Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1505477C>A | CA394217305 | TELO2 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1228-796C>A (n.1228-796C>A) n.37C>A n.505C>A c.330C>A n.109C>A n.339C>A n.2196C>A n.2116C>A n.1974C>A n.1957C>A n.1894C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505477C= | CA2201709651 | TELO2 | c.1910C= (p.Ser637=) c.1228-796C= (n.1228-796C=) n.37C= n.505C= c.330C= n.109C= n.339C= n.2196C= n.2116C= n.1974C= n.1957C= n.1894C= | |
16 | g.1505477C>G | CA394217303 | TELO2 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1228-796C>G (n.1228-796C>G) n.37C>G n.505C>G c.330C>G n.109C>G n.339C>G n.2196C>G n.2116C>G n.1974C>G n.1957C>G n.1894C>G | dbSNP |
16 | g.1505477C>T | CA394217304 | TELO2 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1228-796C>T (n.1228-796C>T) n.37C>T n.505C>T c.330C>T n.109C>T n.339C>T n.2196C>T n.2116C>T n.1974C>T n.1957C>T n.1894C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505478C>A | CA492927907 | TELO2 | c.1911C>A (p.Ser637=) c.1228-795C>A (n.1228-795C>A) n.38C>A n.506C>A c.331C>A n.110C>A n.340C>A n.2197C>A n.2117C>A n.1975C>A n.1958C>A n.1895C>A | |
16 | g.1505478C>G | CA492927908 | TELO2 | c.1911C>G (p.Ser637=) c.1228-795C>G (n.1228-795C>G) n.38C>G n.506C>G c.331C>G n.110C>G n.340C>G n.2197C>G n.2117C>G n.1975C>G n.1958C>G n.1895C>G | |
16 | g.1505478C>T | CA492927909 | TELO2 | c.1911C>T (p.Ser637=) c.1228-795C>T (n.1228-795C>T) n.38C>T n.506C>T c.331C>T n.110C>T n.340C>T n.2197C>T n.2117C>T n.1975C>T n.1958C>T n.1895C>T | |
16 | g.1505479C>A | CA394217306 | TELO2 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1228-794C>A (n.1228-794C>A) n.39C>A n.507C>A c.332C>A n.111C>A n.341C>A n.2198C>A n.2118C>A n.1976C>A n.1959C>A n.1896C>A | |
16 | g.1505479C= | CA2201709659 | TELO2 | c.1912C= (p.Pro638=) c.1228-794C= (n.1228-794C=) n.39C= n.507C= c.332C= n.111C= n.341C= n.2198C= n.2118C= n.1976C= n.1959C= n.1896C= | |
16 | g.1505479C>G | CA394217307 | TELO2 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1228-794C>G (n.1228-794C>G) n.39C>G n.507C>G c.332C>G n.111C>G n.341C>G n.2198C>G n.2118C>G n.1976C>G n.1959C>G n.1896C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505479C>T | CA394217308 | TELO2 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1228-794C>T (n.1228-794C>T) n.39C>T n.507C>T c.332C>T n.111C>T n.341C>T n.2198C>T n.2118C>T n.1976C>T n.1959C>T n.1896C>T | |
16 | g.1505480C>A | CA394217309 | TELO2 | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.1228-793C>A (n.1228-793C>A) n.40C>A n.508C>A c.333C>A n.112C>A n.342C>A n.2199C>A n.2119C>A n.1977C>A n.1960C>A n.1897C>A | |
16 | g.1505480C= | CA2201709663 | TELO2 | c.1913C= (p.Pro638=) c.1228-793C= (n.1228-793C=) n.40C= n.508C= c.333C= n.112C= n.342C= n.2199C= n.2119C= n.1977C= n.1960C= n.1897C= | |
16 | g.1505480C>G | CA394217310 | TELO2 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1228-793C>G (n.1228-793C>G) n.40C>G n.508C>G c.333C>G n.112C>G n.342C>G n.2199C>G n.2119C>G n.1977C>G n.1960C>G n.1897C>G | |
16 | g.1505480C>T | CA394217311 | TELO2 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1228-793C>T (n.1228-793C>T) n.40C>T n.508C>T c.333C>T n.112C>T n.342C>T n.2199C>T n.2119C>T n.1977C>T n.1960C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505481A>C | CA492927910 | TELO2 | c.1914A>C (p.Pro638=) c.1228-792A>C (n.1228-792A>C) n.41A>C n.509A>C c.334A>C n.113A>C n.343A>C n.2200A>C n.2120A>C n.1978A>C n.1961A>C n.1898A>C | |
16 | g.1505481A>G | CA492927911 | TELO2 | c.1914A>G (p.Pro638=) c.1228-792A>G (n.1228-792A>G) n.41A>G n.509A>G c.334A>G n.113A>G n.343A>G n.2200A>G n.2120A>G n.1978A>G n.1961A>G n.1898A>G | |
16 | g.1505481A>T | CA492927912 | TELO2 | c.1914A>T (p.Pro638=) c.1228-792A>T (n.1228-792A>T) n.41A>T n.509A>T c.334A>T n.113A>T n.343A>T n.2200A>T n.2120A>T n.1978A>T n.1961A>T n.1898A>T | |
16 | g.1505482A= | CA2201709666 | TELO2 | c.1915A= (p.Ser639=) c.1228-791A= (n.1228-791A=) n.42A= n.510A= c.335A= n.114A= n.344A= n.2201A= n.2121A= n.1979A= n.1962A= n.1899A= | |
16 | g.1505482A>C | CA394217312 | TELO2 | c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.1228-791A>C (n.1228-791A>C) n.42A>C n.510A>C c.335A>C n.114A>C n.344A>C n.2201A>C n.2121A>C n.1979A>C n.1962A>C n.1899A>C | |
16 | g.1505482A>G | CA394217313 | TELO2 | c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.1228-791A>G (n.1228-791A>G) n.42A>G n.510A>G c.335A>G n.114A>G n.344A>G n.2201A>G n.2121A>G n.1979A>G n.1962A>G n.1899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505482A>T | CA394217314 | TELO2 | c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.1228-791A>T (n.1228-791A>T) n.42A>T n.510A>T c.335A>T n.114A>T n.344A>T n.2201A>T n.2121A>T n.1979A>T n.1962A>T n.1899A>T | |
16 | g.1505483G>A | CA394217315 | TELO2 | c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1228-790G>A (n.1228-790G>A) n.43G>A n.511G>A c.336G>A n.115G>A n.345G>A n.2202G>A n.2122G>A n.1980G>A n.1963G>A n.1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505483G>C | CA7812393 | TELO2 | c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1228-790G>C (n.1228-790G>C) n.43G>C n.511G>C c.336G>C n.115G>C n.345G>C n.2202G>C n.2122G>C n.1980G>C n.1963G>C n.1900G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505483G= | CA2201709672 | TELO2 | c.1916G= (p.Ser639=) c.1228-790G= (n.1228-790G=) n.43G= n.511G= c.336G= n.115G= n.345G= n.2202G= n.2122G= n.1980G= n.1963G= n.1900G= | |
16 | g.1505483G>T | CA394217316 | TELO2 | c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1228-790G>T (n.1228-790G>T) n.43G>T n.511G>T c.336G>T n.115G>T n.345G>T n.2202G>T n.2122G>T n.1980G>T n.1963G>T n.1900G>T | |
16 | g.1505484T>A | CA394217317 | TELO2 | c.1917T>A (p.Ser639Arg) c.1228-789T>A (n.1228-789T>A) n.44T>A n.512T>A c.337T>A n.116T>A n.346T>A n.2203T>A n.2123T>A n.1981T>A n.1964T>A n.1901T>A | |
16 | g.1505484T>C | CA492927916 | TELO2 | c.1917T>C (p.Ser639=) c.1228-789T>C (n.1228-789T>C) n.44T>C n.512T>C c.337T>C n.116T>C n.346T>C n.2203T>C n.2123T>C n.1981T>C n.1964T>C n.1901T>C | |
16 | g.1505484T>G | CA394217318 | TELO2 | c.1917T>G (p.Ser639Arg) c.1228-789T>G (n.1228-789T>G) n.44T>G n.512T>G c.337T>G n.116T>G n.346T>G n.2203T>G n.2123T>G n.1981T>G n.1964T>G n.1901T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505484T= | CA2201709675 | TELO2 | c.1917T= (p.Ser639=) c.1228-789T= (n.1228-789T=) n.44T= n.512T= c.337T= n.116T= n.346T= n.2203T= n.2123T= n.1981T= n.1964T= n.1901T= | |
16 | g.1505485C>A | CA394217319 | TELO2 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1228-788C>A (n.1228-788C>A) n.45C>A n.513C>A c.338C>A n.117C>A n.347C>A n.2204C>A n.2124C>A n.1982C>A n.1965C>A n.1902C>A | |
16 | g.1505485C>G | CA394217320 | TELO2 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1228-788C>G (n.1228-788C>G) n.45C>G n.513C>G c.338C>G n.117C>G n.347C>G n.2204C>G n.2124C>G n.1982C>G n.1965C>G n.1902C>G | |
16 | g.1505485C>T | CA394217322 | TELO2 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1228-788C>T (n.1228-788C>T) n.45C>T n.513C>T c.338C>T n.117C>T n.347C>T n.2204C>T n.2124C>T n.1982C>T n.1965C>T n.1902C>T | |
16 | g.1505486C>A | CA394217323 | TELO2 | c.1919C>A (p.Pro640His) c.1228-787C>A (n.1228-787C>A) n.46C>A n.514C>A c.339C>A n.118C>A n.348C>A n.2205C>A n.2125C>A n.1983C>A n.1966C>A n.1903C>A | |
16 | g.1505486C= | CA2201709679 | TELO2 | c.1919C= (p.Pro640=) c.1228-787C= (n.1228-787C=) n.46C= n.514C= c.339C= n.118C= n.348C= n.2205C= n.2125C= n.1983C= n.1966C= n.1903C= | |
16 | g.1505486C>G | CA394217326 | TELO2 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1228-787C>G (n.1228-787C>G) n.46C>G n.514C>G c.339C>G n.118C>G n.348C>G n.2205C>G n.2125C>G n.1983C>G n.1966C>G n.1903C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505486C>T | CA7812394 | TELO2 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1228-787C>T (n.1228-787C>T) n.46C>T n.514C>T c.339C>T n.118C>T n.348C>T n.2205C>T n.2125C>T n.1983C>T n.1966C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505487C>A | CA492927921 | TELO2 | c.1920C>A (p.Pro640=) c.1228-786C>A (n.1228-786C>A) n.47C>A n.515C>A c.340C>A n.119C>A n.349C>A n.2206C>A n.2126C>A n.1984C>A n.1967C>A n.1904C>A | |
16 | g.1505487C= | CA2201709682 | TELO2 | c.1920C= (p.Pro640=) c.1228-786C= (n.1228-786C=) n.47C= n.515C= c.340C= n.119C= n.349C= n.2206C= n.2126C= n.1984C= n.1967C= n.1904C= | |
16 | g.1505487C>G | CA492927918 | TELO2 | c.1920C>G (p.Pro640=) c.1228-786C>G (n.1228-786C>G) n.47C>G n.515C>G c.340C>G n.119C>G n.349C>G n.2206C>G n.2126C>G n.1984C>G n.1967C>G n.1904C>G | |
16 | g.1505487C>T | CA492927920 | TELO2 | c.1920C>T (p.Pro640=) c.1228-786C>T (n.1228-786C>T) n.47C>T n.515C>T c.340C>T n.119C>T n.349C>T n.2206C>T n.2126C>T n.1984C>T n.1967C>T n.1904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505488A= | CA2201709685 | TELO2 | c.1921A= (p.Asn641=) c.1228-785A= (n.1228-785A=) n.48A= n.516A= c.341A= n.120A= n.350A= n.2207A= n.2127A= n.1985A= n.1968A= n.1905A= | |
16 | g.1505488A>C | CA276662130 | TELO2 | c.1921A>C (p.Asn641His) c.1228-785A>C (n.1228-785A>C) n.48A>C n.516A>C c.341A>C n.120A>C n.350A>C n.2207A>C n.2127A>C n.1985A>C n.1968A>C n.1905A>C | dbSNP |
16 | g.1505488A>G | CA394217329 | TELO2 | c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1228-785A>G (n.1228-785A>G) n.48A>G n.516A>G c.341A>G n.120A>G n.350A>G n.2207A>G n.2127A>G n.1985A>G n.1968A>G n.1905A>G | |
16 | g.1505488A>T | CA394217331 | TELO2 | c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1228-785A>T (n.1228-785A>T) n.48A>T n.516A>T c.341A>T n.120A>T n.350A>T n.2207A>T n.2127A>T n.1985A>T n.1968A>T n.1905A>T | |
16 | g.1505489A= | CA2201709691 | TELO2 | c.1922A= (p.Asn641=) c.1228-784A= (n.1228-784A=) n.49A= n.517A= c.342A= n.121A= n.351A= n.2208A= n.2128A= n.1986A= n.1969A= n.1906A= | |
16 | g.1505489A>C | CA394217332 | TELO2 | c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1228-784A>C (n.1228-784A>C) n.49A>C n.517A>C c.342A>C n.121A>C n.351A>C n.2208A>C n.2128A>C n.1986A>C n.1969A>C n.1906A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505489A>G | CA394217334 | TELO2 | c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1228-784A>G (n.1228-784A>G) n.49A>G n.517A>G c.342A>G n.121A>G n.351A>G n.2208A>G n.2128A>G n.1986A>G n.1969A>G n.1906A>G | |
16 | g.1505489A>T | CA394217336 | TELO2 | c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1228-784A>T (n.1228-784A>T) n.49A>T n.517A>T c.342A>T n.121A>T n.351A>T n.2208A>T n.2128A>T n.1986A>T n.1969A>T n.1906A>T | |
16 | g.1505490C>A | CA394217341 | TELO2 | c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1228-783C>A (n.1228-783C>A) n.50C>A n.518C>A c.343C>A n.122C>A n.352C>A n.2209C>A n.2129C>A n.1987C>A n.1970C>A n.1907C>A | |
16 | g.1505490C= | CA2201709696 | TELO2 | c.1923C= (p.Asn641=) c.1228-783C= (n.1228-783C=) n.50C= n.518C= c.343C= n.122C= n.352C= n.2209C= n.2129C= n.1987C= n.1970C= n.1907C= | |
16 | g.1505490C>G | CA394217339 | TELO2 | c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1228-783C>G (n.1228-783C>G) n.50C>G n.518C>G c.343C>G n.122C>G n.352C>G n.2209C>G n.2129C>G n.1987C>G n.1970C>G n.1907C>G | |
16 | g.1505490C>T | CA7812395 | TELO2 | c.1923C>T (p.Asn641=) c.1228-783C>T (n.1228-783C>T) n.50C>T n.518C>T c.343C>T n.122C>T n.352C>T n.2209C>T n.2129C>T n.1987C>T n.1970C>T n.1907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505491A= | CA2201709699 | TELO2 | c.1924A= (p.Thr642=) c.1228-782A= (n.1228-782A=) n.51A= n.519A= c.344A= n.123A= n.353A= n.2210A= n.2130A= n.1988A= n.1971A= n.1908A= | |
16 | g.1505491A>C | CA394217343 | TELO2 | c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1228-782A>C (n.1228-782A>C) n.51A>C n.519A>C c.344A>C n.123A>C n.353A>C n.2210A>C n.2130A>C n.1988A>C n.1971A>C n.1908A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505491A>G | CA394217345 | TELO2 | c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1228-782A>G (n.1228-782A>G) n.51A>G n.519A>G c.344A>G n.123A>G n.353A>G n.2210A>G n.2130A>G n.1988A>G n.1971A>G n.1908A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505491A>T | CA394217347 | TELO2 | c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1228-782A>T (n.1228-782A>T) n.51A>T n.519A>T c.344A>T n.123A>T n.353A>T n.2210A>T n.2130A>T n.1988A>T n.1971A>T n.1908A>T | |
16 | g.1505492C>A | CA394217349 | TELO2 | c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1228-781C>A (n.1228-781C>A) n.52C>A n.520C>A c.345C>A n.124C>A n.354C>A n.2211C>A n.2131C>A n.1989C>A n.1972C>A n.1909C>A | |
16 | g.1505492C>G | CA394217351 | TELO2 | c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.1228-781C>G (n.1228-781C>G) n.52C>G n.520C>G c.345C>G n.124C>G n.354C>G n.2211C>G n.2131C>G n.1989C>G n.1972C>G n.1909C>G | |
16 | g.1505492C>T | CA394217353 | TELO2 | c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1228-781C>T (n.1228-781C>T) n.52C>T n.520C>T c.345C>T n.124C>T n.354C>T n.2211C>T n.2131C>T n.1989C>T n.1972C>T n.1909C>T | |
16 | g.1505493C>A | CA7812396 | TELO2 | c.1926C>A (p.Thr642=) c.1228-780C>A (n.1228-780C>A) n.53C>A n.521C>A c.346C>A n.125C>A n.355C>A n.2212C>A n.2132C>A n.1990C>A n.1973C>A n.1910C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505493C= | CA2201709708 | TELO2 | c.1926C= (p.Thr642=) c.1228-780C= (n.1228-780C=) n.53C= n.521C= c.346C= n.125C= n.355C= n.2212C= n.2132C= n.1990C= n.1973C= n.1910C= | |
16 | g.1505493C>G | CA492927926 | TELO2 | c.1926C>G (p.Thr642=) c.1228-780C>G (n.1228-780C>G) n.53C>G n.521C>G c.346C>G n.125C>G n.355C>G n.2212C>G n.2132C>G n.1990C>G n.1973C>G n.1910C>G | |
16 | g.1505493C>T | CA7812397 | TELO2 | c.1926C>T (p.Thr642=) c.1228-780C>T (n.1228-780C>T) n.53C>T n.521C>T c.346C>T n.125C>T n.355C>T n.2212C>T n.2132C>T n.1990C>T n.1973C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1505494C>A | CA394217357 | TELO2 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1228-779C>A (n.1228-779C>A) n.54C>A n.522C>A c.347C>A n.126C>A n.356C>A n.2213C>A n.2133C>A n.1991C>A n.1974C>A n.1911C>A | |
16 | g.1505494C>G | CA394217359 | TELO2 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1228-779C>G (n.1228-779C>G) n.54C>G n.522C>G c.347C>G n.126C>G n.356C>G n.2213C>G n.2133C>G n.1991C>G n.1974C>G n.1911C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505494C>T | CA394217363 | TELO2 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1228-779C>T (n.1228-779C>T) n.54C>T n.522C>T c.347C>T n.126C>T n.356C>T n.2213C>T n.2133C>T n.1991C>T n.1974C>T n.1911C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505495C>A | CA394217366 | TELO2 | c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1228-778C>A (n.1228-778C>A) n.55C>A n.523C>A c.348C>A n.127C>A n.357C>A n.2214C>A n.2134C>A n.1992C>A n.1975C>A n.1912C>A | |
16 | g.1505495C= | CA2201709713 | TELO2 | c.1928C= (p.Pro643=) c.1228-778C= (n.1228-778C=) n.55C= n.523C= c.348C= n.127C= n.357C= n.2214C= n.2134C= n.1992C= n.1975C= n.1912C= | |
16 | g.1505495C>G | CA394217367 | TELO2 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1228-778C>G (n.1228-778C>G) n.55C>G n.523C>G c.348C>G n.127C>G n.357C>G n.2214C>G n.2134C>G n.1992C>G n.1975C>G n.1912C>G | |
16 | g.1505495C>T | CA7812398 | TELO2 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1228-778C>T (n.1228-778C>T) n.55C>T n.523C>T c.348C>T n.127C>T n.357C>T n.2214C>T n.2134C>T n.1992C>T n.1975C>T n.1912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505496G>A | CA7812399 | TELO2 | c.1929G>A (p.Pro643=) c.1228-777G>A (n.1228-777G>A) n.56G>A n.524G>A c.349G>A n.128G>A n.358G>A n.2215G>A n.2135G>A n.1993G>A n.1976G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505496G>C | CA492927931 | TELO2 | c.1929G>C (p.Pro643=) c.1228-777G>C (n.1228-777G>C) n.56G>C n.524G>C c.349G>C n.128G>C n.358G>C n.2215G>C n.2135G>C n.1993G>C n.1976G>C n.1913G>C | |
16 | g.1505496G= | CA2201709716 | TELO2 | c.1929G= (p.Pro643=) c.1228-777G= (n.1228-777G=) n.56G= n.524G= c.349G= n.128G= n.358G= n.2215G= n.2135G= n.1993G= n.1976G= n.1913G= | |
16 | g.1505496G>T | CA492927932 | TELO2 | c.1929G>T (p.Pro643=) c.1228-777G>T (n.1228-777G>T) n.56G>T n.524G>T c.349G>T n.128G>T n.358G>T n.2215G>T n.2135G>T n.1993G>T n.1976G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505497T>A | CA394217372 | TELO2 | c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.1228-776T>A (n.1228-776T>A) n.57T>A n.525T>A c.350T>A n.129T>A n.359T>A n.2216T>A n.2136T>A n.1994T>A n.1977T>A n.1914T>A | |
16 | g.1505497T>C | CA394217374 | TELO2 | c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.1228-776T>C (n.1228-776T>C) n.57T>C n.525T>C c.350T>C n.129T>C n.359T>C n.2216T>C n.2136T>C n.1994T>C n.1977T>C n.1914T>C | |
16 | g.1505497T>G | CA394217376 | TELO2 | c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.1228-776T>G (n.1228-776T>G) n.57T>G n.525T>G c.350T>G n.129T>G n.359T>G n.2216T>G n.2136T>G n.1994T>G n.1977T>G n.1914T>G | |
16 | g.1505498G>A | CA394217382 | TELO2 | c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.1228-775G>A (n.1228-775G>A) n.58G>A n.526G>A c.351G>A n.130G>A n.360G>A n.2217G>A n.2137G>A n.1995G>A n.1978G>A n.1915G>A | |
16 | g.1505498G>C | CA394217384 | TELO2 | c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.1228-775G>C (n.1228-775G>C) n.58G>C n.526G>C c.351G>C n.130G>C n.360G>C n.2217G>C n.2137G>C n.1995G>C n.1978G>C n.1915G>C | |
16 | g.1505498G>T | CA394217388 | TELO2 | c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.1228-775G>T (n.1228-775G>T) n.58G>T n.526G>T c.351G>T n.130G>T n.360G>T n.2217G>T n.2137G>T n.1995G>T n.1978G>T n.1915G>T | |
16 | g.1505499C>A | CA394217391 | TELO2 | c.1932C>A (p.Cys644Ter) c.1228-774C>A (n.1228-774C>A) n.59C>A n.527C>A c.352C>A n.131C>A n.361C>A n.2218C>A n.2138C>A n.1996C>A n.1979C>A n.1916C>A | |
16 | g.1505499C= | CA2201709722 | TELO2 | c.1932C= (p.Cys644=) c.1228-774C= (n.1228-774C=) n.59C= n.527C= c.352C= n.131C= n.361C= n.2218C= n.2138C= n.1996C= n.1979C= n.1916C= | |
16 | g.1505499C>G | CA394217394 | TELO2 | c.1932C>G (p.Cys644Trp) c.1228-774C>G (n.1228-774C>G) n.59C>G n.527C>G c.352C>G n.131C>G n.361C>G n.2218C>G n.2138C>G n.1996C>G n.1979C>G n.1916C>G | |
16 | g.1505499C>T | CA492927937 | TELO2 | c.1932C>T (p.Cys644=) c.1228-774C>T (n.1228-774C>T) n.59C>T n.527C>T c.352C>T n.131C>T n.361C>T n.2218C>T n.2138C>T n.1996C>T n.1979C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505500C>A | CA394217397 | TELO2 | c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1228-773C>A (n.1228-773C>A) n.60C>A n.528C>A c.353C>A n.132C>A n.362C>A n.2219C>A n.2139C>A n.1997C>A n.1980C>A n.1917C>A | |
16 | g.1505500C= | CA2201709725 | TELO2 | c.1933C= (p.Leu645=) c.1228-773C= (n.1228-773C=) n.60C= n.528C= c.353C= n.132C= n.362C= n.2219C= n.2139C= n.1997C= n.1980C= n.1917C= | |
16 | g.1505500C>G | CA394217399 | TELO2 | c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1228-773C>G (n.1228-773C>G) n.60C>G n.528C>G c.353C>G n.132C>G n.362C>G n.2219C>G n.2139C>G n.1997C>G n.1980C>G n.1917C>G | |
16 | g.1505500C>T | CA492927938 | TELO2 | c.1933C>T (p.Leu645=) c.1228-773C>T (n.1228-773C>T) n.60C>T n.528C>T c.353C>T n.132C>T n.362C>T n.2219C>T n.2139C>T n.1997C>T n.1980C>T n.1917C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505501del | CA645587634 | TELO2 | c.1934del (p.Leu645ArgfsTer?) c.1228-772del (n.1228-772del) n.61del n.529del c.354del n.133del n.363del n.2220del n.2140del n.1998del n.1981del n.1918del | COSMIC |
16 | g.1505501T>A | CA7812400 | TELO2 | c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1228-772T>A (n.1228-772T>A) n.61T>A n.529T>A c.354T>A n.133T>A n.363T>A n.2220T>A n.2140T>A n.1998T>A n.1981T>A n.1918T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505501T>C | CA394217405 | TELO2 | c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1228-772T>C (n.1228-772T>C) n.61T>C n.529T>C c.354T>C n.133T>C n.363T>C n.2220T>C n.2140T>C n.1998T>C n.1981T>C n.1918T>C | |
16 | g.1505501T>G | CA394217409 | TELO2 | c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1228-772T>G (n.1228-772T>G) n.61T>G n.529T>G c.354T>G n.133T>G n.363T>G n.2220T>G n.2140T>G n.1998T>G n.1981T>G n.1918T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505501T= | CA2201709733 | TELO2 | c.1934T= (p.Leu645=) c.1228-772T= (n.1228-772T=) n.61T= n.529T= c.354T= n.133T= n.363T= n.2220T= n.2140T= n.1998T= n.1981T= n.1918T= | |
16 | g.1505502G>A | CA492927940 | TELO2 | c.1935G>A (p.Leu645=) c.1228-771G>A (n.1228-771G>A) n.62G>A n.530G>A c.355G>A n.134G>A n.364G>A n.2221G>A n.2141G>A n.1999G>A n.1982G>A n.1919G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505502G>C | CA492927941 | TELO2 | c.1935G>C (p.Leu645=) c.1228-771G>C (n.1228-771G>C) n.62G>C n.530G>C c.355G>C n.134G>C n.364G>C n.2221G>C n.2141G>C n.1999G>C n.1982G>C n.1919G>C | |
16 | g.1505502G>T | CA492927942 | TELO2 | c.1935G>T (p.Leu645=) c.1228-771G>T (n.1228-771G>T) n.62G>T n.530G>T c.355G>T n.134G>T n.364G>T n.2221G>T n.2141G>T n.1999G>T n.1982G>T n.1919G>T | |
16 | g.1505503C>A | CA394217418 | TELO2 | c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1228-770C>A (n.1228-770C>A) n.63C>A n.531C>A c.356C>A n.135C>A n.365C>A n.2222C>A n.2142C>A n.2000C>A n.1983C>A n.1920C>A | |
16 | g.1505503C>G | CA394217415 | TELO2 | c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1228-770C>G (n.1228-770C>G) n.63C>G n.531C>G c.356C>G n.135C>G n.365C>G n.2222C>G n.2142C>G n.2000C>G n.1983C>G n.1920C>G | |
16 | g.1505503C>T | CA394217413 | TELO2 | c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1228-770C>T (n.1228-770C>T) n.63C>T n.531C>T c.356C>T n.135C>T n.365C>T n.2222C>T n.2142C>T n.2000C>T n.1983C>T n.1920C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505504C>A | CA394217420 | TELO2 | c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.1228-769C>A (n.1228-769C>A) n.64C>A n.532C>A c.357C>A n.136C>A n.366C>A n.2223C>A n.2143C>A n.2001C>A n.1984C>A n.1921C>A | |
16 | g.1505504C>G | CA394217422 | TELO2 | c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1228-769C>G (n.1228-769C>G) n.64C>G n.532C>G c.357C>G n.136C>G n.366C>G n.2223C>G n.2143C>G n.2001C>G n.1984C>G n.1921C>G | |
16 | g.1505504C>T | CA394217423 | TELO2 | c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1228-769C>T (n.1228-769C>T) n.64C>T n.532C>T c.357C>T n.136C>T n.366C>T n.2223C>T n.2143C>T n.2001C>T n.1984C>T n.1921C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505505A>C | CA492927948 | TELO2 | c.1938A>C (p.Pro646=) c.1228-768A>C (n.1228-768A>C) n.65A>C n.533A>C c.358A>C n.137A>C n.367A>C n.2224A>C n.2144A>C n.2002A>C n.1985A>C n.1922A>C | |
16 | g.1505505A>G | CA492927949 | TELO2 | c.1938A>G (p.Pro646=) c.1228-768A>G (n.1228-768A>G) n.65A>G n.533A>G c.358A>G n.137A>G n.367A>G n.2224A>G n.2144A>G n.2002A>G n.1985A>G n.1922A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1505505A>T | CA492927950 | TELO2 | c.1938A>T (p.Pro646=) c.1228-768A>T (n.1228-768A>T) n.65A>T n.533A>T c.358A>T n.137A>T n.367A>T n.2224A>T n.2144A>T n.2002A>T n.1985A>T n.1922A>T | |
16 | g.1505505_1505506delinsAG | CA2201709734 | TELO2 | c.1938_1939delinsAG (p.Pro646=) c.1228-768_1228-767delinsAG (n.1228-768_1228-767delinsAG) n.65_66delinsAG n.533_534delinsAG c.358_359delinsAG n.137_138delinsAG n.367_368delinsAG n.2224_2225delinsAG n.2144_2145delinsAG n.2002_2003delinsAG n.1985_1986delinsAG n.1922_1923delinsAG | |
16 | g.1505506del | CA919639082 | TELO2 | c.1939del (p.Glu647ArgfsTer?) c.1228-767del (n.1228-767del) n.66del n.534del c.359del n.138del n.368del n.2225del n.2145del n.2003del n.1986del n.1923del | dbSNP |
16 | g.1505506G>A | CA394217424 | TELO2 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1228-767G>A (n.1228-767G>A) n.66G>A n.534G>A c.359G>A n.138G>A n.368G>A n.2225G>A n.2145G>A n.2003G>A n.1986G>A n.1923G>A | |
16 | g.1505506G>C | CA394217425 | TELO2 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1228-767G>C (n.1228-767G>C) n.66G>C n.534G>C c.359G>C n.138G>C n.368G>C n.2225G>C n.2145G>C n.2003G>C n.1986G>C n.1923G>C | |
16 | g.1505506G>T | CA394217426 | TELO2 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1228-767G>T (n.1228-767G>T) n.66G>T n.534G>T c.359G>T n.138G>T n.368G>T n.2225G>T n.2145G>T n.2003G>T n.1986G>T n.1923G>T | |
16 | g.1505507A>C | CA394217428 | TELO2 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1228-766A>C (n.1228-766A>C) n.67A>C n.535A>C c.360A>C n.139A>C n.369A>C n.2226A>C n.2146A>C n.2004A>C n.1987A>C n.1924A>C | |
16 | g.1505507A>G | CA394217430 | TELO2 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1228-766A>G (n.1228-766A>G) n.67A>G n.535A>G c.360A>G n.139A>G n.369A>G n.2226A>G n.2146A>G n.2004A>G n.1987A>G n.1924A>G | |
16 | g.1505507A>T | CA394217432 | TELO2 | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1228-766A>T (n.1228-766A>T) n.67A>T n.535A>T c.360A>T n.139A>T n.369A>T n.2226A>T n.2146A>T n.2004A>T n.1987A>T n.1924A>T | |
16 | g.1505508G>A | CA492927952 | TELO2 | c.1941G>A (p.Glu647=) c.1228-765G>A (n.1228-765G>A) n.68G>A n.536G>A c.361G>A n.140G>A n.370G>A n.2227G>A n.2147G>A n.2005G>A n.1988G>A n.1925G>A | |
16 | g.1505508G>C | CA394217440 | TELO2 | c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.1228-765G>C (n.1228-765G>C) n.68G>C n.536G>C c.361G>C n.140G>C n.370G>C n.2227G>C n.2147G>C n.2005G>C n.1988G>C n.1925G>C | |
16 | g.1505508G>T | CA394217443 | TELO2 | c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.1228-765G>T (n.1228-765G>T) n.68G>T n.536G>T c.361G>T n.140G>T n.370G>T n.2227G>T n.2147G>T n.2005G>T n.1988G>T n.1925G>T | |
16 | g.1505509G>A | CA394217446 | TELO2 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1228-764G>A (n.1228-764G>A) n.69G>A n.537G>A c.362G>A n.141G>A n.371G>A n.2228G>A n.2148G>A n.2006G>A n.1989G>A n.1926G>A | |
16 | g.1505509G>C | CA394217448 | TELO2 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1228-764G>C (n.1228-764G>C) n.69G>C n.537G>C c.362G>C n.141G>C n.371G>C n.2228G>C n.2148G>C n.2006G>C n.1989G>C n.1926G>C | |
16 | g.1505509G>T | CA394217453 | TELO2 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1228-764G>T (n.1228-764G>T) n.69G>T n.537G>T c.362G>T n.141G>T n.371G>T n.2228G>T n.2148G>T n.2006G>T n.1989G>T n.1926G>T | |
16 | g.1505510_1505515del | CA2631000112 | TELO2 | c.1943_1948del (p.Ala648_Ala649del) c.1228-763_1228-758del (n.1228-763_1228-758del) n.70_75del n.538_543del c.363_368del n.142_147del n.372_377del n.2229_2234del n.2149_2154del n.2007_2012del n.1990_1995del n.1927_1932del | gnomAD v4 |
16 | g.1505510C>A | CA394217461 | TELO2 | c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.1228-763C>A (n.1228-763C>A) n.70C>A n.538C>A c.363C>A n.142C>A n.372C>A n.2229C>A n.2149C>A n.2007C>A n.1990C>A n.1927C>A | |
16 | g.1505510C>G | CA394217459 | TELO2 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1228-763C>G (n.1228-763C>G) n.70C>G n.538C>G c.363C>G n.142C>G n.372C>G n.2229C>G n.2149C>G n.2007C>G n.1990C>G n.1927C>G | |
16 | g.1505510C>T | CA394217457 | TELO2 | c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1228-763C>T (n.1228-763C>T) n.70C>T n.538C>T c.363C>T n.142C>T n.372C>T n.2229C>T n.2149C>T n.2007C>T n.1990C>T n.1927C>T | |
16 | g.1505511A>C | CA492927956 | TELO2 | c.1944A>C (p.Ala648=) c.1228-762A>C (n.1228-762A>C) n.71A>C n.539A>C c.364A>C n.143A>C n.373A>C n.2230A>C n.2150A>C n.2008A>C n.1991A>C n.1928A>C | |
16 | g.1505511A>G | CA492927958 | TELO2 | c.1944A>G (p.Ala648=) c.1228-762A>G (n.1228-762A>G) n.71A>G n.539A>G c.364A>G n.143A>G n.373A>G n.2230A>G n.2150A>G n.2008A>G n.1991A>G n.1928A>G | |
16 | g.1505511A>T | CA492927961 | TELO2 | c.1944A>T (p.Ala648=) c.1228-762A>T (n.1228-762A>T) n.71A>T n.539A>T c.364A>T n.143A>T n.373A>T n.2230A>T n.2150A>T n.2008A>T n.1991A>T n.1928A>T | |
16 | g.1505512G>A | CA394217465 | TELO2 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1228-761G>A (n.1228-761G>A) n.72G>A n.540G>A c.365G>A n.144G>A n.374G>A n.2231G>A n.2151G>A n.2009G>A n.1992G>A n.1929G>A | |
16 | g.1505512G>C | CA394217467 | TELO2 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1228-761G>C (n.1228-761G>C) n.72G>C n.540G>C c.365G>C n.144G>C n.374G>C n.2231G>C n.2151G>C n.2009G>C n.1992G>C n.1929G>C | dbSNP |
16 | g.1505512G>T | CA394217473 | TELO2 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1228-761G>T (n.1228-761G>T) n.72G>T n.540G>T c.365G>T n.144G>T n.374G>T n.2231G>T n.2151G>T n.2009G>T n.1992G>T n.1929G>T | |
16 | g.1505513C>A | CA394217476 | TELO2 | c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.1228-760C>A (n.1228-760C>A) n.73C>A n.541C>A c.366C>A n.145C>A n.375C>A n.2232C>A n.2152C>A n.2010C>A n.1993C>A n.1930C>A | |
16 | g.1505513C= | CA2201709738 | TELO2 | c.1946C= (p.Ala649=) c.1228-760C= (n.1228-760C=) n.73C= n.541C= c.366C= n.145C= n.375C= n.2232C= n.2152C= n.2010C= n.1993C= n.1930C= | |
16 | g.1505513C>G | CA394217477 | TELO2 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1228-760C>G (n.1228-760C>G) n.73C>G n.541C>G c.366C>G n.145C>G n.375C>G n.2232C>G n.2152C>G n.2010C>G n.1993C>G n.1930C>G | dbSNP |
16 | g.1505513C>T | CA394217479 | TELO2 | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1228-760C>T (n.1228-760C>T) n.73C>T n.541C>T c.366C>T n.145C>T n.375C>T n.2232C>T n.2152C>T n.2010C>T n.1993C>T n.1930C>T | |
16 | g.1505514C>A | CA492927963 | TELO2 | c.1947C>A (p.Ala649=) c.1228-759C>A (n.1228-759C>A) n.74C>A n.542C>A c.367C>A n.146C>A n.376C>A n.2233C>A n.2153C>A n.2011C>A n.1994C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505514C= | CA2201709742 | TELO2 | c.1947C= (p.Ala649=) c.1228-759C= (n.1228-759C=) n.74C= n.542C= c.367C= n.146C= n.376C= n.2233C= n.2153C= n.2011C= n.1994C= n.1931C= | |
16 | g.1505514C>G | CA492927962 | TELO2 | c.1947C>G (p.Ala649=) c.1228-759C>G (n.1228-759C>G) n.74C>G n.542C>G c.367C>G n.146C>G n.376C>G n.2233C>G n.2153C>G n.2011C>G n.1994C>G n.1931C>G | |
16 | g.1505514C>T | CA7812401 | TELO2 | c.1947C>T (p.Ala649=) c.1228-759C>T (n.1228-759C>T) n.74C>T n.542C>T c.367C>T n.146C>T n.376C>T n.2233C>T n.2153C>T n.2011C>T n.1994C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505515G>A | CA7812402 | TELO2 | c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1228-758G>A (n.1228-758G>A) n.75G>A n.543G>A c.368G>A n.147G>A n.377G>A n.2234G>A n.2154G>A n.2012G>A n.1995G>A n.1932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505515G>C | CA394217492 | TELO2 | c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1228-758G>C (n.1228-758G>C) n.75G>C n.543G>C c.368G>C n.147G>C n.377G>C n.2234G>C n.2154G>C n.2012G>C n.1995G>C n.1932G>C | |
16 | g.1505515G= | CA2201709750 | TELO2 | c.1948G= (p.Val650=) c.1228-758G= (n.1228-758G=) n.75G= n.543G= c.368G= n.147G= n.377G= n.2234G= n.2154G= n.2012G= n.1995G= n.1932G= | |
16 | g.1505515G>T | CA7812403 | TELO2 | c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1228-758G>T (n.1228-758G>T) n.75G>T n.543G>T c.368G>T n.147G>T n.377G>T n.2234G>T n.2154G>T n.2012G>T n.1995G>T n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505515_1505517delinsGTC | CA2201709748 | TELO2 | c.1948_1950delinsGTC (p.Val650=) c.1228-758_1228-756delinsGTC (n.1228-758_1228-756delinsGTC) n.75_77delinsGTC n.543_545delinsGTC c.368_370delinsGTC n.147_149delinsGTC n.377_379delinsGTC n.2234_2236delinsGTC n.2154_2156delinsGTC n.2012_2014delinsGTC n.1995_1997delinsGTC n.1932_1934delinsGTC | |
16 | g.1505516T>A | CA394217505 | TELO2 | c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1228-757T>A (n.1228-757T>A) n.76T>A n.544T>A c.369T>A n.148T>A n.378T>A n.2235T>A n.2155T>A n.2013T>A n.1996T>A n.1933T>A | |
16 | g.1505516T>C | CA394217515 | TELO2 | c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1228-757T>C (n.1228-757T>C) n.76T>C n.544T>C c.369T>C n.148T>C n.378T>C n.2235T>C n.2155T>C n.2013T>C n.1996T>C n.1933T>C | |
16 | g.1505516T>G | CA394217519 | TELO2 | c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1228-757T>G (n.1228-757T>G) n.76T>G n.544T>G c.369T>G n.148T>G n.378T>G n.2235T>G n.2155T>G n.2013T>G n.1996T>G n.1933T>G | |
16 | g.1505520_1505521del | CA276662167 | TELO2 | c.1953_1954del (p.Gln652AlafsTer8) c.1228-753_1228-752del (n.1228-753_1228-752del) n.80_81del n.548_549del c.373_374del n.152_153del n.382_383del n.2239_2240del n.2159_2160del n.2017_2018del n.2000_2001del n.1937_1938del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505517C>A | CA492927969 | TELO2 | c.1950C>A (p.Val650=) c.1228-756C>A (n.1228-756C>A) n.77C>A n.545C>A c.370C>A n.149C>A n.379C>A n.2236C>A n.2156C>A n.2014C>A n.1997C>A n.1934C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1505517C= | CA2201709757 | TELO2 | c.1950C= (p.Val650=) c.1228-756C= (n.1228-756C=) n.77C= n.545C= c.370C= n.149C= n.379C= n.2236C= n.2156C= n.2014C= n.1997C= n.1934C= | |
16 | g.1505517C>G | CA492927966 | TELO2 | c.1950C>G (p.Val650=) c.1228-756C>G (n.1228-756C>G) n.77C>G n.545C>G c.370C>G n.149C>G n.379C>G n.2236C>G n.2156C>G n.2014C>G n.1997C>G n.1934C>G | |
16 | g.1505517C>T | CA492927968 | TELO2 | c.1950C>T (p.Val650=) c.1228-756C>T (n.1228-756C>T) n.77C>T n.545C>T c.370C>T n.149C>T n.379C>T n.2236C>T n.2156C>T n.2014C>T n.1997C>T n.1934C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505517_1505529del | CA2631000116 | TELO2 | c.1950_1962del (p.Ser651ValfsTer?) c.1228-756_1228-744del (n.1228-756_1228-744del) n.77_89del n.545_557del c.370_382del n.149_161del n.379_391del n.2236_2248del n.2156_2168del n.2014_2026del n.1997_2009del n.1934_1946del | gnomAD v4 |
16 | g.1505518T>A | CA394217529 | TELO2 | c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.1228-755T>A (n.1228-755T>A) n.78T>A n.546T>A c.371T>A n.150T>A n.380T>A n.2237T>A n.2157T>A n.2015T>A n.1998T>A n.1935T>A | |
16 | g.1505518T>C | CA394217534 | TELO2 | c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.1228-755T>C (n.1228-755T>C) n.78T>C n.546T>C c.371T>C n.150T>C n.380T>C n.2237T>C n.2157T>C n.2015T>C n.1998T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505518T>G | CA394217526 | TELO2 | c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.1228-755T>G (n.1228-755T>G) n.78T>G n.546T>G c.371T>G n.150T>G n.380T>G n.2237T>G n.2157T>G n.2015T>G n.1998T>G n.1935T>G | |
16 | g.1505518T= | CA2201709760 | TELO2 | c.1951T= (p.Ser651=) c.1228-755T= (n.1228-755T=) n.78T= n.546T= c.371T= n.150T= n.380T= n.2237T= n.2157T= n.2015T= n.1998T= n.1935T= | |
16 | g.1505519C>A | CA394217539 | TELO2 | c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.1228-754C>A (n.1228-754C>A) n.79C>A n.547C>A c.372C>A n.151C>A n.381C>A n.2238C>A n.2158C>A n.2016C>A n.1999C>A n.1936C>A | |
16 | g.1505519C>G | CA394217541 | TELO2 | c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.1228-754C>G (n.1228-754C>G) n.79C>G n.547C>G c.372C>G n.151C>G n.381C>G n.2238C>G n.2158C>G n.2016C>G n.1999C>G n.1936C>G | COSMIC |
16 | g.1505519C>T | CA394217543 | TELO2 | c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.1228-754C>T (n.1228-754C>T) n.79C>T n.547C>T c.372C>T n.151C>T n.381C>T n.2238C>T n.2158C>T n.2016C>T n.1999C>T n.1936C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505520T>A | CA492927971 | TELO2 | c.1953T>A (p.Ser651=) c.1228-753T>A (n.1228-753T>A) n.80T>A n.548T>A c.373T>A n.152T>A n.382T>A n.2239T>A n.2159T>A n.2017T>A n.2000T>A n.1937T>A | |
16 | g.1505520T>C | CA492927973 | TELO2 | c.1953T>C (p.Ser651=) c.1228-753T>C (n.1228-753T>C) n.80T>C n.548T>C c.373T>C n.152T>C n.382T>C n.2239T>C n.2159T>C n.2017T>C n.2000T>C n.1937T>C | |
16 | g.1505520T>G | CA492927972 | TELO2 | c.1953T>G (p.Ser651=) c.1228-753T>G (n.1228-753T>G) n.80T>G n.548T>G c.373T>G n.152T>G n.382T>G n.2239T>G n.2159T>G n.2017T>G n.2000T>G n.1937T>G | |
16 | g.1505521C>A | CA394217546 | TELO2 | c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1228-752C>A (n.1228-752C>A) n.81C>A n.549C>A c.374C>A n.153C>A n.383C>A n.2240C>A n.2160C>A n.2018C>A n.2001C>A n.1938C>A | |
16 | g.1505521C>G | CA394217550 | TELO2 | c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1228-752C>G (n.1228-752C>G) n.81C>G n.549C>G c.374C>G n.153C>G n.383C>G n.2240C>G n.2160C>G n.2018C>G n.2001C>G n.1938C>G | |
16 | g.1505521C>T | CA394217553 | TELO2 | c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1228-752C>T (n.1228-752C>T) n.81C>T n.549C>T c.374C>T n.153C>T n.383C>T n.2240C>T n.2160C>T n.2018C>T n.2001C>T n.1938C>T | |
16 | g.1505522A>C | CA394217566 | TELO2 | c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1228-751A>C (n.1228-751A>C) n.82A>C n.550A>C c.375A>C n.154A>C n.384A>C n.2241A>C n.2161A>C n.2019A>C n.2002A>C n.1939A>C | |
16 | g.1505522A>G | CA394217556 | TELO2 | c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1228-751A>G (n.1228-751A>G) n.82A>G n.550A>G c.375A>G n.154A>G n.384A>G n.2241A>G n.2161A>G n.2019A>G n.2002A>G n.1939A>G | |
16 | g.1505522A>T | CA394217563 | TELO2 | c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1228-751A>T (n.1228-751A>T) n.82A>T n.550A>T c.375A>T n.154A>T n.384A>T n.2241A>T n.2161A>T n.2019A>T n.2002A>T n.1939A>T | |
16 | g.1505523G>A | CA492927977 | TELO2 | c.1956G>A (p.Gln652=) c.1228-750G>A (n.1228-750G>A) n.83G>A n.551G>A c.376G>A n.155G>A n.385G>A n.2242G>A n.2162G>A n.2020G>A n.2003G>A n.1940G>A | |
16 | g.1505523G>C | CA394217569 | TELO2 | c.1956G>C (p.Gln652His) c.1228-750G>C (n.1228-750G>C) n.83G>C n.551G>C c.376G>C n.155G>C n.385G>C n.2242G>C n.2162G>C n.2020G>C n.2003G>C n.1940G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505523G>T | CA394217571 | TELO2 | c.1956G>T (p.Gln652His) c.1228-750G>T (n.1228-750G>T) n.83G>T n.551G>T c.376G>T n.155G>T n.385G>T n.2242G>T n.2162G>T n.2020G>T n.2003G>T n.1940G>T | |
16 | g.1505524C>A | CA394217575 | TELO2 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1228-749C>A (n.1228-749C>A) n.84C>A n.552C>A c.377C>A n.156C>A n.386C>A n.2243C>A n.2163C>A n.2021C>A n.2004C>A n.1941C>A | |
16 | g.1505524C>G | CA394217577 | TELO2 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1228-749C>G (n.1228-749C>G) n.84C>G n.552C>G c.377C>G n.156C>G n.386C>G n.2243C>G n.2163C>G n.2021C>G n.2004C>G n.1941C>G | |
16 | g.1505524C>T | CA394217580 | TELO2 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1228-749C>T (n.1228-749C>T) n.84C>T n.552C>T c.377C>T n.156C>T n.386C>T n.2243C>T n.2163C>T n.2021C>T n.2004C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505525C>A | CA394217582 | TELO2 | c.1958C>A (p.Pro653His) c.1228-748C>A (n.1228-748C>A) n.85C>A n.553C>A c.378C>A n.157C>A n.387C>A n.2244C>A n.2164C>A n.2022C>A n.2005C>A n.1942C>A | |
16 | g.1505525C>G | CA394217588 | TELO2 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1228-748C>G (n.1228-748C>G) n.85C>G n.553C>G c.378C>G n.157C>G n.387C>G n.2244C>G n.2164C>G n.2022C>G n.2005C>G n.1942C>G | |
16 | g.1505525C>T | CA394217586 | TELO2 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1228-748C>T (n.1228-748C>T) n.85C>T n.553C>T c.378C>T n.157C>T n.387C>T n.2244C>T n.2164C>T n.2022C>T n.2005C>T n.1942C>T | |
16 | g.1505526T>A | CA7812404 | TELO2 | c.1959T>A (p.Pro653=) c.1228-747T>A (n.1228-747T>A) n.86T>A n.554T>A c.379T>A n.158T>A n.388T>A n.2245T>A n.2165T>A n.2023T>A n.2006T>A n.1943T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505526T>C | CA492927981 | TELO2 | c.1959T>C (p.Pro653=) c.1228-747T>C (n.1228-747T>C) n.86T>C n.554T>C c.379T>C n.158T>C n.388T>C n.2245T>C n.2165T>C n.2023T>C n.2006T>C n.1943T>C | |
16 | g.1505526T>G | CA492927982 | TELO2 | c.1959T>G (p.Pro653=) c.1228-747T>G (n.1228-747T>G) n.86T>G n.554T>G c.379T>G n.158T>G n.388T>G n.2245T>G n.2165T>G n.2023T>G n.2006T>G n.1943T>G | |
16 | g.1505526T= | CA2201709764 | TELO2 | c.1959T= (p.Pro653=) c.1228-747T= (n.1228-747T=) n.86T= n.554T= c.379T= n.158T= n.388T= n.2245T= n.2165T= n.2023T= n.2006T= n.1943T= | |
16 | g.1505527G>A | CA394217592 | TELO2 | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.1228-746G>A (n.1228-746G>A) n.87G>A n.555G>A c.380G>A n.159G>A n.389G>A n.2246G>A n.2166G>A n.2024G>A n.2007G>A n.1944G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505527G>C | CA394217595 | TELO2 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1228-746G>C (n.1228-746G>C) n.87G>C n.555G>C c.380G>C n.159G>C n.389G>C n.2246G>C n.2166G>C n.2024G>C n.2007G>C n.1944G>C | |
16 | g.1505527G= | CA2201709770 | TELO2 | c.1960G= (p.Gly654=) c.1228-746G= (n.1228-746G=) n.87G= n.555G= c.380G= n.159G= n.389G= n.2246G= n.2166G= n.2024G= n.2007G= n.1944G= | |
16 | g.1505527G>T | CA7812405 | TELO2 | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.1228-746G>T (n.1228-746G>T) n.87G>T n.555G>T c.380G>T n.159G>T n.389G>T n.2246G>T n.2166G>T n.2024G>T n.2007G>T n.1944G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505528G>A | CA394217597 | TELO2 | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.1228-745G>A (n.1228-745G>A) n.88G>A n.556G>A c.381G>A n.160G>A n.390G>A n.2247G>A n.2167G>A n.2025G>A n.2008G>A n.1945G>A | dbSNP |
16 | g.1505528G>C | CA394217599 | TELO2 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1228-745G>C (n.1228-745G>C) n.88G>C n.556G>C c.381G>C n.160G>C n.390G>C n.2247G>C n.2167G>C n.2025G>C n.2008G>C n.1945G>C | |
16 | g.1505528G= | CA2201709776 | TELO2 | c.1961G= (p.Gly654=) c.1228-745G= (n.1228-745G=) n.88G= n.556G= c.381G= n.160G= n.390G= n.2247G= n.2167G= n.2025G= n.2008G= n.1945G= | |
16 | g.1505528G>T | CA394217602 | TELO2 | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1228-745G>T (n.1228-745G>T) n.88G>T n.556G>T c.381G>T n.160G>T n.390G>T n.2247G>T n.2167G>T n.2025G>T n.2008G>T n.1945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505529C>A | CA492927986 | TELO2 | c.1962C>A (p.Gly654=) c.1228-744C>A (n.1228-744C>A) n.89C>A n.557C>A c.382C>A n.161C>A n.391C>A n.2248C>A n.2168C>A n.2026C>A n.2009C>A n.1946C>A | |
16 | g.1505529C= | CA2201709781 | TELO2 | c.1962C= (p.Gly654=) c.1228-744C= (n.1228-744C=) n.89C= n.557C= c.382C= n.161C= n.391C= n.2248C= n.2168C= n.2026C= n.2009C= n.1946C= | |
16 | g.1505529C>G | CA492927987 | TELO2 | c.1962C>G (p.Gly654=) c.1228-744C>G (n.1228-744C>G) n.89C>G n.557C>G c.382C>G n.161C>G n.391C>G n.2248C>G n.2168C>G n.2026C>G n.2009C>G n.1946C>G | |
16 | g.1505529C>T | CA492927988 | TELO2 | c.1962C>T (p.Gly654=) c.1228-744C>T (n.1228-744C>T) n.89C>T n.557C>T c.382C>T n.161C>T n.391C>T n.2248C>T n.2168C>T n.2026C>T n.2009C>T n.1946C>T | dbSNP |
16 | g.1505530A= | CA2201709784 | TELO2 | c.1963A= (p.Ser655=) c.1228-743A= (n.1228-743A=) n.90A= n.558A= c.383A= n.162A= n.392A= n.2249A= n.2169A= n.2027A= n.2010A= n.1947A= | |
16 | g.1505530A>C | CA394217607 | TELO2 | c.1963A>C (p.Ser655Arg) c.1228-743A>C (n.1228-743A>C) n.90A>C n.558A>C c.383A>C n.162A>C n.392A>C n.2249A>C n.2169A>C n.2027A>C n.2010A>C n.1947A>C | |
16 | g.1505530A>G | CA394217609 | TELO2 | c.1963A>G (p.Ser655Gly) c.1228-743A>G (n.1228-743A>G) n.90A>G n.558A>G c.383A>G n.162A>G n.392A>G n.2249A>G n.2169A>G n.2027A>G n.2010A>G n.1947A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505530A>T | CA394217612 | TELO2 | c.1963A>T (p.Ser655Cys) c.1228-743A>T (n.1228-743A>T) n.90A>T n.558A>T c.383A>T n.162A>T n.392A>T n.2249A>T n.2169A>T n.2027A>T n.2010A>T n.1947A>T | |
16 | g.1505531G>A | CA394217616 | TELO2 | c.1964G>A (p.Ser655Asn) c.1228-742G>A (n.1228-742G>A) n.91G>A n.559G>A c.384G>A n.163G>A n.393G>A n.2250G>A n.2170G>A n.2028G>A n.2011G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505531G>C | CA394217619 | TELO2 | c.1964G>C (p.Ser655Thr) c.1228-742G>C (n.1228-742G>C) n.91G>C n.559G>C c.384G>C n.163G>C n.393G>C n.2250G>C n.2170G>C n.2028G>C n.2011G>C n.1948G>C | |
16 | g.1505531G= | CA2201709787 | TELO2 | c.1964G= (p.Ser655=) c.1228-742G= (n.1228-742G=) n.91G= n.559G= c.384G= n.163G= n.393G= n.2250G= n.2170G= n.2028G= n.2011G= n.1948G= | |
16 | g.1505531G>T | CA394217618 | TELO2 | c.1964G>T (p.Ser655Ile) c.1228-742G>T (n.1228-742G>T) n.91G>T n.559G>T c.384G>T n.163G>T n.393G>T n.2250G>T n.2170G>T n.2028G>T n.2011G>T n.1948G>T | |
16 | g.1505532T>A | CA394218089 | TELO2 | c.1965T>A (p.Ser655Arg) c.1228-741T>A (n.1228-741T>A) n.92T>A n.560T>A c.385T>A n.164T>A n.394T>A n.2251T>A n.2171T>A n.2029T>A n.2012T>A n.1949T>A | |
16 | g.1505532T>C | CA492928094 | TELO2 | c.1965T>C (p.Ser655=) c.1228-741T>C (n.1228-741T>C) n.92T>C n.560T>C c.385T>C n.164T>C n.394T>C n.2251T>C n.2171T>C n.2029T>C n.2012T>C n.1949T>C | |
16 | g.1505532T>G | CA394218090 | TELO2 | c.1965T>G (p.Ser655Arg) c.1228-741T>G (n.1228-741T>G) n.92T>G n.560T>G c.385T>G n.164T>G n.394T>G n.2251T>G n.2171T>G n.2029T>G n.2012T>G n.1949T>G | |
16 | g.1505533G>A | CA394218091 | TELO2 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1228-740G>A (n.1228-740G>A) n.93G>A n.561G>A c.386G>A n.165G>A n.395G>A n.2252G>A n.2172G>A n.2030G>A n.2013G>A n.1950G>A | |
16 | g.1505533G>C | CA394218092 | TELO2 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1228-740G>C (n.1228-740G>C) n.93G>C n.561G>C c.386G>C n.165G>C n.395G>C n.2252G>C n.2172G>C n.2030G>C n.2013G>C n.1950G>C | |
16 | g.1505533G>T | CA394218093 | TELO2 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1228-740G>T (n.1228-740G>T) n.93G>T n.561G>T c.386G>T n.165G>T n.395G>T n.2252G>T n.2172G>T n.2030G>T n.2013G>T n.1950G>T | |
16 | g.1505534C>A | CA394218094 | TELO2 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1228-739C>A (n.1228-739C>A) n.94C>A n.562C>A c.387C>A n.166C>A n.396C>A n.2253C>A n.2173C>A n.2031C>A n.2014C>A n.1951C>A | |
16 | g.1505534C>G | CA394218095 | TELO2 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1228-739C>G (n.1228-739C>G) n.94C>G n.562C>G c.387C>G n.166C>G n.396C>G n.2253C>G n.2173C>G n.2031C>G n.2014C>G n.1951C>G | |
16 | g.1505534C>T | CA394218096 | TELO2 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1228-739C>T (n.1228-739C>T) n.94C>T n.562C>T c.387C>T n.166C>T n.396C>T n.2253C>T n.2173C>T n.2031C>T n.2014C>T n.1951C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505535C>A | CA492928100 | TELO2 | c.1968C>A (p.Ala656=) c.1228-738C>A (n.1228-738C>A) n.95C>A n.563C>A c.388C>A n.167C>A n.397C>A n.2254C>A n.2174C>A n.2032C>A n.2015C>A n.1952C>A | |
16 | g.1505535C= | CA2201709792 | TELO2 | c.1968C= (p.Ala656=) c.1228-738C= (n.1228-738C=) n.95C= n.563C= c.388C= n.167C= n.397C= n.2254C= n.2174C= n.2032C= n.2015C= n.1952C= | |
16 | g.1505535C>G | CA492928103 | TELO2 | c.1968C>G (p.Ala656=) c.1228-738C>G (n.1228-738C>G) n.95C>G n.563C>G c.388C>G n.167C>G n.397C>G n.2254C>G n.2174C>G n.2032C>G n.2015C>G n.1952C>G | |
16 | g.1505535C>T | CA7812406 | TELO2 | c.1968C>T (p.Ala656=) c.1228-738C>T (n.1228-738C>T) n.95C>T n.563C>T c.388C>T n.167C>T n.397C>T n.2254C>T n.2174C>T n.2032C>T n.2015C>T n.1952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505536G>A | CA7812407 | TELO2 | c.1969G>A (p.Val657Met) c.1228-737G>A (n.1228-737G>A) n.96G>A n.564G>A c.389G>A n.168G>A n.398G>A n.2255G>A n.2175G>A n.2033G>A n.2016G>A n.1953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505536G>C | CA394218097 | TELO2 | c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1228-737G>C (n.1228-737G>C) n.96G>C n.564G>C c.389G>C n.168G>C n.398G>C n.2255G>C n.2175G>C n.2033G>C n.2016G>C n.1953G>C | |
16 | g.1505536G= | CA2201709797 | TELO2 | c.1969G= (p.Val657=) c.1228-737G= (n.1228-737G=) n.96G= n.564G= c.389G= n.168G= n.398G= n.2255G= n.2175G= n.2033G= n.2016G= n.1953G= | |
16 | g.1505536G>T | CA7812408 | TELO2 | c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1228-737G>T (n.1228-737G>T) n.96G>T n.564G>T c.389G>T n.168G>T n.398G>T n.2255G>T n.2175G>T n.2033G>T n.2016G>T n.1953G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505537T>A | CA394218098 | TELO2 | c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1228-736T>A (n.1228-736T>A) n.97T>A n.565T>A c.390T>A n.169T>A n.399T>A n.2256T>A n.2176T>A n.2034T>A n.2017T>A n.1954T>A | |
16 | g.1505537T>C | CA394218099 | TELO2 | c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1228-736T>C (n.1228-736T>C) n.97T>C n.565T>C c.390T>C n.169T>C n.399T>C n.2256T>C n.2176T>C n.2034T>C n.2017T>C n.1954T>C | |
16 | g.1505537T>G | CA394218100 | TELO2 | c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1228-736T>G (n.1228-736T>G) n.97T>G n.565T>G c.390T>G n.169T>G n.399T>G n.2256T>G n.2176T>G n.2034T>G n.2017T>G n.1954T>G | |
16 | g.1505538G>A | CA492928111 | TELO2 | c.1971G>A (p.Val657=) c.1228-735G>A (n.1228-735G>A) n.98G>A n.566G>A c.391G>A n.170G>A n.400G>A n.2257G>A n.2177G>A n.2035G>A n.2018G>A n.1955G>A | |
16 | g.1505538G>C | CA492928112 | TELO2 | c.1971G>C (p.Val657=) c.1228-735G>C (n.1228-735G>C) n.98G>C n.566G>C c.391G>C n.170G>C n.400G>C n.2257G>C n.2177G>C n.2035G>C n.2018G>C n.1955G>C | |
16 | g.1505538G= | CA2201709801 | TELO2 | c.1971G= (p.Val657=) c.1228-735G= (n.1228-735G=) n.98G= n.566G= c.391G= n.170G= n.400G= n.2257G= n.2177G= n.2035G= n.2018G= n.1955G= | |
16 | g.1505538G>T | CA7812409 | TELO2 | c.1971G>T (p.Val657=) c.1228-735G>T (n.1228-735G>T) n.98G>T n.566G>T c.391G>T n.170G>T n.400G>T n.2257G>T n.2177G>T n.2035G>T n.2018G>T n.1955G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505539G>A | CA394218101 | TELO2 | c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1228-734G>A (n.1228-734G>A) n.99G>A n.567G>A c.392G>A n.171G>A n.401G>A n.2258G>A n.2178G>A n.2036G>A n.2019G>A n.1956G>A | |
16 | g.1505539G>C | CA394218102 | TELO2 | c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1228-734G>C (n.1228-734G>C) n.99G>C n.567G>C c.392G>C n.171G>C n.401G>C n.2258G>C n.2178G>C n.2036G>C n.2019G>C n.1956G>C | |
16 | g.1505539G>T | CA394218103 | TELO2 | c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1228-734G>T (n.1228-734G>T) n.99G>T n.567G>T c.392G>T n.171G>T n.401G>T n.2258G>T n.2178G>T n.2036G>T n.2019G>T n.1956G>T | |
16 | g.1505540C>A | CA394218104 | TELO2 | c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1228-733C>A (n.1228-733C>A) n.100C>A n.568C>A c.393C>A n.172C>A n.402C>A n.2259C>A n.2179C>A n.2037C>A n.2020C>A n.1957C>A | |
16 | g.1505540C= | CA2201709806 | TELO2 | c.1973C= (p.Ala658=) c.1228-733C= (n.1228-733C=) n.100C= n.568C= c.393C= n.172C= n.402C= n.2259C= n.2179C= n.2037C= n.2020C= n.1957C= | |
16 | g.1505540C>G | CA394218105 | TELO2 | c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1228-733C>G (n.1228-733C>G) n.100C>G n.568C>G c.393C>G n.172C>G n.402C>G n.2259C>G n.2179C>G n.2037C>G n.2020C>G n.1957C>G | |
16 | g.1505540C>T | CA7812410 | TELO2 | c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1228-733C>T (n.1228-733C>T) n.100C>T n.568C>T c.393C>T n.172C>T n.402C>T n.2259C>T n.2179C>T n.2037C>T n.2020C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505541G>A | CA7812411 | TELO2 | c.1974G>A (p.Ala658=) c.1228-732G>A (n.1228-732G>A) n.101G>A n.569G>A c.394G>A n.173G>A n.403G>A n.2260G>A n.2180G>A n.2038G>A n.2021G>A n.1958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505541G>C | CA492928121 | TELO2 | c.1974G>C (p.Ala658=) c.1228-732G>C (n.1228-732G>C) n.101G>C n.569G>C c.394G>C n.173G>C n.403G>C n.2260G>C n.2180G>C n.2038G>C n.2021G>C n.1958G>C | |
16 | g.1505541G= | CA2201709810 | TELO2 | c.1974G= (p.Ala658=) c.1228-732G= (n.1228-732G=) n.101G= n.569G= c.394G= n.173G= n.403G= n.2260G= n.2180G= n.2038G= n.2021G= n.1958G= | |
16 | g.1505541G>T | CA492928123 | TELO2 | c.1974G>T (p.Ala658=) c.1228-732G>T (n.1228-732G>T) n.101G>T n.569G>T c.394G>T n.173G>T n.403G>T n.2260G>T n.2180G>T n.2038G>T n.2021G>T n.1958G>T | |
16 | g.1505542T>A | CA394218106 | TELO2 | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1228-731T>A (n.1228-731T>A) n.102T>A n.570T>A c.395T>A n.174T>A n.404T>A n.2261T>A n.2181T>A n.2039T>A n.2022T>A n.1959T>A | |
16 | g.1505542T>C | CA394218107 | TELO2 | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1228-731T>C (n.1228-731T>C) n.102T>C n.570T>C c.395T>C n.174T>C n.404T>C n.2261T>C n.2181T>C n.2039T>C n.2022T>C n.1959T>C | COSMIC |
16 | g.1505542T>G | CA394218108 | TELO2 | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1228-731T>G (n.1228-731T>G) n.102T>G n.570T>G c.395T>G n.174T>G n.404T>G n.2261T>G n.2181T>G n.2039T>G n.2022T>G n.1959T>G | |
16 | g.1505543C>A | CA394218109 | TELO2 | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1228-730C>A (n.1228-730C>A) n.103C>A n.571C>A c.396C>A n.175C>A n.405C>A n.2262C>A n.2182C>A n.2040C>A n.2023C>A n.1960C>A | |
16 | g.1505543C>G | CA394218110 | TELO2 | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1228-730C>G (n.1228-730C>G) n.103C>G n.571C>G c.396C>G n.175C>G n.405C>G n.2262C>G n.2182C>G n.2040C>G n.2023C>G n.1960C>G | |
16 | g.1505543C>T | CA394218111 | TELO2 | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1228-730C>T (n.1228-730C>T) n.103C>T n.571C>T c.396C>T n.175C>T n.405C>T n.2262C>T n.2182C>T n.2040C>T n.2023C>T n.1960C>T | |
16 | g.1505544T>A | CA492928130 | TELO2 | c.1977T>A (p.Ser659=) c.1228-729T>A (n.1228-729T>A) n.104T>A n.572T>A c.397T>A n.176T>A n.406T>A n.2263T>A n.2183T>A n.2041T>A n.2024T>A n.1961T>A | |
16 | g.1505544T>C | CA7812412 | TELO2 | c.1977T>C (p.Ser659=) c.1228-729T>C (n.1228-729T>C) n.104T>C n.572T>C c.397T>C n.176T>C n.406T>C n.2263T>C n.2183T>C n.2041T>C n.2024T>C n.1961T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505544T>G | CA492928133 | TELO2 | c.1977T>G (p.Ser659=) c.1228-729T>G (n.1228-729T>G) n.104T>G n.572T>G c.397T>G n.176T>G n.406T>G n.2263T>G n.2183T>G n.2041T>G n.2024T>G n.1961T>G | |
16 | g.1505544T= | CA2201709815 | TELO2 | c.1977T= (p.Ser659=) c.1228-729T= (n.1228-729T=) n.104T= n.572T= c.397T= n.176T= n.406T= n.2263T= n.2183T= n.2041T= n.2024T= n.1961T= | |
16 | g.1505545G>A | CA394218114 | TELO2 | c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1228-728G>A (n.1228-728G>A) n.105G>A n.573G>A c.398G>A n.177G>A n.407G>A n.2264G>A n.2184G>A n.2042G>A n.2025G>A n.1962G>A | |
16 | g.1505545G>C | CA394218112 | TELO2 | c.1978G>C (p.Asp660His) c.1228-728G>C (n.1228-728G>C) n.105G>C n.573G>C c.398G>C n.177G>C n.407G>C n.2264G>C n.2184G>C n.2042G>C n.2025G>C n.1962G>C | |
16 | g.1505545G>T | CA394218113 | TELO2 | c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1228-728G>T (n.1228-728G>T) n.105G>T n.573G>T c.398G>T n.177G>T n.407G>T n.2264G>T n.2184G>T n.2042G>T n.2025G>T n.1962G>T | |
16 | g.1505546A>C | CA394218115 | TELO2 | c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1228-727A>C (n.1228-727A>C) n.106A>C n.574A>C c.399A>C n.178A>C n.408A>C n.2265A>C n.2185A>C n.2043A>C n.2026A>C n.1963A>C | |
16 | g.1505546A>G | CA394218116 | TELO2 | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1228-727A>G (n.1228-727A>G) n.106A>G n.574A>G c.399A>G n.178A>G n.408A>G n.2265A>G n.2185A>G n.2043A>G n.2026A>G n.1963A>G | |
16 | g.1505546A>T | CA394218117 | TELO2 | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1228-727A>T (n.1228-727A>T) n.106A>T n.574A>T c.399A>T n.178A>T n.408A>T n.2265A>T n.2185A>T n.2043A>T n.2026A>T n.1963A>T | |
16 | g.1505547C>A | CA394218118 | TELO2 | c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.1228-726C>A (n.1228-726C>A) n.107C>A n.575C>A c.400C>A n.179C>A n.409C>A n.2266C>A n.2186C>A n.2044C>A n.2027C>A n.1964C>A | |
16 | g.1505547C= | CA2201709820 | TELO2 | c.1980C= (p.Asp660=) c.1228-726C= (n.1228-726C=) n.107C= n.575C= c.400C= n.179C= n.409C= n.2266C= n.2186C= n.2044C= n.2027C= n.1964C= | |
16 | g.1505547C>G | CA394218119 | TELO2 | c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.1228-726C>G (n.1228-726C>G) n.107C>G n.575C>G c.400C>G n.179C>G n.409C>G n.2266C>G n.2186C>G n.2044C>G n.2027C>G n.1964C>G | |
16 | g.1505547C>T | CA276662177 | TELO2 | c.1980C>T (p.Asp660=) c.1228-726C>T (n.1228-726C>T) n.107C>T n.575C>T c.400C>T n.179C>T n.409C>T n.2266C>T n.2186C>T n.2044C>T n.2027C>T n.1964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505548T>A | CA394218120 | TELO2 | c.1981T>A (p.Trp661Arg) c.1228-725T>A (n.1228-725T>A) n.108T>A n.576T>A c.401T>A n.180T>A n.410T>A n.2267T>A n.2187T>A n.2045T>A n.2028T>A n.1965T>A | |
16 | g.1505548T>C | CA394218121 | TELO2 | c.1981T>C (p.Trp661Arg) c.1228-725T>C (n.1228-725T>C) n.108T>C n.576T>C c.401T>C n.180T>C n.410T>C n.2267T>C n.2187T>C n.2045T>C n.2028T>C n.1965T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505548T>G | CA394218122 | TELO2 | c.1981T>G (p.Trp661Gly) c.1228-725T>G (n.1228-725T>G) n.108T>G n.576T>G c.401T>G n.180T>G n.410T>G n.2267T>G n.2187T>G n.2045T>G n.2028T>G n.1965T>G | |
16 | g.1505549G>A | CA394218123 | TELO2 | c.1982G>A (p.Trp661Ter) c.1228-724G>A (n.1228-724G>A) n.109G>A n.577G>A c.402G>A n.181G>A n.411G>A n.2268G>A n.2188G>A n.2046G>A n.2029G>A n.1966G>A | COSMIC |
16 | g.1505549G>C | CA394218124 | TELO2 | c.1982G>C (p.Trp661Ser) c.1228-724G>C (n.1228-724G>C) n.109G>C n.577G>C c.402G>C n.181G>C n.411G>C n.2268G>C n.2188G>C n.2046G>C n.2029G>C n.1966G>C | |
16 | g.1505549G>T | CA394218125 | TELO2 | c.1982G>T (p.Trp661Leu) c.1228-724G>T (n.1228-724G>T) n.109G>T n.577G>T c.402G>T n.181G>T n.411G>T n.2268G>T n.2188G>T n.2046G>T n.2029G>T n.1966G>T | |
16 | g.1505550G>A | CA394218128 | TELO2 | c.1983G>A (p.Trp661Ter) c.1228-723G>A (n.1228-723G>A) n.110G>A n.578G>A c.403G>A n.182G>A n.412G>A n.2269G>A n.2189G>A n.2047G>A n.2030G>A n.1967G>A | |
16 | g.1505550G>C | CA394218126 | TELO2 | c.1983G>C (p.Trp661Cys) c.1228-723G>C (n.1228-723G>C) n.110G>C n.578G>C c.403G>C n.182G>C n.412G>C n.2269G>C n.2189G>C n.2047G>C n.2030G>C n.1967G>C | |
16 | g.1505550G>T | CA394218127 | TELO2 | c.1983G>T (p.Trp661Cys) c.1228-723G>T (n.1228-723G>T) n.110G>T n.578G>T c.403G>T n.182G>T n.412G>T n.2269G>T n.2189G>T n.2047G>T n.2030G>T n.1967G>T | |
16 | g.1505551C>A | CA492928149 | TELO2 | c.1984C>A (p.Arg662=) c.1228-722C>A (n.1228-722C>A) n.111C>A n.579C>A c.404C>A n.183C>A n.413C>A n.2270C>A n.2190C>A n.2048C>A n.2031C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505551C= | CA2201709825 | TELO2 | c.1984C= (p.Arg662=) c.1228-722C= (n.1228-722C=) n.111C= n.579C= c.404C= n.183C= n.413C= n.2270C= n.2190C= n.2048C= n.2031C= n.1968C= | |
16 | g.1505551C>G | CA394218129 | TELO2 | c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1228-722C>G (n.1228-722C>G) n.111C>G n.579C>G c.404C>G n.183C>G n.413C>G n.2270C>G n.2190C>G n.2048C>G n.2031C>G n.1968C>G | |
16 | g.1505551C>T | CA7812413 | TELO2 | c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.1228-722C>T (n.1228-722C>T) n.111C>T n.579C>T c.404C>T n.183C>T n.413C>T n.2270C>T n.2190C>T n.2048C>T n.2031C>T n.1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505552G>A | CA7812415 | TELO2 | c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.1228-721G>A (n.1228-721G>A) n.112G>A n.580G>A c.405G>A n.184G>A n.414G>A n.2271G>A n.2191G>A n.2049G>A n.2032G>A n.1969G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505552G>C | CA7812414 | TELO2 | c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1228-721G>C (n.1228-721G>C) n.112G>C n.580G>C c.405G>C n.184G>C n.414G>C n.2271G>C n.2191G>C n.2049G>C n.2032G>C n.1969G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505552G= | CA2201709831 | TELO2 | c.1985G= (p.Arg662=) c.1228-721G= (n.1228-721G=) n.112G= n.580G= c.405G= n.184G= n.414G= n.2271G= n.2191G= n.2049G= n.2032G= n.1969G= | |
16 | g.1505552G>T | CA394218130 | TELO2 | c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1228-721G>T (n.1228-721G>T) n.112G>T n.580G>T c.405G>T n.184G>T n.414G>T n.2271G>T n.2191G>T n.2049G>T n.2032G>T n.1969G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505552_1505554dup | CA919639083 | TELO2 | c.1985_1987dup (p.Arg662_Val663insGly) c.1228-721_1228-719dup (n.1228-721_1228-719dup) n.112_114dup n.580_582dup c.405_407dup n.184_186dup n.414_416dup n.2271_2273dup n.2191_2193dup n.2049_2051dup n.2032_2034dup n.1969_1971dup | dbSNP |
16 | g.1505553G>A | CA492928153 | TELO2 | c.1986G>A (p.Arg662=) c.1228-720G>A (n.1228-720G>A) n.113G>A n.581G>A c.406G>A n.185G>A n.415G>A n.2272G>A n.2192G>A n.2050G>A n.2033G>A n.1970G>A | |
16 | g.1505553G>C | CA492928154 | TELO2 | c.1986G>C (p.Arg662=) c.1228-720G>C (n.1228-720G>C) n.113G>C n.581G>C c.406G>C n.185G>C n.415G>C n.2272G>C n.2192G>C n.2050G>C n.2033G>C n.1970G>C | |
16 | g.1505553G>T | CA492928156 | TELO2 | c.1986G>T (p.Arg662=) c.1228-720G>T (n.1228-720G>T) n.113G>T n.581G>T c.406G>T n.185G>T n.415G>T n.2272G>T n.2192G>T n.2050G>T n.2033G>T n.1970G>T | |
16 | g.1505561_1505563dup | CA2631000137 | TELO2 | c.1994_1996dup (p.Val665_Glu666insVal) c.1228-712_1228-710dup (n.1228-712_1228-710dup) n.121_123dup n.589_591dup c.414_416dup n.193_195dup n.423_425dup n.2280_2282dup n.2200_2202dup n.2058_2060dup n.2041_2043dup n.1978_1980dup | gnomAD v4 |
16 | g.1505561_1505563del | CA2631000139 | TELO2 | c.1994_1996del (p.Val665del) c.1228-712_1228-710del (n.1228-712_1228-710del) n.121_123del n.589_591del c.414_416del n.193_195del n.423_425del n.2280_2282del n.2200_2202del n.2058_2060del n.2041_2043del n.1978_1980del | gnomAD v4 |
16 | g.1505554G>A | CA394218131 | TELO2 | c.1987G>A (p.Val663Met) c.1228-719G>A (n.1228-719G>A) n.114G>A n.582G>A c.407G>A n.186G>A n.416G>A n.2273G>A n.2193G>A n.2051G>A n.2034G>A n.1971G>A | |
16 | g.1505554G>C | CA394218132 | TELO2 | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1228-719G>C (n.1228-719G>C) n.114G>C n.582G>C c.407G>C n.186G>C n.416G>C n.2273G>C n.2193G>C n.2051G>C n.2034G>C n.1971G>C | |
16 | g.1505554G>T | CA394218133 | TELO2 | c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1228-719G>T (n.1228-719G>T) n.114G>T n.582G>T c.407G>T n.186G>T n.416G>T n.2273G>T n.2193G>T n.2051G>T n.2034G>T n.1971G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505555T>A | CA394218134 | TELO2 | c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1228-718T>A (n.1228-718T>A) n.115T>A n.583T>A c.408T>A n.187T>A n.417T>A n.2274T>A n.2194T>A n.2052T>A n.2035T>A n.1972T>A | |
16 | g.1505555T>C | CA394218135 | TELO2 | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1228-718T>C (n.1228-718T>C) n.115T>C n.583T>C c.408T>C n.187T>C n.417T>C n.2274T>C n.2194T>C n.2052T>C n.2035T>C n.1972T>C | |
16 | g.1505555T>G | CA7812416 | TELO2 | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1228-718T>G (n.1228-718T>G) n.115T>G n.583T>G c.408T>G n.187T>G n.417T>G n.2274T>G n.2194T>G n.2052T>G n.2035T>G n.1972T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505555T= | CA2201709841 | TELO2 | c.1988T= (p.Val663=) c.1228-718T= (n.1228-718T=) n.115T= n.583T= c.408T= n.187T= n.417T= n.2274T= n.2194T= n.2052T= n.2035T= n.1972T= | |
16 | g.1505556G>A | CA7812417 | TELO2 | c.1989G>A (p.Val663=) c.1228-717G>A (n.1228-717G>A) n.116G>A n.584G>A c.409G>A n.188G>A n.418G>A n.2275G>A n.2195G>A n.2053G>A n.2036G>A n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505556G>C | CA492928161 | TELO2 | c.1989G>C (p.Val663=) c.1228-717G>C (n.1228-717G>C) n.116G>C n.584G>C c.409G>C n.188G>C n.418G>C n.2275G>C n.2195G>C n.2053G>C n.2036G>C n.1973G>C | |
16 | g.1505556G= | CA2201709843 | TELO2 | c.1989G= (p.Val663=) c.1228-717G= (n.1228-717G=) n.116G= n.584G= c.409G= n.188G= n.418G= n.2275G= n.2195G= n.2053G= n.2036G= n.1973G= | |
16 | g.1505556G>T | CA492928159 | TELO2 | c.1989G>T (p.Val663=) c.1228-717G>T (n.1228-717G>T) n.116G>T n.584G>T c.409G>T n.188G>T n.418G>T n.2275G>T n.2195G>T n.2053G>T n.2036G>T n.1973G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505557G>A | CA394218137 | TELO2 | c.1990G>A (p.Val664Met) c.1228-716G>A (n.1228-716G>A) n.117G>A n.585G>A c.410G>A n.189G>A n.419G>A n.2276G>A n.2196G>A n.2054G>A n.2037G>A n.1974G>A | |
16 | g.1505557G>C | CA394218138 | TELO2 | c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1228-716G>C (n.1228-716G>C) n.117G>C n.585G>C c.410G>C n.189G>C n.419G>C n.2276G>C n.2196G>C n.2054G>C n.2037G>C n.1974G>C | |
16 | g.1505557G>T | CA394218136 | TELO2 | c.1990G>T (p.Val664Leu) c.1228-716G>T (n.1228-716G>T) n.117G>T n.585G>T c.410G>T n.189G>T n.419G>T n.2276G>T n.2196G>T n.2054G>T n.2037G>T n.1974G>T | |
16 | g.1505558T>A | CA394218140 | TELO2 | c.1991T>A (p.Val664Glu) c.1228-715T>A (n.1228-715T>A) n.118T>A n.586T>A c.411T>A n.190T>A n.420T>A n.2277T>A n.2197T>A n.2055T>A n.2038T>A n.1975T>A | |
16 | g.1505558T>C | CA394218139 | TELO2 | c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1228-715T>C (n.1228-715T>C) n.118T>C n.586T>C c.411T>C n.190T>C n.420T>C n.2277T>C n.2197T>C n.2055T>C n.2038T>C n.1975T>C | |
16 | g.1505558T>G | CA7812418 | TELO2 | c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1228-715T>G (n.1228-715T>G) n.118T>G n.586T>G c.411T>G n.190T>G n.420T>G n.2277T>G n.2197T>G n.2055T>G n.2038T>G n.1975T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505558T= | CA2201709847 | TELO2 | c.1991T= (p.Val664=) c.1228-715T= (n.1228-715T=) n.118T= n.586T= c.411T= n.190T= n.420T= n.2277T= n.2197T= n.2055T= n.2038T= n.1975T= | |
16 | g.1505559G>A | CA492928169 | TELO2 | c.1992G>A (p.Val664=) c.1228-714G>A (n.1228-714G>A) n.119G>A n.587G>A c.412G>A n.191G>A n.421G>A n.2278G>A n.2198G>A n.2056G>A n.2039G>A n.1976G>A | |
16 | g.1505559G>C | CA492928167 | TELO2 | c.1992G>C (p.Val664=) c.1228-714G>C (n.1228-714G>C) n.119G>C n.587G>C c.412G>C n.191G>C n.421G>C n.2278G>C n.2198G>C n.2056G>C n.2039G>C n.1976G>C | |
16 | g.1505559G>T | CA492928166 | TELO2 | c.1992G>T (p.Val664=) c.1228-714G>T (n.1228-714G>T) n.119G>T n.587G>T c.412G>T n.191G>T n.421G>T n.2278G>T n.2198G>T n.2056G>T n.2039G>T n.1976G>T | |
16 | g.1505560G>A | CA394218141 | TELO2 | c.1993G>A (p.Val665Met) c.1228-713G>A (n.1228-713G>A) n.120G>A n.588G>A c.413G>A n.192G>A n.422G>A n.2279G>A n.2199G>A n.2057G>A n.2040G>A n.1977G>A | |
16 | g.1505560G>C | CA394218143 | TELO2 | c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1228-713G>C (n.1228-713G>C) n.120G>C n.588G>C c.413G>C n.192G>C n.422G>C n.2279G>C n.2199G>C n.2057G>C n.2040G>C n.1977G>C | |
16 | g.1505560G>T | CA394218142 | TELO2 | c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1228-713G>T (n.1228-713G>T) n.120G>T n.588G>T c.413G>T n.192G>T n.422G>T n.2279G>T n.2199G>T n.2057G>T n.2040G>T n.1977G>T | |
16 | g.1505561T>A | CA394218144 | TELO2 | c.1994T>A (p.Val665Glu) c.1228-712T>A (n.1228-712T>A) n.121T>A n.589T>A c.414T>A n.193T>A n.423T>A n.2280T>A n.2200T>A n.2058T>A n.2041T>A n.1978T>A | |
16 | g.1505561T>C | CA394218145 | TELO2 | c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1228-712T>C (n.1228-712T>C) n.121T>C n.589T>C c.414T>C n.193T>C n.423T>C n.2280T>C n.2200T>C n.2058T>C n.2041T>C n.1978T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505561T>G | CA7812419 | TELO2 | c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1228-712T>G (n.1228-712T>G) n.121T>G n.589T>G c.414T>G n.193T>G n.423T>G n.2280T>G n.2200T>G n.2058T>G n.2041T>G n.1978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505561T= | CA2201709852 | TELO2 | c.1994T= (p.Val665=) c.1228-712T= (n.1228-712T=) n.121T= n.589T= c.414T= n.193T= n.423T= n.2280T= n.2200T= n.2058T= n.2041T= n.1978T= | |
16 | g.1505562G>A | CA7812420 | TELO2 | c.1995G>A (p.Val665=) c.1228-711G>A (n.1228-711G>A) n.122G>A n.590G>A c.415G>A n.194G>A n.424G>A n.2281G>A n.2201G>A n.2059G>A n.2042G>A n.1979G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505562G>C | CA492928178 | TELO2 | c.1995G>C (p.Val665=) c.1228-711G>C (n.1228-711G>C) n.122G>C n.590G>C c.415G>C n.194G>C n.424G>C n.2281G>C n.2201G>C n.2059G>C n.2042G>C n.1979G>C | |
16 | g.1505562G= | CA2201709855 | TELO2 | c.1995G= (p.Val665=) c.1228-711G= (n.1228-711G=) n.122G= n.590G= c.415G= n.194G= n.424G= n.2281G= n.2201G= n.2059G= n.2042G= n.1979G= | |
16 | g.1505562G>T | CA492928176 | TELO2 | c.1995G>T (p.Val665=) c.1228-711G>T (n.1228-711G>T) n.122G>T n.590G>T c.415G>T n.194G>T n.424G>T n.2281G>T n.2201G>T n.2059G>T n.2042G>T n.1979G>T | |
16 | g.1505563G>A | CA394218146 | TELO2 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1228-710G>A (n.1228-710G>A) n.123G>A n.591G>A c.416G>A n.195G>A n.425G>A n.2282G>A n.2202G>A n.2060G>A n.2043G>A n.1980G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505563G>C | CA394218147 | TELO2 | c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1228-710G>C (n.1228-710G>C) n.123G>C n.591G>C c.416G>C n.195G>C n.425G>C n.2282G>C n.2202G>C n.2060G>C n.2043G>C n.1980G>C | |
16 | g.1505563G>T | CA394218148 | TELO2 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1228-710G>T (n.1228-710G>T) n.123G>T n.591G>T c.416G>T n.195G>T n.425G>T n.2282G>T n.2202G>T n.2060G>T n.2043G>T n.1980G>T | |
16 | g.1505564A= | CA2201709861 | TELO2 | c.1997A= (p.Glu666=) c.1228-709A= (n.1228-709A=) n.124A= n.592A= c.417A= n.196A= n.426A= n.2283A= n.2203A= n.2061A= n.2044A= n.1981A= | |
16 | g.1505564A>C | CA394218149 | TELO2 | c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1228-709A>C (n.1228-709A>C) n.124A>C n.592A>C c.417A>C n.196A>C n.426A>C n.2283A>C n.2203A>C n.2061A>C n.2044A>C n.1981A>C | |
16 | g.1505564A>G | CA394218150 | TELO2 | c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1228-709A>G (n.1228-709A>G) n.124A>G n.592A>G c.417A>G n.196A>G n.426A>G n.2283A>G n.2203A>G n.2061A>G n.2044A>G n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505564A>T | CA394218151 | TELO2 | c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1228-709A>T (n.1228-709A>T) n.124A>T n.592A>T c.417A>T n.196A>T n.426A>T n.2283A>T n.2203A>T n.2061A>T n.2044A>T n.1981A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505565G>A | CA7812421 | TELO2 | c.1998G>A (p.Glu666=) c.1228-708G>A (n.1228-708G>A) n.125G>A n.593G>A c.418G>A n.197G>A n.427G>A n.2284G>A n.2204G>A n.2062G>A n.2045G>A n.1982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505565G>C | CA394218152 | TELO2 | c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.1228-708G>C (n.1228-708G>C) n.125G>C n.593G>C c.418G>C n.197G>C n.427G>C n.2284G>C n.2204G>C n.2062G>C n.2045G>C n.1982G>C | |
16 | g.1505565G= | CA2201709866 | TELO2 | c.1998G= (p.Glu666=) c.1228-708G= (n.1228-708G=) n.125G= n.593G= c.418G= n.197G= n.427G= n.2284G= n.2204G= n.2062G= n.2045G= n.1982G= | |
16 | g.1505565G>T | CA394218153 | TELO2 | c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.1228-708G>T (n.1228-708G>T) n.125G>T n.593G>T c.418G>T n.197G>T n.427G>T n.2284G>T n.2204G>T n.2062G>T n.2045G>T n.1982G>T | |
16 | g.1505566G>A | CA7812422 | TELO2 | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1228-707G>A (n.1228-707G>A) n.126G>A n.594G>A c.419G>A n.198G>A n.428G>A n.2285G>A n.2205G>A n.2063G>A n.2046G>A n.1983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505566G>C | CA394218155 | TELO2 | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1228-707G>C (n.1228-707G>C) n.126G>C n.594G>C c.419G>C n.198G>C n.428G>C n.2285G>C n.2205G>C n.2063G>C n.2046G>C n.1983G>C | |
16 | g.1505566G= | CA2201709869 | TELO2 | c.1999G= (p.Glu667=) c.1228-707G= (n.1228-707G=) n.126G= n.594G= c.419G= n.198G= n.428G= n.2285G= n.2205G= n.2063G= n.2046G= n.1983G= | |
16 | g.1505566G>T | CA394218154 | TELO2 | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1228-707G>T (n.1228-707G>T) n.126G>T n.594G>T c.419G>T n.198G>T n.428G>T n.2285G>T n.2205G>T n.2063G>T n.2046G>T n.1983G>T | |
16 | g.1505567A= | CA2201709873 | TELO2 | c.2000A= (p.Glu667=) c.1228-706A= (n.1228-706A=) n.127A= n.595A= c.420A= n.199A= n.429A= n.2286A= n.2206A= n.2064A= n.2047A= n.1984A= | |
16 | g.1505567A>C | CA394218156 | TELO2 | c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1228-706A>C (n.1228-706A>C) n.127A>C n.595A>C c.420A>C n.199A>C n.429A>C n.2286A>C n.2206A>C n.2064A>C n.2047A>C n.1984A>C | |
16 | g.1505567A>G | CA394218157 | TELO2 | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1228-706A>G (n.1228-706A>G) n.127A>G n.595A>G c.420A>G n.199A>G n.429A>G n.2286A>G n.2206A>G n.2064A>G n.2047A>G n.1984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505567A>T | CA394218158 | TELO2 | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1228-706A>T (n.1228-706A>T) n.127A>T n.595A>T c.420A>T n.199A>T n.429A>T n.2286A>T n.2206A>T n.2064A>T n.2047A>T n.1984A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505568G>A | CA492928195 | TELO2 | c.2001G>A (p.Glu667=) c.1228-705G>A (n.1228-705G>A) n.128G>A n.596G>A c.421G>A n.200G>A n.430G>A n.2287G>A n.2207G>A n.2065G>A n.2048G>A n.1985G>A | |
16 | g.1505568G>C | CA394218159 | TELO2 | c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1228-705G>C (n.1228-705G>C) n.128G>C n.596G>C c.421G>C n.200G>C n.430G>C n.2287G>C n.2207G>C n.2065G>C n.2048G>C n.1985G>C | |
16 | g.1505568G>T | CA394218160 | TELO2 | c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1228-705G>T (n.1228-705G>T) n.128G>T n.596G>T c.421G>T n.200G>T n.430G>T n.2287G>T n.2207G>T n.2065G>T n.2048G>T n.1985G>T | |
16 | g.1505569C>A | CA492928196 | TELO2 | c.2002C>A (p.Arg668=) c.1228-704C>A (n.1228-704C>A) n.129C>A n.597C>A c.422C>A n.201C>A n.431C>A n.2288C>A n.2208C>A n.2066C>A n.2049C>A n.1986C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505569C= | CA2201709878 | TELO2 | c.2002C= (p.Arg668=) c.1228-704C= (n.1228-704C=) n.129C= n.597C= c.422C= n.201C= n.431C= n.2288C= n.2208C= n.2066C= n.2049C= n.1986C= | |
16 | g.1505569C>G | CA394218161 | TELO2 | c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.1228-704C>G (n.1228-704C>G) n.129C>G n.597C>G c.422C>G n.201C>G n.431C>G n.2288C>G n.2208C>G n.2066C>G n.2049C>G n.1986C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505569C>T | CA7812423 | TELO2 | c.2002C>T (p.Arg668Trp) c.1228-704C>T (n.1228-704C>T) n.129C>T n.597C>T c.422C>T n.201C>T n.431C>T n.2288C>T n.2208C>T n.2066C>T n.2049C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505570G>A | CA7812424 | TELO2 | c.2003G>A (p.Arg668Gln) c.1228-703G>A (n.1228-703G>A) n.130G>A n.598G>A c.423G>A n.202G>A n.432G>A n.2289G>A n.2209G>A n.2067G>A n.2050G>A n.1987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505570G>C | CA394218162 | TELO2 | c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.1228-703G>C (n.1228-703G>C) n.130G>C n.598G>C c.423G>C n.202G>C n.432G>C n.2289G>C n.2209G>C n.2067G>C n.2050G>C n.1987G>C | |
16 | g.1505570G= | CA2201709882 | TELO2 | c.2003G= (p.Arg668=) c.1228-703G= (n.1228-703G=) n.130G= n.598G= c.423G= n.202G= n.432G= n.2289G= n.2209G= n.2067G= n.2050G= n.1987G= | |
16 | g.1505570G>T | CA394218163 | TELO2 | c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.1228-703G>T (n.1228-703G>T) n.130G>T n.598G>T c.423G>T n.202G>T n.432G>T n.2289G>T n.2209G>T n.2067G>T n.2050G>T n.1987G>T | |
16 | g.1505571G>A | CA492928197 | TELO2 | c.2004G>A (p.Arg668=) c.1228-702G>A (n.1228-702G>A) n.131G>A n.599G>A c.424G>A n.203G>A n.433G>A n.2290G>A n.2210G>A n.2068G>A n.2051G>A n.1988G>A | |
16 | g.1505571G>C | CA492928198 | TELO2 | c.2004G>C (p.Arg668=) c.1228-702G>C (n.1228-702G>C) n.131G>C n.599G>C c.424G>C n.203G>C n.433G>C n.2290G>C n.2210G>C n.2068G>C n.2051G>C n.1988G>C | |
16 | g.1505571G>T | CA492928199 | TELO2 | c.2004G>T (p.Arg668=) c.1228-702G>T (n.1228-702G>T) n.131G>T n.599G>T c.424G>T n.203G>T n.433G>T n.2290G>T n.2210G>T n.2068G>T n.2051G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505572A= | CA2201709885 | TELO2 | c.2005A= (p.Ile669=) c.1228-701A= (n.1228-701A=) n.132A= n.600A= c.425A= n.204A= n.434A= n.2291A= n.2211A= n.2069A= n.2052A= n.1989A= | |
16 | g.1505572A>C | CA394218166 | TELO2 | c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1228-701A>C (n.1228-701A>C) n.132A>C n.600A>C c.425A>C n.204A>C n.434A>C n.2291A>C n.2211A>C n.2069A>C n.2052A>C n.1989A>C | |
16 | g.1505572A>G | CA394218165 | TELO2 | c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1228-701A>G (n.1228-701A>G) n.132A>G n.600A>G c.425A>G n.204A>G n.434A>G n.2291A>G n.2211A>G n.2069A>G n.2052A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505572A>T | CA394218164 | TELO2 | c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.1228-701A>T (n.1228-701A>T) n.132A>T n.600A>T c.425A>T n.204A>T n.434A>T n.2291A>T n.2211A>T n.2069A>T n.2052A>T n.1989A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505573T>A | CA394218167 | TELO2 | c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.1228-700T>A (n.1228-700T>A) n.133T>A n.601T>A c.426T>A n.205T>A n.435T>A n.2292T>A n.2212T>A n.2070T>A n.2053T>A n.1990T>A | |
16 | g.1505573T>C | CA394218168 | TELO2 | c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1228-700T>C (n.1228-700T>C) n.133T>C n.601T>C c.426T>C n.205T>C n.435T>C n.2292T>C n.2212T>C n.2070T>C n.2053T>C n.1990T>C | |
16 | g.1505573T>G | CA394218169 | TELO2 | c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.1228-700T>G (n.1228-700T>G) n.133T>G n.601T>G c.426T>G n.205T>G n.435T>G n.2292T>G n.2212T>G n.2070T>G n.2053T>G n.1990T>G | |
16 | g.1505574C>A | CA492928200 | TELO2 | c.2007C>A (p.Ile669=) c.1228-699C>A (n.1228-699C>A) n.134C>A n.602C>A c.427C>A n.206C>A n.436C>A n.2293C>A n.2213C>A n.2071C>A n.2054C>A n.1991C>A | |
16 | g.1505574C>G | CA394218170 | TELO2 | c.2007C>G (p.Ile669Met) c.1228-699C>G (n.1228-699C>G) n.134C>G n.602C>G c.427C>G n.206C>G n.436C>G n.2293C>G n.2213C>G n.2071C>G n.2054C>G n.1991C>G | |
16 | g.1505574C>T | CA492928201 | TELO2 | c.2007C>T (p.Ile669=) c.1228-699C>T (n.1228-699C>T) n.134C>T n.602C>T c.427C>T n.206C>T n.436C>T n.2293C>T n.2213C>T n.2071C>T n.2054C>T n.1991C>T | |
16 | g.1505575A>C | CA492928202 | TELO2 | c.2008A>C (p.Arg670=) c.1228-698A>C (n.1228-698A>C) n.135A>C n.603A>C c.428A>C n.207A>C n.437A>C n.2294A>C n.2214A>C n.2072A>C n.2055A>C n.1992A>C | |
16 | g.1505575A>G | CA394218171 | TELO2 | c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1228-698A>G (n.1228-698A>G) n.135A>G n.603A>G c.428A>G n.207A>G n.437A>G n.2294A>G n.2214A>G n.2072A>G n.2055A>G n.1992A>G | |
16 | g.1505575A>T | CA394218172 | TELO2 | c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1228-698A>T (n.1228-698A>T) n.135A>T n.603A>T c.428A>T n.207A>T n.437A>T n.2294A>T n.2214A>T n.2072A>T n.2055A>T n.1992A>T | |
16 | g.1505576G>A | CA394218175 | TELO2 | c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1228-697G>A (n.1228-697G>A) n.136G>A n.604G>A c.429G>A n.208G>A n.438G>A n.2295G>A n.2215G>A n.2073G>A n.2056G>A n.1993G>A | |
16 | g.1505576G>C | CA394218173 | TELO2 | c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1228-697G>C (n.1228-697G>C) n.136G>C n.604G>C c.429G>C n.208G>C n.438G>C n.2295G>C n.2215G>C n.2073G>C n.2056G>C n.1993G>C | |
16 | g.1505576G>T | CA394218174 | TELO2 | c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.1228-697G>T (n.1228-697G>T) n.136G>T n.604G>T c.429G>T n.208G>T n.438G>T n.2295G>T n.2215G>T n.2073G>T n.2056G>T n.1993G>T | |
16 | g.1505577A>C | CA394218176 | TELO2 | c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.1228-696A>C (n.1228-696A>C) n.137A>C n.605A>C c.430A>C n.209A>C n.439A>C n.2296A>C n.2216A>C n.2074A>C n.2057A>C n.1994A>C | |
16 | g.1505577A>G | CA492928203 | TELO2 | c.2010A>G (p.Arg670=) c.1228-696A>G (n.1228-696A>G) n.137A>G n.605A>G c.430A>G n.209A>G n.439A>G n.2296A>G n.2216A>G n.2074A>G n.2057A>G n.1994A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505577A>T | CA394218177 | TELO2 | c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.1228-696A>T (n.1228-696A>T) n.137A>T n.605A>T c.430A>T n.209A>T n.439A>T n.2296A>T n.2216A>T n.2074A>T n.2057A>T n.1994A>T |