Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150399030G>A | CA1095800408 | IYD | c.*793G>A (n.*793G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.1976G>A n.1856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399030G= | CA1672406196 | IYD | c.*793G= (n.*793G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*980G= (n.*980G=) n.1976G= n.1856G= | |
6 | g.150399030G>T | CA2680762791 | IYD | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.1976G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399031A= | CA1672406197 | IYD | c.*794A= (n.*794A=) c.*894A= (n.*894A=) c.*981A= (n.*981A=) n.1977A= n.1857A= | |
6 | g.150399031A>C | CA2581595190 | IYD | c.*794A>C (n.*794A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1977A>C n.1857A>C | |
6 | g.150399031A>G | CA10626233 | IYD | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1977A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399031A>T | CA2581595189 | IYD | c.*794A>T (n.*794A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1977A>T n.1857A>T | |
6 | g.150399032G= | CA1672406198 | IYD | c.*795G= (n.*795G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*982G= (n.*982G=) n.1978G= n.1858G= | |
6 | g.150399032G>T | CA150046396 | IYD | c.*795G>T (n.*795G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1978G>T n.1858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399033A= | CA1672406199 | IYD | c.*796A= (n.*796A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*983A= (n.*983A=) n.1979A= n.1859A= | |
6 | g.150399033A>G | CA2680762792 | IYD | c.*796A>G (n.*796A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.1979A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399033A>T | CA1095800411 | IYD | c.*796A>T (n.*796A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.1979A>T n.1859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399034A>C | CA2680762793 | IYD | c.*797A>C (n.*797A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1980A>C n.1860A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399034A>G | CA2680762795 | IYD | c.*797A>G (n.*797A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1980A>G n.1860A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399035C>A | CA150046414 | IYD | c.*798C>A (n.*798C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1981C>A n.1861C>A | dbSNP |
6 | g.150399035C= | CA1672406200 | IYD | c.*798C= (n.*798C=) c.*898C= (n.*898C=) c.*985C= (n.*985C=) n.1981C= n.1861C= | |
6 | g.150399035C>G | CA820731677 | IYD | c.*798C>G (n.*798C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1981C>G n.1861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399035C>T | CA1095800413 | IYD | c.*798C>T (n.*798C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1981C>T n.1861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399036C>A | CA1672406202 | IYD | c.*799C>A (n.*799C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1982C>A n.1862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399036C= | CA1672406201 | IYD | c.*799C= (n.*799C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*986C= (n.*986C=) n.1982C= n.1862C= | |
6 | g.150399036C>G | CA2834775497 | IYD | c.*799C>G (n.*799C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1982C>G n.1862C>G | |
6 | g.150399036C>T | CA571090987 | IYD | c.*799C>T (n.*799C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1982C>T n.1862C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399037T>C | CA2680762802 | IYD | c.*800T>C (n.*800T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.1983T>C n.1863T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399038G>A | CA2680762804 | IYD | c.*801G>A (n.*801G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1984G>A n.1864G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399038G>T | CA2680762805 | IYD | c.*801G>T (n.*801G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1984G>T n.1864G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399040C>A | CA2680762809 | IYD | c.*803C>A (n.*803C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1986C>A n.1866C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399040C= | CA1672406203 | IYD | c.*803C= (n.*803C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*990C= (n.*990C=) n.1986C= n.1866C= | |
6 | g.150399040C>T | CA820731680 | IYD | c.*803C>T (n.*803C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1986C>T n.1866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399042C>A | CA1672406204 | IYD | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) n.1988C>A n.1868C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399042C= | CA1672406205 | IYD | c.*805C= (n.*805C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*992C= (n.*992C=) n.1988C= n.1868C= | |
6 | g.150399042_150399043delinsCA | CA1672406206 | IYD | c.*805_*806delinsCA (n.*805_*806delinsCA) c.*905_*906delinsCA (n.*905_*906delinsCA) c.*992_*993delinsCA (n.*992_*993delinsCA) n.1988_1989delinsCA n.1868_1869delinsCA | |
6 | g.150399043A>G | CA2680762820 | IYD | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) n.1989A>G n.1869A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399050dup | CA150046415 | IYD | c.*813dup (n.*813dup) c.*913dup (n.*913dup) c.*1000dup (n.*1000dup) n.1996dup n.1876dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399049_150399050dup | CA2680762814 | IYD | c.*812_*813dup (n.*812_*813dup) c.*912_*913dup (n.*912_*913dup) c.*999_*1000dup (n.*999_*1000dup) n.1995_1996dup n.1875_1876dup | gnomAD v4 |
6 | g.150399048_150399050dup | CA2680762816 | IYD | c.*811_*813dup (n.*811_*813dup) c.*911_*913dup (n.*911_*913dup) c.*998_*1000dup (n.*998_*1000dup) n.1994_1996dup n.1874_1876dup | gnomAD v4 |
6 | g.150399050del | CA820731687 | IYD | c.*813del (n.*813del) c.*913del (n.*913del) c.*1000del (n.*1000del) n.1996del n.1876del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399044A= | CA1672406207 | IYD | c.*807A= (n.*807A=) c.*907A= (n.*907A=) c.*994A= (n.*994A=) n.1990A= n.1870A= | |
6 | g.150399044A>G | CA820731696 | IYD | c.*807A>G (n.*807A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1990A>G n.1870A>G | dbSNP |
6 | g.150399046A>G | CA2680762823 | IYD | c.*809A>G (n.*809A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1992A>G n.1872A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399047A>G | CA2680762824 | IYD | c.*810A>G (n.*810A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1993A>G n.1873A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399050A= | CA1672406208 | IYD | c.*813A= (n.*813A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*1000A= (n.*1000A=) n.1996A= n.1876A= | |
6 | g.150399050A>C | CA820731697 | IYD | c.*813A>C (n.*813A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1996A>C n.1876A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399050_150399051insG | CA1672406209 | IYD | c.*813_*814insG (n.*813_*814insG) c.*913_*914insG (n.*913_*914insG) c.*1000_*1001insG (n.*1000_*1001insG) n.1996_1997insG n.1876_1877insG | dbSNP |
6 | g.150399051C>A | CA2680762826 | IYD | c.*814C>A (n.*814C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1997C>A n.1877C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399051C>T | CA2680762825 | IYD | c.*814C>T (n.*814C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1997C>T n.1877C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399052A>T | CA2773539416 | IYD | c.*815A>T (n.*815A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1998A>T n.1878A>T | |
6 | g.150399053_150399057delinsAAAAC | CA1672406210 | IYD | c.*816_*820delinsAAAAC (n.*816_*820delinsAAAAC) c.*916_*920delinsAAAAC (n.*916_*920delinsAAAAC) c.*1003_*1007delinsAAAAC (n.*1003_*1007delinsAAAAC) n.1999_2003delinsAAAAC n.1879_1883delinsAAAAC | |
6 | g.150399054A>G | CA2680762828 | IYD | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.2000A>G n.1880A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399057_150399060del | CA571090990 | IYD | c.*820_*823del (n.*820_*823del) c.*920_*923del (n.*920_*923del) c.*1007_*1010del (n.*1007_*1010del) n.2003_2006del n.1883_1886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399055A>G | CA2680762829 | IYD | c.*818A>G (n.*818A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.2001A>G n.1881A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399056A>C | CA2680762830 | IYD | c.*819A>C (n.*819A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.2002A>C n.1882A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399056A>T | CA2773539417 | IYD | c.*819A>T (n.*819A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.2002A>T n.1882A>T | |
6 | g.150399057C>A | CA2680762832 | IYD | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.2003C>A n.1883C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399057C= | CA1672406211 | IYD | c.*820C= (n.*820C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1007C= (n.*1007C=) n.2003C= n.1883C= | |
6 | g.150399057C>T | CA150046420 | IYD | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.2003C>T n.1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399060A= | CA1672406212 | IYD | c.*823A= (n.*823A=) c.*923A= (n.*923A=) c.*1010A= (n.*1010A=) n.2006A= n.1886A= | |
6 | g.150399060A>G | CA150046427 | IYD | c.*823A>G (n.*823A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2006A>G n.1886A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399061G>A | CA1672406214 | IYD | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2007G>A n.1887G>A | dbSNP |
6 | g.150399061G= | CA1672406213 | IYD | c.*824G= (n.*824G=) c.*924G= (n.*924G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2007G= n.1887G= | |
6 | g.150399061G>T | CA2680762834 | IYD | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.2007G>T n.1887G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399062T>G | CA1672406216 | IYD | c.*825T>G (n.*825T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.2008T>G n.1888T>G | dbSNP |
6 | g.150399062T= | CA1672406215 | IYD | c.*825T= (n.*825T=) c.*925T= (n.*925T=) c.*1012T= (n.*1012T=) n.2008T= n.1888T= | |
6 | g.150399065del | CA2680762835 | IYD | c.*828del (n.*828del) c.*928del (n.*928del) c.*1015del (n.*1015del) n.2011del n.1891del | gnomAD v4 |
6 | g.150399065C>A | CA2680762836 | IYD | c.*828C>A (n.*828C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.2011C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399066T>A | CA2680762838 | IYD | c.*829T>A (n.*829T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.2012T>A n.1892T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399066_150399067del | CA2680762837 | IYD | c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.*929_*930del (n.*929_*930del) c.*1016_*1017del (n.*1016_*1017del) n.2012_2013del n.1892_1893del | gnomAD v4 |
6 | g.150399067A>G | CA2680762839 | IYD | c.*830A>G (n.*830A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.2013A>G n.1893A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399068A>G | CA2680762841 | IYD | c.*831A>G (n.*831A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.2014A>G n.1894A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399070A= | CA1672406217 | IYD | c.*833A= (n.*833A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1020A= (n.*1020A=) n.2016A= n.1896A= | |
6 | g.150399070A>G | CA1672406218 | IYD | c.*833A>G (n.*833A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.2016A>G n.1896A>G | dbSNP |
6 | g.150399070A>T | CA2680762843 | IYD | c.*833A>T (n.*833A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.2016A>T n.1896A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399072G>A | CA2680762846 | IYD | c.*835G>A (n.*835G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.2018G>A n.1898G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399073T>C | CA2680762847 | IYD | c.*836T>C (n.*836T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.2019T>C n.1899T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399074C>A | CA2680762848 | IYD | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.2020C>A n.1900C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399077C>A | CA2680762850 | IYD | c.*840C>A (n.*840C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2023C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399077C= | CA1672406219 | IYD | c.*840C= (n.*840C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.2023C= n.1903C= | |
6 | g.150399077C>T | CA1672406220 | IYD | c.*840C>T (n.*840C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2023C>T n.1903C>T | dbSNP |
6 | g.150399078T>C | CA2680762852 | IYD | c.*841T>C (n.*841T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.2024T>C n.1904T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399079T>C | CA2680762853 | IYD | c.*842T>C (n.*842T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.2025T>C n.1905T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399080C>A | CA2680762854 | IYD | c.*843C>A (n.*843C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.2026C>A n.1906C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399082C>A | CA2680762855 | IYD | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2028C>A n.1908C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399082C= | CA1672406221 | IYD | c.*845C= (n.*845C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*1032C= (n.*1032C=) n.2028C= n.1908C= | |
6 | g.150399082C>T | CA10626063 | IYD | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2028C>T n.1908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399084G= | CA1672406222 | IYD | c.*847G= (n.*847G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*1034G= (n.*1034G=) n.2030G= n.1910G= | |
6 | g.150399084G>T | CA1095800432 | IYD | c.*847G>T (n.*847G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2030G>T n.1910G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399086A>G | CA2680762857 | IYD | c.*849A>G (n.*849A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.2032A>G n.1912A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399087C>A | CA2680762859 | IYD | c.*850C>A (n.*850C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.2033C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399087C>T | CA2680762860 | IYD | c.*850C>T (n.*850C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.2033C>T n.1913C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399088A= | CA1672406223 | IYD | c.*851A= (n.*851A=) c.*951A= (n.*951A=) c.*1038A= (n.*1038A=) n.2034A= n.1914A= | |
6 | g.150399088A>G | CA1095800435 | IYD | c.*851A>G (n.*851A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.2034A>G n.1914A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399089G>T | CA2680762863 | IYD | c.*852G>T (n.*852G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2035G>T n.1915G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399090G>T | CA2680762864 | IYD | c.*853G>T (n.*853G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.2036G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399093A>G | CA2680762865 | IYD | c.*856A>G (n.*856A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.2039A>G n.1919A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399094G>A | CA2680762866 | IYD | c.*857G>A (n.*857G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.2040G>A n.1920G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399094G>C | CA150046433 | IYD | c.*857G>C (n.*857G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.2040G>C n.1920G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399094G= | CA1672406224 | IYD | c.*857G= (n.*857G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.2040G= n.1920G= | |
6 | g.150399094G>T | CA2680762867 | IYD | c.*857G>T (n.*857G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.2040G>T n.1920G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399095G>A | CA2680762868 | IYD | c.*858G>A (n.*858G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.2041G>A n.1921G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399095G>T | CA2680762869 | IYD | c.*858G>T (n.*858G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.2041G>T n.1921G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399096G>T | CA2680762870 | IYD | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2042G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399099C>A | CA1095800437 | IYD | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.2045C>A n.1925C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399099C= | CA1672406225 | IYD | c.*862C= (n.*862C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*1049C= (n.*1049C=) n.2045C= n.1925C= | |
6 | g.150399099C>T | CA150046438 | IYD | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.2045C>T n.1925C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399100C>A | CA2680762871 | IYD | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.2046C>A n.1926C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399100C= | CA1672406226 | IYD | c.*863C= (n.*863C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.2046C= n.1926C= | |
6 | g.150399100C>T | CA571090996 | IYD | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.2046C>T n.1926C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.150399101C>A | CA1095800438 | IYD | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.2047C>A n.1927C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399101C= | CA1672406227 | IYD | c.*864C= (n.*864C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.2047C= n.1927C= | |
6 | g.150399101C>T | CA150046443 | IYD | c.*864C>T (n.*864C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.2047C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399102T>C | CA2680762872 | IYD | c.*865T>C (n.*865T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.2048T>C n.1928T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399104G>A | CA1672406229 | IYD | c.*867G>A (n.*867G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.2050G>A n.1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399104G= | CA1672406228 | IYD | c.*867G= (n.*867G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*1054G= (n.*1054G=) n.2050G= n.1930G= | |
6 | g.150399104G>T | CA2680762873 | IYD | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.2050G>T n.1930G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399105G>A | CA150046466 | IYD | c.*868G>A (n.*868G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.2051G>A n.1931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399105G= | CA1672406230 | IYD | c.*868G= (n.*868G=) c.*968G= (n.*968G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.2051G= n.1931G= | |
6 | g.150399105G>T | CA2680762875 | IYD | c.*868G>T (n.*868G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.2051G>T n.1931G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399106G>A | CA820731713 | IYD | c.*869G>A (n.*869G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.2052G>A n.1932G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399106G= | CA1672406231 | IYD | c.*869G= (n.*869G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*1056G= (n.*1056G=) n.2052G= n.1932G= | |
6 | g.150399107T>C | CA2680762877 | IYD | c.*870T>C (n.*870T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.2053T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399108C>A | CA820731720 | IYD | c.*871C>A (n.*871C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.2054C>A n.1934C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150399108C= | CA1672406232 | IYD | c.*871C= (n.*871C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.2054C= n.1934C= | |
6 | g.150399108C>T | CA150046471 | IYD | c.*871C>T (n.*871C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.2054C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399109G>A | CA150046479 | IYD | c.*872G>A (n.*872G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.2055G>A n.1935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399109G= | CA1672406233 | IYD | c.*872G= (n.*872G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*1059G= (n.*1059G=) n.2055G= n.1935G= | |
6 | g.150399109G>T | CA150046478 | IYD | c.*872G>T (n.*872G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.2055G>T n.1935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399110C>A | CA2680762883 | IYD | c.*873C>A (n.*873C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.2056C>A n.1936C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399111A= | CA1672406234 | IYD | c.*874A= (n.*874A=) c.*974A= (n.*974A=) c.*1061A= (n.*1061A=) n.2057A= n.1937A= | |
6 | g.150399111A>G | CA150046480 | IYD | c.*874A>G (n.*874A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.2057A>G n.1937A>G | dbSNP |
6 | g.150399112C= | CA1672406235 | IYD | c.*875C= (n.*875C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.2058C= n.1938C= | |
6 | g.150399112C>T | CA571091000 | IYD | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2058C>T n.1938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399113G>A | CA150046482 | IYD | c.*876G>A (n.*876G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.2059G>A n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399113G= | CA1672406236 | IYD | c.*876G= (n.*876G=) c.*976G= (n.*976G=) c.*1063G= (n.*1063G=) n.2059G= n.1939G= | |
6 | g.150399113G>T | CA2680762887 | IYD | c.*876G>T (n.*876G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.2059G>T n.1939G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399114G>T | CA2680762890 | IYD | c.*877G>T (n.*877G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2060G>T n.1940G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399115G>A | CA820731726 | IYD | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.2061G>A n.1941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399115G>C | CA150046488 | IYD | c.*878G>C (n.*878G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.2061G>C n.1941G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399115G= | CA1672406237 | IYD | c.*878G= (n.*878G=) c.*978G= (n.*978G=) c.*1065G= (n.*1065G=) n.2061G= n.1941G= | |
6 | g.150399115G>T | CA2680762894 | IYD | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.2061G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399116C>A | CA2680762897 | IYD | c.*879C>A (n.*879C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.2062C>A n.1942C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399116C>T | CA2680762899 | IYD | c.*879C>T (n.*879C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.2062C>T n.1942C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399117C>A | CA2680762900 | IYD | c.*880C>A (n.*880C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2063C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399117C= | CA1672406238 | IYD | c.*880C= (n.*880C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.2063C= n.1943C= | |
6 | g.150399117C>T | CA571091005 | IYD | c.*880C>T (n.*880C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2063C>T n.1943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399118T>C | CA2680762901 | IYD | c.*881T>C (n.*881T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2064T>C n.1944T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399119G>A | CA150046492 | IYD | c.*882G>A (n.*882G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.2065G>A n.1945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399119G= | CA1672406239 | IYD | c.*882G= (n.*882G=) c.*982G= (n.*982G=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.2065G= n.1945G= | |
6 | g.150399119G>T | CA2680762903 | IYD | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.2065G>T n.1945G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399120G>A | CA2680762906 | IYD | c.*883G>A (n.*883G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2066G>A n.1946G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399120G>T | CA2680762905 | IYD | c.*883G>T (n.*883G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2066G>T n.1946G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399121C>A | CA2680762907 | IYD | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2067C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399121C>T | CA2680762908 | IYD | c.*884C>T (n.*884C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2067C>T n.1947C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399122T>C | CA2773539418 | IYD | c.*885T>C (n.*885T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.2068T>C n.1948T>C | |
6 | g.150399123G>A | CA2680762909 | IYD | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2069G>A n.1949G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399123G>C | CA2773539419 | IYD | c.*886G>C (n.*886G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2069G>C n.1949G>C | |
6 | g.150399123G>T | CA2680762910 | IYD | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2069G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399124G>A | CA2680762911 | IYD | c.*887G>A (n.*887G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.2070G>A n.1950G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399125C>A | CA2680762912 | IYD | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.2071C>A n.1951C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399125C>T | CA2680762913 | IYD | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.2071C>T n.1951C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150399126A= | CA1672406240 | IYD | c.*889A= (n.*889A=) c.*989A= (n.*989A=) c.*1076A= (n.*1076A=) n.2072A= n.1952A= | |
6 | g.150399126A>C | CA820731733 | IYD | c.*889A>C (n.*889A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.2072A>C n.1952A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399127T>C | CA2680762915 | IYD | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2073T>C n.1953T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150399127T>G | CA1672406242 | IYD | c.*890T>G (n.*890T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2073T>G n.1953T>G | dbSNP |
6 | g.150399127T= | CA1672406241 | IYD | c.*890T= (n.*890T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.2073T= n.1953T= | |
6 | g.150399128G>A | CA2680762918 | IYD | c.*891G>A (n.*891G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2074G>A n.1954G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150399129T>C | CA150046511 | IYD | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.2075T>C n.1955T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150399129T= | CA1672406243 | IYD | c.*892T= (n.*892T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.2075T= n.1955T= | |
6 | g.150399130A>G | CA2680762920 | IYD | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.2076A>G n.1956A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150399132del | CA2680762919 | IYD | c.*895del (n.*895del) c.*995del (n.*995del) c.*1082del (n.*1082del) n.2078del n.1958del | gnomAD v4 |