Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.1503916C>TCA1512095TPOc.2387-32C>T (n.2387-32C>T)
c.2386+7151C>T (n.2386+7151C>T)
c.1868-32C>T (n.1868-32C>T)
c.2216-32C>T (n.2216-32C>T)
c.2173+7151C>T (n.2173+7151C>T)
n.50-32C>T
c.811-32C>T
n.424+9877C>T
c.808+7151C>T (n.808+7151C>T)
n.678-32C>T
c.2215+7151C>T (n.2215+7151C>T)
n.2388-32C>T
c.2423-32C>T (n.2423-32C>T)
c.2422+7151C>T (n.2422+7151C>T)
c.2252-32C>T (n.2252-32C>T)
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c.1904-32C>T (n.1904-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503919_1503920delCA758728711TPOc.2387-29_2387-28del (n.2387-29_2387-28del)
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n.678-29_678-28del
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n.2388-29_2388-28del
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c.2252-29_2252-28del (n.2252-29_2252-28del)
c.2251+7154_2251+7155del (n.2251+7154_2251+7155del)
c.1904-29_1904-28del (n.1904-29_1904-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503918C>ACA530403836TPOc.2387-30C>A (n.2387-30C>A)
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c.1868-30C>A (n.1868-30C>A)
c.2216-30C>A (n.2216-30C>A)
c.2173+7153C>A (n.2173+7153C>A)
n.50-30C>A
c.811-30C>A
n.424+9879C>A
c.808+7153C>A (n.808+7153C>A)
n.678-30C>A
c.2215+7153C>A (n.2215+7153C>A)
n.2388-30C>A
c.2423-30C>A (n.2423-30C>A)
c.2422+7153C>A (n.2422+7153C>A)
c.2252-30C>A (n.2252-30C>A)
c.2251+7153C>A (n.2251+7153C>A)
c.1904-30C>A (n.1904-30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503918C=CA1233581659TPOc.2387-30C= (n.2387-30C=)
c.2386+7153C= (n.2386+7153C=)
c.1868-30C= (n.1868-30C=)
c.2216-30C= (n.2216-30C=)
c.2173+7153C= (n.2173+7153C=)
n.50-30C=
c.811-30C=
n.424+9879C=
c.808+7153C= (n.808+7153C=)
n.678-30C=
c.2215+7153C= (n.2215+7153C=)
n.2388-30C=
c.2423-30C= (n.2423-30C=)
c.2422+7153C= (n.2422+7153C=)
c.2252-30C= (n.2252-30C=)
c.2251+7153C= (n.2251+7153C=)
c.1904-30C= (n.1904-30C=)
2g.1503919T>CCA2576762928TPOc.2387-29T>C (n.2387-29T>C)
c.2386+7154T>C (n.2386+7154T>C)
c.1868-29T>C (n.1868-29T>C)
c.2216-29T>C (n.2216-29T>C)
c.2173+7154T>C (n.2173+7154T>C)
n.50-29T>C
c.811-29T>C
n.424+9880T>C
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n.678-29T>C
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n.2388-29T>C
c.2423-29T>C (n.2423-29T>C)
c.2422+7154T>C (n.2422+7154T>C)
c.2252-29T>C (n.2252-29T>C)
c.2251+7154T>C (n.2251+7154T>C)
c.1904-29T>C (n.1904-29T>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1904-25G>A (n.1904-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1503925G>ACA2657647428TPOc.2387-23G>A (n.2387-23G>A)
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n.678-23G>A
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n.2388-23G>A
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c.2422+7160G>A (n.2422+7160G>A)
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c.1904-23G>A (n.1904-23G>A)
 gnomAD v4
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c.2251+7160G>C (n.2251+7160G>C)
c.1904-23G>C (n.1904-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503925G=CA1233581663TPOc.2387-23G= (n.2387-23G=)
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2g.1503925G>TCA41384742TPOc.2387-23G>T (n.2387-23G>T)
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c.1904-23G>T (n.1904-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503926T>CCA2657647431TPOc.2387-22T>C (n.2387-22T>C)
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n.678-22T>C
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n.2388-22T>C
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 gnomAD v4
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n.2388-21G>A
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c.2251+7162G>A (n.2251+7162G>A)
c.1904-21G>A (n.1904-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2388-18G>A
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c.1904-18G>A (n.1904-18G>A)
2g.1503930G>CCA1233581666TPOc.2387-18G>C (n.2387-18G>C)
c.2386+7165G>C (n.2386+7165G>C)
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c.2173+7165G>C (n.2173+7165G>C)
n.50-18G>C
c.811-18G>C
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n.678-18G>C
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n.2388-18G>C
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c.2422+7165G>C (n.2422+7165G>C)
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c.1904-18G>C (n.1904-18G>C)
 dbSNP
2g.1503930G=CA1233581665TPOc.2387-18G= (n.2387-18G=)
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n.2388-18G=
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c.1904-18G= (n.1904-18G=)
2g.1503930G>TCA2748609593TPOc.2387-18G>T (n.2387-18G>T)
c.2386+7165G>T (n.2386+7165G>T)
c.1868-18G>T (n.1868-18G>T)
c.2216-18G>T (n.2216-18G>T)
c.2173+7165G>T (n.2173+7165G>T)
n.50-18G>T
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c.2423-18G>T (n.2423-18G>T)
c.2422+7165G>T (n.2422+7165G>T)
c.2252-18G>T (n.2252-18G>T)
c.2251+7165G>T (n.2251+7165G>T)
c.1904-18G>T (n.1904-18G>T)
2g.1503931C>ACA2697547809TPOc.2387-17C>A (n.2387-17C>A)
c.2386+7166C>A (n.2386+7166C>A)
c.1868-17C>A (n.1868-17C>A)
c.2216-17C>A (n.2216-17C>A)
c.2173+7166C>A (n.2173+7166C>A)
n.50-17C>A
c.811-17C>A
n.424+9892C>A
c.808+7166C>A (n.808+7166C>A)
n.678-17C>A
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n.2388-17C>A
c.2423-17C>A (n.2423-17C>A)
c.2422+7166C>A (n.2422+7166C>A)
c.2252-17C>A (n.2252-17C>A)
c.2251+7166C>A (n.2251+7166C>A)
c.1904-17C>A (n.1904-17C>A)
 ClinVar
2g.1503931C=CA1233581667TPOc.2387-17C= (n.2387-17C=)
c.2386+7166C= (n.2386+7166C=)
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n.50-17C=
c.811-17C=
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n.678-17C=
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n.2388-17C=
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c.1904-17C= (n.1904-17C=)
2g.1503931C>TCA1512101TPOc.2387-17C>T (n.2387-17C>T)
c.2386+7166C>T (n.2386+7166C>T)
c.1868-17C>T (n.1868-17C>T)
c.2216-17C>T (n.2216-17C>T)
c.2173+7166C>T (n.2173+7166C>T)
n.50-17C>T
c.811-17C>T
n.424+9892C>T
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n.678-17C>T
c.2215+7166C>T (n.2215+7166C>T)
n.2388-17C>T
c.2423-17C>T (n.2423-17C>T)
c.2422+7166C>T (n.2422+7166C>T)
c.2252-17C>T (n.2252-17C>T)
c.2251+7166C>T (n.2251+7166C>T)
c.1904-17C>T (n.1904-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503932C>TCA2657647436TPOc.2387-16C>T (n.2387-16C>T)
c.2386+7167C>T (n.2386+7167C>T)
c.1868-16C>T (n.1868-16C>T)
c.2216-16C>T (n.2216-16C>T)
c.2173+7167C>T (n.2173+7167C>T)
n.50-16C>T
c.811-16C>T
n.424+9893C>T
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n.678-16C>T
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n.2388-16C>T
c.2423-16C>T (n.2423-16C>T)
c.2422+7167C>T (n.2422+7167C>T)
c.2252-16C>T (n.2252-16C>T)
c.2251+7167C>T (n.2251+7167C>T)
c.1904-16C>T (n.1904-16C>T)
 gnomAD v4
2g.1503933_1503942delCA2657647437TPOc.2387-15_2387-6del (n.2387-15_2387-6del)
c.2386+7168_2386+7177del (n.2386+7168_2386+7177del)
c.1868-15_1868-6del (n.1868-15_1868-6del)
c.2216-15_2216-6del (n.2216-15_2216-6del)
c.2173+7168_2173+7177del (n.2173+7168_2173+7177del)
n.50-15_50-6del
c.811-15_811-6del
n.424+9894_424+9903del
c.808+7168_808+7177del (n.808+7168_808+7177del)
n.678-15_678-6del
c.2215+7168_2215+7177del (n.2215+7168_2215+7177del)
n.2388-15_2388-6del
c.2423-15_2423-6del (n.2423-15_2423-6del)
c.2422+7168_2422+7177del (n.2422+7168_2422+7177del)
c.2252-15_2252-6del (n.2252-15_2252-6del)
c.2251+7168_2251+7177del (n.2251+7168_2251+7177del)
c.1904-15_1904-6del (n.1904-15_1904-6del)
 gnomAD v4
2g.1503934T>CCA1512102TPOc.2387-14T>C (n.2387-14T>C)
c.2386+7169T>C (n.2386+7169T>C)
c.1868-14T>C (n.1868-14T>C)
c.2216-14T>C (n.2216-14T>C)
c.2173+7169T>C (n.2173+7169T>C)
n.50-14T>C
c.811-14T>C
n.424+9895T>C
c.808+7169T>C (n.808+7169T>C)
n.678-14T>C
c.2215+7169T>C (n.2215+7169T>C)
n.2388-14T>C
c.2423-14T>C (n.2423-14T>C)
c.2422+7169T>C (n.2422+7169T>C)
c.2252-14T>C (n.2252-14T>C)
c.2251+7169T>C (n.2251+7169T>C)
c.1904-14T>C (n.1904-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503934T=CA1233581668TPOc.2387-14T= (n.2387-14T=)
c.2386+7169T= (n.2386+7169T=)
c.1868-14T= (n.1868-14T=)
c.2216-14T= (n.2216-14T=)
c.2173+7169T= (n.2173+7169T=)
n.50-14T=
c.811-14T=
n.424+9895T=
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n.678-14T=
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n.2388-14T=
c.2423-14T= (n.2423-14T=)
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c.2252-14T= (n.2252-14T=)
c.2251+7169T= (n.2251+7169T=)
c.1904-14T= (n.1904-14T=)
2g.1503935G>ACA530403844TPOc.2387-13G>A (n.2387-13G>A)
c.2386+7170G>A (n.2386+7170G>A)
c.1868-13G>A (n.1868-13G>A)
c.2216-13G>A (n.2216-13G>A)
c.2173+7170G>A (n.2173+7170G>A)
n.50-13G>A
c.811-13G>A
n.424+9896G>A
c.808+7170G>A (n.808+7170G>A)
n.678-13G>A
c.2215+7170G>A (n.2215+7170G>A)
n.2388-13G>A
c.2423-13G>A (n.2423-13G>A)
c.2422+7170G>A (n.2422+7170G>A)
c.2252-13G>A (n.2252-13G>A)
c.2251+7170G>A (n.2251+7170G>A)
c.1904-13G>A (n.1904-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503935G=CA1233581669TPOc.2387-13G= (n.2387-13G=)
c.2386+7170G= (n.2386+7170G=)
c.1868-13G= (n.1868-13G=)
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n.50-13G=
c.811-13G=
n.424+9896G=
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n.678-13G=
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n.2388-13G=
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c.2251+7170G= (n.2251+7170G=)
c.1904-13G= (n.1904-13G=)
2g.1503935G>TCA2697547810TPOc.2387-13G>T (n.2387-13G>T)
c.2386+7170G>T (n.2386+7170G>T)
c.1868-13G>T (n.1868-13G>T)
c.2216-13G>T (n.2216-13G>T)
c.2173+7170G>T (n.2173+7170G>T)
n.50-13G>T
c.811-13G>T
n.424+9896G>T
c.808+7170G>T (n.808+7170G>T)
n.678-13G>T
c.2215+7170G>T (n.2215+7170G>T)
n.2388-13G>T
c.2423-13G>T (n.2423-13G>T)
c.2422+7170G>T (n.2422+7170G>T)
c.2252-13G>T (n.2252-13G>T)
c.2251+7170G>T (n.2251+7170G>T)
c.1904-13G>T (n.1904-13G>T)
 ClinVar
2g.1503936T>CCA1512103TPOc.2387-12T>C (n.2387-12T>C)
c.2386+7171T>C (n.2386+7171T>C)
c.1868-12T>C (n.1868-12T>C)
c.2216-12T>C (n.2216-12T>C)
c.2173+7171T>C (n.2173+7171T>C)
n.50-12T>C
c.811-12T>C
n.424+9897T>C
c.808+7171T>C (n.808+7171T>C)
n.678-12T>C
c.2215+7171T>C (n.2215+7171T>C)
n.2388-12T>C
c.2423-12T>C (n.2423-12T>C)
c.2422+7171T>C (n.2422+7171T>C)
c.2252-12T>C (n.2252-12T>C)
c.2251+7171T>C (n.2251+7171T>C)
c.1904-12T>C (n.1904-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503936T=CA1233581670TPOc.2387-12T= (n.2387-12T=)
c.2386+7171T= (n.2386+7171T=)
c.1868-12T= (n.1868-12T=)
c.2216-12T= (n.2216-12T=)
c.2173+7171T= (n.2173+7171T=)
n.50-12T=
c.811-12T=
n.424+9897T=
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n.678-12T=
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n.2388-12T=
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c.2252-12T= (n.2252-12T=)
c.2251+7171T= (n.2251+7171T=)
c.1904-12T= (n.1904-12T=)
2g.1503938T>CCA1026807381TPOc.2387-10T>C (n.2387-10T>C)
c.2386+7173T>C (n.2386+7173T>C)
c.1868-10T>C (n.1868-10T>C)
c.2216-10T>C (n.2216-10T>C)
c.2173+7173T>C (n.2173+7173T>C)
n.50-10T>C
c.811-10T>C
n.424+9899T>C
c.808+7173T>C (n.808+7173T>C)
n.678-10T>C
c.2215+7173T>C (n.2215+7173T>C)
n.2388-10T>C
c.2423-10T>C (n.2423-10T>C)
c.2422+7173T>C (n.2422+7173T>C)
c.2252-10T>C (n.2252-10T>C)
c.2251+7173T>C (n.2251+7173T>C)
c.1904-10T>C (n.1904-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503938T>GCA1512104TPOc.2387-10T>G (n.2387-10T>G)
c.2386+7173T>G (n.2386+7173T>G)
c.1868-10T>G (n.1868-10T>G)
c.2216-10T>G (n.2216-10T>G)
c.2173+7173T>G (n.2173+7173T>G)
n.50-10T>G
c.811-10T>G
n.424+9899T>G
c.808+7173T>G (n.808+7173T>G)
n.678-10T>G
c.2215+7173T>G (n.2215+7173T>G)
n.2388-10T>G
c.2423-10T>G (n.2423-10T>G)
c.2422+7173T>G (n.2422+7173T>G)
c.2252-10T>G (n.2252-10T>G)
c.2251+7173T>G (n.2251+7173T>G)
c.1904-10T>G (n.1904-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1503938T=CA1233581671TPOc.2387-10T= (n.2387-10T=)
c.2386+7173T= (n.2386+7173T=)
c.1868-10T= (n.1868-10T=)
c.2216-10T= (n.2216-10T=)
c.2173+7173T= (n.2173+7173T=)
n.50-10T=
c.811-10T=
n.424+9899T=
c.808+7173T= (n.808+7173T=)
n.678-10T=
c.2215+7173T= (n.2215+7173T=)
n.2388-10T=
c.2423-10T= (n.2423-10T=)
c.2422+7173T= (n.2422+7173T=)
c.2252-10T= (n.2252-10T=)
c.2251+7173T= (n.2251+7173T=)
c.1904-10T= (n.1904-10T=)
2g.1503940_1503943delCA2576762929TPOc.2387-8_2387-5del (n.2387-8_2387-5del)
c.2386+7175_2386+7178del (n.2386+7175_2386+7178del)
c.1868-8_1868-5del (n.1868-8_1868-5del)
c.2216-8_2216-5del (n.2216-8_2216-5del)
c.2173+7175_2173+7178del (n.2173+7175_2173+7178del)
n.50-8_50-5del
c.811-8_811-5del
n.424+9901_424+9904del
c.808+7175_808+7178del (n.808+7175_808+7178del)
n.678-8_678-5del
c.2215+7175_2215+7178del (n.2215+7175_2215+7178del)
n.2388-8_2388-5del
c.2423-8_2423-5del (n.2423-8_2423-5del)
c.2422+7175_2422+7178del (n.2422+7175_2422+7178del)
c.2252-8_2252-5del (n.2252-8_2252-5del)
c.2251+7175_2251+7178del (n.2251+7175_2251+7178del)
c.1904-8_1904-5del (n.1904-8_1904-5del)
 gnomAD v4
2g.1503939G>ACA2748609594TPOc.2387-9G>A (n.2387-9G>A)
c.2386+7174G>A (n.2386+7174G>A)
c.1868-9G>A (n.1868-9G>A)
c.2216-9G>A (n.2216-9G>A)
c.2173+7174G>A (n.2173+7174G>A)
n.50-9G>A
c.811-9G>A
n.424+9900G>A
c.808+7174G>A (n.808+7174G>A)
n.678-9G>A
c.2215+7174G>A (n.2215+7174G>A)
n.2388-9G>A
c.2423-9G>A (n.2423-9G>A)
c.2422+7174G>A (n.2422+7174G>A)
c.2252-9G>A (n.2252-9G>A)
c.2251+7174G>A (n.2251+7174G>A)
c.1904-9G>A (n.1904-9G>A)
2g.1503940T>GCA530403845TPOc.2387-8T>G (n.2387-8T>G)
c.2386+7175T>G (n.2386+7175T>G)
c.1868-8T>G (n.1868-8T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.678-2A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.1503947G>TCA345693350TPOc.2387-1G>T (n.2387-1G>T)
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c.1905T>A (p.Asp635Glu)
2g.1503949T>CCA424500610TPOc.2388T>C (p.Asp796=)
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n.51T>C
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c.2424T>C (p.Asp808=)
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c.1905T>C (p.Asp635=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503949T>GCA345693356TPOc.2388T>G (p.Asp796Glu)
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c.1905T>G (p.Asp635Glu)
2g.1503949T=CA1233581677TPOc.2388T= (p.Asp796=)
c.2386+7184T= (n.2386+7184T=)
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c.2424T= (p.Asp808=)
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c.2253T= (p.Asp751=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1908G>T (p.Val636=)
2g.1503953A>CCA345693365TPOc.2392A>C (p.Asn798His)
c.2386+7188A>C (n.2386+7188A>C)
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c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2173+7188A>C (n.2173+7188A>C)
n.55A>C
c.816A>C
n.424+9914A>C
c.808+7188A>C (n.808+7188A>C)
n.683A>C
c.2215+7188A>C (n.2215+7188A>C)
n.2393A>C
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.2422+7188A>C (n.2422+7188A>C)
c.2257A>C (p.Asn753His)
c.2251+7188A>C (n.2251+7188A>C)
c.1909A>C (p.Asn637His)
2g.1503953A>GCA345693363TPOc.2392A>G (p.Asn798Asp)
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n.55A>G
c.816A>G
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n.683A>G
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n.2393A>G
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.2422+7188A>G (n.2422+7188A>G)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
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c.1909A>G (p.Asn637Asp)
2g.1503953A>TCA345693364TPOc.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.2386+7188A>T (n.2386+7188A>T)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
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c.2173+7188A>T (n.2173+7188A>T)
n.55A>T
c.816A>T
n.424+9914A>T
c.808+7188A>T (n.808+7188A>T)
n.683A>T
c.2215+7188A>T (n.2215+7188A>T)
n.2393A>T
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.2422+7188A>T (n.2422+7188A>T)
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
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c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
2g.1503954A>CCA345693366TPOc.2393A>C (p.Asn798Thr)
c.2386+7189A>C (n.2386+7189A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2173+7189A>C (n.2173+7189A>C)
n.56A>C
c.817A>C
n.424+9915A>C
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n.684A>C
c.2215+7189A>C (n.2215+7189A>C)
n.2394A>C
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.2422+7189A>C (n.2422+7189A>C)
c.2258A>C (p.Asn753Thr)
c.2251+7189A>C (n.2251+7189A>C)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
 gnomAD v4
2g.1503954A>GCA345693367TPOc.2393A>G (p.Asn798Ser)
c.2386+7189A>G (n.2386+7189A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2173+7189A>G (n.2173+7189A>G)
n.56A>G
c.817A>G
n.424+9915A>G
c.808+7189A>G (n.808+7189A>G)
n.684A>G
c.2215+7189A>G (n.2215+7189A>G)
n.2394A>G
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.2422+7189A>G (n.2422+7189A>G)
c.2258A>G (p.Asn753Ser)
c.2251+7189A>G (n.2251+7189A>G)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
2g.1503954A>TCA345693368TPOc.2393A>T (p.Asn798Ile)
c.2386+7189A>T (n.2386+7189A>T)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
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n.56A>T
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n.684A>T
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n.2394A>T
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.2422+7189A>T (n.2422+7189A>T)
c.2258A>T (p.Asn753Ile)
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c.1910A>T (p.Asn637Ile)
2g.1503955C>ACA345693369TPOc.2394C>A (p.Asn798Lys)
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n.2395C>A
c.2430C>A (p.Asn810Lys)
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c.1911C>A (p.Asn637Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503955C=CA1233581679TPOc.2394C= (p.Asn798=)
c.2386+7190C= (n.2386+7190C=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.2223C= (p.Asn741=)
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n.57C=
c.818C=
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c.808+7190C= (n.808+7190C=)
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n.2395C=
c.2430C= (p.Asn810=)
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c.2259C= (p.Asn753=)
c.2251+7190C= (n.2251+7190C=)
c.1911C= (p.Asn637=)
2g.1503955C>GCA345693370TPOc.2394C>G (p.Asn798Lys)
c.2386+7190C>G (n.2386+7190C>G)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.2173+7190C>G (n.2173+7190C>G)
n.57C>G
c.818C>G
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n.685C>G
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n.2395C>G
c.2430C>G (p.Asn810Lys)
c.2422+7190C>G (n.2422+7190C>G)
c.2259C>G (p.Asn753Lys)
c.2251+7190C>G (n.2251+7190C>G)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503955C>TCA1512106TPOc.2394C>T (p.Asn798=)
c.2386+7190C>T (n.2386+7190C>T)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.2173+7190C>T (n.2173+7190C>T)
n.57C>T
c.818C>T
n.424+9916C>T
c.808+7190C>T (n.808+7190C>T)
n.685C>T
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n.2395C>T
c.2430C>T (p.Asn810=)
c.2422+7190C>T (n.2422+7190C>T)
c.2259C>T (p.Asn753=)
c.2251+7190C>T (n.2251+7190C>T)
c.1911C>T (p.Asn637=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503956G>ACA116632TPOc.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.2386+7191G>A (n.2386+7191G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2173+7191G>A (n.2173+7191G>A)
n.58G>A
c.819G>A
n.424+9917G>A
c.808+7191G>A (n.808+7191G>A)
n.686G>A
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n.2396G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2422+7191G>A (n.2422+7191G>A)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2251+7191G>A (n.2251+7191G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503956G>CCA345693371TPOc.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.2386+7191G>C (n.2386+7191G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2173+7191G>C (n.2173+7191G>C)
n.58G>C
c.819G>C
n.424+9917G>C
c.808+7191G>C (n.808+7191G>C)
n.686G>C
c.2215+7191G>C (n.2215+7191G>C)
n.2396G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2422+7191G>C (n.2422+7191G>C)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2251+7191G>C (n.2251+7191G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
2g.1503956G=CA1233581680TPOc.2395G= (p.Glu799=)
c.2386+7191G= (n.2386+7191G=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2173+7191G= (n.2173+7191G=)
n.58G=
c.819G=
n.424+9917G=
c.808+7191G= (n.808+7191G=)
n.686G=
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n.2396G=
c.2431G= (p.Glu811=)
c.2422+7191G= (n.2422+7191G=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.2251+7191G= (n.2251+7191G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
2g.1503956G>TCA345693372TPOc.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.2386+7191G>T (n.2386+7191G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2173+7191G>T (n.2173+7191G>T)
n.58G>T
c.819G>T
n.424+9917G>T
c.808+7191G>T (n.808+7191G>T)
n.686G>T
c.2215+7191G>T (n.2215+7191G>T)
n.2396G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.2422+7191G>T (n.2422+7191G>T)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2251+7191G>T (n.2251+7191G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
2g.1503957A>CCA345693373TPOc.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.2386+7192A>C (n.2386+7192A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2173+7192A>C (n.2173+7192A>C)
n.59A>C
c.820A>C
n.424+9918A>C
c.808+7192A>C (n.808+7192A>C)
n.687A>C
c.2215+7192A>C (n.2215+7192A>C)
n.2397A>C
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.2422+7192A>C (n.2422+7192A>C)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.2251+7192A>C (n.2251+7192A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
2g.1503957A>GCA345693374TPOc.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.2386+7192A>G (n.2386+7192A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2173+7192A>G (n.2173+7192A>G)
n.59A>G
c.820A>G
n.424+9918A>G
c.808+7192A>G (n.808+7192A>G)
n.687A>G
c.2215+7192A>G (n.2215+7192A>G)
n.2397A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.2422+7192A>G (n.2422+7192A>G)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.2251+7192A>G (n.2251+7192A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
2g.1503957A>TCA345693375TPOc.2396A>T (p.Glu799Val)
c.2386+7192A>T (n.2386+7192A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2173+7192A>T (n.2173+7192A>T)
n.59A>T
c.820A>T
n.424+9918A>T
c.808+7192A>T (n.808+7192A>T)
n.687A>T
c.2215+7192A>T (n.2215+7192A>T)
n.2397A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.2422+7192A>T (n.2422+7192A>T)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.2251+7192A>T (n.2251+7192A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
2g.1503959_1503965delCA2657647468TPOc.2398_2404del (p.Cys800ThrfsTer30)
c.2386+7194_2386+7200del (n.2386+7194_2386+7200del)
c.1879_1885del (p.Cys627ThrfsTer30)
c.2227_2233del (p.Cys743ThrfsTer30)
c.2173+7194_2173+7200del (n.2173+7194_2173+7200del)
n.61_67del
c.822_828del
n.424+9920_424+9926del
c.808+7194_808+7200del (n.808+7194_808+7200del)
n.689_695del
c.2215+7194_2215+7200del (n.2215+7194_2215+7200del)
n.2399_2405del
c.2434_2440del (p.Cys812ThrfsTer30)
c.2422+7194_2422+7200del (n.2422+7194_2422+7200del)
c.2263_2269del (p.Cys755ThrfsTer30)
c.2251+7194_2251+7200del (n.2251+7194_2251+7200del)
c.1915_1921del (p.Cys639ThrfsTer30)
 gnomAD v4
2g.1503958G>ACA424500666TPOc.2397G>A (p.Glu799=)
c.2386+7193G>A (n.2386+7193G>A)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.2173+7193G>A (n.2173+7193G>A)
n.60G>A
c.821G>A
n.424+9919G>A
c.808+7193G>A (n.808+7193G>A)
n.688G>A
c.2215+7193G>A (n.2215+7193G>A)
n.2398G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.2422+7193G>A (n.2422+7193G>A)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.2251+7193G>A (n.2251+7193G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
2g.1503958G>CCA345693377TPOc.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.2386+7193G>C (n.2386+7193G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.2173+7193G>C (n.2173+7193G>C)
n.60G>C
c.821G>C
n.424+9919G>C
c.808+7193G>C (n.808+7193G>C)
n.688G>C
c.2215+7193G>C (n.2215+7193G>C)
n.2398G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.2422+7193G>C (n.2422+7193G>C)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.2251+7193G>C (n.2251+7193G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
2g.1503958G>TCA345693376TPOc.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.2386+7193G>T (n.2386+7193G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.2173+7193G>T (n.2173+7193G>T)
n.60G>T
c.821G>T
n.424+9919G>T
c.808+7193G>T (n.808+7193G>T)
n.688G>T
c.2215+7193G>T (n.2215+7193G>T)
n.2398G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.2422+7193G>T (n.2422+7193G>T)
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.2251+7193G>T (n.2251+7193G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
2g.1503961_1503962delCA2697547811TPOc.2400_2401del (p.Ala801ArgfsTer?)
c.2386+7196_2386+7197del (n.2386+7196_2386+7197del)
c.1881_1882del (p.Ala628ArgfsTer?)
c.2229_2230del (p.Ala744ArgfsTer?)
c.2173+7196_2173+7197del (n.2173+7196_2173+7197del)
n.63_64del
c.824_825del
n.424+9922_424+9923del
c.808+7196_808+7197del (n.808+7196_808+7197del)
n.691_692del
c.2215+7196_2215+7197del (n.2215+7196_2215+7197del)
n.2401_2402del
c.2436_2437del (p.Ala813ArgfsTer?)
c.2422+7196_2422+7197del (n.2422+7196_2422+7197del)
c.2265_2266del (p.Ala756ArgfsTer?)
c.2251+7196_2251+7197del (n.2251+7196_2251+7197del)
c.1917_1918del (p.Ala640ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.1503959T>ACA345693378TPOc.2398T>A (p.Cys800Ser)
c.2386+7194T>A (n.2386+7194T>A)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.2173+7194T>A (n.2173+7194T>A)
n.61T>A
c.822T>A
n.424+9920T>A
c.808+7194T>A (n.808+7194T>A)
n.689T>A
c.2215+7194T>A (n.2215+7194T>A)
n.2399T>A
c.2434T>A (p.Cys812Ser)
c.2422+7194T>A (n.2422+7194T>A)
c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.2251+7194T>A (n.2251+7194T>A)
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
2g.1503959T>CCA1512107TPOc.2398T>C (p.Cys800Arg)
c.2386+7194T>C (n.2386+7194T>C)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.2173+7194T>C (n.2173+7194T>C)
n.61T>C
c.822T>C
n.424+9920T>C
c.808+7194T>C (n.808+7194T>C)
n.689T>C
c.2215+7194T>C (n.2215+7194T>C)
n.2399T>C
c.2434T>C (p.Cys812Arg)
c.2422+7194T>C (n.2422+7194T>C)
c.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.2251+7194T>C (n.2251+7194T>C)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503959T>GCA345693379TPOc.2398T>G (p.Cys800Gly)
c.2386+7194T>G (n.2386+7194T>G)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.2173+7194T>G (n.2173+7194T>G)
n.61T>G
c.822T>G
n.424+9920T>G
c.808+7194T>G (n.808+7194T>G)
n.689T>G
c.2215+7194T>G (n.2215+7194T>G)
n.2399T>G
c.2434T>G (p.Cys812Gly)
c.2422+7194T>G (n.2422+7194T>G)
c.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.2251+7194T>G (n.2251+7194T>G)
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
2g.1503959T=CA1233581681TPOc.2398T= (p.Cys800=)
c.2386+7194T= (n.2386+7194T=)
c.1879T= (p.Cys627=)
c.2227T= (p.Cys743=)
c.2173+7194T= (n.2173+7194T=)
n.61T=
c.822T=
n.424+9920T=
c.808+7194T= (n.808+7194T=)
n.689T=
c.2215+7194T= (n.2215+7194T=)
n.2399T=
c.2434T= (p.Cys812=)
c.2422+7194T= (n.2422+7194T=)
c.2263T= (p.Cys755=)
c.2251+7194T= (n.2251+7194T=)
c.1915T= (p.Cys639=)
2g.1503960G>ACA1512108TPOc.2399G>A (p.Cys800Tyr)
c.2386+7195G>A (n.2386+7195G>A)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.2173+7195G>A (n.2173+7195G>A)
n.62G>A
c.823G>A
n.424+9921G>A
c.808+7195G>A (n.808+7195G>A)
n.690G>A
c.2215+7195G>A (n.2215+7195G>A)
n.2400G>A
c.2435G>A (p.Cys812Tyr)
c.2422+7195G>A (n.2422+7195G>A)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.2251+7195G>A (n.2251+7195G>A)
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1503960G>CCA345693380TPOc.2399G>C (p.Cys800Ser)
c.2386+7195G>C (n.2386+7195G>C)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.2173+7195G>C (n.2173+7195G>C)
n.62G>C
c.823G>C
n.424+9921G>C
c.808+7195G>C (n.808+7195G>C)
n.690G>C
c.2215+7195G>C (n.2215+7195G>C)
n.2400G>C
c.2435G>C (p.Cys812Ser)
c.2422+7195G>C (n.2422+7195G>C)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.2251+7195G>C (n.2251+7195G>C)
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
2g.1503960G=CA1233581682TPOc.2399G= (p.Cys800=)
c.2386+7195G= (n.2386+7195G=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.2228G= (p.Cys743=)
c.2173+7195G= (n.2173+7195G=)
n.62G=
c.823G=
n.424+9921G=
c.808+7195G= (n.808+7195G=)
n.690G=
c.2215+7195G= (n.2215+7195G=)
n.2400G=
c.2435G= (p.Cys812=)
c.2422+7195G= (n.2422+7195G=)
c.2264G= (p.Cys755=)
c.2251+7195G= (n.2251+7195G=)
c.1916G= (p.Cys639=)
2g.1503960G>TCA345693381TPOc.2399G>T (p.Cys800Phe)
c.2386+7195G>T (n.2386+7195G>T)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.2173+7195G>T (n.2173+7195G>T)
n.62G>T
c.823G>T
n.424+9921G>T
c.808+7195G>T (n.808+7195G>T)
n.690G>T
c.2215+7195G>T (n.2215+7195G>T)
n.2400G>T
c.2435G>T (p.Cys812Phe)
c.2422+7195G>T (n.2422+7195G>T)
c.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.2251+7195G>T (n.2251+7195G>T)
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
 gnomAD v4
2g.1503961T>ACA345693382TPOc.2400T>A (p.Cys800Ter)
c.2386+7196T>A (n.2386+7196T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.2173+7196T>A (n.2173+7196T>A)
n.63T>A
c.824T>A
n.424+9922T>A
c.808+7196T>A (n.808+7196T>A)
n.691T>A
c.2215+7196T>A (n.2215+7196T>A)
n.2401T>A
c.2436T>A (p.Cys812Ter)
c.2422+7196T>A (n.2422+7196T>A)
c.2265T>A (p.Cys755Ter)
c.2251+7196T>A (n.2251+7196T>A)
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
2g.1503961T>CCA424500686TPOc.2400T>C (p.Cys800=)
c.2386+7196T>C (n.2386+7196T>C)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.2229T>C (p.Cys743=)
c.2173+7196T>C (n.2173+7196T>C)
n.63T>C
c.824T>C
n.424+9922T>C
c.808+7196T>C (n.808+7196T>C)
n.691T>C
c.2215+7196T>C (n.2215+7196T>C)
n.2401T>C
c.2436T>C (p.Cys812=)
c.2422+7196T>C (n.2422+7196T>C)
c.2265T>C (p.Cys755=)
c.2251+7196T>C (n.2251+7196T>C)
c.1917T>C (p.Cys639=)
2g.1503961T>GCA345693383TPOc.2400T>G (p.Cys800Trp)
c.2386+7196T>G (n.2386+7196T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.2173+7196T>G (n.2173+7196T>G)
n.63T>G
c.824T>G
n.424+9922T>G
c.808+7196T>G (n.808+7196T>G)
n.691T>G
c.2215+7196T>G (n.2215+7196T>G)
n.2401T>G
c.2436T>G (p.Cys812Trp)
c.2422+7196T>G (n.2422+7196T>G)
c.2265T>G (p.Cys755Trp)
c.2251+7196T>G (n.2251+7196T>G)
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
2g.1503962G>ACA345693384TPOc.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2386+7197G>A (n.2386+7197G>A)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2173+7197G>A (n.2173+7197G>A)
n.64G>A
c.825G>A
n.424+9923G>A
c.808+7197G>A (n.808+7197G>A)
n.692G>A
c.2215+7197G>A (n.2215+7197G>A)
n.2402G>A
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2422+7197G>A (n.2422+7197G>A)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.2251+7197G>A (n.2251+7197G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
2g.1503962G>CCA345693386TPOc.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2386+7197G>C (n.2386+7197G>C)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2173+7197G>C (n.2173+7197G>C)
n.64G>C
c.825G>C
n.424+9923G>C
c.808+7197G>C (n.808+7197G>C)
n.692G>C
c.2215+7197G>C (n.2215+7197G>C)
n.2402G>C
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2422+7197G>C (n.2422+7197G>C)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.2251+7197G>C (n.2251+7197G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
2g.1503962G>TCA345693385TPOc.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2386+7197G>T (n.2386+7197G>T)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2173+7197G>T (n.2173+7197G>T)
n.64G>T
c.825G>T
n.424+9923G>T
c.808+7197G>T (n.808+7197G>T)
n.692G>T
c.2215+7197G>T (n.2215+7197G>T)
n.2402G>T
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2422+7197G>T (n.2422+7197G>T)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.2251+7197G>T (n.2251+7197G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
2g.1503963C>ACA345693387TPOc.2402C>A (p.Ala801Glu)
c.2386+7198C>A (n.2386+7198C>A)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.2231C>A (p.Ala744Glu)
c.2173+7198C>A (n.2173+7198C>A)
n.65C>A
c.826C>A
n.424+9924C>A
c.808+7198C>A (n.808+7198C>A)
n.693C>A
c.2215+7198C>A (n.2215+7198C>A)
n.2403C>A
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.2422+7198C>A (n.2422+7198C>A)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.2251+7198C>A (n.2251+7198C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
2g.1503963C=CA1233581683TPOc.2402C= (p.Ala801=)
c.2386+7198C= (n.2386+7198C=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2173+7198C= (n.2173+7198C=)
n.65C=
c.826C=
n.424+9924C=
c.808+7198C= (n.808+7198C=)
n.693C=
c.2215+7198C= (n.2215+7198C=)
n.2403C=
c.2438C= (p.Ala813=)
c.2422+7198C= (n.2422+7198C=)
c.2267C= (p.Ala756=)
c.2251+7198C= (n.2251+7198C=)
c.1919C= (p.Ala640=)
2g.1503963C>GCA345693388TPOc.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2386+7198C>G (n.2386+7198C>G)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2173+7198C>G (n.2173+7198C>G)
n.65C>G
c.826C>G
n.424+9924C>G
c.808+7198C>G (n.808+7198C>G)
n.693C>G
c.2215+7198C>G (n.2215+7198C>G)
n.2403C>G
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2422+7198C>G (n.2422+7198C>G)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.2251+7198C>G (n.2251+7198C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
2g.1503963C>TCA41384759TPOc.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2386+7198C>T (n.2386+7198C>T)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2173+7198C>T (n.2173+7198C>T)
n.65C>T
c.826C>T
n.424+9924C>T
c.808+7198C>T (n.808+7198C>T)
n.693C>T
c.2215+7198C>T (n.2215+7198C>T)
n.2403C>T
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2422+7198C>T (n.2422+7198C>T)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.2251+7198C>T (n.2251+7198C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503964A=CA1233581684TPOc.2403A= (p.Ala801=)
c.2386+7199A= (n.2386+7199A=)
c.1884A= (p.Ala628=)
c.2232A= (p.Ala744=)
c.2173+7199A= (n.2173+7199A=)
n.66A=
c.827A=
n.424+9925A=
c.808+7199A= (n.808+7199A=)
n.694A=
c.2215+7199A= (n.2215+7199A=)
n.2404A=
c.2439A= (p.Ala813=)
c.2422+7199A= (n.2422+7199A=)
c.2268A= (p.Ala756=)
c.2251+7199A= (n.2251+7199A=)
c.1920A= (p.Ala640=)
2g.1503964A>CCA424500714TPOc.2403A>C (p.Ala801=)
c.2386+7199A>C (n.2386+7199A>C)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.2232A>C (p.Ala744=)
c.2173+7199A>C (n.2173+7199A>C)
n.66A>C
c.827A>C
n.424+9925A>C
c.808+7199A>C (n.808+7199A>C)
n.694A>C
c.2215+7199A>C (n.2215+7199A>C)
n.2404A>C
c.2439A>C (p.Ala813=)
c.2422+7199A>C (n.2422+7199A>C)
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.2251+7199A>C (n.2251+7199A>C)
c.1920A>C (p.Ala640=)
2g.1503964A>GCA41384761TPOc.2403A>G (p.Ala801=)
c.2386+7199A>G (n.2386+7199A>G)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.2232A>G (p.Ala744=)
c.2173+7199A>G (n.2173+7199A>G)
n.66A>G
c.827A>G
n.424+9925A>G
c.808+7199A>G (n.808+7199A>G)
n.694A>G
c.2215+7199A>G (n.2215+7199A>G)
n.2404A>G
c.2439A>G (p.Ala813=)
c.2422+7199A>G (n.2422+7199A>G)
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.2251+7199A>G (n.2251+7199A>G)
c.1920A>G (p.Ala640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503964A>TCA424500718TPOc.2403A>T (p.Ala801=)
c.2386+7199A>T (n.2386+7199A>T)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.2232A>T (p.Ala744=)
c.2173+7199A>T (n.2173+7199A>T)
n.66A>T
c.827A>T
n.424+9925A>T
c.808+7199A>T (n.808+7199A>T)
n.694A>T
c.2215+7199A>T (n.2215+7199A>T)
n.2404A>T
c.2439A>T (p.Ala813=)
c.2422+7199A>T (n.2422+7199A>T)
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.2251+7199A>T (n.2251+7199A>T)
c.1920A>T (p.Ala640=)
2g.1503965G>ACA345693389TPOc.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.2386+7200G>A (n.2386+7200G>A)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2173+7200G>A (n.2173+7200G>A)
n.67G>A
c.828G>A
n.424+9926G>A
c.808+7200G>A (n.808+7200G>A)
n.695G>A
c.2215+7200G>A (n.2215+7200G>A)
n.2405G>A
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2422+7200G>A (n.2422+7200G>A)
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.2251+7200G>A (n.2251+7200G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
2g.1503965G>CCA345693391TPOc.2404G>C (p.Asp802His)
c.2386+7200G>C (n.2386+7200G>C)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2173+7200G>C (n.2173+7200G>C)
n.67G>C
c.828G>C
n.424+9926G>C
c.808+7200G>C (n.808+7200G>C)
n.695G>C
c.2215+7200G>C (n.2215+7200G>C)
n.2405G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2422+7200G>C (n.2422+7200G>C)
c.2269G>C (p.Asp757His)
c.2251+7200G>C (n.2251+7200G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
 COSMIC
2g.1503965G>TCA345693390TPOc.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.2386+7200G>T (n.2386+7200G>T)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2173+7200G>T (n.2173+7200G>T)
n.67G>T
c.828G>T
n.424+9926G>T
c.808+7200G>T (n.808+7200G>T)
n.695G>T
c.2215+7200G>T (n.2215+7200G>T)
n.2405G>T
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2422+7200G>T (n.2422+7200G>T)
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.2251+7200G>T (n.2251+7200G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
2g.1503966A>CCA345693392TPOc.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.2386+7201A>C (n.2386+7201A>C)
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2173+7201A>C (n.2173+7201A>C)
n.68A>C
c.829A>C
n.424+9927A>C
c.808+7201A>C (n.808+7201A>C)
n.696A>C
c.2215+7201A>C (n.2215+7201A>C)
n.2406A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2422+7201A>C (n.2422+7201A>C)
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.2251+7201A>C (n.2251+7201A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
2g.1503966A>GCA345693393TPOc.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.2386+7201A>G (n.2386+7201A>G)
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2173+7201A>G (n.2173+7201A>G)
n.68A>G
c.829A>G
n.424+9927A>G
c.808+7201A>G (n.808+7201A>G)
n.696A>G
c.2215+7201A>G (n.2215+7201A>G)
n.2406A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2422+7201A>G (n.2422+7201A>G)
c.2270A>G (p.Asp757Gly)
c.2251+7201A>G (n.2251+7201A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
2g.1503966A>TCA345693394TPOc.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2386+7201A>T (n.2386+7201A>T)
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2173+7201A>T (n.2173+7201A>T)
n.68A>T
c.829A>T
n.424+9927A>T
c.808+7201A>T (n.808+7201A>T)
n.696A>T
c.2215+7201A>T (n.2215+7201A>T)
n.2406A>T
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2422+7201A>T (n.2422+7201A>T)
c.2270A>T (p.Asp757Val)
c.2251+7201A>T (n.2251+7201A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
2g.1503967C>ACA345693395TPOc.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2386+7202C>A (n.2386+7202C>A)
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.2173+7202C>A (n.2173+7202C>A)
n.69C>A
c.830C>A
n.424+9928C>A
c.808+7202C>A (n.808+7202C>A)
n.697C>A
c.2215+7202C>A (n.2215+7202C>A)
n.2407C>A
c.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.2422+7202C>A (n.2422+7202C>A)
c.2271C>A (p.Asp757Glu)
c.2251+7202C>A (n.2251+7202C>A)
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.1503967C=CA1233581685TPOc.2406C= (p.Asp802=)
c.2386+7202C= (n.2386+7202C=)
c.1887C= (p.Asp629=)
c.2235C= (p.Asp745=)
c.2173+7202C= (n.2173+7202C=)
n.69C=
c.830C=
n.424+9928C=
c.808+7202C= (n.808+7202C=)
n.697C=
c.2215+7202C= (n.2215+7202C=)
n.2407C=
c.2442C= (p.Asp814=)
c.2422+7202C= (n.2422+7202C=)
c.2271C= (p.Asp757=)
c.2251+7202C= (n.2251+7202C=)
c.1923C= (p.Asp641=)
2g.1503967C>GCA345693396TPOc.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2386+7202C>G (n.2386+7202C>G)
c.1887C>G (p.Asp629Glu)
c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.2173+7202C>G (n.2173+7202C>G)
n.69C>G
c.830C>G
n.424+9928C>G
c.808+7202C>G (n.808+7202C>G)
n.697C>G
c.2215+7202C>G (n.2215+7202C>G)
n.2407C>G
c.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.2422+7202C>G (n.2422+7202C>G)
c.2271C>G (p.Asp757Glu)
c.2251+7202C>G (n.2251+7202C>G)
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
2g.1503967C>TCA1512109TPOc.2406C>T (p.Asp802=)
c.2386+7202C>T (n.2386+7202C>T)
c.1887C>T (p.Asp629=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.2173+7202C>T (n.2173+7202C>T)
n.69C>T
c.830C>T
n.424+9928C>T
c.808+7202C>T (n.808+7202C>T)
n.697C>T
c.2215+7202C>T (n.2215+7202C>T)
n.2407C>T
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.2422+7202C>T (n.2422+7202C>T)
c.2271C>T (p.Asp757=)
c.2251+7202C>T (n.2251+7202C>T)
c.1923C>T (p.Asp641=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503968G>ACA41384765TPOc.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.2386+7203G>A (n.2386+7203G>A)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.2173+7203G>A (n.2173+7203G>A)
n.70G>A
c.831G>A
n.424+9929G>A
c.808+7203G>A (n.808+7203G>A)
n.698G>A
c.2215+7203G>A (n.2215+7203G>A)
n.2408G>A
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.2422+7203G>A (n.2422+7203G>A)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2251+7203G>A (n.2251+7203G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503968G>CCA345693397TPOc.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2386+7203G>C (n.2386+7203G>C)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.2173+7203G>C (n.2173+7203G>C)
n.70G>C
c.831G>C
n.424+9929G>C
c.808+7203G>C (n.808+7203G>C)
n.698G>C
c.2215+7203G>C (n.2215+7203G>C)
n.2408G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.2422+7203G>C (n.2422+7203G>C)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2251+7203G>C (n.2251+7203G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503968G=CA1233581686TPOc.2407G= (p.Gly803=)
c.2386+7203G= (n.2386+7203G=)
c.1888G= (p.Gly630=)
c.2236G= (p.Gly746=)
c.2173+7203G= (n.2173+7203G=)
n.70G=
c.831G=
n.424+9929G=
c.808+7203G= (n.808+7203G=)
n.698G=
c.2215+7203G= (n.2215+7203G=)
n.2408G=
c.2443G= (p.Gly815=)
c.2422+7203G= (n.2422+7203G=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.2251+7203G= (n.2251+7203G=)
c.1924G= (p.Gly642=)
2g.1503968G>TCA345693398TPOc.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2386+7203G>T (n.2386+7203G>T)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.2173+7203G>T (n.2173+7203G>T)
n.70G>T
c.831G>T
n.424+9929G>T
c.808+7203G>T (n.808+7203G>T)
n.698G>T
c.2215+7203G>T (n.2215+7203G>T)
n.2408G>T
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.2422+7203G>T (n.2422+7203G>T)
c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.2251+7203G>T (n.2251+7203G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
2g.1503969G>ACA345693399TPOc.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2386+7204G>A (n.2386+7204G>A)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.2173+7204G>A (n.2173+7204G>A)
n.71G>A
c.832G>A
n.424+9930G>A
c.808+7204G>A (n.808+7204G>A)
n.699G>A
c.2215+7204G>A (n.2215+7204G>A)
n.2409G>A
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.2422+7204G>A (n.2422+7204G>A)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.2251+7204G>A (n.2251+7204G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
2g.1503969G>CCA345693400TPOc.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2386+7204G>C (n.2386+7204G>C)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2173+7204G>C (n.2173+7204G>C)
n.71G>C
c.832G>C
n.424+9930G>C
c.808+7204G>C (n.808+7204G>C)
n.699G>C
c.2215+7204G>C (n.2215+7204G>C)
n.2409G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.2422+7204G>C (n.2422+7204G>C)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.2251+7204G>C (n.2251+7204G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
 gnomAD v4
2g.1503969G>TCA345693401TPOc.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2386+7204G>T (n.2386+7204G>T)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2173+7204G>T (n.2173+7204G>T)
n.71G>T
c.832G>T
n.424+9930G>T
c.808+7204G>T (n.808+7204G>T)
n.699G>T
c.2215+7204G>T (n.2215+7204G>T)
n.2409G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.2422+7204G>T (n.2422+7204G>T)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.2251+7204G>T (n.2251+7204G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
2g.1503970T>ACA424500747TPOc.2409T>A (p.Gly803=)
c.2386+7205T>A (n.2386+7205T>A)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.2238T>A (p.Gly746=)
c.2173+7205T>A (n.2173+7205T>A)
n.72T>A
c.833T>A
n.424+9931T>A
c.808+7205T>A (n.808+7205T>A)
n.700T>A
c.2215+7205T>A (n.2215+7205T>A)
n.2410T>A
c.2445T>A (p.Gly815=)
c.2422+7205T>A (n.2422+7205T>A)
c.2274T>A (p.Gly758=)
c.2251+7205T>A (n.2251+7205T>A)
c.1926T>A (p.Gly642=)
2g.1503970T>CCA424500751TPOc.2409T>C (p.Gly803=)
c.2386+7205T>C (n.2386+7205T>C)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.2238T>C (p.Gly746=)
c.2173+7205T>C (n.2173+7205T>C)
n.72T>C
c.833T>C
n.424+9931T>C
c.808+7205T>C (n.808+7205T>C)
n.700T>C
c.2215+7205T>C (n.2215+7205T>C)
n.2410T>C
c.2445T>C (p.Gly815=)
c.2422+7205T>C (n.2422+7205T>C)
c.2274T>C (p.Gly758=)
c.2251+7205T>C (n.2251+7205T>C)
c.1926T>C (p.Gly642=)
2g.1503970T>GCA424500749TPOc.2409T>G (p.Gly803=)
c.2386+7205T>G (n.2386+7205T>G)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.2238T>G (p.Gly746=)
c.2173+7205T>G (n.2173+7205T>G)
n.72T>G
c.833T>G
n.424+9931T>G
c.808+7205T>G (n.808+7205T>G)
n.700T>G
c.2215+7205T>G (n.2215+7205T>G)
n.2410T>G
c.2445T>G (p.Gly815=)
c.2422+7205T>G (n.2422+7205T>G)
c.2274T>G (p.Gly758=)
c.2251+7205T>G (n.2251+7205T>G)
c.1926T>G (p.Gly642=)
2g.1503971G>ACA345693402TPOc.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2386+7206G>A (n.2386+7206G>A)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
c.2173+7206G>A (n.2173+7206G>A)
n.73G>A
c.834G>A
n.424+9932G>A
c.808+7206G>A (n.808+7206G>A)
n.701G>A
c.2215+7206G>A (n.2215+7206G>A)
n.2411G>A
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2422+7206G>A (n.2422+7206G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.2251+7206G>A (n.2251+7206G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
2g.1503971G>CCA1512110TPOc.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2386+7206G>C (n.2386+7206G>C)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
c.2173+7206G>C (n.2173+7206G>C)
n.73G>C
c.834G>C
n.424+9932G>C
c.808+7206G>C (n.808+7206G>C)
n.701G>C
c.2215+7206G>C (n.2215+7206G>C)
n.2411G>C
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.2422+7206G>C (n.2422+7206G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.2251+7206G>C (n.2251+7206G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503971G=CA1233581688TPOc.2410G= (p.Ala804=)
c.2386+7206G= (n.2386+7206G=)
c.1891G= (p.Ala631=)
c.2239G= (p.Ala747=)
c.2173+7206G= (n.2173+7206G=)
n.73G=
c.834G=
n.424+9932G=
c.808+7206G= (n.808+7206G=)
n.701G=
c.2215+7206G= (n.2215+7206G=)
n.2411G=
c.2446G= (p.Ala816=)
c.2422+7206G= (n.2422+7206G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
c.2251+7206G= (n.2251+7206G=)
c.1927G= (p.Ala643=)
2g.1503971G>TCA345693403TPOc.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2386+7206G>T (n.2386+7206G>T)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
c.2173+7206G>T (n.2173+7206G>T)
n.73G>T
c.834G>T
n.424+9932G>T
c.808+7206G>T (n.808+7206G>T)
n.701G>T
c.2215+7206G>T (n.2215+7206G>T)
n.2411G>T
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.2422+7206G>T (n.2422+7206G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.2251+7206G>T (n.2251+7206G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
2g.1503971_1503972delinsGCCA1233581687TPOc.2410_2411delinsGC (p.Ala804=)
c.2386+7206_2386+7207delinsGC (n.2386+7206_2386+7207delinsGC)
c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.2239_2240delinsGC (p.Ala747=)
c.2173+7206_2173+7207delinsGC (n.2173+7206_2173+7207delinsGC)
n.73_74delinsGC
c.834_835delinsGC
n.424+9932_424+9933delinsGC
c.808+7206_808+7207delinsGC (n.808+7206_808+7207delinsGC)
n.701_702delinsGC
c.2215+7206_2215+7207delinsGC (n.2215+7206_2215+7207delinsGC)
n.2411_2412delinsGC
c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=)
c.2422+7206_2422+7207delinsGC (n.2422+7206_2422+7207delinsGC)
c.2275_2276delinsGC (p.Ala759=)
c.2251+7206_2251+7207delinsGC (n.2251+7206_2251+7207delinsGC)
c.1927_1928delinsGC (p.Ala643=)
2g.1503972C>ACA345693404TPOc.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2386+7207C>A (n.2386+7207C>A)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.2173+7207C>A (n.2173+7207C>A)
n.74C>A
c.835C>A
n.424+9933C>A
c.808+7207C>A (n.808+7207C>A)
n.702C>A
c.2215+7207C>A (n.2215+7207C>A)
n.2412C>A
c.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.2422+7207C>A (n.2422+7207C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
c.2251+7207C>A (n.2251+7207C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
2g.1503972C=CA1233581689TPOc.2411C= (p.Ala804=)
c.2386+7207C= (n.2386+7207C=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.2240C= (p.Ala747=)
c.2173+7207C= (n.2173+7207C=)
n.74C=
c.835C=
n.424+9933C=
c.808+7207C= (n.808+7207C=)
n.702C=
c.2215+7207C= (n.2215+7207C=)
n.2412C=
c.2447C= (p.Ala816=)
c.2422+7207C= (n.2422+7207C=)
c.2276C= (p.Ala759=)
c.2251+7207C= (n.2251+7207C=)
c.1928C= (p.Ala643=)
2g.1503972C>GCA345693406TPOc.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2386+7207C>G (n.2386+7207C>G)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.2240C>G (p.Ala747Gly)
c.2173+7207C>G (n.2173+7207C>G)
n.74C>G
c.835C>G
n.424+9933C>G
c.808+7207C>G (n.808+7207C>G)
n.702C>G
c.2215+7207C>G (n.2215+7207C>G)
n.2412C>G
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2422+7207C>G (n.2422+7207C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.2251+7207C>G (n.2251+7207C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
2g.1503972C>TCA345693405TPOc.2411C>T (p.Ala804Val)
c.2386+7207C>T (n.2386+7207C>T)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.2240C>T (p.Ala747Val)
c.2173+7207C>T (n.2173+7207C>T)
n.74C>T
c.835C>T
n.424+9933C>T
c.808+7207C>T (n.808+7207C>T)
n.702C>T
c.2215+7207C>T (n.2215+7207C>T)
n.2412C>T
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2422+7207C>T (n.2422+7207C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.2251+7207C>T (n.2251+7207C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
 ClinVar dbSNP
2g.1503974delCA530403849TPOc.2413del (p.His805ThrfsTer27)
c.2386+7209del (n.2386+7209del)
c.1894del (p.His632ThrfsTer27)
c.2242del (p.His748ThrfsTer27)
c.2173+7209del (n.2173+7209del)
n.76del
c.837del
n.424+9935del
c.808+7209del (n.808+7209del)
n.704del
c.2215+7209del (n.2215+7209del)
n.2414del
c.2449del (p.His817ThrfsTer27)
c.2422+7209del (n.2422+7209del)
c.2278del (p.His760ThrfsTer27)
c.2251+7209del (n.2251+7209del)
c.1930del (p.His644ThrfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503973C>ACA424500767TPOc.2412C>A (p.Ala804=)
c.2386+7208C>A (n.2386+7208C>A)
c.1893C>A (p.Ala631=)
c.2241C>A (p.Ala747=)
c.2173+7208C>A (n.2173+7208C>A)
n.75C>A
c.836C>A
n.424+9934C>A
c.808+7208C>A (n.808+7208C>A)
n.703C>A
c.2215+7208C>A (n.2215+7208C>A)
n.2413C>A
c.2448C>A (p.Ala816=)
c.2422+7208C>A (n.2422+7208C>A)
c.2277C>A (p.Ala759=)
c.2251+7208C>A (n.2251+7208C>A)
c.1929C>A (p.Ala643=)
2g.1503973C=CA1233581690TPOc.2412C= (p.Ala804=)
c.2386+7208C= (n.2386+7208C=)
c.1893C= (p.Ala631=)
c.2241C= (p.Ala747=)
c.2173+7208C= (n.2173+7208C=)
n.75C=
c.836C=
n.424+9934C=
c.808+7208C= (n.808+7208C=)
n.703C=
c.2215+7208C= (n.2215+7208C=)
n.2413C=
c.2448C= (p.Ala816=)
c.2422+7208C= (n.2422+7208C=)
c.2277C= (p.Ala759=)
c.2251+7208C= (n.2251+7208C=)
c.1929C= (p.Ala643=)
2g.1503973C>GCA1512111TPOc.2412C>G (p.Ala804=)
c.2386+7208C>G (n.2386+7208C>G)
c.1893C>G (p.Ala631=)
c.2241C>G (p.Ala747=)
c.2173+7208C>G (n.2173+7208C>G)
n.75C>G
c.836C>G
n.424+9934C>G
c.808+7208C>G (n.808+7208C>G)
n.703C>G
c.2215+7208C>G (n.2215+7208C>G)
n.2413C>G
c.2448C>G (p.Ala816=)
c.2422+7208C>G (n.2422+7208C>G)
c.2277C>G (p.Ala759=)
c.2251+7208C>G (n.2251+7208C>G)
c.1929C>G (p.Ala643=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503973C>TCA424500771TPOc.2412C>T (p.Ala804=)
c.2386+7208C>T (n.2386+7208C>T)
c.1893C>T (p.Ala631=)
c.2241C>T (p.Ala747=)
c.2173+7208C>T (n.2173+7208C>T)
n.75C>T
c.836C>T
n.424+9934C>T
c.808+7208C>T (n.808+7208C>T)
n.703C>T
c.2215+7208C>T (n.2215+7208C>T)
n.2413C>T
c.2448C>T (p.Ala816=)
c.2422+7208C>T (n.2422+7208C>T)
c.2277C>T (p.Ala759=)
c.2251+7208C>T (n.2251+7208C>T)
c.1929C>T (p.Ala643=)
2g.1503974C>ACA345693409TPOc.2413C>A (p.His805Asn)
c.2386+7209C>A (n.2386+7209C>A)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.2242C>A (p.His748Asn)
c.2173+7209C>A (n.2173+7209C>A)
n.76C>A
c.837C>A
n.424+9935C>A
c.808+7209C>A (n.808+7209C>A)
n.704C>A
c.2215+7209C>A (n.2215+7209C>A)
n.2414C>A
c.2449C>A (p.His817Asn)
c.2422+7209C>A (n.2422+7209C>A)
c.2278C>A (p.His760Asn)
c.2251+7209C>A (n.2251+7209C>A)
c.1930C>A (p.His644Asn)
2g.1503974C>GCA345693407TPOc.2413C>G (p.His805Asp)
c.2386+7209C>G (n.2386+7209C>G)
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.2242C>G (p.His748Asp)
c.2173+7209C>G (n.2173+7209C>G)
n.76C>G
c.837C>G
n.424+9935C>G
c.808+7209C>G (n.808+7209C>G)
n.704C>G
c.2215+7209C>G (n.2215+7209C>G)
n.2414C>G
c.2449C>G (p.His817Asp)
c.2422+7209C>G (n.2422+7209C>G)
c.2278C>G (p.His760Asp)
c.2251+7209C>G (n.2251+7209C>G)
c.1930C>G (p.His644Asp)
2g.1503974C>TCA345693408TPOc.2413C>T (p.His805Tyr)
c.2386+7209C>T (n.2386+7209C>T)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.2242C>T (p.His748Tyr)
c.2173+7209C>T (n.2173+7209C>T)
n.76C>T
c.837C>T
n.424+9935C>T
c.808+7209C>T (n.808+7209C>T)
n.704C>T
c.2215+7209C>T (n.2215+7209C>T)
n.2414C>T
c.2449C>T (p.His817Tyr)
c.2422+7209C>T (n.2422+7209C>T)
c.2278C>T (p.His760Tyr)
c.2251+7209C>T (n.2251+7209C>T)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
2g.1503975delCA645533550TPOc.2414del (p.His805ProfsTer27)
c.2386+7210del (n.2386+7210del)
c.1895del (p.His632ProfsTer27)
c.2243del (p.His748ProfsTer27)
c.2173+7210del (n.2173+7210del)
n.77del
c.838del
n.424+9936del
c.808+7210del (n.808+7210del)
n.705del
c.2215+7210del (n.2215+7210del)
n.2415del
c.2450del (p.His817ProfsTer27)
c.2422+7210del (n.2422+7210del)
c.2279del (p.His760ProfsTer27)
c.2251+7210del (n.2251+7210del)
c.1931del (p.His644ProfsTer27)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503975A=CA1233581691TPOc.2414A= (p.His805=)
c.2386+7210A= (n.2386+7210A=)
c.1895A= (p.His632=)
c.2243A= (p.His748=)
c.2173+7210A= (n.2173+7210A=)
n.77A=
c.838A=
n.424+9936A=
c.808+7210A= (n.808+7210A=)
n.705A=
c.2215+7210A= (n.2215+7210A=)
n.2415A=
c.2450A= (p.His817=)
c.2422+7210A= (n.2422+7210A=)
c.2279A= (p.His760=)
c.2251+7210A= (n.2251+7210A=)
c.1931A= (p.His644=)
2g.1503975A>CCA1512113TPOc.2414A>C (p.His805Pro)
c.2386+7210A>C (n.2386+7210A>C)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.2243A>C (p.His748Pro)
c.2173+7210A>C (n.2173+7210A>C)
n.77A>C
c.838A>C
n.424+9936A>C
c.808+7210A>C (n.808+7210A>C)
n.705A>C
c.2215+7210A>C (n.2215+7210A>C)
n.2415A>C
c.2450A>C (p.His817Pro)
c.2422+7210A>C (n.2422+7210A>C)
c.2279A>C (p.His760Pro)
c.2251+7210A>C (n.2251+7210A>C)
c.1931A>C (p.His644Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503975A>GCA345693410TPOc.2414A>G (p.His805Arg)
c.2386+7210A>G (n.2386+7210A>G)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.2243A>G (p.His748Arg)
c.2173+7210A>G (n.2173+7210A>G)
n.77A>G
c.838A>G
n.424+9936A>G
c.808+7210A>G (n.808+7210A>G)
n.705A>G
c.2215+7210A>G (n.2215+7210A>G)
n.2415A>G
c.2450A>G (p.His817Arg)
c.2422+7210A>G (n.2422+7210A>G)
c.2279A>G (p.His760Arg)
c.2251+7210A>G (n.2251+7210A>G)
c.1931A>G (p.His644Arg)
2g.1503975A>TCA345693411TPOc.2414A>T (p.His805Leu)
c.2386+7210A>T (n.2386+7210A>T)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.2243A>T (p.His748Leu)
c.2173+7210A>T (n.2173+7210A>T)
n.77A>T
c.838A>T
n.424+9936A>T
c.808+7210A>T (n.808+7210A>T)
n.705A>T
c.2215+7210A>T (n.2215+7210A>T)
n.2415A>T
c.2450A>T (p.His817Leu)
c.2422+7210A>T (n.2422+7210A>T)
c.2279A>T (p.His760Leu)
c.2251+7210A>T (n.2251+7210A>T)
c.1931A>T (p.His644Leu)
 dbSNP COSMIC
2g.1503975_1503976delinsACCA1233581692TPOc.2414_2415delinsAC (p.His805=)
c.2386+7210_2386+7211delinsAC (n.2386+7210_2386+7211delinsAC)
c.1895_1896delinsAC (p.His632=)
c.2243_2244delinsAC (p.His748=)
c.2173+7210_2173+7211delinsAC (n.2173+7210_2173+7211delinsAC)
n.77_78delinsAC
c.838_839delinsAC
n.424+9936_424+9937delinsAC
c.808+7210_808+7211delinsAC (n.808+7210_808+7211delinsAC)
n.705_706delinsAC
c.2215+7210_2215+7211delinsAC (n.2215+7210_2215+7211delinsAC)
n.2415_2416delinsAC
c.2450_2451delinsAC (p.His817=)
c.2422+7210_2422+7211delinsAC (n.2422+7210_2422+7211delinsAC)
c.2279_2280delinsAC (p.His760=)
c.2251+7210_2251+7211delinsAC (n.2251+7210_2251+7211delinsAC)
c.1931_1932delinsAC (p.His644=)
2g.1503976C>ACA345693412TPOc.2415C>A (p.His805Gln)
c.2386+7211C>A (n.2386+7211C>A)
c.1896C>A (p.His632Gln)
c.2244C>A (p.His748Gln)
c.2173+7211C>A (n.2173+7211C>A)
n.78C>A
c.839C>A
n.424+9937C>A
c.808+7211C>A (n.808+7211C>A)
n.706C>A
c.2215+7211C>A (n.2215+7211C>A)
n.2416C>A
c.2451C>A (p.His817Gln)
c.2422+7211C>A (n.2422+7211C>A)
c.2280C>A (p.His760Gln)
c.2251+7211C>A (n.2251+7211C>A)
c.1932C>A (p.His644Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503976C=CA1233581693TPOc.2415C= (p.His805=)
c.2386+7211C= (n.2386+7211C=)
c.1896C= (p.His632=)
c.2244C= (p.His748=)
c.2173+7211C= (n.2173+7211C=)
n.78C=
c.839C=
n.424+9937C=
c.808+7211C= (n.808+7211C=)
n.706C=
c.2215+7211C= (n.2215+7211C=)
n.2416C=
c.2451C= (p.His817=)
c.2422+7211C= (n.2422+7211C=)
c.2280C= (p.His760=)
c.2251+7211C= (n.2251+7211C=)
c.1932C= (p.His644=)
2g.1503976C>GCA345693413TPOc.2415C>G (p.His805Gln)
c.2386+7211C>G (n.2386+7211C>G)
c.1896C>G (p.His632Gln)
c.2244C>G (p.His748Gln)
c.2173+7211C>G (n.2173+7211C>G)
n.78C>G
c.839C>G
n.424+9937C>G
c.808+7211C>G (n.808+7211C>G)
n.706C>G
c.2215+7211C>G (n.2215+7211C>G)
n.2416C>G
c.2451C>G (p.His817Gln)
c.2422+7211C>G (n.2422+7211C>G)
c.2280C>G (p.His760Gln)
c.2251+7211C>G (n.2251+7211C>G)
c.1932C>G (p.His644Gln)
2g.1503976C>TCA1512115TPOc.2415C>T (p.His805=)
c.2386+7211C>T (n.2386+7211C>T)
c.1896C>T (p.His632=)
c.2244C>T (p.His748=)
c.2173+7211C>T (n.2173+7211C>T)
n.78C>T
c.839C>T
n.424+9937C>T
c.808+7211C>T (n.808+7211C>T)
n.706C>T
c.2215+7211C>T (n.2215+7211C>T)
n.2416C>T
c.2451C>T (p.His817=)
c.2422+7211C>T (n.2422+7211C>T)
c.2280C>T (p.His760=)
c.2251+7211C>T (n.2251+7211C>T)
c.1932C>T (p.His644=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503982dupCA1512112TPOc.2421dup (p.Cys808LeufsTer?)
c.2386+7217dup (n.2386+7217dup)
c.1902dup (p.Cys635LeufsTer?)
c.2250dup (p.Cys751LeufsTer?)
c.2173+7217dup (n.2173+7217dup)
n.84dup
c.845dup
n.424+9943dup
c.808+7217dup (n.808+7217dup)
n.712dup
c.2215+7217dup (n.2215+7217dup)
n.2422dup
c.2457dup (p.Cys820LeufsTer?)
c.2422+7217dup (n.2422+7217dup)
c.2286dup (p.Cys763LeufsTer?)
c.2251+7217dup (n.2251+7217dup)
c.1938dup (p.Cys647LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1503982delCA1512114TPOc.2421del (p.Cys808AlafsTer24)
c.2386+7217del (n.2386+7217del)
c.1902del (p.Cys635AlafsTer24)
c.2250del (p.Cys751AlafsTer24)
c.2173+7217del (n.2173+7217del)
n.84del
c.845del
n.424+9943del
c.808+7217del (n.808+7217del)
n.712del
c.2215+7217del (n.2215+7217del)
n.2422del
c.2457del (p.Cys820AlafsTer24)
c.2422+7217del (n.2422+7217del)
c.2286del (p.Cys763AlafsTer24)
c.2251+7217del (n.2251+7217del)
c.1938del (p.Cys647AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1503977C>ACA1512117TPOc.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.2386+7212C>A (n.2386+7212C>A)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.2173+7212C>A (n.2173+7212C>A)
n.79C>A
c.840C>A
n.424+9938C>A
c.808+7212C>A (n.808+7212C>A)
n.707C>A
c.2215+7212C>A (n.2215+7212C>A)
n.2417C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2422+7212C>A (n.2422+7212C>A)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.2251+7212C>A (n.2251+7212C>A)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503977C=CA1233581694TPOc.2416C= (p.Pro806=)
c.2386+7212C= (n.2386+7212C=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.2245C= (p.Pro749=)
c.2173+7212C= (n.2173+7212C=)
n.79C=
c.840C=
n.424+9938C=
c.808+7212C= (n.808+7212C=)
n.707C=
c.2215+7212C= (n.2215+7212C=)
n.2417C=
c.2452C= (p.Pro818=)
c.2422+7212C= (n.2422+7212C=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.2251+7212C= (n.2251+7212C=)
c.1933C= (p.Pro645=)
2g.1503977C>GCA1512116TPOc.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.2386+7212C>G (n.2386+7212C>G)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.2173+7212C>G (n.2173+7212C>G)
n.79C>G
c.840C>G
n.424+9938C>G
c.808+7212C>G (n.808+7212C>G)
n.707C>G
c.2215+7212C>G (n.2215+7212C>G)
n.2417C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2422+7212C>G (n.2422+7212C>G)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.2251+7212C>G (n.2251+7212C>G)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503977C>TCA345693414TPOc.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.2386+7212C>T (n.2386+7212C>T)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.2173+7212C>T (n.2173+7212C>T)
n.79C>T
c.840C>T
n.424+9938C>T
c.808+7212C>T (n.808+7212C>T)
n.707C>T
c.2215+7212C>T (n.2215+7212C>T)
n.2417C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2422+7212C>T (n.2422+7212C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2251+7212C>T (n.2251+7212C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503978C>ACA345693417TPOc.2417C>A (p.Pro806His)
c.2386+7213C>A (n.2386+7213C>A)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.2246C>A (p.Pro749His)
c.2173+7213C>A (n.2173+7213C>A)
n.80C>A
c.841C>A
n.424+9939C>A
c.808+7213C>A (n.808+7213C>A)
n.708C>A
c.2215+7213C>A (n.2215+7213C>A)
n.2418C>A
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.2422+7213C>A (n.2422+7213C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2251+7213C>A (n.2251+7213C>A)
c.1934C>A (p.Pro645His)
2g.1503978C=CA1233581695TPOc.2417C= (p.Pro806=)
c.2386+7213C= (n.2386+7213C=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.2246C= (p.Pro749=)
c.2173+7213C= (n.2173+7213C=)
n.80C=
c.841C=
n.424+9939C=
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c.2453C= (p.Pro818=)
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c.2282C= (p.Pro761=)
c.2251+7213C= (n.2251+7213C=)
c.1934C= (p.Pro645=)
2g.1503978C>GCA345693416TPOc.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.2386+7213C>G (n.2386+7213C>G)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.2173+7213C>G (n.2173+7213C>G)
n.80C>G
c.841C>G
n.424+9939C>G
c.808+7213C>G (n.808+7213C>G)
n.708C>G
c.2215+7213C>G (n.2215+7213C>G)
n.2418C>G
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2422+7213C>G (n.2422+7213C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.2251+7213C>G (n.2251+7213C>G)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
2g.1503978C>TCA345693415TPOc.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.2386+7213C>T (n.2386+7213C>T)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.2173+7213C>T (n.2173+7213C>T)
n.80C>T
c.841C>T
n.424+9939C>T
c.808+7213C>T (n.808+7213C>T)
n.708C>T
c.2215+7213C>T (n.2215+7213C>T)
n.2418C>T
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2422+7213C>T (n.2422+7213C>T)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.2251+7213C>T (n.2251+7213C>T)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503979C>ACA424500823TPOc.2418C>A (p.Pro806=)
c.2386+7214C>A (n.2386+7214C>A)
c.1899C>A (p.Pro633=)
c.2247C>A (p.Pro749=)
c.2173+7214C>A (n.2173+7214C>A)
n.81C>A
c.842C>A
n.424+9940C>A
c.808+7214C>A (n.808+7214C>A)
n.709C>A
c.2215+7214C>A (n.2215+7214C>A)
n.2419C>A
c.2454C>A (p.Pro818=)
c.2422+7214C>A (n.2422+7214C>A)
c.2283C>A (p.Pro761=)
c.2251+7214C>A (n.2251+7214C>A)
c.1935C>A (p.Pro645=)
 gnomAD v4
2g.1503979C>GCA424500825TPOc.2418C>G (p.Pro806=)
c.2386+7214C>G (n.2386+7214C>G)
c.1899C>G (p.Pro633=)
c.2247C>G (p.Pro749=)
c.2173+7214C>G (n.2173+7214C>G)
n.81C>G
c.842C>G
n.424+9940C>G
c.808+7214C>G (n.808+7214C>G)
n.709C>G
c.2215+7214C>G (n.2215+7214C>G)
n.2419C>G
c.2454C>G (p.Pro818=)
c.2422+7214C>G (n.2422+7214C>G)
c.2283C>G (p.Pro761=)
c.2251+7214C>G (n.2251+7214C>G)
c.1935C>G (p.Pro645=)
 gnomAD v4
2g.1503979C>TCA424500827TPOc.2418C>T (p.Pro806=)
c.2386+7214C>T (n.2386+7214C>T)
c.1899C>T (p.Pro633=)
c.2247C>T (p.Pro749=)
c.2173+7214C>T (n.2173+7214C>T)
n.81C>T
c.842C>T
n.424+9940C>T
c.808+7214C>T (n.808+7214C>T)
n.709C>T
c.2215+7214C>T (n.2215+7214C>T)
n.2419C>T
c.2454C>T (p.Pro818=)
c.2422+7214C>T (n.2422+7214C>T)
c.2283C>T (p.Pro761=)
c.2251+7214C>T (n.2251+7214C>T)
c.1935C>T (p.Pro645=)
2g.1503980C>ACA345693418TPOc.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.2386+7215C>A (n.2386+7215C>A)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2173+7215C>A (n.2173+7215C>A)
n.82C>A
c.843C>A
n.424+9941C>A
c.808+7215C>A (n.808+7215C>A)
n.710C>A
c.2215+7215C>A (n.2215+7215C>A)
n.2420C>A
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.2422+7215C>A (n.2422+7215C>A)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2251+7215C>A (n.2251+7215C>A)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
 gnomAD v4
2g.1503980C=CA1233581696TPOc.2419C= (p.Pro807=)
c.2386+7215C= (n.2386+7215C=)
c.1900C= (p.Pro634=)
c.2248C= (p.Pro750=)
c.2173+7215C= (n.2173+7215C=)
n.82C=
c.843C=
n.424+9941C=
c.808+7215C= (n.808+7215C=)
n.710C=
c.2215+7215C= (n.2215+7215C=)
n.2420C=
c.2455C= (p.Pro819=)
c.2422+7215C= (n.2422+7215C=)
c.2284C= (p.Pro762=)
c.2251+7215C= (n.2251+7215C=)
c.1936C= (p.Pro646=)
2g.1503980C>GCA1512118TPOc.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.2386+7215C>G (n.2386+7215C>G)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2173+7215C>G (n.2173+7215C>G)
n.82C>G
c.843C>G
n.424+9941C>G
c.808+7215C>G (n.808+7215C>G)
n.710C>G
c.2215+7215C>G (n.2215+7215C>G)
n.2420C>G
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.2422+7215C>G (n.2422+7215C>G)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.2251+7215C>G (n.2251+7215C>G)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503980C>TCA345693419TPOc.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.2386+7215C>T (n.2386+7215C>T)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2173+7215C>T (n.2173+7215C>T)
n.82C>T
c.843C>T
n.424+9941C>T
c.808+7215C>T (n.808+7215C>T)
n.710C>T
c.2215+7215C>T (n.2215+7215C>T)
n.2420C>T
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.2422+7215C>T (n.2422+7215C>T)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2251+7215C>T (n.2251+7215C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.1503981C>ACA1512119TPOc.2420C>A (p.Pro807His)
c.2386+7216C>A (n.2386+7216C>A)
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.2173+7216C>A (n.2173+7216C>A)
n.83C>A
c.844C>A
n.424+9942C>A
c.808+7216C>A (n.808+7216C>A)
n.711C>A
c.2215+7216C>A (n.2215+7216C>A)
n.2421C>A
c.2456C>A (p.Pro819His)
c.2422+7216C>A (n.2422+7216C>A)
c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2251+7216C>A (n.2251+7216C>A)
c.1937C>A (p.Pro646His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503981C=CA1233581697TPOc.2420C= (p.Pro807=)
c.2386+7216C= (n.2386+7216C=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.2249C= (p.Pro750=)
c.2173+7216C= (n.2173+7216C=)
n.83C=
c.844C=
n.424+9942C=
c.808+7216C= (n.808+7216C=)
n.711C=
c.2215+7216C= (n.2215+7216C=)
n.2421C=
c.2456C= (p.Pro819=)
c.2422+7216C= (n.2422+7216C=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.2251+7216C= (n.2251+7216C=)
c.1937C= (p.Pro646=)
2g.1503981C>GCA345693420TPOc.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.2386+7216C>G (n.2386+7216C>G)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2173+7216C>G (n.2173+7216C>G)
n.83C>G
c.844C>G
n.424+9942C>G
c.808+7216C>G (n.808+7216C>G)
n.711C>G
c.2215+7216C>G (n.2215+7216C>G)
n.2421C>G
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.2422+7216C>G (n.2422+7216C>G)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2251+7216C>G (n.2251+7216C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
 gnomAD v4
2g.1503981C>TCA345693421TPOc.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.2386+7216C>T (n.2386+7216C>T)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2173+7216C>T (n.2173+7216C>T)
n.83C>T
c.844C>T
n.424+9942C>T
c.808+7216C>T (n.808+7216C>T)
n.711C>T
c.2215+7216C>T (n.2215+7216C>T)
n.2421C>T
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.2422+7216C>T (n.2422+7216C>T)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2251+7216C>T (n.2251+7216C>T)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
2g.1503982C>ACA424500830TPOc.2421C>A (p.Pro807=)
c.2386+7217C>A (n.2386+7217C>A)
c.1902C>A (p.Pro634=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.2173+7217C>A (n.2173+7217C>A)
n.84C>A
c.845C>A
n.424+9943C>A
c.808+7217C>A (n.808+7217C>A)
n.712C>A
c.2215+7217C>A (n.2215+7217C>A)
n.2422C>A
c.2457C>A (p.Pro819=)
c.2422+7217C>A (n.2422+7217C>A)
c.2286C>A (p.Pro762=)
c.2251+7217C>A (n.2251+7217C>A)
c.1938C>A (p.Pro646=)
2g.1503982C>GCA424500831TPOc.2421C>G (p.Pro807=)
c.2386+7217C>G (n.2386+7217C>G)
c.1902C>G (p.Pro634=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.2173+7217C>G (n.2173+7217C>G)
n.84C>G
c.845C>G
n.424+9943C>G
c.808+7217C>G (n.808+7217C>G)
n.712C>G
c.2215+7217C>G (n.2215+7217C>G)
n.2422C>G
c.2457C>G (p.Pro819=)
c.2422+7217C>G (n.2422+7217C>G)
c.2286C>G (p.Pro762=)
c.2251+7217C>G (n.2251+7217C>G)
c.1938C>G (p.Pro646=)
2g.1503982C>TCA424500833TPOc.2421C>T (p.Pro807=)
c.2386+7217C>T (n.2386+7217C>T)
c.1902C>T (p.Pro634=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.2173+7217C>T (n.2173+7217C>T)
n.84C>T
c.845C>T
n.424+9943C>T
c.808+7217C>T (n.808+7217C>T)
n.712C>T
c.2215+7217C>T (n.2215+7217C>T)
n.2422C>T
c.2457C>T (p.Pro819=)
c.2422+7217C>T (n.2422+7217C>T)
c.2286C>T (p.Pro762=)
c.2251+7217C>T (n.2251+7217C>T)
c.1938C>T (p.Pro646=)
2g.1503982_1503983delinsCTCA1233581698TPOc.2421_2422delinsCT (p.Pro807=)
c.2386+7217_2386+7218delinsCT (n.2386+7217_2386+7218delinsCT)
c.1902_1903delinsCT (p.Pro634=)
c.2250_2251delinsCT (p.Pro750=)
c.2173+7217_2173+7218delinsCT (n.2173+7217_2173+7218delinsCT)
n.84_85delinsCT
c.845_846delinsCT
n.424+9943_424+9944delinsCT
c.808+7217_808+7218delinsCT (n.808+7217_808+7218delinsCT)
n.712_713delinsCT
c.2215+7217_2215+7218delinsCT (n.2215+7217_2215+7218delinsCT)
n.2422_2423delinsCT
c.2457_2458delinsCT (p.Pro819=)
c.2422+7217_2422+7218delinsCT (n.2422+7217_2422+7218delinsCT)
c.2286_2287delinsCT (p.Pro762=)
c.2251+7217_2251+7218delinsCT (n.2251+7217_2251+7218delinsCT)
c.1938_1939delinsCT (p.Pro646=)
2g.1503983delCA1512120TPOc.2422del (p.Cys808AlafsTer24)
c.2386+7218del (n.2386+7218del)
c.1903del (p.Cys635AlafsTer24)
c.2251del (p.Cys751AlafsTer24)
c.2173+7218del (n.2173+7218del)
n.85del
c.846del
n.424+9944del
c.808+7218del (n.808+7218del)
n.713del
c.2215+7218del (n.2215+7218del)
n.2423del
c.2458del (p.Cys820AlafsTer24)
c.2422+7218del (n.2422+7218del)
c.2287del (p.Cys763AlafsTer24)
c.2251+7218del (n.2251+7218del)
c.1939del (p.Cys647AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503983T>ACA345693422TPOc.2422T>A (p.Cys808Ser)
c.2386+7218T>A (n.2386+7218T>A)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.2173+7218T>A (n.2173+7218T>A)
n.85T>A
c.846T>A
n.424+9944T>A
c.808+7218T>A (n.808+7218T>A)
n.713T>A
c.2215+7218T>A (n.2215+7218T>A)
n.2423T>A
c.2458T>A (p.Cys820Ser)
c.2422+7218T>A (n.2422+7218T>A)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.2251+7218T>A (n.2251+7218T>A)
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
2g.1503983T>CCA41384796TPOc.2422T>C (p.Cys808Arg)
c.2386+7218T>C (n.2386+7218T>C)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.2173+7218T>C (n.2173+7218T>C)
n.85T>C
c.846T>C
n.424+9944T>C
c.808+7218T>C (n.808+7218T>C)
n.713T>C
c.2215+7218T>C (n.2215+7218T>C)
n.2423T>C
c.2458T>C (p.Cys820Arg)
c.2422+7218T>C (n.2422+7218T>C)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.2251+7218T>C (n.2251+7218T>C)
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
 dbSNP
2g.1503983T>GCA345693423TPOc.2422T>G (p.Cys808Gly)
c.2386+7218T>G (n.2386+7218T>G)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.2173+7218T>G (n.2173+7218T>G)
n.85T>G
c.846T>G
n.424+9944T>G
c.808+7218T>G (n.808+7218T>G)
n.713T>G
c.2215+7218T>G (n.2215+7218T>G)
n.2423T>G
c.2458T>G (p.Cys820Gly)
c.2422+7218T>G (n.2422+7218T>G)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.2251+7218T>G (n.2251+7218T>G)
c.1939T>G (p.Cys647Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503983T=CA1233581699TPOc.2422T= (p.Cys808=)
c.2386+7218T= (n.2386+7218T=)
c.1903T= (p.Cys635=)
c.2251T= (p.Cys751=)
c.2173+7218T= (n.2173+7218T=)
n.85T=
c.846T=
n.424+9944T=
c.808+7218T= (n.808+7218T=)
n.713T=
c.2215+7218T= (n.2215+7218T=)
n.2423T=
c.2458T= (p.Cys820=)
c.2422+7218T= (n.2422+7218T=)
c.2287T= (p.Cys763=)
c.2251+7218T= (n.2251+7218T=)
c.1939T= (p.Cys647=)
2g.1503983_1503984insCCA424500844TPOc.2422_2423insC (p.Cys808SerfsTer?)
c.2386+7218_2386+7219insC (n.2386+7218_2386+7219insC)
c.1903_1904insC (p.Cys635SerfsTer?)
c.2251_2252insC (p.Cys751SerfsTer?)
c.2173+7218_2173+7219insC (n.2173+7218_2173+7219insC)
n.85_86insC
c.846_847insC
n.424+9944_424+9945insC
c.808+7218_808+7219insC (n.808+7218_808+7219insC)
n.713_714insC
c.2215+7218_2215+7219insC (n.2215+7218_2215+7219insC)
n.2423_2424insC
c.2458_2459insC (p.Cys820SerfsTer?)
c.2422+7218_2422+7219insC (n.2422+7218_2422+7219insC)
c.2287_2288insC (p.Cys763SerfsTer?)
c.2251+7218_2251+7219insC (n.2251+7218_2251+7219insC)
c.1939_1940insC (p.Cys647SerfsTer?)
2g.1503984G>ACA345693424TPOc.2423G>A (p.Cys808Tyr)
c.2386+7219G>A (n.2386+7219G>A)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.2173+7219G>A (n.2173+7219G>A)
n.86G>A
c.847G>A
n.424+9945G>A
c.808+7219G>A (n.808+7219G>A)
n.714G>A
c.2215+7219G>A (n.2215+7219G>A)
n.2424G>A
c.2459G>A (p.Cys820Tyr)
c.2422+7219G>A (n.2422+7219G>A)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.2251+7219G>A (n.2251+7219G>A)
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
2g.1503984G>CCA345693425TPOc.2423G>C (p.Cys808Ser)
c.2386+7219G>C (n.2386+7219G>C)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.2173+7219G>C (n.2173+7219G>C)
n.86G>C
c.847G>C
n.424+9945G>C
c.808+7219G>C (n.808+7219G>C)
n.714G>C
c.2215+7219G>C (n.2215+7219G>C)
n.2424G>C
c.2459G>C (p.Cys820Ser)
c.2422+7219G>C (n.2422+7219G>C)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.2251+7219G>C (n.2251+7219G>C)
c.1940G>C (p.Cys647Ser)
2g.1503984G>TCA345693426TPOc.2423G>T (p.Cys808Phe)
c.2386+7219G>T (n.2386+7219G>T)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.2173+7219G>T (n.2173+7219G>T)
n.86G>T
c.847G>T
n.424+9945G>T
c.808+7219G>T (n.808+7219G>T)
n.714G>T
c.2215+7219G>T (n.2215+7219G>T)
n.2424G>T
c.2459G>T (p.Cys820Phe)
c.2422+7219G>T (n.2422+7219G>T)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.2251+7219G>T (n.2251+7219G>T)
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
2g.1503985C>ACA345693427TPOc.2424C>A (p.Cys808Ter)
c.2386+7220C>A (n.2386+7220C>A)
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
c.2253C>A (p.Cys751Ter)
c.2173+7220C>A (n.2173+7220C>A)
n.87C>A
c.848C>A
n.424+9946C>A
c.808+7220C>A (n.808+7220C>A)
n.715C>A
c.2215+7220C>A (n.2215+7220C>A)
n.2425C>A
c.2460C>A (p.Cys820Ter)
c.2422+7220C>A (n.2422+7220C>A)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.2251+7220C>A (n.2251+7220C>A)
c.1941C>A (p.Cys647Ter)
2g.1503985C=CA1233581700TPOc.2424C= (p.Cys808=)
c.2386+7220C= (n.2386+7220C=)
c.1905C= (p.Cys635=)
c.2253C= (p.Cys751=)
c.2173+7220C= (n.2173+7220C=)
n.87C=
c.848C=
n.424+9946C=
c.808+7220C= (n.808+7220C=)
n.715C=
c.2215+7220C= (n.2215+7220C=)
n.2425C=
c.2460C= (p.Cys820=)
c.2422+7220C= (n.2422+7220C=)
c.2289C= (p.Cys763=)
c.2251+7220C= (n.2251+7220C=)
c.1941C= (p.Cys647=)
2g.1503985C>GCA345693428TPOc.2424C>G (p.Cys808Trp)
c.2386+7220C>G (n.2386+7220C>G)
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
c.2253C>G (p.Cys751Trp)
c.2173+7220C>G (n.2173+7220C>G)
n.87C>G
c.848C>G
n.424+9946C>G
c.808+7220C>G (n.808+7220C>G)
n.715C>G
c.2215+7220C>G (n.2215+7220C>G)
n.2425C>G
c.2460C>G (p.Cys820Trp)
c.2422+7220C>G (n.2422+7220C>G)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.2251+7220C>G (n.2251+7220C>G)
c.1941C>G (p.Cys647Trp)
2g.1503985C>TCA1512121TPOc.2424C>T (p.Cys808=)
c.2386+7220C>T (n.2386+7220C>T)
c.1905C>T (p.Cys635=)
c.2253C>T (p.Cys751=)
c.2173+7220C>T (n.2173+7220C>T)
n.87C>T
c.848C>T
n.424+9946C>T
c.808+7220C>T (n.808+7220C>T)
n.715C>T
c.2215+7220C>T (n.2215+7220C>T)
n.2425C>T
c.2460C>T (p.Cys820=)
c.2422+7220C>T (n.2422+7220C>T)
c.2289C>T (p.Cys763=)
c.2251+7220C>T (n.2251+7220C>T)
c.1941C>T (p.Cys647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503986C>ACA345693429TPOc.2425C>A (p.His809Asn)
c.2386+7221C>A (n.2386+7221C>A)
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.2173+7221C>A (n.2173+7221C>A)
n.88C>A
c.849C>A
n.424+9947C>A
c.808+7221C>A (n.808+7221C>A)
n.716C>A
c.2215+7221C>A (n.2215+7221C>A)
n.2426C>A
c.2461C>A (p.His821Asn)
c.2422+7221C>A (n.2422+7221C>A)
c.2290C>A (p.His764Asn)
c.2251+7221C>A (n.2251+7221C>A)
c.1942C>A (p.His648Asn)
2g.1503986C>GCA345693430TPOc.2425C>G (p.His809Asp)
c.2386+7221C>G (n.2386+7221C>G)
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.2173+7221C>G (n.2173+7221C>G)
n.88C>G
c.849C>G
n.424+9947C>G
c.808+7221C>G (n.808+7221C>G)
n.716C>G
c.2215+7221C>G (n.2215+7221C>G)
n.2426C>G
c.2461C>G (p.His821Asp)
c.2422+7221C>G (n.2422+7221C>G)
c.2290C>G (p.His764Asp)
c.2251+7221C>G (n.2251+7221C>G)
c.1942C>G (p.His648Asp)
2g.1503986C>TCA345693431TPOc.2425C>T (p.His809Tyr)
c.2386+7221C>T (n.2386+7221C>T)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.2173+7221C>T (n.2173+7221C>T)
n.88C>T
c.849C>T
n.424+9947C>T
c.808+7221C>T (n.808+7221C>T)
n.716C>T
c.2215+7221C>T (n.2215+7221C>T)
n.2426C>T
c.2461C>T (p.His821Tyr)
c.2422+7221C>T (n.2422+7221C>T)
c.2290C>T (p.His764Tyr)
c.2251+7221C>T (n.2251+7221C>T)
c.1942C>T (p.His648Tyr)
2g.1503987A>CCA345693432TPOc.2426A>C (p.His809Pro)
c.2386+7222A>C (n.2386+7222A>C)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
c.2173+7222A>C (n.2173+7222A>C)
n.89A>C
c.850A>C
n.424+9948A>C
c.808+7222A>C (n.808+7222A>C)
n.717A>C
c.2215+7222A>C (n.2215+7222A>C)
n.2427A>C
c.2462A>C (p.His821Pro)
c.2422+7222A>C (n.2422+7222A>C)
c.2291A>C (p.His764Pro)
c.2251+7222A>C (n.2251+7222A>C)
c.1943A>C (p.His648Pro)
2g.1503987A>GCA345693433TPOc.2426A>G (p.His809Arg)
c.2386+7222A>G (n.2386+7222A>G)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
c.2173+7222A>G (n.2173+7222A>G)
n.89A>G
c.850A>G
n.424+9948A>G
c.808+7222A>G (n.808+7222A>G)
n.717A>G
c.2215+7222A>G (n.2215+7222A>G)
n.2427A>G
c.2462A>G (p.His821Arg)
c.2422+7222A>G (n.2422+7222A>G)
c.2291A>G (p.His764Arg)
c.2251+7222A>G (n.2251+7222A>G)
c.1943A>G (p.His648Arg)
2g.1503987A>TCA345693434TPOc.2426A>T (p.His809Leu)
c.2386+7222A>T (n.2386+7222A>T)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
c.2173+7222A>T (n.2173+7222A>T)
n.89A>T
c.850A>T
n.424+9948A>T
c.808+7222A>T (n.808+7222A>T)
n.717A>T
c.2215+7222A>T (n.2215+7222A>T)
n.2427A>T
c.2462A>T (p.His821Leu)
c.2422+7222A>T (n.2422+7222A>T)
c.2291A>T (p.His764Leu)
c.2251+7222A>T (n.2251+7222A>T)
c.1943A>T (p.His648Leu)
2g.1503988C>ACA345693435TPOc.2427C>A (p.His809Gln)
c.2386+7223C>A (n.2386+7223C>A)
c.1908C>A (p.His636Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
c.2173+7223C>A (n.2173+7223C>A)
n.90C>A
c.851C>A
n.424+9949C>A
c.808+7223C>A (n.808+7223C>A)
n.718C>A
c.2215+7223C>A (n.2215+7223C>A)
n.2428C>A
c.2463C>A (p.His821Gln)
c.2422+7223C>A (n.2422+7223C>A)
c.2292C>A (p.His764Gln)
c.2251+7223C>A (n.2251+7223C>A)
c.1944C>A (p.His648Gln)
2g.1503988C=CA1233581701TPOc.2427C= (p.His809=)
c.2386+7223C= (n.2386+7223C=)
c.1908C= (p.His636=)
c.2256C= (p.His752=)
c.2173+7223C= (n.2173+7223C=)
n.90C=
c.851C=
n.424+9949C=
c.808+7223C= (n.808+7223C=)
n.718C=
c.2215+7223C= (n.2215+7223C=)
n.2428C=
c.2463C= (p.His821=)
c.2422+7223C= (n.2422+7223C=)
c.2292C= (p.His764=)
c.2251+7223C= (n.2251+7223C=)
c.1944C= (p.His648=)
2g.1503988C>GCA345693436TPOc.2427C>G (p.His809Gln)
c.2386+7223C>G (n.2386+7223C>G)
c.1908C>G (p.His636Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
c.2173+7223C>G (n.2173+7223C>G)
n.90C>G
c.851C>G
n.424+9949C>G
c.808+7223C>G (n.808+7223C>G)
n.718C>G
c.2215+7223C>G (n.2215+7223C>G)
n.2428C>G
c.2463C>G (p.His821Gln)
c.2422+7223C>G (n.2422+7223C>G)
c.2292C>G (p.His764Gln)
c.2251+7223C>G (n.2251+7223C>G)
c.1944C>G (p.His648Gln)
2g.1503988C>TCA1512122TPOc.2427C>T (p.His809=)
c.2386+7223C>T (n.2386+7223C>T)
c.1908C>T (p.His636=)
c.2256C>T (p.His752=)
c.2173+7223C>T (n.2173+7223C>T)
n.90C>T
c.851C>T
n.424+9949C>T
c.808+7223C>T (n.808+7223C>T)
n.718C>T
c.2215+7223C>T (n.2215+7223C>T)
n.2428C>T
c.2463C>T (p.His821=)
c.2422+7223C>T (n.2422+7223C>T)
c.2292C>T (p.His764=)
c.2251+7223C>T (n.2251+7223C>T)
c.1944C>T (p.His648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503989G>ACA1512123TPOc.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2386+7224G>A (n.2386+7224G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.2173+7224G>A (n.2173+7224G>A)
n.91G>A
c.852G>A
n.424+9950G>A
c.808+7224G>A (n.808+7224G>A)
n.719G>A
c.2215+7224G>A (n.2215+7224G>A)
n.2429G>A
c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2422+7224G>A (n.2422+7224G>A)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.2251+7224G>A (n.2251+7224G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503989G>CCA345693437TPOc.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2386+7224G>C (n.2386+7224G>C)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.2173+7224G>C (n.2173+7224G>C)
n.91G>C
c.852G>C
n.424+9950G>C
c.808+7224G>C (n.808+7224G>C)
n.719G>C
c.2215+7224G>C (n.2215+7224G>C)
n.2429G>C
c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2422+7224G>C (n.2422+7224G>C)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.2251+7224G>C (n.2251+7224G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
2g.1503989G=CA1233581702TPOc.2428G= (p.Ala810=)
c.2386+7224G= (n.2386+7224G=)
c.1909G= (p.Ala637=)
c.2257G= (p.Ala753=)
c.2173+7224G= (n.2173+7224G=)
n.91G=
c.852G=
n.424+9950G=
c.808+7224G= (n.808+7224G=)
n.719G=
c.2215+7224G= (n.2215+7224G=)
n.2429G=
c.2464G= (p.Ala822=)
c.2422+7224G= (n.2422+7224G=)
c.2293G= (p.Ala765=)
c.2251+7224G= (n.2251+7224G=)
c.1945G= (p.Ala649=)
2g.1503989G>TCA345693438TPOc.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2386+7224G>T (n.2386+7224G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.2173+7224G>T (n.2173+7224G>T)
n.91G>T
c.852G>T
n.424+9950G>T
c.808+7224G>T (n.808+7224G>T)
n.719G>T
c.2215+7224G>T (n.2215+7224G>T)
n.2429G>T
c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2422+7224G>T (n.2422+7224G>T)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.2251+7224G>T (n.2251+7224G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
2g.1503990C>ACA345693441TPOc.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.2386+7225C>A (n.2386+7225C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.2173+7225C>A (n.2173+7225C>A)
n.92C>A
c.853C>A
n.424+9951C>A
c.808+7225C>A (n.808+7225C>A)
n.720C>A
c.2215+7225C>A (n.2215+7225C>A)
n.2430C>A
c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2422+7225C>A (n.2422+7225C>A)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
c.2251+7225C>A (n.2251+7225C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
 gnomAD v4
2g.1503990C>GCA345693439TPOc.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2386+7225C>G (n.2386+7225C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.2173+7225C>G (n.2173+7225C>G)
n.92C>G
c.853C>G
n.424+9951C>G
c.808+7225C>G (n.808+7225C>G)
n.720C>G
c.2215+7225C>G (n.2215+7225C>G)
n.2430C>G
c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2422+7225C>G (n.2422+7225C>G)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.2251+7225C>G (n.2251+7225C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
 gnomAD v4
2g.1503990C>TCA345693440TPOc.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2386+7225C>T (n.2386+7225C>T)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.2173+7225C>T (n.2173+7225C>T)
n.92C>T
c.853C>T
n.424+9951C>T
c.808+7225C>T (n.808+7225C>T)
n.720C>T
c.2215+7225C>T (n.2215+7225C>T)
n.2430C>T
c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2422+7225C>T (n.2422+7225C>T)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
c.2251+7225C>T (n.2251+7225C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
2g.1503991C>ACA424500902TPOc.2430C>A (p.Ala810=)
c.2386+7226C>A (n.2386+7226C>A)
c.1911C>A (p.Ala637=)
c.2259C>A (p.Ala753=)
c.2173+7226C>A (n.2173+7226C>A)
n.93C>A
c.854C>A
n.424+9952C>A
c.808+7226C>A (n.808+7226C>A)
n.721C>A
c.2215+7226C>A (n.2215+7226C>A)
n.2431C>A
c.2466C>A (p.Ala822=)
c.2422+7226C>A (n.2422+7226C>A)
c.2295C>A (p.Ala765=)
c.2251+7226C>A (n.2251+7226C>A)
c.1947C>A (p.Ala649=)
 COSMIC COSMIC
2g.1503991C=CA1233581703TPOc.2430C= (p.Ala810=)
c.2386+7226C= (n.2386+7226C=)
c.1911C= (p.Ala637=)
c.2259C= (p.Ala753=)
c.2173+7226C= (n.2173+7226C=)
n.93C=
c.854C=
n.424+9952C=
c.808+7226C= (n.808+7226C=)
n.721C=
c.2215+7226C= (n.2215+7226C=)
n.2431C=
c.2466C= (p.Ala822=)
c.2422+7226C= (n.2422+7226C=)
c.2295C= (p.Ala765=)
c.2251+7226C= (n.2251+7226C=)
c.1947C= (p.Ala649=)
2g.1503991C>GCA424500906TPOc.2430C>G (p.Ala810=)
c.2386+7226C>G (n.2386+7226C>G)
c.1911C>G (p.Ala637=)
c.2259C>G (p.Ala753=)
c.2173+7226C>G (n.2173+7226C>G)
n.93C>G
c.854C>G
n.424+9952C>G
c.808+7226C>G (n.808+7226C>G)
n.721C>G
c.2215+7226C>G (n.2215+7226C>G)
n.2431C>G
c.2466C>G (p.Ala822=)
c.2422+7226C>G (n.2422+7226C>G)
c.2295C>G (p.Ala765=)
c.2251+7226C>G (n.2251+7226C>G)
c.1947C>G (p.Ala649=)
2g.1503991C>TCA1512124TPOc.2430C>T (p.Ala810=)
c.2386+7226C>T (n.2386+7226C>T)
c.1911C>T (p.Ala637=)
c.2259C>T (p.Ala753=)
c.2173+7226C>T (n.2173+7226C>T)
n.93C>T
c.854C>T
n.424+9952C>T
c.808+7226C>T (n.808+7226C>T)
n.721C>T
c.2215+7226C>T (n.2215+7226C>T)
n.2431C>T
c.2466C>T (p.Ala822=)
c.2422+7226C>T (n.2422+7226C>T)
c.2295C>T (p.Ala765=)
c.2251+7226C>T (n.2251+7226C>T)
c.1947C>T (p.Ala649=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503992T>ACA345693442TPOc.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.2386+7227T>A (n.2386+7227T>A)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.2173+7227T>A (n.2173+7227T>A)
n.94T>A
c.855T>A
n.424+9953T>A
c.808+7227T>A (n.808+7227T>A)
n.722T>A
c.2215+7227T>A (n.2215+7227T>A)
n.2432T>A
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.2422+7227T>A (n.2422+7227T>A)
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.2251+7227T>A (n.2251+7227T>A)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
2g.1503992T>CCA345693443TPOc.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.2386+7227T>C (n.2386+7227T>C)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.2173+7227T>C (n.2173+7227T>C)
n.94T>C
c.855T>C
n.424+9953T>C
c.808+7227T>C (n.808+7227T>C)
n.722T>C
c.2215+7227T>C (n.2215+7227T>C)
n.2432T>C
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.2422+7227T>C (n.2422+7227T>C)
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.2251+7227T>C (n.2251+7227T>C)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
2g.1503992T>GCA345693444TPOc.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.2386+7227T>G (n.2386+7227T>G)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.2173+7227T>G (n.2173+7227T>G)
n.94T>G
c.855T>G
n.424+9953T>G
c.808+7227T>G (n.808+7227T>G)
n.722T>G
c.2215+7227T>G (n.2215+7227T>G)
n.2432T>G
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.2422+7227T>G (n.2422+7227T>G)
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.2251+7227T>G (n.2251+7227T>G)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
2g.1503993C>ACA345693445TPOc.2432C>A (p.Ser811Tyr)
c.2386+7228C>A (n.2386+7228C>A)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.2173+7228C>A (n.2173+7228C>A)
n.95C>A
c.856C>A
n.424+9954C>A
c.808+7228C>A (n.808+7228C>A)
n.723C>A
c.2215+7228C>A (n.2215+7228C>A)
n.2433C>A
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.2422+7228C>A (n.2422+7228C>A)
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
c.2251+7228C>A (n.2251+7228C>A)
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
2g.1503993C=CA1233581704TPOc.2432C= (p.Ser811=)
c.2386+7228C= (n.2386+7228C=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.2261C= (p.Ser754=)
c.2173+7228C= (n.2173+7228C=)
n.95C=
c.856C=
n.424+9954C=
c.808+7228C= (n.808+7228C=)
n.723C=
c.2215+7228C= (n.2215+7228C=)
n.2433C=
c.2468C= (p.Ser823=)
c.2422+7228C= (n.2422+7228C=)
c.2297C= (p.Ser766=)
c.2251+7228C= (n.2251+7228C=)
c.1949C= (p.Ser650=)
2g.1503993C>GCA345693446TPOc.2432C>G (p.Ser811Cys)
c.2386+7228C>G (n.2386+7228C>G)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.2261C>G (p.Ser754Cys)
c.2173+7228C>G (n.2173+7228C>G)
n.95C>G
c.856C>G
n.424+9954C>G
c.808+7228C>G (n.808+7228C>G)
n.723C>G
c.2215+7228C>G (n.2215+7228C>G)
n.2433C>G
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.2422+7228C>G (n.2422+7228C>G)
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
c.2251+7228C>G (n.2251+7228C>G)
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503993C>TCA345693447TPOc.2432C>T (p.Ser811Phe)
c.2386+7228C>T (n.2386+7228C>T)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.2173+7228C>T (n.2173+7228C>T)
n.95C>T
c.856C>T
n.424+9954C>T
c.808+7228C>T (n.808+7228C>T)
n.723C>T
c.2215+7228C>T (n.2215+7228C>T)
n.2433C>T
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.2422+7228C>T (n.2422+7228C>T)
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
c.2251+7228C>T (n.2251+7228C>T)
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503994T>ACA424500921TPOc.2433T>A (p.Ser811=)
c.2386+7229T>A (n.2386+7229T>A)
c.1914T>A (p.Ser638=)
c.2262T>A (p.Ser754=)
c.2173+7229T>A (n.2173+7229T>A)
n.96T>A
c.857T>A
n.424+9955T>A
c.808+7229T>A (n.808+7229T>A)
n.724T>A
c.2215+7229T>A (n.2215+7229T>A)
n.2434T>A
c.2469T>A (p.Ser823=)
c.2422+7229T>A (n.2422+7229T>A)
c.2298T>A (p.Ser766=)
c.2251+7229T>A (n.2251+7229T>A)
c.1950T>A (p.Ser650=)
2g.1503994T>CCA424500922TPOc.2433T>C (p.Ser811=)
c.2386+7229T>C (n.2386+7229T>C)
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.2262T>C (p.Ser754=)
c.2173+7229T>C (n.2173+7229T>C)
n.96T>C
c.857T>C
n.424+9955T>C
c.808+7229T>C (n.808+7229T>C)
n.724T>C
c.2215+7229T>C (n.2215+7229T>C)
n.2434T>C
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.2422+7229T>C (n.2422+7229T>C)
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.2251+7229T>C (n.2251+7229T>C)
c.1950T>C (p.Ser650=)
2g.1503994T>GCA424500925TPOc.2433T>G (p.Ser811=)
c.2386+7229T>G (n.2386+7229T>G)
c.1914T>G (p.Ser638=)
c.2262T>G (p.Ser754=)
c.2173+7229T>G (n.2173+7229T>G)
n.96T>G
c.857T>G
n.424+9955T>G
c.808+7229T>G (n.808+7229T>G)
n.724T>G
c.2215+7229T>G (n.2215+7229T>G)
n.2434T>G
c.2469T>G (p.Ser823=)
c.2422+7229T>G (n.2422+7229T>G)
c.2298T>G (p.Ser766=)
c.2251+7229T>G (n.2251+7229T>G)
c.1950T>G (p.Ser650=)
2g.1503995G>ACA345693448TPOc.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2386+7230G>A (n.2386+7230G>A)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.2173+7230G>A (n.2173+7230G>A)
n.97G>A
c.858G>A
n.424+9956G>A
c.808+7230G>A (n.808+7230G>A)
n.725G>A
c.2215+7230G>A (n.2215+7230G>A)
n.2435G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2422+7230G>A (n.2422+7230G>A)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.2251+7230G>A (n.2251+7230G>A)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
2g.1503995G>CCA345693449TPOc.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2386+7230G>C (n.2386+7230G>C)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.2173+7230G>C (n.2173+7230G>C)
n.97G>C
c.858G>C
n.424+9956G>C
c.808+7230G>C (n.808+7230G>C)
n.725G>C
c.2215+7230G>C (n.2215+7230G>C)
n.2435G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2422+7230G>C (n.2422+7230G>C)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.2251+7230G>C (n.2251+7230G>C)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
2g.1503995G=CA1233581705TPOc.2434G= (p.Ala812=)
c.2386+7230G= (n.2386+7230G=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.2263G= (p.Ala755=)
c.2173+7230G= (n.2173+7230G=)
n.97G=
c.858G=
n.424+9956G=
c.808+7230G= (n.808+7230G=)
n.725G=
c.2215+7230G= (n.2215+7230G=)
n.2435G=
c.2470G= (p.Ala824=)
c.2422+7230G= (n.2422+7230G=)
c.2299G= (p.Ala767=)
c.2251+7230G= (n.2251+7230G=)
c.1951G= (p.Ala651=)
2g.1503995G>TCA345693450TPOc.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.2386+7230G>T (n.2386+7230G>T)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.2173+7230G>T (n.2173+7230G>T)
n.97G>T
c.858G>T
n.424+9956G>T
c.808+7230G>T (n.808+7230G>T)
n.725G>T
c.2215+7230G>T (n.2215+7230G>T)
n.2435G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2422+7230G>T (n.2422+7230G>T)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.2251+7230G>T (n.2251+7230G>T)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503996C>ACA345693451TPOc.2435C>A (p.Ala812Glu)
c.2386+7231C>A (n.2386+7231C>A)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
c.2264C>A (p.Ala755Glu)
c.2173+7231C>A (n.2173+7231C>A)
n.98C>A
c.859C>A
n.424+9957C>A
c.808+7231C>A (n.808+7231C>A)
n.726C>A
c.2215+7231C>A (n.2215+7231C>A)
n.2436C>A
c.2471C>A (p.Ala824Glu)
c.2422+7231C>A (n.2422+7231C>A)
c.2300C>A (p.Ala767Glu)
c.2251+7231C>A (n.2251+7231C>A)
c.1952C>A (p.Ala651Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503996C=CA1233581706TPOc.2435C= (p.Ala812=)
c.2386+7231C= (n.2386+7231C=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.2264C= (p.Ala755=)
c.2173+7231C= (n.2173+7231C=)
n.98C=
c.859C=
n.424+9957C=
c.808+7231C= (n.808+7231C=)
n.726C=
c.2215+7231C= (n.2215+7231C=)
n.2436C=
c.2471C= (p.Ala824=)
c.2422+7231C= (n.2422+7231C=)
c.2300C= (p.Ala767=)
c.2251+7231C= (n.2251+7231C=)
c.1952C= (p.Ala651=)
2g.1503996C>GCA1512126TPOc.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.2386+7231C>G (n.2386+7231C>G)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.2173+7231C>G (n.2173+7231C>G)
n.98C>G
c.859C>G
n.424+9957C>G
c.808+7231C>G (n.808+7231C>G)
n.726C>G
c.2215+7231C>G (n.2215+7231C>G)
n.2436C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2422+7231C>G (n.2422+7231C>G)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.2251+7231C>G (n.2251+7231C>G)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503996C>TCA1512125TPOc.2435C>T (p.Ala812Val)
c.2386+7231C>T (n.2386+7231C>T)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.2173+7231C>T (n.2173+7231C>T)
n.98C>T
c.859C>T
n.424+9957C>T
c.808+7231C>T (n.808+7231C>T)
n.726C>T
c.2215+7231C>T (n.2215+7231C>T)
n.2436C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2422+7231C>T (n.2422+7231C>T)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.2251+7231C>T (n.2251+7231C>T)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503997G>ACA1512127TPOc.2436G>A (p.Ala812=)
c.2386+7232G>A (n.2386+7232G>A)
c.1917G>A (p.Ala639=)
c.2265G>A (p.Ala755=)
c.2173+7232G>A (n.2173+7232G>A)
n.99G>A
c.860G>A
n.424+9958G>A
c.808+7232G>A (n.808+7232G>A)
n.727G>A
c.2215+7232G>A (n.2215+7232G>A)
n.2437G>A
c.2472G>A (p.Ala824=)
c.2422+7232G>A (n.2422+7232G>A)
c.2301G>A (p.Ala767=)
c.2251+7232G>A (n.2251+7232G>A)
c.1953G>A (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503997G>CCA424500942TPOc.2436G>C (p.Ala812=)
c.2386+7232G>C (n.2386+7232G>C)
c.1917G>C (p.Ala639=)
c.2265G>C (p.Ala755=)
c.2173+7232G>C (n.2173+7232G>C)
n.99G>C
c.860G>C
n.424+9958G>C
c.808+7232G>C (n.808+7232G>C)
n.727G>C
c.2215+7232G>C (n.2215+7232G>C)
n.2437G>C
c.2472G>C (p.Ala824=)
c.2422+7232G>C (n.2422+7232G>C)
c.2301G>C (p.Ala767=)
c.2251+7232G>C (n.2251+7232G>C)
c.1953G>C (p.Ala651=)
2g.1503997G=CA1233581707TPOc.2436G= (p.Ala812=)
c.2386+7232G= (n.2386+7232G=)
c.1917G= (p.Ala639=)
c.2265G= (p.Ala755=)
c.2173+7232G= (n.2173+7232G=)
n.99G=
c.860G=
n.424+9958G=
c.808+7232G= (n.808+7232G=)
n.727G=
c.2215+7232G= (n.2215+7232G=)
n.2437G=
c.2472G= (p.Ala824=)
c.2422+7232G= (n.2422+7232G=)
c.2301G= (p.Ala767=)
c.2251+7232G= (n.2251+7232G=)
c.1953G= (p.Ala651=)
2g.1503997G>TCA424500943TPOc.2436G>T (p.Ala812=)
c.2386+7232G>T (n.2386+7232G>T)
c.1917G>T (p.Ala639=)
c.2265G>T (p.Ala755=)
c.2173+7232G>T (n.2173+7232G>T)
n.99G>T
c.860G>T
n.424+9958G>T
c.808+7232G>T (n.808+7232G>T)
n.727G>T
c.2215+7232G>T (n.2215+7232G>T)
n.2437G>T
c.2472G>T (p.Ala824=)
c.2422+7232G>T (n.2422+7232G>T)
c.2301G>T (p.Ala767=)
c.2251+7232G>T (n.2251+7232G>T)
c.1953G>T (p.Ala651=)
 gnomAD v4
2g.1503998A>CCA424500946TPOc.2437A>C (p.Arg813=)
c.2386+7233A>C (n.2386+7233A>C)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.2266A>C (p.Arg756=)
c.2173+7233A>C (n.2173+7233A>C)
n.100A>C
c.861A>C
n.424+9959A>C
c.808+7233A>C (n.808+7233A>C)
n.728A>C
c.2215+7233A>C (n.2215+7233A>C)
n.2438A>C
c.2473A>C (p.Arg825=)
c.2422+7233A>C (n.2422+7233A>C)
c.2302A>C (p.Arg768=)
c.2251+7233A>C (n.2251+7233A>C)
c.1954A>C (p.Arg652=)
2g.1503998A>GCA345693453TPOc.2437A>G (p.Arg813Gly)
c.2386+7233A>G (n.2386+7233A>G)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.2266A>G (p.Arg756Gly)
c.2173+7233A>G (n.2173+7233A>G)
n.100A>G
c.861A>G
n.424+9959A>G
c.808+7233A>G (n.808+7233A>G)
n.728A>G
c.2215+7233A>G (n.2215+7233A>G)
n.2438A>G
c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.2422+7233A>G (n.2422+7233A>G)
c.2302A>G (p.Arg768Gly)
c.2251+7233A>G (n.2251+7233A>G)
c.1954A>G (p.Arg652Gly)
2g.1503998A>TCA345693452TPOc.2437A>T (p.Arg813Trp)
c.2386+7233A>T (n.2386+7233A>T)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
c.2266A>T (p.Arg756Trp)
c.2173+7233A>T (n.2173+7233A>T)
n.100A>T
c.861A>T
n.424+9959A>T
c.808+7233A>T (n.808+7233A>T)
n.728A>T
c.2215+7233A>T (n.2215+7233A>T)
n.2438A>T
c.2473A>T (p.Arg825Trp)
c.2422+7233A>T (n.2422+7233A>T)
c.2302A>T (p.Arg768Trp)
c.2251+7233A>T (n.2251+7233A>T)
c.1954A>T (p.Arg652Trp)
2g.1503999G>ACA345693454TPOc.2438G>A (p.Arg813Lys)
c.2386+7234G>A (n.2386+7234G>A)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.2267G>A (p.Arg756Lys)
c.2173+7234G>A (n.2173+7234G>A)
n.101G>A
c.862G>A
n.424+9960G>A
c.808+7234G>A (n.808+7234G>A)
n.729G>A
c.2215+7234G>A (n.2215+7234G>A)
n.2439G>A
c.2474G>A (p.Arg825Lys)
c.2422+7234G>A (n.2422+7234G>A)
c.2303G>A (p.Arg768Lys)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.106A>C
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c.2272A>T (p.Arg758Ter)
c.2173+7239A>T (n.2173+7239A>T)
n.106A>T
c.867A>T
n.424+9965A>T
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c.2215+7239A>T (n.2215+7239A>T)
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c.1960A>T (p.Arg654Ter)
2g.1504005G>ACA345693468TPOc.2444G>A (p.Arg815Lys)
c.2386+7240G>A (n.2386+7240G>A)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.2173+7240G>A (n.2173+7240G>A)
n.107G>A
c.868G>A
n.424+9966G>A
c.808+7240G>A (n.808+7240G>A)
n.735G>A
c.2215+7240G>A (n.2215+7240G>A)
n.2445G>A
c.2480G>A (p.Arg827Lys)
c.2422+7240G>A (n.2422+7240G>A)
c.2309G>A (p.Arg770Lys)
c.2251+7240G>A (n.2251+7240G>A)
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
 gnomAD v4
2g.1504005G>CCA345693469TPOc.2444G>C (p.Arg815Thr)
c.2386+7240G>C (n.2386+7240G>C)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.2173+7240G>C (n.2173+7240G>C)
n.107G>C
c.868G>C
n.424+9966G>C
c.808+7240G>C (n.808+7240G>C)
n.735G>C
c.2215+7240G>C (n.2215+7240G>C)
n.2445G>C
c.2480G>C (p.Arg827Thr)
c.2422+7240G>C (n.2422+7240G>C)
c.2309G>C (p.Arg770Thr)
c.2251+7240G>C (n.2251+7240G>C)
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
2g.1504005G>TCA345693470TPOc.2444G>T (p.Arg815Ile)
c.2386+7240G>T (n.2386+7240G>T)
c.1925G>T (p.Arg642Ile)
c.2273G>T (p.Arg758Ile)
c.2173+7240G>T (n.2173+7240G>T)
n.107G>T
c.868G>T
n.424+9966G>T
c.808+7240G>T (n.808+7240G>T)
n.735G>T
c.2215+7240G>T (n.2215+7240G>T)
n.2445G>T
c.2480G>T (p.Arg827Ile)
c.2422+7240G>T (n.2422+7240G>T)
c.2309G>T (p.Arg770Ile)
c.2251+7240G>T (n.2251+7240G>T)
c.1961G>T (p.Arg654Ile)
2g.1504006A>CCA345693471TPOc.2445A>C (p.Arg815Ser)
c.2386+7241A>C (n.2386+7241A>C)
c.1926A>C (p.Arg642Ser)
c.2274A>C (p.Arg758Ser)
c.2173+7241A>C (n.2173+7241A>C)
n.108A>C
c.869A>C
n.424+9967A>C
c.808+7241A>C (n.808+7241A>C)
n.736A>C
c.2215+7241A>C (n.2215+7241A>C)
n.2446A>C
c.2481A>C (p.Arg827Ser)
c.2422+7241A>C (n.2422+7241A>C)
c.2310A>C (p.Arg770Ser)
c.2251+7241A>C (n.2251+7241A>C)
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
2g.1504006A>GCA424500998TPOc.2445A>G (p.Arg815=)
c.2386+7241A>G (n.2386+7241A>G)
c.1926A>G (p.Arg642=)
c.2274A>G (p.Arg758=)
c.2173+7241A>G (n.2173+7241A>G)
n.108A>G
c.869A>G
n.424+9967A>G
c.808+7241A>G (n.808+7241A>G)
n.736A>G
c.2215+7241A>G (n.2215+7241A>G)
n.2446A>G
c.2481A>G (p.Arg827=)
c.2422+7241A>G (n.2422+7241A>G)
c.2310A>G (p.Arg770=)
c.2251+7241A>G (n.2251+7241A>G)
c.1962A>G (p.Arg654=)
 gnomAD v4
2g.1504006A>TCA345693472TPOc.2445A>T (p.Arg815Ser)
c.2386+7241A>T (n.2386+7241A>T)
c.1926A>T (p.Arg642Ser)
c.2274A>T (p.Arg758Ser)
c.2173+7241A>T (n.2173+7241A>T)
n.108A>T
c.869A>T
n.424+9967A>T
c.808+7241A>T (n.808+7241A>T)
n.736A>T
c.2215+7241A>T (n.2215+7241A>T)
n.2446A>T
c.2481A>T (p.Arg827Ser)
c.2422+7241A>T (n.2422+7241A>T)
c.2310A>T (p.Arg770Ser)
c.2251+7241A>T (n.2251+7241A>T)
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
2g.1504007A>CCA345693473TPOc.2446A>C (p.Asn816His)
c.2386+7242A>C (n.2386+7242A>C)
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.2275A>C (p.Asn759His)
c.2173+7242A>C (n.2173+7242A>C)
n.109A>C
c.870A>C
n.424+9968A>C
c.808+7242A>C (n.808+7242A>C)
n.737A>C
c.2215+7242A>C (n.2215+7242A>C)
n.2447A>C
c.2482A>C (p.Asn828His)
c.2422+7242A>C (n.2422+7242A>C)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.2251+7242A>C (n.2251+7242A>C)
c.1963A>C (p.Asn655His)
2g.1504007A>GCA345693474TPOc.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.2386+7242A>G (n.2386+7242A>G)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
c.2173+7242A>G (n.2173+7242A>G)
n.109A>G
c.870A>G
n.424+9968A>G
c.808+7242A>G (n.808+7242A>G)
n.737A>G
c.2215+7242A>G (n.2215+7242A>G)
n.2447A>G
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.2422+7242A>G (n.2422+7242A>G)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.2251+7242A>G (n.2251+7242A>G)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
2g.1504007A>TCA345693475TPOc.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.2386+7242A>T (n.2386+7242A>T)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
c.2173+7242A>T (n.2173+7242A>T)
n.109A>T
c.870A>T
n.424+9968A>T
c.808+7242A>T (n.808+7242A>T)
n.737A>T
c.2215+7242A>T (n.2215+7242A>T)
n.2447A>T
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.2422+7242A>T (n.2422+7242A>T)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.2251+7242A>T (n.2251+7242A>T)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
2g.1504008A=CA1233581711TPOc.2447A= (p.Asn816=)
c.2386+7243A= (n.2386+7243A=)
c.1928A= (p.Asn643=)
c.2276A= (p.Asn759=)
c.2173+7243A= (n.2173+7243A=)
n.110A=
c.871A=
n.424+9969A=
c.808+7243A= (n.808+7243A=)
n.738A=
c.2215+7243A= (n.2215+7243A=)
n.2448A=
c.2483A= (p.Asn828=)
c.2422+7243A= (n.2422+7243A=)
c.2312A= (p.Asn771=)
c.2251+7243A= (n.2251+7243A=)
c.1964A= (p.Asn655=)
2g.1504008A>CCA345693476TPOc.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.2386+7243A>C (n.2386+7243A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
c.2173+7243A>C (n.2173+7243A>C)
n.110A>C
c.871A>C
n.424+9969A>C
c.808+7243A>C (n.808+7243A>C)
n.738A>C
c.2215+7243A>C (n.2215+7243A>C)
n.2448A>C
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.2422+7243A>C (n.2422+7243A>C)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.2251+7243A>C (n.2251+7243A>C)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
2g.1504008A>GCA345693477TPOc.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.2386+7243A>G (n.2386+7243A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.2276A>G (p.Asn759Ser)
c.2173+7243A>G (n.2173+7243A>G)
n.110A>G
c.871A>G
n.424+9969A>G
c.808+7243A>G (n.808+7243A>G)
n.738A>G
c.2215+7243A>G (n.2215+7243A>G)
n.2448A>G
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.2422+7243A>G (n.2422+7243A>G)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.2251+7243A>G (n.2251+7243A>G)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
 dbSNP
2g.1504008A>TCA345693478TPOc.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.2386+7243A>T (n.2386+7243A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2276A>T (p.Asn759Ile)
c.2173+7243A>T (n.2173+7243A>T)
n.110A>T
c.871A>T
n.424+9969A>T
c.808+7243A>T (n.808+7243A>T)
n.738A>T
c.2215+7243A>T (n.2215+7243A>T)
n.2448A>T
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.2422+7243A>T (n.2422+7243A>T)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.2251+7243A>T (n.2251+7243A>T)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
2g.1504009C>ACA345693479TPOc.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.2386+7244C>A (n.2386+7244C>A)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2277C>A (p.Asn759Lys)
c.2173+7244C>A (n.2173+7244C>A)
n.111C>A
c.872C>A
n.424+9970C>A
c.808+7244C>A (n.808+7244C>A)
n.739C>A
c.2215+7244C>A (n.2215+7244C>A)
n.2449C>A
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
c.2422+7244C>A (n.2422+7244C>A)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.2251+7244C>A (n.2251+7244C>A)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
2g.1504009C>GCA345693480TPOc.2448C>G (p.Asn816Lys)
c.2386+7244C>G (n.2386+7244C>G)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2277C>G (p.Asn759Lys)
c.2173+7244C>G (n.2173+7244C>G)
n.111C>G
c.872C>G
n.424+9970C>G
c.808+7244C>G (n.808+7244C>G)
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n.2449C>G
c.2484C>G (p.Asn828Lys)
c.2422+7244C>G (n.2422+7244C>G)
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c.2251+7244C>G (n.2251+7244C>G)
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
2g.1504009C>TCA424501012TPOc.2448C>T (p.Asn816=)
c.2386+7244C>T (n.2386+7244C>T)
c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2277C>T (p.Asn759=)
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n.111C>T
c.872C>T
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n.2449C>T
c.2484C>T (p.Asn828=)
c.2422+7244C>T (n.2422+7244C>T)
c.2313C>T (p.Asn771=)
c.2251+7244C>T (n.2251+7244C>T)
c.1965C>T (p.Asn655=)
2g.1504010A=CA1233581712TPOc.2449A= (p.Thr817=)
c.2386+7245A= (n.2386+7245A=)
c.1930A= (p.Thr644=)
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c.808+7245A= (n.808+7245A=)
n.740A=
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n.2450A=
c.2485A= (p.Thr829=)
c.2422+7245A= (n.2422+7245A=)
c.2314A= (p.Thr772=)
c.2251+7245A= (n.2251+7245A=)
c.1966A= (p.Thr656=)
2g.1504010A>CCA345693481TPOc.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.2386+7245A>C (n.2386+7245A>C)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.2173+7245A>C (n.2173+7245A>C)
n.112A>C
c.873A>C
n.424+9971A>C
c.808+7245A>C (n.808+7245A>C)
n.740A>C
c.2215+7245A>C (n.2215+7245A>C)
n.2450A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2422+7245A>C (n.2422+7245A>C)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.2251+7245A>C (n.2251+7245A>C)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504010A>GCA1512129TPOc.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.2386+7245A>G (n.2386+7245A>G)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.2173+7245A>G (n.2173+7245A>G)
n.112A>G
c.873A>G
n.424+9971A>G
c.808+7245A>G (n.808+7245A>G)
n.740A>G
c.2215+7245A>G (n.2215+7245A>G)
n.2450A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.2422+7245A>G (n.2422+7245A>G)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.2251+7245A>G (n.2251+7245A>G)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504010A>TCA345693482TPOc.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.2386+7245A>T (n.2386+7245A>T)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.2173+7245A>T (n.2173+7245A>T)
n.112A>T
c.873A>T
n.424+9971A>T
c.808+7245A>T (n.808+7245A>T)
n.740A>T
c.2215+7245A>T (n.2215+7245A>T)
n.2450A>T
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.2422+7245A>T (n.2422+7245A>T)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.2251+7245A>T (n.2251+7245A>T)
c.1966A>T (p.Thr656Ser)

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