Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389550A=CA1672401711IYDc.370+7A= (n.370+7A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
6g.150389552T=CA1672401713IYDc.370+9T= (n.370+9T=)
c.179+77T= (n.179+77T=)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
6g.150389554G=CA1672401717IYDc.370+11G= (n.370+11G=)
c.179+79G= (n.179+79G=)
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6g.150389554G>TCA1672401718IYDc.370+11G>T (n.370+11G>T)
c.179+79G>T (n.179+79G>T)
c.205+11G>T (n.205+11G>T)
n.324G>T
n.533+11G>T
c.124+79G>T (n.124+79G>T)
n.510+11G>T
n.390+11G>T
dbSNP
6g.150389555C>ACA571436692IYDc.370+12C>A (n.370+12C>A)
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n.510+12C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389555C=CA1672401719IYDc.370+12C= (n.370+12C=)
c.179+80C= (n.179+80C=)
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n.533+12C=
c.124+80C= (n.124+80C=)
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n.390+12C=
6g.150389555_150389556delinsCACA1672401720IYDc.370+12_370+13delinsCA (n.370+12_370+13delinsCA)
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n.325_326delinsCA
n.533+12_533+13delinsCA
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n.510+12_510+13delinsCA
n.390+12_390+13delinsCA
6g.150389556delCA917887496IYDc.370+13del (n.370+13del)
c.179+81del (n.179+81del)
c.205+13del (n.205+13del)
n.326del
n.533+13del
c.124+81del (n.124+81del)
n.510+13del
n.390+13del
dbSNP gnomAD v4
6g.150389557G>ACA150037557IYDc.370+14G>A (n.370+14G>A)
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n.510+14G>A
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dbSNP
6g.150389557G=CA1672401721IYDc.370+14G= (n.370+14G=)
c.179+82G= (n.179+82G=)
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n.390+16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389559T=CA1672401723IYDc.370+16T= (n.370+16T=)
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n.329_330delinsTG
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n.510+16_510+17delinsTG
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6g.150389563dupCA2680761484IYDc.370+20dup (n.370+20dup)
c.179+88dup (n.179+88dup)
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n.333dup
n.533+20dup
c.124+88dup (n.124+88dup)
n.510+20dup
n.390+20dup
gnomAD v4
6g.150389563delCA820724734IYDc.370+20del (n.370+20del)
c.179+88del (n.179+88del)
c.205+20del (n.205+20del)
n.333del
n.533+20del
c.124+88del (n.124+88del)
n.510+20del
n.390+20del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389561G>CCA2680761485IYDc.370+18G>C (n.370+18G>C)
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n.390+18G>C
gnomAD v4
6g.150389561G=CA1672401724IYDc.370+18G= (n.370+18G=)
c.179+86G= (n.179+86G=)
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6g.150389561G>TCA4046992IYDc.370+18G>T (n.370+18G>T)
c.179+86G>T (n.179+86G>T)
c.205+18G>T (n.205+18G>T)
n.331G>T
n.533+18G>T
c.124+86G>T (n.124+86G>T)
n.510+18G>T
n.390+18G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389562G>ACA2680761486IYDc.370+19G>A (n.370+19G>A)
c.179+87G>A (n.179+87G>A)
c.205+19G>A (n.205+19G>A)
n.332G>A
n.533+19G>A
c.124+87G>A (n.124+87G>A)
n.510+19G>A
n.390+19G>A
gnomAD v4
6g.150389563G>ACA2680761487IYDc.370+20G>A (n.370+20G>A)
c.179+88G>A (n.179+88G>A)
c.205+20G>A (n.205+20G>A)
n.333G>A
n.533+20G>A
c.124+88G>A (n.124+88G>A)
n.510+20G>A
n.390+20G>A
gnomAD v4
6g.150389564T>ACA2680761488IYDc.370+21T>A (n.370+21T>A)
c.179+89T>A (n.179+89T>A)
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n.334T>A
n.533+21T>A
c.124+89T>A (n.124+89T>A)
n.510+21T>A
n.390+21T>A
gnomAD v4
6g.150389564T>GCA150037564IYDc.370+21T>G (n.370+21T>G)
c.179+89T>G (n.179+89T>G)
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n.334T>G
n.533+21T>G
c.124+89T>G (n.124+89T>G)
n.510+21T>G
n.390+21T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389564T=CA1672401725IYDc.370+21T= (n.370+21T=)
c.179+89T= (n.179+89T=)
c.205+21T= (n.205+21T=)
n.334T=
n.533+21T=
c.124+89T= (n.124+89T=)
n.510+21T=
n.390+21T=
6g.150389565C>ACA2680761489IYDc.370+22C>A (n.370+22C>A)
c.179+90C>A (n.179+90C>A)
c.205+22C>A (n.205+22C>A)
n.335C>A
n.533+22C>A
c.124+90C>A (n.124+90C>A)
n.510+22C>A
n.390+22C>A
gnomAD v4
6g.150389565C=CA1672401726IYDc.370+22C= (n.370+22C=)
c.179+90C= (n.179+90C=)
c.205+22C= (n.205+22C=)
n.335C=
n.533+22C=
c.124+90C= (n.124+90C=)
n.510+22C=
n.390+22C=
6g.150389565C>TCA4046993IYDc.370+22C>T (n.370+22C>T)
c.179+90C>T (n.179+90C>T)
c.205+22C>T (n.205+22C>T)
n.335C>T
n.533+22C>T
c.124+90C>T (n.124+90C>T)
n.510+22C>T
n.390+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389568T>CCA2680761490IYDc.370+25T>C (n.370+25T>C)
c.179+93T>C (n.179+93T>C)
c.205+25T>C (n.205+25T>C)
n.338T>C
n.533+25T>C
c.124+93T>C (n.124+93T>C)
n.510+25T>C
n.390+25T>C
gnomAD v4
6g.150389570G>ACA1672401728IYDc.370+27G>A (n.370+27G>A)
c.179+95G>A (n.179+95G>A)
c.205+27G>A (n.205+27G>A)
n.340G>A
n.533+27G>A
c.124+95G>A (n.124+95G>A)
n.510+27G>A
n.390+27G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.150389570G=CA1672401727IYDc.370+27G= (n.370+27G=)
c.179+95G= (n.179+95G=)
c.205+27G= (n.205+27G=)
n.340G=
n.533+27G=
c.124+95G= (n.124+95G=)
n.510+27G=
n.390+27G=
6g.150389570G>TCA2680761491IYDc.370+27G>T (n.370+27G>T)
c.179+95G>T (n.179+95G>T)
c.205+27G>T (n.205+27G>T)
n.340G>T
n.533+27G>T
c.124+95G>T (n.124+95G>T)
n.510+27G>T
n.390+27G>T
gnomAD v4
6g.150389571A=CA1672401729IYDc.370+28A= (n.370+28A=)
c.179+96A= (n.179+96A=)
c.205+28A= (n.205+28A=)
n.341A=
n.533+28A=
c.124+96A= (n.124+96A=)
n.510+28A=
n.390+28A=
6g.150389571A>GCA820724748IYDc.370+28A>G (n.370+28A>G)
c.179+96A>G (n.179+96A>G)
c.205+28A>G (n.205+28A>G)
n.341A>G
n.533+28A>G
c.124+96A>G (n.124+96A>G)
n.510+28A>G
n.390+28A>G
dbSNP
6g.150389572A>TCA2680761492IYDc.370+29A>T (n.370+29A>T)
c.179+97A>T (n.179+97A>T)
c.205+29A>T (n.205+29A>T)
n.342A>T
n.533+29A>T
c.124+97A>T (n.124+97A>T)
n.510+29A>T
n.390+29A>T
gnomAD v4
6g.150389573A=CA1672401730IYDc.370+30A= (n.370+30A=)
c.179+98A= (n.179+98A=)
c.205+30A= (n.205+30A=)
n.343A=
n.533+30A=
c.124+98A= (n.124+98A=)
n.510+30A=
n.390+30A=
6g.150389573A>GCA150037567IYDc.370+30A>G (n.370+30A>G)
c.179+98A>G (n.179+98A>G)
c.205+30A>G (n.205+30A>G)
n.343A>G
n.533+30A>G
c.124+98A>G (n.124+98A>G)
n.510+30A>G
n.390+30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389574T>CCA2680761493IYDc.370+31T>C (n.370+31T>C)
c.179+99T>C (n.179+99T>C)
c.205+31T>C (n.205+31T>C)
n.344T>C
n.533+31T>C
c.124+99T>C (n.124+99T>C)
n.510+31T>C
n.390+31T>C
gnomAD v4
6g.150389575G>ACA571436694IYDc.370+32G>A (n.370+32G>A)
c.179+100G>A (n.179+100G>A)
c.205+32G>A (n.205+32G>A)
n.345G>A
n.533+32G>A
c.124+100G>A (n.124+100G>A)
n.510+32G>A
n.390+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389575G=CA1672401731IYDc.370+32G= (n.370+32G=)
c.179+100G= (n.179+100G=)
c.205+32G= (n.205+32G=)
n.345G=
n.533+32G=
c.124+100G= (n.124+100G=)
n.510+32G=
n.390+32G=
6g.150389575G>TCA571436693IYDc.370+32G>T (n.370+32G>T)
c.179+100G>T (n.179+100G>T)
c.205+32G>T (n.205+32G>T)
n.345G>T
n.533+32G>T
c.124+100G>T (n.124+100G>T)
n.510+32G>T
n.390+32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389577T>CCA820724769IYDc.370+34T>C (n.370+34T>C)
c.179+102T>C (n.179+102T>C)
c.205+34T>C (n.205+34T>C)
n.347T>C
n.533+34T>C
c.124+102T>C (n.124+102T>C)
n.510+34T>C
n.390+34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389577T>GCA4046994IYDc.370+34T>G (n.370+34T>G)
c.179+102T>G (n.179+102T>G)
c.205+34T>G (n.205+34T>G)
n.347T>G
n.533+34T>G
c.124+102T>G (n.124+102T>G)
n.510+34T>G
n.390+34T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389577T=CA1672401732IYDc.370+34T= (n.370+34T=)
c.179+102T= (n.179+102T=)
c.205+34T= (n.205+34T=)
n.347T=
n.533+34T=
c.124+102T= (n.124+102T=)
n.510+34T=
n.390+34T=
6g.150389578A=CA1672401733IYDc.370+35A= (n.370+35A=)
c.179+103A= (n.179+103A=)
c.205+35A= (n.205+35A=)
n.348A=
n.533+35A=
c.124+103A= (n.124+103A=)
n.510+35A=
n.390+35A=
6g.150389578A>GCA1672401734IYDc.370+35A>G (n.370+35A>G)
c.179+103A>G (n.179+103A>G)
c.205+35A>G (n.205+35A>G)
n.348A>G
n.533+35A>G
c.124+103A>G (n.124+103A>G)
n.510+35A>G
n.390+35A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.150389579G>ACA4046995IYDc.370+36G>A (n.370+36G>A)
c.179+104G>A (n.179+104G>A)
c.205+36G>A (n.205+36G>A)
n.349G>A
n.533+36G>A
c.124+104G>A (n.124+104G>A)
n.510+36G>A
n.390+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389579G=CA1672401735IYDc.370+36G= (n.370+36G=)
c.179+104G= (n.179+104G=)
c.205+36G= (n.205+36G=)
n.349G=
n.533+36G=
c.124+104G= (n.124+104G=)
n.510+36G=
n.390+36G=
6g.150389581C>ACA2680761494IYDc.370+38C>A (n.370+38C>A)
c.179+106C>A (n.179+106C>A)
c.205+38C>A (n.205+38C>A)
n.351C>A
n.533+38C>A
c.124+106C>A (n.124+106C>A)
n.510+38C>A
n.390+38C>A
gnomAD v4
6g.150389582A=CA1672401736IYDc.370+39A= (n.370+39A=)
c.179+107A= (n.179+107A=)
c.205+39A= (n.205+39A=)
n.352A=
n.533+39A=
c.124+107A= (n.124+107A=)
n.510+39A=
n.390+39A=
6g.150389582A>TCA4046996IYDc.370+39A>T (n.370+39A>T)
c.179+107A>T (n.179+107A>T)
c.205+39A>T (n.205+39A>T)
n.352A>T
n.533+39A>T
c.124+107A>T (n.124+107A>T)
n.510+39A>T
n.390+39A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389583C>ACA4046997IYDc.370+40C>A (n.370+40C>A)
c.179+108C>A (n.179+108C>A)
c.205+40C>A (n.205+40C>A)
n.353C>A
n.533+40C>A
c.124+108C>A (n.124+108C>A)
n.510+40C>A
n.390+40C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389583C=CA1672401737IYDc.370+40C= (n.370+40C=)
c.179+108C= (n.179+108C=)
c.205+40C= (n.205+40C=)
n.353C=
n.533+40C=
c.124+108C= (n.124+108C=)
n.510+40C=
n.390+40C=
6g.150389583_150389584insACCAGTAAGGTGACA2680761495IYDc.370+40_370+41insACCAGTAAGGTGA (n.370+40_370+41insACCAGTAAGGTGA)
c.179+108_179+109insACCAGTAAGGTGA (n.179+108_179+109insACCAGTAAGGTGA)
c.205+40_205+41insACCAGTAAGGTGA (n.205+40_205+41insACCAGTAAGGTGA)
n.353_354insACCAGTAAGGTGA
n.533+40_533+41insACCAGTAAGGTGA
c.124+108_124+109insACCAGTAAGGTGA (n.124+108_124+109insACCAGTAAGGTGA)
n.510+40_510+41insACCAGTAAGGTGA
n.390+40_390+41insACCAGTAAGGTGA
gnomAD v4
6g.150389584C>ACA2680761496IYDc.370+41C>A (n.370+41C>A)
c.179+109C>A (n.179+109C>A)
c.205+41C>A (n.205+41C>A)
n.354C>A
n.533+41C>A
c.124+109C>A (n.124+109C>A)
n.510+41C>A
n.390+41C>A
gnomAD v4
6g.150389584C>GCA2578769992IYDc.370+41C>G (n.370+41C>G)
c.179+109C>G (n.179+109C>G)
c.205+41C>G (n.205+41C>G)
n.354C>G
n.533+41C>G
c.124+109C>G (n.124+109C>G)
n.510+41C>G
n.390+41C>G
6g.150389586T>ACA2680761497IYDc.370+43T>A (n.370+43T>A)
c.179+111T>A (n.179+111T>A)
c.205+43T>A (n.205+43T>A)
n.356T>A
n.533+43T>A
c.124+111T>A (n.124+111T>A)
n.510+43T>A
n.390+43T>A
gnomAD v4
6g.150389586T>CCA2680761498IYDc.370+43T>C (n.370+43T>C)
c.179+111T>C (n.179+111T>C)
c.205+43T>C (n.205+43T>C)
n.356T>C
n.533+43T>C
c.124+111T>C (n.124+111T>C)
n.510+43T>C
n.390+43T>C
gnomAD v4
6g.150389587A=CA1672401738IYDc.370+44A= (n.370+44A=)
c.179+112A= (n.179+112A=)
c.205+44A= (n.205+44A=)
n.357A=
n.533+44A=
c.124+112A= (n.124+112A=)
n.510+44A=
n.390+44A=
6g.150389587A>GCA571436695IYDc.370+44A>G (n.370+44A>G)
c.179+112A>G (n.179+112A>G)
c.205+44A>G (n.205+44A>G)
n.357A>G
n.533+44A>G
c.124+112A>G (n.124+112A>G)
n.510+44A>G
n.390+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389588C>ACA2578769993IYDc.370+45C>A (n.370+45C>A)
c.179+113C>A (n.179+113C>A)
c.205+45C>A (n.205+45C>A)
n.358C>A
n.533+45C>A
c.124+113C>A (n.124+113C>A)
n.510+45C>A
n.390+45C>A
gnomAD v4
6g.150389590G>TCA2680761499IYDc.370+47G>T (n.370+47G>T)
c.179+115G>T (n.179+115G>T)
c.205+47G>T (n.205+47G>T)
n.360G>T
n.533+47G>T
c.124+115G>T (n.124+115G>T)
n.510+47G>T
n.390+47G>T
gnomAD v4
6g.150389591G>CCA4046998IYDc.370+48G>C (n.370+48G>C)
c.179+116G>C (n.179+116G>C)
c.205+48G>C (n.205+48G>C)
n.361G>C
n.533+48G>C
c.124+116G>C (n.124+116G>C)
n.510+48G>C
n.390+48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389591G=CA1672401739IYDc.370+48G= (n.370+48G=)
c.179+116G= (n.179+116G=)
c.205+48G= (n.205+48G=)
n.361G=
n.533+48G=
c.124+116G= (n.124+116G=)
n.510+48G=
n.390+48G=
6g.150389594_150389595delCA2578769994IYDc.370+51_370+52del (n.370+51_370+52del)
c.179+119_179+120del (n.179+119_179+120del)
c.205+51_205+52del (n.205+51_205+52del)
n.364_365del
n.533+51_533+52del
c.124+119_124+120del (n.124+119_124+120del)
n.510+51_510+52del
n.390+51_390+52del
6g.150389592T>CCA1672401740IYDc.370+49T>C (n.370+49T>C)
c.179+117T>C (n.179+117T>C)
c.205+49T>C (n.205+49T>C)
n.362T>C
n.533+49T>C
c.124+117T>C (n.124+117T>C)
n.510+49T>C
n.390+49T>C
dbSNP
6g.150389592T=CA1672401741IYDc.370+49T= (n.370+49T=)
c.179+117T= (n.179+117T=)
c.205+49T= (n.205+49T=)
n.362T=
n.533+49T=
c.124+117T= (n.124+117T=)
n.510+49T=
n.390+49T=
6g.150389593G>ACA820724784IYDc.370+50G>A (n.370+50G>A)
c.179+118G>A (n.179+118G>A)
c.205+50G>A (n.205+50G>A)
n.363G>A
n.533+50G>A
c.124+118G>A (n.124+118G>A)
n.510+50G>A
n.390+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389593G=CA1672401742IYDc.370+50G= (n.370+50G=)
c.179+118G= (n.179+118G=)
c.205+50G= (n.205+50G=)
n.363G=
n.533+50G=
c.124+118G= (n.124+118G=)
n.510+50G=
n.390+50G=
6g.150389597C>ACA1672401744IYDc.370+54C>A (n.370+54C>A)
c.179+122C>A (n.179+122C>A)
c.205+54C>A (n.205+54C>A)
n.367C>A
n.533+54C>A
c.124+122C>A (n.124+122C>A)
n.510+54C>A
n.390+54C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.150389597C=CA1672401743IYDc.370+54C= (n.370+54C=)
c.179+122C= (n.179+122C=)
c.205+54C= (n.205+54C=)
n.367C=
n.533+54C=
c.124+122C= (n.124+122C=)
n.510+54C=
n.390+54C=
6g.150389597C>TCA820724787IYDc.370+54C>T (n.370+54C>T)
c.179+122C>T (n.179+122C>T)
c.205+54C>T (n.205+54C>T)
n.367C>T
n.533+54C>T
c.124+122C>T (n.124+122C>T)
n.510+54C>T
n.390+54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389598T>ACA2578769995IYDc.370+55T>A (n.370+55T>A)
c.179+123T>A (n.179+123T>A)
c.205+55T>A (n.205+55T>A)
n.368T>A
n.533+55T>A
c.124+123T>A (n.124+123T>A)
n.510+55T>A
n.390+55T>A
gnomAD v4
6g.150389599C>ACA2578769996IYDc.370+56C>A (n.370+56C>A)
c.179+124C>A (n.179+124C>A)
c.205+56C>A (n.205+56C>A)
n.369C>A
n.533+56C>A
c.124+124C>A (n.124+124C>A)
n.510+56C>A
n.390+56C>A
6g.150389599C>TCA2680761500IYDc.370+56C>T (n.370+56C>T)
c.179+124C>T (n.179+124C>T)
c.205+56C>T (n.205+56C>T)
n.369C>T
n.533+56C>T
c.124+124C>T (n.124+124C>T)
n.510+56C>T
n.390+56C>T
gnomAD v4
6g.150389600C>ACA2680761501IYDc.370+57C>A (n.370+57C>A)
c.179+125C>A (n.179+125C>A)
c.205+57C>A (n.205+57C>A)
n.370C>A
n.533+57C>A
c.124+125C>A (n.124+125C>A)
n.510+57C>A
n.390+57C>A
gnomAD v4
6g.150389603C>ACA2680761502IYDc.370+60C>A (n.370+60C>A)
c.179+128C>A (n.179+128C>A)
c.205+60C>A (n.205+60C>A)
n.373C>A
n.533+60C>A
c.124+128C>A (n.124+128C>A)
n.510+60C>A
n.390+60C>A
gnomAD v4
6g.150389603C=CA1672401745IYDc.370+60C= (n.370+60C=)
c.179+128C= (n.179+128C=)
c.205+60C= (n.205+60C=)
n.373C=
n.533+60C=
c.124+128C= (n.124+128C=)
n.510+60C=
n.390+60C=
6g.150389603C>TCA12396189IYDc.370+60C>T (n.370+60C>T)
c.179+128C>T (n.179+128C>T)
c.205+60C>T (n.205+60C>T)
n.373C>T
n.533+60C>T
c.124+128C>T (n.124+128C>T)
n.510+60C>T
n.390+60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389604A=CA1672401746IYDc.370+61A= (n.370+61A=)
c.179+129A= (n.179+129A=)
c.205+61A= (n.205+61A=)
n.374A=
n.533+61A=
c.124+129A= (n.124+129A=)
n.510+61A=
n.390+61A=
6g.150389604A>GCA1095796498IYDc.370+61A>G (n.370+61A>G)
c.179+129A>G (n.179+129A>G)
c.205+61A>G (n.205+61A>G)
n.374A>G
n.533+61A>G
c.124+129A>G (n.124+129A>G)
n.510+61A>G
n.390+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389607G>ACA820724791IYDc.370+64G>A (n.370+64G>A)
c.179+132G>A (n.179+132G>A)
c.205+64G>A (n.205+64G>A)
n.377G>A
n.533+64G>A
c.124+132G>A (n.124+132G>A)
n.510+64G>A
n.390+64G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.150389607G=CA1672401748IYDc.370+64G= (n.370+64G=)
c.179+132G= (n.179+132G=)
c.205+64G= (n.205+64G=)
n.377G=
n.533+64G=
c.124+132G= (n.124+132G=)
n.510+64G=
n.390+64G=
6g.150389607G>TCA1672401747IYDc.370+64G>T (n.370+64G>T)
c.179+132G>T (n.179+132G>T)
c.205+64G>T (n.205+64G>T)
n.377G>T
n.533+64G>T
c.124+132G>T (n.124+132G>T)
n.510+64G>T
n.390+64G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.150389608G>TCA2680761503IYDc.370+65G>T (n.370+65G>T)
c.179+133G>T (n.179+133G>T)
c.205+65G>T (n.205+65G>T)
n.378G>T
n.533+65G>T
c.124+133G>T (n.124+133G>T)
n.510+65G>T
n.390+65G>T
gnomAD v4
6g.150389609A>GCA2578769997IYDc.370+66A>G (n.370+66A>G)
c.179+134A>G (n.179+134A>G)
c.205+66A>G (n.205+66A>G)
n.379A>G
n.533+66A>G
c.124+134A>G (n.124+134A>G)
n.510+66A>G
n.390+66A>G
gnomAD v4
6g.150389613delCA2680761504IYDc.370+70del (n.370+70del)
c.179+138del (n.179+138del)
c.205+70del (n.205+70del)
n.383del
n.533+70del
c.124+138del (n.124+138del)
n.510+70del
n.390+70del
gnomAD v4
6g.150389610A>GCA2578769998IYDc.370+67A>G (n.370+67A>G)
c.179+135A>G (n.179+135A>G)
c.205+67A>G (n.205+67A>G)
n.380A>G
n.533+67A>G
c.124+135A>G (n.124+135A>G)
n.510+67A>G
n.390+67A>G
6g.150389612A>CCA2578769999IYDc.370+69A>C (n.370+69A>C)
c.179+137A>C (n.179+137A>C)
c.205+69A>C (n.205+69A>C)
n.382A>C
n.533+69A>C
c.124+137A>C (n.124+137A>C)
n.510+69A>C
n.390+69A>C
6g.150389613A=CA1672401749IYDc.370+70A= (n.370+70A=)
c.179+138A= (n.179+138A=)
c.205+70A= (n.205+70A=)
n.383A=
n.533+70A=
c.124+138A= (n.124+138A=)
n.510+70A=
n.390+70A=
6g.150389613A>TCA150037599IYDc.370+70A>T (n.370+70A>T)
c.179+138A>T (n.179+138A>T)
c.205+70A>T (n.205+70A>T)
n.383A>T
n.533+70A>T
c.124+138A>T (n.124+138A>T)
n.510+70A>T
n.390+70A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389614T>CCA150037601IYDc.370+71T>C (n.370+71T>C)
c.179+139T>C (n.179+139T>C)
c.205+71T>C (n.205+71T>C)
n.384T>C
n.533+71T>C
c.124+139T>C (n.124+139T>C)
n.510+71T>C
n.390+71T>C
dbSNP
6g.150389614T=CA1672401750IYDc.370+71T= (n.370+71T=)
c.179+139T= (n.179+139T=)
c.205+71T= (n.205+71T=)
n.384T=
n.533+71T=
c.124+139T= (n.124+139T=)
n.510+71T=
n.390+71T=
6g.150389615G>ACA1672401752IYDc.370+72G>A (n.370+72G>A)
c.179+140G>A (n.179+140G>A)
c.205+72G>A (n.205+72G>A)
n.385G>A
n.533+72G>A
c.124+140G>A (n.124+140G>A)
n.510+72G>A
n.390+72G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.150389615G=CA1672401751IYDc.370+72G= (n.370+72G=)
c.179+140G= (n.179+140G=)
c.205+72G= (n.205+72G=)
n.385G=
n.533+72G=
c.124+140G= (n.124+140G=)
n.510+72G=
n.390+72G=
6g.150389615G>TCA2680761505IYDc.370+72G>T (n.370+72G>T)
c.179+140G>T (n.179+140G>T)
c.205+72G>T (n.205+72G>T)
n.385G>T
n.533+72G>T
c.124+140G>T (n.124+140G>T)
n.510+72G>T
n.390+72G>T
gnomAD v4
6g.150389617C>ACA2578770000IYDc.370+74C>A (n.370+74C>A)
c.179+142C>A (n.179+142C>A)
c.205+74C>A (n.205+74C>A)
n.387C>A
n.533+74C>A
c.124+142C>A (n.124+142C>A)
n.510+74C>A
n.390+74C>A
gnomAD v4
6g.150389617C>TCA2578770001IYDc.370+74C>T (n.370+74C>T)
c.179+142C>T (n.179+142C>T)
c.205+74C>T (n.205+74C>T)
n.387C>T
n.533+74C>T
c.124+142C>T (n.124+142C>T)
n.510+74C>T
n.390+74C>T
gnomAD v4
6g.150389620delCA1095796502IYDc.370+77del (n.370+77del)
c.179+145del (n.179+145del)
c.205+77del (n.205+77del)
n.390del
n.533+77del
c.124+145del (n.124+145del)
n.510+77del
n.390+77del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389620A>CCA2680761506IYDc.370+77A>C (n.370+77A>C)
c.179+145A>C (n.179+145A>C)
c.205+77A>C (n.205+77A>C)
n.390A>C
n.533+77A>C
c.124+145A>C (n.124+145A>C)
n.510+77A>C
n.390+77A>C
gnomAD v4
6g.150389621G>ACA2680761507IYDc.370+78G>A (n.370+78G>A)
c.179+146G>A (n.179+146G>A)
c.205+78G>A (n.205+78G>A)
n.391G>A
n.533+78G>A
c.124+146G>A (n.124+146G>A)
n.510+78G>A
n.390+78G>A
gnomAD v4
6g.150389624T>ACA2578770002IYDc.370+81T>A (n.370+81T>A)
c.179+149T>A (n.179+149T>A)
c.205+81T>A (n.205+81T>A)
n.394T>A
n.533+81T>A
c.124+149T>A (n.124+149T>A)
n.510+81T>A
n.390+81T>A
gnomAD v4
6g.150389626A=CA1672401753IYDc.370+83A= (n.370+83A=)
c.179+151A= (n.179+151A=)
c.205+83A= (n.205+83A=)
n.396A=
n.533+83A=
c.124+151A= (n.124+151A=)
n.510+83A=
n.390+83A=
6g.150389626A>GCA820724798IYDc.370+83A>G (n.370+83A>G)
c.179+151A>G (n.179+151A>G)
c.205+83A>G (n.205+83A>G)
n.396A>G
n.533+83A>G
c.124+151A>G (n.124+151A>G)
n.510+83A>G
n.390+83A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.150389628C>ACA2680761508IYDc.370+85C>A (n.370+85C>A)
c.179+153C>A (n.179+153C>A)
c.205+85C>A (n.205+85C>A)
n.398C>A
n.533+85C>A
c.124+153C>A (n.124+153C>A)
n.510+85C>A
n.390+85C>A
gnomAD v4
6g.150389628C>GCA2680761509IYDc.370+85C>G (n.370+85C>G)
c.179+153C>G (n.179+153C>G)
c.205+85C>G (n.205+85C>G)
n.398C>G
n.533+85C>G
c.124+153C>G (n.124+153C>G)
n.510+85C>G
n.390+85C>G
gnomAD v4
6g.150389628C>TCA2680761510IYDc.370+85C>T (n.370+85C>T)
c.179+153C>T (n.179+153C>T)
c.205+85C>T (n.205+85C>T)
n.398C>T
n.533+85C>T
c.124+153C>T (n.124+153C>T)
n.510+85C>T
n.390+85C>T
gnomAD v4
6g.150389629A>GCA2680761511IYDc.370+86A>G (n.370+86A>G)
c.179+154A>G (n.179+154A>G)
c.205+86A>G (n.205+86A>G)
n.399A>G
n.533+86A>G
c.124+154A>G (n.124+154A>G)
n.510+86A>G
n.390+86A>G
gnomAD v4
6g.150389630T>CCA2578770003IYDc.370+87T>C (n.370+87T>C)
c.179+155T>C (n.179+155T>C)
c.205+87T>C (n.205+87T>C)
n.400T>C
n.533+87T>C
c.124+155T>C (n.124+155T>C)
n.510+87T>C
n.390+87T>C
6g.150389630T>GCA2680761512IYDc.370+87T>G (n.370+87T>G)
c.179+155T>G (n.179+155T>G)
c.205+87T>G (n.205+87T>G)
n.400T>G
n.533+87T>G
c.124+155T>G (n.124+155T>G)
n.510+87T>G
n.390+87T>G
gnomAD v4
6g.150389631A>CCA2680761513IYDc.370+88A>C (n.370+88A>C)
c.179+156A>C (n.179+156A>C)
c.205+88A>C (n.205+88A>C)
n.533+88A>C
c.124+156A>C (n.124+156A>C)
n.510+88A>C
n.390+88A>C
gnomAD v4
6g.150389632G>ACA1095796505IYDc.370+89G>A (n.370+89G>A)
c.179+157G>A (n.179+157G>A)
c.205+89G>A (n.205+89G>A)
n.533+89G>A
c.124+157G>A (n.124+157G>A)
n.510+89G>A
n.390+89G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389632G>CCA2578770004IYDc.370+89G>C (n.370+89G>C)
c.179+157G>C (n.179+157G>C)
c.205+89G>C (n.205+89G>C)
n.533+89G>C
c.124+157G>C (n.124+157G>C)
n.510+89G>C
n.390+89G>C
6g.150389632G=CA1672401754IYDc.370+89G= (n.370+89G=)
c.179+157G= (n.179+157G=)
c.205+89G= (n.205+89G=)
n.533+89G=
c.124+157G= (n.124+157G=)
n.510+89G=
n.390+89G=
6g.150389632G>TCA2680761514IYDc.370+89G>T (n.370+89G>T)
c.179+157G>T (n.179+157G>T)
c.205+89G>T (n.205+89G>T)
n.533+89G>T
c.124+157G>T (n.124+157G>T)
n.510+89G>T
n.390+89G>T
gnomAD v4
6g.150389633C>ACA1095796509IYDc.370+90C>A (n.370+90C>A)
c.179+158C>A (n.179+158C>A)
c.205+90C>A (n.205+90C>A)
n.533+90C>A
c.124+158C>A (n.124+158C>A)
n.510+90C>A
n.390+90C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389633C=CA1672401755IYDc.370+90C= (n.370+90C=)
c.179+158C= (n.179+158C=)
c.205+90C= (n.205+90C=)
n.533+90C=
c.124+158C= (n.124+158C=)
n.510+90C=
n.390+90C=
6g.150389633C>GCA150037605IYDc.370+90C>G (n.370+90C>G)
c.179+158C>G (n.179+158C>G)
c.205+90C>G (n.205+90C>G)
n.533+90C>G
c.124+158C>G (n.124+158C>G)
n.510+90C>G
n.390+90C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389633C>TCA1672401756IYDc.370+90C>T (n.370+90C>T)
c.179+158C>T (n.179+158C>T)
c.205+90C>T (n.205+90C>T)
n.533+90C>T
c.124+158C>T (n.124+158C>T)
n.510+90C>T
n.390+90C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.150389634G>ACA150037610IYDc.370+91G>A (n.370+91G>A)
c.179+159G>A (n.179+159G>A)
c.205+91G>A (n.205+91G>A)
n.533+91G>A
c.124+159G>A (n.124+159G>A)
n.510+91G>A
n.390+91G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389634G>CCA2680761515IYDc.370+91G>C (n.370+91G>C)
c.179+159G>C (n.179+159G>C)
c.205+91G>C (n.205+91G>C)
n.533+91G>C
c.124+159G>C (n.124+159G>C)
n.510+91G>C
n.390+91G>C
gnomAD v4
6g.150389634G=CA1672401757IYDc.370+91G= (n.370+91G=)
c.179+159G= (n.179+159G=)
c.205+91G= (n.205+91G=)
n.533+91G=
c.124+159G= (n.124+159G=)
n.510+91G=
n.390+91G=
6g.150389634G>TCA2680761516IYDc.370+91G>T (n.370+91G>T)
c.179+159G>T (n.179+159G>T)
c.205+91G>T (n.205+91G>T)
n.533+91G>T
c.124+159G>T (n.124+159G>T)
n.510+91G>T
n.390+91G>T
gnomAD v4
6g.150389637T>ACA2680761517IYDc.370+94T>A (n.370+94T>A)
c.179+162T>A (n.179+162T>A)
c.205+94T>A (n.205+94T>A)
n.533+94T>A
c.124+162T>A (n.124+162T>A)
n.510+94T>A
n.390+94T>A
gnomAD v4
6g.150389640delCA2578770005IYDc.370+97del (n.370+97del)
c.179+165del (n.179+165del)
c.205+97del (n.205+97del)
n.533+97del
c.124+165del (n.124+165del)
n.510+97del
n.390+97del
6g.150389639_150389640delCA2680761518IYDc.370+96_370+97del (n.370+96_370+97del)
c.179+164_179+165del (n.179+164_179+165del)
c.205+96_205+97del (n.205+96_205+97del)
n.533+96_533+97del
c.124+164_124+165del (n.124+164_124+165del)
n.510+96_510+97del
n.390+96_390+97del
gnomAD v4
6g.150389639_150389640insGAATAAGAAAGGTCA2515006055IYDc.370+96_370+97insGAATAAGAAAGGT (n.370+96_370+97insGAATAAGAAAGGT)
c.179+164_179+165insGAATAAGAAAGGT (n.179+164_179+165insGAATAAGAAAGGT)
c.205+96_205+97insGAATAAGAAAGGT (n.205+96_205+97insGAATAAGAAAGGT)
n.533+96_533+97insGAATAAGAAAGGT
c.124+164_124+165insGAATAAGAAAGGT (n.124+164_124+165insGAATAAGAAAGGT)
n.510+96_510+97insGAATAAGAAAGGT
n.390+96_390+97insGAATAAGAAAGGT
6g.150389641G>ACA2680761519IYDc.370+98G>A (n.370+98G>A)
c.179+166G>A (n.179+166G>A)
c.205+98G>A (n.205+98G>A)
n.533+98G>A
c.124+166G>A (n.124+166G>A)
n.510+98G>A
n.390+98G>A
gnomAD v4
6g.150389641G=CA1672401758IYDc.370+98G= (n.370+98G=)
c.179+166G= (n.179+166G=)
c.205+98G= (n.205+98G=)
n.533+98G=
c.124+166G= (n.124+166G=)
n.510+98G=
n.390+98G=
6g.150389641G>TCA1095796515IYDc.370+98G>T (n.370+98G>T)
c.179+166G>T (n.179+166G>T)
c.205+98G>T (n.205+98G>T)
n.533+98G>T
c.124+166G>T (n.124+166G>T)
n.510+98G>T
n.390+98G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389642C>ACA2578770006IYDc.370+99C>A (n.370+99C>A)
c.179+167C>A (n.179+167C>A)
c.205+99C>A (n.205+99C>A)
n.533+99C>A
c.124+167C>A (n.124+167C>A)
n.510+99C>A
n.390+99C>A
gnomAD v4
6g.150389642C>GCA2680761520IYDc.370+99C>G (n.370+99C>G)
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n.533+99C>G
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n.510+99C>G
n.390+99C>G
gnomAD v4
6g.150389642C>TCA2578770007IYDc.370+99C>T (n.370+99C>T)
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c.205+99C>T (n.205+99C>T)
n.533+99C>T
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n.510+99C>T
n.390+99C>T
6g.150389643C>ACA2578770008IYDc.370+100C>A (n.370+100C>A)
c.179+168C>A (n.179+168C>A)
c.205+100C>A (n.205+100C>A)
n.533+100C>A
c.124+168C>A (n.124+168C>A)
n.510+100C>A
n.390+100C>A
gnomAD v4
6g.150389643C=CA1672401759IYDc.370+100C= (n.370+100C=)
c.179+168C= (n.179+168C=)
c.205+100C= (n.205+100C=)
n.533+100C=
c.124+168C= (n.124+168C=)
n.510+100C=
n.390+100C=
6g.150389643C>GCA2680761521IYDc.370+100C>G (n.370+100C>G)
c.179+168C>G (n.179+168C>G)
c.205+100C>G (n.205+100C>G)
n.533+100C>G
c.124+168C>G (n.124+168C>G)
n.510+100C>G
n.390+100C>G
gnomAD v4
6g.150389643C>TCA150037615IYDc.370+100C>T (n.370+100C>T)
c.179+168C>T (n.179+168C>T)
c.205+100C>T (n.205+100C>T)
n.533+100C>T
c.124+168C>T (n.124+168C>T)
n.510+100C>T
n.390+100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389645A>GCA2680761522IYDc.370+102A>G (n.370+102A>G)
c.179+170A>G (n.179+170A>G)
c.205+102A>G (n.205+102A>G)
n.533+102A>G
c.124+170A>G (n.124+170A>G)
n.510+102A>G
n.390+102A>G
gnomAD v4
6g.150389646G>ACA2680761524IYDc.370+103G>A (n.370+103G>A)
c.179+171G>A (n.179+171G>A)
c.205+103G>A (n.205+103G>A)
n.533+103G>A
c.124+171G>A (n.124+171G>A)
n.510+103G>A
n.390+103G>A
gnomAD v4
6g.150389646G>CCA1672401761IYDc.370+103G>C (n.370+103G>C)
c.179+171G>C (n.179+171G>C)
c.205+103G>C (n.205+103G>C)
n.533+103G>C
c.124+171G>C (n.124+171G>C)
n.510+103G>C
n.390+103G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.150389646G=CA1672401760IYDc.370+103G= (n.370+103G=)
c.179+171G= (n.179+171G=)
c.205+103G= (n.205+103G=)
n.533+103G=
c.124+171G= (n.124+171G=)
n.510+103G=
n.390+103G=
6g.150389646G>TCA2680761523IYDc.370+103G>T (n.370+103G>T)
c.179+171G>T (n.179+171G>T)
c.205+103G>T (n.205+103G>T)
n.533+103G>T
c.124+171G>T (n.124+171G>T)
n.510+103G>T
n.390+103G>T
gnomAD v4
6g.150389647A=CA1672401762IYDc.370+104A= (n.370+104A=)
c.179+172A= (n.179+172A=)
c.205+104A= (n.205+104A=)
n.533+104A=
c.124+172A= (n.124+172A=)
n.510+104A=
n.390+104A=
6g.150389647A>GCA1095796524IYDc.370+104A>G (n.370+104A>G)
c.179+172A>G (n.179+172A>G)
c.205+104A>G (n.205+104A>G)
n.533+104A>G
c.124+172A>G (n.124+172A>G)
n.510+104A>G
n.390+104A>G
dbSNP
6g.150389649T>ACA820724813IYDc.370+106T>A (n.370+106T>A)
c.179+174T>A (n.179+174T>A)
c.205+106T>A (n.205+106T>A)
n.533+106T>A
c.124+174T>A (n.124+174T>A)
n.510+106T>A
n.390+106T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389649T=CA1672401763IYDc.370+106T= (n.370+106T=)
c.179+174T= (n.179+174T=)
c.205+106T= (n.205+106T=)
n.533+106T=
c.124+174T= (n.124+174T=)
n.510+106T=
n.390+106T=
6g.150389650G>ACA2680761525IYDc.370+107G>A (n.370+107G>A)
c.179+175G>A (n.179+175G>A)
c.205+107G>A (n.205+107G>A)
n.533+107G>A
c.124+175G>A (n.124+175G>A)
n.510+107G>A
n.390+107G>A
gnomAD v4
6g.150389650G>TCA2680761526IYDc.370+107G>T (n.370+107G>T)
c.179+175G>T (n.179+175G>T)
c.205+107G>T (n.205+107G>T)
n.533+107G>T
c.124+175G>T (n.124+175G>T)
n.510+107G>T
n.390+107G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched