Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150398677T>G | CA2680762416 | IYD | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1623T>G n.1503T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398678G>C | CA2680762417 | IYD | c.*441G>C (n.*441G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1624G>C n.1504G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398678G>T | CA2680762418 | IYD | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1624G>T n.1504G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398679A>T | CA2680762420 | IYD | c.*442A>T (n.*442A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1625A>T n.1505A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398680G>A | CA1672406025 | IYD | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1626G>A n.1506G>A | dbSNP |
6 | g.150398680G>C | CA2680762421 | IYD | c.*443G>C (n.*443G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1626G>C n.1506G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398680G= | CA1672406024 | IYD | c.*443G= (n.*443G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*630G= (n.*630G=) n.1626G= n.1506G= | |
6 | g.150398680G>T | CA2680762422 | IYD | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1626G>T n.1506G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398681A>C | CA2680762423 | IYD | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1627A>C n.1507A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398682A>C | CA2680762424 | IYD | c.*445A>C (n.*445A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1628A>C n.1508A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398685_150398687del | CA2680762425 | IYD | c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.*548_*550del (n.*548_*550del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1631_1633del n.1511_1513del | gnomAD v4 |
6 | g.150398683C>A | CA2680762426 | IYD | c.*446C>A (n.*446C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1629C>A n.1509C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398684T>G | CA2680762427 | IYD | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1630T>G n.1510T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398685A= | CA1672406026 | IYD | c.*448A= (n.*448A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1631A= n.1511A= | |
6 | g.150398685A>G | CA820731448 | IYD | c.*448A>G (n.*448A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1631A>G n.1511A>G | dbSNP |
6 | g.150398685A>T | CA2773539394 | IYD | c.*448A>T (n.*448A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1631A>T n.1511A>T | |
6 | g.150398686C>A | CA2680762428 | IYD | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1632C>A n.1512C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398686C= | CA1672406028 | IYD | c.*449C= (n.*449C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*636C= (n.*636C=) n.1632C= n.1512C= | |
6 | g.150398686C>T | CA1095800217 | IYD | c.*449C>T (n.*449C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1632C>T n.1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398686_150398687del | CA2773539395 | IYD | c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*636_*637del (n.*636_*637del) n.1632_1633del n.1512_1513del | |
6 | g.150398686_150398689delinsCTTT | CA1672406027 | IYD | c.*449_*452delinsCTTT (n.*449_*452delinsCTTT) c.*549_*552delinsCTTT (n.*549_*552delinsCTTT) c.*636_*639delinsCTTT (n.*636_*639delinsCTTT) n.1632_1635delinsCTTT n.1512_1515delinsCTTT | |
6 | g.150398687T>C | CA1672406029 | IYD | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1633T>C n.1513T>C | dbSNP |
6 | g.150398687T= | CA1672406030 | IYD | c.*450T= (n.*450T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*637T= (n.*637T=) n.1633T= n.1513T= | |
6 | g.150398698dup | CA150045996 | IYD | c.*461dup (n.*461dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*648dup (n.*648dup) n.1644dup n.1524dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398697_150398698dup | CA820731471 | IYD | c.*460_*461dup (n.*460_*461dup) c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) c.*647_*648dup (n.*647_*648dup) n.1643_1644dup n.1523_1524dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398696_150398698dup | CA2680762429 | IYD | c.*459_*461dup (n.*459_*461dup) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) n.1642_1644dup n.1522_1524dup | gnomAD v4 |
6 | g.150398698del | CA10626042 | IYD | c.*461del (n.*461del) c.*561del (n.*561del) c.*648del (n.*648del) n.1644del n.1524del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398697_150398698del | CA10623136 | IYD | c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.1643_1644del n.1523_1524del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.150398696_150398698del | CA1095800229 | IYD | c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) n.1642_1644del n.1522_1524del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398695_150398698del | CA2680762430 | IYD | c.*458_*461del (n.*458_*461del) c.*558_*561del (n.*558_*561del) c.*645_*648del (n.*645_*648del) n.1641_1644del n.1521_1524del | gnomAD v4 |
6 | g.150398688T>A | CA1672406032 | IYD | c.*451T>A (n.*451T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1634T>A n.1514T>A | dbSNP |
6 | g.150398688T>C | CA1672406033 | IYD | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1634T>C n.1514T>C | dbSNP |
6 | g.150398688T= | CA1672406031 | IYD | c.*451T= (n.*451T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1634T= n.1514T= | |
6 | g.150398689T>C | CA2522061079 | IYD | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1635T>C n.1515T>C | |
6 | g.150398690T>C | CA1672406035 | IYD | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1636T>C n.1516T>C | dbSNP |
6 | g.150398690T= | CA1672406034 | IYD | c.*453T= (n.*453T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*640T= (n.*640T=) n.1636T= n.1516T= | |
6 | g.150398694T>G | CA150046005 | IYD | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1640T>G n.1520T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398694T= | CA1672406036 | IYD | c.*457T= (n.*457T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*644T= (n.*644T=) n.1640T= n.1520T= | |
6 | g.150398696T>A | CA2680762432 | IYD | c.*459T>A (n.*459T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1642T>A n.1522T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398696T>C | CA150046020 | IYD | c.*459T>C (n.*459T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1642T>C n.1522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398696T= | CA1672406037 | IYD | c.*459T= (n.*459T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*646T= (n.*646T=) n.1642T= n.1522T= | |
6 | g.150398697_150398699delinsTTA | CA1672406038 | IYD | c.*460_*462delinsTTA (n.*460_*462delinsTTA) c.*560_*562delinsTTA (n.*560_*562delinsTTA) c.*647_*649delinsTTA (n.*647_*649delinsTTA) n.1643_1645delinsTTA n.1523_1525delinsTTA | |
6 | g.150398698T>A | CA150046028 | IYD | c.*461T>A (n.*461T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1644T>A n.1524T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398698T= | CA1672406039 | IYD | c.*461T= (n.*461T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*648T= (n.*648T=) n.1644T= n.1524T= | |
6 | g.150398698_150398699del | CA150046026 | IYD | c.*461_*462del (n.*461_*462del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*648_*649del (n.*648_*649del) n.1644_1645del n.1524_1525del | dbSNP |
6 | g.150398699A= | CA1672406041 | IYD | c.*462A= (n.*462A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1645A= n.1525A= | |
6 | g.150398699A>G | CA1672406040 | IYD | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1645A>G n.1525A>G | dbSNP |
6 | g.150398699A>T | CA820731477 | IYD | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1645A>T n.1525A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398699dup | CA150046034 | IYD | c.*462dup (n.*462dup) c.*562dup (n.*562dup) c.*649dup (n.*649dup) n.1645dup n.1525dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398700_150398703del | CA1095800232 | IYD | c.*463_*466del (n.*463_*466del) c.*563_*566del (n.*563_*566del) c.*650_*653del (n.*650_*653del) n.1646_1649del n.1526_1529del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398701C>A | CA571090952 | IYD | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1647C>A n.1527C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398701C= | CA1672406042 | IYD | c.*464C= (n.*464C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1647C= n.1527C= | |
6 | g.150398701C>T | CA1095800234 | IYD | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1647C>T n.1527C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398702A>C | CA2680762434 | IYD | c.*465A>C (n.*465A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1648A>C n.1528A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398704del | CA2680762433 | IYD | c.*467del (n.*467del) c.*567del (n.*567del) c.*654del (n.*654del) n.1650del n.1530del | gnomAD v4 |
6 | g.150398702_150398703insTTTT | CA1095800239 | IYD | c.*465_*466insTTTT (n.*465_*466insTTTT) c.*565_*566insTTTT (n.*565_*566insTTTT) c.*652_*653insTTTT (n.*652_*653insTTTT) n.1648_1649insTTTT n.1528_1529insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398703A>C | CA2680762435 | IYD | c.*466A>C (n.*466A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1649A>C n.1529A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398704A>C | CA2680762436 | IYD | c.*467A>C (n.*467A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1650A>C n.1530A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398705C>T | CA2680762437 | IYD | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1651C>T n.1531C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398706T>C | CA2680762438 | IYD | c.*469T>C (n.*469T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1652T>C n.1532T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398707T>A | CA2680762439 | IYD | c.*470T>A (n.*470T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1653T>A n.1533T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398707T>G | CA1672406043 | IYD | c.*470T>G (n.*470T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1653T>G n.1533T>G | dbSNP |
6 | g.150398707T= | CA1672406044 | IYD | c.*470T= (n.*470T=) c.*570T= (n.*570T=) c.*657T= (n.*657T=) n.1653T= n.1533T= | |
6 | g.150398709A>T | CA2680762440 | IYD | c.*472A>T (n.*472A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1655A>T n.1535A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398710G>A | CA820731495 | IYD | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1656G>A n.1536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398710G>C | CA2680762441 | IYD | c.*473G>C (n.*473G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1656G>C n.1536G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398710G= | CA1672406045 | IYD | c.*473G= (n.*473G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*660G= (n.*660G=) n.1656G= n.1536G= | |
6 | g.150398710G>T | CA2680762442 | IYD | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1656G>T n.1536G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398711G>A | CA2680762444 | IYD | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1657G>A n.1537G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398711G>T | CA2680762443 | IYD | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1657G>T n.1537G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398712G>T | CA2773539396 | IYD | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1658G>T n.1538G>T | |
6 | g.150398714C>A | CA2680762445 | IYD | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1660C>A n.1540C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398715A= | CA1672406046 | IYD | c.*478A= (n.*478A=) c.*578A= (n.*578A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1661A= n.1541A= | |
6 | g.150398715A>C | CA150046036 | IYD | c.*478A>C (n.*478A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1661A>C n.1541A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398715A>T | CA2773539397 | IYD | c.*478A>T (n.*478A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1661A>T n.1541A>T | |
6 | g.150398716C= | CA1672406047 | IYD | c.*479C= (n.*479C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1662C= n.1542C= | |
6 | g.150398716C>T | CA10626226 | IYD | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1662C>T n.1542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398718_150398719del | CA2773539398 | IYD | c.*481_*482del (n.*481_*482del) c.*581_*582del (n.*581_*582del) c.*668_*669del (n.*668_*669del) n.1664_1665del n.1544_1545del | |
6 | g.150398717T>C | CA2680762446 | IYD | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1663T>C n.1543T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398720del | CA2680762447 | IYD | c.*483del (n.*483del) c.*583del (n.*583del) c.*670del (n.*670del) n.1666del n.1546del | gnomAD v4 |
6 | g.150398720G>A | CA820731502 | IYD | c.*483G>A (n.*483G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1666G>A n.1546G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398720G= | CA1672406048 | IYD | c.*483G= (n.*483G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*670G= (n.*670G=) n.1666G= n.1546G= | |
6 | g.150398720G>T | CA2680762448 | IYD | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1666G>T n.1546G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398721C>T | CA2680762449 | IYD | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1667C>T n.1547C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398722T>C | CA1672406050 | IYD | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1668T>C n.1548T>C | dbSNP |
6 | g.150398722T= | CA1672406049 | IYD | c.*485T= (n.*485T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*672T= (n.*672T=) n.1668T= n.1548T= | |
6 | g.150398723A= | CA1672406051 | IYD | c.*486A= (n.*486A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*673A= (n.*673A=) n.1669A= n.1549A= | |
6 | g.150398723A>G | CA820731508 | IYD | c.*486A>G (n.*486A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1669A>G n.1549A>G | dbSNP |
6 | g.150398724G>T | CA2680762450 | IYD | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1670G>T n.1550G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398728del | CA2680762451 | IYD | c.*491del (n.*491del) c.*591del (n.*591del) c.*678del (n.*678del) n.1674del n.1554del | gnomAD v4 |
6 | g.150398726T>G | CA1095800247 | IYD | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1672T>G n.1552T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398726T= | CA1672406052 | IYD | c.*489T= (n.*489T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*676T= (n.*676T=) n.1672T= n.1552T= | |
6 | g.150398728_150398729del | CA2680762453 | IYD | c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) c.*678_*679del (n.*678_*679del) n.1674_1675del n.1554_1555del | gnomAD v4 |
6 | g.150398729G= | CA1672406053 | IYD | c.*492G= (n.*492G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*679G= (n.*679G=) n.1675G= n.1555G= | |
6 | g.150398729G>T | CA150046072 | IYD | c.*492G>T (n.*492G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1675G>T n.1555G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398730A>G | CA2680762454 | IYD | c.*493A>G (n.*493A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1676A>G n.1556A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398731A= | CA1672406054 | IYD | c.*494A= (n.*494A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*681A= (n.*681A=) n.1677A= n.1557A= | |
6 | g.150398731A>G | CA150046081 | IYD | c.*494A>G (n.*494A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1677A>G n.1557A>G | dbSNP |
6 | g.150398732T>A | CA2773539399 | IYD | c.*495T>A (n.*495T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1678T>A n.1558T>A | |
6 | g.150398733A= | CA1672406055 | IYD | c.*496A= (n.*496A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*683A= (n.*683A=) n.1679A= n.1559A= | |
6 | g.150398733A>G | CA150046087 | IYD | c.*496A>G (n.*496A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1679A>G n.1559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398737A= | CA1672406056 | IYD | c.*500A= (n.*500A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1683A= n.1563A= | |
6 | g.150398737A>C | CA150046096 | IYD | c.*500A>C (n.*500A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1683A>C n.1563A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398737A>G | CA2680762456 | IYD | c.*500A>G (n.*500A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1683A>G n.1563A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398738del | CA2680762455 | IYD | c.*501del (n.*501del) c.*601del (n.*601del) c.*688del (n.*688del) n.1684del n.1564del | gnomAD v4 |
6 | g.150398738A>G | CA2680762457 | IYD | c.*501A>G (n.*501A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.1684A>G n.1564A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398739C>A | CA2680762458 | IYD | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1685C>A n.1565C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398739C= | CA1672406057 | IYD | c.*502C= (n.*502C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*689C= (n.*689C=) n.1685C= n.1565C= | |
6 | g.150398739C>T | CA1095800254 | IYD | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1685C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398740C>A | CA2680762459 | IYD | c.*503C>A (n.*503C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1686C>A n.1566C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398740C>T | CA2680762460 | IYD | c.*503C>T (n.*503C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1686C>T n.1566C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398743C>A | CA1672406059 | IYD | c.*506C>A (n.*506C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1689C>A n.1569C>A | dbSNP |
6 | g.150398743C= | CA1672406058 | IYD | c.*506C= (n.*506C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*693C= (n.*693C=) n.1689C= n.1569C= | |
6 | g.150398745A= | CA1672406060 | IYD | c.*508A= (n.*508A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*695A= (n.*695A=) n.1691A= n.1571A= | |
6 | g.150398745A>C | CA2680762461 | IYD | c.*508A>C (n.*508A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) n.1691A>C n.1571A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398745A>G | CA571090957 | IYD | c.*508A>G (n.*508A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) n.1691A>G n.1571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398746A>C | CA2773539400 | IYD | c.*509A>C (n.*509A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1692A>C n.1572A>C | |
6 | g.150398747G>A | CA150046102 | IYD | c.*510G>A (n.*510G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1693G>A n.1573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398747G>C | CA571090959 | IYD | c.*510G>C (n.*510G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.1693G>C n.1573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398747G= | CA1672406061 | IYD | c.*510G= (n.*510G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*697G= (n.*697G=) n.1693G= n.1573G= | |
6 | g.150398747G>T | CA2680762462 | IYD | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.1693G>T n.1573G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398749T>C | CA2680762463 | IYD | c.*512T>C (n.*512T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1695T>C n.1575T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398750A>C | CA2680762464 | IYD | c.*513A>C (n.*513A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1696A>C n.1576A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398750A>G | CA2680762465 | IYD | c.*513A>G (n.*513A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1696A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398752T>C | CA2680762466 | IYD | c.*515T>C (n.*515T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1698T>C n.1578T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398753A>G | CA2680762467 | IYD | c.*516A>G (n.*516A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1699A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398756del | CA2680762468 | IYD | c.*519del (n.*519del) c.*619del (n.*619del) c.*706del (n.*706del) n.1702del n.1582del | gnomAD v4 |
6 | g.150398756A= | CA1672406062 | IYD | c.*519A= (n.*519A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*706A= (n.*706A=) n.1702A= n.1582A= | |
6 | g.150398756A>C | CA2773539401 | IYD | c.*519A>C (n.*519A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1702A>C n.1582A>C | |
6 | g.150398756A>G | CA571090961 | IYD | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1702A>G n.1582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398756_150398762delinsACATGGC | CA1672406063 | IYD | c.*519_*525delinsACATGGC (n.*519_*525delinsACATGGC) c.*619_*625delinsACATGGC (n.*619_*625delinsACATGGC) c.*706_*712delinsACATGGC (n.*706_*712delinsACATGGC) n.1702_1708delinsACATGGC n.1582_1588delinsACATGGC | |
6 | g.150398757C>A | CA2680762469 | IYD | c.*520C>A (n.*520C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1703C>A n.1583C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398759_150398764del | CA1095800260 | IYD | c.*522_*527del (n.*522_*527del) c.*622_*627del (n.*622_*627del) c.*709_*714del (n.*709_*714del) n.1705_1710del n.1585_1590del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398759T>C | CA820731517 | IYD | c.*522T>C (n.*522T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1705T>C n.1585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398759T= | CA1672406064 | IYD | c.*522T= (n.*522T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1705T= n.1585T= | |
6 | g.150398760G>C | CA2680762472 | IYD | c.*523G>C (n.*523G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1706G>C n.1586G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398760G>T | CA2680762471 | IYD | c.*523G>T (n.*523G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1706G>T n.1586G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398761del | CA2680762470 | IYD | c.*524del (n.*524del) c.*624del (n.*624del) c.*711del (n.*711del) n.1707del n.1587del | gnomAD v4 |
6 | g.150398761G>A | CA1672406066 | IYD | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1707G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398761G= | CA1672406065 | IYD | c.*524G= (n.*524G=) c.*624G= (n.*624G=) c.*711G= (n.*711G=) n.1707G= n.1587G= | |
6 | g.150398761G>T | CA2680762473 | IYD | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1707G>T n.1587G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398762C= | CA1672406068 | IYD | c.*525C= (n.*525C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*712C= (n.*712C=) n.1708C= n.1588C= | |
6 | g.150398762C>T | CA1672406067 | IYD | c.*525C>T (n.*525C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1708C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398763C>A | CA2680762474 | IYD | c.*526C>A (n.*526C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1709C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398764A>G | CA2680762475 | IYD | c.*527A>G (n.*527A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1710A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398765G>A | CA1095800272 | IYD | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1711G>A n.1591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398765G>C | CA2680762476 | IYD | c.*528G>C (n.*528G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1711G>C n.1591G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398765G= | CA1672406069 | IYD | c.*528G= (n.*528G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*715G= (n.*715G=) n.1711G= n.1591G= | |
6 | g.150398766G>A | CA2680762477 | IYD | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1712G>A n.1592G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398766G>T | CA2680762478 | IYD | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1712G>T n.1592G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398767C= | CA1672406070 | IYD | c.*530C= (n.*530C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*717C= (n.*717C=) n.1713C= n.1593C= | |
6 | g.150398767C>T | CA150046111 | IYD | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1713C>T n.1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398768G>A | CA150046120 | IYD | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1714G>A n.1594G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398768G>C | CA2581595185 | IYD | c.*531G>C (n.*531G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1714G>C n.1594G>C | |
6 | g.150398768G= | CA1672406071 | IYD | c.*531G= (n.*531G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*718G= (n.*718G=) n.1714G= n.1594G= | |
6 | g.150398768G>T | CA10626228 | IYD | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1714G>T n.1594G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398769C>T | CA2680762479 | IYD | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1715C>T n.1595C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398770A= | CA1672406072 | IYD | c.*533A= (n.*533A=) c.*633A= (n.*633A=) c.*720A= (n.*720A=) n.1716A= n.1596A= | |
6 | g.150398770A>G | CA1672406073 | IYD | c.*533A>G (n.*533A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1716A>G n.1596A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398770A>T | CA820731523 | IYD | c.*533A>T (n.*533A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1716A>T n.1596A>T | dbSNP |
6 | g.150398773G>A | CA2680762480 | IYD | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1719G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398773G>T | CA2680762481 | IYD | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1719G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398774G>A | CA2680762482 | IYD | c.*537G>A (n.*537G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1720G>A n.1600G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398776T>A | CA2680762483 | IYD | c.*539T>A (n.*539T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1722T>A n.1602T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398777C>A | CA2680762484 | IYD | c.*540C>A (n.*540C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1723C>A n.1603C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398777C= | CA1672406074 | IYD | c.*540C= (n.*540C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*727C= (n.*727C=) n.1723C= n.1603C= | |
6 | g.150398777C>G | CA150046132 | IYD | c.*540C>G (n.*540C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1723C>G n.1603C>G | dbSNP |
6 | g.150398777C>T | CA150046133 | IYD | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1723C>T n.1603C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |