Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1503956G>A | CA116632 | TPO | c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2386+7191G>A (n.2386+7191G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2173+7191G>A (n.2173+7191G>A) n.58G>A c.819G>A n.424+9917G>A c.808+7191G>A (n.808+7191G>A) n.686G>A c.2215+7191G>A (n.2215+7191G>A) n.2396G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.2422+7191G>A (n.2422+7191G>A) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2251+7191G>A (n.2251+7191G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.1503956G>C | CA345693371 | TPO | c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.2386+7191G>C (n.2386+7191G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2173+7191G>C (n.2173+7191G>C) n.58G>C c.819G>C n.424+9917G>C c.808+7191G>C (n.808+7191G>C) n.686G>C c.2215+7191G>C (n.2215+7191G>C) n.2396G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.2422+7191G>C (n.2422+7191G>C) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2251+7191G>C (n.2251+7191G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) | |
2 | g.1503956G= | CA1233581680 | TPO | c.2395G= (p.Glu799=) c.2386+7191G= (n.2386+7191G=) c.1876G= (p.Glu626=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2173+7191G= (n.2173+7191G=) n.58G= c.819G= n.424+9917G= c.808+7191G= (n.808+7191G=) n.686G= c.2215+7191G= (n.2215+7191G=) n.2396G= c.2431G= (p.Glu811=) c.2422+7191G= (n.2422+7191G=) c.2260G= (p.Glu754=) c.2251+7191G= (n.2251+7191G=) c.1912G= (p.Glu638=) | |
2 | g.1503956G>T | CA345693372 | TPO | c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.2386+7191G>T (n.2386+7191G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2173+7191G>T (n.2173+7191G>T) n.58G>T c.819G>T n.424+9917G>T c.808+7191G>T (n.808+7191G>T) n.686G>T c.2215+7191G>T (n.2215+7191G>T) n.2396G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.2422+7191G>T (n.2422+7191G>T) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2251+7191G>T (n.2251+7191G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) | |
2 | g.1503957A>C | CA345693373 | TPO | c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.2386+7192A>C (n.2386+7192A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2173+7192A>C (n.2173+7192A>C) n.59A>C c.820A>C n.424+9918A>C c.808+7192A>C (n.808+7192A>C) n.687A>C c.2215+7192A>C (n.2215+7192A>C) n.2397A>C c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.2422+7192A>C (n.2422+7192A>C) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2251+7192A>C (n.2251+7192A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) | |
2 | g.1503957A>G | CA345693374 | TPO | c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.2386+7192A>G (n.2386+7192A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2173+7192A>G (n.2173+7192A>G) n.59A>G c.820A>G n.424+9918A>G c.808+7192A>G (n.808+7192A>G) n.687A>G c.2215+7192A>G (n.2215+7192A>G) n.2397A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.2422+7192A>G (n.2422+7192A>G) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2251+7192A>G (n.2251+7192A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) | |
2 | g.1503957A>T | CA345693375 | TPO | c.2396A>T (p.Glu799Val) c.2386+7192A>T (n.2386+7192A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2173+7192A>T (n.2173+7192A>T) n.59A>T c.820A>T n.424+9918A>T c.808+7192A>T (n.808+7192A>T) n.687A>T c.2215+7192A>T (n.2215+7192A>T) n.2397A>T c.2432A>T (p.Glu811Val) c.2422+7192A>T (n.2422+7192A>T) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2251+7192A>T (n.2251+7192A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) | |
2 | g.1503959_1503965del | CA2657647468 | TPO | c.2398_2404del (p.Cys800ThrfsTer30) c.2386+7194_2386+7200del (n.2386+7194_2386+7200del) c.1879_1885del (p.Cys627ThrfsTer30) c.2227_2233del (p.Cys743ThrfsTer30) c.2173+7194_2173+7200del (n.2173+7194_2173+7200del) n.61_67del c.822_828del n.424+9920_424+9926del c.808+7194_808+7200del (n.808+7194_808+7200del) n.689_695del c.2215+7194_2215+7200del (n.2215+7194_2215+7200del) n.2399_2405del c.2434_2440del (p.Cys812ThrfsTer30) c.2422+7194_2422+7200del (n.2422+7194_2422+7200del) c.2263_2269del (p.Cys755ThrfsTer30) c.2251+7194_2251+7200del (n.2251+7194_2251+7200del) c.1915_1921del (p.Cys639ThrfsTer30) | gnomAD v4 |
2 | g.1503958G>A | CA424500666 | TPO | c.2397G>A (p.Glu799=) c.2386+7193G>A (n.2386+7193G>A) c.1878G>A (p.Glu626=) c.2226G>A (p.Glu742=) c.2173+7193G>A (n.2173+7193G>A) n.60G>A c.821G>A n.424+9919G>A c.808+7193G>A (n.808+7193G>A) n.688G>A c.2215+7193G>A (n.2215+7193G>A) n.2398G>A c.2433G>A (p.Glu811=) c.2422+7193G>A (n.2422+7193G>A) c.2262G>A (p.Glu754=) c.2251+7193G>A (n.2251+7193G>A) c.1914G>A (p.Glu638=) | |
2 | g.1503958G>C | CA345693377 | TPO | c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.2386+7193G>C (n.2386+7193G>C) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.2226G>C (p.Glu742Asp) c.2173+7193G>C (n.2173+7193G>C) n.60G>C c.821G>C n.424+9919G>C c.808+7193G>C (n.808+7193G>C) n.688G>C c.2215+7193G>C (n.2215+7193G>C) n.2398G>C c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.2422+7193G>C (n.2422+7193G>C) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.2251+7193G>C (n.2251+7193G>C) c.1914G>C (p.Glu638Asp) | |
2 | g.1503958G>T | CA345693376 | TPO | c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.2386+7193G>T (n.2386+7193G>T) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.2226G>T (p.Glu742Asp) c.2173+7193G>T (n.2173+7193G>T) n.60G>T c.821G>T n.424+9919G>T c.808+7193G>T (n.808+7193G>T) n.688G>T c.2215+7193G>T (n.2215+7193G>T) n.2398G>T c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.2422+7193G>T (n.2422+7193G>T) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.2251+7193G>T (n.2251+7193G>T) c.1914G>T (p.Glu638Asp) | |
2 | g.1503961_1503962del | CA2697547811 | TPO | c.2400_2401del (p.Ala801ArgfsTer?) c.2386+7196_2386+7197del (n.2386+7196_2386+7197del) c.1881_1882del (p.Ala628ArgfsTer?) c.2229_2230del (p.Ala744ArgfsTer?) c.2173+7196_2173+7197del (n.2173+7196_2173+7197del) n.63_64del c.824_825del n.424+9922_424+9923del c.808+7196_808+7197del (n.808+7196_808+7197del) n.691_692del c.2215+7196_2215+7197del (n.2215+7196_2215+7197del) n.2401_2402del c.2436_2437del (p.Ala813ArgfsTer?) c.2422+7196_2422+7197del (n.2422+7196_2422+7197del) c.2265_2266del (p.Ala756ArgfsTer?) c.2251+7196_2251+7197del (n.2251+7196_2251+7197del) c.1917_1918del (p.Ala640ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.1503959T>A | CA345693378 | TPO | c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.2386+7194T>A (n.2386+7194T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.2227T>A (p.Cys743Ser) c.2173+7194T>A (n.2173+7194T>A) n.61T>A c.822T>A n.424+9920T>A c.808+7194T>A (n.808+7194T>A) n.689T>A c.2215+7194T>A (n.2215+7194T>A) n.2399T>A c.2434T>A (p.Cys812Ser) c.2422+7194T>A (n.2422+7194T>A) c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.2251+7194T>A (n.2251+7194T>A) c.1915T>A (p.Cys639Ser) | |
2 | g.1503959T>C | CA1512107 | TPO | c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.2386+7194T>C (n.2386+7194T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.2227T>C (p.Cys743Arg) c.2173+7194T>C (n.2173+7194T>C) n.61T>C c.822T>C n.424+9920T>C c.808+7194T>C (n.808+7194T>C) n.689T>C c.2215+7194T>C (n.2215+7194T>C) n.2399T>C c.2434T>C (p.Cys812Arg) c.2422+7194T>C (n.2422+7194T>C) c.2263T>C (p.Cys755Arg) c.2251+7194T>C (n.2251+7194T>C) c.1915T>C (p.Cys639Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503959T>G | CA345693379 | TPO | c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.2386+7194T>G (n.2386+7194T>G) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.2227T>G (p.Cys743Gly) c.2173+7194T>G (n.2173+7194T>G) n.61T>G c.822T>G n.424+9920T>G c.808+7194T>G (n.808+7194T>G) n.689T>G c.2215+7194T>G (n.2215+7194T>G) n.2399T>G c.2434T>G (p.Cys812Gly) c.2422+7194T>G (n.2422+7194T>G) c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.2251+7194T>G (n.2251+7194T>G) c.1915T>G (p.Cys639Gly) | |
2 | g.1503959T= | CA1233581681 | TPO | c.2398T= (p.Cys800=) c.2386+7194T= (n.2386+7194T=) c.1879T= (p.Cys627=) c.2227T= (p.Cys743=) c.2173+7194T= (n.2173+7194T=) n.61T= c.822T= n.424+9920T= c.808+7194T= (n.808+7194T=) n.689T= c.2215+7194T= (n.2215+7194T=) n.2399T= c.2434T= (p.Cys812=) c.2422+7194T= (n.2422+7194T=) c.2263T= (p.Cys755=) c.2251+7194T= (n.2251+7194T=) c.1915T= (p.Cys639=) | |
2 | g.1503960G>A | CA1512108 | TPO | c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.2386+7195G>A (n.2386+7195G>A) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.2173+7195G>A (n.2173+7195G>A) n.62G>A c.823G>A n.424+9921G>A c.808+7195G>A (n.808+7195G>A) n.690G>A c.2215+7195G>A (n.2215+7195G>A) n.2400G>A c.2435G>A (p.Cys812Tyr) c.2422+7195G>A (n.2422+7195G>A) c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.2251+7195G>A (n.2251+7195G>A) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.1503960G>C | CA345693380 | TPO | c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.2386+7195G>C (n.2386+7195G>C) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.2173+7195G>C (n.2173+7195G>C) n.62G>C c.823G>C n.424+9921G>C c.808+7195G>C (n.808+7195G>C) n.690G>C c.2215+7195G>C (n.2215+7195G>C) n.2400G>C c.2435G>C (p.Cys812Ser) c.2422+7195G>C (n.2422+7195G>C) c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.2251+7195G>C (n.2251+7195G>C) c.1916G>C (p.Cys639Ser) | |
2 | g.1503960G= | CA1233581682 | TPO | c.2399G= (p.Cys800=) c.2386+7195G= (n.2386+7195G=) c.1880G= (p.Cys627=) c.2228G= (p.Cys743=) c.2173+7195G= (n.2173+7195G=) n.62G= c.823G= n.424+9921G= c.808+7195G= (n.808+7195G=) n.690G= c.2215+7195G= (n.2215+7195G=) n.2400G= c.2435G= (p.Cys812=) c.2422+7195G= (n.2422+7195G=) c.2264G= (p.Cys755=) c.2251+7195G= (n.2251+7195G=) c.1916G= (p.Cys639=) | |
2 | g.1503960G>T | CA345693381 | TPO | c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.2386+7195G>T (n.2386+7195G>T) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.2173+7195G>T (n.2173+7195G>T) n.62G>T c.823G>T n.424+9921G>T c.808+7195G>T (n.808+7195G>T) n.690G>T c.2215+7195G>T (n.2215+7195G>T) n.2400G>T c.2435G>T (p.Cys812Phe) c.2422+7195G>T (n.2422+7195G>T) c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.2251+7195G>T (n.2251+7195G>T) c.1916G>T (p.Cys639Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.1503961T>A | CA345693382 | TPO | c.2400T>A (p.Cys800Ter) c.2386+7196T>A (n.2386+7196T>A) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.2229T>A (p.Cys743Ter) c.2173+7196T>A (n.2173+7196T>A) n.63T>A c.824T>A n.424+9922T>A c.808+7196T>A (n.808+7196T>A) n.691T>A c.2215+7196T>A (n.2215+7196T>A) n.2401T>A c.2436T>A (p.Cys812Ter) c.2422+7196T>A (n.2422+7196T>A) c.2265T>A (p.Cys755Ter) c.2251+7196T>A (n.2251+7196T>A) c.1917T>A (p.Cys639Ter) | |
2 | g.1503961T>C | CA424500686 | TPO | c.2400T>C (p.Cys800=) c.2386+7196T>C (n.2386+7196T>C) c.1881T>C (p.Cys627=) c.2229T>C (p.Cys743=) c.2173+7196T>C (n.2173+7196T>C) n.63T>C c.824T>C n.424+9922T>C c.808+7196T>C (n.808+7196T>C) n.691T>C c.2215+7196T>C (n.2215+7196T>C) n.2401T>C c.2436T>C (p.Cys812=) c.2422+7196T>C (n.2422+7196T>C) c.2265T>C (p.Cys755=) c.2251+7196T>C (n.2251+7196T>C) c.1917T>C (p.Cys639=) | |
2 | g.1503961T>G | CA345693383 | TPO | c.2400T>G (p.Cys800Trp) c.2386+7196T>G (n.2386+7196T>G) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.2229T>G (p.Cys743Trp) c.2173+7196T>G (n.2173+7196T>G) n.63T>G c.824T>G n.424+9922T>G c.808+7196T>G (n.808+7196T>G) n.691T>G c.2215+7196T>G (n.2215+7196T>G) n.2401T>G c.2436T>G (p.Cys812Trp) c.2422+7196T>G (n.2422+7196T>G) c.2265T>G (p.Cys755Trp) c.2251+7196T>G (n.2251+7196T>G) c.1917T>G (p.Cys639Trp) | |
2 | g.1503962G>A | CA345693384 | TPO | c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2386+7197G>A (n.2386+7197G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2173+7197G>A (n.2173+7197G>A) n.64G>A c.825G>A n.424+9923G>A c.808+7197G>A (n.808+7197G>A) n.692G>A c.2215+7197G>A (n.2215+7197G>A) n.2402G>A c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.2422+7197G>A (n.2422+7197G>A) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.2251+7197G>A (n.2251+7197G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) | |
2 | g.1503962G>C | CA345693386 | TPO | c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2386+7197G>C (n.2386+7197G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2173+7197G>C (n.2173+7197G>C) n.64G>C c.825G>C n.424+9923G>C c.808+7197G>C (n.808+7197G>C) n.692G>C c.2215+7197G>C (n.2215+7197G>C) n.2402G>C c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.2422+7197G>C (n.2422+7197G>C) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.2251+7197G>C (n.2251+7197G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) | |
2 | g.1503962G>T | CA345693385 | TPO | c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2386+7197G>T (n.2386+7197G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2173+7197G>T (n.2173+7197G>T) n.64G>T c.825G>T n.424+9923G>T c.808+7197G>T (n.808+7197G>T) n.692G>T c.2215+7197G>T (n.2215+7197G>T) n.2402G>T c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.2422+7197G>T (n.2422+7197G>T) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.2251+7197G>T (n.2251+7197G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) | |
2 | g.1503963C>A | CA345693387 | TPO | c.2402C>A (p.Ala801Glu) c.2386+7198C>A (n.2386+7198C>A) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.2173+7198C>A (n.2173+7198C>A) n.65C>A c.826C>A n.424+9924C>A c.808+7198C>A (n.808+7198C>A) n.693C>A c.2215+7198C>A (n.2215+7198C>A) n.2403C>A c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.2422+7198C>A (n.2422+7198C>A) c.2267C>A (p.Ala756Glu) c.2251+7198C>A (n.2251+7198C>A) c.1919C>A (p.Ala640Glu) | |
2 | g.1503963C= | CA1233581683 | TPO | c.2402C= (p.Ala801=) c.2386+7198C= (n.2386+7198C=) c.1883C= (p.Ala628=) c.2231C= (p.Ala744=) c.2173+7198C= (n.2173+7198C=) n.65C= c.826C= n.424+9924C= c.808+7198C= (n.808+7198C=) n.693C= c.2215+7198C= (n.2215+7198C=) n.2403C= c.2438C= (p.Ala813=) c.2422+7198C= (n.2422+7198C=) c.2267C= (p.Ala756=) c.2251+7198C= (n.2251+7198C=) c.1919C= (p.Ala640=) | |
2 | g.1503963C>G | CA345693388 | TPO | c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.2386+7198C>G (n.2386+7198C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2173+7198C>G (n.2173+7198C>G) n.65C>G c.826C>G n.424+9924C>G c.808+7198C>G (n.808+7198C>G) n.693C>G c.2215+7198C>G (n.2215+7198C>G) n.2403C>G c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.2422+7198C>G (n.2422+7198C>G) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.2251+7198C>G (n.2251+7198C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) | |
2 | g.1503963C>T | CA41384759 | TPO | c.2402C>T (p.Ala801Val) c.2386+7198C>T (n.2386+7198C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2173+7198C>T (n.2173+7198C>T) n.65C>T c.826C>T n.424+9924C>T c.808+7198C>T (n.808+7198C>T) n.693C>T c.2215+7198C>T (n.2215+7198C>T) n.2403C>T c.2438C>T (p.Ala813Val) c.2422+7198C>T (n.2422+7198C>T) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.2251+7198C>T (n.2251+7198C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503964A= | CA1233581684 | TPO | c.2403A= (p.Ala801=) c.2386+7199A= (n.2386+7199A=) c.1884A= (p.Ala628=) c.2232A= (p.Ala744=) c.2173+7199A= (n.2173+7199A=) n.66A= c.827A= n.424+9925A= c.808+7199A= (n.808+7199A=) n.694A= c.2215+7199A= (n.2215+7199A=) n.2404A= c.2439A= (p.Ala813=) c.2422+7199A= (n.2422+7199A=) c.2268A= (p.Ala756=) c.2251+7199A= (n.2251+7199A=) c.1920A= (p.Ala640=) | |
2 | g.1503964A>C | CA424500714 | TPO | c.2403A>C (p.Ala801=) c.2386+7199A>C (n.2386+7199A>C) c.1884A>C (p.Ala628=) c.2232A>C (p.Ala744=) c.2173+7199A>C (n.2173+7199A>C) n.66A>C c.827A>C n.424+9925A>C c.808+7199A>C (n.808+7199A>C) n.694A>C c.2215+7199A>C (n.2215+7199A>C) n.2404A>C c.2439A>C (p.Ala813=) c.2422+7199A>C (n.2422+7199A>C) c.2268A>C (p.Ala756=) c.2251+7199A>C (n.2251+7199A>C) c.1920A>C (p.Ala640=) | |
2 | g.1503964A>G | CA41384761 | TPO | c.2403A>G (p.Ala801=) c.2386+7199A>G (n.2386+7199A>G) c.1884A>G (p.Ala628=) c.2232A>G (p.Ala744=) c.2173+7199A>G (n.2173+7199A>G) n.66A>G c.827A>G n.424+9925A>G c.808+7199A>G (n.808+7199A>G) n.694A>G c.2215+7199A>G (n.2215+7199A>G) n.2404A>G c.2439A>G (p.Ala813=) c.2422+7199A>G (n.2422+7199A>G) c.2268A>G (p.Ala756=) c.2251+7199A>G (n.2251+7199A>G) c.1920A>G (p.Ala640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503964A>T | CA424500718 | TPO | c.2403A>T (p.Ala801=) c.2386+7199A>T (n.2386+7199A>T) c.1884A>T (p.Ala628=) c.2232A>T (p.Ala744=) c.2173+7199A>T (n.2173+7199A>T) n.66A>T c.827A>T n.424+9925A>T c.808+7199A>T (n.808+7199A>T) n.694A>T c.2215+7199A>T (n.2215+7199A>T) n.2404A>T c.2439A>T (p.Ala813=) c.2422+7199A>T (n.2422+7199A>T) c.2268A>T (p.Ala756=) c.2251+7199A>T (n.2251+7199A>T) c.1920A>T (p.Ala640=) | |
2 | g.1503965G>A | CA345693389 | TPO | c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.2386+7200G>A (n.2386+7200G>A) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2173+7200G>A (n.2173+7200G>A) n.67G>A c.828G>A n.424+9926G>A c.808+7200G>A (n.808+7200G>A) n.695G>A c.2215+7200G>A (n.2215+7200G>A) n.2405G>A c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2422+7200G>A (n.2422+7200G>A) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.2251+7200G>A (n.2251+7200G>A) c.1921G>A (p.Asp641Asn) | |
2 | g.1503965G>C | CA345693391 | TPO | c.2404G>C (p.Asp802His) c.2386+7200G>C (n.2386+7200G>C) c.1885G>C (p.Asp629His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2173+7200G>C (n.2173+7200G>C) n.67G>C c.828G>C n.424+9926G>C c.808+7200G>C (n.808+7200G>C) n.695G>C c.2215+7200G>C (n.2215+7200G>C) n.2405G>C c.2440G>C (p.Asp814His) c.2422+7200G>C (n.2422+7200G>C) c.2269G>C (p.Asp757His) c.2251+7200G>C (n.2251+7200G>C) c.1921G>C (p.Asp641His) | COSMIC |
2 | g.1503965G>T | CA345693390 | TPO | c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.2386+7200G>T (n.2386+7200G>T) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2173+7200G>T (n.2173+7200G>T) n.67G>T c.828G>T n.424+9926G>T c.808+7200G>T (n.808+7200G>T) n.695G>T c.2215+7200G>T (n.2215+7200G>T) n.2405G>T c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2422+7200G>T (n.2422+7200G>T) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.2251+7200G>T (n.2251+7200G>T) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) | |
2 | g.1503966A>C | CA345693392 | TPO | c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.2386+7201A>C (n.2386+7201A>C) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2173+7201A>C (n.2173+7201A>C) n.68A>C c.829A>C n.424+9927A>C c.808+7201A>C (n.808+7201A>C) n.696A>C c.2215+7201A>C (n.2215+7201A>C) n.2406A>C c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2422+7201A>C (n.2422+7201A>C) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.2251+7201A>C (n.2251+7201A>C) c.1922A>C (p.Asp641Ala) | |
2 | g.1503966A>G | CA345693393 | TPO | c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.2386+7201A>G (n.2386+7201A>G) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2173+7201A>G (n.2173+7201A>G) n.68A>G c.829A>G n.424+9927A>G c.808+7201A>G (n.808+7201A>G) n.696A>G c.2215+7201A>G (n.2215+7201A>G) n.2406A>G c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2422+7201A>G (n.2422+7201A>G) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.2251+7201A>G (n.2251+7201A>G) c.1922A>G (p.Asp641Gly) | |
2 | g.1503966A>T | CA345693394 | TPO | c.2405A>T (p.Asp802Val) c.2386+7201A>T (n.2386+7201A>T) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2173+7201A>T (n.2173+7201A>T) n.68A>T c.829A>T n.424+9927A>T c.808+7201A>T (n.808+7201A>T) n.696A>T c.2215+7201A>T (n.2215+7201A>T) n.2406A>T c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2422+7201A>T (n.2422+7201A>T) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.2251+7201A>T (n.2251+7201A>T) c.1922A>T (p.Asp641Val) | |
2 | g.1503967C>A | CA345693395 | TPO | c.2406C>A (p.Asp802Glu) c.2386+7202C>A (n.2386+7202C>A) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2173+7202C>A (n.2173+7202C>A) n.69C>A c.830C>A n.424+9928C>A c.808+7202C>A (n.808+7202C>A) n.697C>A c.2215+7202C>A (n.2215+7202C>A) n.2407C>A c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.2422+7202C>A (n.2422+7202C>A) c.2271C>A (p.Asp757Glu) c.2251+7202C>A (n.2251+7202C>A) c.1923C>A (p.Asp641Glu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1503967C= | CA1233581685 | TPO | c.2406C= (p.Asp802=) c.2386+7202C= (n.2386+7202C=) c.1887C= (p.Asp629=) c.2235C= (p.Asp745=) c.2173+7202C= (n.2173+7202C=) n.69C= c.830C= n.424+9928C= c.808+7202C= (n.808+7202C=) n.697C= c.2215+7202C= (n.2215+7202C=) n.2407C= c.2442C= (p.Asp814=) c.2422+7202C= (n.2422+7202C=) c.2271C= (p.Asp757=) c.2251+7202C= (n.2251+7202C=) c.1923C= (p.Asp641=) | |
2 | g.1503967C>G | CA345693396 | TPO | c.2406C>G (p.Asp802Glu) c.2386+7202C>G (n.2386+7202C>G) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.2173+7202C>G (n.2173+7202C>G) n.69C>G c.830C>G n.424+9928C>G c.808+7202C>G (n.808+7202C>G) n.697C>G c.2215+7202C>G (n.2215+7202C>G) n.2407C>G c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.2422+7202C>G (n.2422+7202C>G) c.2271C>G (p.Asp757Glu) c.2251+7202C>G (n.2251+7202C>G) c.1923C>G (p.Asp641Glu) | |
2 | g.1503967C>T | CA1512109 | TPO | c.2406C>T (p.Asp802=) c.2386+7202C>T (n.2386+7202C>T) c.1887C>T (p.Asp629=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.2173+7202C>T (n.2173+7202C>T) n.69C>T c.830C>T n.424+9928C>T c.808+7202C>T (n.808+7202C>T) n.697C>T c.2215+7202C>T (n.2215+7202C>T) n.2407C>T c.2442C>T (p.Asp814=) c.2422+7202C>T (n.2422+7202C>T) c.2271C>T (p.Asp757=) c.2251+7202C>T (n.2251+7202C>T) c.1923C>T (p.Asp641=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.1503968G>A | CA41384765 | TPO | c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.2386+7203G>A (n.2386+7203G>A) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2173+7203G>A (n.2173+7203G>A) n.70G>A c.831G>A n.424+9929G>A c.808+7203G>A (n.808+7203G>A) n.698G>A c.2215+7203G>A (n.2215+7203G>A) n.2408G>A c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.2422+7203G>A (n.2422+7203G>A) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2251+7203G>A (n.2251+7203G>A) c.1924G>A (p.Gly642Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503968G>C | CA345693397 | TPO | c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.2386+7203G>C (n.2386+7203G>C) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2173+7203G>C (n.2173+7203G>C) n.70G>C c.831G>C n.424+9929G>C c.808+7203G>C (n.808+7203G>C) n.698G>C c.2215+7203G>C (n.2215+7203G>C) n.2408G>C c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.2422+7203G>C (n.2422+7203G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2251+7203G>C (n.2251+7203G>C) c.1924G>C (p.Gly642Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503968G= | CA1233581686 | TPO | c.2407G= (p.Gly803=) c.2386+7203G= (n.2386+7203G=) c.1888G= (p.Gly630=) c.2236G= (p.Gly746=) c.2173+7203G= (n.2173+7203G=) n.70G= c.831G= n.424+9929G= c.808+7203G= (n.808+7203G=) n.698G= c.2215+7203G= (n.2215+7203G=) n.2408G= c.2443G= (p.Gly815=) c.2422+7203G= (n.2422+7203G=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2251+7203G= (n.2251+7203G=) c.1924G= (p.Gly642=) | |
2 | g.1503968G>T | CA345693398 | TPO | c.2407G>T (p.Gly803Cys) c.2386+7203G>T (n.2386+7203G>T) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2173+7203G>T (n.2173+7203G>T) n.70G>T c.831G>T n.424+9929G>T c.808+7203G>T (n.808+7203G>T) n.698G>T c.2215+7203G>T (n.2215+7203G>T) n.2408G>T c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.2422+7203G>T (n.2422+7203G>T) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2251+7203G>T (n.2251+7203G>T) c.1924G>T (p.Gly642Cys) | |
2 | g.1503969G>A | CA345693399 | TPO | c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.2386+7204G>A (n.2386+7204G>A) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2173+7204G>A (n.2173+7204G>A) n.71G>A c.832G>A n.424+9930G>A c.808+7204G>A (n.808+7204G>A) n.699G>A c.2215+7204G>A (n.2215+7204G>A) n.2409G>A c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.2422+7204G>A (n.2422+7204G>A) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2251+7204G>A (n.2251+7204G>A) c.1925G>A (p.Gly642Asp) | |
2 | g.1503969G>C | CA345693400 | TPO | c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2386+7204G>C (n.2386+7204G>C) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2173+7204G>C (n.2173+7204G>C) n.71G>C c.832G>C n.424+9930G>C c.808+7204G>C (n.808+7204G>C) n.699G>C c.2215+7204G>C (n.2215+7204G>C) n.2409G>C c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.2422+7204G>C (n.2422+7204G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2251+7204G>C (n.2251+7204G>C) c.1925G>C (p.Gly642Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.1503969G>T | CA345693401 | TPO | c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2386+7204G>T (n.2386+7204G>T) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2173+7204G>T (n.2173+7204G>T) n.71G>T c.832G>T n.424+9930G>T c.808+7204G>T (n.808+7204G>T) n.699G>T c.2215+7204G>T (n.2215+7204G>T) n.2409G>T c.2444G>T (p.Gly815Val) c.2422+7204G>T (n.2422+7204G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2251+7204G>T (n.2251+7204G>T) c.1925G>T (p.Gly642Val) | |
2 | g.1503970T>A | CA424500747 | TPO | c.2409T>A (p.Gly803=) c.2386+7205T>A (n.2386+7205T>A) c.1890T>A (p.Gly630=) c.2238T>A (p.Gly746=) c.2173+7205T>A (n.2173+7205T>A) n.72T>A c.833T>A n.424+9931T>A c.808+7205T>A (n.808+7205T>A) n.700T>A c.2215+7205T>A (n.2215+7205T>A) n.2410T>A c.2445T>A (p.Gly815=) c.2422+7205T>A (n.2422+7205T>A) c.2274T>A (p.Gly758=) c.2251+7205T>A (n.2251+7205T>A) c.1926T>A (p.Gly642=) | |
2 | g.1503970T>C | CA424500751 | TPO | c.2409T>C (p.Gly803=) c.2386+7205T>C (n.2386+7205T>C) c.1890T>C (p.Gly630=) c.2238T>C (p.Gly746=) c.2173+7205T>C (n.2173+7205T>C) n.72T>C c.833T>C n.424+9931T>C c.808+7205T>C (n.808+7205T>C) n.700T>C c.2215+7205T>C (n.2215+7205T>C) n.2410T>C c.2445T>C (p.Gly815=) c.2422+7205T>C (n.2422+7205T>C) c.2274T>C (p.Gly758=) c.2251+7205T>C (n.2251+7205T>C) c.1926T>C (p.Gly642=) | |
2 | g.1503970T>G | CA424500749 | TPO | c.2409T>G (p.Gly803=) c.2386+7205T>G (n.2386+7205T>G) c.1890T>G (p.Gly630=) c.2238T>G (p.Gly746=) c.2173+7205T>G (n.2173+7205T>G) n.72T>G c.833T>G n.424+9931T>G c.808+7205T>G (n.808+7205T>G) n.700T>G c.2215+7205T>G (n.2215+7205T>G) n.2410T>G c.2445T>G (p.Gly815=) c.2422+7205T>G (n.2422+7205T>G) c.2274T>G (p.Gly758=) c.2251+7205T>G (n.2251+7205T>G) c.1926T>G (p.Gly642=) | |
2 | g.1503971G>A | CA345693402 | TPO | c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2386+7206G>A (n.2386+7206G>A) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2173+7206G>A (n.2173+7206G>A) n.73G>A c.834G>A n.424+9932G>A c.808+7206G>A (n.808+7206G>A) n.701G>A c.2215+7206G>A (n.2215+7206G>A) n.2411G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.2422+7206G>A (n.2422+7206G>A) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2251+7206G>A (n.2251+7206G>A) c.1927G>A (p.Ala643Thr) | |
2 | g.1503971G>C | CA1512110 | TPO | c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2386+7206G>C (n.2386+7206G>C) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2173+7206G>C (n.2173+7206G>C) n.73G>C c.834G>C n.424+9932G>C c.808+7206G>C (n.808+7206G>C) n.701G>C c.2215+7206G>C (n.2215+7206G>C) n.2411G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.2422+7206G>C (n.2422+7206G>C) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2251+7206G>C (n.2251+7206G>C) c.1927G>C (p.Ala643Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503971G= | CA1233581688 | TPO | c.2410G= (p.Ala804=) c.2386+7206G= (n.2386+7206G=) c.1891G= (p.Ala631=) c.2239G= (p.Ala747=) c.2173+7206G= (n.2173+7206G=) n.73G= c.834G= n.424+9932G= c.808+7206G= (n.808+7206G=) n.701G= c.2215+7206G= (n.2215+7206G=) n.2411G= c.2446G= (p.Ala816=) c.2422+7206G= (n.2422+7206G=) c.2275G= (p.Ala759=) c.2251+7206G= (n.2251+7206G=) c.1927G= (p.Ala643=) | |
2 | g.1503971G>T | CA345693403 | TPO | c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2386+7206G>T (n.2386+7206G>T) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2173+7206G>T (n.2173+7206G>T) n.73G>T c.834G>T n.424+9932G>T c.808+7206G>T (n.808+7206G>T) n.701G>T c.2215+7206G>T (n.2215+7206G>T) n.2411G>T c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.2422+7206G>T (n.2422+7206G>T) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2251+7206G>T (n.2251+7206G>T) c.1927G>T (p.Ala643Ser) | |
2 | g.1503971_1503972delinsGC | CA1233581687 | TPO | c.2410_2411delinsGC (p.Ala804=) c.2386+7206_2386+7207delinsGC (n.2386+7206_2386+7207delinsGC) c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=) c.2239_2240delinsGC (p.Ala747=) c.2173+7206_2173+7207delinsGC (n.2173+7206_2173+7207delinsGC) n.73_74delinsGC c.834_835delinsGC n.424+9932_424+9933delinsGC c.808+7206_808+7207delinsGC (n.808+7206_808+7207delinsGC) n.701_702delinsGC c.2215+7206_2215+7207delinsGC (n.2215+7206_2215+7207delinsGC) n.2411_2412delinsGC c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=) c.2422+7206_2422+7207delinsGC (n.2422+7206_2422+7207delinsGC) c.2275_2276delinsGC (p.Ala759=) c.2251+7206_2251+7207delinsGC (n.2251+7206_2251+7207delinsGC) c.1927_1928delinsGC (p.Ala643=) | |
2 | g.1503972C>A | CA345693404 | TPO | c.2411C>A (p.Ala804Asp) c.2386+7207C>A (n.2386+7207C>A) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2173+7207C>A (n.2173+7207C>A) n.74C>A c.835C>A n.424+9933C>A c.808+7207C>A (n.808+7207C>A) n.702C>A c.2215+7207C>A (n.2215+7207C>A) n.2412C>A c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.2422+7207C>A (n.2422+7207C>A) c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2251+7207C>A (n.2251+7207C>A) c.1928C>A (p.Ala643Asp) | |
2 | g.1503972C= | CA1233581689 | TPO | c.2411C= (p.Ala804=) c.2386+7207C= (n.2386+7207C=) c.1892C= (p.Ala631=) c.2240C= (p.Ala747=) c.2173+7207C= (n.2173+7207C=) n.74C= c.835C= n.424+9933C= c.808+7207C= (n.808+7207C=) n.702C= c.2215+7207C= (n.2215+7207C=) n.2412C= c.2447C= (p.Ala816=) c.2422+7207C= (n.2422+7207C=) c.2276C= (p.Ala759=) c.2251+7207C= (n.2251+7207C=) c.1928C= (p.Ala643=) | |
2 | g.1503972C>G | CA345693406 | TPO | c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2386+7207C>G (n.2386+7207C>G) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2173+7207C>G (n.2173+7207C>G) n.74C>G c.835C>G n.424+9933C>G c.808+7207C>G (n.808+7207C>G) n.702C>G c.2215+7207C>G (n.2215+7207C>G) n.2412C>G c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.2422+7207C>G (n.2422+7207C>G) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2251+7207C>G (n.2251+7207C>G) c.1928C>G (p.Ala643Gly) | |
2 | g.1503972C>T | CA345693405 | TPO | c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2386+7207C>T (n.2386+7207C>T) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2173+7207C>T (n.2173+7207C>T) n.74C>T c.835C>T n.424+9933C>T c.808+7207C>T (n.808+7207C>T) n.702C>T c.2215+7207C>T (n.2215+7207C>T) n.2412C>T c.2447C>T (p.Ala816Val) c.2422+7207C>T (n.2422+7207C>T) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2251+7207C>T (n.2251+7207C>T) c.1928C>T (p.Ala643Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.1503974del | CA530403849 | TPO | c.2413del (p.His805ThrfsTer27) c.2386+7209del (n.2386+7209del) c.1894del (p.His632ThrfsTer27) c.2242del (p.His748ThrfsTer27) c.2173+7209del (n.2173+7209del) n.76del c.837del n.424+9935del c.808+7209del (n.808+7209del) n.704del c.2215+7209del (n.2215+7209del) n.2414del c.2449del (p.His817ThrfsTer27) c.2422+7209del (n.2422+7209del) c.2278del (p.His760ThrfsTer27) c.2251+7209del (n.2251+7209del) c.1930del (p.His644ThrfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503973C>A | CA424500767 | TPO | c.2412C>A (p.Ala804=) c.2386+7208C>A (n.2386+7208C>A) c.1893C>A (p.Ala631=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.2173+7208C>A (n.2173+7208C>A) n.75C>A c.836C>A n.424+9934C>A c.808+7208C>A (n.808+7208C>A) n.703C>A c.2215+7208C>A (n.2215+7208C>A) n.2413C>A c.2448C>A (p.Ala816=) c.2422+7208C>A (n.2422+7208C>A) c.2277C>A (p.Ala759=) c.2251+7208C>A (n.2251+7208C>A) c.1929C>A (p.Ala643=) | |
2 | g.1503973C= | CA1233581690 | TPO | c.2412C= (p.Ala804=) c.2386+7208C= (n.2386+7208C=) c.1893C= (p.Ala631=) c.2241C= (p.Ala747=) c.2173+7208C= (n.2173+7208C=) n.75C= c.836C= n.424+9934C= c.808+7208C= (n.808+7208C=) n.703C= c.2215+7208C= (n.2215+7208C=) n.2413C= c.2448C= (p.Ala816=) c.2422+7208C= (n.2422+7208C=) c.2277C= (p.Ala759=) c.2251+7208C= (n.2251+7208C=) c.1929C= (p.Ala643=) | |
2 | g.1503973C>G | CA1512111 | TPO | c.2412C>G (p.Ala804=) c.2386+7208C>G (n.2386+7208C>G) c.1893C>G (p.Ala631=) c.2241C>G (p.Ala747=) c.2173+7208C>G (n.2173+7208C>G) n.75C>G c.836C>G n.424+9934C>G c.808+7208C>G (n.808+7208C>G) n.703C>G c.2215+7208C>G (n.2215+7208C>G) n.2413C>G c.2448C>G (p.Ala816=) c.2422+7208C>G (n.2422+7208C>G) c.2277C>G (p.Ala759=) c.2251+7208C>G (n.2251+7208C>G) c.1929C>G (p.Ala643=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503973C>T | CA424500771 | TPO | c.2412C>T (p.Ala804=) c.2386+7208C>T (n.2386+7208C>T) c.1893C>T (p.Ala631=) c.2241C>T (p.Ala747=) c.2173+7208C>T (n.2173+7208C>T) n.75C>T c.836C>T n.424+9934C>T c.808+7208C>T (n.808+7208C>T) n.703C>T c.2215+7208C>T (n.2215+7208C>T) n.2413C>T c.2448C>T (p.Ala816=) c.2422+7208C>T (n.2422+7208C>T) c.2277C>T (p.Ala759=) c.2251+7208C>T (n.2251+7208C>T) c.1929C>T (p.Ala643=) | |
2 | g.1503974C>A | CA345693409 | TPO | c.2413C>A (p.His805Asn) c.2386+7209C>A (n.2386+7209C>A) c.1894C>A (p.His632Asn) c.2242C>A (p.His748Asn) c.2173+7209C>A (n.2173+7209C>A) n.76C>A c.837C>A n.424+9935C>A c.808+7209C>A (n.808+7209C>A) n.704C>A c.2215+7209C>A (n.2215+7209C>A) n.2414C>A c.2449C>A (p.His817Asn) c.2422+7209C>A (n.2422+7209C>A) c.2278C>A (p.His760Asn) c.2251+7209C>A (n.2251+7209C>A) c.1930C>A (p.His644Asn) | |
2 | g.1503974C>G | CA345693407 | TPO | c.2413C>G (p.His805Asp) c.2386+7209C>G (n.2386+7209C>G) c.1894C>G (p.His632Asp) c.2242C>G (p.His748Asp) c.2173+7209C>G (n.2173+7209C>G) n.76C>G c.837C>G n.424+9935C>G c.808+7209C>G (n.808+7209C>G) n.704C>G c.2215+7209C>G (n.2215+7209C>G) n.2414C>G c.2449C>G (p.His817Asp) c.2422+7209C>G (n.2422+7209C>G) c.2278C>G (p.His760Asp) c.2251+7209C>G (n.2251+7209C>G) c.1930C>G (p.His644Asp) | |
2 | g.1503974C>T | CA345693408 | TPO | c.2413C>T (p.His805Tyr) c.2386+7209C>T (n.2386+7209C>T) c.1894C>T (p.His632Tyr) c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2173+7209C>T (n.2173+7209C>T) n.76C>T c.837C>T n.424+9935C>T c.808+7209C>T (n.808+7209C>T) n.704C>T c.2215+7209C>T (n.2215+7209C>T) n.2414C>T c.2449C>T (p.His817Tyr) c.2422+7209C>T (n.2422+7209C>T) c.2278C>T (p.His760Tyr) c.2251+7209C>T (n.2251+7209C>T) c.1930C>T (p.His644Tyr) | |
2 | g.1503975del | CA645533550 | TPO | c.2414del (p.His805ProfsTer27) c.2386+7210del (n.2386+7210del) c.1895del (p.His632ProfsTer27) c.2243del (p.His748ProfsTer27) c.2173+7210del (n.2173+7210del) n.77del c.838del n.424+9936del c.808+7210del (n.808+7210del) n.705del c.2215+7210del (n.2215+7210del) n.2415del c.2450del (p.His817ProfsTer27) c.2422+7210del (n.2422+7210del) c.2279del (p.His760ProfsTer27) c.2251+7210del (n.2251+7210del) c.1931del (p.His644ProfsTer27) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503975A= | CA1233581691 | TPO | c.2414A= (p.His805=) c.2386+7210A= (n.2386+7210A=) c.1895A= (p.His632=) c.2243A= (p.His748=) c.2173+7210A= (n.2173+7210A=) n.77A= c.838A= n.424+9936A= c.808+7210A= (n.808+7210A=) n.705A= c.2215+7210A= (n.2215+7210A=) n.2415A= c.2450A= (p.His817=) c.2422+7210A= (n.2422+7210A=) c.2279A= (p.His760=) c.2251+7210A= (n.2251+7210A=) c.1931A= (p.His644=) | |
2 | g.1503975A>C | CA1512113 | TPO | c.2414A>C (p.His805Pro) c.2386+7210A>C (n.2386+7210A>C) c.1895A>C (p.His632Pro) c.2243A>C (p.His748Pro) c.2173+7210A>C (n.2173+7210A>C) n.77A>C c.838A>C n.424+9936A>C c.808+7210A>C (n.808+7210A>C) n.705A>C c.2215+7210A>C (n.2215+7210A>C) n.2415A>C c.2450A>C (p.His817Pro) c.2422+7210A>C (n.2422+7210A>C) c.2279A>C (p.His760Pro) c.2251+7210A>C (n.2251+7210A>C) c.1931A>C (p.His644Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503975A>G | CA345693410 | TPO | c.2414A>G (p.His805Arg) c.2386+7210A>G (n.2386+7210A>G) c.1895A>G (p.His632Arg) c.2243A>G (p.His748Arg) c.2173+7210A>G (n.2173+7210A>G) n.77A>G c.838A>G n.424+9936A>G c.808+7210A>G (n.808+7210A>G) n.705A>G c.2215+7210A>G (n.2215+7210A>G) n.2415A>G c.2450A>G (p.His817Arg) c.2422+7210A>G (n.2422+7210A>G) c.2279A>G (p.His760Arg) c.2251+7210A>G (n.2251+7210A>G) c.1931A>G (p.His644Arg) | |
2 | g.1503975A>T | CA345693411 | TPO | c.2414A>T (p.His805Leu) c.2386+7210A>T (n.2386+7210A>T) c.1895A>T (p.His632Leu) c.2243A>T (p.His748Leu) c.2173+7210A>T (n.2173+7210A>T) n.77A>T c.838A>T n.424+9936A>T c.808+7210A>T (n.808+7210A>T) n.705A>T c.2215+7210A>T (n.2215+7210A>T) n.2415A>T c.2450A>T (p.His817Leu) c.2422+7210A>T (n.2422+7210A>T) c.2279A>T (p.His760Leu) c.2251+7210A>T (n.2251+7210A>T) c.1931A>T (p.His644Leu) | dbSNP COSMIC |
2 | g.1503975_1503976delinsAC | CA1233581692 | TPO | c.2414_2415delinsAC (p.His805=) c.2386+7210_2386+7211delinsAC (n.2386+7210_2386+7211delinsAC) c.1895_1896delinsAC (p.His632=) c.2243_2244delinsAC (p.His748=) c.2173+7210_2173+7211delinsAC (n.2173+7210_2173+7211delinsAC) n.77_78delinsAC c.838_839delinsAC n.424+9936_424+9937delinsAC c.808+7210_808+7211delinsAC (n.808+7210_808+7211delinsAC) n.705_706delinsAC c.2215+7210_2215+7211delinsAC (n.2215+7210_2215+7211delinsAC) n.2415_2416delinsAC c.2450_2451delinsAC (p.His817=) c.2422+7210_2422+7211delinsAC (n.2422+7210_2422+7211delinsAC) c.2279_2280delinsAC (p.His760=) c.2251+7210_2251+7211delinsAC (n.2251+7210_2251+7211delinsAC) c.1931_1932delinsAC (p.His644=) | |
2 | g.1503976C>A | CA345693412 | TPO | c.2415C>A (p.His805Gln) c.2386+7211C>A (n.2386+7211C>A) c.1896C>A (p.His632Gln) c.2244C>A (p.His748Gln) c.2173+7211C>A (n.2173+7211C>A) n.78C>A c.839C>A n.424+9937C>A c.808+7211C>A (n.808+7211C>A) n.706C>A c.2215+7211C>A (n.2215+7211C>A) n.2416C>A c.2451C>A (p.His817Gln) c.2422+7211C>A (n.2422+7211C>A) c.2280C>A (p.His760Gln) c.2251+7211C>A (n.2251+7211C>A) c.1932C>A (p.His644Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503976C= | CA1233581693 | TPO | c.2415C= (p.His805=) c.2386+7211C= (n.2386+7211C=) c.1896C= (p.His632=) c.2244C= (p.His748=) c.2173+7211C= (n.2173+7211C=) n.78C= c.839C= n.424+9937C= c.808+7211C= (n.808+7211C=) n.706C= c.2215+7211C= (n.2215+7211C=) n.2416C= c.2451C= (p.His817=) c.2422+7211C= (n.2422+7211C=) c.2280C= (p.His760=) c.2251+7211C= (n.2251+7211C=) c.1932C= (p.His644=) | |
2 | g.1503976C>G | CA345693413 | TPO | c.2415C>G (p.His805Gln) c.2386+7211C>G (n.2386+7211C>G) c.1896C>G (p.His632Gln) c.2244C>G (p.His748Gln) c.2173+7211C>G (n.2173+7211C>G) n.78C>G c.839C>G n.424+9937C>G c.808+7211C>G (n.808+7211C>G) n.706C>G c.2215+7211C>G (n.2215+7211C>G) n.2416C>G c.2451C>G (p.His817Gln) c.2422+7211C>G (n.2422+7211C>G) c.2280C>G (p.His760Gln) c.2251+7211C>G (n.2251+7211C>G) c.1932C>G (p.His644Gln) | |
2 | g.1503976C>T | CA1512115 | TPO | c.2415C>T (p.His805=) c.2386+7211C>T (n.2386+7211C>T) c.1896C>T (p.His632=) c.2244C>T (p.His748=) c.2173+7211C>T (n.2173+7211C>T) n.78C>T c.839C>T n.424+9937C>T c.808+7211C>T (n.808+7211C>T) n.706C>T c.2215+7211C>T (n.2215+7211C>T) n.2416C>T c.2451C>T (p.His817=) c.2422+7211C>T (n.2422+7211C>T) c.2280C>T (p.His760=) c.2251+7211C>T (n.2251+7211C>T) c.1932C>T (p.His644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503982dup | CA1512112 | TPO | c.2421dup (p.Cys808LeufsTer?) c.2386+7217dup (n.2386+7217dup) c.1902dup (p.Cys635LeufsTer?) c.2250dup (p.Cys751LeufsTer?) c.2173+7217dup (n.2173+7217dup) n.84dup c.845dup n.424+9943dup c.808+7217dup (n.808+7217dup) n.712dup c.2215+7217dup (n.2215+7217dup) n.2422dup c.2457dup (p.Cys820LeufsTer?) c.2422+7217dup (n.2422+7217dup) c.2286dup (p.Cys763LeufsTer?) c.2251+7217dup (n.2251+7217dup) c.1938dup (p.Cys647LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.1503982del | CA1512114 | TPO | c.2421del (p.Cys808AlafsTer24) c.2386+7217del (n.2386+7217del) c.1902del (p.Cys635AlafsTer24) c.2250del (p.Cys751AlafsTer24) c.2173+7217del (n.2173+7217del) n.84del c.845del n.424+9943del c.808+7217del (n.808+7217del) n.712del c.2215+7217del (n.2215+7217del) n.2422del c.2457del (p.Cys820AlafsTer24) c.2422+7217del (n.2422+7217del) c.2286del (p.Cys763AlafsTer24) c.2251+7217del (n.2251+7217del) c.1938del (p.Cys647AlafsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.1503977C>A | CA1512117 | TPO | c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.2386+7212C>A (n.2386+7212C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.2173+7212C>A (n.2173+7212C>A) n.79C>A c.840C>A n.424+9938C>A c.808+7212C>A (n.808+7212C>A) n.707C>A c.2215+7212C>A (n.2215+7212C>A) n.2417C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2422+7212C>A (n.2422+7212C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2251+7212C>A (n.2251+7212C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503977C= | CA1233581694 | TPO | c.2416C= (p.Pro806=) c.2386+7212C= (n.2386+7212C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.2245C= (p.Pro749=) c.2173+7212C= (n.2173+7212C=) n.79C= c.840C= n.424+9938C= c.808+7212C= (n.808+7212C=) n.707C= c.2215+7212C= (n.2215+7212C=) n.2417C= c.2452C= (p.Pro818=) c.2422+7212C= (n.2422+7212C=) c.2281C= (p.Pro761=) c.2251+7212C= (n.2251+7212C=) c.1933C= (p.Pro645=) | |
2 | g.1503977C>G | CA1512116 | TPO | c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.2386+7212C>G (n.2386+7212C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.2173+7212C>G (n.2173+7212C>G) n.79C>G c.840C>G n.424+9938C>G c.808+7212C>G (n.808+7212C>G) n.707C>G c.2215+7212C>G (n.2215+7212C>G) n.2417C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2422+7212C>G (n.2422+7212C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2251+7212C>G (n.2251+7212C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503977C>T | CA345693414 | TPO | c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.2386+7212C>T (n.2386+7212C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.2173+7212C>T (n.2173+7212C>T) n.79C>T c.840C>T n.424+9938C>T c.808+7212C>T (n.808+7212C>T) n.707C>T c.2215+7212C>T (n.2215+7212C>T) n.2417C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2422+7212C>T (n.2422+7212C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2251+7212C>T (n.2251+7212C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503978C>A | CA345693417 | TPO | c.2417C>A (p.Pro806His) c.2386+7213C>A (n.2386+7213C>A) c.1898C>A (p.Pro633His) c.2246C>A (p.Pro749His) c.2173+7213C>A (n.2173+7213C>A) n.80C>A c.841C>A n.424+9939C>A c.808+7213C>A (n.808+7213C>A) n.708C>A c.2215+7213C>A (n.2215+7213C>A) n.2418C>A c.2453C>A (p.Pro818His) c.2422+7213C>A (n.2422+7213C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.2251+7213C>A (n.2251+7213C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) | |
2 | g.1503978C= | CA1233581695 | TPO | c.2417C= (p.Pro806=) c.2386+7213C= (n.2386+7213C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.2246C= (p.Pro749=) c.2173+7213C= (n.2173+7213C=) n.80C= c.841C= n.424+9939C= c.808+7213C= (n.808+7213C=) n.708C= c.2215+7213C= (n.2215+7213C=) n.2418C= c.2453C= (p.Pro818=) c.2422+7213C= (n.2422+7213C=) c.2282C= (p.Pro761=) c.2251+7213C= (n.2251+7213C=) c.1934C= (p.Pro645=) | |
2 | g.1503978C>G | CA345693416 | TPO | c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.2386+7213C>G (n.2386+7213C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.2173+7213C>G (n.2173+7213C>G) n.80C>G c.841C>G n.424+9939C>G c.808+7213C>G (n.808+7213C>G) n.708C>G c.2215+7213C>G (n.2215+7213C>G) n.2418C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2422+7213C>G (n.2422+7213C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2251+7213C>G (n.2251+7213C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) | |
2 | g.1503978C>T | CA345693415 | TPO | c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.2386+7213C>T (n.2386+7213C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.2173+7213C>T (n.2173+7213C>T) n.80C>T c.841C>T n.424+9939C>T c.808+7213C>T (n.808+7213C>T) n.708C>T c.2215+7213C>T (n.2215+7213C>T) n.2418C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2422+7213C>T (n.2422+7213C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.2251+7213C>T (n.2251+7213C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503979C>A | CA424500823 | TPO | c.2418C>A (p.Pro806=) c.2386+7214C>A (n.2386+7214C>A) c.1899C>A (p.Pro633=) c.2247C>A (p.Pro749=) c.2173+7214C>A (n.2173+7214C>A) n.81C>A c.842C>A n.424+9940C>A c.808+7214C>A (n.808+7214C>A) n.709C>A c.2215+7214C>A (n.2215+7214C>A) n.2419C>A c.2454C>A (p.Pro818=) c.2422+7214C>A (n.2422+7214C>A) c.2283C>A (p.Pro761=) c.2251+7214C>A (n.2251+7214C>A) c.1935C>A (p.Pro645=) | gnomAD v4 |
2 | g.1503979C>G | CA424500825 | TPO | c.2418C>G (p.Pro806=) c.2386+7214C>G (n.2386+7214C>G) c.1899C>G (p.Pro633=) c.2247C>G (p.Pro749=) c.2173+7214C>G (n.2173+7214C>G) n.81C>G c.842C>G n.424+9940C>G c.808+7214C>G (n.808+7214C>G) n.709C>G c.2215+7214C>G (n.2215+7214C>G) n.2419C>G c.2454C>G (p.Pro818=) c.2422+7214C>G (n.2422+7214C>G) c.2283C>G (p.Pro761=) c.2251+7214C>G (n.2251+7214C>G) c.1935C>G (p.Pro645=) | gnomAD v4 |
2 | g.1503979C>T | CA424500827 | TPO | c.2418C>T (p.Pro806=) c.2386+7214C>T (n.2386+7214C>T) c.1899C>T (p.Pro633=) c.2247C>T (p.Pro749=) c.2173+7214C>T (n.2173+7214C>T) n.81C>T c.842C>T n.424+9940C>T c.808+7214C>T (n.808+7214C>T) n.709C>T c.2215+7214C>T (n.2215+7214C>T) n.2419C>T c.2454C>T (p.Pro818=) c.2422+7214C>T (n.2422+7214C>T) c.2283C>T (p.Pro761=) c.2251+7214C>T (n.2251+7214C>T) c.1935C>T (p.Pro645=) | |
2 | g.1503980C>A | CA345693418 | TPO | c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2386+7215C>A (n.2386+7215C>A) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2173+7215C>A (n.2173+7215C>A) n.82C>A c.843C>A n.424+9941C>A c.808+7215C>A (n.808+7215C>A) n.710C>A c.2215+7215C>A (n.2215+7215C>A) n.2420C>A c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.2422+7215C>A (n.2422+7215C>A) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2251+7215C>A (n.2251+7215C>A) c.1936C>A (p.Pro646Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.1503980C= | CA1233581696 | TPO | c.2419C= (p.Pro807=) c.2386+7215C= (n.2386+7215C=) c.1900C= (p.Pro634=) c.2248C= (p.Pro750=) c.2173+7215C= (n.2173+7215C=) n.82C= c.843C= n.424+9941C= c.808+7215C= (n.808+7215C=) n.710C= c.2215+7215C= (n.2215+7215C=) n.2420C= c.2455C= (p.Pro819=) c.2422+7215C= (n.2422+7215C=) c.2284C= (p.Pro762=) c.2251+7215C= (n.2251+7215C=) c.1936C= (p.Pro646=) | |
2 | g.1503980C>G | CA1512118 | TPO | c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2386+7215C>G (n.2386+7215C>G) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2173+7215C>G (n.2173+7215C>G) n.82C>G c.843C>G n.424+9941C>G c.808+7215C>G (n.808+7215C>G) n.710C>G c.2215+7215C>G (n.2215+7215C>G) n.2420C>G c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.2422+7215C>G (n.2422+7215C>G) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2251+7215C>G (n.2251+7215C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503980C>T | CA345693419 | TPO | c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2386+7215C>T (n.2386+7215C>T) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2173+7215C>T (n.2173+7215C>T) n.82C>T c.843C>T n.424+9941C>T c.808+7215C>T (n.808+7215C>T) n.710C>T c.2215+7215C>T (n.2215+7215C>T) n.2420C>T c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2422+7215C>T (n.2422+7215C>T) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2251+7215C>T (n.2251+7215C>T) c.1936C>T (p.Pro646Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1503981C>A | CA1512119 | TPO | c.2420C>A (p.Pro807His) c.2386+7216C>A (n.2386+7216C>A) c.1901C>A (p.Pro634His) c.2249C>A (p.Pro750His) c.2173+7216C>A (n.2173+7216C>A) n.83C>A c.844C>A n.424+9942C>A c.808+7216C>A (n.808+7216C>A) n.711C>A c.2215+7216C>A (n.2215+7216C>A) n.2421C>A c.2456C>A (p.Pro819His) c.2422+7216C>A (n.2422+7216C>A) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2251+7216C>A (n.2251+7216C>A) c.1937C>A (p.Pro646His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503981C= | CA1233581697 | TPO | c.2420C= (p.Pro807=) c.2386+7216C= (n.2386+7216C=) c.1901C= (p.Pro634=) c.2249C= (p.Pro750=) c.2173+7216C= (n.2173+7216C=) n.83C= c.844C= n.424+9942C= c.808+7216C= (n.808+7216C=) n.711C= c.2215+7216C= (n.2215+7216C=) n.2421C= c.2456C= (p.Pro819=) c.2422+7216C= (n.2422+7216C=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2251+7216C= (n.2251+7216C=) c.1937C= (p.Pro646=) | |
2 | g.1503981C>G | CA345693420 | TPO | c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2386+7216C>G (n.2386+7216C>G) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2173+7216C>G (n.2173+7216C>G) n.83C>G c.844C>G n.424+9942C>G c.808+7216C>G (n.808+7216C>G) n.711C>G c.2215+7216C>G (n.2215+7216C>G) n.2421C>G c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.2422+7216C>G (n.2422+7216C>G) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2251+7216C>G (n.2251+7216C>G) c.1937C>G (p.Pro646Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.1503981C>T | CA345693421 | TPO | c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2386+7216C>T (n.2386+7216C>T) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2173+7216C>T (n.2173+7216C>T) n.83C>T c.844C>T n.424+9942C>T c.808+7216C>T (n.808+7216C>T) n.711C>T c.2215+7216C>T (n.2215+7216C>T) n.2421C>T c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.2422+7216C>T (n.2422+7216C>T) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2251+7216C>T (n.2251+7216C>T) c.1937C>T (p.Pro646Leu) | |
2 | g.1503982C>A | CA424500830 | TPO | c.2421C>A (p.Pro807=) c.2386+7217C>A (n.2386+7217C>A) c.1902C>A (p.Pro634=) c.2250C>A (p.Pro750=) c.2173+7217C>A (n.2173+7217C>A) n.84C>A c.845C>A n.424+9943C>A c.808+7217C>A (n.808+7217C>A) n.712C>A c.2215+7217C>A (n.2215+7217C>A) n.2422C>A c.2457C>A (p.Pro819=) c.2422+7217C>A (n.2422+7217C>A) c.2286C>A (p.Pro762=) c.2251+7217C>A (n.2251+7217C>A) c.1938C>A (p.Pro646=) | |
2 | g.1503982C>G | CA424500831 | TPO | c.2421C>G (p.Pro807=) c.2386+7217C>G (n.2386+7217C>G) c.1902C>G (p.Pro634=) c.2250C>G (p.Pro750=) c.2173+7217C>G (n.2173+7217C>G) n.84C>G c.845C>G n.424+9943C>G c.808+7217C>G (n.808+7217C>G) n.712C>G c.2215+7217C>G (n.2215+7217C>G) n.2422C>G c.2457C>G (p.Pro819=) c.2422+7217C>G (n.2422+7217C>G) c.2286C>G (p.Pro762=) c.2251+7217C>G (n.2251+7217C>G) c.1938C>G (p.Pro646=) | |
2 | g.1503982C>T | CA424500833 | TPO | c.2421C>T (p.Pro807=) c.2386+7217C>T (n.2386+7217C>T) c.1902C>T (p.Pro634=) c.2250C>T (p.Pro750=) c.2173+7217C>T (n.2173+7217C>T) n.84C>T c.845C>T n.424+9943C>T c.808+7217C>T (n.808+7217C>T) n.712C>T c.2215+7217C>T (n.2215+7217C>T) n.2422C>T c.2457C>T (p.Pro819=) c.2422+7217C>T (n.2422+7217C>T) c.2286C>T (p.Pro762=) c.2251+7217C>T (n.2251+7217C>T) c.1938C>T (p.Pro646=) | |
2 | g.1503982_1503983delinsCT | CA1233581698 | TPO | c.2421_2422delinsCT (p.Pro807=) c.2386+7217_2386+7218delinsCT (n.2386+7217_2386+7218delinsCT) c.1902_1903delinsCT (p.Pro634=) c.2250_2251delinsCT (p.Pro750=) c.2173+7217_2173+7218delinsCT (n.2173+7217_2173+7218delinsCT) n.84_85delinsCT c.845_846delinsCT n.424+9943_424+9944delinsCT c.808+7217_808+7218delinsCT (n.808+7217_808+7218delinsCT) n.712_713delinsCT c.2215+7217_2215+7218delinsCT (n.2215+7217_2215+7218delinsCT) n.2422_2423delinsCT c.2457_2458delinsCT (p.Pro819=) c.2422+7217_2422+7218delinsCT (n.2422+7217_2422+7218delinsCT) c.2286_2287delinsCT (p.Pro762=) c.2251+7217_2251+7218delinsCT (n.2251+7217_2251+7218delinsCT) c.1938_1939delinsCT (p.Pro646=) | |
2 | g.1503983del | CA1512120 | TPO | c.2422del (p.Cys808AlafsTer24) c.2386+7218del (n.2386+7218del) c.1903del (p.Cys635AlafsTer24) c.2251del (p.Cys751AlafsTer24) c.2173+7218del (n.2173+7218del) n.85del c.846del n.424+9944del c.808+7218del (n.808+7218del) n.713del c.2215+7218del (n.2215+7218del) n.2423del c.2458del (p.Cys820AlafsTer24) c.2422+7218del (n.2422+7218del) c.2287del (p.Cys763AlafsTer24) c.2251+7218del (n.2251+7218del) c.1939del (p.Cys647AlafsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503983T>A | CA345693422 | TPO | c.2422T>A (p.Cys808Ser) c.2386+7218T>A (n.2386+7218T>A) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.2251T>A (p.Cys751Ser) c.2173+7218T>A (n.2173+7218T>A) n.85T>A c.846T>A n.424+9944T>A c.808+7218T>A (n.808+7218T>A) n.713T>A c.2215+7218T>A (n.2215+7218T>A) n.2423T>A c.2458T>A (p.Cys820Ser) c.2422+7218T>A (n.2422+7218T>A) c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.2251+7218T>A (n.2251+7218T>A) c.1939T>A (p.Cys647Ser) | |
2 | g.1503983T>C | CA41384796 | TPO | c.2422T>C (p.Cys808Arg) c.2386+7218T>C (n.2386+7218T>C) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.2251T>C (p.Cys751Arg) c.2173+7218T>C (n.2173+7218T>C) n.85T>C c.846T>C n.424+9944T>C c.808+7218T>C (n.808+7218T>C) n.713T>C c.2215+7218T>C (n.2215+7218T>C) n.2423T>C c.2458T>C (p.Cys820Arg) c.2422+7218T>C (n.2422+7218T>C) c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.2251+7218T>C (n.2251+7218T>C) c.1939T>C (p.Cys647Arg) | dbSNP |
2 | g.1503983T>G | CA345693423 | TPO | c.2422T>G (p.Cys808Gly) c.2386+7218T>G (n.2386+7218T>G) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.2173+7218T>G (n.2173+7218T>G) n.85T>G c.846T>G n.424+9944T>G c.808+7218T>G (n.808+7218T>G) n.713T>G c.2215+7218T>G (n.2215+7218T>G) n.2423T>G c.2458T>G (p.Cys820Gly) c.2422+7218T>G (n.2422+7218T>G) c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.2251+7218T>G (n.2251+7218T>G) c.1939T>G (p.Cys647Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503983T= | CA1233581699 | TPO | c.2422T= (p.Cys808=) c.2386+7218T= (n.2386+7218T=) c.1903T= (p.Cys635=) c.2251T= (p.Cys751=) c.2173+7218T= (n.2173+7218T=) n.85T= c.846T= n.424+9944T= c.808+7218T= (n.808+7218T=) n.713T= c.2215+7218T= (n.2215+7218T=) n.2423T= c.2458T= (p.Cys820=) c.2422+7218T= (n.2422+7218T=) c.2287T= (p.Cys763=) c.2251+7218T= (n.2251+7218T=) c.1939T= (p.Cys647=) | |
2 | g.1503983_1503984insC | CA424500844 | TPO | c.2422_2423insC (p.Cys808SerfsTer?) c.2386+7218_2386+7219insC (n.2386+7218_2386+7219insC) c.1903_1904insC (p.Cys635SerfsTer?) c.2251_2252insC (p.Cys751SerfsTer?) c.2173+7218_2173+7219insC (n.2173+7218_2173+7219insC) n.85_86insC c.846_847insC n.424+9944_424+9945insC c.808+7218_808+7219insC (n.808+7218_808+7219insC) n.713_714insC c.2215+7218_2215+7219insC (n.2215+7218_2215+7219insC) n.2423_2424insC c.2458_2459insC (p.Cys820SerfsTer?) c.2422+7218_2422+7219insC (n.2422+7218_2422+7219insC) c.2287_2288insC (p.Cys763SerfsTer?) c.2251+7218_2251+7219insC (n.2251+7218_2251+7219insC) c.1939_1940insC (p.Cys647SerfsTer?) | |
2 | g.1503984G>A | CA345693424 | TPO | c.2423G>A (p.Cys808Tyr) c.2386+7219G>A (n.2386+7219G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.2173+7219G>A (n.2173+7219G>A) n.86G>A c.847G>A n.424+9945G>A c.808+7219G>A (n.808+7219G>A) n.714G>A c.2215+7219G>A (n.2215+7219G>A) n.2424G>A c.2459G>A (p.Cys820Tyr) c.2422+7219G>A (n.2422+7219G>A) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.2251+7219G>A (n.2251+7219G>A) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) | |
2 | g.1503984G>C | CA345693425 | TPO | c.2423G>C (p.Cys808Ser) c.2386+7219G>C (n.2386+7219G>C) c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.2173+7219G>C (n.2173+7219G>C) n.86G>C c.847G>C n.424+9945G>C c.808+7219G>C (n.808+7219G>C) n.714G>C c.2215+7219G>C (n.2215+7219G>C) n.2424G>C c.2459G>C (p.Cys820Ser) c.2422+7219G>C (n.2422+7219G>C) c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.2251+7219G>C (n.2251+7219G>C) c.1940G>C (p.Cys647Ser) | |
2 | g.1503984G>T | CA345693426 | TPO | c.2423G>T (p.Cys808Phe) c.2386+7219G>T (n.2386+7219G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.2173+7219G>T (n.2173+7219G>T) n.86G>T c.847G>T n.424+9945G>T c.808+7219G>T (n.808+7219G>T) n.714G>T c.2215+7219G>T (n.2215+7219G>T) n.2424G>T c.2459G>T (p.Cys820Phe) c.2422+7219G>T (n.2422+7219G>T) c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.2251+7219G>T (n.2251+7219G>T) c.1940G>T (p.Cys647Phe) | |
2 | g.1503985C>A | CA345693427 | TPO | c.2424C>A (p.Cys808Ter) c.2386+7220C>A (n.2386+7220C>A) c.1905C>A (p.Cys635Ter) c.2253C>A (p.Cys751Ter) c.2173+7220C>A (n.2173+7220C>A) n.87C>A c.848C>A n.424+9946C>A c.808+7220C>A (n.808+7220C>A) n.715C>A c.2215+7220C>A (n.2215+7220C>A) n.2425C>A c.2460C>A (p.Cys820Ter) c.2422+7220C>A (n.2422+7220C>A) c.2289C>A (p.Cys763Ter) c.2251+7220C>A (n.2251+7220C>A) c.1941C>A (p.Cys647Ter) | |
2 | g.1503985C= | CA1233581700 | TPO | c.2424C= (p.Cys808=) c.2386+7220C= (n.2386+7220C=) c.1905C= (p.Cys635=) c.2253C= (p.Cys751=) c.2173+7220C= (n.2173+7220C=) n.87C= c.848C= n.424+9946C= c.808+7220C= (n.808+7220C=) n.715C= c.2215+7220C= (n.2215+7220C=) n.2425C= c.2460C= (p.Cys820=) c.2422+7220C= (n.2422+7220C=) c.2289C= (p.Cys763=) c.2251+7220C= (n.2251+7220C=) c.1941C= (p.Cys647=) | |
2 | g.1503985C>G | CA345693428 | TPO | c.2424C>G (p.Cys808Trp) c.2386+7220C>G (n.2386+7220C>G) c.1905C>G (p.Cys635Trp) c.2253C>G (p.Cys751Trp) c.2173+7220C>G (n.2173+7220C>G) n.87C>G c.848C>G n.424+9946C>G c.808+7220C>G (n.808+7220C>G) n.715C>G c.2215+7220C>G (n.2215+7220C>G) n.2425C>G c.2460C>G (p.Cys820Trp) c.2422+7220C>G (n.2422+7220C>G) c.2289C>G (p.Cys763Trp) c.2251+7220C>G (n.2251+7220C>G) c.1941C>G (p.Cys647Trp) | |
2 | g.1503985C>T | CA1512121 | TPO | c.2424C>T (p.Cys808=) c.2386+7220C>T (n.2386+7220C>T) c.1905C>T (p.Cys635=) c.2253C>T (p.Cys751=) c.2173+7220C>T (n.2173+7220C>T) n.87C>T c.848C>T n.424+9946C>T c.808+7220C>T (n.808+7220C>T) n.715C>T c.2215+7220C>T (n.2215+7220C>T) n.2425C>T c.2460C>T (p.Cys820=) c.2422+7220C>T (n.2422+7220C>T) c.2289C>T (p.Cys763=) c.2251+7220C>T (n.2251+7220C>T) c.1941C>T (p.Cys647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503986C>A | CA345693429 | TPO | c.2425C>A (p.His809Asn) c.2386+7221C>A (n.2386+7221C>A) c.1906C>A (p.His636Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) c.2173+7221C>A (n.2173+7221C>A) n.88C>A c.849C>A n.424+9947C>A c.808+7221C>A (n.808+7221C>A) n.716C>A c.2215+7221C>A (n.2215+7221C>A) n.2426C>A c.2461C>A (p.His821Asn) c.2422+7221C>A (n.2422+7221C>A) c.2290C>A (p.His764Asn) c.2251+7221C>A (n.2251+7221C>A) c.1942C>A (p.His648Asn) | |
2 | g.1503986C>G | CA345693430 | TPO | c.2425C>G (p.His809Asp) c.2386+7221C>G (n.2386+7221C>G) c.1906C>G (p.His636Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) c.2173+7221C>G (n.2173+7221C>G) n.88C>G c.849C>G n.424+9947C>G c.808+7221C>G (n.808+7221C>G) n.716C>G c.2215+7221C>G (n.2215+7221C>G) n.2426C>G c.2461C>G (p.His821Asp) c.2422+7221C>G (n.2422+7221C>G) c.2290C>G (p.His764Asp) c.2251+7221C>G (n.2251+7221C>G) c.1942C>G (p.His648Asp) | |
2 | g.1503986C>T | CA345693431 | TPO | c.2425C>T (p.His809Tyr) c.2386+7221C>T (n.2386+7221C>T) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2173+7221C>T (n.2173+7221C>T) n.88C>T c.849C>T n.424+9947C>T c.808+7221C>T (n.808+7221C>T) n.716C>T c.2215+7221C>T (n.2215+7221C>T) n.2426C>T c.2461C>T (p.His821Tyr) c.2422+7221C>T (n.2422+7221C>T) c.2290C>T (p.His764Tyr) c.2251+7221C>T (n.2251+7221C>T) c.1942C>T (p.His648Tyr) | |
2 | g.1503987A>C | CA345693432 | TPO | c.2426A>C (p.His809Pro) c.2386+7222A>C (n.2386+7222A>C) c.1907A>C (p.His636Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) c.2173+7222A>C (n.2173+7222A>C) n.89A>C c.850A>C n.424+9948A>C c.808+7222A>C (n.808+7222A>C) n.717A>C c.2215+7222A>C (n.2215+7222A>C) n.2427A>C c.2462A>C (p.His821Pro) c.2422+7222A>C (n.2422+7222A>C) c.2291A>C (p.His764Pro) c.2251+7222A>C (n.2251+7222A>C) c.1943A>C (p.His648Pro) | |
2 | g.1503987A>G | CA345693433 | TPO | c.2426A>G (p.His809Arg) c.2386+7222A>G (n.2386+7222A>G) c.1907A>G (p.His636Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) c.2173+7222A>G (n.2173+7222A>G) n.89A>G c.850A>G n.424+9948A>G c.808+7222A>G (n.808+7222A>G) n.717A>G c.2215+7222A>G (n.2215+7222A>G) n.2427A>G c.2462A>G (p.His821Arg) c.2422+7222A>G (n.2422+7222A>G) c.2291A>G (p.His764Arg) c.2251+7222A>G (n.2251+7222A>G) c.1943A>G (p.His648Arg) | |
2 | g.1503987A>T | CA345693434 | TPO | c.2426A>T (p.His809Leu) c.2386+7222A>T (n.2386+7222A>T) c.1907A>T (p.His636Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) c.2173+7222A>T (n.2173+7222A>T) n.89A>T c.850A>T n.424+9948A>T c.808+7222A>T (n.808+7222A>T) n.717A>T c.2215+7222A>T (n.2215+7222A>T) n.2427A>T c.2462A>T (p.His821Leu) c.2422+7222A>T (n.2422+7222A>T) c.2291A>T (p.His764Leu) c.2251+7222A>T (n.2251+7222A>T) c.1943A>T (p.His648Leu) | |
2 | g.1503988C>A | CA345693435 | TPO | c.2427C>A (p.His809Gln) c.2386+7223C>A (n.2386+7223C>A) c.1908C>A (p.His636Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) c.2173+7223C>A (n.2173+7223C>A) n.90C>A c.851C>A n.424+9949C>A c.808+7223C>A (n.808+7223C>A) n.718C>A c.2215+7223C>A (n.2215+7223C>A) n.2428C>A c.2463C>A (p.His821Gln) c.2422+7223C>A (n.2422+7223C>A) c.2292C>A (p.His764Gln) c.2251+7223C>A (n.2251+7223C>A) c.1944C>A (p.His648Gln) | |
2 | g.1503988C= | CA1233581701 | TPO | c.2427C= (p.His809=) c.2386+7223C= (n.2386+7223C=) c.1908C= (p.His636=) c.2256C= (p.His752=) c.2173+7223C= (n.2173+7223C=) n.90C= c.851C= n.424+9949C= c.808+7223C= (n.808+7223C=) n.718C= c.2215+7223C= (n.2215+7223C=) n.2428C= c.2463C= (p.His821=) c.2422+7223C= (n.2422+7223C=) c.2292C= (p.His764=) c.2251+7223C= (n.2251+7223C=) c.1944C= (p.His648=) | |
2 | g.1503988C>G | CA345693436 | TPO | c.2427C>G (p.His809Gln) c.2386+7223C>G (n.2386+7223C>G) c.1908C>G (p.His636Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) c.2173+7223C>G (n.2173+7223C>G) n.90C>G c.851C>G n.424+9949C>G c.808+7223C>G (n.808+7223C>G) n.718C>G c.2215+7223C>G (n.2215+7223C>G) n.2428C>G c.2463C>G (p.His821Gln) c.2422+7223C>G (n.2422+7223C>G) c.2292C>G (p.His764Gln) c.2251+7223C>G (n.2251+7223C>G) c.1944C>G (p.His648Gln) | |
2 | g.1503988C>T | CA1512122 | TPO | c.2427C>T (p.His809=) c.2386+7223C>T (n.2386+7223C>T) c.1908C>T (p.His636=) c.2256C>T (p.His752=) c.2173+7223C>T (n.2173+7223C>T) n.90C>T c.851C>T n.424+9949C>T c.808+7223C>T (n.808+7223C>T) n.718C>T c.2215+7223C>T (n.2215+7223C>T) n.2428C>T c.2463C>T (p.His821=) c.2422+7223C>T (n.2422+7223C>T) c.2292C>T (p.His764=) c.2251+7223C>T (n.2251+7223C>T) c.1944C>T (p.His648=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503989G>A | CA1512123 | TPO | c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2386+7224G>A (n.2386+7224G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.2173+7224G>A (n.2173+7224G>A) n.91G>A c.852G>A n.424+9950G>A c.808+7224G>A (n.808+7224G>A) n.719G>A c.2215+7224G>A (n.2215+7224G>A) n.2429G>A c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.2422+7224G>A (n.2422+7224G>A) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2251+7224G>A (n.2251+7224G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503989G>C | CA345693437 | TPO | c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2386+7224G>C (n.2386+7224G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.2173+7224G>C (n.2173+7224G>C) n.91G>C c.852G>C n.424+9950G>C c.808+7224G>C (n.808+7224G>C) n.719G>C c.2215+7224G>C (n.2215+7224G>C) n.2429G>C c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.2422+7224G>C (n.2422+7224G>C) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2251+7224G>C (n.2251+7224G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
2 | g.1503989G= | CA1233581702 | TPO | c.2428G= (p.Ala810=) c.2386+7224G= (n.2386+7224G=) c.1909G= (p.Ala637=) c.2257G= (p.Ala753=) c.2173+7224G= (n.2173+7224G=) n.91G= c.852G= n.424+9950G= c.808+7224G= (n.808+7224G=) n.719G= c.2215+7224G= (n.2215+7224G=) n.2429G= c.2464G= (p.Ala822=) c.2422+7224G= (n.2422+7224G=) c.2293G= (p.Ala765=) c.2251+7224G= (n.2251+7224G=) c.1945G= (p.Ala649=) | |
2 | g.1503989G>T | CA345693438 | TPO | c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2386+7224G>T (n.2386+7224G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.2173+7224G>T (n.2173+7224G>T) n.91G>T c.852G>T n.424+9950G>T c.808+7224G>T (n.808+7224G>T) n.719G>T c.2215+7224G>T (n.2215+7224G>T) n.2429G>T c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.2422+7224G>T (n.2422+7224G>T) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2251+7224G>T (n.2251+7224G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | |
2 | g.1503990C>A | CA345693441 | TPO | c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.2386+7225C>A (n.2386+7225C>A) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.2173+7225C>A (n.2173+7225C>A) n.92C>A c.853C>A n.424+9951C>A c.808+7225C>A (n.808+7225C>A) n.720C>A c.2215+7225C>A (n.2215+7225C>A) n.2430C>A c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.2422+7225C>A (n.2422+7225C>A) c.2294C>A (p.Ala765Asp) c.2251+7225C>A (n.2251+7225C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.1503990C>G | CA345693439 | TPO | c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2386+7225C>G (n.2386+7225C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.2173+7225C>G (n.2173+7225C>G) n.92C>G c.853C>G n.424+9951C>G c.808+7225C>G (n.808+7225C>G) n.720C>G c.2215+7225C>G (n.2215+7225C>G) n.2430C>G c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.2422+7225C>G (n.2422+7225C>G) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2251+7225C>G (n.2251+7225C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.1503990C>T | CA345693440 | TPO | c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2386+7225C>T (n.2386+7225C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.2258C>T (p.Ala753Val) c.2173+7225C>T (n.2173+7225C>T) n.92C>T c.853C>T n.424+9951C>T c.808+7225C>T (n.808+7225C>T) n.720C>T c.2215+7225C>T (n.2215+7225C>T) n.2430C>T c.2465C>T (p.Ala822Val) c.2422+7225C>T (n.2422+7225C>T) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2251+7225C>T (n.2251+7225C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) | |
2 | g.1503991C>A | CA424500902 | TPO | c.2430C>A (p.Ala810=) c.2386+7226C>A (n.2386+7226C>A) c.1911C>A (p.Ala637=) c.2259C>A (p.Ala753=) c.2173+7226C>A (n.2173+7226C>A) n.93C>A c.854C>A n.424+9952C>A c.808+7226C>A (n.808+7226C>A) n.721C>A c.2215+7226C>A (n.2215+7226C>A) n.2431C>A c.2466C>A (p.Ala822=) c.2422+7226C>A (n.2422+7226C>A) c.2295C>A (p.Ala765=) c.2251+7226C>A (n.2251+7226C>A) c.1947C>A (p.Ala649=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1503991C= | CA1233581703 | TPO | c.2430C= (p.Ala810=) c.2386+7226C= (n.2386+7226C=) c.1911C= (p.Ala637=) c.2259C= (p.Ala753=) c.2173+7226C= (n.2173+7226C=) n.93C= c.854C= n.424+9952C= c.808+7226C= (n.808+7226C=) n.721C= c.2215+7226C= (n.2215+7226C=) n.2431C= c.2466C= (p.Ala822=) c.2422+7226C= (n.2422+7226C=) c.2295C= (p.Ala765=) c.2251+7226C= (n.2251+7226C=) c.1947C= (p.Ala649=) | |
2 | g.1503991C>G | CA424500906 | TPO | c.2430C>G (p.Ala810=) c.2386+7226C>G (n.2386+7226C>G) c.1911C>G (p.Ala637=) c.2259C>G (p.Ala753=) c.2173+7226C>G (n.2173+7226C>G) n.93C>G c.854C>G n.424+9952C>G c.808+7226C>G (n.808+7226C>G) n.721C>G c.2215+7226C>G (n.2215+7226C>G) n.2431C>G c.2466C>G (p.Ala822=) c.2422+7226C>G (n.2422+7226C>G) c.2295C>G (p.Ala765=) c.2251+7226C>G (n.2251+7226C>G) c.1947C>G (p.Ala649=) | |
2 | g.1503991C>T | CA1512124 | TPO | c.2430C>T (p.Ala810=) c.2386+7226C>T (n.2386+7226C>T) c.1911C>T (p.Ala637=) c.2259C>T (p.Ala753=) c.2173+7226C>T (n.2173+7226C>T) n.93C>T c.854C>T n.424+9952C>T c.808+7226C>T (n.808+7226C>T) n.721C>T c.2215+7226C>T (n.2215+7226C>T) n.2431C>T c.2466C>T (p.Ala822=) c.2422+7226C>T (n.2422+7226C>T) c.2295C>T (p.Ala765=) c.2251+7226C>T (n.2251+7226C>T) c.1947C>T (p.Ala649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503992T>A | CA345693442 | TPO | c.2431T>A (p.Ser811Thr) c.2386+7227T>A (n.2386+7227T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2173+7227T>A (n.2173+7227T>A) n.94T>A c.855T>A n.424+9953T>A c.808+7227T>A (n.808+7227T>A) n.722T>A c.2215+7227T>A (n.2215+7227T>A) n.2432T>A c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2422+7227T>A (n.2422+7227T>A) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.2251+7227T>A (n.2251+7227T>A) c.1948T>A (p.Ser650Thr) | |
2 | g.1503992T>C | CA345693443 | TPO | c.2431T>C (p.Ser811Pro) c.2386+7227T>C (n.2386+7227T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2173+7227T>C (n.2173+7227T>C) n.94T>C c.855T>C n.424+9953T>C c.808+7227T>C (n.808+7227T>C) n.722T>C c.2215+7227T>C (n.2215+7227T>C) n.2432T>C c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2422+7227T>C (n.2422+7227T>C) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.2251+7227T>C (n.2251+7227T>C) c.1948T>C (p.Ser650Pro) | |
2 | g.1503992T>G | CA345693444 | TPO | c.2431T>G (p.Ser811Ala) c.2386+7227T>G (n.2386+7227T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2173+7227T>G (n.2173+7227T>G) n.94T>G c.855T>G n.424+9953T>G c.808+7227T>G (n.808+7227T>G) n.722T>G c.2215+7227T>G (n.2215+7227T>G) n.2432T>G c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2422+7227T>G (n.2422+7227T>G) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.2251+7227T>G (n.2251+7227T>G) c.1948T>G (p.Ser650Ala) | |
2 | g.1503993C>A | CA345693445 | TPO | c.2432C>A (p.Ser811Tyr) c.2386+7228C>A (n.2386+7228C>A) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.2173+7228C>A (n.2173+7228C>A) n.95C>A c.856C>A n.424+9954C>A c.808+7228C>A (n.808+7228C>A) n.723C>A c.2215+7228C>A (n.2215+7228C>A) n.2433C>A c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2422+7228C>A (n.2422+7228C>A) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) c.2251+7228C>A (n.2251+7228C>A) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) | |
2 | g.1503993C= | CA1233581704 | TPO | c.2432C= (p.Ser811=) c.2386+7228C= (n.2386+7228C=) c.1913C= (p.Ser638=) c.2261C= (p.Ser754=) c.2173+7228C= (n.2173+7228C=) n.95C= c.856C= n.424+9954C= c.808+7228C= (n.808+7228C=) n.723C= c.2215+7228C= (n.2215+7228C=) n.2433C= c.2468C= (p.Ser823=) c.2422+7228C= (n.2422+7228C=) c.2297C= (p.Ser766=) c.2251+7228C= (n.2251+7228C=) c.1949C= (p.Ser650=) | |
2 | g.1503993C>G | CA345693446 | TPO | c.2432C>G (p.Ser811Cys) c.2386+7228C>G (n.2386+7228C>G) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.2261C>G (p.Ser754Cys) c.2173+7228C>G (n.2173+7228C>G) n.95C>G c.856C>G n.424+9954C>G c.808+7228C>G (n.808+7228C>G) n.723C>G c.2215+7228C>G (n.2215+7228C>G) n.2433C>G c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2422+7228C>G (n.2422+7228C>G) c.2297C>G (p.Ser766Cys) c.2251+7228C>G (n.2251+7228C>G) c.1949C>G (p.Ser650Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1503993C>T | CA345693447 | TPO | c.2432C>T (p.Ser811Phe) c.2386+7228C>T (n.2386+7228C>T) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.2173+7228C>T (n.2173+7228C>T) n.95C>T c.856C>T n.424+9954C>T c.808+7228C>T (n.808+7228C>T) n.723C>T c.2215+7228C>T (n.2215+7228C>T) n.2433C>T c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2422+7228C>T (n.2422+7228C>T) c.2297C>T (p.Ser766Phe) c.2251+7228C>T (n.2251+7228C>T) c.1949C>T (p.Ser650Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503994T>A | CA424500921 | TPO | c.2433T>A (p.Ser811=) c.2386+7229T>A (n.2386+7229T>A) c.1914T>A (p.Ser638=) c.2262T>A (p.Ser754=) c.2173+7229T>A (n.2173+7229T>A) n.96T>A c.857T>A n.424+9955T>A c.808+7229T>A (n.808+7229T>A) n.724T>A c.2215+7229T>A (n.2215+7229T>A) n.2434T>A c.2469T>A (p.Ser823=) c.2422+7229T>A (n.2422+7229T>A) c.2298T>A (p.Ser766=) c.2251+7229T>A (n.2251+7229T>A) c.1950T>A (p.Ser650=) | |
2 | g.1503994T>C | CA424500922 | TPO | c.2433T>C (p.Ser811=) c.2386+7229T>C (n.2386+7229T>C) c.1914T>C (p.Ser638=) c.2262T>C (p.Ser754=) c.2173+7229T>C (n.2173+7229T>C) n.96T>C c.857T>C n.424+9955T>C c.808+7229T>C (n.808+7229T>C) n.724T>C c.2215+7229T>C (n.2215+7229T>C) n.2434T>C c.2469T>C (p.Ser823=) c.2422+7229T>C (n.2422+7229T>C) c.2298T>C (p.Ser766=) c.2251+7229T>C (n.2251+7229T>C) c.1950T>C (p.Ser650=) | |
2 | g.1503994T>G | CA424500925 | TPO | c.2433T>G (p.Ser811=) c.2386+7229T>G (n.2386+7229T>G) c.1914T>G (p.Ser638=) c.2262T>G (p.Ser754=) c.2173+7229T>G (n.2173+7229T>G) n.96T>G c.857T>G n.424+9955T>G c.808+7229T>G (n.808+7229T>G) n.724T>G c.2215+7229T>G (n.2215+7229T>G) n.2434T>G c.2469T>G (p.Ser823=) c.2422+7229T>G (n.2422+7229T>G) c.2298T>G (p.Ser766=) c.2251+7229T>G (n.2251+7229T>G) c.1950T>G (p.Ser650=) | |
2 | g.1503995G>A | CA345693448 | TPO | c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.2386+7230G>A (n.2386+7230G>A) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2173+7230G>A (n.2173+7230G>A) n.97G>A c.858G>A n.424+9956G>A c.808+7230G>A (n.808+7230G>A) n.725G>A c.2215+7230G>A (n.2215+7230G>A) n.2435G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2422+7230G>A (n.2422+7230G>A) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.2251+7230G>A (n.2251+7230G>A) c.1951G>A (p.Ala651Thr) | |
2 | g.1503995G>C | CA345693449 | TPO | c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.2386+7230G>C (n.2386+7230G>C) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2173+7230G>C (n.2173+7230G>C) n.97G>C c.858G>C n.424+9956G>C c.808+7230G>C (n.808+7230G>C) n.725G>C c.2215+7230G>C (n.2215+7230G>C) n.2435G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2422+7230G>C (n.2422+7230G>C) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.2251+7230G>C (n.2251+7230G>C) c.1951G>C (p.Ala651Pro) | |
2 | g.1503995G= | CA1233581705 | TPO | c.2434G= (p.Ala812=) c.2386+7230G= (n.2386+7230G=) c.1915G= (p.Ala639=) c.2263G= (p.Ala755=) c.2173+7230G= (n.2173+7230G=) n.97G= c.858G= n.424+9956G= c.808+7230G= (n.808+7230G=) n.725G= c.2215+7230G= (n.2215+7230G=) n.2435G= c.2470G= (p.Ala824=) c.2422+7230G= (n.2422+7230G=) c.2299G= (p.Ala767=) c.2251+7230G= (n.2251+7230G=) c.1951G= (p.Ala651=) | |
2 | g.1503995G>T | CA345693450 | TPO | c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.2386+7230G>T (n.2386+7230G>T) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2173+7230G>T (n.2173+7230G>T) n.97G>T c.858G>T n.424+9956G>T c.808+7230G>T (n.808+7230G>T) n.725G>T c.2215+7230G>T (n.2215+7230G>T) n.2435G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2422+7230G>T (n.2422+7230G>T) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.2251+7230G>T (n.2251+7230G>T) c.1951G>T (p.Ala651Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503996C>A | CA345693451 | TPO | c.2435C>A (p.Ala812Glu) c.2386+7231C>A (n.2386+7231C>A) c.1916C>A (p.Ala639Glu) c.2264C>A (p.Ala755Glu) c.2173+7231C>A (n.2173+7231C>A) n.98C>A c.859C>A n.424+9957C>A c.808+7231C>A (n.808+7231C>A) n.726C>A c.2215+7231C>A (n.2215+7231C>A) n.2436C>A c.2471C>A (p.Ala824Glu) c.2422+7231C>A (n.2422+7231C>A) c.2300C>A (p.Ala767Glu) c.2251+7231C>A (n.2251+7231C>A) c.1952C>A (p.Ala651Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503996C= | CA1233581706 | TPO | c.2435C= (p.Ala812=) c.2386+7231C= (n.2386+7231C=) c.1916C= (p.Ala639=) c.2264C= (p.Ala755=) c.2173+7231C= (n.2173+7231C=) n.98C= c.859C= n.424+9957C= c.808+7231C= (n.808+7231C=) n.726C= c.2215+7231C= (n.2215+7231C=) n.2436C= c.2471C= (p.Ala824=) c.2422+7231C= (n.2422+7231C=) c.2300C= (p.Ala767=) c.2251+7231C= (n.2251+7231C=) c.1952C= (p.Ala651=) | |
2 | g.1503996C>G | CA1512126 | TPO | c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.2386+7231C>G (n.2386+7231C>G) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2173+7231C>G (n.2173+7231C>G) n.98C>G c.859C>G n.424+9957C>G c.808+7231C>G (n.808+7231C>G) n.726C>G c.2215+7231C>G (n.2215+7231C>G) n.2436C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2422+7231C>G (n.2422+7231C>G) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.2251+7231C>G (n.2251+7231C>G) c.1952C>G (p.Ala651Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503996C>T | CA1512125 | TPO | c.2435C>T (p.Ala812Val) c.2386+7231C>T (n.2386+7231C>T) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2173+7231C>T (n.2173+7231C>T) n.98C>T c.859C>T n.424+9957C>T c.808+7231C>T (n.808+7231C>T) n.726C>T c.2215+7231C>T (n.2215+7231C>T) n.2436C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2422+7231C>T (n.2422+7231C>T) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.2251+7231C>T (n.2251+7231C>T) c.1952C>T (p.Ala651Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503997G>A | CA1512127 | TPO | c.2436G>A (p.Ala812=) c.2386+7232G>A (n.2386+7232G>A) c.1917G>A (p.Ala639=) c.2265G>A (p.Ala755=) c.2173+7232G>A (n.2173+7232G>A) n.99G>A c.860G>A n.424+9958G>A c.808+7232G>A (n.808+7232G>A) n.727G>A c.2215+7232G>A (n.2215+7232G>A) n.2437G>A c.2472G>A (p.Ala824=) c.2422+7232G>A (n.2422+7232G>A) c.2301G>A (p.Ala767=) c.2251+7232G>A (n.2251+7232G>A) c.1953G>A (p.Ala651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1503997G>C | CA424500942 | TPO | c.2436G>C (p.Ala812=) c.2386+7232G>C (n.2386+7232G>C) c.1917G>C (p.Ala639=) c.2265G>C (p.Ala755=) c.2173+7232G>C (n.2173+7232G>C) n.99G>C c.860G>C n.424+9958G>C c.808+7232G>C (n.808+7232G>C) n.727G>C c.2215+7232G>C (n.2215+7232G>C) n.2437G>C c.2472G>C (p.Ala824=) c.2422+7232G>C (n.2422+7232G>C) c.2301G>C (p.Ala767=) c.2251+7232G>C (n.2251+7232G>C) c.1953G>C (p.Ala651=) | |
2 | g.1503997G= | CA1233581707 | TPO | c.2436G= (p.Ala812=) c.2386+7232G= (n.2386+7232G=) c.1917G= (p.Ala639=) c.2265G= (p.Ala755=) c.2173+7232G= (n.2173+7232G=) n.99G= c.860G= n.424+9958G= c.808+7232G= (n.808+7232G=) n.727G= c.2215+7232G= (n.2215+7232G=) n.2437G= c.2472G= (p.Ala824=) c.2422+7232G= (n.2422+7232G=) c.2301G= (p.Ala767=) c.2251+7232G= (n.2251+7232G=) c.1953G= (p.Ala651=) | |
2 | g.1503997G>T | CA424500943 | TPO | c.2436G>T (p.Ala812=) c.2386+7232G>T (n.2386+7232G>T) c.1917G>T (p.Ala639=) c.2265G>T (p.Ala755=) c.2173+7232G>T (n.2173+7232G>T) n.99G>T c.860G>T n.424+9958G>T c.808+7232G>T (n.808+7232G>T) n.727G>T c.2215+7232G>T (n.2215+7232G>T) n.2437G>T c.2472G>T (p.Ala824=) c.2422+7232G>T (n.2422+7232G>T) c.2301G>T (p.Ala767=) c.2251+7232G>T (n.2251+7232G>T) c.1953G>T (p.Ala651=) | gnomAD v4 |
2 | g.1503998A>C | CA424500946 | TPO | c.2437A>C (p.Arg813=) c.2386+7233A>C (n.2386+7233A>C) c.1918A>C (p.Arg640=) c.2266A>C (p.Arg756=) c.2173+7233A>C (n.2173+7233A>C) n.100A>C c.861A>C n.424+9959A>C c.808+7233A>C (n.808+7233A>C) n.728A>C c.2215+7233A>C (n.2215+7233A>C) n.2438A>C c.2473A>C (p.Arg825=) c.2422+7233A>C (n.2422+7233A>C) c.2302A>C (p.Arg768=) c.2251+7233A>C (n.2251+7233A>C) c.1954A>C (p.Arg652=) | |
2 | g.1503998A>G | CA345693453 | TPO | c.2437A>G (p.Arg813Gly) c.2386+7233A>G (n.2386+7233A>G) c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.2266A>G (p.Arg756Gly) c.2173+7233A>G (n.2173+7233A>G) n.100A>G c.861A>G n.424+9959A>G c.808+7233A>G (n.808+7233A>G) n.728A>G c.2215+7233A>G (n.2215+7233A>G) n.2438A>G c.2473A>G (p.Arg825Gly) c.2422+7233A>G (n.2422+7233A>G) c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.2251+7233A>G (n.2251+7233A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) | |
2 | g.1503998A>T | CA345693452 | TPO | c.2437A>T (p.Arg813Trp) c.2386+7233A>T (n.2386+7233A>T) c.1918A>T (p.Arg640Trp) c.2266A>T (p.Arg756Trp) c.2173+7233A>T (n.2173+7233A>T) n.100A>T c.861A>T n.424+9959A>T c.808+7233A>T (n.808+7233A>T) n.728A>T c.2215+7233A>T (n.2215+7233A>T) n.2438A>T c.2473A>T (p.Arg825Trp) c.2422+7233A>T (n.2422+7233A>T) c.2302A>T (p.Arg768Trp) c.2251+7233A>T (n.2251+7233A>T) c.1954A>T (p.Arg652Trp) | |
2 | g.1503999G>A | CA345693454 | TPO | c.2438G>A (p.Arg813Lys) c.2386+7234G>A (n.2386+7234G>A) c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.2267G>A (p.Arg756Lys) c.2173+7234G>A (n.2173+7234G>A) n.101G>A c.862G>A n.424+9960G>A c.808+7234G>A (n.808+7234G>A) n.729G>A c.2215+7234G>A (n.2215+7234G>A) n.2439G>A c.2474G>A (p.Arg825Lys) c.2422+7234G>A (n.2422+7234G>A) c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.2251+7234G>A (n.2251+7234G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.1503999G>C | CA1512128 | TPO | c.2438G>C (p.Arg813Thr) c.2386+7234G>C (n.2386+7234G>C) c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.2267G>C (p.Arg756Thr) c.2173+7234G>C (n.2173+7234G>C) n.101G>C c.862G>C n.424+9960G>C c.808+7234G>C (n.808+7234G>C) n.729G>C c.2215+7234G>C (n.2215+7234G>C) n.2439G>C c.2474G>C (p.Arg825Thr) c.2422+7234G>C (n.2422+7234G>C) c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.2251+7234G>C (n.2251+7234G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1503999G= | CA1233581708 | TPO | c.2438G= (p.Arg813=) c.2386+7234G= (n.2386+7234G=) c.1919G= (p.Arg640=) c.2267G= (p.Arg756=) c.2173+7234G= (n.2173+7234G=) n.101G= c.862G= n.424+9960G= c.808+7234G= (n.808+7234G=) n.729G= c.2215+7234G= (n.2215+7234G=) n.2439G= c.2474G= (p.Arg825=) c.2422+7234G= (n.2422+7234G=) c.2303G= (p.Arg768=) c.2251+7234G= (n.2251+7234G=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
2 | g.1503999G>T | CA345693455 | TPO | c.2438G>T (p.Arg813Met) c.2386+7234G>T (n.2386+7234G>T) c.1919G>T (p.Arg640Met) c.2267G>T (p.Arg756Met) c.2173+7234G>T (n.2173+7234G>T) n.101G>T c.862G>T n.424+9960G>T c.808+7234G>T (n.808+7234G>T) n.729G>T c.2215+7234G>T (n.2215+7234G>T) n.2439G>T c.2474G>T (p.Arg825Met) c.2422+7234G>T (n.2422+7234G>T) c.2303G>T (p.Arg768Met) c.2251+7234G>T (n.2251+7234G>T) c.1955G>T (p.Arg652Met) | |
2 | g.1504000_1504001insCGTGG | CA2576762930 | TPO | c.2439_2440insCGTGG (p.Cys814ArgfsTer20) c.2386+7235_2386+7236insCGTGG (n.2386+7235_2386+7236insCGTGG) c.1920_1921insCGTGG (p.Cys641ArgfsTer20) c.2268_2269insCGTGG (p.Cys757ArgfsTer20) c.2173+7235_2173+7236insCGTGG (n.2173+7235_2173+7236insCGTGG) n.102_103insCGTGG c.863_864insCGTGG n.424+9961_424+9962insCGTGG c.808+7235_808+7236insCGTGG (n.808+7235_808+7236insCGTGG) n.730_731insCGTGG c.2215+7235_2215+7236insCGTGG (n.2215+7235_2215+7236insCGTGG) n.2440_2441insCGTGG c.2475_2476insCGTGG (p.Cys826ArgfsTer20) c.2422+7235_2422+7236insCGTGG (n.2422+7235_2422+7236insCGTGG) c.2304_2305insCGTGG (p.Cys769ArgfsTer20) c.2251+7235_2251+7236insCGTGG (n.2251+7235_2251+7236insCGTGG) c.1956_1957insCGTGG (p.Cys653ArgfsTer20) | |
2 | g.1504000G>A | CA424500962 | TPO | c.2439G>A (p.Arg813=) c.2386+7235G>A (n.2386+7235G>A) c.1920G>A (p.Arg640=) c.2268G>A (p.Arg756=) c.2173+7235G>A (n.2173+7235G>A) n.102G>A c.863G>A n.424+9961G>A c.808+7235G>A (n.808+7235G>A) n.730G>A c.2215+7235G>A (n.2215+7235G>A) n.2440G>A c.2475G>A (p.Arg825=) c.2422+7235G>A (n.2422+7235G>A) c.2304G>A (p.Arg768=) c.2251+7235G>A (n.2251+7235G>A) c.1956G>A (p.Arg652=) | |
2 | g.1504000G>C | CA345693456 | TPO | c.2439G>C (p.Arg813Ser) c.2386+7235G>C (n.2386+7235G>C) c.1920G>C (p.Arg640Ser) c.2268G>C (p.Arg756Ser) c.2173+7235G>C (n.2173+7235G>C) n.102G>C c.863G>C n.424+9961G>C c.808+7235G>C (n.808+7235G>C) n.730G>C c.2215+7235G>C (n.2215+7235G>C) n.2440G>C c.2475G>C (p.Arg825Ser) c.2422+7235G>C (n.2422+7235G>C) c.2304G>C (p.Arg768Ser) c.2251+7235G>C (n.2251+7235G>C) c.1956G>C (p.Arg652Ser) | |
2 | g.1504000G= | CA1233581709 | TPO | c.2439G= (p.Arg813=) c.2386+7235G= (n.2386+7235G=) c.1920G= (p.Arg640=) c.2268G= (p.Arg756=) c.2173+7235G= (n.2173+7235G=) n.102G= c.863G= n.424+9961G= c.808+7235G= (n.808+7235G=) n.730G= c.2215+7235G= (n.2215+7235G=) n.2440G= c.2475G= (p.Arg825=) c.2422+7235G= (n.2422+7235G=) c.2304G= (p.Arg768=) c.2251+7235G= (n.2251+7235G=) c.1956G= (p.Arg652=) | |
2 | g.1504000G>T | CA345693457 | TPO | c.2439G>T (p.Arg813Ser) c.2386+7235G>T (n.2386+7235G>T) c.1920G>T (p.Arg640Ser) c.2268G>T (p.Arg756Ser) c.2173+7235G>T (n.2173+7235G>T) n.102G>T c.863G>T n.424+9961G>T c.808+7235G>T (n.808+7235G>T) n.730G>T c.2215+7235G>T (n.2215+7235G>T) n.2440G>T c.2475G>T (p.Arg825Ser) c.2422+7235G>T (n.2422+7235G>T) c.2304G>T (p.Arg768Ser) c.2251+7235G>T (n.2251+7235G>T) c.1956G>T (p.Arg652Ser) | dbSNP |
2 | g.1504001T>A | CA345693458 | TPO | c.2440T>A (p.Cys814Ser) c.2386+7236T>A (n.2386+7236T>A) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.2269T>A (p.Cys757Ser) c.2173+7236T>A (n.2173+7236T>A) n.103T>A c.864T>A n.424+9962T>A c.808+7236T>A (n.808+7236T>A) n.731T>A c.2215+7236T>A (n.2215+7236T>A) n.2441T>A c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.2422+7236T>A (n.2422+7236T>A) c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2251+7236T>A (n.2251+7236T>A) c.1957T>A (p.Cys653Ser) | |
2 | g.1504001T>C | CA345693459 | TPO | c.2440T>C (p.Cys814Arg) c.2386+7236T>C (n.2386+7236T>C) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.2269T>C (p.Cys757Arg) c.2173+7236T>C (n.2173+7236T>C) n.103T>C c.864T>C n.424+9962T>C c.808+7236T>C (n.808+7236T>C) n.731T>C c.2215+7236T>C (n.2215+7236T>C) n.2441T>C c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.2422+7236T>C (n.2422+7236T>C) c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2251+7236T>C (n.2251+7236T>C) c.1957T>C (p.Cys653Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.1504001T>G | CA345693460 | TPO | c.2440T>G (p.Cys814Gly) c.2386+7236T>G (n.2386+7236T>G) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.2269T>G (p.Cys757Gly) c.2173+7236T>G (n.2173+7236T>G) n.103T>G c.864T>G n.424+9962T>G c.808+7236T>G (n.808+7236T>G) n.731T>G c.2215+7236T>G (n.2215+7236T>G) n.2441T>G c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.2422+7236T>G (n.2422+7236T>G) c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2251+7236T>G (n.2251+7236T>G) c.1957T>G (p.Cys653Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504001T= | CA1233581710 | TPO | c.2440T= (p.Cys814=) c.2386+7236T= (n.2386+7236T=) c.1921T= (p.Cys641=) c.2269T= (p.Cys757=) c.2173+7236T= (n.2173+7236T=) n.103T= c.864T= n.424+9962T= c.808+7236T= (n.808+7236T=) n.731T= c.2215+7236T= (n.2215+7236T=) n.2441T= c.2476T= (p.Cys826=) c.2422+7236T= (n.2422+7236T=) c.2305T= (p.Cys769=) c.2251+7236T= (n.2251+7236T=) c.1957T= (p.Cys653=) | |
2 | g.1504002G>A | CA345693461 | TPO | c.2441G>A (p.Cys814Tyr) c.2386+7237G>A (n.2386+7237G>A) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.2270G>A (p.Cys757Tyr) c.2173+7237G>A (n.2173+7237G>A) n.104G>A c.865G>A n.424+9963G>A c.808+7237G>A (n.808+7237G>A) n.732G>A c.2215+7237G>A (n.2215+7237G>A) n.2442G>A c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.2422+7237G>A (n.2422+7237G>A) c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2251+7237G>A (n.2251+7237G>A) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) | |
2 | g.1504002G>C | CA345693462 | TPO | c.2441G>C (p.Cys814Ser) c.2386+7237G>C (n.2386+7237G>C) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.2270G>C (p.Cys757Ser) c.2173+7237G>C (n.2173+7237G>C) n.104G>C c.865G>C n.424+9963G>C c.808+7237G>C (n.808+7237G>C) n.732G>C c.2215+7237G>C (n.2215+7237G>C) n.2442G>C c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.2422+7237G>C (n.2422+7237G>C) c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2251+7237G>C (n.2251+7237G>C) c.1958G>C (p.Cys653Ser) | |
2 | g.1504002G>T | CA345693463 | TPO | c.2441G>T (p.Cys814Phe) c.2386+7237G>T (n.2386+7237G>T) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.2270G>T (p.Cys757Phe) c.2173+7237G>T (n.2173+7237G>T) n.104G>T c.865G>T n.424+9963G>T c.808+7237G>T (n.808+7237G>T) n.732G>T c.2215+7237G>T (n.2215+7237G>T) n.2442G>T c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.2422+7237G>T (n.2422+7237G>T) c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2251+7237G>T (n.2251+7237G>T) c.1958G>T (p.Cys653Phe) | |
2 | g.1504003C>A | CA345693465 | TPO | c.2442C>A (p.Cys814Ter) c.2386+7238C>A (n.2386+7238C>A) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.2271C>A (p.Cys757Ter) c.2173+7238C>A (n.2173+7238C>A) n.105C>A c.866C>A n.424+9964C>A c.808+7238C>A (n.808+7238C>A) n.733C>A c.2215+7238C>A (n.2215+7238C>A) n.2443C>A c.2478C>A (p.Cys826Ter) c.2422+7238C>A (n.2422+7238C>A) c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.2251+7238C>A (n.2251+7238C>A) c.1959C>A (p.Cys653Ter) | |
2 | g.1504003C>G | CA345693464 | TPO | c.2442C>G (p.Cys814Trp) c.2386+7238C>G (n.2386+7238C>G) c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.2271C>G (p.Cys757Trp) c.2173+7238C>G (n.2173+7238C>G) n.105C>G c.866C>G n.424+9964C>G c.808+7238C>G (n.808+7238C>G) n.733C>G c.2215+7238C>G (n.2215+7238C>G) n.2443C>G c.2478C>G (p.Cys826Trp) c.2422+7238C>G (n.2422+7238C>G) c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.2251+7238C>G (n.2251+7238C>G) c.1959C>G (p.Cys653Trp) | |
2 | g.1504003C>T | CA424500982 | TPO | c.2442C>T (p.Cys814=) c.2386+7238C>T (n.2386+7238C>T) c.1923C>T (p.Cys641=) c.2271C>T (p.Cys757=) c.2173+7238C>T (n.2173+7238C>T) n.105C>T c.866C>T n.424+9964C>T c.808+7238C>T (n.808+7238C>T) n.733C>T c.2215+7238C>T (n.2215+7238C>T) n.2443C>T c.2478C>T (p.Cys826=) c.2422+7238C>T (n.2422+7238C>T) c.2307C>T (p.Cys769=) c.2251+7238C>T (n.2251+7238C>T) c.1959C>T (p.Cys653=) | |
2 | g.1504004A>C | CA424500988 | TPO | c.2443A>C (p.Arg815=) c.2386+7239A>C (n.2386+7239A>C) c.1924A>C (p.Arg642=) c.2272A>C (p.Arg758=) c.2173+7239A>C (n.2173+7239A>C) n.106A>C c.867A>C n.424+9965A>C c.808+7239A>C (n.808+7239A>C) n.734A>C c.2215+7239A>C (n.2215+7239A>C) n.2444A>C c.2479A>C (p.Arg827=) c.2422+7239A>C (n.2422+7239A>C) c.2308A>C (p.Arg770=) c.2251+7239A>C (n.2251+7239A>C) c.1960A>C (p.Arg654=) | |
2 | g.1504004A>G | CA345693466 | TPO | c.2443A>G (p.Arg815Gly) c.2386+7239A>G (n.2386+7239A>G) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.2272A>G (p.Arg758Gly) c.2173+7239A>G (n.2173+7239A>G) n.106A>G c.867A>G n.424+9965A>G c.808+7239A>G (n.808+7239A>G) n.734A>G c.2215+7239A>G (n.2215+7239A>G) n.2444A>G c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.2422+7239A>G (n.2422+7239A>G) c.2308A>G (p.Arg770Gly) c.2251+7239A>G (n.2251+7239A>G) c.1960A>G (p.Arg654Gly) | |
2 | g.1504004A>T | CA345693467 | TPO | c.2443A>T (p.Arg815Ter) c.2386+7239A>T (n.2386+7239A>T) c.1924A>T (p.Arg642Ter) c.2272A>T (p.Arg758Ter) c.2173+7239A>T (n.2173+7239A>T) n.106A>T c.867A>T n.424+9965A>T c.808+7239A>T (n.808+7239A>T) n.734A>T c.2215+7239A>T (n.2215+7239A>T) n.2444A>T c.2479A>T (p.Arg827Ter) c.2422+7239A>T (n.2422+7239A>T) c.2308A>T (p.Arg770Ter) c.2251+7239A>T (n.2251+7239A>T) c.1960A>T (p.Arg654Ter) | |
2 | g.1504005G>A | CA345693468 | TPO | c.2444G>A (p.Arg815Lys) c.2386+7240G>A (n.2386+7240G>A) c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.2273G>A (p.Arg758Lys) c.2173+7240G>A (n.2173+7240G>A) n.107G>A c.868G>A n.424+9966G>A c.808+7240G>A (n.808+7240G>A) n.735G>A c.2215+7240G>A (n.2215+7240G>A) n.2445G>A c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.2422+7240G>A (n.2422+7240G>A) c.2309G>A (p.Arg770Lys) c.2251+7240G>A (n.2251+7240G>A) c.1961G>A (p.Arg654Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.1504005G>C | CA345693469 | TPO | c.2444G>C (p.Arg815Thr) c.2386+7240G>C (n.2386+7240G>C) c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.2273G>C (p.Arg758Thr) c.2173+7240G>C (n.2173+7240G>C) n.107G>C c.868G>C n.424+9966G>C c.808+7240G>C (n.808+7240G>C) n.735G>C c.2215+7240G>C (n.2215+7240G>C) n.2445G>C c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.2422+7240G>C (n.2422+7240G>C) c.2309G>C (p.Arg770Thr) c.2251+7240G>C (n.2251+7240G>C) c.1961G>C (p.Arg654Thr) | |
2 | g.1504005G>T | CA345693470 | TPO | c.2444G>T (p.Arg815Ile) c.2386+7240G>T (n.2386+7240G>T) c.1925G>T (p.Arg642Ile) c.2273G>T (p.Arg758Ile) c.2173+7240G>T (n.2173+7240G>T) n.107G>T c.868G>T n.424+9966G>T c.808+7240G>T (n.808+7240G>T) n.735G>T c.2215+7240G>T (n.2215+7240G>T) n.2445G>T c.2480G>T (p.Arg827Ile) c.2422+7240G>T (n.2422+7240G>T) c.2309G>T (p.Arg770Ile) c.2251+7240G>T (n.2251+7240G>T) c.1961G>T (p.Arg654Ile) | |
2 | g.1504006A>C | CA345693471 | TPO | c.2445A>C (p.Arg815Ser) c.2386+7241A>C (n.2386+7241A>C) c.1926A>C (p.Arg642Ser) c.2274A>C (p.Arg758Ser) c.2173+7241A>C (n.2173+7241A>C) n.108A>C c.869A>C n.424+9967A>C c.808+7241A>C (n.808+7241A>C) n.736A>C c.2215+7241A>C (n.2215+7241A>C) n.2446A>C c.2481A>C (p.Arg827Ser) c.2422+7241A>C (n.2422+7241A>C) c.2310A>C (p.Arg770Ser) c.2251+7241A>C (n.2251+7241A>C) c.1962A>C (p.Arg654Ser) | |
2 | g.1504006A>G | CA424500998 | TPO | c.2445A>G (p.Arg815=) c.2386+7241A>G (n.2386+7241A>G) c.1926A>G (p.Arg642=) c.2274A>G (p.Arg758=) c.2173+7241A>G (n.2173+7241A>G) n.108A>G c.869A>G n.424+9967A>G c.808+7241A>G (n.808+7241A>G) n.736A>G c.2215+7241A>G (n.2215+7241A>G) n.2446A>G c.2481A>G (p.Arg827=) c.2422+7241A>G (n.2422+7241A>G) c.2310A>G (p.Arg770=) c.2251+7241A>G (n.2251+7241A>G) c.1962A>G (p.Arg654=) | gnomAD v4 |
2 | g.1504006A>T | CA345693472 | TPO | c.2445A>T (p.Arg815Ser) c.2386+7241A>T (n.2386+7241A>T) c.1926A>T (p.Arg642Ser) c.2274A>T (p.Arg758Ser) c.2173+7241A>T (n.2173+7241A>T) n.108A>T c.869A>T n.424+9967A>T c.808+7241A>T (n.808+7241A>T) n.736A>T c.2215+7241A>T (n.2215+7241A>T) n.2446A>T c.2481A>T (p.Arg827Ser) c.2422+7241A>T (n.2422+7241A>T) c.2310A>T (p.Arg770Ser) c.2251+7241A>T (n.2251+7241A>T) c.1962A>T (p.Arg654Ser) | |
2 | g.1504007A>C | CA345693473 | TPO | c.2446A>C (p.Asn816His) c.2386+7242A>C (n.2386+7242A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.2275A>C (p.Asn759His) c.2173+7242A>C (n.2173+7242A>C) n.109A>C c.870A>C n.424+9968A>C c.808+7242A>C (n.808+7242A>C) n.737A>C c.2215+7242A>C (n.2215+7242A>C) n.2447A>C c.2482A>C (p.Asn828His) c.2422+7242A>C (n.2422+7242A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.2251+7242A>C (n.2251+7242A>C) c.1963A>C (p.Asn655His) | |
2 | g.1504007A>G | CA345693474 | TPO | c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.2386+7242A>G (n.2386+7242A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2275A>G (p.Asn759Asp) c.2173+7242A>G (n.2173+7242A>G) n.109A>G c.870A>G n.424+9968A>G c.808+7242A>G (n.808+7242A>G) n.737A>G c.2215+7242A>G (n.2215+7242A>G) n.2447A>G c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.2422+7242A>G (n.2422+7242A>G) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.2251+7242A>G (n.2251+7242A>G) c.1963A>G (p.Asn655Asp) | |
2 | g.1504007A>T | CA345693475 | TPO | c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.2386+7242A>T (n.2386+7242A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) c.2173+7242A>T (n.2173+7242A>T) n.109A>T c.870A>T n.424+9968A>T c.808+7242A>T (n.808+7242A>T) n.737A>T c.2215+7242A>T (n.2215+7242A>T) n.2447A>T c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.2422+7242A>T (n.2422+7242A>T) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.2251+7242A>T (n.2251+7242A>T) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) | |
2 | g.1504008A= | CA1233581711 | TPO | c.2447A= (p.Asn816=) c.2386+7243A= (n.2386+7243A=) c.1928A= (p.Asn643=) c.2276A= (p.Asn759=) c.2173+7243A= (n.2173+7243A=) n.110A= c.871A= n.424+9969A= c.808+7243A= (n.808+7243A=) n.738A= c.2215+7243A= (n.2215+7243A=) n.2448A= c.2483A= (p.Asn828=) c.2422+7243A= (n.2422+7243A=) c.2312A= (p.Asn771=) c.2251+7243A= (n.2251+7243A=) c.1964A= (p.Asn655=) | |
2 | g.1504008A>C | CA345693476 | TPO | c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.2386+7243A>C (n.2386+7243A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2276A>C (p.Asn759Thr) c.2173+7243A>C (n.2173+7243A>C) n.110A>C c.871A>C n.424+9969A>C c.808+7243A>C (n.808+7243A>C) n.738A>C c.2215+7243A>C (n.2215+7243A>C) n.2448A>C c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.2422+7243A>C (n.2422+7243A>C) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.2251+7243A>C (n.2251+7243A>C) c.1964A>C (p.Asn655Thr) | |
2 | g.1504008A>G | CA345693477 | TPO | c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.2386+7243A>G (n.2386+7243A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2276A>G (p.Asn759Ser) c.2173+7243A>G (n.2173+7243A>G) n.110A>G c.871A>G n.424+9969A>G c.808+7243A>G (n.808+7243A>G) n.738A>G c.2215+7243A>G (n.2215+7243A>G) n.2448A>G c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.2422+7243A>G (n.2422+7243A>G) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.2251+7243A>G (n.2251+7243A>G) c.1964A>G (p.Asn655Ser) | dbSNP |
2 | g.1504008A>T | CA345693478 | TPO | c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.2386+7243A>T (n.2386+7243A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2276A>T (p.Asn759Ile) c.2173+7243A>T (n.2173+7243A>T) n.110A>T c.871A>T n.424+9969A>T c.808+7243A>T (n.808+7243A>T) n.738A>T c.2215+7243A>T (n.2215+7243A>T) n.2448A>T c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.2422+7243A>T (n.2422+7243A>T) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.2251+7243A>T (n.2251+7243A>T) c.1964A>T (p.Asn655Ile) | |
2 | g.1504009C>A | CA345693479 | TPO | c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.2386+7244C>A (n.2386+7244C>A) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2277C>A (p.Asn759Lys) c.2173+7244C>A (n.2173+7244C>A) n.111C>A c.872C>A n.424+9970C>A c.808+7244C>A (n.808+7244C>A) n.739C>A c.2215+7244C>A (n.2215+7244C>A) n.2449C>A c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.2422+7244C>A (n.2422+7244C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.2251+7244C>A (n.2251+7244C>A) c.1965C>A (p.Asn655Lys) | |
2 | g.1504009C>G | CA345693480 | TPO | c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.2386+7244C>G (n.2386+7244C>G) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2277C>G (p.Asn759Lys) c.2173+7244C>G (n.2173+7244C>G) n.111C>G c.872C>G n.424+9970C>G c.808+7244C>G (n.808+7244C>G) n.739C>G c.2215+7244C>G (n.2215+7244C>G) n.2449C>G c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.2422+7244C>G (n.2422+7244C>G) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.2251+7244C>G (n.2251+7244C>G) c.1965C>G (p.Asn655Lys) | |
2 | g.1504009C>T | CA424501012 | TPO | c.2448C>T (p.Asn816=) c.2386+7244C>T (n.2386+7244C>T) c.1929C>T (p.Asn643=) c.2277C>T (p.Asn759=) c.2173+7244C>T (n.2173+7244C>T) n.111C>T c.872C>T n.424+9970C>T c.808+7244C>T (n.808+7244C>T) n.739C>T c.2215+7244C>T (n.2215+7244C>T) n.2449C>T c.2484C>T (p.Asn828=) c.2422+7244C>T (n.2422+7244C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.2251+7244C>T (n.2251+7244C>T) c.1965C>T (p.Asn655=) | |
2 | g.1504010A= | CA1233581712 | TPO | c.2449A= (p.Thr817=) c.2386+7245A= (n.2386+7245A=) c.1930A= (p.Thr644=) c.2278A= (p.Thr760=) c.2173+7245A= (n.2173+7245A=) n.112A= c.873A= n.424+9971A= c.808+7245A= (n.808+7245A=) n.740A= c.2215+7245A= (n.2215+7245A=) n.2450A= c.2485A= (p.Thr829=) c.2422+7245A= (n.2422+7245A=) c.2314A= (p.Thr772=) c.2251+7245A= (n.2251+7245A=) c.1966A= (p.Thr656=) | |
2 | g.1504010A>C | CA345693481 | TPO | c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.2386+7245A>C (n.2386+7245A>C) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.2173+7245A>C (n.2173+7245A>C) n.112A>C c.873A>C n.424+9971A>C c.808+7245A>C (n.808+7245A>C) n.740A>C c.2215+7245A>C (n.2215+7245A>C) n.2450A>C c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.2422+7245A>C (n.2422+7245A>C) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2251+7245A>C (n.2251+7245A>C) c.1966A>C (p.Thr656Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504010A>G | CA1512129 | TPO | c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.2386+7245A>G (n.2386+7245A>G) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2173+7245A>G (n.2173+7245A>G) n.112A>G c.873A>G n.424+9971A>G c.808+7245A>G (n.808+7245A>G) n.740A>G c.2215+7245A>G (n.2215+7245A>G) n.2450A>G c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.2422+7245A>G (n.2422+7245A>G) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2251+7245A>G (n.2251+7245A>G) c.1966A>G (p.Thr656Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504010A>T | CA345693482 | TPO | c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.2386+7245A>T (n.2386+7245A>T) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.2173+7245A>T (n.2173+7245A>T) n.112A>T c.873A>T n.424+9971A>T c.808+7245A>T (n.808+7245A>T) n.740A>T c.2215+7245A>T (n.2215+7245A>T) n.2450A>T c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.2422+7245A>T (n.2422+7245A>T) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2251+7245A>T (n.2251+7245A>T) c.1966A>T (p.Thr656Ser) | |
2 | g.1504011C>A | CA345693483 | TPO | c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.2386+7246C>A (n.2386+7246C>A) c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.2173+7246C>A (n.2173+7246C>A) n.113C>A c.874C>A n.424+9972C>A c.808+7246C>A (n.808+7246C>A) n.741C>A c.2215+7246C>A (n.2215+7246C>A) n.2451C>A c.2486C>A (p.Thr829Asn) c.2422+7246C>A (n.2422+7246C>A) c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.2251+7246C>A (n.2251+7246C>A) c.1967C>A (p.Thr656Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504011C= | CA1233581713 | TPO | c.2450C= (p.Thr817=) c.2386+7246C= (n.2386+7246C=) c.1931C= (p.Thr644=) c.2279C= (p.Thr760=) c.2173+7246C= (n.2173+7246C=) n.113C= c.874C= n.424+9972C= c.808+7246C= (n.808+7246C=) n.741C= c.2215+7246C= (n.2215+7246C=) n.2451C= c.2486C= (p.Thr829=) c.2422+7246C= (n.2422+7246C=) c.2315C= (p.Thr772=) c.2251+7246C= (n.2251+7246C=) c.1967C= (p.Thr656=) | |
2 | g.1504011C>G | CA345693484 | TPO | c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.2386+7246C>G (n.2386+7246C>G) c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.2173+7246C>G (n.2173+7246C>G) n.113C>G c.874C>G n.424+9972C>G c.808+7246C>G (n.808+7246C>G) n.741C>G c.2215+7246C>G (n.2215+7246C>G) n.2451C>G c.2486C>G (p.Thr829Ser) c.2422+7246C>G (n.2422+7246C>G) c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.2251+7246C>G (n.2251+7246C>G) c.1967C>G (p.Thr656Ser) | |
2 | g.1504011C>T | CA345693485 | TPO | c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.2386+7246C>T (n.2386+7246C>T) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.2173+7246C>T (n.2173+7246C>T) n.113C>T c.874C>T n.424+9972C>T c.808+7246C>T (n.808+7246C>T) n.741C>T c.2215+7246C>T (n.2215+7246C>T) n.2451C>T c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.2422+7246C>T (n.2422+7246C>T) c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.2251+7246C>T (n.2251+7246C>T) c.1967C>T (p.Thr656Ile) | |
2 | g.1504012C>A | CA424501043 | TPO | c.2451C>A (p.Thr817=) c.2386+7247C>A (n.2386+7247C>A) c.1932C>A (p.Thr644=) c.2280C>A (p.Thr760=) c.2173+7247C>A (n.2173+7247C>A) n.114C>A c.875C>A n.424+9973C>A c.808+7247C>A (n.808+7247C>A) n.742C>A c.2215+7247C>A (n.2215+7247C>A) n.2452C>A c.2487C>A (p.Thr829=) c.2422+7247C>A (n.2422+7247C>A) c.2316C>A (p.Thr772=) c.2251+7247C>A (n.2251+7247C>A) c.1968C>A (p.Thr656=) | |
2 | g.1504012C= | CA1233581714 | TPO | c.2451C= (p.Thr817=) c.2386+7247C= (n.2386+7247C=) c.1932C= (p.Thr644=) c.2280C= (p.Thr760=) c.2173+7247C= (n.2173+7247C=) n.114C= c.875C= n.424+9973C= c.808+7247C= (n.808+7247C=) n.742C= c.2215+7247C= (n.2215+7247C=) n.2452C= c.2487C= (p.Thr829=) c.2422+7247C= (n.2422+7247C=) c.2316C= (p.Thr772=) c.2251+7247C= (n.2251+7247C=) c.1968C= (p.Thr656=) | |
2 | g.1504012C>G | CA424501039 | TPO | c.2451C>G (p.Thr817=) c.2386+7247C>G (n.2386+7247C>G) c.1932C>G (p.Thr644=) c.2280C>G (p.Thr760=) c.2173+7247C>G (n.2173+7247C>G) n.114C>G c.875C>G n.424+9973C>G c.808+7247C>G (n.808+7247C>G) n.742C>G c.2215+7247C>G (n.2215+7247C>G) n.2452C>G c.2487C>G (p.Thr829=) c.2422+7247C>G (n.2422+7247C>G) c.2316C>G (p.Thr772=) c.2251+7247C>G (n.2251+7247C>G) c.1968C>G (p.Thr656=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1504012C>T | CA424501041 | TPO | c.2451C>T (p.Thr817=) c.2386+7247C>T (n.2386+7247C>T) c.1932C>T (p.Thr644=) c.2280C>T (p.Thr760=) c.2173+7247C>T (n.2173+7247C>T) n.114C>T c.875C>T n.424+9973C>T c.808+7247C>T (n.808+7247C>T) n.742C>T c.2215+7247C>T (n.2215+7247C>T) n.2452C>T c.2487C>T (p.Thr829=) c.2422+7247C>T (n.2422+7247C>T) c.2316C>T (p.Thr772=) c.2251+7247C>T (n.2251+7247C>T) c.1968C>T (p.Thr656=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504013A>C | CA345693486 | TPO | c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.2386+7248A>C (n.2386+7248A>C) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) c.2173+7248A>C (n.2173+7248A>C) n.115A>C c.876A>C n.424+9974A>C c.808+7248A>C (n.808+7248A>C) n.743A>C c.2215+7248A>C (n.2215+7248A>C) n.2453A>C c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.2422+7248A>C (n.2422+7248A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.2251+7248A>C (n.2251+7248A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) | |
2 | g.1504013A>G | CA345693487 | TPO | c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.2386+7248A>G (n.2386+7248A>G) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) c.2173+7248A>G (n.2173+7248A>G) n.115A>G c.876A>G n.424+9974A>G c.808+7248A>G (n.808+7248A>G) n.743A>G c.2215+7248A>G (n.2215+7248A>G) n.2453A>G c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.2422+7248A>G (n.2422+7248A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.2251+7248A>G (n.2251+7248A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) | |
2 | g.1504013A>T | CA345693488 | TPO | c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.2386+7248A>T (n.2386+7248A>T) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) c.2173+7248A>T (n.2173+7248A>T) n.115A>T c.876A>T n.424+9974A>T c.808+7248A>T (n.808+7248A>T) n.743A>T c.2215+7248A>T (n.2215+7248A>T) n.2453A>T c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.2422+7248A>T (n.2422+7248A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.2251+7248A>T (n.2251+7248A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) | |
2 | g.1504014A>C | CA345693489 | TPO | c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.2386+7249A>C (n.2386+7249A>C) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) c.2173+7249A>C (n.2173+7249A>C) n.116A>C c.877A>C n.424+9975A>C c.808+7249A>C (n.808+7249A>C) n.744A>C c.2215+7249A>C (n.2215+7249A>C) n.2454A>C c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.2422+7249A>C (n.2422+7249A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.2251+7249A>C (n.2251+7249A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) | |
2 | g.1504014A>G | CA345693490 | TPO | c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.2386+7249A>G (n.2386+7249A>G) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) c.2173+7249A>G (n.2173+7249A>G) n.116A>G c.877A>G n.424+9975A>G c.808+7249A>G (n.808+7249A>G) n.744A>G c.2215+7249A>G (n.2215+7249A>G) n.2454A>G c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.2422+7249A>G (n.2422+7249A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.2251+7249A>G (n.2251+7249A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) | |
2 | g.1504014A>T | CA345693491 | TPO | c.2453A>T (p.Lys818Ile) c.2386+7249A>T (n.2386+7249A>T) c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.2282A>T (p.Lys761Ile) c.2173+7249A>T (n.2173+7249A>T) n.116A>T c.877A>T n.424+9975A>T c.808+7249A>T (n.808+7249A>T) n.744A>T c.2215+7249A>T (n.2215+7249A>T) n.2454A>T c.2489A>T (p.Lys830Ile) c.2422+7249A>T (n.2422+7249A>T) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.2251+7249A>T (n.2251+7249A>T) c.1970A>T (p.Lys657Ile) | |
2 | g.1504015A>C | CA345693493 | TPO | c.2454A>C (p.Lys818Asn) c.2386+7250A>C (n.2386+7250A>C) c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.2283A>C (p.Lys761Asn) c.2173+7250A>C (n.2173+7250A>C) n.117A>C c.878A>C n.424+9976A>C c.808+7250A>C (n.808+7250A>C) n.745A>C c.2215+7250A>C (n.2215+7250A>C) n.2455A>C c.2490A>C (p.Lys830Asn) c.2422+7250A>C (n.2422+7250A>C) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.2251+7250A>C (n.2251+7250A>C) c.1971A>C (p.Lys657Asn) | |
2 | g.1504015A>G | CA424501054 | TPO | c.2454A>G (p.Lys818=) c.2386+7250A>G (n.2386+7250A>G) c.1935A>G (p.Lys645=) c.2283A>G (p.Lys761=) c.2173+7250A>G (n.2173+7250A>G) n.117A>G c.878A>G n.424+9976A>G c.808+7250A>G (n.808+7250A>G) n.745A>G c.2215+7250A>G (n.2215+7250A>G) n.2455A>G c.2490A>G (p.Lys830=) c.2422+7250A>G (n.2422+7250A>G) c.2319A>G (p.Lys773=) c.2251+7250A>G (n.2251+7250A>G) c.1971A>G (p.Lys657=) | dbSNP |
2 | g.1504015A>T | CA345693492 | TPO | c.2454A>T (p.Lys818Asn) c.2386+7250A>T (n.2386+7250A>T) c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.2283A>T (p.Lys761Asn) c.2173+7250A>T (n.2173+7250A>T) n.117A>T c.878A>T n.424+9976A>T c.808+7250A>T (n.808+7250A>T) n.745A>T c.2215+7250A>T (n.2215+7250A>T) n.2455A>T c.2490A>T (p.Lys830Asn) c.2422+7250A>T (n.2422+7250A>T) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.2251+7250A>T (n.2251+7250A>T) c.1971A>T (p.Lys657Asn) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1504016G>A | CA345693494 | TPO | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.2386+7251G>A (n.2386+7251G>A) c.1936G>A (p.Gly646Ser) c.2284G>A (p.Gly762Ser) c.2173+7251G>A (n.2173+7251G>A) n.118G>A c.879G>A n.424+9977G>A c.808+7251G>A (n.808+7251G>A) n.746G>A c.2215+7251G>A (n.2215+7251G>A) n.2456G>A c.2491G>A (p.Gly831Ser) c.2422+7251G>A (n.2422+7251G>A) c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.2251+7251G>A (n.2251+7251G>A) c.1972G>A (p.Gly658Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.1504016G>C | CA345693495 | TPO | c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.2386+7251G>C (n.2386+7251G>C) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.2173+7251G>C (n.2173+7251G>C) n.118G>C c.879G>C n.424+9977G>C c.808+7251G>C (n.808+7251G>C) n.746G>C c.2215+7251G>C (n.2215+7251G>C) n.2456G>C c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.2422+7251G>C (n.2422+7251G>C) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2251+7251G>C (n.2251+7251G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) | |
2 | g.1504016G>T | CA345693496 | TPO | c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.2386+7251G>T (n.2386+7251G>T) c.1936G>T (p.Gly646Cys) c.2284G>T (p.Gly762Cys) c.2173+7251G>T (n.2173+7251G>T) n.118G>T c.879G>T n.424+9977G>T c.808+7251G>T (n.808+7251G>T) n.746G>T c.2215+7251G>T (n.2215+7251G>T) n.2456G>T c.2491G>T (p.Gly831Cys) c.2422+7251G>T (n.2422+7251G>T) c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.2251+7251G>T (n.2251+7251G>T) c.1972G>T (p.Gly658Cys) | |
2 | g.1504017dup | CA2839853781 | TPO | c.2456dup (p.Gly820ArgfsTer?) c.2386+7252dup (n.2386+7252dup) c.1937dup (p.Gly647ArgfsTer?) c.2285dup (p.Gly763ArgfsTer?) c.2173+7252dup (n.2173+7252dup) n.119dup c.880dup n.424+9978dup c.808+7252dup (n.808+7252dup) n.747dup c.2215+7252dup (n.2215+7252dup) n.2457dup c.2492dup (p.Gly832ArgfsTer?) c.2422+7252dup (n.2422+7252dup) c.2321dup (p.Gly775ArgfsTer?) c.2251+7252dup (n.2251+7252dup) c.1973dup (p.Gly659ArgfsTer?) | |
2 | g.1504017G>A | CA41384823 | TPO | c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.2386+7252G>A (n.2386+7252G>A) c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.2285G>A (p.Gly762Asp) c.2173+7252G>A (n.2173+7252G>A) n.119G>A c.880G>A n.424+9978G>A c.808+7252G>A (n.808+7252G>A) n.747G>A c.2215+7252G>A (n.2215+7252G>A) n.2457G>A c.2492G>A (p.Gly831Asp) c.2422+7252G>A (n.2422+7252G>A) c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.2251+7252G>A (n.2251+7252G>A) c.1973G>A (p.Gly658Asp) | dbSNP |
2 | g.1504017G>C | CA345693497 | TPO | c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.2386+7252G>C (n.2386+7252G>C) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.2173+7252G>C (n.2173+7252G>C) n.119G>C c.880G>C n.424+9978G>C c.808+7252G>C (n.808+7252G>C) n.747G>C c.2215+7252G>C (n.2215+7252G>C) n.2457G>C c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2422+7252G>C (n.2422+7252G>C) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2251+7252G>C (n.2251+7252G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) | |
2 | g.1504017G= | CA1233581715 | TPO | c.2456G= (p.Gly819=) c.2386+7252G= (n.2386+7252G=) c.1937G= (p.Gly646=) c.2285G= (p.Gly762=) c.2173+7252G= (n.2173+7252G=) n.119G= c.880G= n.424+9978G= c.808+7252G= (n.808+7252G=) n.747G= c.2215+7252G= (n.2215+7252G=) n.2457G= c.2492G= (p.Gly831=) c.2422+7252G= (n.2422+7252G=) c.2321G= (p.Gly774=) c.2251+7252G= (n.2251+7252G=) c.1973G= (p.Gly658=) | |
2 | g.1504017G>T | CA345693498 | TPO | c.2456G>T (p.Gly819Val) c.2386+7252G>T (n.2386+7252G>T) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.2173+7252G>T (n.2173+7252G>T) n.119G>T c.880G>T n.424+9978G>T c.808+7252G>T (n.808+7252G>T) n.747G>T c.2215+7252G>T (n.2215+7252G>T) n.2457G>T c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2422+7252G>T (n.2422+7252G>T) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2251+7252G>T (n.2251+7252G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) | |
2 | g.1504018C>A | CA424501074 | TPO | c.2457C>A (p.Gly819=) c.2386+7253C>A (n.2386+7253C>A) c.1938C>A (p.Gly646=) c.2286C>A (p.Gly762=) c.2173+7253C>A (n.2173+7253C>A) n.120C>A c.881C>A n.424+9979C>A c.808+7253C>A (n.808+7253C>A) n.748C>A c.2215+7253C>A (n.2215+7253C>A) n.2458C>A c.2493C>A (p.Gly831=) c.2422+7253C>A (n.2422+7253C>A) c.2322C>A (p.Gly774=) c.2251+7253C>A (n.2251+7253C>A) c.1974C>A (p.Gly658=) | |
2 | g.1504018C= | CA1233581716 | TPO | c.2457C= (p.Gly819=) c.2386+7253C= (n.2386+7253C=) c.1938C= (p.Gly646=) c.2286C= (p.Gly762=) c.2173+7253C= (n.2173+7253C=) n.120C= c.881C= n.424+9979C= c.808+7253C= (n.808+7253C=) n.748C= c.2215+7253C= (n.2215+7253C=) n.2458C= c.2493C= (p.Gly831=) c.2422+7253C= (n.2422+7253C=) c.2322C= (p.Gly774=) c.2251+7253C= (n.2251+7253C=) c.1974C= (p.Gly658=) | |
2 | g.1504018C>G | CA424501075 | TPO | c.2457C>G (p.Gly819=) c.2386+7253C>G (n.2386+7253C>G) c.1938C>G (p.Gly646=) c.2286C>G (p.Gly762=) c.2173+7253C>G (n.2173+7253C>G) n.120C>G c.881C>G n.424+9979C>G c.808+7253C>G (n.808+7253C>G) n.748C>G c.2215+7253C>G (n.2215+7253C>G) n.2458C>G c.2493C>G (p.Gly831=) c.2422+7253C>G (n.2422+7253C>G) c.2322C>G (p.Gly774=) c.2251+7253C>G (n.2251+7253C>G) c.1974C>G (p.Gly658=) | |
2 | g.1504018C>T | CA1512130 | TPO | c.2457C>T (p.Gly819=) c.2386+7253C>T (n.2386+7253C>T) c.1938C>T (p.Gly646=) c.2286C>T (p.Gly762=) c.2173+7253C>T (n.2173+7253C>T) n.120C>T c.881C>T n.424+9979C>T c.808+7253C>T (n.808+7253C>T) n.748C>T c.2215+7253C>T (n.2215+7253C>T) n.2458C>T c.2493C>T (p.Gly831=) c.2422+7253C>T (n.2422+7253C>T) c.2322C>T (p.Gly774=) c.2251+7253C>T (n.2251+7253C>T) c.1974C>T (p.Gly658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504019G>A | CA1512131 | TPO | c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2386+7254G>A (n.2386+7254G>A) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.2173+7254G>A (n.2173+7254G>A) n.121G>A c.882G>A n.424+9980G>A c.808+7254G>A (n.808+7254G>A) n.749G>A c.2215+7254G>A (n.2215+7254G>A) n.2459G>A c.2494G>A (p.Gly832Ser) c.2422+7254G>A (n.2422+7254G>A) c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2251+7254G>A (n.2251+7254G>A) c.1975G>A (p.Gly659Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504019G>C | CA345693499 | TPO | c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2386+7254G>C (n.2386+7254G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2173+7254G>C (n.2173+7254G>C) n.121G>C c.882G>C n.424+9980G>C c.808+7254G>C (n.808+7254G>C) n.749G>C c.2215+7254G>C (n.2215+7254G>C) n.2459G>C c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.2422+7254G>C (n.2422+7254G>C) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2251+7254G>C (n.2251+7254G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg) | |
2 | g.1504019G= | CA1233581717 | TPO | c.2458G= (p.Gly820=) c.2386+7254G= (n.2386+7254G=) c.1939G= (p.Gly647=) c.2287G= (p.Gly763=) c.2173+7254G= (n.2173+7254G=) n.121G= c.882G= n.424+9980G= c.808+7254G= (n.808+7254G=) n.749G= c.2215+7254G= (n.2215+7254G=) n.2459G= c.2494G= (p.Gly832=) c.2422+7254G= (n.2422+7254G=) c.2323G= (p.Gly775=) c.2251+7254G= (n.2251+7254G=) c.1975G= (p.Gly659=) | |
2 | g.1504019G>T | CA1512132 | TPO | c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2386+7254G>T (n.2386+7254G>T) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.2173+7254G>T (n.2173+7254G>T) n.121G>T c.882G>T n.424+9980G>T c.808+7254G>T (n.808+7254G>T) n.749G>T c.2215+7254G>T (n.2215+7254G>T) n.2459G>T c.2494G>T (p.Gly832Cys) c.2422+7254G>T (n.2422+7254G>T) c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.2251+7254G>T (n.2251+7254G>T) c.1975G>T (p.Gly659Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504020G>A | CA41384827 | TPO | c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2386+7255G>A (n.2386+7255G>A) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.2173+7255G>A (n.2173+7255G>A) n.122G>A c.883G>A n.424+9981G>A c.808+7255G>A (n.808+7255G>A) n.750G>A c.2215+7255G>A (n.2215+7255G>A) n.2460G>A c.2495G>A (p.Gly832Asp) c.2422+7255G>A (n.2422+7255G>A) c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2251+7255G>A (n.2251+7255G>A) c.1976G>A (p.Gly659Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504020G>C | CA345693500 | TPO | c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2386+7255G>C (n.2386+7255G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2173+7255G>C (n.2173+7255G>C) n.122G>C c.883G>C n.424+9981G>C c.808+7255G>C (n.808+7255G>C) n.750G>C c.2215+7255G>C (n.2215+7255G>C) n.2460G>C c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.2422+7255G>C (n.2422+7255G>C) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2251+7255G>C (n.2251+7255G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala) | |
2 | g.1504020G= | CA1233581718 | TPO | c.2459G= (p.Gly820=) c.2386+7255G= (n.2386+7255G=) c.1940G= (p.Gly647=) c.2288G= (p.Gly763=) c.2173+7255G= (n.2173+7255G=) n.122G= c.883G= n.424+9981G= c.808+7255G= (n.808+7255G=) n.750G= c.2215+7255G= (n.2215+7255G=) n.2460G= c.2495G= (p.Gly832=) c.2422+7255G= (n.2422+7255G=) c.2324G= (p.Gly775=) c.2251+7255G= (n.2251+7255G=) c.1976G= (p.Gly659=) | |
2 | g.1504020G>T | CA345693501 | TPO | c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2386+7255G>T (n.2386+7255G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2173+7255G>T (n.2173+7255G>T) n.122G>T c.883G>T n.424+9981G>T c.808+7255G>T (n.808+7255G>T) n.750G>T c.2215+7255G>T (n.2215+7255G>T) n.2460G>T c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2422+7255G>T (n.2422+7255G>T) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2251+7255G>T (n.2251+7255G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val) | |
2 | g.1504021C>A | CA424501094 | TPO | c.2460C>A (p.Gly820=) c.2386+7256C>A (n.2386+7256C>A) c.1941C>A (p.Gly647=) c.2289C>A (p.Gly763=) c.2173+7256C>A (n.2173+7256C>A) n.123C>A c.884C>A n.424+9982C>A c.808+7256C>A (n.808+7256C>A) n.751C>A c.2215+7256C>A (n.2215+7256C>A) n.2461C>A c.2496C>A (p.Gly832=) c.2422+7256C>A (n.2422+7256C>A) c.2325C>A (p.Gly775=) c.2251+7256C>A (n.2251+7256C>A) c.1977C>A (p.Gly659=) | |
2 | g.1504021C>G | CA424501096 | TPO | c.2460C>G (p.Gly820=) c.2386+7256C>G (n.2386+7256C>G) c.1941C>G (p.Gly647=) c.2289C>G (p.Gly763=) c.2173+7256C>G (n.2173+7256C>G) n.123C>G c.884C>G n.424+9982C>G c.808+7256C>G (n.808+7256C>G) n.751C>G c.2215+7256C>G (n.2215+7256C>G) n.2461C>G c.2496C>G (p.Gly832=) c.2422+7256C>G (n.2422+7256C>G) c.2325C>G (p.Gly775=) c.2251+7256C>G (n.2251+7256C>G) c.1977C>G (p.Gly659=) | |
2 | g.1504021C>T | CA424501095 | TPO | c.2460C>T (p.Gly820=) c.2386+7256C>T (n.2386+7256C>T) c.1941C>T (p.Gly647=) c.2289C>T (p.Gly763=) c.2173+7256C>T (n.2173+7256C>T) n.123C>T c.884C>T n.424+9982C>T c.808+7256C>T (n.808+7256C>T) n.751C>T c.2215+7256C>T (n.2215+7256C>T) n.2461C>T c.2496C>T (p.Gly832=) c.2422+7256C>T (n.2422+7256C>T) c.2325C>T (p.Gly775=) c.2251+7256C>T (n.2251+7256C>T) c.1977C>T (p.Gly659=) | |
2 | g.1504022T>A | CA345693503 | TPO | c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.2386+7257T>A (n.2386+7257T>A) c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.2290T>A (p.Phe764Ile) c.2173+7257T>A (n.2173+7257T>A) n.124T>A c.885T>A n.424+9983T>A c.808+7257T>A (n.808+7257T>A) n.752T>A c.2215+7257T>A (n.2215+7257T>A) n.2462T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2422+7257T>A (n.2422+7257T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2251+7257T>A (n.2251+7257T>A) c.1978T>A (p.Phe660Ile) | |
2 | g.1504022T>C | CA345693504 | TPO | c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.2386+7257T>C (n.2386+7257T>C) c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.2290T>C (p.Phe764Leu) c.2173+7257T>C (n.2173+7257T>C) n.124T>C c.885T>C n.424+9983T>C c.808+7257T>C (n.808+7257T>C) n.752T>C c.2215+7257T>C (n.2215+7257T>C) n.2462T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2422+7257T>C (n.2422+7257T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2251+7257T>C (n.2251+7257T>C) c.1978T>C (p.Phe660Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.1504022T>G | CA345693502 | TPO | c.2461T>G (p.Phe821Val) c.2386+7257T>G (n.2386+7257T>G) c.1942T>G (p.Phe648Val) c.2290T>G (p.Phe764Val) c.2173+7257T>G (n.2173+7257T>G) n.124T>G c.885T>G n.424+9983T>G c.808+7257T>G (n.808+7257T>G) n.752T>G c.2215+7257T>G (n.2215+7257T>G) n.2462T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2422+7257T>G (n.2422+7257T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2251+7257T>G (n.2251+7257T>G) c.1978T>G (p.Phe660Val) | |
2 | g.1504023dup | CA2840616723 | TPO | c.2462dup (p.Gln822ProfsTer?) c.2386+7258dup (n.2386+7258dup) c.1943dup (p.Gln649ProfsTer?) c.2291dup (p.Gln765ProfsTer?) c.2173+7258dup (n.2173+7258dup) n.125dup c.886dup n.424+9984dup c.808+7258dup (n.808+7258dup) n.753dup c.2215+7258dup (n.2215+7258dup) n.2463dup c.2498dup (p.Gln834ProfsTer?) c.2422+7258dup (n.2422+7258dup) c.2327dup (p.Gln777ProfsTer?) c.2251+7258dup (n.2251+7258dup) c.1979dup (p.Gln661ProfsTer?) | |
2 | g.1504023T>A | CA345693506 | TPO | c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.2386+7258T>A (n.2386+7258T>A) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.2291T>A (p.Phe764Tyr) c.2173+7258T>A (n.2173+7258T>A) n.125T>A c.886T>A n.424+9984T>A c.808+7258T>A (n.808+7258T>A) n.753T>A c.2215+7258T>A (n.2215+7258T>A) n.2463T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2422+7258T>A (n.2422+7258T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2251+7258T>A (n.2251+7258T>A) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) | |
2 | g.1504023T>C | CA345693505 | TPO | c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.2386+7258T>C (n.2386+7258T>C) c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.2291T>C (p.Phe764Ser) c.2173+7258T>C (n.2173+7258T>C) n.125T>C c.886T>C n.424+9984T>C c.808+7258T>C (n.808+7258T>C) n.753T>C c.2215+7258T>C (n.2215+7258T>C) n.2463T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2422+7258T>C (n.2422+7258T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2251+7258T>C (n.2251+7258T>C) c.1979T>C (p.Phe660Ser) | |
2 | g.1504023T>G | CA345693507 | TPO | c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.2386+7258T>G (n.2386+7258T>G) c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.2291T>G (p.Phe764Cys) c.2173+7258T>G (n.2173+7258T>G) n.125T>G c.886T>G n.424+9984T>G c.808+7258T>G (n.808+7258T>G) n.753T>G c.2215+7258T>G (n.2215+7258T>G) n.2463T>G c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2422+7258T>G (n.2422+7258T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.2251+7258T>G (n.2251+7258T>G) c.1979T>G (p.Phe660Cys) | |
2 | g.1504024C>A | CA345693508 | TPO | c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.2386+7259C>A (n.2386+7259C>A) c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.2292C>A (p.Phe764Leu) c.2173+7259C>A (n.2173+7259C>A) n.126C>A c.887C>A n.424+9985C>A c.808+7259C>A (n.808+7259C>A) n.754C>A c.2215+7259C>A (n.2215+7259C>A) n.2464C>A c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.2422+7259C>A (n.2422+7259C>A) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2251+7259C>A (n.2251+7259C>A) c.1980C>A (p.Phe660Leu) | |
2 | g.1504024C>G | CA345693509 | TPO | c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.2386+7259C>G (n.2386+7259C>G) c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.2292C>G (p.Phe764Leu) c.2173+7259C>G (n.2173+7259C>G) n.126C>G c.887C>G n.424+9985C>G c.808+7259C>G (n.808+7259C>G) n.754C>G c.2215+7259C>G (n.2215+7259C>G) n.2464C>G c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.2422+7259C>G (n.2422+7259C>G) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2251+7259C>G (n.2251+7259C>G) c.1980C>G (p.Phe660Leu) | |
2 | g.1504024C>T | CA424501108 | TPO | c.2463C>T (p.Phe821=) c.2386+7259C>T (n.2386+7259C>T) c.1944C>T (p.Phe648=) c.2292C>T (p.Phe764=) c.2173+7259C>T (n.2173+7259C>T) n.126C>T c.887C>T n.424+9985C>T c.808+7259C>T (n.808+7259C>T) n.754C>T c.2215+7259C>T (n.2215+7259C>T) n.2464C>T c.2499C>T (p.Phe833=) c.2422+7259C>T (n.2422+7259C>T) c.2328C>T (p.Phe776=) c.2251+7259C>T (n.2251+7259C>T) c.1980C>T (p.Phe660=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1504025C>A | CA345693510 | TPO | c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.2386+7260C>A (n.2386+7260C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.2173+7260C>A (n.2173+7260C>A) n.127C>A c.888C>A n.424+9986C>A c.808+7260C>A (n.808+7260C>A) n.755C>A c.2215+7260C>A (n.2215+7260C>A) n.2465C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.2422+7260C>A (n.2422+7260C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.2251+7260C>A (n.2251+7260C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) | |
2 | g.1504025C>G | CA345693511 | TPO | c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.2386+7260C>G (n.2386+7260C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.2173+7260C>G (n.2173+7260C>G) n.127C>G c.888C>G n.424+9986C>G c.808+7260C>G (n.808+7260C>G) n.755C>G c.2215+7260C>G (n.2215+7260C>G) n.2465C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.2422+7260C>G (n.2422+7260C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.2251+7260C>G (n.2251+7260C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) | |
2 | g.1504025C>T | CA345693512 | TPO | c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.2386+7260C>T (n.2386+7260C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.2173+7260C>T (n.2173+7260C>T) n.127C>T c.888C>T n.424+9986C>T c.808+7260C>T (n.808+7260C>T) n.755C>T c.2215+7260C>T (n.2215+7260C>T) n.2465C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.2422+7260C>T (n.2422+7260C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.2251+7260C>T (n.2251+7260C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) | |
2 | g.1504026A= | CA1233581719 | TPO | c.2465A= (p.Gln822=) c.2386+7261A= (n.2386+7261A=) c.1946A= (p.Gln649=) c.2294A= (p.Gln765=) c.2173+7261A= (n.2173+7261A=) n.128A= c.889A= n.424+9987A= c.808+7261A= (n.808+7261A=) n.756A= c.2215+7261A= (n.2215+7261A=) n.2466A= c.2501A= (p.Gln834=) c.2422+7261A= (n.2422+7261A=) c.2330A= (p.Gln777=) c.2251+7261A= (n.2251+7261A=) c.1982A= (p.Gln661=) | |
2 | g.1504026A>C | CA345693513 | TPO | c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.2386+7261A>C (n.2386+7261A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.2173+7261A>C (n.2173+7261A>C) n.128A>C c.889A>C n.424+9987A>C c.808+7261A>C (n.808+7261A>C) n.756A>C c.2215+7261A>C (n.2215+7261A>C) n.2466A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.2422+7261A>C (n.2422+7261A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.2251+7261A>C (n.2251+7261A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) | |
2 | g.1504026A>G | CA1512133 | TPO | c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.2386+7261A>G (n.2386+7261A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.2173+7261A>G (n.2173+7261A>G) n.128A>G c.889A>G n.424+9987A>G c.808+7261A>G (n.808+7261A>G) n.756A>G c.2215+7261A>G (n.2215+7261A>G) n.2466A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.2422+7261A>G (n.2422+7261A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.2251+7261A>G (n.2251+7261A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504026A>T | CA345693514 | TPO | c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.2386+7261A>T (n.2386+7261A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.2173+7261A>T (n.2173+7261A>T) n.128A>T c.889A>T n.424+9987A>T c.808+7261A>T (n.808+7261A>T) n.756A>T c.2215+7261A>T (n.2215+7261A>T) n.2466A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.2422+7261A>T (n.2422+7261A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.2251+7261A>T (n.2251+7261A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) | |
2 | g.1504027G>A | CA424501118 | TPO | c.2466G>A (p.Gln822=) c.2386+7262G>A (n.2386+7262G>A) c.1947G>A (p.Gln649=) c.2295G>A (p.Gln765=) c.2173+7262G>A (n.2173+7262G>A) n.129G>A c.890G>A n.424+9988G>A c.808+7262G>A (n.808+7262G>A) n.757G>A c.2215+7262G>A (n.2215+7262G>A) n.2467G>A c.2502G>A (p.Gln834=) c.2422+7262G>A (n.2422+7262G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) c.2251+7262G>A (n.2251+7262G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) | |
2 | g.1504027G>C | CA345693515 | TPO | c.2466G>C (p.Gln822His) c.2386+7262G>C (n.2386+7262G>C) c.1947G>C (p.Gln649His) c.2295G>C (p.Gln765His) c.2173+7262G>C (n.2173+7262G>C) n.129G>C c.890G>C n.424+9988G>C c.808+7262G>C (n.808+7262G>C) n.757G>C c.2215+7262G>C (n.2215+7262G>C) n.2467G>C c.2502G>C (p.Gln834His) c.2422+7262G>C (n.2422+7262G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) c.2251+7262G>C (n.2251+7262G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) | |
2 | g.1504027G= | CA1233581720 | TPO | c.2466G= (p.Gln822=) c.2386+7262G= (n.2386+7262G=) c.1947G= (p.Gln649=) c.2295G= (p.Gln765=) c.2173+7262G= (n.2173+7262G=) n.129G= c.890G= n.424+9988G= c.808+7262G= (n.808+7262G=) n.757G= c.2215+7262G= (n.2215+7262G=) n.2467G= c.2502G= (p.Gln834=) c.2422+7262G= (n.2422+7262G=) c.2331G= (p.Gln777=) c.2251+7262G= (n.2251+7262G=) c.1983G= (p.Gln661=) | |
2 | g.1504027G>T | CA345693516 | TPO | c.2466G>T (p.Gln822His) c.2386+7262G>T (n.2386+7262G>T) c.1947G>T (p.Gln649His) c.2295G>T (p.Gln765His) c.2173+7262G>T (n.2173+7262G>T) n.129G>T c.890G>T n.424+9988G>T c.808+7262G>T (n.808+7262G>T) n.757G>T c.2215+7262G>T (n.2215+7262G>T) n.2467G>T c.2502G>T (p.Gln834His) c.2422+7262G>T (n.2422+7262G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) c.2251+7262G>T (n.2251+7262G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504028T>A | CA345693519 | TPO | c.2467T>A (p.Cys823Ser) c.2386+7263T>A (n.2386+7263T>A) c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.2173+7263T>A (n.2173+7263T>A) n.130T>A c.891T>A n.424+9989T>A c.808+7263T>A (n.808+7263T>A) n.758T>A c.2215+7263T>A (n.2215+7263T>A) n.2468T>A c.2503T>A (p.Cys835Ser) c.2422+7263T>A (n.2422+7263T>A) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.2251+7263T>A (n.2251+7263T>A) c.1984T>A (p.Cys662Ser) | |
2 | g.1504028T>C | CA345693518 | TPO | c.2467T>C (p.Cys823Arg) c.2386+7263T>C (n.2386+7263T>C) c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.2173+7263T>C (n.2173+7263T>C) n.130T>C c.891T>C n.424+9989T>C c.808+7263T>C (n.808+7263T>C) n.758T>C c.2215+7263T>C (n.2215+7263T>C) n.2468T>C c.2503T>C (p.Cys835Arg) c.2422+7263T>C (n.2422+7263T>C) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.2251+7263T>C (n.2251+7263T>C) c.1984T>C (p.Cys662Arg) | |
2 | g.1504028T>G | CA345693517 | TPO | c.2467T>G (p.Cys823Gly) c.2386+7263T>G (n.2386+7263T>G) c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.2173+7263T>G (n.2173+7263T>G) n.130T>G c.891T>G n.424+9989T>G c.808+7263T>G (n.808+7263T>G) n.758T>G c.2215+7263T>G (n.2215+7263T>G) n.2468T>G c.2503T>G (p.Cys835Gly) c.2422+7263T>G (n.2422+7263T>G) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.2251+7263T>G (n.2251+7263T>G) c.1984T>G (p.Cys662Gly) | |
2 | g.1504029G>A | CA345693520 | TPO | c.2468G>A (p.Cys823Tyr) c.2386+7264G>A (n.2386+7264G>A) c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.2173+7264G>A (n.2173+7264G>A) n.131G>A c.892G>A n.424+9990G>A c.808+7264G>A (n.808+7264G>A) n.759G>A c.2215+7264G>A (n.2215+7264G>A) n.2469G>A c.2504G>A (p.Cys835Tyr) c.2422+7264G>A (n.2422+7264G>A) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.2251+7264G>A (n.2251+7264G>A) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1504029G>C | CA345693521 | TPO | c.2468G>C (p.Cys823Ser) c.2386+7264G>C (n.2386+7264G>C) c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.2173+7264G>C (n.2173+7264G>C) n.131G>C c.892G>C n.424+9990G>C c.808+7264G>C (n.808+7264G>C) n.759G>C c.2215+7264G>C (n.2215+7264G>C) n.2469G>C c.2504G>C (p.Cys835Ser) c.2422+7264G>C (n.2422+7264G>C) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.2251+7264G>C (n.2251+7264G>C) c.1985G>C (p.Cys662Ser) | |
2 | g.1504029G= | CA1233581721 | TPO | c.2468G= (p.Cys823=) c.2386+7264G= (n.2386+7264G=) c.1949G= (p.Cys650=) c.2297G= (p.Cys766=) c.2173+7264G= (n.2173+7264G=) n.131G= c.892G= n.424+9990G= c.808+7264G= (n.808+7264G=) n.759G= c.2215+7264G= (n.2215+7264G=) n.2469G= c.2504G= (p.Cys835=) c.2422+7264G= (n.2422+7264G=) c.2333G= (p.Cys778=) c.2251+7264G= (n.2251+7264G=) c.1985G= (p.Cys662=) | |
2 | g.1504029G>T | CA345693522 | TPO | c.2468G>T (p.Cys823Phe) c.2386+7264G>T (n.2386+7264G>T) c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.2173+7264G>T (n.2173+7264G>T) n.131G>T c.892G>T n.424+9990G>T c.808+7264G>T (n.808+7264G>T) n.759G>T c.2215+7264G>T (n.2215+7264G>T) n.2469G>T c.2504G>T (p.Cys835Phe) c.2422+7264G>T (n.2422+7264G>T) c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.2251+7264G>T (n.2251+7264G>T) c.1985G>T (p.Cys662Phe) | |
2 | g.1504030T>A | CA345693523 | TPO | c.2469T>A (p.Cys823Ter) c.2386+7265T>A (n.2386+7265T>A) c.1950T>A (p.Cys650Ter) c.2298T>A (p.Cys766Ter) c.2173+7265T>A (n.2173+7265T>A) n.132T>A c.893T>A n.424+9991T>A c.808+7265T>A (n.808+7265T>A) n.760T>A c.2215+7265T>A (n.2215+7265T>A) n.2470T>A c.2505T>A (p.Cys835Ter) c.2422+7265T>A (n.2422+7265T>A) c.2334T>A (p.Cys778Ter) c.2251+7265T>A (n.2251+7265T>A) c.1986T>A (p.Cys662Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504030T>C | CA424501119 | TPO | c.2469T>C (p.Cys823=) c.2386+7265T>C (n.2386+7265T>C) c.1950T>C (p.Cys650=) c.2298T>C (p.Cys766=) c.2173+7265T>C (n.2173+7265T>C) n.132T>C c.893T>C n.424+9991T>C c.808+7265T>C (n.808+7265T>C) n.760T>C c.2215+7265T>C (n.2215+7265T>C) n.2470T>C c.2505T>C (p.Cys835=) c.2422+7265T>C (n.2422+7265T>C) c.2334T>C (p.Cys778=) c.2251+7265T>C (n.2251+7265T>C) c.1986T>C (p.Cys662=) | dbSNP |
2 | g.1504030T>G | CA345693524 | TPO | c.2469T>G (p.Cys823Trp) c.2386+7265T>G (n.2386+7265T>G) c.1950T>G (p.Cys650Trp) c.2298T>G (p.Cys766Trp) c.2173+7265T>G (n.2173+7265T>G) n.132T>G c.893T>G n.424+9991T>G c.808+7265T>G (n.808+7265T>G) n.760T>G c.2215+7265T>G (n.2215+7265T>G) n.2470T>G c.2505T>G (p.Cys835Trp) c.2422+7265T>G (n.2422+7265T>G) c.2334T>G (p.Cys778Trp) c.2251+7265T>G (n.2251+7265T>G) c.1986T>G (p.Cys662Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.1504030T= | CA1233581722 | TPO | c.2469T= (p.Cys823=) c.2386+7265T= (n.2386+7265T=) c.1950T= (p.Cys650=) c.2298T= (p.Cys766=) c.2173+7265T= (n.2173+7265T=) n.132T= c.893T= n.424+9991T= c.808+7265T= (n.808+7265T=) n.760T= c.2215+7265T= (n.2215+7265T=) n.2470T= c.2505T= (p.Cys835=) c.2422+7265T= (n.2422+7265T=) c.2334T= (p.Cys778=) c.2251+7265T= (n.2251+7265T=) c.1986T= (p.Cys662=) | |
2 | g.1504033_1504034del | CA2657647617 | TPO | c.2472_2473del (p.Cys825ArgfsTer?) c.2386+7268_2386+7269del (n.2386+7268_2386+7269del) c.1953_1954del (p.Cys652ArgfsTer?) c.2301_2302del (p.Cys768ArgfsTer?) c.2173+7268_2173+7269del (n.2173+7268_2173+7269del) n.135_136del c.896_897del n.424+9994_424+9995del c.808+7268_808+7269del (n.808+7268_808+7269del) n.763_764del c.2215+7268_2215+7269del (n.2215+7268_2215+7269del) n.2473_2474del c.2508_2509del (p.Cys837ArgfsTer?) c.2422+7268_2422+7269del (n.2422+7268_2422+7269del) c.2337_2338del (p.Cys780ArgfsTer?) c.2251+7268_2251+7269del (n.2251+7268_2251+7269del) c.1989_1990del (p.Cys664ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.1504031C>A | CA345693525 | TPO | c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2386+7266C>A (n.2386+7266C>A) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.2173+7266C>A (n.2173+7266C>A) n.133C>A c.894C>A n.424+9992C>A c.808+7266C>A (n.808+7266C>A) n.761C>A c.2215+7266C>A (n.2215+7266C>A) n.2471C>A c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.2422+7266C>A (n.2422+7266C>A) c.2335C>A (p.Leu779Ile) c.2251+7266C>A (n.2251+7266C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) | |
2 | g.1504031C= | CA1233581723 | TPO | c.2470C= (p.Leu824=) c.2386+7266C= (n.2386+7266C=) c.1951C= (p.Leu651=) c.2299C= (p.Leu767=) c.2173+7266C= (n.2173+7266C=) n.133C= c.894C= n.424+9992C= c.808+7266C= (n.808+7266C=) n.761C= c.2215+7266C= (n.2215+7266C=) n.2471C= c.2506C= (p.Leu836=) c.2422+7266C= (n.2422+7266C=) c.2335C= (p.Leu779=) c.2251+7266C= (n.2251+7266C=) c.1987C= (p.Leu663=) | |
2 | g.1504031C>G | CA345693526 | TPO | c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2386+7266C>G (n.2386+7266C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2173+7266C>G (n.2173+7266C>G) n.133C>G c.894C>G n.424+9992C>G c.808+7266C>G (n.808+7266C>G) n.761C>G c.2215+7266C>G (n.2215+7266C>G) n.2471C>G c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2422+7266C>G (n.2422+7266C>G) c.2335C>G (p.Leu779Val) c.2251+7266C>G (n.2251+7266C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1504031C>T | CA345693527 | TPO | c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.2386+7266C>T (n.2386+7266C>T) c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.2173+7266C>T (n.2173+7266C>T) n.133C>T c.894C>T n.424+9992C>T c.808+7266C>T (n.808+7266C>T) n.761C>T c.2215+7266C>T (n.2215+7266C>T) n.2471C>T c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.2422+7266C>T (n.2422+7266C>T) c.2335C>T (p.Leu779Phe) c.2251+7266C>T (n.2251+7266C>T) c.1987C>T (p.Leu663Phe) | |
2 | g.1504032T>A | CA345693528 | TPO | c.2471T>A (p.Leu824His) c.2386+7267T>A (n.2386+7267T>A) c.1952T>A (p.Leu651His) c.2300T>A (p.Leu767His) c.2173+7267T>A (n.2173+7267T>A) n.134T>A c.895T>A n.424+9993T>A c.808+7267T>A (n.808+7267T>A) n.762T>A c.2215+7267T>A (n.2215+7267T>A) n.2472T>A c.2507T>A (p.Leu836His) c.2422+7267T>A (n.2422+7267T>A) c.2336T>A (p.Leu779His) c.2251+7267T>A (n.2251+7267T>A) c.1988T>A (p.Leu663His) | |
2 | g.1504032T>C | CA345693529 | TPO | c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2386+7267T>C (n.2386+7267T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2173+7267T>C (n.2173+7267T>C) n.134T>C c.895T>C n.424+9993T>C c.808+7267T>C (n.808+7267T>C) n.762T>C c.2215+7267T>C (n.2215+7267T>C) n.2472T>C c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2422+7267T>C (n.2422+7267T>C) c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.2251+7267T>C (n.2251+7267T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) | |
2 | g.1504032T>G | CA345693530 | TPO | c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2386+7267T>G (n.2386+7267T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2173+7267T>G (n.2173+7267T>G) n.134T>G c.895T>G n.424+9993T>G c.808+7267T>G (n.808+7267T>G) n.762T>G c.2215+7267T>G (n.2215+7267T>G) n.2472T>G c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2422+7267T>G (n.2422+7267T>G) c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.2251+7267T>G (n.2251+7267T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) | |
2 | g.1504033C>A | CA424501120 | TPO | c.2472C>A (p.Leu824=) c.2386+7268C>A (n.2386+7268C>A) c.1953C>A (p.Leu651=) c.2301C>A (p.Leu767=) c.2173+7268C>A (n.2173+7268C>A) n.135C>A c.896C>A n.424+9994C>A c.808+7268C>A (n.808+7268C>A) n.763C>A c.2215+7268C>A (n.2215+7268C>A) n.2473C>A c.2508C>A (p.Leu836=) c.2422+7268C>A (n.2422+7268C>A) c.2337C>A (p.Leu779=) c.2251+7268C>A (n.2251+7268C>A) c.1989C>A (p.Leu663=) | |
2 | g.1504033C= | CA1233581724 | TPO | c.2472C= (p.Leu824=) c.2386+7268C= (n.2386+7268C=) c.1953C= (p.Leu651=) c.2301C= (p.Leu767=) c.2173+7268C= (n.2173+7268C=) n.135C= c.896C= n.424+9994C= c.808+7268C= (n.808+7268C=) n.763C= c.2215+7268C= (n.2215+7268C=) n.2473C= c.2508C= (p.Leu836=) c.2422+7268C= (n.2422+7268C=) c.2337C= (p.Leu779=) c.2251+7268C= (n.2251+7268C=) c.1989C= (p.Leu663=) | |
2 | g.1504033C>G | CA1512134 | TPO | c.2472C>G (p.Leu824=) c.2386+7268C>G (n.2386+7268C>G) c.1953C>G (p.Leu651=) c.2301C>G (p.Leu767=) c.2173+7268C>G (n.2173+7268C>G) n.135C>G c.896C>G n.424+9994C>G c.808+7268C>G (n.808+7268C>G) n.763C>G c.2215+7268C>G (n.2215+7268C>G) n.2473C>G c.2508C>G (p.Leu836=) c.2422+7268C>G (n.2422+7268C>G) c.2337C>G (p.Leu779=) c.2251+7268C>G (n.2251+7268C>G) c.1989C>G (p.Leu663=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504033C>T | CA424501121 | TPO | c.2472C>T (p.Leu824=) c.2386+7268C>T (n.2386+7268C>T) c.1953C>T (p.Leu651=) c.2301C>T (p.Leu767=) c.2173+7268C>T (n.2173+7268C>T) n.135C>T c.896C>T n.424+9994C>T c.808+7268C>T (n.808+7268C>T) n.763C>T c.2215+7268C>T (n.2215+7268C>T) n.2473C>T c.2508C>T (p.Leu836=) c.2422+7268C>T (n.2422+7268C>T) c.2337C>T (p.Leu779=) c.2251+7268C>T (n.2251+7268C>T) c.1989C>T (p.Leu663=) | |
2 | g.1504033_1504034insCC | CA2657647626 | TPO | c.2472_2473insCC (p.Cys825ProfsTer8) c.2386+7268_2386+7269insCC (n.2386+7268_2386+7269insCC) c.1953_1954insCC (p.Cys652ProfsTer8) c.2301_2302insCC (p.Cys768ProfsTer8) c.2173+7268_2173+7269insCC (n.2173+7268_2173+7269insCC) n.135_136insCC c.896_897insCC n.424+9994_424+9995insCC c.808+7268_808+7269insCC (n.808+7268_808+7269insCC) n.763_764insCC c.2215+7268_2215+7269insCC (n.2215+7268_2215+7269insCC) n.2473_2474insCC c.2508_2509insCC (p.Cys837ProfsTer8) c.2422+7268_2422+7269insCC (n.2422+7268_2422+7269insCC) c.2337_2338insCC (p.Cys780ProfsTer8) c.2251+7268_2251+7269insCC (n.2251+7268_2251+7269insCC) c.1989_1990insCC (p.Cys664ProfsTer8) | gnomAD v4 |
2 | g.1504034T>A | CA345693532 | TPO | c.2473T>A (p.Cys825Ser) c.2386+7269T>A (n.2386+7269T>A) c.1954T>A (p.Cys652Ser) c.2302T>A (p.Cys768Ser) c.2173+7269T>A (n.2173+7269T>A) n.136T>A c.897T>A n.424+9995T>A c.808+7269T>A (n.808+7269T>A) n.764T>A c.2215+7269T>A (n.2215+7269T>A) n.2474T>A c.2509T>A (p.Cys837Ser) c.2422+7269T>A (n.2422+7269T>A) c.2338T>A (p.Cys780Ser) c.2251+7269T>A (n.2251+7269T>A) c.1990T>A (p.Cys664Ser) | |
2 | g.1504034T>C | CA345693533 | TPO | c.2473T>C (p.Cys825Arg) c.2386+7269T>C (n.2386+7269T>C) c.1954T>C (p.Cys652Arg) c.2302T>C (p.Cys768Arg) c.2173+7269T>C (n.2173+7269T>C) n.136T>C c.897T>C n.424+9995T>C c.808+7269T>C (n.808+7269T>C) n.764T>C c.2215+7269T>C (n.2215+7269T>C) n.2474T>C c.2509T>C (p.Cys837Arg) c.2422+7269T>C (n.2422+7269T>C) c.2338T>C (p.Cys780Arg) c.2251+7269T>C (n.2251+7269T>C) c.1990T>C (p.Cys664Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.1504034T>G | CA345693531 | TPO | c.2473T>G (p.Cys825Gly) c.2386+7269T>G (n.2386+7269T>G) c.1954T>G (p.Cys652Gly) c.2302T>G (p.Cys768Gly) c.2173+7269T>G (n.2173+7269T>G) n.136T>G c.897T>G n.424+9995T>G c.808+7269T>G (n.808+7269T>G) n.764T>G c.2215+7269T>G (n.2215+7269T>G) n.2474T>G c.2509T>G (p.Cys837Gly) c.2422+7269T>G (n.2422+7269T>G) c.2338T>G (p.Cys780Gly) c.2251+7269T>G (n.2251+7269T>G) c.1990T>G (p.Cys664Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.1504035G>A | CA345693534 | TPO | c.2474G>A (p.Cys825Tyr) c.2386+7270G>A (n.2386+7270G>A) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) c.2303G>A (p.Cys768Tyr) c.2173+7270G>A (n.2173+7270G>A) n.137G>A c.898G>A n.424+9996G>A c.808+7270G>A (n.808+7270G>A) n.765G>A c.2215+7270G>A (n.2215+7270G>A) n.2475G>A c.2510G>A (p.Cys837Tyr) c.2422+7270G>A (n.2422+7270G>A) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) c.2251+7270G>A (n.2251+7270G>A) c.1991G>A (p.Cys664Tyr) | |
2 | g.1504035G>C | CA345693535 | TPO | c.2474G>C (p.Cys825Ser) c.2386+7270G>C (n.2386+7270G>C) c.1955G>C (p.Cys652Ser) c.2303G>C (p.Cys768Ser) c.2173+7270G>C (n.2173+7270G>C) n.137G>C c.898G>C n.424+9996G>C c.808+7270G>C (n.808+7270G>C) n.765G>C c.2215+7270G>C (n.2215+7270G>C) n.2475G>C c.2510G>C (p.Cys837Ser) c.2422+7270G>C (n.2422+7270G>C) c.2339G>C (p.Cys780Ser) c.2251+7270G>C (n.2251+7270G>C) c.1991G>C (p.Cys664Ser) | |
2 | g.1504035G>T | CA345693536 | TPO | c.2474G>T (p.Cys825Phe) c.2386+7270G>T (n.2386+7270G>T) c.1955G>T (p.Cys652Phe) c.2303G>T (p.Cys768Phe) c.2173+7270G>T (n.2173+7270G>T) n.137G>T c.898G>T n.424+9996G>T c.808+7270G>T (n.808+7270G>T) n.765G>T c.2215+7270G>T (n.2215+7270G>T) n.2475G>T c.2510G>T (p.Cys837Phe) c.2422+7270G>T (n.2422+7270G>T) c.2339G>T (p.Cys780Phe) c.2251+7270G>T (n.2251+7270G>T) c.1991G>T (p.Cys664Phe) | |
2 | g.1504036C>A | CA345693537 | TPO | c.2475C>A (p.Cys825Ter) c.2386+7271C>A (n.2386+7271C>A) c.1956C>A (p.Cys652Ter) c.2304C>A (p.Cys768Ter) c.2173+7271C>A (n.2173+7271C>A) n.138C>A c.899C>A n.424+9997C>A c.808+7271C>A (n.808+7271C>A) n.766C>A c.2215+7271C>A (n.2215+7271C>A) n.2476C>A c.2511C>A (p.Cys837Ter) c.2422+7271C>A (n.2422+7271C>A) c.2340C>A (p.Cys780Ter) c.2251+7271C>A (n.2251+7271C>A) c.1992C>A (p.Cys664Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504036C= | CA1233581725 | TPO | c.2475C= (p.Cys825=) c.2386+7271C= (n.2386+7271C=) c.1956C= (p.Cys652=) c.2304C= (p.Cys768=) c.2173+7271C= (n.2173+7271C=) n.138C= c.899C= n.424+9997C= c.808+7271C= (n.808+7271C=) n.766C= c.2215+7271C= (n.2215+7271C=) n.2476C= c.2511C= (p.Cys837=) c.2422+7271C= (n.2422+7271C=) c.2340C= (p.Cys780=) c.2251+7271C= (n.2251+7271C=) c.1992C= (p.Cys664=) | |
2 | g.1504036C>G | CA345693538 | TPO | c.2475C>G (p.Cys825Trp) c.2386+7271C>G (n.2386+7271C>G) c.1956C>G (p.Cys652Trp) c.2304C>G (p.Cys768Trp) c.2173+7271C>G (n.2173+7271C>G) n.138C>G c.899C>G n.424+9997C>G c.808+7271C>G (n.808+7271C>G) n.766C>G c.2215+7271C>G (n.2215+7271C>G) n.2476C>G c.2511C>G (p.Cys837Trp) c.2422+7271C>G (n.2422+7271C>G) c.2340C>G (p.Cys780Trp) c.2251+7271C>G (n.2251+7271C>G) c.1992C>G (p.Cys664Trp) | |
2 | g.1504036C>T | CA1512135 | TPO | c.2475C>T (p.Cys825=) c.2386+7271C>T (n.2386+7271C>T) c.1956C>T (p.Cys652=) c.2304C>T (p.Cys768=) c.2173+7271C>T (n.2173+7271C>T) n.138C>T c.899C>T n.424+9997C>T c.808+7271C>T (n.808+7271C>T) n.766C>T c.2215+7271C>T (n.2215+7271C>T) n.2476C>T c.2511C>T (p.Cys837=) c.2422+7271C>T (n.2422+7271C>T) c.2340C>T (p.Cys780=) c.2251+7271C>T (n.2251+7271C>T) c.1992C>T (p.Cys664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504037G>A | CA1512136 | TPO | c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2386+7272G>A (n.2386+7272G>A) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2173+7272G>A (n.2173+7272G>A) n.139G>A c.900G>A n.424+9998G>A c.808+7272G>A (n.808+7272G>A) n.767G>A c.2215+7272G>A (n.2215+7272G>A) n.2477G>A c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2422+7272G>A (n.2422+7272G>A) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2251+7272G>A (n.2251+7272G>A) c.1993G>A (p.Ala665Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504037G>C | CA345693539 | TPO | c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2386+7272G>C (n.2386+7272G>C) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2173+7272G>C (n.2173+7272G>C) n.139G>C c.900G>C n.424+9998G>C c.808+7272G>C (n.808+7272G>C) n.767G>C c.2215+7272G>C (n.2215+7272G>C) n.2477G>C c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2422+7272G>C (n.2422+7272G>C) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2251+7272G>C (n.2251+7272G>C) c.1993G>C (p.Ala665Pro) | |
2 | g.1504037G= | CA1233581726 | TPO | c.2476G= (p.Ala826=) c.2386+7272G= (n.2386+7272G=) c.1957G= (p.Ala653=) c.2305G= (p.Ala769=) c.2173+7272G= (n.2173+7272G=) n.139G= c.900G= n.424+9998G= c.808+7272G= (n.808+7272G=) n.767G= c.2215+7272G= (n.2215+7272G=) n.2477G= c.2512G= (p.Ala838=) c.2422+7272G= (n.2422+7272G=) c.2341G= (p.Ala781=) c.2251+7272G= (n.2251+7272G=) c.1993G= (p.Ala665=) | |
2 | g.1504037G>T | CA345693540 | TPO | c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2386+7272G>T (n.2386+7272G>T) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2173+7272G>T (n.2173+7272G>T) n.139G>T c.900G>T n.424+9998G>T c.808+7272G>T (n.808+7272G>T) n.767G>T c.2215+7272G>T (n.2215+7272G>T) n.2477G>T c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2422+7272G>T (n.2422+7272G>T) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2251+7272G>T (n.2251+7272G>T) c.1993G>T (p.Ala665Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.1504038C>A | CA345693541 | TPO | c.2477C>A (p.Ala826Glu) c.2386+7273C>A (n.2386+7273C>A) c.1958C>A (p.Ala653Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) c.2173+7273C>A (n.2173+7273C>A) n.140C>A c.901C>A n.424+9999C>A c.808+7273C>A (n.808+7273C>A) n.768C>A c.2215+7273C>A (n.2215+7273C>A) n.2478C>A c.2513C>A (p.Ala838Glu) c.2422+7273C>A (n.2422+7273C>A) c.2342C>A (p.Ala781Glu) c.2251+7273C>A (n.2251+7273C>A) c.1994C>A (p.Ala665Glu) | |
2 | g.1504038C= | CA1233581727 | TPO | c.2477C= (p.Ala826=) c.2386+7273C= (n.2386+7273C=) c.1958C= (p.Ala653=) c.2306C= (p.Ala769=) c.2173+7273C= (n.2173+7273C=) n.140C= c.901C= n.424+9999C= c.808+7273C= (n.808+7273C=) n.768C= c.2215+7273C= (n.2215+7273C=) n.2478C= c.2513C= (p.Ala838=) c.2422+7273C= (n.2422+7273C=) c.2342C= (p.Ala781=) c.2251+7273C= (n.2251+7273C=) c.1994C= (p.Ala665=) | |
2 | g.1504038C>G | CA345693542 | TPO | c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2386+7273C>G (n.2386+7273C>G) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2173+7273C>G (n.2173+7273C>G) n.140C>G c.901C>G n.424+9999C>G c.808+7273C>G (n.808+7273C>G) n.768C>G c.2215+7273C>G (n.2215+7273C>G) n.2478C>G c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2422+7273C>G (n.2422+7273C>G) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2251+7273C>G (n.2251+7273C>G) c.1994C>G (p.Ala665Gly) | |
2 | g.1504038C>T | CA1512137 | TPO | c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2386+7273C>T (n.2386+7273C>T) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2173+7273C>T (n.2173+7273C>T) n.140C>T c.901C>T n.424+9999C>T c.808+7273C>T (n.808+7273C>T) n.768C>T c.2215+7273C>T (n.2215+7273C>T) n.2478C>T c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2422+7273C>T (n.2422+7273C>T) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2251+7273C>T (n.2251+7273C>T) c.1994C>T (p.Ala665Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504039G>A | CA424501122 | TPO | c.2478G>A (p.Ala826=) c.2386+7274G>A (n.2386+7274G>A) c.1959G>A (p.Ala653=) c.2307G>A (p.Ala769=) c.2173+7274G>A (n.2173+7274G>A) n.141G>A c.902G>A n.424+10000G>A c.808+7274G>A (n.808+7274G>A) n.769G>A c.2215+7274G>A (n.2215+7274G>A) n.2479G>A c.2514G>A (p.Ala838=) c.2422+7274G>A (n.2422+7274G>A) c.2343G>A (p.Ala781=) c.2251+7274G>A (n.2251+7274G>A) c.1995G>A (p.Ala665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504039G>C | CA424501123 | TPO | c.2478G>C (p.Ala826=) c.2386+7274G>C (n.2386+7274G>C) c.1959G>C (p.Ala653=) c.2307G>C (p.Ala769=) c.2173+7274G>C (n.2173+7274G>C) n.141G>C c.902G>C n.424+10000G>C c.808+7274G>C (n.808+7274G>C) n.769G>C c.2215+7274G>C (n.2215+7274G>C) n.2479G>C c.2514G>C (p.Ala838=) c.2422+7274G>C (n.2422+7274G>C) c.2343G>C (p.Ala781=) c.2251+7274G>C (n.2251+7274G>C) c.1995G>C (p.Ala665=) | |
2 | g.1504039G= | CA1233581728 | TPO | c.2478G= (p.Ala826=) c.2386+7274G= (n.2386+7274G=) c.1959G= (p.Ala653=) c.2307G= (p.Ala769=) c.2173+7274G= (n.2173+7274G=) n.141G= c.902G= n.424+10000G= c.808+7274G= (n.808+7274G=) n.769G= c.2215+7274G= (n.2215+7274G=) n.2479G= c.2514G= (p.Ala838=) c.2422+7274G= (n.2422+7274G=) c.2343G= (p.Ala781=) c.2251+7274G= (n.2251+7274G=) c.1995G= (p.Ala665=) | |
2 | g.1504039G>T | CA424501124 | TPO | c.2478G>T (p.Ala826=) c.2386+7274G>T (n.2386+7274G>T) c.1959G>T (p.Ala653=) c.2307G>T (p.Ala769=) c.2173+7274G>T (n.2173+7274G>T) n.141G>T c.902G>T n.424+10000G>T c.808+7274G>T (n.808+7274G>T) n.769G>T c.2215+7274G>T (n.2215+7274G>T) n.2479G>T c.2514G>T (p.Ala838=) c.2422+7274G>T (n.2422+7274G>T) c.2343G>T (p.Ala781=) c.2251+7274G>T (n.2251+7274G>T) c.1995G>T (p.Ala665=) | |
2 | g.1504040G>A | CA345693544 | TPO | c.2479G>A (p.Asp827Asn) c.2386+7275G>A (n.2386+7275G>A) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2173+7275G>A (n.2173+7275G>A) n.142G>A c.903G>A n.424+10001G>A c.808+7275G>A (n.808+7275G>A) n.770G>A c.2215+7275G>A (n.2215+7275G>A) n.2480G>A c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.2422+7275G>A (n.2422+7275G>A) c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2251+7275G>A (n.2251+7275G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.1504040G>C | CA345693545 | TPO | c.2479G>C (p.Asp827His) c.2386+7275G>C (n.2386+7275G>C) c.1960G>C (p.Asp654His) c.2308G>C (p.Asp770His) c.2173+7275G>C (n.2173+7275G>C) n.142G>C c.903G>C n.424+10001G>C c.808+7275G>C (n.808+7275G>C) n.770G>C c.2215+7275G>C (n.2215+7275G>C) n.2480G>C c.2515G>C (p.Asp839His) c.2422+7275G>C (n.2422+7275G>C) c.2344G>C (p.Asp782His) c.2251+7275G>C (n.2251+7275G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) | |
2 | g.1504040G>T | CA345693543 | TPO | c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.2386+7275G>T (n.2386+7275G>T) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2173+7275G>T (n.2173+7275G>T) n.142G>T c.903G>T n.424+10001G>T c.808+7275G>T (n.808+7275G>T) n.770G>T c.2215+7275G>T (n.2215+7275G>T) n.2480G>T c.2515G>T (p.Asp839Tyr) c.2422+7275G>T (n.2422+7275G>T) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2251+7275G>T (n.2251+7275G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) | |
2 | g.1504041A>C | CA345693546 | TPO | c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.2386+7276A>C (n.2386+7276A>C) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2173+7276A>C (n.2173+7276A>C) n.143A>C c.904A>C n.424+10002A>C c.808+7276A>C (n.808+7276A>C) n.771A>C c.2215+7276A>C (n.2215+7276A>C) n.2481A>C c.2516A>C (p.Asp839Ala) c.2422+7276A>C (n.2422+7276A>C) c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2251+7276A>C (n.2251+7276A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) | |
2 | g.1504041A>G | CA345693547 | TPO | c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.2386+7276A>G (n.2386+7276A>G) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2173+7276A>G (n.2173+7276A>G) n.143A>G c.904A>G n.424+10002A>G c.808+7276A>G (n.808+7276A>G) n.771A>G c.2215+7276A>G (n.2215+7276A>G) n.2481A>G c.2516A>G (p.Asp839Gly) c.2422+7276A>G (n.2422+7276A>G) c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2251+7276A>G (n.2251+7276A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) | |
2 | g.1504041A>T | CA345693548 | TPO | c.2480A>T (p.Asp827Val) c.2386+7276A>T (n.2386+7276A>T) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2173+7276A>T (n.2173+7276A>T) n.143A>T c.904A>T n.424+10002A>T c.808+7276A>T (n.808+7276A>T) n.771A>T c.2215+7276A>T (n.2215+7276A>T) n.2481A>T c.2516A>T (p.Asp839Val) c.2422+7276A>T (n.2422+7276A>T) c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2251+7276A>T (n.2251+7276A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1504042C>A | CA1512138 | TPO | c.2481C>A (p.Asp827Glu) c.2386+7277C>A (n.2386+7277C>A) c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.2173+7277C>A (n.2173+7277C>A) n.144C>A c.905C>A n.424+10003C>A c.808+7277C>A (n.808+7277C>A) n.772C>A c.2215+7277C>A (n.2215+7277C>A) n.2482C>A c.2517C>A (p.Asp839Glu) c.2422+7277C>A (n.2422+7277C>A) c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.2251+7277C>A (n.2251+7277C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.1504042C= | CA1233581729 | TPO | c.2481C= (p.Asp827=) c.2386+7277C= (n.2386+7277C=) c.1962C= (p.Asp654=) c.2310C= (p.Asp770=) c.2173+7277C= (n.2173+7277C=) n.144C= c.905C= n.424+10003C= c.808+7277C= (n.808+7277C=) n.772C= c.2215+7277C= (n.2215+7277C=) n.2482C= c.2517C= (p.Asp839=) c.2422+7277C= (n.2422+7277C=) c.2346C= (p.Asp782=) c.2251+7277C= (n.2251+7277C=) c.1998C= (p.Asp666=) | |
2 | g.1504042C>G | CA345693549 | TPO | c.2481C>G (p.Asp827Glu) c.2386+7277C>G (n.2386+7277C>G) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.2173+7277C>G (n.2173+7277C>G) n.144C>G c.905C>G n.424+10003C>G c.808+7277C>G (n.808+7277C>G) n.772C>G c.2215+7277C>G (n.2215+7277C>G) n.2482C>G c.2517C>G (p.Asp839Glu) c.2422+7277C>G (n.2422+7277C>G) c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.2251+7277C>G (n.2251+7277C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) | |
2 | g.1504042C>T | CA424501126 | TPO | c.2481C>T (p.Asp827=) c.2386+7277C>T (n.2386+7277C>T) c.1962C>T (p.Asp654=) c.2310C>T (p.Asp770=) c.2173+7277C>T (n.2173+7277C>T) n.144C>T c.905C>T n.424+10003C>T c.808+7277C>T (n.808+7277C>T) n.772C>T c.2215+7277C>T (n.2215+7277C>T) n.2482C>T c.2517C>T (p.Asp839=) c.2422+7277C>T (n.2422+7277C>T) c.2346C>T (p.Asp782=) c.2251+7277C>T (n.2251+7277C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) | ClinVar |
2 | g.1504042_1504043delinsTT | CA645533551 | TPO | c.2481_2482delinsTT (p.Pro828Ser) c.2386+7277_2386+7278delinsTT (n.2386+7277_2386+7278delinsTT) c.1962_1963delinsTT (p.Pro655Ser) c.2310_2311delinsTT (p.Pro771Ser) c.2173+7277_2173+7278delinsTT (n.2173+7277_2173+7278delinsTT) n.144_145delinsTT c.905_906delinsTT n.424+10003_424+10004delinsTT c.808+7277_808+7278delinsTT (n.808+7277_808+7278delinsTT) n.772_773delinsTT c.2215+7277_2215+7278delinsTT (n.2215+7277_2215+7278delinsTT) n.2482_2483delinsTT c.2517_2518delinsTT (p.Pro840Ser) c.2422+7277_2422+7278delinsTT (n.2422+7277_2422+7278delinsTT) c.2346_2347delinsTT (p.Pro783Ser) c.2251+7277_2251+7278delinsTT (n.2251+7277_2251+7278delinsTT) c.1998_1999delinsTT (p.Pro667Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1504043C>A | CA345693552 | TPO | c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.2386+7278C>A (n.2386+7278C>A) c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2173+7278C>A (n.2173+7278C>A) n.145C>A c.906C>A n.424+10004C>A c.808+7278C>A (n.808+7278C>A) n.773C>A c.2215+7278C>A (n.2215+7278C>A) n.2483C>A c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.2422+7278C>A (n.2422+7278C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.2251+7278C>A (n.2251+7278C>A) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504043C>G | CA345693550 | TPO | c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.2386+7278C>G (n.2386+7278C>G) c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2173+7278C>G (n.2173+7278C>G) n.145C>G c.906C>G n.424+10004C>G c.808+7278C>G (n.808+7278C>G) n.773C>G c.2215+7278C>G (n.2215+7278C>G) n.2483C>G c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.2422+7278C>G (n.2422+7278C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.2251+7278C>G (n.2251+7278C>G) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | |
2 | g.1504043C>T | CA345693551 | TPO | c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.2386+7278C>T (n.2386+7278C>T) c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2173+7278C>T (n.2173+7278C>T) n.145C>T c.906C>T n.424+10004C>T c.808+7278C>T (n.808+7278C>T) n.773C>T c.2215+7278C>T (n.2215+7278C>T) n.2483C>T c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.2422+7278C>T (n.2422+7278C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.2251+7278C>T (n.2251+7278C>T) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504044C>A | CA345693553 | TPO | c.2483C>A (p.Pro828His) c.2386+7279C>A (n.2386+7279C>A) c.1964C>A (p.Pro655His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.2173+7279C>A (n.2173+7279C>A) n.146C>A c.907C>A n.424+10005C>A c.808+7279C>A (n.808+7279C>A) n.774C>A c.2215+7279C>A (n.2215+7279C>A) n.2484C>A c.2519C>A (p.Pro840His) c.2422+7279C>A (n.2422+7279C>A) c.2348C>A (p.Pro783His) c.2251+7279C>A (n.2251+7279C>A) c.2000C>A (p.Pro667His) | |
2 | g.1504044C>G | CA345693554 | TPO | c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.2386+7279C>G (n.2386+7279C>G) c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2173+7279C>G (n.2173+7279C>G) n.146C>G c.907C>G n.424+10005C>G c.808+7279C>G (n.808+7279C>G) n.774C>G c.2215+7279C>G (n.2215+7279C>G) n.2484C>G c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.2422+7279C>G (n.2422+7279C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.2251+7279C>G (n.2251+7279C>G) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | |
2 | g.1504044C>T | CA345693555 | TPO | c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.2386+7279C>T (n.2386+7279C>T) c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2173+7279C>T (n.2173+7279C>T) n.146C>T c.907C>T n.424+10005C>T c.808+7279C>T (n.808+7279C>T) n.774C>T c.2215+7279C>T (n.2215+7279C>T) n.2484C>T c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.2422+7279C>T (n.2422+7279C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.2251+7279C>T (n.2251+7279C>T) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | |
2 | g.1504045C>A | CA424501127 | TPO | c.2484C>A (p.Pro828=) c.2386+7280C>A (n.2386+7280C>A) c.1965C>A (p.Pro655=) c.2313C>A (p.Pro771=) c.2173+7280C>A (n.2173+7280C>A) n.147C>A c.908C>A n.424+10006C>A c.808+7280C>A (n.808+7280C>A) n.775C>A c.2215+7280C>A (n.2215+7280C>A) n.2485C>A c.2520C>A (p.Pro840=) c.2422+7280C>A (n.2422+7280C>A) c.2349C>A (p.Pro783=) c.2251+7280C>A (n.2251+7280C>A) c.2001C>A (p.Pro667=) | |
2 | g.1504045C>G | CA424501128 | TPO | c.2484C>G (p.Pro828=) c.2386+7280C>G (n.2386+7280C>G) c.1965C>G (p.Pro655=) c.2313C>G (p.Pro771=) c.2173+7280C>G (n.2173+7280C>G) n.147C>G c.908C>G n.424+10006C>G c.808+7280C>G (n.808+7280C>G) n.775C>G c.2215+7280C>G (n.2215+7280C>G) n.2485C>G c.2520C>G (p.Pro840=) c.2422+7280C>G (n.2422+7280C>G) c.2349C>G (p.Pro783=) c.2251+7280C>G (n.2251+7280C>G) c.2001C>G (p.Pro667=) | |
2 | g.1504045C>T | CA424501129 | TPO | c.2484C>T (p.Pro828=) c.2386+7280C>T (n.2386+7280C>T) c.1965C>T (p.Pro655=) c.2313C>T (p.Pro771=) c.2173+7280C>T (n.2173+7280C>T) n.147C>T c.908C>T n.424+10006C>T c.808+7280C>T (n.808+7280C>T) n.775C>T c.2215+7280C>T (n.2215+7280C>T) n.2485C>T c.2520C>T (p.Pro840=) c.2422+7280C>T (n.2422+7280C>T) c.2349C>T (p.Pro783=) c.2251+7280C>T (n.2251+7280C>T) c.2001C>T (p.Pro667=) | |
2 | g.1504046T>A | CA345693556 | TPO | c.2485T>A (p.Tyr829Asn) c.2386+7281T>A (n.2386+7281T>A) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) c.2173+7281T>A (n.2173+7281T>A) n.148T>A c.909T>A n.424+10007T>A c.808+7281T>A (n.808+7281T>A) n.776T>A c.2215+7281T>A (n.2215+7281T>A) n.2486T>A c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.2422+7281T>A (n.2422+7281T>A) c.2350T>A (p.Tyr784Asn) c.2251+7281T>A (n.2251+7281T>A) c.2002T>A (p.Tyr668Asn) | |
2 | g.1504046T>C | CA345693557 | TPO | c.2485T>C (p.Tyr829His) c.2386+7281T>C (n.2386+7281T>C) c.1966T>C (p.Tyr656His) c.2314T>C (p.Tyr772His) c.2173+7281T>C (n.2173+7281T>C) n.148T>C c.909T>C n.424+10007T>C c.808+7281T>C (n.808+7281T>C) n.776T>C c.2215+7281T>C (n.2215+7281T>C) n.2486T>C c.2521T>C (p.Tyr841His) c.2422+7281T>C (n.2422+7281T>C) c.2350T>C (p.Tyr784His) c.2251+7281T>C (n.2251+7281T>C) c.2002T>C (p.Tyr668His) | |
2 | g.1504046T>G | CA345693558 | TPO | c.2485T>G (p.Tyr829Asp) c.2386+7281T>G (n.2386+7281T>G) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.2173+7281T>G (n.2173+7281T>G) n.148T>G c.909T>G n.424+10007T>G c.808+7281T>G (n.808+7281T>G) n.776T>G c.2215+7281T>G (n.2215+7281T>G) n.2486T>G c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.2422+7281T>G (n.2422+7281T>G) c.2350T>G (p.Tyr784Asp) c.2251+7281T>G (n.2251+7281T>G) c.2002T>G (p.Tyr668Asp) | |
2 | g.1504047A>C | CA345693560 | TPO | c.2486A>C (p.Tyr829Ser) c.2386+7282A>C (n.2386+7282A>C) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.2173+7282A>C (n.2173+7282A>C) n.149A>C c.910A>C n.424+10008A>C c.808+7282A>C (n.808+7282A>C) n.777A>C c.2215+7282A>C (n.2215+7282A>C) n.2487A>C c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.2422+7282A>C (n.2422+7282A>C) c.2351A>C (p.Tyr784Ser) c.2251+7282A>C (n.2251+7282A>C) c.2003A>C (p.Tyr668Ser) | |
2 | g.1504047A>G | CA345693561 | TPO | c.2486A>G (p.Tyr829Cys) c.2386+7282A>G (n.2386+7282A>G) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.2315A>G (p.Tyr772Cys) c.2173+7282A>G (n.2173+7282A>G) n.149A>G c.910A>G n.424+10008A>G c.808+7282A>G (n.808+7282A>G) n.777A>G c.2215+7282A>G (n.2215+7282A>G) n.2487A>G c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.2422+7282A>G (n.2422+7282A>G) c.2351A>G (p.Tyr784Cys) c.2251+7282A>G (n.2251+7282A>G) c.2003A>G (p.Tyr668Cys) | |
2 | g.1504047A>T | CA345693559 | TPO | c.2486A>T (p.Tyr829Phe) c.2386+7282A>T (n.2386+7282A>T) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.2173+7282A>T (n.2173+7282A>T) n.149A>T c.910A>T n.424+10008A>T c.808+7282A>T (n.808+7282A>T) n.777A>T c.2215+7282A>T (n.2215+7282A>T) n.2487A>T c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.2422+7282A>T (n.2422+7282A>T) c.2351A>T (p.Tyr784Phe) c.2251+7282A>T (n.2251+7282A>T) c.2003A>T (p.Tyr668Phe) | |
2 | g.1504048C>A | CA345693562 | TPO | c.2487C>A (p.Tyr829Ter) c.2386+7283C>A (n.2386+7283C>A) c.1968C>A (p.Tyr656Ter) c.2316C>A (p.Tyr772Ter) c.2173+7283C>A (n.2173+7283C>A) n.150C>A c.911C>A n.424+10009C>A c.808+7283C>A (n.808+7283C>A) n.778C>A c.2215+7283C>A (n.2215+7283C>A) n.2488C>A c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.2422+7283C>A (n.2422+7283C>A) c.2352C>A (p.Tyr784Ter) c.2251+7283C>A (n.2251+7283C>A) c.2004C>A (p.Tyr668Ter) | |
2 | g.1504048C= | CA1233581730 | TPO | c.2487C= (p.Tyr829=) c.2386+7283C= (n.2386+7283C=) c.1968C= (p.Tyr656=) c.2316C= (p.Tyr772=) c.2173+7283C= (n.2173+7283C=) n.150C= c.911C= n.424+10009C= c.808+7283C= (n.808+7283C=) n.778C= c.2215+7283C= (n.2215+7283C=) n.2488C= c.2523C= (p.Tyr841=) c.2422+7283C= (n.2422+7283C=) c.2352C= (p.Tyr784=) c.2251+7283C= (n.2251+7283C=) c.2004C= (p.Tyr668=) | |
2 | g.1504048C>G | CA345693563 | TPO | c.2487C>G (p.Tyr829Ter) c.2386+7283C>G (n.2386+7283C>G) c.1968C>G (p.Tyr656Ter) c.2316C>G (p.Tyr772Ter) c.2173+7283C>G (n.2173+7283C>G) n.150C>G c.911C>G n.424+10009C>G c.808+7283C>G (n.808+7283C>G) n.778C>G c.2215+7283C>G (n.2215+7283C>G) n.2488C>G c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.2422+7283C>G (n.2422+7283C>G) c.2352C>G (p.Tyr784Ter) c.2251+7283C>G (n.2251+7283C>G) c.2004C>G (p.Tyr668Ter) | |
2 | g.1504048C>T | CA1512139 | TPO | c.2487C>T (p.Tyr829=) c.2386+7283C>T (n.2386+7283C>T) c.1968C>T (p.Tyr656=) c.2316C>T (p.Tyr772=) c.2173+7283C>T (n.2173+7283C>T) n.150C>T c.911C>T n.424+10009C>T c.808+7283C>T (n.808+7283C>T) n.778C>T c.2215+7283C>T (n.2215+7283C>T) n.2488C>T c.2523C>T (p.Tyr841=) c.2422+7283C>T (n.2422+7283C>T) c.2352C>T (p.Tyr784=) c.2251+7283C>T (n.2251+7283C>T) c.2004C>T (p.Tyr668=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504048_1504055delinsCGAGTTAG | CA1233581731 | TPO | c.2487_2494delinsCGAGTTAG (p.Tyr829=) c.2386+7283_2386+7290delinsCGAGTTAG (n.2386+7283_2386+7290delinsCGAGTTAG) c.1968_1975delinsCGAGTTAG (p.Tyr656=) c.2316_2323delinsCGAGTTAG (p.Tyr772=) c.2173+7283_2173+7290delinsCGAGTTAG (n.2173+7283_2173+7290delinsCGAGTTAG) n.150_157delinsCGAGTTAG c.911_918delinsCGAGTTAG n.424+10009_424+10016delinsCGAGTTAG c.808+7283_808+7290delinsCGAGTTAG (n.808+7283_808+7290delinsCGAGTTAG) n.778_785delinsCGAGTTAG c.2215+7283_2215+7290delinsCGAGTTAG (n.2215+7283_2215+7290delinsCGAGTTAG) n.2488_2495delinsCGAGTTAG c.2523_2530delinsCGAGTTAG (p.Tyr841=) c.2422+7283_2422+7290delinsCGAGTTAG (n.2422+7283_2422+7290delinsCGAGTTAG) c.2352_2359delinsCGAGTTAG (p.Tyr784=) c.2251+7283_2251+7290delinsCGAGTTAG (n.2251+7283_2251+7290delinsCGAGTTAG) c.2004_2011delinsCGAGTTAG (p.Tyr668=) | |
2 | g.1504049G>A | CA1512140 | TPO | c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.2386+7284G>A (n.2386+7284G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) c.2173+7284G>A (n.2173+7284G>A) n.151G>A c.912G>A n.424+10010G>A c.808+7284G>A (n.808+7284G>A) n.779G>A c.2215+7284G>A (n.2215+7284G>A) n.2489G>A c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.2422+7284G>A (n.2422+7284G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2251+7284G>A (n.2251+7284G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.1504049G>C | CA345693564 | TPO | c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.2386+7284G>C (n.2386+7284G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) c.2173+7284G>C (n.2173+7284G>C) n.151G>C c.912G>C n.424+10010G>C c.808+7284G>C (n.808+7284G>C) n.779G>C c.2215+7284G>C (n.2215+7284G>C) n.2489G>C c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.2422+7284G>C (n.2422+7284G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2251+7284G>C (n.2251+7284G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.1504049G= | CA1233581733 | TPO | c.2488G= (p.Glu830=) c.2386+7284G= (n.2386+7284G=) c.1969G= (p.Glu657=) c.2317G= (p.Glu773=) c.2173+7284G= (n.2173+7284G=) n.151G= c.912G= n.424+10010G= c.808+7284G= (n.808+7284G=) n.779G= c.2215+7284G= (n.2215+7284G=) n.2489G= c.2524G= (p.Glu842=) c.2422+7284G= (n.2422+7284G=) c.2353G= (p.Glu785=) c.2251+7284G= (n.2251+7284G=) c.2005G= (p.Glu669=) | |
2 | g.1504049G>T | CA345693565 | TPO | c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.2386+7284G>T (n.2386+7284G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) c.2173+7284G>T (n.2173+7284G>T) n.151G>T c.912G>T n.424+10010G>T c.808+7284G>T (n.808+7284G>T) n.779G>T c.2215+7284G>T (n.2215+7284G>T) n.2489G>T c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.2422+7284G>T (n.2422+7284G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2251+7284G>T (n.2251+7284G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) | |
2 | g.1504052_1504058del | CA1233581732 | TPO | c.2491_2497del (p.Leu831ThrfsTer7) c.2386+7287_2386+7293del (n.2386+7287_2386+7293del) c.1972_1978del (p.Leu658ThrfsTer7) c.2320_2326del (p.Leu774ThrfsTer7) c.2173+7287_2173+7293del (n.2173+7287_2173+7293del) n.154_160del c.915_921del n.424+10013_424+10019del c.808+7287_808+7293del (n.808+7287_808+7293del) n.782_788del c.2215+7287_2215+7293del (n.2215+7287_2215+7293del) n.2492_2498del c.2527_2533del (p.Leu843ThrfsTer7) c.2422+7287_2422+7293del (n.2422+7287_2422+7293del) c.2356_2362del (p.Leu786ThrfsTer7) c.2251+7287_2251+7293del (n.2251+7287_2251+7293del) c.2008_2014del (p.Leu670ThrfsTer7) | dbSNP |
2 | g.1504050A= | CA1233581734 | TPO | c.2489A= (p.Glu830=) c.2386+7285A= (n.2386+7285A=) c.1970A= (p.Glu657=) c.2318A= (p.Glu773=) c.2173+7285A= (n.2173+7285A=) n.152A= c.913A= n.424+10011A= c.808+7285A= (n.808+7285A=) n.780A= c.2215+7285A= (n.2215+7285A=) n.2490A= c.2525A= (p.Glu842=) c.2422+7285A= (n.2422+7285A=) c.2354A= (p.Glu785=) c.2251+7285A= (n.2251+7285A=) c.2006A= (p.Glu669=) | |
2 | g.1504050A>C | CA345693566 | TPO | c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.2386+7285A>C (n.2386+7285A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) c.2173+7285A>C (n.2173+7285A>C) n.152A>C c.913A>C n.424+10011A>C c.808+7285A>C (n.808+7285A>C) n.780A>C c.2215+7285A>C (n.2215+7285A>C) n.2490A>C c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.2422+7285A>C (n.2422+7285A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2251+7285A>C (n.2251+7285A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) | |
2 | g.1504050A>G | CA345693567 | TPO | c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.2386+7285A>G (n.2386+7285A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) c.2173+7285A>G (n.2173+7285A>G) n.152A>G c.913A>G n.424+10011A>G c.808+7285A>G (n.808+7285A>G) n.780A>G c.2215+7285A>G (n.2215+7285A>G) n.2490A>G c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.2422+7285A>G (n.2422+7285A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2251+7285A>G (n.2251+7285A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504050A>T | CA345693568 | TPO | c.2489A>T (p.Glu830Val) c.2386+7285A>T (n.2386+7285A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) c.2173+7285A>T (n.2173+7285A>T) n.152A>T c.913A>T n.424+10011A>T c.808+7285A>T (n.808+7285A>T) n.780A>T c.2215+7285A>T (n.2215+7285A>T) n.2490A>T c.2525A>T (p.Glu842Val) c.2422+7285A>T (n.2422+7285A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2251+7285A>T (n.2251+7285A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.1504051G>A | CA424501133 | TPO | c.2490G>A (p.Glu830=) c.2386+7286G>A (n.2386+7286G>A) c.1971G>A (p.Glu657=) c.2319G>A (p.Glu773=) c.2173+7286G>A (n.2173+7286G>A) n.153G>A c.914G>A n.424+10012G>A c.808+7286G>A (n.808+7286G>A) n.781G>A c.2215+7286G>A (n.2215+7286G>A) n.2491G>A c.2526G>A (p.Glu842=) c.2422+7286G>A (n.2422+7286G>A) c.2355G>A (p.Glu785=) c.2251+7286G>A (n.2251+7286G>A) c.2007G>A (p.Glu669=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504051G>C | CA345693569 | TPO | c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.2386+7286G>C (n.2386+7286G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.2319G>C (p.Glu773Asp) c.2173+7286G>C (n.2173+7286G>C) n.153G>C c.914G>C n.424+10012G>C c.808+7286G>C (n.808+7286G>C) n.781G>C c.2215+7286G>C (n.2215+7286G>C) n.2491G>C c.2526G>C (p.Glu842Asp) c.2422+7286G>C (n.2422+7286G>C) c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.2251+7286G>C (n.2251+7286G>C) c.2007G>C (p.Glu669Asp) | |
2 | g.1504051G= | CA1233581735 | TPO | c.2490G= (p.Glu830=) c.2386+7286G= (n.2386+7286G=) c.1971G= (p.Glu657=) c.2319G= (p.Glu773=) c.2173+7286G= (n.2173+7286G=) n.153G= c.914G= n.424+10012G= c.808+7286G= (n.808+7286G=) n.781G= c.2215+7286G= (n.2215+7286G=) n.2491G= c.2526G= (p.Glu842=) c.2422+7286G= (n.2422+7286G=) c.2355G= (p.Glu785=) c.2251+7286G= (n.2251+7286G=) c.2007G= (p.Glu669=) | |
2 | g.1504051G>T | CA345693570 | TPO | c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.2386+7286G>T (n.2386+7286G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.2319G>T (p.Glu773Asp) c.2173+7286G>T (n.2173+7286G>T) n.153G>T c.914G>T n.424+10012G>T c.808+7286G>T (n.808+7286G>T) n.781G>T c.2215+7286G>T (n.2215+7286G>T) n.2491G>T c.2526G>T (p.Glu842Asp) c.2422+7286G>T (n.2422+7286G>T) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.2251+7286G>T (n.2251+7286G>T) c.2007G>T (p.Glu669Asp) | |
2 | g.1504052T>A | CA345693571 | TPO | c.2491T>A (p.Leu831Ile) c.2386+7287T>A (n.2386+7287T>A) c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.2320T>A (p.Leu774Ile) c.2173+7287T>A (n.2173+7287T>A) n.154T>A c.915T>A n.424+10013T>A c.808+7287T>A (n.808+7287T>A) n.782T>A c.2215+7287T>A (n.2215+7287T>A) n.2492T>A c.2527T>A (p.Leu843Ile) c.2422+7287T>A (n.2422+7287T>A) c.2356T>A (p.Leu786Ile) c.2251+7287T>A (n.2251+7287T>A) c.2008T>A (p.Leu670Ile) | |
2 | g.1504052T>C | CA424501134 | TPO | c.2491T>C (p.Leu831=) c.2386+7287T>C (n.2386+7287T>C) c.1972T>C (p.Leu658=) c.2320T>C (p.Leu774=) c.2173+7287T>C (n.2173+7287T>C) n.154T>C c.915T>C n.424+10013T>C c.808+7287T>C (n.808+7287T>C) n.782T>C c.2215+7287T>C (n.2215+7287T>C) n.2492T>C c.2527T>C (p.Leu843=) c.2422+7287T>C (n.2422+7287T>C) c.2356T>C (p.Leu786=) c.2251+7287T>C (n.2251+7287T>C) c.2008T>C (p.Leu670=) | |
2 | g.1504052T>G | CA345693572 | TPO | c.2491T>G (p.Leu831Val) c.2386+7287T>G (n.2386+7287T>G) c.1972T>G (p.Leu658Val) c.2320T>G (p.Leu774Val) c.2173+7287T>G (n.2173+7287T>G) n.154T>G c.915T>G n.424+10013T>G c.808+7287T>G (n.808+7287T>G) n.782T>G c.2215+7287T>G (n.2215+7287T>G) n.2492T>G c.2527T>G (p.Leu843Val) c.2422+7287T>G (n.2422+7287T>G) c.2356T>G (p.Leu786Val) c.2251+7287T>G (n.2251+7287T>G) c.2008T>G (p.Leu670Val) | |
2 | g.1504053dup | CA2840616724 | TPO | c.2492dup (p.Leu831PhefsTer?) c.2386+7288dup (n.2386+7288dup) c.1973dup (p.Leu658PhefsTer?) c.2321dup (p.Leu774PhefsTer?) c.2173+7288dup (n.2173+7288dup) n.155dup c.916dup n.424+10014dup c.808+7288dup (n.808+7288dup) n.783dup c.2215+7288dup (n.2215+7288dup) n.2493dup c.2528dup (p.Leu843PhefsTer?) c.2422+7288dup (n.2422+7288dup) c.2357dup (p.Leu786PhefsTer?) c.2251+7288dup (n.2251+7288dup) c.2009dup (p.Leu670PhefsTer?) | |
2 | g.1504053T>A | CA345693574 | TPO | c.2492T>A (p.Leu831Ter) c.2386+7288T>A (n.2386+7288T>A) c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.2321T>A (p.Leu774Ter) c.2173+7288T>A (n.2173+7288T>A) n.155T>A c.916T>A n.424+10014T>A c.808+7288T>A (n.808+7288T>A) n.783T>A c.2215+7288T>A (n.2215+7288T>A) n.2493T>A c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.2422+7288T>A (n.2422+7288T>A) c.2357T>A (p.Leu786Ter) c.2251+7288T>A (n.2251+7288T>A) c.2009T>A (p.Leu670Ter) | |
2 | g.1504053T>C | CA345693573 | TPO | c.2492T>C (p.Leu831Ser) c.2386+7288T>C (n.2386+7288T>C) c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.2321T>C (p.Leu774Ser) c.2173+7288T>C (n.2173+7288T>C) n.155T>C c.916T>C n.424+10014T>C c.808+7288T>C (n.808+7288T>C) n.783T>C c.2215+7288T>C (n.2215+7288T>C) n.2493T>C c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.2422+7288T>C (n.2422+7288T>C) c.2357T>C (p.Leu786Ser) c.2251+7288T>C (n.2251+7288T>C) c.2009T>C (p.Leu670Ser) | |
2 | g.1504053T>G | CA1512141 | TPO | c.2492T>G (p.Leu831Ter) c.2386+7288T>G (n.2386+7288T>G) c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.2321T>G (p.Leu774Ter) c.2173+7288T>G (n.2173+7288T>G) n.155T>G c.916T>G n.424+10014T>G c.808+7288T>G (n.808+7288T>G) n.783T>G c.2215+7288T>G (n.2215+7288T>G) n.2493T>G c.2528T>G (p.Leu843Ter) c.2422+7288T>G (n.2422+7288T>G) c.2357T>G (p.Leu786Ter) c.2251+7288T>G (n.2251+7288T>G) c.2009T>G (p.Leu670Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1504053T= | CA1233581736 | TPO | c.2492T= (p.Leu831=) c.2386+7288T= (n.2386+7288T=) c.1973T= (p.Leu658=) c.2321T= (p.Leu774=) c.2173+7288T= (n.2173+7288T=) n.155T= c.916T= n.424+10014T= c.808+7288T= (n.808+7288T=) n.783T= c.2215+7288T= (n.2215+7288T=) n.2493T= c.2528T= (p.Leu843=) c.2422+7288T= (n.2422+7288T=) c.2357T= (p.Leu786=) c.2251+7288T= (n.2251+7288T=) c.2009T= (p.Leu670=) | |
2 | g.1504054A>C | CA345693575 | TPO | c.2493A>C (p.Leu831Phe) c.2386+7289A>C (n.2386+7289A>C) c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.2322A>C (p.Leu774Phe) c.2173+7289A>C (n.2173+7289A>C) n.156A>C c.917A>C n.424+10015A>C c.808+7289A>C (n.808+7289A>C) n.784A>C c.2215+7289A>C (n.2215+7289A>C) n.2494A>C c.2529A>C (p.Leu843Phe) c.2422+7289A>C (n.2422+7289A>C) c.2358A>C (p.Leu786Phe) c.2251+7289A>C (n.2251+7289A>C) c.2010A>C (p.Leu670Phe) | |
2 | g.1504054A>G | CA424501135 | TPO | c.2493A>G (p.Leu831=) c.2386+7289A>G (n.2386+7289A>G) c.1974A>G (p.Leu658=) c.2322A>G (p.Leu774=) c.2173+7289A>G (n.2173+7289A>G) n.156A>G c.917A>G n.424+10015A>G c.808+7289A>G (n.808+7289A>G) n.784A>G c.2215+7289A>G (n.2215+7289A>G) n.2494A>G c.2529A>G (p.Leu843=) c.2422+7289A>G (n.2422+7289A>G) c.2358A>G (p.Leu786=) c.2251+7289A>G (n.2251+7289A>G) c.2010A>G (p.Leu670=) | |
2 | g.1504054A>T | CA345693576 | TPO | c.2493A>T (p.Leu831Phe) c.2386+7289A>T (n.2386+7289A>T) c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.2322A>T (p.Leu774Phe) c.2173+7289A>T (n.2173+7289A>T) n.156A>T c.917A>T n.424+10015A>T c.808+7289A>T (n.808+7289A>T) n.784A>T c.2215+7289A>T (n.2215+7289A>T) n.2494A>T c.2529A>T (p.Leu843Phe) c.2422+7289A>T (n.2422+7289A>T) c.2358A>T (p.Leu786Phe) c.2251+7289A>T (n.2251+7289A>T) c.2010A>T (p.Leu670Phe) | |
2 | g.1504055G>A | CA345693577 | TPO | c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.2386+7290G>A (n.2386+7290G>A) c.1975G>A (p.Gly659Arg) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2173+7290G>A (n.2173+7290G>A) n.157G>A c.918G>A n.424+10016G>A c.808+7290G>A (n.808+7290G>A) n.785G>A c.2215+7290G>A (n.2215+7290G>A) n.2495G>A c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.2422+7290G>A (n.2422+7290G>A) c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.2251+7290G>A (n.2251+7290G>A) c.2011G>A (p.Gly671Arg) | |
2 | g.1504055G>C | CA345693578 | TPO | c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.2386+7290G>C (n.2386+7290G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2173+7290G>C (n.2173+7290G>C) n.157G>C c.918G>C n.424+10016G>C c.808+7290G>C (n.808+7290G>C) n.785G>C c.2215+7290G>C (n.2215+7290G>C) n.2495G>C c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2422+7290G>C (n.2422+7290G>C) c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.2251+7290G>C (n.2251+7290G>C) c.2011G>C (p.Gly671Arg) | |
2 | g.1504055G>T | CA345693579 | TPO | c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.2386+7290G>T (n.2386+7290G>T) c.1975G>T (p.Gly659Ter) c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.2173+7290G>T (n.2173+7290G>T) n.157G>T c.918G>T n.424+10016G>T c.808+7290G>T (n.808+7290G>T) n.785G>T c.2215+7290G>T (n.2215+7290G>T) n.2495G>T c.2530G>T (p.Gly844Ter) c.2422+7290G>T (n.2422+7290G>T) c.2359G>T (p.Gly787Ter) c.2251+7290G>T (n.2251+7290G>T) c.2011G>T (p.Gly671Ter) | |
2 | g.1504056dup | CA2840616725 | TPO | c.2495dup (p.Asp833ArgfsTer?) c.2386+7291dup (n.2386+7291dup) c.1976dup (p.Asp660ArgfsTer?) c.2324dup (p.Asp776ArgfsTer?) c.2173+7291dup (n.2173+7291dup) n.158dup c.919dup n.424+10017dup c.808+7291dup (n.808+7291dup) n.786dup c.2215+7291dup (n.2215+7291dup) n.2496dup c.2531dup (p.Asp845ArgfsTer?) c.2422+7291dup (n.2422+7291dup) c.2360dup (p.Asp788ArgfsTer?) c.2251+7291dup (n.2251+7291dup) c.2012dup (p.Asp672ArgfsTer?) | |
2 | g.1504056G>A | CA345693580 | TPO | c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.2386+7291G>A (n.2386+7291G>A) c.1976G>A (p.Gly659Glu) c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2173+7291G>A (n.2173+7291G>A) n.158G>A c.919G>A n.424+10017G>A c.808+7291G>A (n.808+7291G>A) n.786G>A c.2215+7291G>A (n.2215+7291G>A) n.2496G>A c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.2422+7291G>A (n.2422+7291G>A) c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.2251+7291G>A (n.2251+7291G>A) c.2012G>A (p.Gly671Glu) | |
2 | g.1504056G>C | CA345693581 | TPO | c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.2386+7291G>C (n.2386+7291G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2173+7291G>C (n.2173+7291G>C) n.158G>C c.919G>C n.424+10017G>C c.808+7291G>C (n.808+7291G>C) n.786G>C c.2215+7291G>C (n.2215+7291G>C) n.2496G>C c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2422+7291G>C (n.2422+7291G>C) c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.2251+7291G>C (n.2251+7291G>C) c.2012G>C (p.Gly671Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.1504056G= | CA1233581737 | TPO | c.2495G= (p.Gly832=) c.2386+7291G= (n.2386+7291G=) c.1976G= (p.Gly659=) c.2324G= (p.Gly775=) c.2173+7291G= (n.2173+7291G=) n.158G= c.919G= n.424+10017G= c.808+7291G= (n.808+7291G=) n.786G= c.2215+7291G= (n.2215+7291G=) n.2496G= c.2531G= (p.Gly844=) c.2422+7291G= (n.2422+7291G=) c.2360G= (p.Gly787=) c.2251+7291G= (n.2251+7291G=) c.2012G= (p.Gly671=) | |
2 | g.1504056G>T | CA345693582 | TPO | c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2386+7291G>T (n.2386+7291G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2173+7291G>T (n.2173+7291G>T) n.158G>T c.919G>T n.424+10017G>T c.808+7291G>T (n.808+7291G>T) n.786G>T c.2215+7291G>T (n.2215+7291G>T) n.2496G>T c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2422+7291G>T (n.2422+7291G>T) c.2360G>T (p.Gly787Val) c.2251+7291G>T (n.2251+7291G>T) c.2012G>T (p.Gly671Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |