Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1505352C= | CA2201709411 | TELO2 | c.1843-58C= (n.1843-58C=) c.1228-921C= (n.1228-921C=) n.438-58C= c.263-58C= n.42-58C= n.214C= n.2129-58C= n.2049-58C= n.1907-58C= n.1890-58C= n.1827-58C= | |
16 | g.1505352C>G | CA276661972 | TELO2 | c.1843-58C>G (n.1843-58C>G) c.1228-921C>G (n.1228-921C>G) n.438-58C>G c.263-58C>G n.42-58C>G n.214C>G n.2129-58C>G n.2049-58C>G n.1907-58C>G n.1890-58C>G n.1827-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505352C>T | CA276661977 | TELO2 | c.1843-58C>T (n.1843-58C>T) c.1228-921C>T (n.1228-921C>T) n.438-58C>T c.263-58C>T n.42-58C>T n.214C>T n.2129-58C>T n.2049-58C>T n.1907-58C>T n.1890-58C>T n.1827-58C>T | dbSNP |
16 | g.1505353T>C | CA2631005127 | TELO2 | c.1843-57T>C (n.1843-57T>C) c.1228-920T>C (n.1228-920T>C) n.438-57T>C c.263-57T>C n.42-57T>C n.215T>C n.2129-57T>C n.2049-57T>C n.1907-57T>C n.1890-57T>C n.1827-57T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505353_1505354del | CA2631005126 | TELO2 | c.1843-57_1843-56del (n.1843-57_1843-56del) c.1228-920_1228-919del (n.1228-920_1228-919del) n.438-57_438-56del c.263-57_263-56del n.42-57_42-56del n.215_216del n.2129-57_2129-56del n.2049-57_2049-56del n.1907-57_1907-56del n.1890-57_1890-56del n.1827-57_1827-56del | gnomAD v4 |
16 | g.1505354T>C | CA276661991 | TELO2 | c.1843-56T>C (n.1843-56T>C) c.1228-919T>C (n.1228-919T>C) n.438-56T>C c.263-56T>C n.42-56T>C n.216T>C n.2129-56T>C n.2049-56T>C n.1907-56T>C n.1890-56T>C n.1827-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505354T= | CA2201709414 | TELO2 | c.1843-56T= (n.1843-56T=) c.1228-919T= (n.1228-919T=) n.438-56T= c.263-56T= n.42-56T= n.216T= n.2129-56T= n.2049-56T= n.1907-56T= n.1890-56T= n.1827-56T= | |
16 | g.1505355G>A | CA2631005131 | TELO2 | c.1843-55G>A (n.1843-55G>A) c.1228-918G>A (n.1228-918G>A) n.438-55G>A c.263-55G>A n.42-55G>A n.217G>A n.2129-55G>A n.2049-55G>A n.1907-55G>A n.1890-55G>A n.1827-55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505356G>T | CA2631005132 | TELO2 | c.1843-54G>T (n.1843-54G>T) c.1228-917G>T (n.1228-917G>T) n.438-54G>T c.263-54G>T n.42-54G>T n.218G>T n.2129-54G>T n.2049-54G>T n.1907-54G>T n.1890-54G>T n.1827-54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505358A>G | CA2631005134 | TELO2 | c.1843-52A>G (n.1843-52A>G) c.1228-915A>G (n.1228-915A>G) n.438-52A>G c.263-52A>G n.42-52A>G n.220A>G n.2129-52A>G n.2049-52A>G n.1907-52A>G n.1890-52A>G n.1827-52A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505359A= | CA2201709418 | TELO2 | c.1843-51A= (n.1843-51A=) c.1228-914A= (n.1228-914A=) n.438-51A= c.263-51A= n.42-51A= n.221A= n.2129-51A= n.2049-51A= n.1907-51A= n.1890-51A= n.1827-51A= | |
16 | g.1505359A>G | CA620342639 | TELO2 | c.1843-51A>G (n.1843-51A>G) c.1228-914A>G (n.1228-914A>G) n.438-51A>G c.263-51A>G n.42-51A>G n.221A>G n.2129-51A>G n.2049-51A>G n.1907-51A>G n.1890-51A>G n.1827-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505360A= | CA2201709421 | TELO2 | c.1843-50A= (n.1843-50A=) c.1228-913A= (n.1228-913A=) n.438-50A= c.263-50A= n.42-50A= n.222A= n.2129-50A= n.2049-50A= n.1907-50A= n.1890-50A= n.1827-50A= | |
16 | g.1505360A>G | CA718424371 | TELO2 | c.1843-50A>G (n.1843-50A>G) c.1228-913A>G (n.1228-913A>G) n.438-50A>G c.263-50A>G n.42-50A>G n.222A>G n.2129-50A>G n.2049-50A>G n.1907-50A>G n.1890-50A>G n.1827-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505360A>T | CA2575869415 | TELO2 | c.1843-50A>T (n.1843-50A>T) c.1228-913A>T (n.1228-913A>T) n.438-50A>T c.263-50A>T n.42-50A>T n.222A>T n.2129-50A>T n.2049-50A>T n.1907-50A>T n.1890-50A>T n.1827-50A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505361T>A | CA2631005138 | TELO2 | c.1843-49T>A (n.1843-49T>A) c.1228-912T>A (n.1228-912T>A) n.438-49T>A c.263-49T>A n.42-49T>A n.223T>A n.2129-49T>A n.2049-49T>A n.1907-49T>A n.1890-49T>A n.1827-49T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505361T>C | CA620342640 | TELO2 | c.1843-49T>C (n.1843-49T>C) c.1228-912T>C (n.1228-912T>C) n.438-49T>C c.263-49T>C n.42-49T>C n.223T>C n.2129-49T>C n.2049-49T>C n.1907-49T>C n.1890-49T>C n.1827-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505361T= | CA2201709423 | TELO2 | c.1843-49T= (n.1843-49T=) c.1228-912T= (n.1228-912T=) n.438-49T= c.263-49T= n.42-49T= n.223T= n.2129-49T= n.2049-49T= n.1907-49T= n.1890-49T= n.1827-49T= | |
16 | g.1505363T>A | CA2631005140 | TELO2 | c.1843-47T>A (n.1843-47T>A) c.1228-910T>A (n.1228-910T>A) n.438-47T>A c.263-47T>A n.42-47T>A n.225T>A n.2129-47T>A n.2049-47T>A n.1907-47T>A n.1890-47T>A n.1827-47T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505363T>C | CA7812365 | TELO2 | c.1843-47T>C (n.1843-47T>C) c.1228-910T>C (n.1228-910T>C) n.438-47T>C c.263-47T>C n.42-47T>C n.225T>C n.2129-47T>C n.2049-47T>C n.1907-47T>C n.1890-47T>C n.1827-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505363T= | CA2201709429 | TELO2 | c.1843-47T= (n.1843-47T=) c.1228-910T= (n.1228-910T=) n.438-47T= c.263-47T= n.42-47T= n.225T= n.2129-47T= n.2049-47T= n.1907-47T= n.1890-47T= n.1827-47T= | |
16 | g.1505365C>A | CA2575869416 | TELO2 | c.1843-45C>A (n.1843-45C>A) c.1228-908C>A (n.1228-908C>A) n.438-45C>A c.263-45C>A n.42-45C>A n.227C>A n.2129-45C>A n.2049-45C>A n.1907-45C>A n.1890-45C>A n.1827-45C>A | |
16 | g.1505365C= | CA2201709432 | TELO2 | c.1843-45C= (n.1843-45C=) c.1228-908C= (n.1228-908C=) n.438-45C= c.263-45C= n.42-45C= n.227C= n.2129-45C= n.2049-45C= n.1907-45C= n.1890-45C= n.1827-45C= | |
16 | g.1505365C>G | CA7812366 | TELO2 | c.1843-45C>G (n.1843-45C>G) c.1228-908C>G (n.1228-908C>G) n.438-45C>G c.263-45C>G n.42-45C>G n.227C>G n.2129-45C>G n.2049-45C>G n.1907-45C>G n.1890-45C>G n.1827-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505366T>C | CA2631005142 | TELO2 | c.1843-44T>C (n.1843-44T>C) c.1228-907T>C (n.1228-907T>C) n.438-44T>C c.263-44T>C n.42-44T>C n.228T>C n.2129-44T>C n.2049-44T>C n.1907-44T>C n.1890-44T>C n.1827-44T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505368C>A | CA2631005144 | TELO2 | c.1843-42C>A (n.1843-42C>A) c.1228-905C>A (n.1228-905C>A) n.438-42C>A c.263-42C>A n.42-42C>A n.230C>A n.2129-42C>A n.2049-42C>A n.1907-42C>A n.1890-42C>A n.1827-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505368C= | CA2201709435 | TELO2 | c.1843-42C= (n.1843-42C=) c.1228-905C= (n.1228-905C=) n.438-42C= c.263-42C= n.42-42C= n.230C= n.2129-42C= n.2049-42C= n.1907-42C= n.1890-42C= n.1827-42C= | |
16 | g.1505368C>T | CA620342641 | TELO2 | c.1843-42C>T (n.1843-42C>T) c.1228-905C>T (n.1228-905C>T) n.438-42C>T c.263-42C>T n.42-42C>T n.230C>T n.2129-42C>T n.2049-42C>T n.1907-42C>T n.1890-42C>T n.1827-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505369C= | CA2201709437 | TELO2 | c.1843-41C= (n.1843-41C=) c.1228-904C= (n.1228-904C=) n.438-41C= c.263-41C= n.42-41C= n.231C= n.2129-41C= n.2049-41C= n.1907-41C= n.1890-41C= n.1827-41C= | |
16 | g.1505369C>T | CA7812367 | TELO2 | c.1843-41C>T (n.1843-41C>T) c.1228-904C>T (n.1228-904C>T) n.438-41C>T c.263-41C>T n.42-41C>T n.231C>T n.2129-41C>T n.2049-41C>T n.1907-41C>T n.1890-41C>T n.1827-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505370C= | CA2201709440 | TELO2 | c.1843-40C= (n.1843-40C=) c.1228-903C= (n.1228-903C=) n.438-40C= c.263-40C= n.42-40C= n.232C= n.2129-40C= n.2049-40C= n.1907-40C= n.1890-40C= n.1827-40C= | |
16 | g.1505370C>T | CA276662008 | TELO2 | c.1843-40C>T (n.1843-40C>T) c.1228-903C>T (n.1228-903C>T) n.438-40C>T c.263-40C>T n.42-40C>T n.232C>T n.2129-40C>T n.2049-40C>T n.1907-40C>T n.1890-40C>T n.1827-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505371T>C | CA276662011 | TELO2 | c.1843-39T>C (n.1843-39T>C) c.1228-902T>C (n.1228-902T>C) n.438-39T>C c.263-39T>C n.42-39T>C n.233T>C n.2129-39T>C n.2049-39T>C n.1907-39T>C n.1890-39T>C n.1827-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505371T= | CA2201709443 | TELO2 | c.1843-39T= (n.1843-39T=) c.1228-902T= (n.1228-902T=) n.438-39T= c.263-39T= n.42-39T= n.233T= n.2129-39T= n.2049-39T= n.1907-39T= n.1890-39T= n.1827-39T= | |
16 | g.1505372G>T | CA2631005152 | TELO2 | c.1843-38G>T (n.1843-38G>T) c.1228-901G>T (n.1228-901G>T) n.438-38G>T c.263-38G>T n.42-38G>T n.234G>T n.2129-38G>T n.2049-38G>T n.1907-38G>T n.1890-38G>T n.1827-38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505373G>C | CA2631005153 | TELO2 | c.1843-37G>C (n.1843-37G>C) c.1228-900G>C (n.1228-900G>C) n.438-37G>C c.263-37G>C n.42-37G>C n.235G>C n.2129-37G>C n.2049-37G>C n.1907-37G>C n.1890-37G>C n.1827-37G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505373G>T | CA2631005154 | TELO2 | c.1843-37G>T (n.1843-37G>T) c.1228-900G>T (n.1228-900G>T) n.438-37G>T c.263-37G>T n.42-37G>T n.235G>T n.2129-37G>T n.2049-37G>T n.1907-37G>T n.1890-37G>T n.1827-37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505375G>A | CA620342642 | TELO2 | c.1843-35G>A (n.1843-35G>A) c.1228-898G>A (n.1228-898G>A) n.438-35G>A c.263-35G>A n.42-35G>A n.237G>A n.2129-35G>A n.2049-35G>A n.1907-35G>A n.1890-35G>A n.1827-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505375G>C | CA2201709448 | TELO2 | c.1843-35G>C (n.1843-35G>C) c.1228-898G>C (n.1228-898G>C) n.438-35G>C c.263-35G>C n.42-35G>C n.237G>C n.2129-35G>C n.2049-35G>C n.1907-35G>C n.1890-35G>C n.1827-35G>C | dbSNP |
16 | g.1505375G= | CA2201709447 | TELO2 | c.1843-35G= (n.1843-35G=) c.1228-898G= (n.1228-898G=) n.438-35G= c.263-35G= n.42-35G= n.237G= n.2129-35G= n.2049-35G= n.1907-35G= n.1890-35G= n.1827-35G= | |
16 | g.1505376C>T | CA2575869417 | TELO2 | c.1843-34C>T (n.1843-34C>T) c.1228-897C>T (n.1228-897C>T) n.438-34C>T c.263-34C>T n.42-34C>T n.238C>T n.2129-34C>T n.2049-34C>T n.1907-34C>T n.1890-34C>T n.1827-34C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505377dup | CA2631005156 | TELO2 | c.1843-33dup (n.1843-33dup) c.1228-896dup (n.1228-896dup) n.438-33dup c.263-33dup n.42-33dup n.239dup n.2129-33dup n.2049-33dup n.1907-33dup n.1890-33dup n.1827-33dup | gnomAD v4 |
16 | g.1505378G>A | CA2631005158 | TELO2 | c.1843-32G>A (n.1843-32G>A) c.1228-895G>A (n.1228-895G>A) n.438-32G>A c.263-32G>A n.42-32G>A n.240G>A n.2129-32G>A n.2049-32G>A n.1907-32G>A n.1890-32G>A n.1827-32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505378G>C | CA2805557235 | TELO2 | c.1843-32G>C (n.1843-32G>C) c.1228-895G>C (n.1228-895G>C) n.438-32G>C c.263-32G>C n.42-32G>C n.240G>C n.2129-32G>C n.2049-32G>C n.1907-32G>C n.1890-32G>C n.1827-32G>C | |
16 | g.1505378G= | CA2201709451 | TELO2 | c.1843-32G= (n.1843-32G=) c.1228-895G= (n.1228-895G=) n.438-32G= c.263-32G= n.42-32G= n.240G= n.2129-32G= n.2049-32G= n.1907-32G= n.1890-32G= n.1827-32G= | |
16 | g.1505378G>T | CA718424388 | TELO2 | c.1843-32G>T (n.1843-32G>T) c.1228-895G>T (n.1228-895G>T) n.438-32G>T c.263-32G>T n.42-32G>T n.240G>T n.2129-32G>T n.2049-32G>T n.1907-32G>T n.1890-32G>T n.1827-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505380G>A | CA2631005159 | TELO2 | c.1843-30G>A (n.1843-30G>A) c.1228-893G>A (n.1228-893G>A) n.438-30G>A c.263-30G>A n.42-30G>A n.242G>A n.2129-30G>A n.2049-30G>A n.1907-30G>A n.1890-30G>A n.1827-30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505381G>A | CA2631005160 | TELO2 | c.1843-29G>A (n.1843-29G>A) c.1228-892G>A (n.1228-892G>A) n.438-29G>A c.263-29G>A n.42-29G>A n.243G>A n.2129-29G>A n.2049-29G>A n.1907-29G>A n.1890-29G>A n.1827-29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505382C>A | CA2631005161 | TELO2 | c.1843-28C>A (n.1843-28C>A) c.1228-891C>A (n.1228-891C>A) n.438-28C>A c.263-28C>A n.42-28C>A n.244C>A n.2129-28C>A n.2049-28C>A n.1907-28C>A n.1890-28C>A n.1827-28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505382C= | CA2201709455 | TELO2 | c.1843-28C= (n.1843-28C=) c.1228-891C= (n.1228-891C=) n.438-28C= c.263-28C= n.42-28C= n.244C= n.2129-28C= n.2049-28C= n.1907-28C= n.1890-28C= n.1827-28C= | |
16 | g.1505382C>T | CA7812368 | TELO2 | c.1843-28C>T (n.1843-28C>T) c.1228-891C>T (n.1228-891C>T) n.438-28C>T c.263-28C>T n.42-28C>T n.244C>T n.2129-28C>T n.2049-28C>T n.1907-28C>T n.1890-28C>T n.1827-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505383G>A | CA718424395 | TELO2 | c.1843-27G>A (n.1843-27G>A) c.1228-890G>A (n.1228-890G>A) n.438-27G>A c.263-27G>A n.42-27G>A n.245G>A n.2129-27G>A n.2049-27G>A n.1907-27G>A n.1890-27G>A n.1827-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505383G= | CA2201709457 | TELO2 | c.1843-27G= (n.1843-27G=) c.1228-890G= (n.1228-890G=) n.438-27G= c.263-27G= n.42-27G= n.245G= n.2129-27G= n.2049-27G= n.1907-27G= n.1890-27G= n.1827-27G= | |
16 | g.1505385C= | CA2201709460 | TELO2 | c.1843-25C= (n.1843-25C=) c.1228-888C= (n.1228-888C=) n.438-25C= c.263-25C= n.42-25C= n.247C= n.2129-25C= n.2049-25C= n.1907-25C= n.1890-25C= n.1827-25C= | |
16 | g.1505385C>G | CA2631005165 | TELO2 | c.1843-25C>G (n.1843-25C>G) c.1228-888C>G (n.1228-888C>G) n.438-25C>G c.263-25C>G n.42-25C>G n.247C>G n.2129-25C>G n.2049-25C>G n.1907-25C>G n.1890-25C>G n.1827-25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505385C>T | CA7812369 | TELO2 | c.1843-25C>T (n.1843-25C>T) c.1228-888C>T (n.1228-888C>T) n.438-25C>T c.263-25C>T n.42-25C>T n.247C>T n.2129-25C>T n.2049-25C>T n.1907-25C>T n.1890-25C>T n.1827-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505386G>A | CA7812370 | TELO2 | c.1843-24G>A (n.1843-24G>A) c.1228-887G>A (n.1228-887G>A) n.438-24G>A c.263-24G>A n.42-24G>A n.248G>A n.2129-24G>A n.2049-24G>A n.1907-24G>A n.1890-24G>A n.1827-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505386G= | CA2201709463 | TELO2 | c.1843-24G= (n.1843-24G=) c.1228-887G= (n.1228-887G=) n.438-24G= c.263-24G= n.42-24G= n.248G= n.2129-24G= n.2049-24G= n.1907-24G= n.1890-24G= n.1827-24G= | |
16 | g.1505387del | CA2631005171 | TELO2 | c.1843-23del (n.1843-23del) c.1228-886del (n.1228-886del) n.438-23del c.263-23del n.42-23del n.249del n.2129-23del n.2049-23del n.1907-23del n.1890-23del n.1827-23del | gnomAD v4 |
16 | g.1505387G>A | CA2631005173 | TELO2 | c.1843-23G>A (n.1843-23G>A) c.1228-886G>A (n.1228-886G>A) n.438-23G>A c.263-23G>A n.42-23G>A n.249G>A n.2129-23G>A n.2049-23G>A n.1907-23G>A n.1890-23G>A n.1827-23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505387G>T | CA2631005174 | TELO2 | c.1843-23G>T (n.1843-23G>T) c.1228-886G>T (n.1228-886G>T) n.438-23G>T c.263-23G>T n.42-23G>T n.249G>T n.2129-23G>T n.2049-23G>T n.1907-23G>T n.1890-23G>T n.1827-23G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505388C>A | CA276662014 | TELO2 | c.1843-22C>A (n.1843-22C>A) c.1228-885C>A (n.1228-885C>A) n.438-22C>A c.263-22C>A n.42-22C>A n.250C>A n.2129-22C>A n.2049-22C>A n.1907-22C>A n.1890-22C>A n.1827-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505388C= | CA2201709465 | TELO2 | c.1843-22C= (n.1843-22C=) c.1228-885C= (n.1228-885C=) n.438-22C= c.263-22C= n.42-22C= n.250C= n.2129-22C= n.2049-22C= n.1907-22C= n.1890-22C= n.1827-22C= | |
16 | g.1505388C>T | CA2631005177 | TELO2 | c.1843-22C>T (n.1843-22C>T) c.1228-885C>T (n.1228-885C>T) n.438-22C>T c.263-22C>T n.42-22C>T n.250C>T n.2129-22C>T n.2049-22C>T n.1907-22C>T n.1890-22C>T n.1827-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505389C= | CA2201709467 | TELO2 | c.1843-21C= (n.1843-21C=) c.1228-884C= (n.1228-884C=) n.438-21C= c.263-21C= n.42-21C= n.251C= n.2129-21C= n.2049-21C= n.1907-21C= n.1890-21C= n.1827-21C= | |
16 | g.1505389C>T | CA2201709468 | TELO2 | c.1843-21C>T (n.1843-21C>T) c.1228-884C>T (n.1228-884C>T) n.438-21C>T c.263-21C>T n.42-21C>T n.251C>T n.2129-21C>T n.2049-21C>T n.1907-21C>T n.1890-21C>T n.1827-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505390C= | CA2201709470 | TELO2 | c.1843-20C= (n.1843-20C=) c.1228-883C= (n.1228-883C=) n.438-20C= c.263-20C= n.42-20C= n.252C= n.2129-20C= n.2049-20C= n.1907-20C= n.1890-20C= n.1827-20C= | |
16 | g.1505390C>T | CA2201709471 | TELO2 | c.1843-20C>T (n.1843-20C>T) c.1228-883C>T (n.1228-883C>T) n.438-20C>T c.263-20C>T n.42-20C>T n.252C>T n.2129-20C>T n.2049-20C>T n.1907-20C>T n.1890-20C>T n.1827-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505391T>C | CA2631005179 | TELO2 | c.1843-19T>C (n.1843-19T>C) c.1228-882T>C (n.1228-882T>C) n.438-19T>C c.263-19T>C n.42-19T>C n.253T>C n.2129-19T>C n.2049-19T>C n.1907-19T>C n.1890-19T>C n.1827-19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505391_1505392delinsTG | CA2201709473 | TELO2 | c.1843-19_1843-18delinsTG (n.1843-19_1843-18delinsTG) c.1228-882_1228-881delinsTG (n.1228-882_1228-881delinsTG) n.438-19_438-18delinsTG c.263-19_263-18delinsTG n.42-19_42-18delinsTG n.253_254delinsTG n.2129-19_2129-18delinsTG n.2049-19_2049-18delinsTG n.1907-19_1907-18delinsTG n.1890-19_1890-18delinsTG n.1827-19_1827-18delinsTG | |
16 | g.1505392G>A | CA2631005182 | TELO2 | c.1843-18G>A (n.1843-18G>A) c.1228-881G>A (n.1228-881G>A) n.438-18G>A c.263-18G>A n.42-18G>A n.254G>A n.2129-18G>A n.2049-18G>A n.1907-18G>A n.1890-18G>A n.1827-18G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505394_1505395insAAGGGCCCTGGGAGGG | CA2201709475 | TELO2 | c.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG) c.1228-879_1228-878insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1228-879_1228-878insAAGGGCCCTGGGAGGG) n.438-16_438-15insAAGGGCCCTGGGAGGG c.263-16_263-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.42-16_42-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.256_257insAAGGGCCCTGGGAGGG n.2129-16_2129-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.2049-16_2049-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.1907-16_1907-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.1890-16_1890-15insAAGGGCCCTGGGAGGG n.1827-16_1827-15insAAGGGCCCTGGGAGGG | dbSNP |
16 | g.1505394del | CA620342643 | TELO2 | c.1843-16del (n.1843-16del) c.1228-879del (n.1228-879del) n.438-16del c.263-16del n.42-16del n.256del n.2129-16del n.2049-16del n.1907-16del n.1890-16del n.1827-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505393G>A | CA7812371 | TELO2 | c.1843-17G>A (n.1843-17G>A) c.1228-880G>A (n.1228-880G>A) n.438-17G>A c.263-17G>A n.42-17G>A n.255G>A n.2129-17G>A n.2049-17G>A n.1907-17G>A n.1890-17G>A n.1827-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505393G= | CA2201709477 | TELO2 | c.1843-17G= (n.1843-17G=) c.1228-880G= (n.1228-880G=) n.438-17G= c.263-17G= n.42-17G= n.255G= n.2129-17G= n.2049-17G= n.1907-17G= n.1890-17G= n.1827-17G= | |
16 | g.1505395C>G | CA2631005187 | TELO2 | c.1843-15C>G (n.1843-15C>G) c.1228-878C>G (n.1228-878C>G) n.438-15C>G c.263-15C>G n.42-15C>G n.257C>G n.2129-15C>G n.2049-15C>G n.1907-15C>G n.1890-15C>G n.1827-15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505395C>T | CA2631005186 | TELO2 | c.1843-15C>T (n.1843-15C>T) c.1228-878C>T (n.1228-878C>T) n.438-15C>T c.263-15C>T n.42-15C>T n.257C>T n.2129-15C>T n.2049-15C>T n.1907-15C>T n.1890-15C>T n.1827-15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505396C>A | CA7812372 | TELO2 | c.1843-14C>A (n.1843-14C>A) c.1228-877C>A (n.1228-877C>A) n.438-14C>A c.263-14C>A n.42-14C>A n.258C>A n.2129-14C>A n.2049-14C>A n.1907-14C>A n.1890-14C>A n.1827-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505396C= | CA2201709482 | TELO2 | c.1843-14C= (n.1843-14C=) c.1228-877C= (n.1228-877C=) n.438-14C= c.263-14C= n.42-14C= n.258C= n.2129-14C= n.2049-14C= n.1907-14C= n.1890-14C= n.1827-14C= | |
16 | g.1505398G>A | CA7812373 | TELO2 | c.1843-12G>A (n.1843-12G>A) c.1228-875G>A (n.1228-875G>A) n.438-12G>A c.263-12G>A n.42-12G>A n.260G>A n.2129-12G>A n.2049-12G>A n.1907-12G>A n.1890-12G>A n.1827-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505398G>C | CA7812374 | TELO2 | c.1843-12G>C (n.1843-12G>C) c.1228-875G>C (n.1228-875G>C) n.438-12G>C c.263-12G>C n.42-12G>C n.260G>C n.2129-12G>C n.2049-12G>C n.1907-12G>C n.1890-12G>C n.1827-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505398G= | CA2201709485 | TELO2 | c.1843-12G= (n.1843-12G=) c.1228-875G= (n.1228-875G=) n.438-12G= c.263-12G= n.42-12G= n.260G= n.2129-12G= n.2049-12G= n.1907-12G= n.1890-12G= n.1827-12G= | |
16 | g.1505401T>C | CA7812375 | TELO2 | c.1843-9T>C (n.1843-9T>C) c.1228-872T>C (n.1228-872T>C) n.438-9T>C c.263-9T>C n.42-9T>C n.263T>C n.2129-9T>C n.2049-9T>C n.1907-9T>C n.1890-9T>C n.1827-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505401T= | CA2201709495 | TELO2 | c.1843-9T= (n.1843-9T=) c.1228-872T= (n.1228-872T=) n.438-9T= c.263-9T= n.42-9T= n.263T= n.2129-9T= n.2049-9T= n.1907-9T= n.1890-9T= n.1827-9T= | |
16 | g.1505402C>A | CA2631005194 | TELO2 | c.1843-8C>A (n.1843-8C>A) c.1228-871C>A (n.1228-871C>A) n.438-8C>A c.263-8C>A n.42-8C>A n.264C>A n.2129-8C>A n.2049-8C>A n.1907-8C>A n.1890-8C>A n.1827-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505402C= | CA2201709498 | TELO2 | c.1843-8C= (n.1843-8C=) c.1228-871C= (n.1228-871C=) n.438-8C= c.263-8C= n.42-8C= n.264C= n.2129-8C= n.2049-8C= n.1907-8C= n.1890-8C= n.1827-8C= | |
16 | g.1505402C>G | CA7812376 | TELO2 | c.1843-8C>G (n.1843-8C>G) c.1228-871C>G (n.1228-871C>G) n.438-8C>G c.263-8C>G n.42-8C>G n.264C>G n.2129-8C>G n.2049-8C>G n.1907-8C>G n.1890-8C>G n.1827-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505403C= | CA2201709501 | TELO2 | c.1843-7C= (n.1843-7C=) c.1228-870C= (n.1228-870C=) n.438-7C= c.263-7C= n.42-7C= n.265C= n.2129-7C= n.2049-7C= n.1907-7C= n.1890-7C= n.1827-7C= | |
16 | g.1505403C>T | CA973721703 | TELO2 | c.1843-7C>T (n.1843-7C>T) c.1228-870C>T (n.1228-870C>T) n.438-7C>T c.263-7C>T n.42-7C>T n.265C>T n.2129-7C>T n.2049-7C>T n.1907-7C>T n.1890-7C>T n.1827-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505404C= | CA2201709504 | TELO2 | c.1843-6C= (n.1843-6C=) c.1228-869C= (n.1228-869C=) n.438-6C= c.263-6C= n.42-6C= n.266C= n.2129-6C= n.2049-6C= n.1907-6C= n.1890-6C= n.1827-6C= | |
16 | g.1505404C>T | CA7812377 | TELO2 | c.1843-6C>T (n.1843-6C>T) c.1228-869C>T (n.1228-869C>T) n.438-6C>T c.263-6C>T n.42-6C>T n.266C>T n.2129-6C>T n.2049-6C>T n.1907-6C>T n.1890-6C>T n.1827-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505405T>C | CA2631005199 | TELO2 | c.1843-5T>C (n.1843-5T>C) c.1228-868T>C (n.1228-868T>C) n.438-5T>C c.263-5T>C n.42-5T>C n.267T>C n.2129-5T>C n.2049-5T>C n.1907-5T>C n.1890-5T>C n.1827-5T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1505408A= | CA2201709508 | TELO2 | c.1843-2A= (n.1843-2A=) c.1228-865A= (n.1228-865A=) n.438-2A= c.263-2A= n.42-2A= n.270A= n.2129-2A= n.2049-2A= n.1907-2A= n.1890-2A= n.1827-2A= | |
16 | g.1505408A>C | CA7812378 | TELO2 | c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) c.1228-865A>C (n.1228-865A>C) n.438-2A>C c.263-2A>C n.42-2A>C n.270A>C n.2129-2A>C n.2049-2A>C n.1907-2A>C n.1890-2A>C n.1827-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505408A>G | CA394217166 | TELO2 | c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) c.1228-865A>G (n.1228-865A>G) n.438-2A>G c.263-2A>G n.42-2A>G n.270A>G n.2129-2A>G n.2049-2A>G n.1907-2A>G n.1890-2A>G n.1827-2A>G | |
16 | g.1505408A>T | CA394217167 | TELO2 | c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) c.1228-865A>T (n.1228-865A>T) n.438-2A>T c.263-2A>T n.42-2A>T n.270A>T n.2129-2A>T n.2049-2A>T n.1907-2A>T n.1890-2A>T n.1827-2A>T | |
16 | g.1505409G>A | CA394217168 | TELO2 | c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) c.1228-864G>A (n.1228-864G>A) n.438-1G>A c.263-1G>A n.42-1G>A n.271G>A n.2129-1G>A n.2049-1G>A n.1907-1G>A n.1890-1G>A n.1827-1G>A | |
16 | g.1505409G>C | CA394217169 | TELO2 | c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) c.1228-864G>C (n.1228-864G>C) n.438-1G>C c.263-1G>C n.42-1G>C n.271G>C n.2129-1G>C n.2049-1G>C n.1907-1G>C n.1890-1G>C n.1827-1G>C | |
16 | g.1505409G>T | CA394217170 | TELO2 | c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) c.1228-864G>T (n.1228-864G>T) n.438-1G>T c.263-1G>T n.42-1G>T n.271G>T n.2129-1G>T n.2049-1G>T n.1907-1G>T n.1890-1G>T n.1827-1G>T | COSMIC |
16 | g.1505410G>A | CA394217171 | TELO2 | c.1843G>A (p.Val615Met) c.1228-863G>A (n.1228-863G>A) n.438G>A c.263G>A n.42G>A n.272G>A n.2129G>A n.2049G>A n.1907G>A n.1890G>A n.1827G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505410G>C | CA394217172 | TELO2 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1228-863G>C (n.1228-863G>C) n.438G>C c.263G>C n.42G>C n.272G>C n.2129G>C n.2049G>C n.1907G>C n.1890G>C n.1827G>C | |
16 | g.1505410G= | CA2201709514 | TELO2 | c.1843G= (p.Val615=) c.1228-863G= (n.1228-863G=) n.438G= c.263G= n.42G= n.272G= n.2129G= n.2049G= n.1907G= n.1890G= n.1827G= | |
16 | g.1505410G>T | CA394217173 | TELO2 | c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1228-863G>T (n.1228-863G>T) n.438G>T c.263G>T n.42G>T n.272G>T n.2129G>T n.2049G>T n.1907G>T n.1890G>T n.1827G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505411T>A | CA394217175 | TELO2 | c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1228-862T>A (n.1228-862T>A) n.439T>A c.264T>A n.43T>A n.273T>A n.2130T>A n.2050T>A n.1908T>A n.1891T>A n.1828T>A | |
16 | g.1505411T>C | CA394217176 | TELO2 | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1228-862T>C (n.1228-862T>C) n.439T>C c.264T>C n.43T>C n.273T>C n.2130T>C n.2050T>C n.1908T>C n.1891T>C n.1828T>C | |
16 | g.1505411T>G | CA394217174 | TELO2 | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1228-862T>G (n.1228-862T>G) n.439T>G c.264T>G n.43T>G n.273T>G n.2130T>G n.2050T>G n.1908T>G n.1891T>G n.1828T>G | |
16 | g.1505412G>A | CA492927855 | TELO2 | c.1845G>A (p.Val615=) c.1228-861G>A (n.1228-861G>A) n.440G>A c.265G>A n.44G>A n.274G>A n.2131G>A n.2051G>A n.1909G>A n.1892G>A n.1829G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505412G>C | CA492927856 | TELO2 | c.1845G>C (p.Val615=) c.1228-861G>C (n.1228-861G>C) n.440G>C c.265G>C n.44G>C n.274G>C n.2131G>C n.2051G>C n.1909G>C n.1892G>C n.1829G>C | |
16 | g.1505412G>T | CA492927857 | TELO2 | c.1845G>T (p.Val615=) c.1228-861G>T (n.1228-861G>T) n.440G>T c.265G>T n.44G>T n.274G>T n.2131G>T n.2051G>T n.1909G>T n.1892G>T n.1829G>T | |
16 | g.1505413C>A | CA394217177 | TELO2 | c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1228-860C>A (n.1228-860C>A) n.441C>A c.266C>A n.45C>A n.275C>A n.2132C>A n.2052C>A n.1910C>A n.1893C>A n.1830C>A | |
16 | g.1505413C= | CA2201709517 | TELO2 | c.1846C= (p.Leu616=) c.1228-860C= (n.1228-860C=) n.441C= c.266C= n.45C= n.275C= n.2132C= n.2052C= n.1910C= n.1893C= n.1830C= | |
16 | g.1505413C>G | CA394217178 | TELO2 | c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1228-860C>G (n.1228-860C>G) n.441C>G c.266C>G n.45C>G n.275C>G n.2132C>G n.2052C>G n.1910C>G n.1893C>G n.1830C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505413C>T | CA492927858 | TELO2 | c.1846C>T (p.Leu616=) c.1228-860C>T (n.1228-860C>T) n.441C>T c.266C>T n.45C>T n.275C>T n.2132C>T n.2052C>T n.1910C>T n.1893C>T n.1830C>T | |
16 | g.1505414T>A | CA394217179 | TELO2 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1228-859T>A (n.1228-859T>A) n.442T>A c.267T>A n.46T>A n.276T>A n.2133T>A n.2053T>A n.1911T>A n.1894T>A n.1831T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505414T>C | CA394217180 | TELO2 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1228-859T>C (n.1228-859T>C) n.442T>C c.267T>C n.46T>C n.276T>C n.2133T>C n.2053T>C n.1911T>C n.1894T>C n.1831T>C | |
16 | g.1505414T>G | CA394217181 | TELO2 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1228-859T>G (n.1228-859T>G) n.442T>G c.267T>G n.46T>G n.276T>G n.2133T>G n.2053T>G n.1911T>G n.1894T>G n.1831T>G | |
16 | g.1505414T= | CA2201709521 | TELO2 | c.1847T= (p.Leu616=) c.1228-859T= (n.1228-859T=) n.442T= c.267T= n.46T= n.276T= n.2133T= n.2053T= n.1911T= n.1894T= n.1831T= | |
16 | g.1505415G>A | CA492927859 | TELO2 | c.1848G>A (p.Leu616=) c.1228-858G>A (n.1228-858G>A) n.443G>A c.268G>A n.47G>A n.277G>A n.2134G>A n.2054G>A n.1912G>A n.1895G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505415G>C | CA492927860 | TELO2 | c.1848G>C (p.Leu616=) c.1228-858G>C (n.1228-858G>C) n.443G>C c.268G>C n.47G>C n.277G>C n.2134G>C n.2054G>C n.1912G>C n.1895G>C n.1832G>C | |
16 | g.1505415G>T | CA492927861 | TELO2 | c.1848G>T (p.Leu616=) c.1228-858G>T (n.1228-858G>T) n.443G>T c.268G>T n.47G>T n.277G>T n.2134G>T n.2054G>T n.1912G>T n.1895G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505416A= | CA2201709523 | TELO2 | c.1849A= (p.Thr617=) c.1228-857A= (n.1228-857A=) n.444A= c.269A= n.48A= n.278A= n.2135A= n.2055A= n.1913A= n.1896A= n.1833A= | |
16 | g.1505416A>C | CA394217183 | TELO2 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1228-857A>C (n.1228-857A>C) n.444A>C c.269A>C n.48A>C n.278A>C n.2135A>C n.2055A>C n.1913A>C n.1896A>C n.1833A>C | |
16 | g.1505416A>G | CA394217182 | TELO2 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1228-857A>G (n.1228-857A>G) n.444A>G c.269A>G n.48A>G n.278A>G n.2135A>G n.2055A>G n.1913A>G n.1896A>G n.1833A>G | |
16 | g.1505416A>T | CA276662039 | TELO2 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1228-857A>T (n.1228-857A>T) n.444A>T c.269A>T n.48A>T n.278A>T n.2135A>T n.2055A>T n.1913A>T n.1896A>T n.1833A>T | dbSNP |
16 | g.1505417C>A | CA394217184 | TELO2 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1228-856C>A (n.1228-856C>A) n.445C>A c.270C>A n.49C>A n.279C>A n.2136C>A n.2056C>A n.1914C>A n.1897C>A n.1834C>A | |
16 | g.1505417C= | CA2201709524 | TELO2 | c.1850C= (p.Thr617=) c.1228-856C= (n.1228-856C=) n.445C= c.270C= n.49C= n.279C= n.2136C= n.2056C= n.1914C= n.1897C= n.1834C= | |
16 | g.1505417C>G | CA394217185 | TELO2 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1228-856C>G (n.1228-856C>G) n.445C>G c.270C>G n.49C>G n.279C>G n.2136C>G n.2056C>G n.1914C>G n.1897C>G n.1834C>G | |
16 | g.1505417C>T | CA394217186 | TELO2 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1228-856C>T (n.1228-856C>T) n.445C>T c.270C>T n.49C>T n.279C>T n.2136C>T n.2056C>T n.1914C>T n.1897C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505418T>A | CA492927864 | TELO2 | c.1851T>A (p.Thr617=) c.1228-855T>A (n.1228-855T>A) n.446T>A c.271T>A n.50T>A n.280T>A n.2137T>A n.2057T>A n.1915T>A n.1898T>A n.1835T>A | |
16 | g.1505418T>C | CA492927863 | TELO2 | c.1851T>C (p.Thr617=) c.1228-855T>C (n.1228-855T>C) n.446T>C c.271T>C n.50T>C n.280T>C n.2137T>C n.2057T>C n.1915T>C n.1898T>C n.1835T>C | |
16 | g.1505418T>G | CA492927862 | TELO2 | c.1851T>G (p.Thr617=) c.1228-855T>G (n.1228-855T>G) n.446T>G c.271T>G n.50T>G n.280T>G n.2137T>G n.2057T>G n.1915T>G n.1898T>G n.1835T>G | |
16 | g.1505419C>A | CA394217187 | TELO2 | c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1228-854C>A (n.1228-854C>A) n.447C>A c.272C>A n.51C>A n.281C>A n.2138C>A n.2058C>A n.1916C>A n.1899C>A n.1836C>A | |
16 | g.1505419C= | CA2201709525 | TELO2 | c.1852C= (p.Leu618=) c.1228-854C= (n.1228-854C=) n.447C= c.272C= n.51C= n.281C= n.2138C= n.2058C= n.1916C= n.1899C= n.1836C= | |
16 | g.1505419C>G | CA276662045 | TELO2 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1228-854C>G (n.1228-854C>G) n.447C>G c.272C>G n.51C>G n.281C>G n.2138C>G n.2058C>G n.1916C>G n.1899C>G n.1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505419C>T | CA492927865 | TELO2 | c.1852C>T (p.Leu618=) c.1228-854C>T (n.1228-854C>T) n.447C>T c.272C>T n.51C>T n.281C>T n.2138C>T n.2058C>T n.1916C>T n.1899C>T n.1836C>T | |
16 | g.1505420T>A | CA394217190 | TELO2 | c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1228-853T>A (n.1228-853T>A) n.448T>A c.273T>A n.52T>A n.282T>A n.2139T>A n.2059T>A n.1917T>A n.1900T>A n.1837T>A | |
16 | g.1505420T>C | CA394217189 | TELO2 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1228-853T>C (n.1228-853T>C) n.448T>C c.273T>C n.52T>C n.282T>C n.2139T>C n.2059T>C n.1917T>C n.1900T>C n.1837T>C | |
16 | g.1505420T>G | CA394217188 | TELO2 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1228-853T>G (n.1228-853T>G) n.448T>G c.273T>G n.52T>G n.282T>G n.2139T>G n.2059T>G n.1917T>G n.1900T>G n.1837T>G | |
16 | g.1505421G>A | CA492927868 | TELO2 | c.1854G>A (p.Leu618=) c.1228-852G>A (n.1228-852G>A) n.449G>A c.274G>A n.53G>A n.283G>A n.2140G>A n.2060G>A n.1918G>A n.1901G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505421G>C | CA492927867 | TELO2 | c.1854G>C (p.Leu618=) c.1228-852G>C (n.1228-852G>C) n.449G>C c.274G>C n.53G>C n.283G>C n.2140G>C n.2060G>C n.1918G>C n.1901G>C n.1838G>C | |
16 | g.1505421G>T | CA492927866 | TELO2 | c.1854G>T (p.Leu618=) c.1228-852G>T (n.1228-852G>T) n.449G>T c.274G>T n.53G>T n.283G>T n.2140G>T n.2060G>T n.1918G>T n.1901G>T n.1838G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505422G>A | CA394217191 | TELO2 | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1228-851G>A (n.1228-851G>A) n.450G>A c.275G>A n.54G>A n.284G>A n.2141G>A n.2061G>A n.1919G>A n.1902G>A n.1839G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505422G>C | CA394217193 | TELO2 | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1228-851G>C (n.1228-851G>C) n.450G>C c.275G>C n.54G>C n.284G>C n.2141G>C n.2061G>C n.1919G>C n.1902G>C n.1839G>C | |
16 | g.1505422G>T | CA394217192 | TELO2 | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1228-851G>T (n.1228-851G>T) n.450G>T c.275G>T n.54G>T n.284G>T n.2141G>T n.2061G>T n.1919G>T n.1902G>T n.1839G>T | |
16 | g.1505422_1505437delinsGCTGCCCAGGAGCTGT | CA2201709526 | TELO2 | c.1855_1870delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (p.Ala619=) c.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT (n.1228-851_1228-836delinsGCTGCCCAGGAGCTGT) n.450_465delinsGCTGCCCAGGAGCTGT c.275_290delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.54_69delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.284_299delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.2141_2156delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.2061_2076delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.1919_1934delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.1902_1917delinsGCTGCCCAGGAGCTGT n.1839_1854delinsGCTGCCCAGGAGCTGT | |
16 | g.1505423C>A | CA394217194 | TELO2 | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1228-850C>A (n.1228-850C>A) n.451C>A c.276C>A n.55C>A n.285C>A n.2142C>A n.2062C>A n.1920C>A n.1903C>A n.1840C>A | |
16 | g.1505423C>G | CA394217195 | TELO2 | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1228-850C>G (n.1228-850C>G) n.451C>G c.276C>G n.55C>G n.285C>G n.2142C>G n.2062C>G n.1920C>G n.1903C>G n.1840C>G | |
16 | g.1505423C>T | CA394217196 | TELO2 | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1228-850C>T (n.1228-850C>T) n.451C>T c.276C>T n.55C>T n.285C>T n.2142C>T n.2062C>T n.1920C>T n.1903C>T n.1840C>T | |
16 | g.1505425_1505439del | CA718424435 | TELO2 | c.1858_1872del (p.Ala620_Ser624del) c.1228-848_1228-834del (n.1228-848_1228-834del) n.453_467del c.278_292del n.57_71del n.287_301del n.2144_2158del n.2064_2078del n.1922_1936del n.1905_1919del n.1842_1856del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505424T>A | CA492927869 | TELO2 | c.1857T>A (p.Ala619=) c.1228-849T>A (n.1228-849T>A) n.452T>A c.277T>A n.56T>A n.286T>A n.2143T>A n.2063T>A n.1921T>A n.1904T>A n.1841T>A | |
16 | g.1505424T>C | CA492927871 | TELO2 | c.1857T>C (p.Ala619=) c.1228-849T>C (n.1228-849T>C) n.452T>C c.277T>C n.56T>C n.286T>C n.2143T>C n.2063T>C n.1921T>C n.1904T>C n.1841T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505424T>G | CA492927870 | TELO2 | c.1857T>G (p.Ala619=) c.1228-849T>G (n.1228-849T>G) n.452T>G c.277T>G n.56T>G n.286T>G n.2143T>G n.2063T>G n.1921T>G n.1904T>G n.1841T>G | |
16 | g.1505425G>A | CA394217197 | TELO2 | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1228-848G>A (n.1228-848G>A) n.453G>A c.278G>A n.57G>A n.287G>A n.2144G>A n.2064G>A n.1922G>A n.1905G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1505425G>C | CA394217198 | TELO2 | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1228-848G>C (n.1228-848G>C) n.453G>C c.278G>C n.57G>C n.287G>C n.2144G>C n.2064G>C n.1922G>C n.1905G>C n.1842G>C | |
16 | g.1505425G>T | CA394217199 | TELO2 | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1228-848G>T (n.1228-848G>T) n.453G>T c.278G>T n.57G>T n.287G>T n.2144G>T n.2064G>T n.1922G>T n.1905G>T n.1842G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1505426C>A | CA394217200 | TELO2 | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1228-847C>A (n.1228-847C>A) n.454C>A c.279C>A n.58C>A n.288C>A n.2145C>A n.2065C>A n.1923C>A n.1906C>A n.1843C>A | |
16 | g.1505426C= | CA2201709528 | TELO2 | c.1859C= (p.Ala620=) c.1228-847C= (n.1228-847C=) n.454C= c.279C= n.58C= n.288C= n.2145C= n.2065C= n.1923C= n.1906C= n.1843C= | |
16 | g.1505426C>G | CA394217201 | TELO2 | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1228-847C>G (n.1228-847C>G) n.454C>G c.279C>G n.58C>G n.288C>G n.2145C>G n.2065C>G n.1923C>G n.1906C>G n.1843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505426C>T | CA394217202 | TELO2 | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1228-847C>T (n.1228-847C>T) n.454C>T c.279C>T n.58C>T n.288C>T n.2145C>T n.2065C>T n.1923C>T n.1906C>T n.1843C>T | |
16 | g.1505427C>A | CA492927872 | TELO2 | c.1860C>A (p.Ala620=) c.1228-846C>A (n.1228-846C>A) n.455C>A c.280C>A n.59C>A n.289C>A n.2146C>A n.2066C>A n.1924C>A n.1907C>A n.1844C>A | |
16 | g.1505427C= | CA2201709530 | TELO2 | c.1860C= (p.Ala620=) c.1228-846C= (n.1228-846C=) n.455C= c.280C= n.59C= n.289C= n.2146C= n.2066C= n.1924C= n.1907C= n.1844C= | |
16 | g.1505427C>G | CA492927873 | TELO2 | c.1860C>G (p.Ala620=) c.1228-846C>G (n.1228-846C>G) n.455C>G c.280C>G n.59C>G n.289C>G n.2146C>G n.2066C>G n.1924C>G n.1907C>G n.1844C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1505427C>T | CA7812379 | TELO2 | c.1860C>T (p.Ala620=) c.1228-846C>T (n.1228-846C>T) n.455C>T c.280C>T n.59C>T n.289C>T n.2146C>T n.2066C>T n.1924C>T n.1907C>T n.1844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505428C>A | CA394217203 | TELO2 | c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1228-845C>A (n.1228-845C>A) n.456C>A c.281C>A n.60C>A n.290C>A n.2147C>A n.2067C>A n.1925C>A n.1908C>A n.1845C>A | |
16 | g.1505428C>G | CA394217204 | TELO2 | c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1228-845C>G (n.1228-845C>G) n.456C>G c.281C>G n.60C>G n.290C>G n.2147C>G n.2067C>G n.1925C>G n.1908C>G n.1845C>G | |
16 | g.1505428C>T | CA394217205 | TELO2 | c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1228-845C>T (n.1228-845C>T) n.456C>T c.281C>T n.60C>T n.290C>T n.2147C>T n.2067C>T n.1925C>T n.1908C>T n.1845C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505429A= | CA2201709532 | TELO2 | c.1862A= (p.Gln621=) c.1228-844A= (n.1228-844A=) n.457A= c.282A= n.61A= n.291A= n.2148A= n.2068A= n.1926A= n.1909A= n.1846A= | |
16 | g.1505429A>C | CA394217206 | TELO2 | c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1228-844A>C (n.1228-844A>C) n.457A>C c.282A>C n.61A>C n.291A>C n.2148A>C n.2068A>C n.1926A>C n.1909A>C n.1846A>C | |
16 | g.1505429A>G | CA394217208 | TELO2 | c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1228-844A>G (n.1228-844A>G) n.457A>G c.282A>G n.61A>G n.291A>G n.2148A>G n.2068A>G n.1926A>G n.1909A>G n.1846A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505429A>T | CA394217207 | TELO2 | c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1228-844A>T (n.1228-844A>T) n.457A>T c.282A>T n.61A>T n.291A>T n.2148A>T n.2068A>T n.1926A>T n.1909A>T n.1846A>T | |
16 | g.1505430G>A | CA7812380 | TELO2 | c.1863G>A (p.Gln621=) c.1228-843G>A (n.1228-843G>A) n.458G>A c.283G>A n.62G>A n.292G>A n.2149G>A n.2069G>A n.1927G>A n.1910G>A n.1847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505430G>C | CA394217209 | TELO2 | c.1863G>C (p.Gln621His) c.1228-843G>C (n.1228-843G>C) n.458G>C c.283G>C n.62G>C n.292G>C n.2149G>C n.2069G>C n.1927G>C n.1910G>C n.1847G>C | |
16 | g.1505430G= | CA2201709542 | TELO2 | c.1863G= (p.Gln621=) c.1228-843G= (n.1228-843G=) n.458G= c.283G= n.62G= n.292G= n.2149G= n.2069G= n.1927G= n.1910G= n.1847G= | |
16 | g.1505430G>T | CA394217210 | TELO2 | c.1863G>T (p.Gln621His) c.1228-843G>T (n.1228-843G>T) n.458G>T c.283G>T n.62G>T n.292G>T n.2149G>T n.2069G>T n.1927G>T n.1910G>T n.1847G>T | |
16 | g.1505431G>A | CA394217211 | TELO2 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1228-842G>A (n.1228-842G>A) n.459G>A c.284G>A n.63G>A n.293G>A n.2150G>A n.2070G>A n.1928G>A n.1911G>A n.1848G>A | |
16 | g.1505431G>C | CA394217212 | TELO2 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1228-842G>C (n.1228-842G>C) n.459G>C c.284G>C n.63G>C n.293G>C n.2150G>C n.2070G>C n.1928G>C n.1911G>C n.1848G>C | |
16 | g.1505431G>T | CA394217213 | TELO2 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1228-842G>T (n.1228-842G>T) n.459G>T c.284G>T n.63G>T n.293G>T n.2150G>T n.2070G>T n.1928G>T n.1911G>T n.1848G>T | |
16 | g.1505432A>C | CA394217214 | TELO2 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1228-841A>C (n.1228-841A>C) n.460A>C c.285A>C n.64A>C n.294A>C n.2151A>C n.2071A>C n.1929A>C n.1912A>C n.1849A>C | |
16 | g.1505432A>G | CA394217215 | TELO2 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1228-841A>G (n.1228-841A>G) n.460A>G c.285A>G n.64A>G n.294A>G n.2151A>G n.2071A>G n.1929A>G n.1912A>G n.1849A>G | |
16 | g.1505432A>T | CA394217216 | TELO2 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1228-841A>T (n.1228-841A>T) n.460A>T c.285A>T n.64A>T n.294A>T n.2151A>T n.2071A>T n.1929A>T n.1912A>T n.1849A>T | |
16 | g.1505433G>A | CA492927874 | TELO2 | c.1866G>A (p.Glu622=) c.1228-840G>A (n.1228-840G>A) n.461G>A c.286G>A n.65G>A n.295G>A n.2152G>A n.2072G>A n.1930G>A n.1913G>A n.1850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505433G>C | CA394217217 | TELO2 | c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1228-840G>C (n.1228-840G>C) n.461G>C c.286G>C n.65G>C n.295G>C n.2152G>C n.2072G>C n.1930G>C n.1913G>C n.1850G>C | |
16 | g.1505433G= | CA2201709548 | TELO2 | c.1866G= (p.Glu622=) c.1228-840G= (n.1228-840G=) n.461G= c.286G= n.65G= n.295G= n.2152G= n.2072G= n.1930G= n.1913G= n.1850G= | |
16 | g.1505433G>T | CA394217218 | TELO2 | c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1228-840G>T (n.1228-840G>T) n.461G>T c.286G>T n.65G>T n.295G>T n.2152G>T n.2072G>T n.1930G>T n.1913G>T n.1850G>T | |
16 | g.1505434C>A | CA394217219 | TELO2 | c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1228-839C>A (n.1228-839C>A) n.462C>A c.287C>A n.66C>A n.296C>A n.2153C>A n.2073C>A n.1931C>A n.1914C>A n.1851C>A | |
16 | g.1505434C= | CA2201709551 | TELO2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1228-839C= (n.1228-839C=) n.462C= c.287C= n.66C= n.296C= n.2153C= n.2073C= n.1931C= n.1914C= n.1851C= | |
16 | g.1505434C>G | CA394217220 | TELO2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1228-839C>G (n.1228-839C>G) n.462C>G c.287C>G n.66C>G n.296C>G n.2153C>G n.2073C>G n.1931C>G n.1914C>G n.1851C>G | |
16 | g.1505434C>T | CA492927875 | TELO2 | c.1867C>T (p.Leu623=) c.1228-839C>T (n.1228-839C>T) n.462C>T c.287C>T n.66C>T n.296C>T n.2153C>T n.2073C>T n.1931C>T n.1914C>T n.1851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505435T>A | CA394217221 | TELO2 | c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1228-838T>A (n.1228-838T>A) n.463T>A c.288T>A n.67T>A n.297T>A n.2154T>A n.2074T>A n.1932T>A n.1915T>A n.1852T>A | |
16 | g.1505435T>C | CA394217222 | TELO2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1228-838T>C (n.1228-838T>C) n.463T>C c.288T>C n.67T>C n.297T>C n.2154T>C n.2074T>C n.1932T>C n.1915T>C n.1852T>C | |
16 | g.1505435T>G | CA394217223 | TELO2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1228-838T>G (n.1228-838T>G) n.463T>G c.288T>G n.67T>G n.297T>G n.2154T>G n.2074T>G n.1932T>G n.1915T>G n.1852T>G | |
16 | g.1505436G>A | CA7812381 | TELO2 | c.1869G>A (p.Leu623=) c.1228-837G>A (n.1228-837G>A) n.464G>A c.289G>A n.68G>A n.298G>A n.2155G>A n.2075G>A n.1933G>A n.1916G>A n.1853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505436G>C | CA492927876 | TELO2 | c.1869G>C (p.Leu623=) c.1228-837G>C (n.1228-837G>C) n.464G>C c.289G>C n.68G>C n.298G>C n.2155G>C n.2075G>C n.1933G>C n.1916G>C n.1853G>C | |
16 | g.1505436G= | CA2201709553 | TELO2 | c.1869G= (p.Leu623=) c.1228-837G= (n.1228-837G=) n.464G= c.289G= n.68G= n.298G= n.2155G= n.2075G= n.1933G= n.1916G= n.1853G= | |
16 | g.1505436G>T | CA492927877 | TELO2 | c.1869G>T (p.Leu623=) c.1228-837G>T (n.1228-837G>T) n.464G>T c.289G>T n.68G>T n.298G>T n.2155G>T n.2075G>T n.1933G>T n.1916G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505437T>A | CA394217224 | TELO2 | c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1228-836T>A (n.1228-836T>A) n.465T>A c.290T>A n.69T>A n.299T>A n.2156T>A n.2076T>A n.1934T>A n.1917T>A n.1854T>A | |
16 | g.1505437T>C | CA394217225 | TELO2 | c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1228-836T>C (n.1228-836T>C) n.465T>C c.290T>C n.69T>C n.299T>C n.2156T>C n.2076T>C n.1934T>C n.1917T>C n.1854T>C | |
16 | g.1505437T>G | CA394217226 | TELO2 | c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1228-836T>G (n.1228-836T>G) n.465T>G c.290T>G n.69T>G n.299T>G n.2156T>G n.2076T>G n.1934T>G n.1917T>G n.1854T>G | |
16 | g.1505438C>A | CA394217227 | TELO2 | c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1228-835C>A (n.1228-835C>A) n.466C>A c.291C>A n.70C>A n.300C>A n.2157C>A n.2077C>A n.1935C>A n.1918C>A n.1855C>A | |
16 | g.1505438C>G | CA394217228 | TELO2 | c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1228-835C>G (n.1228-835C>G) n.466C>G c.291C>G n.70C>G n.300C>G n.2157C>G n.2077C>G n.1935C>G n.1918C>G n.1855C>G | COSMIC |
16 | g.1505438C>T | CA394217229 | TELO2 | c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1228-835C>T (n.1228-835C>T) n.466C>T c.291C>T n.70C>T n.300C>T n.2157C>T n.2077C>T n.1935C>T n.1918C>T n.1855C>T | COSMIC |
16 | g.1505439T>A | CA492927878 | TELO2 | c.1872T>A (p.Ser624=) c.1228-834T>A (n.1228-834T>A) n.467T>A c.292T>A n.71T>A n.301T>A n.2158T>A n.2078T>A n.1936T>A n.1919T>A n.1856T>A | |
16 | g.1505439T>C | CA7812382 | TELO2 | c.1872T>C (p.Ser624=) c.1228-834T>C (n.1228-834T>C) n.467T>C c.292T>C n.71T>C n.301T>C n.2158T>C n.2078T>C n.1936T>C n.1919T>C n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505439T>G | CA492927879 | TELO2 | c.1872T>G (p.Ser624=) c.1228-834T>G (n.1228-834T>G) n.467T>G c.292T>G n.71T>G n.301T>G n.2158T>G n.2078T>G n.1936T>G n.1919T>G n.1856T>G | |
16 | g.1505439T= | CA2201709556 | TELO2 | c.1872T= (p.Ser624=) c.1228-834T= (n.1228-834T=) n.467T= c.292T= n.71T= n.301T= n.2158T= n.2078T= n.1936T= n.1919T= n.1856T= | |
16 | g.1505440A= | CA2201709560 | TELO2 | c.1873A= (p.Arg625=) c.1228-833A= (n.1228-833A=) n.468A= c.293A= n.72A= n.302A= n.2159A= n.2079A= n.1937A= n.1920A= n.1857A= | |
16 | g.1505440A>C | CA492927880 | TELO2 | c.1873A>C (p.Arg625=) c.1228-833A>C (n.1228-833A>C) n.468A>C c.293A>C n.72A>C n.302A>C n.2159A>C n.2079A>C n.1937A>C n.1920A>C n.1857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505440A>G | CA394217230 | TELO2 | c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1228-833A>G (n.1228-833A>G) n.468A>G c.293A>G n.72A>G n.302A>G n.2159A>G n.2079A>G n.1937A>G n.1920A>G n.1857A>G | |
16 | g.1505440A>T | CA394217231 | TELO2 | c.1873A>T (p.Arg625Trp) c.1228-833A>T (n.1228-833A>T) n.468A>T c.293A>T n.72A>T n.302A>T n.2159A>T n.2079A>T n.1937A>T n.1920A>T n.1857A>T | |
16 | g.1505441G>A | CA394217234 | TELO2 | c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1228-832G>A (n.1228-832G>A) n.1G>A n.469G>A c.294G>A n.73G>A n.303G>A n.2160G>A n.2080G>A n.1938G>A n.1921G>A n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505441G>C | CA394217232 | TELO2 | c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1228-832G>C (n.1228-832G>C) n.1G>C n.469G>C c.294G>C n.73G>C n.303G>C n.2160G>C n.2080G>C n.1938G>C n.1921G>C n.1858G>C | |
16 | g.1505441G= | CA2201709563 | TELO2 | c.1874G= (p.Arg625=) c.1228-832G= (n.1228-832G=) n.1G= n.469G= c.294G= n.73G= n.303G= n.2160G= n.2080G= n.1938G= n.1921G= n.1858G= | |
16 | g.1505441G>T | CA394217233 | TELO2 | c.1874G>T (p.Arg625Met) c.1228-832G>T (n.1228-832G>T) n.1G>T n.469G>T c.294G>T n.73G>T n.303G>T n.2160G>T n.2080G>T n.1938G>T n.1921G>T n.1858G>T | |
16 | g.1505442G>A | CA492927881 | TELO2 | c.1875G>A (p.Arg625=) c.1228-831G>A (n.1228-831G>A) n.2G>A n.470G>A c.295G>A n.74G>A n.304G>A n.2161G>A n.2081G>A n.1939G>A n.1922G>A n.1859G>A | |
16 | g.1505442G>C | CA394217235 | TELO2 | c.1875G>C (p.Arg625Ser) c.1228-831G>C (n.1228-831G>C) n.2G>C n.470G>C c.295G>C n.74G>C n.304G>C n.2161G>C n.2081G>C n.1939G>C n.1922G>C n.1859G>C | |
16 | g.1505442G>T | CA394217236 | TELO2 | c.1875G>T (p.Arg625Ser) c.1228-831G>T (n.1228-831G>T) n.2G>T n.470G>T c.295G>T n.74G>T n.304G>T n.2161G>T n.2081G>T n.1939G>T n.1922G>T n.1859G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505443C>A | CA394217237 | TELO2 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1228-830C>A (n.1228-830C>A) n.3C>A n.471C>A c.296C>A n.75C>A n.305C>A n.2162C>A n.2082C>A n.1940C>A n.1923C>A n.1860C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1505443C= | CA2201709567 | TELO2 | c.1876C= (p.Pro626=) c.1228-830C= (n.1228-830C=) n.3C= n.471C= c.296C= n.75C= n.305C= n.2162C= n.2082C= n.1940C= n.1923C= n.1860C= | |
16 | g.1505443C>G | CA394217238 | TELO2 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1228-830C>G (n.1228-830C>G) n.3C>G n.471C>G c.296C>G n.75C>G n.305C>G n.2162C>G n.2082C>G n.1940C>G n.1923C>G n.1860C>G | |
16 | g.1505443C>T | CA7812383 | TELO2 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1228-830C>T (n.1228-830C>T) n.3C>T n.471C>T c.296C>T n.75C>T n.305C>T n.2162C>T n.2082C>T n.1940C>T n.1923C>T n.1860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505444C>A | CA394217239 | TELO2 | c.1877C>A (p.Pro626His) c.1228-829C>A (n.1228-829C>A) n.4C>A n.472C>A c.297C>A n.76C>A n.306C>A n.2163C>A n.2083C>A n.1941C>A n.1924C>A n.1861C>A | |
16 | g.1505444C>G | CA394217240 | TELO2 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1228-829C>G (n.1228-829C>G) n.4C>G n.472C>G c.297C>G n.76C>G n.306C>G n.2163C>G n.2083C>G n.1941C>G n.1924C>G n.1861C>G | |
16 | g.1505444C>T | CA394217241 | TELO2 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1228-829C>T (n.1228-829C>T) n.4C>T n.472C>T c.297C>T n.76C>T n.306C>T n.2163C>T n.2083C>T n.1941C>T n.1924C>T n.1861C>T | |
16 | g.1505445T>A | CA492927884 | TELO2 | c.1878T>A (p.Pro626=) c.1228-828T>A (n.1228-828T>A) n.5T>A n.473T>A c.298T>A n.77T>A n.307T>A n.2164T>A n.2084T>A n.1942T>A n.1925T>A n.1862T>A | |
16 | g.1505445T>C | CA492927883 | TELO2 | c.1878T>C (p.Pro626=) c.1228-828T>C (n.1228-828T>C) n.5T>C n.473T>C c.298T>C n.77T>C n.307T>C n.2164T>C n.2084T>C n.1942T>C n.1925T>C n.1862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505445T>G | CA492927882 | TELO2 | c.1878T>G (p.Pro626=) c.1228-828T>G (n.1228-828T>G) n.5T>G n.473T>G c.298T>G n.77T>G n.307T>G n.2164T>G n.2084T>G n.1942T>G n.1925T>G n.1862T>G | |
16 | g.1505445T= | CA2201709573 | TELO2 | c.1878T= (p.Pro626=) c.1228-828T= (n.1228-828T=) n.5T= n.473T= c.298T= n.77T= n.307T= n.2164T= n.2084T= n.1942T= n.1925T= n.1862T= | |
16 | g.1505445dup | CA2575869418 | TELO2 | c.1878dup (p.Gly627TrpfsTer?) c.1228-828dup (n.1228-828dup) n.5dup n.473dup c.298dup n.77dup n.307dup n.2164dup n.2084dup n.1942dup n.1925dup n.1862dup | |
16 | g.1505446G>A | CA394217242 | TELO2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1228-827G>A (n.1228-827G>A) n.6G>A n.474G>A c.299G>A n.78G>A n.308G>A n.2165G>A n.2085G>A n.1943G>A n.1926G>A n.1863G>A | |
16 | g.1505446G>C | CA394217243 | TELO2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1228-827G>C (n.1228-827G>C) n.6G>C n.474G>C c.299G>C n.78G>C n.308G>C n.2165G>C n.2085G>C n.1943G>C n.1926G>C n.1863G>C | |
16 | g.1505446G= | CA2201709578 | TELO2 | c.1879G= (p.Gly627=) c.1228-827G= (n.1228-827G=) n.6G= n.474G= c.299G= n.78G= n.308G= n.2165G= n.2085G= n.1943G= n.1926G= n.1863G= | |
16 | g.1505446G>T | CA7812384 | TELO2 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1228-827G>T (n.1228-827G>T) n.6G>T n.474G>T c.299G>T n.78G>T n.308G>T n.2165G>T n.2085G>T n.1943G>T n.1926G>T n.1863G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505447G>A | CA394217246 | TELO2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1228-826G>A (n.1228-826G>A) n.7G>A n.475G>A c.300G>A n.79G>A n.309G>A n.2166G>A n.2086G>A n.1944G>A n.1927G>A n.1864G>A | |
16 | g.1505447G>C | CA394217245 | TELO2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1228-826G>C (n.1228-826G>C) n.7G>C n.475G>C c.300G>C n.79G>C n.309G>C n.2166G>C n.2086G>C n.1944G>C n.1927G>C n.1864G>C | |
16 | g.1505447G>T | CA394217244 | TELO2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1228-826G>T (n.1228-826G>T) n.7G>T n.475G>T c.300G>T n.79G>T n.309G>T n.2166G>T n.2086G>T n.1944G>T n.1927G>T n.1864G>T | |
16 | g.1505448G>A | CA7812385 | TELO2 | c.1881G>A (p.Gly627=) c.1228-825G>A (n.1228-825G>A) n.8G>A n.476G>A c.301G>A n.80G>A n.310G>A n.2167G>A n.2087G>A n.1945G>A n.1928G>A n.1865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1505448G>C | CA492927885 | TELO2 | c.1881G>C (p.Gly627=) c.1228-825G>C (n.1228-825G>C) n.8G>C n.476G>C c.301G>C n.80G>C n.310G>C n.2167G>C n.2087G>C n.1945G>C n.1928G>C n.1865G>C | |
16 | g.1505448G= | CA2201709583 | TELO2 | c.1881G= (p.Gly627=) c.1228-825G= (n.1228-825G=) n.8G= n.476G= c.301G= n.80G= n.310G= n.2167G= n.2087G= n.1945G= n.1928G= n.1865G= | |
16 | g.1505448G>T | CA492927886 | TELO2 | c.1881G>T (p.Gly627=) c.1228-825G>T (n.1228-825G>T) n.8G>T n.476G>T c.301G>T n.80G>T n.310G>T n.2167G>T n.2087G>T n.1945G>T n.1928G>T n.1865G>T | dbSNP |
16 | g.1505449T>A | CA394217248 | TELO2 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.1228-824T>A (n.1228-824T>A) n.9T>A n.477T>A c.302T>A n.81T>A n.311T>A n.2168T>A n.2088T>A n.1946T>A n.1929T>A n.1866T>A | |
16 | g.1505449T>C | CA394217247 | TELO2 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.1228-824T>C (n.1228-824T>C) n.9T>C n.477T>C c.302T>C n.81T>C n.311T>C n.2168T>C n.2088T>C n.1946T>C n.1929T>C n.1866T>C | |
16 | g.1505449T>G | CA394217249 | TELO2 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.1228-824T>G (n.1228-824T>G) n.9T>G n.477T>G c.302T>G n.81T>G n.311T>G n.2168T>G n.2088T>G n.1946T>G n.1929T>G n.1866T>G | |
16 | g.1505450G>A | CA7812386 | TELO2 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.1228-823G>A (n.1228-823G>A) n.10G>A n.478G>A c.303G>A n.82G>A n.312G>A n.2169G>A n.2089G>A n.1947G>A n.1930G>A n.1867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1505450G>C | CA394217251 | TELO2 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.1228-823G>C (n.1228-823G>C) n.10G>C n.478G>C c.303G>C n.82G>C n.312G>C n.2169G>C n.2089G>C n.1947G>C n.1930G>C n.1867G>C | |
16 | g.1505450G= | CA2201709585 | TELO2 | c.1883G= (p.Cys628=) c.1228-823G= (n.1228-823G=) n.10G= n.478G= c.303G= n.82G= n.312G= n.2169G= n.2089G= n.1947G= n.1930G= n.1867G= | |
16 | g.1505450G>T | CA394217250 | TELO2 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.1228-823G>T (n.1228-823G>T) n.10G>T n.478G>T c.303G>T n.82G>T n.312G>T n.2169G>T n.2089G>T n.1947G>T n.1930G>T n.1867G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1505451C>A | CA394217252 | TELO2 | c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.1228-822C>A (n.1228-822C>A) n.11C>A n.479C>A c.304C>A n.83C>A n.313C>A n.2170C>A n.2090C>A n.1948C>A n.1931C>A n.1868C>A | |
16 | g.1505451C>G | CA394217253 | TELO2 | c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.1228-822C>G (n.1228-822C>G) n.11C>G n.479C>G c.304C>G n.83C>G n.313C>G n.2170C>G n.2090C>G n.1948C>G n.1931C>G n.1868C>G | |
16 | g.1505451C>T | CA492927887 | TELO2 | c.1884C>T (p.Cys628=) c.1228-822C>T (n.1228-822C>T) n.11C>T n.479C>T c.304C>T n.83C>T n.313C>T n.2170C>T n.2090C>T n.1948C>T n.1931C>T n.1868C>T | |
16 | g.1505452C>A | CA394217254 | TELO2 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1228-821C>A (n.1228-821C>A) n.12C>A n.480C>A c.305C>A n.84C>A n.314C>A n.2171C>A n.2091C>A n.1949C>A n.1932C>A n.1869C>A | |
16 | g.1505452C>G | CA394217255 | TELO2 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1228-821C>G (n.1228-821C>G) n.12C>G n.480C>G c.305C>G n.84C>G n.314C>G n.2171C>G n.2091C>G n.1949C>G n.1932C>G n.1869C>G | |
16 | g.1505452C>T | CA394217256 | TELO2 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1228-821C>T (n.1228-821C>T) n.12C>T n.480C>T c.305C>T n.84C>T n.314C>T n.2171C>T n.2091C>T n.1949C>T n.1932C>T n.1869C>T |