
n.2023C>A
n.1960C>A
16g.1505543C>GCA394218110TELO2c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.1228-730C>G (n.1228-730C>G)
n.103C>G
n.571C>G
c.396C>G
n.175C>G
n.405C>G
n.2262C>G
n.2182C>G
n.2040C>G
n.2023C>G
n.1960C>G
16g.1505543C>TCA394218111TELO2c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.1228-730C>T (n.1228-730C>T)
n.103C>T
n.571C>T
c.396C>T
n.175C>T
n.405C>T
n.2262C>T
n.2182C>T
n.2040C>T
n.2023C>T
n.1960C>T
16g.1505544T>ACA492928130TELO2c.1977T>A (p.Ser659=)
c.1228-729T>A (n.1228-729T>A)
n.104T>A
n.572T>A
c.397T>A
n.176T>A
n.406T>A
n.2263T>A
n.2183T>A
n.2041T>A
n.2024T>A
n.1961T>A
16g.1505544T>CCA7812412TELO2c.1977T>C (p.Ser659=)
c.1228-729T>C (n.1228-729T>C)
n.104T>C
n.572T>C
c.397T>C
n.176T>C
n.406T>C
n.2263T>C
n.2183T>C
n.2041T>C
n.2024T>C
n.1961T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505544T>GCA492928133TELO2c.1977T>G (p.Ser659=)
c.1228-729T>G (n.1228-729T>G)
n.104T>G
n.572T>G
c.397T>G
n.176T>G
n.406T>G
n.2263T>G
n.2183T>G
n.2041T>G
n.2024T>G
n.1961T>G
16g.1505544T=CA2201709815TELO2c.1977T= (p.Ser659=)
c.1228-729T= (n.1228-729T=)
n.104T=
n.572T=
c.397T=
n.176T=
n.406T=
n.2263T=
n.2183T=
n.2041T=
n.2024T=
n.1961T=
16g.1505545G>ACA394218114TELO2c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1228-728G>A (n.1228-728G>A)
n.105G>A
n.573G>A
c.398G>A
n.177G>A
n.407G>A
n.2264G>A
n.2184G>A
n.2042G>A
n.2025G>A
n.1962G>A
16g.1505545G>CCA394218112TELO2c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1228-728G>C (n.1228-728G>C)
n.105G>C
n.573G>C
c.398G>C
n.177G>C
n.407G>C
n.2264G>C
n.2184G>C
n.2042G>C
n.2025G>C
n.1962G>C
16g.1505545G>TCA394218113TELO2c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1228-728G>T (n.1228-728G>T)
n.105G>T
n.573G>T
c.398G>T
n.177G>T
n.407G>T
n.2264G>T
n.2184G>T
n.2042G>T
n.2025G>T
n.1962G>T
16g.1505546A>CCA394218115TELO2c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1228-727A>C (n.1228-727A>C)
n.106A>C
n.574A>C
c.399A>C
n.178A>C
n.408A>C
n.2265A>C
n.2185A>C
n.2043A>C
n.2026A>C
n.1963A>C
16g.1505546A>GCA394218116TELO2c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1228-727A>G (n.1228-727A>G)
n.106A>G
n.574A>G
c.399A>G
n.178A>G
n.408A>G
n.2265A>G
n.2185A>G
n.2043A>G
n.2026A>G
n.1963A>G
16g.1505546A>TCA394218117TELO2c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1228-727A>T (n.1228-727A>T)
n.106A>T
n.574A>T
c.399A>T
n.178A>T
n.408A>T
n.2265A>T
n.2185A>T
n.2043A>T
n.2026A>T
n.1963A>T
16g.1505547C>ACA394218118TELO2c.1980C>A (p.Asp660Glu)
c.1228-726C>A (n.1228-726C>A)
n.107C>A
n.575C>A
c.400C>A
n.179C>A
n.409C>A
n.2266C>A
n.2186C>A
n.2044C>A
n.2027C>A
n.1964C>A
16g.1505547C=CA2201709820TELO2c.1980C= (p.Asp660=)
c.1228-726C= (n.1228-726C=)
n.107C=
n.575C=
c.400C=
n.179C=
n.409C=
n.2266C=
n.2186C=
n.2044C=
n.2027C=
n.1964C=
16g.1505547C>GCA394218119TELO2c.1980C>G (p.Asp660Glu)
c.1228-726C>G (n.1228-726C>G)
n.107C>G
n.575C>G
c.400C>G
n.179C>G
n.409C>G
n.2266C>G
n.2186C>G
n.2044C>G
n.2027C>G
n.1964C>G
16g.1505547C>TCA276662177TELO2c.1980C>T (p.Asp660=)
c.1228-726C>T (n.1228-726C>T)
n.107C>T
n.575C>T
c.400C>T
n.179C>T
n.409C>T
n.2266C>T
n.2186C>T
n.2044C>T
n.2027C>T
n.1964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505548T>ACA394218120TELO2c.1981T>A (p.Trp661Arg)
c.1228-725T>A (n.1228-725T>A)
n.108T>A
n.576T>A
c.401T>A
n.180T>A
n.410T>A
n.2267T>A
n.2187T>A
n.2045T>A
n.2028T>A
n.1965T>A
16g.1505548T>CCA394218121TELO2c.1981T>C (p.Trp661Arg)
c.1228-725T>C (n.1228-725T>C)
n.108T>C
n.576T>C
c.401T>C
n.180T>C
n.410T>C
n.2267T>C
n.2187T>C
n.2045T>C
n.2028T>C
n.1965T>C
 gnomAD v4
16g.1505548T>GCA394218122TELO2c.1981T>G (p.Trp661Gly)
c.1228-725T>G (n.1228-725T>G)
n.108T>G
n.576T>G
c.401T>G
n.180T>G
n.410T>G
n.2267T>G
n.2187T>G
n.2045T>G
n.2028T>G
n.1965T>G
16g.1505549G>ACA394218123TELO2c.1982G>A (p.Trp661Ter)
c.1228-724G>A (n.1228-724G>A)
n.109G>A
n.577G>A
c.402G>A
n.181G>A
n.411G>A
n.2268G>A
n.2188G>A
n.2046G>A
n.2029G>A
n.1966G>A
 COSMIC
16g.1505549G>CCA394218124TELO2c.1982G>C (p.Trp661Ser)
c.1228-724G>C (n.1228-724G>C)
n.109G>C
n.577G>C
c.402G>C
n.181G>C
n.411G>C
n.2268G>C
n.2188G>C
n.2046G>C
n.2029G>C
n.1966G>C
16g.1505549G>TCA394218125TELO2c.1982G>T (p.Trp661Leu)
c.1228-724G>T (n.1228-724G>T)
n.109G>T
n.577G>T
c.402G>T
n.181G>T
n.411G>T
n.2268G>T
n.2188G>T
n.2046G>T
n.2029G>T
n.1966G>T
16g.1505550G>ACA394218128TELO2c.1983G>A (p.Trp661Ter)
c.1228-723G>A (n.1228-723G>A)
n.110G>A
n.578G>A
c.403G>A
n.182G>A
n.412G>A
n.2269G>A
n.2189G>A
n.2047G>A
n.2030G>A
n.1967G>A
16g.1505550G>CCA394218126TELO2c.1983G>C (p.Trp661Cys)
c.1228-723G>C (n.1228-723G>C)
n.110G>C
n.578G>C
c.403G>C
n.182G>C
n.412G>C
n.2269G>C
n.2189G>C
n.2047G>C
n.2030G>C
n.1967G>C
16g.1505550G>TCA394218127TELO2c.1983G>T (p.Trp661Cys)
c.1228-723G>T (n.1228-723G>T)
n.110G>T
n.578G>T
c.403G>T
n.182G>T
n.412G>T
n.2269G>T
n.2189G>T
n.2047G>T
n.2030G>T
n.1967G>T
16g.1505551C>ACA492928149TELO2c.1984C>A (p.Arg662=)
c.1228-722C>A (n.1228-722C>A)
n.111C>A
n.579C>A
c.404C>A
n.183C>A
n.413C>A
n.2270C>A
n.2190C>A
n.2048C>A
n.2031C>A
n.1968C>A
 gnomAD v4
16g.1505551C=CA2201709825TELO2c.1984C= (p.Arg662=)
c.1228-722C= (n.1228-722C=)
n.111C=
n.579C=
c.404C=
n.183C=
n.413C=
n.2270C=
n.2190C=
n.2048C=
n.2031C=
n.1968C=
16g.1505551C>GCA394218129TELO2c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1228-722C>G (n.1228-722C>G)
n.111C>G
n.579C>G
c.404C>G
n.183C>G
n.413C>G
n.2270C>G
n.2190C>G
n.2048C>G
n.2031C>G
n.1968C>G
16g.1505551C>TCA7812413TELO2c.1984C>T (p.Arg662Trp)
c.1228-722C>T (n.1228-722C>T)
n.111C>T
n.579C>T
c.404C>T
n.183C>T
n.413C>T
n.2270C>T
n.2190C>T
n.2048C>T
n.2031C>T
n.1968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505552G>ACA7812415TELO2c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.1228-721G>A (n.1228-721G>A)
n.112G>A
n.580G>A
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n.2191G>A
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n.1969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505552G>CCA7812414TELO2c.1985G>C (p.Arg662Pro)
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n.2032G>C
n.1969G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505552G=CA2201709831TELO2c.1985G= (p.Arg662=)
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n.1969G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1228-720G>C (n.1228-720G>C)
n.113G>C
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c.406G>C
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n.415G>C
n.2272G>C
n.2192G>C
n.2050G>C
n.2033G>C
n.1970G>C
16g.1505553G>TCA492928156TELO2c.1986G>T (p.Arg662=)
c.1228-720G>T (n.1228-720G>T)
n.113G>T
n.581G>T
c.406G>T
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n.2272G>T
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n.2050G>T
n.2033G>T
n.1970G>T
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 gnomAD v4
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n.2200_2202del
n.2058_2060del
n.2041_2043del
n.1978_1980del
 gnomAD v4
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n.582G>C
c.407G>C
n.186G>C
n.416G>C
n.2273G>C
n.2193G>C
n.2051G>C
n.2034G>C
n.1971G>C
16g.1505554G>TCA394218133TELO2c.1987G>T (p.Val663Leu)
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n.114G>T
n.582G>T
c.407G>T
n.186G>T
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n.2273G>T
n.2193G>T
n.2051G>T
n.2034G>T
n.1971G>T
 gnomAD v4
16g.1505555T>ACA394218134TELO2c.1988T>A (p.Val663Glu)
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n.1972T>A
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c.1228-718T>C (n.1228-718T>C)
n.115T>C
n.583T>C
c.408T>C
n.187T>C
n.417T>C
n.2274T>C
n.2194T>C
n.2052T>C
n.2035T>C
n.1972T>C
16g.1505555T>GCA7812416TELO2c.1988T>G (p.Val663Gly)
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n.2035T>G
n.1972T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505555T=CA2201709841TELO2c.1988T= (p.Val663=)
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n.2036G>A
n.1973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505556G>CCA492928161TELO2c.1989G>C (p.Val663=)
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c.409G>C
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n.2195G>C
n.2053G>C
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n.1973G>C
16g.1505556G=CA2201709843TELO2c.1989G= (p.Val663=)
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n.1973G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1974G>A
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n.585G>C
c.410G>C
n.189G>C
n.419G>C
n.2276G>C
n.2196G>C
n.2054G>C
n.2037G>C
n.1974G>C
16g.1505557G>TCA394218136TELO2c.1990G>T (p.Val664Leu)
c.1228-716G>T (n.1228-716G>T)
n.117G>T
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c.410G>T
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n.419G>T
n.2276G>T
n.2196G>T
n.2054G>T
n.2037G>T
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c.411T>C
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n.420T>C
n.2277T>C
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n.2055T>C
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n.1975T>C
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n.1975T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505558T=CA2201709847TELO2c.1991T= (p.Val664=)
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16g.1505559G>CCA492928167TELO2c.1992G>C (p.Val664=)
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n.119G>C
n.587G>C
c.412G>C
n.191G>C
n.421G>C
n.2278G>C
n.2198G>C
n.2056G>C
n.2039G>C
n.1976G>C
16g.1505559G>TCA492928166TELO2c.1992G>T (p.Val664=)
c.1228-714G>T (n.1228-714G>T)
n.119G>T
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c.412G>T
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n.421G>T
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n.1976G>T
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16g.1505560G>CCA394218143TELO2c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.1228-713G>C (n.1228-713G>C)
n.120G>C
n.588G>C
c.413G>C
n.192G>C
n.422G>C
n.2279G>C
n.2199G>C
n.2057G>C
n.2040G>C
n.1977G>C
16g.1505560G>TCA394218142TELO2c.1993G>T (p.Val665Leu)
c.1228-713G>T (n.1228-713G>T)
n.120G>T
n.588G>T
c.413G>T
n.192G>T
n.422G>T
n.2279G>T
n.2199G>T
n.2057G>T
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n.1977G>T
16g.1505561T>ACA394218144TELO2c.1994T>A (p.Val665Glu)
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16g.1505561T>CCA394218145TELO2c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.1228-712T>C (n.1228-712T>C)
n.121T>C
n.589T>C
c.414T>C
n.193T>C
n.423T>C
n.2280T>C
n.2200T>C
n.2058T>C
n.2041T>C
n.1978T>C
 gnomAD v4
16g.1505561T>GCA7812419TELO2c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.1228-712T>G (n.1228-712T>G)
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c.414T>G
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n.1978T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505561T=CA2201709852TELO2c.1994T= (p.Val665=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505562G>CCA492928178TELO2c.1995G>C (p.Val665=)
c.1228-711G>C (n.1228-711G>C)
n.122G>C
n.590G>C
c.415G>C
n.194G>C
n.424G>C
n.2281G>C
n.2201G>C
n.2059G>C
n.2042G>C
n.1979G>C
16g.1505562G=CA2201709855TELO2c.1995G= (p.Val665=)
c.1228-711G= (n.1228-711G=)
n.122G=
n.590G=
c.415G=
n.194G=
n.424G=
n.2281G=
n.2201G=
n.2059G=
n.2042G=
n.1979G=
16g.1505562G>TCA492928176TELO2c.1995G>T (p.Val665=)
c.1228-711G>T (n.1228-711G>T)
n.122G>T
n.590G>T
c.415G>T
n.194G>T
n.424G>T
n.2281G>T
n.2201G>T
n.2059G>T
n.2042G>T
n.1979G>T
16g.1505563G>ACA394218146TELO2c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.1228-710G>A (n.1228-710G>A)
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n.1980G>A
 gnomAD v4
16g.1505563G>CCA394218147TELO2c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.1228-710G>C (n.1228-710G>C)
n.123G>C
n.591G>C
c.416G>C
n.195G>C
n.425G>C
n.2282G>C
n.2202G>C
n.2060G>C
n.2043G>C
n.1980G>C
16g.1505563G>TCA394218148TELO2c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.1228-710G>T (n.1228-710G>T)
n.123G>T
n.591G>T
c.416G>T
n.195G>T
n.425G>T
n.2282G>T
n.2202G>T
n.2060G>T
n.2043G>T
n.1980G>T
16g.1505564A=CA2201709861TELO2c.1997A= (p.Glu666=)
c.1228-709A= (n.1228-709A=)
n.124A=
n.592A=
c.417A=
n.196A=
n.426A=
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n.2203A=
n.2061A=
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n.1981A=
16g.1505564A>CCA394218149TELO2c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.1228-709A>C (n.1228-709A>C)
n.124A>C
n.592A>C
c.417A>C
n.196A>C
n.426A>C
n.2283A>C
n.2203A>C
n.2061A>C
n.2044A>C
n.1981A>C
16g.1505564A>GCA394218150TELO2c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.1228-709A>G (n.1228-709A>G)
n.124A>G
n.592A>G
c.417A>G
n.196A>G
n.426A>G
n.2283A>G
n.2203A>G
n.2061A>G
n.2044A>G
n.1981A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505564A>TCA394218151TELO2c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.1228-709A>T (n.1228-709A>T)
n.124A>T
n.592A>T
c.417A>T
n.196A>T
n.426A>T
n.2283A>T
n.2203A>T
n.2061A>T
n.2044A>T
n.1981A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505565G>ACA7812421TELO2c.1998G>A (p.Glu666=)
c.1228-708G>A (n.1228-708G>A)
n.125G>A
n.593G>A
c.418G>A
n.197G>A
n.427G>A
n.2284G>A
n.2204G>A
n.2062G>A
n.2045G>A
n.1982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505565G>CCA394218152TELO2c.1998G>C (p.Glu666Asp)
c.1228-708G>C (n.1228-708G>C)
n.125G>C
n.593G>C
c.418G>C
n.197G>C
n.427G>C
n.2284G>C
n.2204G>C
n.2062G>C
n.2045G>C
n.1982G>C
16g.1505565G=CA2201709866TELO2c.1998G= (p.Glu666=)
c.1228-708G= (n.1228-708G=)
n.125G=
n.593G=
c.418G=
n.197G=
n.427G=
n.2284G=
n.2204G=
n.2062G=
n.2045G=
n.1982G=
16g.1505565G>TCA394218153TELO2c.1998G>T (p.Glu666Asp)
c.1228-708G>T (n.1228-708G>T)
n.125G>T
n.593G>T
c.418G>T
n.197G>T
n.427G>T
n.2284G>T
n.2204G>T
n.2062G>T
n.2045G>T
n.1982G>T
16g.1505566G>ACA7812422TELO2c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1228-707G>A (n.1228-707G>A)
n.126G>A
n.594G>A
c.419G>A
n.198G>A
n.428G>A
n.2285G>A
n.2205G>A
n.2063G>A
n.2046G>A
n.1983G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505566G>CCA394218155TELO2c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1228-707G>C (n.1228-707G>C)
n.126G>C
n.594G>C
c.419G>C
n.198G>C
n.428G>C
n.2285G>C
n.2205G>C
n.2063G>C
n.2046G>C
n.1983G>C
16g.1505566G=CA2201709869TELO2c.1999G= (p.Glu667=)
c.1228-707G= (n.1228-707G=)
n.126G=
n.594G=
c.419G=
n.198G=
n.428G=
n.2285G=
n.2205G=
n.2063G=
n.2046G=
n.1983G=
16g.1505566G>TCA394218154TELO2c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1228-707G>T (n.1228-707G>T)
n.126G>T
n.594G>T
c.419G>T
n.198G>T
n.428G>T
n.2285G>T
n.2205G>T
n.2063G>T
n.2046G>T
n.1983G>T
16g.1505567A=CA2201709873TELO2c.2000A= (p.Glu667=)
c.1228-706A= (n.1228-706A=)
n.127A=
n.595A=
c.420A=
n.199A=
n.429A=
n.2286A=
n.2206A=
n.2064A=
n.2047A=
n.1984A=
16g.1505567A>CCA394218156TELO2c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1228-706A>C (n.1228-706A>C)
n.127A>C
n.595A>C
c.420A>C
n.199A>C
n.429A>C
n.2286A>C
n.2206A>C
n.2064A>C
n.2047A>C
n.1984A>C
16g.1505567A>GCA394218157TELO2c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1228-706A>G (n.1228-706A>G)
n.127A>G
n.595A>G
c.420A>G
n.199A>G
n.429A>G
n.2286A>G
n.2206A>G
n.2064A>G
n.2047A>G
n.1984A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505567A>TCA394218158TELO2c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1228-706A>T (n.1228-706A>T)
n.127A>T
n.595A>T
c.420A>T
n.199A>T
n.429A>T
n.2286A>T
n.2206A>T
n.2064A>T
n.2047A>T
n.1984A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505568G>ACA492928195TELO2c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1228-705G>A (n.1228-705G>A)
n.128G>A
n.596G>A
c.421G>A
n.200G>A
n.430G>A
n.2287G>A
n.2207G>A
n.2065G>A
n.2048G>A
n.1985G>A
16g.1505568G>CCA394218159TELO2c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1228-705G>C (n.1228-705G>C)
n.128G>C
n.596G>C
c.421G>C
n.200G>C
n.430G>C
n.2287G>C
n.2207G>C
n.2065G>C
n.2048G>C
n.1985G>C
16g.1505568G>TCA394218160TELO2c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1228-705G>T (n.1228-705G>T)
n.128G>T
n.596G>T
c.421G>T
n.200G>T
n.430G>T
n.2287G>T
n.2207G>T
n.2065G>T
n.2048G>T
n.1985G>T
16g.1505569C>ACA492928196TELO2c.2002C>A (p.Arg668=)
c.1228-704C>A (n.1228-704C>A)
n.129C>A
n.597C>A
c.422C>A
n.201C>A
n.431C>A
n.2288C>A
n.2208C>A
n.2066C>A
n.2049C>A
n.1986C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505569C=CA2201709878TELO2c.2002C= (p.Arg668=)
c.1228-704C= (n.1228-704C=)
n.129C=
n.597C=
c.422C=
n.201C=
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n.2288C=
n.2208C=
n.2066C=
n.2049C=
n.1986C=
16g.1505569C>GCA394218161TELO2c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.1228-704C>G (n.1228-704C>G)
n.129C>G
n.597C>G
c.422C>G
n.201C>G
n.431C>G
n.2288C>G
n.2208C>G
n.2066C>G
n.2049C>G
n.1986C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505569C>TCA7812423TELO2c.2002C>T (p.Arg668Trp)
c.1228-704C>T (n.1228-704C>T)
n.129C>T
n.597C>T
c.422C>T
n.201C>T
n.431C>T
n.2288C>T
n.2208C>T
n.2066C>T
n.2049C>T
n.1986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505570G>ACA7812424TELO2c.2003G>A (p.Arg668Gln)
c.1228-703G>A (n.1228-703G>A)
n.130G>A
n.598G>A
c.423G>A
n.202G>A
n.432G>A
n.2289G>A
n.2209G>A
n.2067G>A
n.2050G>A
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505570G>CCA394218162TELO2c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.1228-703G>C (n.1228-703G>C)
n.130G>C
n.598G>C
c.423G>C
n.202G>C
n.432G>C
n.2289G>C
n.2209G>C
n.2067G>C
n.2050G>C
n.1987G>C
16g.1505570G=CA2201709882TELO2c.2003G= (p.Arg668=)
c.1228-703G= (n.1228-703G=)
n.130G=
n.598G=
c.423G=
n.202G=
n.432G=
n.2289G=
n.2209G=
n.2067G=
n.2050G=
n.1987G=
16g.1505570G>TCA394218163TELO2c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.1228-703G>T (n.1228-703G>T)
n.130G>T
n.598G>T
c.423G>T
n.202G>T
n.432G>T
n.2289G>T
n.2209G>T
n.2067G>T
n.2050G>T
n.1987G>T
16g.1505571G>ACA492928197TELO2c.2004G>A (p.Arg668=)
c.1228-702G>A (n.1228-702G>A)
n.131G>A
n.599G>A
c.424G>A
n.203G>A
n.433G>A
n.2290G>A
n.2210G>A
n.2068G>A
n.2051G>A
n.1988G>A
16g.1505571G>CCA492928198TELO2c.2004G>C (p.Arg668=)
c.1228-702G>C (n.1228-702G>C)
n.131G>C
n.599G>C
c.424G>C
n.203G>C
n.433G>C
n.2290G>C
n.2210G>C
n.2068G>C
n.2051G>C
n.1988G>C
16g.1505571G>TCA492928199TELO2c.2004G>T (p.Arg668=)
c.1228-702G>T (n.1228-702G>T)
n.131G>T
n.599G>T
c.424G>T
n.203G>T
n.433G>T
n.2290G>T
n.2210G>T
n.2068G>T
n.2051G>T
n.1988G>T
 gnomAD v4
16g.1505572A=CA2201709885TELO2c.2005A= (p.Ile669=)
c.1228-701A= (n.1228-701A=)
n.132A=
n.600A=
c.425A=
n.204A=
n.434A=
n.2291A=
n.2211A=
n.2069A=
n.2052A=
n.1989A=
16g.1505572A>CCA394218166TELO2c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.1228-701A>C (n.1228-701A>C)
n.132A>C
n.600A>C
c.425A>C
n.204A>C
n.434A>C
n.2291A>C
n.2211A>C
n.2069A>C
n.2052A>C
n.1989A>C
16g.1505572A>GCA394218165TELO2c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.1228-701A>G (n.1228-701A>G)
n.132A>G
n.600A>G
c.425A>G
n.204A>G
n.434A>G
n.2291A>G
n.2211A>G
n.2069A>G
n.2052A>G
n.1989A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505572A>TCA394218164TELO2c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.1228-701A>T (n.1228-701A>T)
n.132A>T
n.600A>T
c.425A>T
n.204A>T
n.434A>T
n.2291A>T
n.2211A>T
n.2069A>T
n.2052A>T
n.1989A>T
 gnomAD v4
16g.1505573T>ACA394218167TELO2c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.1228-700T>A (n.1228-700T>A)
n.133T>A
n.601T>A
c.426T>A
n.205T>A
n.435T>A
n.2292T>A
n.2212T>A
n.2070T>A
n.2053T>A
n.1990T>A
16g.1505573T>CCA394218168TELO2c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.1228-700T>C (n.1228-700T>C)
n.133T>C
n.601T>C
c.426T>C
n.205T>C
n.435T>C
n.2292T>C
n.2212T>C
n.2070T>C
n.2053T>C
n.1990T>C
16g.1505573T>GCA394218169TELO2c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.1228-700T>G (n.1228-700T>G)
n.133T>G
n.601T>G
c.426T>G
n.205T>G
n.435T>G
n.2292T>G
n.2212T>G
n.2070T>G
n.2053T>G
n.1990T>G
16g.1505574C>ACA492928200TELO2c.2007C>A (p.Ile669=)
c.1228-699C>A (n.1228-699C>A)
n.134C>A
n.602C>A
c.427C>A
n.206C>A
n.436C>A
n.2293C>A
n.2213C>A
n.2071C>A
n.2054C>A
n.1991C>A
16g.1505574C>GCA394218170TELO2c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.1228-699C>G (n.1228-699C>G)
n.134C>G
n.602C>G
c.427C>G
n.206C>G
n.436C>G
n.2293C>G
n.2213C>G
n.2071C>G
n.2054C>G
n.1991C>G
16g.1505574C>TCA492928201TELO2c.2007C>T (p.Ile669=)
c.1228-699C>T (n.1228-699C>T)
n.134C>T
n.602C>T
c.427C>T
n.206C>T
n.436C>T
n.2293C>T
n.2213C>T
n.2071C>T
n.2054C>T
n.1991C>T
16g.1505575A>CCA492928202TELO2c.2008A>C (p.Arg670=)
c.1228-698A>C (n.1228-698A>C)
n.135A>C
n.603A>C
c.428A>C
n.207A>C
n.437A>C
n.2294A>C
n.2214A>C
n.2072A>C
n.2055A>C
n.1992A>C
16g.1505575A>GCA394218171TELO2c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.1228-698A>G (n.1228-698A>G)
n.135A>G
n.603A>G
c.428A>G
n.207A>G
n.437A>G
n.2294A>G
n.2214A>G
n.2072A>G
n.2055A>G
n.1992A>G
16g.1505575A>TCA394218172TELO2c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.1228-698A>T (n.1228-698A>T)
n.135A>T
n.603A>T
c.428A>T
n.207A>T
n.437A>T
n.2294A>T
n.2214A>T
n.2072A>T
n.2055A>T
n.1992A>T
16g.1505576G>ACA394218175TELO2c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.1228-697G>A (n.1228-697G>A)
n.136G>A
n.604G>A
c.429G>A
n.208G>A
n.438G>A
n.2295G>A
n.2215G>A
n.2073G>A
n.2056G>A
n.1993G>A
16g.1505576G>CCA394218173TELO2c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.1228-697G>C (n.1228-697G>C)
n.136G>C
n.604G>C
c.429G>C
n.208G>C
n.438G>C
n.2295G>C
n.2215G>C
n.2073G>C
n.2056G>C
n.1993G>C
16g.1505576G>TCA394218174TELO2c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.1228-697G>T (n.1228-697G>T)
n.136G>T
n.604G>T
c.429G>T
n.208G>T
n.438G>T
n.2295G>T
n.2215G>T
n.2073G>T
n.2056G>T
n.1993G>T
16g.1505577A>CCA394218176TELO2c.2010A>C (p.Arg670Ser)
c.1228-696A>C (n.1228-696A>C)
n.137A>C
n.605A>C
c.430A>C
n.209A>C
n.439A>C
n.2296A>C
n.2216A>C
n.2074A>C
n.2057A>C
n.1994A>C
16g.1505577A>GCA492928203TELO2c.2010A>G (p.Arg670=)
c.1228-696A>G (n.1228-696A>G)
n.137A>G
n.605A>G
c.430A>G
n.209A>G
n.439A>G
n.2296A>G
n.2216A>G
n.2074A>G
n.2057A>G
n.1994A>G
 gnomAD v4
16g.1505577A>TCA394218177TELO2c.2010A>T (p.Arg670Ser)
c.1228-696A>T (n.1228-696A>T)
n.137A>T
n.605A>T
c.430A>T
n.209A>T
n.439A>T
n.2296A>T
n.2216A>T
n.2074A>T
n.2057A>T
n.1994A>T
16g.1505578A>CCA394218178TELO2c.2011A>C (p.Ser671Arg)
c.1228-695A>C (n.1228-695A>C)
n.138A>C
n.606A>C
c.431A>C
n.210A>C
n.440A>C
n.2297A>C
n.2217A>C
n.2075A>C
n.2058A>C
n.1995A>C
16g.1505578A>GCA394218179TELO2c.2011A>G (p.Ser671Gly)
c.1228-695A>G (n.1228-695A>G)
n.138A>G
n.606A>G
c.431A>G
n.210A>G
n.440A>G
n.2297A>G
n.2217A>G
n.2075A>G
n.2058A>G
n.1995A>G
16g.1505578A>TCA394218181TELO2c.2011A>T (p.Ser671Cys)
c.1228-695A>T (n.1228-695A>T)
n.138A>T
n.606A>T
c.431A>T
n.210A>T
n.440A>T
n.2297A>T
n.2217A>T
n.2075A>T
n.2058A>T
n.1995A>T
16g.1505579G>ACA394218183TELO2c.2012G>A (p.Ser671Asn)
c.1228-694G>A (n.1228-694G>A)
n.139G>A
n.607G>A
c.432G>A
n.211G>A
n.441G>A
n.2298G>A
n.2218G>A
n.2076G>A
n.2059G>A
n.1996G>A
16g.1505579G>CCA394218187TELO2c.2012G>C (p.Ser671Thr)
c.1228-694G>C (n.1228-694G>C)
n.139G>C
n.607G>C
c.432G>C
n.211G>C
n.441G>C
n.2298G>C
n.2218G>C
n.2076G>C
n.2059G>C
n.1996G>C
16g.1505579G>TCA394218185TELO2c.2012G>T (p.Ser671Ile)
c.1228-694G>T (n.1228-694G>T)
n.139G>T
n.607G>T
c.432G>T
n.211G>T
n.441G>T
n.2298G>T
n.2218G>T
n.2076G>T
n.2059G>T
n.1996G>T
16g.1505580C>ACA394218189TELO2c.2013C>A (p.Ser671Arg)
c.1228-693C>A (n.1228-693C>A)
n.140C>A
n.608C>A
c.433C>A
n.212C>A
n.442C>A
n.2299C>A
n.2077C>A
n.2060C>A
n.1997C>A
16g.1505580C>GCA394218190TELO2c.2013C>G (p.Ser671Arg)
c.1228-693C>G (n.1228-693C>G)
n.140C>G
n.608C>G
c.433C>G
n.212C>G
n.442C>G
n.2299C>G
n.2077C>G
n.2060C>G
n.1997C>G
16g.1505580C>TCA492928204TELO2c.2013C>T (p.Ser671=)
c.1228-693C>T (n.1228-693C>T)
n.140C>T
n.608C>T
c.433C>T
n.212C>T
n.442C>T
n.2299C>T
n.2077C>T
n.2060C>T
n.1997C>T
16g.1505581A>CCA394218192TELO2c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1228-692A>C (n.1228-692A>C)
n.141A>C
n.609A>C
c.434A>C
n.213A>C
n.443A>C
n.2300A>C
n.2078A>C
n.2061A>C
n.1998A>C
16g.1505581A>GCA394218194TELO2c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1228-692A>G (n.1228-692A>G)
n.141A>G
n.609A>G
c.434A>G
n.213A>G
n.443A>G
n.2300A>G
n.2078A>G
n.2061A>G
n.1998A>G
16g.1505581A>TCA394218195TELO2c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1228-692A>T (n.1228-692A>T)
n.141A>T
n.609A>T
c.434A>T
n.213A>T
n.443A>T
n.2300A>T
n.2078A>T
n.2061A>T
n.1998A>T
16g.1505582delCA2631000180TELO2c.2015del (p.Lys672ArgfsTer?)
c.1228-691del (n.1228-691del)
n.142del
n.610del
c.435del
n.214del
n.444del
n.2301del
n.2079del
n.2062del
n.1999del
 gnomAD v4
16g.1505582A>CCA394218198TELO2c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1228-691A>C (n.1228-691A>C)
n.142A>C
n.610A>C
c.435A>C
n.214A>C
n.444A>C
n.2301A>C
n.2079A>C
n.2062A>C
n.1999A>C
16g.1505582A>GCA394218200TELO2c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1228-691A>G (n.1228-691A>G)
n.142A>G
n.610A>G
c.435A>G
n.214A>G
n.444A>G
n.2301A>G
n.2079A>G
n.2062A>G
n.1999A>G
16g.1505582A>TCA394218201TELO2c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.1228-691A>T (n.1228-691A>T)
n.142A>T
n.610A>T
c.435A>T
n.214A>T
n.444A>T
n.2301A>T
n.2079A>T
n.2062A>T
n.1999A>T
16g.1505583G>ACA492928205TELO2c.2016G>A (p.Lys672=)
c.1228-690G>A (n.1228-690G>A)
n.143G>A
n.611G>A
c.436G>A
n.215G>A
n.445G>A
n.2302G>A
n.2080G>A
n.2063G>A
n.2000G>A
16g.1505583G>CCA394218204TELO2c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.1228-690G>C (n.1228-690G>C)
n.143G>C
n.611G>C
c.436G>C
n.215G>C
n.445G>C
n.2302G>C
n.2080G>C
n.2063G>C
n.2000G>C
 gnomAD v4
16g.1505583G>TCA394218206TELO2c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.1228-690G>T (n.1228-690G>T)
n.143G>T
n.611G>T
c.436G>T
n.215G>T
n.445G>T
n.2302G>T
n.2080G>T
n.2063G>T
n.2000G>T
 gnomAD v4
16g.1505584A>CCA394218212TELO2c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1228-689A>C (n.1228-689A>C)
n.144A>C
n.612A>C
c.437A>C
n.216A>C
n.446A>C
n.2303A>C
n.2081A>C
n.2064A>C
n.2001A>C
16g.1505584A>GCA394218210TELO2c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1228-689A>G (n.1228-689A>G)
n.144A>G
n.612A>G
c.437A>G
n.216A>G
n.446A>G
n.2303A>G
n.2081A>G
n.2064A>G
n.2001A>G
16g.1505584A>TCA394218208TELO2c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1228-689A>T (n.1228-689A>T)
n.144A>T
n.612A>T
c.437A>T
n.216A>T
n.446A>T
n.2303A>T
n.2081A>T
n.2064A>T
n.2001A>T
16g.1505585C>ACA394218214TELO2c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.1228-688C>A (n.1228-688C>A)
n.145C>A
n.613C>A
c.438C>A
n.217C>A
n.447C>A
n.2304C>A
n.2082C>A
n.2065C>A
n.2002C>A
16g.1505585C>GCA394218217TELO2c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.1228-688C>G (n.1228-688C>G)
n.145C>G
n.613C>G
c.438C>G
n.217C>G
n.447C>G
n.2304C>G
n.2082C>G
n.2065C>G
n.2002C>G
16g.1505585C>TCA394218215TELO2c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1228-688C>T (n.1228-688C>T)
n.145C>T
n.613C>T
c.438C>T
n.217C>T
n.447C>T
n.2304C>T
n.2082C>T
n.2065C>T
n.2002C>T
16g.1505586C>ACA7812425TELO2c.2019C>A (p.Thr673=)
c.1228-687C>A (n.1228-687C>A)
n.146C>A
n.614C>A
c.439C>A
n.218C>A
n.448C>A
n.2305C>A
n.2083C>A
n.2066C>A
n.2003C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505586C=CA2201709890TELO2c.2019C= (p.Thr673=)
c.1228-687C= (n.1228-687C=)
n.146C=
n.614C=
c.439C=
n.218C=
n.448C=
n.2305C=
n.2083C=
n.2066C=
n.2003C=
16g.1505586C>GCA492928206TELO2c.2019C>G (p.Thr673=)
c.1228-687C>G (n.1228-687C>G)
n.146C>G
n.614C>G
c.439C>G
n.218C>G
n.448C>G
n.2305C>G
n.2083C>G
n.2066C>G
n.2003C>G
 gnomAD v4
16g.1505586C>TCA492928207TELO2c.2019C>T (p.Thr673=)
c.1228-687C>T (n.1228-687C>T)
n.146C>T
n.614C>T
c.439C>T
n.218C>T
n.448C>T
n.2305C>T
n.2083C>T
n.2066C>T
n.2003C>T
 gnomAD v4
16g.1505587C>ACA394218220TELO2c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1228-686C>A (n.1228-686C>A)
n.147C>A
n.615C>A
c.440C>A
n.219C>A
n.449C>A
n.2306C>A
n.2084C>A
n.2067C>A
n.2004C>A
 COSMIC
16g.1505587C=CA2201709896TELO2c.2020C= (p.Gln674=)
c.1228-686C= (n.1228-686C=)
n.147C=
n.615C=
c.440C=
n.219C=
n.449C=
n.2306C=
n.2084C=
n.2067C=
n.2004C=
16g.1505587C>GCA394218222TELO2c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1228-686C>G (n.1228-686C>G)
n.147C>G
n.615C>G
c.440C>G
n.219C>G
n.449C>G
n.2306C>G
n.2084C>G
n.2067C>G
n.2004C>G
16g.1505587C>TCA394218223TELO2c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1228-686C>T (n.1228-686C>T)
n.147C>T
n.615C>T
c.440C>T
n.219C>T
n.449C>T
n.2306C>T
n.2084C>T
n.2067C>T
n.2004C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505588A=CA2201709901TELO2c.2021A= (p.Gln674=)
c.1228-685A= (n.1228-685A=)
n.148A=
n.616A=
c.441A=
n.220A=
n.450A=
n.2307A=
n.2085A=
n.2068A=
n.2005A=
16g.1505588A>CCA394218226TELO2c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1228-685A>C (n.1228-685A>C)
n.148A>C
n.616A>C
c.441A>C
n.220A>C
n.450A>C
n.2307A>C
n.2085A>C
n.2068A>C
n.2005A>C
16g.1505588A>GCA7812426TELO2c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1228-685A>G (n.1228-685A>G)
n.148A>G
n.616A>G
c.441A>G
n.220A>G
n.450A>G
n.2307A>G
n.2085A>G
n.2068A>G
n.2005A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505588A>TCA394218229TELO2c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1228-685A>T (n.1228-685A>T)
n.148A>T
n.616A>T
c.441A>T
n.220A>T
n.450A>T
n.2307A>T
n.2085A>T
n.2068A>T
n.2005A>T
16g.1505588_1505590delinsAGCCA2201709899TELO2c.2021_2023delinsAGC (p.Gln674=)
c.1228-685_1228-683delinsAGC (n.1228-685_1228-683delinsAGC)
n.148_150delinsAGC
n.616_618delinsAGC
c.441_443delinsAGC
n.220_222delinsAGC
n.450_452delinsAGC
n.2307_2309delinsAGC
n.2085_2087delinsAGC
n.2068_2070delinsAGC
n.2005_2007delinsAGC
16g.1505588_1505590delinsGGTCA276662254TELO2c.2021_2023delinsGGT (p.Gln674_Arg675delinsArgTrp)
c.1228-685_1228-683delinsGGT (n.1228-685_1228-683delinsGGT)
n.148_150delinsGGT
n.616_618delinsGGT
c.441_443delinsGGT
n.220_222delinsGGT
n.450_452delinsGGT
n.2307_2309delinsGGT
n.2085_2087delinsGGT
n.2068_2070delinsGGT
n.2005_2007delinsGGT
 dbSNP
16g.1505589delCA2631000197TELO2c.2022del (p.Gln674HisfsTer?)
c.1228-684del (n.1228-684del)
n.149del
n.617del
c.442del
n.221del
n.451del
n.2308del
n.2086del
n.2069del
n.2006del
 gnomAD v4
16g.1505589G>ACA492928209TELO2c.2022G>A (p.Gln674=)
c.1228-684G>A (n.1228-684G>A)
n.149G>A
n.617G>A
c.442G>A
n.221G>A
n.451G>A
n.2308G>A
n.2086G>A
n.2069G>A
n.2006G>A
16g.1505589G>CCA394218231TELO2c.2022G>C (p.Gln674His)
c.1228-684G>C (n.1228-684G>C)
n.149G>C
n.617G>C
c.442G>C
n.221G>C
n.451G>C
n.2308G>C
n.2086G>C
n.2069G>C
n.2006G>C
16g.1505589G>TCA394218233TELO2c.2022G>T (p.Gln674His)
c.1228-684G>T (n.1228-684G>T)
n.149G>T
n.617G>T
c.442G>T
n.221G>T
n.451G>T
n.2308G>T
n.2086G>T
n.2069G>T
n.2006G>T
16g.1505590C>ACA492928210TELO2c.2023C>A (p.Arg675=)
c.1228-683C>A (n.1228-683C>A)
n.150C>A
n.618C>A
c.443C>A
n.222C>A
n.452C>A
n.2309C>A
n.2087C>A
n.2070C>A
n.2007C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505590C=CA2201709908TELO2c.2023C= (p.Arg675=)
c.1228-683C= (n.1228-683C=)
n.150C=
n.618C=
c.443C=
n.222C=
n.452C=
n.2309C=
n.2087C=
n.2070C=
n.2007C=
16g.1505590C>GCA394218235TELO2c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.1228-683C>G (n.1228-683C>G)
n.150C>G
n.618C>G
c.443C>G
n.222C>G
n.452C>G
n.2309C>G
n.2087C>G
n.2070C>G
n.2007C>G
 gnomAD v4
16g.1505590C>TCA7812427TELO2c.2023C>T (p.Arg675Trp)
c.1228-683C>T (n.1228-683C>T)
n.150C>T
n.618C>T
c.443C>T
n.222C>T
n.452C>T
n.2309C>T
n.2087C>T
n.2070C>T
n.2007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505591G>ACA7812428TELO2c.2024G>A (p.Arg675Gln)
c.1228-682G>A (n.1228-682G>A)
n.151G>A
n.619G>A
c.444G>A
n.223G>A
n.453G>A
n.2310G>A
n.2088G>A
n.2071G>A
n.2008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505591G>CCA394218241TELO2c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.1228-682G>C (n.1228-682G>C)
n.151G>C
n.619G>C
c.444G>C
n.223G>C
n.453G>C
n.2310G>C
n.2088G>C
n.2071G>C
n.2008G>C
16g.1505591G=CA2201709916TELO2c.2024G= (p.Arg675=)
c.1228-682G= (n.1228-682G=)
n.151G=
n.619G=
c.444G=
n.223G=
n.453G=
n.2310G=
n.2088G=
n.2071G=
n.2008G=
16g.1505591G>TCA394218239TELO2c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.1228-682G>T (n.1228-682G>T)
n.151G>T
n.619G>T
c.444G>T
n.223G>T
n.453G>T
n.2310G>T
n.2088G>T
n.2071G>T
n.2008G>T
16g.1505592G>ACA492928211TELO2c.2025G>A (p.Arg675=)
c.1228-681G>A (n.1228-681G>A)
n.152G>A
n.620G>A
c.445G>A
n.224G>A
n.454G>A
n.2311G>A
n.2089G>A
n.2072G>A
n.2009G>A
16g.1505592G>CCA492928212TELO2c.2025G>C (p.Arg675=)
c.1228-681G>C (n.1228-681G>C)
n.152G>C
n.620G>C
c.445G>C
n.224G>C
n.454G>C
n.2311G>C
n.2089G>C
n.2072G>C
n.2009G>C
16g.1505592G>TCA492928213TELO2c.2025G>T (p.Arg675=)
c.1228-681G>T (n.1228-681G>T)
n.152G>T
n.620G>T
c.445G>T
n.224G>T
n.454G>T
n.2311G>T
n.2089G>T
n.2072G>T
n.2009G>T
16g.1505593C>ACA394218244TELO2c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.1228-680C>A (n.1228-680C>A)
n.153C>A
n.621C>A
c.446C>A
n.225C>A
n.455C>A
n.2312C>A
n.2090C>A
n.2073C>A
n.2010C>A
16g.1505593C=CA2201709921TELO2c.2026C= (p.Leu676=)
c.1228-680C= (n.1228-680C=)
n.153C=
n.621C=
c.446C=
n.225C=
n.455C=
n.2312C=
n.2090C=
n.2073C=
n.2010C=
16g.1505593C>GCA394218246TELO2c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1228-680C>G (n.1228-680C>G)
n.153C>G
n.621C>G
c.446C>G
n.225C>G
n.455C>G
n.2312C>G
n.2090C>G
n.2073C>G
n.2010C>G
16g.1505593C>TCA7812429TELO2c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.1228-680C>T (n.1228-680C>T)
n.153C>T
n.621C>T
c.446C>T
n.225C>T
n.455C>T
n.2312C>T
n.2090C>T
n.2073C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505594T>ACA394218249TELO2c.2027T>A (p.Leu676His)
c.1228-679T>A (n.1228-679T>A)
n.154T>A
n.622T>A
c.447T>A
n.226T>A
n.456T>A
n.2313T>A
n.2091T>A
n.2074T>A
n.2011T>A
16g.1505594T>CCA394218250TELO2c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1228-679T>C (n.1228-679T>C)
n.154T>C
n.622T>C
c.447T>C
n.226T>C
n.456T>C
n.2313T>C
n.2091T>C
n.2074T>C
n.2011T>C
16g.1505594T>GCA394218252TELO2c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1228-679T>G (n.1228-679T>G)
n.154T>G
n.622T>G
c.447T>G
n.226T>G
n.456T>G
n.2313T>G
n.2091T>G
n.2074T>G
n.2011T>G
16g.1505595C>ACA492928214TELO2c.2028C>A (p.Leu676=)
c.1228-678C>A (n.1228-678C>A)
n.155C>A
n.623C>A
c.448C>A
n.227C>A
n.457C>A
n.2314C>A
n.2092C>A
n.2075C>A
n.2012C>A
16g.1505595C>GCA492928215TELO2c.2028C>G (p.Leu676=)
c.1228-678C>G (n.1228-678C>G)
n.155C>G
n.623C>G
c.448C>G
n.227C>G
n.457C>G
n.2314C>G
n.2092C>G
n.2075C>G
n.2012C>G
 gnomAD v4
16g.1505595C>TCA492928216TELO2c.2028C>T (p.Leu676=)
c.1228-678C>T (n.1228-678C>T)
n.155C>T
n.623C>T
c.448C>T
n.227C>T
n.457C>T
n.2314C>T
n.2092C>T
n.2075C>T
n.2012C>T
16g.1505596T>ACA394218254TELO2c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.1228-677T>A (n.1228-677T>A)
n.156T>A
n.624T>A
c.449T>A
n.228T>A
n.458T>A
n.2315T>A
n.2093T>A
n.2076T>A
n.2013T>A
16g.1505596T>CCA7812430TELO2c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.1228-677T>C (n.1228-677T>C)
n.156T>C
n.624T>C
c.449T>C
n.228T>C
n.458T>C
n.2315T>C
n.2093T>C
n.2076T>C
n.2013T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505596T>GCA394218257TELO2c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.1228-677T>G (n.1228-677T>G)
n.156T>G
n.624T>G
c.449T>G
n.228T>G
n.458T>G
n.2315T>G
n.2093T>G
n.2076T>G
n.2013T>G
16g.1505596T=CA2201709926TELO2c.2029T= (p.Ser677=)
c.1228-677T= (n.1228-677T=)
n.156T=
n.624T=
c.449T=
n.228T=
n.458T=
n.2315T=
n.2093T=
n.2076T=
n.2013T=
16g.1505597C>ACA394218259TELO2c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
c.1228-676C>A (n.1228-676C>A)
n.157C>A
n.625C>A
c.450C>A
n.229C>A
n.459C>A
n.2316C>A
n.2094C>A
n.2077C>A
n.2014C>A
16g.1505597C>GCA394218261TELO2c.2030C>G (p.Ser677Cys)
c.1228-676C>G (n.1228-676C>G)
n.157C>G
n.625C>G
c.450C>G
n.229C>G
n.459C>G
n.2316C>G
n.2094C>G
n.2077C>G
n.2014C>G
16g.1505597C>TCA394218262TELO2c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.1228-676C>T (n.1228-676C>T)
n.157C>T
n.625C>T
c.450C>T
n.229C>T
n.459C>T
n.2316C>T
n.2094C>T
n.2077C>T
n.2014C>T
16g.1505598C>ACA492928217TELO2c.2031C>A (p.Ser677=)
c.1228-675C>A (n.1228-675C>A)
n.158C>A
n.626C>A
c.451C>A
n.230C>A
n.460C>A
n.2317C>A
n.2095C>A
n.2078C>A
n.2015C>A
16g.1505598C>GCA492928218TELO2c.2031C>G (p.Ser677=)
c.1228-675C>G (n.1228-675C>G)
n.158C>G
n.626C>G
c.451C>G
n.230C>G
n.460C>G
n.2317C>G
n.2095C>G
n.2078C>G
n.2015C>G
16g.1505598C>TCA492928219TELO2c.2031C>T (p.Ser677=)
c.1228-675C>T (n.1228-675C>T)
n.158C>T
n.626C>T
c.451C>T
n.230C>T
n.460C>T
n.2317C>T
n.2095C>T
n.2078C>T
n.2015C>T
 gnomAD v4
16g.1505599A>CCA394218267TELO2c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1228-674A>C (n.1228-674A>C)
n.159A>C
n.627A>C
c.452A>C
n.231A>C
n.461A>C
n.2318A>C
n.2096A>C
n.2079A>C
n.2016A>C
16g.1505599A>GCA394218265TELO2c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1228-674A>G (n.1228-674A>G)
n.159A>G
n.627A>G
c.452A>G
n.231A>G
n.461A>G
n.2318A>G
n.2096A>G
n.2079A>G
n.2016A>G
16g.1505599A>TCA394218264TELO2c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1228-674A>T (n.1228-674A>T)
n.159A>T
n.627A>T
c.452A>T
n.231A>T
n.461A>T
n.2318A>T
n.2096A>T
n.2079A>T
n.2016A>T
16g.1505600A=CA2201709933TELO2c.2033A= (p.Lys678=)
c.1228-673A= (n.1228-673A=)
n.160A=
n.628A=
c.453A=
n.232A=
n.462A=
n.2319A=
n.2097A=
n.2080A=
n.2017A=
16g.1505600A>CCA394218269TELO2c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1228-673A>C (n.1228-673A>C)
n.160A>C
n.628A>C
c.453A>C
n.232A>C
n.462A>C
n.2319A>C
n.2097A>C
n.2080A>C
n.2017A>C
16g.1505600A>GCA7812431TELO2c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1228-673A>G (n.1228-673A>G)
n.160A>G
n.628A>G
c.453A>G
n.232A>G
n.462A>G
n.2319A>G
n.2097A>G
n.2080A>G
n.2017A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505600A>TCA394218272TELO2c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1228-673A>T (n.1228-673A>T)
n.160A>T
n.628A>T
c.453A>T
n.232A>T
n.462A>T
n.2319A>T
n.2097A>T
n.2080A>T
n.2017A>T
16g.1505601G>ACA7812432TELO2c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1228-672G>A (n.1228-672G>A)
n.161G>A
n.629G>A
c.454G>A
n.233G>A
n.463G>A
n.2320G>A
n.2098G>A
n.2081G>A
n.2018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505601G>CCA7812433TELO2c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1228-672G>C (n.1228-672G>C)
n.161G>C
n.629G>C
c.454G>C
n.233G>C
n.463G>C
n.2320G>C
n.2098G>C
n.2081G>C
n.2018G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505601G=CA2201709937TELO2c.2034G= (p.Lys678=)
c.1228-672G= (n.1228-672G=)
n.161G=
n.629G=
c.454G=
n.233G=
n.463G=
n.2320G=
n.2098G=
n.2081G=
n.2018G=
16g.1505601G>TCA394218276TELO2c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1228-672G>T (n.1228-672G>T)
n.161G>T
n.629G>T
c.454G>T
n.233G>T
n.463G>T
n.2320G>T
n.2098G>T
n.2081G>T
n.2018G>T
 gnomAD v4
16g.1505602G>ACA10581580TELO2c.2034+1G>A (n.2034+1G>A)
c.1228-671G>A (n.1228-671G>A)
n.161+1G>A
n.629+1G>A
c.454+1G>A
n.233+1G>A
n.463+1G>A
n.2320+1G>A
n.2098+1G>A
n.2081+1G>A
n.2018+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505602G>CCA394218279TELO2c.2034+1G>C (n.2034+1G>C)
c.1228-671G>C (n.1228-671G>C)
n.161+1G>C
n.629+1G>C
c.454+1G>C
n.233+1G>C
n.463+1G>C
n.2320+1G>C
n.2098+1G>C
n.2081+1G>C
n.2018+1G>C
16g.1505602G=CA2201709942TELO2c.2034+1G= (n.2034+1G=)
c.1228-671G= (n.1228-671G=)
n.161+1G=
n.629+1G=
c.454+1G=
n.233+1G=
n.463+1G=
n.2320+1G=
n.2098+1G=
n.2081+1G=
n.2018+1G=
16g.1505602G>TCA394218281TELO2c.2034+1G>T (n.2034+1G>T)
c.1228-671G>T (n.1228-671G>T)
n.161+1G>T
n.629+1G>T
c.454+1G>T
n.233+1G>T
n.463+1G>T
n.2320+1G>T
n.2098+1G>T
n.2081+1G>T
n.2018+1G>T
 gnomAD v4
16g.1505603T>ACA394218283TELO2c.2034+2T>A (n.2034+2T>A)
c.1228-670T>A (n.1228-670T>A)
n.161+2T>A
n.629+2T>A
c.454+2T>A
n.233+2T>A
n.463+2T>A
n.2320+2T>A
n.2098+2T>A
n.2081+2T>A
n.2018+2T>A
16g.1505603T>CCA394218285TELO2c.2034+2T>C (n.2034+2T>C)
c.1228-670T>C (n.1228-670T>C)
n.161+2T>C
n.629+2T>C
c.454+2T>C
n.233+2T>C
n.463+2T>C
n.2320+2T>C
n.2098+2T>C
n.2081+2T>C
n.2018+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505603T>GCA394218287TELO2c.2034+2T>G (n.2034+2T>G)
c.1228-670T>G (n.1228-670T>G)
n.161+2T>G
n.629+2T>G
c.454+2T>G
n.233+2T>G
n.463+2T>G
n.2320+2T>G
n.2098+2T>G
n.2081+2T>G
n.2018+2T>G
16g.1505603T=CA2201709946TELO2c.2034+2T= (n.2034+2T=)
c.1228-670T= (n.1228-670T=)
n.161+2T=
n.629+2T=
c.454+2T=
n.233+2T=
n.463+2T=
n.2320+2T=
n.2098+2T=
n.2081+2T=
n.2018+2T=
16g.1505605A>TCA2631000246TELO2c.2034+4A>T (n.2034+4A>T)
c.1228-668A>T (n.1228-668A>T)
n.161+4A>T
n.629+4A>T
c.454+4A>T
n.233+4A>T
n.463+4A>T
n.2320+4A>T
n.2098+4A>T
n.2081+4A>T
n.2018+4A>T
 gnomAD v4
16g.1505606G>ACA2201709951TELO2c.2034+5G>A (n.2034+5G>A)
c.1228-667G>A (n.1228-667G>A)
n.161+5G>A
n.629+5G>A
c.454+5G>A
n.233+5G>A
n.463+5G>A
n.2320+5G>A
n.2098+5G>A
n.2081+5G>A
n.2018+5G>A
 dbSNP
16g.1505606G>CCA2631000248TELO2c.2034+5G>C (n.2034+5G>C)
c.1228-667G>C (n.1228-667G>C)
n.161+5G>C
n.629+5G>C
c.454+5G>C
n.233+5G>C
n.463+5G>C
n.2320+5G>C
n.2098+5G>C
n.2081+5G>C
n.2018+5G>C
 gnomAD v4
16g.1505606G=CA2201709950TELO2c.2034+5G= (n.2034+5G=)
c.1228-667G= (n.1228-667G=)
n.161+5G=
n.629+5G=
c.454+5G=
n.233+5G=
n.463+5G=
n.2320+5G=
n.2098+5G=
n.2081+5G=
n.2018+5G=
16g.1505607T>CCA620342644TELO2c.2034+6T>C (n.2034+6T>C)
c.1228-666T>C (n.1228-666T>C)
n.161+6T>C
n.629+6T>C
c.454+6T>C
n.233+6T>C
n.463+6T>C
n.2320+6T>C
n.2098+6T>C
n.2081+6T>C
n.2018+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505607T>GCA2631000252TELO2c.2034+6T>G (n.2034+6T>G)
c.1228-666T>G (n.1228-666T>G)
n.161+6T>G
n.629+6T>G
c.454+6T>G
n.233+6T>G
n.463+6T>G
n.2320+6T>G
n.2098+6T>G
n.2081+6T>G
n.2018+6T>G
 gnomAD v4
16g.1505607T=CA2201709953TELO2c.2034+6T= (n.2034+6T=)
c.1228-666T= (n.1228-666T=)
n.161+6T=
n.629+6T=
c.454+6T=
n.233+6T=
n.463+6T=
n.2320+6T=
n.2098+6T=
n.2081+6T=
n.2018+6T=
16g.1505608G>ACA620342645TELO2c.2034+7G>A (n.2034+7G>A)
c.1228-665G>A (n.1228-665G>A)
n.161+7G>A
n.629+7G>A
c.454+7G>A
n.233+7G>A
n.463+7G>A
n.2320+7G>A
n.2098+7G>A
n.2081+7G>A
n.2018+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505608G=CA2201709955TELO2c.2034+7G= (n.2034+7G=)
c.1228-665G= (n.1228-665G=)
n.161+7G=
n.629+7G=
c.454+7G=
n.233+7G=
n.463+7G=
n.2320+7G=
n.2098+7G=
n.2081+7G=
n.2018+7G=
16g.1505608G>TCA2631000257TELO2c.2034+7G>T (n.2034+7G>T)
c.1228-665G>T (n.1228-665G>T)
n.161+7G>T
n.629+7G>T
c.454+7G>T
n.233+7G>T
n.463+7G>T
n.2320+7G>T
n.2098+7G>T
n.2081+7G>T
n.2018+7G>T
 gnomAD v4
16g.1505608_1505613delCA2631000254TELO2c.2034+7_2034+12del (n.2034+7_2034+12del)
c.1228-665_1228-660del (n.1228-665_1228-660del)
n.161+7_161+12del
n.629+7_629+12del
c.454+7_454+12del
n.233+7_233+12del
n.463+7_463+12del
n.2320+7_2320+12del
n.2098+7_2098+12del
n.2081+7_2081+12del
n.2018+7_2018+12del
 gnomAD v4
16g.1505609G>ACA7812434TELO2c.2034+8G>A (n.2034+8G>A)
c.1228-664G>A (n.1228-664G>A)
n.161+8G>A
n.629+8G>A
c.454+8G>A
n.233+8G>A
n.463+8G>A
n.2320+8G>A
n.2098+8G>A
n.2081+8G>A
n.2018+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505609G=CA2201709958TELO2c.2034+8G= (n.2034+8G=)
c.1228-664G= (n.1228-664G=)
n.161+8G=
n.629+8G=
c.454+8G=
n.233+8G=
n.463+8G=
n.2320+8G=
n.2098+8G=
n.2081+8G=
n.2018+8G=
16g.1505610C>ACA2631000263TELO2c.2034+9C>A (n.2034+9C>A)
c.1228-663C>A (n.1228-663C>A)
n.161+9C>A
n.629+9C>A
c.454+9C>A
n.233+9C>A
n.463+9C>A
n.2320+9C>A
n.2098+9C>A
n.2081+9C>A
n.2018+9C>A
 gnomAD v4
16g.1505610C=CA2201709964TELO2c.2034+9C= (n.2034+9C=)
c.1228-663C= (n.1228-663C=)
n.161+9C=
n.629+9C=
c.454+9C=
n.233+9C=
n.463+9C=
n.2320+9C=
n.2098+9C=
n.2081+9C=
n.2018+9C=
16g.1505610C>GCA620342646TELO2c.2034+9C>G (n.2034+9C>G)
c.1228-663C>G (n.1228-663C>G)
n.161+9C>G
n.629+9C>G
c.454+9C>G
n.233+9C>G
n.463+9C>G
n.2320+9C>G
n.2098+9C>G
n.2081+9C>G
n.2018+9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505610C>TCA7812435TELO2c.2034+9C>T (n.2034+9C>T)
c.1228-663C>T (n.1228-663C>T)
n.161+9C>T
n.629+9C>T
c.454+9C>T
n.233+9C>T
n.463+9C>T
n.2320+9C>T
n.2098+9C>T
n.2081+9C>T
n.2018+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505611G>ACA276662298TELO2c.2034+10G>A (n.2034+10G>A)
c.1228-662G>A (n.1228-662G>A)
n.161+10G>A
n.629+10G>A
c.454+10G>A
n.233+10G>A
n.463+10G>A
n.2320+10G>A
n.2098+10G>A
n.2081+10G>A
n.2018+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505611G>CCA2631000269TELO2c.2034+10G>C (n.2034+10G>C)
c.1228-662G>C (n.1228-662G>C)
n.161+10G>C
n.629+10G>C
c.454+10G>C
n.233+10G>C
n.463+10G>C
n.2320+10G>C
n.2098+10G>C
n.2081+10G>C
n.2018+10G>C
 gnomAD v4
16g.1505611G=CA2201709966TELO2c.2034+10G= (n.2034+10G=)
c.1228-662G= (n.1228-662G=)
n.161+10G=
n.629+10G=
c.454+10G=
n.233+10G=
n.463+10G=
n.2320+10G=
n.2098+10G=
n.2081+10G=
n.2018+10G=
16g.1505611G>TCA2631000271TELO2c.2034+10G>T (n.2034+10G>T)
c.1228-662G>T (n.1228-662G>T)
n.161+10G>T
n.629+10G>T
c.454+10G>T
n.233+10G>T
n.463+10G>T
n.2320+10G>T
n.2098+10G>T
n.2081+10G>T
n.2018+10G>T
 gnomAD v4
16g.1505611_1505612delinsGCCA2201709968TELO2c.2034+10_2034+11delinsGC (n.2034+10_2034+11delinsGC)
c.1228-662_1228-661delinsGC (n.1228-662_1228-661delinsGC)
n.161+10_161+11delinsGC
n.629+10_629+11delinsGC
c.454+10_454+11delinsGC
n.233+10_233+11delinsGC
n.463+10_463+11delinsGC
n.2320+10_2320+11delinsGC
n.2098+10_2098+11delinsGC
n.2081+10_2081+11delinsGC
n.2018+10_2018+11delinsGC
16g.1505612C>ACA2631000274TELO2c.2034+11C>A (n.2034+11C>A)
c.1228-661C>A (n.1228-661C>A)
n.161+11C>A
n.629+11C>A
c.454+11C>A
n.233+11C>A
n.463+11C>A
n.2320+11C>A
n.2098+11C>A
n.2081+11C>A
n.2018+11C>A
 gnomAD v4
16g.1505612C=CA2201709971TELO2c.2034+11C= (n.2034+11C=)
c.1228-661C= (n.1228-661C=)
n.161+11C=
n.629+11C=
c.454+11C=
n.233+11C=
n.463+11C=
n.2320+11C=
n.2098+11C=
n.2081+11C=
n.2018+11C=
16g.1505612C>TCA973721815TELO2c.2034+11C>T (n.2034+11C>T)
c.1228-661C>T (n.1228-661C>T)
n.161+11C>T
n.629+11C>T
c.454+11C>T
n.233+11C>T
n.463+11C>T
n.2320+11C>T
n.2098+11C>T
n.2081+11C>T
n.2018+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505613delCA973721814TELO2c.2034+12del (n.2034+12del)
c.1228-660del (n.1228-660del)
n.161+12del
n.629+12del
c.454+12del
n.233+12del
n.463+12del
n.2320+12del
n.2098+12del
n.2081+12del
n.2018+12del
 dbSNP
16g.1505613C=CA2201709973TELO2c.2034+12C= (n.2034+12C=)
c.1228-660C= (n.1228-660C=)
n.161+12C=
n.629+12C=
c.454+12C=
n.233+12C=
n.463+12C=
n.2320+12C=
n.2098+12C=
n.2081+12C=
n.2018+12C=
16g.1505613C>TCA620342647TELO2c.2034+12C>T (n.2034+12C>T)
c.1228-660C>T (n.1228-660C>T)
n.161+12C>T
n.629+12C>T
c.454+12C>T
n.233+12C>T
n.463+12C>T
n.2320+12C>T
n.2098+12C>T
n.2081+12C>T
n.2018+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505614T>CCA2631000276TELO2c.2034+13T>C (n.2034+13T>C)
c.1228-659T>C (n.1228-659T>C)
n.161+13T>C
n.629+13T>C
c.454+13T>C
n.233+13T>C
n.463+13T>C
n.2320+13T>C
n.2098+13T>C
n.2081+13T>C
n.2018+13T>C
 gnomAD v4
16g.1505614T>GCA973721816TELO2c.2034+13T>G (n.2034+13T>G)
c.1228-659T>G (n.1228-659T>G)
n.161+13T>G
n.629+13T>G
c.454+13T>G
n.233+13T>G
n.463+13T>G
n.2320+13T>G
n.2098+13T>G
n.2081+13T>G
n.2018+13T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505615G>CCA620342648TELO2c.2034+14G>C (n.2034+14G>C)
c.1228-658G>C (n.1228-658G>C)
n.161+14G>C
n.629+14G>C
c.454+14G>C
n.233+14G>C
n.463+14G>C
n.2320+14G>C
n.2098+14G>C
n.2081+14G>C
n.2018+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505615G=CA2201709975TELO2c.2034+14G= (n.2034+14G=)
c.1228-658G= (n.1228-658G=)
n.161+14G=
n.629+14G=
c.454+14G=
n.233+14G=
n.463+14G=
n.2320+14G=
n.2098+14G=
n.2081+14G=
n.2018+14G=
16g.1505615_1505618delCA2631000279TELO2c.2034+14_2034+17del (n.2034+14_2034+17del)
c.1228-658_1228-655del (n.1228-658_1228-655del)
n.161+14_161+17del
n.629+14_629+17del
c.454+14_454+17del
n.233+14_233+17del
n.463+14_463+17del
n.2320+14_2320+17del
n.2098+14_2098+17del
n.2081+14_2081+17del
n.2018+14_2018+17del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched