Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150398588T>C | CA2680762329 | IYD | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1534T>C n.1414T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398588T>G | CA2680762330 | IYD | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1534T>G n.1414T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398589T>A | CA2680762331 | IYD | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1535T>A n.1415T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398589T>C | CA2680762332 | IYD | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1535T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398589T>G | CA2680762333 | IYD | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1535T>G n.1415T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398590C>A | CA2680762336 | IYD | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1536C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398590C>G | CA2680762335 | IYD | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1536C>G n.1416C>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398590C>T | CA2680762334 | IYD | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1536C>T n.1416C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398591A>C | CA2680762337 | IYD | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1537A>C n.1417A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398591A>G | CA2680762338 | IYD | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1537A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398591A>T | CA2680762339 | IYD | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1537A>T n.1417A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398592G>A | CA2680762341 | IYD | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1538G>A n.1418G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398592G>C | CA2680762343 | IYD | c.*355G>C (n.*355G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1538G>C n.1418G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398592G>T | CA2680762344 | IYD | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1538G>T n.1418G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398593C>A | CA2680762345 | IYD | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1539C>A n.1419C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398593C>G | CA2680762346 | IYD | c.*356C>G (n.*356C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.1539C>G n.1419C>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398593C>T | CA2680762347 | IYD | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1539C>T n.1419C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398594T>A | CA2680762348 | IYD | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1540T>A n.1420T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398594T>C | CA1672405991 | IYD | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1540T>C n.1420T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398594T>G | CA2680762349 | IYD | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1540T>G n.1420T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398594T= | CA1672405990 | IYD | c.*357T= (n.*357T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1540T= n.1420T= | |
6 | g.150398595A>C | CA2680762351 | IYD | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1541A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398595A>G | CA2680762352 | IYD | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1541A>G n.1421A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398595A>T | CA2680762350 | IYD | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1541A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398596C>A | CA2680762353 | IYD | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1542C>A n.1422C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398596C>G | CA2773539386 | IYD | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1542C>G n.1422C>G | |
6 | g.150398596C>T | CA2680762354 | IYD | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1542C>T n.1422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398596_150398599delinsCATG | CA1672405992 | IYD | c.*359_*362delinsCATG (n.*359_*362delinsCATG) c.*459_*462delinsCATG (n.*459_*462delinsCATG) c.*546_*549delinsCATG (n.*546_*549delinsCATG) n.1542_1545delinsCATG n.1422_1425delinsCATG | |
6 | g.150398597A= | CA1672405993 | IYD | c.*360A= (n.*360A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1543A= n.1423A= | |
6 | g.150398597A>C | CA2680762356 | IYD | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1543A>C n.1423A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398597A>G | CA150045986 | IYD | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1543A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398597A>T | CA2680762357 | IYD | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1543A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398601_150398603del | CA571090935 | IYD | c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) n.1547_1549del n.1427_1429del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398598T>A | CA820731408 | IYD | c.*361T>A (n.*361T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1544T>A n.1424T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398598T>G | CA2680762358 | IYD | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1544T>G n.1424T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398598T= | CA1672405994 | IYD | c.*361T= (n.*361T=) c.*461T= (n.*461T=) c.*548T= (n.*548T=) n.1544T= n.1424T= | |
6 | g.150398599G>A | CA1672405995 | IYD | c.*362G>A (n.*362G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1545G>A n.1425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398599G>C | CA2680762359 | IYD | c.*362G>C (n.*362G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1545G>C n.1425G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398599G= | CA1672405996 | IYD | c.*362G= (n.*362G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1545G= n.1425G= | |
6 | g.150398599G>T | CA2680762360 | IYD | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1545G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398600A>C | CA2680762361 | IYD | c.*363A>C (n.*363A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1546A>C n.1426A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398601T>G | CA2680762362 | IYD | c.*364T>G (n.*364T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1547T>G n.1427T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398602G>A | CA1672405998 | IYD | c.*365G>A (n.*365G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1548G>A n.1428G>A | dbSNP |
6 | g.150398602G>C | CA2773539387 | IYD | c.*365G>C (n.*365G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1548G>C n.1428G>C | |
6 | g.150398602G= | CA1672405997 | IYD | c.*365G= (n.*365G=) c.*465G= (n.*465G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1548G= n.1428G= | |
6 | g.150398602G>T | CA2680762363 | IYD | c.*365G>T (n.*365G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1548G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398603A>C | CA2680762364 | IYD | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1549A>C n.1429A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398603A>G | CA2773539388 | IYD | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1549A>G n.1429A>G | |
6 | g.150398603A>T | CA2680762365 | IYD | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1549A>T n.1429A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398604C>A | CA2680762367 | IYD | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1550C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398605T>C | CA2773539389 | IYD | c.*368T>C (n.*368T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1551T>C n.1431T>C | |
6 | g.150398605T>G | CA2680762368 | IYD | c.*368T>G (n.*368T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1551T>G n.1431T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398606C>A | CA571090937 | IYD | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1552C>A n.1432C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398606C= | CA1672405999 | IYD | c.*369C= (n.*369C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*556C= (n.*556C=) n.1552C= n.1432C= | |
6 | g.150398606C>G | CA1672406000 | IYD | c.*369C>G (n.*369C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1552C>G n.1432C>G | dbSNP |
6 | g.150398606C>T | CA10626041 | IYD | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1552C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398607G>A | CA820731421 | IYD | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1553G>A n.1433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398607G>C | CA2773539390 | IYD | c.*370G>C (n.*370G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1553G>C n.1433G>C | |
6 | g.150398607G= | CA1672406001 | IYD | c.*370G= (n.*370G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*557G= (n.*557G=) n.1553G= n.1433G= | |
6 | g.150398607G>T | CA2680762369 | IYD | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1553G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398608A>T | CA2680762370 | IYD | c.*371A>T (n.*371A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1554A>T n.1434A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398609A>C | CA2680762371 | IYD | c.*372A>C (n.*372A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1555A>C n.1435A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398610T>A | CA2680762372 | IYD | c.*373T>A (n.*373T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1556T>A n.1436T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398611T>A | CA2680762373 | IYD | c.*374T>A (n.*374T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1557T>A n.1437T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398611T>G | CA820731423 | IYD | c.*374T>G (n.*374T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1557T>G n.1437T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398611T= | CA1672406002 | IYD | c.*374T= (n.*374T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*561T= (n.*561T=) n.1557T= n.1437T= | |
6 | g.150398612T>A | CA2680762374 | IYD | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1558T>A n.1438T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398614A>T | CA2680762375 | IYD | c.*377A>T (n.*377A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1560A>T n.1440A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398615A>T | CA2680762376 | IYD | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1561A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398616T>G | CA2680762377 | IYD | c.*379T>G (n.*379T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.1562T>G n.1442T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398618T>A | CA2680762378 | IYD | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1564T>A n.1444T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398618T>G | CA2680762379 | IYD | c.*381T>G (n.*381T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1564T>G n.1444T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398619A>T | CA2680762380 | IYD | c.*382A>T (n.*382A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1565A>T n.1445A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398620G>A | CA1095800207 | IYD | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1566G>A n.1446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398620G>C | CA2680762382 | IYD | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1566G>C n.1446G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398620G= | CA1672406003 | IYD | c.*383G= (n.*383G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*570G= (n.*570G=) n.1566G= n.1446G= | |
6 | g.150398620G>T | CA2680762381 | IYD | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1566G>T n.1446G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398622T>A | CA2680762383 | IYD | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1568T>A n.1448T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398622T>G | CA2605234036 | IYD | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1568T>G n.1448T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398624A>G | CA2680762384 | IYD | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1570A>G n.1450A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398624A>T | CA2680762385 | IYD | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1570A>T n.1450A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398625A>C | CA2680762386 | IYD | c.*388A>C (n.*388A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1571A>C n.1451A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398626T>A | CA1672406005 | IYD | c.*389T>A (n.*389T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.1572T>A n.1452T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398626T= | CA1672406004 | IYD | c.*389T= (n.*389T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*576T= (n.*576T=) n.1572T= n.1452T= | |
6 | g.150398627C>A | CA2680762387 | IYD | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1573C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398628A= | CA1672406006 | IYD | c.*391A= (n.*391A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*578A= (n.*578A=) n.1574A= n.1454A= | |
6 | g.150398628A>C | CA820731425 | IYD | c.*391A>C (n.*391A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1574A>C n.1454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398629A= | CA1672406007 | IYD | c.*392A= (n.*392A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*579A= (n.*579A=) n.1575A= n.1455A= | |
6 | g.150398629A>C | CA2680762388 | IYD | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1575A>C n.1455A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398629A>G | CA820731426 | IYD | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1575A>G n.1455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398629A>T | CA2680762389 | IYD | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1575A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398630A>C | CA2680762391 | IYD | c.*393A>C (n.*393A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1576A>C n.1456A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398630A>G | CA2680762392 | IYD | c.*393A>G (n.*393A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1576A>G n.1456A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398630A>T | CA2680762393 | IYD | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1576A>T n.1456A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398631T>G | CA2680762394 | IYD | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1577T>G n.1457T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398632G>A | CA1095800211 | IYD | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1578G>A n.1458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398632G= | CA1672406008 | IYD | c.*395G= (n.*395G=) c.*495G= (n.*495G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1578G= n.1458G= | |
6 | g.150398632G>T | CA2680762395 | IYD | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1578G>T n.1458G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398633G>A | CA571090940 | IYD | c.*396G>A (n.*396G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1579G>A n.1459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398633G= | CA1672406009 | IYD | c.*396G= (n.*396G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*583G= (n.*583G=) n.1579G= n.1459G= | |
6 | g.150398633G>T | CA2680762396 | IYD | c.*396G>T (n.*396G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1579G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398634T>C | CA2680762398 | IYD | c.*397T>C (n.*397T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1580T>C n.1460T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398635C= | CA1672406010 | IYD | c.*398C= (n.*398C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*585C= (n.*585C=) n.1581C= n.1461C= | |
6 | g.150398635C>T | CA1672406011 | IYD | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1581C>T n.1461C>T | dbSNP |
6 | g.150398637_150398639del | CA2680762399 | IYD | c.*400_*402del (n.*400_*402del) c.*500_*502del (n.*500_*502del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) n.1583_1585del n.1463_1465del | gnomAD v4 |
6 | g.150398637C>T | CA2680762400 | IYD | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1583C>T n.1463C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398638C>A | CA2680762401 | IYD | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1584C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398638C>T | CA2680762402 | IYD | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1584C>T n.1464C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398640G>A | CA820731428 | IYD | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1586G>A n.1466G>A | dbSNP |
6 | g.150398640G= | CA1672406012 | IYD | c.*403G= (n.*403G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*590G= (n.*590G=) n.1586G= n.1466G= | |
6 | g.150398640G>T | CA2680762403 | IYD | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1586G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398642T>G | CA820731433 | IYD | c.*405T>G (n.*405T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1588T>G n.1468T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398642T= | CA1672406013 | IYD | c.*405T= (n.*405T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*592T= (n.*592T=) n.1588T= n.1468T= | |
6 | g.150398643C>A | CA2680762404 | IYD | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1589C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398644T>G | CA820731434 | IYD | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1590T>G n.1470T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398644T= | CA1672406014 | IYD | c.*407T= (n.*407T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*594T= (n.*594T=) n.1590T= n.1470T= | |
6 | g.150398645_150398646insCTG | CA2773539391 | IYD | c.*408_*409insCTG (n.*408_*409insCTG) c.*508_*509insCTG (n.*508_*509insCTG) c.*595_*596insCTG (n.*595_*596insCTG) n.1591_1592insCTG n.1471_1472insCTG | |
6 | g.150398647G>C | CA2680762405 | IYD | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1593G>C n.1473G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398647G>T | CA2680762406 | IYD | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1593G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398648A>C | CA2773539392 | IYD | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1594A>C n.1474A>C | |
6 | g.150398648A>T | CA2680762407 | IYD | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1594A>T n.1474A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398652C>A | CA2680762408 | IYD | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1598C>A n.1478C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398653T>A | CA2773539393 | IYD | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1599T>A n.1479T>A | |
6 | g.150398654G>T | CA2680762409 | IYD | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1600G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398655G>A | CA2605234037 | IYD | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1601G>A n.1481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398657G= | CA1672406015 | IYD | c.*420G= (n.*420G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*607G= (n.*607G=) n.1603G= n.1483G= | |
6 | g.150398657G>T | CA1672406016 | IYD | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1603G>T n.1483G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150398658G>T | CA2680762410 | IYD | c.*421G>T (n.*421G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1604G>T n.1484G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398659C>A | CA1095800213 | IYD | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1605C>A n.1485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398659C= | CA1672406017 | IYD | c.*422C= (n.*422C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1605C= n.1485C= | |
6 | g.150398663T>C | CA2680762411 | IYD | c.*426T>C (n.*426T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1609T>C n.1489T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398665G>A | CA820731436 | IYD | c.*428G>A (n.*428G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1611G>A n.1491G>A | dbSNP |
6 | g.150398665G>C | CA2680762412 | IYD | c.*428G>C (n.*428G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1611G>C n.1491G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398665G= | CA1672406018 | IYD | c.*428G= (n.*428G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*615G= (n.*615G=) n.1611G= n.1491G= | |
6 | g.150398665G>T | CA2527258007 | IYD | c.*428G>T (n.*428G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1611G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398666A= | CA1672406019 | IYD | c.*429A= (n.*429A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*616A= (n.*616A=) n.1612A= n.1492A= | |
6 | g.150398666A>G | CA1672406020 | IYD | c.*429A>G (n.*429A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1612A>G n.1492A>G | dbSNP |
6 | g.150398667C>A | CA2680762413 | IYD | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1613C>A n.1493C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398669C>A | CA2680762414 | IYD | c.*432C>A (n.*432C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1615C>A n.1495C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398669C= | CA1672406021 | IYD | c.*432C= (n.*432C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*619C= (n.*619C=) n.1615C= n.1495C= | |
6 | g.150398669C>G | CA820731442 | IYD | c.*432C>G (n.*432C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1615C>G n.1495C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398670T>G | CA820731447 | IYD | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.1616T>G n.1496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398670T= | CA1672406022 | IYD | c.*433T= (n.*433T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*620T= (n.*620T=) n.1616T= n.1496T= | |
6 | g.150398671A>G | CA2680762415 | IYD | c.*434A>G (n.*434A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1617A>G n.1497A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398672A= | CA1672406023 | IYD | c.*435A= (n.*435A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1618A= n.1498A= | |
6 | g.150398672A>G | CA1095800215 | IYD | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1618A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398677T>G | CA2680762416 | IYD | c.*440T>G (n.*440T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1623T>G n.1503T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398678G>C | CA2680762417 | IYD | c.*441G>C (n.*441G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1624G>C n.1504G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398678G>T | CA2680762418 | IYD | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1624G>T n.1504G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398679A>T | CA2680762420 | IYD | c.*442A>T (n.*442A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1625A>T n.1505A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398680G>A | CA1672406025 | IYD | c.*443G>A (n.*443G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1626G>A n.1506G>A | dbSNP |
6 | g.150398680G>C | CA2680762421 | IYD | c.*443G>C (n.*443G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1626G>C n.1506G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398680G= | CA1672406024 | IYD | c.*443G= (n.*443G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*630G= (n.*630G=) n.1626G= n.1506G= | |
6 | g.150398680G>T | CA2680762422 | IYD | c.*443G>T (n.*443G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1626G>T n.1506G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150398681A>C | CA2680762423 | IYD | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1627A>C n.1507A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398682A>C | CA2680762424 | IYD | c.*445A>C (n.*445A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1628A>C n.1508A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150398685_150398687del | CA2680762425 | IYD | c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.*548_*550del (n.*548_*550del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1631_1633del n.1511_1513del | gnomAD v4 |
6 | g.150398683C>A | CA2680762426 | IYD | c.*446C>A (n.*446C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1629C>A n.1509C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398684T>G | CA2680762427 | IYD | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1630T>G n.1510T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150398685A= | CA1672406026 | IYD | c.*448A= (n.*448A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1631A= n.1511A= | |
6 | g.150398685A>G | CA820731448 | IYD | c.*448A>G (n.*448A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1631A>G n.1511A>G | dbSNP |
6 | g.150398685A>T | CA2773539394 | IYD | c.*448A>T (n.*448A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1631A>T n.1511A>T | |
6 | g.150398686C>A | CA2680762428 | IYD | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1632C>A n.1512C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150398686C= | CA1672406028 | IYD | c.*449C= (n.*449C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*636C= (n.*636C=) n.1632C= n.1512C= | |
6 | g.150398686C>T | CA1095800217 | IYD | c.*449C>T (n.*449C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1632C>T n.1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398686_150398687del | CA2773539395 | IYD | c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*636_*637del (n.*636_*637del) n.1632_1633del n.1512_1513del | |
6 | g.150398686_150398689delinsCTTT | CA1672406027 | IYD | c.*449_*452delinsCTTT (n.*449_*452delinsCTTT) c.*549_*552delinsCTTT (n.*549_*552delinsCTTT) c.*636_*639delinsCTTT (n.*636_*639delinsCTTT) n.1632_1635delinsCTTT n.1512_1515delinsCTTT | |
6 | g.150398687T>C | CA1672406029 | IYD | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1633T>C n.1513T>C | dbSNP |
6 | g.150398687T= | CA1672406030 | IYD | c.*450T= (n.*450T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*637T= (n.*637T=) n.1633T= n.1513T= | |
6 | g.150398698dup | CA150045996 | IYD | c.*461dup (n.*461dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*648dup (n.*648dup) n.1644dup n.1524dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398697_150398698dup | CA820731471 | IYD | c.*460_*461dup (n.*460_*461dup) c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) c.*647_*648dup (n.*647_*648dup) n.1643_1644dup n.1523_1524dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398696_150398698dup | CA2680762429 | IYD | c.*459_*461dup (n.*459_*461dup) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) n.1642_1644dup n.1522_1524dup | gnomAD v4 |
6 | g.150398698del | CA10626042 | IYD | c.*461del (n.*461del) c.*561del (n.*561del) c.*648del (n.*648del) n.1644del n.1524del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398697_150398698del | CA10623136 | IYD | c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.1643_1644del n.1523_1524del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.150398696_150398698del | CA1095800229 | IYD | c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) n.1642_1644del n.1522_1524del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150398695_150398698del | CA2680762430 | IYD | c.*458_*461del (n.*458_*461del) c.*558_*561del (n.*558_*561del) c.*645_*648del (n.*645_*648del) n.1641_1644del n.1521_1524del | gnomAD v4 |
6 | g.150398688T>A | CA1672406032 | IYD | c.*451T>A (n.*451T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1634T>A n.1514T>A | dbSNP |
6 | g.150398688T>C | CA1672406033 | IYD | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1634T>C n.1514T>C | dbSNP |
6 | g.150398688T= | CA1672406031 | IYD | c.*451T= (n.*451T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1634T= n.1514T= |