Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150510774_150510812delCA2647810870ECM1c.386-102_386-64del (n.386-102_386-64del)
c.467-102_467-64del (n.467-102_467-64del)
n.1383_1421del
n.673-102_673-64del
n.67_105del
 gnomAD v4
1g.150510782_150510802dupCA2647810885ECM1c.386-94_386-74dup (n.386-94_386-74dup)
c.467-94_467-74dup (n.467-94_467-74dup)
n.1391_1411dup
n.673-94_673-74dup
n.73_93dup
 gnomAD v4
1g.150510798_150510816dupCA2479190318ECM1c.386-78_386-60dup (n.386-78_386-60dup)
c.467-78_467-60dup (n.467-78_467-60dup)
n.1407_1425dup
n.673-78_673-60dup
n.54_72dup
 dbSNP
1g.150510801dupCA526260549ECM1c.386-75dup (n.386-75dup)
c.467-75dup (n.467-75dup)
n.1410dup
n.673-75dup
n.71dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510800T>CCA2574053549ECM1c.386-76T>C (n.386-76T>C)
c.467-76T>C (n.467-76T>C)
n.1409T>C
n.673-76T>C
n.70A>G
 gnomAD v4
1g.150510800T>GCA2574053548ECM1c.386-76T>G (n.386-76T>G)
c.467-76T>G (n.467-76T>G)
n.1409T>G
n.673-76T>G
n.70A>C
1g.150510802C>ACA30074534ECM1c.386-74C>A (n.386-74C>A)
c.467-74C>A (n.467-74C>A)
n.1411C>A
n.673-74C>A
n.68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510802C=CA1148153391ECM1c.386-74C= (n.386-74C=)
c.467-74C= (n.467-74C=)
n.1411C=
n.673-74C=
n.68G=
1g.150510802C>GCA30074536ECM1c.386-74C>G (n.386-74C>G)
c.467-74C>G (n.467-74C>G)
n.1411C>G
n.673-74C>G
n.68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510802C>TCA2647810905ECM1c.386-74C>T (n.386-74C>T)
c.467-74C>T (n.467-74C>T)
n.1411C>T
n.673-74C>T
n.68G>A
 gnomAD v4
1g.150510803A>TCA2574053550ECM1c.386-73A>T (n.386-73A>T)
c.467-73A>T (n.467-73A>T)
n.1412A>T
n.673-73A>T
n.67T>A
1g.150510804A=CA2479190319ECM1c.386-72A= (n.386-72A=)
c.467-72A= (n.467-72A=)
n.1413A=
n.673-72A=
n.66T=
1g.150510804A>GCA889257375ECM1c.386-72A>G (n.386-72A>G)
c.467-72A>G (n.467-72A>G)
n.1413A>G
n.673-72A>G
n.66T>C
 dbSNP
1g.150510806C>ACA2574053551ECM1c.386-70C>A (n.386-70C>A)
c.467-70C>A (n.467-70C>A)
n.1415C>A
n.673-70C>A
n.64G>T
 gnomAD v4
1g.150510807C>ACA2647810906ECM1c.386-69C>A (n.386-69C>A)
c.467-69C>A (n.467-69C>A)
n.1416C>A
n.673-69C>A
n.63G>T
 gnomAD v4
1g.150510807C=CA2479190320ECM1c.386-69C= (n.386-69C=)
c.467-69C= (n.467-69C=)
n.1416C=
n.673-69C=
n.63G=
1g.150510807C>GCA2647810907ECM1c.386-69C>G (n.386-69C>G)
c.467-69C>G (n.467-69C>G)
n.1416C>G
n.673-69C>G
n.63G>C
 gnomAD v4
1g.150510807C>TCA1007621056ECM1c.386-69C>T (n.386-69C>T)
c.467-69C>T (n.467-69C>T)
n.1416C>T
n.673-69C>T
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510813G>ACA2746077530ECM1c.386-63G>A (n.386-63G>A)
c.467-63G>A (n.467-63G>A)
n.1422G>A
n.673-63G>A
n.57C>T
1g.150510813G>CCA1007621058ECM1c.386-63G>C (n.386-63G>C)
c.467-63G>C (n.467-63G>C)
n.1422G>C
n.673-63G>C
n.57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510813G=CA2479190321ECM1c.386-63G= (n.386-63G=)
c.467-63G= (n.467-63G=)
n.1422G=
n.673-63G=
n.57C=
1g.150510814C>ACA2647810908ECM1c.386-62C>A (n.386-62C>A)
c.467-62C>A (n.467-62C>A)
n.1423C>A
n.673-62C>A
n.56G>T
 gnomAD v4
1g.150510814C>GCA2647810909ECM1c.386-62C>G (n.386-62C>G)
c.467-62C>G (n.467-62C>G)
n.1423C>G
n.673-62C>G
n.56G>C
 gnomAD v4
1g.150510816C>TCA2647810910ECM1c.386-60C>T (n.386-60C>T)
c.467-60C>T (n.467-60C>T)
n.1425C>T
n.673-60C>T
n.54G>A
 gnomAD v4
1g.150510821A=CA2479190324ECM1c.386-55A= (n.386-55A=)
c.467-55A= (n.467-55A=)
n.1430A=
n.673-55A=
n.49T=
1g.150510821A>CCA2479190323ECM1c.386-55A>C (n.386-55A>C)
c.467-55A>C (n.467-55A>C)
n.1430A>C
n.673-55A>C
n.49T>G
 dbSNP
1g.150510821A>GCA2479190322ECM1c.386-55A>G (n.386-55A>G)
c.467-55A>G (n.467-55A>G)
n.1430A>G
n.673-55A>G
n.49T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510822G>TCA2517296104ECM1c.386-54G>T (n.386-54G>T)
c.467-54G>T (n.467-54G>T)
n.1431G>T
n.673-54G>T
n.48C>A
 gnomAD v4
1g.150510823C>ACA2647810911ECM1c.386-53C>A (n.386-53C>A)
c.467-53C>A (n.467-53C>A)
n.1432C>A
n.673-53C>A
n.47G>T
 gnomAD v4
1g.150510824C>TCA2647810912ECM1c.386-52C>T (n.386-52C>T)
c.467-52C>T (n.467-52C>T)
n.1433C>T
n.673-52C>T
n.46G>A
 gnomAD v4
1g.150510825T>ACA2746077531ECM1c.386-51T>A (n.386-51T>A)
c.467-51T>A (n.467-51T>A)
n.1434T>A
n.673-51T>A
n.45A>T
1g.150510827T>CCA1077433ECM1c.386-49T>C (n.386-49T>C)
c.467-49T>C (n.467-49T>C)
n.1436T>C
n.673-49T>C
n.43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510827T=CA2479190325ECM1c.386-49T= (n.386-49T=)
c.467-49T= (n.467-49T=)
n.1436T=
n.673-49T=
n.43A=
1g.150510828G>ACA2647810914ECM1c.386-48G>A (n.386-48G>A)
c.467-48G>A (n.467-48G>A)
n.1437G>A
n.673-48G>A
n.42C>T
 gnomAD v4
1g.150510829T>CCA526260550ECM1c.386-47T>C (n.386-47T>C)
c.467-47T>C (n.467-47T>C)
n.1438T>C
n.673-47T>C
n.41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510829T>GCA2570270343ECM1c.386-47T>G (n.386-47T>G)
c.467-47T>G (n.467-47T>G)
n.1438T>G
n.673-47T>G
n.41A>C
 gnomAD v4
1g.150510829T=CA2479190326ECM1c.386-47T= (n.386-47T=)
c.467-47T= (n.467-47T=)
n.1438T=
n.673-47T=
n.41A=
1g.150510830G>TCA2574053553ECM1c.386-46G>T (n.386-46G>T)
c.467-46G>T (n.467-46G>T)
n.1439G>T
n.673-46G>T
n.40C>A
1g.150510832delCA2574053552ECM1c.386-44del (n.386-44del)
c.467-44del (n.467-44del)
n.1441del
n.673-44del
n.40del
1g.150510832G>ACA30074538ECM1c.386-44G>A (n.386-44G>A)
c.467-44G>A (n.467-44G>A)
n.1441G>A
n.673-44G>A
n.38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510832G=CA2479190327ECM1c.386-44G= (n.386-44G=)
c.467-44G= (n.467-44G=)
n.1441G=
n.673-44G=
n.38C=
1g.150510835C=CA2479190328ECM1c.386-41C= (n.386-41C=)
c.467-41C= (n.467-41C=)
n.1444C=
n.673-41C=
n.35G=
1g.150510835C>TCA2479190329ECM1c.386-41C>T (n.386-41C>T)
c.467-41C>T (n.467-41C>T)
n.1444C>T
n.673-41C>T
n.35G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510835_150510839delCA2574053554ECM1c.386-41_386-37del (n.386-41_386-37del)
c.467-41_467-37del (n.467-41_467-37del)
n.1444_1448del
n.673-41_673-37del
n.31_35del
1g.150510835_150510841delCA2647810915ECM1c.386-41_386-35del (n.386-41_386-35del)
c.467-41_467-35del (n.467-41_467-35del)
n.1444_1450del
n.673-41_673-35del
n.29_35del
 gnomAD v4
1g.150510836C>ACA2647810917ECM1c.386-40C>A (n.386-40C>A)
c.467-40C>A (n.467-40C>A)
n.1445C>A
n.673-40C>A
n.34G>T
 gnomAD v4
1g.150510836C=CA2479190330ECM1c.386-40C= (n.386-40C=)
c.467-40C= (n.467-40C=)
n.1445C=
n.673-40C=
n.34G=
1g.150510836C>TCA2479190331ECM1c.386-40C>T (n.386-40C>T)
c.467-40C>T (n.467-40C>T)
n.1445C>T
n.673-40C>T
n.34G>A
 dbSNP
1g.150510837T>CCA2647810918ECM1c.386-39T>C (n.386-39T>C)
c.467-39T>C (n.467-39T>C)
n.1446T>C
n.673-39T>C
n.33A>G
 gnomAD v4
1g.150510839C>TCA2574053555ECM1c.386-37C>T (n.386-37C>T)
c.467-37C>T (n.467-37C>T)
n.1448C>T
n.673-37C>T
n.31G>A
1g.150510840A>GCA2574053556ECM1c.386-36A>G (n.386-36A>G)
c.467-36A>G (n.467-36A>G)
n.1449A>G
n.673-36A>G
n.30T>C
1g.150510841C=CA1148441136ECM1c.386-35C= (n.386-35C=)
c.467-35C= (n.467-35C=)
n.1450C=
n.673-35C=
n.29G=
1g.150510841C>GCA2574053557ECM1c.386-35C>G (n.386-35C>G)
c.467-35C>G (n.467-35C>G)
n.1450C>G
n.673-35C>G
n.29G>C
1g.150510841C>TCA1077434ECM1c.386-35C>T (n.386-35C>T)
c.467-35C>T (n.467-35C>T)
n.1450C>T
n.673-35C>T
n.29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510843_150510844insACA2501710017ECM1c.386-33_386-32insA (n.386-33_386-32insA)
c.467-33_467-32insA (n.467-33_467-32insA)
n.1452_1453insA
n.673-33_673-32insA
n.26_27insT
1g.150510844G>ACA2479190334ECM1c.386-32G>A (n.386-32G>A)
c.467-32G>A (n.467-32G>A)
n.1453G>A
n.673-32G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510844G=CA2479190333ECM1c.386-32G= (n.386-32G=)
c.467-32G= (n.467-32G=)
n.1453G=
n.673-32G=
n.26C=
1g.150510844G>TCA2479190332ECM1c.386-32G>T (n.386-32G>T)
c.467-32G>T (n.467-32G>T)
n.1453G>T
n.673-32G>T
n.26C>A
 dbSNP
1g.150510846C>ACA2647810919ECM1c.386-30C>A (n.386-30C>A)
c.467-30C>A (n.467-30C>A)
n.1455C>A
n.673-30C>A
n.24G>T
 gnomAD v4
1g.150510846C=CA2479190335ECM1c.386-30C= (n.386-30C=)
c.467-30C= (n.467-30C=)
n.1455C=
n.673-30C=
n.24G=
1g.150510846C>GCA1007621060ECM1c.386-30C>G (n.386-30C>G)
c.467-30C>G (n.467-30C>G)
n.1455C>G
n.673-30C>G
n.24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510846C>TCA30074546ECM1c.386-30C>T (n.386-30C>T)
c.467-30C>T (n.467-30C>T)
n.1455C>T
n.673-30C>T
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510848_150510849delCA2570399566ECM1c.386-28_386-27del (n.386-28_386-27del)
c.467-28_467-27del (n.467-28_467-27del)
n.1457_1458del
n.673-28_673-27del
n.23_24del
1g.150510847C>ACA2647810920ECM1c.386-29C>A (n.386-29C>A)
c.467-29C>A (n.467-29C>A)
n.1456C>A
n.673-29C>A
n.23G>T
 gnomAD v4
1g.150510847C=CA2479190336ECM1c.386-29C= (n.386-29C=)
c.467-29C= (n.467-29C=)
n.1456C=
n.673-29C=
n.23G=
1g.150510847C>GCA1077435ECM1c.386-29C>G (n.386-29C>G)
c.467-29C>G (n.467-29C>G)
n.1456C>G
n.673-29C>G
n.23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510847C>TCA526260554ECM1c.386-29C>T (n.386-29C>T)
c.467-29C>T (n.467-29C>T)
n.1456C>T
n.673-29C>T
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510849C=CA2479190337ECM1c.386-27C= (n.386-27C=)
c.467-27C= (n.467-27C=)
n.1458C=
n.673-27C=
n.21G=
1g.150510849C>GCA1077437ECM1c.386-27C>G (n.386-27C>G)
c.467-27C>G (n.467-27C>G)
n.1458C>G
n.673-27C>G
n.21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510849C>TCA1077436ECM1c.386-27C>T (n.386-27C>T)
c.467-27C>T (n.467-27C>T)
n.1458C>T
n.673-27C>T
n.21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510850G>ACA1077438ECM1c.386-26G>A (n.386-26G>A)
c.467-26G>A (n.467-26G>A)
n.1459G>A
n.673-26G>A
n.20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510850G=CA1144211027ECM1c.386-26G= (n.386-26G=)
c.467-26G= (n.467-26G=)
n.1459G=
n.673-26G=
n.20C=
1g.150510851C>ACA526260484ECM1c.386-25C>A (n.386-25C>A)
c.467-25C>A (n.467-25C>A)
n.1460C>A
n.673-25C>A
n.19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510851C=CA2479190338ECM1c.386-25C= (n.386-25C=)
c.467-25C= (n.467-25C=)
n.1460C=
n.673-25C=
n.19G=
1g.150510852T>CCA2647810921ECM1c.386-24T>C (n.386-24T>C)
c.467-24T>C (n.467-24T>C)
n.1461T>C
n.673-24T>C
n.18A>G
 gnomAD v4
1g.150510854C>TCA2647810922ECM1c.386-22C>T (n.386-22C>T)
c.467-22C>T (n.467-22C>T)
n.1463C>T
n.673-22C>T
n.16G>A
 gnomAD v4
1g.150510855C>TCA2574053558ECM1c.386-21C>T (n.386-21C>T)
c.467-21C>T (n.467-21C>T)
n.1464C>T
n.673-21C>T
n.15G>A
1g.150510856C=CA2479190339ECM1c.386-20C= (n.386-20C=)
c.467-20C= (n.467-20C=)
n.1465C=
n.673-20C=
n.14G=
1g.150510856C>GCA1077439ECM1c.386-20C>G (n.386-20C>G)
c.467-20C>G (n.467-20C>G)
n.1465C>G
n.673-20C>G
n.14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510857A>CCA1007621062ECM1c.386-19A>C (n.386-19A>C)
c.467-19A>C (n.467-19A>C)
n.1466A>C
n.673-19A>C
n.13T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510857A>GCA2647810923ECM1c.386-19A>G (n.386-19A>G)
c.467-19A>G (n.467-19A>G)
n.1466A>G
n.673-19A>G
n.13T>C
 gnomAD v4
1g.150510857A>TCA2647810924ECM1c.386-19A>T (n.386-19A>T)
c.467-19A>T (n.467-19A>T)
n.1466A>T
n.673-19A>T
n.13T>A
 gnomAD v4
1g.150510858C=CA2479190340ECM1c.386-18C= (n.386-18C=)
c.467-18C= (n.467-18C=)
n.1467C=
n.673-18C=
n.12G=
1g.150510858C>GCA1077440ECM1c.386-18C>G (n.386-18C>G)
c.467-18C>G (n.467-18C>G)
n.1467C>G
n.673-18C>G
n.12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510858C>TCA526260485ECM1c.386-18C>T (n.386-18C>T)
c.467-18C>T (n.467-18C>T)
n.1467C>T
n.673-18C>T
n.12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510858_150510859dupCA2511854189ECM1c.386-18_386-17dup (n.386-18_386-17dup)
c.467-18_467-17dup (n.467-18_467-17dup)
n.1467_1468dup
n.673-18_673-17dup
n.11_12dup
1g.150510859T>CCA2479190342ECM1c.386-17T>C (n.386-17T>C)
c.467-17T>C (n.467-17T>C)
n.1468T>C
n.673-17T>C
n.11A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510859T=CA2479190341ECM1c.386-17T= (n.386-17T=)
c.467-17T= (n.467-17T=)
n.1468T=
n.673-17T=
n.11A=
1g.150510860G>ACA2570846287ECM1c.386-16G>A (n.386-16G>A)
c.467-16G>A (n.467-16G>A)
n.1469G>A
n.673-16G>A
n.10C>T
1g.150510863T>ACA1007621065ECM1c.386-13T>A (n.386-13T>A)
c.467-13T>A (n.467-13T>A)
n.1472T>A
n.673-13T>A
n.7A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510863T=CA2479190343ECM1c.386-13T= (n.386-13T=)
c.467-13T= (n.467-13T=)
n.1472T=
n.673-13T=
n.7A=
1g.150510866C>ACA2647810925ECM1c.386-10C>A (n.386-10C>A)
c.467-10C>A (n.467-10C>A)
n.1475C>A
n.673-10C>A
n.4G>T
 gnomAD v4
1g.150510866C=CA2479190344ECM1c.386-10C= (n.386-10C=)
c.467-10C= (n.467-10C=)
n.1475C=
n.673-10C=
n.4G=
1g.150510866C>TCA2479190345ECM1c.386-10C>T (n.386-10C>T)
c.467-10C>T (n.467-10C>T)
n.1475C>T
n.673-10C>T
n.4G>A
 dbSNP
1g.150510867C>ACA2479190347ECM1c.386-9C>A (n.386-9C>A)
c.467-9C>A (n.467-9C>A)
n.1476C>A
n.673-9C>A
n.3G>T
 dbSNP
1g.150510867C=CA2479190346ECM1c.386-9C= (n.386-9C=)
c.467-9C= (n.467-9C=)
n.1476C=
n.673-9C=
n.3G=
1g.150510867C>TCA526260486ECM1c.386-9C>T (n.386-9C>T)
c.467-9C>T (n.467-9C>T)
n.1476C>T
n.673-9C>T
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510868C>GCA2574053559ECM1c.386-8C>G (n.386-8C>G)
c.467-8C>G (n.467-8C>G)
n.1477C>G
n.673-8C>G
n.2G>C
1g.150510869A>GCA2647810926ECM1c.386-7A>G (n.386-7A>G)
c.467-7A>G (n.467-7A>G)
n.1478A>G
n.673-7A>G
n.1T>C
 gnomAD v4
1g.150510871T>GCA1077441ECM1c.386-5T>G (n.386-5T>G)
c.467-5T>G (n.467-5T>G)
n.1480T>G
n.673-5T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510871T=CA1144158759ECM1c.386-5T= (n.386-5T=)
c.467-5T= (n.467-5T=)
n.1480T=
n.673-5T=
1g.150510873C>GCA2746077532ECM1c.386-3C>G (n.386-3C>G)
c.467-3C>G (n.467-3C>G)
n.1482C>G
n.673-3C>G
1g.150510874A=CA2479190348ECM1c.386-2A= (n.386-2A=)
c.467-2A= (n.467-2A=)
n.1483A=
n.673-2A=
1g.150510874A>CCA342332750ECM1c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.467-2A>C (n.467-2A>C)
n.1483A>C
n.673-2A>C
1g.150510874A>GCA1077442ECM1c.386-2A>G (n.386-2A>G)
c.467-2A>G (n.467-2A>G)
n.1483A>G
n.673-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510874A>TCA342332749ECM1c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.467-2A>T (n.467-2A>T)
n.1483A>T
n.673-2A>T
1g.150510875G>ACA342332751ECM1c.386-1G>A (n.386-1G>A)
c.467-1G>A (n.467-1G>A)
n.1484G>A
n.673-1G>A
1g.150510875G>CCA342332752ECM1c.386-1G>C (n.386-1G>C)
c.467-1G>C (n.467-1G>C)
n.1484G>C
n.673-1G>C
1g.150510875G>TCA342332753ECM1c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.467-1G>T (n.467-1G>T)
n.1484G>T
n.673-1G>T
1g.150510876G>ACA342332756ECM1c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.1485G>A
n.673G>A
1g.150510876G>CCA342332755ECM1c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.1485G>C
n.673G>C
1g.150510876G>TCA342332754ECM1c.386G>T (p.Gly129Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.1485G>T
n.673G>T
1g.150510877A>CCA420897047ECM1c.387A>C (p.Gly129=)
c.468A>C (p.Gly156=)
n.1486A>C
n.674A>C
1g.150510877A>GCA420897048ECM1c.387A>G (p.Gly129=)
c.468A>G (p.Gly156=)
n.1486A>G
n.674A>G
1g.150510877A>TCA420897049ECM1c.387A>T (p.Gly129=)
c.468A>T (p.Gly156=)
n.1486A>T
n.674A>T
1g.150510878A>CCA342332757ECM1c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1487A>C
n.675A>C
1g.150510878A>GCA342332758ECM1c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1487A>G
n.675A>G
1g.150510878A>TCA342332759ECM1c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1487A>T
n.675A>T
 gnomAD v4
1g.150510879C>ACA342332760ECM1c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1488C>A
n.676C>A
 dbSNP
1g.150510879C=CA1139990777ECM1c.389C= (p.Thr130=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.1488C=
n.676C=
1g.150510879C>GCA342332761ECM1c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1488C>G
n.676C>G
1g.150510879C>TCA1077443ECM1c.389C>T (p.Thr130Met)
c.470C>T (p.Thr157Met)
n.1488C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510880G>ACA420897050ECM1c.390G>A (p.Thr130=)
c.471G>A (p.Thr157=)
n.1489G>A
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510880G>CCA420897051ECM1c.390G>C (p.Thr130=)
c.471G>C (p.Thr157=)
n.1489G>C
n.677G>C
1g.150510880G=CA2479190349ECM1c.390G= (p.Thr130=)
c.471G= (p.Thr157=)
n.1489G=
n.677G=
1g.150510880G>TCA420897052ECM1c.390G>T (p.Thr130=)
c.471G>T (p.Thr157=)
n.1489G>T
n.677G>T
1g.150510881C>ACA342332762ECM1c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.1490C>A
n.678C>A
1g.150510881C=CA2479190350ECM1c.391C= (p.Pro131=)
c.472C= (p.Pro158=)
n.1490C=
n.678C=
1g.150510881C>GCA342332764ECM1c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.1490C>G
n.678C>G
1g.150510881C>TCA342332763ECM1c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.1490C>T
n.678C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510882C>ACA342332765ECM1c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.1491C>A
n.679C>A
1g.150510882C=CA1143760519ECM1c.392C= (p.Pro131=)
c.473C= (p.Pro158=)
n.1491C=
n.679C=
1g.150510882C>GCA342332766ECM1c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.1491C>G
n.679C>G
1g.150510882C>TCA30074556ECM1c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.1491C>T
n.679C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510883A=CA2479190351ECM1c.393A= (p.Pro131=)
c.474A= (p.Pro158=)
n.1492A=
n.680A=
1g.150510883A>CCA420897053ECM1c.393A>C (p.Pro131=)
c.474A>C (p.Pro158=)
n.1492A>C
n.680A>C
1g.150510883A>GCA1077444ECM1c.393A>G (p.Pro131=)
c.474A>G (p.Pro158=)
n.1492A>G
n.680A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150510883A>TCA420897054ECM1c.393A>T (p.Pro131=)
c.474A>T (p.Pro158=)
n.1492A>T
n.680A>T
 gnomAD v4
1g.150510884G>ACA342332767ECM1c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1493G>A
n.681G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510884G>CCA342332768ECM1c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1493G>C
n.681G>C
1g.150510884G=CA2479190352ECM1c.394G= (p.Ala132=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.1493G=
n.681G=
1g.150510884G>TCA342332769ECM1c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1493G>T
n.681G>T
1g.150510885C>ACA342332770ECM1c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1494C>A
n.682C>A
1g.150510885C=CA2479190353ECM1c.395C= (p.Ala132=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.1494C=
n.682C=
1g.150510885C>GCA342332771ECM1c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1494C>G
n.682C>G
1g.150510885C>TCA342332772ECM1c.395C>T (p.Ala132Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1494C>T
n.682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150510886T>ACA420897055ECM1c.396T>A (p.Ala132=)
c.477T>A (p.Ala159=)
n.1495T>A
n.683T>A
1g.150510886T>CCA420897056ECM1c.396T>C (p.Ala132=)
c.477T>C (p.Ala159=)
n.1495T>C
n.683T>C
1g.150510886T>GCA420897057ECM1c.396T>G (p.Ala132=)
c.477T>G (p.Ala159=)
n.1495T>G
n.683T>G
1g.150510887C>ACA342332774ECM1c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.1496C>A
n.684C>A
1g.150510887C=CA2479190354ECM1c.397C= (p.Pro133=)
c.478C= (p.Pro160=)
n.1496C=
n.684C=
1g.150510887C>GCA342332773ECM1c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.1496C>G
n.684C>G
1g.150510887C>TCA1077445ECM1c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.1496C>T
n.684C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510888C>ACA342332775ECM1c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
n.1497C>A
n.685C>A
 gnomAD v4
1g.150510888C>GCA342332776ECM1c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.1497C>G
n.685C>G
1g.150510888C>TCA342332777ECM1c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.1497C>T
n.685C>T
1g.150510889A>CCA420897058ECM1c.399A>C (p.Pro133=)
c.480A>C (p.Pro160=)
n.1498A>C
n.686A>C
1g.150510889A>GCA420897060ECM1c.399A>G (p.Pro133=)
c.480A>G (p.Pro160=)
n.1498A>G
n.686A>G
1g.150510889A>TCA420897059ECM1c.399A>T (p.Pro133=)
c.480A>T (p.Pro160=)
n.1498A>T
n.686A>T
1g.150510890T>ACA342332778ECM1c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.1499T>A
n.687T>A
1g.150510890T>CCA342332779ECM1c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.1499T>C
n.687T>C
1g.150510890T>GCA342332780ECM1c.400T>G (p.Phe134Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.1499T>G
n.687T>G
1g.150510891T>ACA342332783ECM1c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.1500T>A
n.688T>A
1g.150510891T>CCA342332781ECM1c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.1500T>C
n.688T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510891T>GCA342332782ECM1c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.1500T>G
n.688T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150510891T=CA2479190355ECM1c.401T= (p.Phe134=)
c.482T= (p.Phe161=)
n.1500T=
n.688T=
1g.150510892T>ACA342332784ECM1c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.1501T>A
n.689T>A
1g.150510892T>CCA420897061ECM1c.402T>C (p.Phe134=)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.1501T>C
n.689T>C
1g.150510892T>GCA342332785ECM1c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.1501T>G
n.689T>G
1g.150510893G>ACA342332786ECM1c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.1502G>A
n.690G>A
1g.150510893G>CCA342332787ECM1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1502G>C
n.690G>C
1g.150510893G>TCA342332788ECM1c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.1502G>T
n.690G>T
1g.150510894G>ACA342332789ECM1c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.1503G>A
n.691G>A
1g.150510894G>CCA1077446ECM1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1503G>C
n.691G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150510894G=CA2479190356ECM1c.404G= (p.Gly135=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.1503G=
n.691G=
1g.150510894G>TCA342332790ECM1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1503G>T
n.691G>T
1g.150510895G>ACA420897062ECM1c.405G>A (p.Gly135=)
c.486G>A (p.Gly162=)
n.1504G>A
n.692G>A
1g.150510895G>CCA420897063ECM1c.405G>C (p.Gly135=)
c.486G>C (p.Gly162=)
n.1504G>C
n.692G>C
1g.150510895G>TCA420897064ECM1c.405G>T (p.Gly135=)
c.486G>T (p.Gly162=)
n.1504G>T
n.692G>T
1g.150510896G>ACA342332791ECM1c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1505G>A
n.693G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150510896G>CCA342332792ECM1c.406G>C (p.Asp136His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1505G>C
n.693G>C
1g.150510896G>TCA342332793ECM1c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1505G>T
n.693G>T
1g.150510897A=CA2479190357ECM1c.407A= (p.Asp136=)
c.488A= (p.Asp163=)
n.1506A=
n.694A=
1g.150510897A>CCA342332794ECM1c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1506A>C
n.694A>C
1g.150510897A>GCA342332795ECM1c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1506A>G
n.694A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150510897A>TCA342332796ECM1c.407A>T (p.Asp136Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1506A>T
n.694A>T
1g.150510898C>ACA342332797ECM1c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.1507C>A
n.695C>A
1g.150510898C>GCA342332798ECM1c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.1507C>G
n.695C>G
1g.150510898C>TCA420897065ECM1c.408C>T (p.Asp136=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.1507C>T
n.695C>T
1g.150510899C>ACA342332799ECM1c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1508C>A
n.696C>A
1g.150510899C>GCA342332800ECM1c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1508C>G
n.696C>G
1g.150510899C>TCA342332801ECM1c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1508C>T
n.696C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched