Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150389545T>A | CA366030895 | IYD | c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.179+70T>A (n.179+70T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.315T>A n.533+2T>A c.124+70T>A (n.124+70T>A) n.510+2T>A n.390+2T>A | |
6 | g.150389545T>C | CA4046990 | IYD | c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.179+70T>C (n.179+70T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.315T>C n.533+2T>C c.124+70T>C (n.124+70T>C) n.510+2T>C n.390+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389545T>G | CA4046989 | IYD | c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.179+70T>G (n.179+70T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.315T>G n.533+2T>G c.124+70T>G (n.124+70T>G) n.510+2T>G n.390+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389545T= | CA1672401710 | IYD | c.370+2T= (n.370+2T=) c.179+70T= (n.179+70T=) c.205+2T= (n.205+2T=) n.315T= n.533+2T= c.124+70T= (n.124+70T=) n.510+2T= n.390+2T= | |
6 | g.150389546T>C | CA2680761481 | IYD | c.370+3T>C (n.370+3T>C) c.179+71T>C (n.179+71T>C) c.205+3T>C (n.205+3T>C) n.316T>C n.533+3T>C c.124+71T>C (n.124+71T>C) n.510+3T>C n.390+3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389547T>C | CA2680761482 | IYD | c.370+4T>C (n.370+4T>C) c.179+72T>C (n.179+72T>C) c.205+4T>C (n.205+4T>C) n.317T>C n.533+4T>C c.124+72T>C (n.124+72T>C) n.510+4T>C n.390+4T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389550A= | CA1672401711 | IYD | c.370+7A= (n.370+7A=) c.179+75A= (n.179+75A=) c.205+7A= (n.205+7A=) n.320A= n.533+7A= c.124+75A= (n.124+75A=) n.510+7A= n.390+7A= | |
6 | g.150389550A>G | CA571436691 | IYD | c.370+7A>G (n.370+7A>G) c.179+75A>G (n.179+75A>G) c.205+7A>G (n.205+7A>G) n.320A>G n.533+7A>G c.124+75A>G (n.124+75A>G) n.510+7A>G n.390+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389550A>T | CA1672401712 | IYD | c.370+7A>T (n.370+7A>T) c.179+75A>T (n.179+75A>T) c.205+7A>T (n.205+7A>T) n.320A>T n.533+7A>T c.124+75A>T (n.124+75A>T) n.510+7A>T n.390+7A>T | dbSNP |
6 | g.150389552T>A | CA2680761483 | IYD | c.370+9T>A (n.370+9T>A) c.179+77T>A (n.179+77T>A) c.205+9T>A (n.205+9T>A) n.322T>A n.533+9T>A c.124+77T>A (n.124+77T>A) n.510+9T>A n.390+9T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389552T>C | CA1672401714 | IYD | c.370+9T>C (n.370+9T>C) c.179+77T>C (n.179+77T>C) c.205+9T>C (n.205+9T>C) n.322T>C n.533+9T>C c.124+77T>C (n.124+77T>C) n.510+9T>C n.390+9T>C | dbSNP |
6 | g.150389552T= | CA1672401713 | IYD | c.370+9T= (n.370+9T=) c.179+77T= (n.179+77T=) c.205+9T= (n.205+9T=) n.322T= n.533+9T= c.124+77T= (n.124+77T=) n.510+9T= n.390+9T= | |
6 | g.150389553T>A | CA1672401716 | IYD | c.370+10T>A (n.370+10T>A) c.179+78T>A (n.179+78T>A) c.205+10T>A (n.205+10T>A) n.323T>A n.533+10T>A c.124+78T>A (n.124+78T>A) n.510+10T>A n.390+10T>A | dbSNP |
6 | g.150389553T>C | CA150037556 | IYD | c.370+10T>C (n.370+10T>C) c.179+78T>C (n.179+78T>C) c.205+10T>C (n.205+10T>C) n.323T>C n.533+10T>C c.124+78T>C (n.124+78T>C) n.510+10T>C n.390+10T>C | dbSNP |
6 | g.150389553T= | CA1672401715 | IYD | c.370+10T= (n.370+10T=) c.179+78T= (n.179+78T=) c.205+10T= (n.205+10T=) n.323T= n.533+10T= c.124+78T= (n.124+78T=) n.510+10T= n.390+10T= | |
6 | g.150389554G>A | CA2578769991 | IYD | c.370+11G>A (n.370+11G>A) c.179+79G>A (n.179+79G>A) c.205+11G>A (n.205+11G>A) n.324G>A n.533+11G>A c.124+79G>A (n.124+79G>A) n.510+11G>A n.390+11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389554G= | CA1672401717 | IYD | c.370+11G= (n.370+11G=) c.179+79G= (n.179+79G=) c.205+11G= (n.205+11G=) n.324G= n.533+11G= c.124+79G= (n.124+79G=) n.510+11G= n.390+11G= | |
6 | g.150389554G>T | CA1672401718 | IYD | c.370+11G>T (n.370+11G>T) c.179+79G>T (n.179+79G>T) c.205+11G>T (n.205+11G>T) n.324G>T n.533+11G>T c.124+79G>T (n.124+79G>T) n.510+11G>T n.390+11G>T | dbSNP |
6 | g.150389555C>A | CA571436692 | IYD | c.370+12C>A (n.370+12C>A) c.179+80C>A (n.179+80C>A) c.205+12C>A (n.205+12C>A) n.325C>A n.533+12C>A c.124+80C>A (n.124+80C>A) n.510+12C>A n.390+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389555C= | CA1672401719 | IYD | c.370+12C= (n.370+12C=) c.179+80C= (n.179+80C=) c.205+12C= (n.205+12C=) n.325C= n.533+12C= c.124+80C= (n.124+80C=) n.510+12C= n.390+12C= | |
6 | g.150389555_150389556delinsCA | CA1672401720 | IYD | c.370+12_370+13delinsCA (n.370+12_370+13delinsCA) c.179+80_179+81delinsCA (n.179+80_179+81delinsCA) c.205+12_205+13delinsCA (n.205+12_205+13delinsCA) n.325_326delinsCA n.533+12_533+13delinsCA c.124+80_124+81delinsCA (n.124+80_124+81delinsCA) n.510+12_510+13delinsCA n.390+12_390+13delinsCA | |
6 | g.150389556del | CA917887496 | IYD | c.370+13del (n.370+13del) c.179+81del (n.179+81del) c.205+13del (n.205+13del) n.326del n.533+13del c.124+81del (n.124+81del) n.510+13del n.390+13del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389557G>A | CA150037557 | IYD | c.370+14G>A (n.370+14G>A) c.179+82G>A (n.179+82G>A) c.205+14G>A (n.205+14G>A) n.327G>A n.533+14G>A c.124+82G>A (n.124+82G>A) n.510+14G>A n.390+14G>A | dbSNP |
6 | g.150389557G= | CA1672401721 | IYD | c.370+14G= (n.370+14G=) c.179+82G= (n.179+82G=) c.205+14G= (n.205+14G=) n.327G= n.533+14G= c.124+82G= (n.124+82G=) n.510+14G= n.390+14G= | |
6 | g.150389559T>C | CA4046991 | IYD | c.370+16T>C (n.370+16T>C) c.179+84T>C (n.179+84T>C) c.205+16T>C (n.205+16T>C) n.329T>C n.533+16T>C c.124+84T>C (n.124+84T>C) n.510+16T>C n.390+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389559T= | CA1672401723 | IYD | c.370+16T= (n.370+16T=) c.179+84T= (n.179+84T=) c.205+16T= (n.205+16T=) n.329T= n.533+16T= c.124+84T= (n.124+84T=) n.510+16T= n.390+16T= | |
6 | g.150389559_150389560delinsTG | CA1672401722 | IYD | c.370+16_370+17delinsTG (n.370+16_370+17delinsTG) c.179+84_179+85delinsTG (n.179+84_179+85delinsTG) c.205+16_205+17delinsTG (n.205+16_205+17delinsTG) n.329_330delinsTG n.533+16_533+17delinsTG c.124+84_124+85delinsTG (n.124+84_124+85delinsTG) n.510+16_510+17delinsTG n.390+16_390+17delinsTG | |
6 | g.150389563dup | CA2680761484 | IYD | c.370+20dup (n.370+20dup) c.179+88dup (n.179+88dup) c.205+20dup (n.205+20dup) n.333dup n.533+20dup c.124+88dup (n.124+88dup) n.510+20dup n.390+20dup | gnomAD v4 |
6 | g.150389563del | CA820724734 | IYD | c.370+20del (n.370+20del) c.179+88del (n.179+88del) c.205+20del (n.205+20del) n.333del n.533+20del c.124+88del (n.124+88del) n.510+20del n.390+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389561G>C | CA2680761485 | IYD | c.370+18G>C (n.370+18G>C) c.179+86G>C (n.179+86G>C) c.205+18G>C (n.205+18G>C) n.331G>C n.533+18G>C c.124+86G>C (n.124+86G>C) n.510+18G>C n.390+18G>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389561G= | CA1672401724 | IYD | c.370+18G= (n.370+18G=) c.179+86G= (n.179+86G=) c.205+18G= (n.205+18G=) n.331G= n.533+18G= c.124+86G= (n.124+86G=) n.510+18G= n.390+18G= | |
6 | g.150389561G>T | CA4046992 | IYD | c.370+18G>T (n.370+18G>T) c.179+86G>T (n.179+86G>T) c.205+18G>T (n.205+18G>T) n.331G>T n.533+18G>T c.124+86G>T (n.124+86G>T) n.510+18G>T n.390+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389562G>A | CA2680761486 | IYD | c.370+19G>A (n.370+19G>A) c.179+87G>A (n.179+87G>A) c.205+19G>A (n.205+19G>A) n.332G>A n.533+19G>A c.124+87G>A (n.124+87G>A) n.510+19G>A n.390+19G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389563G>A | CA2680761487 | IYD | c.370+20G>A (n.370+20G>A) c.179+88G>A (n.179+88G>A) c.205+20G>A (n.205+20G>A) n.333G>A n.533+20G>A c.124+88G>A (n.124+88G>A) n.510+20G>A n.390+20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389564T>A | CA2680761488 | IYD | c.370+21T>A (n.370+21T>A) c.179+89T>A (n.179+89T>A) c.205+21T>A (n.205+21T>A) n.334T>A n.533+21T>A c.124+89T>A (n.124+89T>A) n.510+21T>A n.390+21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389564T>G | CA150037564 | IYD | c.370+21T>G (n.370+21T>G) c.179+89T>G (n.179+89T>G) c.205+21T>G (n.205+21T>G) n.334T>G n.533+21T>G c.124+89T>G (n.124+89T>G) n.510+21T>G n.390+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389564T= | CA1672401725 | IYD | c.370+21T= (n.370+21T=) c.179+89T= (n.179+89T=) c.205+21T= (n.205+21T=) n.334T= n.533+21T= c.124+89T= (n.124+89T=) n.510+21T= n.390+21T= | |
6 | g.150389565C>A | CA2680761489 | IYD | c.370+22C>A (n.370+22C>A) c.179+90C>A (n.179+90C>A) c.205+22C>A (n.205+22C>A) n.335C>A n.533+22C>A c.124+90C>A (n.124+90C>A) n.510+22C>A n.390+22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389565C= | CA1672401726 | IYD | c.370+22C= (n.370+22C=) c.179+90C= (n.179+90C=) c.205+22C= (n.205+22C=) n.335C= n.533+22C= c.124+90C= (n.124+90C=) n.510+22C= n.390+22C= | |
6 | g.150389565C>T | CA4046993 | IYD | c.370+22C>T (n.370+22C>T) c.179+90C>T (n.179+90C>T) c.205+22C>T (n.205+22C>T) n.335C>T n.533+22C>T c.124+90C>T (n.124+90C>T) n.510+22C>T n.390+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389568T>C | CA2680761490 | IYD | c.370+25T>C (n.370+25T>C) c.179+93T>C (n.179+93T>C) c.205+25T>C (n.205+25T>C) n.338T>C n.533+25T>C c.124+93T>C (n.124+93T>C) n.510+25T>C n.390+25T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389570G>A | CA1672401728 | IYD | c.370+27G>A (n.370+27G>A) c.179+95G>A (n.179+95G>A) c.205+27G>A (n.205+27G>A) n.340G>A n.533+27G>A c.124+95G>A (n.124+95G>A) n.510+27G>A n.390+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389570G= | CA1672401727 | IYD | c.370+27G= (n.370+27G=) c.179+95G= (n.179+95G=) c.205+27G= (n.205+27G=) n.340G= n.533+27G= c.124+95G= (n.124+95G=) n.510+27G= n.390+27G= | |
6 | g.150389570G>T | CA2680761491 | IYD | c.370+27G>T (n.370+27G>T) c.179+95G>T (n.179+95G>T) c.205+27G>T (n.205+27G>T) n.340G>T n.533+27G>T c.124+95G>T (n.124+95G>T) n.510+27G>T n.390+27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389571A= | CA1672401729 | IYD | c.370+28A= (n.370+28A=) c.179+96A= (n.179+96A=) c.205+28A= (n.205+28A=) n.341A= n.533+28A= c.124+96A= (n.124+96A=) n.510+28A= n.390+28A= | |
6 | g.150389571A>G | CA820724748 | IYD | c.370+28A>G (n.370+28A>G) c.179+96A>G (n.179+96A>G) c.205+28A>G (n.205+28A>G) n.341A>G n.533+28A>G c.124+96A>G (n.124+96A>G) n.510+28A>G n.390+28A>G | dbSNP |
6 | g.150389572A>T | CA2680761492 | IYD | c.370+29A>T (n.370+29A>T) c.179+97A>T (n.179+97A>T) c.205+29A>T (n.205+29A>T) n.342A>T n.533+29A>T c.124+97A>T (n.124+97A>T) n.510+29A>T n.390+29A>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389573A= | CA1672401730 | IYD | c.370+30A= (n.370+30A=) c.179+98A= (n.179+98A=) c.205+30A= (n.205+30A=) n.343A= n.533+30A= c.124+98A= (n.124+98A=) n.510+30A= n.390+30A= | |
6 | g.150389573A>G | CA150037567 | IYD | c.370+30A>G (n.370+30A>G) c.179+98A>G (n.179+98A>G) c.205+30A>G (n.205+30A>G) n.343A>G n.533+30A>G c.124+98A>G (n.124+98A>G) n.510+30A>G n.390+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389574T>C | CA2680761493 | IYD | c.370+31T>C (n.370+31T>C) c.179+99T>C (n.179+99T>C) c.205+31T>C (n.205+31T>C) n.344T>C n.533+31T>C c.124+99T>C (n.124+99T>C) n.510+31T>C n.390+31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389575G>A | CA571436694 | IYD | c.370+32G>A (n.370+32G>A) c.179+100G>A (n.179+100G>A) c.205+32G>A (n.205+32G>A) n.345G>A n.533+32G>A c.124+100G>A (n.124+100G>A) n.510+32G>A n.390+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389575G= | CA1672401731 | IYD | c.370+32G= (n.370+32G=) c.179+100G= (n.179+100G=) c.205+32G= (n.205+32G=) n.345G= n.533+32G= c.124+100G= (n.124+100G=) n.510+32G= n.390+32G= | |
6 | g.150389575G>T | CA571436693 | IYD | c.370+32G>T (n.370+32G>T) c.179+100G>T (n.179+100G>T) c.205+32G>T (n.205+32G>T) n.345G>T n.533+32G>T c.124+100G>T (n.124+100G>T) n.510+32G>T n.390+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389577T>C | CA820724769 | IYD | c.370+34T>C (n.370+34T>C) c.179+102T>C (n.179+102T>C) c.205+34T>C (n.205+34T>C) n.347T>C n.533+34T>C c.124+102T>C (n.124+102T>C) n.510+34T>C n.390+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389577T>G | CA4046994 | IYD | c.370+34T>G (n.370+34T>G) c.179+102T>G (n.179+102T>G) c.205+34T>G (n.205+34T>G) n.347T>G n.533+34T>G c.124+102T>G (n.124+102T>G) n.510+34T>G n.390+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389577T= | CA1672401732 | IYD | c.370+34T= (n.370+34T=) c.179+102T= (n.179+102T=) c.205+34T= (n.205+34T=) n.347T= n.533+34T= c.124+102T= (n.124+102T=) n.510+34T= n.390+34T= | |
6 | g.150389578A= | CA1672401733 | IYD | c.370+35A= (n.370+35A=) c.179+103A= (n.179+103A=) c.205+35A= (n.205+35A=) n.348A= n.533+35A= c.124+103A= (n.124+103A=) n.510+35A= n.390+35A= | |
6 | g.150389578A>G | CA1672401734 | IYD | c.370+35A>G (n.370+35A>G) c.179+103A>G (n.179+103A>G) c.205+35A>G (n.205+35A>G) n.348A>G n.533+35A>G c.124+103A>G (n.124+103A>G) n.510+35A>G n.390+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389579G>A | CA4046995 | IYD | c.370+36G>A (n.370+36G>A) c.179+104G>A (n.179+104G>A) c.205+36G>A (n.205+36G>A) n.349G>A n.533+36G>A c.124+104G>A (n.124+104G>A) n.510+36G>A n.390+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389579G= | CA1672401735 | IYD | c.370+36G= (n.370+36G=) c.179+104G= (n.179+104G=) c.205+36G= (n.205+36G=) n.349G= n.533+36G= c.124+104G= (n.124+104G=) n.510+36G= n.390+36G= | |
6 | g.150389581C>A | CA2680761494 | IYD | c.370+38C>A (n.370+38C>A) c.179+106C>A (n.179+106C>A) c.205+38C>A (n.205+38C>A) n.351C>A n.533+38C>A c.124+106C>A (n.124+106C>A) n.510+38C>A n.390+38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389582A= | CA1672401736 | IYD | c.370+39A= (n.370+39A=) c.179+107A= (n.179+107A=) c.205+39A= (n.205+39A=) n.352A= n.533+39A= c.124+107A= (n.124+107A=) n.510+39A= n.390+39A= | |
6 | g.150389582A>T | CA4046996 | IYD | c.370+39A>T (n.370+39A>T) c.179+107A>T (n.179+107A>T) c.205+39A>T (n.205+39A>T) n.352A>T n.533+39A>T c.124+107A>T (n.124+107A>T) n.510+39A>T n.390+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389583C>A | CA4046997 | IYD | c.370+40C>A (n.370+40C>A) c.179+108C>A (n.179+108C>A) c.205+40C>A (n.205+40C>A) n.353C>A n.533+40C>A c.124+108C>A (n.124+108C>A) n.510+40C>A n.390+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389583C= | CA1672401737 | IYD | c.370+40C= (n.370+40C=) c.179+108C= (n.179+108C=) c.205+40C= (n.205+40C=) n.353C= n.533+40C= c.124+108C= (n.124+108C=) n.510+40C= n.390+40C= | |
6 | g.150389583_150389584insACCAGTAAGGTGA | CA2680761495 | IYD | c.370+40_370+41insACCAGTAAGGTGA (n.370+40_370+41insACCAGTAAGGTGA) c.179+108_179+109insACCAGTAAGGTGA (n.179+108_179+109insACCAGTAAGGTGA) c.205+40_205+41insACCAGTAAGGTGA (n.205+40_205+41insACCAGTAAGGTGA) n.353_354insACCAGTAAGGTGA n.533+40_533+41insACCAGTAAGGTGA c.124+108_124+109insACCAGTAAGGTGA (n.124+108_124+109insACCAGTAAGGTGA) n.510+40_510+41insACCAGTAAGGTGA n.390+40_390+41insACCAGTAAGGTGA | gnomAD v4 |
6 | g.150389584C>A | CA2680761496 | IYD | c.370+41C>A (n.370+41C>A) c.179+109C>A (n.179+109C>A) c.205+41C>A (n.205+41C>A) n.354C>A n.533+41C>A c.124+109C>A (n.124+109C>A) n.510+41C>A n.390+41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389584C>G | CA2578769992 | IYD | c.370+41C>G (n.370+41C>G) c.179+109C>G (n.179+109C>G) c.205+41C>G (n.205+41C>G) n.354C>G n.533+41C>G c.124+109C>G (n.124+109C>G) n.510+41C>G n.390+41C>G | |
6 | g.150389586T>A | CA2680761497 | IYD | c.370+43T>A (n.370+43T>A) c.179+111T>A (n.179+111T>A) c.205+43T>A (n.205+43T>A) n.356T>A n.533+43T>A c.124+111T>A (n.124+111T>A) n.510+43T>A n.390+43T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389586T>C | CA2680761498 | IYD | c.370+43T>C (n.370+43T>C) c.179+111T>C (n.179+111T>C) c.205+43T>C (n.205+43T>C) n.356T>C n.533+43T>C c.124+111T>C (n.124+111T>C) n.510+43T>C n.390+43T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389587A= | CA1672401738 | IYD | c.370+44A= (n.370+44A=) c.179+112A= (n.179+112A=) c.205+44A= (n.205+44A=) n.357A= n.533+44A= c.124+112A= (n.124+112A=) n.510+44A= n.390+44A= | |
6 | g.150389587A>G | CA571436695 | IYD | c.370+44A>G (n.370+44A>G) c.179+112A>G (n.179+112A>G) c.205+44A>G (n.205+44A>G) n.357A>G n.533+44A>G c.124+112A>G (n.124+112A>G) n.510+44A>G n.390+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389588C>A | CA2578769993 | IYD | c.370+45C>A (n.370+45C>A) c.179+113C>A (n.179+113C>A) c.205+45C>A (n.205+45C>A) n.358C>A n.533+45C>A c.124+113C>A (n.124+113C>A) n.510+45C>A n.390+45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389588dup | CA2842478761 | IYD | c.370+45dup (n.370+45dup) c.179+113dup (n.179+113dup) c.205+45dup (n.205+45dup) n.358dup n.533+45dup c.124+113dup (n.124+113dup) n.510+45dup n.390+45dup | |
6 | g.150389590G>A | CA2838443787 | IYD | c.370+47G>A (n.370+47G>A) c.179+115G>A (n.179+115G>A) c.205+47G>A (n.205+47G>A) n.360G>A n.533+47G>A c.124+115G>A (n.124+115G>A) n.510+47G>A n.390+47G>A | |
6 | g.150389590G>T | CA2680761499 | IYD | c.370+47G>T (n.370+47G>T) c.179+115G>T (n.179+115G>T) c.205+47G>T (n.205+47G>T) n.360G>T n.533+47G>T c.124+115G>T (n.124+115G>T) n.510+47G>T n.390+47G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389591G>C | CA4046998 | IYD | c.370+48G>C (n.370+48G>C) c.179+116G>C (n.179+116G>C) c.205+48G>C (n.205+48G>C) n.361G>C n.533+48G>C c.124+116G>C (n.124+116G>C) n.510+48G>C n.390+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389591G= | CA1672401739 | IYD | c.370+48G= (n.370+48G=) c.179+116G= (n.179+116G=) c.205+48G= (n.205+48G=) n.361G= n.533+48G= c.124+116G= (n.124+116G=) n.510+48G= n.390+48G= | |
6 | g.150389594_150389595del | CA2578769994 | IYD | c.370+51_370+52del (n.370+51_370+52del) c.179+119_179+120del (n.179+119_179+120del) c.205+51_205+52del (n.205+51_205+52del) n.364_365del n.533+51_533+52del c.124+119_124+120del (n.124+119_124+120del) n.510+51_510+52del n.390+51_390+52del | |
6 | g.150389592T>C | CA1672401740 | IYD | c.370+49T>C (n.370+49T>C) c.179+117T>C (n.179+117T>C) c.205+49T>C (n.205+49T>C) n.362T>C n.533+49T>C c.124+117T>C (n.124+117T>C) n.510+49T>C n.390+49T>C | dbSNP |
6 | g.150389592T= | CA1672401741 | IYD | c.370+49T= (n.370+49T=) c.179+117T= (n.179+117T=) c.205+49T= (n.205+49T=) n.362T= n.533+49T= c.124+117T= (n.124+117T=) n.510+49T= n.390+49T= | |
6 | g.150389593G>A | CA820724784 | IYD | c.370+50G>A (n.370+50G>A) c.179+118G>A (n.179+118G>A) c.205+50G>A (n.205+50G>A) n.363G>A n.533+50G>A c.124+118G>A (n.124+118G>A) n.510+50G>A n.390+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389593G= | CA1672401742 | IYD | c.370+50G= (n.370+50G=) c.179+118G= (n.179+118G=) c.205+50G= (n.205+50G=) n.363G= n.533+50G= c.124+118G= (n.124+118G=) n.510+50G= n.390+50G= | |
6 | g.150389597C>A | CA1672401744 | IYD | c.370+54C>A (n.370+54C>A) c.179+122C>A (n.179+122C>A) c.205+54C>A (n.205+54C>A) n.367C>A n.533+54C>A c.124+122C>A (n.124+122C>A) n.510+54C>A n.390+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389597C= | CA1672401743 | IYD | c.370+54C= (n.370+54C=) c.179+122C= (n.179+122C=) c.205+54C= (n.205+54C=) n.367C= n.533+54C= c.124+122C= (n.124+122C=) n.510+54C= n.390+54C= | |
6 | g.150389597C>T | CA820724787 | IYD | c.370+54C>T (n.370+54C>T) c.179+122C>T (n.179+122C>T) c.205+54C>T (n.205+54C>T) n.367C>T n.533+54C>T c.124+122C>T (n.124+122C>T) n.510+54C>T n.390+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389598T>A | CA2578769995 | IYD | c.370+55T>A (n.370+55T>A) c.179+123T>A (n.179+123T>A) c.205+55T>A (n.205+55T>A) n.368T>A n.533+55T>A c.124+123T>A (n.124+123T>A) n.510+55T>A n.390+55T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389599C>A | CA2578769996 | IYD | c.370+56C>A (n.370+56C>A) c.179+124C>A (n.179+124C>A) c.205+56C>A (n.205+56C>A) n.369C>A n.533+56C>A c.124+124C>A (n.124+124C>A) n.510+56C>A n.390+56C>A | |
6 | g.150389599C>T | CA2680761500 | IYD | c.370+56C>T (n.370+56C>T) c.179+124C>T (n.179+124C>T) c.205+56C>T (n.205+56C>T) n.369C>T n.533+56C>T c.124+124C>T (n.124+124C>T) n.510+56C>T n.390+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389600C>A | CA2680761501 | IYD | c.370+57C>A (n.370+57C>A) c.179+125C>A (n.179+125C>A) c.205+57C>A (n.205+57C>A) n.370C>A n.533+57C>A c.124+125C>A (n.124+125C>A) n.510+57C>A n.390+57C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389603C>A | CA2680761502 | IYD | c.370+60C>A (n.370+60C>A) c.179+128C>A (n.179+128C>A) c.205+60C>A (n.205+60C>A) n.373C>A n.533+60C>A c.124+128C>A (n.124+128C>A) n.510+60C>A n.390+60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389603C= | CA1672401745 | IYD | c.370+60C= (n.370+60C=) c.179+128C= (n.179+128C=) c.205+60C= (n.205+60C=) n.373C= n.533+60C= c.124+128C= (n.124+128C=) n.510+60C= n.390+60C= | |
6 | g.150389603C>T | CA12396189 | IYD | c.370+60C>T (n.370+60C>T) c.179+128C>T (n.179+128C>T) c.205+60C>T (n.205+60C>T) n.373C>T n.533+60C>T c.124+128C>T (n.124+128C>T) n.510+60C>T n.390+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389604A= | CA1672401746 | IYD | c.370+61A= (n.370+61A=) c.179+129A= (n.179+129A=) c.205+61A= (n.205+61A=) n.374A= n.533+61A= c.124+129A= (n.124+129A=) n.510+61A= n.390+61A= | |
6 | g.150389604A>G | CA1095796498 | IYD | c.370+61A>G (n.370+61A>G) c.179+129A>G (n.179+129A>G) c.205+61A>G (n.205+61A>G) n.374A>G n.533+61A>G c.124+129A>G (n.124+129A>G) n.510+61A>G n.390+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389607G>A | CA820724791 | IYD | c.370+64G>A (n.370+64G>A) c.179+132G>A (n.179+132G>A) c.205+64G>A (n.205+64G>A) n.377G>A n.533+64G>A c.124+132G>A (n.124+132G>A) n.510+64G>A n.390+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389607G= | CA1672401748 | IYD | c.370+64G= (n.370+64G=) c.179+132G= (n.179+132G=) c.205+64G= (n.205+64G=) n.377G= n.533+64G= c.124+132G= (n.124+132G=) n.510+64G= n.390+64G= | |
6 | g.150389607G>T | CA1672401747 | IYD | c.370+64G>T (n.370+64G>T) c.179+132G>T (n.179+132G>T) c.205+64G>T (n.205+64G>T) n.377G>T n.533+64G>T c.124+132G>T (n.124+132G>T) n.510+64G>T n.390+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389608G>T | CA2680761503 | IYD | c.370+65G>T (n.370+65G>T) c.179+133G>T (n.179+133G>T) c.205+65G>T (n.205+65G>T) n.378G>T n.533+65G>T c.124+133G>T (n.124+133G>T) n.510+65G>T n.390+65G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389609A>G | CA2578769997 | IYD | c.370+66A>G (n.370+66A>G) c.179+134A>G (n.179+134A>G) c.205+66A>G (n.205+66A>G) n.379A>G n.533+66A>G c.124+134A>G (n.124+134A>G) n.510+66A>G n.390+66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389613del | CA2680761504 | IYD | c.370+70del (n.370+70del) c.179+138del (n.179+138del) c.205+70del (n.205+70del) n.383del n.533+70del c.124+138del (n.124+138del) n.510+70del n.390+70del | gnomAD v4 |
6 | g.150389610A>G | CA2578769998 | IYD | c.370+67A>G (n.370+67A>G) c.179+135A>G (n.179+135A>G) c.205+67A>G (n.205+67A>G) n.380A>G n.533+67A>G c.124+135A>G (n.124+135A>G) n.510+67A>G n.390+67A>G | |
6 | g.150389612A>C | CA2578769999 | IYD | c.370+69A>C (n.370+69A>C) c.179+137A>C (n.179+137A>C) c.205+69A>C (n.205+69A>C) n.382A>C n.533+69A>C c.124+137A>C (n.124+137A>C) n.510+69A>C n.390+69A>C | |
6 | g.150389613A= | CA1672401749 | IYD | c.370+70A= (n.370+70A=) c.179+138A= (n.179+138A=) c.205+70A= (n.205+70A=) n.383A= n.533+70A= c.124+138A= (n.124+138A=) n.510+70A= n.390+70A= | |
6 | g.150389613A>T | CA150037599 | IYD | c.370+70A>T (n.370+70A>T) c.179+138A>T (n.179+138A>T) c.205+70A>T (n.205+70A>T) n.383A>T n.533+70A>T c.124+138A>T (n.124+138A>T) n.510+70A>T n.390+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389614T>C | CA150037601 | IYD | c.370+71T>C (n.370+71T>C) c.179+139T>C (n.179+139T>C) c.205+71T>C (n.205+71T>C) n.384T>C n.533+71T>C c.124+139T>C (n.124+139T>C) n.510+71T>C n.390+71T>C | dbSNP |
6 | g.150389614T= | CA1672401750 | IYD | c.370+71T= (n.370+71T=) c.179+139T= (n.179+139T=) c.205+71T= (n.205+71T=) n.384T= n.533+71T= c.124+139T= (n.124+139T=) n.510+71T= n.390+71T= | |
6 | g.150389615G>A | CA1672401752 | IYD | c.370+72G>A (n.370+72G>A) c.179+140G>A (n.179+140G>A) c.205+72G>A (n.205+72G>A) n.385G>A n.533+72G>A c.124+140G>A (n.124+140G>A) n.510+72G>A n.390+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389615G= | CA1672401751 | IYD | c.370+72G= (n.370+72G=) c.179+140G= (n.179+140G=) c.205+72G= (n.205+72G=) n.385G= n.533+72G= c.124+140G= (n.124+140G=) n.510+72G= n.390+72G= | |
6 | g.150389615G>T | CA2680761505 | IYD | c.370+72G>T (n.370+72G>T) c.179+140G>T (n.179+140G>T) c.205+72G>T (n.205+72G>T) n.385G>T n.533+72G>T c.124+140G>T (n.124+140G>T) n.510+72G>T n.390+72G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389617C>A | CA2578770000 | IYD | c.370+74C>A (n.370+74C>A) c.179+142C>A (n.179+142C>A) c.205+74C>A (n.205+74C>A) n.387C>A n.533+74C>A c.124+142C>A (n.124+142C>A) n.510+74C>A n.390+74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389617C>T | CA2578770001 | IYD | c.370+74C>T (n.370+74C>T) c.179+142C>T (n.179+142C>T) c.205+74C>T (n.205+74C>T) n.387C>T n.533+74C>T c.124+142C>T (n.124+142C>T) n.510+74C>T n.390+74C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389620del | CA1095796502 | IYD | c.370+77del (n.370+77del) c.179+145del (n.179+145del) c.205+77del (n.205+77del) n.390del n.533+77del c.124+145del (n.124+145del) n.510+77del n.390+77del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389620A>C | CA2680761506 | IYD | c.370+77A>C (n.370+77A>C) c.179+145A>C (n.179+145A>C) c.205+77A>C (n.205+77A>C) n.390A>C n.533+77A>C c.124+145A>C (n.124+145A>C) n.510+77A>C n.390+77A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389621G>A | CA2680761507 | IYD | c.370+78G>A (n.370+78G>A) c.179+146G>A (n.179+146G>A) c.205+78G>A (n.205+78G>A) n.391G>A n.533+78G>A c.124+146G>A (n.124+146G>A) n.510+78G>A n.390+78G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389624T>A | CA2578770002 | IYD | c.370+81T>A (n.370+81T>A) c.179+149T>A (n.179+149T>A) c.205+81T>A (n.205+81T>A) n.394T>A n.533+81T>A c.124+149T>A (n.124+149T>A) n.510+81T>A n.390+81T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389626A= | CA1672401753 | IYD | c.370+83A= (n.370+83A=) c.179+151A= (n.179+151A=) c.205+83A= (n.205+83A=) n.396A= n.533+83A= c.124+151A= (n.124+151A=) n.510+83A= n.390+83A= | |
6 | g.150389626A>G | CA820724798 | IYD | c.370+83A>G (n.370+83A>G) c.179+151A>G (n.179+151A>G) c.205+83A>G (n.205+83A>G) n.396A>G n.533+83A>G c.124+151A>G (n.124+151A>G) n.510+83A>G n.390+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389628C>A | CA2680761508 | IYD | c.370+85C>A (n.370+85C>A) c.179+153C>A (n.179+153C>A) c.205+85C>A (n.205+85C>A) n.398C>A n.533+85C>A c.124+153C>A (n.124+153C>A) n.510+85C>A n.390+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389628C>G | CA2680761509 | IYD | c.370+85C>G (n.370+85C>G) c.179+153C>G (n.179+153C>G) c.205+85C>G (n.205+85C>G) n.398C>G n.533+85C>G c.124+153C>G (n.124+153C>G) n.510+85C>G n.390+85C>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389628C>T | CA2680761510 | IYD | c.370+85C>T (n.370+85C>T) c.179+153C>T (n.179+153C>T) c.205+85C>T (n.205+85C>T) n.398C>T n.533+85C>T c.124+153C>T (n.124+153C>T) n.510+85C>T n.390+85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389629A>G | CA2680761511 | IYD | c.370+86A>G (n.370+86A>G) c.179+154A>G (n.179+154A>G) c.205+86A>G (n.205+86A>G) n.399A>G n.533+86A>G c.124+154A>G (n.124+154A>G) n.510+86A>G n.390+86A>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389630T>C | CA2578770003 | IYD | c.370+87T>C (n.370+87T>C) c.179+155T>C (n.179+155T>C) c.205+87T>C (n.205+87T>C) n.400T>C n.533+87T>C c.124+155T>C (n.124+155T>C) n.510+87T>C n.390+87T>C | |
6 | g.150389630T>G | CA2680761512 | IYD | c.370+87T>G (n.370+87T>G) c.179+155T>G (n.179+155T>G) c.205+87T>G (n.205+87T>G) n.400T>G n.533+87T>G c.124+155T>G (n.124+155T>G) n.510+87T>G n.390+87T>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389631A>C | CA2680761513 | IYD | c.370+88A>C (n.370+88A>C) c.179+156A>C (n.179+156A>C) c.205+88A>C (n.205+88A>C) n.533+88A>C c.124+156A>C (n.124+156A>C) n.510+88A>C n.390+88A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389632G>A | CA1095796505 | IYD | c.370+89G>A (n.370+89G>A) c.179+157G>A (n.179+157G>A) c.205+89G>A (n.205+89G>A) n.533+89G>A c.124+157G>A (n.124+157G>A) n.510+89G>A n.390+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389632G>C | CA2578770004 | IYD | c.370+89G>C (n.370+89G>C) c.179+157G>C (n.179+157G>C) c.205+89G>C (n.205+89G>C) n.533+89G>C c.124+157G>C (n.124+157G>C) n.510+89G>C n.390+89G>C | |
6 | g.150389632G= | CA1672401754 | IYD | c.370+89G= (n.370+89G=) c.179+157G= (n.179+157G=) c.205+89G= (n.205+89G=) n.533+89G= c.124+157G= (n.124+157G=) n.510+89G= n.390+89G= | |
6 | g.150389632G>T | CA2680761514 | IYD | c.370+89G>T (n.370+89G>T) c.179+157G>T (n.179+157G>T) c.205+89G>T (n.205+89G>T) n.533+89G>T c.124+157G>T (n.124+157G>T) n.510+89G>T n.390+89G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389633C>A | CA1095796509 | IYD | c.370+90C>A (n.370+90C>A) c.179+158C>A (n.179+158C>A) c.205+90C>A (n.205+90C>A) n.533+90C>A c.124+158C>A (n.124+158C>A) n.510+90C>A n.390+90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389633C= | CA1672401755 | IYD | c.370+90C= (n.370+90C=) c.179+158C= (n.179+158C=) c.205+90C= (n.205+90C=) n.533+90C= c.124+158C= (n.124+158C=) n.510+90C= n.390+90C= | |
6 | g.150389633C>G | CA150037605 | IYD | c.370+90C>G (n.370+90C>G) c.179+158C>G (n.179+158C>G) c.205+90C>G (n.205+90C>G) n.533+90C>G c.124+158C>G (n.124+158C>G) n.510+90C>G n.390+90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389633C>T | CA1672401756 | IYD | c.370+90C>T (n.370+90C>T) c.179+158C>T (n.179+158C>T) c.205+90C>T (n.205+90C>T) n.533+90C>T c.124+158C>T (n.124+158C>T) n.510+90C>T n.390+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389634G>A | CA150037610 | IYD | c.370+91G>A (n.370+91G>A) c.179+159G>A (n.179+159G>A) c.205+91G>A (n.205+91G>A) n.533+91G>A c.124+159G>A (n.124+159G>A) n.510+91G>A n.390+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.150389639_150389640insGAATAAGAAAGGT | CA2515006055 | IYD | c.370+96_370+97insGAATAAGAAAGGT (n.370+96_370+97insGAATAAGAAAGGT) c.179+164_179+165insGAATAAGAAAGGT (n.179+164_179+165insGAATAAGAAAGGT) c.205+96_205+97insGAATAAGAAAGGT (n.205+96_205+97insGAATAAGAAAGGT) n.533+96_533+97insGAATAAGAAAGGT c.124+164_124+165insGAATAAGAAAGGT (n.124+164_124+165insGAATAAGAAAGGT) n.510+96_510+97insGAATAAGAAAGGT n.390+96_390+97insGAATAAGAAAGGT | |
6 | g.150389640A>G | CA2842478763 | IYD | c.370+97A>G (n.370+97A>G) c.179+165A>G (n.179+165A>G) c.205+97A>G (n.205+97A>G) n.533+97A>G c.124+165A>G (n.124+165A>G) n.510+97A>G n.390+97A>G | |
6 | g.150389641G>A | CA2680761519 | IYD | c.370+98G>A (n.370+98G>A) c.179+166G>A (n.179+166G>A) c.205+98G>A (n.205+98G>A) n.533+98G>A c.124+166G>A (n.124+166G>A) n.510+98G>A n.390+98G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.150389643C>A | CA2578770008 | IYD | c.370+100C>A (n.370+100C>A) c.179+168C>A (n.179+168C>A) c.205+100C>A (n.205+100C>A) n.533+100C>A c.124+168C>A (n.124+168C>A) n.510+100C>A n.390+100C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.150389643C>G | CA2680761521 | IYD | c.370+100C>G (n.370+100C>G) c.179+168C>G (n.179+168C>G) c.205+100C>G (n.205+100C>G) n.533+100C>G c.124+168C>G (n.124+168C>G) n.510+100C>G n.390+100C>G | gnomAD v4 |
6 | g.150389643C>T | CA150037615 | IYD | c.370+100C>T (n.370+100C>T) c.179+168C>T (n.179+168C>T) c.205+100C>T (n.205+100C>T) n.533+100C>T c.124+168C>T (n.124+168C>T) n.510+100C>T n.390+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.150389645A>G | CA2680761522 | IYD | c.370+102A>G (n.370+102A>G) c.179+170A>G (n.179+170A>G) c.205+102A>G (n.205+102A>G) n.533+102A>G c.124+170A>G (n.124+170A>G) n.510+102A>G n.390+102A>G | gnomAD v4 |