Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1890-23del
n.1827-23del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.1505390C>TCA2201709471TELO2c.1843-20C>T (n.1843-20C>T)
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n.438-20C>T
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n.2129-20C>T
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n.1827-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505391T>CCA2631005179TELO2c.1843-19T>C (n.1843-19T>C)
c.1228-882T>C (n.1228-882T>C)
n.438-19T>C
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 gnomAD v4
16g.1505391_1505392delinsTGCA2201709473TELO2c.1843-19_1843-18delinsTG (n.1843-19_1843-18delinsTG)
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n.1827-19_1827-18delinsTG
16g.1505392G>ACA2631005182TELO2c.1843-18G>A (n.1843-18G>A)
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n.438-18G>A
c.263-18G>A
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n.2049-18G>A
n.1907-18G>A
n.1890-18G>A
n.1827-18G>A
 gnomAD v4
16g.1505394_1505395insAAGGGCCCTGGGAGGGCA2201709475TELO2c.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG)
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n.438-16_438-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
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n.1827-16_1827-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
 dbSNP
16g.1505394delCA620342643TELO2c.1843-16del (n.1843-16del)
c.1228-879del (n.1228-879del)
n.438-16del
c.263-16del
n.42-16del
n.256del
n.2129-16del
n.2049-16del
n.1907-16del
n.1890-16del
n.1827-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505393G>ACA7812371TELO2c.1843-17G>A (n.1843-17G>A)
c.1228-880G>A (n.1228-880G>A)
n.438-17G>A
c.263-17G>A
n.42-17G>A
n.255G>A
n.2129-17G>A
n.2049-17G>A
n.1907-17G>A
n.1890-17G>A
n.1827-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505393G=CA2201709477TELO2c.1843-17G= (n.1843-17G=)
c.1228-880G= (n.1228-880G=)
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c.263-17G=
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n.1827-17G=
16g.1505395C>GCA2631005187TELO2c.1843-15C>G (n.1843-15C>G)
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n.1890-15C>G
n.1827-15C>G
 gnomAD v4
16g.1505395C>TCA2631005186TELO2c.1843-15C>T (n.1843-15C>T)
c.1228-878C>T (n.1228-878C>T)
n.438-15C>T
c.263-15C>T
n.42-15C>T
n.257C>T
n.2129-15C>T
n.2049-15C>T
n.1907-15C>T
n.1890-15C>T
n.1827-15C>T
 gnomAD v4
16g.1505396C>ACA7812372TELO2c.1843-14C>A (n.1843-14C>A)
c.1228-877C>A (n.1228-877C>A)
n.438-14C>A
c.263-14C>A
n.42-14C>A
n.258C>A
n.2129-14C>A
n.2049-14C>A
n.1907-14C>A
n.1890-14C>A
n.1827-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505396C=CA2201709482TELO2c.1843-14C= (n.1843-14C=)
c.1228-877C= (n.1228-877C=)
n.438-14C=
c.263-14C=
n.42-14C=
n.258C=
n.2129-14C=
n.2049-14C=
n.1907-14C=
n.1890-14C=
n.1827-14C=
16g.1505398G>ACA7812373TELO2c.1843-12G>A (n.1843-12G>A)
c.1228-875G>A (n.1228-875G>A)
n.438-12G>A
c.263-12G>A
n.42-12G>A
n.260G>A
n.2129-12G>A
n.2049-12G>A
n.1907-12G>A
n.1890-12G>A
n.1827-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505398G>CCA7812374TELO2c.1843-12G>C (n.1843-12G>C)
c.1228-875G>C (n.1228-875G>C)
n.438-12G>C
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n.2049-12G>C
n.1907-12G>C
n.1890-12G>C
n.1827-12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505398G=CA2201709485TELO2c.1843-12G= (n.1843-12G=)
c.1228-875G= (n.1228-875G=)
n.438-12G=
c.263-12G=
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n.260G=
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n.2049-12G=
n.1907-12G=
n.1890-12G=
n.1827-12G=
16g.1505401T>CCA7812375TELO2c.1843-9T>C (n.1843-9T>C)
c.1228-872T>C (n.1228-872T>C)
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n.1890-9T>C
n.1827-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505401T=CA2201709495TELO2c.1843-9T= (n.1843-9T=)
c.1228-872T= (n.1228-872T=)
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16g.1505402C>ACA2631005194TELO2c.1843-8C>A (n.1843-8C>A)
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n.1890-8C>A
n.1827-8C>A
 gnomAD v4
16g.1505402C=CA2201709498TELO2c.1843-8C= (n.1843-8C=)
c.1228-871C= (n.1228-871C=)
n.438-8C=
c.263-8C=
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n.2129-8C=
n.2049-8C=
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n.1890-8C=
n.1827-8C=
16g.1505402C>GCA7812376TELO2c.1843-8C>G (n.1843-8C>G)
c.1228-871C>G (n.1228-871C>G)
n.438-8C>G
c.263-8C>G
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n.2129-8C>G
n.2049-8C>G
n.1907-8C>G
n.1890-8C>G
n.1827-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505403C=CA2201709501TELO2c.1843-7C= (n.1843-7C=)
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c.263-7C=
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n.2049-7C=
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n.1827-7C=
16g.1505403C>TCA973721703TELO2c.1843-7C>T (n.1843-7C>T)
c.1228-870C>T (n.1228-870C>T)
n.438-7C>T
c.263-7C>T
n.42-7C>T
n.265C>T
n.2129-7C>T
n.2049-7C>T
n.1907-7C>T
n.1890-7C>T
n.1827-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505404C=CA2201709504TELO2c.1843-6C= (n.1843-6C=)
c.1228-869C= (n.1228-869C=)
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c.263-6C=
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n.2129-6C=
n.2049-6C=
n.1907-6C=
n.1890-6C=
n.1827-6C=
16g.1505404C>TCA7812377TELO2c.1843-6C>T (n.1843-6C>T)
c.1228-869C>T (n.1228-869C>T)
n.438-6C>T
c.263-6C>T
n.42-6C>T
n.266C>T
n.2129-6C>T
n.2049-6C>T
n.1907-6C>T
n.1890-6C>T
n.1827-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505405T>CCA2631005199TELO2c.1843-5T>C (n.1843-5T>C)
c.1228-868T>C (n.1228-868T>C)
n.438-5T>C
c.263-5T>C
n.42-5T>C
n.267T>C
n.2129-5T>C
n.2049-5T>C
n.1907-5T>C
n.1890-5T>C
n.1827-5T>C
 gnomAD v4
16g.1505408A=CA2201709508TELO2c.1843-2A= (n.1843-2A=)
c.1228-865A= (n.1228-865A=)
n.438-2A=
c.263-2A=
n.42-2A=
n.270A=
n.2129-2A=
n.2049-2A=
n.1907-2A=
n.1890-2A=
n.1827-2A=
16g.1505408A>CCA7812378TELO2c.1843-2A>C (n.1843-2A>C)
c.1228-865A>C (n.1228-865A>C)
n.438-2A>C
c.263-2A>C
n.42-2A>C
n.270A>C
n.2129-2A>C
n.2049-2A>C
n.1907-2A>C
n.1890-2A>C
n.1827-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505408A>GCA394217166TELO2c.1843-2A>G (n.1843-2A>G)
c.1228-865A>G (n.1228-865A>G)
n.438-2A>G
c.263-2A>G
n.42-2A>G
n.270A>G
n.2129-2A>G
n.2049-2A>G
n.1907-2A>G
n.1890-2A>G
n.1827-2A>G
16g.1505408A>TCA394217167TELO2c.1843-2A>T (n.1843-2A>T)
c.1228-865A>T (n.1228-865A>T)
n.438-2A>T
c.263-2A>T
n.42-2A>T
n.270A>T
n.2129-2A>T
n.2049-2A>T
n.1907-2A>T
n.1890-2A>T
n.1827-2A>T
16g.1505409G>ACA394217168TELO2c.1843-1G>A (n.1843-1G>A)
c.1228-864G>A (n.1228-864G>A)
n.438-1G>A
c.263-1G>A
n.42-1G>A
n.271G>A
n.2129-1G>A
n.2049-1G>A
n.1907-1G>A
n.1890-1G>A
n.1827-1G>A
16g.1505409G>CCA394217169TELO2c.1843-1G>C (n.1843-1G>C)
c.1228-864G>C (n.1228-864G>C)
n.438-1G>C
c.263-1G>C
n.42-1G>C
n.271G>C
n.2129-1G>C
n.2049-1G>C
n.1907-1G>C
n.1890-1G>C
n.1827-1G>C
16g.1505409G>TCA394217170TELO2c.1843-1G>T (n.1843-1G>T)
c.1228-864G>T (n.1228-864G>T)
n.438-1G>T
c.263-1G>T
n.42-1G>T
n.271G>T
n.2129-1G>T
n.2049-1G>T
n.1907-1G>T
n.1890-1G>T
n.1827-1G>T
 COSMIC
16g.1505410G>ACA394217171TELO2c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1228-863G>A (n.1228-863G>A)
n.438G>A
c.263G>A
n.42G>A
n.272G>A
n.2129G>A
n.2049G>A
n.1907G>A
n.1890G>A
n.1827G>A
 gnomAD v4
16g.1505410G>CCA394217172TELO2c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1228-863G>C (n.1228-863G>C)
n.438G>C
c.263G>C
n.42G>C
n.272G>C
n.2129G>C
n.2049G>C
n.1907G>C
n.1890G>C
n.1827G>C
16g.1505410G=CA2201709514TELO2c.1843G= (p.Val615=)
c.1228-863G= (n.1228-863G=)
n.438G=
c.263G=
n.42G=
n.272G=
n.2129G=
n.2049G=
n.1907G=
n.1890G=
n.1827G=
16g.1505410G>TCA394217173TELO2c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1228-863G>T (n.1228-863G>T)
n.438G>T
c.263G>T
n.42G>T
n.272G>T
n.2129G>T
n.2049G>T
n.1907G>T
n.1890G>T
n.1827G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505411T>ACA394217175TELO2c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1228-862T>A (n.1228-862T>A)
n.439T>A
c.264T>A
n.43T>A
n.273T>A
n.2130T>A
n.2050T>A
n.1908T>A
n.1891T>A
n.1828T>A
16g.1505411T>CCA394217176TELO2c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1228-862T>C (n.1228-862T>C)
n.439T>C
c.264T>C
n.43T>C
n.273T>C
n.2130T>C
n.2050T>C
n.1908T>C
n.1891T>C
n.1828T>C
16g.1505411T>GCA394217174TELO2c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1228-862T>G (n.1228-862T>G)
n.439T>G
c.264T>G
n.43T>G
n.273T>G
n.2130T>G
n.2050T>G
n.1908T>G
n.1891T>G
n.1828T>G
16g.1505412G>ACA492927855TELO2c.1845G>A (p.Val615=)
c.1228-861G>A (n.1228-861G>A)
n.440G>A
c.265G>A
n.44G>A
n.274G>A
n.2131G>A
n.2051G>A
n.1909G>A
n.1892G>A
n.1829G>A
 gnomAD v4
16g.1505412G>CCA492927856TELO2c.1845G>C (p.Val615=)
c.1228-861G>C (n.1228-861G>C)
n.440G>C
c.265G>C
n.44G>C
n.274G>C
n.2131G>C
n.2051G>C
n.1909G>C
n.1892G>C
n.1829G>C
16g.1505412G>TCA492927857TELO2c.1845G>T (p.Val615=)
c.1228-861G>T (n.1228-861G>T)
n.440G>T
c.265G>T
n.44G>T
n.274G>T
n.2131G>T
n.2051G>T
n.1909G>T
n.1892G>T
n.1829G>T
16g.1505413C>ACA394217177TELO2c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1228-860C>A (n.1228-860C>A)
n.441C>A
c.266C>A
n.45C>A
n.275C>A
n.2132C>A
n.2052C>A
n.1910C>A
n.1893C>A
n.1830C>A
16g.1505413C=CA2201709517TELO2c.1846C= (p.Leu616=)
c.1228-860C= (n.1228-860C=)
n.441C=
c.266C=
n.45C=
n.275C=
n.2132C=
n.2052C=
n.1910C=
n.1893C=
n.1830C=
16g.1505413C>GCA394217178TELO2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1228-860C>G (n.1228-860C>G)
n.441C>G
c.266C>G
n.45C>G
n.275C>G
n.2132C>G
n.2052C>G
n.1910C>G
n.1893C>G
n.1830C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505413C>TCA492927858TELO2c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1228-860C>T (n.1228-860C>T)
n.441C>T
c.266C>T
n.45C>T
n.275C>T
n.2132C>T
n.2052C>T
n.1910C>T
n.1893C>T
n.1830C>T
16g.1505414T>ACA394217179TELO2c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1228-859T>A (n.1228-859T>A)
n.442T>A
c.267T>A
n.46T>A
n.276T>A
n.2133T>A
n.2053T>A
n.1911T>A
n.1894T>A
n.1831T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505414T>CCA394217180TELO2c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1228-859T>C (n.1228-859T>C)
n.442T>C
c.267T>C
n.46T>C
n.276T>C
n.2133T>C
n.2053T>C
n.1911T>C
n.1894T>C
n.1831T>C
16g.1505414T>GCA394217181TELO2c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1228-859T>G (n.1228-859T>G)
n.442T>G
c.267T>G
n.46T>G
n.276T>G
n.2133T>G
n.2053T>G
n.1911T>G
n.1894T>G
n.1831T>G
16g.1505414T=CA2201709521TELO2c.1847T= (p.Leu616=)
c.1228-859T= (n.1228-859T=)
n.442T=
c.267T=
n.46T=
n.276T=
n.2133T=
n.2053T=
n.1911T=
n.1894T=
n.1831T=
16g.1505415G>ACA492927859TELO2c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1228-858G>A (n.1228-858G>A)
n.443G>A
c.268G>A
n.47G>A
n.277G>A
n.2134G>A
n.2054G>A
n.1912G>A
n.1895G>A
n.1832G>A
 gnomAD v4
16g.1505415G>CCA492927860TELO2c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1228-858G>C (n.1228-858G>C)
n.443G>C
c.268G>C
n.47G>C
n.277G>C
n.2134G>C
n.2054G>C
n.1912G>C
n.1895G>C
n.1832G>C
16g.1505415G>TCA492927861TELO2c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1228-858G>T (n.1228-858G>T)
n.443G>T
c.268G>T
n.47G>T
n.277G>T
n.2134G>T
n.2054G>T
n.1912G>T
n.1895G>T
n.1832G>T
 gnomAD v4
16g.1505416A=CA2201709523TELO2c.1849A= (p.Thr617=)
c.1228-857A= (n.1228-857A=)
n.444A=
c.269A=
n.48A=
n.278A=
n.2135A=
n.2055A=
n.1913A=
n.1896A=
n.1833A=
16g.1505416A>CCA394217183TELO2c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1228-857A>C (n.1228-857A>C)
n.444A>C
c.269A>C
n.48A>C
n.278A>C
n.2135A>C
n.2055A>C
n.1913A>C
n.1896A>C
n.1833A>C
16g.1505416A>GCA394217182TELO2c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1228-857A>G (n.1228-857A>G)
n.444A>G
c.269A>G
n.48A>G
n.278A>G
n.2135A>G
n.2055A>G
n.1913A>G
n.1896A>G
n.1833A>G
16g.1505416A>TCA276662039TELO2c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1228-857A>T (n.1228-857A>T)
n.444A>T
c.269A>T
n.48A>T
n.278A>T
n.2135A>T
n.2055A>T
n.1913A>T
n.1896A>T
n.1833A>T
 dbSNP
16g.1505417C>ACA394217184TELO2c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1228-856C>A (n.1228-856C>A)
n.445C>A
c.270C>A
n.49C>A
n.279C>A
n.2136C>A
n.2056C>A
n.1914C>A
n.1897C>A
n.1834C>A
16g.1505417C=CA2201709524TELO2c.1850C= (p.Thr617=)
c.1228-856C= (n.1228-856C=)
n.445C=
c.270C=
n.49C=
n.279C=
n.2136C=
n.2056C=
n.1914C=
n.1897C=
n.1834C=
16g.1505417C>GCA394217185TELO2c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1228-856C>G (n.1228-856C>G)
n.445C>G
c.270C>G
n.49C>G
n.279C>G
n.2136C>G
n.2056C>G
n.1914C>G
n.1897C>G
n.1834C>G
16g.1505417C>TCA394217186TELO2c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1228-856C>T (n.1228-856C>T)
n.445C>T
c.270C>T
n.49C>T
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n.2136C>T
n.2056C>T
n.1914C>T
n.1897C>T
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505418T>ACA492927864TELO2c.1851T>A (p.Thr617=)
c.1228-855T>A (n.1228-855T>A)
n.446T>A
c.271T>A
n.50T>A
n.280T>A
n.2137T>A
n.2057T>A
n.1915T>A
n.1898T>A
n.1835T>A
16g.1505418T>CCA492927863TELO2c.1851T>C (p.Thr617=)
c.1228-855T>C (n.1228-855T>C)
n.446T>C
c.271T>C
n.50T>C
n.280T>C
n.2137T>C
n.2057T>C
n.1915T>C
n.1898T>C
n.1835T>C
16g.1505418T>GCA492927862TELO2c.1851T>G (p.Thr617=)
c.1228-855T>G (n.1228-855T>G)
n.446T>G
c.271T>G
n.50T>G
n.280T>G
n.2137T>G
n.2057T>G
n.1915T>G
n.1898T>G
n.1835T>G
16g.1505419C>ACA394217187TELO2c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1228-854C>A (n.1228-854C>A)
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c.272C>A
n.51C>A
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n.2138C>A
n.2058C>A
n.1916C>A
n.1899C>A
n.1836C>A
16g.1505419C=CA2201709525TELO2c.1852C= (p.Leu618=)
c.1228-854C= (n.1228-854C=)
n.447C=
c.272C=
n.51C=
n.281C=
n.2138C=
n.2058C=
n.1916C=
n.1899C=
n.1836C=
16g.1505419C>GCA276662045TELO2c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1228-854C>G (n.1228-854C>G)
n.447C>G
c.272C>G
n.51C>G
n.281C>G
n.2138C>G
n.2058C>G
n.1916C>G
n.1899C>G
n.1836C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505419C>TCA492927865TELO2c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1228-854C>T (n.1228-854C>T)
n.447C>T
c.272C>T
n.51C>T
n.281C>T
n.2138C>T
n.2058C>T
n.1916C>T
n.1899C>T
n.1836C>T
16g.1505420T>ACA394217190TELO2c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1228-853T>A (n.1228-853T>A)
n.448T>A
c.273T>A
n.52T>A
n.282T>A
n.2139T>A
n.2059T>A
n.1917T>A
n.1900T>A
n.1837T>A
16g.1505420T>CCA394217189TELO2c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1228-853T>C (n.1228-853T>C)
n.448T>C
c.273T>C
n.52T>C
n.282T>C
n.2139T>C
n.2059T>C
n.1917T>C
n.1900T>C
n.1837T>C
16g.1505420T>GCA394217188TELO2c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1228-853T>G (n.1228-853T>G)
n.448T>G
c.273T>G
n.52T>G
n.282T>G
n.2139T>G
n.2059T>G
n.1917T>G
n.1900T>G
n.1837T>G
16g.1505421G>ACA492927868TELO2c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1228-852G>A (n.1228-852G>A)
n.449G>A
c.274G>A
n.53G>A
n.283G>A
n.2140G>A
n.2060G>A
n.1918G>A
n.1901G>A
n.1838G>A
 gnomAD v4
16g.1505421G>CCA492927867TELO2c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1228-852G>C (n.1228-852G>C)
n.449G>C
c.274G>C
n.53G>C
n.283G>C
n.2140G>C
n.2060G>C
n.1918G>C
n.1901G>C
n.1838G>C
16g.1505421G>TCA492927866TELO2c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1228-852G>T (n.1228-852G>T)
n.449G>T
c.274G>T
n.53G>T
n.283G>T
n.2140G>T
n.2060G>T
n.1918G>T
n.1901G>T
n.1838G>T
 gnomAD v4
16g.1505422G>ACA394217191TELO2c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1228-851G>A (n.1228-851G>A)
n.450G>A
c.275G>A
n.54G>A
n.284G>A
n.2141G>A
n.2061G>A
n.1919G>A
n.1902G>A
n.1839G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505422G>CCA394217193TELO2c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1228-851G>C (n.1228-851G>C)
n.450G>C
c.275G>C
n.54G>C
n.284G>C
n.2141G>C
n.2061G>C
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n.1902G>C
n.1839G>C
16g.1505422G>TCA394217192TELO2c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1228-851G>T (n.1228-851G>T)
n.450G>T
c.275G>T
n.54G>T
n.284G>T
n.2141G>T
n.2061G>T
n.1919G>T
n.1902G>T
n.1839G>T
16g.1505422_1505437delinsGCTGCCCAGGAGCTGTCA2201709526TELO2c.1855_1870delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (p.Ala619=)
c.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (n.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT)
n.450_465delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
c.275_290delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.54_69delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.284_299delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.2141_2156delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.2061_2076delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.1919_1934delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.1902_1917delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
n.1839_1854delinsGCTGCCCAGGAGCTGT
16g.1505423C>ACA394217194TELO2c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1228-850C>A (n.1228-850C>A)
n.451C>A
c.276C>A
n.55C>A
n.285C>A
n.2142C>A
n.2062C>A
n.1920C>A
n.1903C>A
n.1840C>A
16g.1505423C>GCA394217195TELO2c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1228-850C>G (n.1228-850C>G)
n.451C>G
c.276C>G
n.55C>G
n.285C>G
n.2142C>G
n.2062C>G
n.1920C>G
n.1903C>G
n.1840C>G
16g.1505423C>TCA394217196TELO2c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1228-850C>T (n.1228-850C>T)
n.451C>T
c.276C>T
n.55C>T
n.285C>T
n.2142C>T
n.2062C>T
n.1920C>T
n.1903C>T
n.1840C>T
16g.1505425_1505439delCA718424435TELO2c.1858_1872del (p.Ala620_Ser624del)
c.1228-848_1228-834del (n.1228-848_1228-834del)
n.453_467del
c.278_292del
n.57_71del
n.287_301del
n.2144_2158del
n.2064_2078del
n.1922_1936del
n.1905_1919del
n.1842_1856del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505424T>ACA492927869TELO2c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1228-849T>A (n.1228-849T>A)
n.452T>A
c.277T>A
n.56T>A
n.286T>A
n.2143T>A
n.2063T>A
n.1921T>A
n.1904T>A
n.1841T>A
16g.1505424T>CCA492927871TELO2c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1228-849T>C (n.1228-849T>C)
n.452T>C
c.277T>C
n.56T>C
n.286T>C
n.2143T>C
n.2063T>C
n.1921T>C
n.1904T>C
n.1841T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505424T>GCA492927870TELO2c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1228-849T>G (n.1228-849T>G)
n.452T>G
c.277T>G
n.56T>G
n.286T>G
n.2143T>G
n.2063T>G
n.1921T>G
n.1904T>G
n.1841T>G
16g.1505425G>ACA394217197TELO2c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1228-848G>A (n.1228-848G>A)
n.453G>A
c.278G>A
n.57G>A
n.287G>A
n.2144G>A
n.2064G>A
n.1922G>A
n.1905G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4
16g.1505425G>CCA394217198TELO2c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1228-848G>C (n.1228-848G>C)
n.453G>C
c.278G>C
n.57G>C
n.287G>C
n.2144G>C
n.2064G>C
n.1922G>C
n.1905G>C
n.1842G>C
16g.1505425G>TCA394217199TELO2c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1228-848G>T (n.1228-848G>T)
n.453G>T
c.278G>T
n.57G>T
n.287G>T
n.2144G>T
n.2064G>T
n.1922G>T
n.1905G>T
n.1842G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505426C>ACA394217200TELO2c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.1228-847C>A (n.1228-847C>A)
n.454C>A
c.279C>A
n.58C>A
n.288C>A
n.2145C>A
n.2065C>A
n.1923C>A
n.1906C>A
n.1843C>A
16g.1505426C=CA2201709528TELO2c.1859C= (p.Ala620=)
c.1228-847C= (n.1228-847C=)
n.454C=
c.279C=
n.58C=
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n.2145C=
n.2065C=
n.1923C=
n.1906C=
n.1843C=
16g.1505426C>GCA394217201TELO2c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1228-847C>G (n.1228-847C>G)
n.454C>G
c.279C>G
n.58C>G
n.288C>G
n.2145C>G
n.2065C>G
n.1923C>G
n.1906C>G
n.1843C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505426C>TCA394217202TELO2c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1228-847C>T (n.1228-847C>T)
n.454C>T
c.279C>T
n.58C>T
n.288C>T
n.2145C>T
n.2065C>T
n.1923C>T
n.1906C>T
n.1843C>T
16g.1505427C>ACA492927872TELO2c.1860C>A (p.Ala620=)
c.1228-846C>A (n.1228-846C>A)
n.455C>A
c.280C>A
n.59C>A
n.289C>A
n.2146C>A
n.2066C>A
n.1924C>A
n.1907C>A
n.1844C>A
16g.1505427C=CA2201709530TELO2c.1860C= (p.Ala620=)
c.1228-846C= (n.1228-846C=)
n.455C=
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n.289C=
n.2146C=
n.2066C=
n.1924C=
n.1907C=
n.1844C=
16g.1505427C>GCA492927873TELO2c.1860C>G (p.Ala620=)
c.1228-846C>G (n.1228-846C>G)
n.455C>G
c.280C>G
n.59C>G
n.289C>G
n.2146C>G
n.2066C>G
n.1924C>G
n.1907C>G
n.1844C>G
 gnomAD v4
16g.1505427C>TCA7812379TELO2c.1860C>T (p.Ala620=)
c.1228-846C>T (n.1228-846C>T)
n.455C>T
c.280C>T
n.59C>T
n.289C>T
n.2146C>T
n.2066C>T
n.1924C>T
n.1907C>T
n.1844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505428C>ACA394217203TELO2c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1228-845C>A (n.1228-845C>A)
n.456C>A
c.281C>A
n.60C>A
n.290C>A
n.2147C>A
n.2067C>A
n.1925C>A
n.1908C>A
n.1845C>A
16g.1505428C>GCA394217204TELO2c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1228-845C>G (n.1228-845C>G)
n.456C>G
c.281C>G
n.60C>G
n.290C>G
n.2147C>G
n.2067C>G
n.1925C>G
n.1908C>G
n.1845C>G
16g.1505428C>TCA394217205TELO2c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1228-845C>T (n.1228-845C>T)
n.456C>T
c.281C>T
n.60C>T
n.290C>T
n.2147C>T
n.2067C>T
n.1925C>T
n.1908C>T
n.1845C>T
 gnomAD v4
16g.1505429A=CA2201709532TELO2c.1862A= (p.Gln621=)
c.1228-844A= (n.1228-844A=)
n.457A=
c.282A=
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n.291A=
n.2148A=
n.2068A=
n.1926A=
n.1909A=
n.1846A=
16g.1505429A>CCA394217206TELO2c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1228-844A>C (n.1228-844A>C)
n.457A>C
c.282A>C
n.61A>C
n.291A>C
n.2148A>C
n.2068A>C
n.1926A>C
n.1909A>C
n.1846A>C
16g.1505429A>GCA394217208TELO2c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1228-844A>G (n.1228-844A>G)
n.457A>G
c.282A>G
n.61A>G
n.291A>G
n.2148A>G
n.2068A>G
n.1926A>G
n.1909A>G
n.1846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505429A>TCA394217207TELO2c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1228-844A>T (n.1228-844A>T)
n.457A>T
c.282A>T
n.61A>T
n.291A>T
n.2148A>T
n.2068A>T
n.1926A>T
n.1909A>T
n.1846A>T
16g.1505430G>ACA7812380TELO2c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1228-843G>A (n.1228-843G>A)
n.458G>A
c.283G>A
n.62G>A
n.292G>A
n.2149G>A
n.2069G>A
n.1927G>A
n.1910G>A
n.1847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505430G>CCA394217209TELO2c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1228-843G>C (n.1228-843G>C)
n.458G>C
c.283G>C
n.62G>C
n.292G>C
n.2149G>C
n.2069G>C
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n.1910G>C
n.1847G>C
16g.1505430G=CA2201709542TELO2c.1863G= (p.Gln621=)
c.1228-843G= (n.1228-843G=)
n.458G=
c.283G=
n.62G=
n.292G=
n.2149G=
n.2069G=
n.1927G=
n.1910G=
n.1847G=
16g.1505430G>TCA394217210TELO2c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1228-843G>T (n.1228-843G>T)
n.458G>T
c.283G>T
n.62G>T
n.292G>T
n.2149G>T
n.2069G>T
n.1927G>T
n.1910G>T
n.1847G>T
16g.1505431G>ACA394217211TELO2c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1228-842G>A (n.1228-842G>A)
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c.284G>A
n.63G>A
n.293G>A
n.2150G>A
n.2070G>A
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n.1911G>A
n.1848G>A
16g.1505431G>CCA394217212TELO2c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1228-842G>C (n.1228-842G>C)
n.459G>C
c.284G>C
n.63G>C
n.293G>C
n.2150G>C
n.2070G>C
n.1928G>C
n.1911G>C
n.1848G>C
16g.1505431G>TCA394217213TELO2c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1228-842G>T (n.1228-842G>T)
n.459G>T
c.284G>T
n.63G>T
n.293G>T
n.2150G>T
n.2070G>T
n.1928G>T
n.1911G>T
n.1848G>T
16g.1505432A>CCA394217214TELO2c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1228-841A>C (n.1228-841A>C)
n.460A>C
c.285A>C
n.64A>C
n.294A>C
n.2151A>C
n.2071A>C
n.1929A>C
n.1912A>C
n.1849A>C
16g.1505432A>GCA394217215TELO2c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1228-841A>G (n.1228-841A>G)
n.460A>G
c.285A>G
n.64A>G
n.294A>G
n.2151A>G
n.2071A>G
n.1929A>G
n.1912A>G
n.1849A>G
16g.1505432A>TCA394217216TELO2c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1228-841A>T (n.1228-841A>T)
n.460A>T
c.285A>T
n.64A>T
n.294A>T
n.2151A>T
n.2071A>T
n.1929A>T
n.1912A>T
n.1849A>T
16g.1505433G>ACA492927874TELO2c.1866G>A (p.Glu622=)
c.1228-840G>A (n.1228-840G>A)
n.461G>A
c.286G>A
n.65G>A
n.295G>A
n.2152G>A
n.2072G>A
n.1930G>A
n.1913G>A
n.1850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505433G>CCA394217217TELO2c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.1228-840G>C (n.1228-840G>C)
n.461G>C
c.286G>C
n.65G>C
n.295G>C
n.2152G>C
n.2072G>C
n.1930G>C
n.1913G>C
n.1850G>C
16g.1505433G=CA2201709548TELO2c.1866G= (p.Glu622=)
c.1228-840G= (n.1228-840G=)
n.461G=
c.286G=
n.65G=
n.295G=
n.2152G=
n.2072G=
n.1930G=
n.1913G=
n.1850G=
16g.1505433G>TCA394217218TELO2c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.1228-840G>T (n.1228-840G>T)
n.461G>T
c.286G>T
n.65G>T
n.295G>T
n.2152G>T
n.2072G>T
n.1930G>T
n.1913G>T
n.1850G>T
16g.1505434C>ACA394217219TELO2c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.1228-839C>A (n.1228-839C>A)
n.462C>A
c.287C>A
n.66C>A
n.296C>A
n.2153C>A
n.2073C>A
n.1931C>A
n.1914C>A
n.1851C>A
16g.1505434C=CA2201709551TELO2c.1867C= (p.Leu623=)
c.1228-839C= (n.1228-839C=)
n.462C=
c.287C=
n.66C=
n.296C=
n.2153C=
n.2073C=
n.1931C=
n.1914C=
n.1851C=
16g.1505434C>GCA394217220TELO2c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1228-839C>G (n.1228-839C>G)
n.462C>G
c.287C>G
n.66C>G
n.296C>G
n.2153C>G
n.2073C>G
n.1931C>G
n.1914C>G
n.1851C>G
16g.1505434C>TCA492927875TELO2c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1228-839C>T (n.1228-839C>T)
n.462C>T
c.287C>T
n.66C>T
n.296C>T
n.2153C>T
n.2073C>T
n.1931C>T
n.1914C>T
n.1851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505435T>ACA394217221TELO2c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1228-838T>A (n.1228-838T>A)
n.463T>A
c.288T>A
n.67T>A
n.297T>A
n.2154T>A
n.2074T>A
n.1932T>A
n.1915T>A
n.1852T>A
16g.1505435T>CCA394217222TELO2c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1228-838T>C (n.1228-838T>C)
n.463T>C
c.288T>C
n.67T>C
n.297T>C
n.2154T>C
n.2074T>C
n.1932T>C
n.1915T>C
n.1852T>C
16g.1505435T>GCA394217223TELO2c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1228-838T>G (n.1228-838T>G)
n.463T>G
c.288T>G
n.67T>G
n.297T>G
n.2154T>G
n.2074T>G
n.1932T>G
n.1915T>G
n.1852T>G
16g.1505436G>ACA7812381TELO2c.1869G>A (p.Leu623=)
c.1228-837G>A (n.1228-837G>A)
n.464G>A
c.289G>A
n.68G>A
n.298G>A
n.2155G>A
n.2075G>A
n.1933G>A
n.1916G>A
n.1853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505436G>CCA492927876TELO2c.1869G>C (p.Leu623=)
c.1228-837G>C (n.1228-837G>C)
n.464G>C
c.289G>C
n.68G>C
n.298G>C
n.2155G>C
n.2075G>C
n.1933G>C
n.1916G>C
n.1853G>C
16g.1505436G=CA2201709553TELO2c.1869G= (p.Leu623=)
c.1228-837G= (n.1228-837G=)
n.464G=
c.289G=
n.68G=
n.298G=
n.2155G=
n.2075G=
n.1933G=
n.1916G=
n.1853G=
16g.1505436G>TCA492927877TELO2c.1869G>T (p.Leu623=)
c.1228-837G>T (n.1228-837G>T)
n.464G>T
c.289G>T
n.68G>T
n.298G>T
n.2155G>T
n.2075G>T
n.1933G>T
n.1916G>T
n.1853G>T
 gnomAD v4
16g.1505437T>ACA394217224TELO2c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1228-836T>A (n.1228-836T>A)
n.465T>A
c.290T>A
n.69T>A
n.299T>A
n.2156T>A
n.2076T>A
n.1934T>A
n.1917T>A
n.1854T>A
16g.1505437T>CCA394217225TELO2c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1228-836T>C (n.1228-836T>C)
n.465T>C
c.290T>C
n.69T>C
n.299T>C
n.2156T>C
n.2076T>C
n.1934T>C
n.1917T>C
n.1854T>C
16g.1505437T>GCA394217226TELO2c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1228-836T>G (n.1228-836T>G)
n.465T>G
c.290T>G
n.69T>G
n.299T>G
n.2156T>G
n.2076T>G
n.1934T>G
n.1917T>G
n.1854T>G
16g.1505438C>ACA394217227TELO2c.1871C>A (p.Ser624Tyr)
c.1228-835C>A (n.1228-835C>A)
n.466C>A
c.291C>A
n.70C>A
n.300C>A
n.2157C>A
n.2077C>A
n.1935C>A
n.1918C>A
n.1855C>A
16g.1505438C>GCA394217228TELO2c.1871C>G (p.Ser624Cys)
c.1228-835C>G (n.1228-835C>G)
n.466C>G
c.291C>G
n.70C>G
n.300C>G
n.2157C>G
n.2077C>G
n.1935C>G
n.1918C>G
n.1855C>G
 COSMIC
16g.1505438C>TCA394217229TELO2c.1871C>T (p.Ser624Phe)
c.1228-835C>T (n.1228-835C>T)
n.466C>T
c.291C>T
n.70C>T
n.300C>T
n.2157C>T
n.2077C>T
n.1935C>T
n.1918C>T
n.1855C>T
 COSMIC
16g.1505439T>ACA492927878TELO2c.1872T>A (p.Ser624=)
c.1228-834T>A (n.1228-834T>A)
n.467T>A
c.292T>A
n.71T>A
n.301T>A
n.2158T>A
n.2078T>A
n.1936T>A
n.1919T>A
n.1856T>A
16g.1505439T>CCA7812382TELO2c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1228-834T>C (n.1228-834T>C)
n.467T>C
c.292T>C
n.71T>C
n.301T>C
n.2158T>C
n.2078T>C
n.1936T>C
n.1919T>C
n.1856T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505439T>GCA492927879TELO2c.1872T>G (p.Ser624=)
c.1228-834T>G (n.1228-834T>G)
n.467T>G
c.292T>G
n.71T>G
n.301T>G
n.2158T>G
n.2078T>G
n.1936T>G
n.1919T>G
n.1856T>G
16g.1505439T=CA2201709556TELO2c.1872T= (p.Ser624=)
c.1228-834T= (n.1228-834T=)
n.467T=
c.292T=
n.71T=
n.301T=
n.2158T=
n.2078T=
n.1936T=
n.1919T=
n.1856T=
16g.1505440A=CA2201709560TELO2c.1873A= (p.Arg625=)
c.1228-833A= (n.1228-833A=)
n.468A=
c.293A=
n.72A=
n.302A=
n.2159A=
n.2079A=
n.1937A=
n.1920A=
n.1857A=
16g.1505440A>CCA492927880TELO2c.1873A>C (p.Arg625=)
c.1228-833A>C (n.1228-833A>C)
n.468A>C
c.293A>C
n.72A>C
n.302A>C
n.2159A>C
n.2079A>C
n.1937A>C
n.1920A>C
n.1857A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505440A>GCA394217230TELO2c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.1228-833A>G (n.1228-833A>G)
n.468A>G
c.293A>G
n.72A>G
n.302A>G
n.2159A>G
n.2079A>G
n.1937A>G
n.1920A>G
n.1857A>G
16g.1505440A>TCA394217231TELO2c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.1228-833A>T (n.1228-833A>T)
n.468A>T
c.293A>T
n.72A>T
n.302A>T
n.2159A>T
n.2079A>T
n.1937A>T
n.1920A>T
n.1857A>T
16g.1505441G>ACA394217234TELO2c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.1228-832G>A (n.1228-832G>A)
n.1G>A
n.469G>A
c.294G>A
n.73G>A
n.303G>A
n.2160G>A
n.2080G>A
n.1938G>A
n.1921G>A
n.1858G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505441G>CCA394217232TELO2c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.1228-832G>C (n.1228-832G>C)
n.1G>C
n.469G>C
c.294G>C
n.73G>C
n.303G>C
n.2160G>C
n.2080G>C
n.1938G>C
n.1921G>C
n.1858G>C
16g.1505441G=CA2201709563TELO2c.1874G= (p.Arg625=)
c.1228-832G= (n.1228-832G=)
n.1G=
n.469G=
c.294G=
n.73G=
n.303G=
n.2160G=
n.2080G=
n.1938G=
n.1921G=
n.1858G=
16g.1505441G>TCA394217233TELO2c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.1228-832G>T (n.1228-832G>T)
n.1G>T
n.469G>T
c.294G>T
n.73G>T
n.303G>T
n.2160G>T
n.2080G>T
n.1938G>T
n.1921G>T
n.1858G>T
16g.1505442G>ACA492927881TELO2c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1228-831G>A (n.1228-831G>A)
n.2G>A
n.470G>A
c.295G>A
n.74G>A
n.304G>A
n.2161G>A
n.2081G>A
n.1939G>A
n.1922G>A
n.1859G>A
16g.1505442G>CCA394217235TELO2c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.1228-831G>C (n.1228-831G>C)
n.2G>C
n.470G>C
c.295G>C
n.74G>C
n.304G>C
n.2161G>C
n.2081G>C
n.1939G>C
n.1922G>C
n.1859G>C
16g.1505442G>TCA394217236TELO2c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.1228-831G>T (n.1228-831G>T)
n.2G>T
n.470G>T
c.295G>T
n.74G>T
n.304G>T
n.2161G>T
n.2081G>T
n.1939G>T
n.1922G>T
n.1859G>T
 gnomAD v4
16g.1505443C>ACA394217237TELO2c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1228-830C>A (n.1228-830C>A)
n.3C>A
n.471C>A
c.296C>A
n.75C>A
n.305C>A
n.2162C>A
n.2082C>A
n.1940C>A
n.1923C>A
n.1860C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505443C=CA2201709567TELO2c.1876C= (p.Pro626=)
c.1228-830C= (n.1228-830C=)
n.3C=
n.471C=
c.296C=
n.75C=
n.305C=
n.2162C=
n.2082C=
n.1940C=
n.1923C=
n.1860C=
16g.1505443C>GCA394217238TELO2c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1228-830C>G (n.1228-830C>G)
n.3C>G
n.471C>G
c.296C>G
n.75C>G
n.305C>G
n.2162C>G
n.2082C>G
n.1940C>G
n.1923C>G
n.1860C>G
16g.1505443C>TCA7812383TELO2c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1228-830C>T (n.1228-830C>T)
n.3C>T
n.471C>T
c.296C>T
n.75C>T
n.305C>T
n.2162C>T
n.2082C>T
n.1940C>T
n.1923C>T
n.1860C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505444C>ACA394217239TELO2c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1228-829C>A (n.1228-829C>A)
n.4C>A
n.472C>A
c.297C>A
n.76C>A
n.306C>A
n.2163C>A
n.2083C>A
n.1941C>A
n.1924C>A
n.1861C>A
16g.1505444C>GCA394217240TELO2c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1228-829C>G (n.1228-829C>G)
n.4C>G
n.472C>G
c.297C>G
n.76C>G
n.306C>G
n.2163C>G
n.2083C>G
n.1941C>G
n.1924C>G
n.1861C>G
16g.1505444C>TCA394217241TELO2c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1228-829C>T (n.1228-829C>T)
n.4C>T
n.472C>T
c.297C>T
n.76C>T
n.306C>T
n.2163C>T
n.2083C>T
n.1941C>T
n.1924C>T
n.1861C>T
16g.1505445T>ACA492927884TELO2c.1878T>A (p.Pro626=)
c.1228-828T>A (n.1228-828T>A)
n.5T>A
n.473T>A
c.298T>A
n.77T>A
n.307T>A
n.2164T>A
n.2084T>A
n.1942T>A
n.1925T>A
n.1862T>A
16g.1505445T>CCA492927883TELO2c.1878T>C (p.Pro626=)
c.1228-828T>C (n.1228-828T>C)
n.5T>C
n.473T>C
c.298T>C
n.77T>C
n.307T>C
n.2164T>C
n.2084T>C
n.1942T>C
n.1925T>C
n.1862T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505445T>GCA492927882TELO2c.1878T>G (p.Pro626=)
c.1228-828T>G (n.1228-828T>G)
n.5T>G
n.473T>G
c.298T>G
n.77T>G
n.307T>G
n.2164T>G
n.2084T>G
n.1942T>G
n.1925T>G
n.1862T>G
16g.1505445T=CA2201709573TELO2c.1878T= (p.Pro626=)
c.1228-828T= (n.1228-828T=)
n.5T=
n.473T=
c.298T=
n.77T=
n.307T=
n.2164T=
n.2084T=
n.1942T=
n.1925T=
n.1862T=
16g.1505445dupCA2575869418TELO2c.1878dup (p.Gly627TrpfsTer?)
c.1228-828dup (n.1228-828dup)
n.5dup
n.473dup
c.298dup
n.77dup
n.307dup
n.2164dup
n.2084dup
n.1942dup
n.1925dup
n.1862dup
16g.1505446G>ACA394217242TELO2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1228-827G>A (n.1228-827G>A)
n.6G>A
n.474G>A
c.299G>A
n.78G>A
n.308G>A
n.2165G>A
n.2085G>A
n.1943G>A
n.1926G>A
n.1863G>A
16g.1505446G>CCA394217243TELO2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1228-827G>C (n.1228-827G>C)
n.6G>C
n.474G>C
c.299G>C
n.78G>C
n.308G>C
n.2165G>C
n.2085G>C
n.1943G>C
n.1926G>C
n.1863G>C
16g.1505446G=CA2201709578TELO2c.1879G= (p.Gly627=)
c.1228-827G= (n.1228-827G=)
n.6G=
n.474G=
c.299G=
n.78G=
n.308G=
n.2165G=
n.2085G=
n.1943G=
n.1926G=
n.1863G=
16g.1505446G>TCA7812384TELO2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.1228-827G>T (n.1228-827G>T)
n.6G>T
n.474G>T
c.299G>T
n.78G>T
n.308G>T
n.2165G>T
n.2085G>T
n.1943G>T
n.1926G>T
n.1863G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505447G>ACA394217246TELO2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1228-826G>A (n.1228-826G>A)
n.7G>A
n.475G>A
c.300G>A
n.79G>A
n.309G>A
n.2166G>A
n.2086G>A
n.1944G>A
n.1927G>A
n.1864G>A
16g.1505447G>CCA394217245TELO2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1228-826G>C (n.1228-826G>C)
n.7G>C
n.475G>C
c.300G>C
n.79G>C
n.309G>C
n.2166G>C
n.2086G>C
n.1944G>C
n.1927G>C
n.1864G>C
16g.1505447G>TCA394217244TELO2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1228-826G>T (n.1228-826G>T)
n.7G>T
n.475G>T
c.300G>T
n.79G>T
n.309G>T
n.2166G>T
n.2086G>T
n.1944G>T
n.1927G>T
n.1864G>T
16g.1505448G>ACA7812385TELO2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.1228-825G>A (n.1228-825G>A)
n.8G>A
n.476G>A
c.301G>A
n.80G>A
n.310G>A
n.2167G>A
n.2087G>A
n.1945G>A
n.1928G>A
n.1865G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505448G>CCA492927885TELO2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.1228-825G>C (n.1228-825G>C)
n.8G>C
n.476G>C
c.301G>C
n.80G>C
n.310G>C
n.2167G>C
n.2087G>C
n.1945G>C
n.1928G>C
n.1865G>C
16g.1505448G=CA2201709583TELO2c.1881G= (p.Gly627=)
c.1228-825G= (n.1228-825G=)
n.8G=
n.476G=
c.301G=
n.80G=
n.310G=
n.2167G=
n.2087G=
n.1945G=
n.1928G=
n.1865G=
16g.1505448G>TCA492927886TELO2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.1228-825G>T (n.1228-825G>T)
n.8G>T
n.476G>T
c.301G>T
n.80G>T
n.310G>T
n.2167G>T
n.2087G>T
n.1945G>T
n.1928G>T
n.1865G>T
 dbSNP
16g.1505449T>ACA394217248TELO2c.1882T>A (p.Cys628Ser)
c.1228-824T>A (n.1228-824T>A)
n.9T>A
n.477T>A
c.302T>A
n.81T>A
n.311T>A
n.2168T>A
n.2088T>A
n.1946T>A
n.1929T>A
n.1866T>A
16g.1505449T>CCA394217247TELO2c.1882T>C (p.Cys628Arg)
c.1228-824T>C (n.1228-824T>C)
n.9T>C
n.477T>C
c.302T>C
n.81T>C
n.311T>C
n.2168T>C
n.2088T>C
n.1946T>C
n.1929T>C
n.1866T>C
16g.1505449T>GCA394217249TELO2c.1882T>G (p.Cys628Gly)
c.1228-824T>G (n.1228-824T>G)
n.9T>G
n.477T>G
c.302T>G
n.81T>G
n.311T>G
n.2168T>G
n.2088T>G
n.1946T>G
n.1929T>G
n.1866T>G
16g.1505450G>ACA7812386TELO2c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
c.1228-823G>A (n.1228-823G>A)
n.10G>A
n.478G>A
c.303G>A
n.82G>A
n.312G>A
n.2169G>A
n.2089G>A
n.1947G>A
n.1930G>A
n.1867G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505450G>CCA394217251TELO2c.1883G>C (p.Cys628Ser)
c.1228-823G>C (n.1228-823G>C)
n.10G>C
n.478G>C
c.303G>C
n.82G>C
n.312G>C
n.2169G>C
n.2089G>C
n.1947G>C
n.1930G>C
n.1867G>C
16g.1505450G=CA2201709585TELO2c.1883G= (p.Cys628=)
c.1228-823G= (n.1228-823G=)
n.10G=
n.478G=
c.303G=
n.82G=
n.312G=
n.2169G=
n.2089G=
n.1947G=
n.1930G=
n.1867G=
16g.1505450G>TCA394217250TELO2c.1883G>T (p.Cys628Phe)
c.1228-823G>T (n.1228-823G>T)
n.10G>T
n.478G>T
c.303G>T
n.82G>T
n.312G>T
n.2169G>T
n.2089G>T
n.1947G>T
n.1930G>T
n.1867G>T
 gnomAD v4
16g.1505451C>ACA394217252TELO2c.1884C>A (p.Cys628Ter)
c.1228-822C>A (n.1228-822C>A)
n.11C>A
n.479C>A
c.304C>A
n.83C>A
n.313C>A
n.2170C>A
n.2090C>A
n.1948C>A
n.1931C>A
n.1868C>A
16g.1505451C>GCA394217253TELO2c.1884C>G (p.Cys628Trp)
c.1228-822C>G (n.1228-822C>G)
n.11C>G
n.479C>G
c.304C>G
n.83C>G
n.313C>G
n.2170C>G
n.2090C>G
n.1948C>G
n.1931C>G
n.1868C>G
16g.1505451C>TCA492927887TELO2c.1884C>T (p.Cys628=)
c.1228-822C>T (n.1228-822C>T)
n.11C>T
n.479C>T
c.304C>T
n.83C>T
n.313C>T
n.2170C>T
n.2090C>T
n.1948C>T
n.1931C>T
n.1868C>T
16g.1505452C>ACA394217254TELO2c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1228-821C>A (n.1228-821C>A)
n.12C>A
n.480C>A
c.305C>A
n.84C>A
n.314C>A
n.2171C>A
n.2091C>A
n.1949C>A
n.1932C>A
n.1869C>A
16g.1505452C>GCA394217255TELO2c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1228-821C>G (n.1228-821C>G)
n.12C>G
n.480C>G
c.305C>G
n.84C>G
n.314C>G
n.2171C>G
n.2091C>G
n.1949C>G
n.1932C>G
n.1869C>G
16g.1505452C>TCA394217256TELO2c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1228-821C>T (n.1228-821C>T)
n.12C>T
n.480C>T
c.305C>T
n.84C>T
n.314C>T
n.2171C>T
n.2091C>T
n.1949C>T
n.1932C>T
n.1869C>T
16g.1505453T>ACA394217257TELO2c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1228-820T>A (n.1228-820T>A)
n.13T>A
n.481T>A
c.306T>A
n.85T>A
n.315T>A
n.2172T>A
n.2092T>A
n.1950T>A
n.1933T>A
n.1870T>A
16g.1505453T>CCA394217258TELO2c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1228-820T>C (n.1228-820T>C)
n.13T>C
n.481T>C
c.306T>C
n.85T>C
n.315T>C
n.2172T>C
n.2092T>C
n.1950T>C
n.1933T>C
n.1870T>C
16g.1505453T>GCA394217259TELO2c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1228-820T>G (n.1228-820T>G)
n.13T>G
n.481T>G
c.306T>G
n.85T>G
n.315T>G
n.2172T>G
n.2092T>G
n.1950T>G
n.1933T>G
n.1870T>G
16g.1505454C>ACA492927888TELO2c.1887C>A (p.Leu629=)
c.1228-819C>A (n.1228-819C>A)
n.14C>A
n.482C>A
c.307C>A
n.86C>A
n.316C>A
n.2173C>A
n.2093C>A
n.1951C>A
n.1934C>A
n.1871C>A
16g.1505454C=CA2201709592TELO2c.1887C= (p.Leu629=)
c.1228-819C= (n.1228-819C=)
n.14C=
n.482C=
c.307C=
n.86C=
n.316C=
n.2173C=
n.2093C=
n.1951C=
n.1934C=
n.1871C=
16g.1505454C>GCA492927889TELO2c.1887C>G (p.Leu629=)
c.1228-819C>G (n.1228-819C>G)
n.14C>G
n.482C>G
c.307C>G
n.86C>G
n.316C>G
n.2173C>G
n.2093C>G
n.1951C>G
n.1934C>G
n.1871C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505454C>TCA7812387TELO2c.1887C>T (p.Leu629=)
c.1228-819C>T (n.1228-819C>T)
n.14C>T
n.482C>T
c.307C>T
n.86C>T
n.316C>T
n.2173C>T
n.2093C>T
n.1951C>T
n.1934C>T
n.1871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505455G>ACA7812388TELO2c.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.1228-818G>A (n.1228-818G>A)
n.15G>A
n.483G>A
c.308G>A
n.87G>A
n.317G>A
n.2174G>A
n.2094G>A
n.1952G>A
n.1935G>A
n.1872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505455G>CCA394217260TELO2c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1228-818G>C (n.1228-818G>C)
n.15G>C
n.483G>C
c.308G>C
n.87G>C
n.317G>C
n.2174G>C
n.2094G>C
n.1952G>C
n.1935G>C
n.1872G>C
 gnomAD v4
16g.1505455G=CA2201709599TELO2c.1888G= (p.Gly630=)
c.1228-818G= (n.1228-818G=)
n.15G=
n.483G=
c.308G=
n.87G=
n.317G=
n.2174G=
n.2094G=
n.1952G=
n.1935G=
n.1872G=
16g.1505455G>TCA394217261TELO2c.1888G>T (p.Gly630Trp)
c.1228-818G>T (n.1228-818G>T)
n.15G>T
n.483G>T
c.308G>T
n.87G>T
n.317G>T
n.2174G>T
n.2094G>T
n.1952G>T
n.1935G>T
n.1872G>T
 COSMIC
16g.1505456G>ACA7812389TELO2c.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.1228-817G>A (n.1228-817G>A)
n.16G>A
n.484G>A
c.309G>A
n.88G>A
n.318G>A
n.2175G>A
n.2095G>A
n.1953G>A
n.1936G>A
n.1873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505456G>CCA394217263TELO2c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1228-817G>C (n.1228-817G>C)
n.16G>C
n.484G>C
c.309G>C
n.88G>C
n.318G>C
n.2175G>C
n.2095G>C
n.1953G>C
n.1936G>C
n.1873G>C
16g.1505456G=CA2201709601TELO2c.1889G= (p.Gly630=)
c.1228-817G= (n.1228-817G=)
n.16G=
n.484G=
c.309G=
n.88G=
n.318G=
n.2175G=
n.2095G=
n.1953G=
n.1936G=
n.1873G=
16g.1505456G>TCA394217262TELO2c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1228-817G>T (n.1228-817G>T)
n.16G>T
n.484G>T
c.309G>T
n.88G>T
n.318G>T
n.2175G>T
n.2095G>T
n.1953G>T
n.1936G>T
n.1873G>T
16g.1505457G>ACA492927890TELO2c.1890G>A (p.Gly630=)
c.1228-816G>A (n.1228-816G>A)
n.17G>A
n.485G>A
c.310G>A
n.89G>A
n.319G>A
n.2176G>A
n.2096G>A
n.1954G>A
n.1937G>A
n.1874G>A
 gnomAD v4
16g.1505457G>CCA492927892TELO2c.1890G>C (p.Gly630=)
c.1228-816G>C (n.1228-816G>C)
n.17G>C
n.485G>C
c.310G>C
n.89G>C
n.319G>C
n.2176G>C
n.2096G>C
n.1954G>C
n.1937G>C
n.1874G>C
16g.1505457G>TCA492927891TELO2c.1890G>T (p.Gly630=)
c.1228-816G>T (n.1228-816G>T)
n.17G>T
n.485G>T
c.310G>T
n.89G>T
n.319G>T
n.2176G>T
n.2096G>T
n.1954G>T
n.1937G>T
n.1874G>T
16g.1505458A=CA2201709605TELO2c.1891A= (p.Arg631=)
c.1228-815A= (n.1228-815A=)
n.18A=
n.486A=
c.311A=
n.90A=
n.320A=
n.2177A=
n.2097A=
n.1955A=
n.1938A=
n.1875A=
16g.1505458A>CCA492927893TELO2c.1891A>C (p.Arg631=)
c.1228-815A>C (n.1228-815A>C)
n.18A>C
n.486A>C
c.311A>C
n.90A>C
n.320A>C
n.2177A>C
n.2097A>C
n.1955A>C
n.1938A>C
n.1875A>C
16g.1505458A>GCA276662093TELO2c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.1228-815A>G (n.1228-815A>G)
n.18A>G
n.486A>G
c.311A>G
n.90A>G
n.320A>G
n.2177A>G
n.2097A>G
n.1955A>G
n.1938A>G
n.1875A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505458A>TCA394217264TELO2c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.1228-815A>T (n.1228-815A>T)
n.18A>T
n.486A>T
c.311A>T
n.90A>T
n.320A>T
n.2177A>T
n.2097A>T
n.1955A>T
n.1938A>T
n.1875A>T
16g.1505459G>ACA394217265TELO2c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.1228-814G>A (n.1228-814G>A)
n.19G>A
n.487G>A
c.312G>A
n.91G>A
n.321G>A
n.2178G>A
n.2098G>A
n.1956G>A
n.1939G>A
n.1876G>A
16g.1505459G>CCA394217266TELO2c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.1228-814G>C (n.1228-814G>C)
n.19G>C
n.487G>C
c.312G>C
n.91G>C
n.321G>C
n.2178G>C
n.2098G>C
n.1956G>C
n.1939G>C
n.1876G>C
16g.1505459G>TCA394217267TELO2c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.1228-814G>T (n.1228-814G>T)
n.19G>T
n.487G>T
c.312G>T
n.91G>T
n.321G>T
n.2178G>T
n.2098G>T
n.1956G>T
n.1939G>T
n.1876G>T
16g.1505460G>ACA492927894TELO2c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1228-813G>A (n.1228-813G>A)
n.20G>A
n.488G>A
c.313G>A
n.92G>A
n.322G>A
n.2179G>A
n.2099G>A
n.1957G>A
n.1940G>A
n.1877G>A
16g.1505460G>CCA394217268TELO2c.1893G>C (p.Arg631Ser)
c.1228-813G>C (n.1228-813G>C)
n.20G>C
n.488G>C
c.313G>C
n.92G>C
n.322G>C
n.2179G>C
n.2099G>C
n.1957G>C
n.1940G>C
n.1877G>C
16g.1505460G>TCA394217269TELO2c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1228-813G>T (n.1228-813G>T)
n.20G>T
n.488G>T
c.313G>T
n.92G>T
n.322G>T
n.2179G>T
n.2099G>T
n.1957G>T
n.1940G>T
n.1877G>T
16g.1505461A=CA2201709609TELO2c.1894A= (p.Thr632=)
c.1228-812A= (n.1228-812A=)
n.21A=
n.489A=
c.314A=
n.93A=
n.323A=
n.2180A=
n.2100A=
n.1958A=
n.1941A=
n.1878A=
16g.1505461A>CCA394217270TELO2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1228-812A>C (n.1228-812A>C)
n.21A>C
n.489A>C
c.314A>C
n.93A>C
n.323A>C
n.2180A>C
n.2100A>C
n.1958A>C
n.1941A>C
n.1878A>C
 dbSNP
16g.1505461A>GCA394217271TELO2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1228-812A>G (n.1228-812A>G)
n.21A>G
n.489A>G
c.314A>G
n.93A>G
n.323A>G
n.2180A>G
n.2100A>G
n.1958A>G
n.1941A>G
n.1878A>G
16g.1505461A>TCA394217272TELO2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1228-812A>T (n.1228-812A>T)
n.21A>T
n.489A>T
c.314A>T
n.93A>T
n.323A>T
n.2180A>T
n.2100A>T
n.1958A>T
n.1941A>T
n.1878A>T
 COSMIC
16g.1505462C>ACA394217273TELO2c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1228-811C>A (n.1228-811C>A)
n.22C>A
n.490C>A
c.315C>A
n.94C>A
n.324C>A
n.2181C>A
n.2101C>A
n.1959C>A
n.1942C>A
n.1879C>A
16g.1505462C=CA2201709614TELO2c.1895C= (p.Thr632=)
c.1228-811C= (n.1228-811C=)
n.22C=
n.490C=
c.315C=
n.94C=
n.324C=
n.2181C=
n.2101C=
n.1959C=
n.1942C=
n.1879C=
16g.1505462C>GCA394217274TELO2c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1228-811C>G (n.1228-811C>G)
n.22C>G
n.490C>G
c.315C>G
n.94C>G
n.324C>G
n.2181C>G
n.2101C>G
n.1959C>G
n.1942C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
16g.1505462C>TCA394217275TELO2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1228-811C>T (n.1228-811C>T)
n.22C>T
n.490C>T
c.315C>T
n.94C>T
n.324C>T
n.2181C>T
n.2101C>T
n.1959C>T
n.1942C>T
n.1879C>T
 dbSNP
16g.1505463T>ACA492927895TELO2c.1896T>A (p.Thr632=)
c.1228-810T>A (n.1228-810T>A)
n.23T>A
n.491T>A
c.316T>A
n.95T>A
n.325T>A
n.2182T>A
n.2102T>A
n.1960T>A
n.1943T>A
n.1880T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505463T>CCA492927896TELO2c.1896T>C (p.Thr632=)
c.1228-810T>C (n.1228-810T>C)
n.23T>C
n.491T>C
c.316T>C
n.95T>C
n.325T>C
n.2182T>C
n.2102T>C
n.1960T>C
n.1943T>C
n.1880T>C
16g.1505463T>GCA492927897TELO2c.1896T>G (p.Thr632=)
c.1228-810T>G (n.1228-810T>G)
n.23T>G
n.491T>G
c.316T>G
n.95T>G
n.325T>G
n.2182T>G
n.2102T>G
n.1960T>G
n.1943T>G
n.1880T>G
 dbSNP
16g.1505463T=CA2201709617TELO2c.1896T= (p.Thr632=)
c.1228-810T= (n.1228-810T=)
n.23T=
n.491T=
c.316T=
n.95T=
n.325T=
n.2182T=
n.2102T=
n.1960T=
n.1943T=
n.1880T=
16g.1505464C>ACA394217277TELO2c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1228-809C>A (n.1228-809C>A)
n.24C>A
n.492C>A
c.317C>A
n.96C>A
n.326C>A
n.2183C>A
n.2103C>A
n.1961C>A
n.1944C>A
n.1881C>A
 COSMIC
16g.1505464C>GCA394217278TELO2c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1228-809C>G (n.1228-809C>G)
n.24C>G
n.492C>G
c.317C>G
n.96C>G
n.326C>G
n.2183C>G
n.2103C>G
n.1961C>G
n.1944C>G
n.1881C>G
 gnomAD v4
16g.1505464C>TCA394217276TELO2c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1228-809C>T (n.1228-809C>T)
n.24C>T
n.492C>T
c.317C>T
n.96C>T
n.326C>T
n.2183C>T
n.2103C>T
n.1961C>T
n.1944C>T
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505465C>ACA394217279TELO2c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1228-808C>A (n.1228-808C>A)
n.25C>A
n.493C>A
c.318C>A
n.97C>A
n.327C>A
n.2184C>A
n.2104C>A
n.1962C>A
n.1945C>A
n.1882C>A
16g.1505465C=CA2201709625TELO2c.1898C= (p.Pro633=)
c.1228-808C= (n.1228-808C=)
n.25C=
n.493C=
c.318C=
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n.327C=
n.2184C=
n.2104C=
n.1962C=
n.1945C=
n.1882C=
16g.1505465C>GCA394217280TELO2c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1228-808C>G (n.1228-808C>G)
n.25C>G
n.493C>G
c.318C>G
n.97C>G
n.327C>G
n.2184C>G
n.2104C>G
n.1962C>G
n.1945C>G
n.1882C>G
16g.1505465C>TCA7812390TELO2c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1228-808C>T (n.1228-808C>T)
n.25C>T
n.493C>T
c.318C>T
n.97C>T
n.327C>T
n.2184C>T
n.2104C>T
n.1962C>T
n.1945C>T
n.1882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505466C>ACA492927900TELO2c.1899C>A (p.Pro633=)
c.1228-807C>A (n.1228-807C>A)
n.26C>A
n.494C>A
c.319C>A
n.98C>A
n.328C>A
n.2185C>A
n.2105C>A
n.1963C>A
n.1946C>A
n.1883C>A
16g.1505466C=CA2201709627TELO2c.1899C= (p.Pro633=)
c.1228-807C= (n.1228-807C=)
n.26C=
n.494C=
c.319C=
n.98C=
n.328C=
n.2185C=
n.2105C=
n.1963C=
n.1946C=
n.1883C=
16g.1505466C>GCA492927898TELO2c.1899C>G (p.Pro633=)
c.1228-807C>G (n.1228-807C>G)
n.26C>G
n.494C>G
c.319C>G
n.98C>G
n.328C>G
n.2185C>G
n.2105C>G
n.1963C>G
n.1946C>G
n.1883C>G
16g.1505466C>TCA492927899TELO2c.1899C>T (p.Pro633=)
c.1228-807C>T (n.1228-807C>T)
n.26C>T
n.494C>T
c.319C>T
n.98C>T
n.328C>T
n.2185C>T
n.2105C>T
n.1963C>T
n.1946C>T
n.1883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505467C>ACA394217281TELO2c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1228-806C>A (n.1228-806C>A)
n.27C>A
n.495C>A
c.320C>A
n.99C>A
n.329C>A
n.2186C>A
n.2106C>A
n.1964C>A
n.1947C>A
n.1884C>A
16g.1505467C=CA2201709632TELO2c.1900C= (p.Gln634=)
c.1228-806C= (n.1228-806C=)
n.27C=
n.495C=
c.320C=
n.99C=
n.329C=
n.2186C=
n.2106C=
n.1964C=
n.1947C=
n.1884C=
16g.1505467C>GCA394217282TELO2c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1228-806C>G (n.1228-806C>G)
n.27C>G
n.495C>G
c.320C>G
n.99C>G
n.329C>G
n.2186C>G
n.2106C>G
n.1964C>G
n.1947C>G
n.1884C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505467C>TCA394217283TELO2c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1228-806C>T (n.1228-806C>T)
n.27C>T
n.495C>T
c.320C>T
n.99C>T
n.329C>T
n.2186C>T
n.2106C>T
n.1964C>T
n.1947C>T
n.1884C>T
 gnomAD v4
16g.1505468A>CCA394217284TELO2c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1228-805A>C (n.1228-805A>C)
n.28A>C
n.496A>C
c.321A>C
n.100A>C
n.330A>C
n.2187A>C
n.2107A>C
n.1965A>C
n.1948A>C
n.1885A>C
16g.1505468A>GCA394217285TELO2c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1228-805A>G (n.1228-805A>G)
n.28A>G
n.496A>G
c.321A>G
n.100A>G
n.330A>G
n.2187A>G
n.2107A>G
n.1965A>G
n.1948A>G
n.1885A>G
16g.1505468A>TCA394217286TELO2c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1228-805A>T (n.1228-805A>T)
n.28A>T
n.496A>T
c.321A>T
n.100A>T
n.330A>T
n.2187A>T
n.2107A>T
n.1965A>T
n.1948A>T
n.1885A>T
16g.1505469A=CA2201709636TELO2c.1902A= (p.Gln634=)
c.1228-804A= (n.1228-804A=)
n.29A=
n.497A=
c.322A=
n.101A=
n.331A=
n.2188A=
n.2108A=
n.1966A=
n.1949A=
n.1886A=
16g.1505469A>CCA276662101TELO2c.1902A>C (p.Gln634His)
c.1228-804A>C (n.1228-804A>C)
n.29A>C
n.497A>C
c.322A>C
n.101A>C
n.331A>C
n.2188A>C
n.2108A>C
n.1966A>C
n.1949A>C
n.1886A>C
 dbSNP
16g.1505469A>GCA7812391TELO2c.1902A>G (p.Gln634=)
c.1228-804A>G (n.1228-804A>G)
n.29A>G
n.497A>G
c.322A>G
n.101A>G
n.331A>G
n.2188A>G
n.2108A>G
n.1966A>G
n.1949A>G
n.1886A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505469A>TCA394217287TELO2c.1902A>T (p.Gln634His)
c.1228-804A>T (n.1228-804A>T)
n.29A>T
n.497A>T
c.322A>T
n.101A>T
n.331A>T
n.2188A>T
n.2108A>T
n.1966A>T
n.1949A>T
n.1886A>T
 gnomAD v4
16g.1505470C>ACA394217288TELO2c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1228-803C>A (n.1228-803C>A)
n.30C>A
n.498C>A
c.323C>A
n.102C>A
n.332C>A
n.2189C>A
n.2109C>A
n.1967C>A
n.1950C>A
n.1887C>A
16g.1505470C>GCA394217290TELO2c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1228-803C>G (n.1228-803C>G)
n.30C>G
n.498C>G
c.323C>G
n.102C>G
n.332C>G
n.2189C>G
n.2109C>G
n.1967C>G
n.1950C>G
n.1887C>G
16g.1505470C>TCA394217289TELO2c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1228-803C>T (n.1228-803C>T)
n.30C>T
n.498C>T
c.323C>T
n.102C>T
n.332C>T
n.2189C>T
n.2109C>T
n.1967C>T
n.1950C>T
n.1887C>T
16g.1505471C>ACA394217291TELO2c.1904C>A (p.Pro635His)
c.1228-802C>A (n.1228-802C>A)
n.31C>A
n.499C>A
c.324C>A
n.103C>A
n.333C>A
n.2190C>A
n.2110C>A
n.1968C>A
n.1951C>A
n.1888C>A
16g.1505471C=CA2201709640TELO2c.1904C= (p.Pro635=)
c.1228-802C= (n.1228-802C=)
n.31C=
n.499C=
c.324C=
n.103C=
n.333C=
n.2190C=
n.2110C=
n.1968C=
n.1951C=
n.1888C=
16g.1505471C>GCA394217292TELO2c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1228-802C>G (n.1228-802C>G)
n.31C>G
n.499C>G
c.324C>G
n.103C>G
n.333C>G
n.2190C>G
n.2110C>G
n.1968C>G
n.1951C>G
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505471C>TCA394217293TELO2c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1228-802C>T (n.1228-802C>T)
n.31C>T
n.499C>T
c.324C>T
n.103C>T
n.333C>T
n.2190C>T
n.2110C>T
n.1968C>T
n.1951C>T
n.1888C>T
16g.1505472T>ACA492927901TELO2c.1905T>A (p.Pro635=)
c.1228-801T>A (n.1228-801T>A)
n.32T>A
n.500T>A
c.325T>A
n.104T>A
n.334T>A
n.2191T>A
n.2111T>A
n.1969T>A
n.1952T>A
n.1889T>A
16g.1505472T>CCA492927902TELO2c.1905T>C (p.Pro635=)
c.1228-801T>C (n.1228-801T>C)
n.32T>C
n.500T>C
c.325T>C
n.104T>C
n.334T>C
n.2191T>C
n.2111T>C
n.1969T>C
n.1952T>C
n.1889T>C
16g.1505472T>GCA492927903TELO2c.1905T>G (p.Pro635=)
c.1228-801T>G (n.1228-801T>G)
n.32T>G
n.500T>G
c.325T>G
n.104T>G
n.334T>G
n.2191T>G
n.2111T>G
n.1969T>G
n.1952T>G
n.1889T>G
 gnomAD v4
16g.1505473G>ACA394217294TELO2c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1228-800G>A (n.1228-800G>A)
n.33G>A
n.501G>A
c.326G>A
n.105G>A
n.335G>A
n.2192G>A
n.2112G>A
n.1970G>A
n.1953G>A
n.1890G>A
16g.1505473G>CCA394217295TELO2c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1228-800G>C (n.1228-800G>C)
n.33G>C
n.501G>C
c.326G>C
n.105G>C
n.335G>C
n.2192G>C
n.2112G>C
n.1970G>C
n.1953G>C
n.1890G>C
16g.1505473G>TCA394217296TELO2c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1228-800G>T (n.1228-800G>T)
n.33G>T
n.501G>T
c.326G>T
n.105G>T
n.335G>T
n.2192G>T
n.2112G>T
n.1970G>T
n.1953G>T
n.1890G>T
16g.1505474G>ACA394217297TELO2c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1228-799G>A (n.1228-799G>A)
n.34G>A
n.502G>A
c.327G>A
n.106G>A
n.336G>A
n.2193G>A
n.2113G>A
n.1971G>A
n.1954G>A
n.1891G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505474G>CCA394217298TELO2c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1228-799G>C (n.1228-799G>C)
n.34G>C
n.502G>C
c.327G>C
n.106G>C
n.336G>C
n.2193G>C
n.2113G>C
n.1971G>C
n.1954G>C
n.1891G>C
16g.1505474G>TCA394217299TELO2c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1228-799G>T (n.1228-799G>T)
n.34G>T
n.502G>T
c.327G>T
n.106G>T
n.336G>T
n.2193G>T
n.2113G>T
n.1971G>T
n.1954G>T
n.1891G>T
 COSMIC
16g.1505475C>ACA492927905TELO2c.1908C>A (p.Gly636=)
c.1228-798C>A (n.1228-798C>A)
n.35C>A
n.503C>A
c.328C>A
n.107C>A
n.337C>A
n.2194C>A
n.2114C>A
n.1972C>A
n.1955C>A
n.1892C>A
16g.1505475C=CA2201709645TELO2c.1908C= (p.Gly636=)
c.1228-798C= (n.1228-798C=)
n.35C=
n.503C=
c.328C=
n.107C=
n.337C=
n.2194C=
n.2114C=
n.1972C=
n.1955C=
n.1892C=
16g.1505475C>GCA492927906TELO2c.1908C>G (p.Gly636=)
c.1228-798C>G (n.1228-798C>G)
n.35C>G
n.503C>G
c.328C>G
n.107C>G
n.337C>G
n.2194C>G
n.2114C>G
n.1972C>G
n.1955C>G
n.1892C>G
16g.1505475C>TCA7812392TELO2c.1908C>T (p.Gly636=)
c.1228-798C>T (n.1228-798C>T)
n.35C>T
n.503C>T
c.328C>T
n.107C>T
n.337C>T
n.2194C>T
n.2114C>T
n.1972C>T
n.1955C>T
n.1892C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505476T>ACA394217301TELO2c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1228-797T>A (n.1228-797T>A)
n.36T>A
n.504T>A
c.329T>A
n.108T>A
n.338T>A
n.2195T>A
n.2115T>A
n.1973T>A
n.1956T>A
n.1893T>A
 gnomAD v4
16g.1505476T>CCA394217302TELO2c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1228-797T>C (n.1228-797T>C)
n.36T>C
n.504T>C
c.329T>C
n.108T>C
n.338T>C
n.2195T>C
n.2115T>C
n.1973T>C
n.1956T>C
n.1893T>C
16g.1505476T>GCA394217300TELO2c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1228-797T>G (n.1228-797T>G)
n.36T>G
n.504T>G
c.329T>G
n.108T>G
n.338T>G
n.2195T>G
n.2115T>G
n.1973T>G
n.1956T>G
n.1893T>G
16g.1505477C>ACA394217305TELO2c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1228-796C>A (n.1228-796C>A)
n.37C>A
n.505C>A
c.330C>A
n.109C>A
n.339C>A
n.2196C>A
n.2116C>A
n.1974C>A
n.1957C>A
n.1894C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505477C=CA2201709651TELO2c.1910C= (p.Ser637=)
c.1228-796C= (n.1228-796C=)
n.37C=
n.505C=
c.330C=
n.109C=
n.339C=
n.2196C=
n.2116C=
n.1974C=
n.1957C=
n.1894C=
16g.1505477C>GCA394217303TELO2c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1228-796C>G (n.1228-796C>G)
n.37C>G
n.505C>G
c.330C>G
n.109C>G
n.339C>G
n.2196C>G
n.2116C>G
n.1974C>G
n.1957C>G
n.1894C>G
 dbSNP
16g.1505477C>TCA394217304TELO2c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1228-796C>T (n.1228-796C>T)
n.37C>T
n.505C>T
c.330C>T
n.109C>T
n.339C>T
n.2196C>T
n.2116C>T
n.1974C>T
n.1957C>T
n.1894C>T
 gnomAD v4
16g.1505478C>ACA492927907TELO2c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1228-795C>A (n.1228-795C>A)
n.38C>A
n.506C>A
c.331C>A
n.110C>A
n.340C>A
n.2197C>A
n.2117C>A
n.1975C>A
n.1958C>A
n.1895C>A
16g.1505478C>GCA492927908TELO2c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1228-795C>G (n.1228-795C>G)
n.38C>G
n.506C>G
c.331C>G
n.110C>G
n.340C>G
n.2197C>G
n.2117C>G
n.1975C>G
n.1958C>G
n.1895C>G
16g.1505478C>TCA492927909TELO2c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1228-795C>T (n.1228-795C>T)
n.38C>T
n.506C>T
c.331C>T
n.110C>T
n.340C>T
n.2197C>T
n.2117C>T
n.1975C>T
n.1958C>T
n.1895C>T

Number of alleles fetched