Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1505383G>A | CA718424395 | TELO2 | c.1843-27G>A (n.1843-27G>A) c.1228-890G>A (n.1228-890G>A) n.438-27G>A c.263-27G>A n.42-27G>A n.245G>A n.2129-27G>A n.2049-27G>A n.1907-27G>A n.1890-27G>A n.1827-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505383G= | CA2201709457 | TELO2 | c.1843-27G= (n.1843-27G=) c.1228-890G= (n.1228-890G=) n.438-27G= c.263-27G= n.42-27G= n.245G= n.2129-27G= n.2049-27G= n.1907-27G= n.1890-27G= n.1827-27G= | |
16 | g.1505385C= | CA2201709460 | TELO2 | c.1843-25C= (n.1843-25C=) c.1228-888C= (n.1228-888C=) n.438-25C= c.263-25C= n.42-25C= n.247C= n.2129-25C= n.2049-25C= n.1907-25C= n.1890-25C= n.1827-25C= | |
16 | g.1505385C>G | CA2631005165 | TELO2 | c.1843-25C>G (n.1843-25C>G) c.1228-888C>G (n.1228-888C>G) n.438-25C>G c.263-25C>G n.42-25C>G n.247C>G n.2129-25C>G n.2049-25C>G n.1907-25C>G n.1890-25C>G n.1827-25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505385C>T | CA7812369 | TELO2 | c.1843-25C>T (n.1843-25C>T) c.1228-888C>T (n.1228-888C>T) n.438-25C>T c.263-25C>T n.42-25C>T n.247C>T n.2129-25C>T n.2049-25C>T n.1907-25C>T n.1890-25C>T n.1827-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505386G>A | CA7812370 | TELO2 | c.1843-24G>A (n.1843-24G>A) c.1228-887G>A (n.1228-887G>A) n.438-24G>A c.263-24G>A n.42-24G>A n.248G>A n.2129-24G>A n.2049-24G>A n.1907-24G>A n.1890-24G>A n.1827-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505386G= | CA2201709463 | TELO2 | c.1843-24G= (n.1843-24G=) c.1228-887G= (n.1228-887G=) n.438-24G= c.263-24G= n.42-24G= n.248G= n.2129-24G= n.2049-24G= n.1907-24G= n.1890-24G= n.1827-24G= | |
16 | g.1505387del | CA2631005171 | TELO2 | c.1843-23del (n.1843-23del) c.1228-886del (n.1228-886del) n.438-23del c.263-23del n.42-23del n.249del n.2129-23del n.2049-23del n.1907-23del n.1890-23del n.1827-23del | gnomAD v4 |
16 | g.1505387G>A | CA2631005173 | TELO2 | c.1843-23G>A (n.1843-23G>A) c.1228-886G>A (n.1228-886G>A) n.438-23G>A c.263-23G>A n.42-23G>A n.249G>A n.2129-23G>A n.2049-23G>A n.1907-23G>A n.1890-23G>A n.1827-23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505387G>T | CA2631005174 | TELO2 | c.1843-23G>T (n.1843-23G>T) c.1228-886G>T (n.1228-886G>T) n.438-23G>T c.263-23G>T n.42-23G>T n.249G>T n.2129-23G>T n.2049-23G>T n.1907-23G>T n.1890-23G>T n.1827-23G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505388C>A | CA276662014 | TELO2 | c.1843-22C>A (n.1843-22C>A) c.1228-885C>A (n.1228-885C>A) n.438-22C>A c.263-22C>A n.42-22C>A n.250C>A n.2129-22C>A n.2049-22C>A n.1907-22C>A n.1890-22C>A n.1827-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505388C= | CA2201709465 | TELO2 | c.1843-22C= (n.1843-22C=) c.1228-885C= (n.1228-885C=) n.438-22C= c.263-22C= n.42-22C= n.250C= n.2129-22C= n.2049-22C= n.1907-22C= n.1890-22C= n.1827-22C= | |
16 | g.1505388C>T | CA2631005177 | TELO2 | c.1843-22C>T (n.1843-22C>T) c.1228-885C>T (n.1228-885C>T) n.438-22C>T c.263-22C>T n.42-22C>T n.250C>T n.2129-22C>T n.2049-22C>T n.1907-22C>T n.1890-22C>T n.1827-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505389C= | CA2201709467 | TELO2 | c.1843-21C= (n.1843-21C=) c.1228-884C= (n.1228-884C=) n.438-21C= c.263-21C= n.42-21C= n.251C= n.2129-21C= n.2049-21C= n.1907-21C= n.1890-21C= n.1827-21C= | |
16 | g.1505389C>T | CA2201709468 | TELO2 | c.1843-21C>T (n.1843-21C>T) c.1228-884C>T (n.1228-884C>T) n.438-21C>T c.263-21C>T n.42-21C>T n.251C>T n.2129-21C>T n.2049-21C>T n.1907-21C>T n.1890-21C>T n.1827-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505390C= | CA2201709470 | TELO2 | c.1843-20C= (n.1843-20C=) c.1228-883C= (n.1228-883C=) n.438-20C= c.263-20C= n.42-20C= n.252C= n.2129-20C= n.2049-20C= n.1907-20C= n.1890-20C= n.1827-20C= | |
16 | g.1505390C>T | CA2201709471 | TELO2 | c.1843-20C>T (n.1843-20C>T) c.1228-883C>T (n.1228-883C>T) n.438-20C>T c.263-20C>T n.42-20C>T n.252C>T n.2129-20C>T n.2049-20C>T n.1907-20C>T n.1890-20C>T n.1827-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505391T>C | CA2631005179 | TELO2 | c.1843-19T>C (n.1843-19T>C) c.1228-882T>C (n.1228-882T>C) n.438-19T>C c.263-19T>C n.42-19T>C n.253T>C n.2129-19T>C n.2049-19T>C n.1907-19T>C n.1890-19T>C n.1827-19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505391_1505392delinsTG | CA2201709473 | TELO2 | c.1843-19_1843-18delinsTG (n.1843-19_1843-18delinsTG) c.1228-882_1228-881delinsTG (n.1228-882_1228-881delinsTG) n.438-19_438-18delinsTG c.263-19_263-18delinsTG n.42-19_42-18delinsTG n.253_254delinsTG n.2129-19_2129-18delinsTG n.2049-19_2049-18delinsTG n.1907-19_1907-18delinsTG n.1890-19_1890-18delinsTG n.1827-19_1827-18delinsTG | |
16 | g.1505392G>A | CA2631005182 | TELO2 | c.1843-18G>A (n.1843-18G>A) c.1228-881G>A (n.1228-881G>A) n.438-18G>A c.263-18G>A n.42-18G>A n.254G>A n.2129-18G>A n.2049-18G>A n.1907-18G>A n.1890-18G>A n.1827-18G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505394_1505395insAAGGGCCCTGGGAGGG | CA2201709475 | TELO2 | c.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG) c.1228-879_1228-878insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1228-879_1228-878insAAGGGCCCTGGGAGGG) n.438-16_438-15insAAGGGCCCTGGGAGGG c.263-16_263-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.42-16_42-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.256_257insAAGGGCCCTGGGAGGG n.2129-16_2129-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.2049-16_2049-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.1907-16_1907-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.1890-16_1890-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.1827-16_1827-15insAAGGGCCCTGGGAGGG | dbSNP |
16 | g.1505394del | CA620342643 | TELO2 | c.1843-16del (n.1843-16del) c.1228-879del (n.1228-879del) n.438-16del c.263-16del n.42-16del n.256del n.2129-16del n.2049-16del n.1907-16del n.1890-16del n.1827-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505393G>A | CA7812371 | TELO2 | c.1843-17G>A (n.1843-17G>A) c.1228-880G>A (n.1228-880G>A) n.438-17G>A c.263-17G>A n.42-17G>A n.255G>A n.2129-17G>A n.2049-17G>A n.1907-17G>A n.1890-17G>A n.1827-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505393G= | CA2201709477 | TELO2 | c.1843-17G= (n.1843-17G=) c.1228-880G= (n.1228-880G=) n.438-17G= c.263-17G= n.42-17G= n.255G= n.2129-17G= n.2049-17G= n.1907-17G= n.1890-17G= n.1827-17G= | |
16 | g.1505395C>G | CA2631005187 | TELO2 | c.1843-15C>G (n.1843-15C>G) c.1228-878C>G (n.1228-878C>G) n.438-15C>G c.263-15C>G n.42-15C>G n.257C>G n.2129-15C>G n.2049-15C>G n.1907-15C>G n.1890-15C>G n.1827-15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505395C>T | CA2631005186 | TELO2 | c.1843-15C>T (n.1843-15C>T) c.1228-878C>T (n.1228-878C>T) n.438-15C>T c.263-15C>T n.42-15C>T n.257C>T n.2129-15C>T n.2049-15C>T n.1907-15C>T n.1890-15C>T n.1827-15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505396C>A | CA7812372 | TELO2 | c.1843-14C>A (n.1843-14C>A) c.1228-877C>A (n.1228-877C>A) n.438-14C>A c.263-14C>A n.42-14C>A n.258C>A n.2129-14C>A n.2049-14C>A n.1907-14C>A n.1890-14C>A n.1827-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505396C= | CA2201709482 | TELO2 | c.1843-14C= (n.1843-14C=) c.1228-877C= (n.1228-877C=) n.438-14C= c.263-14C= n.42-14C= n.258C= n.2129-14C= n.2049-14C= n.1907-14C= n.1890-14C= n.1827-14C= | |
16 | g.1505398G>A | CA7812373 | TELO2 | c.1843-12G>A (n.1843-12G>A) c.1228-875G>A (n.1228-875G>A) n.438-12G>A c.263-12G>A n.42-12G>A n.260G>A n.2129-12G>A n.2049-12G>A n.1907-12G>A n.1890-12G>A n.1827-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505398G>C | CA7812374 | TELO2 | c.1843-12G>C (n.1843-12G>C) c.1228-875G>C (n.1228-875G>C) n.438-12G>C c.263-12G>C n.42-12G>C n.260G>C n.2129-12G>C n.2049-12G>C n.1907-12G>C n.1890-12G>C n.1827-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505398G= | CA2201709485 | TELO2 | c.1843-12G= (n.1843-12G=) c.1228-875G= (n.1228-875G=) n.438-12G= c.263-12G= n.42-12G= n.260G= n.2129-12G= n.2049-12G= n.1907-12G= n.1890-12G= n.1827-12G= | |
16 | g.1505401T>C | CA7812375 | TELO2 | c.1843-9T>C (n.1843-9T>C) c.1228-872T>C (n.1228-872T>C) n.438-9T>C c.263-9T>C n.42-9T>C n.263T>C n.2129-9T>C n.2049-9T>C n.1907-9T>C n.1890-9T>C n.1827-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505401T= | CA2201709495 | TELO2 | c.1843-9T= (n.1843-9T=) c.1228-872T= (n.1228-872T=) n.438-9T= c.263-9T= n.42-9T= n.263T= n.2129-9T= n.2049-9T= n.1907-9T= n.1890-9T= n.1827-9T= | |
16 | g.1505402C>A | CA2631005194 | TELO2 | c.1843-8C>A (n.1843-8C>A) c.1228-871C>A (n.1228-871C>A) n.438-8C>A c.263-8C>A n.42-8C>A n.264C>A n.2129-8C>A n.2049-8C>A n.1907-8C>A n.1890-8C>A n.1827-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505402C= | CA2201709498 | TELO2 | c.1843-8C= (n.1843-8C=) c.1228-871C= (n.1228-871C=) n.438-8C= c.263-8C= n.42-8C= n.264C= n.2129-8C= n.2049-8C= n.1907-8C= n.1890-8C= n.1827-8C= | |
16 | g.1505402C>G | CA7812376 | TELO2 | c.1843-8C>G (n.1843-8C>G) c.1228-871C>G (n.1228-871C>G) n.438-8C>G c.263-8C>G n.42-8C>G n.264C>G n.2129-8C>G n.2049-8C>G n.1907-8C>G n.1890-8C>G n.1827-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505403C= | CA2201709501 | TELO2 | c.1843-7C= (n.1843-7C=) c.1228-870C= (n.1228-870C=) n.438-7C= c.263-7C= n.42-7C= n.265C= n.2129-7C= n.2049-7C= n.1907-7C= n.1890-7C= n.1827-7C= | |
16 | g.1505403C>T | CA973721703 | TELO2 | c.1843-7C>T (n.1843-7C>T) c.1228-870C>T (n.1228-870C>T) n.438-7C>T c.263-7C>T n.42-7C>T n.265C>T n.2129-7C>T n.2049-7C>T n.1907-7C>T n.1890-7C>T n.1827-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505404C= | CA2201709504 | TELO2 | c.1843-6C= (n.1843-6C=) c.1228-869C= (n.1228-869C=) n.438-6C= c.263-6C= n.42-6C= n.266C= n.2129-6C= n.2049-6C= n.1907-6C= n.1890-6C= n.1827-6C= | |
16 | g.1505404C>T | CA7812377 | TELO2 | c.1843-6C>T (n.1843-6C>T) c.1228-869C>T (n.1228-869C>T) n.438-6C>T c.263-6C>T n.42-6C>T n.266C>T n.2129-6C>T n.2049-6C>T n.1907-6C>T n.1890-6C>T n.1827-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505405T>C | CA2631005199 | TELO2 | c.1843-5T>C (n.1843-5T>C) c.1228-868T>C (n.1228-868T>C) n.438-5T>C c.263-5T>C n.42-5T>C n.267T>C n.2129-5T>C n.2049-5T>C n.1907-5T>C n.1890-5T>C n.1827-5T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505408A= | CA2201709508 | TELO2 | c.1843-2A= (n.1843-2A=) c.1228-865A= (n.1228-865A=) n.438-2A= c.263-2A= n.42-2A= n.270A= n.2129-2A= n.2049-2A= n.1907-2A= n.1890-2A= n.1827-2A= | |
16 | g.1505408A>C | CA7812378 | TELO2 | c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.1228-865A>C (n.1228-865A>C) n.438-2A>C c.263-2A>C n.42-2A>C n.270A>C n.2129-2A>C n.2049-2A>C n.1907-2A>C n.1890-2A>C n.1827-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505408A>G | CA394217166 | TELO2 | c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.1228-865A>G (n.1228-865A>G) n.438-2A>G c.263-2A>G n.42-2A>G n.270A>G n.2129-2A>G n.2049-2A>G n.1907-2A>G n.1890-2A>G n.1827-2A>G | |
16 | g.1505408A>T | CA394217167 | TELO2 | c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.1228-865A>T (n.1228-865A>T) n.438-2A>T c.263-2A>T n.42-2A>T n.270A>T n.2129-2A>T n.2049-2A>T n.1907-2A>T n.1890-2A>T n.1827-2A>T | |
16 | g.1505409G>A | CA394217168 | TELO2 | c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.1228-864G>A (n.1228-864G>A) n.438-1G>A c.263-1G>A n.42-1G>A n.271G>A n.2129-1G>A n.2049-1G>A n.1907-1G>A n.1890-1G>A n.1827-1G>A | |
16 | g.1505409G>C | CA394217169 | TELO2 | c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.1228-864G>C (n.1228-864G>C) n.438-1G>C c.263-1G>C n.42-1G>C n.271G>C n.2129-1G>C n.2049-1G>C n.1907-1G>C n.1890-1G>C n.1827-1G>C | |
16 | g.1505409G>T | CA394217170 | TELO2 | c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.1228-864G>T (n.1228-864G>T) n.438-1G>T c.263-1G>T n.42-1G>T n.271G>T n.2129-1G>T n.2049-1G>T n.1907-1G>T n.1890-1G>T n.1827-1G>T | COSMIC |
16 | g.1505410G>A | CA394217171 | TELO2 | c.1843G>A (p.Val615Met) c.1228-863G>A (n.1228-863G>A) n.438G>A c.263G>A n.42G>A n.272G>A n.2129G>A n.2049G>A n.1907G>A n.1890G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505410G>C | CA394217172 | TELO2 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1228-863G>C (n.1228-863G>C) n.438G>C c.263G>C n.42G>C n.272G>C n.2129G>C n.2049G>C n.1907G>C n.1890G>C n.1827G>C | |
16 | g.1505410G= | CA2201709514 | TELO2 | c.1843G= (p.Val615=) c.1228-863G= (n.1228-863G=) n.438G= c.263G= n.42G= n.272G= n.2129G= n.2049G= n.1907G= n.1890G= n.1827G= | |
16 | g.1505410G>T | CA394217173 | TELO2 | c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1228-863G>T (n.1228-863G>T) n.438G>T c.263G>T n.42G>T n.272G>T n.2129G>T n.2049G>T n.1907G>T n.1890G>T n.1827G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505411T>A | CA394217175 | TELO2 | c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1228-862T>A (n.1228-862T>A) n.439T>A c.264T>A n.43T>A n.273T>A n.2130T>A n.2050T>A n.1908T>A n.1891T>A n.1828T>A | |
16 | g.1505411T>C | CA394217176 | TELO2 | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1228-862T>C (n.1228-862T>C) n.439T>C c.264T>C n.43T>C n.273T>C n.2130T>C n.2050T>C n.1908T>C n.1891T>C n.1828T>C | |
16 | g.1505411T>G | CA394217174 | TELO2 | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1228-862T>G (n.1228-862T>G) n.439T>G c.264T>G n.43T>G n.273T>G n.2130T>G n.2050T>G n.1908T>G n.1891T>G n.1828T>G | |
16 | g.1505412G>A | CA492927855 | TELO2 | c.1845G>A (p.Val615=) c.1228-861G>A (n.1228-861G>A) n.440G>A c.265G>A n.44G>A n.274G>A n.2131G>A n.2051G>A n.1909G>A n.1892G>A n.1829G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505412G>C | CA492927856 | TELO2 | c.1845G>C (p.Val615=) c.1228-861G>C (n.1228-861G>C) n.440G>C c.265G>C n.44G>C n.274G>C n.2131G>C n.2051G>C n.1909G>C n.1892G>C n.1829G>C | |
16 | g.1505412G>T | CA492927857 | TELO2 | c.1845G>T (p.Val615=) c.1228-861G>T (n.1228-861G>T) n.440G>T c.265G>T n.44G>T n.274G>T n.2131G>T n.2051G>T n.1909G>T n.1892G>T n.1829G>T | |
16 | g.1505413C>A | CA394217177 | TELO2 | c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1228-860C>A (n.1228-860C>A) n.441C>A c.266C>A n.45C>A n.275C>A n.2132C>A n.2052C>A n.1910C>A n.1893C>A n.1830C>A | |
16 | g.1505413C= | CA2201709517 | TELO2 | c.1846C= (p.Leu616=) c.1228-860C= (n.1228-860C=) n.441C= c.266C= n.45C= n.275C= n.2132C= n.2052C= n.1910C= n.1893C= n.1830C= | |
16 | g.1505413C>G | CA394217178 | TELO2 | c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1228-860C>G (n.1228-860C>G) n.441C>G c.266C>G n.45C>G n.275C>G n.2132C>G n.2052C>G n.1910C>G n.1893C>G n.1830C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505413C>T | CA492927858 | TELO2 | c.1846C>T (p.Leu616=) c.1228-860C>T (n.1228-860C>T) n.441C>T c.266C>T n.45C>T n.275C>T n.2132C>T n.2052C>T n.1910C>T n.1893C>T n.1830C>T | |
16 | g.1505414T>A | CA394217179 | TELO2 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1228-859T>A (n.1228-859T>A) n.442T>A c.267T>A n.46T>A n.276T>A n.2133T>A n.2053T>A n.1911T>A n.1894T>A n.1831T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505414T>C | CA394217180 | TELO2 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1228-859T>C (n.1228-859T>C) n.442T>C c.267T>C n.46T>C n.276T>C n.2133T>C n.2053T>C n.1911T>C n.1894T>C n.1831T>C | |
16 | g.1505414T>G | CA394217181 | TELO2 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1228-859T>G (n.1228-859T>G) n.442T>G c.267T>G n.46T>G n.276T>G n.2133T>G n.2053T>G n.1911T>G n.1894T>G n.1831T>G | |
16 | g.1505414T= | CA2201709521 | TELO2 | c.1847T= (p.Leu616=) c.1228-859T= (n.1228-859T=) n.442T= c.267T= n.46T= n.276T= n.2133T= n.2053T= n.1911T= n.1894T= n.1831T= | |
16 | g.1505415G>A | CA492927859 | TELO2 | c.1848G>A (p.Leu616=) c.1228-858G>A (n.1228-858G>A) n.443G>A c.268G>A n.47G>A n.277G>A n.2134G>A n.2054G>A n.1912G>A n.1895G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505415G>C | CA492927860 | TELO2 | c.1848G>C (p.Leu616=) c.1228-858G>C (n.1228-858G>C) n.443G>C c.268G>C n.47G>C n.277G>C n.2134G>C n.2054G>C n.1912G>C n.1895G>C n.1832G>C | |
16 | g.1505415G>T | CA492927861 | TELO2 | c.1848G>T (p.Leu616=) c.1228-858G>T (n.1228-858G>T) n.443G>T c.268G>T n.47G>T n.277G>T n.2134G>T n.2054G>T n.1912G>T n.1895G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505416A= | CA2201709523 | TELO2 | c.1849A= (p.Thr617=) c.1228-857A= (n.1228-857A=) n.444A= c.269A= n.48A= n.278A= n.2135A= n.2055A= n.1913A= n.1896A= n.1833A= | |
16 | g.1505416A>C | CA394217183 | TELO2 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1228-857A>C (n.1228-857A>C) n.444A>C c.269A>C n.48A>C n.278A>C n.2135A>C n.2055A>C n.1913A>C n.1896A>C n.1833A>C | |
16 | g.1505416A>G | CA394217182 | TELO2 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1228-857A>G (n.1228-857A>G) n.444A>G c.269A>G n.48A>G n.278A>G n.2135A>G n.2055A>G n.1913A>G n.1896A>G n.1833A>G | |
16 | g.1505416A>T | CA276662039 | TELO2 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1228-857A>T (n.1228-857A>T) n.444A>T c.269A>T n.48A>T n.278A>T n.2135A>T n.2055A>T n.1913A>T n.1896A>T n.1833A>T | dbSNP |
16 | g.1505417C>A | CA394217184 | TELO2 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1228-856C>A (n.1228-856C>A) n.445C>A c.270C>A n.49C>A n.279C>A n.2136C>A n.2056C>A n.1914C>A n.1897C>A n.1834C>A | |
16 | g.1505417C= | CA2201709524 | TELO2 | c.1850C= (p.Thr617=) c.1228-856C= (n.1228-856C=) n.445C= c.270C= n.49C= n.279C= n.2136C= n.2056C= n.1914C= n.1897C= n.1834C= | |
16 | g.1505417C>G | CA394217185 | TELO2 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1228-856C>G (n.1228-856C>G) n.445C>G c.270C>G n.49C>G n.279C>G n.2136C>G n.2056C>G n.1914C>G n.1897C>G n.1834C>G | |
16 | g.1505417C>T | CA394217186 | TELO2 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1228-856C>T (n.1228-856C>T) n.445C>T c.270C>T n.49C>T n.279C>T n.2136C>T n.2056C>T n.1914C>T n.1897C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505418T>A | CA492927864 | TELO2 | c.1851T>A (p.Thr617=) c.1228-855T>A (n.1228-855T>A) n.446T>A c.271T>A n.50T>A n.280T>A n.2137T>A n.2057T>A n.1915T>A n.1898T>A n.1835T>A | |
16 | g.1505418T>C | CA492927863 | TELO2 | c.1851T>C (p.Thr617=) c.1228-855T>C (n.1228-855T>C) n.446T>C c.271T>C n.50T>C n.280T>C n.2137T>C n.2057T>C n.1915T>C n.1898T>C n.1835T>C | |
16 | g.1505418T>G | CA492927862 | TELO2 | c.1851T>G (p.Thr617=) c.1228-855T>G (n.1228-855T>G) n.446T>G c.271T>G n.50T>G n.280T>G n.2137T>G n.2057T>G n.1915T>G n.1898T>G n.1835T>G | |
16 | g.1505419C>A | CA394217187 | TELO2 | c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1228-854C>A (n.1228-854C>A) n.447C>A c.272C>A n.51C>A n.281C>A n.2138C>A n.2058C>A n.1916C>A n.1899C>A n.1836C>A | |
16 | g.1505419C= | CA2201709525 | TELO2 | c.1852C= (p.Leu618=) c.1228-854C= (n.1228-854C=) n.447C= c.272C= n.51C= n.281C= n.2138C= n.2058C= n.1916C= n.1899C= n.1836C= | |
16 | g.1505419C>G | CA276662045 | TELO2 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1228-854C>G (n.1228-854C>G) n.447C>G c.272C>G n.51C>G n.281C>G n.2138C>G n.2058C>G n.1916C>G n.1899C>G n.1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505419C>T | CA492927865 | TELO2 | c.1852C>T (p.Leu618=) c.1228-854C>T (n.1228-854C>T) n.447C>T c.272C>T n.51C>T n.281C>T n.2138C>T n.2058C>T n.1916C>T n.1899C>T n.1836C>T | |
16 | g.1505420T>A | CA394217190 | TELO2 | c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1228-853T>A (n.1228-853T>A) n.448T>A c.273T>A n.52T>A n.282T>A n.2139T>A n.2059T>A n.1917T>A n.1900T>A n.1837T>A | |
16 | g.1505420T>C | CA394217189 | TELO2 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1228-853T>C (n.1228-853T>C) n.448T>C c.273T>C n.52T>C n.282T>C n.2139T>C n.2059T>C n.1917T>C n.1900T>C n.1837T>C | |
16 | g.1505420T>G | CA394217188 | TELO2 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1228-853T>G (n.1228-853T>G) n.448T>G c.273T>G n.52T>G n.282T>G n.2139T>G n.2059T>G n.1917T>G n.1900T>G n.1837T>G | |
16 | g.1505421G>A | CA492927868 | TELO2 | c.1854G>A (p.Leu618=) c.1228-852G>A (n.1228-852G>A) n.449G>A c.274G>A n.53G>A n.283G>A n.2140G>A n.2060G>A n.1918G>A n.1901G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505421G>C | CA492927867 | TELO2 | c.1854G>C (p.Leu618=) c.1228-852G>C (n.1228-852G>C) n.449G>C c.274G>C n.53G>C n.283G>C n.2140G>C n.2060G>C n.1918G>C n.1901G>C n.1838G>C | |
16 | g.1505421G>T | CA492927866 | TELO2 | c.1854G>T (p.Leu618=) c.1228-852G>T (n.1228-852G>T) n.449G>T c.274G>T n.53G>T n.283G>T n.2140G>T n.2060G>T n.1918G>T n.1901G>T n.1838G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505422G>A | CA394217191 | TELO2 | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1228-851G>A (n.1228-851G>A) n.450G>A c.275G>A n.54G>A n.284G>A n.2141G>A n.2061G>A n.1919G>A n.1902G>A n.1839G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505422G>C | CA394217193 | TELO2 | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1228-851G>C (n.1228-851G>C) n.450G>C c.275G>C n.54G>C n.284G>C n.2141G>C n.2061G>C n.1919G>C n.1902G>C n.1839G>C | |
16 | g.1505422G>T | CA394217192 | TELO2 | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1228-851G>T (n.1228-851G>T) n.450G>T c.275G>T n.54G>T n.284G>T n.2141G>T n.2061G>T n.1919G>T n.1902G>T n.1839G>T | |
16 | g.1505422_1505437delinsGCTGCCCAGGAGCTGT | CA2201709526 | TELO2 | c.1855_1870delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (p.Ala619=) c.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (n.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT) n.450_465delinsGCTGCCCAGGAGCTGT c.275_290delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.54_69delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.284_299delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.2141_2156delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.2061_2076delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.1919_1934delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.1902_1917delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.1839_1854delinsGCTGCCCAGGAGCTGT | |
16 | g.1505423C>A | CA394217194 | TELO2 | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1228-850C>A (n.1228-850C>A) n.451C>A c.276C>A n.55C>A n.285C>A n.2142C>A n.2062C>A n.1920C>A n.1903C>A n.1840C>A | |
16 | g.1505423C>G | CA394217195 | TELO2 | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1228-850C>G (n.1228-850C>G) n.451C>G c.276C>G n.55C>G n.285C>G n.2142C>G n.2062C>G n.1920C>G n.1903C>G n.1840C>G | |
16 | g.1505423C>T | CA394217196 | TELO2 | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1228-850C>T (n.1228-850C>T) n.451C>T c.276C>T n.55C>T n.285C>T n.2142C>T n.2062C>T n.1920C>T n.1903C>T n.1840C>T | |
16 | g.1505425_1505439del | CA718424435 | TELO2 | c.1858_1872del (p.Ala620_Ser624del) c.1228-848_1228-834del (n.1228-848_1228-834del) n.453_467del c.278_292del n.57_71del n.287_301del n.2144_2158del n.2064_2078del n.1922_1936del n.1905_1919del n.1842_1856del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505424T>A | CA492927869 | TELO2 | c.1857T>A (p.Ala619=) c.1228-849T>A (n.1228-849T>A) n.452T>A c.277T>A n.56T>A n.286T>A n.2143T>A n.2063T>A n.1921T>A n.1904T>A n.1841T>A | |
16 | g.1505424T>C | CA492927871 | TELO2 | c.1857T>C (p.Ala619=) c.1228-849T>C (n.1228-849T>C) n.452T>C c.277T>C n.56T>C n.286T>C n.2143T>C n.2063T>C n.1921T>C n.1904T>C n.1841T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505424T>G | CA492927870 | TELO2 | c.1857T>G (p.Ala619=) c.1228-849T>G (n.1228-849T>G) n.452T>G c.277T>G n.56T>G n.286T>G n.2143T>G n.2063T>G n.1921T>G n.1904T>G n.1841T>G | |
16 | g.1505425G>A | CA394217197 | TELO2 | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1228-848G>A (n.1228-848G>A) n.453G>A c.278G>A n.57G>A n.287G>A n.2144G>A n.2064G>A n.1922G>A n.1905G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505425G>C | CA394217198 | TELO2 | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1228-848G>C (n.1228-848G>C) n.453G>C c.278G>C n.57G>C n.287G>C n.2144G>C n.2064G>C n.1922G>C n.1905G>C n.1842G>C | |
16 | g.1505425G>T | CA394217199 | TELO2 | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1228-848G>T (n.1228-848G>T) n.453G>T c.278G>T n.57G>T n.287G>T n.2144G>T n.2064G>T n.1922G>T n.1905G>T n.1842G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505426C>A | CA394217200 | TELO2 | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1228-847C>A (n.1228-847C>A) n.454C>A c.279C>A n.58C>A n.288C>A n.2145C>A n.2065C>A n.1923C>A n.1906C>A n.1843C>A | |
16 | g.1505426C= | CA2201709528 | TELO2 | c.1859C= (p.Ala620=) c.1228-847C= (n.1228-847C=) n.454C= c.279C= n.58C= n.288C= n.2145C= n.2065C= n.1923C= n.1906C= n.1843C= | |
16 | g.1505426C>G | CA394217201 | TELO2 | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1228-847C>G (n.1228-847C>G) n.454C>G c.279C>G n.58C>G n.288C>G n.2145C>G n.2065C>G n.1923C>G n.1906C>G n.1843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505426C>T | CA394217202 | TELO2 | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1228-847C>T (n.1228-847C>T) n.454C>T c.279C>T n.58C>T n.288C>T n.2145C>T n.2065C>T n.1923C>T n.1906C>T n.1843C>T | |
16 | g.1505427C>A | CA492927872 | TELO2 | c.1860C>A (p.Ala620=) c.1228-846C>A (n.1228-846C>A) n.455C>A c.280C>A n.59C>A n.289C>A n.2146C>A n.2066C>A n.1924C>A n.1907C>A n.1844C>A | |
16 | g.1505427C= | CA2201709530 | TELO2 | c.1860C= (p.Ala620=) c.1228-846C= (n.1228-846C=) n.455C= c.280C= n.59C= n.289C= n.2146C= n.2066C= n.1924C= n.1907C= n.1844C= | |
16 | g.1505427C>G | CA492927873 | TELO2 | c.1860C>G (p.Ala620=) c.1228-846C>G (n.1228-846C>G) n.455C>G c.280C>G n.59C>G n.289C>G n.2146C>G n.2066C>G n.1924C>G n.1907C>G n.1844C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505427C>T | CA7812379 | TELO2 | c.1860C>T (p.Ala620=) c.1228-846C>T (n.1228-846C>T) n.455C>T c.280C>T n.59C>T n.289C>T n.2146C>T n.2066C>T n.1924C>T n.1907C>T n.1844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505428C>A | CA394217203 | TELO2 | c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1228-845C>A (n.1228-845C>A) n.456C>A c.281C>A n.60C>A n.290C>A n.2147C>A n.2067C>A n.1925C>A n.1908C>A n.1845C>A | |
16 | g.1505428C>G | CA394217204 | TELO2 | c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1228-845C>G (n.1228-845C>G) n.456C>G c.281C>G n.60C>G n.290C>G n.2147C>G n.2067C>G n.1925C>G n.1908C>G n.1845C>G | |
16 | g.1505428C>T | CA394217205 | TELO2 | c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1228-845C>T (n.1228-845C>T) n.456C>T c.281C>T n.60C>T n.290C>T n.2147C>T n.2067C>T n.1925C>T n.1908C>T n.1845C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505429A= | CA2201709532 | TELO2 | c.1862A= (p.Gln621=) c.1228-844A= (n.1228-844A=) n.457A= c.282A= n.61A= n.291A= n.2148A= n.2068A= n.1926A= n.1909A= n.1846A= | |
16 | g.1505429A>C | CA394217206 | TELO2 | c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1228-844A>C (n.1228-844A>C) n.457A>C c.282A>C n.61A>C n.291A>C n.2148A>C n.2068A>C n.1926A>C n.1909A>C n.1846A>C | |
16 | g.1505429A>G | CA394217208 | TELO2 | c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1228-844A>G (n.1228-844A>G) n.457A>G c.282A>G n.61A>G n.291A>G n.2148A>G n.2068A>G n.1926A>G n.1909A>G n.1846A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505429A>T | CA394217207 | TELO2 | c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1228-844A>T (n.1228-844A>T) n.457A>T c.282A>T n.61A>T n.291A>T n.2148A>T n.2068A>T n.1926A>T n.1909A>T n.1846A>T | |
16 | g.1505430G>A | CA7812380 | TELO2 | c.1863G>A (p.Gln621=) c.1228-843G>A (n.1228-843G>A) n.458G>A c.283G>A n.62G>A n.292G>A n.2149G>A n.2069G>A n.1927G>A n.1910G>A n.1847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505430G>C | CA394217209 | TELO2 | c.1863G>C (p.Gln621His) c.1228-843G>C (n.1228-843G>C) n.458G>C c.283G>C n.62G>C n.292G>C n.2149G>C n.2069G>C n.1927G>C n.1910G>C n.1847G>C | |
16 | g.1505430G= | CA2201709542 | TELO2 | c.1863G= (p.Gln621=) c.1228-843G= (n.1228-843G=) n.458G= c.283G= n.62G= n.292G= n.2149G= n.2069G= n.1927G= n.1910G= n.1847G= | |
16 | g.1505430G>T | CA394217210 | TELO2 | c.1863G>T (p.Gln621His) c.1228-843G>T (n.1228-843G>T) n.458G>T c.283G>T n.62G>T n.292G>T n.2149G>T n.2069G>T n.1927G>T n.1910G>T n.1847G>T | |
16 | g.1505431G>A | CA394217211 | TELO2 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1228-842G>A (n.1228-842G>A) n.459G>A c.284G>A n.63G>A n.293G>A n.2150G>A n.2070G>A n.1928G>A n.1911G>A n.1848G>A | |
16 | g.1505431G>C | CA394217212 | TELO2 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1228-842G>C (n.1228-842G>C) n.459G>C c.284G>C n.63G>C n.293G>C n.2150G>C n.2070G>C n.1928G>C n.1911G>C n.1848G>C | |
16 | g.1505431G>T | CA394217213 | TELO2 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1228-842G>T (n.1228-842G>T) n.459G>T c.284G>T n.63G>T n.293G>T n.2150G>T n.2070G>T n.1928G>T n.1911G>T n.1848G>T | |
16 | g.1505432A>C | CA394217214 | TELO2 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1228-841A>C (n.1228-841A>C) n.460A>C c.285A>C n.64A>C n.294A>C n.2151A>C n.2071A>C n.1929A>C n.1912A>C n.1849A>C | |
16 | g.1505432A>G | CA394217215 | TELO2 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1228-841A>G (n.1228-841A>G) n.460A>G c.285A>G n.64A>G n.294A>G n.2151A>G n.2071A>G n.1929A>G n.1912A>G n.1849A>G | |
16 | g.1505432A>T | CA394217216 | TELO2 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1228-841A>T (n.1228-841A>T) n.460A>T c.285A>T n.64A>T n.294A>T n.2151A>T n.2071A>T n.1929A>T n.1912A>T n.1849A>T | |
16 | g.1505433G>A | CA492927874 | TELO2 | c.1866G>A (p.Glu622=) c.1228-840G>A (n.1228-840G>A) n.461G>A c.286G>A n.65G>A n.295G>A n.2152G>A n.2072G>A n.1930G>A n.1913G>A n.1850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505433G>C | CA394217217 | TELO2 | c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1228-840G>C (n.1228-840G>C) n.461G>C c.286G>C n.65G>C n.295G>C n.2152G>C n.2072G>C n.1930G>C n.1913G>C n.1850G>C | |
16 | g.1505433G= | CA2201709548 | TELO2 | c.1866G= (p.Glu622=) c.1228-840G= (n.1228-840G=) n.461G= c.286G= n.65G= n.295G= n.2152G= n.2072G= n.1930G= n.1913G= n.1850G= | |
16 | g.1505433G>T | CA394217218 | TELO2 | c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1228-840G>T (n.1228-840G>T) n.461G>T c.286G>T n.65G>T n.295G>T n.2152G>T n.2072G>T n.1930G>T n.1913G>T n.1850G>T | |
16 | g.1505434C>A | CA394217219 | TELO2 | c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1228-839C>A (n.1228-839C>A) n.462C>A c.287C>A n.66C>A n.296C>A n.2153C>A n.2073C>A n.1931C>A n.1914C>A n.1851C>A | |
16 | g.1505434C= | CA2201709551 | TELO2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1228-839C= (n.1228-839C=) n.462C= c.287C= n.66C= n.296C= n.2153C= n.2073C= n.1931C= n.1914C= n.1851C= | |
16 | g.1505434C>G | CA394217220 | TELO2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1228-839C>G (n.1228-839C>G) n.462C>G c.287C>G n.66C>G n.296C>G n.2153C>G n.2073C>G n.1931C>G n.1914C>G n.1851C>G | |
16 | g.1505434C>T | CA492927875 | TELO2 | c.1867C>T (p.Leu623=) c.1228-839C>T (n.1228-839C>T) n.462C>T c.287C>T n.66C>T n.296C>T n.2153C>T n.2073C>T n.1931C>T n.1914C>T n.1851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505435T>A | CA394217221 | TELO2 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1228-838T>A (n.1228-838T>A) n.463T>A c.288T>A n.67T>A n.297T>A n.2154T>A n.2074T>A n.1932T>A n.1915T>A n.1852T>A | |
16 | g.1505435T>C | CA394217222 | TELO2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1228-838T>C (n.1228-838T>C) n.463T>C c.288T>C n.67T>C n.297T>C n.2154T>C n.2074T>C n.1932T>C n.1915T>C n.1852T>C | |
16 | g.1505435T>G | CA394217223 | TELO2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1228-838T>G (n.1228-838T>G) n.463T>G c.288T>G n.67T>G n.297T>G n.2154T>G n.2074T>G n.1932T>G n.1915T>G n.1852T>G | |
16 | g.1505436G>A | CA7812381 | TELO2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1228-837G>A (n.1228-837G>A) n.464G>A c.289G>A n.68G>A n.298G>A n.2155G>A n.2075G>A n.1933G>A n.1916G>A n.1853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505436G>C | CA492927876 | TELO2 | c.1869G>C (p.Leu623=) c.1228-837G>C (n.1228-837G>C) n.464G>C c.289G>C n.68G>C n.298G>C n.2155G>C n.2075G>C n.1933G>C n.1916G>C n.1853G>C | |
16 | g.1505436G= | CA2201709553 | TELO2 | c.1869G= (p.Leu623=) c.1228-837G= (n.1228-837G=) n.464G= c.289G= n.68G= n.298G= n.2155G= n.2075G= n.1933G= n.1916G= n.1853G= | |
16 | g.1505436G>T | CA492927877 | TELO2 | c.1869G>T (p.Leu623=) c.1228-837G>T (n.1228-837G>T) n.464G>T c.289G>T n.68G>T n.298G>T n.2155G>T n.2075G>T n.1933G>T n.1916G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505437T>A | CA394217224 | TELO2 | c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1228-836T>A (n.1228-836T>A) n.465T>A c.290T>A n.69T>A n.299T>A n.2156T>A n.2076T>A n.1934T>A n.1917T>A n.1854T>A | |
16 | g.1505437T>C | CA394217225 | TELO2 | c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1228-836T>C (n.1228-836T>C) n.465T>C c.290T>C n.69T>C n.299T>C n.2156T>C n.2076T>C n.1934T>C n.1917T>C n.1854T>C | |
16 | g.1505437T>G | CA394217226 | TELO2 | c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1228-836T>G (n.1228-836T>G) n.465T>G c.290T>G n.69T>G n.299T>G n.2156T>G n.2076T>G n.1934T>G n.1917T>G n.1854T>G | |
16 | g.1505438C>A | CA394217227 | TELO2 | c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1228-835C>A (n.1228-835C>A) n.466C>A c.291C>A n.70C>A n.300C>A n.2157C>A n.2077C>A n.1935C>A n.1918C>A n.1855C>A | |
16 | g.1505438C>G | CA394217228 | TELO2 | c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1228-835C>G (n.1228-835C>G) n.466C>G c.291C>G n.70C>G n.300C>G n.2157C>G n.2077C>G n.1935C>G n.1918C>G n.1855C>G | COSMIC |
16 | g.1505438C>T | CA394217229 | TELO2 | c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1228-835C>T (n.1228-835C>T) n.466C>T c.291C>T n.70C>T n.300C>T n.2157C>T n.2077C>T n.1935C>T n.1918C>T n.1855C>T | COSMIC |
16 | g.1505439T>A | CA492927878 | TELO2 | c.1872T>A (p.Ser624=) c.1228-834T>A (n.1228-834T>A) n.467T>A c.292T>A n.71T>A n.301T>A n.2158T>A n.2078T>A n.1936T>A n.1919T>A n.1856T>A | |
16 | g.1505439T>C | CA7812382 | TELO2 | c.1872T>C (p.Ser624=) c.1228-834T>C (n.1228-834T>C) n.467T>C c.292T>C n.71T>C n.301T>C n.2158T>C n.2078T>C n.1936T>C n.1919T>C n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505439T>G | CA492927879 | TELO2 | c.1872T>G (p.Ser624=) c.1228-834T>G (n.1228-834T>G) n.467T>G c.292T>G n.71T>G n.301T>G n.2158T>G n.2078T>G n.1936T>G n.1919T>G n.1856T>G | |
16 | g.1505439T= | CA2201709556 | TELO2 | c.1872T= (p.Ser624=) c.1228-834T= (n.1228-834T=) n.467T= c.292T= n.71T= n.301T= n.2158T= n.2078T= n.1936T= n.1919T= n.1856T= | |
16 | g.1505440A= | CA2201709560 | TELO2 | c.1873A= (p.Arg625=) c.1228-833A= (n.1228-833A=) n.468A= c.293A= n.72A= n.302A= n.2159A= n.2079A= n.1937A= n.1920A= n.1857A= | |
16 | g.1505440A>C | CA492927880 | TELO2 | c.1873A>C (p.Arg625=) c.1228-833A>C (n.1228-833A>C) n.468A>C c.293A>C n.72A>C n.302A>C n.2159A>C n.2079A>C n.1937A>C n.1920A>C n.1857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505440A>G | CA394217230 | TELO2 | c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1228-833A>G (n.1228-833A>G) n.468A>G c.293A>G n.72A>G n.302A>G n.2159A>G n.2079A>G n.1937A>G n.1920A>G n.1857A>G | |
16 | g.1505440A>T | CA394217231 | TELO2 | c.1873A>T (p.Arg625Trp) c.1228-833A>T (n.1228-833A>T) n.468A>T c.293A>T n.72A>T n.302A>T n.2159A>T n.2079A>T n.1937A>T n.1920A>T n.1857A>T | |
16 | g.1505441G>A | CA394217234 | TELO2 | c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1228-832G>A (n.1228-832G>A) n.1G>A n.469G>A c.294G>A n.73G>A n.303G>A n.2160G>A n.2080G>A n.1938G>A n.1921G>A n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505441G>C | CA394217232 | TELO2 | c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1228-832G>C (n.1228-832G>C) n.1G>C n.469G>C c.294G>C n.73G>C n.303G>C n.2160G>C n.2080G>C n.1938G>C n.1921G>C n.1858G>C | |
16 | g.1505441G= | CA2201709563 | TELO2 | c.1874G= (p.Arg625=) c.1228-832G= (n.1228-832G=) n.1G= n.469G= c.294G= n.73G= n.303G= n.2160G= n.2080G= n.1938G= n.1921G= n.1858G= | |
16 | g.1505441G>T | CA394217233 | TELO2 | c.1874G>T (p.Arg625Met) c.1228-832G>T (n.1228-832G>T) n.1G>T n.469G>T c.294G>T n.73G>T n.303G>T n.2160G>T n.2080G>T n.1938G>T n.1921G>T n.1858G>T | |
16 | g.1505442G>A | CA492927881 | TELO2 | c.1875G>A (p.Arg625=) c.1228-831G>A (n.1228-831G>A) n.2G>A n.470G>A c.295G>A n.74G>A n.304G>A n.2161G>A n.2081G>A n.1939G>A n.1922G>A n.1859G>A | |
16 | g.1505442G>C | CA394217235 | TELO2 | c.1875G>C (p.Arg625Ser) c.1228-831G>C (n.1228-831G>C) n.2G>C n.470G>C c.295G>C n.74G>C n.304G>C n.2161G>C n.2081G>C n.1939G>C n.1922G>C n.1859G>C | |
16 | g.1505442G>T | CA394217236 | TELO2 | c.1875G>T (p.Arg625Ser) c.1228-831G>T (n.1228-831G>T) n.2G>T n.470G>T c.295G>T n.74G>T n.304G>T n.2161G>T n.2081G>T n.1939G>T n.1922G>T n.1859G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505443C>A | CA394217237 | TELO2 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1228-830C>A (n.1228-830C>A) n.3C>A n.471C>A c.296C>A n.75C>A n.305C>A n.2162C>A n.2082C>A n.1940C>A n.1923C>A n.1860C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505443C= | CA2201709567 | TELO2 | c.1876C= (p.Pro626=) c.1228-830C= (n.1228-830C=) n.3C= n.471C= c.296C= n.75C= n.305C= n.2162C= n.2082C= n.1940C= n.1923C= n.1860C= | |
16 | g.1505443C>G | CA394217238 | TELO2 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1228-830C>G (n.1228-830C>G) n.3C>G n.471C>G c.296C>G n.75C>G n.305C>G n.2162C>G n.2082C>G n.1940C>G n.1923C>G n.1860C>G | |
16 | g.1505443C>T | CA7812383 | TELO2 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1228-830C>T (n.1228-830C>T) n.3C>T n.471C>T c.296C>T n.75C>T n.305C>T n.2162C>T n.2082C>T n.1940C>T n.1923C>T n.1860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505444C>A | CA394217239 | TELO2 | c.1877C>A (p.Pro626His) c.1228-829C>A (n.1228-829C>A) n.4C>A n.472C>A c.297C>A n.76C>A n.306C>A n.2163C>A n.2083C>A n.1941C>A n.1924C>A n.1861C>A | |
16 | g.1505444C>G | CA394217240 | TELO2 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1228-829C>G (n.1228-829C>G) n.4C>G n.472C>G c.297C>G n.76C>G n.306C>G n.2163C>G n.2083C>G n.1941C>G n.1924C>G n.1861C>G | |
16 | g.1505444C>T | CA394217241 | TELO2 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1228-829C>T (n.1228-829C>T) n.4C>T n.472C>T c.297C>T n.76C>T n.306C>T n.2163C>T n.2083C>T n.1941C>T n.1924C>T n.1861C>T | |
16 | g.1505445T>A | CA492927884 | TELO2 | c.1878T>A (p.Pro626=) c.1228-828T>A (n.1228-828T>A) n.5T>A n.473T>A c.298T>A n.77T>A n.307T>A n.2164T>A n.2084T>A n.1942T>A n.1925T>A n.1862T>A | |
16 | g.1505445T>C | CA492927883 | TELO2 | c.1878T>C (p.Pro626=) c.1228-828T>C (n.1228-828T>C) n.5T>C n.473T>C c.298T>C n.77T>C n.307T>C n.2164T>C n.2084T>C n.1942T>C n.1925T>C n.1862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505445T>G | CA492927882 | TELO2 | c.1878T>G (p.Pro626=) c.1228-828T>G (n.1228-828T>G) n.5T>G n.473T>G c.298T>G n.77T>G n.307T>G n.2164T>G n.2084T>G n.1942T>G n.1925T>G n.1862T>G | |
16 | g.1505445T= | CA2201709573 | TELO2 | c.1878T= (p.Pro626=) c.1228-828T= (n.1228-828T=) n.5T= n.473T= c.298T= n.77T= n.307T= n.2164T= n.2084T= n.1942T= n.1925T= n.1862T= | |
16 | g.1505445dup | CA2575869418 | TELO2 | c.1878dup (p.Gly627TrpfsTer?) c.1228-828dup (n.1228-828dup) n.5dup n.473dup c.298dup n.77dup n.307dup n.2164dup n.2084dup n.1942dup n.1925dup n.1862dup | |
16 | g.1505446G>A | CA394217242 | TELO2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1228-827G>A (n.1228-827G>A) n.6G>A n.474G>A c.299G>A n.78G>A n.308G>A n.2165G>A n.2085G>A n.1943G>A n.1926G>A n.1863G>A | |
16 | g.1505446G>C | CA394217243 | TELO2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1228-827G>C (n.1228-827G>C) n.6G>C n.474G>C c.299G>C n.78G>C n.308G>C n.2165G>C n.2085G>C n.1943G>C n.1926G>C n.1863G>C | |
16 | g.1505446G= | CA2201709578 | TELO2 | c.1879G= (p.Gly627=) c.1228-827G= (n.1228-827G=) n.6G= n.474G= c.299G= n.78G= n.308G= n.2165G= n.2085G= n.1943G= n.1926G= n.1863G= | |
16 | g.1505446G>T | CA7812384 | TELO2 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1228-827G>T (n.1228-827G>T) n.6G>T n.474G>T c.299G>T n.78G>T n.308G>T n.2165G>T n.2085G>T n.1943G>T n.1926G>T n.1863G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505447G>A | CA394217246 | TELO2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1228-826G>A (n.1228-826G>A) n.7G>A n.475G>A c.300G>A n.79G>A n.309G>A n.2166G>A n.2086G>A n.1944G>A n.1927G>A n.1864G>A | |
16 | g.1505447G>C | CA394217245 | TELO2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1228-826G>C (n.1228-826G>C) n.7G>C n.475G>C c.300G>C n.79G>C n.309G>C n.2166G>C n.2086G>C n.1944G>C n.1927G>C n.1864G>C | |
16 | g.1505447G>T | CA394217244 | TELO2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1228-826G>T (n.1228-826G>T) n.7G>T n.475G>T c.300G>T n.79G>T n.309G>T n.2166G>T n.2086G>T n.1944G>T n.1927G>T n.1864G>T | |
16 | g.1505448G>A | CA7812385 | TELO2 | c.1881G>A (p.Gly627=) c.1228-825G>A (n.1228-825G>A) n.8G>A n.476G>A c.301G>A n.80G>A n.310G>A n.2167G>A n.2087G>A n.1945G>A n.1928G>A n.1865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505448G>C | CA492927885 | TELO2 | c.1881G>C (p.Gly627=) c.1228-825G>C (n.1228-825G>C) n.8G>C n.476G>C c.301G>C n.80G>C n.310G>C n.2167G>C n.2087G>C n.1945G>C n.1928G>C n.1865G>C | |
16 | g.1505448G= | CA2201709583 | TELO2 | c.1881G= (p.Gly627=) c.1228-825G= (n.1228-825G=) n.8G= n.476G= c.301G= n.80G= n.310G= n.2167G= n.2087G= n.1945G= n.1928G= n.1865G= | |
16 | g.1505448G>T | CA492927886 | TELO2 | c.1881G>T (p.Gly627=) c.1228-825G>T (n.1228-825G>T) n.8G>T n.476G>T c.301G>T n.80G>T n.310G>T n.2167G>T n.2087G>T n.1945G>T n.1928G>T n.1865G>T | dbSNP |
16 | g.1505449T>A | CA394217248 | TELO2 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.1228-824T>A (n.1228-824T>A) n.9T>A n.477T>A c.302T>A n.81T>A n.311T>A n.2168T>A n.2088T>A n.1946T>A n.1929T>A n.1866T>A | |
16 | g.1505449T>C | CA394217247 | TELO2 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.1228-824T>C (n.1228-824T>C) n.9T>C n.477T>C c.302T>C n.81T>C n.311T>C n.2168T>C n.2088T>C n.1946T>C n.1929T>C n.1866T>C | |
16 | g.1505449T>G | CA394217249 | TELO2 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.1228-824T>G (n.1228-824T>G) n.9T>G n.477T>G c.302T>G n.81T>G n.311T>G n.2168T>G n.2088T>G n.1946T>G n.1929T>G n.1866T>G | |
16 | g.1505450G>A | CA7812386 | TELO2 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.1228-823G>A (n.1228-823G>A) n.10G>A n.478G>A c.303G>A n.82G>A n.312G>A n.2169G>A n.2089G>A n.1947G>A n.1930G>A n.1867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505450G>C | CA394217251 | TELO2 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.1228-823G>C (n.1228-823G>C) n.10G>C n.478G>C c.303G>C n.82G>C n.312G>C n.2169G>C n.2089G>C n.1947G>C n.1930G>C n.1867G>C | |
16 | g.1505450G= | CA2201709585 | TELO2 | c.1883G= (p.Cys628=) c.1228-823G= (n.1228-823G=) n.10G= n.478G= c.303G= n.82G= n.312G= n.2169G= n.2089G= n.1947G= n.1930G= n.1867G= | |
16 | g.1505450G>T | CA394217250 | TELO2 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.1228-823G>T (n.1228-823G>T) n.10G>T n.478G>T c.303G>T n.82G>T n.312G>T n.2169G>T n.2089G>T n.1947G>T n.1930G>T n.1867G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505451C>A | CA394217252 | TELO2 | c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.1228-822C>A (n.1228-822C>A) n.11C>A n.479C>A c.304C>A n.83C>A n.313C>A n.2170C>A n.2090C>A n.1948C>A n.1931C>A n.1868C>A | |
16 | g.1505451C>G | CA394217253 | TELO2 | c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.1228-822C>G (n.1228-822C>G) n.11C>G n.479C>G c.304C>G n.83C>G n.313C>G n.2170C>G n.2090C>G n.1948C>G n.1931C>G n.1868C>G | |
16 | g.1505451C>T | CA492927887 | TELO2 | c.1884C>T (p.Cys628=) c.1228-822C>T (n.1228-822C>T) n.11C>T n.479C>T c.304C>T n.83C>T n.313C>T n.2170C>T n.2090C>T n.1948C>T n.1931C>T n.1868C>T | |
16 | g.1505452C>A | CA394217254 | TELO2 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1228-821C>A (n.1228-821C>A) n.12C>A n.480C>A c.305C>A n.84C>A n.314C>A n.2171C>A n.2091C>A n.1949C>A n.1932C>A n.1869C>A | |
16 | g.1505452C>G | CA394217255 | TELO2 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1228-821C>G (n.1228-821C>G) n.12C>G n.480C>G c.305C>G n.84C>G n.314C>G n.2171C>G n.2091C>G n.1949C>G n.1932C>G n.1869C>G | |
16 | g.1505452C>T | CA394217256 | TELO2 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1228-821C>T (n.1228-821C>T) n.12C>T n.480C>T c.305C>T n.84C>T n.314C>T n.2171C>T n.2091C>T n.1949C>T n.1932C>T n.1869C>T | |
16 | g.1505453T>A | CA394217257 | TELO2 | c.1886T>A (p.Leu629His) c.1228-820T>A (n.1228-820T>A) n.13T>A n.481T>A c.306T>A n.85T>A n.315T>A n.2172T>A n.2092T>A n.1950T>A n.1933T>A n.1870T>A | |
16 | g.1505453T>C | CA394217258 | TELO2 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1228-820T>C (n.1228-820T>C) n.13T>C n.481T>C c.306T>C n.85T>C n.315T>C n.2172T>C n.2092T>C n.1950T>C n.1933T>C n.1870T>C | |
16 | g.1505453T>G | CA394217259 | TELO2 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1228-820T>G (n.1228-820T>G) n.13T>G n.481T>G c.306T>G n.85T>G n.315T>G n.2172T>G n.2092T>G n.1950T>G n.1933T>G n.1870T>G | |
16 | g.1505454C>A | CA492927888 | TELO2 | c.1887C>A (p.Leu629=) c.1228-819C>A (n.1228-819C>A) n.14C>A n.482C>A c.307C>A n.86C>A n.316C>A n.2173C>A n.2093C>A n.1951C>A n.1934C>A n.1871C>A | |
16 | g.1505454C= | CA2201709592 | TELO2 | c.1887C= (p.Leu629=) c.1228-819C= (n.1228-819C=) n.14C= n.482C= c.307C= n.86C= n.316C= n.2173C= n.2093C= n.1951C= n.1934C= n.1871C= | |
16 | g.1505454C>G | CA492927889 | TELO2 | c.1887C>G (p.Leu629=) c.1228-819C>G (n.1228-819C>G) n.14C>G n.482C>G c.307C>G n.86C>G n.316C>G n.2173C>G n.2093C>G n.1951C>G n.1934C>G n.1871C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505454C>T | CA7812387 | TELO2 | c.1887C>T (p.Leu629=) c.1228-819C>T (n.1228-819C>T) n.14C>T n.482C>T c.307C>T n.86C>T n.316C>T n.2173C>T n.2093C>T n.1951C>T n.1934C>T n.1871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505455G>A | CA7812388 | TELO2 | c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1228-818G>A (n.1228-818G>A) n.15G>A n.483G>A c.308G>A n.87G>A n.317G>A n.2174G>A n.2094G>A n.1952G>A n.1935G>A n.1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505455G>C | CA394217260 | TELO2 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1228-818G>C (n.1228-818G>C) n.15G>C n.483G>C c.308G>C n.87G>C n.317G>C n.2174G>C n.2094G>C n.1952G>C n.1935G>C n.1872G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505455G= | CA2201709599 | TELO2 | c.1888G= (p.Gly630=) c.1228-818G= (n.1228-818G=) n.15G= n.483G= c.308G= n.87G= n.317G= n.2174G= n.2094G= n.1952G= n.1935G= n.1872G= | |
16 | g.1505455G>T | CA394217261 | TELO2 | c.1888G>T (p.Gly630Trp) c.1228-818G>T (n.1228-818G>T) n.15G>T n.483G>T c.308G>T n.87G>T n.317G>T n.2174G>T n.2094G>T n.1952G>T n.1935G>T n.1872G>T | COSMIC |
16 | g.1505456G>A | CA7812389 | TELO2 | c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1228-817G>A (n.1228-817G>A) n.16G>A n.484G>A c.309G>A n.88G>A n.318G>A n.2175G>A n.2095G>A n.1953G>A n.1936G>A n.1873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505456G>C | CA394217263 | TELO2 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1228-817G>C (n.1228-817G>C) n.16G>C n.484G>C c.309G>C n.88G>C n.318G>C n.2175G>C n.2095G>C n.1953G>C n.1936G>C n.1873G>C | |
16 | g.1505456G= | CA2201709601 | TELO2 | c.1889G= (p.Gly630=) c.1228-817G= (n.1228-817G=) n.16G= n.484G= c.309G= n.88G= n.318G= n.2175G= n.2095G= n.1953G= n.1936G= n.1873G= | |
16 | g.1505456G>T | CA394217262 | TELO2 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1228-817G>T (n.1228-817G>T) n.16G>T n.484G>T c.309G>T n.88G>T n.318G>T n.2175G>T n.2095G>T n.1953G>T n.1936G>T n.1873G>T | |
16 | g.1505457G>A | CA492927890 | TELO2 | c.1890G>A (p.Gly630=) c.1228-816G>A (n.1228-816G>A) n.17G>A n.485G>A c.310G>A n.89G>A n.319G>A n.2176G>A n.2096G>A n.1954G>A n.1937G>A n.1874G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505457G>C | CA492927892 | TELO2 | c.1890G>C (p.Gly630=) c.1228-816G>C (n.1228-816G>C) n.17G>C n.485G>C c.310G>C n.89G>C n.319G>C n.2176G>C n.2096G>C n.1954G>C n.1937G>C n.1874G>C | |
16 | g.1505457G>T | CA492927891 | TELO2 | c.1890G>T (p.Gly630=) c.1228-816G>T (n.1228-816G>T) n.17G>T n.485G>T c.310G>T n.89G>T n.319G>T n.2176G>T n.2096G>T n.1954G>T n.1937G>T n.1874G>T | |
16 | g.1505458A= | CA2201709605 | TELO2 | c.1891A= (p.Arg631=) c.1228-815A= (n.1228-815A=) n.18A= n.486A= c.311A= n.90A= n.320A= n.2177A= n.2097A= n.1955A= n.1938A= n.1875A= | |
16 | g.1505458A>C | CA492927893 | TELO2 | c.1891A>C (p.Arg631=) c.1228-815A>C (n.1228-815A>C) n.18A>C n.486A>C c.311A>C n.90A>C n.320A>C n.2177A>C n.2097A>C n.1955A>C n.1938A>C n.1875A>C | |
16 | g.1505458A>G | CA276662093 | TELO2 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1228-815A>G (n.1228-815A>G) n.18A>G n.486A>G c.311A>G n.90A>G n.320A>G n.2177A>G n.2097A>G n.1955A>G n.1938A>G n.1875A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505458A>T | CA394217264 | TELO2 | c.1891A>T (p.Arg631Trp) c.1228-815A>T (n.1228-815A>T) n.18A>T n.486A>T c.311A>T n.90A>T n.320A>T n.2177A>T n.2097A>T n.1955A>T n.1938A>T n.1875A>T | |
16 | g.1505459G>A | CA394217265 | TELO2 | c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.1228-814G>A (n.1228-814G>A) n.19G>A n.487G>A c.312G>A n.91G>A n.321G>A n.2178G>A n.2098G>A n.1956G>A n.1939G>A n.1876G>A | |
16 | g.1505459G>C | CA394217266 | TELO2 | c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.1228-814G>C (n.1228-814G>C) n.19G>C n.487G>C c.312G>C n.91G>C n.321G>C n.2178G>C n.2098G>C n.1956G>C n.1939G>C n.1876G>C | |
16 | g.1505459G>T | CA394217267 | TELO2 | c.1892G>T (p.Arg631Met) c.1228-814G>T (n.1228-814G>T) n.19G>T n.487G>T c.312G>T n.91G>T n.321G>T n.2178G>T n.2098G>T n.1956G>T n.1939G>T n.1876G>T | |
16 | g.1505460G>A | CA492927894 | TELO2 | c.1893G>A (p.Arg631=) c.1228-813G>A (n.1228-813G>A) n.20G>A n.488G>A c.313G>A n.92G>A n.322G>A n.2179G>A n.2099G>A n.1957G>A n.1940G>A n.1877G>A | |
16 | g.1505460G>C | CA394217268 | TELO2 | c.1893G>C (p.Arg631Ser) c.1228-813G>C (n.1228-813G>C) n.20G>C n.488G>C c.313G>C n.92G>C n.322G>C n.2179G>C n.2099G>C n.1957G>C n.1940G>C n.1877G>C | |
16 | g.1505460G>T | CA394217269 | TELO2 | c.1893G>T (p.Arg631Ser) c.1228-813G>T (n.1228-813G>T) n.20G>T n.488G>T c.313G>T n.92G>T n.322G>T n.2179G>T n.2099G>T n.1957G>T n.1940G>T n.1877G>T | |
16 | g.1505461A= | CA2201709609 | TELO2 | c.1894A= (p.Thr632=) c.1228-812A= (n.1228-812A=) n.21A= n.489A= c.314A= n.93A= n.323A= n.2180A= n.2100A= n.1958A= n.1941A= n.1878A= | |
16 | g.1505461A>C | CA394217270 | TELO2 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.1228-812A>C (n.1228-812A>C) n.21A>C n.489A>C c.314A>C n.93A>C n.323A>C n.2180A>C n.2100A>C n.1958A>C n.1941A>C n.1878A>C | dbSNP |
16 | g.1505461A>G | CA394217271 | TELO2 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1228-812A>G (n.1228-812A>G) n.21A>G n.489A>G c.314A>G n.93A>G n.323A>G n.2180A>G n.2100A>G n.1958A>G n.1941A>G n.1878A>G | |
16 | g.1505461A>T | CA394217272 | TELO2 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1228-812A>T (n.1228-812A>T) n.21A>T n.489A>T c.314A>T n.93A>T n.323A>T n.2180A>T n.2100A>T n.1958A>T n.1941A>T n.1878A>T | COSMIC |
16 | g.1505462C>A | CA394217273 | TELO2 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.1228-811C>A (n.1228-811C>A) n.22C>A n.490C>A c.315C>A n.94C>A n.324C>A n.2181C>A n.2101C>A n.1959C>A n.1942C>A n.1879C>A | |
16 | g.1505462C= | CA2201709614 | TELO2 | c.1895C= (p.Thr632=) c.1228-811C= (n.1228-811C=) n.22C= n.490C= c.315C= n.94C= n.324C= n.2181C= n.2101C= n.1959C= n.1942C= n.1879C= | |
16 | g.1505462C>G | CA394217274 | TELO2 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.1228-811C>G (n.1228-811C>G) n.22C>G n.490C>G c.315C>G n.94C>G n.324C>G n.2181C>G n.2101C>G n.1959C>G n.1942C>G n.1879C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505462C>T | CA394217275 | TELO2 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1228-811C>T (n.1228-811C>T) n.22C>T n.490C>T c.315C>T n.94C>T n.324C>T n.2181C>T n.2101C>T n.1959C>T n.1942C>T n.1879C>T | dbSNP |
16 | g.1505463T>A | CA492927895 | TELO2 | c.1896T>A (p.Thr632=) c.1228-810T>A (n.1228-810T>A) n.23T>A n.491T>A c.316T>A n.95T>A n.325T>A n.2182T>A n.2102T>A n.1960T>A n.1943T>A n.1880T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505463T>C | CA492927896 | TELO2 | c.1896T>C (p.Thr632=) c.1228-810T>C (n.1228-810T>C) n.23T>C n.491T>C c.316T>C n.95T>C n.325T>C n.2182T>C n.2102T>C n.1960T>C n.1943T>C n.1880T>C | |
16 | g.1505463T>G | CA492927897 | TELO2 | c.1896T>G (p.Thr632=) c.1228-810T>G (n.1228-810T>G) n.23T>G n.491T>G c.316T>G n.95T>G n.325T>G n.2182T>G n.2102T>G n.1960T>G n.1943T>G n.1880T>G | dbSNP |
16 | g.1505463T= | CA2201709617 | TELO2 | c.1896T= (p.Thr632=) c.1228-810T= (n.1228-810T=) n.23T= n.491T= c.316T= n.95T= n.325T= n.2182T= n.2102T= n.1960T= n.1943T= n.1880T= | |
16 | g.1505464C>A | CA394217277 | TELO2 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1228-809C>A (n.1228-809C>A) n.24C>A n.492C>A c.317C>A n.96C>A n.326C>A n.2183C>A n.2103C>A n.1961C>A n.1944C>A n.1881C>A | COSMIC |
16 | g.1505464C>G | CA394217278 | TELO2 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1228-809C>G (n.1228-809C>G) n.24C>G n.492C>G c.317C>G n.96C>G n.326C>G n.2183C>G n.2103C>G n.1961C>G n.1944C>G n.1881C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505464C>T | CA394217276 | TELO2 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1228-809C>T (n.1228-809C>T) n.24C>T n.492C>T c.317C>T n.96C>T n.326C>T n.2183C>T n.2103C>T n.1961C>T n.1944C>T n.1881C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505465C>A | CA394217279 | TELO2 | c.1898C>A (p.Pro633His) c.1228-808C>A (n.1228-808C>A) n.25C>A n.493C>A c.318C>A n.97C>A n.327C>A n.2184C>A n.2104C>A n.1962C>A n.1945C>A n.1882C>A | |
16 | g.1505465C= | CA2201709625 | TELO2 | c.1898C= (p.Pro633=) c.1228-808C= (n.1228-808C=) n.25C= n.493C= c.318C= n.97C= n.327C= n.2184C= n.2104C= n.1962C= n.1945C= n.1882C= | |
16 | g.1505465C>G | CA394217280 | TELO2 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1228-808C>G (n.1228-808C>G) n.25C>G n.493C>G c.318C>G n.97C>G n.327C>G n.2184C>G n.2104C>G n.1962C>G n.1945C>G n.1882C>G | |
16 | g.1505465C>T | CA7812390 | TELO2 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1228-808C>T (n.1228-808C>T) n.25C>T n.493C>T c.318C>T n.97C>T n.327C>T n.2184C>T n.2104C>T n.1962C>T n.1945C>T n.1882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505466C>A | CA492927900 | TELO2 | c.1899C>A (p.Pro633=) c.1228-807C>A (n.1228-807C>A) n.26C>A n.494C>A c.319C>A n.98C>A n.328C>A n.2185C>A n.2105C>A n.1963C>A n.1946C>A n.1883C>A | |
16 | g.1505466C= | CA2201709627 | TELO2 | c.1899C= (p.Pro633=) c.1228-807C= (n.1228-807C=) n.26C= n.494C= c.319C= n.98C= n.328C= n.2185C= n.2105C= n.1963C= n.1946C= n.1883C= | |
16 | g.1505466C>G | CA492927898 | TELO2 | c.1899C>G (p.Pro633=) c.1228-807C>G (n.1228-807C>G) n.26C>G n.494C>G c.319C>G n.98C>G n.328C>G n.2185C>G n.2105C>G n.1963C>G n.1946C>G n.1883C>G | |
16 | g.1505466C>T | CA492927899 | TELO2 | c.1899C>T (p.Pro633=) c.1228-807C>T (n.1228-807C>T) n.26C>T n.494C>T c.319C>T n.98C>T n.328C>T n.2185C>T n.2105C>T n.1963C>T n.1946C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505467C>A | CA394217281 | TELO2 | c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1228-806C>A (n.1228-806C>A) n.27C>A n.495C>A c.320C>A n.99C>A n.329C>A n.2186C>A n.2106C>A n.1964C>A n.1947C>A n.1884C>A | |
16 | g.1505467C= | CA2201709632 | TELO2 | c.1900C= (p.Gln634=) c.1228-806C= (n.1228-806C=) n.27C= n.495C= c.320C= n.99C= n.329C= n.2186C= n.2106C= n.1964C= n.1947C= n.1884C= | |
16 | g.1505467C>G | CA394217282 | TELO2 | c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1228-806C>G (n.1228-806C>G) n.27C>G n.495C>G c.320C>G n.99C>G n.329C>G n.2186C>G n.2106C>G n.1964C>G n.1947C>G n.1884C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505467C>T | CA394217283 | TELO2 | c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1228-806C>T (n.1228-806C>T) n.27C>T n.495C>T c.320C>T n.99C>T n.329C>T n.2186C>T n.2106C>T n.1964C>T n.1947C>T n.1884C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505468A>C | CA394217284 | TELO2 | c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1228-805A>C (n.1228-805A>C) n.28A>C n.496A>C c.321A>C n.100A>C n.330A>C n.2187A>C n.2107A>C n.1965A>C n.1948A>C n.1885A>C | |
16 | g.1505468A>G | CA394217285 | TELO2 | c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1228-805A>G (n.1228-805A>G) n.28A>G n.496A>G c.321A>G n.100A>G n.330A>G n.2187A>G n.2107A>G n.1965A>G n.1948A>G n.1885A>G | |
16 | g.1505468A>T | CA394217286 | TELO2 | c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1228-805A>T (n.1228-805A>T) n.28A>T n.496A>T c.321A>T n.100A>T n.330A>T n.2187A>T n.2107A>T n.1965A>T n.1948A>T n.1885A>T | |
16 | g.1505469A= | CA2201709636 | TELO2 | c.1902A= (p.Gln634=) c.1228-804A= (n.1228-804A=) n.29A= n.497A= c.322A= n.101A= n.331A= n.2188A= n.2108A= n.1966A= n.1949A= n.1886A= | |
16 | g.1505469A>C | CA276662101 | TELO2 | c.1902A>C (p.Gln634His) c.1228-804A>C (n.1228-804A>C) n.29A>C n.497A>C c.322A>C n.101A>C n.331A>C n.2188A>C n.2108A>C n.1966A>C n.1949A>C n.1886A>C | dbSNP |
16 | g.1505469A>G | CA7812391 | TELO2 | c.1902A>G (p.Gln634=) c.1228-804A>G (n.1228-804A>G) n.29A>G n.497A>G c.322A>G n.101A>G n.331A>G n.2188A>G n.2108A>G n.1966A>G n.1949A>G n.1886A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505469A>T | CA394217287 | TELO2 | c.1902A>T (p.Gln634His) c.1228-804A>T (n.1228-804A>T) n.29A>T n.497A>T c.322A>T n.101A>T n.331A>T n.2188A>T n.2108A>T n.1966A>T n.1949A>T n.1886A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505470C>A | CA394217288 | TELO2 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1228-803C>A (n.1228-803C>A) n.30C>A n.498C>A c.323C>A n.102C>A n.332C>A n.2189C>A n.2109C>A n.1967C>A n.1950C>A n.1887C>A | |
16 | g.1505470C>G | CA394217290 | TELO2 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.1228-803C>G (n.1228-803C>G) n.30C>G n.498C>G c.323C>G n.102C>G n.332C>G n.2189C>G n.2109C>G n.1967C>G n.1950C>G n.1887C>G | |
16 | g.1505470C>T | CA394217289 | TELO2 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1228-803C>T (n.1228-803C>T) n.30C>T n.498C>T c.323C>T n.102C>T n.332C>T n.2189C>T n.2109C>T n.1967C>T n.1950C>T n.1887C>T | |
16 | g.1505471C>A | CA394217291 | TELO2 | c.1904C>A (p.Pro635His) c.1228-802C>A (n.1228-802C>A) n.31C>A n.499C>A c.324C>A n.103C>A n.333C>A n.2190C>A n.2110C>A n.1968C>A n.1951C>A n.1888C>A | |
16 | g.1505471C= | CA2201709640 | TELO2 | c.1904C= (p.Pro635=) c.1228-802C= (n.1228-802C=) n.31C= n.499C= c.324C= n.103C= n.333C= n.2190C= n.2110C= n.1968C= n.1951C= n.1888C= | |
16 | g.1505471C>G | CA394217292 | TELO2 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.1228-802C>G (n.1228-802C>G) n.31C>G n.499C>G c.324C>G n.103C>G n.333C>G n.2190C>G n.2110C>G n.1968C>G n.1951C>G n.1888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505471C>T | CA394217293 | TELO2 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1228-802C>T (n.1228-802C>T) n.31C>T n.499C>T c.324C>T n.103C>T n.333C>T n.2190C>T n.2110C>T n.1968C>T n.1951C>T n.1888C>T | |
16 | g.1505472T>A | CA492927901 | TELO2 | c.1905T>A (p.Pro635=) c.1228-801T>A (n.1228-801T>A) n.32T>A n.500T>A c.325T>A n.104T>A n.334T>A n.2191T>A n.2111T>A n.1969T>A n.1952T>A n.1889T>A | |
16 | g.1505472T>C | CA492927902 | TELO2 | c.1905T>C (p.Pro635=) c.1228-801T>C (n.1228-801T>C) n.32T>C n.500T>C c.325T>C n.104T>C n.334T>C n.2191T>C n.2111T>C n.1969T>C n.1952T>C n.1889T>C | |
16 | g.1505472T>G | CA492927903 | TELO2 | c.1905T>G (p.Pro635=) c.1228-801T>G (n.1228-801T>G) n.32T>G n.500T>G c.325T>G n.104T>G n.334T>G n.2191T>G n.2111T>G n.1969T>G n.1952T>G n.1889T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505473G>A | CA394217294 | TELO2 | c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1228-800G>A (n.1228-800G>A) n.33G>A n.501G>A c.326G>A n.105G>A n.335G>A n.2192G>A n.2112G>A n.1970G>A n.1953G>A n.1890G>A | |
16 | g.1505473G>C | CA394217295 | TELO2 | c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1228-800G>C (n.1228-800G>C) n.33G>C n.501G>C c.326G>C n.105G>C n.335G>C n.2192G>C n.2112G>C n.1970G>C n.1953G>C n.1890G>C | |
16 | g.1505473G>T | CA394217296 | TELO2 | c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1228-800G>T (n.1228-800G>T) n.33G>T n.501G>T c.326G>T n.105G>T n.335G>T n.2192G>T n.2112G>T n.1970G>T n.1953G>T n.1890G>T | |
16 | g.1505474G>A | CA394217297 | TELO2 | c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1228-799G>A (n.1228-799G>A) n.34G>A n.502G>A c.327G>A n.106G>A n.336G>A n.2193G>A n.2113G>A n.1971G>A n.1954G>A n.1891G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505474G>C | CA394217298 | TELO2 | c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1228-799G>C (n.1228-799G>C) n.34G>C n.502G>C c.327G>C n.106G>C n.336G>C n.2193G>C n.2113G>C n.1971G>C n.1954G>C n.1891G>C | |
16 | g.1505474G>T | CA394217299 | TELO2 | c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1228-799G>T (n.1228-799G>T) n.34G>T n.502G>T c.327G>T n.106G>T n.336G>T n.2193G>T n.2113G>T n.1971G>T n.1954G>T n.1891G>T | COSMIC |
16 | g.1505475C>A | CA492927905 | TELO2 | c.1908C>A (p.Gly636=) c.1228-798C>A (n.1228-798C>A) n.35C>A n.503C>A c.328C>A n.107C>A n.337C>A n.2194C>A n.2114C>A n.1972C>A n.1955C>A n.1892C>A | |
16 | g.1505475C= | CA2201709645 | TELO2 | c.1908C= (p.Gly636=) c.1228-798C= (n.1228-798C=) n.35C= n.503C= c.328C= n.107C= n.337C= n.2194C= n.2114C= n.1972C= n.1955C= n.1892C= | |
16 | g.1505475C>G | CA492927906 | TELO2 | c.1908C>G (p.Gly636=) c.1228-798C>G (n.1228-798C>G) n.35C>G n.503C>G c.328C>G n.107C>G n.337C>G n.2194C>G n.2114C>G n.1972C>G n.1955C>G n.1892C>G | |
16 | g.1505475C>T | CA7812392 | TELO2 | c.1908C>T (p.Gly636=) c.1228-798C>T (n.1228-798C>T) n.35C>T n.503C>T c.328C>T n.107C>T n.337C>T n.2194C>T n.2114C>T n.1972C>T n.1955C>T n.1892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505476T>A | CA394217301 | TELO2 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1228-797T>A (n.1228-797T>A) n.36T>A n.504T>A c.329T>A n.108T>A n.338T>A n.2195T>A n.2115T>A n.1973T>A n.1956T>A n.1893T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505476T>C | CA394217302 | TELO2 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1228-797T>C (n.1228-797T>C) n.36T>C n.504T>C c.329T>C n.108T>C n.338T>C n.2195T>C n.2115T>C n.1973T>C n.1956T>C n.1893T>C | |
16 | g.1505476T>G | CA394217300 | TELO2 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1228-797T>G (n.1228-797T>G) n.36T>G n.504T>G c.329T>G n.108T>G n.338T>G n.2195T>G n.2115T>G n.1973T>G n.1956T>G n.1893T>G | |
16 | g.1505477C>A | CA394217305 | TELO2 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1228-796C>A (n.1228-796C>A) n.37C>A n.505C>A c.330C>A n.109C>A n.339C>A n.2196C>A n.2116C>A n.1974C>A n.1957C>A n.1894C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505477C= | CA2201709651 | TELO2 | c.1910C= (p.Ser637=) c.1228-796C= (n.1228-796C=) n.37C= n.505C= c.330C= n.109C= n.339C= n.2196C= n.2116C= n.1974C= n.1957C= n.1894C= | |
16 | g.1505477C>G | CA394217303 | TELO2 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1228-796C>G (n.1228-796C>G) n.37C>G n.505C>G c.330C>G n.109C>G n.339C>G n.2196C>G n.2116C>G n.1974C>G n.1957C>G n.1894C>G | dbSNP |
16 | g.1505477C>T | CA394217304 | TELO2 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1228-796C>T (n.1228-796C>T) n.37C>T n.505C>T c.330C>T n.109C>T n.339C>T n.2196C>T n.2116C>T n.1974C>T n.1957C>T n.1894C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505478C>A | CA492927907 | TELO2 | c.1911C>A (p.Ser637=) c.1228-795C>A (n.1228-795C>A) n.38C>A n.506C>A c.331C>A n.110C>A n.340C>A n.2197C>A n.2117C>A n.1975C>A n.1958C>A n.1895C>A | |
16 | g.1505478C>G | CA492927908 | TELO2 | c.1911C>G (p.Ser637=) c.1228-795C>G (n.1228-795C>G) n.38C>G n.506C>G c.331C>G n.110C>G n.340C>G n.2197C>G n.2117C>G n.1975C>G n.1958C>G n.1895C>G | |
16 | g.1505478C>T | CA492927909 | TELO2 | c.1911C>T (p.Ser637=) c.1228-795C>T (n.1228-795C>T) n.38C>T n.506C>T c.331C>T n.110C>T n.340C>T n.2197C>T n.2117C>T n.1975C>T n.1958C>T n.1895C>T | |
16 | g.1505479C>A | CA394217306 | TELO2 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1228-794C>A (n.1228-794C>A) n.39C>A n.507C>A c.332C>A n.111C>A n.341C>A n.2198C>A n.2118C>A n.1976C>A n.1959C>A n.1896C>A | |
16 | g.1505479C= | CA2201709659 | TELO2 | c.1912C= (p.Pro638=) c.1228-794C= (n.1228-794C=) n.39C= n.507C= c.332C= n.111C= n.341C= n.2198C= n.2118C= n.1976C= n.1959C= n.1896C= | |
16 | g.1505479C>G | CA394217307 | TELO2 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1228-794C>G (n.1228-794C>G) n.39C>G n.507C>G c.332C>G n.111C>G n.341C>G n.2198C>G n.2118C>G n.1976C>G n.1959C>G n.1896C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505479C>T | CA394217308 | TELO2 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1228-794C>T (n.1228-794C>T) n.39C>T n.507C>T c.332C>T n.111C>T n.341C>T n.2198C>T n.2118C>T n.1976C>T n.1959C>T n.1896C>T | |
16 | g.1505480C>A | CA394217309 | TELO2 | c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.1228-793C>A (n.1228-793C>A) n.40C>A n.508C>A c.333C>A n.112C>A n.342C>A n.2199C>A n.2119C>A n.1977C>A n.1960C>A n.1897C>A | |
16 | g.1505480C= | CA2201709663 | TELO2 | c.1913C= (p.Pro638=) c.1228-793C= (n.1228-793C=) n.40C= n.508C= c.333C= n.112C= n.342C= n.2199C= n.2119C= n.1977C= n.1960C= n.1897C= | |
16 | g.1505480C>G | CA394217310 | TELO2 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1228-793C>G (n.1228-793C>G) n.40C>G n.508C>G c.333C>G n.112C>G n.342C>G n.2199C>G n.2119C>G n.1977C>G n.1960C>G n.1897C>G | |
16 | g.1505480C>T | CA394217311 | TELO2 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1228-793C>T (n.1228-793C>T) n.40C>T n.508C>T c.333C>T n.112C>T n.342C>T n.2199C>T n.2119C>T n.1977C>T n.1960C>T n.1897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505481A>C | CA492927910 | TELO2 | c.1914A>C (p.Pro638=) c.1228-792A>C (n.1228-792A>C) n.41A>C n.509A>C c.334A>C n.113A>C n.343A>C n.2200A>C n.2120A>C n.1978A>C n.1961A>C n.1898A>C | |
16 | g.1505481A>G | CA492927911 | TELO2 | c.1914A>G (p.Pro638=) c.1228-792A>G (n.1228-792A>G) n.41A>G n.509A>G c.334A>G n.113A>G n.343A>G n.2200A>G n.2120A>G n.1978A>G n.1961A>G n.1898A>G | |
16 | g.1505481A>T | CA492927912 | TELO2 | c.1914A>T (p.Pro638=) c.1228-792A>T (n.1228-792A>T) n.41A>T n.509A>T c.334A>T n.113A>T n.343A>T n.2200A>T n.2120A>T n.1978A>T n.1961A>T n.1898A>T | |
16 | g.1505482A= | CA2201709666 | TELO2 | c.1915A= (p.Ser639=) c.1228-791A= (n.1228-791A=) n.42A= n.510A= c.335A= n.114A= n.344A= n.2201A= n.2121A= n.1979A= n.1962A= n.1899A= | |
16 | g.1505482A>C | CA394217312 | TELO2 | c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.1228-791A>C (n.1228-791A>C) n.42A>C n.510A>C c.335A>C n.114A>C n.344A>C n.2201A>C n.2121A>C n.1979A>C n.1962A>C n.1899A>C | |
16 | g.1505482A>G | CA394217313 | TELO2 | c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.1228-791A>G (n.1228-791A>G) n.42A>G n.510A>G c.335A>G n.114A>G n.344A>G n.2201A>G n.2121A>G n.1979A>G n.1962A>G n.1899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505482A>T | CA394217314 | TELO2 | c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.1228-791A>T (n.1228-791A>T) n.42A>T n.510A>T c.335A>T n.114A>T n.344A>T n.2201A>T n.2121A>T n.1979A>T n.1962A>T n.1899A>T | |
16 | g.1505483G>A | CA394217315 | TELO2 | c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1228-790G>A (n.1228-790G>A) n.43G>A n.511G>A c.336G>A n.115G>A n.345G>A n.2202G>A n.2122G>A n.1980G>A n.1963G>A n.1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505483G>C | CA7812393 | TELO2 | c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1228-790G>C (n.1228-790G>C) n.43G>C n.511G>C c.336G>C n.115G>C n.345G>C n.2202G>C n.2122G>C n.1980G>C n.1963G>C n.1900G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505483G= | CA2201709672 | TELO2 | c.1916G= (p.Ser639=) c.1228-790G= (n.1228-790G=) n.43G= n.511G= c.336G= n.115G= n.345G= n.2202G= n.2122G= n.1980G= n.1963G= n.1900G= | |
16 | g.1505483G>T | CA394217316 | TELO2 | c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1228-790G>T (n.1228-790G>T) n.43G>T n.511G>T c.336G>T n.115G>T n.345G>T n.2202G>T n.2122G>T n.1980G>T n.1963G>T n.1900G>T |