Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1505412G>ACA492927855TELO2c.1845G>A (p.Val615=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.1505415G>TCA492927861TELO2c.1848G>T (p.Leu616=)
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 gnomAD v4
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16g.1505416A>GCA394217182TELO2c.1849A>G (p.Thr617Ala)
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 dbSNP
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n.2057T>C
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c.273T>C
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n.1900T>C
n.1837T>C
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c.1228-853T>G (n.1228-853T>G)
n.448T>G
c.273T>G
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n.2059T>G
n.1917T>G
n.1900T>G
n.1837T>G
16g.1505421G>ACA492927868TELO2c.1854G>A (p.Leu618=)
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n.1838G>A
 gnomAD v4
16g.1505421G>CCA492927867TELO2c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1228-852G>C (n.1228-852G>C)
n.449G>C
c.274G>C
n.53G>C
n.283G>C
n.2140G>C
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n.1918G>C
n.1901G>C
n.1838G>C
16g.1505421G>TCA492927866TELO2c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1228-852G>T (n.1228-852G>T)
n.449G>T
c.274G>T
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n.1838G>T
 gnomAD v4
16g.1505422G>ACA394217191TELO2c.1855G>A (p.Ala619Thr)
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 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505422G>CCA394217193TELO2c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1228-851G>C (n.1228-851G>C)
n.450G>C
c.275G>C
n.54G>C
n.284G>C
n.2141G>C
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n.1902G>C
n.1839G>C
16g.1505422G>TCA394217192TELO2c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1228-851G>T (n.1228-851G>T)
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n.2141G>T
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n.1839G>T
16g.1505422_1505437delinsGCTGCCCAGGAGCTGTCA2201709526TELO2c.1855_1870delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (p.Ala619=)
c.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (n.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT)
n.450_465delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
c.275_290delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.54_69delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.284_299delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.2141_2156delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.2061_2076delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.1919_1934delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.1902_1917delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.1839_1854delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
16g.1505423C>ACA394217194TELO2c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1228-850C>A (n.1228-850C>A)
n.451C>A
c.276C>A
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n.285C>A
n.2142C>A
n.2062C>A
n.1920C>A
n.1903C>A
n.1840C>A
16g.1505423C>GCA394217195TELO2c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1228-850C>G (n.1228-850C>G)
n.451C>G
c.276C>G
n.55C>G
n.285C>G
n.2142C>G
n.2062C>G
n.1920C>G
n.1903C>G
n.1840C>G
16g.1505423C>TCA394217196TELO2c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1228-850C>T (n.1228-850C>T)
n.451C>T
c.276C>T
n.55C>T
n.285C>T
n.2142C>T
n.2062C>T
n.1920C>T
n.1903C>T
n.1840C>T
16g.1505425_1505439delCA718424435TELO2c.1858_1872del (p.Ala620_Ser624del)
c.1228-848_1228-834del (n.1228-848_1228-834del)
n.453_467del
c.278_292del
n.57_71del
n.287_301del
n.2144_2158del
n.2064_2078del
n.1922_1936del
n.1905_1919del
n.1842_1856del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505424T>ACA492927869TELO2c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1228-849T>A (n.1228-849T>A)
n.452T>A
c.277T>A
n.56T>A
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n.2063T>A
n.1921T>A
n.1904T>A
n.1841T>A
16g.1505424T>CCA492927871TELO2c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1228-849T>C (n.1228-849T>C)
n.452T>C
c.277T>C
n.56T>C
n.286T>C
n.2143T>C
n.2063T>C
n.1921T>C
n.1904T>C
n.1841T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505424T>GCA492927870TELO2c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1228-849T>G (n.1228-849T>G)
n.452T>G
c.277T>G
n.56T>G
n.286T>G
n.2143T>G
n.2063T>G
n.1921T>G
n.1904T>G
n.1841T>G
16g.1505425G>ACA394217197TELO2c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1228-848G>A (n.1228-848G>A)
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c.278G>A
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n.1842G>A
 gnomAD v4
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c.1228-848G>C (n.1228-848G>C)
n.453G>C
c.278G>C
n.57G>C
n.287G>C
n.2144G>C
n.2064G>C
n.1922G>C
n.1905G>C
n.1842G>C
16g.1505425G>TCA394217199TELO2c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1228-848G>T (n.1228-848G>T)
n.453G>T
c.278G>T
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n.1905G>T
n.1842G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505426C>ACA394217200TELO2c.1859C>A (p.Ala620Asp)
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n.1923C=
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16g.1505426C>GCA394217201TELO2c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1228-847C>G (n.1228-847C>G)
n.454C>G
c.279C>G
n.58C>G
n.288C>G
n.2145C>G
n.2065C>G
n.1923C>G
n.1906C>G
n.1843C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505426C>TCA394217202TELO2c.1859C>T (p.Ala620Val)
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c.279C>T
n.58C>T
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n.2145C>T
n.2065C>T
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n.1906C>T
n.1843C>T
16g.1505427C>ACA492927872TELO2c.1860C>A (p.Ala620=)
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n.2066C>A
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n.1844C>A
16g.1505427C=CA2201709530TELO2c.1860C= (p.Ala620=)
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n.2146C=
n.2066C=
n.1924C=
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n.1844C=
16g.1505427C>GCA492927873TELO2c.1860C>G (p.Ala620=)
c.1228-846C>G (n.1228-846C>G)
n.455C>G
c.280C>G
n.59C>G
n.289C>G
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n.2066C>G
n.1924C>G
n.1907C>G
n.1844C>G
 gnomAD v4
16g.1505427C>TCA7812379TELO2c.1860C>T (p.Ala620=)
c.1228-846C>T (n.1228-846C>T)
n.455C>T
c.280C>T
n.59C>T
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n.2066C>T
n.1924C>T
n.1907C>T
n.1844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505428C>ACA394217203TELO2c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1228-845C>A (n.1228-845C>A)
n.456C>A
c.281C>A
n.60C>A
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n.2147C>A
n.2067C>A
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n.1908C>A
n.1845C>A
16g.1505428C>GCA394217204TELO2c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1228-845C>G (n.1228-845C>G)
n.456C>G
c.281C>G
n.60C>G
n.290C>G
n.2147C>G
n.2067C>G
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n.1908C>G
n.1845C>G
16g.1505428C>TCA394217205TELO2c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1228-845C>T (n.1228-845C>T)
n.456C>T
c.281C>T
n.60C>T
n.290C>T
n.2147C>T
n.2067C>T
n.1925C>T
n.1908C>T
n.1845C>T
 gnomAD v4
16g.1505429A=CA2201709532TELO2c.1862A= (p.Gln621=)
c.1228-844A= (n.1228-844A=)
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n.2148A=
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16g.1505429A>CCA394217206TELO2c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1228-844A>C (n.1228-844A>C)
n.457A>C
c.282A>C
n.61A>C
n.291A>C
n.2148A>C
n.2068A>C
n.1926A>C
n.1909A>C
n.1846A>C
16g.1505429A>GCA394217208TELO2c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1228-844A>G (n.1228-844A>G)
n.457A>G
c.282A>G
n.61A>G
n.291A>G
n.2148A>G
n.2068A>G
n.1926A>G
n.1909A>G
n.1846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505429A>TCA394217207TELO2c.1862A>T (p.Gln621Leu)
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n.457A>T
c.282A>T
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n.2068A>T
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n.1909A>T
n.1846A>T
16g.1505430G>ACA7812380TELO2c.1863G>A (p.Gln621=)
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c.283G>A
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n.2069G>A
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n.1910G>A
n.1847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505430G>CCA394217209TELO2c.1863G>C (p.Gln621His)
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n.1847G>C
16g.1505430G=CA2201709542TELO2c.1863G= (p.Gln621=)
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16g.1505430G>TCA394217210TELO2c.1863G>T (p.Gln621His)
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n.1847G>T
16g.1505431G>ACA394217211TELO2c.1864G>A (p.Glu622Lys)
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c.284G>A
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n.293G>A
n.2150G>A
n.2070G>A
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n.1848G>A
16g.1505431G>CCA394217212TELO2c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1228-842G>C (n.1228-842G>C)
n.459G>C
c.284G>C
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n.1848G>C
16g.1505431G>TCA394217213TELO2c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1228-842G>T (n.1228-842G>T)
n.459G>T
c.284G>T
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n.293G>T
n.2150G>T
n.2070G>T
n.1928G>T
n.1911G>T
n.1848G>T
16g.1505432A>CCA394217214TELO2c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1228-841A>C (n.1228-841A>C)
n.460A>C
c.285A>C
n.64A>C
n.294A>C
n.2151A>C
n.2071A>C
n.1929A>C
n.1912A>C
n.1849A>C
16g.1505432A>GCA394217215TELO2c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1228-841A>G (n.1228-841A>G)
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c.285A>G
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n.1849A>G
16g.1505432A>TCA394217216TELO2c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1228-841A>T (n.1228-841A>T)
n.460A>T
c.285A>T
n.64A>T
n.294A>T
n.2151A>T
n.2071A>T
n.1929A>T
n.1912A>T
n.1849A>T
16g.1505433G>ACA492927874TELO2c.1866G>A (p.Glu622=)
c.1228-840G>A (n.1228-840G>A)
n.461G>A
c.286G>A
n.65G>A
n.295G>A
n.2152G>A
n.2072G>A
n.1930G>A
n.1913G>A
n.1850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505433G>CCA394217217TELO2c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.1228-840G>C (n.1228-840G>C)
n.461G>C
c.286G>C
n.65G>C
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n.2072G>C
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n.1913G>C
n.1850G>C
16g.1505433G=CA2201709548TELO2c.1866G= (p.Glu622=)
c.1228-840G= (n.1228-840G=)
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c.286G=
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n.2072G=
n.1930G=
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n.1850G=
16g.1505433G>TCA394217218TELO2c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.1228-840G>T (n.1228-840G>T)
n.461G>T
c.286G>T
n.65G>T
n.295G>T
n.2152G>T
n.2072G>T
n.1930G>T
n.1913G>T
n.1850G>T
16g.1505434C>ACA394217219TELO2c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1228-839C>A (n.1228-839C>A)
n.462C>A
c.287C>A
n.66C>A
n.296C>A
n.2153C>A
n.2073C>A
n.1931C>A
n.1914C>A
n.1851C>A
16g.1505434C=CA2201709551TELO2c.1867C= (p.Leu623=)
c.1228-839C= (n.1228-839C=)
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c.287C=
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n.2153C=
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16g.1505434C>GCA394217220TELO2c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1228-839C>G (n.1228-839C>G)
n.462C>G
c.287C>G
n.66C>G
n.296C>G
n.2153C>G
n.2073C>G
n.1931C>G
n.1914C>G
n.1851C>G
16g.1505434C>TCA492927875TELO2c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1228-839C>T (n.1228-839C>T)
n.462C>T
c.287C>T
n.66C>T
n.296C>T
n.2153C>T
n.2073C>T
n.1931C>T
n.1914C>T
n.1851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505435T>ACA394217221TELO2c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1228-838T>A (n.1228-838T>A)
n.463T>A
c.288T>A
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n.2154T>A
n.2074T>A
n.1932T>A
n.1915T>A
n.1852T>A
16g.1505435T>CCA394217222TELO2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1228-838T>C (n.1228-838T>C)
n.463T>C
c.288T>C
n.67T>C
n.297T>C
n.2154T>C
n.2074T>C
n.1932T>C
n.1915T>C
n.1852T>C
16g.1505435T>GCA394217223TELO2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1228-838T>G (n.1228-838T>G)
n.463T>G
c.288T>G
n.67T>G
n.297T>G
n.2154T>G
n.2074T>G
n.1932T>G
n.1915T>G
n.1852T>G
16g.1505436G>ACA7812381TELO2c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1228-837G>A (n.1228-837G>A)
n.464G>A
c.289G>A
n.68G>A
n.298G>A
n.2155G>A
n.2075G>A
n.1933G>A
n.1916G>A
n.1853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505436G>CCA492927876TELO2c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1228-837G>C (n.1228-837G>C)
n.464G>C
c.289G>C
n.68G>C
n.298G>C
n.2155G>C
n.2075G>C
n.1933G>C
n.1916G>C
n.1853G>C
16g.1505436G=CA2201709553TELO2c.1869G= (p.Leu623=)
c.1228-837G= (n.1228-837G=)
n.464G=
c.289G=
n.68G=
n.298G=
n.2155G=
n.2075G=
n.1933G=
n.1916G=
n.1853G=
16g.1505436G>TCA492927877TELO2c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1228-837G>T (n.1228-837G>T)
n.464G>T
c.289G>T
n.68G>T
n.298G>T
n.2155G>T
n.2075G>T
n.1933G>T
n.1916G>T
n.1853G>T
 gnomAD v4
16g.1505437T>ACA394217224TELO2c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1228-836T>A (n.1228-836T>A)
n.465T>A
c.290T>A
n.69T>A
n.299T>A
n.2156T>A
n.2076T>A
n.1934T>A
n.1917T>A
n.1854T>A
16g.1505437T>CCA394217225TELO2c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1228-836T>C (n.1228-836T>C)
n.465T>C
c.290T>C
n.69T>C
n.299T>C
n.2156T>C
n.2076T>C
n.1934T>C
n.1917T>C
n.1854T>C
16g.1505437T>GCA394217226TELO2c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1228-836T>G (n.1228-836T>G)
n.465T>G
c.290T>G
n.69T>G
n.299T>G
n.2156T>G
n.2076T>G
n.1934T>G
n.1917T>G
n.1854T>G
16g.1505438C>ACA394217227TELO2c.1871C>A (p.Ser624Tyr)
c.1228-835C>A (n.1228-835C>A)
n.466C>A
c.291C>A
n.70C>A
n.300C>A
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n.1855C>A
16g.1505438C>GCA394217228TELO2c.1871C>G (p.Ser624Cys)
c.1228-835C>G (n.1228-835C>G)
n.466C>G
c.291C>G
n.70C>G
n.300C>G
n.2157C>G
n.2077C>G
n.1935C>G
n.1918C>G
n.1855C>G
 COSMIC
16g.1505438C>TCA394217229TELO2c.1871C>T (p.Ser624Phe)
c.1228-835C>T (n.1228-835C>T)
n.466C>T
c.291C>T
n.70C>T
n.300C>T
n.2157C>T
n.2077C>T
n.1935C>T
n.1918C>T
n.1855C>T
 COSMIC
16g.1505439T>ACA492927878TELO2c.1872T>A (p.Ser624=)
c.1228-834T>A (n.1228-834T>A)
n.467T>A
c.292T>A
n.71T>A
n.301T>A
n.2158T>A
n.2078T>A
n.1936T>A
n.1919T>A
n.1856T>A
16g.1505439T>CCA7812382TELO2c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1228-834T>C (n.1228-834T>C)
n.467T>C
c.292T>C
n.71T>C
n.301T>C
n.2158T>C
n.2078T>C
n.1936T>C
n.1919T>C
n.1856T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505439T>GCA492927879TELO2c.1872T>G (p.Ser624=)
c.1228-834T>G (n.1228-834T>G)
n.467T>G
c.292T>G
n.71T>G
n.301T>G
n.2158T>G
n.2078T>G
n.1936T>G
n.1919T>G
n.1856T>G
16g.1505439T=CA2201709556TELO2c.1872T= (p.Ser624=)
c.1228-834T= (n.1228-834T=)
n.467T=
c.292T=
n.71T=
n.301T=
n.2158T=
n.2078T=
n.1936T=
n.1919T=
n.1856T=
16g.1505440A=CA2201709560TELO2c.1873A= (p.Arg625=)
c.1228-833A= (n.1228-833A=)
n.468A=
c.293A=
n.72A=
n.302A=
n.2159A=
n.2079A=
n.1937A=
n.1920A=
n.1857A=
16g.1505440A>CCA492927880TELO2c.1873A>C (p.Arg625=)
c.1228-833A>C (n.1228-833A>C)
n.468A>C
c.293A>C
n.72A>C
n.302A>C
n.2159A>C
n.2079A>C
n.1937A>C
n.1920A>C
n.1857A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505440A>GCA394217230TELO2c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.1228-833A>G (n.1228-833A>G)
n.468A>G
c.293A>G
n.72A>G
n.302A>G
n.2159A>G
n.2079A>G
n.1937A>G
n.1920A>G
n.1857A>G
16g.1505440A>TCA394217231TELO2c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.1228-833A>T (n.1228-833A>T)
n.468A>T
c.293A>T
n.72A>T
n.302A>T
n.2159A>T
n.2079A>T
n.1937A>T
n.1920A>T
n.1857A>T
16g.1505441G>ACA394217234TELO2c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.1228-832G>A (n.1228-832G>A)
n.1G>A
n.469G>A
c.294G>A
n.73G>A
n.303G>A
n.2160G>A
n.2080G>A
n.1938G>A
n.1921G>A
n.1858G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505441G>CCA394217232TELO2c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.1228-832G>C (n.1228-832G>C)
n.1G>C
n.469G>C
c.294G>C
n.73G>C
n.303G>C
n.2160G>C
n.2080G>C
n.1938G>C
n.1921G>C
n.1858G>C
16g.1505441G=CA2201709563TELO2c.1874G= (p.Arg625=)
c.1228-832G= (n.1228-832G=)
n.1G=
n.469G=
c.294G=
n.73G=
n.303G=
n.2160G=
n.2080G=
n.1938G=
n.1921G=
n.1858G=
16g.1505441G>TCA394217233TELO2c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.1228-832G>T (n.1228-832G>T)
n.1G>T
n.469G>T
c.294G>T
n.73G>T
n.303G>T
n.2160G>T
n.2080G>T
n.1938G>T
n.1921G>T
n.1858G>T
16g.1505442G>ACA492927881TELO2c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1228-831G>A (n.1228-831G>A)
n.2G>A
n.470G>A
c.295G>A
n.74G>A
n.304G>A
n.2161G>A
n.2081G>A
n.1939G>A
n.1922G>A
n.1859G>A
16g.1505442G>CCA394217235TELO2c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.1228-831G>C (n.1228-831G>C)
n.2G>C
n.470G>C
c.295G>C
n.74G>C
n.304G>C
n.2161G>C
n.2081G>C
n.1939G>C
n.1922G>C
n.1859G>C
16g.1505442G>TCA394217236TELO2c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.1228-831G>T (n.1228-831G>T)
n.2G>T
n.470G>T
c.295G>T
n.74G>T
n.304G>T
n.2161G>T
n.2081G>T
n.1939G>T
n.1922G>T
n.1859G>T
 gnomAD v4
16g.1505443C>ACA394217237TELO2c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1228-830C>A (n.1228-830C>A)
n.3C>A
n.471C>A
c.296C>A
n.75C>A
n.305C>A
n.2162C>A
n.2082C>A
n.1940C>A
n.1923C>A
n.1860C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505443C=CA2201709567TELO2c.1876C= (p.Pro626=)
c.1228-830C= (n.1228-830C=)
n.3C=
n.471C=
c.296C=
n.75C=
n.305C=
n.2162C=
n.2082C=
n.1940C=
n.1923C=
n.1860C=
16g.1505443C>GCA394217238TELO2c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1228-830C>G (n.1228-830C>G)
n.3C>G
n.471C>G
c.296C>G
n.75C>G
n.305C>G
n.2162C>G
n.2082C>G
n.1940C>G
n.1923C>G
n.1860C>G
16g.1505443C>TCA7812383TELO2c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1228-830C>T (n.1228-830C>T)
n.3C>T
n.471C>T
c.296C>T
n.75C>T
n.305C>T
n.2162C>T
n.2082C>T
n.1940C>T
n.1923C>T
n.1860C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505444C>ACA394217239TELO2c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1228-829C>A (n.1228-829C>A)
n.4C>A
n.472C>A
c.297C>A
n.76C>A
n.306C>A
n.2163C>A
n.2083C>A
n.1941C>A
n.1924C>A
n.1861C>A
16g.1505444C>GCA394217240TELO2c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1228-829C>G (n.1228-829C>G)
n.4C>G
n.472C>G
c.297C>G
n.76C>G
n.306C>G
n.2163C>G
n.2083C>G
n.1941C>G
n.1924C>G
n.1861C>G
16g.1505444C>TCA394217241TELO2c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1228-829C>T (n.1228-829C>T)
n.4C>T
n.472C>T
c.297C>T
n.76C>T
n.306C>T
n.2163C>T
n.2083C>T
n.1941C>T
n.1924C>T
n.1861C>T
16g.1505445T>ACA492927884TELO2c.1878T>A (p.Pro626=)
c.1228-828T>A (n.1228-828T>A)
n.5T>A
n.473T>A
c.298T>A
n.77T>A
n.307T>A
n.2164T>A
n.2084T>A
n.1942T>A
n.1925T>A
n.1862T>A
16g.1505445T>CCA492927883TELO2c.1878T>C (p.Pro626=)
c.1228-828T>C (n.1228-828T>C)
n.5T>C
n.473T>C
c.298T>C
n.77T>C
n.307T>C
n.2164T>C
n.2084T>C
n.1942T>C
n.1925T>C
n.1862T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505445T>GCA492927882TELO2c.1878T>G (p.Pro626=)
c.1228-828T>G (n.1228-828T>G)
n.5T>G
n.473T>G
c.298T>G
n.77T>G
n.307T>G
n.2164T>G
n.2084T>G
n.1942T>G
n.1925T>G
n.1862T>G
16g.1505445T=CA2201709573TELO2c.1878T= (p.Pro626=)
c.1228-828T= (n.1228-828T=)
n.5T=
n.473T=
c.298T=
n.77T=
n.307T=
n.2164T=
n.2084T=
n.1942T=
n.1925T=
n.1862T=
16g.1505445dupCA2575869418TELO2c.1878dup (p.Gly627TrpfsTer?)
c.1228-828dup (n.1228-828dup)
n.5dup
n.473dup
c.298dup
n.77dup
n.307dup
n.2164dup
n.2084dup
n.1942dup
n.1925dup
n.1862dup
16g.1505446G>ACA394217242TELO2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1228-827G>A (n.1228-827G>A)
n.6G>A
n.474G>A
c.299G>A
n.78G>A
n.308G>A
n.2165G>A
n.2085G>A
n.1943G>A
n.1926G>A
n.1863G>A
16g.1505446G>CCA394217243TELO2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1228-827G>C (n.1228-827G>C)
n.6G>C
n.474G>C
c.299G>C
n.78G>C
n.308G>C
n.2165G>C
n.2085G>C
n.1943G>C
n.1926G>C
n.1863G>C
16g.1505446G=CA2201709578TELO2c.1879G= (p.Gly627=)
c.1228-827G= (n.1228-827G=)
n.6G=
n.474G=
c.299G=
n.78G=
n.308G=
n.2165G=
n.2085G=
n.1943G=
n.1926G=
n.1863G=
16g.1505446G>TCA7812384TELO2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.1228-827G>T (n.1228-827G>T)
n.6G>T
n.474G>T
c.299G>T
n.78G>T
n.308G>T
n.2165G>T
n.2085G>T
n.1943G>T
n.1926G>T
n.1863G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505447G>ACA394217246TELO2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1228-826G>A (n.1228-826G>A)
n.7G>A
n.475G>A
c.300G>A
n.79G>A
n.309G>A
n.2166G>A
n.2086G>A
n.1944G>A
n.1927G>A
n.1864G>A
16g.1505447G>CCA394217245TELO2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1228-826G>C (n.1228-826G>C)
n.7G>C
n.475G>C
c.300G>C
n.79G>C
n.309G>C
n.2166G>C
n.2086G>C
n.1944G>C
n.1927G>C
n.1864G>C
16g.1505447G>TCA394217244TELO2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1228-826G>T (n.1228-826G>T)
n.7G>T
n.475G>T
c.300G>T
n.79G>T
n.309G>T
n.2166G>T
n.2086G>T
n.1944G>T
n.1927G>T
n.1864G>T
16g.1505448G>ACA7812385TELO2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.1228-825G>A (n.1228-825G>A)
n.8G>A
n.476G>A
c.301G>A
n.80G>A
n.310G>A
n.2167G>A
n.2087G>A
n.1945G>A
n.1928G>A
n.1865G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505448G>CCA492927885TELO2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.1228-825G>C (n.1228-825G>C)
n.8G>C
n.476G>C
c.301G>C
n.80G>C
n.310G>C
n.2167G>C
n.2087G>C
n.1945G>C
n.1928G>C
n.1865G>C
16g.1505448G=CA2201709583TELO2c.1881G= (p.Gly627=)
c.1228-825G= (n.1228-825G=)
n.8G=
n.476G=
c.301G=
n.80G=
n.310G=
n.2167G=
n.2087G=
n.1945G=
n.1928G=
n.1865G=
16g.1505448G>TCA492927886TELO2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.1228-825G>T (n.1228-825G>T)
n.8G>T
n.476G>T
c.301G>T
n.80G>T
n.310G>T
n.2167G>T
n.2087G>T
n.1945G>T
n.1928G>T
n.1865G>T
 dbSNP
16g.1505449T>ACA394217248TELO2c.1882T>A (p.Cys628Ser)
c.1228-824T>A (n.1228-824T>A)
n.9T>A
n.477T>A
c.302T>A
n.81T>A
n.311T>A
n.2168T>A
n.2088T>A
n.1946T>A
n.1929T>A
n.1866T>A
16g.1505449T>CCA394217247TELO2c.1882T>C (p.Cys628Arg)
c.1228-824T>C (n.1228-824T>C)
n.9T>C
n.477T>C
c.302T>C
n.81T>C
n.311T>C
n.2168T>C
n.2088T>C
n.1946T>C
n.1929T>C
n.1866T>C
16g.1505449T>GCA394217249TELO2c.1882T>G (p.Cys628Gly)
c.1228-824T>G (n.1228-824T>G)
n.9T>G
n.477T>G
c.302T>G
n.81T>G
n.311T>G
n.2168T>G
n.2088T>G
n.1946T>G
n.1929T>G
n.1866T>G
16g.1505450G>ACA7812386TELO2c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
c.1228-823G>A (n.1228-823G>A)
n.10G>A
n.478G>A
c.303G>A
n.82G>A
n.312G>A
n.2169G>A
n.2089G>A
n.1947G>A
n.1930G>A
n.1867G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505450G>CCA394217251TELO2c.1883G>C (p.Cys628Ser)
c.1228-823G>C (n.1228-823G>C)
n.10G>C
n.478G>C
c.303G>C
n.82G>C
n.312G>C
n.2169G>C
n.2089G>C
n.1947G>C
n.1930G>C
n.1867G>C
16g.1505450G=CA2201709585TELO2c.1883G= (p.Cys628=)
c.1228-823G= (n.1228-823G=)
n.10G=
n.478G=
c.303G=
n.82G=
n.312G=
n.2169G=
n.2089G=
n.1947G=
n.1930G=
n.1867G=
16g.1505450G>TCA394217250TELO2c.1883G>T (p.Cys628Phe)
c.1228-823G>T (n.1228-823G>T)
n.10G>T
n.478G>T
c.303G>T
n.82G>T
n.312G>T
n.2169G>T
n.2089G>T
n.1947G>T
n.1930G>T
n.1867G>T
 gnomAD v4
16g.1505451C>ACA394217252TELO2c.1884C>A (p.Cys628Ter)
c.1228-822C>A (n.1228-822C>A)
n.11C>A
n.479C>A
c.304C>A
n.83C>A
n.313C>A
n.2170C>A
n.2090C>A
n.1948C>A
n.1931C>A
n.1868C>A
16g.1505451C>GCA394217253TELO2c.1884C>G (p.Cys628Trp)
c.1228-822C>G (n.1228-822C>G)
n.11C>G
n.479C>G
c.304C>G
n.83C>G
n.313C>G
n.2170C>G
n.2090C>G
n.1948C>G
n.1931C>G
n.1868C>G
16g.1505451C>TCA492927887TELO2c.1884C>T (p.Cys628=)
c.1228-822C>T (n.1228-822C>T)
n.11C>T
n.479C>T
c.304C>T
n.83C>T
n.313C>T
n.2170C>T
n.2090C>T
n.1948C>T
n.1931C>T
n.1868C>T
16g.1505452C>ACA394217254TELO2c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1228-821C>A (n.1228-821C>A)
n.12C>A
n.480C>A
c.305C>A
n.84C>A
n.314C>A
n.2171C>A
n.2091C>A
n.1949C>A
n.1932C>A
n.1869C>A
16g.1505452C>GCA394217255TELO2c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1228-821C>G (n.1228-821C>G)
n.12C>G
n.480C>G
c.305C>G
n.84C>G
n.314C>G
n.2171C>G
n.2091C>G
n.1949C>G
n.1932C>G
n.1869C>G
16g.1505452C>TCA394217256TELO2c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1228-821C>T (n.1228-821C>T)
n.12C>T
n.480C>T
c.305C>T
n.84C>T
n.314C>T
n.2171C>T
n.2091C>T
n.1949C>T
n.1932C>T
n.1869C>T
16g.1505453T>ACA394217257TELO2c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1228-820T>A (n.1228-820T>A)
n.13T>A
n.481T>A
c.306T>A
n.85T>A
n.315T>A
n.2172T>A
n.2092T>A
n.1950T>A
n.1933T>A
n.1870T>A
16g.1505453T>CCA394217258TELO2c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1228-820T>C (n.1228-820T>C)
n.13T>C
n.481T>C
c.306T>C
n.85T>C
n.315T>C
n.2172T>C
n.2092T>C
n.1950T>C
n.1933T>C
n.1870T>C
16g.1505453T>GCA394217259TELO2c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1228-820T>G (n.1228-820T>G)
n.13T>G
n.481T>G
c.306T>G
n.85T>G
n.315T>G
n.2172T>G
n.2092T>G
n.1950T>G
n.1933T>G
n.1870T>G
16g.1505454C>ACA492927888TELO2c.1887C>A (p.Leu629=)
c.1228-819C>A (n.1228-819C>A)
n.14C>A
n.482C>A
c.307C>A
n.86C>A
n.316C>A
n.2173C>A
n.2093C>A
n.1951C>A
n.1934C>A
n.1871C>A
16g.1505454C=CA2201709592TELO2c.1887C= (p.Leu629=)
c.1228-819C= (n.1228-819C=)
n.14C=
n.482C=
c.307C=
n.86C=
n.316C=
n.2173C=
n.2093C=
n.1951C=
n.1934C=
n.1871C=
16g.1505454C>GCA492927889TELO2c.1887C>G (p.Leu629=)
c.1228-819C>G (n.1228-819C>G)
n.14C>G
n.482C>G
c.307C>G
n.86C>G
n.316C>G
n.2173C>G
n.2093C>G
n.1951C>G
n.1934C>G
n.1871C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505454C>TCA7812387TELO2c.1887C>T (p.Leu629=)
c.1228-819C>T (n.1228-819C>T)
n.14C>T
n.482C>T
c.307C>T
n.86C>T
n.316C>T
n.2173C>T
n.2093C>T
n.1951C>T
n.1934C>T
n.1871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505455G>ACA7812388TELO2c.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.1228-818G>A (n.1228-818G>A)
n.15G>A
n.483G>A
c.308G>A
n.87G>A
n.317G>A
n.2174G>A
n.2094G>A
n.1952G>A
n.1935G>A
n.1872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505455G>CCA394217260TELO2c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1228-818G>C (n.1228-818G>C)
n.15G>C
n.483G>C
c.308G>C
n.87G>C
n.317G>C
n.2174G>C
n.2094G>C
n.1952G>C
n.1935G>C
n.1872G>C
 gnomAD v4
16g.1505455G=CA2201709599TELO2c.1888G= (p.Gly630=)
c.1228-818G= (n.1228-818G=)
n.15G=
n.483G=
c.308G=
n.87G=
n.317G=
n.2174G=
n.2094G=
n.1952G=
n.1935G=
n.1872G=
16g.1505455G>TCA394217261TELO2c.1888G>T (p.Gly630Trp)
c.1228-818G>T (n.1228-818G>T)
n.15G>T
n.483G>T
c.308G>T
n.87G>T
n.317G>T
n.2174G>T
n.2094G>T
n.1952G>T
n.1935G>T
n.1872G>T
 COSMIC
16g.1505456G>ACA7812389TELO2c.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.1228-817G>A (n.1228-817G>A)
n.16G>A
n.484G>A
c.309G>A
n.88G>A
n.318G>A
n.2175G>A
n.2095G>A
n.1953G>A
n.1936G>A
n.1873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505456G>CCA394217263TELO2c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1228-817G>C (n.1228-817G>C)
n.16G>C
n.484G>C
c.309G>C
n.88G>C
n.318G>C
n.2175G>C
n.2095G>C
n.1953G>C
n.1936G>C
n.1873G>C
16g.1505456G=CA2201709601TELO2c.1889G= (p.Gly630=)
c.1228-817G= (n.1228-817G=)
n.16G=
n.484G=
c.309G=
n.88G=
n.318G=
n.2175G=
n.2095G=
n.1953G=
n.1936G=
n.1873G=
16g.1505456G>TCA394217262TELO2c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1228-817G>T (n.1228-817G>T)
n.16G>T
n.484G>T
c.309G>T
n.88G>T
n.318G>T
n.2175G>T
n.2095G>T
n.1953G>T
n.1936G>T
n.1873G>T
16g.1505457G>ACA492927890TELO2c.1890G>A (p.Gly630=)
c.1228-816G>A (n.1228-816G>A)
n.17G>A
n.485G>A
c.310G>A
n.89G>A
n.319G>A
n.2176G>A
n.2096G>A
n.1954G>A
n.1937G>A
n.1874G>A
 gnomAD v4
16g.1505457G>CCA492927892TELO2c.1890G>C (p.Gly630=)
c.1228-816G>C (n.1228-816G>C)
n.17G>C
n.485G>C
c.310G>C
n.89G>C
n.319G>C
n.2176G>C
n.2096G>C
n.1954G>C
n.1937G>C
n.1874G>C
16g.1505457G>TCA492927891TELO2c.1890G>T (p.Gly630=)
c.1228-816G>T (n.1228-816G>T)
n.17G>T
n.485G>T
c.310G>T
n.89G>T
n.319G>T
n.2176G>T
n.2096G>T
n.1954G>T
n.1937G>T
n.1874G>T
16g.1505458A=CA2201709605TELO2c.1891A= (p.Arg631=)
c.1228-815A= (n.1228-815A=)
n.18A=
n.486A=
c.311A=
n.90A=
n.320A=
n.2177A=
n.2097A=
n.1955A=
n.1938A=
n.1875A=
16g.1505458A>CCA492927893TELO2c.1891A>C (p.Arg631=)
c.1228-815A>C (n.1228-815A>C)
n.18A>C
n.486A>C
c.311A>C
n.90A>C
n.320A>C
n.2177A>C
n.2097A>C
n.1955A>C
n.1938A>C
n.1875A>C
16g.1505458A>GCA276662093TELO2c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.1228-815A>G (n.1228-815A>G)
n.18A>G
n.486A>G
c.311A>G
n.90A>G
n.320A>G
n.2177A>G
n.2097A>G
n.1955A>G
n.1938A>G
n.1875A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505458A>TCA394217264TELO2c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.1228-815A>T (n.1228-815A>T)
n.18A>T
n.486A>T
c.311A>T
n.90A>T
n.320A>T
n.2177A>T
n.2097A>T
n.1955A>T
n.1938A>T
n.1875A>T
16g.1505459G>ACA394217265TELO2c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.1228-814G>A (n.1228-814G>A)
n.19G>A
n.487G>A
c.312G>A
n.91G>A
n.321G>A
n.2178G>A
n.2098G>A
n.1956G>A
n.1939G>A
n.1876G>A
16g.1505459G>CCA394217266TELO2c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.1228-814G>C (n.1228-814G>C)
n.19G>C
n.487G>C
c.312G>C
n.91G>C
n.321G>C
n.2178G>C
n.2098G>C
n.1956G>C
n.1939G>C
n.1876G>C
16g.1505459G>TCA394217267TELO2c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.1228-814G>T (n.1228-814G>T)
n.19G>T
n.487G>T
c.312G>T
n.91G>T
n.321G>T
n.2178G>T
n.2098G>T
n.1956G>T
n.1939G>T
n.1876G>T
16g.1505460G>ACA492927894TELO2c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1228-813G>A (n.1228-813G>A)
n.20G>A
n.488G>A
c.313G>A
n.92G>A
n.322G>A
n.2179G>A
n.2099G>A
n.1957G>A
n.1940G>A
n.1877G>A
16g.1505460G>CCA394217268TELO2c.1893G>C (p.Arg631Ser)
c.1228-813G>C (n.1228-813G>C)
n.20G>C
n.488G>C
c.313G>C
n.92G>C
n.322G>C
n.2179G>C
n.2099G>C
n.1957G>C
n.1940G>C
n.1877G>C
16g.1505460G>TCA394217269TELO2c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1228-813G>T (n.1228-813G>T)
n.20G>T
n.488G>T
c.313G>T
n.92G>T
n.322G>T
n.2179G>T
n.2099G>T
n.1957G>T
n.1940G>T
n.1877G>T
16g.1505461A=CA2201709609TELO2c.1894A= (p.Thr632=)
c.1228-812A= (n.1228-812A=)
n.21A=
n.489A=
c.314A=
n.93A=
n.323A=
n.2180A=
n.2100A=
n.1958A=
n.1941A=
n.1878A=
16g.1505461A>CCA394217270TELO2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1228-812A>C (n.1228-812A>C)
n.21A>C
n.489A>C
c.314A>C
n.93A>C
n.323A>C
n.2180A>C
n.2100A>C
n.1958A>C
n.1941A>C
n.1878A>C
 dbSNP
16g.1505461A>GCA394217271TELO2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1228-812A>G (n.1228-812A>G)
n.21A>G
n.489A>G
c.314A>G
n.93A>G
n.323A>G
n.2180A>G
n.2100A>G
n.1958A>G
n.1941A>G
n.1878A>G
16g.1505461A>TCA394217272TELO2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1228-812A>T (n.1228-812A>T)
n.21A>T
n.489A>T
c.314A>T
n.93A>T
n.323A>T
n.2180A>T
n.2100A>T
n.1958A>T
n.1941A>T
n.1878A>T
 COSMIC
16g.1505462C>ACA394217273TELO2c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1228-811C>A (n.1228-811C>A)
n.22C>A
n.490C>A
c.315C>A
n.94C>A
n.324C>A
n.2181C>A
n.2101C>A
n.1959C>A
n.1942C>A
n.1879C>A
16g.1505462C=CA2201709614TELO2c.1895C= (p.Thr632=)
c.1228-811C= (n.1228-811C=)
n.22C=
n.490C=
c.315C=
n.94C=
n.324C=
n.2181C=
n.2101C=
n.1959C=
n.1942C=
n.1879C=
16g.1505462C>GCA394217274TELO2c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1228-811C>G (n.1228-811C>G)
n.22C>G
n.490C>G
c.315C>G
n.94C>G
n.324C>G
n.2181C>G
n.2101C>G
n.1959C>G
n.1942C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
16g.1505462C>TCA394217275TELO2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1228-811C>T (n.1228-811C>T)
n.22C>T
n.490C>T
c.315C>T
n.94C>T
n.324C>T
n.2181C>T
n.2101C>T
n.1959C>T
n.1942C>T
n.1879C>T
 dbSNP
16g.1505463T>ACA492927895TELO2c.1896T>A (p.Thr632=)
c.1228-810T>A (n.1228-810T>A)
n.23T>A
n.491T>A
c.316T>A
n.95T>A
n.325T>A
n.2182T>A
n.2102T>A
n.1960T>A
n.1943T>A
n.1880T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505463T>CCA492927896TELO2c.1896T>C (p.Thr632=)
c.1228-810T>C (n.1228-810T>C)
n.23T>C
n.491T>C
c.316T>C
n.95T>C
n.325T>C
n.2182T>C
n.2102T>C
n.1960T>C
n.1943T>C
n.1880T>C
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n.95T>G
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n.1960T>G
n.1943T>G
n.1880T>G
 dbSNP
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c.1228-810T= (n.1228-810T=)
n.23T=
n.491T=
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n.2102T=
n.1960T=
n.1943T=
n.1880T=
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n.1881C>A
 COSMIC
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n.1944C>G
n.1881C>G
 gnomAD v4
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n.492C>T
c.317C>T
n.96C>T
n.326C>T
n.2183C>T
n.2103C>T
n.1961C>T
n.1944C>T
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505465C>ACA394217279TELO2c.1898C>A (p.Pro633His)
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n.1945C>G
n.1882C>G
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n.1945C>T
n.1882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505466C>ACA492927900TELO2c.1899C>A (p.Pro633=)
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16g.1505466C>GCA492927898TELO2c.1899C>G (p.Pro633=)
c.1228-807C>G (n.1228-807C>G)
n.26C>G
n.494C>G
c.319C>G
n.98C>G
n.328C>G
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n.2105C>G
n.1963C>G
n.1946C>G
n.1883C>G
16g.1505466C>TCA492927899TELO2c.1899C>T (p.Pro633=)
c.1228-807C>T (n.1228-807C>T)
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c.319C>T
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n.1946C>T
n.1883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505467C>ACA394217281TELO2c.1900C>A (p.Gln634Lys)
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16g.1505467C>GCA394217282TELO2c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1228-806C>G (n.1228-806C>G)
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n.1884C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505467C>TCA394217283TELO2c.1900C>T (p.Gln634Ter)
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n.1947C>T
n.1884C>T
 gnomAD v4
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n.1885A>C
16g.1505468A>GCA394217285TELO2c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1228-805A>G (n.1228-805A>G)
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c.321A>G
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n.330A>G
n.2187A>G
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n.1948A>G
n.1885A>G
16g.1505468A>TCA394217286TELO2c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1228-805A>T (n.1228-805A>T)
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c.321A>T
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n.330A>T
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n.1948A>T
n.1885A>T
16g.1505469A=CA2201709636TELO2c.1902A= (p.Gln634=)
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n.1966A=
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n.1886A=
16g.1505469A>CCA276662101TELO2c.1902A>C (p.Gln634His)
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c.322A>C
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n.331A>C
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n.2108A>C
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n.1949A>C
n.1886A>C
 dbSNP
16g.1505469A>GCA7812391TELO2c.1902A>G (p.Gln634=)
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n.1966A>G
n.1949A>G
n.1886A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505469A>TCA394217287TELO2c.1902A>T (p.Gln634His)
c.1228-804A>T (n.1228-804A>T)
n.29A>T
n.497A>T
c.322A>T
n.101A>T
n.331A>T
n.2188A>T
n.2108A>T
n.1966A>T
n.1949A>T
n.1886A>T
 gnomAD v4
16g.1505470C>ACA394217288TELO2c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1228-803C>A (n.1228-803C>A)
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c.323C>A
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n.1887C>A
16g.1505470C>GCA394217290TELO2c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1228-803C>G (n.1228-803C>G)
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c.323C>G
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n.1950C>G
n.1887C>G
16g.1505470C>TCA394217289TELO2c.1903C>T (p.Pro635Ser)
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c.323C>T
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16g.1505471C>ACA394217291TELO2c.1904C>A (p.Pro635His)
c.1228-802C>A (n.1228-802C>A)
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c.324C>A
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n.333C>A
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n.1888C>A
16g.1505471C=CA2201709640TELO2c.1904C= (p.Pro635=)
c.1228-802C= (n.1228-802C=)
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16g.1505471C>GCA394217292TELO2c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1228-802C>G (n.1228-802C>G)
n.31C>G
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c.324C>G
n.103C>G
n.333C>G
n.2190C>G
n.2110C>G
n.1968C>G
n.1951C>G
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505471C>TCA394217293TELO2c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1228-802C>T (n.1228-802C>T)
n.31C>T
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c.324C>T
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n.2190C>T
n.2110C>T
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n.1888C>T
16g.1505472T>ACA492927901TELO2c.1905T>A (p.Pro635=)
c.1228-801T>A (n.1228-801T>A)
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n.500T>A
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n.2111T>A
n.1969T>A
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n.1889T>A
16g.1505472T>CCA492927902TELO2c.1905T>C (p.Pro635=)
c.1228-801T>C (n.1228-801T>C)
n.32T>C
n.500T>C
c.325T>C
n.104T>C
n.334T>C
n.2191T>C
n.2111T>C
n.1969T>C
n.1952T>C
n.1889T>C
16g.1505472T>GCA492927903TELO2c.1905T>G (p.Pro635=)
c.1228-801T>G (n.1228-801T>G)
n.32T>G
n.500T>G
c.325T>G
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n.2191T>G
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n.1969T>G
n.1952T>G
n.1889T>G
 gnomAD v4
16g.1505473G>ACA394217294TELO2c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1228-800G>A (n.1228-800G>A)
n.33G>A
n.501G>A
c.326G>A
n.105G>A
n.335G>A
n.2192G>A
n.2112G>A
n.1970G>A
n.1953G>A
n.1890G>A
16g.1505473G>CCA394217295TELO2c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1228-800G>C (n.1228-800G>C)
n.33G>C
n.501G>C
c.326G>C
n.105G>C
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n.2192G>C
n.2112G>C
n.1970G>C
n.1953G>C
n.1890G>C
16g.1505473G>TCA394217296TELO2c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1228-800G>T (n.1228-800G>T)
n.33G>T
n.501G>T
c.326G>T
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n.2192G>T
n.2112G>T
n.1970G>T
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n.1890G>T
16g.1505474G>ACA394217297TELO2c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1228-799G>A (n.1228-799G>A)
n.34G>A
n.502G>A
c.327G>A
n.106G>A
n.336G>A
n.2193G>A
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n.1971G>A
n.1954G>A
n.1891G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505474G>CCA394217298TELO2c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1228-799G>C (n.1228-799G>C)
n.34G>C
n.502G>C
c.327G>C
n.106G>C
n.336G>C
n.2193G>C
n.2113G>C
n.1971G>C
n.1954G>C
n.1891G>C
16g.1505474G>TCA394217299TELO2c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1228-799G>T (n.1228-799G>T)
n.34G>T
n.502G>T
c.327G>T
n.106G>T
n.336G>T
n.2193G>T
n.2113G>T
n.1971G>T
n.1954G>T
n.1891G>T
 COSMIC
16g.1505475C>ACA492927905TELO2c.1908C>A (p.Gly636=)
c.1228-798C>A (n.1228-798C>A)
n.35C>A
n.503C>A
c.328C>A
n.107C>A
n.337C>A
n.2194C>A
n.2114C>A
n.1972C>A
n.1955C>A
n.1892C>A
16g.1505475C=CA2201709645TELO2c.1908C= (p.Gly636=)
c.1228-798C= (n.1228-798C=)
n.35C=
n.503C=
c.328C=
n.107C=
n.337C=
n.2194C=
n.2114C=
n.1972C=
n.1955C=
n.1892C=
16g.1505475C>GCA492927906TELO2c.1908C>G (p.Gly636=)
c.1228-798C>G (n.1228-798C>G)
n.35C>G
n.503C>G
c.328C>G
n.107C>G
n.337C>G
n.2194C>G
n.2114C>G
n.1972C>G
n.1955C>G
n.1892C>G
16g.1505475C>TCA7812392TELO2c.1908C>T (p.Gly636=)
c.1228-798C>T (n.1228-798C>T)
n.35C>T
n.503C>T
c.328C>T
n.107C>T
n.337C>T
n.2194C>T
n.2114C>T
n.1972C>T
n.1955C>T
n.1892C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505476T>ACA394217301TELO2c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1228-797T>A (n.1228-797T>A)
n.36T>A
n.504T>A
c.329T>A
n.108T>A
n.338T>A
n.2195T>A
n.2115T>A
n.1973T>A
n.1956T>A
n.1893T>A
 gnomAD v4
16g.1505476T>CCA394217302TELO2c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1228-797T>C (n.1228-797T>C)
n.36T>C
n.504T>C
c.329T>C
n.108T>C
n.338T>C
n.2195T>C
n.2115T>C
n.1973T>C
n.1956T>C
n.1893T>C
16g.1505476T>GCA394217300TELO2c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1228-797T>G (n.1228-797T>G)
n.36T>G
n.504T>G
c.329T>G
n.108T>G
n.338T>G
n.2195T>G
n.2115T>G
n.1973T>G
n.1956T>G
n.1893T>G
16g.1505477C>ACA394217305TELO2c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1228-796C>A (n.1228-796C>A)
n.37C>A
n.505C>A
c.330C>A
n.109C>A
n.339C>A
n.2196C>A
n.2116C>A
n.1974C>A
n.1957C>A
n.1894C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505477C=CA2201709651TELO2c.1910C= (p.Ser637=)
c.1228-796C= (n.1228-796C=)
n.37C=
n.505C=
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n.339C=
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n.2116C=
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n.1894C=
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c.1228-796C>G (n.1228-796C>G)
n.37C>G
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n.1894C>G
 dbSNP
16g.1505477C>TCA394217304TELO2c.1910C>T (p.Ser637Phe)
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n.37C>T
n.505C>T
c.330C>T
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n.339C>T
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n.2116C>T
n.1974C>T
n.1957C>T
n.1894C>T
 gnomAD v4
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n.506C>A
c.331C>A
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n.1895C>A
16g.1505478C>GCA492927908TELO2c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1228-795C>G (n.1228-795C>G)
n.38C>G
n.506C>G
c.331C>G
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n.2117C>G
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n.1958C>G
n.1895C>G
16g.1505478C>TCA492927909TELO2c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1228-795C>T (n.1228-795C>T)
n.38C>T
n.506C>T
c.331C>T
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n.340C>T
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n.1975C>T
n.1958C>T
n.1895C>T
16g.1505479C>ACA394217306TELO2c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1228-794C>A (n.1228-794C>A)
n.39C>A
n.507C>A
c.332C>A
n.111C>A
n.341C>A
n.2198C>A
n.2118C>A
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n.1959C>A
n.1896C>A
16g.1505479C=CA2201709659TELO2c.1912C= (p.Pro638=)
c.1228-794C= (n.1228-794C=)
n.39C=
n.507C=
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n.1896C=
16g.1505479C>GCA394217307TELO2c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1228-794C>G (n.1228-794C>G)
n.39C>G
n.507C>G
c.332C>G
n.111C>G
n.341C>G
n.2198C>G
n.2118C>G
n.1976C>G
n.1959C>G
n.1896C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505479C>TCA394217308TELO2c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1228-794C>T (n.1228-794C>T)
n.39C>T
n.507C>T
c.332C>T
n.111C>T
n.341C>T
n.2198C>T
n.2118C>T
n.1976C>T
n.1959C>T
n.1896C>T
16g.1505480C>ACA394217309TELO2c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.1228-793C>A (n.1228-793C>A)
n.40C>A
n.508C>A
c.333C>A
n.112C>A
n.342C>A
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n.2119C>A
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n.1960C>A
n.1897C>A
16g.1505480C=CA2201709663TELO2c.1913C= (p.Pro638=)
c.1228-793C= (n.1228-793C=)
n.40C=
n.508C=
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n.2199C=
n.2119C=
n.1977C=
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n.1897C=
16g.1505480C>GCA394217310TELO2c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1228-793C>G (n.1228-793C>G)
n.40C>G
n.508C>G
c.333C>G
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n.2119C>G
n.1977C>G
n.1960C>G
n.1897C>G
16g.1505480C>TCA394217311TELO2c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1228-793C>T (n.1228-793C>T)
n.40C>T
n.508C>T
c.333C>T
n.112C>T
n.342C>T
n.2199C>T
n.2119C>T
n.1977C>T
n.1960C>T
n.1897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505481A>CCA492927910TELO2c.1914A>C (p.Pro638=)
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n.2200A>C
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n.1961A>C
n.1898A>C
16g.1505481A>GCA492927911TELO2c.1914A>G (p.Pro638=)
c.1228-792A>G (n.1228-792A>G)
n.41A>G
n.509A>G
c.334A>G
n.113A>G
n.343A>G
n.2200A>G
n.2120A>G
n.1978A>G
n.1961A>G
n.1898A>G
16g.1505481A>TCA492927912TELO2c.1914A>T (p.Pro638=)
c.1228-792A>T (n.1228-792A>T)
n.41A>T
n.509A>T
c.334A>T
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n.2200A>T
n.2120A>T
n.1978A>T
n.1961A>T
n.1898A>T
16g.1505482A=CA2201709666TELO2c.1915A= (p.Ser639=)
c.1228-791A= (n.1228-791A=)
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n.1979A=
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16g.1505482A>CCA394217312TELO2c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.1228-791A>C (n.1228-791A>C)
n.42A>C
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c.335A>C
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n.1979A>C
n.1962A>C
n.1899A>C
16g.1505482A>GCA394217313TELO2c.1915A>G (p.Ser639Gly)
c.1228-791A>G (n.1228-791A>G)
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n.510A>G
c.335A>G
n.114A>G
n.344A>G
n.2201A>G
n.2121A>G
n.1979A>G
n.1962A>G
n.1899A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505482A>TCA394217314TELO2c.1915A>T (p.Ser639Cys)
c.1228-791A>T (n.1228-791A>T)
n.42A>T
n.510A>T
c.335A>T
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n.344A>T
n.2201A>T
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n.1979A>T
n.1962A>T
n.1899A>T
16g.1505483G>ACA394217315TELO2c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.1228-790G>A (n.1228-790G>A)
n.43G>A
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c.336G>A
n.115G>A
n.345G>A
n.2202G>A
n.2122G>A
n.1980G>A
n.1963G>A
n.1900G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505483G>CCA7812393TELO2c.1916G>C (p.Ser639Thr)
c.1228-790G>C (n.1228-790G>C)
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c.336G>C
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n.2202G>C
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n.1980G>C
n.1963G>C
n.1900G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505483G=CA2201709672TELO2c.1916G= (p.Ser639=)
c.1228-790G= (n.1228-790G=)
n.43G=
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n.2122G=
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n.1963G=
n.1900G=
16g.1505483G>TCA394217316TELO2c.1916G>T (p.Ser639Ile)
c.1228-790G>T (n.1228-790G>T)
n.43G>T
n.511G>T
c.336G>T
n.115G>T
n.345G>T
n.2202G>T
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n.1980G>T
n.1963G>T
n.1900G>T
16g.1505484T>ACA394217317TELO2c.1917T>A (p.Ser639Arg)
c.1228-789T>A (n.1228-789T>A)
n.44T>A
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c.337T>A
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n.1901T>A
16g.1505484T>CCA492927916TELO2c.1917T>C (p.Ser639=)
c.1228-789T>C (n.1228-789T>C)
n.44T>C
n.512T>C
c.337T>C
n.116T>C
n.346T>C
n.2203T>C
n.2123T>C
n.1981T>C
n.1964T>C
n.1901T>C
16g.1505484T>GCA394217318TELO2c.1917T>G (p.Ser639Arg)
c.1228-789T>G (n.1228-789T>G)
n.44T>G
n.512T>G
c.337T>G
n.116T>G
n.346T>G
n.2203T>G
n.2123T>G
n.1981T>G
n.1964T>G
n.1901T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505484T=CA2201709675TELO2c.1917T= (p.Ser639=)
c.1228-789T= (n.1228-789T=)
n.44T=
n.512T=
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n.1981T=
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16g.1505485C>ACA394217319TELO2c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.1228-788C>A (n.1228-788C>A)
n.45C>A
n.513C>A
c.338C>A
n.117C>A
n.347C>A
n.2204C>A
n.2124C>A
n.1982C>A
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n.1902C>A
16g.1505485C>GCA394217320TELO2c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1228-788C>G (n.1228-788C>G)
n.45C>G
n.513C>G
c.338C>G
n.117C>G
n.347C>G
n.2204C>G
n.2124C>G
n.1982C>G
n.1965C>G
n.1902C>G
16g.1505485C>TCA394217322TELO2c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.1228-788C>T (n.1228-788C>T)
n.45C>T
n.513C>T
c.338C>T
n.117C>T
n.347C>T
n.2204C>T
n.2124C>T
n.1982C>T
n.1965C>T
n.1902C>T
16g.1505486C>ACA394217323TELO2c.1919C>A (p.Pro640His)
c.1228-787C>A (n.1228-787C>A)
n.46C>A
n.514C>A
c.339C>A
n.118C>A
n.348C>A
n.2205C>A
n.2125C>A
n.1983C>A
n.1966C>A
n.1903C>A
16g.1505486C=CA2201709679TELO2c.1919C= (p.Pro640=)
c.1228-787C= (n.1228-787C=)
n.46C=
n.514C=
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n.348C=
n.2205C=
n.2125C=
n.1983C=
n.1966C=
n.1903C=
16g.1505486C>GCA394217326TELO2c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.1228-787C>G (n.1228-787C>G)
n.46C>G
n.514C>G
c.339C>G
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n.348C>G
n.2205C>G
n.2125C>G
n.1983C>G
n.1966C>G
n.1903C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505486C>TCA7812394TELO2c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.1228-787C>T (n.1228-787C>T)
n.46C>T
n.514C>T
c.339C>T
n.118C>T
n.348C>T
n.2205C>T
n.2125C>T
n.1983C>T
n.1966C>T
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505487C>ACA492927921TELO2c.1920C>A (p.Pro640=)
c.1228-786C>A (n.1228-786C>A)
n.47C>A
n.515C>A
c.340C>A
n.119C>A
n.349C>A
n.2206C>A
n.2126C>A
n.1984C>A
n.1967C>A
n.1904C>A
16g.1505487C=CA2201709682TELO2c.1920C= (p.Pro640=)
c.1228-786C= (n.1228-786C=)
n.47C=
n.515C=
c.340C=
n.119C=
n.349C=
n.2206C=
n.2126C=
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n.1967C=
n.1904C=
16g.1505487C>GCA492927918TELO2c.1920C>G (p.Pro640=)
c.1228-786C>G (n.1228-786C>G)
n.47C>G
n.515C>G
c.340C>G
n.119C>G
n.349C>G
n.2206C>G
n.2126C>G
n.1984C>G
n.1967C>G
n.1904C>G
16g.1505487C>TCA492927920TELO2c.1920C>T (p.Pro640=)
c.1228-786C>T (n.1228-786C>T)
n.47C>T
n.515C>T
c.340C>T
n.119C>T
n.349C>T
n.2206C>T
n.2126C>T
n.1984C>T
n.1967C>T
n.1904C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505488A=CA2201709685TELO2c.1921A= (p.Asn641=)
c.1228-785A= (n.1228-785A=)
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n.350A=
n.2207A=
n.2127A=
n.1985A=
n.1968A=
n.1905A=
16g.1505488A>CCA276662130TELO2c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1228-785A>C (n.1228-785A>C)
n.48A>C
n.516A>C
c.341A>C
n.120A>C
n.350A>C
n.2207A>C
n.2127A>C
n.1985A>C
n.1968A>C
n.1905A>C
 dbSNP
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n.120A>G
n.350A>G
n.2207A>G
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n.1985A>G
n.1968A>G
n.1905A>G
16g.1505488A>TCA394217331TELO2c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.1228-785A>T (n.1228-785A>T)
n.48A>T
n.516A>T
c.341A>T
n.120A>T
n.350A>T
n.2207A>T
n.2127A>T
n.1985A>T
n.1968A>T
n.1905A>T
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c.1228-784A= (n.1228-784A=)
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c.342A>C
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n.1969A>C
n.1906A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505489A>GCA394217334TELO2c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.1228-784A>G (n.1228-784A>G)
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c.1228-784A>T (n.1228-784A>T)
n.49A>T
n.517A>T
c.342A>T
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n.1906A>T
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16g.1505490C=CA2201709696TELO2c.1923C= (p.Asn641=)
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c.1228-783C>G (n.1228-783C>G)
n.50C>G
n.518C>G
c.343C>G
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n.2129C>G
n.1987C>G
n.1970C>G
n.1907C>G
16g.1505490C>TCA7812395TELO2c.1923C>T (p.Asn641=)
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c.343C>T
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n.1970C>T
n.1907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505491A=CA2201709699TELO2c.1924A= (p.Thr642=)
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n.2210A=
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n.1988A=
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16g.1505491A>CCA394217343TELO2c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1228-782A>C (n.1228-782A>C)
n.51A>C
n.519A>C
c.344A>C
n.123A>C
n.353A>C
n.2210A>C
n.2130A>C
n.1988A>C
n.1971A>C
n.1908A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505491A>GCA394217345TELO2c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.1228-782A>G (n.1228-782A>G)
n.51A>G
n.519A>G
c.344A>G
n.123A>G
n.353A>G
n.2210A>G
n.2130A>G
n.1988A>G
n.1971A>G
n.1908A>G
 gnomAD v4
16g.1505491A>TCA394217347TELO2c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.1228-782A>T (n.1228-782A>T)
n.51A>T
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c.344A>T
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n.353A>T
n.2210A>T
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n.1908A>T
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n.52C>A
n.520C>A
c.345C>A
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n.354C>A
n.2211C>A
n.2131C>A
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n.1972C>A
n.1909C>A
16g.1505492C>GCA394217351TELO2c.1925C>G (p.Thr642Ser)
c.1228-781C>G (n.1228-781C>G)
n.52C>G
n.520C>G
c.345C>G
n.124C>G
n.354C>G
n.2211C>G
n.2131C>G
n.1989C>G
n.1972C>G
n.1909C>G
16g.1505492C>TCA394217353TELO2c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.1228-781C>T (n.1228-781C>T)
n.52C>T
n.520C>T
c.345C>T
n.124C>T
n.354C>T
n.2211C>T
n.2131C>T
n.1989C>T
n.1972C>T
n.1909C>T
16g.1505493C>ACA7812396TELO2c.1926C>A (p.Thr642=)
c.1228-780C>A (n.1228-780C>A)
n.53C>A
n.521C>A
c.346C>A
n.125C>A
n.355C>A
n.2212C>A
n.2132C>A
n.1990C>A
n.1973C>A
n.1910C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505493C=CA2201709708TELO2c.1926C= (p.Thr642=)
c.1228-780C= (n.1228-780C=)
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n.1990C=
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16g.1505493C>GCA492927926TELO2c.1926C>G (p.Thr642=)
c.1228-780C>G (n.1228-780C>G)
n.53C>G
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c.346C>G
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n.1973C>G
n.1910C>G
16g.1505493C>TCA7812397TELO2c.1926C>T (p.Thr642=)
c.1228-780C>T (n.1228-780C>T)
n.53C>T
n.521C>T
c.346C>T
n.125C>T
n.355C>T
n.2212C>T
n.2132C>T
n.1990C>T
n.1973C>T
n.1910C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1505494C>ACA394217357TELO2c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1228-779C>A (n.1228-779C>A)
n.54C>A
n.522C>A
c.347C>A
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n.356C>A
n.2213C>A
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n.1991C>A
n.1974C>A
n.1911C>A
16g.1505494C>GCA394217359TELO2c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1228-779C>G (n.1228-779C>G)
n.54C>G
n.522C>G
c.347C>G
n.126C>G
n.356C>G
n.2213C>G
n.2133C>G
n.1991C>G
n.1974C>G
n.1911C>G
 gnomAD v4
16g.1505494C>TCA394217363TELO2c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1228-779C>T (n.1228-779C>T)
n.54C>T
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c.347C>T
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n.356C>T
n.2213C>T
n.2133C>T
n.1991C>T
n.1974C>T
n.1911C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505495C>ACA394217366TELO2c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1228-778C>A (n.1228-778C>A)
n.55C>A
n.523C>A
c.348C>A
n.127C>A
n.357C>A
n.2214C>A
n.2134C>A
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n.1975C>A
n.1912C>A
16g.1505495C=CA2201709713TELO2c.1928C= (p.Pro643=)
c.1228-778C= (n.1228-778C=)
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16g.1505495C>GCA394217367TELO2c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1228-778C>G (n.1228-778C>G)
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c.348C>G
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n.1992C>G
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n.1912C>G
16g.1505495C>TCA7812398TELO2c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1228-778C>T (n.1228-778C>T)
n.55C>T
n.523C>T
c.348C>T
n.127C>T
n.357C>T
n.2214C>T
n.2134C>T
n.1992C>T
n.1975C>T
n.1912C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505496G>ACA7812399TELO2c.1929G>A (p.Pro643=)
c.1228-777G>A (n.1228-777G>A)
n.56G>A
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c.349G>A
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n.2215G>A
n.2135G>A
n.1993G>A
n.1976G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505496G>CCA492927931TELO2c.1929G>C (p.Pro643=)
c.1228-777G>C (n.1228-777G>C)
n.56G>C
n.524G>C
c.349G>C
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n.358G>C
n.2215G>C
n.2135G>C
n.1993G>C
n.1976G>C
n.1913G>C
16g.1505496G=CA2201709716TELO2c.1929G= (p.Pro643=)
c.1228-777G= (n.1228-777G=)
n.56G=
n.524G=
c.349G=
n.128G=
n.358G=
n.2215G=
n.2135G=
n.1993G=
n.1976G=
n.1913G=
16g.1505496G>TCA492927932TELO2c.1929G>T (p.Pro643=)
c.1228-777G>T (n.1228-777G>T)
n.56G>T
n.524G>T
c.349G>T
n.128G>T
n.358G>T
n.2215G>T
n.2135G>T
n.1993G>T
n.1976G>T
n.1913G>T
 gnomAD v4
16g.1505497T>ACA394217372TELO2c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.1228-776T>A (n.1228-776T>A)
n.57T>A
n.525T>A
c.350T>A
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n.359T>A
n.2216T>A
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n.1994T>A
n.1977T>A
n.1914T>A
16g.1505497T>CCA394217374TELO2c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.1228-776T>C (n.1228-776T>C)
n.57T>C
n.525T>C
c.350T>C
n.129T>C
n.359T>C
n.2216T>C
n.2136T>C
n.1994T>C
n.1977T>C
n.1914T>C
16g.1505497T>GCA394217376TELO2c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.1228-776T>G (n.1228-776T>G)
n.57T>G
n.525T>G
c.350T>G
n.129T>G
n.359T>G
n.2216T>G
n.2136T>G
n.1994T>G
n.1977T>G
n.1914T>G
16g.1505498G>ACA394217382TELO2c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.1228-775G>A (n.1228-775G>A)
n.58G>A
n.526G>A
c.351G>A
n.130G>A
n.360G>A
n.2217G>A
n.2137G>A
n.1995G>A
n.1978G>A
n.1915G>A
16g.1505498G>CCA394217384TELO2c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.1228-775G>C (n.1228-775G>C)
n.58G>C
n.526G>C
c.351G>C
n.130G>C
n.360G>C
n.2217G>C
n.2137G>C
n.1995G>C
n.1978G>C
n.1915G>C
16g.1505498G>TCA394217388TELO2c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.1228-775G>T (n.1228-775G>T)
n.58G>T
n.526G>T
c.351G>T
n.130G>T
n.360G>T
n.2217G>T
n.2137G>T
n.1995G>T
n.1978G>T
n.1915G>T
16g.1505499C>ACA394217391TELO2c.1932C>A (p.Cys644Ter)
c.1228-774C>A (n.1228-774C>A)
n.59C>A
n.527C>A
c.352C>A
n.131C>A
n.361C>A
n.2218C>A
n.2138C>A
n.1996C>A
n.1979C>A
n.1916C>A
16g.1505499C=CA2201709722TELO2c.1932C= (p.Cys644=)
c.1228-774C= (n.1228-774C=)
n.59C=
n.527C=
c.352C=
n.131C=
n.361C=
n.2218C=
n.2138C=
n.1996C=
n.1979C=
n.1916C=
16g.1505499C>GCA394217394TELO2c.1932C>G (p.Cys644Trp)
c.1228-774C>G (n.1228-774C>G)
n.59C>G
n.527C>G
c.352C>G
n.131C>G
n.361C>G
n.2218C>G
n.2138C>G
n.1996C>G
n.1979C>G
n.1916C>G
16g.1505499C>TCA492927937TELO2c.1932C>T (p.Cys644=)
c.1228-774C>T (n.1228-774C>T)
n.59C>T
n.527C>T
c.352C>T
n.131C>T
n.361C>T
n.2218C>T
n.2138C>T
n.1996C>T
n.1979C>T
n.1916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505500C>ACA394217397TELO2c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1228-773C>A (n.1228-773C>A)
n.60C>A
n.528C>A
c.353C>A
n.132C>A
n.362C>A
n.2219C>A
n.2139C>A
n.1997C>A
n.1980C>A
n.1917C>A
16g.1505500C=CA2201709725TELO2c.1933C= (p.Leu645=)
c.1228-773C= (n.1228-773C=)
n.60C=
n.528C=
c.353C=
n.132C=
n.362C=
n.2219C=
n.2139C=
n.1997C=
n.1980C=
n.1917C=
16g.1505500C>GCA394217399TELO2c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1228-773C>G (n.1228-773C>G)
n.60C>G
n.528C>G
c.353C>G
n.132C>G
n.362C>G
n.2219C>G
n.2139C>G
n.1997C>G
n.1980C>G
n.1917C>G
16g.1505500C>TCA492927938TELO2c.1933C>T (p.Leu645=)
c.1228-773C>T (n.1228-773C>T)
n.60C>T
n.528C>T
c.353C>T
n.132C>T
n.362C>T
n.2219C>T
n.2139C>T
n.1997C>T
n.1980C>T
n.1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505501delCA645587634TELO2c.1934del (p.Leu645ArgfsTer?)
c.1228-772del (n.1228-772del)
n.61del
n.529del
c.354del
n.133del
n.363del
n.2220del
n.2140del
n.1998del
n.1981del
n.1918del
 COSMIC
16g.1505501T>ACA7812400TELO2c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1228-772T>A (n.1228-772T>A)
n.61T>A
n.529T>A
c.354T>A
n.133T>A
n.363T>A
n.2220T>A
n.2140T>A
n.1998T>A
n.1981T>A
n.1918T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505501T>CCA394217405TELO2c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1228-772T>C (n.1228-772T>C)
n.61T>C
n.529T>C
c.354T>C
n.133T>C
n.363T>C
n.2220T>C
n.2140T>C
n.1998T>C
n.1981T>C
n.1918T>C
16g.1505501T>GCA394217409TELO2c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1228-772T>G (n.1228-772T>G)
n.61T>G
n.529T>G
c.354T>G
n.133T>G
n.363T>G
n.2220T>G
n.2140T>G
n.1998T>G
n.1981T>G
n.1918T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505501T=CA2201709733TELO2c.1934T= (p.Leu645=)
c.1228-772T= (n.1228-772T=)
n.61T=
n.529T=
c.354T=
n.133T=
n.363T=
n.2220T=
n.2140T=
n.1998T=
n.1981T=
n.1918T=
16g.1505502G>ACA492927940TELO2c.1935G>A (p.Leu645=)
c.1228-771G>A (n.1228-771G>A)
n.62G>A
n.530G>A
c.355G>A
n.134G>A
n.364G>A
n.2221G>A
n.2141G>A
n.1999G>A
n.1982G>A
n.1919G>A
 gnomAD v4
16g.1505502G>CCA492927941TELO2c.1935G>C (p.Leu645=)
c.1228-771G>C (n.1228-771G>C)
n.62G>C
n.530G>C
c.355G>C
n.134G>C
n.364G>C
n.2221G>C
n.2141G>C
n.1999G>C
n.1982G>C
n.1919G>C
16g.1505502G>TCA492927942TELO2c.1935G>T (p.Leu645=)
c.1228-771G>T (n.1228-771G>T)
n.62G>T
n.530G>T
c.355G>T
n.134G>T
n.364G>T
n.2221G>T
n.2141G>T
n.1999G>T
n.1982G>T
n.1919G>T
16g.1505503C>ACA394217418TELO2c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1228-770C>A (n.1228-770C>A)
n.63C>A
n.531C>A
c.356C>A
n.135C>A
n.365C>A
n.2222C>A
n.2142C>A
n.2000C>A
n.1983C>A
n.1920C>A
16g.1505503C>GCA394217415TELO2c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1228-770C>G (n.1228-770C>G)
n.63C>G
n.531C>G
c.356C>G
n.135C>G
n.365C>G
n.2222C>G
n.2142C>G
n.2000C>G
n.1983C>G
n.1920C>G
16g.1505503C>TCA394217413TELO2c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1228-770C>T (n.1228-770C>T)
n.63C>T
n.531C>T
c.356C>T
n.135C>T
n.365C>T
n.2222C>T
n.2142C>T
n.2000C>T
n.1983C>T
n.1920C>T
 gnomAD v4
16g.1505504C>ACA394217420TELO2c.1937C>A (p.Pro646Gln)
c.1228-769C>A (n.1228-769C>A)
n.64C>A
n.532C>A
c.357C>A
n.136C>A
n.366C>A
n.2223C>A
n.2143C>A
n.2001C>A
n.1984C>A
n.1921C>A
16g.1505504C>GCA394217422TELO2c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1228-769C>G (n.1228-769C>G)
n.64C>G
n.532C>G
c.357C>G
n.136C>G
n.366C>G
n.2223C>G
n.2143C>G
n.2001C>G
n.1984C>G
n.1921C>G
16g.1505504C>TCA394217423TELO2c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1228-769C>T (n.1228-769C>T)
n.64C>T
n.532C>T
c.357C>T
n.136C>T
n.366C>T
n.2223C>T
n.2143C>T
n.2001C>T
n.1984C>T
n.1921C>T
 gnomAD v4
16g.1505505A>CCA492927948TELO2c.1938A>C (p.Pro646=)
c.1228-768A>C (n.1228-768A>C)
n.65A>C
n.533A>C
c.358A>C
n.137A>C
n.367A>C
n.2224A>C
n.2144A>C
n.2002A>C
n.1985A>C
n.1922A>C
16g.1505505A>GCA492927949TELO2c.1938A>G (p.Pro646=)
c.1228-768A>G (n.1228-768A>G)
n.65A>G
n.533A>G
c.358A>G
n.137A>G
n.367A>G
n.2224A>G
n.2144A>G
n.2002A>G
n.1985A>G
n.1922A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.1505505A>TCA492927950TELO2c.1938A>T (p.Pro646=)
c.1228-768A>T (n.1228-768A>T)
n.65A>T
n.533A>T
c.358A>T
n.137A>T
n.367A>T
n.2224A>T
n.2144A>T
n.2002A>T
n.1985A>T
n.1922A>T
16g.1505505_1505506delinsAGCA2201709734TELO2c.1938_1939delinsAG (p.Pro646=)
c.1228-768_1228-767delinsAG (n.1228-768_1228-767delinsAG)
n.65_66delinsAG
n.533_534delinsAG
c.358_359delinsAG
n.137_138delinsAG
n.367_368delinsAG
n.2224_2225delinsAG
n.2144_2145delinsAG
n.2002_2003delinsAG
n.1985_1986delinsAG
n.1922_1923delinsAG
16g.1505506delCA919639082TELO2c.1939del (p.Glu647ArgfsTer?)
c.1228-767del (n.1228-767del)
n.66del
n.534del
c.359del
n.138del
n.368del
n.2225del
n.2145del
n.2003del
n.1986del
n.1923del
 dbSNP
16g.1505506G>ACA394217424TELO2c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1228-767G>A (n.1228-767G>A)
n.66G>A
n.534G>A
c.359G>A
n.138G>A
n.368G>A
n.2225G>A
n.2145G>A
n.2003G>A
n.1986G>A
n.1923G>A
16g.1505506G>CCA394217425TELO2c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1228-767G>C (n.1228-767G>C)
n.66G>C
n.534G>C
c.359G>C
n.138G>C
n.368G>C
n.2225G>C
n.2145G>C
n.2003G>C
n.1986G>C
n.1923G>C
16g.1505506G>TCA394217426TELO2c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1228-767G>T (n.1228-767G>T)
n.66G>T
n.534G>T
c.359G>T
n.138G>T
n.368G>T
n.2225G>T
n.2145G>T
n.2003G>T
n.1986G>T
n.1923G>T
16g.1505507A>CCA394217428TELO2c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1228-766A>C (n.1228-766A>C)
n.67A>C
n.535A>C
c.360A>C
n.139A>C
n.369A>C
n.2226A>C
n.2146A>C
n.2004A>C
n.1987A>C
n.1924A>C
16g.1505507A>GCA394217430TELO2c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1228-766A>G (n.1228-766A>G)
n.67A>G
n.535A>G
c.360A>G
n.139A>G
n.369A>G
n.2226A>G
n.2146A>G
n.2004A>G
n.1987A>G
n.1924A>G
16g.1505507A>TCA394217432TELO2c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1228-766A>T (n.1228-766A>T)
n.67A>T
n.535A>T
c.360A>T
n.139A>T
n.369A>T
n.2226A>T
n.2146A>T
n.2004A>T
n.1987A>T
n.1924A>T
16g.1505508G>ACA492927952TELO2c.1941G>A (p.Glu647=)
c.1228-765G>A (n.1228-765G>A)
n.68G>A
n.536G>A
c.361G>A
n.140G>A
n.370G>A
n.2227G>A
n.2147G>A
n.2005G>A
n.1988G>A
n.1925G>A
16g.1505508G>CCA394217440TELO2c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.1228-765G>C (n.1228-765G>C)
n.68G>C
n.536G>C
c.361G>C
n.140G>C
n.370G>C
n.2227G>C
n.2147G>C
n.2005G>C
n.1988G>C
n.1925G>C
16g.1505508G>TCA394217443TELO2c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.1228-765G>T (n.1228-765G>T)
n.68G>T
n.536G>T
c.361G>T
n.140G>T
n.370G>T
n.2227G>T
n.2147G>T
n.2005G>T
n.1988G>T
n.1925G>T
16g.1505509G>ACA394217446TELO2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1228-764G>A (n.1228-764G>A)
n.69G>A
n.537G>A
c.362G>A
n.141G>A
n.371G>A
n.2228G>A
n.2148G>A
n.2006G>A
n.1989G>A
n.1926G>A
16g.1505509G>CCA394217448TELO2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1228-764G>C (n.1228-764G>C)
n.69G>C
n.537G>C
c.362G>C
n.141G>C
n.371G>C
n.2228G>C
n.2148G>C
n.2006G>C
n.1989G>C
n.1926G>C
16g.1505509G>TCA394217453TELO2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1228-764G>T (n.1228-764G>T)
n.69G>T
n.537G>T
c.362G>T
n.141G>T
n.371G>T
n.2228G>T
n.2148G>T
n.2006G>T
n.1989G>T
n.1926G>T
16g.1505510_1505515delCA2631000112TELO2c.1943_1948del (p.Ala648_Ala649del)
c.1228-763_1228-758del (n.1228-763_1228-758del)
n.70_75del
n.538_543del
c.363_368del
n.142_147del
n.372_377del
n.2229_2234del
n.2149_2154del
n.2007_2012del
n.1990_1995del
n.1927_1932del
 gnomAD v4
16g.1505510C>ACA394217461TELO2c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.1228-763C>A (n.1228-763C>A)
n.70C>A
n.538C>A
c.363C>A
n.142C>A
n.372C>A
n.2229C>A
n.2149C>A
n.2007C>A
n.1990C>A
n.1927C>A
16g.1505510C>GCA394217459TELO2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1228-763C>G (n.1228-763C>G)
n.70C>G
n.538C>G
c.363C>G
n.142C>G
n.372C>G
n.2229C>G
n.2149C>G
n.2007C>G
n.1990C>G
n.1927C>G
16g.1505510C>TCA394217457TELO2c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1228-763C>T (n.1228-763C>T)
n.70C>T
n.538C>T
c.363C>T
n.142C>T
n.372C>T
n.2229C>T
n.2149C>T
n.2007C>T
n.1990C>T
n.1927C>T
16g.1505511A>CCA492927956TELO2c.1944A>C (p.Ala648=)
c.1228-762A>C (n.1228-762A>C)
n.71A>C
n.539A>C
c.364A>C
n.143A>C
n.373A>C
n.2230A>C
n.2150A>C
n.2008A>C
n.1991A>C
n.1928A>C
16g.1505511A>GCA492927958TELO2c.1944A>G (p.Ala648=)
c.1228-762A>G (n.1228-762A>G)
n.71A>G
n.539A>G
c.364A>G
n.143A>G
n.373A>G
n.2230A>G
n.2150A>G
n.2008A>G
n.1991A>G
n.1928A>G
16g.1505511A>TCA492927961TELO2c.1944A>T (p.Ala648=)
c.1228-762A>T (n.1228-762A>T)
n.71A>T
n.539A>T
c.364A>T
n.143A>T
n.373A>T
n.2230A>T
n.2150A>T
n.2008A>T
n.1991A>T
n.1928A>T
16g.1505512G>ACA394217465TELO2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1228-761G>A (n.1228-761G>A)
n.72G>A
n.540G>A
c.365G>A
n.144G>A
n.374G>A
n.2231G>A
n.2151G>A
n.2009G>A
n.1992G>A
n.1929G>A
16g.1505512G>CCA394217467TELO2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1228-761G>C (n.1228-761G>C)
n.72G>C
n.540G>C
c.365G>C
n.144G>C
n.374G>C
n.2231G>C
n.2151G>C
n.2009G>C
n.1992G>C
n.1929G>C
 dbSNP
16g.1505512G>TCA394217473TELO2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1228-761G>T (n.1228-761G>T)
n.72G>T
n.540G>T
c.365G>T
n.144G>T
n.374G>T
n.2231G>T
n.2151G>T
n.2009G>T
n.1992G>T
n.1929G>T

Number of alleles fetched