Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1505454C>ACA492927888TELO2c.1887C>A (p.Leu629=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872G>C
 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505456G>CCA394217263TELO2c.1889G>C (p.Gly630Ala)
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n.1873G>C
16g.1505456G=CA2201709601TELO2c.1889G= (p.Gly630=)
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16g.1505456G>TCA394217262TELO2c.1889G>T (p.Gly630Val)
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n.1936G>T
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16g.1505457G>ACA492927890TELO2c.1890G>A (p.Gly630=)
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 gnomAD v4
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n.1937G>C
n.1874G>C
16g.1505457G>TCA492927891TELO2c.1890G>T (p.Gly630=)
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c.311A>C
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16g.1505458A>GCA276662093TELO2c.1891A>G (p.Arg631Gly)
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n.1875A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505458A>TCA394217264TELO2c.1891A>T (p.Arg631Trp)
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16g.1505459G>TCA394217267TELO2c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.1228-814G>T (n.1228-814G>T)
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c.312G>T
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16g.1505460G>ACA492927894TELO2c.1893G>A (p.Arg631=)
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c.1228-813G>C (n.1228-813G>C)
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c.313G>C
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n.2099G>C
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n.1940G>C
n.1877G>C
16g.1505460G>TCA394217269TELO2c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1228-813G>T (n.1228-813G>T)
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n.1877G>T
16g.1505461A=CA2201709609TELO2c.1894A= (p.Thr632=)
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16g.1505461A>CCA394217270TELO2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1228-812A>C (n.1228-812A>C)
n.21A>C
n.489A>C
c.314A>C
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n.1878A>C
 dbSNP
16g.1505461A>GCA394217271TELO2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
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n.1878A>G
16g.1505461A>TCA394217272TELO2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1228-812A>T (n.1228-812A>T)
n.21A>T
n.489A>T
c.314A>T
n.93A>T
n.323A>T
n.2180A>T
n.2100A>T
n.1958A>T
n.1941A>T
n.1878A>T
 COSMIC
16g.1505462C>ACA394217273TELO2c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1228-811C>A (n.1228-811C>A)
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n.1879C>A
16g.1505462C=CA2201709614TELO2c.1895C= (p.Thr632=)
c.1228-811C= (n.1228-811C=)
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n.1879C=
16g.1505462C>GCA394217274TELO2c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1228-811C>G (n.1228-811C>G)
n.22C>G
n.490C>G
c.315C>G
n.94C>G
n.324C>G
n.2181C>G
n.2101C>G
n.1959C>G
n.1942C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
16g.1505462C>TCA394217275TELO2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1228-811C>T (n.1228-811C>T)
n.22C>T
n.490C>T
c.315C>T
n.94C>T
n.324C>T
n.2181C>T
n.2101C>T
n.1959C>T
n.1942C>T
n.1879C>T
 dbSNP
16g.1505463T>ACA492927895TELO2c.1896T>A (p.Thr632=)
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n.1943T>A
n.1880T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505463T>CCA492927896TELO2c.1896T>C (p.Thr632=)
c.1228-810T>C (n.1228-810T>C)
n.23T>C
n.491T>C
c.316T>C
n.95T>C
n.325T>C
n.2182T>C
n.2102T>C
n.1960T>C
n.1943T>C
n.1880T>C
16g.1505463T>GCA492927897TELO2c.1896T>G (p.Thr632=)
c.1228-810T>G (n.1228-810T>G)
n.23T>G
n.491T>G
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n.2102T>G
n.1960T>G
n.1943T>G
n.1880T>G
 dbSNP
16g.1505463T=CA2201709617TELO2c.1896T= (p.Thr632=)
c.1228-810T= (n.1228-810T=)
n.23T=
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c.316T=
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16g.1505464C>ACA394217277TELO2c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1228-809C>A (n.1228-809C>A)
n.24C>A
n.492C>A
c.317C>A
n.96C>A
n.326C>A
n.2183C>A
n.2103C>A
n.1961C>A
n.1944C>A
n.1881C>A
 COSMIC
16g.1505464C>GCA394217278TELO2c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1228-809C>G (n.1228-809C>G)
n.24C>G
n.492C>G
c.317C>G
n.96C>G
n.326C>G
n.2183C>G
n.2103C>G
n.1961C>G
n.1944C>G
n.1881C>G
 gnomAD v4
16g.1505464C>TCA394217276TELO2c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1228-809C>T (n.1228-809C>T)
n.24C>T
n.492C>T
c.317C>T
n.96C>T
n.326C>T
n.2183C>T
n.2103C>T
n.1961C>T
n.1944C>T
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505465C>ACA394217279TELO2c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1228-808C>A (n.1228-808C>A)
n.25C>A
n.493C>A
c.318C>A
n.97C>A
n.327C>A
n.2184C>A
n.2104C>A
n.1962C>A
n.1945C>A
n.1882C>A
16g.1505465C=CA2201709625TELO2c.1898C= (p.Pro633=)
c.1228-808C= (n.1228-808C=)
n.25C=
n.493C=
c.318C=
n.97C=
n.327C=
n.2184C=
n.2104C=
n.1962C=
n.1945C=
n.1882C=
16g.1505465C>GCA394217280TELO2c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1228-808C>G (n.1228-808C>G)
n.25C>G
n.493C>G
c.318C>G
n.97C>G
n.327C>G
n.2184C>G
n.2104C>G
n.1962C>G
n.1945C>G
n.1882C>G
16g.1505465C>TCA7812390TELO2c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1228-808C>T (n.1228-808C>T)
n.25C>T
n.493C>T
c.318C>T
n.97C>T
n.327C>T
n.2184C>T
n.2104C>T
n.1962C>T
n.1945C>T
n.1882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505466C>ACA492927900TELO2c.1899C>A (p.Pro633=)
c.1228-807C>A (n.1228-807C>A)
n.26C>A
n.494C>A
c.319C>A
n.98C>A
n.328C>A
n.2185C>A
n.2105C>A
n.1963C>A
n.1946C>A
n.1883C>A
16g.1505466C=CA2201709627TELO2c.1899C= (p.Pro633=)
c.1228-807C= (n.1228-807C=)
n.26C=
n.494C=
c.319C=
n.98C=
n.328C=
n.2185C=
n.2105C=
n.1963C=
n.1946C=
n.1883C=
16g.1505466C>GCA492927898TELO2c.1899C>G (p.Pro633=)
c.1228-807C>G (n.1228-807C>G)
n.26C>G
n.494C>G
c.319C>G
n.98C>G
n.328C>G
n.2185C>G
n.2105C>G
n.1963C>G
n.1946C>G
n.1883C>G
16g.1505466C>TCA492927899TELO2c.1899C>T (p.Pro633=)
c.1228-807C>T (n.1228-807C>T)
n.26C>T
n.494C>T
c.319C>T
n.98C>T
n.328C>T
n.2185C>T
n.2105C>T
n.1963C>T
n.1946C>T
n.1883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505467C>ACA394217281TELO2c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1228-806C>A (n.1228-806C>A)
n.27C>A
n.495C>A
c.320C>A
n.99C>A
n.329C>A
n.2186C>A
n.2106C>A
n.1964C>A
n.1947C>A
n.1884C>A
16g.1505467C=CA2201709632TELO2c.1900C= (p.Gln634=)
c.1228-806C= (n.1228-806C=)
n.27C=
n.495C=
c.320C=
n.99C=
n.329C=
n.2186C=
n.2106C=
n.1964C=
n.1947C=
n.1884C=
16g.1505467C>GCA394217282TELO2c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1228-806C>G (n.1228-806C>G)
n.27C>G
n.495C>G
c.320C>G
n.99C>G
n.329C>G
n.2186C>G
n.2106C>G
n.1964C>G
n.1947C>G
n.1884C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505467C>TCA394217283TELO2c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1228-806C>T (n.1228-806C>T)
n.27C>T
n.495C>T
c.320C>T
n.99C>T
n.329C>T
n.2186C>T
n.2106C>T
n.1964C>T
n.1947C>T
n.1884C>T
 gnomAD v4
16g.1505468A>CCA394217284TELO2c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1228-805A>C (n.1228-805A>C)
n.28A>C
n.496A>C
c.321A>C
n.100A>C
n.330A>C
n.2187A>C
n.2107A>C
n.1965A>C
n.1948A>C
n.1885A>C
16g.1505468A>GCA394217285TELO2c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1228-805A>G (n.1228-805A>G)
n.28A>G
n.496A>G
c.321A>G
n.100A>G
n.330A>G
n.2187A>G
n.2107A>G
n.1965A>G
n.1948A>G
n.1885A>G
16g.1505468A>TCA394217286TELO2c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1228-805A>T (n.1228-805A>T)
n.28A>T
n.496A>T
c.321A>T
n.100A>T
n.330A>T
n.2187A>T
n.2107A>T
n.1965A>T
n.1948A>T
n.1885A>T
16g.1505469A=CA2201709636TELO2c.1902A= (p.Gln634=)
c.1228-804A= (n.1228-804A=)
n.29A=
n.497A=
c.322A=
n.101A=
n.331A=
n.2188A=
n.2108A=
n.1966A=
n.1949A=
n.1886A=
16g.1505469A>CCA276662101TELO2c.1902A>C (p.Gln634His)
c.1228-804A>C (n.1228-804A>C)
n.29A>C
n.497A>C
c.322A>C
n.101A>C
n.331A>C
n.2188A>C
n.2108A>C
n.1966A>C
n.1949A>C
n.1886A>C
 dbSNP
16g.1505469A>GCA7812391TELO2c.1902A>G (p.Gln634=)
c.1228-804A>G (n.1228-804A>G)
n.29A>G
n.497A>G
c.322A>G
n.101A>G
n.331A>G
n.2188A>G
n.2108A>G
n.1966A>G
n.1949A>G
n.1886A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505469A>TCA394217287TELO2c.1902A>T (p.Gln634His)
c.1228-804A>T (n.1228-804A>T)
n.29A>T
n.497A>T
c.322A>T
n.101A>T
n.331A>T
n.2188A>T
n.2108A>T
n.1966A>T
n.1949A>T
n.1886A>T
 gnomAD v4
16g.1505470C>ACA394217288TELO2c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1228-803C>A (n.1228-803C>A)
n.30C>A
n.498C>A
c.323C>A
n.102C>A
n.332C>A
n.2189C>A
n.2109C>A
n.1967C>A
n.1950C>A
n.1887C>A
16g.1505470C>GCA394217290TELO2c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1228-803C>G (n.1228-803C>G)
n.30C>G
n.498C>G
c.323C>G
n.102C>G
n.332C>G
n.2189C>G
n.2109C>G
n.1967C>G
n.1950C>G
n.1887C>G
16g.1505470C>TCA394217289TELO2c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1228-803C>T (n.1228-803C>T)
n.30C>T
n.498C>T
c.323C>T
n.102C>T
n.332C>T
n.2189C>T
n.2109C>T
n.1967C>T
n.1950C>T
n.1887C>T
16g.1505471C>ACA394217291TELO2c.1904C>A (p.Pro635His)
c.1228-802C>A (n.1228-802C>A)
n.31C>A
n.499C>A
c.324C>A
n.103C>A
n.333C>A
n.2190C>A
n.2110C>A
n.1968C>A
n.1951C>A
n.1888C>A
16g.1505471C=CA2201709640TELO2c.1904C= (p.Pro635=)
c.1228-802C= (n.1228-802C=)
n.31C=
n.499C=
c.324C=
n.103C=
n.333C=
n.2190C=
n.2110C=
n.1968C=
n.1951C=
n.1888C=
16g.1505471C>GCA394217292TELO2c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1228-802C>G (n.1228-802C>G)
n.31C>G
n.499C>G
c.324C>G
n.103C>G
n.333C>G
n.2190C>G
n.2110C>G
n.1968C>G
n.1951C>G
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505471C>TCA394217293TELO2c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1228-802C>T (n.1228-802C>T)
n.31C>T
n.499C>T
c.324C>T
n.103C>T
n.333C>T
n.2190C>T
n.2110C>T
n.1968C>T
n.1951C>T
n.1888C>T
16g.1505472T>ACA492927901TELO2c.1905T>A (p.Pro635=)
c.1228-801T>A (n.1228-801T>A)
n.32T>A
n.500T>A
c.325T>A
n.104T>A
n.334T>A
n.2191T>A
n.2111T>A
n.1969T>A
n.1952T>A
n.1889T>A
16g.1505472T>CCA492927902TELO2c.1905T>C (p.Pro635=)
c.1228-801T>C (n.1228-801T>C)
n.32T>C
n.500T>C
c.325T>C
n.104T>C
n.334T>C
n.2191T>C
n.2111T>C
n.1969T>C
n.1952T>C
n.1889T>C
16g.1505472T>GCA492927903TELO2c.1905T>G (p.Pro635=)
c.1228-801T>G (n.1228-801T>G)
n.32T>G
n.500T>G
c.325T>G
n.104T>G
n.334T>G
n.2191T>G
n.2111T>G
n.1969T>G
n.1952T>G
n.1889T>G
 gnomAD v4
16g.1505473G>ACA394217294TELO2c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1228-800G>A (n.1228-800G>A)
n.33G>A
n.501G>A
c.326G>A
n.105G>A
n.335G>A
n.2192G>A
n.2112G>A
n.1970G>A
n.1953G>A
n.1890G>A
16g.1505473G>CCA394217295TELO2c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1228-800G>C (n.1228-800G>C)
n.33G>C
n.501G>C
c.326G>C
n.105G>C
n.335G>C
n.2192G>C
n.2112G>C
n.1970G>C
n.1953G>C
n.1890G>C
16g.1505473G>TCA394217296TELO2c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1228-800G>T (n.1228-800G>T)
n.33G>T
n.501G>T
c.326G>T
n.105G>T
n.335G>T
n.2192G>T
n.2112G>T
n.1970G>T
n.1953G>T
n.1890G>T
16g.1505474G>ACA394217297TELO2c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1228-799G>A (n.1228-799G>A)
n.34G>A
n.502G>A
c.327G>A
n.106G>A
n.336G>A
n.2193G>A
n.2113G>A
n.1971G>A
n.1954G>A
n.1891G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505474G>CCA394217298TELO2c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1228-799G>C (n.1228-799G>C)
n.34G>C
n.502G>C
c.327G>C
n.106G>C
n.336G>C
n.2193G>C
n.2113G>C
n.1971G>C
n.1954G>C
n.1891G>C
16g.1505474G>TCA394217299TELO2c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1228-799G>T (n.1228-799G>T)
n.34G>T
n.502G>T
c.327G>T
n.106G>T
n.336G>T
n.2193G>T
n.2113G>T
n.1971G>T
n.1954G>T
n.1891G>T
 COSMIC
16g.1505475C>ACA492927905TELO2c.1908C>A (p.Gly636=)
c.1228-798C>A (n.1228-798C>A)
n.35C>A
n.503C>A
c.328C>A
n.107C>A
n.337C>A
n.2194C>A
n.2114C>A
n.1972C>A
n.1955C>A
n.1892C>A
16g.1505475C=CA2201709645TELO2c.1908C= (p.Gly636=)
c.1228-798C= (n.1228-798C=)
n.35C=
n.503C=
c.328C=
n.107C=
n.337C=
n.2194C=
n.2114C=
n.1972C=
n.1955C=
n.1892C=
16g.1505475C>GCA492927906TELO2c.1908C>G (p.Gly636=)
c.1228-798C>G (n.1228-798C>G)
n.35C>G
n.503C>G
c.328C>G
n.107C>G
n.337C>G
n.2194C>G
n.2114C>G
n.1972C>G
n.1955C>G
n.1892C>G
16g.1505475C>TCA7812392TELO2c.1908C>T (p.Gly636=)
c.1228-798C>T (n.1228-798C>T)
n.35C>T
n.503C>T
c.328C>T
n.107C>T
n.337C>T
n.2194C>T
n.2114C>T
n.1972C>T
n.1955C>T
n.1892C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505476T>ACA394217301TELO2c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1228-797T>A (n.1228-797T>A)
n.36T>A
n.504T>A
c.329T>A
n.108T>A
n.338T>A
n.2195T>A
n.2115T>A
n.1973T>A
n.1956T>A
n.1893T>A
 gnomAD v4
16g.1505476T>CCA394217302TELO2c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1228-797T>C (n.1228-797T>C)
n.36T>C
n.504T>C
c.329T>C
n.108T>C
n.338T>C
n.2195T>C
n.2115T>C
n.1973T>C
n.1956T>C
n.1893T>C
16g.1505476T>GCA394217300TELO2c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1228-797T>G (n.1228-797T>G)
n.36T>G
n.504T>G
c.329T>G
n.108T>G
n.338T>G
n.2195T>G
n.2115T>G
n.1973T>G
n.1956T>G
n.1893T>G
16g.1505477C>ACA394217305TELO2c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1228-796C>A (n.1228-796C>A)
n.37C>A
n.505C>A
c.330C>A
n.109C>A
n.339C>A
n.2196C>A
n.2116C>A
n.1974C>A
n.1957C>A
n.1894C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505477C=CA2201709651TELO2c.1910C= (p.Ser637=)
c.1228-796C= (n.1228-796C=)
n.37C=
n.505C=
c.330C=
n.109C=
n.339C=
n.2196C=
n.2116C=
n.1974C=
n.1957C=
n.1894C=
16g.1505477C>GCA394217303TELO2c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1228-796C>G (n.1228-796C>G)
n.37C>G
n.505C>G
c.330C>G
n.109C>G
n.339C>G
n.2196C>G
n.2116C>G
n.1974C>G
n.1957C>G
n.1894C>G
 dbSNP
16g.1505477C>TCA394217304TELO2c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1228-796C>T (n.1228-796C>T)
n.37C>T
n.505C>T
c.330C>T
n.109C>T
n.339C>T
n.2196C>T
n.2116C>T
n.1974C>T
n.1957C>T
n.1894C>T
 gnomAD v4
16g.1505478C>ACA492927907TELO2c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1228-795C>A (n.1228-795C>A)
n.38C>A
n.506C>A
c.331C>A
n.110C>A
n.340C>A
n.2197C>A
n.2117C>A
n.1975C>A
n.1958C>A
n.1895C>A
16g.1505478C>GCA492927908TELO2c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1228-795C>G (n.1228-795C>G)
n.38C>G
n.506C>G
c.331C>G
n.110C>G
n.340C>G
n.2197C>G
n.2117C>G
n.1975C>G
n.1958C>G
n.1895C>G
16g.1505478C>TCA492927909TELO2c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1228-795C>T (n.1228-795C>T)
n.38C>T
n.506C>T
c.331C>T
n.110C>T
n.340C>T
n.2197C>T
n.2117C>T
n.1975C>T
n.1958C>T
n.1895C>T
16g.1505479C>ACA394217306TELO2c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1228-794C>A (n.1228-794C>A)
n.39C>A
n.507C>A
c.332C>A
n.111C>A
n.341C>A
n.2198C>A
n.2118C>A
n.1976C>A
n.1959C>A
n.1896C>A
16g.1505479C=CA2201709659TELO2c.1912C= (p.Pro638=)
c.1228-794C= (n.1228-794C=)
n.39C=
n.507C=
c.332C=
n.111C=
n.341C=
n.2198C=
n.2118C=
n.1976C=
n.1959C=
n.1896C=
16g.1505479C>GCA394217307TELO2c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1228-794C>G (n.1228-794C>G)
n.39C>G
n.507C>G
c.332C>G
n.111C>G
n.341C>G
n.2198C>G
n.2118C>G
n.1976C>G
n.1959C>G
n.1896C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505479C>TCA394217308TELO2c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1228-794C>T (n.1228-794C>T)
n.39C>T
n.507C>T
c.332C>T
n.111C>T
n.341C>T
n.2198C>T
n.2118C>T
n.1976C>T
n.1959C>T
n.1896C>T
16g.1505480C>ACA394217309TELO2c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.1228-793C>A (n.1228-793C>A)
n.40C>A
n.508C>A
c.333C>A
n.112C>A
n.342C>A
n.2199C>A
n.2119C>A
n.1977C>A
n.1960C>A
n.1897C>A
16g.1505480C=CA2201709663TELO2c.1913C= (p.Pro638=)
c.1228-793C= (n.1228-793C=)
n.40C=
n.508C=
c.333C=
n.112C=
n.342C=
n.2199C=
n.2119C=
n.1977C=
n.1960C=
n.1897C=
16g.1505480C>GCA394217310TELO2c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1228-793C>G (n.1228-793C>G)
n.40C>G
n.508C>G
c.333C>G
n.112C>G
n.342C>G
n.2199C>G
n.2119C>G
n.1977C>G
n.1960C>G
n.1897C>G
16g.1505480C>TCA394217311TELO2c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1228-793C>T (n.1228-793C>T)
n.40C>T
n.508C>T
c.333C>T
n.112C>T
n.342C>T
n.2199C>T
n.2119C>T
n.1977C>T
n.1960C>T
n.1897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505481A>CCA492927910TELO2c.1914A>C (p.Pro638=)
c.1228-792A>C (n.1228-792A>C)
n.41A>C
n.509A>C
c.334A>C
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n.343A>C
n.2200A>C
n.2120A>C
n.1978A>C
n.1961A>C
n.1898A>C
16g.1505481A>GCA492927911TELO2c.1914A>G (p.Pro638=)
c.1228-792A>G (n.1228-792A>G)
n.41A>G
n.509A>G
c.334A>G
n.113A>G
n.343A>G
n.2200A>G
n.2120A>G
n.1978A>G
n.1961A>G
n.1898A>G
16g.1505481A>TCA492927912TELO2c.1914A>T (p.Pro638=)
c.1228-792A>T (n.1228-792A>T)
n.41A>T
n.509A>T
c.334A>T
n.113A>T
n.343A>T
n.2200A>T
n.2120A>T
n.1978A>T
n.1961A>T
n.1898A>T
16g.1505482A=CA2201709666TELO2c.1915A= (p.Ser639=)
c.1228-791A= (n.1228-791A=)
n.42A=
n.510A=
c.335A=
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n.344A=
n.2201A=
n.2121A=
n.1979A=
n.1962A=
n.1899A=
16g.1505482A>CCA394217312TELO2c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.1228-791A>C (n.1228-791A>C)
n.42A>C
n.510A>C
c.335A>C
n.114A>C
n.344A>C
n.2201A>C
n.2121A>C
n.1979A>C
n.1962A>C
n.1899A>C
16g.1505482A>GCA394217313TELO2c.1915A>G (p.Ser639Gly)
c.1228-791A>G (n.1228-791A>G)
n.42A>G
n.510A>G
c.335A>G
n.114A>G
n.344A>G
n.2201A>G
n.2121A>G
n.1979A>G
n.1962A>G
n.1899A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505482A>TCA394217314TELO2c.1915A>T (p.Ser639Cys)
c.1228-791A>T (n.1228-791A>T)
n.42A>T
n.510A>T
c.335A>T
n.114A>T
n.344A>T
n.2201A>T
n.2121A>T
n.1979A>T
n.1962A>T
n.1899A>T
16g.1505483G>ACA394217315TELO2c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.1228-790G>A (n.1228-790G>A)
n.43G>A
n.511G>A
c.336G>A
n.115G>A
n.345G>A
n.2202G>A
n.2122G>A
n.1980G>A
n.1963G>A
n.1900G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505483G>CCA7812393TELO2c.1916G>C (p.Ser639Thr)
c.1228-790G>C (n.1228-790G>C)
n.43G>C
n.511G>C
c.336G>C
n.115G>C
n.345G>C
n.2202G>C
n.2122G>C
n.1980G>C
n.1963G>C
n.1900G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505483G=CA2201709672TELO2c.1916G= (p.Ser639=)
c.1228-790G= (n.1228-790G=)
n.43G=
n.511G=
c.336G=
n.115G=
n.345G=
n.2202G=
n.2122G=
n.1980G=
n.1963G=
n.1900G=
16g.1505483G>TCA394217316TELO2c.1916G>T (p.Ser639Ile)
c.1228-790G>T (n.1228-790G>T)
n.43G>T
n.511G>T
c.336G>T
n.115G>T
n.345G>T
n.2202G>T
n.2122G>T
n.1980G>T
n.1963G>T
n.1900G>T
16g.1505484T>ACA394217317TELO2c.1917T>A (p.Ser639Arg)
c.1228-789T>A (n.1228-789T>A)
n.44T>A
n.512T>A
c.337T>A
n.116T>A
n.346T>A
n.2203T>A
n.2123T>A
n.1981T>A
n.1964T>A
n.1901T>A
16g.1505484T>CCA492927916TELO2c.1917T>C (p.Ser639=)
c.1228-789T>C (n.1228-789T>C)
n.44T>C
n.512T>C
c.337T>C
n.116T>C
n.346T>C
n.2203T>C
n.2123T>C
n.1981T>C
n.1964T>C
n.1901T>C
16g.1505484T>GCA394217318TELO2c.1917T>G (p.Ser639Arg)
c.1228-789T>G (n.1228-789T>G)
n.44T>G
n.512T>G
c.337T>G
n.116T>G
n.346T>G
n.2203T>G
n.2123T>G
n.1981T>G
n.1964T>G
n.1901T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505484T=CA2201709675TELO2c.1917T= (p.Ser639=)
c.1228-789T= (n.1228-789T=)
n.44T=
n.512T=
c.337T=
n.116T=
n.346T=
n.2203T=
n.2123T=
n.1981T=
n.1964T=
n.1901T=
16g.1505485C>ACA394217319TELO2c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.1228-788C>A (n.1228-788C>A)
n.45C>A
n.513C>A
c.338C>A
n.117C>A
n.347C>A
n.2204C>A
n.2124C>A
n.1982C>A
n.1965C>A
n.1902C>A
16g.1505485C>GCA394217320TELO2c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1228-788C>G (n.1228-788C>G)
n.45C>G
n.513C>G
c.338C>G
n.117C>G
n.347C>G
n.2204C>G
n.2124C>G
n.1982C>G
n.1965C>G
n.1902C>G
16g.1505485C>TCA394217322TELO2c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.1228-788C>T (n.1228-788C>T)
n.45C>T
n.513C>T
c.338C>T
n.117C>T
n.347C>T
n.2204C>T
n.2124C>T
n.1982C>T
n.1965C>T
n.1902C>T
16g.1505486C>ACA394217323TELO2c.1919C>A (p.Pro640His)
c.1228-787C>A (n.1228-787C>A)
n.46C>A
n.514C>A
c.339C>A
n.118C>A
n.348C>A
n.2205C>A
n.2125C>A
n.1983C>A
n.1966C>A
n.1903C>A
16g.1505486C=CA2201709679TELO2c.1919C= (p.Pro640=)
c.1228-787C= (n.1228-787C=)
n.46C=
n.514C=
c.339C=
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n.348C=
n.2205C=
n.2125C=
n.1983C=
n.1966C=
n.1903C=
16g.1505486C>GCA394217326TELO2c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.1228-787C>G (n.1228-787C>G)
n.46C>G
n.514C>G
c.339C>G
n.118C>G
n.348C>G
n.2205C>G
n.2125C>G
n.1983C>G
n.1966C>G
n.1903C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505486C>TCA7812394TELO2c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.1228-787C>T (n.1228-787C>T)
n.46C>T
n.514C>T
c.339C>T
n.118C>T
n.348C>T
n.2205C>T
n.2125C>T
n.1983C>T
n.1966C>T
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505487C>ACA492927921TELO2c.1920C>A (p.Pro640=)
c.1228-786C>A (n.1228-786C>A)
n.47C>A
n.515C>A
c.340C>A
n.119C>A
n.349C>A
n.2206C>A
n.2126C>A
n.1984C>A
n.1967C>A
n.1904C>A
16g.1505487C=CA2201709682TELO2c.1920C= (p.Pro640=)
c.1228-786C= (n.1228-786C=)
n.47C=
n.515C=
c.340C=
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n.349C=
n.2206C=
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n.1984C=
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n.1904C=
16g.1505487C>GCA492927918TELO2c.1920C>G (p.Pro640=)
c.1228-786C>G (n.1228-786C>G)
n.47C>G
n.515C>G
c.340C>G
n.119C>G
n.349C>G
n.2206C>G
n.2126C>G
n.1984C>G
n.1967C>G
n.1904C>G
16g.1505487C>TCA492927920TELO2c.1920C>T (p.Pro640=)
c.1228-786C>T (n.1228-786C>T)
n.47C>T
n.515C>T
c.340C>T
n.119C>T
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n.2206C>T
n.2126C>T
n.1984C>T
n.1967C>T
n.1904C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505488A=CA2201709685TELO2c.1921A= (p.Asn641=)
c.1228-785A= (n.1228-785A=)
n.48A=
n.516A=
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n.350A=
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n.1985A=
n.1968A=
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16g.1505488A>CCA276662130TELO2c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1228-785A>C (n.1228-785A>C)
n.48A>C
n.516A>C
c.341A>C
n.120A>C
n.350A>C
n.2207A>C
n.2127A>C
n.1985A>C
n.1968A>C
n.1905A>C
 dbSNP
16g.1505488A>GCA394217329TELO2c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.1228-785A>G (n.1228-785A>G)
n.48A>G
n.516A>G
c.341A>G
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n.350A>G
n.2207A>G
n.2127A>G
n.1985A>G
n.1968A>G
n.1905A>G
16g.1505488A>TCA394217331TELO2c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.1228-785A>T (n.1228-785A>T)
n.48A>T
n.516A>T
c.341A>T
n.120A>T
n.350A>T
n.2207A>T
n.2127A>T
n.1985A>T
n.1968A>T
n.1905A>T
16g.1505489A=CA2201709691TELO2c.1922A= (p.Asn641=)
c.1228-784A= (n.1228-784A=)
n.49A=
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16g.1505489A>CCA394217332TELO2c.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.1228-784A>C (n.1228-784A>C)
n.49A>C
n.517A>C
c.342A>C
n.121A>C
n.351A>C
n.2208A>C
n.2128A>C
n.1986A>C
n.1969A>C
n.1906A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505489A>GCA394217334TELO2c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.1228-784A>G (n.1228-784A>G)
n.49A>G
n.517A>G
c.342A>G
n.121A>G
n.351A>G
n.2208A>G
n.2128A>G
n.1986A>G
n.1969A>G
n.1906A>G
16g.1505489A>TCA394217336TELO2c.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.1228-784A>T (n.1228-784A>T)
n.49A>T
n.517A>T
c.342A>T
n.121A>T
n.351A>T
n.2208A>T
n.2128A>T
n.1986A>T
n.1969A>T
n.1906A>T
16g.1505490C>ACA394217341TELO2c.1923C>A (p.Asn641Lys)
c.1228-783C>A (n.1228-783C>A)
n.50C>A
n.518C>A
c.343C>A
n.122C>A
n.352C>A
n.2209C>A
n.2129C>A
n.1987C>A
n.1970C>A
n.1907C>A
16g.1505490C=CA2201709696TELO2c.1923C= (p.Asn641=)
c.1228-783C= (n.1228-783C=)
n.50C=
n.518C=
c.343C=
n.122C=
n.352C=
n.2209C=
n.2129C=
n.1987C=
n.1970C=
n.1907C=
16g.1505490C>GCA394217339TELO2c.1923C>G (p.Asn641Lys)
c.1228-783C>G (n.1228-783C>G)
n.50C>G
n.518C>G
c.343C>G
n.122C>G
n.352C>G
n.2209C>G
n.2129C>G
n.1987C>G
n.1970C>G
n.1907C>G
16g.1505490C>TCA7812395TELO2c.1923C>T (p.Asn641=)
c.1228-783C>T (n.1228-783C>T)
n.50C>T
n.518C>T
c.343C>T
n.122C>T
n.352C>T
n.2209C>T
n.2129C>T
n.1987C>T
n.1970C>T
n.1907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505491A=CA2201709699TELO2c.1924A= (p.Thr642=)
c.1228-782A= (n.1228-782A=)
n.51A=
n.519A=
c.344A=
n.123A=
n.353A=
n.2210A=
n.2130A=
n.1988A=
n.1971A=
n.1908A=
16g.1505491A>CCA394217343TELO2c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1228-782A>C (n.1228-782A>C)
n.51A>C
n.519A>C
c.344A>C
n.123A>C
n.353A>C
n.2210A>C
n.2130A>C
n.1988A>C
n.1971A>C
n.1908A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505491A>GCA394217345TELO2c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.1228-782A>G (n.1228-782A>G)
n.51A>G
n.519A>G
c.344A>G
n.123A>G
n.353A>G
n.2210A>G
n.2130A>G
n.1988A>G
n.1971A>G
n.1908A>G
 gnomAD v4
16g.1505491A>TCA394217347TELO2c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.1228-782A>T (n.1228-782A>T)
n.51A>T
n.519A>T
c.344A>T
n.123A>T
n.353A>T
n.2210A>T
n.2130A>T
n.1988A>T
n.1971A>T
n.1908A>T
16g.1505492C>ACA394217349TELO2c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.1228-781C>A (n.1228-781C>A)
n.52C>A
n.520C>A
c.345C>A
n.124C>A
n.354C>A
n.2211C>A
n.2131C>A
n.1989C>A
n.1972C>A
n.1909C>A
16g.1505492C>GCA394217351TELO2c.1925C>G (p.Thr642Ser)
c.1228-781C>G (n.1228-781C>G)
n.52C>G
n.520C>G
c.345C>G
n.124C>G
n.354C>G
n.2211C>G
n.2131C>G
n.1989C>G
n.1972C>G
n.1909C>G
16g.1505492C>TCA394217353TELO2c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.1228-781C>T (n.1228-781C>T)
n.52C>T
n.520C>T
c.345C>T
n.124C>T
n.354C>T
n.2211C>T
n.2131C>T
n.1989C>T
n.1972C>T
n.1909C>T
16g.1505493C>ACA7812396TELO2c.1926C>A (p.Thr642=)
c.1228-780C>A (n.1228-780C>A)
n.53C>A
n.521C>A
c.346C>A
n.125C>A
n.355C>A
n.2212C>A
n.2132C>A
n.1990C>A
n.1973C>A
n.1910C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505493C=CA2201709708TELO2c.1926C= (p.Thr642=)
c.1228-780C= (n.1228-780C=)
n.53C=
n.521C=
c.346C=
n.125C=
n.355C=
n.2212C=
n.2132C=
n.1990C=
n.1973C=
n.1910C=
16g.1505493C>GCA492927926TELO2c.1926C>G (p.Thr642=)
c.1228-780C>G (n.1228-780C>G)
n.53C>G
n.521C>G
c.346C>G
n.125C>G
n.355C>G
n.2212C>G
n.2132C>G
n.1990C>G
n.1973C>G
n.1910C>G
16g.1505493C>TCA7812397TELO2c.1926C>T (p.Thr642=)
c.1228-780C>T (n.1228-780C>T)
n.53C>T
n.521C>T
c.346C>T
n.125C>T
n.355C>T
n.2212C>T
n.2132C>T
n.1990C>T
n.1973C>T
n.1910C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1505494C>ACA394217357TELO2c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1228-779C>A (n.1228-779C>A)
n.54C>A
n.522C>A
c.347C>A
n.126C>A
n.356C>A
n.2213C>A
n.2133C>A
n.1991C>A
n.1974C>A
n.1911C>A
16g.1505494C>GCA394217359TELO2c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1228-779C>G (n.1228-779C>G)
n.54C>G
n.522C>G
c.347C>G
n.126C>G
n.356C>G
n.2213C>G
n.2133C>G
n.1991C>G
n.1974C>G
n.1911C>G
 gnomAD v4
16g.1505494C>TCA394217363TELO2c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1228-779C>T (n.1228-779C>T)
n.54C>T
n.522C>T
c.347C>T
n.126C>T
n.356C>T
n.2213C>T
n.2133C>T
n.1991C>T
n.1974C>T
n.1911C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505495C>ACA394217366TELO2c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1228-778C>A (n.1228-778C>A)
n.55C>A
n.523C>A
c.348C>A
n.127C>A
n.357C>A
n.2214C>A
n.2134C>A
n.1992C>A
n.1975C>A
n.1912C>A
16g.1505495C=CA2201709713TELO2c.1928C= (p.Pro643=)
c.1228-778C= (n.1228-778C=)
n.55C=
n.523C=
c.348C=
n.127C=
n.357C=
n.2214C=
n.2134C=
n.1992C=
n.1975C=
n.1912C=
16g.1505495C>GCA394217367TELO2c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1228-778C>G (n.1228-778C>G)
n.55C>G
n.523C>G
c.348C>G
n.127C>G
n.357C>G
n.2214C>G
n.2134C>G
n.1992C>G
n.1975C>G
n.1912C>G
16g.1505495C>TCA7812398TELO2c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1228-778C>T (n.1228-778C>T)
n.55C>T
n.523C>T
c.348C>T
n.127C>T
n.357C>T
n.2214C>T
n.2134C>T
n.1992C>T
n.1975C>T
n.1912C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505496G>ACA7812399TELO2c.1929G>A (p.Pro643=)
c.1228-777G>A (n.1228-777G>A)
n.56G>A
n.524G>A
c.349G>A
n.128G>A
n.358G>A
n.2215G>A
n.2135G>A
n.1993G>A
n.1976G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505496G>CCA492927931TELO2c.1929G>C (p.Pro643=)
c.1228-777G>C (n.1228-777G>C)
n.56G>C
n.524G>C
c.349G>C
n.128G>C
n.358G>C
n.2215G>C
n.2135G>C
n.1993G>C
n.1976G>C
n.1913G>C
16g.1505496G=CA2201709716TELO2c.1929G= (p.Pro643=)
c.1228-777G= (n.1228-777G=)
n.56G=
n.524G=
c.349G=
n.128G=
n.358G=
n.2215G=
n.2135G=
n.1993G=
n.1976G=
n.1913G=
16g.1505496G>TCA492927932TELO2c.1929G>T (p.Pro643=)
c.1228-777G>T (n.1228-777G>T)
n.56G>T
n.524G>T
c.349G>T
n.128G>T
n.358G>T
n.2215G>T
n.2135G>T
n.1993G>T
n.1976G>T
n.1913G>T
 gnomAD v4
16g.1505497T>ACA394217372TELO2c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.1228-776T>A (n.1228-776T>A)
n.57T>A
n.525T>A
c.350T>A
n.129T>A
n.359T>A
n.2216T>A
n.2136T>A
n.1994T>A
n.1977T>A
n.1914T>A
16g.1505497T>CCA394217374TELO2c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.1228-776T>C (n.1228-776T>C)
n.57T>C
n.525T>C
c.350T>C
n.129T>C
n.359T>C
n.2216T>C
n.2136T>C
n.1994T>C
n.1977T>C
n.1914T>C
16g.1505497T>GCA394217376TELO2c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.1228-776T>G (n.1228-776T>G)
n.57T>G
n.525T>G
c.350T>G
n.129T>G
n.359T>G
n.2216T>G
n.2136T>G
n.1994T>G
n.1977T>G
n.1914T>G
16g.1505498G>ACA394217382TELO2c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.1228-775G>A (n.1228-775G>A)
n.58G>A
n.526G>A
c.351G>A
n.130G>A
n.360G>A
n.2217G>A
n.2137G>A
n.1995G>A
n.1978G>A
n.1915G>A
16g.1505498G>CCA394217384TELO2c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.1228-775G>C (n.1228-775G>C)
n.58G>C
n.526G>C
c.351G>C
n.130G>C
n.360G>C
n.2217G>C
n.2137G>C
n.1995G>C
n.1978G>C
n.1915G>C
16g.1505498G>TCA394217388TELO2c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.1228-775G>T (n.1228-775G>T)
n.58G>T
n.526G>T
c.351G>T
n.130G>T
n.360G>T
n.2217G>T
n.2137G>T
n.1995G>T
n.1978G>T
n.1915G>T
16g.1505499C>ACA394217391TELO2c.1932C>A (p.Cys644Ter)
c.1228-774C>A (n.1228-774C>A)
n.59C>A
n.527C>A
c.352C>A
n.131C>A
n.361C>A
n.2218C>A
n.2138C>A
n.1996C>A
n.1979C>A
n.1916C>A
16g.1505499C=CA2201709722TELO2c.1932C= (p.Cys644=)
c.1228-774C= (n.1228-774C=)
n.59C=
n.527C=
c.352C=
n.131C=
n.361C=
n.2218C=
n.2138C=
n.1996C=
n.1979C=
n.1916C=
16g.1505499C>GCA394217394TELO2c.1932C>G (p.Cys644Trp)
c.1228-774C>G (n.1228-774C>G)
n.59C>G
n.527C>G
c.352C>G
n.131C>G
n.361C>G
n.2218C>G
n.2138C>G
n.1996C>G
n.1979C>G
n.1916C>G
16g.1505499C>TCA492927937TELO2c.1932C>T (p.Cys644=)
c.1228-774C>T (n.1228-774C>T)
n.59C>T
n.527C>T
c.352C>T
n.131C>T
n.361C>T
n.2218C>T
n.2138C>T
n.1996C>T
n.1979C>T
n.1916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505500C>ACA394217397TELO2c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1228-773C>A (n.1228-773C>A)
n.60C>A
n.528C>A
c.353C>A
n.132C>A
n.362C>A
n.2219C>A
n.2139C>A
n.1997C>A
n.1980C>A
n.1917C>A
16g.1505500C=CA2201709725TELO2c.1933C= (p.Leu645=)
c.1228-773C= (n.1228-773C=)
n.60C=
n.528C=
c.353C=
n.132C=
n.362C=
n.2219C=
n.2139C=
n.1997C=
n.1980C=
n.1917C=
16g.1505500C>GCA394217399TELO2c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1228-773C>G (n.1228-773C>G)
n.60C>G
n.528C>G
c.353C>G
n.132C>G
n.362C>G
n.2219C>G
n.2139C>G
n.1997C>G
n.1980C>G
n.1917C>G
16g.1505500C>TCA492927938TELO2c.1933C>T (p.Leu645=)
c.1228-773C>T (n.1228-773C>T)
n.60C>T
n.528C>T
c.353C>T
n.132C>T
n.362C>T
n.2219C>T
n.2139C>T
n.1997C>T
n.1980C>T
n.1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505501delCA645587634TELO2c.1934del (p.Leu645ArgfsTer?)
c.1228-772del (n.1228-772del)
n.61del
n.529del
c.354del
n.133del
n.363del
n.2220del
n.2140del
n.1998del
n.1981del
n.1918del
 COSMIC
16g.1505501T>ACA7812400TELO2c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1228-772T>A (n.1228-772T>A)
n.61T>A
n.529T>A
c.354T>A
n.133T>A
n.363T>A
n.2220T>A
n.2140T>A
n.1998T>A
n.1981T>A
n.1918T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505501T>CCA394217405TELO2c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1228-772T>C (n.1228-772T>C)
n.61T>C
n.529T>C
c.354T>C
n.133T>C
n.363T>C
n.2220T>C
n.2140T>C
n.1998T>C
n.1981T>C
n.1918T>C
16g.1505501T>GCA394217409TELO2c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1228-772T>G (n.1228-772T>G)
n.61T>G
n.529T>G
c.354T>G
n.133T>G
n.363T>G
n.2220T>G
n.2140T>G
n.1998T>G
n.1981T>G
n.1918T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505501T=CA2201709733TELO2c.1934T= (p.Leu645=)
c.1228-772T= (n.1228-772T=)
n.61T=
n.529T=
c.354T=
n.133T=
n.363T=
n.2220T=
n.2140T=
n.1998T=
n.1981T=
n.1918T=
16g.1505502G>ACA492927940TELO2c.1935G>A (p.Leu645=)
c.1228-771G>A (n.1228-771G>A)
n.62G>A
n.530G>A
c.355G>A
n.134G>A
n.364G>A
n.2221G>A
n.2141G>A
n.1999G>A
n.1982G>A
n.1919G>A
 gnomAD v4
16g.1505502G>CCA492927941TELO2c.1935G>C (p.Leu645=)
c.1228-771G>C (n.1228-771G>C)
n.62G>C
n.530G>C
c.355G>C
n.134G>C
n.364G>C
n.2221G>C
n.2141G>C
n.1999G>C
n.1982G>C
n.1919G>C
16g.1505502G>TCA492927942TELO2c.1935G>T (p.Leu645=)
c.1228-771G>T (n.1228-771G>T)
n.62G>T
n.530G>T
c.355G>T
n.134G>T
n.364G>T
n.2221G>T
n.2141G>T
n.1999G>T
n.1982G>T
n.1919G>T
16g.1505503C>ACA394217418TELO2c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1228-770C>A (n.1228-770C>A)
n.63C>A
n.531C>A
c.356C>A
n.135C>A
n.365C>A
n.2222C>A
n.2142C>A
n.2000C>A
n.1983C>A
n.1920C>A
16g.1505503C>GCA394217415TELO2c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1228-770C>G (n.1228-770C>G)
n.63C>G
n.531C>G
c.356C>G
n.135C>G
n.365C>G
n.2222C>G
n.2142C>G
n.2000C>G
n.1983C>G
n.1920C>G
16g.1505503C>TCA394217413TELO2c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1228-770C>T (n.1228-770C>T)
n.63C>T
n.531C>T
c.356C>T
n.135C>T
n.365C>T
n.2222C>T
n.2142C>T
n.2000C>T
n.1983C>T
n.1920C>T
 gnomAD v4
16g.1505504C>ACA394217420TELO2c.1937C>A (p.Pro646Gln)
c.1228-769C>A (n.1228-769C>A)
n.64C>A
n.532C>A
c.357C>A
n.136C>A
n.366C>A
n.2223C>A
n.2143C>A
n.2001C>A
n.1984C>A
n.1921C>A
16g.1505504C>GCA394217422TELO2c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1228-769C>G (n.1228-769C>G)
n.64C>G
n.532C>G
c.357C>G
n.136C>G
n.366C>G
n.2223C>G
n.2143C>G
n.2001C>G
n.1984C>G
n.1921C>G
16g.1505504C>TCA394217423TELO2c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1228-769C>T (n.1228-769C>T)
n.64C>T
n.532C>T
c.357C>T
n.136C>T
n.366C>T
n.2223C>T
n.2143C>T
n.2001C>T
n.1984C>T
n.1921C>T
 gnomAD v4
16g.1505505A>CCA492927948TELO2c.1938A>C (p.Pro646=)
c.1228-768A>C (n.1228-768A>C)
n.65A>C
n.533A>C
c.358A>C
n.137A>C
n.367A>C
n.2224A>C
n.2144A>C
n.2002A>C
n.1985A>C
n.1922A>C
16g.1505505A>GCA492927949TELO2c.1938A>G (p.Pro646=)
c.1228-768A>G (n.1228-768A>G)
n.65A>G
n.533A>G
c.358A>G
n.137A>G
n.367A>G
n.2224A>G
n.2144A>G
n.2002A>G
n.1985A>G
n.1922A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.1505505A>TCA492927950TELO2c.1938A>T (p.Pro646=)
c.1228-768A>T (n.1228-768A>T)
n.65A>T
n.533A>T
c.358A>T
n.137A>T
n.367A>T
n.2224A>T
n.2144A>T
n.2002A>T
n.1985A>T
n.1922A>T
16g.1505505_1505506delinsAGCA2201709734TELO2c.1938_1939delinsAG (p.Pro646=)
c.1228-768_1228-767delinsAG (n.1228-768_1228-767delinsAG)
n.65_66delinsAG
n.533_534delinsAG
c.358_359delinsAG
n.137_138delinsAG
n.367_368delinsAG
n.2224_2225delinsAG
n.2144_2145delinsAG
n.2002_2003delinsAG
n.1985_1986delinsAG
n.1922_1923delinsAG
16g.1505506delCA919639082TELO2c.1939del (p.Glu647ArgfsTer?)
c.1228-767del (n.1228-767del)
n.66del
n.534del
c.359del
n.138del
n.368del
n.2225del
n.2145del
n.2003del
n.1986del
n.1923del
 dbSNP
16g.1505506G>ACA394217424TELO2c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1228-767G>A (n.1228-767G>A)
n.66G>A
n.534G>A
c.359G>A
n.138G>A
n.368G>A
n.2225G>A
n.2145G>A
n.2003G>A
n.1986G>A
n.1923G>A
16g.1505506G>CCA394217425TELO2c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1228-767G>C (n.1228-767G>C)
n.66G>C
n.534G>C
c.359G>C
n.138G>C
n.368G>C
n.2225G>C
n.2145G>C
n.2003G>C
n.1986G>C
n.1923G>C
16g.1505506G>TCA394217426TELO2c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1228-767G>T (n.1228-767G>T)
n.66G>T
n.534G>T
c.359G>T
n.138G>T
n.368G>T
n.2225G>T
n.2145G>T
n.2003G>T
n.1986G>T
n.1923G>T
16g.1505507A>CCA394217428TELO2c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1228-766A>C (n.1228-766A>C)
n.67A>C
n.535A>C
c.360A>C
n.139A>C
n.369A>C
n.2226A>C
n.2146A>C
n.2004A>C
n.1987A>C
n.1924A>C
16g.1505507A>GCA394217430TELO2c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1228-766A>G (n.1228-766A>G)
n.67A>G
n.535A>G
c.360A>G
n.139A>G
n.369A>G
n.2226A>G
n.2146A>G
n.2004A>G
n.1987A>G
n.1924A>G
16g.1505507A>TCA394217432TELO2c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1228-766A>T (n.1228-766A>T)
n.67A>T
n.535A>T
c.360A>T
n.139A>T
n.369A>T
n.2226A>T
n.2146A>T
n.2004A>T
n.1987A>T
n.1924A>T
16g.1505508G>ACA492927952TELO2c.1941G>A (p.Glu647=)
c.1228-765G>A (n.1228-765G>A)
n.68G>A
n.536G>A
c.361G>A
n.140G>A
n.370G>A
n.2227G>A
n.2147G>A
n.2005G>A
n.1988G>A
n.1925G>A
16g.1505508G>CCA394217440TELO2c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.1228-765G>C (n.1228-765G>C)
n.68G>C
n.536G>C
c.361G>C
n.140G>C
n.370G>C
n.2227G>C
n.2147G>C
n.2005G>C
n.1988G>C
n.1925G>C
16g.1505508G>TCA394217443TELO2c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.1228-765G>T (n.1228-765G>T)
n.68G>T
n.536G>T
c.361G>T
n.140G>T
n.370G>T
n.2227G>T
n.2147G>T
n.2005G>T
n.1988G>T
n.1925G>T
16g.1505509G>ACA394217446TELO2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1228-764G>A (n.1228-764G>A)
n.69G>A
n.537G>A
c.362G>A
n.141G>A
n.371G>A
n.2228G>A
n.2148G>A
n.2006G>A
n.1989G>A
n.1926G>A
16g.1505509G>CCA394217448TELO2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1228-764G>C (n.1228-764G>C)
n.69G>C
n.537G>C
c.362G>C
n.141G>C
n.371G>C
n.2228G>C
n.2148G>C
n.2006G>C
n.1989G>C
n.1926G>C
16g.1505509G>TCA394217453TELO2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1228-764G>T (n.1228-764G>T)
n.69G>T
n.537G>T
c.362G>T
n.141G>T
n.371G>T
n.2228G>T
n.2148G>T
n.2006G>T
n.1989G>T
n.1926G>T
16g.1505510_1505515delCA2631000112TELO2c.1943_1948del (p.Ala648_Ala649del)
c.1228-763_1228-758del (n.1228-763_1228-758del)
n.70_75del
n.538_543del
c.363_368del
n.142_147del
n.372_377del
n.2229_2234del
n.2149_2154del
n.2007_2012del
n.1990_1995del
n.1927_1932del
 gnomAD v4
16g.1505510C>ACA394217461TELO2c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.1228-763C>A (n.1228-763C>A)
n.70C>A
n.538C>A
c.363C>A
n.142C>A
n.372C>A
n.2229C>A
n.2149C>A
n.2007C>A
n.1990C>A
n.1927C>A
16g.1505510C>GCA394217459TELO2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1228-763C>G (n.1228-763C>G)
n.70C>G
n.538C>G
c.363C>G
n.142C>G
n.372C>G
n.2229C>G
n.2149C>G
n.2007C>G
n.1990C>G
n.1927C>G
16g.1505510C>TCA394217457TELO2c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1228-763C>T (n.1228-763C>T)
n.70C>T
n.538C>T
c.363C>T
n.142C>T
n.372C>T
n.2229C>T
n.2149C>T
n.2007C>T
n.1990C>T
n.1927C>T
16g.1505511A>CCA492927956TELO2c.1944A>C (p.Ala648=)
c.1228-762A>C (n.1228-762A>C)
n.71A>C
n.539A>C
c.364A>C
n.143A>C
n.373A>C
n.2230A>C
n.2150A>C
n.2008A>C
n.1991A>C
n.1928A>C
16g.1505511A>GCA492927958TELO2c.1944A>G (p.Ala648=)
c.1228-762A>G (n.1228-762A>G)
n.71A>G
n.539A>G
c.364A>G
n.143A>G
n.373A>G
n.2230A>G
n.2150A>G
n.2008A>G
n.1991A>G
n.1928A>G
16g.1505511A>TCA492927961TELO2c.1944A>T (p.Ala648=)
c.1228-762A>T (n.1228-762A>T)
n.71A>T
n.539A>T
c.364A>T
n.143A>T
n.373A>T
n.2230A>T
n.2150A>T
n.2008A>T
n.1991A>T
n.1928A>T
16g.1505512G>ACA394217465TELO2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1228-761G>A (n.1228-761G>A)
n.72G>A
n.540G>A
c.365G>A
n.144G>A
n.374G>A
n.2231G>A
n.2151G>A
n.2009G>A
n.1992G>A
n.1929G>A
16g.1505512G>CCA394217467TELO2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1228-761G>C (n.1228-761G>C)
n.72G>C
n.540G>C
c.365G>C
n.144G>C
n.374G>C
n.2231G>C
n.2151G>C
n.2009G>C
n.1992G>C
n.1929G>C
 dbSNP
16g.1505512G>TCA394217473TELO2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1228-761G>T (n.1228-761G>T)
n.72G>T
n.540G>T
c.365G>T
n.144G>T
n.374G>T
n.2231G>T
n.2151G>T
n.2009G>T
n.1992G>T
n.1929G>T
16g.1505513C>ACA394217476TELO2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.1228-760C>A (n.1228-760C>A)
n.73C>A
n.541C>A
c.366C>A
n.145C>A
n.375C>A
n.2232C>A
n.2152C>A
n.2010C>A
n.1993C>A
n.1930C>A
16g.1505513C=CA2201709738TELO2c.1946C= (p.Ala649=)
c.1228-760C= (n.1228-760C=)
n.73C=
n.541C=
c.366C=
n.145C=
n.375C=
n.2232C=
n.2152C=
n.2010C=
n.1993C=
n.1930C=
16g.1505513C>GCA394217477TELO2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1228-760C>G (n.1228-760C>G)
n.73C>G
n.541C>G
c.366C>G
n.145C>G
n.375C>G
n.2232C>G
n.2152C>G
n.2010C>G
n.1993C>G
n.1930C>G
 dbSNP
16g.1505513C>TCA394217479TELO2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1228-760C>T (n.1228-760C>T)
n.73C>T
n.541C>T
c.366C>T
n.145C>T
n.375C>T
n.2232C>T
n.2152C>T
n.2010C>T
n.1993C>T
n.1930C>T
16g.1505514C>ACA492927963TELO2c.1947C>A (p.Ala649=)
c.1228-759C>A (n.1228-759C>A)
n.74C>A
n.542C>A
c.367C>A
n.146C>A
n.376C>A
n.2233C>A
n.2153C>A
n.2011C>A
n.1994C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
16g.1505514C=CA2201709742TELO2c.1947C= (p.Ala649=)
c.1228-759C= (n.1228-759C=)
n.74C=
n.542C=
c.367C=
n.146C=
n.376C=
n.2233C=
n.2153C=
n.2011C=
n.1994C=
n.1931C=
16g.1505514C>GCA492927962TELO2c.1947C>G (p.Ala649=)
c.1228-759C>G (n.1228-759C>G)
n.74C>G
n.542C>G
c.367C>G
n.146C>G
n.376C>G
n.2233C>G
n.2153C>G
n.2011C>G
n.1994C>G
n.1931C>G
16g.1505514C>TCA7812401TELO2c.1947C>T (p.Ala649=)
c.1228-759C>T (n.1228-759C>T)
n.74C>T
n.542C>T
c.367C>T
n.146C>T
n.376C>T
n.2233C>T
n.2153C>T
n.2011C>T
n.1994C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505515G>ACA7812402TELO2c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1228-758G>A (n.1228-758G>A)
n.75G>A
n.543G>A
c.368G>A
n.147G>A
n.377G>A
n.2234G>A
n.2154G>A
n.2012G>A
n.1995G>A
n.1932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505515G>CCA394217492TELO2c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1228-758G>C (n.1228-758G>C)
n.75G>C
n.543G>C
c.368G>C
n.147G>C
n.377G>C
n.2234G>C
n.2154G>C
n.2012G>C
n.1995G>C
n.1932G>C
16g.1505515G=CA2201709750TELO2c.1948G= (p.Val650=)
c.1228-758G= (n.1228-758G=)
n.75G=
n.543G=
c.368G=
n.147G=
n.377G=
n.2234G=
n.2154G=
n.2012G=
n.1995G=
n.1932G=
16g.1505515G>TCA7812403TELO2c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.1228-758G>T (n.1228-758G>T)
n.75G>T
n.543G>T
c.368G>T
n.147G>T
n.377G>T
n.2234G>T
n.2154G>T
n.2012G>T
n.1995G>T
n.1932G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505515_1505517delinsGTCCA2201709748TELO2c.1948_1950delinsGTC (p.Val650=)
c.1228-758_1228-756delinsGTC (n.1228-758_1228-756delinsGTC)
n.75_77delinsGTC
n.543_545delinsGTC
c.368_370delinsGTC
n.147_149delinsGTC
n.377_379delinsGTC
n.2234_2236delinsGTC
n.2154_2156delinsGTC
n.2012_2014delinsGTC
n.1995_1997delinsGTC
n.1932_1934delinsGTC
16g.1505516T>ACA394217505TELO2c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1228-757T>A (n.1228-757T>A)
n.76T>A
n.544T>A
c.369T>A
n.148T>A
n.378T>A
n.2235T>A
n.2155T>A
n.2013T>A
n.1996T>A
n.1933T>A
16g.1505516T>CCA394217515TELO2c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1228-757T>C (n.1228-757T>C)
n.76T>C
n.544T>C
c.369T>C
n.148T>C
n.378T>C
n.2235T>C
n.2155T>C
n.2013T>C
n.1996T>C
n.1933T>C
16g.1505516T>GCA394217519TELO2c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1228-757T>G (n.1228-757T>G)
n.76T>G
n.544T>G
c.369T>G
n.148T>G
n.378T>G
n.2235T>G
n.2155T>G
n.2013T>G
n.1996T>G
n.1933T>G
16g.1505520_1505521delCA276662167TELO2c.1953_1954del (p.Gln652AlafsTer8)
c.1228-753_1228-752del (n.1228-753_1228-752del)
n.80_81del
n.548_549del
c.373_374del
n.152_153del
n.382_383del
n.2239_2240del
n.2159_2160del
n.2017_2018del
n.2000_2001del
n.1937_1938del
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505517C>ACA492927969TELO2c.1950C>A (p.Val650=)
c.1228-756C>A (n.1228-756C>A)
n.77C>A
n.545C>A
c.370C>A
n.149C>A
n.379C>A
n.2236C>A
n.2156C>A
n.2014C>A
n.1997C>A
n.1934C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.1505517C=CA2201709757TELO2c.1950C= (p.Val650=)
c.1228-756C= (n.1228-756C=)
n.77C=
n.545C=
c.370C=
n.149C=
n.379C=
n.2236C=
n.2156C=
n.2014C=
n.1997C=
n.1934C=
16g.1505517C>GCA492927966TELO2c.1950C>G (p.Val650=)
c.1228-756C>G (n.1228-756C>G)
n.77C>G
n.545C>G
c.370C>G
n.149C>G
n.379C>G
n.2236C>G
n.2156C>G
n.2014C>G
n.1997C>G
n.1934C>G
16g.1505517C>TCA492927968TELO2c.1950C>T (p.Val650=)
c.1228-756C>T (n.1228-756C>T)
n.77C>T
n.545C>T
c.370C>T
n.149C>T
n.379C>T
n.2236C>T
n.2156C>T
n.2014C>T
n.1997C>T
n.1934C>T
 gnomAD v4
16g.1505517_1505529delCA2631000116TELO2c.1950_1962del (p.Ser651ValfsTer?)
c.1228-756_1228-744del (n.1228-756_1228-744del)
n.77_89del
n.545_557del
c.370_382del
n.149_161del
n.379_391del
n.2236_2248del
n.2156_2168del
n.2014_2026del
n.1997_2009del
n.1934_1946del
 gnomAD v4
16g.1505518T>ACA394217529TELO2c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.1228-755T>A (n.1228-755T>A)
n.78T>A
n.546T>A
c.371T>A
n.150T>A
n.380T>A
n.2237T>A
n.2157T>A
n.2015T>A
n.1998T>A
n.1935T>A
16g.1505518T>CCA394217534TELO2c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.1228-755T>C (n.1228-755T>C)
n.78T>C
n.546T>C
c.371T>C
n.150T>C
n.380T>C
n.2237T>C
n.2157T>C
n.2015T>C
n.1998T>C
n.1935T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505518T>GCA394217526TELO2c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.1228-755T>G (n.1228-755T>G)
n.78T>G
n.546T>G
c.371T>G
n.150T>G
n.380T>G
n.2237T>G
n.2157T>G
n.2015T>G
n.1998T>G
n.1935T>G
16g.1505518T=CA2201709760TELO2c.1951T= (p.Ser651=)
c.1228-755T= (n.1228-755T=)
n.78T=
n.546T=
c.371T=
n.150T=
n.380T=
n.2237T=
n.2157T=
n.2015T=
n.1998T=
n.1935T=
16g.1505519C>ACA394217539TELO2c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.1228-754C>A (n.1228-754C>A)
n.79C>A
n.547C>A
c.372C>A
n.151C>A
n.381C>A
n.2238C>A
n.2158C>A
n.2016C>A
n.1999C>A
n.1936C>A
16g.1505519C>GCA394217541TELO2c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.1228-754C>G (n.1228-754C>G)
n.79C>G
n.547C>G
c.372C>G
n.151C>G
n.381C>G
n.2238C>G
n.2158C>G
n.2016C>G
n.1999C>G
n.1936C>G
 COSMIC
16g.1505519C>TCA394217543TELO2c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.1228-754C>T (n.1228-754C>T)
n.79C>T
n.547C>T
c.372C>T
n.151C>T
n.381C>T
n.2238C>T
n.2158C>T
n.2016C>T
n.1999C>T
n.1936C>T
 gnomAD v4
16g.1505520T>ACA492927971TELO2c.1953T>A (p.Ser651=)
c.1228-753T>A (n.1228-753T>A)
n.80T>A
n.548T>A
c.373T>A
n.152T>A
n.382T>A
n.2239T>A
n.2159T>A
n.2017T>A
n.2000T>A
n.1937T>A
16g.1505520T>CCA492927973TELO2c.1953T>C (p.Ser651=)
c.1228-753T>C (n.1228-753T>C)
n.80T>C
n.548T>C
c.373T>C
n.152T>C
n.382T>C
n.2239T>C
n.2159T>C
n.2017T>C
n.2000T>C
n.1937T>C
16g.1505520T>GCA492927972TELO2c.1953T>G (p.Ser651=)
c.1228-753T>G (n.1228-753T>G)
n.80T>G
n.548T>G
c.373T>G
n.152T>G
n.382T>G
n.2239T>G
n.2159T>G
n.2017T>G
n.2000T>G
n.1937T>G
16g.1505521C>ACA394217546TELO2c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1228-752C>A (n.1228-752C>A)
n.81C>A
n.549C>A
c.374C>A
n.153C>A
n.383C>A
n.2240C>A
n.2160C>A
n.2018C>A
n.2001C>A
n.1938C>A
16g.1505521C>GCA394217550TELO2c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1228-752C>G (n.1228-752C>G)
n.81C>G
n.549C>G
c.374C>G
n.153C>G
n.383C>G
n.2240C>G
n.2160C>G
n.2018C>G
n.2001C>G
n.1938C>G
16g.1505521C>TCA394217553TELO2c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1228-752C>T (n.1228-752C>T)
n.81C>T
n.549C>T
c.374C>T
n.153C>T
n.383C>T
n.2240C>T
n.2160C>T
n.2018C>T
n.2001C>T
n.1938C>T
16g.1505522A>CCA394217566TELO2c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1228-751A>C (n.1228-751A>C)
n.82A>C
n.550A>C
c.375A>C
n.154A>C
n.384A>C
n.2241A>C
n.2161A>C
n.2019A>C
n.2002A>C
n.1939A>C
16g.1505522A>GCA394217556TELO2c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1228-751A>G (n.1228-751A>G)
n.82A>G
n.550A>G
c.375A>G
n.154A>G
n.384A>G
n.2241A>G
n.2161A>G
n.2019A>G
n.2002A>G
n.1939A>G
16g.1505522A>TCA394217563TELO2c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1228-751A>T (n.1228-751A>T)
n.82A>T
n.550A>T
c.375A>T
n.154A>T
n.384A>T
n.2241A>T
n.2161A>T
n.2019A>T
n.2002A>T
n.1939A>T
16g.1505523G>ACA492927977TELO2c.1956G>A (p.Gln652=)
c.1228-750G>A (n.1228-750G>A)
n.83G>A
n.551G>A
c.376G>A
n.155G>A
n.385G>A
n.2242G>A
n.2162G>A
n.2020G>A
n.2003G>A
n.1940G>A
16g.1505523G>CCA394217569TELO2c.1956G>C (p.Gln652His)
c.1228-750G>C (n.1228-750G>C)
n.83G>C
n.551G>C
c.376G>C
n.155G>C
n.385G>C
n.2242G>C
n.2162G>C
n.2020G>C
n.2003G>C
n.1940G>C
 gnomAD v4
16g.1505523G>TCA394217571TELO2c.1956G>T (p.Gln652His)
c.1228-750G>T (n.1228-750G>T)
n.83G>T
n.551G>T
c.376G>T
n.155G>T
n.385G>T
n.2242G>T
n.2162G>T
n.2020G>T
n.2003G>T
n.1940G>T
16g.1505524C>ACA394217575TELO2c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1228-749C>A (n.1228-749C>A)
n.84C>A
n.552C>A
c.377C>A
n.156C>A
n.386C>A
n.2243C>A
n.2163C>A
n.2021C>A
n.2004C>A
n.1941C>A
16g.1505524C>GCA394217577TELO2c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1228-749C>G (n.1228-749C>G)
n.84C>G
n.552C>G
c.377C>G
n.156C>G
n.386C>G
n.2243C>G
n.2163C>G
n.2021C>G
n.2004C>G
n.1941C>G
16g.1505524C>TCA394217580TELO2c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1228-749C>T (n.1228-749C>T)
n.84C>T
n.552C>T
c.377C>T
n.156C>T
n.386C>T
n.2243C>T
n.2163C>T
n.2021C>T
n.2004C>T
n.1941C>T
 gnomAD v4
16g.1505525C>ACA394217582TELO2c.1958C>A (p.Pro653His)
c.1228-748C>A (n.1228-748C>A)
n.85C>A
n.553C>A
c.378C>A
n.157C>A
n.387C>A
n.2244C>A
n.2164C>A
n.2022C>A
n.2005C>A
n.1942C>A
16g.1505525C>GCA394217588TELO2c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1228-748C>G (n.1228-748C>G)
n.85C>G
n.553C>G
c.378C>G
n.157C>G
n.387C>G
n.2244C>G
n.2164C>G
n.2022C>G
n.2005C>G
n.1942C>G
16g.1505525C>TCA394217586TELO2c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1228-748C>T (n.1228-748C>T)
n.85C>T
n.553C>T
c.378C>T
n.157C>T
n.387C>T
n.2244C>T
n.2164C>T
n.2022C>T
n.2005C>T
n.1942C>T
16g.1505526T>ACA7812404TELO2c.1959T>A (p.Pro653=)
c.1228-747T>A (n.1228-747T>A)
n.86T>A
n.554T>A
c.379T>A
n.158T>A
n.388T>A
n.2245T>A
n.2165T>A
n.2023T>A
n.2006T>A
n.1943T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505526T>CCA492927981TELO2c.1959T>C (p.Pro653=)
c.1228-747T>C (n.1228-747T>C)
n.86T>C
n.554T>C
c.379T>C
n.158T>C
n.388T>C
n.2245T>C
n.2165T>C
n.2023T>C
n.2006T>C
n.1943T>C
16g.1505526T>GCA492927982TELO2c.1959T>G (p.Pro653=)
c.1228-747T>G (n.1228-747T>G)
n.86T>G
n.554T>G
c.379T>G
n.158T>G
n.388T>G
n.2245T>G
n.2165T>G
n.2023T>G
n.2006T>G
n.1943T>G
16g.1505526T=CA2201709764TELO2c.1959T= (p.Pro653=)
c.1228-747T= (n.1228-747T=)
n.86T=
n.554T=
c.379T=
n.158T=
n.388T=
n.2245T=
n.2165T=
n.2023T=
n.2006T=
n.1943T=
16g.1505527G>ACA394217592TELO2c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.1228-746G>A (n.1228-746G>A)
n.87G>A
n.555G>A
c.380G>A
n.159G>A
n.389G>A
n.2246G>A
n.2166G>A
n.2024G>A
n.2007G>A
n.1944G>A
 gnomAD v4
16g.1505527G>CCA394217595TELO2c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1228-746G>C (n.1228-746G>C)
n.87G>C
n.555G>C
c.380G>C
n.159G>C
n.389G>C
n.2246G>C
n.2166G>C
n.2024G>C
n.2007G>C
n.1944G>C
16g.1505527G=CA2201709770TELO2c.1960G= (p.Gly654=)
c.1228-746G= (n.1228-746G=)
n.87G=
n.555G=
c.380G=
n.159G=
n.389G=
n.2246G=
n.2166G=
n.2024G=
n.2007G=
n.1944G=
16g.1505527G>TCA7812405TELO2c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.1228-746G>T (n.1228-746G>T)
n.87G>T
n.555G>T
c.380G>T
n.159G>T
n.389G>T
n.2246G>T
n.2166G>T
n.2024G>T
n.2007G>T
n.1944G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505528G>ACA394217597TELO2c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.1228-745G>A (n.1228-745G>A)
n.88G>A
n.556G>A
c.381G>A
n.160G>A
n.390G>A
n.2247G>A
n.2167G>A
n.2025G>A
n.2008G>A
n.1945G>A
 dbSNP
16g.1505528G>CCA394217599TELO2c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1228-745G>C (n.1228-745G>C)
n.88G>C
n.556G>C
c.381G>C
n.160G>C
n.390G>C
n.2247G>C
n.2167G>C
n.2025G>C
n.2008G>C
n.1945G>C
16g.1505528G=CA2201709776TELO2c.1961G= (p.Gly654=)
c.1228-745G= (n.1228-745G=)
n.88G=
n.556G=
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n.88G>T
n.556G>T
c.381G>T
n.160G>T
n.390G>T
n.2247G>T
n.2167G>T
n.2025G>T
n.2008G>T
n.1945G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505529C>ACA492927986TELO2c.1962C>A (p.Gly654=)
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n.89C>A
n.557C>A
c.382C>A
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n.2009C>A
n.1946C>A
16g.1505529C=CA2201709781TELO2c.1962C= (p.Gly654=)
c.1228-744C= (n.1228-744C=)
n.89C=
n.557C=
c.382C=
n.161C=
n.391C=
n.2248C=
n.2168C=
n.2026C=
n.2009C=
n.1946C=
16g.1505529C>GCA492927987TELO2c.1962C>G (p.Gly654=)
c.1228-744C>G (n.1228-744C>G)
n.89C>G
n.557C>G
c.382C>G
n.161C>G
n.391C>G
n.2248C>G
n.2168C>G
n.2026C>G
n.2009C>G
n.1946C>G
16g.1505529C>TCA492927988TELO2c.1962C>T (p.Gly654=)
c.1228-744C>T (n.1228-744C>T)
n.89C>T
n.557C>T
c.382C>T
n.161C>T
n.391C>T
n.2248C>T
n.2168C>T
n.2026C>T
n.2009C>T
n.1946C>T
 dbSNP
16g.1505530A=CA2201709784TELO2c.1963A= (p.Ser655=)
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n.2249A=
n.2169A=
n.2027A=
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c.1228-743A>C (n.1228-743A>C)
n.90A>C
n.558A>C
c.383A>C
n.162A>C
n.392A>C
n.2249A>C
n.2169A>C
n.2027A>C
n.2010A>C
n.1947A>C
16g.1505530A>GCA394217609TELO2c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1228-743A>G (n.1228-743A>G)
n.90A>G
n.558A>G
c.383A>G
n.162A>G
n.392A>G
n.2249A>G
n.2169A>G
n.2027A>G
n.2010A>G
n.1947A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505530A>TCA394217612TELO2c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1228-743A>T (n.1228-743A>T)
n.90A>T
n.558A>T
c.383A>T
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n.392A>T
n.2249A>T
n.2169A>T
n.2027A>T
n.2010A>T
n.1947A>T
16g.1505531G>ACA394217616TELO2c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1228-742G>A (n.1228-742G>A)
n.91G>A
n.559G>A
c.384G>A
n.163G>A
n.393G>A
n.2250G>A
n.2170G>A
n.2028G>A
n.2011G>A
n.1948G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505531G>CCA394217619TELO2c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1228-742G>C (n.1228-742G>C)
n.91G>C
n.559G>C
c.384G>C
n.163G>C
n.393G>C
n.2250G>C
n.2170G>C
n.2028G>C
n.2011G>C
n.1948G>C
16g.1505531G=CA2201709787TELO2c.1964G= (p.Ser655=)
c.1228-742G= (n.1228-742G=)
n.91G=
n.559G=
c.384G=
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n.393G=
n.2250G=
n.2170G=
n.2028G=
n.2011G=
n.1948G=
16g.1505531G>TCA394217618TELO2c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1228-742G>T (n.1228-742G>T)
n.91G>T
n.559G>T
c.384G>T
n.163G>T
n.393G>T
n.2250G>T
n.2170G>T
n.2028G>T
n.2011G>T
n.1948G>T
16g.1505532T>ACA394218089TELO2c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.1228-741T>A (n.1228-741T>A)
n.92T>A
n.560T>A
c.385T>A
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n.394T>A
n.2251T>A
n.2171T>A
n.2029T>A
n.2012T>A
n.1949T>A
16g.1505532T>CCA492928094TELO2c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1228-741T>C (n.1228-741T>C)
n.92T>C
n.560T>C
c.385T>C
n.164T>C
n.394T>C
n.2251T>C
n.2171T>C
n.2029T>C
n.2012T>C
n.1949T>C
16g.1505532T>GCA394218090TELO2c.1965T>G (p.Ser655Arg)
c.1228-741T>G (n.1228-741T>G)
n.92T>G
n.560T>G
c.385T>G
n.164T>G
n.394T>G
n.2251T>G
n.2171T>G
n.2029T>G
n.2012T>G
n.1949T>G
16g.1505533G>ACA394218091TELO2c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1228-740G>A (n.1228-740G>A)
n.93G>A
n.561G>A
c.386G>A
n.165G>A
n.395G>A
n.2252G>A
n.2172G>A
n.2030G>A
n.2013G>A
n.1950G>A
16g.1505533G>CCA394218092TELO2c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1228-740G>C (n.1228-740G>C)
n.93G>C
n.561G>C
c.386G>C
n.165G>C
n.395G>C
n.2252G>C
n.2172G>C
n.2030G>C
n.2013G>C
n.1950G>C
16g.1505533G>TCA394218093TELO2c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1228-740G>T (n.1228-740G>T)
n.93G>T
n.561G>T
c.386G>T
n.165G>T
n.395G>T
n.2252G>T
n.2172G>T
n.2030G>T
n.2013G>T
n.1950G>T
16g.1505534C>ACA394218094TELO2c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1228-739C>A (n.1228-739C>A)
n.94C>A
n.562C>A
c.387C>A
n.166C>A
n.396C>A
n.2253C>A
n.2173C>A
n.2031C>A
n.2014C>A
n.1951C>A
16g.1505534C>GCA394218095TELO2c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1228-739C>G (n.1228-739C>G)
n.94C>G
n.562C>G
c.387C>G
n.166C>G
n.396C>G
n.2253C>G
n.2173C>G
n.2031C>G
n.2014C>G
n.1951C>G
16g.1505534C>TCA394218096TELO2c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1228-739C>T (n.1228-739C>T)
n.94C>T
n.562C>T
c.387C>T
n.166C>T
n.396C>T
n.2253C>T
n.2173C>T
n.2031C>T
n.2014C>T
n.1951C>T
 gnomAD v4
16g.1505535C>ACA492928100TELO2c.1968C>A (p.Ala656=)
c.1228-738C>A (n.1228-738C>A)
n.95C>A
n.563C>A
c.388C>A
n.167C>A
n.397C>A
n.2254C>A
n.2174C>A
n.2032C>A
n.2015C>A
n.1952C>A
16g.1505535C=CA2201709792TELO2c.1968C= (p.Ala656=)
c.1228-738C= (n.1228-738C=)
n.95C=
n.563C=
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n.167C=
n.397C=
n.2254C=
n.2174C=
n.2032C=
n.2015C=
n.1952C=
16g.1505535C>GCA492928103TELO2c.1968C>G (p.Ala656=)
c.1228-738C>G (n.1228-738C>G)
n.95C>G
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c.388C>G
n.167C>G
n.397C>G
n.2254C>G
n.2174C>G
n.2032C>G
n.2015C>G
n.1952C>G
16g.1505535C>TCA7812406TELO2c.1968C>T (p.Ala656=)
c.1228-738C>T (n.1228-738C>T)
n.95C>T
n.563C>T
c.388C>T
n.167C>T
n.397C>T
n.2254C>T
n.2174C>T
n.2032C>T
n.2015C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505536G>ACA7812407TELO2c.1969G>A (p.Val657Met)
c.1228-737G>A (n.1228-737G>A)
n.96G>A
n.564G>A
c.389G>A
n.168G>A
n.398G>A
n.2255G>A
n.2175G>A
n.2033G>A
n.2016G>A
n.1953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505536G>CCA394218097TELO2c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.1228-737G>C (n.1228-737G>C)
n.96G>C
n.564G>C
c.389G>C
n.168G>C
n.398G>C
n.2255G>C
n.2175G>C
n.2033G>C
n.2016G>C
n.1953G>C
16g.1505536G=CA2201709797TELO2c.1969G= (p.Val657=)
c.1228-737G= (n.1228-737G=)
n.96G=
n.564G=
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n.398G=
n.2255G=
n.2175G=
n.2033G=
n.2016G=
n.1953G=
16g.1505536G>TCA7812408TELO2c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.1228-737G>T (n.1228-737G>T)
n.96G>T
n.564G>T
c.389G>T
n.168G>T
n.398G>T
n.2255G>T
n.2175G>T
n.2033G>T
n.2016G>T
n.1953G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505537T>ACA394218098TELO2c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.1228-736T>A (n.1228-736T>A)
n.97T>A
n.565T>A
c.390T>A
n.169T>A
n.399T>A
n.2256T>A
n.2176T>A
n.2034T>A
n.2017T>A
n.1954T>A
16g.1505537T>CCA394218099TELO2c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.1228-736T>C (n.1228-736T>C)
n.97T>C
n.565T>C
c.390T>C
n.169T>C
n.399T>C
n.2256T>C
n.2176T>C
n.2034T>C
n.2017T>C
n.1954T>C
16g.1505537T>GCA394218100TELO2c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.1228-736T>G (n.1228-736T>G)
n.97T>G
n.565T>G
c.390T>G
n.169T>G
n.399T>G
n.2256T>G
n.2176T>G
n.2034T>G
n.2017T>G
n.1954T>G
16g.1505538G>ACA492928111TELO2c.1971G>A (p.Val657=)
c.1228-735G>A (n.1228-735G>A)
n.98G>A
n.566G>A
c.391G>A
n.170G>A
n.400G>A
n.2257G>A
n.2177G>A
n.2035G>A
n.2018G>A
n.1955G>A
16g.1505538G>CCA492928112TELO2c.1971G>C (p.Val657=)
c.1228-735G>C (n.1228-735G>C)
n.98G>C
n.566G>C
c.391G>C
n.170G>C
n.400G>C
n.2257G>C
n.2177G>C
n.2035G>C
n.2018G>C
n.1955G>C
16g.1505538G=CA2201709801TELO2c.1971G= (p.Val657=)
c.1228-735G= (n.1228-735G=)
n.98G=
n.566G=
c.391G=
n.170G=
n.400G=
n.2257G=
n.2177G=
n.2035G=
n.2018G=
n.1955G=
16g.1505538G>TCA7812409TELO2c.1971G>T (p.Val657=)
c.1228-735G>T (n.1228-735G>T)
n.98G>T
n.566G>T
c.391G>T
n.170G>T
n.400G>T
n.2257G>T
n.2177G>T
n.2035G>T
n.2018G>T
n.1955G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505539G>ACA394218101TELO2c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.1228-734G>A (n.1228-734G>A)
n.99G>A
n.567G>A
c.392G>A
n.171G>A
n.401G>A
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n.2178G>A
n.2036G>A
n.2019G>A
n.1956G>A
16g.1505539G>CCA394218102TELO2c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.1228-734G>C (n.1228-734G>C)
n.99G>C
n.567G>C
c.392G>C
n.171G>C
n.401G>C
n.2258G>C
n.2178G>C
n.2036G>C
n.2019G>C
n.1956G>C
16g.1505539G>TCA394218103TELO2c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.1228-734G>T (n.1228-734G>T)
n.99G>T
n.567G>T
c.392G>T
n.171G>T
n.401G>T
n.2258G>T
n.2178G>T
n.2036G>T
n.2019G>T
n.1956G>T
16g.1505540C>ACA394218104TELO2c.1973C>A (p.Ala658Glu)
c.1228-733C>A (n.1228-733C>A)
n.100C>A
n.568C>A
c.393C>A
n.172C>A
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n.2179C>A
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n.2020C>A
n.1957C>A
16g.1505540C=CA2201709806TELO2c.1973C= (p.Ala658=)
c.1228-733C= (n.1228-733C=)
n.100C=
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c.393C=
n.172C=
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n.2259C=
n.2179C=
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n.2020C=
n.1957C=
16g.1505540C>GCA394218105TELO2c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.1228-733C>G (n.1228-733C>G)
n.100C>G
n.568C>G
c.393C>G
n.172C>G
n.402C>G
n.2259C>G
n.2179C>G
n.2037C>G
n.2020C>G
n.1957C>G
16g.1505540C>TCA7812410TELO2c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.1228-733C>T (n.1228-733C>T)
n.100C>T
n.568C>T
c.393C>T
n.172C>T
n.402C>T
n.2259C>T
n.2179C>T
n.2037C>T
n.2020C>T
n.1957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505541G>ACA7812411TELO2c.1974G>A (p.Ala658=)
c.1228-732G>A (n.1228-732G>A)
n.101G>A
n.569G>A
c.394G>A
n.173G>A
n.403G>A
n.2260G>A
n.2180G>A
n.2038G>A
n.2021G>A
n.1958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505541G>CCA492928121TELO2c.1974G>C (p.Ala658=)
c.1228-732G>C (n.1228-732G>C)
n.101G>C
n.569G>C
c.394G>C
n.173G>C
n.403G>C
n.2260G>C
n.2180G>C
n.2038G>C
n.2021G>C
n.1958G>C
16g.1505541G=CA2201709810TELO2c.1974G= (p.Ala658=)
c.1228-732G= (n.1228-732G=)
n.101G=
n.569G=
c.394G=
n.173G=
n.403G=
n.2260G=
n.2180G=
n.2038G=
n.2021G=
n.1958G=
16g.1505541G>TCA492928123TELO2c.1974G>T (p.Ala658=)
c.1228-732G>T (n.1228-732G>T)
n.101G>T
n.569G>T
c.394G>T
n.173G>T
n.403G>T
n.2260G>T
n.2180G>T
n.2038G>T
n.2021G>T
n.1958G>T
16g.1505542T>ACA394218106TELO2c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1228-731T>A (n.1228-731T>A)
n.102T>A
n.570T>A
c.395T>A
n.174T>A
n.404T>A
n.2261T>A
n.2181T>A
n.2039T>A
n.2022T>A
n.1959T>A
16g.1505542T>CCA394218107TELO2c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1228-731T>C (n.1228-731T>C)
n.102T>C
n.570T>C
c.395T>C
n.174T>C
n.404T>C
n.2261T>C
n.2181T>C
n.2039T>C
n.2022T>C
n.1959T>C
 COSMIC
16g.1505542T>GCA394218108TELO2c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1228-731T>G (n.1228-731T>G)
n.102T>G
n.570T>G
c.395T>G
n.174T>G
n.404T>G
n.2261T>G
n.2181T>G
n.2039T>G
n.2022T>G
n.1959T>G
16g.1505543C>ACA394218109TELO2c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.1228-730C>A (n.1228-730C>A)
n.103C>A
n.571C>A
c.396C>A
n.175C>A
n.405C>A
n.2262C>A
n.2182C>A
n.2040C>A
n.2023C>A
n.1960C>A
16g.1505543C>GCA394218110TELO2c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.1228-730C>G (n.1228-730C>G)
n.103C>G
n.571C>G
c.396C>G
n.175C>G
n.405C>G
n.2262C>G
n.2182C>G
n.2040C>G
n.2023C>G
n.1960C>G
16g.1505543C>TCA394218111TELO2c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.1228-730C>T (n.1228-730C>T)
n.103C>T
n.571C>T
c.396C>T
n.175C>T
n.405C>T
n.2262C>T
n.2182C>T
n.2040C>T
n.2023C>T
n.1960C>T
16g.1505544T>ACA492928130TELO2c.1977T>A (p.Ser659=)
c.1228-729T>A (n.1228-729T>A)
n.104T>A
n.572T>A
c.397T>A
n.176T>A
n.406T>A
n.2263T>A
n.2183T>A
n.2041T>A
n.2024T>A
n.1961T>A
16g.1505544T>CCA7812412TELO2c.1977T>C (p.Ser659=)
c.1228-729T>C (n.1228-729T>C)
n.104T>C
n.572T>C
c.397T>C
n.176T>C
n.406T>C
n.2263T>C
n.2183T>C
n.2041T>C
n.2024T>C
n.1961T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505544T>GCA492928133TELO2c.1977T>G (p.Ser659=)
c.1228-729T>G (n.1228-729T>G)
n.104T>G
n.572T>G
c.397T>G
n.176T>G
n.406T>G
n.2263T>G
n.2183T>G
n.2041T>G
n.2024T>G
n.1961T>G
16g.1505544T=CA2201709815TELO2c.1977T= (p.Ser659=)
c.1228-729T= (n.1228-729T=)
n.104T=
n.572T=
c.397T=
n.176T=
n.406T=
n.2263T=
n.2183T=
n.2041T=
n.2024T=
n.1961T=
16g.1505545G>ACA394218114TELO2c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1228-728G>A (n.1228-728G>A)
n.105G>A
n.573G>A
c.398G>A
n.177G>A
n.407G>A
n.2264G>A
n.2184G>A
n.2042G>A
n.2025G>A
n.1962G>A
16g.1505545G>CCA394218112TELO2c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1228-728G>C (n.1228-728G>C)
n.105G>C
n.573G>C
c.398G>C
n.177G>C
n.407G>C
n.2264G>C
n.2184G>C
n.2042G>C
n.2025G>C
n.1962G>C
16g.1505545G>TCA394218113TELO2c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1228-728G>T (n.1228-728G>T)
n.105G>T
n.573G>T
c.398G>T
n.177G>T
n.407G>T
n.2264G>T
n.2184G>T
n.2042G>T
n.2025G>T
n.1962G>T
16g.1505546A>CCA394218115TELO2c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1228-727A>C (n.1228-727A>C)
n.106A>C
n.574A>C
c.399A>C
n.178A>C
n.408A>C
n.2265A>C
n.2185A>C
n.2043A>C
n.2026A>C
n.1963A>C
16g.1505546A>GCA394218116TELO2c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1228-727A>G (n.1228-727A>G)
n.106A>G
n.574A>G
c.399A>G
n.178A>G
n.408A>G
n.2265A>G
n.2185A>G
n.2043A>G
n.2026A>G
n.1963A>G
16g.1505546A>TCA394218117TELO2c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1228-727A>T (n.1228-727A>T)
n.106A>T
n.574A>T
c.399A>T
n.178A>T
n.408A>T
n.2265A>T
n.2185A>T
n.2043A>T
n.2026A>T
n.1963A>T
16g.1505547C>ACA394218118TELO2c.1980C>A (p.Asp660Glu)
c.1228-726C>A (n.1228-726C>A)
n.107C>A
n.575C>A
c.400C>A
n.179C>A
n.409C>A
n.2266C>A
n.2186C>A
n.2044C>A
n.2027C>A
n.1964C>A
16g.1505547C=CA2201709820TELO2c.1980C= (p.Asp660=)
c.1228-726C= (n.1228-726C=)
n.107C=
n.575C=
c.400C=
n.179C=
n.409C=
n.2266C=
n.2186C=
n.2044C=
n.2027C=
n.1964C=
16g.1505547C>GCA394218119TELO2c.1980C>G (p.Asp660Glu)
c.1228-726C>G (n.1228-726C>G)
n.107C>G
n.575C>G
c.400C>G
n.179C>G
n.409C>G
n.2266C>G
n.2186C>G
n.2044C>G
n.2027C>G
n.1964C>G
16g.1505547C>TCA276662177TELO2c.1980C>T (p.Asp660=)
c.1228-726C>T (n.1228-726C>T)
n.107C>T
n.575C>T
c.400C>T
n.179C>T
n.409C>T
n.2266C>T
n.2186C>T
n.2044C>T
n.2027C>T
n.1964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505548T>ACA394218120TELO2c.1981T>A (p.Trp661Arg)
c.1228-725T>A (n.1228-725T>A)
n.108T>A
n.576T>A
c.401T>A
n.180T>A
n.410T>A
n.2267T>A
n.2187T>A
n.2045T>A
n.2028T>A
n.1965T>A
16g.1505548T>CCA394218121TELO2c.1981T>C (p.Trp661Arg)
c.1228-725T>C (n.1228-725T>C)
n.108T>C
n.576T>C
c.401T>C
n.180T>C
n.410T>C
n.2267T>C
n.2187T>C
n.2045T>C
n.2028T>C
n.1965T>C
 gnomAD v4
16g.1505548T>GCA394218122TELO2c.1981T>G (p.Trp661Gly)
c.1228-725T>G (n.1228-725T>G)
n.108T>G
n.576T>G
c.401T>G
n.180T>G
n.410T>G
n.2267T>G
n.2187T>G
n.2045T>G
n.2028T>G
n.1965T>G
16g.1505549G>ACA394218123TELO2c.1982G>A (p.Trp661Ter)
c.1228-724G>A (n.1228-724G>A)
n.109G>A
n.577G>A
c.402G>A
n.181G>A
n.411G>A
n.2268G>A
n.2188G>A
n.2046G>A
n.2029G>A
n.1966G>A
 COSMIC
16g.1505549G>CCA394218124TELO2c.1982G>C (p.Trp661Ser)
c.1228-724G>C (n.1228-724G>C)
n.109G>C
n.577G>C
c.402G>C
n.181G>C
n.411G>C
n.2268G>C
n.2188G>C
n.2046G>C
n.2029G>C
n.1966G>C
16g.1505549G>TCA394218125TELO2c.1982G>T (p.Trp661Leu)
c.1228-724G>T (n.1228-724G>T)
n.109G>T
n.577G>T
c.402G>T
n.181G>T
n.411G>T
n.2268G>T
n.2188G>T
n.2046G>T
n.2029G>T
n.1966G>T
16g.1505550G>ACA394218128TELO2c.1983G>A (p.Trp661Ter)
c.1228-723G>A (n.1228-723G>A)
n.110G>A
n.578G>A
c.403G>A
n.182G>A
n.412G>A
n.2269G>A
n.2189G>A
n.2047G>A
n.2030G>A
n.1967G>A
16g.1505550G>CCA394218126TELO2c.1983G>C (p.Trp661Cys)
c.1228-723G>C (n.1228-723G>C)
n.110G>C
n.578G>C
c.403G>C
n.182G>C
n.412G>C
n.2269G>C
n.2189G>C
n.2047G>C
n.2030G>C
n.1967G>C
16g.1505550G>TCA394218127TELO2c.1983G>T (p.Trp661Cys)
c.1228-723G>T (n.1228-723G>T)
n.110G>T
n.578G>T
c.403G>T
n.182G>T
n.412G>T
n.2269G>T
n.2189G>T
n.2047G>T
n.2030G>T
n.1967G>T
16g.1505551C>ACA492928149TELO2c.1984C>A (p.Arg662=)
c.1228-722C>A (n.1228-722C>A)
n.111C>A
n.579C>A
c.404C>A
n.183C>A
n.413C>A
n.2270C>A
n.2190C>A
n.2048C>A
n.2031C>A
n.1968C>A
 gnomAD v4
16g.1505551C=CA2201709825TELO2c.1984C= (p.Arg662=)
c.1228-722C= (n.1228-722C=)
n.111C=
n.579C=
c.404C=
n.183C=
n.413C=
n.2270C=
n.2190C=
n.2048C=
n.2031C=
n.1968C=
16g.1505551C>GCA394218129TELO2c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1228-722C>G (n.1228-722C>G)
n.111C>G
n.579C>G
c.404C>G
n.183C>G
n.413C>G
n.2270C>G
n.2190C>G
n.2048C>G
n.2031C>G
n.1968C>G
16g.1505551C>TCA7812413TELO2c.1984C>T (p.Arg662Trp)
c.1228-722C>T (n.1228-722C>T)
n.111C>T
n.579C>T
c.404C>T
n.183C>T
n.413C>T
n.2270C>T
n.2190C>T
n.2048C>T
n.2031C>T
n.1968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505552G>ACA7812415TELO2c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.1228-721G>A (n.1228-721G>A)
n.112G>A
n.580G>A
c.405G>A
n.184G>A
n.414G>A
n.2271G>A
n.2191G>A
n.2049G>A
n.2032G>A
n.1969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505552G>CCA7812414TELO2c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1228-721G>C (n.1228-721G>C)
n.112G>C
n.580G>C
c.405G>C
n.184G>C
n.414G>C
n.2271G>C
n.2191G>C
n.2049G>C
n.2032G>C
n.1969G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505552G=CA2201709831TELO2c.1985G= (p.Arg662=)
c.1228-721G= (n.1228-721G=)
n.112G=
n.580G=
c.405G=
n.184G=
n.414G=
n.2271G=
n.2191G=
n.2049G=
n.2032G=
n.1969G=
16g.1505552G>TCA394218130TELO2c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1228-721G>T (n.1228-721G>T)
n.112G>T
n.580G>T
c.405G>T
n.184G>T
n.414G>T
n.2271G>T
n.2191G>T
n.2049G>T
n.2032G>T
n.1969G>T
 gnomAD v4
16g.1505552_1505554dupCA919639083TELO2c.1985_1987dup (p.Arg662_Val663insGly)
c.1228-721_1228-719dup (n.1228-721_1228-719dup)
n.112_114dup
n.580_582dup
c.405_407dup
n.184_186dup
n.414_416dup
n.2271_2273dup
n.2191_2193dup
n.2049_2051dup
n.2032_2034dup
n.1969_1971dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched