Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1827-72del
 dbSNP
16g.1505338T>ACA2631005089TELO2c.1843-72T>A (n.1843-72T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1907-70G>A
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n.1827-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505340G>CCA2631005093TELO2c.1843-70G>C (n.1843-70G>C)
c.1228-933G>C (n.1228-933G>C)
n.438-70G>C
c.263-70G>C
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n.1907-70G>C
n.1890-70G>C
n.1827-70G>C
 gnomAD v4
16g.1505340G=CA2201709394TELO2c.1843-70G= (n.1843-70G=)
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n.1827-70G=
16g.1505340G>TCA2631005092TELO2c.1843-70G>T (n.1843-70G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1505341C>TCA2631005099TELO2c.1843-69C>T (n.1843-69C>T)
c.1228-932C>T (n.1228-932C>T)
n.438-69C>T
c.263-69C>T
n.42-69C>T
n.203C>T
n.2129-69C>T
n.2049-69C>T
n.1907-69C>T
n.1890-69C>T
n.1827-69C>T
 gnomAD v4
16g.1505343G>ACA2631005101TELO2c.1843-67G>A (n.1843-67G>A)
c.1228-930G>A (n.1228-930G>A)
n.438-67G>A
c.263-67G>A
n.42-67G>A
n.205G>A
n.2129-67G>A
n.2049-67G>A
n.1907-67G>A
n.1890-67G>A
n.1827-67G>A
 gnomAD v4
16g.1505343G>CCA718424363TELO2c.1843-67G>C (n.1843-67G>C)
c.1228-930G>C (n.1228-930G>C)
n.438-67G>C
c.263-67G>C
n.42-67G>C
n.205G>C
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n.2049-67G>C
n.1907-67G>C
n.1890-67G>C
n.1827-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505343G=CA2201709396TELO2c.1843-67G= (n.1843-67G=)
c.1228-930G= (n.1228-930G=)
n.438-67G=
c.263-67G=
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n.1890-67G=
n.1827-67G=
16g.1505343G>TCA2631005102TELO2c.1843-67G>T (n.1843-67G>T)
c.1228-930G>T (n.1228-930G>T)
n.438-67G>T
c.263-67G>T
n.42-67G>T
n.205G>T
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n.2049-67G>T
n.1907-67G>T
n.1890-67G>T
n.1827-67G>T
 gnomAD v4
16g.1505345C>ACA2631005105TELO2c.1843-65C>A (n.1843-65C>A)
c.1228-928C>A (n.1228-928C>A)
n.438-65C>A
c.263-65C>A
n.42-65C>A
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n.2129-65C>A
n.2049-65C>A
n.1907-65C>A
n.1890-65C>A
n.1827-65C>A
 gnomAD v4
16g.1505345C>GCA2631005106TELO2c.1843-65C>G (n.1843-65C>G)
c.1228-928C>G (n.1228-928C>G)
n.438-65C>G
c.263-65C>G
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n.2129-65C>G
n.2049-65C>G
n.1907-65C>G
n.1890-65C>G
n.1827-65C>G
 gnomAD v4
16g.1505345C>TCA2631005107TELO2c.1843-65C>T (n.1843-65C>T)
c.1228-928C>T (n.1228-928C>T)
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n.42-65C>T
n.207C>T
n.2129-65C>T
n.2049-65C>T
n.1907-65C>T
n.1890-65C>T
n.1827-65C>T
 gnomAD v4
16g.1505346T>CCA2631005108TELO2c.1843-64T>C (n.1843-64T>C)
c.1228-927T>C (n.1228-927T>C)
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c.263-64T>C
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n.2129-64T>C
n.2049-64T>C
n.1907-64T>C
n.1890-64T>C
n.1827-64T>C
 gnomAD v4
16g.1505346T>GCA2201709400TELO2c.1843-64T>G (n.1843-64T>G)
c.1228-927T>G (n.1228-927T>G)
n.438-64T>G
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n.2129-64T>G
n.2049-64T>G
n.1907-64T>G
n.1890-64T>G
n.1827-64T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505346T=CA2201709398TELO2c.1843-64T= (n.1843-64T=)
c.1228-927T= (n.1228-927T=)
n.438-64T=
c.263-64T=
n.42-64T=
n.208T=
n.2129-64T=
n.2049-64T=
n.1907-64T=
n.1890-64T=
n.1827-64T=
16g.1505347T>CCA2631005110TELO2c.1843-63T>C (n.1843-63T>C)
c.1228-926T>C (n.1228-926T>C)
n.438-63T>C
c.263-63T>C
n.42-63T>C
n.209T>C
n.2129-63T>C
n.2049-63T>C
n.1907-63T>C
n.1890-63T>C
n.1827-63T>C
 gnomAD v4
16g.1505348G>ACA2631005112TELO2c.1843-62G>A (n.1843-62G>A)
c.1228-925G>A (n.1228-925G>A)
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n.2129-62G>A
n.2049-62G>A
n.1907-62G>A
n.1890-62G>A
n.1827-62G>A
 gnomAD v4
16g.1505348G>TCA2631005115TELO2c.1843-62G>T (n.1843-62G>T)
c.1228-925G>T (n.1228-925G>T)
n.438-62G>T
c.263-62G>T
n.42-62G>T
n.210G>T
n.2129-62G>T
n.2049-62G>T
n.1907-62G>T
n.1890-62G>T
n.1827-62G>T
 gnomAD v4
16g.1505349A=CA2201709403TELO2c.1843-61A= (n.1843-61A=)
c.1228-924A= (n.1228-924A=)
n.438-61A=
c.263-61A=
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n.211A=
n.2129-61A=
n.2049-61A=
n.1907-61A=
n.1890-61A=
n.1827-61A=
16g.1505349A>CCA276661966TELO2c.1843-61A>C (n.1843-61A>C)
c.1228-924A>C (n.1228-924A>C)
n.438-61A>C
c.263-61A>C
n.42-61A>C
n.211A>C
n.2129-61A>C
n.2049-61A>C
n.1907-61A>C
n.1890-61A>C
n.1827-61A>C
 dbSNP
16g.1505349A>GCA620342638TELO2c.1843-61A>G (n.1843-61A>G)
c.1228-924A>G (n.1228-924A>G)
n.438-61A>G
c.263-61A>G
n.42-61A>G
n.211A>G
n.2129-61A>G
n.2049-61A>G
n.1907-61A>G
n.1890-61A>G
n.1827-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505350C>ACA2631005119TELO2c.1843-60C>A (n.1843-60C>A)
c.1228-923C>A (n.1228-923C>A)
n.438-60C>A
c.263-60C>A
n.42-60C>A
n.212C>A
n.2129-60C>A
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n.1907-60C>A
n.1890-60C>A
n.1827-60C>A
 gnomAD v4
16g.1505350C>GCA2631005121TELO2c.1843-60C>G (n.1843-60C>G)
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c.263-60C>G
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n.2129-60C>G
n.2049-60C>G
n.1907-60C>G
n.1890-60C>G
n.1827-60C>G
 gnomAD v4
16g.1505350C>TCA2631005122TELO2c.1843-60C>T (n.1843-60C>T)
c.1228-923C>T (n.1228-923C>T)
n.438-60C>T
c.263-60C>T
n.42-60C>T
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n.2129-60C>T
n.2049-60C>T
n.1907-60C>T
n.1890-60C>T
n.1827-60C>T
 gnomAD v4
16g.1505351T>CCA2201709408TELO2c.1843-59T>C (n.1843-59T>C)
c.1228-922T>C (n.1228-922T>C)
n.438-59T>C
c.263-59T>C
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n.213T>C
n.2129-59T>C
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n.1907-59T>C
n.1890-59T>C
n.1827-59T>C
 dbSNP
16g.1505351T=CA2201709409TELO2c.1843-59T= (n.1843-59T=)
c.1228-922T= (n.1228-922T=)
n.438-59T=
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n.2129-59T=
n.2049-59T=
n.1907-59T=
n.1890-59T=
n.1827-59T=
16g.1505352C=CA2201709411TELO2c.1843-58C= (n.1843-58C=)
c.1228-921C= (n.1228-921C=)
n.438-58C=
c.263-58C=
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n.214C=
n.2129-58C=
n.2049-58C=
n.1907-58C=
n.1890-58C=
n.1827-58C=
16g.1505352C>GCA276661972TELO2c.1843-58C>G (n.1843-58C>G)
c.1228-921C>G (n.1228-921C>G)
n.438-58C>G
c.263-58C>G
n.42-58C>G
n.214C>G
n.2129-58C>G
n.2049-58C>G
n.1907-58C>G
n.1890-58C>G
n.1827-58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505352C>TCA276661977TELO2c.1843-58C>T (n.1843-58C>T)
c.1228-921C>T (n.1228-921C>T)
n.438-58C>T
c.263-58C>T
n.42-58C>T
n.214C>T
n.2129-58C>T
n.2049-58C>T
n.1907-58C>T
n.1890-58C>T
n.1827-58C>T
 dbSNP
16g.1505353T>CCA2631005127TELO2c.1843-57T>C (n.1843-57T>C)
c.1228-920T>C (n.1228-920T>C)
n.438-57T>C
c.263-57T>C
n.42-57T>C
n.215T>C
n.2129-57T>C
n.2049-57T>C
n.1907-57T>C
n.1890-57T>C
n.1827-57T>C
 gnomAD v4
16g.1505353_1505354delCA2631005126TELO2c.1843-57_1843-56del (n.1843-57_1843-56del)
c.1228-920_1228-919del (n.1228-920_1228-919del)
n.438-57_438-56del
c.263-57_263-56del
n.42-57_42-56del
n.215_216del
n.2129-57_2129-56del
n.2049-57_2049-56del
n.1907-57_1907-56del
n.1890-57_1890-56del
n.1827-57_1827-56del
 gnomAD v4
16g.1505354T>CCA276661991TELO2c.1843-56T>C (n.1843-56T>C)
c.1228-919T>C (n.1228-919T>C)
n.438-56T>C
c.263-56T>C
n.42-56T>C
n.216T>C
n.2129-56T>C
n.2049-56T>C
n.1907-56T>C
n.1890-56T>C
n.1827-56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505354T=CA2201709414TELO2c.1843-56T= (n.1843-56T=)
c.1228-919T= (n.1228-919T=)
n.438-56T=
c.263-56T=
n.42-56T=
n.216T=
n.2129-56T=
n.2049-56T=
n.1907-56T=
n.1890-56T=
n.1827-56T=
16g.1505355G>ACA2631005131TELO2c.1843-55G>A (n.1843-55G>A)
c.1228-918G>A (n.1228-918G>A)
n.438-55G>A
c.263-55G>A
n.42-55G>A
n.217G>A
n.2129-55G>A
n.2049-55G>A
n.1907-55G>A
n.1890-55G>A
n.1827-55G>A
 gnomAD v4
16g.1505356G>TCA2631005132TELO2c.1843-54G>T (n.1843-54G>T)
c.1228-917G>T (n.1228-917G>T)
n.438-54G>T
c.263-54G>T
n.42-54G>T
n.218G>T
n.2129-54G>T
n.2049-54G>T
n.1907-54G>T
n.1890-54G>T
n.1827-54G>T
 gnomAD v4
16g.1505358A>GCA2631005134TELO2c.1843-52A>G (n.1843-52A>G)
c.1228-915A>G (n.1228-915A>G)
n.438-52A>G
c.263-52A>G
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n.220A>G
n.2129-52A>G
n.2049-52A>G
n.1907-52A>G
n.1890-52A>G
n.1827-52A>G
 gnomAD v4
16g.1505359A=CA2201709418TELO2c.1843-51A= (n.1843-51A=)
c.1228-914A= (n.1228-914A=)
n.438-51A=
c.263-51A=
n.42-51A=
n.221A=
n.2129-51A=
n.2049-51A=
n.1907-51A=
n.1890-51A=
n.1827-51A=
16g.1505359A>GCA620342639TELO2c.1843-51A>G (n.1843-51A>G)
c.1228-914A>G (n.1228-914A>G)
n.438-51A>G
c.263-51A>G
n.42-51A>G
n.221A>G
n.2129-51A>G
n.2049-51A>G
n.1907-51A>G
n.1890-51A>G
n.1827-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505360A=CA2201709421TELO2c.1843-50A= (n.1843-50A=)
c.1228-913A= (n.1228-913A=)
n.438-50A=
c.263-50A=
n.42-50A=
n.222A=
n.2129-50A=
n.2049-50A=
n.1907-50A=
n.1890-50A=
n.1827-50A=
16g.1505360A>GCA718424371TELO2c.1843-50A>G (n.1843-50A>G)
c.1228-913A>G (n.1228-913A>G)
n.438-50A>G
c.263-50A>G
n.42-50A>G
n.222A>G
n.2129-50A>G
n.2049-50A>G
n.1907-50A>G
n.1890-50A>G
n.1827-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505360A>TCA2575869415TELO2c.1843-50A>T (n.1843-50A>T)
c.1228-913A>T (n.1228-913A>T)
n.438-50A>T
c.263-50A>T
n.42-50A>T
n.222A>T
n.2129-50A>T
n.2049-50A>T
n.1907-50A>T
n.1890-50A>T
n.1827-50A>T
 gnomAD v4
16g.1505361T>ACA2631005138TELO2c.1843-49T>A (n.1843-49T>A)
c.1228-912T>A (n.1228-912T>A)
n.438-49T>A
c.263-49T>A
n.42-49T>A
n.223T>A
n.2129-49T>A
n.2049-49T>A
n.1907-49T>A
n.1890-49T>A
n.1827-49T>A
 gnomAD v4
16g.1505361T>CCA620342640TELO2c.1843-49T>C (n.1843-49T>C)
c.1228-912T>C (n.1228-912T>C)
n.438-49T>C
c.263-49T>C
n.42-49T>C
n.223T>C
n.2129-49T>C
n.2049-49T>C
n.1907-49T>C
n.1890-49T>C
n.1827-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505361T=CA2201709423TELO2c.1843-49T= (n.1843-49T=)
c.1228-912T= (n.1228-912T=)
n.438-49T=
c.263-49T=
n.42-49T=
n.223T=
n.2129-49T=
n.2049-49T=
n.1907-49T=
n.1890-49T=
n.1827-49T=
16g.1505363T>ACA2631005140TELO2c.1843-47T>A (n.1843-47T>A)
c.1228-910T>A (n.1228-910T>A)
n.438-47T>A
c.263-47T>A
n.42-47T>A
n.225T>A
n.2129-47T>A
n.2049-47T>A
n.1907-47T>A
n.1890-47T>A
n.1827-47T>A
 gnomAD v4
16g.1505363T>CCA7812365TELO2c.1843-47T>C (n.1843-47T>C)
c.1228-910T>C (n.1228-910T>C)
n.438-47T>C
c.263-47T>C
n.42-47T>C
n.225T>C
n.2129-47T>C
n.2049-47T>C
n.1907-47T>C
n.1890-47T>C
n.1827-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505363T=CA2201709429TELO2c.1843-47T= (n.1843-47T=)
c.1228-910T= (n.1228-910T=)
n.438-47T=
c.263-47T=
n.42-47T=
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n.2129-47T=
n.2049-47T=
n.1907-47T=
n.1890-47T=
n.1827-47T=
16g.1505365C>ACA2575869416TELO2c.1843-45C>A (n.1843-45C>A)
c.1228-908C>A (n.1228-908C>A)
n.438-45C>A
c.263-45C>A
n.42-45C>A
n.227C>A
n.2129-45C>A
n.2049-45C>A
n.1907-45C>A
n.1890-45C>A
n.1827-45C>A
16g.1505365C=CA2201709432TELO2c.1843-45C= (n.1843-45C=)
c.1228-908C= (n.1228-908C=)
n.438-45C=
c.263-45C=
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n.2129-45C=
n.2049-45C=
n.1907-45C=
n.1890-45C=
n.1827-45C=
16g.1505365C>GCA7812366TELO2c.1843-45C>G (n.1843-45C>G)
c.1228-908C>G (n.1228-908C>G)
n.438-45C>G
c.263-45C>G
n.42-45C>G
n.227C>G
n.2129-45C>G
n.2049-45C>G
n.1907-45C>G
n.1890-45C>G
n.1827-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505366T>CCA2631005142TELO2c.1843-44T>C (n.1843-44T>C)
c.1228-907T>C (n.1228-907T>C)
n.438-44T>C
c.263-44T>C
n.42-44T>C
n.228T>C
n.2129-44T>C
n.2049-44T>C
n.1907-44T>C
n.1890-44T>C
n.1827-44T>C
 gnomAD v4
16g.1505368C>ACA2631005144TELO2c.1843-42C>A (n.1843-42C>A)
c.1228-905C>A (n.1228-905C>A)
n.438-42C>A
c.263-42C>A
n.42-42C>A
n.230C>A
n.2129-42C>A
n.2049-42C>A
n.1907-42C>A
n.1890-42C>A
n.1827-42C>A
 gnomAD v4
16g.1505368C=CA2201709435TELO2c.1843-42C= (n.1843-42C=)
c.1228-905C= (n.1228-905C=)
n.438-42C=
c.263-42C=
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16g.1505368C>TCA620342641TELO2c.1843-42C>T (n.1843-42C>T)
c.1228-905C>T (n.1228-905C>T)
n.438-42C>T
c.263-42C>T
n.42-42C>T
n.230C>T
n.2129-42C>T
n.2049-42C>T
n.1907-42C>T
n.1890-42C>T
n.1827-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505369C=CA2201709437TELO2c.1843-41C= (n.1843-41C=)
c.1228-904C= (n.1228-904C=)
n.438-41C=
c.263-41C=
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n.2129-41C=
n.2049-41C=
n.1907-41C=
n.1890-41C=
n.1827-41C=
16g.1505369C>TCA7812367TELO2c.1843-41C>T (n.1843-41C>T)
c.1228-904C>T (n.1228-904C>T)
n.438-41C>T
c.263-41C>T
n.42-41C>T
n.231C>T
n.2129-41C>T
n.2049-41C>T
n.1907-41C>T
n.1890-41C>T
n.1827-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505370C=CA2201709440TELO2c.1843-40C= (n.1843-40C=)
c.1228-903C= (n.1228-903C=)
n.438-40C=
c.263-40C=
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n.232C=
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n.2049-40C=
n.1907-40C=
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n.1827-40C=
16g.1505370C>TCA276662008TELO2c.1843-40C>T (n.1843-40C>T)
c.1228-903C>T (n.1228-903C>T)
n.438-40C>T
c.263-40C>T
n.42-40C>T
n.232C>T
n.2129-40C>T
n.2049-40C>T
n.1907-40C>T
n.1890-40C>T
n.1827-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505371T>CCA276662011TELO2c.1843-39T>C (n.1843-39T>C)
c.1228-902T>C (n.1228-902T>C)
n.438-39T>C
c.263-39T>C
n.42-39T>C
n.233T>C
n.2129-39T>C
n.2049-39T>C
n.1907-39T>C
n.1890-39T>C
n.1827-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505371T=CA2201709443TELO2c.1843-39T= (n.1843-39T=)
c.1228-902T= (n.1228-902T=)
n.438-39T=
c.263-39T=
n.42-39T=
n.233T=
n.2129-39T=
n.2049-39T=
n.1907-39T=
n.1890-39T=
n.1827-39T=
16g.1505372G>TCA2631005152TELO2c.1843-38G>T (n.1843-38G>T)
c.1228-901G>T (n.1228-901G>T)
n.438-38G>T
c.263-38G>T
n.42-38G>T
n.234G>T
n.2129-38G>T
n.2049-38G>T
n.1907-38G>T
n.1890-38G>T
n.1827-38G>T
 gnomAD v4
16g.1505373G>CCA2631005153TELO2c.1843-37G>C (n.1843-37G>C)
c.1228-900G>C (n.1228-900G>C)
n.438-37G>C
c.263-37G>C
n.42-37G>C
n.235G>C
n.2129-37G>C
n.2049-37G>C
n.1907-37G>C
n.1890-37G>C
n.1827-37G>C
 gnomAD v4
16g.1505373G>TCA2631005154TELO2c.1843-37G>T (n.1843-37G>T)
c.1228-900G>T (n.1228-900G>T)
n.438-37G>T
c.263-37G>T
n.42-37G>T
n.235G>T
n.2129-37G>T
n.2049-37G>T
n.1907-37G>T
n.1890-37G>T
n.1827-37G>T
 gnomAD v4
16g.1505375G>ACA620342642TELO2c.1843-35G>A (n.1843-35G>A)
c.1228-898G>A (n.1228-898G>A)
n.438-35G>A
c.263-35G>A
n.42-35G>A
n.237G>A
n.2129-35G>A
n.2049-35G>A
n.1907-35G>A
n.1890-35G>A
n.1827-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505375G>CCA2201709448TELO2c.1843-35G>C (n.1843-35G>C)
c.1228-898G>C (n.1228-898G>C)
n.438-35G>C
c.263-35G>C
n.42-35G>C
n.237G>C
n.2129-35G>C
n.2049-35G>C
n.1907-35G>C
n.1890-35G>C
n.1827-35G>C
 dbSNP
16g.1505375G=CA2201709447TELO2c.1843-35G= (n.1843-35G=)
c.1228-898G= (n.1228-898G=)
n.438-35G=
c.263-35G=
n.42-35G=
n.237G=
n.2129-35G=
n.2049-35G=
n.1907-35G=
n.1890-35G=
n.1827-35G=
16g.1505376C>TCA2575869417TELO2c.1843-34C>T (n.1843-34C>T)
c.1228-897C>T (n.1228-897C>T)
n.438-34C>T
c.263-34C>T
n.42-34C>T
n.238C>T
n.2129-34C>T
n.2049-34C>T
n.1907-34C>T
n.1890-34C>T
n.1827-34C>T
 gnomAD v4
16g.1505377dupCA2631005156TELO2c.1843-33dup (n.1843-33dup)
c.1228-896dup (n.1228-896dup)
n.438-33dup
c.263-33dup
n.42-33dup
n.239dup
n.2129-33dup
n.2049-33dup
n.1907-33dup
n.1890-33dup
n.1827-33dup
 gnomAD v4
16g.1505378G>ACA2631005158TELO2c.1843-32G>A (n.1843-32G>A)
c.1228-895G>A (n.1228-895G>A)
n.438-32G>A
c.263-32G>A
n.42-32G>A
n.240G>A
n.2129-32G>A
n.2049-32G>A
n.1907-32G>A
n.1890-32G>A
n.1827-32G>A
 gnomAD v4
16g.1505378G>CCA2805557235TELO2c.1843-32G>C (n.1843-32G>C)
c.1228-895G>C (n.1228-895G>C)
n.438-32G>C
c.263-32G>C
n.42-32G>C
n.240G>C
n.2129-32G>C
n.2049-32G>C
n.1907-32G>C
n.1890-32G>C
n.1827-32G>C
16g.1505378G=CA2201709451TELO2c.1843-32G= (n.1843-32G=)
c.1228-895G= (n.1228-895G=)
n.438-32G=
c.263-32G=
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n.240G=
n.2129-32G=
n.2049-32G=
n.1907-32G=
n.1890-32G=
n.1827-32G=
16g.1505378G>TCA718424388TELO2c.1843-32G>T (n.1843-32G>T)
c.1228-895G>T (n.1228-895G>T)
n.438-32G>T
c.263-32G>T
n.42-32G>T
n.240G>T
n.2129-32G>T
n.2049-32G>T
n.1907-32G>T
n.1890-32G>T
n.1827-32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505380G>ACA2631005159TELO2c.1843-30G>A (n.1843-30G>A)
c.1228-893G>A (n.1228-893G>A)
n.438-30G>A
c.263-30G>A
n.42-30G>A
n.242G>A
n.2129-30G>A
n.2049-30G>A
n.1907-30G>A
n.1890-30G>A
n.1827-30G>A
 gnomAD v4
16g.1505381G>ACA2631005160TELO2c.1843-29G>A (n.1843-29G>A)
c.1228-892G>A (n.1228-892G>A)
n.438-29G>A
c.263-29G>A
n.42-29G>A
n.243G>A
n.2129-29G>A
n.2049-29G>A
n.1907-29G>A
n.1890-29G>A
n.1827-29G>A
 gnomAD v4
16g.1505382C>ACA2631005161TELO2c.1843-28C>A (n.1843-28C>A)
c.1228-891C>A (n.1228-891C>A)
n.438-28C>A
c.263-28C>A
n.42-28C>A
n.244C>A
n.2129-28C>A
n.2049-28C>A
n.1907-28C>A
n.1890-28C>A
n.1827-28C>A
 gnomAD v4
16g.1505382C=CA2201709455TELO2c.1843-28C= (n.1843-28C=)
c.1228-891C= (n.1228-891C=)
n.438-28C=
c.263-28C=
n.42-28C=
n.244C=
n.2129-28C=
n.2049-28C=
n.1907-28C=
n.1890-28C=
n.1827-28C=
16g.1505382C>TCA7812368TELO2c.1843-28C>T (n.1843-28C>T)
c.1228-891C>T (n.1228-891C>T)
n.438-28C>T
c.263-28C>T
n.42-28C>T
n.244C>T
n.2129-28C>T
n.2049-28C>T
n.1907-28C>T
n.1890-28C>T
n.1827-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505383G>ACA718424395TELO2c.1843-27G>A (n.1843-27G>A)
c.1228-890G>A (n.1228-890G>A)
n.438-27G>A
c.263-27G>A
n.42-27G>A
n.245G>A
n.2129-27G>A
n.2049-27G>A
n.1907-27G>A
n.1890-27G>A
n.1827-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505383G=CA2201709457TELO2c.1843-27G= (n.1843-27G=)
c.1228-890G= (n.1228-890G=)
n.438-27G=
c.263-27G=
n.42-27G=
n.245G=
n.2129-27G=
n.2049-27G=
n.1907-27G=
n.1890-27G=
n.1827-27G=
16g.1505385C=CA2201709460TELO2c.1843-25C= (n.1843-25C=)
c.1228-888C= (n.1228-888C=)
n.438-25C=
c.263-25C=
n.42-25C=
n.247C=
n.2129-25C=
n.2049-25C=
n.1907-25C=
n.1890-25C=
n.1827-25C=
16g.1505385C>GCA2631005165TELO2c.1843-25C>G (n.1843-25C>G)
c.1228-888C>G (n.1228-888C>G)
n.438-25C>G
c.263-25C>G
n.42-25C>G
n.247C>G
n.2129-25C>G
n.2049-25C>G
n.1907-25C>G
n.1890-25C>G
n.1827-25C>G
 gnomAD v4
16g.1505385C>TCA7812369TELO2c.1843-25C>T (n.1843-25C>T)
c.1228-888C>T (n.1228-888C>T)
n.438-25C>T
c.263-25C>T
n.42-25C>T
n.247C>T
n.2129-25C>T
n.2049-25C>T
n.1907-25C>T
n.1890-25C>T
n.1827-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1505386G>ACA7812370TELO2c.1843-24G>A (n.1843-24G>A)
c.1228-887G>A (n.1228-887G>A)
n.438-24G>A
c.263-24G>A
n.42-24G>A
n.248G>A
n.2129-24G>A
n.2049-24G>A
n.1907-24G>A
n.1890-24G>A
n.1827-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505386G=CA2201709463TELO2c.1843-24G= (n.1843-24G=)
c.1228-887G= (n.1228-887G=)
n.438-24G=
c.263-24G=
n.42-24G=
n.248G=
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n.2049-24G=
n.1907-24G=
n.1890-24G=
n.1827-24G=
16g.1505387delCA2631005171TELO2c.1843-23del (n.1843-23del)
c.1228-886del (n.1228-886del)
n.438-23del
c.263-23del
n.42-23del
n.249del
n.2129-23del
n.2049-23del
n.1907-23del
n.1890-23del
n.1827-23del
 gnomAD v4
16g.1505387G>ACA2631005173TELO2c.1843-23G>A (n.1843-23G>A)
c.1228-886G>A (n.1228-886G>A)
n.438-23G>A
c.263-23G>A
n.42-23G>A
n.249G>A
n.2129-23G>A
n.2049-23G>A
n.1907-23G>A
n.1890-23G>A
n.1827-23G>A
 gnomAD v4
16g.1505387G>TCA2631005174TELO2c.1843-23G>T (n.1843-23G>T)
c.1228-886G>T (n.1228-886G>T)
n.438-23G>T
c.263-23G>T
n.42-23G>T
n.249G>T
n.2129-23G>T
n.2049-23G>T
n.1907-23G>T
n.1890-23G>T
n.1827-23G>T
 gnomAD v4
16g.1505388C>ACA276662014TELO2c.1843-22C>A (n.1843-22C>A)
c.1228-885C>A (n.1228-885C>A)
n.438-22C>A
c.263-22C>A
n.42-22C>A
n.250C>A
n.2129-22C>A
n.2049-22C>A
n.1907-22C>A
n.1890-22C>A
n.1827-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505388C=CA2201709465TELO2c.1843-22C= (n.1843-22C=)
c.1228-885C= (n.1228-885C=)
n.438-22C=
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n.2049-22C=
n.1907-22C=
n.1890-22C=
n.1827-22C=
16g.1505388C>TCA2631005177TELO2c.1843-22C>T (n.1843-22C>T)
c.1228-885C>T (n.1228-885C>T)
n.438-22C>T
c.263-22C>T
n.42-22C>T
n.250C>T
n.2129-22C>T
n.2049-22C>T
n.1907-22C>T
n.1890-22C>T
n.1827-22C>T
 gnomAD v4
16g.1505389C=CA2201709467TELO2c.1843-21C= (n.1843-21C=)
c.1228-884C= (n.1228-884C=)
n.438-21C=
c.263-21C=
n.42-21C=
n.251C=
n.2129-21C=
n.2049-21C=
n.1907-21C=
n.1890-21C=
n.1827-21C=
16g.1505389C>TCA2201709468TELO2c.1843-21C>T (n.1843-21C>T)
c.1228-884C>T (n.1228-884C>T)
n.438-21C>T
c.263-21C>T
n.42-21C>T
n.251C>T
n.2129-21C>T
n.2049-21C>T
n.1907-21C>T
n.1890-21C>T
n.1827-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505390C=CA2201709470TELO2c.1843-20C= (n.1843-20C=)
c.1228-883C= (n.1228-883C=)
n.438-20C=
c.263-20C=
n.42-20C=
n.252C=
n.2129-20C=
n.2049-20C=
n.1907-20C=
n.1890-20C=
n.1827-20C=
16g.1505390C>TCA2201709471TELO2c.1843-20C>T (n.1843-20C>T)
c.1228-883C>T (n.1228-883C>T)
n.438-20C>T
c.263-20C>T
n.42-20C>T
n.252C>T
n.2129-20C>T
n.2049-20C>T
n.1907-20C>T
n.1890-20C>T
n.1827-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505391T>CCA2631005179TELO2c.1843-19T>C (n.1843-19T>C)
c.1228-882T>C (n.1228-882T>C)
n.438-19T>C
c.263-19T>C
n.42-19T>C
n.253T>C
n.2129-19T>C
n.2049-19T>C
n.1907-19T>C
n.1890-19T>C
n.1827-19T>C
 gnomAD v4
16g.1505391_1505392delinsTGCA2201709473TELO2c.1843-19_1843-18delinsTG (n.1843-19_1843-18delinsTG)
c.1228-882_1228-881delinsTG (n.1228-882_1228-881delinsTG)
n.438-19_438-18delinsTG
c.263-19_263-18delinsTG
n.42-19_42-18delinsTG
n.253_254delinsTG
n.2129-19_2129-18delinsTG
n.2049-19_2049-18delinsTG
n.1907-19_1907-18delinsTG
n.1890-19_1890-18delinsTG
n.1827-19_1827-18delinsTG
16g.1505392G>ACA2631005182TELO2c.1843-18G>A (n.1843-18G>A)
c.1228-881G>A (n.1228-881G>A)
n.438-18G>A
c.263-18G>A
n.42-18G>A
n.254G>A
n.2129-18G>A
n.2049-18G>A
n.1907-18G>A
n.1890-18G>A
n.1827-18G>A
 gnomAD v4
16g.1505394_1505395insAAGGGCCCTGGGAGGGCA2201709475TELO2c.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1843-16_1843-15insAAGGGCCCTGGGAGGG)
c.1228-879_1228-878insAAGGGCCCTGGGAGGG (n.1228-879_1228-878insAAGGGCCCTGGGAGGG)
n.438-16_438-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
c.263-16_263-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.42-16_42-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.256_257insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.2129-16_2129-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.2049-16_2049-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.1907-16_1907-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.1890-16_1890-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
n.1827-16_1827-15insAAGGGCCCTGGGAGGG
 dbSNP
16g.1505394delCA620342643TELO2c.1843-16del (n.1843-16del)
c.1228-879del (n.1228-879del)
n.438-16del
c.263-16del
n.42-16del
n.256del
n.2129-16del
n.2049-16del
n.1907-16del
n.1890-16del
n.1827-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505393G>ACA7812371TELO2c.1843-17G>A (n.1843-17G>A)
c.1228-880G>A (n.1228-880G>A)
n.438-17G>A
c.263-17G>A
n.42-17G>A
n.255G>A
n.2129-17G>A
n.2049-17G>A
n.1907-17G>A
n.1890-17G>A
n.1827-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505393G=CA2201709477TELO2c.1843-17G= (n.1843-17G=)
c.1228-880G= (n.1228-880G=)
n.438-17G=
c.263-17G=
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n.255G=
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n.1907-17G=
n.1890-17G=
n.1827-17G=
16g.1505395C>GCA2631005187TELO2c.1843-15C>G (n.1843-15C>G)
c.1228-878C>G (n.1228-878C>G)
n.438-15C>G
c.263-15C>G
n.42-15C>G
n.257C>G
n.2129-15C>G
n.2049-15C>G
n.1907-15C>G
n.1890-15C>G
n.1827-15C>G
 gnomAD v4
16g.1505395C>TCA2631005186TELO2c.1843-15C>T (n.1843-15C>T)
c.1228-878C>T (n.1228-878C>T)
n.438-15C>T
c.263-15C>T
n.42-15C>T
n.257C>T
n.2129-15C>T
n.2049-15C>T
n.1907-15C>T
n.1890-15C>T
n.1827-15C>T
 gnomAD v4
16g.1505396C>ACA7812372TELO2c.1843-14C>A (n.1843-14C>A)
c.1228-877C>A (n.1228-877C>A)
n.438-14C>A
c.263-14C>A
n.42-14C>A
n.258C>A
n.2129-14C>A
n.2049-14C>A
n.1907-14C>A
n.1890-14C>A
n.1827-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505396C=CA2201709482TELO2c.1843-14C= (n.1843-14C=)
c.1228-877C= (n.1228-877C=)
n.438-14C=
c.263-14C=
n.42-14C=
n.258C=
n.2129-14C=
n.2049-14C=
n.1907-14C=
n.1890-14C=
n.1827-14C=
16g.1505398G>ACA7812373TELO2c.1843-12G>A (n.1843-12G>A)
c.1228-875G>A (n.1228-875G>A)
n.438-12G>A
c.263-12G>A
n.42-12G>A
n.260G>A
n.2129-12G>A
n.2049-12G>A
n.1907-12G>A
n.1890-12G>A
n.1827-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505398G>CCA7812374TELO2c.1843-12G>C (n.1843-12G>C)
c.1228-875G>C (n.1228-875G>C)
n.438-12G>C
c.263-12G>C
n.42-12G>C
n.260G>C
n.2129-12G>C
n.2049-12G>C
n.1907-12G>C
n.1890-12G>C
n.1827-12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505398G=CA2201709485TELO2c.1843-12G= (n.1843-12G=)
c.1228-875G= (n.1228-875G=)
n.438-12G=
c.263-12G=
n.42-12G=
n.260G=
n.2129-12G=
n.2049-12G=
n.1907-12G=
n.1890-12G=
n.1827-12G=
16g.1505401T>CCA7812375TELO2c.1843-9T>C (n.1843-9T>C)
c.1228-872T>C (n.1228-872T>C)
n.438-9T>C
c.263-9T>C
n.42-9T>C
n.263T>C
n.2129-9T>C
n.2049-9T>C
n.1907-9T>C
n.1890-9T>C
n.1827-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505401T=CA2201709495TELO2c.1843-9T= (n.1843-9T=)
c.1228-872T= (n.1228-872T=)
n.438-9T=
c.263-9T=
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n.263T=
n.2129-9T=
n.2049-9T=
n.1907-9T=
n.1890-9T=
n.1827-9T=
16g.1505402C>ACA2631005194TELO2c.1843-8C>A (n.1843-8C>A)
c.1228-871C>A (n.1228-871C>A)
n.438-8C>A
c.263-8C>A
n.42-8C>A
n.264C>A
n.2129-8C>A
n.2049-8C>A
n.1907-8C>A
n.1890-8C>A
n.1827-8C>A
 gnomAD v4
16g.1505402C=CA2201709498TELO2c.1843-8C= (n.1843-8C=)
c.1228-871C= (n.1228-871C=)
n.438-8C=
c.263-8C=
n.42-8C=
n.264C=
n.2129-8C=
n.2049-8C=
n.1907-8C=
n.1890-8C=
n.1827-8C=
16g.1505402C>GCA7812376TELO2c.1843-8C>G (n.1843-8C>G)
c.1228-871C>G (n.1228-871C>G)
n.438-8C>G
c.263-8C>G
n.42-8C>G
n.264C>G
n.2129-8C>G
n.2049-8C>G
n.1907-8C>G
n.1890-8C>G
n.1827-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505403C=CA2201709501TELO2c.1843-7C= (n.1843-7C=)
c.1228-870C= (n.1228-870C=)
n.438-7C=
c.263-7C=
n.42-7C=
n.265C=
n.2129-7C=
n.2049-7C=
n.1907-7C=
n.1890-7C=
n.1827-7C=
16g.1505403C>TCA973721703TELO2c.1843-7C>T (n.1843-7C>T)
c.1228-870C>T (n.1228-870C>T)
n.438-7C>T
c.263-7C>T
n.42-7C>T
n.265C>T
n.2129-7C>T
n.2049-7C>T
n.1907-7C>T
n.1890-7C>T
n.1827-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505404C=CA2201709504TELO2c.1843-6C= (n.1843-6C=)
c.1228-869C= (n.1228-869C=)
n.438-6C=
c.263-6C=
n.42-6C=
n.266C=
n.2129-6C=
n.2049-6C=
n.1907-6C=
n.1890-6C=
n.1827-6C=
16g.1505404C>TCA7812377TELO2c.1843-6C>T (n.1843-6C>T)
c.1228-869C>T (n.1228-869C>T)
n.438-6C>T
c.263-6C>T
n.42-6C>T
n.266C>T
n.2129-6C>T
n.2049-6C>T
n.1907-6C>T
n.1890-6C>T
n.1827-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505405T>CCA2631005199TELO2c.1843-5T>C (n.1843-5T>C)
c.1228-868T>C (n.1228-868T>C)
n.438-5T>C
c.263-5T>C
n.42-5T>C
n.267T>C
n.2129-5T>C
n.2049-5T>C
n.1907-5T>C
n.1890-5T>C
n.1827-5T>C
 gnomAD v4
16g.1505408A=CA2201709508TELO2c.1843-2A= (n.1843-2A=)
c.1228-865A= (n.1228-865A=)
n.438-2A=
c.263-2A=
n.42-2A=
n.270A=
n.2129-2A=
n.2049-2A=
n.1907-2A=
n.1890-2A=
n.1827-2A=
16g.1505408A>CCA7812378TELO2c.1843-2A>C (n.1843-2A>C)
c.1228-865A>C (n.1228-865A>C)
n.438-2A>C
c.263-2A>C
n.42-2A>C
n.270A>C
n.2129-2A>C
n.2049-2A>C
n.1907-2A>C
n.1890-2A>C
n.1827-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505408A>GCA394217166TELO2c.1843-2A>G (n.1843-2A>G)
c.1228-865A>G (n.1228-865A>G)
n.438-2A>G
c.263-2A>G
n.42-2A>G
n.270A>G
n.2129-2A>G
n.2049-2A>G
n.1907-2A>G
n.1890-2A>G
n.1827-2A>G
16g.1505408A>TCA394217167TELO2c.1843-2A>T (n.1843-2A>T)
c.1228-865A>T (n.1228-865A>T)
n.438-2A>T
c.263-2A>T
n.42-2A>T
n.270A>T
n.2129-2A>T
n.2049-2A>T
n.1907-2A>T
n.1890-2A>T
n.1827-2A>T
16g.1505409G>ACA394217168TELO2c.1843-1G>A (n.1843-1G>A)
c.1228-864G>A (n.1228-864G>A)
n.438-1G>A
c.263-1G>A
n.42-1G>A
n.271G>A
n.2129-1G>A
n.2049-1G>A
n.1907-1G>A
n.1890-1G>A
n.1827-1G>A
16g.1505409G>CCA394217169TELO2c.1843-1G>C (n.1843-1G>C)
c.1228-864G>C (n.1228-864G>C)
n.438-1G>C
c.263-1G>C
n.42-1G>C
n.271G>C
n.2129-1G>C
n.2049-1G>C
n.1907-1G>C
n.1890-1G>C
n.1827-1G>C
16g.1505409G>TCA394217170TELO2c.1843-1G>T (n.1843-1G>T)
c.1228-864G>T (n.1228-864G>T)
n.438-1G>T
c.263-1G>T
n.42-1G>T
n.271G>T
n.2129-1G>T
n.2049-1G>T
n.1907-1G>T
n.1890-1G>T
n.1827-1G>T
 COSMIC
16g.1505410G>ACA394217171TELO2c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1228-863G>A (n.1228-863G>A)
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c.263G>A
n.42G>A
n.272G>A
n.2129G>A
n.2049G>A
n.1907G>A
n.1890G>A
n.1827G>A
 gnomAD v4
16g.1505410G>CCA394217172TELO2c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1228-863G>C (n.1228-863G>C)
n.438G>C
c.263G>C
n.42G>C
n.272G>C
n.2129G>C
n.2049G>C
n.1907G>C
n.1890G>C
n.1827G>C
16g.1505410G=CA2201709514TELO2c.1843G= (p.Val615=)
c.1228-863G= (n.1228-863G=)
n.438G=
c.263G=
n.42G=
n.272G=
n.2129G=
n.2049G=
n.1907G=
n.1890G=
n.1827G=
16g.1505410G>TCA394217173TELO2c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1228-863G>T (n.1228-863G>T)
n.438G>T
c.263G>T
n.42G>T
n.272G>T
n.2129G>T
n.2049G>T
n.1907G>T
n.1890G>T
n.1827G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1505411T>ACA394217175TELO2c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1228-862T>A (n.1228-862T>A)
n.439T>A
c.264T>A
n.43T>A
n.273T>A
n.2130T>A
n.2050T>A
n.1908T>A
n.1891T>A
n.1828T>A
16g.1505411T>CCA394217176TELO2c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1228-862T>C (n.1228-862T>C)
n.439T>C
c.264T>C
n.43T>C
n.273T>C
n.2130T>C
n.2050T>C
n.1908T>C
n.1891T>C
n.1828T>C
16g.1505411T>GCA394217174TELO2c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1228-862T>G (n.1228-862T>G)
n.439T>G
c.264T>G
n.43T>G
n.273T>G
n.2130T>G
n.2050T>G
n.1908T>G
n.1891T>G
n.1828T>G
16g.1505412G>ACA492927855TELO2c.1845G>A (p.Val615=)
c.1228-861G>A (n.1228-861G>A)
n.440G>A
c.265G>A
n.44G>A
n.274G>A
n.2131G>A
n.2051G>A
n.1909G>A
n.1892G>A
n.1829G>A
 gnomAD v4
16g.1505412G>CCA492927856TELO2c.1845G>C (p.Val615=)
c.1228-861G>C (n.1228-861G>C)
n.440G>C
c.265G>C
n.44G>C
n.274G>C
n.2131G>C
n.2051G>C
n.1909G>C
n.1892G>C
n.1829G>C
16g.1505412G>TCA492927857TELO2c.1845G>T (p.Val615=)
c.1228-861G>T (n.1228-861G>T)
n.440G>T
c.265G>T
n.44G>T
n.274G>T
n.2131G>T
n.2051G>T
n.1909G>T
n.1892G>T
n.1829G>T
16g.1505413C>ACA394217177TELO2c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1228-860C>A (n.1228-860C>A)
n.441C>A
c.266C>A
n.45C>A
n.275C>A
n.2132C>A
n.2052C>A
n.1910C>A
n.1893C>A
n.1830C>A
16g.1505413C=CA2201709517TELO2c.1846C= (p.Leu616=)
c.1228-860C= (n.1228-860C=)
n.441C=
c.266C=
n.45C=
n.275C=
n.2132C=
n.2052C=
n.1910C=
n.1893C=
n.1830C=
16g.1505413C>GCA394217178TELO2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1228-860C>G (n.1228-860C>G)
n.441C>G
c.266C>G
n.45C>G
n.275C>G
n.2132C>G
n.2052C>G
n.1910C>G
n.1893C>G
n.1830C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1505413C>TCA492927858TELO2c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1228-860C>T (n.1228-860C>T)
n.441C>T
c.266C>T
n.45C>T
n.275C>T
n.2132C>T
n.2052C>T
n.1910C>T
n.1893C>T
n.1830C>T
16g.1505414T>ACA394217179TELO2c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1228-859T>A (n.1228-859T>A)
n.442T>A
c.267T>A
n.46T>A
n.276T>A
n.2133T>A
n.2053T>A
n.1911T>A
n.1894T>A
n.1831T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505414T>CCA394217180TELO2c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1228-859T>C (n.1228-859T>C)
n.442T>C
c.267T>C
n.46T>C
n.276T>C
n.2133T>C
n.2053T>C
n.1911T>C
n.1894T>C
n.1831T>C
16g.1505414T>GCA394217181TELO2c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1228-859T>G (n.1228-859T>G)
n.442T>G
c.267T>G
n.46T>G
n.276T>G
n.2133T>G
n.2053T>G
n.1911T>G
n.1894T>G
n.1831T>G
16g.1505414T=CA2201709521TELO2c.1847T= (p.Leu616=)
c.1228-859T= (n.1228-859T=)
n.442T=
c.267T=
n.46T=
n.276T=
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16g.1505415G>ACA492927859TELO2c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1228-858G>A (n.1228-858G>A)
n.443G>A
c.268G>A
n.47G>A
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n.2134G>A
n.2054G>A
n.1912G>A
n.1895G>A
n.1832G>A
 gnomAD v4
16g.1505415G>CCA492927860TELO2c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1228-858G>C (n.1228-858G>C)
n.443G>C
c.268G>C
n.47G>C
n.277G>C
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n.2054G>C
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n.1832G>C
16g.1505415G>TCA492927861TELO2c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1228-858G>T (n.1228-858G>T)
n.443G>T
c.268G>T
n.47G>T
n.277G>T
n.2134G>T
n.2054G>T
n.1912G>T
n.1895G>T
n.1832G>T
 gnomAD v4
16g.1505416A=CA2201709523TELO2c.1849A= (p.Thr617=)
c.1228-857A= (n.1228-857A=)
n.444A=
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n.48A=
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n.2135A=
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16g.1505416A>CCA394217183TELO2c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1228-857A>C (n.1228-857A>C)
n.444A>C
c.269A>C
n.48A>C
n.278A>C
n.2135A>C
n.2055A>C
n.1913A>C
n.1896A>C
n.1833A>C
16g.1505416A>GCA394217182TELO2c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1228-857A>G (n.1228-857A>G)
n.444A>G
c.269A>G
n.48A>G
n.278A>G
n.2135A>G
n.2055A>G
n.1913A>G
n.1896A>G
n.1833A>G
16g.1505416A>TCA276662039TELO2c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1228-857A>T (n.1228-857A>T)
n.444A>T
c.269A>T
n.48A>T
n.278A>T
n.2135A>T
n.2055A>T
n.1913A>T
n.1896A>T
n.1833A>T
 dbSNP
16g.1505417C>ACA394217184TELO2c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1228-856C>A (n.1228-856C>A)
n.445C>A
c.270C>A
n.49C>A
n.279C>A
n.2136C>A
n.2056C>A
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n.1897C>A
n.1834C>A
16g.1505417C=CA2201709524TELO2c.1850C= (p.Thr617=)
c.1228-856C= (n.1228-856C=)
n.445C=
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16g.1505417C>GCA394217185TELO2c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1228-856C>G (n.1228-856C>G)
n.445C>G
c.270C>G
n.49C>G
n.279C>G
n.2136C>G
n.2056C>G
n.1914C>G
n.1897C>G
n.1834C>G
16g.1505417C>TCA394217186TELO2c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1228-856C>T (n.1228-856C>T)
n.445C>T
c.270C>T
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n.279C>T
n.2136C>T
n.2056C>T
n.1914C>T
n.1897C>T
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505418T>ACA492927864TELO2c.1851T>A (p.Thr617=)
c.1228-855T>A (n.1228-855T>A)
n.446T>A
c.271T>A
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n.1835T>A
16g.1505418T>CCA492927863TELO2c.1851T>C (p.Thr617=)
c.1228-855T>C (n.1228-855T>C)
n.446T>C
c.271T>C
n.50T>C
n.280T>C
n.2137T>C
n.2057T>C
n.1915T>C
n.1898T>C
n.1835T>C
16g.1505418T>GCA492927862TELO2c.1851T>G (p.Thr617=)
c.1228-855T>G (n.1228-855T>G)
n.446T>G
c.271T>G
n.50T>G
n.280T>G
n.2137T>G
n.2057T>G
n.1915T>G
n.1898T>G
n.1835T>G
16g.1505419C>ACA394217187TELO2c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1228-854C>A (n.1228-854C>A)
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c.272C>A
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n.1836C>A
16g.1505419C=CA2201709525TELO2c.1852C= (p.Leu618=)
c.1228-854C= (n.1228-854C=)
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c.272C=
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n.281C=
n.2138C=
n.2058C=
n.1916C=
n.1899C=
n.1836C=
16g.1505419C>GCA276662045TELO2c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1228-854C>G (n.1228-854C>G)
n.447C>G
c.272C>G
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n.281C>G
n.2138C>G
n.2058C>G
n.1916C>G
n.1899C>G
n.1836C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1505419C>TCA492927865TELO2c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1228-854C>T (n.1228-854C>T)
n.447C>T
c.272C>T
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n.2138C>T
n.2058C>T
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n.1836C>T
16g.1505420T>ACA394217190TELO2c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1228-853T>A (n.1228-853T>A)
n.448T>A
c.273T>A
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n.2139T>A
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n.1837T>A
16g.1505420T>CCA394217189TELO2c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1228-853T>C (n.1228-853T>C)
n.448T>C
c.273T>C
n.52T>C
n.282T>C
n.2139T>C
n.2059T>C
n.1917T>C
n.1900T>C
n.1837T>C
16g.1505420T>GCA394217188TELO2c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1228-853T>G (n.1228-853T>G)
n.448T>G
c.273T>G
n.52T>G
n.282T>G
n.2139T>G
n.2059T>G
n.1917T>G
n.1900T>G
n.1837T>G
16g.1505421G>ACA492927868TELO2c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1228-852G>A (n.1228-852G>A)
n.449G>A
c.274G>A
n.53G>A
n.283G>A
n.2140G>A
n.2060G>A
n.1918G>A
n.1901G>A
n.1838G>A
 gnomAD v4
16g.1505421G>CCA492927867TELO2c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1228-852G>C (n.1228-852G>C)
n.449G>C
c.274G>C
n.53G>C
n.283G>C
n.2140G>C
n.2060G>C
n.1918G>C
n.1901G>C
n.1838G>C
16g.1505421G>TCA492927866TELO2c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1228-852G>T (n.1228-852G>T)
n.449G>T
c.274G>T
n.53G>T
n.283G>T
n.2140G>T
n.2060G>T
n.1918G>T
n.1901G>T
n.1838G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched